| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99880776A= | CA1183929061 | AGL | c.1880A= (p.Asp627=) n.2091A= c.1832A= (p.Asp611=) c.1829A= (p.Asp610=) c.140A= (p.Asp47=) | |
| 1 | g.99880776A>C | CA341317073 | AGL | c.1880A>C (p.Asp627Ala) n.2091A>C c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) | |
| 1 | g.99880776A>G | CA966612 | AGL | c.1880A>G (p.Asp627Gly) n.2091A>G c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880776A>T | CA341317074 | AGL | c.1880A>T (p.Asp627Val) n.2091A>T c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) c.140A>T (p.Asp47Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880778_99880780del | CA2646735231 | AGL | c.1882_1884del (p.Asn628del) n.2093_2095del c.1834_1836del (p.Asn612del) c.1831_1833del (p.Asn611del) c.142_144del (p.Asn48del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880777T>A | CA341317075 | AGL | c.1881T>A (p.Asp627Glu) n.2092T>A c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.141T>A (p.Asp47Glu) | |
| 1 | g.99880777T>C | CA419081215 | AGL | c.1881T>C (p.Asp627=) n.2092T>C c.1833T>C (p.Asp611=) c.1830T>C (p.Asp610=) c.141T>C (p.Asp47=) | |
| 1 | g.99880777T>G | CA341317077 | AGL | c.1881T>G (p.Asp627Glu) n.2092T>G c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.141T>G (p.Asp47Glu) | |
| 1 | g.99880778A>C | CA341317079 | AGL | c.1882A>C (p.Asn628His) n.2093A>C c.1834A>C (p.Asn612His) c.1831A>C (p.Asn611His) c.142A>C (p.Asn48His) | ClinVar |
| 1 | g.99880778A>G | CA341317083 | AGL | c.1882A>G (p.Asn628Asp) n.2093A>G c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) | |
| 1 | g.99880778A>T | CA341317081 | AGL | c.1882A>T (p.Asn628Tyr) n.2093A>T c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) | |
| 1 | g.99880779dup | CA2582341923 | AGL | c.1883dup (p.Asn628LysfsTer2) n.2094dup c.1835dup (p.Asn612LysfsTer2) c.1832dup (p.Asn611LysfsTer2) c.143dup (p.Asn48LysfsTer2) | ClinVar |
| 1 | g.99880779A= | CA1183929062 | AGL | c.1883A= (p.Asn628=) n.2094A= c.1835A= (p.Asn612=) c.1832A= (p.Asn611=) c.143A= (p.Asn48=) | |
| 1 | g.99880779A>C | CA341317084 | AGL | c.1883A>C (p.Asn628Thr) n.2094A>C c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) | |
| 1 | g.99880779A>G | CA341317085 | AGL | c.1883A>G (p.Asn628Ser) n.2094A>G c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880779A>T | CA341317088 | AGL | c.1883A>T (p.Asn628Ile) n.2094A>T c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) | |
| 1 | g.99880780T>A | CA341317093 | AGL | c.1884T>A (p.Asn628Lys) n.2095T>A c.1836T>A (p.Asn612Lys) c.1833T>A (p.Asn611Lys) c.144T>A (p.Asn48Lys) | |
| 1 | g.99880780T>C | CA419081223 | AGL | c.1884T>C (p.Asn628=) n.2095T>C c.1836T>C (p.Asn612=) c.1833T>C (p.Asn611=) c.144T>C (p.Asn48=) | |
| 1 | g.99880780T>G | CA341317095 | AGL | c.1884T>G (p.Asn628Lys) n.2095T>G c.1836T>G (p.Asn612Lys) c.1833T>G (p.Asn611Lys) c.144T>G (p.Asn48Lys) | |
| 1 | g.99880781G>A | CA966613 | AGL | c.1885G>A (p.Glu629Lys) n.2096G>A c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880781G>C | CA341317099 | AGL | c.1885G>C (p.Glu629Gln) n.2096G>C c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) | |
| 1 | g.99880781G= | CA1142091189 | AGL | c.1885G= (p.Glu629=) n.2096G= c.1837G= (p.Glu613=) c.1834G= (p.Glu612=) c.145G= (p.Glu49=) | |
| 1 | g.99880781G>T | CA341317101 | AGL | c.1885G>T (p.Glu629Ter) n.2096G>T c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) | |
| 1 | g.99880782A>C | CA341317103 | AGL | c.1886A>C (p.Glu629Ala) n.2097A>C c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) | |
| 1 | g.99880782A>G | CA341317105 | AGL | c.1886A>G (p.Glu629Gly) n.2097A>G c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) | |
| 1 | g.99880782A>T | CA341317108 | AGL | c.1886A>T (p.Glu629Val) n.2097A>T c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.146A>T (p.Glu49Val) | |
| 1 | g.99880783G>A | CA419081234 | AGL | c.1887G>A (p.Glu629=) n.2098G>A c.1839G>A (p.Glu613=) c.1836G>A (p.Glu612=) c.147G>A (p.Glu49=) | ClinVar |
| 1 | g.99880783G>C | CA341317110 | AGL | c.1887G>C (p.Glu629Asp) n.2098G>C c.1839G>C (p.Glu613Asp) c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) | ClinVar |
| 1 | g.99880783G>T | CA341317114 | AGL | c.1887G>T (p.Glu629Asp) n.2098G>T c.1839G>T (p.Glu613Asp) c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) | |
| 1 | g.99880784T>A | CA341317117 | AGL | c.1888T>A (p.Cys630Ser) n.2099T>A c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1837T>A (p.Cys613Ser) c.148T>A (p.Cys50Ser) | |
| 1 | g.99880784T>C | CA341317124 | AGL | c.1888T>C (p.Cys630Arg) n.2099T>C c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1837T>C (p.Cys613Arg) c.148T>C (p.Cys50Arg) | |
| 1 | g.99880784T>G | CA341317119 | AGL | c.1888T>G (p.Cys630Gly) n.2099T>G c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1837T>G (p.Cys613Gly) c.148T>G (p.Cys50Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880785G>A | CA966615 | AGL | c.1889G>A (p.Cys630Tyr) n.2100G>A c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1838G>A (p.Cys613Tyr) c.149G>A (p.Cys50Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880785G>C | CA341317128 | AGL | c.1889G>C (p.Cys630Ser) n.2100G>C c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1838G>C (p.Cys613Ser) c.149G>C (p.Cys50Ser) | |
| 1 | g.99880785G= | CA1183929063 | AGL | c.1889G= (p.Cys630=) n.2100G= c.1841G= (p.Cys614=) c.1838G= (p.Cys613=) c.149G= (p.Cys50=) | |
| 1 | g.99880785G>T | CA966614 | AGL | c.1889G>T (p.Cys630Phe) n.2100G>T c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1838G>T (p.Cys613Phe) c.149G>T (p.Cys50Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880786T>A | CA341317133 | AGL | c.1890T>A (p.Cys630Ter) n.2101T>A c.1842T>A (p.Cys614Ter) c.1839T>A (p.Cys613Ter) c.150T>A (p.Cys50Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99880786T>C | CA419081250 | AGL | c.1890T>C (p.Cys630=) n.2101T>C c.1842T>C (p.Cys614=) c.1839T>C (p.Cys613=) c.150T>C (p.Cys50=) | |
| 1 | g.99880786T>G | CA341317140 | AGL | c.1890T>G (p.Cys630Trp) n.2101T>G c.1842T>G (p.Cys614Trp) c.1839T>G (p.Cys613Trp) c.150T>G (p.Cys50Trp) | |
| 1 | g.99880786T= | CA1183929064 | AGL | c.1890T= (p.Cys630=) n.2101T= c.1842T= (p.Cys614=) c.1839T= (p.Cys613=) c.150T= (p.Cys50=) | |
| 1 | g.99880787C>A | CA341317143 | AGL | c.1891C>A (p.Pro631Thr) n.2102C>A c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) | |
| 1 | g.99880787C>G | CA341317144 | AGL | c.1891C>G (p.Pro631Ala) n.2102C>G c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) | |
| 1 | g.99880787C>T | CA341317145 | AGL | c.1891C>T (p.Pro631Ser) n.2102C>T c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) | |
| 1 | g.99880788C>A | CA341317146 | AGL | c.1892C>A (p.Pro631His) n.2103C>A c.1844C>A (p.Pro615His) c.1841C>A (p.Pro614His) c.152C>A (p.Pro51His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880788C= | CA1183929065 | AGL | c.1892C= (p.Pro631=) n.2103C= c.1844C= (p.Pro615=) c.1841C= (p.Pro614=) c.152C= (p.Pro51=) | |
| 1 | g.99880788C>G | CA341317147 | AGL | c.1892C>G (p.Pro631Arg) n.2103C>G c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99880788C>T | CA341317150 | AGL | c.1892C>T (p.Pro631Leu) n.2103C>T c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880789T>A | CA419081259 | AGL | c.1893T>A (p.Pro631=) n.2104T>A c.1845T>A (p.Pro615=) c.1842T>A (p.Pro614=) c.153T>A (p.Pro51=) | |
| 1 | g.99880789T>C | CA419081262 | AGL | c.1893T>C (p.Pro631=) n.2104T>C c.1845T>C (p.Pro615=) c.1842T>C (p.Pro614=) c.153T>C (p.Pro51=) | COSMIC |
| 1 | g.99880789T>G | CA419081260 | AGL | c.1893T>G (p.Pro631=) n.2104T>G c.1845T>G (p.Pro615=) c.1842T>G (p.Pro614=) c.153T>G (p.Pro51=) | |
| 1 | g.99880790A= | CA1183929066 | AGL | c.1894A= (p.Ile632=) n.2105A= c.1846A= (p.Ile616=) c.1843A= (p.Ile615=) c.154A= (p.Ile52=) | |
| 1 | g.99880790A>C | CA341317168 | AGL | c.1894A>C (p.Ile632Leu) n.2105A>C c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) | |
| 1 | g.99880790A>G | CA341317162 | AGL | c.1894A>G (p.Ile632Val) n.2105A>G c.1846A>G (p.Ile616Val) c.1843A>G (p.Ile615Val) c.154A>G (p.Ile52Val) | dbSNP |
| 1 | g.99880790A>T | CA341317165 | AGL | c.1894A>T (p.Ile632Phe) n.2105A>T c.1846A>T (p.Ile616Phe) c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880791T>A | CA966617 | AGL | c.1895T>A (p.Ile632Asn) n.2106T>A c.1847T>A (p.Ile616Asn) c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880791T>C | CA966616 | AGL | c.1895T>C (p.Ile632Thr) n.2106T>C c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880791T>G | CA341317176 | AGL | c.1895T>G (p.Ile632Ser) n.2106T>G c.1847T>G (p.Ile616Ser) c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) | dbSNP |
| 1 | g.99880791T= | CA1141641557 | AGL | c.1895T= (p.Ile632=) n.2106T= c.1847T= (p.Ile616=) c.1844T= (p.Ile615=) c.155T= (p.Ile52=) | |
| 1 | g.99880792T>A | CA419081272 | AGL | c.1896T>A (p.Ile632=) n.2107T>A c.1848T>A (p.Ile616=) c.1845T>A (p.Ile615=) c.156T>A (p.Ile52=) | |
| 1 | g.99880792T>C | CA419081274 | AGL | c.1896T>C (p.Ile632=) n.2107T>C c.1848T>C (p.Ile616=) c.1845T>C (p.Ile615=) c.156T>C (p.Ile52=) | |
| 1 | g.99880792T>G | CA341317178 | AGL | c.1896T>G (p.Ile632Met) n.2107T>G c.1848T>G (p.Ile616Met) c.1845T>G (p.Ile615Met) c.156T>G (p.Ile52Met) | |
| 1 | g.99880793G>A | CA341317181 | AGL | c.1897G>A (p.Val633Met) n.2108G>A c.1849G>A (p.Val617Met) c.1846G>A (p.Val616Met) c.157G>A (p.Val53Met) | |
| 1 | g.99880793G>C | CA341317184 | AGL | c.1897G>C (p.Val633Leu) n.2108G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) | |
| 1 | g.99880793G>T | CA341317187 | AGL | c.1897G>T (p.Val633Leu) n.2108G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1846G>T (p.Val616Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) | |
| 1 | g.99880794T>A | CA341317197 | AGL | c.1898T>A (p.Val633Glu) n.2109T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1847T>A (p.Val616Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) | |
| 1 | g.99880794T>C | CA341317204 | AGL | c.1898T>C (p.Val633Ala) n.2109T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880794T>G | CA341317206 | AGL | c.1898T>G (p.Val633Gly) n.2109T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) | |
| 1 | g.99880794T= | CA1183929067 | AGL | c.1898T= (p.Val633=) n.2109T= c.1850T= (p.Val617=) c.1847T= (p.Val616=) c.158T= (p.Val53=) | |
| 1 | g.99880795G>A | CA419081284 | AGL | c.1899G>A (p.Val633=) n.2110G>A c.1851G>A (p.Val617=) c.1848G>A (p.Val616=) c.159G>A (p.Val53=) | |
| 1 | g.99880795G>C | CA419081281 | AGL | c.1899G>C (p.Val633=) n.2110G>C c.1851G>C (p.Val617=) c.1848G>C (p.Val616=) c.159G>C (p.Val53=) | |
| 1 | g.99880795G>T | CA419081283 | AGL | c.1899G>T (p.Val633=) n.2110G>T c.1851G>T (p.Val617=) c.1848G>T (p.Val616=) c.159G>T (p.Val53=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99880796G>A | CA341317220 | AGL | c.1899+1G>A (n.1899+1G>A) n.2110+1G>A c.1851+1G>A (n.1851+1G>A) c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) c.159+1G>A (n.159+1G>A) | |
| 1 | g.99880796G>C | CA341317222 | AGL | c.1899+1G>C (n.1899+1G>C) n.2110+1G>C c.1851+1G>C (n.1851+1G>C) c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.159+1G>C (n.159+1G>C) | |
| 1 | g.99880796G>T | CA341317209 | AGL | c.1899+1G>T (n.1899+1G>T) n.2110+1G>T c.1851+1G>T (n.1851+1G>T) c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.159+1G>T (n.159+1G>T) | |
| 1 | g.99880797T>A | CA341317226 | AGL | c.1899+2T>A (n.1899+2T>A) n.2110+2T>A c.1851+2T>A (n.1851+2T>A) c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.159+2T>A (n.159+2T>A) | |
| 1 | g.99880797T>C | CA341317231 | AGL | c.1899+2T>C (n.1899+2T>C) n.2110+2T>C c.1851+2T>C (n.1851+2T>C) c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) c.159+2T>C (n.159+2T>C) | |
| 1 | g.99880797T>G | CA341317234 | AGL | c.1899+2T>G (n.1899+2T>G) n.2110+2T>G c.1851+2T>G (n.1851+2T>G) c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.159+2T>G (n.159+2T>G) | |
| 1 | g.99880798A= | CA1183929068 | AGL | c.1899+3A= (n.1899+3A=) n.2110+3A= c.1851+3A= (n.1851+3A=) c.1848+3A= (n.1848+3A=) c.159+3A= (n.159+3A=) | |
| 1 | g.99880798A>G | CA524878411 | AGL | c.1899+3A>G (n.1899+3A>G) n.2110+3A>G c.1851+3A>G (n.1851+3A>G) c.1848+3A>G (n.1848+3A>G) c.159+3A>G (n.159+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880799A>C | CA2566023392 | AGL | c.1899+4A>C (n.1899+4A>C) n.2110+4A>C c.1851+4A>C (n.1851+4A>C) c.1848+4A>C (n.1848+4A>C) c.159+4A>C (n.159+4A>C) | ClinVar |
| 1 | g.99880800G>A | CA741031712 | AGL | c.1899+5G>A (n.1899+5G>A) n.2110+5G>A c.1851+5G>A (n.1851+5G>A) c.1848+5G>A (n.1848+5G>A) c.159+5G>A (n.159+5G>A) | dbSNP |
| 1 | g.99880800G= | CA1183929069 | AGL | c.1899+5G= (n.1899+5G=) n.2110+5G= c.1851+5G= (n.1851+5G=) c.1848+5G= (n.1848+5G=) c.159+5G= (n.159+5G=) | |
| 1 | g.99880801C>A | CA1183929071 | AGL | c.1899+6C>A (n.1899+6C>A) n.2110+6C>A c.1851+6C>A (n.1851+6C>A) c.1848+6C>A (n.1848+6C>A) c.159+6C>A (n.159+6C>A) | dbSNP |
| 1 | g.99880801C= | CA1183929070 | AGL | c.1899+6C= (n.1899+6C=) n.2110+6C= c.1851+6C= (n.1851+6C=) c.1848+6C= (n.1848+6C=) c.159+6C= (n.159+6C=) | |
| 1 | g.99880802A= | CA1183929072 | AGL | c.1899+7A= (n.1899+7A=) n.2110+7A= c.1851+7A= (n.1851+7A=) c.1848+7A= (n.1848+7A=) c.159+7A= (n.159+7A=) | |
| 1 | g.99880802A>C | CA2646735259 | AGL | c.1899+7A>C (n.1899+7A>C) n.2110+7A>C c.1851+7A>C (n.1851+7A>C) c.1848+7A>C (n.1848+7A>C) c.159+7A>C (n.159+7A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880802A>G | CA966618 | AGL | c.1899+7A>G (n.1899+7A>G) n.2110+7A>G c.1851+7A>G (n.1851+7A>G) c.1848+7A>G (n.1848+7A>G) c.159+7A>G (n.159+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880803C>A | CA2646735260 | AGL | c.1899+8C>A (n.1899+8C>A) n.2110+8C>A c.1851+8C>A (n.1851+8C>A) c.1848+8C>A (n.1848+8C>A) c.159+8C>A (n.159+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880803C= | CA1149131669 | AGL | c.1899+8C= (n.1899+8C=) n.2110+8C= c.1851+8C= (n.1851+8C=) c.1848+8C= (n.1848+8C=) c.159+8C= (n.159+8C=) | |
| 1 | g.99880803C>G | CA966619 | AGL | c.1899+8C>G (n.1899+8C>G) n.2110+8C>G c.1851+8C>G (n.1851+8C>G) c.1848+8C>G (n.1848+8C>G) c.159+8C>G (n.159+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880803C>T | CA2572118767 | AGL | c.1899+8C>T (n.1899+8C>T) n.2110+8C>T c.1851+8C>T (n.1851+8C>T) c.1848+8C>T (n.1848+8C>T) c.159+8C>T (n.159+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880804C= | CA1183929073 | AGL | c.1899+9C= (n.1899+9C=) n.2110+9C= c.1851+9C= (n.1851+9C=) c.1848+9C= (n.1848+9C=) c.159+9C= (n.159+9C=) | |
| 1 | g.99880804C>G | CA966620 | AGL | c.1899+9C>G (n.1899+9C>G) n.2110+9C>G c.1851+9C>G (n.1851+9C>G) c.1848+9C>G (n.1848+9C>G) c.159+9C>G (n.159+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880806A= | CA1183929074 | AGL | c.1899+11A= (n.1899+11A=) n.2110+11A= c.1851+11A= (n.1851+11A=) c.1848+11A= (n.1848+11A=) c.159+11A= (n.159+11A=) | |
| 1 | g.99880806A>C | CA524878412 | AGL | c.1899+11A>C (n.1899+11A>C) n.2110+11A>C c.1851+11A>C (n.1851+11A>C) c.1848+11A>C (n.1848+11A>C) c.159+11A>C (n.159+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880806A>G | CA2580063394 | AGL | c.1899+11A>G (n.1899+11A>G) n.2110+11A>G c.1851+11A>G (n.1851+11A>G) c.1848+11A>G (n.1848+11A>G) c.159+11A>G (n.159+11A>G) | ClinVar |
| 1 | g.99880807A>G | CA2646735302 | AGL | c.1899+12A>G (n.1899+12A>G) n.2110+12A>G c.1851+12A>G (n.1851+12A>G) c.1848+12A>G (n.1848+12A>G) c.159+12A>G (n.159+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99880812T>C | CA966621 | AGL | c.1899+17T>C (n.1899+17T>C) n.2110+17T>C c.1851+17T>C (n.1851+17T>C) c.1848+17T>C (n.1848+17T>C) c.159+17T>C (n.159+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880812T= | CA1183929075 | AGL | c.1899+17T= (n.1899+17T=) n.2110+17T= c.1851+17T= (n.1851+17T=) c.1848+17T= (n.1848+17T=) c.159+17T= (n.159+17T=) | |
| 1 | g.99880814T>C | CA2646735306 | AGL | c.1899+19T>C (n.1899+19T>C) n.2110+19T>C c.1851+19T>C (n.1851+19T>C) c.1848+19T>C (n.1848+19T>C) c.159+19T>C (n.159+19T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880816A>G | CA2574444580 | AGL | c.1899+21A>G (n.1899+21A>G) n.2110+21A>G c.1851+21A>G (n.1851+21A>G) c.1848+21A>G (n.1848+21A>G) c.159+21A>G (n.159+21A>G) | |
| 1 | g.99880817T>C | CA524878413 | AGL | c.1899+22T>C (n.1899+22T>C) n.2110+22T>C c.1851+22T>C (n.1851+22T>C) c.1848+22T>C (n.1848+22T>C) c.159+22T>C (n.159+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880817T>G | CA1183929077 | AGL | c.1899+22T>G (n.1899+22T>G) n.2110+22T>G c.1851+22T>G (n.1851+22T>G) c.1848+22T>G (n.1848+22T>G) c.159+22T>G (n.159+22T>G) | dbSNP |
| 1 | g.99880817T= | CA1183929076 | AGL | c.1899+22T= (n.1899+22T=) n.2110+22T= c.1851+22T= (n.1851+22T=) c.1848+22T= (n.1848+22T=) c.159+22T= (n.159+22T=) | |
| 1 | g.99880818G>A | CA2646735310 | AGL | c.1899+23G>A (n.1899+23G>A) n.2110+23G>A c.1851+23G>A (n.1851+23G>A) c.1848+23G>A (n.1848+23G>A) c.159+23G>A (n.159+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880820A>G | CA2574444582 | AGL | c.1899+25A>G (n.1899+25A>G) n.2110+25A>G c.1851+25A>G (n.1851+25A>G) c.1848+25A>G (n.1848+25A>G) c.159+25A>G (n.159+25A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880821C= | CA1183929078 | AGL | c.1899+26C= (n.1899+26C=) n.2110+26C= c.1851+26C= (n.1851+26C=) c.1848+26C= (n.1848+26C=) c.159+26C= (n.159+26C=) | |
| 1 | g.99880821C>T | CA1004951499 | AGL | c.1899+26C>T (n.1899+26C>T) n.2110+26C>T c.1851+26C>T (n.1851+26C>T) c.1848+26C>T (n.1848+26C>T) c.159+26C>T (n.159+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880825T>C | CA966622 | AGL | c.1899+30T>C (n.1899+30T>C) n.2110+30T>C c.1851+30T>C (n.1851+30T>C) c.1848+30T>C (n.1848+30T>C) c.159+30T>C (n.159+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880825T= | CA1148476761 | AGL | c.1899+30T= (n.1899+30T=) n.2110+30T= c.1851+30T= (n.1851+30T=) c.1848+30T= (n.1848+30T=) c.159+30T= (n.159+30T=) | |
| 1 | g.99880826T>G | CA2744755712 | AGL | c.1899+31T>G (n.1899+31T>G) n.2110+31T>G c.1851+31T>G (n.1851+31T>G) c.1848+31T>G (n.1848+31T>G) c.159+31T>G (n.159+31T>G) | |
| 1 | g.99880828T>C | CA2574444586 | AGL | c.1899+33T>C (n.1899+33T>C) n.2110+33T>C c.1851+33T>C (n.1851+33T>C) c.1848+33T>C (n.1848+33T>C) c.159+33T>C (n.159+33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880832A= | CA1183929079 | AGL | c.1899+37A= (n.1899+37A=) n.2110+37A= c.1851+37A= (n.1851+37A=) c.1848+37A= (n.1848+37A=) c.159+37A= (n.159+37A=) | |
| 1 | g.99880832A>G | CA524878414 | AGL | c.1899+37A>G (n.1899+37A>G) n.2110+37A>G c.1851+37A>G (n.1851+37A>G) c.1848+37A>G (n.1848+37A>G) c.159+37A>G (n.159+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880835T>C | CA2574444588 | AGL | c.1899+40T>C (n.1899+40T>C) n.2110+40T>C c.1851+40T>C (n.1851+40T>C) c.1848+40T>C (n.1848+40T>C) c.159+40T>C (n.159+40T>C) | |
| 1 | g.99880836G>C | CA966623 | AGL | c.1899+41G>C (n.1899+41G>C) n.2110+41G>C c.1851+41G>C (n.1851+41G>C) c.1848+41G>C (n.1848+41G>C) c.159+41G>C (n.159+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880836G= | CA1141681267 | AGL | c.1899+41G= (n.1899+41G=) n.2110+41G= c.1851+41G= (n.1851+41G=) c.1848+41G= (n.1848+41G=) c.159+41G= (n.159+41G=) | |
| 1 | g.99880840T>C | CA2574444590 | AGL | c.1899+45T>C (n.1899+45T>C) n.2110+45T>C c.1851+45T>C (n.1851+45T>C) c.1848+45T>C (n.1848+45T>C) c.159+45T>C (n.159+45T>C) | |
| 1 | g.99880841G>C | CA2574444591 | AGL | c.1899+46G>C (n.1899+46G>C) n.2110+46G>C c.1851+46G>C (n.1851+46G>C) c.1848+46G>C (n.1848+46G>C) c.159+46G>C (n.159+46G>C) | |
| 1 | g.99880842A= | CA1146913595 | AGL | c.1899+47A= (n.1899+47A=) n.2110+47A= c.1851+47A= (n.1851+47A=) c.1848+47A= (n.1848+47A=) c.159+47A= (n.159+47A=) | |
| 1 | g.99880842A>G | CA966624 | AGL | c.1899+47A>G (n.1899+47A>G) n.2110+47A>G c.1851+47A>G (n.1851+47A>G) c.1848+47A>G (n.1848+47A>G) c.159+47A>G (n.159+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880844_99880845del | CA2646735315 | AGL | c.1899+49_1899+50del (n.1899+49_1899+50del) n.2110+49_2110+50del c.1851+49_1851+50del (n.1851+49_1851+50del) c.1848+49_1848+50del (n.1848+49_1848+50del) c.159+49_159+50del (n.159+49_159+50del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880845T>A | CA741031728 | AGL | c.1899+50T>A (n.1899+50T>A) n.2110+50T>A c.1851+50T>A (n.1851+50T>A) c.1848+50T>A (n.1848+50T>A) c.159+50T>A (n.159+50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880845T= | CA1183929080 | AGL | c.1899+50T= (n.1899+50T=) n.2110+50T= c.1851+50T= (n.1851+50T=) c.1848+50T= (n.1848+50T=) c.159+50T= (n.159+50T=) | |
| 1 | g.99880846T>G | CA2646735322 | AGL | c.1899+51T>G (n.1899+51T>G) n.2110+51T>G c.1851+51T>G (n.1851+51T>G) c.1848+51T>G (n.1848+51T>G) c.159+51T>G (n.159+51T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880849A>G | CA2646735324 | AGL | c.1899+54A>G (n.1899+54A>G) n.2110+54A>G c.1851+54A>G (n.1851+54A>G) c.1848+54A>G (n.1848+54A>G) c.159+54A>G (n.159+54A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880849_99880851delinsACT | CA1183929081 | AGL | c.1899+54_1899+56delinsACT (n.1899+54_1899+56delinsACT) n.2110+54_2110+56delinsACT c.1851+54_1851+56delinsACT (n.1851+54_1851+56delinsACT) c.1848+54_1848+56delinsACT (n.1848+54_1848+56delinsACT) c.159+54_159+56delinsACT (n.159+54_159+56delinsACT) | |
| 1 | g.99880854_99880855del | CA741031730 | AGL | c.1899+59_1899+60del (n.1899+59_1899+60del) n.2110+59_2110+60del c.1851+59_1851+60del (n.1851+59_1851+60del) c.1848+59_1848+60del (n.1848+59_1848+60del) c.159+59_159+60del (n.159+59_159+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880852C>A | CA27515546 | AGL | c.1899+57C>A (n.1899+57C>A) n.2110+57C>A c.1851+57C>A (n.1851+57C>A) c.1848+57C>A (n.1848+57C>A) c.159+57C>A (n.159+57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880852C= | CA1183929082 | AGL | c.1899+57C= (n.1899+57C=) n.2110+57C= c.1851+57C= (n.1851+57C=) c.1848+57C= (n.1848+57C=) c.159+57C= (n.159+57C=) | |
| 1 | g.99880852_99880854del | CA2646735328 | AGL | c.1899+57_1899+59del (n.1899+57_1899+59del) n.2110+57_2110+59del c.1851+57_1851+59del (n.1851+57_1851+59del) c.1848+57_1848+59del (n.1848+57_1848+59del) c.159+57_159+59del (n.159+57_159+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880853T>C | CA1183929084 | AGL | c.1899+58T>C (n.1899+58T>C) n.2110+58T>C c.1851+58T>C (n.1851+58T>C) c.1848+58T>C (n.1848+58T>C) c.159+58T>C (n.159+58T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99880853T= | CA1183929083 | AGL | c.1899+58T= (n.1899+58T=) n.2110+58T= c.1851+58T= (n.1851+58T=) c.1848+58T= (n.1848+58T=) c.159+58T= (n.159+58T=) | |
| 1 | g.99880854C>A | CA2646735331 | AGL | c.1899+59C>A (n.1899+59C>A) n.2110+59C>A c.1851+59C>A (n.1851+59C>A) c.1848+59C>A (n.1848+59C>A) c.159+59C>A (n.159+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880854C>G | CA2646735332 | AGL | c.1899+59C>G (n.1899+59C>G) n.2110+59C>G c.1851+59C>G (n.1851+59C>G) c.1848+59C>G (n.1848+59C>G) c.159+59C>G (n.159+59C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880854C>T | CA2646735333 | AGL | c.1899+59C>T (n.1899+59C>T) n.2110+59C>T c.1851+59C>T (n.1851+59C>T) c.1848+59C>T (n.1848+59C>T) c.159+59C>T (n.159+59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880856G>A | CA2646735335 | AGL | c.1899+61G>A (n.1899+61G>A) n.2110+61G>A c.1851+61G>A (n.1851+61G>A) c.1848+61G>A (n.1848+61G>A) c.159+61G>A (n.159+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880856G>C | CA2646735338 | AGL | c.1899+61G>C (n.1899+61G>C) n.2110+61G>C c.1851+61G>C (n.1851+61G>C) c.1848+61G>C (n.1848+61G>C) c.159+61G>C (n.159+61G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880856G>T | CA2602458003 | AGL | c.1899+61G>T (n.1899+61G>T) n.2110+61G>T c.1851+61G>T (n.1851+61G>T) c.1848+61G>T (n.1848+61G>T) c.159+61G>T (n.159+61G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880858C>A | CA2646735341 | AGL | c.1899+63C>A (n.1899+63C>A) n.2110+63C>A c.1851+63C>A (n.1851+63C>A) c.1848+63C>A (n.1848+63C>A) c.159+63C>A (n.159+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880858C>T | CA2646735342 | AGL | c.1899+63C>T (n.1899+63C>T) n.2110+63C>T c.1851+63C>T (n.1851+63C>T) c.1848+63C>T (n.1848+63C>T) c.159+63C>T (n.159+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880860C>A | CA2646735345 | AGL | c.1899+65C>A (n.1899+65C>A) n.2110+65C>A c.1851+65C>A (n.1851+65C>A) c.1848+65C>A (n.1848+65C>A) c.159+65C>A (n.159+65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880860C= | CA1183929085 | AGL | c.1899+65C= (n.1899+65C=) n.2110+65C= c.1851+65C= (n.1851+65C=) c.1848+65C= (n.1848+65C=) c.159+65C= (n.159+65C=) | |
| 1 | g.99880860C>T | CA741031736 | AGL | c.1899+65C>T (n.1899+65C>T) n.2110+65C>T c.1851+65C>T (n.1851+65C>T) c.1848+65C>T (n.1848+65C>T) c.159+65C>T (n.159+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880861T>C | CA1183929086 | AGL | c.1899+66T>C (n.1899+66T>C) n.2110+66T>C c.1851+66T>C (n.1851+66T>C) c.1848+66T>C (n.1848+66T>C) c.159+66T>C (n.159+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880861T= | CA1183929087 | AGL | c.1899+66T= (n.1899+66T=) n.2110+66T= c.1851+66T= (n.1851+66T=) c.1848+66T= (n.1848+66T=) c.159+66T= (n.159+66T=) | |
| 1 | g.99880863G>A | CA27515557 | AGL | c.1899+68G>A (n.1899+68G>A) n.2110+68G>A c.1851+68G>A (n.1851+68G>A) c.1848+68G>A (n.1848+68G>A) c.159+68G>A (n.159+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880863G= | CA1142317615 | AGL | c.1899+68G= (n.1899+68G=) n.2110+68G= c.1851+68G= (n.1851+68G=) c.1848+68G= (n.1848+68G=) c.159+68G= (n.159+68G=) | |
| 1 | g.99880864G>T | CA2646735349 | AGL | c.1899+69G>T (n.1899+69G>T) n.2110+69G>T c.1851+69G>T (n.1851+69G>T) c.1848+69G>T (n.1848+69G>T) c.159+69G>T (n.159+69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880866C>A | CA2646735351 | AGL | c.1899+71C>A (n.1899+71C>A) n.2110+71C>A c.1851+71C>A (n.1851+71C>A) c.1848+71C>A (n.1848+71C>A) c.159+71C>A (n.159+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880866C= | CA1183929088 | AGL | c.1899+71C= (n.1899+71C=) n.2110+71C= c.1851+71C= (n.1851+71C=) c.1848+71C= (n.1848+71C=) c.159+71C= (n.159+71C=) | |
| 1 | g.99880866C>T | CA1004951507 | AGL | c.1899+71C>T (n.1899+71C>T) n.2110+71C>T c.1851+71C>T (n.1851+71C>T) c.1848+71C>T (n.1848+71C>T) c.159+71C>T (n.159+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880867A>C | CA2646735354 | AGL | c.1899+72A>C (n.1899+72A>C) n.2110+72A>C c.1851+72A>C (n.1851+72A>C) c.1848+72A>C (n.1848+72A>C) c.159+72A>C (n.159+72A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880867A>T | CA2646735356 | AGL | c.1899+72A>T (n.1899+72A>T) n.2110+72A>T c.1851+72A>T (n.1851+72A>T) c.1848+72A>T (n.1848+72A>T) c.159+72A>T (n.159+72A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880868C= | CA1183929089 | AGL | c.1899+73C= (n.1899+73C=) n.2110+73C= c.1851+73C= (n.1851+73C=) c.1848+73C= (n.1848+73C=) c.159+73C= (n.159+73C=) | |
| 1 | g.99880868C>T | CA524878415 | AGL | c.1899+73C>T (n.1899+73C>T) n.2110+73C>T c.1851+73C>T (n.1851+73C>T) c.1848+73C>T (n.1848+73C>T) c.159+73C>T (n.159+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880869A= | CA1183929090 | AGL | c.1899+74A= (n.1899+74A=) n.2110+74A= c.1851+74A= (n.1851+74A=) c.1848+74A= (n.1848+74A=) c.159+74A= (n.159+74A=) | |
| 1 | g.99880869A>C | CA741031743 | AGL | c.1899+74A>C (n.1899+74A>C) n.2110+74A>C c.1851+74A>C (n.1851+74A>C) c.1848+74A>C (n.1848+74A>C) c.159+74A>C (n.159+74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880870A= | CA1183929091 | AGL | c.1899+75A= (n.1899+75A=) n.2110+75A= c.1851+75A= (n.1851+75A=) c.1848+75A= (n.1848+75A=) c.159+75A= (n.159+75A=) | |
| 1 | g.99880870A>G | CA27515563 | AGL | c.1899+75A>G (n.1899+75A>G) n.2110+75A>G c.1851+75A>G (n.1851+75A>G) c.1848+75A>G (n.1848+75A>G) c.159+75A>G (n.159+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880872C>A | CA2574444592 | AGL | c.1899+77C>A (n.1899+77C>A) n.2110+77C>A c.1851+77C>A (n.1851+77C>A) c.1848+77C>A (n.1848+77C>A) c.159+77C>A (n.159+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880873A= | CA1183929092 | AGL | c.1899+78A= (n.1899+78A=) n.2110+78A= c.1851+78A= (n.1851+78A=) c.1848+78A= (n.1848+78A=) c.159+78A= (n.159+78A=) | |
| 1 | g.99880873A>C | CA741031747 | AGL | c.1899+78A>C (n.1899+78A>C) n.2110+78A>C c.1851+78A>C (n.1851+78A>C) c.1848+78A>C (n.1848+78A>C) c.159+78A>C (n.159+78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99880874T>A | CA2646735370 | AGL | c.1899+79T>A (n.1899+79T>A) n.2110+79T>A c.1851+79T>A (n.1851+79T>A) c.1848+79T>A (n.1848+79T>A) c.159+79T>A (n.159+79T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880874T>C | CA2646735373 | AGL | c.1899+79T>C (n.1899+79T>C) n.2110+79T>C c.1851+79T>C (n.1851+79T>C) c.1848+79T>C (n.1848+79T>C) c.159+79T>C (n.159+79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880875_99880876delinsAC | CA1183929093 | AGL | c.1899+80_1899+81delinsAC (n.1899+80_1899+81delinsAC) n.2110+80_2110+81delinsAC c.1851+80_1851+81delinsAC (n.1851+80_1851+81delinsAC) c.1848+80_1848+81delinsAC (n.1848+80_1848+81delinsAC) c.159+80_159+81delinsAC (n.159+80_159+81delinsAC) | |
| 1 | g.99880876C= | CA1183929095 | AGL | c.1899+81C= (n.1899+81C=) n.2110+81C= c.1851+81C= (n.1851+81C=) c.1848+81C= (n.1848+81C=) c.159+81C= (n.159+81C=) | |
| 1 | g.99880876C>G | CA1183929096 | AGL | c.1899+81C>G (n.1899+81C>G) n.2110+81C>G c.1851+81C>G (n.1851+81C>G) c.1848+81C>G (n.1848+81C>G) c.159+81C>G (n.159+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99880876C>T | CA2646735422 | AGL | c.1899+81C>T (n.1899+81C>T) n.2110+81C>T c.1851+81C>T (n.1851+81C>T) c.1848+81C>T (n.1848+81C>T) c.159+81C>T (n.159+81C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99880878del | CA1183929094 | AGL | c.1899+83del (n.1899+83del) n.2110+83del c.1851+83del (n.1851+83del) c.1848+83del (n.1848+83del) c.159+83del (n.159+83del) | dbSNP gnomAD v4 |