Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99880983_99880986delCA2646735502AGLc.1900-93_1900-90del (n.1900-93_1900-90del)
n.2111-93_2111-90del
c.1852-93_1852-90del (n.1852-93_1852-90del)
c.1849-93_1849-90del (n.1849-93_1849-90del)
c.160-93_160-90del (n.160-93_160-90del)
 gnomAD v4
1g.99880984delCA2574444596AGLc.1900-92del (n.1900-92del)
n.2111-92del
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c.1849-92del (n.1849-92del)
c.160-92del (n.160-92del)
1g.99880985A=CA1183929142AGLc.1900-91A= (n.1900-91A=)
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n.2111-91A>G
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c.1849-91A>G (n.1849-91A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880985A>TCA1183929143AGLc.1900-91A>T (n.1900-91A>T)
n.2111-91A>T
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c.1849-91A>T (n.1849-91A>T)
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 dbSNP
1g.99880986T>CCA741031803AGLc.1900-90T>C (n.1900-90T>C)
n.2111-90T>C
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c.1849-90T>C (n.1849-90T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880986T=CA1183929144AGLc.1900-90T= (n.1900-90T=)
n.2111-90T=
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1g.99880987G>ACA1183929146AGLc.1900-89G>A (n.1900-89G>A)
n.2111-89G>A
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c.1849-89G>A (n.1849-89G>A)
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 dbSNP
1g.99880987G=CA1183929145AGLc.1900-89G= (n.1900-89G=)
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1g.99880993A=CA1183929147AGLc.1900-83A= (n.1900-83A=)
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c.160-83A= (n.160-83A=)
1g.99880993A>CCA741031807AGLc.1900-83A>C (n.1900-83A>C)
n.2111-83A>C
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c.1849-83A>C (n.1849-83A>C)
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 dbSNP
1g.99880995C=CA1183929148AGLc.1900-81C= (n.1900-81C=)
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1g.99880995C>TCA1183929149AGLc.1900-81C>T (n.1900-81C>T)
n.2111-81C>T
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 dbSNP
1g.99880996C>ACA2646735517AGLc.1900-80C>A (n.1900-80C>A)
n.2111-80C>A
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 gnomAD v4
1g.99880997T>CCA2646735519AGLc.1900-79T>C (n.1900-79T>C)
n.2111-79T>C
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c.1849-79T>C (n.1849-79T>C)
c.160-79T>C (n.160-79T>C)
 gnomAD v4
1g.99880999T>ACA1183929151AGLc.1900-77T>A (n.1900-77T>A)
n.2111-77T>A
c.1852-77T>A (n.1852-77T>A)
c.1849-77T>A (n.1849-77T>A)
c.160-77T>A (n.160-77T>A)
 dbSNP
1g.99880999T=CA1183929150AGLc.1900-77T= (n.1900-77T=)
n.2111-77T=
c.1852-77T= (n.1852-77T=)
c.1849-77T= (n.1849-77T=)
c.160-77T= (n.160-77T=)
1g.99881001A>GCA2646735521AGLc.1900-75A>G (n.1900-75A>G)
n.2111-75A>G
c.1852-75A>G (n.1852-75A>G)
c.1849-75A>G (n.1849-75A>G)
c.160-75A>G (n.160-75A>G)
 gnomAD v4
1g.99881001A>TCA2574444597AGLc.1900-75A>T (n.1900-75A>T)
n.2111-75A>T
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c.160-75A>T (n.160-75A>T)
1g.99881002C>ACA2574444598AGLc.1900-74C>A (n.1900-74C>A)
n.2111-74C>A
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c.1849-74C>A (n.1849-74C>A)
c.160-74C>A (n.160-74C>A)
1g.99881002C>TCA2646735525AGLc.1900-74C>T (n.1900-74C>T)
n.2111-74C>T
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c.160-74C>T (n.160-74C>T)
 gnomAD v4
1g.99881003T>ACA2646735529AGLc.1900-73T>A (n.1900-73T>A)
n.2111-73T>A
c.1852-73T>A (n.1852-73T>A)
c.1849-73T>A (n.1849-73T>A)
c.160-73T>A (n.160-73T>A)
 gnomAD v4
1g.99881003T>GCA27515657AGLc.1900-73T>G (n.1900-73T>G)
n.2111-73T>G
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c.1849-73T>G (n.1849-73T>G)
c.160-73T>G (n.160-73T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881003T=CA1183929152AGLc.1900-73T= (n.1900-73T=)
n.2111-73T=
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1g.99881005_99881008delCA2646735528AGLc.1900-71_1900-68del (n.1900-71_1900-68del)
n.2111-71_2111-68del
c.1852-71_1852-68del (n.1852-71_1852-68del)
c.1849-71_1849-68del (n.1849-71_1849-68del)
c.160-71_160-68del (n.160-71_160-68del)
 gnomAD v4
1g.99881005C>ACA2646735533AGLc.1900-71C>A (n.1900-71C>A)
n.2111-71C>A
c.1852-71C>A (n.1852-71C>A)
c.1849-71C>A (n.1849-71C>A)
c.160-71C>A (n.160-71C>A)
 gnomAD v4
1g.99881005C=CA1183929153AGLc.1900-71C= (n.1900-71C=)
n.2111-71C=
c.1852-71C= (n.1852-71C=)
c.1849-71C= (n.1849-71C=)
c.160-71C= (n.160-71C=)
1g.99881005C>TCA741031811AGLc.1900-71C>T (n.1900-71C>T)
n.2111-71C>T
c.1852-71C>T (n.1852-71C>T)
c.1849-71C>T (n.1849-71C>T)
c.160-71C>T (n.160-71C>T)
 dbSNP
1g.99881006A>GCA2646735535AGLc.1900-70A>G (n.1900-70A>G)
n.2111-70A>G
c.1852-70A>G (n.1852-70A>G)
c.1849-70A>G (n.1849-70A>G)
c.160-70A>G (n.160-70A>G)
 gnomAD v4
1g.99881008T>CCA2574444599AGLc.1900-68T>C (n.1900-68T>C)
n.2111-68T>C
c.1852-68T>C (n.1852-68T>C)
c.1849-68T>C (n.1849-68T>C)
c.160-68T>C (n.160-68T>C)
1g.99881008T>GCA1004951538AGLc.1900-68T>G (n.1900-68T>G)
n.2111-68T>G
c.1852-68T>G (n.1852-68T>G)
c.1849-68T>G (n.1849-68T>G)
c.160-68T>G (n.160-68T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881008T=CA1183929154AGLc.1900-68T= (n.1900-68T=)
n.2111-68T=
c.1852-68T= (n.1852-68T=)
c.1849-68T= (n.1849-68T=)
c.160-68T= (n.160-68T=)
1g.99881009A=CA1183929155AGLc.1900-67A= (n.1900-67A=)
n.2111-67A=
c.1852-67A= (n.1852-67A=)
c.1849-67A= (n.1849-67A=)
c.160-67A= (n.160-67A=)
1g.99881009A>GCA741031814AGLc.1900-67A>G (n.1900-67A>G)
n.2111-67A>G
c.1852-67A>G (n.1852-67A>G)
c.1849-67A>G (n.1849-67A>G)
c.160-67A>G (n.160-67A>G)
 dbSNP
1g.99881011G>CCA2574444600AGLc.1900-65G>C (n.1900-65G>C)
n.2111-65G>C
c.1852-65G>C (n.1852-65G>C)
c.1849-65G>C (n.1849-65G>C)
c.160-65G>C (n.160-65G>C)
1g.99881012C>ACA2646735538AGLc.1900-64C>A (n.1900-64C>A)
n.2111-64C>A
c.1852-64C>A (n.1852-64C>A)
c.1849-64C>A (n.1849-64C>A)
c.160-64C>A (n.160-64C>A)
 gnomAD v4
1g.99881015_99881016insTCTATCA2646735536AGLc.1900-61_1900-60insTCTAT (n.1900-61_1900-60insTCTAT)
n.2111-61_2111-60insTCTAT
c.1852-61_1852-60insTCTAT (n.1852-61_1852-60insTCTAT)
c.1849-61_1849-60insTCTAT (n.1849-61_1849-60insTCTAT)
c.160-61_160-60insTCTAT (n.160-61_160-60insTCTAT)
 gnomAD v4
1g.99881013T>GCA27515663AGLc.1900-63T>G (n.1900-63T>G)
n.2111-63T>G
c.1852-63T>G (n.1852-63T>G)
c.1849-63T>G (n.1849-63T>G)
c.160-63T>G (n.160-63T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881013T=CA1183929156AGLc.1900-63T= (n.1900-63T=)
n.2111-63T=
c.1852-63T= (n.1852-63T=)
c.1849-63T= (n.1849-63T=)
c.160-63T= (n.160-63T=)
1g.99881014A>GCA2646735548AGLc.1900-62A>G (n.1900-62A>G)
n.2111-62A>G
c.1852-62A>G (n.1852-62A>G)
c.1849-62A>G (n.1849-62A>G)
c.160-62A>G (n.160-62A>G)
 gnomAD v4
1g.99881014A>TCA2574444601AGLc.1900-62A>T (n.1900-62A>T)
n.2111-62A>T
c.1852-62A>T (n.1852-62A>T)
c.1849-62A>T (n.1849-62A>T)
c.160-62A>T (n.160-62A>T)
 gnomAD v4
1g.99881015T>GCA2574444602AGLc.1900-61T>G (n.1900-61T>G)
n.2111-61T>G
c.1852-61T>G (n.1852-61T>G)
c.1849-61T>G (n.1849-61T>G)
c.160-61T>G (n.160-61T>G)
1g.99881016A>GCA2646735555AGLc.1900-60A>G (n.1900-60A>G)
n.2111-60A>G
c.1852-60A>G (n.1852-60A>G)
c.1849-60A>G (n.1849-60A>G)
c.160-60A>G (n.160-60A>G)
 gnomAD v4
1g.99881016A>TCA2646735554AGLc.1900-60A>T (n.1900-60A>T)
n.2111-60A>T
c.1852-60A>T (n.1852-60A>T)
c.1849-60A>T (n.1849-60A>T)
c.160-60A>T (n.160-60A>T)
 gnomAD v4
1g.99881017G>CCA2646735558AGLc.1900-59G>C (n.1900-59G>C)
n.2111-59G>C
c.1852-59G>C (n.1852-59G>C)
c.1849-59G>C (n.1849-59G>C)
c.160-59G>C (n.160-59G>C)
 gnomAD v4
1g.99881017_99881018insCATCA2646735561AGLc.1900-59_1900-58insCAT (n.1900-59_1900-58insCAT)
n.2111-59_2111-58insCAT
c.1852-59_1852-58insCAT (n.1852-59_1852-58insCAT)
c.1849-59_1849-58insCAT (n.1849-59_1849-58insCAT)
c.160-59_160-58insCAT (n.160-59_160-58insCAT)
 gnomAD v4
1g.99881018A=CA1183929157AGLc.1900-58A= (n.1900-58A=)
n.2111-58A=
c.1852-58A= (n.1852-58A=)
c.1849-58A= (n.1849-58A=)
c.160-58A= (n.160-58A=)
1g.99881018A>CCA1004951539AGLc.1900-58A>C (n.1900-58A>C)
n.2111-58A>C
c.1852-58A>C (n.1852-58A>C)
c.1849-58A>C (n.1849-58A>C)
c.160-58A>C (n.160-58A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881018A>TCA2646735562AGLc.1900-58A>T (n.1900-58A>T)
n.2111-58A>T
c.1852-58A>T (n.1852-58A>T)
c.1849-58A>T (n.1849-58A>T)
c.160-58A>T (n.160-58A>T)
 gnomAD v4
1g.99881019A>GCA2646735564AGLc.1900-57A>G (n.1900-57A>G)
n.2111-57A>G
c.1852-57A>G (n.1852-57A>G)
c.1849-57A>G (n.1849-57A>G)
c.160-57A>G (n.160-57A>G)
 gnomAD v4
1g.99881020T>CCA1183929159AGLc.1900-56T>C (n.1900-56T>C)
n.2111-56T>C
c.1852-56T>C (n.1852-56T>C)
c.1849-56T>C (n.1849-56T>C)
c.160-56T>C (n.160-56T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881020T=CA1183929158AGLc.1900-56T= (n.1900-56T=)
n.2111-56T=
c.1852-56T= (n.1852-56T=)
c.1849-56T= (n.1849-56T=)
c.160-56T= (n.160-56T=)
1g.99881022G>ACA1004951540AGLc.1900-54G>A (n.1900-54G>A)
n.2111-54G>A
c.1852-54G>A (n.1852-54G>A)
c.1849-54G>A (n.1849-54G>A)
c.160-54G>A (n.160-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881022G=CA1183929160AGLc.1900-54G= (n.1900-54G=)
n.2111-54G=
c.1852-54G= (n.1852-54G=)
c.1849-54G= (n.1849-54G=)
c.160-54G= (n.160-54G=)
1g.99881023C>ACA2544570686AGLc.1900-53C>A (n.1900-53C>A)
n.2111-53C>A
c.1852-53C>A (n.1852-53C>A)
c.1849-53C>A (n.1849-53C>A)
c.160-53C>A (n.160-53C>A)
1g.99881024A>GCA2646735571AGLc.1900-52A>G (n.1900-52A>G)
n.2111-52A>G
c.1852-52A>G (n.1852-52A>G)
c.1849-52A>G (n.1849-52A>G)
c.160-52A>G (n.160-52A>G)
 gnomAD v4
1g.99881025C=CA1183929161AGLc.1900-51C= (n.1900-51C=)
n.2111-51C=
c.1852-51C= (n.1852-51C=)
c.1849-51C= (n.1849-51C=)
c.160-51C= (n.160-51C=)
1g.99881025C>TCA1183929162AGLc.1900-51C>T (n.1900-51C>T)
n.2111-51C>T
c.1852-51C>T (n.1852-51C>T)
c.1849-51C>T (n.1849-51C>T)
c.160-51C>T (n.160-51C>T)
 dbSNP
1g.99881026T>CCA741031832AGLc.1900-50T>C (n.1900-50T>C)
n.2111-50T>C
c.1852-50T>C (n.1852-50T>C)
c.1849-50T>C (n.1849-50T>C)
c.160-50T>C (n.160-50T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881026T=CA1183929163AGLc.1900-50T= (n.1900-50T=)
n.2111-50T=
c.1852-50T= (n.1852-50T=)
c.1849-50T= (n.1849-50T=)
c.160-50T= (n.160-50T=)
1g.99881027T>CCA2646735576AGLc.1900-49T>C (n.1900-49T>C)
n.2111-49T>C
c.1852-49T>C (n.1852-49T>C)
c.1849-49T>C (n.1849-49T>C)
c.160-49T>C (n.160-49T>C)
 gnomAD v4
1g.99881027T>GCA524878225AGLc.1900-49T>G (n.1900-49T>G)
n.2111-49T>G
c.1852-49T>G (n.1852-49T>G)
c.1849-49T>G (n.1849-49T>G)
c.160-49T>G (n.160-49T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881027T=CA1183929164AGLc.1900-49T= (n.1900-49T=)
n.2111-49T=
c.1852-49T= (n.1852-49T=)
c.1849-49T= (n.1849-49T=)
c.160-49T= (n.160-49T=)
1g.99881028T>CCA2646735581AGLc.1900-48T>C (n.1900-48T>C)
n.2111-48T>C
c.1852-48T>C (n.1852-48T>C)
c.1849-48T>C (n.1849-48T>C)
c.160-48T>C (n.160-48T>C)
 gnomAD v4
1g.99881029G>CCA2744755713AGLc.1900-47G>C (n.1900-47G>C)
n.2111-47G>C
c.1852-47G>C (n.1852-47G>C)
c.1849-47G>C (n.1849-47G>C)
c.160-47G>C (n.160-47G>C)
1g.99881030C>ACA2574444603AGLc.1900-46C>A (n.1900-46C>A)
n.2111-46C>A
c.1852-46C>A (n.1852-46C>A)
c.1849-46C>A (n.1849-46C>A)
c.160-46C>A (n.160-46C>A)
 gnomAD v4
1g.99881031A>GCA2646735587AGLc.1900-45A>G (n.1900-45A>G)
n.2111-45A>G
c.1852-45A>G (n.1852-45A>G)
c.1849-45A>G (n.1849-45A>G)
c.160-45A>G (n.160-45A>G)
 gnomAD v4
1g.99881033T>CCA1183929166AGLc.1900-43T>C (n.1900-43T>C)
n.2111-43T>C
c.1852-43T>C (n.1852-43T>C)
c.1849-43T>C (n.1849-43T>C)
c.160-43T>C (n.160-43T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881033T>GCA1004951541AGLc.1900-43T>G (n.1900-43T>G)
n.2111-43T>G
c.1852-43T>G (n.1852-43T>G)
c.1849-43T>G (n.1849-43T>G)
c.160-43T>G (n.160-43T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881033T=CA1183929165AGLc.1900-43T= (n.1900-43T=)
n.2111-43T=
c.1852-43T= (n.1852-43T=)
c.1849-43T= (n.1849-43T=)
c.160-43T= (n.160-43T=)
1g.99881035G>ACA966625AGLc.1900-41G>A (n.1900-41G>A)
n.2111-41G>A
c.1852-41G>A (n.1852-41G>A)
c.1849-41G>A (n.1849-41G>A)
c.160-41G>A (n.160-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881035G=CA1183929167AGLc.1900-41G= (n.1900-41G=)
n.2111-41G=
c.1852-41G= (n.1852-41G=)
c.1849-41G= (n.1849-41G=)
c.160-41G= (n.160-41G=)
1g.99881035G>TCA2646735651AGLc.1900-41G>T (n.1900-41G>T)
n.2111-41G>T
c.1852-41G>T (n.1852-41G>T)
c.1849-41G>T (n.1849-41G>T)
c.160-41G>T (n.160-41G>T)
 gnomAD v4
1g.99881038A>GCA2696507120AGLc.1900-38A>G (n.1900-38A>G)
n.2111-38A>G
c.1852-38A>G (n.1852-38A>G)
c.1849-38A>G (n.1849-38A>G)
c.160-38A>G (n.160-38A>G)
 dbSNP
1g.99881039G>CCA2574444604AGLc.1900-37G>C (n.1900-37G>C)
n.2111-37G>C
c.1852-37G>C (n.1852-37G>C)
c.1849-37G>C (n.1849-37G>C)
c.160-37G>C (n.160-37G>C)
 gnomAD v4
1g.99881041A>CCA2646735658AGLc.1900-35A>C (n.1900-35A>C)
n.2111-35A>C
c.1852-35A>C (n.1852-35A>C)
c.1849-35A>C (n.1849-35A>C)
c.160-35A>C (n.160-35A>C)
 gnomAD v4
1g.99881042A=CA1183929168AGLc.1900-34A= (n.1900-34A=)
n.2111-34A=
c.1852-34A= (n.1852-34A=)
c.1849-34A= (n.1849-34A=)
c.160-34A= (n.160-34A=)
1g.99881042A>CCA1004951542AGLc.1900-34A>C (n.1900-34A>C)
n.2111-34A>C
c.1852-34A>C (n.1852-34A>C)
c.1849-34A>C (n.1849-34A>C)
c.160-34A>C (n.160-34A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881043G>ACA524878227AGLc.1900-33G>A (n.1900-33G>A)
n.2111-33G>A
c.1852-33G>A (n.1852-33G>A)
c.1849-33G>A (n.1849-33G>A)
c.160-33G>A (n.160-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881043G=CA1183929169AGLc.1900-33G= (n.1900-33G=)
n.2111-33G=
c.1852-33G= (n.1852-33G=)
c.1849-33G= (n.1849-33G=)
c.160-33G= (n.160-33G=)
1g.99881044_99881045delinsCACA1183929170AGLc.1900-32_1900-31delinsCA (n.1900-32_1900-31delinsCA)
n.2111-32_2111-31delinsCA
c.1852-32_1852-31delinsCA (n.1852-32_1852-31delinsCA)
c.1849-32_1849-31delinsCA (n.1849-32_1849-31delinsCA)
c.160-32_160-31delinsCA (n.160-32_160-31delinsCA)
1g.99881045A>CCA2696507132AGLc.1900-31A>C (n.1900-31A>C)
n.2111-31A>C
c.1852-31A>C (n.1852-31A>C)
c.1849-31A>C (n.1849-31A>C)
c.160-31A>C (n.160-31A>C)
 dbSNP
1g.99881047delCA966626AGLc.1900-29del (n.1900-29del)
n.2111-29del
c.1852-29del (n.1852-29del)
c.1849-29del (n.1849-29del)
c.160-29del (n.160-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881046A=CA1183929171AGLc.1900-30A= (n.1900-30A=)
n.2111-30A=
c.1852-30A= (n.1852-30A=)
c.1849-30A= (n.1849-30A=)
c.160-30A= (n.160-30A=)
1g.99881046A>CCA2646735663AGLc.1900-30A>C (n.1900-30A>C)
n.2111-30A>C
c.1852-30A>C (n.1852-30A>C)
c.1849-30A>C (n.1849-30A>C)
c.160-30A>C (n.160-30A>C)
 gnomAD v4
1g.99881046A>GCA966627AGLc.1900-30A>G (n.1900-30A>G)
n.2111-30A>G
c.1852-30A>G (n.1852-30A>G)
c.1849-30A>G (n.1849-30A>G)
c.160-30A>G (n.160-30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881046_99881052delinsAACTTTTCA1183929172AGLc.1900-30_1900-24delinsAACTTTT (n.1900-30_1900-24delinsAACTTTT)
n.2111-30_2111-24delinsAACTTTT
c.1852-30_1852-24delinsAACTTTT (n.1852-30_1852-24delinsAACTTTT)
c.1849-30_1849-24delinsAACTTTT (n.1849-30_1849-24delinsAACTTTT)
c.160-30_160-24delinsAACTTTT (n.160-30_160-24delinsAACTTTT)
1g.99881047_99881052delCA1183929173AGLc.1900-29_1900-24del (n.1900-29_1900-24del)
n.2111-29_2111-24del
c.1852-29_1852-24del (n.1852-29_1852-24del)
c.1849-29_1849-24del (n.1849-29_1849-24del)
c.160-29_160-24del (n.160-29_160-24del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881048C>ACA2574444605AGLc.1900-28C>A (n.1900-28C>A)
n.2111-28C>A
c.1852-28C>A (n.1852-28C>A)
c.1849-28C>A (n.1849-28C>A)
c.160-28C>A (n.160-28C>A)
1g.99881048C>TCA645732584AGLc.1900-28C>T (n.1900-28C>T)
n.2111-28C>T
c.1852-28C>T (n.1852-28C>T)
c.1849-28C>T (n.1849-28C>T)
c.160-28C>T (n.160-28C>T)
 COSMIC
1g.99881048_99881050delinsCTTCA1183929174AGLc.1900-28_1900-26delinsCTT (n.1900-28_1900-26delinsCTT)
n.2111-28_2111-26delinsCTT
c.1852-28_1852-26delinsCTT (n.1852-28_1852-26delinsCTT)
c.1849-28_1849-26delinsCTT (n.1849-28_1849-26delinsCTT)
c.160-28_160-26delinsCTT (n.160-28_160-26delinsCTT)
1g.99881049T>CCA2646735676AGLc.1900-27T>C (n.1900-27T>C)
n.2111-27T>C
c.1852-27T>C (n.1852-27T>C)
c.1849-27T>C (n.1849-27T>C)
c.160-27T>C (n.160-27T>C)
 gnomAD v4
1g.99881049T>GCA2574444607AGLc.1900-27T>G (n.1900-27T>G)
n.2111-27T>G
c.1852-27T>G (n.1852-27T>G)
c.1849-27T>G (n.1849-27T>G)
c.160-27T>G (n.160-27T>G)
1g.99881052dupCA2646735671AGLc.1900-24dup (n.1900-24dup)
n.2111-24dup
c.1852-24dup (n.1852-24dup)
c.1849-24dup (n.1849-24dup)
c.160-24dup (n.160-24dup)
 gnomAD v4
1g.99881052delCA2574444606AGLc.1900-24del (n.1900-24del)
n.2111-24del
c.1852-24del (n.1852-24del)
c.1849-24del (n.1849-24del)
c.160-24del (n.160-24del)
1g.99881051_99881052delCA524878230AGLc.1900-25_1900-24del (n.1900-25_1900-24del)
n.2111-25_2111-24del
c.1852-25_1852-24del (n.1852-25_1852-24del)
c.1849-25_1849-24del (n.1849-25_1849-24del)
c.160-25_160-24del (n.160-25_160-24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881051T>CCA2646735677AGLc.1900-25T>C (n.1900-25T>C)
n.2111-25T>C
c.1852-25T>C (n.1852-25T>C)
c.1849-25T>C (n.1849-25T>C)
c.160-25T>C (n.160-25T>C)
 gnomAD v4
1g.99881052T>ACA2646735680AGLc.1900-24T>A (n.1900-24T>A)
n.2111-24T>A
c.1852-24T>A (n.1852-24T>A)
c.1849-24T>A (n.1849-24T>A)
c.160-24T>A (n.160-24T>A)
 gnomAD v4
1g.99881053delCA2574444608AGLc.1900-23del (n.1900-23del)
n.2111-23del
c.1852-23del (n.1852-23del)
c.1849-23del (n.1849-23del)
c.160-23del (n.160-23del)
1g.99881054C=CA1183929175AGLc.1900-22C= (n.1900-22C=)
n.2111-22C=
c.1852-22C= (n.1852-22C=)
c.1849-22C= (n.1849-22C=)
c.160-22C= (n.160-22C=)
1g.99881054C>TCA741031856AGLc.1900-22C>T (n.1900-22C>T)
n.2111-22C>T
c.1852-22C>T (n.1852-22C>T)
c.1849-22C>T (n.1849-22C>T)
c.160-22C>T (n.160-22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881055T>CCA2574444609AGLc.1900-21T>C (n.1900-21T>C)
n.2111-21T>C
c.1852-21T>C (n.1852-21T>C)
c.1849-21T>C (n.1849-21T>C)
c.160-21T>C (n.160-21T>C)
1g.99881055_99881058delinsTTTGCA1183929176AGLc.1900-21_1900-18delinsTTTG (n.1900-21_1900-18delinsTTTG)
n.2111-21_2111-18delinsTTTG
c.1852-21_1852-18delinsTTTG (n.1852-21_1852-18delinsTTTG)
c.1849-21_1849-18delinsTTTG (n.1849-21_1849-18delinsTTTG)
c.160-21_160-18delinsTTTG (n.160-21_160-18delinsTTTG)
1g.99881056T>ACA741031868AGLc.1900-20T>A (n.1900-20T>A)
n.2111-20T>A
c.1852-20T>A (n.1852-20T>A)
c.1849-20T>A (n.1849-20T>A)
c.160-20T>A (n.160-20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881056T=CA1183929177AGLc.1900-20T= (n.1900-20T=)
n.2111-20T=
c.1852-20T= (n.1852-20T=)
c.1849-20T= (n.1849-20T=)
c.160-20T= (n.160-20T=)
1g.99881066_99881068dupCA966629AGLc.1900-10_1900-8dup (n.1900-10_1900-8dup)
n.2111-10_2111-8dup
c.1852-10_1852-8dup (n.1852-10_1852-8dup)
c.1849-10_1849-8dup (n.1849-10_1849-8dup)
c.160-10_160-8dup (n.160-10_160-8dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99881066_99881068delCA966628AGLc.1900-10_1900-8del (n.1900-10_1900-8del)
n.2111-10_2111-8del
c.1852-10_1852-8del (n.1852-10_1852-8del)
c.1849-10_1849-8del (n.1849-10_1849-8del)
c.160-10_160-8del (n.160-10_160-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881058G>ACA2646735694AGLc.1900-18G>A (n.1900-18G>A)
n.2111-18G>A
c.1852-18G>A (n.1852-18G>A)
c.1849-18G>A (n.1849-18G>A)
c.160-18G>A (n.160-18G>A)
 gnomAD v4
1g.99881058G>CCA2574444610AGLc.1900-18G>C (n.1900-18G>C)
n.2111-18G>C
c.1852-18G>C (n.1852-18G>C)
c.1849-18G>C (n.1849-18G>C)
c.160-18G>C (n.160-18G>C)
1g.99881061G>ACA966630AGLc.1900-15G>A (n.1900-15G>A)
n.2111-15G>A
c.1852-15G>A (n.1852-15G>A)
c.1849-15G>A (n.1849-15G>A)
c.160-15G>A (n.160-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881061G=CA1183929178AGLc.1900-15G= (n.1900-15G=)
n.2111-15G=
c.1852-15G= (n.1852-15G=)
c.1849-15G= (n.1849-15G=)
c.160-15G= (n.160-15G=)
1g.99881061G>TCA2646735705AGLc.1900-15G>T (n.1900-15G>T)
n.2111-15G>T
c.1852-15G>T (n.1852-15G>T)
c.1849-15G>T (n.1849-15G>T)
c.160-15G>T (n.160-15G>T)
 gnomAD v4
1g.99881062T>CCA1183929180AGLc.1900-14T>C (n.1900-14T>C)
n.2111-14T>C
c.1852-14T>C (n.1852-14T>C)
c.1849-14T>C (n.1849-14T>C)
c.160-14T>C (n.160-14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881062T=CA1183929179AGLc.1900-14T= (n.1900-14T=)
n.2111-14T=
c.1852-14T= (n.1852-14T=)
c.1849-14T= (n.1849-14T=)
c.160-14T= (n.160-14T=)
1g.99881063T>ACA966632AGLc.1900-13T>A (n.1900-13T>A)
n.2111-13T>A
c.1852-13T>A (n.1852-13T>A)
c.1849-13T>A (n.1849-13T>A)
c.160-13T>A (n.160-13T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881063T>CCA966633AGLc.1900-13T>C (n.1900-13T>C)
n.2111-13T>C
c.1852-13T>C (n.1852-13T>C)
c.1849-13T>C (n.1849-13T>C)
c.160-13T>C (n.160-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881063T>GCA966631AGLc.1900-13T>G (n.1900-13T>G)
n.2111-13T>G
c.1852-13T>G (n.1852-13T>G)
c.1849-13T>G (n.1849-13T>G)
c.160-13T>G (n.160-13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881063T=CA1144693112AGLc.1900-13T= (n.1900-13T=)
n.2111-13T=
c.1852-13T= (n.1852-13T=)
c.1849-13T= (n.1849-13T=)
c.160-13T= (n.160-13T=)
1g.99881064G>ACA2646735725AGLc.1900-12G>A (n.1900-12G>A)
n.2111-12G>A
c.1852-12G>A (n.1852-12G>A)
c.1849-12G>A (n.1849-12G>A)
c.160-12G>A (n.160-12G>A)
 gnomAD v4
1g.99881064G=CA1144103252AGLc.1900-12G= (n.1900-12G=)
n.2111-12G=
c.1852-12G= (n.1852-12G=)
c.1849-12G= (n.1849-12G=)
c.160-12G= (n.160-12G=)
1g.99881064G>TCA966634AGLc.1900-12G>T (n.1900-12G>T)
n.2111-12G>T
c.1852-12G>T (n.1852-12G>T)
c.1849-12G>T (n.1849-12G>T)
c.160-12G>T (n.160-12G>T)
 dbSNP ExAC
1g.99881065T>CCA2574444611AGLc.1900-11T>C (n.1900-11T>C)
n.2111-11T>C
c.1852-11T>C (n.1852-11T>C)
c.1849-11T>C (n.1849-11T>C)
c.160-11T>C (n.160-11T>C)
1g.99881066delCA2646735728AGLc.1900-10del (n.1900-10del)
n.2111-10del
c.1852-10del (n.1852-10del)
c.1849-10del (n.1849-10del)
c.160-10del (n.160-10del)
 gnomAD v4
1g.99881066T>CCA1004951548AGLc.1900-10T>C (n.1900-10T>C)
n.2111-10T>C
c.1852-10T>C (n.1852-10T>C)
c.1849-10T>C (n.1849-10T>C)
c.160-10T>C (n.160-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881066T=CA1183929181AGLc.1900-10T= (n.1900-10T=)
n.2111-10T=
c.1852-10T= (n.1852-10T=)
c.1849-10T= (n.1849-10T=)
c.160-10T= (n.160-10T=)
1g.99881067_99881069delCA2646735729AGLc.1900-9_1900-7del (n.1900-9_1900-7del)
n.2111-9_2111-7del
c.1852-9_1852-7del (n.1852-9_1852-7del)
c.1849-9_1849-7del (n.1849-9_1849-7del)
c.160-9_160-7del (n.160-9_160-7del)
 gnomAD v4
1g.99881068_99881069delinsTCCA1183929182AGLc.1900-8_1900-7delinsTC (n.1900-8_1900-7delinsTC)
n.2111-8_2111-7delinsTC
c.1852-8_1852-7delinsTC (n.1852-8_1852-7delinsTC)
c.1849-8_1849-7delinsTC (n.1849-8_1849-7delinsTC)
c.160-8_160-7delinsTC (n.160-8_160-7delinsTC)
1g.99881069delCA524878232AGLc.1900-7del (n.1900-7del)
n.2111-7del
c.1852-7del (n.1852-7del)
c.1849-7del (n.1849-7del)
c.160-7del (n.160-7del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881069C=CA1183929183AGLc.1900-7C= (n.1900-7C=)
n.2111-7C=
c.1852-7C= (n.1852-7C=)
c.1849-7C= (n.1849-7C=)
c.160-7C= (n.160-7C=)
1g.99881069C>TCA27515721AGLc.1900-7C>T (n.1900-7C>T)
n.2111-7C>T
c.1852-7C>T (n.1852-7C>T)
c.1849-7C>T (n.1849-7C>T)
c.160-7C>T (n.160-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881070T>CCA966635AGLc.1900-6T>C (n.1900-6T>C)
n.2111-6T>C
c.1852-6T>C (n.1852-6T>C)
c.1849-6T>C (n.1849-6T>C)
c.160-6T>C (n.160-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881070T=CA1149064690AGLc.1900-6T= (n.1900-6T=)
n.2111-6T=
c.1852-6T= (n.1852-6T=)
c.1849-6T= (n.1849-6T=)
c.160-6T= (n.160-6T=)
1g.99881072C>GCA2646735750AGLc.1900-4C>G (n.1900-4C>G)
n.2111-4C>G
c.1852-4C>G (n.1852-4C>G)
c.1849-4C>G (n.1849-4C>G)
c.160-4C>G (n.160-4C>G)
 gnomAD v4
1g.99881072C>TCA2646735748AGLc.1900-4C>T (n.1900-4C>T)
n.2111-4C>T
c.1852-4C>T (n.1852-4C>T)
c.1849-4C>T (n.1849-4C>T)
c.160-4C>T (n.160-4C>T)
 gnomAD v4
1g.99881073T>CCA966636AGLc.1900-3T>C (n.1900-3T>C)
n.2111-3T>C
c.1852-3T>C (n.1852-3T>C)
c.1849-3T>C (n.1849-3T>C)
c.160-3T>C (n.160-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99881073T=CA1183929184AGLc.1900-3T= (n.1900-3T=)
n.2111-3T=
c.1852-3T= (n.1852-3T=)
c.1849-3T= (n.1849-3T=)
c.160-3T= (n.160-3T=)
1g.99881074A=CA1183929185AGLc.1900-2A= (n.1900-2A=)
n.2111-2A=
c.1852-2A= (n.1852-2A=)
c.1849-2A= (n.1849-2A=)
c.160-2A= (n.160-2A=)
1g.99881074A>CCA341317805AGLc.1900-2A>C (n.1900-2A>C)
n.2111-2A>C
c.1852-2A>C (n.1852-2A>C)
c.1849-2A>C (n.1849-2A>C)
c.160-2A>C (n.160-2A>C)
1g.99881074A>GCA341317806AGLc.1900-2A>G (n.1900-2A>G)
n.2111-2A>G
c.1852-2A>G (n.1852-2A>G)
c.1849-2A>G (n.1849-2A>G)
c.160-2A>G (n.160-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881074A>TCA341317807AGLc.1900-2A>T (n.1900-2A>T)
n.2111-2A>T
c.1852-2A>T (n.1852-2A>T)
c.1849-2A>T (n.1849-2A>T)
c.160-2A>T (n.160-2A>T)
1g.99881075G>ACA341317809AGLc.1900-1G>A (n.1900-1G>A)
n.2111-1G>A
c.1852-1G>A (n.1852-1G>A)
c.1849-1G>A (n.1849-1G>A)
c.160-1G>A (n.160-1G>A)
1g.99881075G>CCA341317810AGLc.1900-1G>C (n.1900-1G>C)
n.2111-1G>C
c.1852-1G>C (n.1852-1G>C)
c.1849-1G>C (n.1849-1G>C)
c.160-1G>C (n.160-1G>C)
1g.99881075G>TCA341317808AGLc.1900-1G>T (n.1900-1G>T)
n.2111-1G>T
c.1852-1G>T (n.1852-1G>T)
c.1849-1G>T (n.1849-1G>T)
c.160-1G>T (n.160-1G>T)
1g.99881076C>ACA341317814AGLc.1900C>A (p.His634Asn)
n.2111C>A
c.1852C>A (p.His618Asn)
c.1849C>A (p.His617Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
1g.99881076C>GCA341317812AGLc.1900C>G (p.His634Asp)
n.2111C>G
c.1852C>G (p.His618Asp)
c.1849C>G (p.His617Asp)
c.160C>G (p.His54Asp)
1g.99881076C>TCA341317816AGLc.1900C>T (p.His634Tyr)
n.2111C>T
c.1852C>T (p.His618Tyr)
c.1849C>T (p.His617Tyr)
c.160C>T (p.His54Tyr)
 gnomAD v4
1g.99881076_99881079dupCA2646735753AGLc.1900_1903dup (p.Arg635ThrfsTer2)
n.2111_2114dup
c.1852_1855dup (p.Arg619ThrfsTer2)
c.1849_1852dup (p.Arg618ThrfsTer2)
c.160_163dup (p.Arg55ThrfsTer2)
 gnomAD v4
1g.99881077A=CA1143380036AGLc.1901A= (p.His634=)
n.2112A=
c.1853A= (p.His618=)
c.1850A= (p.His617=)
c.161A= (p.His54=)
1g.99881077A>CCA341317817AGLc.1901A>C (p.His634Pro)
n.2112A>C
c.1853A>C (p.His618Pro)
c.1850A>C (p.His617Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
1g.99881077A>GCA341317819AGLc.1901A>G (p.His634Arg)
n.2112A>G
c.1853A>G (p.His618Arg)
c.1850A>G (p.His617Arg)
c.161A>G (p.His54Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881077A>TCA966637AGLc.1901A>T (p.His634Leu)
n.2112A>T
c.1853A>T (p.His618Leu)
c.1850A>T (p.His617Leu)
c.161A>T (p.His54Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881078T>ACA341317822AGLc.1902T>A (p.His634Gln)
n.2113T>A
c.1854T>A (p.His618Gln)
c.1851T>A (p.His617Gln)
c.162T>A (p.His54Gln)
1g.99881078T>CCA419314133AGLc.1902T>C (p.His634=)
n.2113T>C
c.1854T>C (p.His618=)
c.1851T>C (p.His617=)
c.162T>C (p.His54=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881078T>GCA341317823AGLc.1902T>G (p.His634Gln)
n.2113T>G
c.1854T>G (p.His618Gln)
c.1851T>G (p.His617Gln)
c.162T>G (p.His54Gln)
1g.99881079A=CA1183929186AGLc.1903A= (p.Arg635=)
n.2114A=
c.1855A= (p.Arg619=)
c.1852A= (p.Arg618=)
c.163A= (p.Arg55=)
1g.99881079A>CCA419314134AGLc.1903A>C (p.Arg635=)
n.2114A>C
c.1855A>C (p.Arg619=)
c.1852A>C (p.Arg618=)
c.163A>C (p.Arg55=)
1g.99881079A>GCA966638AGLc.1903A>G (p.Arg635Gly)
n.2114A>G
c.1855A>G (p.Arg619Gly)
c.1852A>G (p.Arg618Gly)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881079A>TCA341317832AGLc.1903A>T (p.Arg635Ter)
n.2114A>T
c.1855A>T (p.Arg619Ter)
c.1852A>T (p.Arg618Ter)
c.163A>T (p.Arg55Ter)
1g.99881080G>ACA341317835AGLc.1904G>A (p.Arg635Lys)
n.2115G>A
c.1856G>A (p.Arg619Lys)
c.1853G>A (p.Arg618Lys)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
1g.99881080G>CCA341317836AGLc.1904G>C (p.Arg635Thr)
n.2115G>C
c.1856G>C (p.Arg619Thr)
c.1853G>C (p.Arg618Thr)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
1g.99881080G>TCA341317838AGLc.1904G>T (p.Arg635Ile)
n.2115G>T
c.1856G>T (p.Arg619Ile)
c.1853G>T (p.Arg618Ile)
c.164G>T (p.Arg55Ile)
1g.99881081A=CA1183929187AGLc.1905A= (p.Arg635=)
n.2116A=
c.1857A= (p.Arg619=)
c.1854A= (p.Arg618=)
c.165A= (p.Arg55=)
1g.99881081A>CCA341317840AGLc.1905A>C (p.Arg635Ser)
n.2116A>C
c.1857A>C (p.Arg619Ser)
c.1854A>C (p.Arg618Ser)
c.165A>C (p.Arg55Ser)
1g.99881081A>GCA419314135AGLc.1905A>G (p.Arg635=)
n.2116A>G
c.1857A>G (p.Arg619=)
c.1854A>G (p.Arg618=)
c.165A>G (p.Arg55=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881081A>TCA341317841AGLc.1905A>T (p.Arg635Ser)
n.2116A>T
c.1857A>T (p.Arg619Ser)
c.1854A>T (p.Arg618Ser)
c.165A>T (p.Arg55Ser)
1g.99881082T>ACA341317845AGLc.1906T>A (p.Ser636Thr)
n.2117T>A
c.1858T>A (p.Ser620Thr)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
1g.99881082T>CCA341317843AGLc.1906T>C (p.Ser636Pro)
n.2117T>C
c.1858T>C (p.Ser620Pro)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
1g.99881082T>GCA341317844AGLc.1906T>G (p.Ser636Ala)
n.2117T>G
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
1g.99881083C>ACA341317846AGLc.1907C>A (p.Ser636Ter)
n.2118C>A
c.1859C>A (p.Ser620Ter)
c.1856C>A (p.Ser619Ter)
c.167C>A (p.Ser56Ter)
1g.99881083C>GCA341317847AGLc.1907C>G (p.Ser636Ter)
n.2118C>G
c.1859C>G (p.Ser620Ter)
c.1856C>G (p.Ser619Ter)
c.167C>G (p.Ser56Ter)
 ClinVar
1g.99881083C>TCA341317849AGLc.1907C>T (p.Ser636Leu)
n.2118C>T
c.1859C>T (p.Ser620Leu)
c.1856C>T (p.Ser619Leu)
c.167C>T (p.Ser56Leu)
1g.99881084A=CA1142008749AGLc.1908A= (p.Ser636=)
n.2119A=
c.1860A= (p.Ser620=)
c.1857A= (p.Ser619=)
c.168A= (p.Ser56=)
1g.99881084A>CCA419314136AGLc.1908A>C (p.Ser636=)
n.2119A>C
c.1860A>C (p.Ser620=)
c.1857A>C (p.Ser619=)
c.168A>C (p.Ser56=)
1g.99881084A>GCA966639AGLc.1908A>G (p.Ser636=)
n.2119A>G
c.1860A>G (p.Ser620=)
c.1857A>G (p.Ser619=)
c.168A>G (p.Ser56=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881084A>TCA419314137AGLc.1908A>T (p.Ser636=)
n.2119A>T
c.1860A>T (p.Ser620=)
c.1857A>T (p.Ser619=)
c.168A>T (p.Ser56=)

Number of alleles fetched