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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99881130_99881142delinsTGTGCTAGTGGAA | CA1183929207 | AGL | c.1954_1966delinsTGTGCTAGTGGAA (p.Cys652=) n.2165_2177delinsTGTGCTAGTGGAA c.1906_1918delinsTGTGCTAGTGGAA (p.Cys636=) c.1903_1915delinsTGTGCTAGTGGAA (p.Cys635=) c.214_226delinsTGTGCTAGTGGAA (p.Cys72=) | |
| 1 | g.99881133_99881144del | CA966650 | AGL | c.1957_1968del (p.Ala653_Ser656del) n.2168_2179del c.1909_1920del (p.Ala637_Ser640del) c.1906_1917del (p.Ala636_Ser639del) c.217_228del (p.Ala73_Ser76del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881133G>A | CA341318111 | AGL | c.1957G>A (p.Ala653Thr) n.2168G>A c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) | |
| 1 | g.99881133G>C | CA341318113 | AGL | c.1957G>C (p.Ala653Pro) n.2168G>C c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) | |
| 1 | g.99881133G>T | CA341318115 | AGL | c.1957G>T (p.Ala653Ser) n.2168G>T c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881134C>A | CA341318118 | AGL | c.1958C>A (p.Ala653Asp) n.2169C>A c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) | |
| 1 | g.99881134C>G | CA341318120 | AGL | c.1958C>G (p.Ala653Gly) n.2169C>G c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) | |
| 1 | g.99881134C>T | CA341318121 | AGL | c.1958C>T (p.Ala653Val) n.2169C>T c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.218C>T (p.Ala73Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881135T>A | CA419314170 | AGL | c.1959T>A (p.Ala653=) n.2170T>A c.1911T>A (p.Ala637=) c.1908T>A (p.Ala636=) c.219T>A (p.Ala73=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881135T>C | CA966651 | AGL | c.1959T>C (p.Ala653=) n.2170T>C c.1911T>C (p.Ala637=) c.1908T>C (p.Ala636=) c.219T>C (p.Ala73=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.99881135T>G | CA419314169 | AGL | c.1959T>G (p.Ala653=) n.2170T>G c.1911T>G (p.Ala637=) c.1908T>G (p.Ala636=) c.219T>G (p.Ala73=) | |
| 1 | g.99881135T= | CA1183929209 | AGL | c.1959T= (p.Ala653=) n.2170T= c.1911T= (p.Ala637=) c.1908T= (p.Ala636=) c.219T= (p.Ala73=) | |
| 1 | g.99881136A= | CA1183929210 | AGL | c.1960A= (p.Ser654=) n.2171A= c.1912A= (p.Ser638=) c.1909A= (p.Ser637=) c.220A= (p.Ser74=) | |
| 1 | g.99881136A>C | CA341318126 | AGL | c.1960A>C (p.Ser654Arg) n.2171A>C c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1909A>C (p.Ser637Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) | |
| 1 | g.99881136A>G | CA966652 | AGL | c.1960A>G (p.Ser654Gly) n.2171A>G c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1909A>G (p.Ser637Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881136A>T | CA341318127 | AGL | c.1960A>T (p.Ser654Cys) n.2171A>T c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1909A>T (p.Ser637Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) | |
| 1 | g.99881137G>A | CA341318129 | AGL | c.1961G>A (p.Ser654Asn) n.2172G>A c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1910G>A (p.Ser637Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881137G>C | CA341318132 | AGL | c.1961G>C (p.Ser654Thr) n.2172G>C c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1910G>C (p.Ser637Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) | |
| 1 | g.99881137G= | CA1183929211 | AGL | c.1961G= (p.Ser654=) n.2172G= c.1913G= (p.Ser638=) c.1910G= (p.Ser637=) c.221G= (p.Ser74=) | |
| 1 | g.99881137G>T | CA341318135 | AGL | c.1961G>T (p.Ser654Ile) n.2172G>T c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1910G>T (p.Ser637Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) | |
| 1 | g.99881138T>A | CA341318140 | AGL | c.1962T>A (p.Ser654Arg) n.2173T>A c.1914T>A (p.Ser638Arg) c.1911T>A (p.Ser637Arg) c.222T>A (p.Ser74Arg) | |
| 1 | g.99881138T>C | CA419314171 | AGL | c.1962T>C (p.Ser654=) n.2173T>C c.1914T>C (p.Ser638=) c.1911T>C (p.Ser637=) c.222T>C (p.Ser74=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881138T>G | CA341318138 | AGL | c.1962T>G (p.Ser654Arg) n.2173T>G c.1914T>G (p.Ser638Arg) c.1911T>G (p.Ser637Arg) c.222T>G (p.Ser74Arg) | |
| 1 | g.99881138_99881139insCTATA | CA2572631332 | AGL | c.1962_1963insCTATA (p.Gly655LeufsTer2) n.2173_2174insCTATA c.1914_1915insCTATA (p.Gly639LeufsTer2) c.1911_1912insCTATA (p.Gly638LeufsTer2) c.222_223insCTATA (p.Gly75LeufsTer2) | |
| 1 | g.99881139G>A | CA341318143 | AGL | c.1963G>A (p.Gly655Arg) n.2174G>A c.1915G>A (p.Gly639Arg) c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881139G>C | CA341318145 | AGL | c.1963G>C (p.Gly655Arg) n.2174G>C c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) | |
| 1 | g.99881139G= | CA1183929212 | AGL | c.1963G= (p.Gly655=) n.2174G= c.1915G= (p.Gly639=) c.1912G= (p.Gly638=) c.223G= (p.Gly75=) | |
| 1 | g.99881139G>T | CA341318147 | AGL | c.1963G>T (p.Gly655Ter) n.2174G>T c.1915G>T (p.Gly639Ter) c.1912G>T (p.Gly638Ter) c.223G>T (p.Gly75Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881139_99881140insCATAAT | CA2510351950 | AGL | c.1963_1964insCATAAT (p.Gly655AlafsTer2) n.2174_2175insCATAAT c.1915_1916insCATAAT (p.Gly639AlafsTer2) c.1912_1913insCATAAT (p.Gly638AlafsTer2) c.223_224insCATAAT (p.Gly75AlafsTer2) | |
| 1 | g.99881140G>A | CA341318151 | AGL | c.1964G>A (p.Gly655Glu) n.2175G>A c.1916G>A (p.Gly639Glu) c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) | |
| 1 | g.99881140G>C | CA341318157 | AGL | c.1964G>C (p.Gly655Ala) n.2175G>C c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) | |
| 1 | g.99881140G>T | CA341318159 | AGL | c.1964G>T (p.Gly655Val) n.2175G>T c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.224G>T (p.Gly75Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881141A= | CA1183929213 | AGL | c.1965A= (p.Gly655=) n.2176A= c.1917A= (p.Gly639=) c.1914A= (p.Gly638=) c.225A= (p.Gly75=) | |
| 1 | g.99881141A>C | CA419314172 | AGL | c.1965A>C (p.Gly655=) n.2176A>C c.1917A>C (p.Gly639=) c.1914A>C (p.Gly638=) c.225A>C (p.Gly75=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881141A>G | CA419314174 | AGL | c.1965A>G (p.Gly655=) n.2176A>G c.1917A>G (p.Gly639=) c.1914A>G (p.Gly638=) c.225A>G (p.Gly75=) | |
| 1 | g.99881141A>T | CA419314173 | AGL | c.1965A>T (p.Gly655=) n.2176A>T c.1917A>T (p.Gly639=) c.1914A>T (p.Gly638=) c.225A>T (p.Gly75=) | |
| 1 | g.99881142A= | CA1183929214 | AGL | c.1966A= (p.Ser656=) n.2177A= c.1918A= (p.Ser640=) c.1915A= (p.Ser639=) c.226A= (p.Ser76=) | |
| 1 | g.99881142A>C | CA966653 | AGL | c.1966A>C (p.Ser656Arg) n.2177A>C c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.1915A>C (p.Ser639Arg) c.226A>C (p.Ser76Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.99881142A>G | CA341318161 | AGL | c.1966A>G (p.Ser656Gly) n.2177A>G c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.1915A>G (p.Ser639Gly) c.226A>G (p.Ser76Gly) | |
| 1 | g.99881142A>T | CA341318164 | AGL | c.1966A>T (p.Ser656Cys) n.2177A>T c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.1915A>T (p.Ser639Cys) c.226A>T (p.Ser76Cys) | |
| 1 | g.99881143G>A | CA341318170 | AGL | c.1967G>A (p.Ser656Asn) n.2178G>A c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.1916G>A (p.Ser639Asn) c.227G>A (p.Ser76Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881143G>C | CA341318172 | AGL | c.1967G>C (p.Ser656Thr) n.2178G>C c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.1916G>C (p.Ser639Thr) c.227G>C (p.Ser76Thr) | |
| 1 | g.99881143G>T | CA341318175 | AGL | c.1967G>T (p.Ser656Ile) n.2178G>T c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.1916G>T (p.Ser639Ile) c.227G>T (p.Ser76Ile) | |
| 1 | g.99881144T>A | CA341318179 | AGL | c.1968T>A (p.Ser656Arg) n.2179T>A c.1920T>A (p.Ser640Arg) c.1917T>A (p.Ser639Arg) c.228T>A (p.Ser76Arg) | |
| 1 | g.99881144T>C | CA419314175 | AGL | c.1968T>C (p.Ser656=) n.2179T>C c.1920T>C (p.Ser640=) c.1917T>C (p.Ser639=) c.228T>C (p.Ser76=) | |
| 1 | g.99881144T>G | CA341318181 | AGL | c.1968T>G (p.Ser656Arg) n.2179T>G c.1920T>G (p.Ser640Arg) c.1917T>G (p.Ser639Arg) c.228T>G (p.Ser76Arg) | |
| 1 | g.99881145A>C | CA341318191 | AGL | c.1969A>C (p.Thr657Pro) n.2180A>C c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) | |
| 1 | g.99881145A>G | CA341318185 | AGL | c.1969A>G (p.Thr657Ala) n.2180A>G c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) | |
| 1 | g.99881145A>T | CA341318188 | AGL | c.1969A>T (p.Thr657Ser) n.2180A>T c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) | |
| 1 | g.99881146C>A | CA341318194 | AGL | c.1970C>A (p.Thr657Lys) n.2181C>A c.1922C>A (p.Thr641Lys) c.1919C>A (p.Thr640Lys) c.230C>A (p.Thr77Lys) | |
| 1 | g.99881146C= | CA1183929215 | AGL | c.1970C= (p.Thr657=) n.2181C= c.1922C= (p.Thr641=) c.1919C= (p.Thr640=) c.230C= (p.Thr77=) | |
| 1 | g.99881146C>G | CA341318195 | AGL | c.1970C>G (p.Thr657Arg) n.2181C>G c.1922C>G (p.Thr641Arg) c.1919C>G (p.Thr640Arg) c.230C>G (p.Thr77Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881146C>T | CA341318198 | AGL | c.1970C>T (p.Thr657Ile) n.2181C>T c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99881147A= | CA1183929216 | AGL | c.1971A= (p.Thr657=) n.2182A= c.1923A= (p.Thr641=) c.1920A= (p.Thr640=) c.231A= (p.Thr77=) | |
| 1 | g.99881147A>C | CA419314176 | AGL | c.1971A>C (p.Thr657=) n.2182A>C c.1923A>C (p.Thr641=) c.1920A>C (p.Thr640=) c.231A>C (p.Thr77=) | |
| 1 | g.99881147A>G | CA966654 | AGL | c.1971A>G (p.Thr657=) n.2182A>G c.1923A>G (p.Thr641=) c.1920A>G (p.Thr640=) c.231A>G (p.Thr77=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881147A>T | CA419314177 | AGL | c.1971A>T (p.Thr657=) n.2182A>T c.1923A>T (p.Thr641=) c.1920A>T (p.Thr640=) c.231A>T (p.Thr77=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881148A= | CA1183929217 | AGL | c.1972A= (p.Arg658=) n.2183A= c.1924A= (p.Arg642=) c.1921A= (p.Arg641=) c.232A= (p.Arg78=) | |
| 1 | g.99881148A>C | CA419314178 | AGL | c.1972A>C (p.Arg658=) n.2183A>C c.1924A>C (p.Arg642=) c.1921A>C (p.Arg641=) c.232A>C (p.Arg78=) | dbSNP |
| 1 | g.99881148A>G | CA341318201 | AGL | c.1972A>G (p.Arg658Gly) n.2183A>G c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.99881148A>T | CA341318203 | AGL | c.1972A>T (p.Arg658Ter) n.2183A>T c.1924A>T (p.Arg642Ter) c.1921A>T (p.Arg641Ter) c.232A>T (p.Arg78Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881149G>A | CA341318210 | AGL | c.1973G>A (p.Arg658Lys) n.2184G>A c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881149G>C | CA27515930 | AGL | c.1973G>C (p.Arg658Thr) n.2184G>C c.1925G>C (p.Arg642Thr) c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) | dbSNP |
| 1 | g.99881149G= | CA1143523787 | AGL | c.1973G= (p.Arg658=) n.2184G= c.1925G= (p.Arg642=) c.1922G= (p.Arg641=) c.233G= (p.Arg78=) | |
| 1 | g.99881149G>T | CA341318207 | AGL | c.1973G>T (p.Arg658Ile) n.2184G>T c.1925G>T (p.Arg642Ile) c.1922G>T (p.Arg641Ile) c.233G>T (p.Arg78Ile) | |
| 1 | g.99881150A>C | CA341318213 | AGL | c.1974A>C (p.Arg658Ser) n.2185A>C c.1926A>C (p.Arg642Ser) c.1923A>C (p.Arg641Ser) c.234A>C (p.Arg78Ser) | |
| 1 | g.99881150A>G | CA419314179 | AGL | c.1974A>G (p.Arg658=) n.2185A>G c.1926A>G (p.Arg642=) c.1923A>G (p.Arg641=) c.234A>G (p.Arg78=) | |
| 1 | g.99881150A>T | CA341318216 | AGL | c.1974A>T (p.Arg658Ser) n.2185A>T c.1926A>T (p.Arg642Ser) c.1923A>T (p.Arg641Ser) c.234A>T (p.Arg78Ser) | |
| 1 | g.99881151G>A | CA966655 | AGL | c.1975G>A (p.Gly659Ser) n.2186G>A c.1927G>A (p.Gly643Ser) c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881151G>C | CA341318219 | AGL | c.1975G>C (p.Gly659Arg) n.2186G>C c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) | |
| 1 | g.99881151G= | CA1183929218 | AGL | c.1975G= (p.Gly659=) n.2186G= c.1927G= (p.Gly643=) c.1924G= (p.Gly642=) c.235G= (p.Gly79=) | |
| 1 | g.99881151G>T | CA341318222 | AGL | c.1975G>T (p.Gly659Cys) n.2186G>T c.1927G>T (p.Gly643Cys) c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881152G>A | CA341318224 | AGL | c.1976G>A (p.Gly659Asp) n.2187G>A c.1928G>A (p.Gly643Asp) c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99881152G>C | CA341318227 | AGL | c.1976G>C (p.Gly659Ala) n.2187G>C c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) | |
| 1 | g.99881152G= | CA1183929219 | AGL | c.1976G= (p.Gly659=) n.2187G= c.1928G= (p.Gly643=) c.1925G= (p.Gly642=) c.236G= (p.Gly79=) | |
| 1 | g.99881152G>T | CA341318225 | AGL | c.1976G>T (p.Gly659Val) n.2187G>T c.1928G>T (p.Gly643Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) c.236G>T (p.Gly79Val) | |
| 1 | g.99881153C>A | CA419314180 | AGL | c.1977C>A (p.Gly659=) n.2188C>A c.1929C>A (p.Gly643=) c.1926C>A (p.Gly642=) c.237C>A (p.Gly79=) | |
| 1 | g.99881153C>G | CA419314181 | AGL | c.1977C>G (p.Gly659=) n.2188C>G c.1929C>G (p.Gly643=) c.1926C>G (p.Gly642=) c.237C>G (p.Gly79=) | |
| 1 | g.99881153C>T | CA419314182 | AGL | c.1977C>T (p.Gly659=) n.2188C>T c.1929C>T (p.Gly643=) c.1926C>T (p.Gly642=) c.237C>T (p.Gly79=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881154T>A | CA341318229 | AGL | c.1978T>A (p.Tyr660Asn) n.2189T>A c.1930T>A (p.Tyr644Asn) c.1927T>A (p.Tyr643Asn) c.238T>A (p.Tyr80Asn) | |
| 1 | g.99881154T>C | CA341318231 | AGL | c.1978T>C (p.Tyr660His) n.2189T>C c.1930T>C (p.Tyr644His) c.1927T>C (p.Tyr643His) c.238T>C (p.Tyr80His) | |
| 1 | g.99881154T>G | CA341318233 | AGL | c.1978T>G (p.Tyr660Asp) n.2189T>G c.1930T>G (p.Tyr644Asp) c.1927T>G (p.Tyr643Asp) c.238T>G (p.Tyr80Asp) | |
| 1 | g.99881155A= | CA1143001585 | AGL | c.1979A= (p.Tyr660=) n.2190A= c.1931A= (p.Tyr644=) c.1928A= (p.Tyr643=) c.239A= (p.Tyr80=) | |
| 1 | g.99881155A>C | CA966656 | AGL | c.1979A>C (p.Tyr660Ser) n.2190A>C c.1931A>C (p.Tyr644Ser) c.1928A>C (p.Tyr643Ser) c.239A>C (p.Tyr80Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881155A>G | CA341318237 | AGL | c.1979A>G (p.Tyr660Cys) n.2190A>G c.1931A>G (p.Tyr644Cys) c.1928A>G (p.Tyr643Cys) c.239A>G (p.Tyr80Cys) | ClinVar |
| 1 | g.99881155A>T | CA341318239 | AGL | c.1979A>T (p.Tyr660Phe) n.2190A>T c.1931A>T (p.Tyr644Phe) c.1928A>T (p.Tyr643Phe) c.239A>T (p.Tyr80Phe) | |
| 1 | g.99881159_99881161del | CA2574444612 | AGL | c.1983_1985del (p.Asp661del) n.2194_2196del c.1935_1937del (p.Asp645del) c.1932_1934del (p.Asp644del) c.243_245del (p.Asp81del) | |
| 1 | g.99881156T>A | CA341318241 | AGL | c.1980T>A (p.Tyr660Ter) n.2191T>A c.1932T>A (p.Tyr644Ter) c.1929T>A (p.Tyr643Ter) c.240T>A (p.Tyr80Ter) | |
| 1 | g.99881156T>C | CA419314183 | AGL | c.1980T>C (p.Tyr660=) n.2191T>C c.1932T>C (p.Tyr644=) c.1929T>C (p.Tyr643=) c.240T>C (p.Tyr80=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881156T>G | CA341318243 | AGL | c.1980T>G (p.Tyr660Ter) n.2191T>G c.1932T>G (p.Tyr644Ter) c.1929T>G (p.Tyr643Ter) c.240T>G (p.Tyr80Ter) | |
| 1 | g.99881157G>A | CA341318246 | AGL | c.1981G>A (p.Asp661Asn) n.2192G>A c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) | |
| 1 | g.99881157G>C | CA341318247 | AGL | c.1981G>C (p.Asp661His) n.2192G>C c.1933G>C (p.Asp645His) c.1930G>C (p.Asp644His) c.241G>C (p.Asp81His) | |
| 1 | g.99881157G>T | CA341318249 | AGL | c.1981G>T (p.Asp661Tyr) n.2192G>T c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) | |
| 1 | g.99881158A>C | CA341318251 | AGL | c.1982A>C (p.Asp661Ala) n.2193A>C c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) | |
| 1 | g.99881158A>G | CA341318254 | AGL | c.1982A>G (p.Asp661Gly) n.2193A>G c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881158A>T | CA341318252 | AGL | c.1982A>T (p.Asp661Val) n.2193A>T c.1934A>T (p.Asp645Val) c.1931A>T (p.Asp644Val) c.242A>T (p.Asp81Val) | |
| 1 | g.99881159T>A | CA341318256 | AGL | c.1983T>A (p.Asp661Glu) n.2194T>A c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.1932T>A (p.Asp644Glu) c.243T>A (p.Asp81Glu) | |
| 1 | g.99881159T>C | CA419314184 | AGL | c.1983T>C (p.Asp661=) n.2194T>C c.1935T>C (p.Asp645=) c.1932T>C (p.Asp644=) c.243T>C (p.Asp81=) | |
| 1 | g.99881159T>G | CA341318258 | AGL | c.1983T>G (p.Asp661Glu) n.2194T>G c.1935T>G (p.Asp645Glu) c.1932T>G (p.Asp644Glu) c.243T>G (p.Asp81Glu) | |
| 1 | g.99881160G>A | CA341318260 | AGL | c.1984G>A (p.Glu662Lys) n.2195G>A c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881160G>C | CA341318261 | AGL | c.1984G>C (p.Glu662Gln) n.2195G>C c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) | |
| 1 | g.99881160G>T | CA341318264 | AGL | c.1984G>T (p.Glu662Ter) n.2195G>T c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) | |
| 1 | g.99881161A>C | CA341318266 | AGL | c.1985A>C (p.Glu662Ala) n.2196A>C c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) | |
| 1 | g.99881161A>G | CA341318267 | AGL | c.1985A>G (p.Glu662Gly) n.2196A>G c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) | |
| 1 | g.99881161A>T | CA341318269 | AGL | c.1985A>T (p.Glu662Val) n.2196A>T c.1937A>T (p.Glu646Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.245A>T (p.Glu82Val) | |
| 1 | g.99881162A>C | CA341318271 | AGL | c.1986A>C (p.Glu662Asp) n.2197A>C c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.1935A>C (p.Glu645Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) | |
| 1 | g.99881162A>G | CA419314185 | AGL | c.1986A>G (p.Glu662=) n.2197A>G c.1938A>G (p.Glu646=) c.1935A>G (p.Glu645=) c.246A>G (p.Glu82=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881162A>T | CA341318273 | AGL | c.1986A>T (p.Glu662Asp) n.2197A>T c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.1935A>T (p.Glu645Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) | |
| 1 | g.99881163T>A | CA341318275 | AGL | c.1987T>A (p.Leu663Ile) n.2198T>A c.1939T>A (p.Leu647Ile) c.1936T>A (p.Leu646Ile) c.247T>A (p.Leu83Ile) | |
| 1 | g.99881163T>C | CA419314186 | AGL | c.1987T>C (p.Leu663=) n.2198T>C c.1939T>C (p.Leu647=) c.1936T>C (p.Leu646=) c.247T>C (p.Leu83=) | |
| 1 | g.99881163T>G | CA341318277 | AGL | c.1987T>G (p.Leu663Val) n.2198T>G c.1939T>G (p.Leu647Val) c.1936T>G (p.Leu646Val) c.247T>G (p.Leu83Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881164dup | CA2646736064 | AGL | c.1988dup (p.Leu663PhefsTer11) n.2199dup c.1940dup (p.Leu647PhefsTer11) c.1937dup (p.Leu646PhefsTer11) c.248dup (p.Leu83PhefsTer11) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881164T>A | CA341318279 | AGL | c.1988T>A (p.Leu663Ter) n.2199T>A c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.1937T>A (p.Leu646Ter) c.248T>A (p.Leu83Ter) | |
| 1 | g.99881164T>C | CA341318280 | AGL | c.1988T>C (p.Leu663Ser) n.2199T>C c.1940T>C (p.Leu647Ser) c.1937T>C (p.Leu646Ser) c.248T>C (p.Leu83Ser) | |
| 1 | g.99881164T>G | CA341318281 | AGL | c.1988T>G (p.Leu663Ter) n.2199T>G c.1940T>G (p.Leu647Ter) c.1937T>G (p.Leu646Ter) c.248T>G (p.Leu83Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881165A>C | CA341318283 | AGL | c.1989A>C (p.Leu663Phe) n.2200A>C c.1941A>C (p.Leu647Phe) c.1938A>C (p.Leu646Phe) c.249A>C (p.Leu83Phe) | |
| 1 | g.99881165A>G | CA419314187 | AGL | c.1989A>G (p.Leu663=) n.2200A>G c.1941A>G (p.Leu647=) c.1938A>G (p.Leu646=) c.249A>G (p.Leu83=) | |
| 1 | g.99881165A>T | CA341318286 | AGL | c.1989A>T (p.Leu663Phe) n.2200A>T c.1941A>T (p.Leu647Phe) c.1938A>T (p.Leu646Phe) c.249A>T (p.Leu83Phe) | |
| 1 | g.99881165_99881166insTATG | CA2511561301 | AGL | c.1989_1990insTATG (p.Val664TyrfsTer11) n.2200_2201insTATG c.1941_1942insTATG (p.Val648TyrfsTer11) c.1938_1939insTATG (p.Val647TyrfsTer11) c.249_250insTATG (p.Val84TyrfsTer11) | |
| 1 | g.99881166G>A | CA341318288 | AGL | c.1990G>A (p.Val664Met) n.2201G>A c.1942G>A (p.Val648Met) c.1939G>A (p.Val647Met) c.250G>A (p.Val84Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881166G>C | CA341318290 | AGL | c.1990G>C (p.Val664Leu) n.2201G>C c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) | |
| 1 | g.99881166G= | CA1183929220 | AGL | c.1990G= (p.Val664=) n.2201G= c.1942G= (p.Val648=) c.1939G= (p.Val647=) c.250G= (p.Val84=) | |
| 1 | g.99881166G>T | CA341318292 | AGL | c.1990G>T (p.Val664Leu) n.2201G>T c.1942G>T (p.Val648Leu) c.1939G>T (p.Val647Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881167T>A | CA341318294 | AGL | c.1991T>A (p.Val664Glu) n.2202T>A c.1943T>A (p.Val648Glu) c.1940T>A (p.Val647Glu) c.251T>A (p.Val84Glu) | |
| 1 | g.99881167T>C | CA341318296 | AGL | c.1991T>C (p.Val664Ala) n.2202T>C c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) | |
| 1 | g.99881167T>G | CA341318298 | AGL | c.1991T>G (p.Val664Gly) n.2202T>G c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) | |
| 1 | g.99881168G>A | CA419314188 | AGL | c.1992G>A (p.Val664=) n.2203G>A c.1944G>A (p.Val648=) c.1941G>A (p.Val647=) c.252G>A (p.Val84=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99881168G>C | CA419314189 | AGL | c.1992G>C (p.Val664=) n.2203G>C c.1944G>C (p.Val648=) c.1941G>C (p.Val647=) c.252G>C (p.Val84=) | |
| 1 | g.99881168G>T | CA419314190 | AGL | c.1992G>T (p.Val664=) n.2203G>T c.1944G>T (p.Val648=) c.1941G>T (p.Val647=) c.252G>T (p.Val84=) | |
| 1 | g.99881169C>A | CA341318300 | AGL | c.1993C>A (p.Pro665Thr) n.2204C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) | |
| 1 | g.99881169C>G | CA341318302 | AGL | c.1993C>G (p.Pro665Ala) n.2204C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) | |
| 1 | g.99881169C>T | CA341318307 | AGL | c.1993C>T (p.Pro665Ser) n.2204C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) | |
| 1 | g.99881170C>A | CA341318310 | AGL | c.1994C>A (p.Pro665His) n.2205C>A c.1946C>A (p.Pro649His) c.1943C>A (p.Pro648His) c.254C>A (p.Pro85His) | |
| 1 | g.99881170C>G | CA341318315 | AGL | c.1994C>G (p.Pro665Arg) n.2205C>G c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881170C>T | CA341318317 | AGL | c.1994C>T (p.Pro665Leu) n.2205C>T c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99881171T>A | CA419314192 | AGL | c.1995T>A (p.Pro665=) n.2206T>A c.1947T>A (p.Pro649=) c.1944T>A (p.Pro648=) c.255T>A (p.Pro85=) | |
| 1 | g.99881171T>C | CA419314193 | AGL | c.1995T>C (p.Pro665=) n.2206T>C c.1947T>C (p.Pro649=) c.1944T>C (p.Pro648=) c.255T>C (p.Pro85=) | |
| 1 | g.99881171T>G | CA419314191 | AGL | c.1995T>G (p.Pro665=) n.2206T>G c.1947T>G (p.Pro649=) c.1944T>G (p.Pro648=) c.255T>G (p.Pro85=) | |
| 1 | g.99881171_99881175delinsTCATC | CA1183929221 | AGL | c.1995_1999delinsTCATC (p.Pro665=) n.2206_2210delinsTCATC c.1947_1951delinsTCATC (p.Pro649=) c.1944_1948delinsTCATC (p.Pro648=) c.255_259delinsTCATC (p.Pro85=) | |
| 1 | g.99881172C>A | CA341318319 | AGL | c.1996C>A (p.His666Asn) n.2207C>A c.1948C>A (p.His650Asn) c.1945C>A (p.His649Asn) c.256C>A (p.His86Asn) | |
| 1 | g.99881172C= | CA1183929222 | AGL | c.1996C= (p.His666=) n.2207C= c.1948C= (p.His650=) c.1945C= (p.His649=) c.256C= (p.His86=) | |
| 1 | g.99881172C>G | CA341318333 | AGL | c.1996C>G (p.His666Asp) n.2207C>G c.1948C>G (p.His650Asp) c.1945C>G (p.His649Asp) c.256C>G (p.His86Asp) | |
| 1 | g.99881172C>T | CA966657 | AGL | c.1996C>T (p.His666Tyr) n.2207C>T c.1948C>T (p.His650Tyr) c.1945C>T (p.His649Tyr) c.256C>T (p.His86Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.99881172_99881175delinsT | CA10602799 | AGL | c.1996_1999delinsT (p.His666Ter) n.2207_2210delinsT c.1948_1951delinsT (p.His650Ter) c.1945_1948delinsT (p.His649Ter) c.256_259delinsT (p.His86Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881173A>C | CA341318336 | AGL | c.1997A>C (p.His666Pro) n.2208A>C c.1949A>C (p.His650Pro) c.1946A>C (p.His649Pro) c.257A>C (p.His86Pro) | |
| 1 | g.99881173A>G | CA341318338 | AGL | c.1997A>G (p.His666Arg) n.2208A>G c.1949A>G (p.His650Arg) c.1946A>G (p.His649Arg) c.257A>G (p.His86Arg) | |
| 1 | g.99881173A>T | CA341318340 | AGL | c.1997A>T (p.His666Leu) n.2208A>T c.1949A>T (p.His650Leu) c.1946A>T (p.His649Leu) c.257A>T (p.His86Leu) | |
| 1 | g.99881174del | CA2695198087 | AGL | c.1998del (p.Gln667ArgfsTer?) n.2209del c.1950del (p.Gln651ArgfsTer?) c.1947del (p.Gln650ArgfsTer?) c.258del (p.Gln87ArgfsTer?) | ClinVar |
| 1 | g.99881174T>A | CA341318347 | AGL | c.1998T>A (p.His666Gln) n.2209T>A c.1950T>A (p.His650Gln) c.1947T>A (p.His649Gln) c.258T>A (p.His86Gln) | |
| 1 | g.99881174T>C | CA419314194 | AGL | c.1998T>C (p.His666=) n.2209T>C c.1950T>C (p.His650=) c.1947T>C (p.His649=) c.258T>C (p.His86=) | |
| 1 | g.99881174T>G | CA341318349 | AGL | c.1998T>G (p.His666Gln) n.2209T>G c.1950T>G (p.His650Gln) c.1947T>G (p.His649Gln) c.258T>G (p.His86Gln) | |
| 1 | g.99881174_99881175delinsTC | CA1183929223 | AGL | c.1998_1999delinsTC (p.His666=) n.2209_2210delinsTC c.1950_1951delinsTC (p.His650=) c.1947_1948delinsTC (p.His649=) c.258_259delinsTC (p.His86=) | |
| 1 | g.99881175del | CA114764 | AGL | c.1999del (p.Gln667ArgfsTer?) n.2210del c.1951del (p.Gln651ArgfsTer?) c.1948del (p.Gln650ArgfsTer?) c.259del (p.Gln87ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881175C>A | CA341318352 | AGL | c.1999C>A (p.Gln667Lys) n.2210C>A c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) | |
| 1 | g.99881175C= | CA1144228907 | AGL | c.1999C= (p.Gln667=) n.2210C= c.1951C= (p.Gln651=) c.1948C= (p.Gln650=) c.259C= (p.Gln87=) | |
| 1 | g.99881175C>G | CA341318353 | AGL | c.1999C>G (p.Gln667Glu) n.2210C>G c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) | |
| 1 | g.99881175C>T | CA341318355 | AGL | c.1999C>T (p.Gln667Ter) n.2210C>T c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) | |
| 1 | g.99881176A>C | CA341318358 | AGL | c.2000A>C (p.Gln667Pro) n.2211A>C c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) | |
| 1 | g.99881176A>G | CA341318359 | AGL | c.2000A>G (p.Gln667Arg) n.2211A>G c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881176A>T | CA341318362 | AGL | c.2000A>T (p.Gln667Leu) n.2211A>T c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) | |
| 1 | g.99881177G>A | CA419314195 | AGL | c.2001G>A (p.Gln667=) n.2212G>A c.1953G>A (p.Gln651=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.261G>A (p.Gln87=) | |
| 1 | g.99881177G>C | CA341318364 | AGL | c.2001G>C (p.Gln667His) n.2212G>C c.1953G>C (p.Gln651His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.261G>C (p.Gln87His) | |
| 1 | g.99881177G>T | CA341318366 | AGL | c.2001G>T (p.Gln667His) n.2212G>T c.1953G>T (p.Gln651His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.261G>T (p.Gln87His) | |
| 1 | g.99881178G>A | CA341318368 | AGL | c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) n.2212+1G>A c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.1950+1G>A (n.1950+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) | |
| 1 | g.99881178G>C | CA341318370 | AGL | c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) n.2212+1G>C c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.1950+1G>C (n.1950+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) | COSMIC |
| 1 | g.99881178G>T | CA341318372 | AGL | c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) n.2212+1G>T c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.1950+1G>T (n.1950+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) | ClinVar |
| 1 | g.99881179T>A | CA341318374 | AGL | c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) n.2212+2T>A c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.1950+2T>A (n.1950+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) | |
| 1 | g.99881179T>C | CA16040833 | AGL | c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) n.2212+2T>C c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.1950+2T>C (n.1950+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881179T>G | CA341318381 | AGL | c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) n.2212+2T>G c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.1950+2T>G (n.1950+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) | |
| 1 | g.99881179T= | CA1183929224 | AGL | c.2001+2T= (n.2001+2T=) n.2212+2T= c.1953+2T= (n.1953+2T=) c.1950+2T= (n.1950+2T=) c.261+2T= (n.261+2T=) | |
| 1 | g.99881180T>G | CA524878234 | AGL | c.2001+3T>G (n.2001+3T>G) n.2212+3T>G c.1953+3T>G (n.1953+3T>G) c.1950+3T>G (n.1950+3T>G) c.261+3T>G (n.261+3T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881180T= | CA1183929225 | AGL | c.2001+3T= (n.2001+3T=) n.2212+3T= c.1953+3T= (n.1953+3T=) c.1950+3T= (n.1950+3T=) c.261+3T= (n.261+3T=) | |
| 1 | g.99881181T>C | CA27515952 | AGL | c.2001+4T>C (n.2001+4T>C) n.2212+4T>C c.1953+4T>C (n.1953+4T>C) c.1950+4T>C (n.1950+4T>C) c.261+4T>C (n.261+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881181T= | CA1183929226 | AGL | c.2001+4T= (n.2001+4T=) n.2212+4T= c.1953+4T= (n.1953+4T=) c.1950+4T= (n.1950+4T=) c.261+4T= (n.261+4T=) | |
| 1 | g.99881182_99881194dup | CA2646736080 | AGL | c.2001+5_2001+17dup (n.2001+5_2001+17dup) n.2212+5_2212+17dup c.1953+5_1953+17dup (n.1953+5_1953+17dup) c.1950+5_1950+17dup (n.1950+5_1950+17dup) c.261+5_261+17dup (n.261+5_261+17dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881182G>A | CA658795486 | AGL | c.2001+5G>A (n.2001+5G>A) n.2212+5G>A c.1953+5G>A (n.1953+5G>A) c.1950+5G>A (n.1950+5G>A) c.261+5G>A (n.261+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881182G>C | CA2646736089 | AGL | c.2001+5G>C (n.2001+5G>C) n.2212+5G>C c.1953+5G>C (n.1953+5G>C) c.1950+5G>C (n.1950+5G>C) c.261+5G>C (n.261+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881182G= | CA1183929227 | AGL | c.2001+5G= (n.2001+5G=) n.2212+5G= c.1953+5G= (n.1953+5G=) c.1950+5G= (n.1950+5G=) c.261+5G= (n.261+5G=) | |
| 1 | g.99881185T>A | CA1183929229 | AGL | c.2001+8T>A (n.2001+8T>A) n.2212+8T>A c.1953+8T>A (n.1953+8T>A) c.1950+8T>A (n.1950+8T>A) c.261+8T>A (n.261+8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99881185T>C | CA966658 | AGL | c.2001+8T>C (n.2001+8T>C) n.2212+8T>C c.1953+8T>C (n.1953+8T>C) c.1950+8T>C (n.1950+8T>C) c.261+8T>C (n.261+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881185T>G | CA2581743531 | AGL | c.2001+8T>G (n.2001+8T>G) n.2212+8T>G c.1953+8T>G (n.1953+8T>G) c.1950+8T>G (n.1950+8T>G) c.261+8T>G (n.261+8T>G) | |
| 1 | g.99881185T= | CA1139990701 | AGL | c.2001+8T= (n.2001+8T=) n.2212+8T= c.1953+8T= (n.1953+8T=) c.1950+8T= (n.1950+8T=) c.261+8T= (n.261+8T=) | |
| 1 | g.99881185_99881186delinsCG | CA1139656248 | AGL | c.2001+8_2001+9delinsCG (n.2001+8_2001+9delinsCG) n.2212+8_2212+9delinsCG c.1953+8_1953+9delinsCG (n.1953+8_1953+9delinsCG) c.1950+8_1950+9delinsCG (n.1950+8_1950+9delinsCG) c.261+8_261+9delinsCG (n.261+8_261+9delinsCG) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881185_99881186delinsCT | CA16617219 | AGL | c.2001+8_2001+9delinsCT (n.2001+8_2001+9delinsCT) n.2212+8_2212+9delinsCT c.1953+8_1953+9delinsCT (n.1953+8_1953+9delinsCT) c.1950+8_1950+9delinsCT (n.1950+8_1950+9delinsCT) c.261+8_261+9delinsCT (n.261+8_261+9delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99881185_99881186delinsTA | CA1183929228 | AGL | c.2001+8_2001+9delinsTA (n.2001+8_2001+9delinsTA) n.2212+8_2212+9delinsTA c.1953+8_1953+9delinsTA (n.1953+8_1953+9delinsTA) c.1950+8_1950+9delinsTA (n.1950+8_1950+9delinsTA) c.261+8_261+9delinsTA (n.261+8_261+9delinsTA) | |
| 1 | g.99881186A= | CA1183929230 | AGL | c.2001+9A= (n.2001+9A=) n.2212+9A= c.1953+9A= (n.1953+9A=) c.1950+9A= (n.1950+9A=) c.261+9A= (n.261+9A=) | |
| 1 | g.99881186A>T | CA524878235 | AGL | c.2001+9A>T (n.2001+9A>T) n.2212+9A>T c.1953+9A>T (n.1953+9A>T) c.1950+9A>T (n.1950+9A>T) c.261+9A>T (n.261+9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881187_99881188insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT | CA1004951701 | AGL | c.2001+10_2001+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.2001+10_2001+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT) n.2212+10_2212+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT c.1953+10_1953+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.1953+10_1953+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT) c.1950+10_1950+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.1950+10_1950+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT) c.261+10_261+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT (n.261+10_261+11insGTTGTTTCAAACCTGATGAGGCACTAATTCATCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881188A>G | CA2739272689 | AGL | c.2001+11A>G (n.2001+11A>G) n.2212+11A>G c.1953+11A>G (n.1953+11A>G) c.1950+11A>G (n.1950+11A>G) c.261+11A>G (n.261+11A>G) | ClinVar |
| 1 | g.99881189T>C | CA966659 | AGL | c.2001+12T>C (n.2001+12T>C) n.2212+12T>C c.1953+12T>C (n.1953+12T>C) c.1950+12T>C (n.1950+12T>C) c.261+12T>C (n.261+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881189T= | CA1183929231 | AGL | c.2001+12T= (n.2001+12T=) n.2212+12T= c.1953+12T= (n.1953+12T=) c.1950+12T= (n.1950+12T=) c.261+12T= (n.261+12T=) | |
| 1 | g.99881193_99881195del | CA2646736102 | AGL | c.2001+16_2001+18del (n.2001+16_2001+18del) n.2212+16_2212+18del c.1953+16_1953+18del (n.1953+16_1953+18del) c.1950+16_1950+18del (n.1950+16_1950+18del) c.261+16_261+18del (n.261+16_261+18del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881190G>A | CA966660 | AGL | c.2001+13G>A (n.2001+13G>A) n.2212+13G>A c.1953+13G>A (n.1953+13G>A) c.1950+13G>A (n.1950+13G>A) c.261+13G>A (n.261+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881190G= | CA1183929232 | AGL | c.2001+13G= (n.2001+13G=) n.2212+13G= c.1953+13G= (n.1953+13G=) c.1950+13G= (n.1950+13G=) c.261+13G= (n.261+13G=) | |
| 1 | g.99881191T>G | CA524878236 | AGL | c.2001+14T>G (n.2001+14T>G) n.2212+14T>G c.1953+14T>G (n.1953+14T>G) c.1950+14T>G (n.1950+14T>G) c.261+14T>G (n.261+14T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.99881191T= | CA1183929233 | AGL | c.2001+14T= (n.2001+14T=) n.2212+14T= c.1953+14T= (n.1953+14T=) c.1950+14T= (n.1950+14T=) c.261+14T= (n.261+14T=) | |
| 1 | g.99881192T>A | CA27515993 | AGL | c.2001+15T>A (n.2001+15T>A) n.2212+15T>A c.1953+15T>A (n.1953+15T>A) c.1950+15T>A (n.1950+15T>A) c.261+15T>A (n.261+15T>A) | dbSNP |
| 1 | g.99881192T= | CA1183929234 | AGL | c.2001+15T= (n.2001+15T=) n.2212+15T= c.1953+15T= (n.1953+15T=) c.1950+15T= (n.1950+15T=) c.261+15T= (n.261+15T=) | |
| 1 | g.99881193G>C | CA2646736106 | AGL | c.2001+16G>C (n.2001+16G>C) n.2212+16G>C c.1953+16G>C (n.1953+16G>C) c.1950+16G>C (n.1950+16G>C) c.261+16G>C (n.261+16G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881193G>T | CA2739272690 | AGL | c.2001+16G>T (n.2001+16G>T) n.2212+16G>T c.1953+16G>T (n.1953+16G>T) c.1950+16G>T (n.1950+16G>T) c.261+16G>T (n.261+16G>T) | ClinVar |
| 1 | g.99881197C>T | CA2646736107 | AGL | c.2001+20C>T (n.2001+20C>T) n.2212+20C>T c.1953+20C>T (n.1953+20C>T) c.1950+20C>T (n.1950+20C>T) c.261+20C>T (n.261+20C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881199T>G | CA27515996 | AGL | c.2001+22T>G (n.2001+22T>G) n.2212+22T>G c.1953+22T>G (n.1953+22T>G) c.1950+22T>G (n.1950+22T>G) c.261+22T>G (n.261+22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99881199T= | CA1183929235 | AGL | c.2001+22T= (n.2001+22T=) n.2212+22T= c.1953+22T= (n.1953+22T=) c.1950+22T= (n.1950+22T=) c.261+22T= (n.261+22T=) | |
| 1 | g.99881203dup | CA916245462 | AGL | c.2001+26dup (n.2001+26dup) n.2212+26dup c.1953+26dup (n.1953+26dup) c.1950+26dup (n.1950+26dup) c.261+26dup (n.261+26dup) | dbSNP |
| 1 | g.99881202A= | CA1183929236 | AGL | c.2001+25A= (n.2001+25A=) n.2212+25A= c.1953+25A= (n.1953+25A=) c.1950+25A= (n.1950+25A=) c.261+25A= (n.261+25A=) | |
| 1 | g.99881202A>G | CA966661 | AGL | c.2001+25A>G (n.2001+25A>G) n.2212+25A>G c.1953+25A>G (n.1953+25A>G) c.1950+25A>G (n.1950+25A>G) c.261+25A>G (n.261+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.99881209A>G | CA2646736109 | AGL | c.2001+32A>G (n.2001+32A>G) n.2212+32A>G c.1953+32A>G (n.1953+32A>G) c.1950+32A>G (n.1950+32A>G) c.261+32A>G (n.261+32A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881210T>C | CA2646736110 | AGL | c.2001+33T>C (n.2001+33T>C) n.2212+33T>C c.1953+33T>C (n.1953+33T>C) c.1950+33T>C (n.1950+33T>C) c.261+33T>C (n.261+33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881211G>T | CA2574444613 | AGL | c.2001+34G>T (n.2001+34G>T) n.2212+34G>T c.1953+34G>T (n.1953+34G>T) c.1950+34G>T (n.1950+34G>T) c.261+34G>T (n.261+34G>T) | |
| 1 | g.99881212G>A | CA2646736112 | AGL | c.2001+35G>A (n.2001+35G>A) n.2212+35G>A c.1953+35G>A (n.1953+35G>A) c.1950+35G>A (n.1950+35G>A) c.261+35G>A (n.261+35G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881212G>C | CA966662 | AGL | c.2001+35G>C (n.2001+35G>C) n.2212+35G>C c.1953+35G>C (n.1953+35G>C) c.1950+35G>C (n.1950+35G>C) c.261+35G>C (n.261+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881212G= | CA1183929237 | AGL | c.2001+35G= (n.2001+35G=) n.2212+35G= c.1953+35G= (n.1953+35G=) c.1950+35G= (n.1950+35G=) c.261+35G= (n.261+35G=) | |
| 1 | g.99881212G>T | CA966663 | AGL | c.2001+35G>T (n.2001+35G>T) n.2212+35G>T c.1953+35G>T (n.1953+35G>T) c.1950+35G>T (n.1950+35G>T) c.261+35G>T (n.261+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881213C>T | CA2646736118 | AGL | c.2001+36C>T (n.2001+36C>T) n.2212+36C>T c.1953+36C>T (n.1953+36C>T) c.1950+36C>T (n.1950+36C>T) c.261+36C>T (n.261+36C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881214C= | CA1147405600 | AGL | c.2001+37C= (n.2001+37C=) n.2212+37C= c.1953+37C= (n.1953+37C=) c.1950+37C= (n.1950+37C=) c.261+37C= (n.261+37C=) | |
| 1 | g.99881214C>T | CA27516044 | AGL | c.2001+37C>T (n.2001+37C>T) n.2212+37C>T c.1953+37C>T (n.1953+37C>T) c.1950+37C>T (n.1950+37C>T) c.261+37C>T (n.261+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881215A>G | CA658763168 | AGL | c.2001+38A>G (n.2001+38A>G) n.2212+38A>G c.1953+38A>G (n.1953+38A>G) c.1950+38A>G (n.1950+38A>G) c.261+38A>G (n.261+38A>G) | |
| 1 | g.99881216A>G | CA2646736120 | AGL | c.2001+39A>G (n.2001+39A>G) n.2212+39A>G c.1953+39A>G (n.1953+39A>G) c.1950+39A>G (n.1950+39A>G) c.261+39A>G (n.261+39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881217C= | CA1148393455 | AGL | c.2001+40C= (n.2001+40C=) n.2212+40C= c.1953+40C= (n.1953+40C=) c.1950+40C= (n.1950+40C=) c.261+40C= (n.261+40C=) | |
| 1 | g.99881217C>G | CA966664 | AGL | c.2001+40C>G (n.2001+40C>G) n.2212+40C>G c.1953+40C>G (n.1953+40C>G) c.1950+40C>G (n.1950+40C>G) c.261+40C>G (n.261+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881220C>G | CA2646736143 | AGL | c.2001+43C>G (n.2001+43C>G) n.2212+43C>G c.1953+43C>G (n.1953+43C>G) c.1950+43C>G (n.1950+43C>G) c.261+43C>G (n.261+43C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881220C>T | CA2646736142 | AGL | c.2001+43C>T (n.2001+43C>T) n.2212+43C>T c.1953+43C>T (n.1953+43C>T) c.1950+43C>T (n.1950+43C>T) c.261+43C>T (n.261+43C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881220_99881222delinsCTT | CA1183929238 | AGL | c.2001+43_2001+45delinsCTT (n.2001+43_2001+45delinsCTT) n.2212+43_2212+45delinsCTT c.1953+43_1953+45delinsCTT (n.1953+43_1953+45delinsCTT) c.1950+43_1950+45delinsCTT (n.1950+43_1950+45delinsCTT) c.261+43_261+45delinsCTT (n.261+43_261+45delinsCTT) | |
| 1 | g.99881221T>C | CA2744755714 | AGL | c.2001+44T>C (n.2001+44T>C) n.2212+44T>C c.1953+44T>C (n.1953+44T>C) c.1950+44T>C (n.1950+44T>C) c.261+44T>C (n.261+44T>C) | |
| 1 | g.99881222_99881223del | CA966665 | AGL | c.2001+45_2001+46del (n.2001+45_2001+46del) n.2212+45_2212+46del c.1953+45_1953+46del (n.1953+45_1953+46del) c.1950+45_1950+46del (n.1950+45_1950+46del) c.261+45_261+46del (n.261+45_261+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881223T>C | CA2646736146 | AGL | c.2001+46T>C (n.2001+46T>C) n.2212+46T>C c.1953+46T>C (n.1953+46T>C) c.1950+46T>C (n.1950+46T>C) c.261+46T>C (n.261+46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881224G>A | CA2744755715 | AGL | c.2001+47G>A (n.2001+47G>A) n.2212+47G>A c.1953+47G>A (n.1953+47G>A) c.1950+47G>A (n.1950+47G>A) c.261+47G>A (n.261+47G>A) | |
| 1 | g.99881226G>A | CA966666 | AGL | c.2001+49G>A (n.2001+49G>A) n.2212+49G>A c.1953+49G>A (n.1953+49G>A) c.1950+49G>A (n.1950+49G>A) c.261+49G>A (n.261+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.99881226G= | CA1183929239 | AGL | c.2001+49G= (n.2001+49G=) n.2212+49G= c.1953+49G= (n.1953+49G=) c.1950+49G= (n.1950+49G=) c.261+49G= (n.261+49G=) | |
| 1 | g.99881227C= | CA1183929240 | AGL | c.2001+50C= (n.2001+50C=) n.2212+50C= c.1953+50C= (n.1953+50C=) c.1950+50C= (n.1950+50C=) c.261+50C= (n.261+50C=) | |
| 1 | g.99881227C>T | CA1183929241 | AGL | c.2001+50C>T (n.2001+50C>T) n.2212+50C>T c.1953+50C>T (n.1953+50C>T) c.1950+50C>T (n.1950+50C>T) c.261+50C>T (n.261+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99881228A= | CA1183929242 | AGL | c.2001+51A= (n.2001+51A=) n.2212+51A= c.1953+51A= (n.1953+51A=) c.1950+51A= (n.1950+51A=) c.261+51A= (n.261+51A=) | |
| 1 | g.99881228A>G | CA27516071 | AGL | c.2001+51A>G (n.2001+51A>G) n.2212+51A>G c.1953+51A>G (n.1953+51A>G) c.1950+51A>G (n.1950+51A>G) c.261+51A>G (n.261+51A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99881232T>G | CA741032258 | AGL | c.2001+55T>G (n.2001+55T>G) n.2212+55T>G c.1953+55T>G (n.1953+55T>G) c.1950+55T>G (n.1950+55T>G) c.261+55T>G (n.261+55T>G) | dbSNP |
| 1 | g.99881232T= | CA1183929243 | AGL | c.2001+55T= (n.2001+55T=) n.2212+55T= c.1953+55T= (n.1953+55T=) c.1950+55T= (n.1950+55T=) c.261+55T= (n.261+55T=) | |
| 1 | g.99881233T>C | CA27516078 | AGL | c.2001+56T>C (n.2001+56T>C) n.2212+56T>C c.1953+56T>C (n.1953+56T>C) c.1950+56T>C (n.1950+56T>C) c.261+56T>C (n.261+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881233T= | CA1183929244 | AGL | c.2001+56T= (n.2001+56T=) n.2212+56T= c.1953+56T= (n.1953+56T=) c.1950+56T= (n.1950+56T=) c.261+56T= (n.261+56T=) |