Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99880854_99880855del | CA741031730 | AGL | c.1899+59_1899+60del (n.1899+59_1899+60del) n.2110+59_2110+60del c.1851+59_1851+60del (n.1851+59_1851+60del) c.1848+59_1848+60del (n.1848+59_1848+60del) c.159+59_159+60del (n.159+59_159+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880852C>A | CA27515546 | AGL | c.1899+57C>A (n.1899+57C>A) n.2110+57C>A c.1851+57C>A (n.1851+57C>A) c.1848+57C>A (n.1848+57C>A) c.159+57C>A (n.159+57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880852C= | CA1183929082 | AGL | c.1899+57C= (n.1899+57C=) n.2110+57C= c.1851+57C= (n.1851+57C=) c.1848+57C= (n.1848+57C=) c.159+57C= (n.159+57C=) | |
1 | g.99880852_99880854del | CA2646735328 | AGL | c.1899+57_1899+59del (n.1899+57_1899+59del) n.2110+57_2110+59del c.1851+57_1851+59del (n.1851+57_1851+59del) c.1848+57_1848+59del (n.1848+57_1848+59del) c.159+57_159+59del (n.159+57_159+59del) | gnomAD v4 |
1 | g.99880853T>C | CA1183929084 | AGL | c.1899+58T>C (n.1899+58T>C) n.2110+58T>C c.1851+58T>C (n.1851+58T>C) c.1848+58T>C (n.1848+58T>C) c.159+58T>C (n.159+58T>C) | dbSNP |
1 | g.99880853T= | CA1183929083 | AGL | c.1899+58T= (n.1899+58T=) n.2110+58T= c.1851+58T= (n.1851+58T=) c.1848+58T= (n.1848+58T=) c.159+58T= (n.159+58T=) | |
1 | g.99880854C>A | CA2646735331 | AGL | c.1899+59C>A (n.1899+59C>A) n.2110+59C>A c.1851+59C>A (n.1851+59C>A) c.1848+59C>A (n.1848+59C>A) c.159+59C>A (n.159+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880854C>G | CA2646735332 | AGL | c.1899+59C>G (n.1899+59C>G) n.2110+59C>G c.1851+59C>G (n.1851+59C>G) c.1848+59C>G (n.1848+59C>G) c.159+59C>G (n.159+59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880854C>T | CA2646735333 | AGL | c.1899+59C>T (n.1899+59C>T) n.2110+59C>T c.1851+59C>T (n.1851+59C>T) c.1848+59C>T (n.1848+59C>T) c.159+59C>T (n.159+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880856G>A | CA2646735335 | AGL | c.1899+61G>A (n.1899+61G>A) n.2110+61G>A c.1851+61G>A (n.1851+61G>A) c.1848+61G>A (n.1848+61G>A) c.159+61G>A (n.159+61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880856G>C | CA2646735338 | AGL | c.1899+61G>C (n.1899+61G>C) n.2110+61G>C c.1851+61G>C (n.1851+61G>C) c.1848+61G>C (n.1848+61G>C) c.159+61G>C (n.159+61G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880856G>T | CA2602458003 | AGL | c.1899+61G>T (n.1899+61G>T) n.2110+61G>T c.1851+61G>T (n.1851+61G>T) c.1848+61G>T (n.1848+61G>T) c.159+61G>T (n.159+61G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880858C>A | CA2646735341 | AGL | c.1899+63C>A (n.1899+63C>A) n.2110+63C>A c.1851+63C>A (n.1851+63C>A) c.1848+63C>A (n.1848+63C>A) c.159+63C>A (n.159+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880858C>T | CA2646735342 | AGL | c.1899+63C>T (n.1899+63C>T) n.2110+63C>T c.1851+63C>T (n.1851+63C>T) c.1848+63C>T (n.1848+63C>T) c.159+63C>T (n.159+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880860C>A | CA2646735345 | AGL | c.1899+65C>A (n.1899+65C>A) n.2110+65C>A c.1851+65C>A (n.1851+65C>A) c.1848+65C>A (n.1848+65C>A) c.159+65C>A (n.159+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880860C= | CA1183929085 | AGL | c.1899+65C= (n.1899+65C=) n.2110+65C= c.1851+65C= (n.1851+65C=) c.1848+65C= (n.1848+65C=) c.159+65C= (n.159+65C=) | |
1 | g.99880860C>T | CA741031736 | AGL | c.1899+65C>T (n.1899+65C>T) n.2110+65C>T c.1851+65C>T (n.1851+65C>T) c.1848+65C>T (n.1848+65C>T) c.159+65C>T (n.159+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880861T>C | CA1183929086 | AGL | c.1899+66T>C (n.1899+66T>C) n.2110+66T>C c.1851+66T>C (n.1851+66T>C) c.1848+66T>C (n.1848+66T>C) c.159+66T>C (n.159+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880861T= | CA1183929087 | AGL | c.1899+66T= (n.1899+66T=) n.2110+66T= c.1851+66T= (n.1851+66T=) c.1848+66T= (n.1848+66T=) c.159+66T= (n.159+66T=) | |
1 | g.99880863G>A | CA27515557 | AGL | c.1899+68G>A (n.1899+68G>A) n.2110+68G>A c.1851+68G>A (n.1851+68G>A) c.1848+68G>A (n.1848+68G>A) c.159+68G>A (n.159+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880863G= | CA1142317615 | AGL | c.1899+68G= (n.1899+68G=) n.2110+68G= c.1851+68G= (n.1851+68G=) c.1848+68G= (n.1848+68G=) c.159+68G= (n.159+68G=) | |
1 | g.99880864G>T | CA2646735349 | AGL | c.1899+69G>T (n.1899+69G>T) n.2110+69G>T c.1851+69G>T (n.1851+69G>T) c.1848+69G>T (n.1848+69G>T) c.159+69G>T (n.159+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880866C>A | CA2646735351 | AGL | c.1899+71C>A (n.1899+71C>A) n.2110+71C>A c.1851+71C>A (n.1851+71C>A) c.1848+71C>A (n.1848+71C>A) c.159+71C>A (n.159+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880866C= | CA1183929088 | AGL | c.1899+71C= (n.1899+71C=) n.2110+71C= c.1851+71C= (n.1851+71C=) c.1848+71C= (n.1848+71C=) c.159+71C= (n.159+71C=) | |
1 | g.99880866C>T | CA1004951507 | AGL | c.1899+71C>T (n.1899+71C>T) n.2110+71C>T c.1851+71C>T (n.1851+71C>T) c.1848+71C>T (n.1848+71C>T) c.159+71C>T (n.159+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880867A>C | CA2646735354 | AGL | c.1899+72A>C (n.1899+72A>C) n.2110+72A>C c.1851+72A>C (n.1851+72A>C) c.1848+72A>C (n.1848+72A>C) c.159+72A>C (n.159+72A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880867A>T | CA2646735356 | AGL | c.1899+72A>T (n.1899+72A>T) n.2110+72A>T c.1851+72A>T (n.1851+72A>T) c.1848+72A>T (n.1848+72A>T) c.159+72A>T (n.159+72A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880868C= | CA1183929089 | AGL | c.1899+73C= (n.1899+73C=) n.2110+73C= c.1851+73C= (n.1851+73C=) c.1848+73C= (n.1848+73C=) c.159+73C= (n.159+73C=) | |
1 | g.99880868C>T | CA524878415 | AGL | c.1899+73C>T (n.1899+73C>T) n.2110+73C>T c.1851+73C>T (n.1851+73C>T) c.1848+73C>T (n.1848+73C>T) c.159+73C>T (n.159+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880869A= | CA1183929090 | AGL | c.1899+74A= (n.1899+74A=) n.2110+74A= c.1851+74A= (n.1851+74A=) c.1848+74A= (n.1848+74A=) c.159+74A= (n.159+74A=) | |
1 | g.99880869A>C | CA741031743 | AGL | c.1899+74A>C (n.1899+74A>C) n.2110+74A>C c.1851+74A>C (n.1851+74A>C) c.1848+74A>C (n.1848+74A>C) c.159+74A>C (n.159+74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880870A= | CA1183929091 | AGL | c.1899+75A= (n.1899+75A=) n.2110+75A= c.1851+75A= (n.1851+75A=) c.1848+75A= (n.1848+75A=) c.159+75A= (n.159+75A=) | |
1 | g.99880870A>G | CA27515563 | AGL | c.1899+75A>G (n.1899+75A>G) n.2110+75A>G c.1851+75A>G (n.1851+75A>G) c.1848+75A>G (n.1848+75A>G) c.159+75A>G (n.159+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880872C>A | CA2574444592 | AGL | c.1899+77C>A (n.1899+77C>A) n.2110+77C>A c.1851+77C>A (n.1851+77C>A) c.1848+77C>A (n.1848+77C>A) c.159+77C>A (n.159+77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880873A= | CA1183929092 | AGL | c.1899+78A= (n.1899+78A=) n.2110+78A= c.1851+78A= (n.1851+78A=) c.1848+78A= (n.1848+78A=) c.159+78A= (n.159+78A=) | |
1 | g.99880873A>C | CA741031747 | AGL | c.1899+78A>C (n.1899+78A>C) n.2110+78A>C c.1851+78A>C (n.1851+78A>C) c.1848+78A>C (n.1848+78A>C) c.159+78A>C (n.159+78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880874T>A | CA2646735370 | AGL | c.1899+79T>A (n.1899+79T>A) n.2110+79T>A c.1851+79T>A (n.1851+79T>A) c.1848+79T>A (n.1848+79T>A) c.159+79T>A (n.159+79T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880874T>C | CA2646735373 | AGL | c.1899+79T>C (n.1899+79T>C) n.2110+79T>C c.1851+79T>C (n.1851+79T>C) c.1848+79T>C (n.1848+79T>C) c.159+79T>C (n.159+79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880875_99880876delinsAC | CA1183929093 | AGL | c.1899+80_1899+81delinsAC (n.1899+80_1899+81delinsAC) n.2110+80_2110+81delinsAC c.1851+80_1851+81delinsAC (n.1851+80_1851+81delinsAC) c.1848+80_1848+81delinsAC (n.1848+80_1848+81delinsAC) c.159+80_159+81delinsAC (n.159+80_159+81delinsAC) | |
1 | g.99880876C= | CA1183929095 | AGL | c.1899+81C= (n.1899+81C=) n.2110+81C= c.1851+81C= (n.1851+81C=) c.1848+81C= (n.1848+81C=) c.159+81C= (n.159+81C=) | |
1 | g.99880876C>G | CA1183929096 | AGL | c.1899+81C>G (n.1899+81C>G) n.2110+81C>G c.1851+81C>G (n.1851+81C>G) c.1848+81C>G (n.1848+81C>G) c.159+81C>G (n.159+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880876C>T | CA2646735422 | AGL | c.1899+81C>T (n.1899+81C>T) n.2110+81C>T c.1851+81C>T (n.1851+81C>T) c.1848+81C>T (n.1848+81C>T) c.159+81C>T (n.159+81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880878del | CA1183929094 | AGL | c.1899+83del (n.1899+83del) n.2110+83del c.1851+83del (n.1851+83del) c.1848+83del (n.1848+83del) c.159+83del (n.159+83del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880877C>A | CA741031748 | AGL | c.1899+82C>A (n.1899+82C>A) n.2110+82C>A c.1851+82C>A (n.1851+82C>A) c.1848+82C>A (n.1848+82C>A) c.159+82C>A (n.159+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880877C= | CA1183929097 | AGL | c.1899+82C= (n.1899+82C=) n.2110+82C= c.1851+82C= (n.1851+82C=) c.1848+82C= (n.1848+82C=) c.159+82C= (n.159+82C=) | |
1 | g.99880877C>T | CA2522628910 | AGL | c.1899+82C>T (n.1899+82C>T) n.2110+82C>T c.1851+82C>T (n.1851+82C>T) c.1848+82C>T (n.1848+82C>T) c.159+82C>T (n.159+82C>T) | |
1 | g.99880878C>A | CA2574444593 | AGL | c.1899+83C>A (n.1899+83C>A) n.2110+83C>A c.1851+83C>A (n.1851+83C>A) c.1848+83C>A (n.1848+83C>A) c.159+83C>A (n.159+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880879A= | CA1183929098 | AGL | c.1899+84A= (n.1899+84A=) n.2110+84A= c.1851+84A= (n.1851+84A=) c.1848+84A= (n.1848+84A=) c.159+84A= (n.159+84A=) | |
1 | g.99880879A>G | CA741031752 | AGL | c.1899+84A>G (n.1899+84A>G) n.2110+84A>G c.1851+84A>G (n.1851+84A>G) c.1848+84A>G (n.1848+84A>G) c.159+84A>G (n.159+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880882_99880883del | CA2646735428 | AGL | c.1899+87_1899+88del (n.1899+87_1899+88del) n.2110+87_2110+88del c.1851+87_1851+88del (n.1851+87_1851+88del) c.1848+87_1848+88del (n.1848+87_1848+88del) c.159+87_159+88del (n.159+87_159+88del) | gnomAD v4 |
1 | g.99880881A= | CA1183929099 | AGL | c.1899+86A= (n.1899+86A=) n.2110+86A= c.1851+86A= (n.1851+86A=) c.1848+86A= (n.1848+86A=) c.159+86A= (n.159+86A=) | |
1 | g.99880881A>G | CA27515582 | AGL | c.1899+86A>G (n.1899+86A>G) n.2110+86A>G c.1851+86A>G (n.1851+86A>G) c.1848+86A>G (n.1848+86A>G) c.159+86A>G (n.159+86A>G) | dbSNP |
1 | g.99880882T>C | CA2646735430 | AGL | c.1899+87T>C (n.1899+87T>C) n.2110+87T>C c.1851+87T>C (n.1851+87T>C) c.1848+87T>C (n.1848+87T>C) c.159+87T>C (n.159+87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880883A>G | CA2646735431 | AGL | c.1899+88A>G (n.1899+88A>G) n.2110+88A>G c.1851+88A>G (n.1851+88A>G) c.1848+88A>G (n.1848+88A>G) c.159+88A>G (n.159+88A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880884C>A | CA2646735436 | AGL | c.1899+89C>A (n.1899+89C>A) n.2110+89C>A c.1851+89C>A (n.1851+89C>A) c.1848+89C>A (n.1848+89C>A) c.159+89C>A (n.159+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880885T>A | CA2646735437 | AGL | c.1899+90T>A (n.1899+90T>A) n.2110+90T>A c.1851+90T>A (n.1851+90T>A) c.1848+90T>A (n.1848+90T>A) c.159+90T>A (n.159+90T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880885T>C | CA2646735442 | AGL | c.1899+90T>C (n.1899+90T>C) n.2110+90T>C c.1851+90T>C (n.1851+90T>C) c.1848+90T>C (n.1848+90T>C) c.159+90T>C (n.159+90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880887C>A | CA2574444594 | AGL | c.1899+92C>A (n.1899+92C>A) n.2110+92C>A c.1851+92C>A (n.1851+92C>A) c.1848+92C>A (n.1848+92C>A) c.159+92C>A (n.159+92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880888A>C | CA2574444595 | AGL | c.1899+93A>C (n.1899+93A>C) n.2110+93A>C c.1851+93A>C (n.1851+93A>C) c.1848+93A>C (n.1848+93A>C) c.159+93A>C (n.159+93A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880889A= | CA1183929100 | AGL | c.1899+94A= (n.1899+94A=) n.2110+94A= c.1851+94A= (n.1851+94A=) c.1848+94A= (n.1848+94A=) c.159+94A= (n.159+94A=) | |
1 | g.99880889A>G | CA741031756 | AGL | c.1899+94A>G (n.1899+94A>G) n.2110+94A>G c.1851+94A>G (n.1851+94A>G) c.1848+94A>G (n.1848+94A>G) c.159+94A>G (n.159+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880891A>G | CA2646735443 | AGL | c.1899+96A>G (n.1899+96A>G) n.2110+96A>G c.1851+96A>G (n.1851+96A>G) c.1848+96A>G (n.1848+96A>G) c.159+96A>G (n.159+96A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880892T>C | CA1183929102 | AGL | c.1899+97T>C (n.1899+97T>C) n.2110+97T>C c.1851+97T>C (n.1851+97T>C) c.1848+97T>C (n.1848+97T>C) c.159+97T>C (n.159+97T>C) | dbSNP |
1 | g.99880892T= | CA1183929101 | AGL | c.1899+97T= (n.1899+97T=) n.2110+97T= c.1851+97T= (n.1851+97T=) c.1848+97T= (n.1848+97T=) c.159+97T= (n.159+97T=) | |
1 | g.99880893A= | CA1183929103 | AGL | c.1899+98A= (n.1899+98A=) n.2110+98A= c.1851+98A= (n.1851+98A=) c.1848+98A= (n.1848+98A=) c.159+98A= (n.159+98A=) | |
1 | g.99880893A>C | CA1004951514 | AGL | c.1899+98A>C (n.1899+98A>C) n.2110+98A>C c.1851+98A>C (n.1851+98A>C) c.1848+98A>C (n.1848+98A>C) c.159+98A>C (n.159+98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880896_99880897del | CA2560367064 | AGL | c.1899+101_1899+102del (n.1899+101_1899+102del) n.2110+101_2110+102del c.1851+101_1851+102del (n.1851+101_1851+102del) c.1848+101_1848+102del (n.1848+101_1848+102del) c.159+101_159+102del (n.159+101_159+102del) | |
1 | g.99880895T>A | CA2646735444 | AGL | c.1899+100T>A (n.1899+100T>A) n.2110+100T>A c.1851+100T>A (n.1851+100T>A) c.1848+100T>A (n.1848+100T>A) c.159+100T>A (n.159+100T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880898C= | CA1183929104 | AGL | c.1899+103C= (n.1899+103C=) n.2110+103C= c.1851+103C= (n.1851+103C=) c.1848+103C= (n.1848+103C=) c.159+103C= (n.159+103C=) | |
1 | g.99880898C>G | CA2646735445 | AGL | c.1899+103C>G (n.1899+103C>G) n.2110+103C>G c.1851+103C>G (n.1851+103C>G) c.1848+103C>G (n.1848+103C>G) c.159+103C>G (n.159+103C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880898C>T | CA1183929105 | AGL | c.1899+103C>T (n.1899+103C>T) n.2110+103C>T c.1851+103C>T (n.1851+103C>T) c.1848+103C>T (n.1848+103C>T) c.159+103C>T (n.159+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880899T>A | CA2646735446 | AGL | c.1899+104T>A (n.1899+104T>A) n.2110+104T>A c.1851+104T>A (n.1851+104T>A) c.1848+104T>A (n.1848+104T>A) c.159+104T>A (n.159+104T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880899T>G | CA1183929107 | AGL | c.1899+104T>G (n.1899+104T>G) n.2110+104T>G c.1851+104T>G (n.1851+104T>G) c.1848+104T>G (n.1848+104T>G) c.159+104T>G (n.159+104T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880899T= | CA1183929106 | AGL | c.1899+104T= (n.1899+104T=) n.2110+104T= c.1851+104T= (n.1851+104T=) c.1848+104T= (n.1848+104T=) c.159+104T= (n.159+104T=) | |
1 | g.99880901dup | CA2646735447 | AGL | c.1899+106dup (n.1899+106dup) n.2110+106dup c.1851+106dup (n.1851+106dup) c.1848+106dup (n.1848+106dup) c.159+106dup (n.159+106dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99880902G>A | CA27515591 | AGL | c.1899+107G>A (n.1899+107G>A) n.2110+107G>A c.1851+107G>A (n.1851+107G>A) c.1848+107G>A (n.1848+107G>A) c.159+107G>A (n.159+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880902G= | CA1183929108 | AGL | c.1899+107G= (n.1899+107G=) n.2110+107G= c.1851+107G= (n.1851+107G=) c.1848+107G= (n.1848+107G=) c.159+107G= (n.159+107G=) | |
1 | g.99880903A= | CA1183929109 | AGL | c.1899+108A= (n.1899+108A=) n.2110+108A= c.1851+108A= (n.1851+108A=) c.1848+108A= (n.1848+108A=) c.159+108A= (n.159+108A=) | |
1 | g.99880903A>G | CA524878417 | AGL | c.1899+108A>G (n.1899+108A>G) n.2110+108A>G c.1851+108A>G (n.1851+108A>G) c.1848+108A>G (n.1848+108A>G) c.159+108A>G (n.159+108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880903A>T | CA2646735448 | AGL | c.1899+108A>T (n.1899+108A>T) n.2110+108A>T c.1851+108A>T (n.1851+108A>T) c.1848+108A>T (n.1848+108A>T) c.159+108A>T (n.159+108A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880904T>A | CA2646735450 | AGL | c.1899+109T>A (n.1899+109T>A) n.2110+109T>A c.1851+109T>A (n.1851+109T>A) c.1848+109T>A (n.1848+109T>A) c.159+109T>A (n.159+109T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880906del | CA2646735449 | AGL | c.1899+111del (n.1899+111del) n.2110+111del c.1851+111del (n.1851+111del) c.1848+111del (n.1848+111del) c.159+111del (n.159+111del) | gnomAD v4 |
1 | g.99880907A= | CA1183929110 | AGL | c.1899+112A= (n.1899+112A=) n.2110+112A= c.1851+112A= (n.1851+112A=) c.1848+112A= (n.1848+112A=) c.159+112A= (n.159+112A=) | |
1 | g.99880907A>G | CA741031767 | AGL | c.1899+112A>G (n.1899+112A>G) n.2110+112A>G c.1851+112A>G (n.1851+112A>G) c.1848+112A>G (n.1848+112A>G) c.159+112A>G (n.159+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880907A>T | CA2646735452 | AGL | c.1899+112A>T (n.1899+112A>T) n.2110+112A>T c.1851+112A>T (n.1851+112A>T) c.1848+112A>T (n.1848+112A>T) c.159+112A>T (n.159+112A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880911C>A | CA1183929112 | AGL | c.1899+116C>A (n.1899+116C>A) n.2110+116C>A c.1851+116C>A (n.1851+116C>A) c.1848+116C>A (n.1848+116C>A) c.159+116C>A (n.159+116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880911C= | CA1183929111 | AGL | c.1899+116C= (n.1899+116C=) n.2110+116C= c.1851+116C= (n.1851+116C=) c.1848+116C= (n.1848+116C=) c.159+116C= (n.159+116C=) | |
1 | g.99880911C>T | CA1183929113 | AGL | c.1899+116C>T (n.1899+116C>T) n.2110+116C>T c.1851+116C>T (n.1851+116C>T) c.1848+116C>T (n.1848+116C>T) c.159+116C>T (n.159+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880912T>G | CA2646735456 | AGL | c.1899+117T>G (n.1899+117T>G) n.2110+117T>G c.1851+117T>G (n.1851+117T>G) c.1848+117T>G (n.1848+117T>G) c.159+117T>G (n.159+117T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880913G>A | CA1183929115 | AGL | c.1899+118G>A (n.1899+118G>A) n.2110+118G>A c.1851+118G>A (n.1851+118G>A) c.1848+118G>A (n.1848+118G>A) c.159+118G>A (n.159+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880913G>C | CA2830535203 | AGL | c.1899+118G>C (n.1899+118G>C) n.2110+118G>C c.1851+118G>C (n.1851+118G>C) c.1848+118G>C (n.1848+118G>C) c.159+118G>C (n.159+118G>C) | |
1 | g.99880913G= | CA1183929114 | AGL | c.1899+118G= (n.1899+118G=) n.2110+118G= c.1851+118G= (n.1851+118G=) c.1848+118G= (n.1848+118G=) c.159+118G= (n.159+118G=) | |
1 | g.99880913G>T | CA2646735457 | AGL | c.1899+118G>T (n.1899+118G>T) n.2110+118G>T c.1851+118G>T (n.1851+118G>T) c.1848+118G>T (n.1848+118G>T) c.159+118G>T (n.159+118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880914A= | CA1183929116 | AGL | c.1899+119A= (n.1899+119A=) n.2110+119A= c.1851+119A= (n.1851+119A=) c.1848+119A= (n.1848+119A=) c.159+119A= (n.159+119A=) | |
1 | g.99880914A>T | CA1183929117 | AGL | c.1899+119A>T (n.1899+119A>T) n.2110+119A>T c.1851+119A>T (n.1851+119A>T) c.1848+119A>T (n.1848+119A>T) c.159+119A>T (n.159+119A>T) | dbSNP |
1 | g.99880915T>C | CA2646735458 | AGL | c.1899+120T>C (n.1899+120T>C) n.2110+120T>C c.1851+120T>C (n.1851+120T>C) c.1848+120T>C (n.1848+120T>C) c.159+120T>C (n.159+120T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880915T>G | CA2830535204 | AGL | c.1899+120T>G (n.1899+120T>G) n.2110+120T>G c.1851+120T>G (n.1851+120T>G) c.1848+120T>G (n.1848+120T>G) c.159+120T>G (n.159+120T>G) | |
1 | g.99880921dup | CA2830535205 | AGL | c.1899+126dup (n.1899+126dup) n.2110+126dup c.1851+126dup (n.1851+126dup) c.1848+126dup (n.1848+126dup) c.159+126dup (n.159+126dup) | |
1 | g.99880921A>G | CA2646735459 | AGL | c.1899+126A>G (n.1899+126A>G) n.2110+126A>G c.1851+126A>G (n.1851+126A>G) c.1848+126A>G (n.1848+126A>G) c.159+126A>G (n.159+126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880922T>C | CA1183929119 | AGL | c.1899+127T>C (n.1899+127T>C) n.2110+127T>C c.1851+127T>C (n.1851+127T>C) c.1848+127T>C (n.1848+127T>C) c.159+127T>C (n.159+127T>C) | dbSNP |
1 | g.99880922T>G | CA524878419 | AGL | c.1899+127T>G (n.1899+127T>G) n.2110+127T>G c.1851+127T>G (n.1851+127T>G) c.1848+127T>G (n.1848+127T>G) c.159+127T>G (n.159+127T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880922T= | CA1183929118 | AGL | c.1899+127T= (n.1899+127T=) n.2110+127T= c.1851+127T= (n.1851+127T=) c.1848+127T= (n.1848+127T=) c.159+127T= (n.159+127T=) | |
1 | g.99880922_99880923insCTAAG | CA2830535206 | AGL | c.1899+127_1899+128insCTAAG (n.1899+127_1899+128insCTAAG) n.2110+127_2110+128insCTAAG c.1851+127_1851+128insCTAAG (n.1851+127_1851+128insCTAAG) c.1848+127_1848+128insCTAAG (n.1848+127_1848+128insCTAAG) c.159+127_159+128insCTAAG (n.159+127_159+128insCTAAG) | |
1 | g.99880924C>A | CA2646735460 | AGL | c.1899+129C>A (n.1899+129C>A) n.2110+129C>A c.1851+129C>A (n.1851+129C>A) c.1848+129C>A (n.1848+129C>A) c.159+129C>A (n.159+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880924C= | CA1183929120 | AGL | c.1899+129C= (n.1899+129C=) n.2110+129C= c.1851+129C= (n.1851+129C=) c.1848+129C= (n.1848+129C=) c.159+129C= (n.159+129C=) | |
1 | g.99880924C>T | CA1004951519 | AGL | c.1899+129C>T (n.1899+129C>T) n.2110+129C>T c.1851+129C>T (n.1851+129C>T) c.1848+129C>T (n.1848+129C>T) c.159+129C>T (n.159+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880925A= | CA1183929122 | AGL | c.1899+130A= (n.1899+130A=) n.2110+130A= c.1851+130A= (n.1851+130A=) c.1848+130A= (n.1848+130A=) c.159+130A= (n.159+130A=) | |
1 | g.99880925A>G | CA1183929121 | AGL | c.1899+130A>G (n.1899+130A>G) n.2110+130A>G c.1851+130A>G (n.1851+130A>G) c.1848+130A>G (n.1848+130A>G) c.159+130A>G (n.159+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880926T>C | CA2646735461 | AGL | c.1899+131T>C (n.1899+131T>C) n.2110+131T>C c.1851+131T>C (n.1851+131T>C) c.1848+131T>C (n.1848+131T>C) c.159+131T>C (n.159+131T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880929T>A | CA27515597 | AGL | c.1899+134T>A (n.1899+134T>A) n.2110+134T>A c.1851+134T>A (n.1851+134T>A) c.1848+134T>A (n.1848+134T>A) c.159+134T>A (n.159+134T>A) | dbSNP |
1 | g.99880929T= | CA1183929123 | AGL | c.1899+134T= (n.1899+134T=) n.2110+134T= c.1851+134T= (n.1851+134T=) c.1848+134T= (n.1848+134T=) c.159+134T= (n.159+134T=) | |
1 | g.99880932del | CA2646735462 | AGL | c.1899+137del (n.1899+137del) n.2110+137del c.1851+137del (n.1851+137del) c.1848+137del (n.1848+137del) c.159+137del (n.159+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.99880932T>C | CA2646735463 | AGL | c.1899+137T>C (n.1899+137T>C) n.2110+137T>C c.1851+137T>C (n.1851+137T>C) c.1848+137T>C (n.1848+137T>C) c.159+137T>C (n.159+137T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880934A= | CA1183929124 | AGL | c.1899+139A= (n.1899+139A=) n.2110+139A= c.1851+139A= (n.1851+139A=) c.1848+139A= (n.1848+139A=) c.159+139A= (n.159+139A=) | |
1 | g.99880934A>C | CA2646735464 | AGL | c.1899+139A>C (n.1899+139A>C) n.2110+139A>C c.1851+139A>C (n.1851+139A>C) c.1848+139A>C (n.1848+139A>C) c.159+139A>C (n.159+139A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880934A>G | CA1004951521 | AGL | c.1899+139A>G (n.1899+139A>G) n.2110+139A>G c.1851+139A>G (n.1851+139A>G) c.1848+139A>G (n.1848+139A>G) c.159+139A>G (n.159+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880934_99880935delinsAG | CA1183929125 | AGL | c.1899+139_1900-141delinsAG (n.1899+139_1900-141delinsAG) n.2110+139_2111-141delinsAG c.1851+139_1852-141delinsAG (n.1851+139_1852-141delinsAG) c.1848+139_1849-141delinsAG (n.1848+139_1849-141delinsAG) c.159+139_160-141delinsAG (n.159+139_160-141delinsAG) | |
1 | g.99880935del | CA1183929126 | AGL | c.1900-141del (n.1900-141del) n.2111-141del c.1852-141del (n.1852-141del) c.1849-141del (n.1849-141del) c.160-141del (n.160-141del) | dbSNP |
1 | g.99880939G>A | CA2646735465 | AGL | c.1900-137G>A (n.1900-137G>A) n.2111-137G>A c.1852-137G>A (n.1852-137G>A) c.1849-137G>A (n.1849-137G>A) c.160-137G>A (n.160-137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880941_99880945delinsTTTAC | CA1183929127 | AGL | c.1900-135_1900-131delinsTTTAC (n.1900-135_1900-131delinsTTTAC) n.2111-135_2111-131delinsTTTAC c.1852-135_1852-131delinsTTTAC (n.1852-135_1852-131delinsTTTAC) c.1849-135_1849-131delinsTTTAC (n.1849-135_1849-131delinsTTTAC) c.160-135_160-131delinsTTTAC (n.160-135_160-131delinsTTTAC) | |
1 | g.99880944_99880947del | CA1183929128 | AGL | c.1900-132_1900-129del (n.1900-132_1900-129del) n.2111-132_2111-129del c.1852-132_1852-129del (n.1852-132_1852-129del) c.1849-132_1849-129del (n.1849-132_1849-129del) c.160-132_160-129del (n.160-132_160-129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880944A>T | CA2646735466 | AGL | c.1900-132A>T (n.1900-132A>T) n.2111-132A>T c.1852-132A>T (n.1852-132A>T) c.1849-132A>T (n.1849-132A>T) c.160-132A>T (n.160-132A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880945C>A | CA2646735467 | AGL | c.1900-131C>A (n.1900-131C>A) n.2111-131C>A c.1852-131C>A (n.1852-131C>A) c.1849-131C>A (n.1849-131C>A) c.160-131C>A (n.160-131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880945C>G | CA2646735468 | AGL | c.1900-131C>G (n.1900-131C>G) n.2111-131C>G c.1852-131C>G (n.1852-131C>G) c.1849-131C>G (n.1849-131C>G) c.160-131C>G (n.160-131C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880945C>T | CA2646735470 | AGL | c.1900-131C>T (n.1900-131C>T) n.2111-131C>T c.1852-131C>T (n.1852-131C>T) c.1849-131C>T (n.1849-131C>T) c.160-131C>T (n.160-131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880947_99880948insTCT | CA2646735473 | AGL | c.1900-129_1900-128insTCT (n.1900-129_1900-128insTCT) n.2111-129_2111-128insTCT c.1852-129_1852-128insTCT (n.1852-129_1852-128insTCT) c.1849-129_1849-128insTCT (n.1849-129_1849-128insTCT) c.160-129_160-128insTCT (n.160-129_160-128insTCT) | gnomAD v4 |
1 | g.99880948G>A | CA2646735476 | AGL | c.1900-128G>A (n.1900-128G>A) n.2111-128G>A c.1852-128G>A (n.1852-128G>A) c.1849-128G>A (n.1849-128G>A) c.160-128G>A (n.160-128G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880948G>C | CA2646735478 | AGL | c.1900-128G>C (n.1900-128G>C) n.2111-128G>C c.1852-128G>C (n.1852-128G>C) c.1849-128G>C (n.1849-128G>C) c.160-128G>C (n.160-128G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880948G= | CA1183929129 | AGL | c.1900-128G= (n.1900-128G=) n.2111-128G= c.1852-128G= (n.1852-128G=) c.1849-128G= (n.1849-128G=) c.160-128G= (n.160-128G=) | |
1 | g.99880948G>T | CA1183929130 | AGL | c.1900-128G>T (n.1900-128G>T) n.2111-128G>T c.1852-128G>T (n.1852-128G>T) c.1849-128G>T (n.1849-128G>T) c.160-128G>T (n.160-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880948_99880949insCTTTAAAAGCAATTAATTGC | CA2646735480 | AGL | c.1900-128_1900-127insCTTTAAAAGCAATTAATTGC (n.1900-128_1900-127insCTTTAAAAGCAATTAATTGC) n.2111-128_2111-127insCTTTAAAAGCAATTAATTGC c.1852-128_1852-127insCTTTAAAAGCAATTAATTGC (n.1852-128_1852-127insCTTTAAAAGCAATTAATTGC) c.1849-128_1849-127insCTTTAAAAGCAATTAATTGC (n.1849-128_1849-127insCTTTAAAAGCAATTAATTGC) c.160-128_160-127insCTTTAAAAGCAATTAATTGC (n.160-128_160-127insCTTTAAAAGCAATTAATTGC) | gnomAD v4 |
1 | g.99880949T>C | CA1183929132 | AGL | c.1900-127T>C (n.1900-127T>C) n.2111-127T>C c.1852-127T>C (n.1852-127T>C) c.1849-127T>C (n.1849-127T>C) c.160-127T>C (n.160-127T>C) | dbSNP |
1 | g.99880949T= | CA1183929131 | AGL | c.1900-127T= (n.1900-127T=) n.2111-127T= c.1852-127T= (n.1852-127T=) c.1849-127T= (n.1849-127T=) c.160-127T= (n.160-127T=) | |
1 | g.99880951T>A | CA2646735481 | AGL | c.1900-125T>A (n.1900-125T>A) n.2111-125T>A c.1852-125T>A (n.1852-125T>A) c.1849-125T>A (n.1849-125T>A) c.160-125T>A (n.160-125T>A) | gnomAD v4 |