Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99881159_99881161del | CA2574444612 | AGL | c.1983_1985del (p.Asp661del) n.2194_2196del c.1935_1937del (p.Asp645del) c.1932_1934del (p.Asp644del) c.243_245del (p.Asp81del) | |
1 | g.99881161A>C | CA341318266 | AGL | c.1985A>C (p.Glu662Ala) n.2196A>C c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) | |
1 | g.99881161A>G | CA341318267 | AGL | c.1985A>G (p.Glu662Gly) n.2196A>G c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) | |
1 | g.99881161A>T | CA341318269 | AGL | c.1985A>T (p.Glu662Val) n.2196A>T c.1937A>T (p.Glu646Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.245A>T (p.Glu82Val) | |
1 | g.99881162A>C | CA341318271 | AGL | c.1986A>C (p.Glu662Asp) n.2197A>C c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.1935A>C (p.Glu645Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) | |
1 | g.99881162A>G | CA419314185 | AGL | c.1986A>G (p.Glu662=) n.2197A>G c.1938A>G (p.Glu646=) c.1935A>G (p.Glu645=) c.246A>G (p.Glu82=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881162A>T | CA341318273 | AGL | c.1986A>T (p.Glu662Asp) n.2197A>T c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.1935A>T (p.Glu645Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) | |
1 | g.99881163T>A | CA341318275 | AGL | c.1987T>A (p.Leu663Ile) n.2198T>A c.1939T>A (p.Leu647Ile) c.1936T>A (p.Leu646Ile) c.247T>A (p.Leu83Ile) | |
1 | g.99881163T>C | CA419314186 | AGL | c.1987T>C (p.Leu663=) n.2198T>C c.1939T>C (p.Leu647=) c.1936T>C (p.Leu646=) c.247T>C (p.Leu83=) | |
1 | g.99881163T>G | CA341318277 | AGL | c.1987T>G (p.Leu663Val) n.2198T>G c.1939T>G (p.Leu647Val) c.1936T>G (p.Leu646Val) c.247T>G (p.Leu83Val) | gnomAD v4 |
1 | g.99881164dup | CA2646736064 | AGL | c.1988dup (p.Leu663PhefsTer11) n.2199dup c.1940dup (p.Leu647PhefsTer11) c.1937dup (p.Leu646PhefsTer11) c.248dup (p.Leu83PhefsTer11) | gnomAD v4 |
1 | g.99881164T>A | CA341318279 | AGL | c.1988T>A (p.Leu663Ter) n.2199T>A c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.1937T>A (p.Leu646Ter) c.248T>A (p.Leu83Ter) | |
1 | g.99881164T>C | CA341318280 | AGL | c.1988T>C (p.Leu663Ser) n.2199T>C c.1940T>C (p.Leu647Ser) c.1937T>C (p.Leu646Ser) c.248T>C (p.Leu83Ser) | |
1 | g.99881164T>G | CA341318281 | AGL | c.1988T>G (p.Leu663Ter) n.2199T>G c.1940T>G (p.Leu647Ter) c.1937T>G (p.Leu646Ter) c.248T>G (p.Leu83Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.99881165A>C | CA341318283 | AGL | c.1989A>C (p.Leu663Phe) n.2200A>C c.1941A>C (p.Leu647Phe) c.1938A>C (p.Leu646Phe) c.249A>C (p.Leu83Phe) | |
1 | g.99881165A>G | CA419314187 | AGL | c.1989A>G (p.Leu663=) n.2200A>G c.1941A>G (p.Leu647=) c.1938A>G (p.Leu646=) c.249A>G (p.Leu83=) | |
1 | g.99881165A>T | CA341318286 | AGL | c.1989A>T (p.Leu663Phe) n.2200A>T c.1941A>T (p.Leu647Phe) c.1938A>T (p.Leu646Phe) c.249A>T (p.Leu83Phe) | |
1 | g.99881165_99881166insTATG | CA2511561301 | AGL | c.1989_1990insTATG (p.Val664TyrfsTer11) n.2200_2201insTATG c.1941_1942insTATG (p.Val648TyrfsTer11) c.1938_1939insTATG (p.Val647TyrfsTer11) c.249_250insTATG (p.Val84TyrfsTer11) | |
1 | g.99881166G>A | CA341318288 | AGL | c.1990G>A (p.Val664Met) n.2201G>A c.1942G>A (p.Val648Met) c.1939G>A (p.Val647Met) c.250G>A (p.Val84Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881166G>C | CA341318290 | AGL | c.1990G>C (p.Val664Leu) n.2201G>C c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) | |
1 | g.99881166G= | CA1183929220 | AGL | c.1990G= (p.Val664=) n.2201G= c.1942G= (p.Val648=) c.1939G= (p.Val647=) c.250G= (p.Val84=) | |
1 | g.99881166G>T | CA341318292 | AGL | c.1990G>T (p.Val664Leu) n.2201G>T c.1942G>T (p.Val648Leu) c.1939G>T (p.Val647Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.99881167T>A | CA341318294 | AGL | c.1991T>A (p.Val664Glu) n.2202T>A c.1943T>A (p.Val648Glu) c.1940T>A (p.Val647Glu) c.251T>A (p.Val84Glu) | |
1 | g.99881167T>C | CA341318296 | AGL | c.1991T>C (p.Val664Ala) n.2202T>C c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) | |
1 | g.99881167T>G | CA341318298 | AGL | c.1991T>G (p.Val664Gly) n.2202T>G c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) | |
1 | g.99881168G>A | CA419314188 | AGL | c.1992G>A (p.Val664=) n.2203G>A c.1944G>A (p.Val648=) c.1941G>A (p.Val647=) c.252G>A (p.Val84=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881168G>C | CA419314189 | AGL | c.1992G>C (p.Val664=) n.2203G>C c.1944G>C (p.Val648=) c.1941G>C (p.Val647=) c.252G>C (p.Val84=) | |
1 | g.99881168G>T | CA419314190 | AGL | c.1992G>T (p.Val664=) n.2203G>T c.1944G>T (p.Val648=) c.1941G>T (p.Val647=) c.252G>T (p.Val84=) | |
1 | g.99881169C>A | CA341318300 | AGL | c.1993C>A (p.Pro665Thr) n.2204C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) | |
1 | g.99881169C>G | CA341318302 | AGL | c.1993C>G (p.Pro665Ala) n.2204C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) | |
1 | g.99881169C>T | CA341318307 | AGL | c.1993C>T (p.Pro665Ser) n.2204C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) | |
1 | g.99881170C>A | CA341318310 | AGL | c.1994C>A (p.Pro665His) n.2205C>A c.1946C>A (p.Pro649His) c.1943C>A (p.Pro648His) c.254C>A (p.Pro85His) | |
1 | g.99881170C>G | CA341318315 | AGL | c.1994C>G (p.Pro665Arg) n.2205C>G c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99881170C>T | CA341318317 | AGL | c.1994C>T (p.Pro665Leu) n.2205C>T c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99881171T>A | CA419314192 | AGL | c.1995T>A (p.Pro665=) n.2206T>A c.1947T>A (p.Pro649=) c.1944T>A (p.Pro648=) c.255T>A (p.Pro85=) | |
1 | g.99881171T>C | CA419314193 | AGL | c.1995T>C (p.Pro665=) n.2206T>C c.1947T>C (p.Pro649=) c.1944T>C (p.Pro648=) c.255T>C (p.Pro85=) | |
1 | g.99881171T>G | CA419314191 | AGL | c.1995T>G (p.Pro665=) n.2206T>G c.1947T>G (p.Pro649=) c.1944T>G (p.Pro648=) c.255T>G (p.Pro85=) | |
1 | g.99881171_99881175delinsTCATC | CA1183929221 | AGL | c.1995_1999delinsTCATC (p.Pro665=) n.2206_2210delinsTCATC c.1947_1951delinsTCATC (p.Pro649=) c.1944_1948delinsTCATC (p.Pro648=) c.255_259delinsTCATC (p.Pro85=) | |
1 | g.99881172C>A | CA341318319 | AGL | c.1996C>A (p.His666Asn) n.2207C>A c.1948C>A (p.His650Asn) c.1945C>A (p.His649Asn) c.256C>A (p.His86Asn) | |
1 | g.99881172C= | CA1183929222 | AGL | c.1996C= (p.His666=) n.2207C= c.1948C= (p.His650=) c.1945C= (p.His649=) c.256C= (p.His86=) | |
1 | g.99881172C>G | CA341318333 | AGL | c.1996C>G (p.His666Asp) n.2207C>G c.1948C>G (p.His650Asp) c.1945C>G (p.His649Asp) c.256C>G (p.His86Asp) | |
1 | g.99881172C>T | CA966657 | AGL | c.1996C>T (p.His666Tyr) n.2207C>T c.1948C>T (p.His650Tyr) c.1945C>T (p.His649Tyr) c.256C>T (p.His86Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99881172_99881175delinsT | CA10602799 | AGL | c.1996_1999delinsT (p.His666Ter) n.2207_2210delinsT c.1948_1951delinsT (p.His650Ter) c.1945_1948delinsT (p.His649Ter) c.256_259delinsT (p.His86Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99881173A>C | CA341318336 | AGL | c.1997A>C (p.His666Pro) n.2208A>C c.1949A>C (p.His650Pro) c.1946A>C (p.His649Pro) c.257A>C (p.His86Pro) | |
1 | g.99881173A>G | CA341318338 | AGL | c.1997A>G (p.His666Arg) n.2208A>G c.1949A>G (p.His650Arg) c.1946A>G (p.His649Arg) c.257A>G (p.His86Arg) | |
1 | g.99881173A>T | CA341318340 | AGL | c.1997A>T (p.His666Leu) n.2208A>T c.1949A>T (p.His650Leu) c.1946A>T (p.His649Leu) c.257A>T (p.His86Leu) | |
1 | g.99881174del | CA2695198087 | AGL | c.1998del (p.Gln667ArgfsTer?) n.2209del c.1950del (p.Gln651ArgfsTer?) c.1947del (p.Gln650ArgfsTer?) c.258del (p.Gln87ArgfsTer?) | ClinVar |
1 | g.99881174T>A | CA341318347 | AGL | c.1998T>A (p.His666Gln) n.2209T>A c.1950T>A (p.His650Gln) c.1947T>A (p.His649Gln) c.258T>A (p.His86Gln) | |
1 | g.99881174T>C | CA419314194 | AGL | c.1998T>C (p.His666=) n.2209T>C c.1950T>C (p.His650=) c.1947T>C (p.His649=) c.258T>C (p.His86=) | |
1 | g.99881174T>G | CA341318349 | AGL | c.1998T>G (p.His666Gln) n.2209T>G c.1950T>G (p.His650Gln) c.1947T>G (p.His649Gln) c.258T>G (p.His86Gln) | |
1 | g.99881174_99881175delinsTC | CA1183929223 | AGL | c.1998_1999delinsTC (p.His666=) n.2209_2210delinsTC c.1950_1951delinsTC (p.His650=) c.1947_1948delinsTC (p.His649=) c.258_259delinsTC (p.His86=) | |
1 | g.99881175del | CA114764 | AGL | c.1999del (p.Gln667ArgfsTer?) n.2210del c.1951del (p.Gln651ArgfsTer?) c.1948del (p.Gln650ArgfsTer?) c.259del (p.Gln87ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99881175C>A | CA341318352 | AGL | c.1999C>A (p.Gln667Lys) n.2210C>A c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) | |
1 | g.99881175C= | CA1144228907 | AGL | c.1999C= (p.Gln667=) n.2210C= c.1951C= (p.Gln651=) c.1948C= (p.Gln650=) c.259C= (p.Gln87=) | |
1 | g.99881175C>G | CA341318353 | AGL | c.1999C>G (p.Gln667Glu) n.2210C>G c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) | |
1 | g.99881175C>T | CA341318355 | AGL | c.1999C>T (p.Gln667Ter) n.2210C>T c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) | |
1 | g.99881176A>C | CA341318358 | AGL | c.2000A>C (p.Gln667Pro) n.2211A>C c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) | |
1 | g.99881176A>G | CA341318359 | AGL | c.2000A>G (p.Gln667Arg) n.2211A>G c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99881176A>T | CA341318362 | AGL | c.2000A>T (p.Gln667Leu) n.2211A>T c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) | |
1 | g.99881177G>A | CA419314195 | AGL | c.2001G>A (p.Gln667=) n.2212G>A c.1953G>A (p.Gln651=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.261G>A (p.Gln87=) | |
1 | g.99881177G>C | CA341318364 | AGL | c.2001G>C (p.Gln667His) n.2212G>C c.1953G>C (p.Gln651His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.261G>C (p.Gln87His) | |
1 | g.99881177G>T | CA341318366 | AGL | c.2001G>T (p.Gln667His) n.2212G>T c.1953G>T (p.Gln651His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.261G>T (p.Gln87His) | |
1 | g.99881178G>A | CA341318368 | AGL | c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) n.2212+1G>A c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.1950+1G>A (n.1950+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) | |
1 | g.99881178G>C | CA341318370 | AGL | c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) n.2212+1G>C c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.1950+1G>C (n.1950+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) | COSMIC |
1 | g.99881178G>T | CA341318372 | AGL | c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) n.2212+1G>T c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.1950+1G>T (n.1950+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) | ClinVar |
1 | g.99881179T>A | CA341318374 | AGL | c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) n.2212+2T>A c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.1950+2T>A (n.1950+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) | |
1 | g.99881179T>C | CA16040833 | AGL | c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) n.2212+2T>C c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.1950+2T>C (n.1950+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99881179T>G | CA341318381 | AGL | c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) n.2212+2T>G c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.1950+2T>G (n.1950+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) | |
1 | g.99881179T= | CA1183929224 | AGL | c.2001+2T= (n.2001+2T=) n.2212+2T= c.1953+2T= (n.1953+2T=) c.1950+2T= (n.1950+2T=) c.261+2T= (n.261+2T=) | |
1 | g.99881180T>G | CA524878234 | AGL | c.2001+3T>G (n.2001+3T>G) n.2212+3T>G c.1953+3T>G (n.1953+3T>G) c.1950+3T>G (n.1950+3T>G) c.261+3T>G (n.261+3T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881180T= | CA1183929225 | AGL | c.2001+3T= (n.2001+3T=) n.2212+3T= c.1953+3T= (n.1953+3T=) c.1950+3T= (n.1950+3T=) c.261+3T= (n.261+3T=) | |
1 | g.99881181T>C | CA27515952 | AGL | c.2001+4T>C (n.2001+4T>C) n.2212+4T>C c.1953+4T>C (n.1953+4T>C) c.1950+4T>C (n.1950+4T>C) c.261+4T>C (n.261+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881181T= | CA1183929226 | AGL | c.2001+4T= (n.2001+4T=) n.2212+4T= c.1953+4T= (n.1953+4T=) c.1950+4T= (n.1950+4T=) c.261+4T= (n.261+4T=) | |
1 | g.99881182_99881194dup | CA2646736080 | AGL | c.2001+5_2001+17dup (n.2001+5_2001+17dup) n.2212+5_2212+17dup c.1953+5_1953+17dup (n.1953+5_1953+17dup) c.1950+5_1950+17dup (n.1950+5_1950+17dup) c.261+5_261+17dup (n.261+5_261+17dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99881182G>A | CA658795486 | AGL | c.2001+5G>A (n.2001+5G>A) n.2212+5G>A c.1953+5G>A (n.1953+5G>A) c.1950+5G>A (n.1950+5G>A) c.261+5G>A (n.261+5G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99881182G>C | CA2646736089 | AGL | c.2001+5G>C (n.2001+5G>C) n.2212+5G>C c.1953+5G>C (n.1953+5G>C) c.1950+5G>C (n.1950+5G>C) c.261+5G>C (n.261+5G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99881182G= | CA1183929227 | AGL | c.2001+5G= (n.2001+5G=) n.2212+5G= c.1953+5G= (n.1953+5G=) c.1950+5G= (n.1950+5G=) c.261+5G= (n.261+5G=) | |
1 | g.99881185T>A | CA1183929229 | AGL | c.2001+8T>A (n.2001+8T>A) n.2212+8T>A c.1953+8T>A (n.1953+8T>A) c.1950+8T>A (n.1950+8T>A) c.261+8T>A (n.261+8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881185T>C | CA966658 | AGL | c.2001+8T>C (n.2001+8T>C) n.2212+8T>C c.1953+8T>C (n.1953+8T>C) c.1950+8T>C (n.1950+8T>C) c.261+8T>C (n.261+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881185T>G | CA2581743531 | AGL | c.2001+8T>G (n.2001+8T>G) n.2212+8T>G c.1953+8T>G (n.1953+8T>G) c.1950+8T>G (n.1950+8T>G) c.261+8T>G (n.261+8T>G) | |
1 | g.99881185T= | CA1139990701 | AGL | c.2001+8T= (n.2001+8T=) n.2212+8T= c.1953+8T= (n.1953+8T=) c.1950+8T= (n.1950+8T=) c.261+8T= (n.261+8T=) | |
1 | g.99881185_99881186delinsCG | CA1139656248 | AGL | c.2001+8_2001+9delinsCG (n.2001+8_2001+9delinsCG) n.2212+8_2212+9delinsCG c.1953+8_1953+9delinsCG (n.1953+8_1953+9delinsCG) c.1950+8_1950+9delinsCG (n.1950+8_1950+9delinsCG) c.261+8_261+9delinsCG (n.261+8_261+9delinsCG) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99881185_99881186delinsCT | CA16617219 | AGL | c.2001+8_2001+9delinsCT (n.2001+8_2001+9delinsCT) n.2212+8_2212+9delinsCT c.1953+8_1953+9delinsCT (n.1953+8_1953+9delinsCT) c.1950+8_1950+9delinsCT (n.1950+8_1950+9delinsCT) c.261+8_261+9delinsCT (n.261+8_261+9delinsCT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99881185_99881186delinsTA | CA1183929228 | AGL | c.2001+8_2001+9delinsTA (n.2001+8_2001+9delinsTA) n.2212+8_2212+9delinsTA c.1953+8_1953+9delinsTA (n.1953+8_1953+9delinsTA) c.1950+8_1950+9delinsTA (n.1950+8_1950+9delinsTA) c.261+8_261+9delinsTA (n.261+8_261+9delinsTA) | |
1 | g.99881186A= | CA1183929230 | AGL | c.2001+9A= (n.2001+9A=) n.2212+9A= c.1953+9A= (n.1953+9A=) c.1950+9A= (n.1950+9A=) c.261+9A= (n.261+9A=) | |
1 | g.99881186A>T | CA524878235 | AGL | c.2001+9A>T (n.2001+9A>T) n.2212+9A>T c.1953+9A>T (n.1953+9A>T) c.1950+9A>T (n.1950+9A>T) c.261+9A>T (n.261+9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881187_99881188insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT | CA1004951701 | AGL | c.2001+10_2001+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.2001+10_2001+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT) n.2212+10_2212+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT c.1953+10_1953+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.1953+10_1953+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT) c.1950+10_1950+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.1950+10_1950+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT) c.261+10_261+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.261+10_261+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881188A>G | CA2739272689 | AGL | c.2001+11A>G (n.2001+11A>G) n.2212+11A>G c.1953+11A>G (n.1953+11A>G) c.1950+11A>G (n.1950+11A>G) c.261+11A>G (n.261+11A>G) | ClinVar |
1 | g.99881189T>C | CA966659 | AGL | c.2001+12T>C (n.2001+12T>C) n.2212+12T>C c.1953+12T>C (n.1953+12T>C) c.1950+12T>C (n.1950+12T>C) c.261+12T>C (n.261+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881189T= | CA1183929231 | AGL | c.2001+12T= (n.2001+12T=) n.2212+12T= c.1953+12T= (n.1953+12T=) c.1950+12T= (n.1950+12T=) c.261+12T= (n.261+12T=) | |
1 | g.99881193_99881195del | CA2646736102 | AGL | c.2001+16_2001+18del (n.2001+16_2001+18del) n.2212+16_2212+18del c.1953+16_1953+18del (n.1953+16_1953+18del) c.1950+16_1950+18del (n.1950+16_1950+18del) c.261+16_261+18del (n.261+16_261+18del) | gnomAD v4 |
1 | g.99881190G>A | CA966660 | AGL | c.2001+13G>A (n.2001+13G>A) n.2212+13G>A c.1953+13G>A (n.1953+13G>A) c.1950+13G>A (n.1950+13G>A) c.261+13G>A (n.261+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881190G= | CA1183929232 | AGL | c.2001+13G= (n.2001+13G=) n.2212+13G= c.1953+13G= (n.1953+13G=) c.1950+13G= (n.1950+13G=) c.261+13G= (n.261+13G=) | |
1 | g.99881191T>G | CA524878236 | AGL | c.2001+14T>G (n.2001+14T>G) n.2212+14T>G c.1953+14T>G (n.1953+14T>G) c.1950+14T>G (n.1950+14T>G) c.261+14T>G (n.261+14T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99881191T= | CA1183929233 | AGL | c.2001+14T= (n.2001+14T=) n.2212+14T= c.1953+14T= (n.1953+14T=) c.1950+14T= (n.1950+14T=) c.261+14T= (n.261+14T=) | |
1 | g.99881192T>A | CA27515993 | AGL | c.2001+15T>A (n.2001+15T>A) n.2212+15T>A c.1953+15T>A (n.1953+15T>A) c.1950+15T>A (n.1950+15T>A) c.261+15T>A (n.261+15T>A) | dbSNP |
1 | g.99881192T= | CA1183929234 | AGL | c.2001+15T= (n.2001+15T=) n.2212+15T= c.1953+15T= (n.1953+15T=) c.1950+15T= (n.1950+15T=) c.261+15T= (n.261+15T=) | |
1 | g.99881193G>C | CA2646736106 | AGL | c.2001+16G>C (n.2001+16G>C) n.2212+16G>C c.1953+16G>C (n.1953+16G>C) c.1950+16G>C (n.1950+16G>C) c.261+16G>C (n.261+16G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99881193G>T | CA2739272690 | AGL | c.2001+16G>T (n.2001+16G>T) n.2212+16G>T c.1953+16G>T (n.1953+16G>T) c.1950+16G>T (n.1950+16G>T) c.261+16G>T (n.261+16G>T) | ClinVar |
1 | g.99881197C>T | CA2646736107 | AGL | c.2001+20C>T (n.2001+20C>T) n.2212+20C>T c.1953+20C>T (n.1953+20C>T) c.1950+20C>T (n.1950+20C>T) c.261+20C>T (n.261+20C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99881199T>G | CA27515996 | AGL | c.2001+22T>G (n.2001+22T>G) n.2212+22T>G c.1953+22T>G (n.1953+22T>G) c.1950+22T>G (n.1950+22T>G) c.261+22T>G (n.261+22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881199T= | CA1183929235 | AGL | c.2001+22T= (n.2001+22T=) n.2212+22T= c.1953+22T= (n.1953+22T=) c.1950+22T= (n.1950+22T=) c.261+22T= (n.261+22T=) | |
1 | g.99881203dup | CA916245462 | AGL | c.2001+26dup (n.2001+26dup) n.2212+26dup c.1953+26dup (n.1953+26dup) c.1950+26dup (n.1950+26dup) c.261+26dup (n.261+26dup) | dbSNP |
1 | g.99881202A= | CA1183929236 | AGL | c.2001+25A= (n.2001+25A=) n.2212+25A= c.1953+25A= (n.1953+25A=) c.1950+25A= (n.1950+25A=) c.261+25A= (n.261+25A=) | |
1 | g.99881202A>G | CA966661 | AGL | c.2001+25A>G (n.2001+25A>G) n.2212+25A>G c.1953+25A>G (n.1953+25A>G) c.1950+25A>G (n.1950+25A>G) c.261+25A>G (n.261+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99881209A>G | CA2646736109 | AGL | c.2001+32A>G (n.2001+32A>G) n.2212+32A>G c.1953+32A>G (n.1953+32A>G) c.1950+32A>G (n.1950+32A>G) c.261+32A>G (n.261+32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99881210T>C | CA2646736110 | AGL | c.2001+33T>C (n.2001+33T>C) n.2212+33T>C c.1953+33T>C (n.1953+33T>C) c.1950+33T>C (n.1950+33T>C) c.261+33T>C (n.261+33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99881211G>T | CA2574444613 | AGL | c.2001+34G>T (n.2001+34G>T) n.2212+34G>T c.1953+34G>T (n.1953+34G>T) c.1950+34G>T (n.1950+34G>T) c.261+34G>T (n.261+34G>T) | |
1 | g.99881212G>A | CA2646736112 | AGL | c.2001+35G>A (n.2001+35G>A) n.2212+35G>A c.1953+35G>A (n.1953+35G>A) c.1950+35G>A (n.1950+35G>A) c.261+35G>A (n.261+35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99881212G>C | CA966662 | AGL | c.2001+35G>C (n.2001+35G>C) n.2212+35G>C c.1953+35G>C (n.1953+35G>C) c.1950+35G>C (n.1950+35G>C) c.261+35G>C (n.261+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881212G= | CA1183929237 | AGL | c.2001+35G= (n.2001+35G=) n.2212+35G= c.1953+35G= (n.1953+35G=) c.1950+35G= (n.1950+35G=) c.261+35G= (n.261+35G=) | |
1 | g.99881212G>T | CA966663 | AGL | c.2001+35G>T (n.2001+35G>T) n.2212+35G>T c.1953+35G>T (n.1953+35G>T) c.1950+35G>T (n.1950+35G>T) c.261+35G>T (n.261+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881213C>T | CA2646736118 | AGL | c.2001+36C>T (n.2001+36C>T) n.2212+36C>T c.1953+36C>T (n.1953+36C>T) c.1950+36C>T (n.1950+36C>T) c.261+36C>T (n.261+36C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99881214C= | CA1147405600 | AGL | c.2001+37C= (n.2001+37C=) n.2212+37C= c.1953+37C= (n.1953+37C=) c.1950+37C= (n.1950+37C=) c.261+37C= (n.261+37C=) | |
1 | g.99881214C>T | CA27516044 | AGL | c.2001+37C>T (n.2001+37C>T) n.2212+37C>T c.1953+37C>T (n.1953+37C>T) c.1950+37C>T (n.1950+37C>T) c.261+37C>T (n.261+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881215A>G | CA658763168 | AGL | c.2001+38A>G (n.2001+38A>G) n.2212+38A>G c.1953+38A>G (n.1953+38A>G) c.1950+38A>G (n.1950+38A>G) c.261+38A>G (n.261+38A>G) | |
1 | g.99881216A>G | CA2646736120 | AGL | c.2001+39A>G (n.2001+39A>G) n.2212+39A>G c.1953+39A>G (n.1953+39A>G) c.1950+39A>G (n.1950+39A>G) c.261+39A>G (n.261+39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99881217C= | CA1148393455 | AGL | c.2001+40C= (n.2001+40C=) n.2212+40C= c.1953+40C= (n.1953+40C=) c.1950+40C= (n.1950+40C=) c.261+40C= (n.261+40C=) | |
1 | g.99881217C>G | CA966664 | AGL | c.2001+40C>G (n.2001+40C>G) n.2212+40C>G c.1953+40C>G (n.1953+40C>G) c.1950+40C>G (n.1950+40C>G) c.261+40C>G (n.261+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881220C>G | CA2646736143 | AGL | c.2001+43C>G (n.2001+43C>G) n.2212+43C>G c.1953+43C>G (n.1953+43C>G) c.1950+43C>G (n.1950+43C>G) c.261+43C>G (n.261+43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99881220C>T | CA2646736142 | AGL | c.2001+43C>T (n.2001+43C>T) n.2212+43C>T c.1953+43C>T (n.1953+43C>T) c.1950+43C>T (n.1950+43C>T) c.261+43C>T (n.261+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99881220_99881222delinsCTT | CA1183929238 | AGL | c.2001+43_2001+45delinsCTT (n.2001+43_2001+45delinsCTT) n.2212+43_2212+45delinsCTT c.1953+43_1953+45delinsCTT (n.1953+43_1953+45delinsCTT) c.1950+43_1950+45delinsCTT (n.1950+43_1950+45delinsCTT) c.261+43_261+45delinsCTT (n.261+43_261+45delinsCTT) | |
1 | g.99881221T>C | CA2744755714 | AGL | c.2001+44T>C (n.2001+44T>C) n.2212+44T>C c.1953+44T>C (n.1953+44T>C) c.1950+44T>C (n.1950+44T>C) c.261+44T>C (n.261+44T>C) | |
1 | g.99881222_99881223del | CA966665 | AGL | c.2001+45_2001+46del (n.2001+45_2001+46del) n.2212+45_2212+46del c.1953+45_1953+46del (n.1953+45_1953+46del) c.1950+45_1950+46del (n.1950+45_1950+46del) c.261+45_261+46del (n.261+45_261+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881223T>C | CA2646736146 | AGL | c.2001+46T>C (n.2001+46T>C) n.2212+46T>C c.1953+46T>C (n.1953+46T>C) c.1950+46T>C (n.1950+46T>C) c.261+46T>C (n.261+46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99881224G>A | CA2744755715 | AGL | c.2001+47G>A (n.2001+47G>A) n.2212+47G>A c.1953+47G>A (n.1953+47G>A) c.1950+47G>A (n.1950+47G>A) c.261+47G>A (n.261+47G>A) | |
1 | g.99881226G>A | CA966666 | AGL | c.2001+49G>A (n.2001+49G>A) n.2212+49G>A c.1953+49G>A (n.1953+49G>A) c.1950+49G>A (n.1950+49G>A) c.261+49G>A (n.261+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99881226G= | CA1183929239 | AGL | c.2001+49G= (n.2001+49G=) n.2212+49G= c.1953+49G= (n.1953+49G=) c.1950+49G= (n.1950+49G=) c.261+49G= (n.261+49G=) | |
1 | g.99881227C= | CA1183929240 | AGL | c.2001+50C= (n.2001+50C=) n.2212+50C= c.1953+50C= (n.1953+50C=) c.1950+50C= (n.1950+50C=) c.261+50C= (n.261+50C=) | |
1 | g.99881227C>T | CA1183929241 | AGL | c.2001+50C>T (n.2001+50C>T) n.2212+50C>T c.1953+50C>T (n.1953+50C>T) c.1950+50C>T (n.1950+50C>T) c.261+50C>T (n.261+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881228A= | CA1183929242 | AGL | c.2001+51A= (n.2001+51A=) n.2212+51A= c.1953+51A= (n.1953+51A=) c.1950+51A= (n.1950+51A=) c.261+51A= (n.261+51A=) | |
1 | g.99881228A>G | CA27516071 | AGL | c.2001+51A>G (n.2001+51A>G) n.2212+51A>G c.1953+51A>G (n.1953+51A>G) c.1950+51A>G (n.1950+51A>G) c.261+51A>G (n.261+51A>G) | dbSNP |
1 | g.99881232T>G | CA741032258 | AGL | c.2001+55T>G (n.2001+55T>G) n.2212+55T>G c.1953+55T>G (n.1953+55T>G) c.1950+55T>G (n.1950+55T>G) c.261+55T>G (n.261+55T>G) | dbSNP |
1 | g.99881232T= | CA1183929243 | AGL | c.2001+55T= (n.2001+55T=) n.2212+55T= c.1953+55T= (n.1953+55T=) c.1950+55T= (n.1950+55T=) c.261+55T= (n.261+55T=) | |
1 | g.99881233T>C | CA27516078 | AGL | c.2001+56T>C (n.2001+56T>C) n.2212+56T>C c.1953+56T>C (n.1953+56T>C) c.1950+56T>C (n.1950+56T>C) c.261+56T>C (n.261+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881233T= | CA1183929244 | AGL | c.2001+56T= (n.2001+56T=) n.2212+56T= c.1953+56T= (n.1953+56T=) c.1950+56T= (n.1950+56T=) c.261+56T= (n.261+56T=) | |
1 | g.99881235T>G | CA2646736155 | AGL | c.2002-57T>G (n.2002-57T>G) n.2213-57T>G c.1954-57T>G (n.1954-57T>G) c.1951-57T>G (n.1951-57T>G) c.262-57T>G (n.262-57T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99881236_99881237delinsTA | CA1183929245 | AGL | c.2002-56_2002-55delinsTA (n.2002-56_2002-55delinsTA) n.2213-56_2213-55delinsTA c.1954-56_1954-55delinsTA (n.1954-56_1954-55delinsTA) c.1951-56_1951-55delinsTA (n.1951-56_1951-55delinsTA) c.262-56_262-55delinsTA (n.262-56_262-55delinsTA) | |
1 | g.99881237A= | CA1140913553 | AGL | c.2002-55A= (n.2002-55A=) n.2213-55A= c.1954-55A= (n.1954-55A=) c.1951-55A= (n.1951-55A=) c.262-55A= (n.262-55A=) | |
1 | g.99881237A>T | CA27516088 | AGL | c.2002-55A>T (n.2002-55A>T) n.2213-55A>T c.1954-55A>T (n.1954-55A>T) c.1951-55A>T (n.1951-55A>T) c.262-55A>T (n.262-55A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881244dup | CA741032269 | AGL | c.2002-48dup (n.2002-48dup) n.2213-48dup c.1954-48dup (n.1954-48dup) c.1951-48dup (n.1951-48dup) c.262-48dup (n.262-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881244del | CA524878237 | AGL | c.2002-48del (n.2002-48del) n.2213-48del c.1954-48del (n.1954-48del) c.1951-48del (n.1951-48del) c.262-48del (n.262-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881238A= | CA1183929246 | AGL | c.2002-54A= (n.2002-54A=) n.2213-54A= c.1954-54A= (n.1954-54A=) c.1951-54A= (n.1951-54A=) c.262-54A= (n.262-54A=) | |
1 | g.99881238A>G | CA2646736164 | AGL | c.2002-54A>G (n.2002-54A>G) n.2213-54A>G c.1954-54A>G (n.1954-54A>G) c.1951-54A>G (n.1951-54A>G) c.262-54A>G (n.262-54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99881238A>T | CA524878238 | AGL | c.2002-54A>T (n.2002-54A>T) n.2213-54A>T c.1954-54A>T (n.1954-54A>T) c.1951-54A>T (n.1951-54A>T) c.262-54A>T (n.262-54A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881242A= | CA1183929247 | AGL | c.2002-50A= (n.2002-50A=) n.2213-50A= c.1954-50A= (n.1954-50A=) c.1951-50A= (n.1951-50A=) c.262-50A= (n.262-50A=) | |
1 | g.99881242A>C | CA2744755716 | AGL | c.2002-50A>C (n.2002-50A>C) n.2213-50A>C c.1954-50A>C (n.1954-50A>C) c.1951-50A>C (n.1951-50A>C) c.262-50A>C (n.262-50A>C) | |
1 | g.99881242A>G | CA1004951739 | AGL | c.2002-50A>G (n.2002-50A>G) n.2213-50A>G c.1954-50A>G (n.1954-50A>G) c.1951-50A>G (n.1951-50A>G) c.262-50A>G (n.262-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881243A= | CA1183929248 | AGL | c.2002-49A= (n.2002-49A=) n.2213-49A= c.1954-49A= (n.1954-49A=) c.1951-49A= (n.1951-49A=) c.262-49A= (n.262-49A=) | |
1 | g.99881243A>C | CA27516104 | AGL | c.2002-49A>C (n.2002-49A>C) n.2213-49A>C c.1954-49A>C (n.1954-49A>C) c.1951-49A>C (n.1951-49A>C) c.262-49A>C (n.262-49A>C) | dbSNP |
1 | g.99881243A>G | CA524878239 | AGL | c.2002-49A>G (n.2002-49A>G) n.2213-49A>G c.1954-49A>G (n.1954-49A>G) c.1951-49A>G (n.1951-49A>G) c.262-49A>G (n.262-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881243A>T | CA966667 | AGL | c.2002-49A>T (n.2002-49A>T) n.2213-49A>T c.1954-49A>T (n.1954-49A>T) c.1951-49A>T (n.1951-49A>T) c.262-49A>T (n.262-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881244A= | CA1183929249 | AGL | c.2002-48A= (n.2002-48A=) n.2213-48A= c.1954-48A= (n.1954-48A=) c.1951-48A= (n.1951-48A=) c.262-48A= (n.262-48A=) | |
1 | g.99881244A>G | CA2507861956 | AGL | c.2002-48A>G (n.2002-48A>G) n.2213-48A>G c.1954-48A>G (n.1954-48A>G) c.1951-48A>G (n.1951-48A>G) c.262-48A>G (n.262-48A>G) | |
1 | g.99881244A>T | CA524878240 | AGL | c.2002-48A>T (n.2002-48A>T) n.2213-48A>T c.1954-48A>T (n.1954-48A>T) c.1951-48A>T (n.1951-48A>T) c.262-48A>T (n.262-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881244_99881245delinsAT | CA1183929250 | AGL | c.2002-48_2002-47delinsAT (n.2002-48_2002-47delinsAT) n.2213-48_2213-47delinsAT c.1954-48_1954-47delinsAT (n.1954-48_1954-47delinsAT) c.1951-48_1951-47delinsAT (n.1951-48_1951-47delinsAT) c.262-48_262-47delinsAT (n.262-48_262-47delinsAT) | |
1 | g.99881245T>A | CA1183929251 | AGL | c.2002-47T>A (n.2002-47T>A) n.2213-47T>A c.1954-47T>A (n.1954-47T>A) c.1951-47T>A (n.1951-47T>A) c.262-47T>A (n.262-47T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881245T>C | CA524878241 | AGL | c.2002-47T>C (n.2002-47T>C) n.2213-47T>C c.1954-47T>C (n.1954-47T>C) c.1951-47T>C (n.1951-47T>C) c.262-47T>C (n.262-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881245T= | CA1183929252 | AGL | c.2002-47T= (n.2002-47T=) n.2213-47T= c.1954-47T= (n.1954-47T=) c.1951-47T= (n.1951-47T=) c.262-47T= (n.262-47T=) | |
1 | g.99881246dup | CA741032279 | AGL | c.2002-46dup (n.2002-46dup) n.2213-46dup c.1954-46dup (n.1954-46dup) c.1951-46dup (n.1951-46dup) c.262-46dup (n.262-46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881246del | CA1004951745 | AGL | c.2002-46del (n.2002-46del) n.2213-46del c.1954-46del (n.1954-46del) c.1951-46del (n.1951-46del) c.262-46del (n.262-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99881247C>A | CA741032282 | AGL | c.2002-45C>A (n.2002-45C>A) n.2213-45C>A c.1954-45C>A (n.1954-45C>A) c.1951-45C>A (n.1951-45C>A) c.262-45C>A (n.262-45C>A) | dbSNP |
1 | g.99881247C= | CA1183929253 | AGL | c.2002-45C= (n.2002-45C=) n.2213-45C= c.1954-45C= (n.1954-45C=) c.1951-45C= (n.1951-45C=) c.262-45C= (n.262-45C=) | |
1 | g.99881247C>G | CA741032284 | AGL | c.2002-45C>G (n.2002-45C>G) n.2213-45C>G c.1954-45C>G (n.1954-45C>G) c.1951-45C>G (n.1951-45C>G) c.262-45C>G (n.262-45C>G) | dbSNP |
1 | g.99881247C>T | CA2646736172 | AGL | c.2002-45C>T (n.2002-45C>T) n.2213-45C>T c.1954-45C>T (n.1954-45C>T) c.1951-45C>T (n.1951-45C>T) c.262-45C>T (n.262-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99881247_99881248insTT | CA2550303278 | AGL | c.2002-45_2002-44insTT (n.2002-45_2002-44insTT) n.2213-45_2213-44insTT c.1954-45_1954-44insTT (n.1954-45_1954-44insTT) c.1951-45_1951-44insTT (n.1951-45_1951-44insTT) c.262-45_262-44insTT (n.262-45_262-44insTT) | |
1 | g.99881248A= | CA1148259331 | AGL | c.2002-44A= (n.2002-44A=) n.2213-44A= c.1954-44A= (n.1954-44A=) c.1951-44A= (n.1951-44A=) c.262-44A= (n.262-44A=) | |
1 | g.99881248A>G | CA966668 | AGL | c.2002-44A>G (n.2002-44A>G) n.2213-44A>G c.1954-44A>G (n.1954-44A>G) c.1951-44A>G (n.1951-44A>G) c.262-44A>G (n.262-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881248A>T | CA2646736174 | AGL | c.2002-44A>T (n.2002-44A>T) n.2213-44A>T c.1954-44A>T (n.1954-44A>T) c.1951-44A>T (n.1951-44A>T) c.262-44A>T (n.262-44A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99881249T>C | CA1183929255 | AGL | c.2002-43T>C (n.2002-43T>C) n.2213-43T>C c.1954-43T>C (n.1954-43T>C) c.1951-43T>C (n.1951-43T>C) c.262-43T>C (n.262-43T>C) | dbSNP |
1 | g.99881249T= | CA1183929254 | AGL | c.2002-43T= (n.2002-43T=) n.2213-43T= c.1954-43T= (n.1954-43T=) c.1951-43T= (n.1951-43T=) c.262-43T= (n.262-43T=) | |
1 | g.99881250T>C | CA2646736176 | AGL | c.2002-42T>C (n.2002-42T>C) n.2213-42T>C c.1954-42T>C (n.1954-42T>C) c.1951-42T>C (n.1951-42T>C) c.262-42T>C (n.262-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99881251G>A | CA2554942847 | AGL | c.2002-41G>A (n.2002-41G>A) n.2213-41G>A c.1954-41G>A (n.1954-41G>A) c.1951-41G>A (n.1951-41G>A) c.262-41G>A (n.262-41G>A) | |
1 | g.99881253A>G | CA2565325466 | AGL | c.2002-39A>G (n.2002-39A>G) n.2213-39A>G c.1954-39A>G (n.1954-39A>G) c.1951-39A>G (n.1951-39A>G) c.262-39A>G (n.262-39A>G) | |
1 | g.99881254A= | CA1183929256 | AGL | c.2002-38A= (n.2002-38A=) n.2213-38A= c.1954-38A= (n.1954-38A=) c.1951-38A= (n.1951-38A=) c.262-38A= (n.262-38A=) | |
1 | g.99881254A>C | CA1183929257 | AGL | c.2002-38A>C (n.2002-38A>C) n.2213-38A>C c.1954-38A>C (n.1954-38A>C) c.1951-38A>C (n.1951-38A>C) c.262-38A>C (n.262-38A>C) | dbSNP |
1 | g.99881254A>G | CA2574444614 | AGL | c.2002-38A>G (n.2002-38A>G) n.2213-38A>G c.1954-38A>G (n.1954-38A>G) c.1951-38A>G (n.1951-38A>G) c.262-38A>G (n.262-38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99881257A= | CA1183929258 | AGL | c.2002-35A= (n.2002-35A=) n.2213-35A= c.1954-35A= (n.1954-35A=) c.1951-35A= (n.1951-35A=) c.262-35A= (n.262-35A=) | |
1 | g.99881257A>G | CA524878242 | AGL | c.2002-35A>G (n.2002-35A>G) n.2213-35A>G c.1954-35A>G (n.1954-35A>G) c.1951-35A>G (n.1951-35A>G) c.262-35A>G (n.262-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99881259G>A | CA2506901771 | AGL | c.2002-33G>A (n.2002-33G>A) n.2213-33G>A c.1954-33G>A (n.1954-33G>A) c.1951-33G>A (n.1951-33G>A) c.262-33G>A (n.262-33G>A) | |
1 | g.99881259G= | CA1183929259 | AGL | c.2002-33G= (n.2002-33G=) n.2213-33G= c.1954-33G= (n.1954-33G=) c.1951-33G= (n.1951-33G=) c.262-33G= (n.262-33G=) | |
1 | g.99881259G>T | CA966669 | AGL | c.2002-33G>T (n.2002-33G>T) n.2213-33G>T c.1954-33G>T (n.1954-33G>T) c.1951-33G>T (n.1951-33G>T) c.262-33G>T (n.262-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.99881261T>C | CA2536420487 | AGL | c.2002-31T>C (n.2002-31T>C) n.2213-31T>C c.1954-31T>C (n.1954-31T>C) c.1951-31T>C (n.1951-31T>C) c.262-31T>C (n.262-31T>C) |