Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99880755_99880765delCA2586967090AGLc.1859_1869del (p.Leu620HisfsTer4)
n.2070_2080del
c.1811_1821del (p.Leu604HisfsTer4)
c.1808_1818del (p.Leu603HisfsTer4)
c.119_129del (p.Leu40HisfsTer4)
1g.99880758T>ACA341316953AGLc.1862T>A (p.Phe621Tyr)
n.2073T>A
c.1814T>A (p.Phe605Tyr)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
1g.99880758T>CCA341316955AGLc.1862T>C (p.Phe621Ser)
n.2073T>C
c.1814T>C (p.Phe605Ser)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
1g.99880758T>GCA341316958AGLc.1862T>G (p.Phe621Cys)
n.2073T>G
c.1814T>G (p.Phe605Cys)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
1g.99880759T>ACA341316963AGLc.1863T>A (p.Phe621Leu)
n.2074T>A
c.1815T>A (p.Phe605Leu)
c.1812T>A (p.Phe604Leu)
c.123T>A (p.Phe41Leu)
 gnomAD v4
1g.99880759T>CCA419081111AGLc.1863T>C (p.Phe621=)
n.2074T>C
c.1815T>C (p.Phe605=)
c.1812T>C (p.Phe604=)
c.123T>C (p.Phe41=)
 dbSNP
1g.99880759T>GCA341316961AGLc.1863T>G (p.Phe621Leu)
n.2074T>G
c.1815T>G (p.Phe605Leu)
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
c.123T>G (p.Phe41Leu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99880759T=CA1183929056AGLc.1863T= (p.Phe621=)
n.2074T=
c.1815T= (p.Phe605=)
c.1812T= (p.Phe604=)
c.123T= (p.Phe41=)
1g.99880760A=CA1142058402AGLc.1864A= (p.Met622=)
n.2075A=
c.1816A= (p.Met606=)
c.1813A= (p.Met605=)
c.124A= (p.Met42=)
1g.99880760A>CCA966607AGLc.1864A>C (p.Met622Leu)
n.2075A>C
c.1816A>C (p.Met606Leu)
c.1813A>C (p.Met605Leu)
c.124A>C (p.Met42Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880760A>GCA341316977AGLc.1864A>G (p.Met622Val)
n.2075A>G
c.1816A>G (p.Met606Val)
c.1813A>G (p.Met605Val)
c.124A>G (p.Met42Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880760A>TCA341316973AGLc.1864A>T (p.Met622Leu)
n.2075A>T
c.1816A>T (p.Met606Leu)
c.1813A>T (p.Met605Leu)
c.124A>T (p.Met42Leu)
1g.99880762_99880765dupCA2573131976AGLc.1866_1869dup (p.Ile624GlyfsTer5)
n.2077_2080dup
c.1818_1821dup (p.Ile608GlyfsTer5)
c.1815_1818dup (p.Ile607GlyfsTer5)
c.126_129dup (p.Ile44GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP
1g.99880761T>ACA341316978AGLc.1865T>A (p.Met622Lys)
n.2076T>A
c.1817T>A (p.Met606Lys)
c.1814T>A (p.Met605Lys)
c.125T>A (p.Met42Lys)
1g.99880761T>CCA341316981AGLc.1865T>C (p.Met622Thr)
n.2076T>C
c.1817T>C (p.Met606Thr)
c.1814T>C (p.Met605Thr)
c.125T>C (p.Met42Thr)
1g.99880761T>GCA341316980AGLc.1865T>G (p.Met622Arg)
n.2076T>G
c.1817T>G (p.Met606Arg)
c.1814T>G (p.Met605Arg)
c.125T>G (p.Met42Arg)
1g.99880762G>ACA341316983AGLc.1866G>A (p.Met622Ile)
n.2077G>A
c.1818G>A (p.Met606Ile)
c.1815G>A (p.Met605Ile)
c.126G>A (p.Met42Ile)
1g.99880762G>CCA341316989AGLc.1866G>C (p.Met622Ile)
n.2077G>C
c.1818G>C (p.Met606Ile)
c.1815G>C (p.Met605Ile)
c.126G>C (p.Met42Ile)
1g.99880762G>TCA341316985AGLc.1866G>T (p.Met622Ile)
n.2077G>T
c.1818G>T (p.Met606Ile)
c.1815G>T (p.Met605Ile)
c.126G>T (p.Met42Ile)
1g.99880763G>ACA341316990AGLc.1867G>A (p.Asp623Asn)
n.2078G>A
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
1g.99880763G>CCA341316992AGLc.1867G>C (p.Asp623His)
n.2078G>C
c.1819G>C (p.Asp607His)
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.127G>C (p.Asp43His)
1g.99880763G>TCA341316994AGLc.1867G>T (p.Asp623Tyr)
n.2078G>T
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
1g.99880764A>CCA341316997AGLc.1868A>C (p.Asp623Ala)
n.2079A>C
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
1g.99880764A>GCA341316998AGLc.1868A>G (p.Asp623Gly)
n.2079A>G
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
1g.99880764A>TCA341316999AGLc.1868A>T (p.Asp623Val)
n.2079A>T
c.1820A>T (p.Asp607Val)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
1g.99880765T>ACA341317000AGLc.1869T>A (p.Asp623Glu)
n.2080T>A
c.1821T>A (p.Asp607Glu)
c.1818T>A (p.Asp606Glu)
c.129T>A (p.Asp43Glu)
1g.99880765T>CCA419081151AGLc.1869T>C (p.Asp623=)
n.2080T>C
c.1821T>C (p.Asp607=)
c.1818T>C (p.Asp606=)
c.129T>C (p.Asp43=)
1g.99880765T>GCA341317001AGLc.1869T>G (p.Asp623Glu)
n.2080T>G
c.1821T>G (p.Asp607Glu)
c.1818T>G (p.Asp606Glu)
c.129T>G (p.Asp43Glu)
1g.99880766A>CCA341317005AGLc.1870A>C (p.Ile624Leu)
n.2081A>C
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
1g.99880766A>GCA341317008AGLc.1870A>G (p.Ile624Val)
n.2081A>G
c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.130A>G (p.Ile44Val)
 gnomAD v4
1g.99880766A>TCA341317010AGLc.1870A>T (p.Ile624Phe)
n.2081A>T
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
1g.99880767T>ACA341317021AGLc.1871T>A (p.Ile624Asn)
n.2082T>A
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
1g.99880767T>CCA341317014AGLc.1871T>C (p.Ile624Thr)
n.2082T>C
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
1g.99880767T>GCA341317019AGLc.1871T>G (p.Ile624Ser)
n.2082T>G
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
1g.99880768T>ACA419081163AGLc.1872T>A (p.Ile624=)
n.2083T>A
c.1824T>A (p.Ile608=)
c.1821T>A (p.Ile607=)
c.132T>A (p.Ile44=)
1g.99880768T>CCA419081167AGLc.1872T>C (p.Ile624=)
n.2083T>C
c.1824T>C (p.Ile608=)
c.1821T>C (p.Ile607=)
c.132T>C (p.Ile44=)
 gnomAD v4
1g.99880768T>GCA341317023AGLc.1872T>G (p.Ile624Met)
n.2083T>G
c.1824T>G (p.Ile608Met)
c.1821T>G (p.Ile607Met)
c.132T>G (p.Ile44Met)
1g.99880769A=CA1183929057AGLc.1873A= (p.Thr625=)
n.2084A=
c.1825A= (p.Thr609=)
c.1822A= (p.Thr608=)
c.133A= (p.Thr45=)
1g.99880769A>CCA341317026AGLc.1873A>C (p.Thr625Pro)
n.2084A>C
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.1822A>C (p.Thr608Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
 dbSNP
1g.99880769A>GCA341317030AGLc.1873A>G (p.Thr625Ala)
n.2084A>G
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.1822A>G (p.Thr608Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
 gnomAD v4
1g.99880769A>TCA341317032AGLc.1873A>T (p.Thr625Ser)
n.2084A>T
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.1822A>T (p.Thr608Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
1g.99880770C>ACA341317033AGLc.1874C>A (p.Thr625Lys)
n.2085C>A
c.1826C>A (p.Thr609Lys)
c.1823C>A (p.Thr608Lys)
c.134C>A (p.Thr45Lys)
 COSMIC
1g.99880770C=CA1142186520AGLc.1874C= (p.Thr625=)
n.2085C=
c.1826C= (p.Thr609=)
c.1823C= (p.Thr608=)
c.134C= (p.Thr45=)
1g.99880770C>GCA341317035AGLc.1874C>G (p.Thr625Arg)
n.2085C>G
c.1826C>G (p.Thr609Arg)
c.1823C>G (p.Thr608Arg)
c.134C>G (p.Thr45Arg)
1g.99880770C>TCA966608AGLc.1874C>T (p.Thr625Met)
n.2085C>T
c.1826C>T (p.Thr609Met)
c.1823C>T (p.Thr608Met)
c.134C>T (p.Thr45Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.99880771G>ACA966610AGLc.1875G>A (p.Thr625=)
n.2086G>A
c.1827G>A (p.Thr609=)
c.1824G>A (p.Thr608=)
c.135G>A (p.Thr45=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880771G>CCA966611AGLc.1875G>C (p.Thr625=)
n.2086G>C
c.1827G>C (p.Thr609=)
c.1824G>C (p.Thr608=)
c.135G>C (p.Thr45=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880771G=CA1141836047AGLc.1875G= (p.Thr625=)
n.2086G=
c.1827G= (p.Thr609=)
c.1824G= (p.Thr608=)
c.135G= (p.Thr45=)
1g.99880771G>TCA966609AGLc.1875G>T (p.Thr625=)
n.2086G>T
c.1827G>T (p.Thr609=)
c.1824G>T (p.Thr608=)
c.135G>T (p.Thr45=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880772C>ACA341317059AGLc.1876C>A (p.His626Asn)
n.2087C>A
c.1828C>A (p.His610Asn)
c.1825C>A (p.His609Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
1g.99880772C=CA1183929058AGLc.1876C= (p.His626=)
n.2087C=
c.1828C= (p.His610=)
c.1825C= (p.His609=)
c.136C= (p.His46=)
1g.99880772C>GCA341317057AGLc.1876C>G (p.His626Asp)
n.2087C>G
c.1828C>G (p.His610Asp)
c.1825C>G (p.His609Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
1g.99880772C>TCA341317051AGLc.1876C>T (p.His626Tyr)
n.2087C>T
c.1828C>T (p.His610Tyr)
c.1825C>T (p.His609Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99880773A=CA1183929059AGLc.1877A= (p.His626=)
n.2088A=
c.1829A= (p.His610=)
c.1826A= (p.His609=)
c.137A= (p.His46=)
1g.99880773A>CCA341317061AGLc.1877A>C (p.His626Pro)
n.2088A>C
c.1829A>C (p.His610Pro)
c.1826A>C (p.His609Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
1g.99880773A>GCA341317062AGLc.1877A>G (p.His626Arg)
n.2088A>G
c.1829A>G (p.His610Arg)
c.1826A>G (p.His609Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.99880773A>TCA341317063AGLc.1877A>T (p.His626Leu)
n.2088A>T
c.1829A>T (p.His610Leu)
c.1826A>T (p.His609Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
1g.99880774T>ACA341317065AGLc.1878T>A (p.His626Gln)
n.2089T>A
c.1830T>A (p.His610Gln)
c.1827T>A (p.His609Gln)
c.138T>A (p.His46Gln)
 COSMIC COSMIC
1g.99880774T>CCA419081210AGLc.1878T>C (p.His626=)
n.2089T>C
c.1830T>C (p.His610=)
c.1827T>C (p.His609=)
c.138T>C (p.His46=)
1g.99880774T>GCA341317067AGLc.1878T>G (p.His626Gln)
n.2089T>G
c.1830T>G (p.His610Gln)
c.1827T>G (p.His609Gln)
c.138T>G (p.His46Gln)
1g.99880775G>ACA341317068AGLc.1879G>A (p.Asp627Asn)
n.2090G>A
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
1g.99880775G>CCA341317070AGLc.1879G>C (p.Asp627His)
n.2090G>C
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.1828G>C (p.Asp610His)
c.139G>C (p.Asp47His)
1g.99880775G=CA1183929060AGLc.1879G= (p.Asp627=)
n.2090G=
c.1831G= (p.Asp611=)
c.1828G= (p.Asp610=)
c.139G= (p.Asp47=)
1g.99880775G>TCA341317071AGLc.1879G>T (p.Asp627Tyr)
n.2090G>T
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.99880776A=CA1183929061AGLc.1880A= (p.Asp627=)
n.2091A=
c.1832A= (p.Asp611=)
c.1829A= (p.Asp610=)
c.140A= (p.Asp47=)
1g.99880776A>CCA341317073AGLc.1880A>C (p.Asp627Ala)
n.2091A>C
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.1829A>C (p.Asp610Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
1g.99880776A>GCA966612AGLc.1880A>G (p.Asp627Gly)
n.2091A>G
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.1829A>G (p.Asp610Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880776A>TCA341317074AGLc.1880A>T (p.Asp627Val)
n.2091A>T
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.1829A>T (p.Asp610Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
 gnomAD v4
1g.99880778_99880780delCA2646735231AGLc.1882_1884del (p.Asn628del)
n.2093_2095del
c.1834_1836del (p.Asn612del)
c.1831_1833del (p.Asn611del)
c.142_144del (p.Asn48del)
 gnomAD v4
1g.99880777T>ACA341317075AGLc.1881T>A (p.Asp627Glu)
n.2092T>A
c.1833T>A (p.Asp611Glu)
c.1830T>A (p.Asp610Glu)
c.141T>A (p.Asp47Glu)
1g.99880777T>CCA419081215AGLc.1881T>C (p.Asp627=)
n.2092T>C
c.1833T>C (p.Asp611=)
c.1830T>C (p.Asp610=)
c.141T>C (p.Asp47=)
1g.99880777T>GCA341317077AGLc.1881T>G (p.Asp627Glu)
n.2092T>G
c.1833T>G (p.Asp611Glu)
c.1830T>G (p.Asp610Glu)
c.141T>G (p.Asp47Glu)
1g.99880778A>CCA341317079AGLc.1882A>C (p.Asn628His)
n.2093A>C
c.1834A>C (p.Asn612His)
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.142A>C (p.Asn48His)
 ClinVar
1g.99880778A>GCA341317083AGLc.1882A>G (p.Asn628Asp)
n.2093A>G
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
1g.99880778A>TCA341317081AGLc.1882A>T (p.Asn628Tyr)
n.2093A>T
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
1g.99880779dupCA2582341923AGLc.1883dup (p.Asn628LysfsTer2)
n.2094dup
c.1835dup (p.Asn612LysfsTer2)
c.1832dup (p.Asn611LysfsTer2)
c.143dup (p.Asn48LysfsTer2)
 ClinVar
1g.99880779A=CA1183929062AGLc.1883A= (p.Asn628=)
n.2094A=
c.1835A= (p.Asn612=)
c.1832A= (p.Asn611=)
c.143A= (p.Asn48=)
1g.99880779A>CCA341317084AGLc.1883A>C (p.Asn628Thr)
n.2094A>C
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
1g.99880779A>GCA341317085AGLc.1883A>G (p.Asn628Ser)
n.2094A>G
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99880779A>TCA341317088AGLc.1883A>T (p.Asn628Ile)
n.2094A>T
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
1g.99880780T>ACA341317093AGLc.1884T>A (p.Asn628Lys)
n.2095T>A
c.1836T>A (p.Asn612Lys)
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
c.144T>A (p.Asn48Lys)
1g.99880780T>CCA419081223AGLc.1884T>C (p.Asn628=)
n.2095T>C
c.1836T>C (p.Asn612=)
c.1833T>C (p.Asn611=)
c.144T>C (p.Asn48=)
1g.99880780T>GCA341317095AGLc.1884T>G (p.Asn628Lys)
n.2095T>G
c.1836T>G (p.Asn612Lys)
c.1833T>G (p.Asn611Lys)
c.144T>G (p.Asn48Lys)
1g.99880781G>ACA966613AGLc.1885G>A (p.Glu629Lys)
n.2096G>A
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880781G>CCA341317099AGLc.1885G>C (p.Glu629Gln)
n.2096G>C
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
1g.99880781G=CA1142091189AGLc.1885G= (p.Glu629=)
n.2096G=
c.1837G= (p.Glu613=)
c.1834G= (p.Glu612=)
c.145G= (p.Glu49=)
1g.99880781G>TCA341317101AGLc.1885G>T (p.Glu629Ter)
n.2096G>T
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
1g.99880782A>CCA341317103AGLc.1886A>C (p.Glu629Ala)
n.2097A>C
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
1g.99880782A>GCA341317105AGLc.1886A>G (p.Glu629Gly)
n.2097A>G
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
1g.99880782A>TCA341317108AGLc.1886A>T (p.Glu629Val)
n.2097A>T
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
1g.99880783G>ACA419081234AGLc.1887G>A (p.Glu629=)
n.2098G>A
c.1839G>A (p.Glu613=)
c.1836G>A (p.Glu612=)
c.147G>A (p.Glu49=)
 ClinVar
1g.99880783G>CCA341317110AGLc.1887G>C (p.Glu629Asp)
n.2098G>C
c.1839G>C (p.Glu613Asp)
c.1836G>C (p.Glu612Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
 ClinVar
1g.99880783G>TCA341317114AGLc.1887G>T (p.Glu629Asp)
n.2098G>T
c.1839G>T (p.Glu613Asp)
c.1836G>T (p.Glu612Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
1g.99880784T>ACA341317117AGLc.1888T>A (p.Cys630Ser)
n.2099T>A
c.1840T>A (p.Cys614Ser)
c.1837T>A (p.Cys613Ser)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
1g.99880784T>CCA341317124AGLc.1888T>C (p.Cys630Arg)
n.2099T>C
c.1840T>C (p.Cys614Arg)
c.1837T>C (p.Cys613Arg)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
1g.99880784T>GCA341317119AGLc.1888T>G (p.Cys630Gly)
n.2099T>G
c.1840T>G (p.Cys614Gly)
c.1837T>G (p.Cys613Gly)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
 gnomAD v4
1g.99880785G>ACA966615AGLc.1889G>A (p.Cys630Tyr)
n.2100G>A
c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880785G>CCA341317128AGLc.1889G>C (p.Cys630Ser)
n.2100G>C
c.1841G>C (p.Cys614Ser)
c.1838G>C (p.Cys613Ser)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
1g.99880785G=CA1183929063AGLc.1889G= (p.Cys630=)
n.2100G=
c.1841G= (p.Cys614=)
c.1838G= (p.Cys613=)
c.149G= (p.Cys50=)
1g.99880785G>TCA966614AGLc.1889G>T (p.Cys630Phe)
n.2100G>T
c.1841G>T (p.Cys614Phe)
c.1838G>T (p.Cys613Phe)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880786T>ACA341317133AGLc.1890T>A (p.Cys630Ter)
n.2101T>A
c.1842T>A (p.Cys614Ter)
c.1839T>A (p.Cys613Ter)
c.150T>A (p.Cys50Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.99880786T>CCA419081250AGLc.1890T>C (p.Cys630=)
n.2101T>C
c.1842T>C (p.Cys614=)
c.1839T>C (p.Cys613=)
c.150T>C (p.Cys50=)
1g.99880786T>GCA341317140AGLc.1890T>G (p.Cys630Trp)
n.2101T>G
c.1842T>G (p.Cys614Trp)
c.1839T>G (p.Cys613Trp)
c.150T>G (p.Cys50Trp)
1g.99880786T=CA1183929064AGLc.1890T= (p.Cys630=)
n.2101T=
c.1842T= (p.Cys614=)
c.1839T= (p.Cys613=)
c.150T= (p.Cys50=)
1g.99880787C>ACA341317143AGLc.1891C>A (p.Pro631Thr)
n.2102C>A
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
1g.99880787C>GCA341317144AGLc.1891C>G (p.Pro631Ala)
n.2102C>G
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
1g.99880787C>TCA341317145AGLc.1891C>T (p.Pro631Ser)
n.2102C>T
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
1g.99880788C>ACA341317146AGLc.1892C>A (p.Pro631His)
n.2103C>A
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.1841C>A (p.Pro614His)
c.152C>A (p.Pro51His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99880788C=CA1183929065AGLc.1892C= (p.Pro631=)
n.2103C=
c.1844C= (p.Pro615=)
c.1841C= (p.Pro614=)
c.152C= (p.Pro51=)
1g.99880788C>GCA341317147AGLc.1892C>G (p.Pro631Arg)
n.2103C>G
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.99880788C>TCA341317150AGLc.1892C>T (p.Pro631Leu)
n.2103C>T
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99880789T>ACA419081259AGLc.1893T>A (p.Pro631=)
n.2104T>A
c.1845T>A (p.Pro615=)
c.1842T>A (p.Pro614=)
c.153T>A (p.Pro51=)
1g.99880789T>CCA419081262AGLc.1893T>C (p.Pro631=)
n.2104T>C
c.1845T>C (p.Pro615=)
c.1842T>C (p.Pro614=)
c.153T>C (p.Pro51=)
 COSMIC
1g.99880789T>GCA419081260AGLc.1893T>G (p.Pro631=)
n.2104T>G
c.1845T>G (p.Pro615=)
c.1842T>G (p.Pro614=)
c.153T>G (p.Pro51=)
1g.99880790A=CA1183929066AGLc.1894A= (p.Ile632=)
n.2105A=
c.1846A= (p.Ile616=)
c.1843A= (p.Ile615=)
c.154A= (p.Ile52=)
1g.99880790A>CCA341317168AGLc.1894A>C (p.Ile632Leu)
n.2105A>C
c.1846A>C (p.Ile616Leu)
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
1g.99880790A>GCA341317162AGLc.1894A>G (p.Ile632Val)
n.2105A>G
c.1846A>G (p.Ile616Val)
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
 dbSNP
1g.99880790A>TCA341317165AGLc.1894A>T (p.Ile632Phe)
n.2105A>T
c.1846A>T (p.Ile616Phe)
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
 gnomAD v4
1g.99880791T>ACA966617AGLc.1895T>A (p.Ile632Asn)
n.2106T>A
c.1847T>A (p.Ile616Asn)
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880791T>CCA966616AGLc.1895T>C (p.Ile632Thr)
n.2106T>C
c.1847T>C (p.Ile616Thr)
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880791T>GCA341317176AGLc.1895T>G (p.Ile632Ser)
n.2106T>G
c.1847T>G (p.Ile616Ser)
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
 dbSNP
1g.99880791T=CA1141641557AGLc.1895T= (p.Ile632=)
n.2106T=
c.1847T= (p.Ile616=)
c.1844T= (p.Ile615=)
c.155T= (p.Ile52=)
1g.99880792T>ACA419081272AGLc.1896T>A (p.Ile632=)
n.2107T>A
c.1848T>A (p.Ile616=)
c.1845T>A (p.Ile615=)
c.156T>A (p.Ile52=)
1g.99880792T>CCA419081274AGLc.1896T>C (p.Ile632=)
n.2107T>C
c.1848T>C (p.Ile616=)
c.1845T>C (p.Ile615=)
c.156T>C (p.Ile52=)
1g.99880792T>GCA341317178AGLc.1896T>G (p.Ile632Met)
n.2107T>G
c.1848T>G (p.Ile616Met)
c.1845T>G (p.Ile615Met)
c.156T>G (p.Ile52Met)
1g.99880793G>ACA341317181AGLc.1897G>A (p.Val633Met)
n.2108G>A
c.1849G>A (p.Val617Met)
c.1846G>A (p.Val616Met)
c.157G>A (p.Val53Met)
1g.99880793G>CCA341317184AGLc.1897G>C (p.Val633Leu)
n.2108G>C
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
1g.99880793G>TCA341317187AGLc.1897G>T (p.Val633Leu)
n.2108G>T
c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.157G>T (p.Val53Leu)
1g.99880794T>ACA341317197AGLc.1898T>A (p.Val633Glu)
n.2109T>A
c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.158T>A (p.Val53Glu)
1g.99880794T>CCA341317204AGLc.1898T>C (p.Val633Ala)
n.2109T>C
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880794T>GCA341317206AGLc.1898T>G (p.Val633Gly)
n.2109T>G
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
1g.99880794T=CA1183929067AGLc.1898T= (p.Val633=)
n.2109T=
c.1850T= (p.Val617=)
c.1847T= (p.Val616=)
c.158T= (p.Val53=)
1g.99880795G>ACA419081284AGLc.1899G>A (p.Val633=)
n.2110G>A
c.1851G>A (p.Val617=)
c.1848G>A (p.Val616=)
c.159G>A (p.Val53=)
1g.99880795G>CCA419081281AGLc.1899G>C (p.Val633=)
n.2110G>C
c.1851G>C (p.Val617=)
c.1848G>C (p.Val616=)
c.159G>C (p.Val53=)
1g.99880795G>TCA419081283AGLc.1899G>T (p.Val633=)
n.2110G>T
c.1851G>T (p.Val617=)
c.1848G>T (p.Val616=)
c.159G>T (p.Val53=)
 ClinVar dbSNP
1g.99880796G>ACA341317220AGLc.1899+1G>A (n.1899+1G>A)
n.2110+1G>A
c.1851+1G>A (n.1851+1G>A)
c.1848+1G>A (n.1848+1G>A)
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
1g.99880796G>CCA341317222AGLc.1899+1G>C (n.1899+1G>C)
n.2110+1G>C
c.1851+1G>C (n.1851+1G>C)
c.1848+1G>C (n.1848+1G>C)
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
1g.99880796G>TCA341317209AGLc.1899+1G>T (n.1899+1G>T)
n.2110+1G>T
c.1851+1G>T (n.1851+1G>T)
c.1848+1G>T (n.1848+1G>T)
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
1g.99880797T>ACA341317226AGLc.1899+2T>A (n.1899+2T>A)
n.2110+2T>A
c.1851+2T>A (n.1851+2T>A)
c.1848+2T>A (n.1848+2T>A)
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
1g.99880797T>CCA341317231AGLc.1899+2T>C (n.1899+2T>C)
n.2110+2T>C
c.1851+2T>C (n.1851+2T>C)
c.1848+2T>C (n.1848+2T>C)
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
1g.99880797T>GCA341317234AGLc.1899+2T>G (n.1899+2T>G)
n.2110+2T>G
c.1851+2T>G (n.1851+2T>G)
c.1848+2T>G (n.1848+2T>G)
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
1g.99880798A=CA1183929068AGLc.1899+3A= (n.1899+3A=)
n.2110+3A=
c.1851+3A= (n.1851+3A=)
c.1848+3A= (n.1848+3A=)
c.159+3A= (n.159+3A=)
1g.99880798A>GCA524878411AGLc.1899+3A>G (n.1899+3A>G)
n.2110+3A>G
c.1851+3A>G (n.1851+3A>G)
c.1848+3A>G (n.1848+3A>G)
c.159+3A>G (n.159+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880799A>CCA2566023392AGLc.1899+4A>C (n.1899+4A>C)
n.2110+4A>C
c.1851+4A>C (n.1851+4A>C)
c.1848+4A>C (n.1848+4A>C)
c.159+4A>C (n.159+4A>C)
 ClinVar
1g.99880800G>ACA741031712AGLc.1899+5G>A (n.1899+5G>A)
n.2110+5G>A
c.1851+5G>A (n.1851+5G>A)
c.1848+5G>A (n.1848+5G>A)
c.159+5G>A (n.159+5G>A)
 dbSNP
1g.99880800G=CA1183929069AGLc.1899+5G= (n.1899+5G=)
n.2110+5G=
c.1851+5G= (n.1851+5G=)
c.1848+5G= (n.1848+5G=)
c.159+5G= (n.159+5G=)
1g.99880801C>ACA1183929071AGLc.1899+6C>A (n.1899+6C>A)
n.2110+6C>A
c.1851+6C>A (n.1851+6C>A)
c.1848+6C>A (n.1848+6C>A)
c.159+6C>A (n.159+6C>A)
 dbSNP
1g.99880801C=CA1183929070AGLc.1899+6C= (n.1899+6C=)
n.2110+6C=
c.1851+6C= (n.1851+6C=)
c.1848+6C= (n.1848+6C=)
c.159+6C= (n.159+6C=)
1g.99880802A=CA1183929072AGLc.1899+7A= (n.1899+7A=)
n.2110+7A=
c.1851+7A= (n.1851+7A=)
c.1848+7A= (n.1848+7A=)
c.159+7A= (n.159+7A=)
1g.99880802A>CCA2646735259AGLc.1899+7A>C (n.1899+7A>C)
n.2110+7A>C
c.1851+7A>C (n.1851+7A>C)
c.1848+7A>C (n.1848+7A>C)
c.159+7A>C (n.159+7A>C)
 gnomAD v4
1g.99880802A>GCA966618AGLc.1899+7A>G (n.1899+7A>G)
n.2110+7A>G
c.1851+7A>G (n.1851+7A>G)
c.1848+7A>G (n.1848+7A>G)
c.159+7A>G (n.159+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880803C>ACA2646735260AGLc.1899+8C>A (n.1899+8C>A)
n.2110+8C>A
c.1851+8C>A (n.1851+8C>A)
c.1848+8C>A (n.1848+8C>A)
c.159+8C>A (n.159+8C>A)
 gnomAD v4
1g.99880803C=CA1149131669AGLc.1899+8C= (n.1899+8C=)
n.2110+8C=
c.1851+8C= (n.1851+8C=)
c.1848+8C= (n.1848+8C=)
c.159+8C= (n.159+8C=)
1g.99880803C>GCA966619AGLc.1899+8C>G (n.1899+8C>G)
n.2110+8C>G
c.1851+8C>G (n.1851+8C>G)
c.1848+8C>G (n.1848+8C>G)
c.159+8C>G (n.159+8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880803C>TCA2572118767AGLc.1899+8C>T (n.1899+8C>T)
n.2110+8C>T
c.1851+8C>T (n.1851+8C>T)
c.1848+8C>T (n.1848+8C>T)
c.159+8C>T (n.159+8C>T)
 gnomAD v4
1g.99880804C=CA1183929073AGLc.1899+9C= (n.1899+9C=)
n.2110+9C=
c.1851+9C= (n.1851+9C=)
c.1848+9C= (n.1848+9C=)
c.159+9C= (n.159+9C=)
1g.99880804C>GCA966620AGLc.1899+9C>G (n.1899+9C>G)
n.2110+9C>G
c.1851+9C>G (n.1851+9C>G)
c.1848+9C>G (n.1848+9C>G)
c.159+9C>G (n.159+9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880806A=CA1183929074AGLc.1899+11A= (n.1899+11A=)
n.2110+11A=
c.1851+11A= (n.1851+11A=)
c.1848+11A= (n.1848+11A=)
c.159+11A= (n.159+11A=)
1g.99880806A>CCA524878412AGLc.1899+11A>C (n.1899+11A>C)
n.2110+11A>C
c.1851+11A>C (n.1851+11A>C)
c.1848+11A>C (n.1848+11A>C)
c.159+11A>C (n.159+11A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880806A>GCA2580063394AGLc.1899+11A>G (n.1899+11A>G)
n.2110+11A>G
c.1851+11A>G (n.1851+11A>G)
c.1848+11A>G (n.1848+11A>G)
c.159+11A>G (n.159+11A>G)
 ClinVar
1g.99880807A>GCA2646735302AGLc.1899+12A>G (n.1899+12A>G)
n.2110+12A>G
c.1851+12A>G (n.1851+12A>G)
c.1848+12A>G (n.1848+12A>G)
c.159+12A>G (n.159+12A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99880812T>CCA966621AGLc.1899+17T>C (n.1899+17T>C)
n.2110+17T>C
c.1851+17T>C (n.1851+17T>C)
c.1848+17T>C (n.1848+17T>C)
c.159+17T>C (n.159+17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880812T=CA1183929075AGLc.1899+17T= (n.1899+17T=)
n.2110+17T=
c.1851+17T= (n.1851+17T=)
c.1848+17T= (n.1848+17T=)
c.159+17T= (n.159+17T=)
1g.99880814T>CCA2646735306AGLc.1899+19T>C (n.1899+19T>C)
n.2110+19T>C
c.1851+19T>C (n.1851+19T>C)
c.1848+19T>C (n.1848+19T>C)
c.159+19T>C (n.159+19T>C)
 gnomAD v4
1g.99880816A>GCA2574444580AGLc.1899+21A>G (n.1899+21A>G)
n.2110+21A>G
c.1851+21A>G (n.1851+21A>G)
c.1848+21A>G (n.1848+21A>G)
c.159+21A>G (n.159+21A>G)
1g.99880817T>CCA524878413AGLc.1899+22T>C (n.1899+22T>C)
n.2110+22T>C
c.1851+22T>C (n.1851+22T>C)
c.1848+22T>C (n.1848+22T>C)
c.159+22T>C (n.159+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880817T>GCA1183929077AGLc.1899+22T>G (n.1899+22T>G)
n.2110+22T>G
c.1851+22T>G (n.1851+22T>G)
c.1848+22T>G (n.1848+22T>G)
c.159+22T>G (n.159+22T>G)
 dbSNP
1g.99880817T=CA1183929076AGLc.1899+22T= (n.1899+22T=)
n.2110+22T=
c.1851+22T= (n.1851+22T=)
c.1848+22T= (n.1848+22T=)
c.159+22T= (n.159+22T=)
1g.99880818G>ACA2646735310AGLc.1899+23G>A (n.1899+23G>A)
n.2110+23G>A
c.1851+23G>A (n.1851+23G>A)
c.1848+23G>A (n.1848+23G>A)
c.159+23G>A (n.159+23G>A)
 gnomAD v4
1g.99880820A>GCA2574444582AGLc.1899+25A>G (n.1899+25A>G)
n.2110+25A>G
c.1851+25A>G (n.1851+25A>G)
c.1848+25A>G (n.1848+25A>G)
c.159+25A>G (n.159+25A>G)
 gnomAD v4
1g.99880821C=CA1183929078AGLc.1899+26C= (n.1899+26C=)
n.2110+26C=
c.1851+26C= (n.1851+26C=)
c.1848+26C= (n.1848+26C=)
c.159+26C= (n.159+26C=)
1g.99880821C>TCA1004951499AGLc.1899+26C>T (n.1899+26C>T)
n.2110+26C>T
c.1851+26C>T (n.1851+26C>T)
c.1848+26C>T (n.1848+26C>T)
c.159+26C>T (n.159+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880825T>CCA966622AGLc.1899+30T>C (n.1899+30T>C)
n.2110+30T>C
c.1851+30T>C (n.1851+30T>C)
c.1848+30T>C (n.1848+30T>C)
c.159+30T>C (n.159+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880825T=CA1148476761AGLc.1899+30T= (n.1899+30T=)
n.2110+30T=
c.1851+30T= (n.1851+30T=)
c.1848+30T= (n.1848+30T=)
c.159+30T= (n.159+30T=)
1g.99880826T>GCA2744755712AGLc.1899+31T>G (n.1899+31T>G)
n.2110+31T>G
c.1851+31T>G (n.1851+31T>G)
c.1848+31T>G (n.1848+31T>G)
c.159+31T>G (n.159+31T>G)
1g.99880828T>CCA2574444586AGLc.1899+33T>C (n.1899+33T>C)
n.2110+33T>C
c.1851+33T>C (n.1851+33T>C)
c.1848+33T>C (n.1848+33T>C)
c.159+33T>C (n.159+33T>C)
 gnomAD v4
1g.99880832A=CA1183929079AGLc.1899+37A= (n.1899+37A=)
n.2110+37A=
c.1851+37A= (n.1851+37A=)
c.1848+37A= (n.1848+37A=)
c.159+37A= (n.159+37A=)
1g.99880832A>GCA524878414AGLc.1899+37A>G (n.1899+37A>G)
n.2110+37A>G
c.1851+37A>G (n.1851+37A>G)
c.1848+37A>G (n.1848+37A>G)
c.159+37A>G (n.159+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880835T>CCA2574444588AGLc.1899+40T>C (n.1899+40T>C)
n.2110+40T>C
c.1851+40T>C (n.1851+40T>C)
c.1848+40T>C (n.1848+40T>C)
c.159+40T>C (n.159+40T>C)
1g.99880836G>CCA966623AGLc.1899+41G>C (n.1899+41G>C)
n.2110+41G>C
c.1851+41G>C (n.1851+41G>C)
c.1848+41G>C (n.1848+41G>C)
c.159+41G>C (n.159+41G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880836G=CA1141681267AGLc.1899+41G= (n.1899+41G=)
n.2110+41G=
c.1851+41G= (n.1851+41G=)
c.1848+41G= (n.1848+41G=)
c.159+41G= (n.159+41G=)
1g.99880840T>CCA2574444590AGLc.1899+45T>C (n.1899+45T>C)
n.2110+45T>C
c.1851+45T>C (n.1851+45T>C)
c.1848+45T>C (n.1848+45T>C)
c.159+45T>C (n.159+45T>C)
1g.99880841G>CCA2574444591AGLc.1899+46G>C (n.1899+46G>C)
n.2110+46G>C
c.1851+46G>C (n.1851+46G>C)
c.1848+46G>C (n.1848+46G>C)
c.159+46G>C (n.159+46G>C)
1g.99880842A=CA1146913595AGLc.1899+47A= (n.1899+47A=)
n.2110+47A=
c.1851+47A= (n.1851+47A=)
c.1848+47A= (n.1848+47A=)
c.159+47A= (n.159+47A=)
1g.99880842A>GCA966624AGLc.1899+47A>G (n.1899+47A>G)
n.2110+47A>G
c.1851+47A>G (n.1851+47A>G)
c.1848+47A>G (n.1848+47A>G)
c.159+47A>G (n.159+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880844_99880845delCA2646735315AGLc.1899+49_1899+50del (n.1899+49_1899+50del)
n.2110+49_2110+50del
c.1851+49_1851+50del (n.1851+49_1851+50del)
c.1848+49_1848+50del (n.1848+49_1848+50del)
c.159+49_159+50del (n.159+49_159+50del)
 gnomAD v4
1g.99880845T>ACA741031728AGLc.1899+50T>A (n.1899+50T>A)
n.2110+50T>A
c.1851+50T>A (n.1851+50T>A)
c.1848+50T>A (n.1848+50T>A)
c.159+50T>A (n.159+50T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99880845T=CA1183929080AGLc.1899+50T= (n.1899+50T=)
n.2110+50T=
c.1851+50T= (n.1851+50T=)
c.1848+50T= (n.1848+50T=)
c.159+50T= (n.159+50T=)
1g.99880846T>GCA2646735322AGLc.1899+51T>G (n.1899+51T>G)
n.2110+51T>G
c.1851+51T>G (n.1851+51T>G)
c.1848+51T>G (n.1848+51T>G)
c.159+51T>G (n.159+51T>G)
 gnomAD v4
1g.99880849A>GCA2646735324AGLc.1899+54A>G (n.1899+54A>G)
n.2110+54A>G
c.1851+54A>G (n.1851+54A>G)
c.1848+54A>G (n.1848+54A>G)
c.159+54A>G (n.159+54A>G)
 gnomAD v4
1g.99880849_99880851delinsACTCA1183929081AGLc.1899+54_1899+56delinsACT (n.1899+54_1899+56delinsACT)
n.2110+54_2110+56delinsACT
c.1851+54_1851+56delinsACT (n.1851+54_1851+56delinsACT)
c.1848+54_1848+56delinsACT (n.1848+54_1848+56delinsACT)
c.159+54_159+56delinsACT (n.159+54_159+56delinsACT)
1g.99880854_99880855delCA741031730AGLc.1899+59_1899+60del (n.1899+59_1899+60del)
n.2110+59_2110+60del
c.1851+59_1851+60del (n.1851+59_1851+60del)
c.1848+59_1848+60del (n.1848+59_1848+60del)
c.159+59_159+60del (n.159+59_159+60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880852C>ACA27515546AGLc.1899+57C>A (n.1899+57C>A)
n.2110+57C>A
c.1851+57C>A (n.1851+57C>A)
c.1848+57C>A (n.1848+57C>A)
c.159+57C>A (n.159+57C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880852C=CA1183929082AGLc.1899+57C= (n.1899+57C=)
n.2110+57C=
c.1851+57C= (n.1851+57C=)
c.1848+57C= (n.1848+57C=)
c.159+57C= (n.159+57C=)
1g.99880852_99880854delCA2646735328AGLc.1899+57_1899+59del (n.1899+57_1899+59del)
n.2110+57_2110+59del
c.1851+57_1851+59del (n.1851+57_1851+59del)
c.1848+57_1848+59del (n.1848+57_1848+59del)
c.159+57_159+59del (n.159+57_159+59del)
 gnomAD v4
1g.99880853T>CCA1183929084AGLc.1899+58T>C (n.1899+58T>C)
n.2110+58T>C
c.1851+58T>C (n.1851+58T>C)
c.1848+58T>C (n.1848+58T>C)
c.159+58T>C (n.159+58T>C)
 dbSNP
1g.99880853T=CA1183929083AGLc.1899+58T= (n.1899+58T=)
n.2110+58T=
c.1851+58T= (n.1851+58T=)
c.1848+58T= (n.1848+58T=)
c.159+58T= (n.159+58T=)
1g.99880854C>ACA2646735331AGLc.1899+59C>A (n.1899+59C>A)
n.2110+59C>A
c.1851+59C>A (n.1851+59C>A)
c.1848+59C>A (n.1848+59C>A)
c.159+59C>A (n.159+59C>A)
 gnomAD v4
1g.99880854C>GCA2646735332AGLc.1899+59C>G (n.1899+59C>G)
n.2110+59C>G
c.1851+59C>G (n.1851+59C>G)
c.1848+59C>G (n.1848+59C>G)
c.159+59C>G (n.159+59C>G)
 gnomAD v4
1g.99880854C>TCA2646735333AGLc.1899+59C>T (n.1899+59C>T)
n.2110+59C>T
c.1851+59C>T (n.1851+59C>T)
c.1848+59C>T (n.1848+59C>T)
c.159+59C>T (n.159+59C>T)
 gnomAD v4
1g.99880856G>ACA2646735335AGLc.1899+61G>A (n.1899+61G>A)
n.2110+61G>A
c.1851+61G>A (n.1851+61G>A)
c.1848+61G>A (n.1848+61G>A)
c.159+61G>A (n.159+61G>A)
 gnomAD v4
1g.99880856G>CCA2646735338AGLc.1899+61G>C (n.1899+61G>C)
n.2110+61G>C
c.1851+61G>C (n.1851+61G>C)
c.1848+61G>C (n.1848+61G>C)
c.159+61G>C (n.159+61G>C)
 gnomAD v4
1g.99880856G>TCA2602458003AGLc.1899+61G>T (n.1899+61G>T)
n.2110+61G>T
c.1851+61G>T (n.1851+61G>T)
c.1848+61G>T (n.1848+61G>T)
c.159+61G>T (n.159+61G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880858C>ACA2646735341AGLc.1899+63C>A (n.1899+63C>A)
n.2110+63C>A
c.1851+63C>A (n.1851+63C>A)
c.1848+63C>A (n.1848+63C>A)
c.159+63C>A (n.159+63C>A)
 gnomAD v4
1g.99880858C>TCA2646735342AGLc.1899+63C>T (n.1899+63C>T)
n.2110+63C>T
c.1851+63C>T (n.1851+63C>T)
c.1848+63C>T (n.1848+63C>T)
c.159+63C>T (n.159+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched