Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99881211G>T | CA2574444613 | AGL | c.2001+34G>T (n.2001+34G>T) n.2212+34G>T c.1953+34G>T (n.1953+34G>T) c.1950+34G>T (n.1950+34G>T) c.261+34G>T (n.261+34G>T) | |
1 | g.99881212G>A | CA2646736112 | AGL | c.2001+35G>A (n.2001+35G>A) n.2212+35G>A c.1953+35G>A (n.1953+35G>A) c.1950+35G>A (n.1950+35G>A) c.261+35G>A (n.261+35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99881212G>C | CA966662 | AGL | c.2001+35G>C (n.2001+35G>C) n.2212+35G>C c.1953+35G>C (n.1953+35G>C) c.1950+35G>C (n.1950+35G>C) c.261+35G>C (n.261+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881212G= | CA1183929237 | AGL | c.2001+35G= (n.2001+35G=) n.2212+35G= c.1953+35G= (n.1953+35G=) c.1950+35G= (n.1950+35G=) c.261+35G= (n.261+35G=) | |
1 | g.99881212G>T | CA966663 | AGL | c.2001+35G>T (n.2001+35G>T) n.2212+35G>T c.1953+35G>T (n.1953+35G>T) c.1950+35G>T (n.1950+35G>T) c.261+35G>T (n.261+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881213C>T | CA2646736118 | AGL | c.2001+36C>T (n.2001+36C>T) n.2212+36C>T c.1953+36C>T (n.1953+36C>T) c.1950+36C>T (n.1950+36C>T) c.261+36C>T (n.261+36C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99881214C= | CA1147405600 | AGL | c.2001+37C= (n.2001+37C=) n.2212+37C= c.1953+37C= (n.1953+37C=) c.1950+37C= (n.1950+37C=) c.261+37C= (n.261+37C=) | |
1 | g.99881214C>T | CA27516044 | AGL | c.2001+37C>T (n.2001+37C>T) n.2212+37C>T c.1953+37C>T (n.1953+37C>T) c.1950+37C>T (n.1950+37C>T) c.261+37C>T (n.261+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881215A>G | CA658763168 | AGL | c.2001+38A>G (n.2001+38A>G) n.2212+38A>G c.1953+38A>G (n.1953+38A>G) c.1950+38A>G (n.1950+38A>G) c.261+38A>G (n.261+38A>G) | |
1 | g.99881216A>G | CA2646736120 | AGL | c.2001+39A>G (n.2001+39A>G) n.2212+39A>G c.1953+39A>G (n.1953+39A>G) c.1950+39A>G (n.1950+39A>G) c.261+39A>G (n.261+39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99881217C= | CA1148393455 | AGL | c.2001+40C= (n.2001+40C=) n.2212+40C= c.1953+40C= (n.1953+40C=) c.1950+40C= (n.1950+40C=) c.261+40C= (n.261+40C=) | |
1 | g.99881217C>G | CA966664 | AGL | c.2001+40C>G (n.2001+40C>G) n.2212+40C>G c.1953+40C>G (n.1953+40C>G) c.1950+40C>G (n.1950+40C>G) c.261+40C>G (n.261+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881220C>G | CA2646736143 | AGL | c.2001+43C>G (n.2001+43C>G) n.2212+43C>G c.1953+43C>G (n.1953+43C>G) c.1950+43C>G (n.1950+43C>G) c.261+43C>G (n.261+43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99881220C>T | CA2646736142 | AGL | c.2001+43C>T (n.2001+43C>T) n.2212+43C>T c.1953+43C>T (n.1953+43C>T) c.1950+43C>T (n.1950+43C>T) c.261+43C>T (n.261+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99881220_99881222delinsCTT | CA1183929238 | AGL | c.2001+43_2001+45delinsCTT (n.2001+43_2001+45delinsCTT) n.2212+43_2212+45delinsCTT c.1953+43_1953+45delinsCTT (n.1953+43_1953+45delinsCTT) c.1950+43_1950+45delinsCTT (n.1950+43_1950+45delinsCTT) c.261+43_261+45delinsCTT (n.261+43_261+45delinsCTT) | |
1 | g.99881221T>C | CA2744755714 | AGL | c.2001+44T>C (n.2001+44T>C) n.2212+44T>C c.1953+44T>C (n.1953+44T>C) c.1950+44T>C (n.1950+44T>C) c.261+44T>C (n.261+44T>C) | |
1 | g.99881222_99881223del | CA966665 | AGL | c.2001+45_2001+46del (n.2001+45_2001+46del) n.2212+45_2212+46del c.1953+45_1953+46del (n.1953+45_1953+46del) c.1950+45_1950+46del (n.1950+45_1950+46del) c.261+45_261+46del (n.261+45_261+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881223T>C | CA2646736146 | AGL | c.2001+46T>C (n.2001+46T>C) n.2212+46T>C c.1953+46T>C (n.1953+46T>C) c.1950+46T>C (n.1950+46T>C) c.261+46T>C (n.261+46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99881224G>A | CA2744755715 | AGL | c.2001+47G>A (n.2001+47G>A) n.2212+47G>A c.1953+47G>A (n.1953+47G>A) c.1950+47G>A (n.1950+47G>A) c.261+47G>A (n.261+47G>A) | |
1 | g.99881226G>A | CA966666 | AGL | c.2001+49G>A (n.2001+49G>A) n.2212+49G>A c.1953+49G>A (n.1953+49G>A) c.1950+49G>A (n.1950+49G>A) c.261+49G>A (n.261+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99881226G= | CA1183929239 | AGL | c.2001+49G= (n.2001+49G=) n.2212+49G= c.1953+49G= (n.1953+49G=) c.1950+49G= (n.1950+49G=) c.261+49G= (n.261+49G=) | |
1 | g.99881227C= | CA1183929240 | AGL | c.2001+50C= (n.2001+50C=) n.2212+50C= c.1953+50C= (n.1953+50C=) c.1950+50C= (n.1950+50C=) c.261+50C= (n.261+50C=) | |
1 | g.99881227C>T | CA1183929241 | AGL | c.2001+50C>T (n.2001+50C>T) n.2212+50C>T c.1953+50C>T (n.1953+50C>T) c.1950+50C>T (n.1950+50C>T) c.261+50C>T (n.261+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881228A= | CA1183929242 | AGL | c.2001+51A= (n.2001+51A=) n.2212+51A= c.1953+51A= (n.1953+51A=) c.1950+51A= (n.1950+51A=) c.261+51A= (n.261+51A=) | |
1 | g.99881228A>G | CA27516071 | AGL | c.2001+51A>G (n.2001+51A>G) n.2212+51A>G c.1953+51A>G (n.1953+51A>G) c.1950+51A>G (n.1950+51A>G) c.261+51A>G (n.261+51A>G) | dbSNP |
1 | g.99881232T>G | CA741032258 | AGL | c.2001+55T>G (n.2001+55T>G) n.2212+55T>G c.1953+55T>G (n.1953+55T>G) c.1950+55T>G (n.1950+55T>G) c.261+55T>G (n.261+55T>G) | dbSNP |
1 | g.99881232T= | CA1183929243 | AGL | c.2001+55T= (n.2001+55T=) n.2212+55T= c.1953+55T= (n.1953+55T=) c.1950+55T= (n.1950+55T=) c.261+55T= (n.261+55T=) | |
1 | g.99881233T>C | CA27516078 | AGL | c.2001+56T>C (n.2001+56T>C) n.2212+56T>C c.1953+56T>C (n.1953+56T>C) c.1950+56T>C (n.1950+56T>C) c.261+56T>C (n.261+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881233T= | CA1183929244 | AGL | c.2001+56T= (n.2001+56T=) n.2212+56T= c.1953+56T= (n.1953+56T=) c.1950+56T= (n.1950+56T=) c.261+56T= (n.261+56T=) | |
1 | g.99881235T>G | CA2646736155 | AGL | c.2002-57T>G (n.2002-57T>G) n.2213-57T>G c.1954-57T>G (n.1954-57T>G) c.1951-57T>G (n.1951-57T>G) c.262-57T>G (n.262-57T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99881236_99881237delinsTA | CA1183929245 | AGL | c.2002-56_2002-55delinsTA (n.2002-56_2002-55delinsTA) n.2213-56_2213-55delinsTA c.1954-56_1954-55delinsTA (n.1954-56_1954-55delinsTA) c.1951-56_1951-55delinsTA (n.1951-56_1951-55delinsTA) c.262-56_262-55delinsTA (n.262-56_262-55delinsTA) | |
1 | g.99881237A= | CA1140913553 | AGL | c.2002-55A= (n.2002-55A=) n.2213-55A= c.1954-55A= (n.1954-55A=) c.1951-55A= (n.1951-55A=) c.262-55A= (n.262-55A=) | |
1 | g.99881237A>T | CA27516088 | AGL | c.2002-55A>T (n.2002-55A>T) n.2213-55A>T c.1954-55A>T (n.1954-55A>T) c.1951-55A>T (n.1951-55A>T) c.262-55A>T (n.262-55A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881244dup | CA741032269 | AGL | c.2002-48dup (n.2002-48dup) n.2213-48dup c.1954-48dup (n.1954-48dup) c.1951-48dup (n.1951-48dup) c.262-48dup (n.262-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881244del | CA524878237 | AGL | c.2002-48del (n.2002-48del) n.2213-48del c.1954-48del (n.1954-48del) c.1951-48del (n.1951-48del) c.262-48del (n.262-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881238A= | CA1183929246 | AGL | c.2002-54A= (n.2002-54A=) n.2213-54A= c.1954-54A= (n.1954-54A=) c.1951-54A= (n.1951-54A=) c.262-54A= (n.262-54A=) | |
1 | g.99881238A>G | CA2646736164 | AGL | c.2002-54A>G (n.2002-54A>G) n.2213-54A>G c.1954-54A>G (n.1954-54A>G) c.1951-54A>G (n.1951-54A>G) c.262-54A>G (n.262-54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99881238A>T | CA524878238 | AGL | c.2002-54A>T (n.2002-54A>T) n.2213-54A>T c.1954-54A>T (n.1954-54A>T) c.1951-54A>T (n.1951-54A>T) c.262-54A>T (n.262-54A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881242A= | CA1183929247 | AGL | c.2002-50A= (n.2002-50A=) n.2213-50A= c.1954-50A= (n.1954-50A=) c.1951-50A= (n.1951-50A=) c.262-50A= (n.262-50A=) | |
1 | g.99881242A>C | CA2744755716 | AGL | c.2002-50A>C (n.2002-50A>C) n.2213-50A>C c.1954-50A>C (n.1954-50A>C) c.1951-50A>C (n.1951-50A>C) c.262-50A>C (n.262-50A>C) | |
1 | g.99881242A>G | CA1004951739 | AGL | c.2002-50A>G (n.2002-50A>G) n.2213-50A>G c.1954-50A>G (n.1954-50A>G) c.1951-50A>G (n.1951-50A>G) c.262-50A>G (n.262-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881243A= | CA1183929248 | AGL | c.2002-49A= (n.2002-49A=) n.2213-49A= c.1954-49A= (n.1954-49A=) c.1951-49A= (n.1951-49A=) c.262-49A= (n.262-49A=) | |
1 | g.99881243A>C | CA27516104 | AGL | c.2002-49A>C (n.2002-49A>C) n.2213-49A>C c.1954-49A>C (n.1954-49A>C) c.1951-49A>C (n.1951-49A>C) c.262-49A>C (n.262-49A>C) | dbSNP |
1 | g.99881243A>G | CA524878239 | AGL | c.2002-49A>G (n.2002-49A>G) n.2213-49A>G c.1954-49A>G (n.1954-49A>G) c.1951-49A>G (n.1951-49A>G) c.262-49A>G (n.262-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881243A>T | CA966667 | AGL | c.2002-49A>T (n.2002-49A>T) n.2213-49A>T c.1954-49A>T (n.1954-49A>T) c.1951-49A>T (n.1951-49A>T) c.262-49A>T (n.262-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881244A= | CA1183929249 | AGL | c.2002-48A= (n.2002-48A=) n.2213-48A= c.1954-48A= (n.1954-48A=) c.1951-48A= (n.1951-48A=) c.262-48A= (n.262-48A=) | |
1 | g.99881244A>G | CA2507861956 | AGL | c.2002-48A>G (n.2002-48A>G) n.2213-48A>G c.1954-48A>G (n.1954-48A>G) c.1951-48A>G (n.1951-48A>G) c.262-48A>G (n.262-48A>G) | |
1 | g.99881244A>T | CA524878240 | AGL | c.2002-48A>T (n.2002-48A>T) n.2213-48A>T c.1954-48A>T (n.1954-48A>T) c.1951-48A>T (n.1951-48A>T) c.262-48A>T (n.262-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881244_99881245delinsAT | CA1183929250 | AGL | c.2002-48_2002-47delinsAT (n.2002-48_2002-47delinsAT) n.2213-48_2213-47delinsAT c.1954-48_1954-47delinsAT (n.1954-48_1954-47delinsAT) c.1951-48_1951-47delinsAT (n.1951-48_1951-47delinsAT) c.262-48_262-47delinsAT (n.262-48_262-47delinsAT) | |
1 | g.99881245T>A | CA1183929251 | AGL | c.2002-47T>A (n.2002-47T>A) n.2213-47T>A c.1954-47T>A (n.1954-47T>A) c.1951-47T>A (n.1951-47T>A) c.262-47T>A (n.262-47T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881245T>C | CA524878241 | AGL | c.2002-47T>C (n.2002-47T>C) n.2213-47T>C c.1954-47T>C (n.1954-47T>C) c.1951-47T>C (n.1951-47T>C) c.262-47T>C (n.262-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881245T= | CA1183929252 | AGL | c.2002-47T= (n.2002-47T=) n.2213-47T= c.1954-47T= (n.1954-47T=) c.1951-47T= (n.1951-47T=) c.262-47T= (n.262-47T=) | |
1 | g.99881246dup | CA741032279 | AGL | c.2002-46dup (n.2002-46dup) n.2213-46dup c.1954-46dup (n.1954-46dup) c.1951-46dup (n.1951-46dup) c.262-46dup (n.262-46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881246del | CA1004951745 | AGL | c.2002-46del (n.2002-46del) n.2213-46del c.1954-46del (n.1954-46del) c.1951-46del (n.1951-46del) c.262-46del (n.262-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881247C>A | CA741032282 | AGL | c.2002-45C>A (n.2002-45C>A) n.2213-45C>A c.1954-45C>A (n.1954-45C>A) c.1951-45C>A (n.1951-45C>A) c.262-45C>A (n.262-45C>A) | dbSNP |
1 | g.99881247C= | CA1183929253 | AGL | c.2002-45C= (n.2002-45C=) n.2213-45C= c.1954-45C= (n.1954-45C=) c.1951-45C= (n.1951-45C=) c.262-45C= (n.262-45C=) | |
1 | g.99881247C>G | CA741032284 | AGL | c.2002-45C>G (n.2002-45C>G) n.2213-45C>G c.1954-45C>G (n.1954-45C>G) c.1951-45C>G (n.1951-45C>G) c.262-45C>G (n.262-45C>G) | dbSNP |
1 | g.99881247C>T | CA2646736172 | AGL | c.2002-45C>T (n.2002-45C>T) n.2213-45C>T c.1954-45C>T (n.1954-45C>T) c.1951-45C>T (n.1951-45C>T) c.262-45C>T (n.262-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881247_99881248insTT | CA2550303278 | AGL | c.2002-45_2002-44insTT (n.2002-45_2002-44insTT) n.2213-45_2213-44insTT c.1954-45_1954-44insTT (n.1954-45_1954-44insTT) c.1951-45_1951-44insTT (n.1951-45_1951-44insTT) c.262-45_262-44insTT (n.262-45_262-44insTT) | |
1 | g.99881248A= | CA1148259331 | AGL | c.2002-44A= (n.2002-44A=) n.2213-44A= c.1954-44A= (n.1954-44A=) c.1951-44A= (n.1951-44A=) c.262-44A= (n.262-44A=) | |
1 | g.99881248A>G | CA966668 | AGL | c.2002-44A>G (n.2002-44A>G) n.2213-44A>G c.1954-44A>G (n.1954-44A>G) c.1951-44A>G (n.1951-44A>G) c.262-44A>G (n.262-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881248A>T | CA2646736174 | AGL | c.2002-44A>T (n.2002-44A>T) n.2213-44A>T c.1954-44A>T (n.1954-44A>T) c.1951-44A>T (n.1951-44A>T) c.262-44A>T (n.262-44A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99881249T>C | CA1183929255 | AGL | c.2002-43T>C (n.2002-43T>C) n.2213-43T>C c.1954-43T>C (n.1954-43T>C) c.1951-43T>C (n.1951-43T>C) c.262-43T>C (n.262-43T>C) | dbSNP |
1 | g.99881249T= | CA1183929254 | AGL | c.2002-43T= (n.2002-43T=) n.2213-43T= c.1954-43T= (n.1954-43T=) c.1951-43T= (n.1951-43T=) c.262-43T= (n.262-43T=) | |
1 | g.99881250T>C | CA2646736176 | AGL | c.2002-42T>C (n.2002-42T>C) n.2213-42T>C c.1954-42T>C (n.1954-42T>C) c.1951-42T>C (n.1951-42T>C) c.262-42T>C (n.262-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99881251G>A | CA2554942847 | AGL | c.2002-41G>A (n.2002-41G>A) n.2213-41G>A c.1954-41G>A (n.1954-41G>A) c.1951-41G>A (n.1951-41G>A) c.262-41G>A (n.262-41G>A) | |
1 | g.99881253A>G | CA2565325466 | AGL | c.2002-39A>G (n.2002-39A>G) n.2213-39A>G c.1954-39A>G (n.1954-39A>G) c.1951-39A>G (n.1951-39A>G) c.262-39A>G (n.262-39A>G) | |
1 | g.99881254A= | CA1183929256 | AGL | c.2002-38A= (n.2002-38A=) n.2213-38A= c.1954-38A= (n.1954-38A=) c.1951-38A= (n.1951-38A=) c.262-38A= (n.262-38A=) | |
1 | g.99881254A>C | CA1183929257 | AGL | c.2002-38A>C (n.2002-38A>C) n.2213-38A>C c.1954-38A>C (n.1954-38A>C) c.1951-38A>C (n.1951-38A>C) c.262-38A>C (n.262-38A>C) | dbSNP |
1 | g.99881254A>G | CA2574444614 | AGL | c.2002-38A>G (n.2002-38A>G) n.2213-38A>G c.1954-38A>G (n.1954-38A>G) c.1951-38A>G (n.1951-38A>G) c.262-38A>G (n.262-38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99881257A= | CA1183929258 | AGL | c.2002-35A= (n.2002-35A=) n.2213-35A= c.1954-35A= (n.1954-35A=) c.1951-35A= (n.1951-35A=) c.262-35A= (n.262-35A=) | |
1 | g.99881257A>G | CA524878242 | AGL | c.2002-35A>G (n.2002-35A>G) n.2213-35A>G c.1954-35A>G (n.1954-35A>G) c.1951-35A>G (n.1951-35A>G) c.262-35A>G (n.262-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881259G>A | CA2506901771 | AGL | c.2002-33G>A (n.2002-33G>A) n.2213-33G>A c.1954-33G>A (n.1954-33G>A) c.1951-33G>A (n.1951-33G>A) c.262-33G>A (n.262-33G>A) | |
1 | g.99881259G= | CA1183929259 | AGL | c.2002-33G= (n.2002-33G=) n.2213-33G= c.1954-33G= (n.1954-33G=) c.1951-33G= (n.1951-33G=) c.262-33G= (n.262-33G=) | |
1 | g.99881259G>T | CA966669 | AGL | c.2002-33G>T (n.2002-33G>T) n.2213-33G>T c.1954-33G>T (n.1954-33G>T) c.1951-33G>T (n.1951-33G>T) c.262-33G>T (n.262-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.99881261T>C | CA2536420487 | AGL | c.2002-31T>C (n.2002-31T>C) n.2213-31T>C c.1954-31T>C (n.1954-31T>C) c.1951-31T>C (n.1951-31T>C) c.262-31T>C (n.262-31T>C) | |
1 | g.99881262G= | CA1183929260 | AGL | c.2002-30G= (n.2002-30G=) n.2213-30G= c.1954-30G= (n.1954-30G=) c.1951-30G= (n.1951-30G=) c.262-30G= (n.262-30G=) | |
1 | g.99881262G>T | CA1183929261 | AGL | c.2002-30G>T (n.2002-30G>T) n.2213-30G>T c.1954-30G>T (n.1954-30G>T) c.1951-30G>T (n.1951-30G>T) c.262-30G>T (n.262-30G>T) | dbSNP |
1 | g.99881263T>C | CA524878243 | AGL | c.2002-29T>C (n.2002-29T>C) n.2213-29T>C c.1954-29T>C (n.1954-29T>C) c.1951-29T>C (n.1951-29T>C) c.262-29T>C (n.262-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881263T= | CA1183929262 | AGL | c.2002-29T= (n.2002-29T=) n.2213-29T= c.1954-29T= (n.1954-29T=) c.1951-29T= (n.1951-29T=) c.262-29T= (n.262-29T=) | |
1 | g.99881264A>G | CA2574444615 | AGL | c.2002-28A>G (n.2002-28A>G) n.2213-28A>G c.1954-28A>G (n.1954-28A>G) c.1951-28A>G (n.1951-28A>G) c.262-28A>G (n.262-28A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99881265T>C | CA2551979071 | AGL | c.2002-27T>C (n.2002-27T>C) n.2213-27T>C c.1954-27T>C (n.1954-27T>C) c.1951-27T>C (n.1951-27T>C) c.262-27T>C (n.262-27T>C) | |
1 | g.99881266C>A | CA966670 | AGL | c.2002-26C>A (n.2002-26C>A) n.2213-26C>A c.1954-26C>A (n.1954-26C>A) c.1951-26C>A (n.1951-26C>A) c.262-26C>A (n.262-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99881266C= | CA1183929263 | AGL | c.2002-26C= (n.2002-26C=) n.2213-26C= c.1954-26C= (n.1954-26C=) c.1951-26C= (n.1951-26C=) c.262-26C= (n.262-26C=) | |
1 | g.99881266C>G | CA741032299 | AGL | c.2002-26C>G (n.2002-26C>G) n.2213-26C>G c.1954-26C>G (n.1954-26C>G) c.1951-26C>G (n.1951-26C>G) c.262-26C>G (n.262-26C>G) | dbSNP |
1 | g.99881267C>A | CA966671 | AGL | c.2002-25C>A (n.2002-25C>A) n.2213-25C>A c.1954-25C>A (n.1954-25C>A) c.1951-25C>A (n.1951-25C>A) c.262-25C>A (n.262-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881267C= | CA1149064692 | AGL | c.2002-25C= (n.2002-25C=) n.2213-25C= c.1954-25C= (n.1954-25C=) c.1951-25C= (n.1951-25C=) c.262-25C= (n.262-25C=) | |
1 | g.99881267C>T | CA2574444616 | AGL | c.2002-25C>T (n.2002-25C>T) n.2213-25C>T c.1954-25C>T (n.1954-25C>T) c.1951-25C>T (n.1951-25C>T) c.262-25C>T (n.262-25C>T) | |
1 | g.99881269T>C | CA966672 | AGL | c.2002-23T>C (n.2002-23T>C) n.2213-23T>C c.1954-23T>C (n.1954-23T>C) c.1951-23T>C (n.1951-23T>C) c.262-23T>C (n.262-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881269T= | CA1183929264 | AGL | c.2002-23T= (n.2002-23T=) n.2213-23T= c.1954-23T= (n.1954-23T=) c.1951-23T= (n.1951-23T=) c.262-23T= (n.262-23T=) | |
1 | g.99881271C>A | CA2646736183 | AGL | c.2002-21C>A (n.2002-21C>A) n.2213-21C>A c.1954-21C>A (n.1954-21C>A) c.1951-21C>A (n.1951-21C>A) c.262-21C>A (n.262-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99881271C>G | CA2538753248 | AGL | c.2002-21C>G (n.2002-21C>G) n.2213-21C>G c.1954-21C>G (n.1954-21C>G) c.1951-21C>G (n.1951-21C>G) c.262-21C>G (n.262-21C>G) | |
1 | g.99881272T>C | CA2519957083 | AGL | c.2002-20T>C (n.2002-20T>C) n.2213-20T>C c.1954-20T>C (n.1954-20T>C) c.1951-20T>C (n.1951-20T>C) c.262-20T>C (n.262-20T>C) | |
1 | g.99881273A>G | CA2696507185 | AGL | c.2002-19A>G (n.2002-19A>G) n.2213-19A>G c.1954-19A>G (n.1954-19A>G) c.1951-19A>G (n.1951-19A>G) c.262-19A>G (n.262-19A>G) | dbSNP |
1 | g.99881275A>G | CA2739272691 | AGL | c.2002-17A>G (n.2002-17A>G) n.2213-17A>G c.1954-17A>G (n.1954-17A>G) c.1951-17A>G (n.1951-17A>G) c.262-17A>G (n.262-17A>G) | ClinVar |
1 | g.99881276T>G | CA2572628983 | AGL | c.2002-16T>G (n.2002-16T>G) n.2213-16T>G c.1954-16T>G (n.1954-16T>G) c.1951-16T>G (n.1951-16T>G) c.262-16T>G (n.262-16T>G) | |
1 | g.99881279T>G | CA741032305 | AGL | c.2002-13T>G (n.2002-13T>G) n.2213-13T>G c.1954-13T>G (n.1954-13T>G) c.1951-13T>G (n.1951-13T>G) c.262-13T>G (n.262-13T>G) | dbSNP |
1 | g.99881279T= | CA1183929265 | AGL | c.2002-13T= (n.2002-13T=) n.2213-13T= c.1954-13T= (n.1954-13T=) c.1951-13T= (n.1951-13T=) c.262-13T= (n.262-13T=) | |
1 | g.99881279_99881280insGAA | CA2543707722 | AGL | c.2002-13_2002-12insGAA (n.2002-13_2002-12insGAA) n.2213-13_2213-12insGAA c.1954-13_1954-12insGAA (n.1954-13_1954-12insGAA) c.1951-13_1951-12insGAA (n.1951-13_1951-12insGAA) c.262-13_262-12insGAA (n.262-13_262-12insGAA) | |
1 | g.99881280A= | CA1183929266 | AGL | c.2002-12A= (n.2002-12A=) n.2213-12A= c.1954-12A= (n.1954-12A=) c.1951-12A= (n.1951-12A=) c.262-12A= (n.262-12A=) | |
1 | g.99881280A>G | CA966673 | AGL | c.2002-12A>G (n.2002-12A>G) n.2213-12A>G c.1954-12A>G (n.1954-12A>G) c.1951-12A>G (n.1951-12A>G) c.262-12A>G (n.262-12A>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.99881281C>T | CA645732587 | AGL | c.2002-11C>T (n.2002-11C>T) n.2213-11C>T c.1954-11C>T (n.1954-11C>T) c.1951-11C>T (n.1951-11C>T) c.262-11C>T (n.262-11C>T) | COSMIC |
1 | g.99881282C= | CA1183929267 | AGL | c.2002-10C= (n.2002-10C=) n.2213-10C= c.1954-10C= (n.1954-10C=) c.1951-10C= (n.1951-10C=) c.262-10C= (n.262-10C=) | |
1 | g.99881282C>T | CA966674 | AGL | c.2002-10C>T (n.2002-10C>T) n.2213-10C>T c.1954-10C>T (n.1954-10C>T) c.1951-10C>T (n.1951-10C>T) c.262-10C>T (n.262-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881283T>C | CA524878244 | AGL | c.2002-9T>C (n.2002-9T>C) n.2213-9T>C c.1954-9T>C (n.1954-9T>C) c.1951-9T>C (n.1951-9T>C) c.262-9T>C (n.262-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881283T= | CA1183929268 | AGL | c.2002-9T= (n.2002-9T=) n.2213-9T= c.1954-9T= (n.1954-9T=) c.1951-9T= (n.1951-9T=) c.262-9T= (n.262-9T=) | |
1 | g.99881284T>A | CA2646736184 | AGL | c.2002-8T>A (n.2002-8T>A) n.2213-8T>A c.1954-8T>A (n.1954-8T>A) c.1951-8T>A (n.1951-8T>A) c.262-8T>A (n.262-8T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99881286G>T | CA2580063401 | AGL | c.2002-6G>T (n.2002-6G>T) n.2213-6G>T c.1954-6G>T (n.1954-6G>T) c.1951-6G>T (n.1951-6G>T) c.262-6G>T (n.262-6G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99881287T>A | CA966675 | AGL | c.2002-5T>A (n.2002-5T>A) n.2213-5T>A c.1954-5T>A (n.1954-5T>A) c.1951-5T>A (n.1951-5T>A) c.262-5T>A (n.262-5T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881287T>C | CA741032331 | AGL | c.2002-5T>C (n.2002-5T>C) n.2213-5T>C c.1954-5T>C (n.1954-5T>C) c.1951-5T>C (n.1951-5T>C) c.262-5T>C (n.262-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881287T= | CA1143501073 | AGL | c.2002-5T= (n.2002-5T=) n.2213-5T= c.1954-5T= (n.1954-5T=) c.1951-5T= (n.1951-5T=) c.262-5T= (n.262-5T=) | |
1 | g.99881288C>T | CA2518237681 | AGL | c.2002-4C>T (n.2002-4C>T) n.2213-4C>T c.1954-4C>T (n.1954-4C>T) c.1951-4C>T (n.1951-4C>T) c.262-4C>T (n.262-4C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99881290A>C | CA341318420 | AGL | c.2002-2A>C (n.2002-2A>C) n.2213-2A>C c.1954-2A>C (n.1954-2A>C) c.1951-2A>C (n.1951-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) | |
1 | g.99881290A>G | CA341318415 | AGL | c.2002-2A>G (n.2002-2A>G) n.2213-2A>G c.1954-2A>G (n.1954-2A>G) c.1951-2A>G (n.1951-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) | |
1 | g.99881290A>T | CA341318412 | AGL | c.2002-2A>T (n.2002-2A>T) n.2213-2A>T c.1954-2A>T (n.1954-2A>T) c.1951-2A>T (n.1951-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) | |
1 | g.99881291G>A | CA341318424 | AGL | c.2002-1G>A (n.2002-1G>A) n.2213-1G>A c.1954-1G>A (n.1954-1G>A) c.1951-1G>A (n.1951-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) | |
1 | g.99881291G>C | CA341318426 | AGL | c.2002-1G>C (n.2002-1G>C) n.2213-1G>C c.1954-1G>C (n.1954-1G>C) c.1951-1G>C (n.1951-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881291G>T | CA341318432 | AGL | c.2002-1G>T (n.2002-1G>T) n.2213-1G>T c.1954-1G>T (n.1954-1G>T) c.1951-1G>T (n.1951-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) | |
1 | g.99881292A>C | CA341318439 | AGL | c.2002A>C (p.Ile668Leu) n.2213A>C c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
1 | g.99881292A>G | CA341318442 | AGL | c.2002A>G (p.Ile668Val) n.2213A>G c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) c.262A>G (p.Ile88Val) | |
1 | g.99881292A>T | CA341318443 | AGL | c.2002A>T (p.Ile668Phe) n.2213A>T c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1951A>T (p.Ile651Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.99881293T>A | CA27516150 | AGL | c.2003T>A (p.Ile668Asn) n.2214T>A c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.1952T>A (p.Ile651Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881293T>C | CA341318447 | AGL | c.2003T>C (p.Ile668Thr) n.2214T>C c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
1 | g.99881293T>G | CA341318448 | AGL | c.2003T>G (p.Ile668Ser) n.2214T>G c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.1952T>G (p.Ile651Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
1 | g.99881293T= | CA1146456578 | AGL | c.2003T= (p.Ile668=) n.2214T= c.1955T= (p.Ile652=) c.1952T= (p.Ile651=) c.263T= (p.Ile88=) | |
1 | g.99881294T>A | CA419314329 | AGL | c.2004T>A (p.Ile668=) n.2215T>A c.1956T>A (p.Ile652=) c.1953T>A (p.Ile651=) c.264T>A (p.Ile88=) | |
1 | g.99881294T>C | CA27516162 | AGL | c.2004T>C (p.Ile668=) n.2215T>C c.1956T>C (p.Ile652=) c.1953T>C (p.Ile651=) c.264T>C (p.Ile88=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881294T>G | CA341318450 | AGL | c.2004T>G (p.Ile668Met) n.2215T>G c.1956T>G (p.Ile652Met) c.1953T>G (p.Ile651Met) c.264T>G (p.Ile88Met) | |
1 | g.99881294T= | CA1142886645 | AGL | c.2004T= (p.Ile668=) n.2215T= c.1956T= (p.Ile652=) c.1953T= (p.Ile651=) c.264T= (p.Ile88=) | |
1 | g.99881295T>A | CA341318452 | AGL | c.2005T>A (p.Ser669Thr) n.2216T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) | |
1 | g.99881295T>C | CA341318455 | AGL | c.2005T>C (p.Ser669Pro) n.2216T>C c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) | |
1 | g.99881295T>G | CA341318460 | AGL | c.2005T>G (p.Ser669Ala) n.2216T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881295T= | CA1183929269 | AGL | c.2005T= (p.Ser669=) n.2216T= c.1957T= (p.Ser653=) c.1954T= (p.Ser652=) c.265T= (p.Ser89=) | |
1 | g.99881296C>A | CA341318466 | AGL | c.2006C>A (p.Ser669Ter) n.2217C>A c.1958C>A (p.Ser653Ter) c.1955C>A (p.Ser652Ter) c.266C>A (p.Ser89Ter) | |
1 | g.99881296C>G | CA341318469 | AGL | c.2006C>G (p.Ser669Ter) n.2217C>G c.1958C>G (p.Ser653Ter) c.1955C>G (p.Ser652Ter) c.266C>G (p.Ser89Ter) | |
1 | g.99881296C>T | CA341318464 | AGL | c.2006C>T (p.Ser669Leu) n.2217C>T c.1958C>T (p.Ser653Leu) c.1955C>T (p.Ser652Leu) c.266C>T (p.Ser89Leu) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99881297A>C | CA419314333 | AGL | c.2007A>C (p.Ser669=) n.2218A>C c.1959A>C (p.Ser653=) c.1956A>C (p.Ser652=) c.267A>C (p.Ser89=) | |
1 | g.99881297A>G | CA419314334 | AGL | c.2007A>G (p.Ser669=) n.2218A>G c.1959A>G (p.Ser653=) c.1956A>G (p.Ser652=) c.267A>G (p.Ser89=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881297A>T | CA419314335 | AGL | c.2007A>T (p.Ser669=) n.2218A>T c.1959A>T (p.Ser653=) c.1956A>T (p.Ser652=) c.267A>T (p.Ser89=) | |
1 | g.99881302_99881330del | CA2646736197 | AGL | c.2012_2040del (p.Val671GlufsTer3) n.2223_2251del c.1964_1992del (p.Val655GlufsTer3) c.1961_1989del (p.Val654GlufsTer3) c.272_300del (p.Val91GlufsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.99881298G>A | CA341318473 | AGL | c.2008G>A (p.Val670Met) n.2219G>A c.1960G>A (p.Val654Met) c.1957G>A (p.Val653Met) c.268G>A (p.Val90Met) | |
1 | g.99881298G>C | CA966676 | AGL | c.2008G>C (p.Val670Leu) n.2219G>C c.1960G>C (p.Val654Leu) c.1957G>C (p.Val653Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881298G= | CA1183929270 | AGL | c.2008G= (p.Val670=) n.2219G= c.1960G= (p.Val654=) c.1957G= (p.Val653=) c.268G= (p.Val90=) | |
1 | g.99881298G>T | CA341318480 | AGL | c.2008G>T (p.Val670Leu) n.2219G>T c.1960G>T (p.Val654Leu) c.1957G>T (p.Val653Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881299T>A | CA341318486 | AGL | c.2009T>A (p.Val670Glu) n.2220T>A c.1961T>A (p.Val654Glu) c.1958T>A (p.Val653Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) | |
1 | g.99881299T>C | CA341318489 | AGL | c.2009T>C (p.Val670Ala) n.2220T>C c.1961T>C (p.Val654Ala) c.1958T>C (p.Val653Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881299T>G | CA341318490 | AGL | c.2009T>G (p.Val670Gly) n.2220T>G c.1961T>G (p.Val654Gly) c.1958T>G (p.Val653Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) | |
1 | g.99881299T= | CA1183929271 | AGL | c.2009T= (p.Val670=) n.2220T= c.1961T= (p.Val654=) c.1958T= (p.Val653=) c.269T= (p.Val90=) | |
1 | g.99881300G>A | CA419314338 | AGL | c.2010G>A (p.Val670=) n.2221G>A c.1962G>A (p.Val654=) c.1959G>A (p.Val653=) c.270G>A (p.Val90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881300G>C | CA419314339 | AGL | c.2010G>C (p.Val670=) n.2221G>C c.1962G>C (p.Val654=) c.1959G>C (p.Val653=) c.270G>C (p.Val90=) | |
1 | g.99881300G= | CA1183929273 | AGL | c.2010G= (p.Val670=) n.2221G= c.1962G= (p.Val654=) c.1959G= (p.Val653=) c.270G= (p.Val90=) | |
1 | g.99881300G>T | CA419314341 | AGL | c.2010G>T (p.Val670=) n.2221G>T c.1962G>T (p.Val654=) c.1959G>T (p.Val653=) c.270G>T (p.Val90=) | |
1 | g.99881301del | CA2580063403 | AGL | c.2011del (p.Val671PhefsTer?) n.2222del c.1963del (p.Val655PhefsTer?) c.1960del (p.Val654PhefsTer?) c.271del (p.Val91PhefsTer?) | ClinVar |
1 | g.99881300_99881302delinsGGT | CA1183929272 | AGL | c.2010_2012delinsGGT (p.Val670=) n.2221_2223delinsGGT c.1962_1964delinsGGT (p.Val654=) c.1959_1961delinsGGT (p.Val653=) c.270_272delinsGGT (p.Val90=) | |
1 | g.99881301G>A | CA341318492 | AGL | c.2011G>A (p.Val671Ile) n.2222G>A c.1963G>A (p.Val655Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.99881301G>C | CA341318494 | AGL | c.2011G>C (p.Val671Leu) n.2222G>C c.1963G>C (p.Val655Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) | |
1 | g.99881301G= | CA1183929274 | AGL | c.2011G= (p.Val671=) n.2222G= c.1963G= (p.Val655=) c.1960G= (p.Val654=) c.271G= (p.Val91=) | |
1 | g.99881301G>T | CA341318496 | AGL | c.2011G>T (p.Val671Phe) n.2222G>T c.1963G>T (p.Val655Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) | dbSNP |
1 | g.99881301_99881302del | CA16040834 | AGL | c.2011_2012del (p.Val671PhefsTer2) n.2222_2223del c.1963_1964del (p.Val655PhefsTer2) c.1960_1961del (p.Val654PhefsTer2) c.271_272del (p.Val91PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99881302T>A | CA341318500 | AGL | c.2012T>A (p.Val671Asp) n.2223T>A c.1964T>A (p.Val655Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) | |
1 | g.99881302T>C | CA341318509 | AGL | c.2012T>C (p.Val671Ala) n.2223T>C c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) | |
1 | g.99881302T>G | CA341318511 | AGL | c.2012T>G (p.Val671Gly) n.2223T>G c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) | |
1 | g.99881303T>A | CA419314343 | AGL | c.2013T>A (p.Val671=) n.2224T>A c.1965T>A (p.Val655=) c.1962T>A (p.Val654=) c.273T>A (p.Val91=) | |
1 | g.99881303T>C | CA419314345 | AGL | c.2013T>C (p.Val671=) n.2224T>C c.1965T>C (p.Val655=) c.1962T>C (p.Val654=) c.273T>C (p.Val91=) | |
1 | g.99881303T>G | CA419314347 | AGL | c.2013T>G (p.Val671=) n.2224T>G c.1965T>G (p.Val655=) c.1962T>G (p.Val654=) c.273T>G (p.Val91=) | |
1 | g.99881304T>A | CA341318517 | AGL | c.2014T>A (p.Ser672Thr) n.2225T>A c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) | |
1 | g.99881304T>C | CA341318513 | AGL | c.2014T>C (p.Ser672Pro) n.2225T>C c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) | |
1 | g.99881304T>G | CA966677 | AGL | c.2014T>G (p.Ser672Ala) n.2225T>G c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881304T= | CA1183929275 | AGL | c.2014T= (p.Ser672=) n.2225T= c.1966T= (p.Ser656=) c.1963T= (p.Ser655=) c.274T= (p.Ser92=) | |
1 | g.99881305C>A | CA341318522 | AGL | c.2015C>A (p.Ser672Tyr) n.2226C>A c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) | |
1 | g.99881305C>G | CA341318528 | AGL | c.2015C>G (p.Ser672Cys) n.2226C>G c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.1964C>G (p.Ser655Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) | |
1 | g.99881305C>T | CA341318530 | AGL | c.2015C>T (p.Ser672Phe) n.2226C>T c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) | |
1 | g.99881306T>A | CA419314348 | AGL | c.2016T>A (p.Ser672=) n.2227T>A c.1968T>A (p.Ser656=) c.1965T>A (p.Ser655=) c.276T>A (p.Ser92=) | |
1 | g.99881306T>C | CA27516178 | AGL | c.2016T>C (p.Ser672=) n.2227T>C c.1968T>C (p.Ser656=) c.1965T>C (p.Ser655=) c.276T>C (p.Ser92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881306T>G | CA419314349 | AGL | c.2016T>G (p.Ser672=) n.2227T>G c.1968T>G (p.Ser656=) c.1965T>G (p.Ser655=) c.276T>G (p.Ser92=) | |
1 | g.99881306T= | CA1183929276 | AGL | c.2016T= (p.Ser672=) n.2227T= c.1968T= (p.Ser656=) c.1965T= (p.Ser655=) c.276T= (p.Ser92=) | |
1 | g.99881307G>A | CA341318534 | AGL | c.2017G>A (p.Glu673Lys) n.2228G>A c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) | |
1 | g.99881307G>C | CA341318536 | AGL | c.2017G>C (p.Glu673Gln) n.2228G>C c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) | |
1 | g.99881307G>T | CA341318538 | AGL | c.2017G>T (p.Glu673Ter) n.2228G>T c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) | |
1 | g.99881308A>C | CA341318541 | AGL | c.2018A>C (p.Glu673Ala) n.2229A>C c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) | |
1 | g.99881308A>G | CA341318552 | AGL | c.2018A>G (p.Glu673Gly) n.2229A>G c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) | |
1 | g.99881308A>T | CA341318555 | AGL | c.2018A>T (p.Glu673Val) n.2229A>T c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.278A>T (p.Glu93Val) | |
1 | g.99881309A>C | CA341318561 | AGL | c.2019A>C (p.Glu673Asp) n.2230A>C c.1971A>C (p.Glu657Asp) c.1968A>C (p.Glu656Asp) c.279A>C (p.Glu93Asp) | |
1 | g.99881309A>G | CA419314350 | AGL | c.2019A>G (p.Glu673=) n.2230A>G c.1971A>G (p.Glu657=) c.1968A>G (p.Glu656=) c.279A>G (p.Glu93=) | |
1 | g.99881309A>T | CA341318563 | AGL | c.2019A>T (p.Glu673Asp) n.2230A>T c.1971A>T (p.Glu657Asp) c.1968A>T (p.Glu656Asp) c.279A>T (p.Glu93Asp) | |
1 | g.99881310G>A | CA341318566 | AGL | c.2020G>A (p.Glu674Lys) n.2231G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) | |
1 | g.99881310G>C | CA341318571 | AGL | c.2020G>C (p.Glu674Gln) n.2231G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) | |
1 | g.99881310G>T | CA341318568 | AGL | c.2020G>T (p.Glu674Ter) n.2231G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) | |
1 | g.99881311A= | CA1183929277 | AGL | c.2021A= (p.Glu674=) n.2232A= c.1973A= (p.Glu658=) c.1970A= (p.Glu657=) c.281A= (p.Glu94=) | |
1 | g.99881311A>C | CA341318574 | AGL | c.2021A>C (p.Glu674Ala) n.2232A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) | dbSNP |
1 | g.99881311A>G | CA341318579 | AGL | c.2021A>G (p.Glu674Gly) n.2232A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
1 | g.99881311A>T | CA341318578 | AGL | c.2021A>T (p.Glu674Val) n.2232A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.281A>T (p.Glu94Val) | |
1 | g.99881311_99881321delinsAACGGTTTTAC | CA1183929278 | AGL | c.2021_2031delinsAACGGTTTTAC (p.Glu674=) n.2232_2242delinsAACGGTTTTAC c.1973_1983delinsAACGGTTTTAC (p.Glu658=) c.1970_1980delinsAACGGTTTTAC (p.Glu657=) c.281_291delinsAACGGTTTTAC (p.Glu94=) |