| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99880793G>A | CA341317181 | AGL | c.1897G>A (p.Val633Met) n.2108G>A c.1849G>A (p.Val617Met) c.1846G>A (p.Val616Met) c.157G>A (p.Val53Met) | |
| 1 | g.99880793G>C | CA341317184 | AGL | c.1897G>C (p.Val633Leu) n.2108G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) | |
| 1 | g.99880793G>T | CA341317187 | AGL | c.1897G>T (p.Val633Leu) n.2108G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1846G>T (p.Val616Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) | |
| 1 | g.99880794T>A | CA341317197 | AGL | c.1898T>A (p.Val633Glu) n.2109T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1847T>A (p.Val616Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) | |
| 1 | g.99880794T>C | CA341317204 | AGL | c.1898T>C (p.Val633Ala) n.2109T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880794T>G | CA341317206 | AGL | c.1898T>G (p.Val633Gly) n.2109T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) | |
| 1 | g.99880794T= | CA1183929067 | AGL | c.1898T= (p.Val633=) n.2109T= c.1850T= (p.Val617=) c.1847T= (p.Val616=) c.158T= (p.Val53=) | |
| 1 | g.99880795G>A | CA419081284 | AGL | c.1899G>A (p.Val633=) n.2110G>A c.1851G>A (p.Val617=) c.1848G>A (p.Val616=) c.159G>A (p.Val53=) | |
| 1 | g.99880795G>C | CA419081281 | AGL | c.1899G>C (p.Val633=) n.2110G>C c.1851G>C (p.Val617=) c.1848G>C (p.Val616=) c.159G>C (p.Val53=) | |
| 1 | g.99880795G>T | CA419081283 | AGL | c.1899G>T (p.Val633=) n.2110G>T c.1851G>T (p.Val617=) c.1848G>T (p.Val616=) c.159G>T (p.Val53=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99880796G>A | CA341317220 | AGL | c.1899+1G>A (n.1899+1G>A) n.2110+1G>A c.1851+1G>A (n.1851+1G>A) c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) c.159+1G>A (n.159+1G>A) | |
| 1 | g.99880796G>C | CA341317222 | AGL | c.1899+1G>C (n.1899+1G>C) n.2110+1G>C c.1851+1G>C (n.1851+1G>C) c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.159+1G>C (n.159+1G>C) | |
| 1 | g.99880796G>T | CA341317209 | AGL | c.1899+1G>T (n.1899+1G>T) n.2110+1G>T c.1851+1G>T (n.1851+1G>T) c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.159+1G>T (n.159+1G>T) | |
| 1 | g.99880797T>A | CA341317226 | AGL | c.1899+2T>A (n.1899+2T>A) n.2110+2T>A c.1851+2T>A (n.1851+2T>A) c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.159+2T>A (n.159+2T>A) | |
| 1 | g.99880797T>C | CA341317231 | AGL | c.1899+2T>C (n.1899+2T>C) n.2110+2T>C c.1851+2T>C (n.1851+2T>C) c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) c.159+2T>C (n.159+2T>C) | |
| 1 | g.99880797T>G | CA341317234 | AGL | c.1899+2T>G (n.1899+2T>G) n.2110+2T>G c.1851+2T>G (n.1851+2T>G) c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.159+2T>G (n.159+2T>G) | |
| 1 | g.99880798A= | CA1183929068 | AGL | c.1899+3A= (n.1899+3A=) n.2110+3A= c.1851+3A= (n.1851+3A=) c.1848+3A= (n.1848+3A=) c.159+3A= (n.159+3A=) | |
| 1 | g.99880798A>G | CA524878411 | AGL | c.1899+3A>G (n.1899+3A>G) n.2110+3A>G c.1851+3A>G (n.1851+3A>G) c.1848+3A>G (n.1848+3A>G) c.159+3A>G (n.159+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880799A>C | CA2566023392 | AGL | c.1899+4A>C (n.1899+4A>C) n.2110+4A>C c.1851+4A>C (n.1851+4A>C) c.1848+4A>C (n.1848+4A>C) c.159+4A>C (n.159+4A>C) | ClinVar |
| 1 | g.99880800G>A | CA741031712 | AGL | c.1899+5G>A (n.1899+5G>A) n.2110+5G>A c.1851+5G>A (n.1851+5G>A) c.1848+5G>A (n.1848+5G>A) c.159+5G>A (n.159+5G>A) | dbSNP |
| 1 | g.99880800G= | CA1183929069 | AGL | c.1899+5G= (n.1899+5G=) n.2110+5G= c.1851+5G= (n.1851+5G=) c.1848+5G= (n.1848+5G=) c.159+5G= (n.159+5G=) | |
| 1 | g.99880801C>A | CA1183929071 | AGL | c.1899+6C>A (n.1899+6C>A) n.2110+6C>A c.1851+6C>A (n.1851+6C>A) c.1848+6C>A (n.1848+6C>A) c.159+6C>A (n.159+6C>A) | dbSNP |
| 1 | g.99880801C= | CA1183929070 | AGL | c.1899+6C= (n.1899+6C=) n.2110+6C= c.1851+6C= (n.1851+6C=) c.1848+6C= (n.1848+6C=) c.159+6C= (n.159+6C=) | |
| 1 | g.99880802A= | CA1183929072 | AGL | c.1899+7A= (n.1899+7A=) n.2110+7A= c.1851+7A= (n.1851+7A=) c.1848+7A= (n.1848+7A=) c.159+7A= (n.159+7A=) | |
| 1 | g.99880802A>C | CA2646735259 | AGL | c.1899+7A>C (n.1899+7A>C) n.2110+7A>C c.1851+7A>C (n.1851+7A>C) c.1848+7A>C (n.1848+7A>C) c.159+7A>C (n.159+7A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880802A>G | CA966618 | AGL | c.1899+7A>G (n.1899+7A>G) n.2110+7A>G c.1851+7A>G (n.1851+7A>G) c.1848+7A>G (n.1848+7A>G) c.159+7A>G (n.159+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880803C>A | CA2646735260 | AGL | c.1899+8C>A (n.1899+8C>A) n.2110+8C>A c.1851+8C>A (n.1851+8C>A) c.1848+8C>A (n.1848+8C>A) c.159+8C>A (n.159+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880803C= | CA1149131669 | AGL | c.1899+8C= (n.1899+8C=) n.2110+8C= c.1851+8C= (n.1851+8C=) c.1848+8C= (n.1848+8C=) c.159+8C= (n.159+8C=) | |
| 1 | g.99880803C>G | CA966619 | AGL | c.1899+8C>G (n.1899+8C>G) n.2110+8C>G c.1851+8C>G (n.1851+8C>G) c.1848+8C>G (n.1848+8C>G) c.159+8C>G (n.159+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880803C>T | CA2572118767 | AGL | c.1899+8C>T (n.1899+8C>T) n.2110+8C>T c.1851+8C>T (n.1851+8C>T) c.1848+8C>T (n.1848+8C>T) c.159+8C>T (n.159+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880804C= | CA1183929073 | AGL | c.1899+9C= (n.1899+9C=) n.2110+9C= c.1851+9C= (n.1851+9C=) c.1848+9C= (n.1848+9C=) c.159+9C= (n.159+9C=) | |
| 1 | g.99880804C>G | CA966620 | AGL | c.1899+9C>G (n.1899+9C>G) n.2110+9C>G c.1851+9C>G (n.1851+9C>G) c.1848+9C>G (n.1848+9C>G) c.159+9C>G (n.159+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880806A= | CA1183929074 | AGL | c.1899+11A= (n.1899+11A=) n.2110+11A= c.1851+11A= (n.1851+11A=) c.1848+11A= (n.1848+11A=) c.159+11A= (n.159+11A=) | |
| 1 | g.99880806A>C | CA524878412 | AGL | c.1899+11A>C (n.1899+11A>C) n.2110+11A>C c.1851+11A>C (n.1851+11A>C) c.1848+11A>C (n.1848+11A>C) c.159+11A>C (n.159+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880806A>G | CA2580063394 | AGL | c.1899+11A>G (n.1899+11A>G) n.2110+11A>G c.1851+11A>G (n.1851+11A>G) c.1848+11A>G (n.1848+11A>G) c.159+11A>G (n.159+11A>G) | ClinVar |
| 1 | g.99880807A>G | CA2646735302 | AGL | c.1899+12A>G (n.1899+12A>G) n.2110+12A>G c.1851+12A>G (n.1851+12A>G) c.1848+12A>G (n.1848+12A>G) c.159+12A>G (n.159+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99880812T>C | CA966621 | AGL | c.1899+17T>C (n.1899+17T>C) n.2110+17T>C c.1851+17T>C (n.1851+17T>C) c.1848+17T>C (n.1848+17T>C) c.159+17T>C (n.159+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880812T= | CA1183929075 | AGL | c.1899+17T= (n.1899+17T=) n.2110+17T= c.1851+17T= (n.1851+17T=) c.1848+17T= (n.1848+17T=) c.159+17T= (n.159+17T=) | |
| 1 | g.99880814T>C | CA2646735306 | AGL | c.1899+19T>C (n.1899+19T>C) n.2110+19T>C c.1851+19T>C (n.1851+19T>C) c.1848+19T>C (n.1848+19T>C) c.159+19T>C (n.159+19T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880816A>G | CA2574444580 | AGL | c.1899+21A>G (n.1899+21A>G) n.2110+21A>G c.1851+21A>G (n.1851+21A>G) c.1848+21A>G (n.1848+21A>G) c.159+21A>G (n.159+21A>G) | |
| 1 | g.99880817T>C | CA524878413 | AGL | c.1899+22T>C (n.1899+22T>C) n.2110+22T>C c.1851+22T>C (n.1851+22T>C) c.1848+22T>C (n.1848+22T>C) c.159+22T>C (n.159+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880817T>G | CA1183929077 | AGL | c.1899+22T>G (n.1899+22T>G) n.2110+22T>G c.1851+22T>G (n.1851+22T>G) c.1848+22T>G (n.1848+22T>G) c.159+22T>G (n.159+22T>G) | dbSNP |
| 1 | g.99880817T= | CA1183929076 | AGL | c.1899+22T= (n.1899+22T=) n.2110+22T= c.1851+22T= (n.1851+22T=) c.1848+22T= (n.1848+22T=) c.159+22T= (n.159+22T=) | |
| 1 | g.99880818G>A | CA2646735310 | AGL | c.1899+23G>A (n.1899+23G>A) n.2110+23G>A c.1851+23G>A (n.1851+23G>A) c.1848+23G>A (n.1848+23G>A) c.159+23G>A (n.159+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880820A>G | CA2574444582 | AGL | c.1899+25A>G (n.1899+25A>G) n.2110+25A>G c.1851+25A>G (n.1851+25A>G) c.1848+25A>G (n.1848+25A>G) c.159+25A>G (n.159+25A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880821C= | CA1183929078 | AGL | c.1899+26C= (n.1899+26C=) n.2110+26C= c.1851+26C= (n.1851+26C=) c.1848+26C= (n.1848+26C=) c.159+26C= (n.159+26C=) | |
| 1 | g.99880821C>T | CA1004951499 | AGL | c.1899+26C>T (n.1899+26C>T) n.2110+26C>T c.1851+26C>T (n.1851+26C>T) c.1848+26C>T (n.1848+26C>T) c.159+26C>T (n.159+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880825T>C | CA966622 | AGL | c.1899+30T>C (n.1899+30T>C) n.2110+30T>C c.1851+30T>C (n.1851+30T>C) c.1848+30T>C (n.1848+30T>C) c.159+30T>C (n.159+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880825T= | CA1148476761 | AGL | c.1899+30T= (n.1899+30T=) n.2110+30T= c.1851+30T= (n.1851+30T=) c.1848+30T= (n.1848+30T=) c.159+30T= (n.159+30T=) | |
| 1 | g.99880826T>G | CA2744755712 | AGL | c.1899+31T>G (n.1899+31T>G) n.2110+31T>G c.1851+31T>G (n.1851+31T>G) c.1848+31T>G (n.1848+31T>G) c.159+31T>G (n.159+31T>G) | |
| 1 | g.99880828T>C | CA2574444586 | AGL | c.1899+33T>C (n.1899+33T>C) n.2110+33T>C c.1851+33T>C (n.1851+33T>C) c.1848+33T>C (n.1848+33T>C) c.159+33T>C (n.159+33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880832A= | CA1183929079 | AGL | c.1899+37A= (n.1899+37A=) n.2110+37A= c.1851+37A= (n.1851+37A=) c.1848+37A= (n.1848+37A=) c.159+37A= (n.159+37A=) | |
| 1 | g.99880832A>G | CA524878414 | AGL | c.1899+37A>G (n.1899+37A>G) n.2110+37A>G c.1851+37A>G (n.1851+37A>G) c.1848+37A>G (n.1848+37A>G) c.159+37A>G (n.159+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880835T>C | CA2574444588 | AGL | c.1899+40T>C (n.1899+40T>C) n.2110+40T>C c.1851+40T>C (n.1851+40T>C) c.1848+40T>C (n.1848+40T>C) c.159+40T>C (n.159+40T>C) | |
| 1 | g.99880836G>C | CA966623 | AGL | c.1899+41G>C (n.1899+41G>C) n.2110+41G>C c.1851+41G>C (n.1851+41G>C) c.1848+41G>C (n.1848+41G>C) c.159+41G>C (n.159+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880836G= | CA1141681267 | AGL | c.1899+41G= (n.1899+41G=) n.2110+41G= c.1851+41G= (n.1851+41G=) c.1848+41G= (n.1848+41G=) c.159+41G= (n.159+41G=) | |
| 1 | g.99880840T>C | CA2574444590 | AGL | c.1899+45T>C (n.1899+45T>C) n.2110+45T>C c.1851+45T>C (n.1851+45T>C) c.1848+45T>C (n.1848+45T>C) c.159+45T>C (n.159+45T>C) | |
| 1 | g.99880841G>C | CA2574444591 | AGL | c.1899+46G>C (n.1899+46G>C) n.2110+46G>C c.1851+46G>C (n.1851+46G>C) c.1848+46G>C (n.1848+46G>C) c.159+46G>C (n.159+46G>C) | |
| 1 | g.99880842A= | CA1146913595 | AGL | c.1899+47A= (n.1899+47A=) n.2110+47A= c.1851+47A= (n.1851+47A=) c.1848+47A= (n.1848+47A=) c.159+47A= (n.159+47A=) | |
| 1 | g.99880842A>G | CA966624 | AGL | c.1899+47A>G (n.1899+47A>G) n.2110+47A>G c.1851+47A>G (n.1851+47A>G) c.1848+47A>G (n.1848+47A>G) c.159+47A>G (n.159+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880844_99880845del | CA2646735315 | AGL | c.1899+49_1899+50del (n.1899+49_1899+50del) n.2110+49_2110+50del c.1851+49_1851+50del (n.1851+49_1851+50del) c.1848+49_1848+50del (n.1848+49_1848+50del) c.159+49_159+50del (n.159+49_159+50del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880845T>A | CA741031728 | AGL | c.1899+50T>A (n.1899+50T>A) n.2110+50T>A c.1851+50T>A (n.1851+50T>A) c.1848+50T>A (n.1848+50T>A) c.159+50T>A (n.159+50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880845T= | CA1183929080 | AGL | c.1899+50T= (n.1899+50T=) n.2110+50T= c.1851+50T= (n.1851+50T=) c.1848+50T= (n.1848+50T=) c.159+50T= (n.159+50T=) | |
| 1 | g.99880846T>G | CA2646735322 | AGL | c.1899+51T>G (n.1899+51T>G) n.2110+51T>G c.1851+51T>G (n.1851+51T>G) c.1848+51T>G (n.1848+51T>G) c.159+51T>G (n.159+51T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880849A>G | CA2646735324 | AGL | c.1899+54A>G (n.1899+54A>G) n.2110+54A>G c.1851+54A>G (n.1851+54A>G) c.1848+54A>G (n.1848+54A>G) c.159+54A>G (n.159+54A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880849_99880851delinsACT | CA1183929081 | AGL | c.1899+54_1899+56delinsACT (n.1899+54_1899+56delinsACT) n.2110+54_2110+56delinsACT c.1851+54_1851+56delinsACT (n.1851+54_1851+56delinsACT) c.1848+54_1848+56delinsACT (n.1848+54_1848+56delinsACT) c.159+54_159+56delinsACT (n.159+54_159+56delinsACT) | |
| 1 | g.99880854_99880855del | CA741031730 | AGL | c.1899+59_1899+60del (n.1899+59_1899+60del) n.2110+59_2110+60del c.1851+59_1851+60del (n.1851+59_1851+60del) c.1848+59_1848+60del (n.1848+59_1848+60del) c.159+59_159+60del (n.159+59_159+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880852C>A | CA27515546 | AGL | c.1899+57C>A (n.1899+57C>A) n.2110+57C>A c.1851+57C>A (n.1851+57C>A) c.1848+57C>A (n.1848+57C>A) c.159+57C>A (n.159+57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880852C= | CA1183929082 | AGL | c.1899+57C= (n.1899+57C=) n.2110+57C= c.1851+57C= (n.1851+57C=) c.1848+57C= (n.1848+57C=) c.159+57C= (n.159+57C=) | |
| 1 | g.99880852_99880854del | CA2646735328 | AGL | c.1899+57_1899+59del (n.1899+57_1899+59del) n.2110+57_2110+59del c.1851+57_1851+59del (n.1851+57_1851+59del) c.1848+57_1848+59del (n.1848+57_1848+59del) c.159+57_159+59del (n.159+57_159+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880853T>C | CA1183929084 | AGL | c.1899+58T>C (n.1899+58T>C) n.2110+58T>C c.1851+58T>C (n.1851+58T>C) c.1848+58T>C (n.1848+58T>C) c.159+58T>C (n.159+58T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99880853T= | CA1183929083 | AGL | c.1899+58T= (n.1899+58T=) n.2110+58T= c.1851+58T= (n.1851+58T=) c.1848+58T= (n.1848+58T=) c.159+58T= (n.159+58T=) | |
| 1 | g.99880854C>A | CA2646735331 | AGL | c.1899+59C>A (n.1899+59C>A) n.2110+59C>A c.1851+59C>A (n.1851+59C>A) c.1848+59C>A (n.1848+59C>A) c.159+59C>A (n.159+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880854C>G | CA2646735332 | AGL | c.1899+59C>G (n.1899+59C>G) n.2110+59C>G c.1851+59C>G (n.1851+59C>G) c.1848+59C>G (n.1848+59C>G) c.159+59C>G (n.159+59C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880854C>T | CA2646735333 | AGL | c.1899+59C>T (n.1899+59C>T) n.2110+59C>T c.1851+59C>T (n.1851+59C>T) c.1848+59C>T (n.1848+59C>T) c.159+59C>T (n.159+59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880856G>A | CA2646735335 | AGL | c.1899+61G>A (n.1899+61G>A) n.2110+61G>A c.1851+61G>A (n.1851+61G>A) c.1848+61G>A (n.1848+61G>A) c.159+61G>A (n.159+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880856G>C | CA2646735338 | AGL | c.1899+61G>C (n.1899+61G>C) n.2110+61G>C c.1851+61G>C (n.1851+61G>C) c.1848+61G>C (n.1848+61G>C) c.159+61G>C (n.159+61G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880856G>T | CA2602458003 | AGL | c.1899+61G>T (n.1899+61G>T) n.2110+61G>T c.1851+61G>T (n.1851+61G>T) c.1848+61G>T (n.1848+61G>T) c.159+61G>T (n.159+61G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880858C>A | CA2646735341 | AGL | c.1899+63C>A (n.1899+63C>A) n.2110+63C>A c.1851+63C>A (n.1851+63C>A) c.1848+63C>A (n.1848+63C>A) c.159+63C>A (n.159+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880858C>T | CA2646735342 | AGL | c.1899+63C>T (n.1899+63C>T) n.2110+63C>T c.1851+63C>T (n.1851+63C>T) c.1848+63C>T (n.1848+63C>T) c.159+63C>T (n.159+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880860C>A | CA2646735345 | AGL | c.1899+65C>A (n.1899+65C>A) n.2110+65C>A c.1851+65C>A (n.1851+65C>A) c.1848+65C>A (n.1848+65C>A) c.159+65C>A (n.159+65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880860C= | CA1183929085 | AGL | c.1899+65C= (n.1899+65C=) n.2110+65C= c.1851+65C= (n.1851+65C=) c.1848+65C= (n.1848+65C=) c.159+65C= (n.159+65C=) | |
| 1 | g.99880860C>T | CA741031736 | AGL | c.1899+65C>T (n.1899+65C>T) n.2110+65C>T c.1851+65C>T (n.1851+65C>T) c.1848+65C>T (n.1848+65C>T) c.159+65C>T (n.159+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880861T>C | CA1183929086 | AGL | c.1899+66T>C (n.1899+66T>C) n.2110+66T>C c.1851+66T>C (n.1851+66T>C) c.1848+66T>C (n.1848+66T>C) c.159+66T>C (n.159+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880861T= | CA1183929087 | AGL | c.1899+66T= (n.1899+66T=) n.2110+66T= c.1851+66T= (n.1851+66T=) c.1848+66T= (n.1848+66T=) c.159+66T= (n.159+66T=) | |
| 1 | g.99880863G>A | CA27515557 | AGL | c.1899+68G>A (n.1899+68G>A) n.2110+68G>A c.1851+68G>A (n.1851+68G>A) c.1848+68G>A (n.1848+68G>A) c.159+68G>A (n.159+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880863G= | CA1142317615 | AGL | c.1899+68G= (n.1899+68G=) n.2110+68G= c.1851+68G= (n.1851+68G=) c.1848+68G= (n.1848+68G=) c.159+68G= (n.159+68G=) | |
| 1 | g.99880864G>T | CA2646735349 | AGL | c.1899+69G>T (n.1899+69G>T) n.2110+69G>T c.1851+69G>T (n.1851+69G>T) c.1848+69G>T (n.1848+69G>T) c.159+69G>T (n.159+69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880866C>A | CA2646735351 | AGL | c.1899+71C>A (n.1899+71C>A) n.2110+71C>A c.1851+71C>A (n.1851+71C>A) c.1848+71C>A (n.1848+71C>A) c.159+71C>A (n.159+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880866C= | CA1183929088 | AGL | c.1899+71C= (n.1899+71C=) n.2110+71C= c.1851+71C= (n.1851+71C=) c.1848+71C= (n.1848+71C=) c.159+71C= (n.159+71C=) | |
| 1 | g.99880866C>T | CA1004951507 | AGL | c.1899+71C>T (n.1899+71C>T) n.2110+71C>T c.1851+71C>T (n.1851+71C>T) c.1848+71C>T (n.1848+71C>T) c.159+71C>T (n.159+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880867A>C | CA2646735354 | AGL | c.1899+72A>C (n.1899+72A>C) n.2110+72A>C c.1851+72A>C (n.1851+72A>C) c.1848+72A>C (n.1848+72A>C) c.159+72A>C (n.159+72A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880867A>T | CA2646735356 | AGL | c.1899+72A>T (n.1899+72A>T) n.2110+72A>T c.1851+72A>T (n.1851+72A>T) c.1848+72A>T (n.1848+72A>T) c.159+72A>T (n.159+72A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880868C= | CA1183929089 | AGL | c.1899+73C= (n.1899+73C=) n.2110+73C= c.1851+73C= (n.1851+73C=) c.1848+73C= (n.1848+73C=) c.159+73C= (n.159+73C=) | |
| 1 | g.99880868C>T | CA524878415 | AGL | c.1899+73C>T (n.1899+73C>T) n.2110+73C>T c.1851+73C>T (n.1851+73C>T) c.1848+73C>T (n.1848+73C>T) c.159+73C>T (n.159+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880869A= | CA1183929090 | AGL | c.1899+74A= (n.1899+74A=) n.2110+74A= c.1851+74A= (n.1851+74A=) c.1848+74A= (n.1848+74A=) c.159+74A= (n.159+74A=) | |
| 1 | g.99880869A>C | CA741031743 | AGL | c.1899+74A>C (n.1899+74A>C) n.2110+74A>C c.1851+74A>C (n.1851+74A>C) c.1848+74A>C (n.1848+74A>C) c.159+74A>C (n.159+74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880870A= | CA1183929091 | AGL | c.1899+75A= (n.1899+75A=) n.2110+75A= c.1851+75A= (n.1851+75A=) c.1848+75A= (n.1848+75A=) c.159+75A= (n.159+75A=) | |
| 1 | g.99880870A>G | CA27515563 | AGL | c.1899+75A>G (n.1899+75A>G) n.2110+75A>G c.1851+75A>G (n.1851+75A>G) c.1848+75A>G (n.1848+75A>G) c.159+75A>G (n.159+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880872C>A | CA2574444592 | AGL | c.1899+77C>A (n.1899+77C>A) n.2110+77C>A c.1851+77C>A (n.1851+77C>A) c.1848+77C>A (n.1848+77C>A) c.159+77C>A (n.159+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880873A= | CA1183929092 | AGL | c.1899+78A= (n.1899+78A=) n.2110+78A= c.1851+78A= (n.1851+78A=) c.1848+78A= (n.1848+78A=) c.159+78A= (n.159+78A=) | |
| 1 | g.99880873A>C | CA741031747 | AGL | c.1899+78A>C (n.1899+78A>C) n.2110+78A>C c.1851+78A>C (n.1851+78A>C) c.1848+78A>C (n.1848+78A>C) c.159+78A>C (n.159+78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880874T>A | CA2646735370 | AGL | c.1899+79T>A (n.1899+79T>A) n.2110+79T>A c.1851+79T>A (n.1851+79T>A) c.1848+79T>A (n.1848+79T>A) c.159+79T>A (n.159+79T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880874T>C | CA2646735373 | AGL | c.1899+79T>C (n.1899+79T>C) n.2110+79T>C c.1851+79T>C (n.1851+79T>C) c.1848+79T>C (n.1848+79T>C) c.159+79T>C (n.159+79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880875_99880876delinsAC | CA1183929093 | AGL | c.1899+80_1899+81delinsAC (n.1899+80_1899+81delinsAC) n.2110+80_2110+81delinsAC c.1851+80_1851+81delinsAC (n.1851+80_1851+81delinsAC) c.1848+80_1848+81delinsAC (n.1848+80_1848+81delinsAC) c.159+80_159+81delinsAC (n.159+80_159+81delinsAC) | |
| 1 | g.99880876C= | CA1183929095 | AGL | c.1899+81C= (n.1899+81C=) n.2110+81C= c.1851+81C= (n.1851+81C=) c.1848+81C= (n.1848+81C=) c.159+81C= (n.159+81C=) | |
| 1 | g.99880876C>G | CA1183929096 | AGL | c.1899+81C>G (n.1899+81C>G) n.2110+81C>G c.1851+81C>G (n.1851+81C>G) c.1848+81C>G (n.1848+81C>G) c.159+81C>G (n.159+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880876C>T | CA2646735422 | AGL | c.1899+81C>T (n.1899+81C>T) n.2110+81C>T c.1851+81C>T (n.1851+81C>T) c.1848+81C>T (n.1848+81C>T) c.159+81C>T (n.159+81C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880878del | CA1183929094 | AGL | c.1899+83del (n.1899+83del) n.2110+83del c.1851+83del (n.1851+83del) c.1848+83del (n.1848+83del) c.159+83del (n.159+83del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880877C>A | CA741031748 | AGL | c.1899+82C>A (n.1899+82C>A) n.2110+82C>A c.1851+82C>A (n.1851+82C>A) c.1848+82C>A (n.1848+82C>A) c.159+82C>A (n.159+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880877C= | CA1183929097 | AGL | c.1899+82C= (n.1899+82C=) n.2110+82C= c.1851+82C= (n.1851+82C=) c.1848+82C= (n.1848+82C=) c.159+82C= (n.159+82C=) | |
| 1 | g.99880877C>T | CA2522628910 | AGL | c.1899+82C>T (n.1899+82C>T) n.2110+82C>T c.1851+82C>T (n.1851+82C>T) c.1848+82C>T (n.1848+82C>T) c.159+82C>T (n.159+82C>T) | |
| 1 | g.99880878C>A | CA2574444593 | AGL | c.1899+83C>A (n.1899+83C>A) n.2110+83C>A c.1851+83C>A (n.1851+83C>A) c.1848+83C>A (n.1848+83C>A) c.159+83C>A (n.159+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880879A= | CA1183929098 | AGL | c.1899+84A= (n.1899+84A=) n.2110+84A= c.1851+84A= (n.1851+84A=) c.1848+84A= (n.1848+84A=) c.159+84A= (n.159+84A=) | |
| 1 | g.99880879A>G | CA741031752 | AGL | c.1899+84A>G (n.1899+84A>G) n.2110+84A>G c.1851+84A>G (n.1851+84A>G) c.1848+84A>G (n.1848+84A>G) c.159+84A>G (n.159+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880882_99880883del | CA2646735428 | AGL | c.1899+87_1899+88del (n.1899+87_1899+88del) n.2110+87_2110+88del c.1851+87_1851+88del (n.1851+87_1851+88del) c.1848+87_1848+88del (n.1848+87_1848+88del) c.159+87_159+88del (n.159+87_159+88del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880881A= | CA1183929099 | AGL | c.1899+86A= (n.1899+86A=) n.2110+86A= c.1851+86A= (n.1851+86A=) c.1848+86A= (n.1848+86A=) c.159+86A= (n.159+86A=) | |
| 1 | g.99880881A>G | CA27515582 | AGL | c.1899+86A>G (n.1899+86A>G) n.2110+86A>G c.1851+86A>G (n.1851+86A>G) c.1848+86A>G (n.1848+86A>G) c.159+86A>G (n.159+86A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99880882T>C | CA2646735430 | AGL | c.1899+87T>C (n.1899+87T>C) n.2110+87T>C c.1851+87T>C (n.1851+87T>C) c.1848+87T>C (n.1848+87T>C) c.159+87T>C (n.159+87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880883A>G | CA2646735431 | AGL | c.1899+88A>G (n.1899+88A>G) n.2110+88A>G c.1851+88A>G (n.1851+88A>G) c.1848+88A>G (n.1848+88A>G) c.159+88A>G (n.159+88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880884C>A | CA2646735436 | AGL | c.1899+89C>A (n.1899+89C>A) n.2110+89C>A c.1851+89C>A (n.1851+89C>A) c.1848+89C>A (n.1848+89C>A) c.159+89C>A (n.159+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880885T>A | CA2646735437 | AGL | c.1899+90T>A (n.1899+90T>A) n.2110+90T>A c.1851+90T>A (n.1851+90T>A) c.1848+90T>A (n.1848+90T>A) c.159+90T>A (n.159+90T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880885T>C | CA2646735442 | AGL | c.1899+90T>C (n.1899+90T>C) n.2110+90T>C c.1851+90T>C (n.1851+90T>C) c.1848+90T>C (n.1848+90T>C) c.159+90T>C (n.159+90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880887C>A | CA2574444594 | AGL | c.1899+92C>A (n.1899+92C>A) n.2110+92C>A c.1851+92C>A (n.1851+92C>A) c.1848+92C>A (n.1848+92C>A) c.159+92C>A (n.159+92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880888A>C | CA2574444595 | AGL | c.1899+93A>C (n.1899+93A>C) n.2110+93A>C c.1851+93A>C (n.1851+93A>C) c.1848+93A>C (n.1848+93A>C) c.159+93A>C (n.159+93A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880889A= | CA1183929100 | AGL | c.1899+94A= (n.1899+94A=) n.2110+94A= c.1851+94A= (n.1851+94A=) c.1848+94A= (n.1848+94A=) c.159+94A= (n.159+94A=) | |
| 1 | g.99880889A>G | CA741031756 | AGL | c.1899+94A>G (n.1899+94A>G) n.2110+94A>G c.1851+94A>G (n.1851+94A>G) c.1848+94A>G (n.1848+94A>G) c.159+94A>G (n.159+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880891A>G | CA2646735443 | AGL | c.1899+96A>G (n.1899+96A>G) n.2110+96A>G c.1851+96A>G (n.1851+96A>G) c.1848+96A>G (n.1848+96A>G) c.159+96A>G (n.159+96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880892T>C | CA1183929102 | AGL | c.1899+97T>C (n.1899+97T>C) n.2110+97T>C c.1851+97T>C (n.1851+97T>C) c.1848+97T>C (n.1848+97T>C) c.159+97T>C (n.159+97T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99880892T= | CA1183929101 | AGL | c.1899+97T= (n.1899+97T=) n.2110+97T= c.1851+97T= (n.1851+97T=) c.1848+97T= (n.1848+97T=) c.159+97T= (n.159+97T=) | |
| 1 | g.99880893A= | CA1183929103 | AGL | c.1899+98A= (n.1899+98A=) n.2110+98A= c.1851+98A= (n.1851+98A=) c.1848+98A= (n.1848+98A=) c.159+98A= (n.159+98A=) | |
| 1 | g.99880893A>C | CA1004951514 | AGL | c.1899+98A>C (n.1899+98A>C) n.2110+98A>C c.1851+98A>C (n.1851+98A>C) c.1848+98A>C (n.1848+98A>C) c.159+98A>C (n.159+98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |