Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99881159_99881161delCA2574444612AGLc.1983_1985del (p.Asp661del)
n.2194_2196del
c.1935_1937del (p.Asp645del)
c.1932_1934del (p.Asp644del)
c.243_245del (p.Asp81del)
1g.99881161A>CCA341318266AGLc.1985A>C (p.Glu662Ala)
n.2196A>C
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
1g.99881161A>GCA341318267AGLc.1985A>G (p.Glu662Gly)
n.2196A>G
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
1g.99881161A>TCA341318269AGLc.1985A>T (p.Glu662Val)
n.2196A>T
c.1937A>T (p.Glu646Val)
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
1g.99881162A>CCA341318271AGLc.1986A>C (p.Glu662Asp)
n.2197A>C
c.1938A>C (p.Glu646Asp)
c.1935A>C (p.Glu645Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
1g.99881162A>GCA419314185AGLc.1986A>G (p.Glu662=)
n.2197A>G
c.1938A>G (p.Glu646=)
c.1935A>G (p.Glu645=)
c.246A>G (p.Glu82=)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881162A>TCA341318273AGLc.1986A>T (p.Glu662Asp)
n.2197A>T
c.1938A>T (p.Glu646Asp)
c.1935A>T (p.Glu645Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
1g.99881163T>ACA341318275AGLc.1987T>A (p.Leu663Ile)
n.2198T>A
c.1939T>A (p.Leu647Ile)
c.1936T>A (p.Leu646Ile)
c.247T>A (p.Leu83Ile)
1g.99881163T>CCA419314186AGLc.1987T>C (p.Leu663=)
n.2198T>C
c.1939T>C (p.Leu647=)
c.1936T>C (p.Leu646=)
c.247T>C (p.Leu83=)
1g.99881163T>GCA341318277AGLc.1987T>G (p.Leu663Val)
n.2198T>G
c.1939T>G (p.Leu647Val)
c.1936T>G (p.Leu646Val)
c.247T>G (p.Leu83Val)
gnomAD v4
1g.99881164dupCA2646736064AGLc.1988dup (p.Leu663PhefsTer11)
n.2199dup
c.1940dup (p.Leu647PhefsTer11)
c.1937dup (p.Leu646PhefsTer11)
c.248dup (p.Leu83PhefsTer11)
gnomAD v4
1g.99881164T>ACA341318279AGLc.1988T>A (p.Leu663Ter)
n.2199T>A
c.1940T>A (p.Leu647Ter)
c.1937T>A (p.Leu646Ter)
c.248T>A (p.Leu83Ter)
1g.99881164T>CCA341318280AGLc.1988T>C (p.Leu663Ser)
n.2199T>C
c.1940T>C (p.Leu647Ser)
c.1937T>C (p.Leu646Ser)
c.248T>C (p.Leu83Ser)
1g.99881164T>GCA341318281AGLc.1988T>G (p.Leu663Ter)
n.2199T>G
c.1940T>G (p.Leu647Ter)
c.1937T>G (p.Leu646Ter)
c.248T>G (p.Leu83Ter)
gnomAD v4
1g.99881165A>CCA341318283AGLc.1989A>C (p.Leu663Phe)
n.2200A>C
c.1941A>C (p.Leu647Phe)
c.1938A>C (p.Leu646Phe)
c.249A>C (p.Leu83Phe)
1g.99881165A>GCA419314187AGLc.1989A>G (p.Leu663=)
n.2200A>G
c.1941A>G (p.Leu647=)
c.1938A>G (p.Leu646=)
c.249A>G (p.Leu83=)
1g.99881165A>TCA341318286AGLc.1989A>T (p.Leu663Phe)
n.2200A>T
c.1941A>T (p.Leu647Phe)
c.1938A>T (p.Leu646Phe)
c.249A>T (p.Leu83Phe)
1g.99881165_99881166insTATGCA2511561301AGLc.1989_1990insTATG (p.Val664TyrfsTer11)
n.2200_2201insTATG
c.1941_1942insTATG (p.Val648TyrfsTer11)
c.1938_1939insTATG (p.Val647TyrfsTer11)
c.249_250insTATG (p.Val84TyrfsTer11)
1g.99881166G>ACA341318288AGLc.1990G>A (p.Val664Met)
n.2201G>A
c.1942G>A (p.Val648Met)
c.1939G>A (p.Val647Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881166G>CCA341318290AGLc.1990G>C (p.Val664Leu)
n.2201G>C
c.1942G>C (p.Val648Leu)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
1g.99881166G=CA1183929220AGLc.1990G= (p.Val664=)
n.2201G=
c.1942G= (p.Val648=)
c.1939G= (p.Val647=)
c.250G= (p.Val84=)
1g.99881166G>TCA341318292AGLc.1990G>T (p.Val664Leu)
n.2201G>T
c.1942G>T (p.Val648Leu)
c.1939G>T (p.Val647Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
gnomAD v4
1g.99881167T>ACA341318294AGLc.1991T>A (p.Val664Glu)
n.2202T>A
c.1943T>A (p.Val648Glu)
c.1940T>A (p.Val647Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
1g.99881167T>CCA341318296AGLc.1991T>C (p.Val664Ala)
n.2202T>C
c.1943T>C (p.Val648Ala)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
1g.99881167T>GCA341318298AGLc.1991T>G (p.Val664Gly)
n.2202T>G
c.1943T>G (p.Val648Gly)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
1g.99881168G>ACA419314188AGLc.1992G>A (p.Val664=)
n.2203G>A
c.1944G>A (p.Val648=)
c.1941G>A (p.Val647=)
c.252G>A (p.Val84=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881168G>CCA419314189AGLc.1992G>C (p.Val664=)
n.2203G>C
c.1944G>C (p.Val648=)
c.1941G>C (p.Val647=)
c.252G>C (p.Val84=)
1g.99881168G>TCA419314190AGLc.1992G>T (p.Val664=)
n.2203G>T
c.1944G>T (p.Val648=)
c.1941G>T (p.Val647=)
c.252G>T (p.Val84=)
1g.99881169C>ACA341318300AGLc.1993C>A (p.Pro665Thr)
n.2204C>A
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
1g.99881169C>GCA341318302AGLc.1993C>G (p.Pro665Ala)
n.2204C>G
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
1g.99881169C>TCA341318307AGLc.1993C>T (p.Pro665Ser)
n.2204C>T
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
1g.99881170C>ACA341318310AGLc.1994C>A (p.Pro665His)
n.2205C>A
c.1946C>A (p.Pro649His)
c.1943C>A (p.Pro648His)
c.254C>A (p.Pro85His)
1g.99881170C>GCA341318315AGLc.1994C>G (p.Pro665Arg)
n.2205C>G
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
gnomAD v4
1g.99881170C>TCA341318317AGLc.1994C>T (p.Pro665Leu)
n.2205C>T
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
ClinVar gnomAD v4
1g.99881171T>ACA419314192AGLc.1995T>A (p.Pro665=)
n.2206T>A
c.1947T>A (p.Pro649=)
c.1944T>A (p.Pro648=)
c.255T>A (p.Pro85=)
1g.99881171T>CCA419314193AGLc.1995T>C (p.Pro665=)
n.2206T>C
c.1947T>C (p.Pro649=)
c.1944T>C (p.Pro648=)
c.255T>C (p.Pro85=)
1g.99881171T>GCA419314191AGLc.1995T>G (p.Pro665=)
n.2206T>G
c.1947T>G (p.Pro649=)
c.1944T>G (p.Pro648=)
c.255T>G (p.Pro85=)
1g.99881171_99881175delinsTCATCCA1183929221AGLc.1995_1999delinsTCATC (p.Pro665=)
n.2206_2210delinsTCATC
c.1947_1951delinsTCATC (p.Pro649=)
c.1944_1948delinsTCATC (p.Pro648=)
c.255_259delinsTCATC (p.Pro85=)
1g.99881172C>ACA341318319AGLc.1996C>A (p.His666Asn)
n.2207C>A
c.1948C>A (p.His650Asn)
c.1945C>A (p.His649Asn)
c.256C>A (p.His86Asn)
1g.99881172C=CA1183929222AGLc.1996C= (p.His666=)
n.2207C=
c.1948C= (p.His650=)
c.1945C= (p.His649=)
c.256C= (p.His86=)
1g.99881172C>GCA341318333AGLc.1996C>G (p.His666Asp)
n.2207C>G
c.1948C>G (p.His650Asp)
c.1945C>G (p.His649Asp)
c.256C>G (p.His86Asp)
1g.99881172C>TCA966657AGLc.1996C>T (p.His666Tyr)
n.2207C>T
c.1948C>T (p.His650Tyr)
c.1945C>T (p.His649Tyr)
c.256C>T (p.His86Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.99881172_99881175delinsTCA10602799AGLc.1996_1999delinsT (p.His666Ter)
n.2207_2210delinsT
c.1948_1951delinsT (p.His650Ter)
c.1945_1948delinsT (p.His649Ter)
c.256_259delinsT (p.His86Ter)
ClinVar dbSNP
1g.99881173A>CCA341318336AGLc.1997A>C (p.His666Pro)
n.2208A>C
c.1949A>C (p.His650Pro)
c.1946A>C (p.His649Pro)
c.257A>C (p.His86Pro)
1g.99881173A>GCA341318338AGLc.1997A>G (p.His666Arg)
n.2208A>G
c.1949A>G (p.His650Arg)
c.1946A>G (p.His649Arg)
c.257A>G (p.His86Arg)
1g.99881173A>TCA341318340AGLc.1997A>T (p.His666Leu)
n.2208A>T
c.1949A>T (p.His650Leu)
c.1946A>T (p.His649Leu)
c.257A>T (p.His86Leu)
1g.99881174delCA2695198087AGLc.1998del (p.Gln667ArgfsTer?)
n.2209del
c.1950del (p.Gln651ArgfsTer?)
c.1947del (p.Gln650ArgfsTer?)
c.258del (p.Gln87ArgfsTer?)
ClinVar
1g.99881174T>ACA341318347AGLc.1998T>A (p.His666Gln)
n.2209T>A
c.1950T>A (p.His650Gln)
c.1947T>A (p.His649Gln)
c.258T>A (p.His86Gln)
1g.99881174T>CCA419314194AGLc.1998T>C (p.His666=)
n.2209T>C
c.1950T>C (p.His650=)
c.1947T>C (p.His649=)
c.258T>C (p.His86=)
1g.99881174T>GCA341318349AGLc.1998T>G (p.His666Gln)
n.2209T>G
c.1950T>G (p.His650Gln)
c.1947T>G (p.His649Gln)
c.258T>G (p.His86Gln)
1g.99881174_99881175delinsTCCA1183929223AGLc.1998_1999delinsTC (p.His666=)
n.2209_2210delinsTC
c.1950_1951delinsTC (p.His650=)
c.1947_1948delinsTC (p.His649=)
c.258_259delinsTC (p.His86=)
1g.99881175delCA114764AGLc.1999del (p.Gln667ArgfsTer?)
n.2210del
c.1951del (p.Gln651ArgfsTer?)
c.1948del (p.Gln650ArgfsTer?)
c.259del (p.Gln87ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
1g.99881175C>ACA341318352AGLc.1999C>A (p.Gln667Lys)
n.2210C>A
c.1951C>A (p.Gln651Lys)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
1g.99881175C=CA1144228907AGLc.1999C= (p.Gln667=)
n.2210C=
c.1951C= (p.Gln651=)
c.1948C= (p.Gln650=)
c.259C= (p.Gln87=)
1g.99881175C>GCA341318353AGLc.1999C>G (p.Gln667Glu)
n.2210C>G
c.1951C>G (p.Gln651Glu)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
1g.99881175C>TCA341318355AGLc.1999C>T (p.Gln667Ter)
n.2210C>T
c.1951C>T (p.Gln651Ter)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
1g.99881176A>CCA341318358AGLc.2000A>C (p.Gln667Pro)
n.2211A>C
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
1g.99881176A>GCA341318359AGLc.2000A>G (p.Gln667Arg)
n.2211A>G
c.1952A>G (p.Gln651Arg)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
gnomAD v4
1g.99881176A>TCA341318362AGLc.2000A>T (p.Gln667Leu)
n.2211A>T
c.1952A>T (p.Gln651Leu)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
1g.99881177G>ACA419314195AGLc.2001G>A (p.Gln667=)
n.2212G>A
c.1953G>A (p.Gln651=)
c.1950G>A (p.Gln650=)
c.261G>A (p.Gln87=)
1g.99881177G>CCA341318364AGLc.2001G>C (p.Gln667His)
n.2212G>C
c.1953G>C (p.Gln651His)
c.1950G>C (p.Gln650His)
c.261G>C (p.Gln87His)
1g.99881177G>TCA341318366AGLc.2001G>T (p.Gln667His)
n.2212G>T
c.1953G>T (p.Gln651His)
c.1950G>T (p.Gln650His)
c.261G>T (p.Gln87His)
1g.99881178G>ACA341318368AGLc.2001+1G>A (n.2001+1G>A)
n.2212+1G>A
c.1953+1G>A (n.1953+1G>A)
c.1950+1G>A (n.1950+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
1g.99881178G>CCA341318370AGLc.2001+1G>C (n.2001+1G>C)
n.2212+1G>C
c.1953+1G>C (n.1953+1G>C)
c.1950+1G>C (n.1950+1G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
COSMIC
1g.99881178G>TCA341318372AGLc.2001+1G>T (n.2001+1G>T)
n.2212+1G>T
c.1953+1G>T (n.1953+1G>T)
c.1950+1G>T (n.1950+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
ClinVar
1g.99881179T>ACA341318374AGLc.2001+2T>A (n.2001+2T>A)
n.2212+2T>A
c.1953+2T>A (n.1953+2T>A)
c.1950+2T>A (n.1950+2T>A)
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
1g.99881179T>CCA16040833AGLc.2001+2T>C (n.2001+2T>C)
n.2212+2T>C
c.1953+2T>C (n.1953+2T>C)
c.1950+2T>C (n.1950+2T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
ClinVar dbSNP
1g.99881179T>GCA341318381AGLc.2001+2T>G (n.2001+2T>G)
n.2212+2T>G
c.1953+2T>G (n.1953+2T>G)
c.1950+2T>G (n.1950+2T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
1g.99881179T=CA1183929224AGLc.2001+2T= (n.2001+2T=)
n.2212+2T=
c.1953+2T= (n.1953+2T=)
c.1950+2T= (n.1950+2T=)
c.261+2T= (n.261+2T=)
1g.99881180T>GCA524878234AGLc.2001+3T>G (n.2001+3T>G)
n.2212+3T>G
c.1953+3T>G (n.1953+3T>G)
c.1950+3T>G (n.1950+3T>G)
c.261+3T>G (n.261+3T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881180T=CA1183929225AGLc.2001+3T= (n.2001+3T=)
n.2212+3T=
c.1953+3T= (n.1953+3T=)
c.1950+3T= (n.1950+3T=)
c.261+3T= (n.261+3T=)
1g.99881181T>CCA27515952AGLc.2001+4T>C (n.2001+4T>C)
n.2212+4T>C
c.1953+4T>C (n.1953+4T>C)
c.1950+4T>C (n.1950+4T>C)
c.261+4T>C (n.261+4T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881181T=CA1183929226AGLc.2001+4T= (n.2001+4T=)
n.2212+4T=
c.1953+4T= (n.1953+4T=)
c.1950+4T= (n.1950+4T=)
c.261+4T= (n.261+4T=)
1g.99881182_99881194dupCA2646736080AGLc.2001+5_2001+17dup (n.2001+5_2001+17dup)
n.2212+5_2212+17dup
c.1953+5_1953+17dup (n.1953+5_1953+17dup)
c.1950+5_1950+17dup (n.1950+5_1950+17dup)
c.261+5_261+17dup (n.261+5_261+17dup)
gnomAD v4
1g.99881182G>ACA658795486AGLc.2001+5G>A (n.2001+5G>A)
n.2212+5G>A
c.1953+5G>A (n.1953+5G>A)
c.1950+5G>A (n.1950+5G>A)
c.261+5G>A (n.261+5G>A)
ClinVar dbSNP
1g.99881182G>CCA2646736089AGLc.2001+5G>C (n.2001+5G>C)
n.2212+5G>C
c.1953+5G>C (n.1953+5G>C)
c.1950+5G>C (n.1950+5G>C)
c.261+5G>C (n.261+5G>C)
gnomAD v4
1g.99881182G=CA1183929227AGLc.2001+5G= (n.2001+5G=)
n.2212+5G=
c.1953+5G= (n.1953+5G=)
c.1950+5G= (n.1950+5G=)
c.261+5G= (n.261+5G=)
1g.99881185T>ACA1183929229AGLc.2001+8T>A (n.2001+8T>A)
n.2212+8T>A
c.1953+8T>A (n.1953+8T>A)
c.1950+8T>A (n.1950+8T>A)
c.261+8T>A (n.261+8T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99881185T>CCA966658AGLc.2001+8T>C (n.2001+8T>C)
n.2212+8T>C
c.1953+8T>C (n.1953+8T>C)
c.1950+8T>C (n.1950+8T>C)
c.261+8T>C (n.261+8T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881185T>GCA2581743531AGLc.2001+8T>G (n.2001+8T>G)
n.2212+8T>G
c.1953+8T>G (n.1953+8T>G)
c.1950+8T>G (n.1950+8T>G)
c.261+8T>G (n.261+8T>G)
1g.99881185T=CA1139990701AGLc.2001+8T= (n.2001+8T=)
n.2212+8T=
c.1953+8T= (n.1953+8T=)
c.1950+8T= (n.1950+8T=)
c.261+8T= (n.261+8T=)
1g.99881185_99881186delinsCGCA1139656248AGLc.2001+8_2001+9delinsCG (n.2001+8_2001+9delinsCG)
n.2212+8_2212+9delinsCG
c.1953+8_1953+9delinsCG (n.1953+8_1953+9delinsCG)
c.1950+8_1950+9delinsCG (n.1950+8_1950+9delinsCG)
c.261+8_261+9delinsCG (n.261+8_261+9delinsCG)
ClinVar dbSNP
1g.99881185_99881186delinsCTCA16617219AGLc.2001+8_2001+9delinsCT (n.2001+8_2001+9delinsCT)
n.2212+8_2212+9delinsCT
c.1953+8_1953+9delinsCT (n.1953+8_1953+9delinsCT)
c.1950+8_1950+9delinsCT (n.1950+8_1950+9delinsCT)
c.261+8_261+9delinsCT (n.261+8_261+9delinsCT)
ClinVar dbSNP
1g.99881185_99881186delinsTACA1183929228AGLc.2001+8_2001+9delinsTA (n.2001+8_2001+9delinsTA)
n.2212+8_2212+9delinsTA
c.1953+8_1953+9delinsTA (n.1953+8_1953+9delinsTA)
c.1950+8_1950+9delinsTA (n.1950+8_1950+9delinsTA)
c.261+8_261+9delinsTA (n.261+8_261+9delinsTA)
1g.99881186A=CA1183929230AGLc.2001+9A= (n.2001+9A=)
n.2212+9A=
c.1953+9A= (n.1953+9A=)
c.1950+9A= (n.1950+9A=)
c.261+9A= (n.261+9A=)
1g.99881186A>TCA524878235AGLc.2001+9A>T (n.2001+9A>T)
n.2212+9A>T
c.1953+9A>T (n.1953+9A>T)
c.1950+9A>T (n.1950+9A>T)
c.261+9A>T (n.261+9A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881187_99881188insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCATCA1004951701AGLc.2001+10_2001+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.2001+10_2001+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT)
n.2212+10_2212+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT
c.1953+10_1953+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.1953+10_1953+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT)
c.1950+10_1950+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.1950+10_1950+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT)
c.261+10_261+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.261+10_261+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881188A>GCA2739272689AGLc.2001+11A>G (n.2001+11A>G)
n.2212+11A>G
c.1953+11A>G (n.1953+11A>G)
c.1950+11A>G (n.1950+11A>G)
c.261+11A>G (n.261+11A>G)
ClinVar
1g.99881189T>CCA966659AGLc.2001+12T>C (n.2001+12T>C)
n.2212+12T>C
c.1953+12T>C (n.1953+12T>C)
c.1950+12T>C (n.1950+12T>C)
c.261+12T>C (n.261+12T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881189T=CA1183929231AGLc.2001+12T= (n.2001+12T=)
n.2212+12T=
c.1953+12T= (n.1953+12T=)
c.1950+12T= (n.1950+12T=)
c.261+12T= (n.261+12T=)
1g.99881193_99881195delCA2646736102AGLc.2001+16_2001+18del (n.2001+16_2001+18del)
n.2212+16_2212+18del
c.1953+16_1953+18del (n.1953+16_1953+18del)
c.1950+16_1950+18del (n.1950+16_1950+18del)
c.261+16_261+18del (n.261+16_261+18del)
gnomAD v4
1g.99881190G>ACA966660AGLc.2001+13G>A (n.2001+13G>A)
n.2212+13G>A
c.1953+13G>A (n.1953+13G>A)
c.1950+13G>A (n.1950+13G>A)
c.261+13G>A (n.261+13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881190G=CA1183929232AGLc.2001+13G= (n.2001+13G=)
n.2212+13G=
c.1953+13G= (n.1953+13G=)
c.1950+13G= (n.1950+13G=)
c.261+13G= (n.261+13G=)
1g.99881191T>GCA524878236AGLc.2001+14T>G (n.2001+14T>G)
n.2212+14T>G
c.1953+14T>G (n.1953+14T>G)
c.1950+14T>G (n.1950+14T>G)
c.261+14T>G (n.261+14T>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.99881191T=CA1183929233AGLc.2001+14T= (n.2001+14T=)
n.2212+14T=
c.1953+14T= (n.1953+14T=)
c.1950+14T= (n.1950+14T=)
c.261+14T= (n.261+14T=)
1g.99881192T>ACA27515993AGLc.2001+15T>A (n.2001+15T>A)
n.2212+15T>A
c.1953+15T>A (n.1953+15T>A)
c.1950+15T>A (n.1950+15T>A)
c.261+15T>A (n.261+15T>A)
dbSNP
1g.99881192T=CA1183929234AGLc.2001+15T= (n.2001+15T=)
n.2212+15T=
c.1953+15T= (n.1953+15T=)
c.1950+15T= (n.1950+15T=)
c.261+15T= (n.261+15T=)
1g.99881193G>CCA2646736106AGLc.2001+16G>C (n.2001+16G>C)
n.2212+16G>C
c.1953+16G>C (n.1953+16G>C)
c.1950+16G>C (n.1950+16G>C)
c.261+16G>C (n.261+16G>C)
gnomAD v4
1g.99881193G>TCA2739272690AGLc.2001+16G>T (n.2001+16G>T)
n.2212+16G>T
c.1953+16G>T (n.1953+16G>T)
c.1950+16G>T (n.1950+16G>T)
c.261+16G>T (n.261+16G>T)
ClinVar
1g.99881197C>TCA2646736107AGLc.2001+20C>T (n.2001+20C>T)
n.2212+20C>T
c.1953+20C>T (n.1953+20C>T)
c.1950+20C>T (n.1950+20C>T)
c.261+20C>T (n.261+20C>T)
gnomAD v4
1g.99881199T>GCA27515996AGLc.2001+22T>G (n.2001+22T>G)
n.2212+22T>G
c.1953+22T>G (n.1953+22T>G)
c.1950+22T>G (n.1950+22T>G)
c.261+22T>G (n.261+22T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99881199T=CA1183929235AGLc.2001+22T= (n.2001+22T=)
n.2212+22T=
c.1953+22T= (n.1953+22T=)
c.1950+22T= (n.1950+22T=)
c.261+22T= (n.261+22T=)
1g.99881203dupCA916245462AGLc.2001+26dup (n.2001+26dup)
n.2212+26dup
c.1953+26dup (n.1953+26dup)
c.1950+26dup (n.1950+26dup)
c.261+26dup (n.261+26dup)
dbSNP
1g.99881202A=CA1183929236AGLc.2001+25A= (n.2001+25A=)
n.2212+25A=
c.1953+25A= (n.1953+25A=)
c.1950+25A= (n.1950+25A=)
c.261+25A= (n.261+25A=)
1g.99881202A>GCA966661AGLc.2001+25A>G (n.2001+25A>G)
n.2212+25A>G
c.1953+25A>G (n.1953+25A>G)
c.1950+25A>G (n.1950+25A>G)
c.261+25A>G (n.261+25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99881209A>GCA2646736109AGLc.2001+32A>G (n.2001+32A>G)
n.2212+32A>G
c.1953+32A>G (n.1953+32A>G)
c.1950+32A>G (n.1950+32A>G)
c.261+32A>G (n.261+32A>G)
gnomAD v4
1g.99881210T>CCA2646736110AGLc.2001+33T>C (n.2001+33T>C)
n.2212+33T>C
c.1953+33T>C (n.1953+33T>C)
c.1950+33T>C (n.1950+33T>C)
c.261+33T>C (n.261+33T>C)
gnomAD v4
1g.99881211G>TCA2574444613AGLc.2001+34G>T (n.2001+34G>T)
n.2212+34G>T
c.1953+34G>T (n.1953+34G>T)
c.1950+34G>T (n.1950+34G>T)
c.261+34G>T (n.261+34G>T)
1g.99881212G>ACA2646736112AGLc.2001+35G>A (n.2001+35G>A)
n.2212+35G>A
c.1953+35G>A (n.1953+35G>A)
c.1950+35G>A (n.1950+35G>A)
c.261+35G>A (n.261+35G>A)
gnomAD v4
1g.99881212G>CCA966662AGLc.2001+35G>C (n.2001+35G>C)
n.2212+35G>C
c.1953+35G>C (n.1953+35G>C)
c.1950+35G>C (n.1950+35G>C)
c.261+35G>C (n.261+35G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881212G=CA1183929237AGLc.2001+35G= (n.2001+35G=)
n.2212+35G=
c.1953+35G= (n.1953+35G=)
c.1950+35G= (n.1950+35G=)
c.261+35G= (n.261+35G=)
1g.99881212G>TCA966663AGLc.2001+35G>T (n.2001+35G>T)
n.2212+35G>T
c.1953+35G>T (n.1953+35G>T)
c.1950+35G>T (n.1950+35G>T)
c.261+35G>T (n.261+35G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881213C>TCA2646736118AGLc.2001+36C>T (n.2001+36C>T)
n.2212+36C>T
c.1953+36C>T (n.1953+36C>T)
c.1950+36C>T (n.1950+36C>T)
c.261+36C>T (n.261+36C>T)
gnomAD v4
1g.99881214C=CA1147405600AGLc.2001+37C= (n.2001+37C=)
n.2212+37C=
c.1953+37C= (n.1953+37C=)
c.1950+37C= (n.1950+37C=)
c.261+37C= (n.261+37C=)
1g.99881214C>TCA27516044AGLc.2001+37C>T (n.2001+37C>T)
n.2212+37C>T
c.1953+37C>T (n.1953+37C>T)
c.1950+37C>T (n.1950+37C>T)
c.261+37C>T (n.261+37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881215A>GCA658763168AGLc.2001+38A>G (n.2001+38A>G)
n.2212+38A>G
c.1953+38A>G (n.1953+38A>G)
c.1950+38A>G (n.1950+38A>G)
c.261+38A>G (n.261+38A>G)
1g.99881216A>GCA2646736120AGLc.2001+39A>G (n.2001+39A>G)
n.2212+39A>G
c.1953+39A>G (n.1953+39A>G)
c.1950+39A>G (n.1950+39A>G)
c.261+39A>G (n.261+39A>G)
gnomAD v4
1g.99881217C=CA1148393455AGLc.2001+40C= (n.2001+40C=)
n.2212+40C=
c.1953+40C= (n.1953+40C=)
c.1950+40C= (n.1950+40C=)
c.261+40C= (n.261+40C=)
1g.99881217C>GCA966664AGLc.2001+40C>G (n.2001+40C>G)
n.2212+40C>G
c.1953+40C>G (n.1953+40C>G)
c.1950+40C>G (n.1950+40C>G)
c.261+40C>G (n.261+40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881220C>GCA2646736143AGLc.2001+43C>G (n.2001+43C>G)
n.2212+43C>G
c.1953+43C>G (n.1953+43C>G)
c.1950+43C>G (n.1950+43C>G)
c.261+43C>G (n.261+43C>G)
gnomAD v4
1g.99881220C>TCA2646736142AGLc.2001+43C>T (n.2001+43C>T)
n.2212+43C>T
c.1953+43C>T (n.1953+43C>T)
c.1950+43C>T (n.1950+43C>T)
c.261+43C>T (n.261+43C>T)
gnomAD v4
1g.99881220_99881222delinsCTTCA1183929238AGLc.2001+43_2001+45delinsCTT (n.2001+43_2001+45delinsCTT)
n.2212+43_2212+45delinsCTT
c.1953+43_1953+45delinsCTT (n.1953+43_1953+45delinsCTT)
c.1950+43_1950+45delinsCTT (n.1950+43_1950+45delinsCTT)
c.261+43_261+45delinsCTT (n.261+43_261+45delinsCTT)
1g.99881221T>CCA2744755714AGLc.2001+44T>C (n.2001+44T>C)
n.2212+44T>C
c.1953+44T>C (n.1953+44T>C)
c.1950+44T>C (n.1950+44T>C)
c.261+44T>C (n.261+44T>C)
1g.99881222_99881223delCA966665AGLc.2001+45_2001+46del (n.2001+45_2001+46del)
n.2212+45_2212+46del
c.1953+45_1953+46del (n.1953+45_1953+46del)
c.1950+45_1950+46del (n.1950+45_1950+46del)
c.261+45_261+46del (n.261+45_261+46del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881223T>CCA2646736146AGLc.2001+46T>C (n.2001+46T>C)
n.2212+46T>C
c.1953+46T>C (n.1953+46T>C)
c.1950+46T>C (n.1950+46T>C)
c.261+46T>C (n.261+46T>C)
gnomAD v4
1g.99881224G>ACA2744755715AGLc.2001+47G>A (n.2001+47G>A)
n.2212+47G>A
c.1953+47G>A (n.1953+47G>A)
c.1950+47G>A (n.1950+47G>A)
c.261+47G>A (n.261+47G>A)
1g.99881226G>ACA966666AGLc.2001+49G>A (n.2001+49G>A)
n.2212+49G>A
c.1953+49G>A (n.1953+49G>A)
c.1950+49G>A (n.1950+49G>A)
c.261+49G>A (n.261+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99881226G=CA1183929239AGLc.2001+49G= (n.2001+49G=)
n.2212+49G=
c.1953+49G= (n.1953+49G=)
c.1950+49G= (n.1950+49G=)
c.261+49G= (n.261+49G=)
1g.99881227C=CA1183929240AGLc.2001+50C= (n.2001+50C=)
n.2212+50C=
c.1953+50C= (n.1953+50C=)
c.1950+50C= (n.1950+50C=)
c.261+50C= (n.261+50C=)
1g.99881227C>TCA1183929241AGLc.2001+50C>T (n.2001+50C>T)
n.2212+50C>T
c.1953+50C>T (n.1953+50C>T)
c.1950+50C>T (n.1950+50C>T)
c.261+50C>T (n.261+50C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99881228A=CA1183929242AGLc.2001+51A= (n.2001+51A=)
n.2212+51A=
c.1953+51A= (n.1953+51A=)
c.1950+51A= (n.1950+51A=)
c.261+51A= (n.261+51A=)
1g.99881228A>GCA27516071AGLc.2001+51A>G (n.2001+51A>G)
n.2212+51A>G
c.1953+51A>G (n.1953+51A>G)
c.1950+51A>G (n.1950+51A>G)
c.261+51A>G (n.261+51A>G)
dbSNP
1g.99881232T>GCA741032258AGLc.2001+55T>G (n.2001+55T>G)
n.2212+55T>G
c.1953+55T>G (n.1953+55T>G)
c.1950+55T>G (n.1950+55T>G)
c.261+55T>G (n.261+55T>G)
dbSNP
1g.99881232T=CA1183929243AGLc.2001+55T= (n.2001+55T=)
n.2212+55T=
c.1953+55T= (n.1953+55T=)
c.1950+55T= (n.1950+55T=)
c.261+55T= (n.261+55T=)
1g.99881233T>CCA27516078AGLc.2001+56T>C (n.2001+56T>C)
n.2212+56T>C
c.1953+56T>C (n.1953+56T>C)
c.1950+56T>C (n.1950+56T>C)
c.261+56T>C (n.261+56T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881233T=CA1183929244AGLc.2001+56T= (n.2001+56T=)
n.2212+56T=
c.1953+56T= (n.1953+56T=)
c.1950+56T= (n.1950+56T=)
c.261+56T= (n.261+56T=)
1g.99881235T>GCA2646736155AGLc.2002-57T>G (n.2002-57T>G)
n.2213-57T>G
c.1954-57T>G (n.1954-57T>G)
c.1951-57T>G (n.1951-57T>G)
c.262-57T>G (n.262-57T>G)
gnomAD v4
1g.99881236_99881237delinsTACA1183929245AGLc.2002-56_2002-55delinsTA (n.2002-56_2002-55delinsTA)
n.2213-56_2213-55delinsTA
c.1954-56_1954-55delinsTA (n.1954-56_1954-55delinsTA)
c.1951-56_1951-55delinsTA (n.1951-56_1951-55delinsTA)
c.262-56_262-55delinsTA (n.262-56_262-55delinsTA)
1g.99881237A=CA1140913553AGLc.2002-55A= (n.2002-55A=)
n.2213-55A=
c.1954-55A= (n.1954-55A=)
c.1951-55A= (n.1951-55A=)
c.262-55A= (n.262-55A=)
1g.99881237A>TCA27516088AGLc.2002-55A>T (n.2002-55A>T)
n.2213-55A>T
c.1954-55A>T (n.1954-55A>T)
c.1951-55A>T (n.1951-55A>T)
c.262-55A>T (n.262-55A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881244dupCA741032269AGLc.2002-48dup (n.2002-48dup)
n.2213-48dup
c.1954-48dup (n.1954-48dup)
c.1951-48dup (n.1951-48dup)
c.262-48dup (n.262-48dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881244delCA524878237AGLc.2002-48del (n.2002-48del)
n.2213-48del
c.1954-48del (n.1954-48del)
c.1951-48del (n.1951-48del)
c.262-48del (n.262-48del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881238A=CA1183929246AGLc.2002-54A= (n.2002-54A=)
n.2213-54A=
c.1954-54A= (n.1954-54A=)
c.1951-54A= (n.1951-54A=)
c.262-54A= (n.262-54A=)
1g.99881238A>GCA2646736164AGLc.2002-54A>G (n.2002-54A>G)
n.2213-54A>G
c.1954-54A>G (n.1954-54A>G)
c.1951-54A>G (n.1951-54A>G)
c.262-54A>G (n.262-54A>G)
gnomAD v4
1g.99881238A>TCA524878238AGLc.2002-54A>T (n.2002-54A>T)
n.2213-54A>T
c.1954-54A>T (n.1954-54A>T)
c.1951-54A>T (n.1951-54A>T)
c.262-54A>T (n.262-54A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881242A=CA1183929247AGLc.2002-50A= (n.2002-50A=)
n.2213-50A=
c.1954-50A= (n.1954-50A=)
c.1951-50A= (n.1951-50A=)
c.262-50A= (n.262-50A=)
1g.99881242A>CCA2744755716AGLc.2002-50A>C (n.2002-50A>C)
n.2213-50A>C
c.1954-50A>C (n.1954-50A>C)
c.1951-50A>C (n.1951-50A>C)
c.262-50A>C (n.262-50A>C)
1g.99881242A>GCA1004951739AGLc.2002-50A>G (n.2002-50A>G)
n.2213-50A>G
c.1954-50A>G (n.1954-50A>G)
c.1951-50A>G (n.1951-50A>G)
c.262-50A>G (n.262-50A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881243A=CA1183929248AGLc.2002-49A= (n.2002-49A=)
n.2213-49A=
c.1954-49A= (n.1954-49A=)
c.1951-49A= (n.1951-49A=)
c.262-49A= (n.262-49A=)
1g.99881243A>CCA27516104AGLc.2002-49A>C (n.2002-49A>C)
n.2213-49A>C
c.1954-49A>C (n.1954-49A>C)
c.1951-49A>C (n.1951-49A>C)
c.262-49A>C (n.262-49A>C)
dbSNP
1g.99881243A>GCA524878239AGLc.2002-49A>G (n.2002-49A>G)
n.2213-49A>G
c.1954-49A>G (n.1954-49A>G)
c.1951-49A>G (n.1951-49A>G)
c.262-49A>G (n.262-49A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881243A>TCA966667AGLc.2002-49A>T (n.2002-49A>T)
n.2213-49A>T
c.1954-49A>T (n.1954-49A>T)
c.1951-49A>T (n.1951-49A>T)
c.262-49A>T (n.262-49A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881244A=CA1183929249AGLc.2002-48A= (n.2002-48A=)
n.2213-48A=
c.1954-48A= (n.1954-48A=)
c.1951-48A= (n.1951-48A=)
c.262-48A= (n.262-48A=)
1g.99881244A>GCA2507861956AGLc.2002-48A>G (n.2002-48A>G)
n.2213-48A>G
c.1954-48A>G (n.1954-48A>G)
c.1951-48A>G (n.1951-48A>G)
c.262-48A>G (n.262-48A>G)
1g.99881244A>TCA524878240AGLc.2002-48A>T (n.2002-48A>T)
n.2213-48A>T
c.1954-48A>T (n.1954-48A>T)
c.1951-48A>T (n.1951-48A>T)
c.262-48A>T (n.262-48A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881244_99881245delinsATCA1183929250AGLc.2002-48_2002-47delinsAT (n.2002-48_2002-47delinsAT)
n.2213-48_2213-47delinsAT
c.1954-48_1954-47delinsAT (n.1954-48_1954-47delinsAT)
c.1951-48_1951-47delinsAT (n.1951-48_1951-47delinsAT)
c.262-48_262-47delinsAT (n.262-48_262-47delinsAT)
1g.99881245T>ACA1183929251AGLc.2002-47T>A (n.2002-47T>A)
n.2213-47T>A
c.1954-47T>A (n.1954-47T>A)
c.1951-47T>A (n.1951-47T>A)
c.262-47T>A (n.262-47T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99881245T>CCA524878241AGLc.2002-47T>C (n.2002-47T>C)
n.2213-47T>C
c.1954-47T>C (n.1954-47T>C)
c.1951-47T>C (n.1951-47T>C)
c.262-47T>C (n.262-47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881245T=CA1183929252AGLc.2002-47T= (n.2002-47T=)
n.2213-47T=
c.1954-47T= (n.1954-47T=)
c.1951-47T= (n.1951-47T=)
c.262-47T= (n.262-47T=)
1g.99881246dupCA741032279AGLc.2002-46dup (n.2002-46dup)
n.2213-46dup
c.1954-46dup (n.1954-46dup)
c.1951-46dup (n.1951-46dup)
c.262-46dup (n.262-46dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881246delCA1004951745AGLc.2002-46del (n.2002-46del)
n.2213-46del
c.1954-46del (n.1954-46del)
c.1951-46del (n.1951-46del)
c.262-46del (n.262-46del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881247C>ACA741032282AGLc.2002-45C>A (n.2002-45C>A)
n.2213-45C>A
c.1954-45C>A (n.1954-45C>A)
c.1951-45C>A (n.1951-45C>A)
c.262-45C>A (n.262-45C>A)
dbSNP
1g.99881247C=CA1183929253AGLc.2002-45C= (n.2002-45C=)
n.2213-45C=
c.1954-45C= (n.1954-45C=)
c.1951-45C= (n.1951-45C=)
c.262-45C= (n.262-45C=)
1g.99881247C>GCA741032284AGLc.2002-45C>G (n.2002-45C>G)
n.2213-45C>G
c.1954-45C>G (n.1954-45C>G)
c.1951-45C>G (n.1951-45C>G)
c.262-45C>G (n.262-45C>G)
dbSNP
1g.99881247C>TCA2646736172AGLc.2002-45C>T (n.2002-45C>T)
n.2213-45C>T
c.1954-45C>T (n.1954-45C>T)
c.1951-45C>T (n.1951-45C>T)
c.262-45C>T (n.262-45C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99881247_99881248insTTCA2550303278AGLc.2002-45_2002-44insTT (n.2002-45_2002-44insTT)
n.2213-45_2213-44insTT
c.1954-45_1954-44insTT (n.1954-45_1954-44insTT)
c.1951-45_1951-44insTT (n.1951-45_1951-44insTT)
c.262-45_262-44insTT (n.262-45_262-44insTT)
1g.99881248A=CA1148259331AGLc.2002-44A= (n.2002-44A=)
n.2213-44A=
c.1954-44A= (n.1954-44A=)
c.1951-44A= (n.1951-44A=)
c.262-44A= (n.262-44A=)
1g.99881248A>GCA966668AGLc.2002-44A>G (n.2002-44A>G)
n.2213-44A>G
c.1954-44A>G (n.1954-44A>G)
c.1951-44A>G (n.1951-44A>G)
c.262-44A>G (n.262-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881248A>TCA2646736174AGLc.2002-44A>T (n.2002-44A>T)
n.2213-44A>T
c.1954-44A>T (n.1954-44A>T)
c.1951-44A>T (n.1951-44A>T)
c.262-44A>T (n.262-44A>T)
gnomAD v4
1g.99881249T>CCA1183929255AGLc.2002-43T>C (n.2002-43T>C)
n.2213-43T>C
c.1954-43T>C (n.1954-43T>C)
c.1951-43T>C (n.1951-43T>C)
c.262-43T>C (n.262-43T>C)
dbSNP
1g.99881249T=CA1183929254AGLc.2002-43T= (n.2002-43T=)
n.2213-43T=
c.1954-43T= (n.1954-43T=)
c.1951-43T= (n.1951-43T=)
c.262-43T= (n.262-43T=)
1g.99881250T>CCA2646736176AGLc.2002-42T>C (n.2002-42T>C)
n.2213-42T>C
c.1954-42T>C (n.1954-42T>C)
c.1951-42T>C (n.1951-42T>C)
c.262-42T>C (n.262-42T>C)
gnomAD v4
1g.99881251G>ACA2554942847AGLc.2002-41G>A (n.2002-41G>A)
n.2213-41G>A
c.1954-41G>A (n.1954-41G>A)
c.1951-41G>A (n.1951-41G>A)
c.262-41G>A (n.262-41G>A)
1g.99881253A>GCA2565325466AGLc.2002-39A>G (n.2002-39A>G)
n.2213-39A>G
c.1954-39A>G (n.1954-39A>G)
c.1951-39A>G (n.1951-39A>G)
c.262-39A>G (n.262-39A>G)
1g.99881254A=CA1183929256AGLc.2002-38A= (n.2002-38A=)
n.2213-38A=
c.1954-38A= (n.1954-38A=)
c.1951-38A= (n.1951-38A=)
c.262-38A= (n.262-38A=)
1g.99881254A>CCA1183929257AGLc.2002-38A>C (n.2002-38A>C)
n.2213-38A>C
c.1954-38A>C (n.1954-38A>C)
c.1951-38A>C (n.1951-38A>C)
c.262-38A>C (n.262-38A>C)
dbSNP
1g.99881254A>GCA2574444614AGLc.2002-38A>G (n.2002-38A>G)
n.2213-38A>G
c.1954-38A>G (n.1954-38A>G)
c.1951-38A>G (n.1951-38A>G)
c.262-38A>G (n.262-38A>G)
gnomAD v4
1g.99881257A=CA1183929258AGLc.2002-35A= (n.2002-35A=)
n.2213-35A=
c.1954-35A= (n.1954-35A=)
c.1951-35A= (n.1951-35A=)
c.262-35A= (n.262-35A=)
1g.99881257A>GCA524878242AGLc.2002-35A>G (n.2002-35A>G)
n.2213-35A>G
c.1954-35A>G (n.1954-35A>G)
c.1951-35A>G (n.1951-35A>G)
c.262-35A>G (n.262-35A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881259G>ACA2506901771AGLc.2002-33G>A (n.2002-33G>A)
n.2213-33G>A
c.1954-33G>A (n.1954-33G>A)
c.1951-33G>A (n.1951-33G>A)
c.262-33G>A (n.262-33G>A)
1g.99881259G=CA1183929259AGLc.2002-33G= (n.2002-33G=)
n.2213-33G=
c.1954-33G= (n.1954-33G=)
c.1951-33G= (n.1951-33G=)
c.262-33G= (n.262-33G=)
1g.99881259G>TCA966669AGLc.2002-33G>T (n.2002-33G>T)
n.2213-33G>T
c.1954-33G>T (n.1954-33G>T)
c.1951-33G>T (n.1951-33G>T)
c.262-33G>T (n.262-33G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.99881261T>CCA2536420487AGLc.2002-31T>C (n.2002-31T>C)
n.2213-31T>C
c.1954-31T>C (n.1954-31T>C)
c.1951-31T>C (n.1951-31T>C)
c.262-31T>C (n.262-31T>C)

Number of alleles fetched