Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99880590T>CCA524878399AGLc.1736-42T>C (n.1736-42T>C)
n.1947-42T>C
c.1688-42T>C (n.1688-42T>C)
c.1685-42T>C (n.1685-42T>C)
c.-5-42T>C (n.-5-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880590T=CA1183928995AGLc.1736-42T= (n.1736-42T=)
n.1947-42T=
c.1688-42T= (n.1688-42T=)
c.1685-42T= (n.1685-42T=)
c.-5-42T= (n.-5-42T=)
1g.99880591A=CA1148477756AGLc.1736-41A= (n.1736-41A=)
n.1947-41A=
c.1688-41A= (n.1688-41A=)
c.1685-41A= (n.1685-41A=)
c.-5-41A= (n.-5-41A=)
1g.99880591A>CCA27515249AGLc.1736-41A>C (n.1736-41A>C)
n.1947-41A>C
c.1688-41A>C (n.1688-41A>C)
c.1685-41A>C (n.1685-41A>C)
c.-5-41A>C (n.-5-41A>C)
 dbSNP
1g.99880591A>GCA2646734873AGLc.1736-41A>G (n.1736-41A>G)
n.1947-41A>G
c.1688-41A>G (n.1688-41A>G)
c.1685-41A>G (n.1685-41A>G)
c.-5-41A>G (n.-5-41A>G)
 gnomAD v4
1g.99880592A>GCA2646734877AGLc.1736-40A>G (n.1736-40A>G)
n.1947-40A>G
c.1688-40A>G (n.1688-40A>G)
c.1685-40A>G (n.1685-40A>G)
c.-5-40A>G (n.-5-40A>G)
 gnomAD v4
1g.99880593A=CA1144191163AGLc.1736-39A= (n.1736-39A=)
n.1947-39A=
c.1688-39A= (n.1688-39A=)
c.1685-39A= (n.1685-39A=)
c.-5-39A= (n.-5-39A=)
1g.99880593A>GCA966577AGLc.1736-39A>G (n.1736-39A>G)
n.1947-39A>G
c.1688-39A>G (n.1688-39A>G)
c.1685-39A>G (n.1685-39A>G)
c.-5-39A>G (n.-5-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880594T>CCA419080381AGLc.1736-38T>C (n.1736-38T>C)
n.1947-38T>C
c.1688-38T>C (n.1688-38T>C)
c.1685-38T>C (n.1685-38T>C)
c.-5-38T>C (n.-5-38T>C)
1g.99880597T>GCA2646734881AGLc.1736-35T>G (n.1736-35T>G)
n.1947-35T>G
c.1688-35T>G (n.1688-35T>G)
c.1685-35T>G (n.1685-35T>G)
c.-5-35T>G (n.-5-35T>G)
 gnomAD v4
1g.99880599A>CCA2646734882AGLc.1736-33A>C (n.1736-33A>C)
n.1947-33A>C
c.1688-33A>C (n.1688-33A>C)
c.1685-33A>C (n.1685-33A>C)
c.-5-33A>C (n.-5-33A>C)
 gnomAD v4
1g.99880599A>TCA2574444570AGLc.1736-33A>T (n.1736-33A>T)
n.1947-33A>T
c.1688-33A>T (n.1688-33A>T)
c.1685-33A>T (n.1685-33A>T)
c.-5-33A>T (n.-5-33A>T)
1g.99880600delCA2646734884AGLc.1736-32del (n.1736-32del)
n.1947-32del
c.1688-32del (n.1688-32del)
c.1685-32del (n.1685-32del)
c.-5-32del (n.-5-32del)
 gnomAD v4
1g.99880601G>CCA2646734890AGLc.1736-31G>C (n.1736-31G>C)
n.1947-31G>C
c.1688-31G>C (n.1688-31G>C)
c.1685-31G>C (n.1685-31G>C)
c.-5-31G>C (n.-5-31G>C)
 gnomAD v4
1g.99880601G>TCA2646734891AGLc.1736-31G>T (n.1736-31G>T)
n.1947-31G>T
c.1688-31G>T (n.1688-31G>T)
c.1685-31G>T (n.1685-31G>T)
c.-5-31G>T (n.-5-31G>T)
 gnomAD v4
1g.99880602A=CA1183928996AGLc.1736-30A= (n.1736-30A=)
n.1947-30A=
c.1688-30A= (n.1688-30A=)
c.1685-30A= (n.1685-30A=)
c.-5-30A= (n.-5-30A=)
1g.99880602A>CCA741031305AGLc.1736-30A>C (n.1736-30A>C)
n.1947-30A>C
c.1688-30A>C (n.1688-30A>C)
c.1685-30A>C (n.1685-30A>C)
c.-5-30A>C (n.-5-30A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880604T>CCA741031306AGLc.1736-28T>C (n.1736-28T>C)
n.1947-28T>C
c.1688-28T>C (n.1688-28T>C)
c.1685-28T>C (n.1685-28T>C)
c.-5-28T>C (n.-5-28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880604T>GCA2740164666AGLc.1736-28T>G (n.1736-28T>G)
n.1947-28T>G
c.1688-28T>G (n.1688-28T>G)
c.1685-28T>G (n.1685-28T>G)
c.-5-28T>G (n.-5-28T>G)
1g.99880604T=CA1183928997AGLc.1736-28T= (n.1736-28T=)
n.1947-28T=
c.1688-28T= (n.1688-28T=)
c.1685-28T= (n.1685-28T=)
c.-5-28T= (n.-5-28T=)
1g.99880605delCA2574444571AGLc.1736-27del (n.1736-27del)
n.1947-27del
c.1688-27del (n.1688-27del)
c.1685-27del (n.1685-27del)
c.-5-27del (n.-5-27del)
1g.99880605G>ACA2646734893AGLc.1736-27G>A (n.1736-27G>A)
n.1947-27G>A
c.1688-27G>A (n.1688-27G>A)
c.1685-27G>A (n.1685-27G>A)
c.-5-27G>A (n.-5-27G>A)
 gnomAD v4
1g.99880605G>TCA645732583AGLc.1736-27G>T (n.1736-27G>T)
n.1947-27G>T
c.1688-27G>T (n.1688-27G>T)
c.1685-27G>T (n.1685-27G>T)
c.-5-27G>T (n.-5-27G>T)
 COSMIC
1g.99880607T>CCA2574444572AGLc.1736-25T>C (n.1736-25T>C)
n.1947-25T>C
c.1688-25T>C (n.1688-25T>C)
c.1685-25T>C (n.1685-25T>C)
c.-5-25T>C (n.-5-25T>C)
1g.99880609A>CCA2574444573AGLc.1736-23A>C (n.1736-23A>C)
n.1947-23A>C
c.1688-23A>C (n.1688-23A>C)
c.1685-23A>C (n.1685-23A>C)
c.-5-23A>C (n.-5-23A>C)
1g.99880611A=CA1183928998AGLc.1736-21A= (n.1736-21A=)
n.1947-21A=
c.1688-21A= (n.1688-21A=)
c.1685-21A= (n.1685-21A=)
c.-5-21A= (n.-5-21A=)
1g.99880611A>CCA2696459226AGLc.1736-21A>C (n.1736-21A>C)
n.1947-21A>C
c.1688-21A>C (n.1688-21A>C)
c.1685-21A>C (n.1685-21A>C)
c.-5-21A>C (n.-5-21A>C)
 dbSNP
1g.99880611A>GCA524878400AGLc.1736-21A>G (n.1736-21A>G)
n.1947-21A>G
c.1688-21A>G (n.1688-21A>G)
c.1685-21A>G (n.1685-21A>G)
c.-5-21A>G (n.-5-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880613A>GCA2646734895AGLc.1736-19A>G (n.1736-19A>G)
n.1947-19A>G
c.1688-19A>G (n.1688-19A>G)
c.1685-19A>G (n.1685-19A>G)
c.-5-19A>G (n.-5-19A>G)
 gnomAD v4
1g.99880614T>CCA524878401AGLc.1736-18T>C (n.1736-18T>C)
n.1947-18T>C
c.1688-18T>C (n.1688-18T>C)
c.1685-18T>C (n.1685-18T>C)
c.-5-18T>C (n.-5-18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880614T>GCA2574444574AGLc.1736-18T>G (n.1736-18T>G)
n.1947-18T>G
c.1688-18T>G (n.1688-18T>G)
c.1685-18T>G (n.1685-18T>G)
c.-5-18T>G (n.-5-18T>G)
1g.99880614T=CA1183928999AGLc.1736-18T= (n.1736-18T=)
n.1947-18T=
c.1688-18T= (n.1688-18T=)
c.1685-18T= (n.1685-18T=)
c.-5-18T= (n.-5-18T=)
1g.99880615T>GCA524878402AGLc.1736-17T>G (n.1736-17T>G)
n.1947-17T>G
c.1688-17T>G (n.1688-17T>G)
c.1685-17T>G (n.1685-17T>G)
c.-5-17T>G (n.-5-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880615T=CA1183929000AGLc.1736-17T= (n.1736-17T=)
n.1947-17T=
c.1688-17T= (n.1688-17T=)
c.1685-17T= (n.1685-17T=)
c.-5-17T= (n.-5-17T=)
1g.99880617T>CCA2574444575AGLc.1736-15T>C (n.1736-15T>C)
n.1947-15T>C
c.1688-15T>C (n.1688-15T>C)
c.1685-15T>C (n.1685-15T>C)
c.-5-15T>C (n.-5-15T>C)
1g.99880618G>ACA966578AGLc.1736-14G>A (n.1736-14G>A)
n.1947-14G>A
c.1688-14G>A (n.1688-14G>A)
c.1685-14G>A (n.1685-14G>A)
c.-5-14G>A (n.-5-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880618G>CCA966579AGLc.1736-14G>C (n.1736-14G>C)
n.1947-14G>C
c.1688-14G>C (n.1688-14G>C)
c.1685-14G>C (n.1685-14G>C)
c.-5-14G>C (n.-5-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880618G=CA1183929001AGLc.1736-14G= (n.1736-14G=)
n.1947-14G=
c.1688-14G= (n.1688-14G=)
c.1685-14G= (n.1685-14G=)
c.-5-14G= (n.-5-14G=)
1g.99880619T>CCA2646734901AGLc.1736-13T>C (n.1736-13T>C)
n.1947-13T>C
c.1688-13T>C (n.1688-13T>C)
c.1685-13T>C (n.1685-13T>C)
c.-5-13T>C (n.-5-13T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99880620A=CA1144152653AGLc.1736-12A= (n.1736-12A=)
n.1947-12A=
c.1688-12A= (n.1688-12A=)
c.1685-12A= (n.1685-12A=)
c.-5-12A= (n.-5-12A=)
1g.99880620A>GCA966580AGLc.1736-12A>G (n.1736-12A>G)
n.1947-12A>G
c.1688-12A>G (n.1688-12A>G)
c.1685-12A>G (n.1685-12A>G)
c.-5-12A>G (n.-5-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880621A>GCA2499214931AGLc.1736-11A>G (n.1736-11A>G)
n.1947-11A>G
c.1688-11A>G (n.1688-11A>G)
c.1685-11A>G (n.1685-11A>G)
c.-5-11A>G (n.-5-11A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.99880622T>CCA1004951408AGLc.1736-10T>C (n.1736-10T>C)
n.1947-10T>C
c.1688-10T>C (n.1688-10T>C)
c.1685-10T>C (n.1685-10T>C)
c.-5-10T>C (n.-5-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880622T=CA1183929002AGLc.1736-10T= (n.1736-10T=)
n.1947-10T=
c.1688-10T= (n.1688-10T=)
c.1685-10T= (n.1685-10T=)
c.-5-10T= (n.-5-10T=)
1g.99880623G>TCA2646734908AGLc.1736-9G>T (n.1736-9G>T)
n.1947-9G>T
c.1688-9G>T (n.1688-9G>T)
c.1685-9G>T (n.1685-9G>T)
c.-5-9G>T (n.-5-9G>T)
 gnomAD v4
1g.99880624C=CA1183929003AGLc.1736-8C= (n.1736-8C=)
n.1947-8C=
c.1688-8C= (n.1688-8C=)
c.1685-8C= (n.1685-8C=)
c.-5-8C= (n.-5-8C=)
1g.99880624C>TCA966581AGLc.1736-8C>T (n.1736-8C>T)
n.1947-8C>T
c.1688-8C>T (n.1688-8C>T)
c.1685-8C>T (n.1685-8C>T)
c.-5-8C>T (n.-5-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880625T>CCA524878403AGLc.1736-7T>C (n.1736-7T>C)
n.1947-7T>C
c.1688-7T>C (n.1688-7T>C)
c.1685-7T>C (n.1685-7T>C)
c.-5-7T>C (n.-5-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880625T=CA1183929004AGLc.1736-7T= (n.1736-7T=)
n.1947-7T=
c.1688-7T= (n.1688-7T=)
c.1685-7T= (n.1685-7T=)
c.-5-7T= (n.-5-7T=)
1g.99880628G>ACA1183929006AGLc.1736-4G>A (n.1736-4G>A)
n.1947-4G>A
c.1688-4G>A (n.1688-4G>A)
c.1685-4G>A (n.1685-4G>A)
c.-5-4G>A (n.-5-4G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.99880628G=CA1183929005AGLc.1736-4G= (n.1736-4G=)
n.1947-4G=
c.1688-4G= (n.1688-4G=)
c.1685-4G= (n.1685-4G=)
c.-5-4G= (n.-5-4G=)
1g.99880630A>CCA341316178AGLc.1736-2A>C (n.1736-2A>C)
n.1947-2A>C
c.1688-2A>C (n.1688-2A>C)
c.1685-2A>C (n.1685-2A>C)
c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
1g.99880630A>GCA341316184AGLc.1736-2A>G (n.1736-2A>G)
n.1947-2A>G
c.1688-2A>G (n.1688-2A>G)
c.1685-2A>G (n.1685-2A>G)
c.-5-2A>G (n.-5-2A>G)
1g.99880630A>TCA341316195AGLc.1736-2A>T (n.1736-2A>T)
n.1947-2A>T
c.1688-2A>T (n.1688-2A>T)
c.1685-2A>T (n.1685-2A>T)
c.-5-2A>T (n.-5-2A>T)
1g.99880631G>ACA341316206AGLc.1736-1G>A (n.1736-1G>A)
n.1947-1G>A
c.1688-1G>A (n.1688-1G>A)
c.1685-1G>A (n.1685-1G>A)
c.-5-1G>A (n.-5-1G>A)
1g.99880631G>CCA341316202AGLc.1736-1G>C (n.1736-1G>C)
n.1947-1G>C
c.1688-1G>C (n.1688-1G>C)
c.1685-1G>C (n.1685-1G>C)
c.-5-1G>C (n.-5-1G>C)
1g.99880631G>TCA341316204AGLc.1736-1G>T (n.1736-1G>T)
n.1947-1G>T
c.1688-1G>T (n.1688-1G>T)
c.1685-1G>T (n.1685-1G>T)
c.-5-1G>T (n.-5-1G>T)
1g.99880632A>CCA341316210AGLc.1736A>C (p.Glu579Ala)
n.1947A>C
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
1g.99880632A>GCA341316211AGLc.1736A>G (p.Glu579Gly)
n.1947A>G
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
1g.99880632A>TCA341316212AGLc.1736A>T (p.Glu579Val)
n.1947A>T
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
 COSMIC
1g.99880633G>ACA419080432AGLc.1737G>A (p.Glu579=)
n.1948G>A
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
1g.99880633G>CCA341316213AGLc.1737G>C (p.Glu579Asp)
n.1948G>C
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
1g.99880633G>TCA341316215AGLc.1737G>T (p.Glu579Asp)
n.1948G>T
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
1g.99880634G>ACA341316217AGLc.1738G>A (p.Ala580Thr)
n.1949G>A
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.-3G>A (n.-3G>A)
 gnomAD v4
1g.99880634G>CCA341316219AGLc.1738G>C (p.Ala580Pro)
n.1949G>C
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.-3G>C (n.-3G>C)
1g.99880634G>TCA341316218AGLc.1738G>T (p.Ala580Ser)
n.1949G>T
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.-3G>T (n.-3G>T)
1g.99880635C>ACA341316221AGLc.1739C>A (p.Ala580Glu)
n.1950C>A
c.1691C>A (p.Ala564Glu)
c.1688C>A (p.Ala563Glu)
c.-2C>A (n.-2C>A)
1g.99880635C>GCA341316234AGLc.1739C>G (p.Ala580Gly)
n.1950C>G
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.-2C>G (n.-2C>G)
1g.99880635C>TCA341316237AGLc.1739C>T (p.Ala580Val)
n.1950C>T
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.-2C>T (n.-2C>T)
1g.99880636A=CA1148297066AGLc.1740A= (p.Ala580=)
n.1951A=
c.1692A= (p.Ala564=)
c.1689A= (p.Ala563=)
c.-1A= (n.-1A=)
1g.99880636A>CCA419080456AGLc.1740A>C (p.Ala580=)
n.1951A>C
c.1692A>C (p.Ala564=)
c.1689A>C (p.Ala563=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
1g.99880636A>GCA966582AGLc.1740A>G (p.Ala580=)
n.1951A>G
c.1692A>G (p.Ala564=)
c.1689A>G (p.Ala563=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880636A>TCA419080468AGLc.1740A>T (p.Ala580=)
n.1951A>T
c.1692A>T (p.Ala564=)
c.1689A>T (p.Ala563=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
1g.99880637A=CA1183929007AGLc.1741A= (p.Met581=)
n.1952A=
c.1693A= (p.Met565=)
c.1690A= (p.Met564=)
c.1A= (p.Met1=)
1g.99880637A>CCA341316238AGLc.1741A>C (p.Met581Leu)
n.1952A>C
c.1693A>C (p.Met565Leu)
c.1690A>C (p.Met564Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
1g.99880637A>GCA341316239AGLc.1741A>G (p.Met581Val)
n.1952A>G
c.1693A>G (p.Met565Val)
c.1690A>G (p.Met564Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99880637A>TCA341316240AGLc.1741A>T (p.Met581Leu)
n.1952A>T
c.1693A>T (p.Met565Leu)
c.1690A>T (p.Met564Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
1g.99880638T>ACA341316241AGLc.1742T>A (p.Met581Lys)
n.1953T>A
c.1694T>A (p.Met565Lys)
c.1691T>A (p.Met564Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
1g.99880638T>CCA341316243AGLc.1742T>C (p.Met581Thr)
n.1953T>C
c.1694T>C (p.Met565Thr)
c.1691T>C (p.Met564Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 gnomAD v4
1g.99880638T>GCA341316245AGLc.1742T>G (p.Met581Arg)
n.1953T>G
c.1694T>G (p.Met565Arg)
c.1691T>G (p.Met564Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
1g.99880639G>ACA341316258AGLc.1743G>A (p.Met581Ile)
n.1954G>A
c.1695G>A (p.Met565Ile)
c.1692G>A (p.Met564Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
1g.99880639G>CCA341316256AGLc.1743G>C (p.Met581Ile)
n.1954G>C
c.1695G>C (p.Met565Ile)
c.1692G>C (p.Met564Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
1g.99880639G>TCA341316254AGLc.1743G>T (p.Met581Ile)
n.1954G>T
c.1695G>T (p.Met565Ile)
c.1692G>T (p.Met564Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
1g.99880640A=CA1183929008AGLc.1744A= (p.Ser582=)
n.1955A=
c.1696A= (p.Ser566=)
c.1693A= (p.Ser565=)
c.4A= (p.Ser2=)
1g.99880640A>CCA341316261AGLc.1744A>C (p.Ser582Arg)
n.1955A>C
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880640A>GCA341316262AGLc.1744A>G (p.Ser582Gly)
n.1955A>G
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
1g.99880640A>TCA341316264AGLc.1744A>T (p.Ser582Cys)
n.1955A>T
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
1g.99880641G>ACA966583AGLc.1745G>A (p.Ser582Asn)
n.1956G>A
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880641G>CCA341316268AGLc.1745G>C (p.Ser582Thr)
n.1956G>C
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
1g.99880641G=CA1183929009AGLc.1745G= (p.Ser582=)
n.1956G=
c.1697G= (p.Ser566=)
c.1694G= (p.Ser565=)
c.5G= (p.Ser2=)
1g.99880641G>TCA341316272AGLc.1745G>T (p.Ser582Ile)
n.1956G>T
c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
1g.99880642T>ACA341316273AGLc.1746T>A (p.Ser582Arg)
n.1957T>A
c.1698T>A (p.Ser566Arg)
c.1695T>A (p.Ser565Arg)
c.6T>A (p.Ser2Arg)
1g.99880642T>CCA966584AGLc.1746T>C (p.Ser582=)
n.1957T>C
c.1698T>C (p.Ser566=)
c.1695T>C (p.Ser565=)
c.6T>C (p.Ser2=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880642T>GCA341316275AGLc.1746T>G (p.Ser582Arg)
n.1957T>G
c.1698T>G (p.Ser566Arg)
c.1695T>G (p.Ser565Arg)
c.6T>G (p.Ser2Arg)
1g.99880642T=CA1183929010AGLc.1746T= (p.Ser582=)
n.1957T=
c.1698T= (p.Ser566=)
c.1695T= (p.Ser565=)
c.6T= (p.Ser2=)
1g.99880643G>ACA966585AGLc.1747G>A (p.Ala583Thr)
n.1958G>A
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880643G>CCA341316279AGLc.1747G>C (p.Ala583Pro)
n.1958G>C
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
1g.99880643G=CA1183929011AGLc.1747G= (p.Ala583=)
n.1958G=
c.1699G= (p.Ala567=)
c.1696G= (p.Ala566=)
c.7G= (p.Ala3=)
1g.99880643G>TCA341316280AGLc.1747G>T (p.Ala583Ser)
n.1958G>T
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
1g.99880644C>ACA341316288AGLc.1748C>A (p.Ala583Glu)
n.1959C>A
c.1700C>A (p.Ala567Glu)
c.1697C>A (p.Ala566Glu)
c.8C>A (p.Ala3Glu)
1g.99880644C>GCA341316285AGLc.1748C>G (p.Ala583Gly)
n.1959C>G
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
1g.99880644C>TCA341316282AGLc.1748C>T (p.Ala583Val)
n.1959C>T
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.1697C>T (p.Ala566Val)
c.8C>T (p.Ala3Val)
1g.99880645A=CA1148076148AGLc.1749A= (p.Ala583=)
n.1960A=
c.1701A= (p.Ala567=)
c.1698A= (p.Ala566=)
c.9A= (p.Ala3=)
1g.99880645A>CCA419080552AGLc.1749A>C (p.Ala583=)
n.1960A>C
c.1701A>C (p.Ala567=)
c.1698A>C (p.Ala566=)
c.9A>C (p.Ala3=)
1g.99880645A>GCA966586AGLc.1749A>G (p.Ala583=)
n.1960A>G
c.1701A>G (p.Ala567=)
c.1698A>G (p.Ala566=)
c.9A>G (p.Ala3=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880645A>TCA419080553AGLc.1749A>T (p.Ala583=)
n.1960A>T
c.1701A>T (p.Ala567=)
c.1698A>T (p.Ala566=)
c.9A>T (p.Ala3=)
 gnomAD v4
1g.99880646T>ACA341316292AGLc.1750T>A (p.Tyr584Asn)
n.1961T>A
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
1g.99880646T>CCA341316293AGLc.1750T>C (p.Tyr584His)
n.1961T>C
c.1702T>C (p.Tyr568His)
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.10T>C (p.Tyr4His)
1g.99880646T>GCA341316295AGLc.1750T>G (p.Tyr584Asp)
n.1961T>G
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
1g.99880647A=CA1183929012AGLc.1751A= (p.Tyr584=)
n.1962A=
c.1703A= (p.Tyr568=)
c.1700A= (p.Tyr567=)
c.11A= (p.Tyr4=)
1g.99880647A>CCA341316296AGLc.1751A>C (p.Tyr584Ser)
n.1962A>C
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
1g.99880647A>GCA341316298AGLc.1751A>G (p.Tyr584Cys)
n.1962A>G
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99880647A>TCA341316300AGLc.1751A>T (p.Tyr584Phe)
n.1962A>T
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
1g.99880648T>ACA341316302AGLc.1752T>A (p.Tyr584Ter)
n.1963T>A
c.1704T>A (p.Tyr568Ter)
c.1701T>A (p.Tyr567Ter)
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
1g.99880648T>CCA419080570AGLc.1752T>C (p.Tyr584=)
n.1963T>C
c.1704T>C (p.Tyr568=)
c.1701T>C (p.Tyr567=)
c.12T>C (p.Tyr4=)
1g.99880648T>GCA341316305AGLc.1752T>G (p.Tyr584Ter)
n.1963T>G
c.1704T>G (p.Tyr568Ter)
c.1701T>G (p.Tyr567Ter)
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
1g.99880649A>CCA341316307AGLc.1753A>C (p.Asn585His)
n.1964A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.13A>C (p.Asn5His)
1g.99880649A>GCA341316308AGLc.1753A>G (p.Asn585Asp)
n.1964A>G
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
1g.99880649A>TCA341316310AGLc.1753A>T (p.Asn585Tyr)
n.1964A>T
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
1g.99880650A=CA1183929013AGLc.1754A= (p.Asn585=)
n.1965A=
c.1706A= (p.Asn569=)
c.1703A= (p.Asn568=)
c.14A= (p.Asn5=)
1g.99880650A>CCA341316318AGLc.1754A>C (p.Asn585Thr)
n.1965A>C
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
1g.99880650A>GCA341316316AGLc.1754A>G (p.Asn585Ser)
n.1965A>G
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880650A>TCA341316313AGLc.1754A>T (p.Asn585Ile)
n.1965A>T
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
1g.99880651T>ACA341316322AGLc.1755T>A (p.Asn585Lys)
n.1966T>A
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
c.1704T>A (p.Asn568Lys)
c.15T>A (p.Asn5Lys)
1g.99880651T>CCA27515309AGLc.1755T>C (p.Asn585=)
n.1966T>C
c.1707T>C (p.Asn569=)
c.1704T>C (p.Asn568=)
c.15T>C (p.Asn5=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99880651T>GCA341316324AGLc.1755T>G (p.Asn585Lys)
n.1966T>G
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
c.1704T>G (p.Asn568Lys)
c.15T>G (p.Asn5Lys)
1g.99880651T=CA1183929014AGLc.1755T= (p.Asn585=)
n.1966T=
c.1707T= (p.Asn569=)
c.1704T= (p.Asn568=)
c.15T= (p.Asn5=)
1g.99880652A>CCA341316327AGLc.1756A>C (p.Ser586Arg)
n.1967A>C
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1705A>C (p.Ser569Arg)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
1g.99880652A>GCA341316331AGLc.1756A>G (p.Ser586Gly)
n.1967A>G
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1705A>G (p.Ser569Gly)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
 COSMIC COSMIC
1g.99880652A>TCA341316329AGLc.1756A>T (p.Ser586Cys)
n.1967A>T
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1705A>T (p.Ser569Cys)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
1g.99880653G>ACA341316334AGLc.1757G>A (p.Ser586Asn)
n.1968G>A
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1706G>A (p.Ser569Asn)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
 gnomAD v4
1g.99880653G>CCA341316339AGLc.1757G>C (p.Ser586Thr)
n.1968G>C
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1706G>C (p.Ser569Thr)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
1g.99880653G>TCA341316336AGLc.1757G>T (p.Ser586Ile)
n.1968G>T
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1706G>T (p.Ser569Ile)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
1g.99880654T>ACA341316342AGLc.1758T>A (p.Ser586Arg)
n.1969T>A
c.1710T>A (p.Ser570Arg)
c.1707T>A (p.Ser569Arg)
c.18T>A (p.Ser6Arg)
1g.99880654T>CCA419080598AGLc.1758T>C (p.Ser586=)
n.1969T>C
c.1710T>C (p.Ser570=)
c.1707T>C (p.Ser569=)
c.18T>C (p.Ser6=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880654T>GCA341316344AGLc.1758T>G (p.Ser586Arg)
n.1969T>G
c.1710T>G (p.Ser570Arg)
c.1707T>G (p.Ser569Arg)
c.18T>G (p.Ser6Arg)
1g.99880654T=CA1183929015AGLc.1758T= (p.Ser586=)
n.1969T=
c.1710T= (p.Ser570=)
c.1707T= (p.Ser569=)
c.18T= (p.Ser6=)
1g.99880655C>ACA27515329AGLc.1759C>A (p.His587Asn)
n.1970C>A
c.1711C>A (p.His571Asn)
c.1708C>A (p.His570Asn)
c.19C>A (p.His7Asn)
 dbSNP
1g.99880655C=CA1141683245AGLc.1759C= (p.His587=)
n.1970C=
c.1711C= (p.His571=)
c.1708C= (p.His570=)
c.19C= (p.His7=)
1g.99880655C>GCA341316348AGLc.1759C>G (p.His587Asp)
n.1970C>G
c.1711C>G (p.His571Asp)
c.1708C>G (p.His570Asp)
c.19C>G (p.His7Asp)
 COSMIC COSMIC
1g.99880655C>TCA966587AGLc.1759C>T (p.His587Tyr)
n.1970C>T
c.1711C>T (p.His571Tyr)
c.1708C>T (p.His570Tyr)
c.19C>T (p.His7Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880656A=CA1183929016AGLc.1760A= (p.His587=)
n.1971A=
c.1712A= (p.His571=)
c.1709A= (p.His570=)
c.20A= (p.His7=)
1g.99880656A>CCA341316353AGLc.1760A>C (p.His587Pro)
n.1971A>C
c.1712A>C (p.His571Pro)
c.1709A>C (p.His570Pro)
c.20A>C (p.His7Pro)
1g.99880656A>GCA341316354AGLc.1760A>G (p.His587Arg)
n.1971A>G
c.1712A>G (p.His571Arg)
c.1709A>G (p.His570Arg)
c.20A>G (p.His7Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880656A>TCA341316357AGLc.1760A>T (p.His587Leu)
n.1971A>T
c.1712A>T (p.His571Leu)
c.1709A>T (p.His570Leu)
c.20A>T (p.His7Leu)
1g.99880657T>ACA341316360AGLc.1761T>A (p.His587Gln)
n.1972T>A
c.1713T>A (p.His571Gln)
c.1710T>A (p.His570Gln)
c.21T>A (p.His7Gln)
 gnomAD v4
1g.99880657T>CCA966588AGLc.1761T>C (p.His587=)
n.1972T>C
c.1713T>C (p.His571=)
c.1710T>C (p.His570=)
c.21T>C (p.His7=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880657T>GCA341316364AGLc.1761T>G (p.His587Gln)
n.1972T>G
c.1713T>G (p.His571Gln)
c.1710T>G (p.His570Gln)
c.21T>G (p.His7Gln)
1g.99880657T=CA1183929017AGLc.1761T= (p.His587=)
n.1972T=
c.1713T= (p.His571=)
c.1710T= (p.His570=)
c.21T= (p.His7=)
1g.99880658G>ACA341316367AGLc.1762G>A (p.Glu588Lys)
n.1973G>A
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
 dbSNP
1g.99880658G>CCA341316370AGLc.1762G>C (p.Glu588Gln)
n.1973G>C
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
1g.99880658G=CA1183929018AGLc.1762G= (p.Glu588=)
n.1973G=
c.1714G= (p.Glu572=)
c.1711G= (p.Glu571=)
c.22G= (p.Glu8=)
1g.99880658G>TCA341316372AGLc.1762G>T (p.Glu588Ter)
n.1973G>T
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
1g.99880659A>CCA341316380AGLc.1763A>C (p.Glu588Ala)
n.1974A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
1g.99880659A>GCA341316375AGLc.1763A>G (p.Glu588Gly)
n.1974A>G
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
1g.99880659A>TCA341316377AGLc.1763A>T (p.Glu588Val)
n.1974A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
1g.99880660A>CCA341316382AGLc.1764A>C (p.Glu588Asp)
n.1975A>C
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
c.24A>C (p.Glu8Asp)
1g.99880660A>GCA419080615AGLc.1764A>G (p.Glu588=)
n.1975A>G
c.1716A>G (p.Glu572=)
c.1713A>G (p.Glu571=)
c.24A>G (p.Glu8=)
1g.99880660A>TCA341316384AGLc.1764A>T (p.Glu588Asp)
n.1975A>T
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
c.24A>T (p.Glu8Asp)
1g.99880661G>ACA341316387AGLc.1765G>A (p.Glu589Lys)
n.1976G>A
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
1g.99880661G>CCA341316389AGLc.1765G>C (p.Glu589Gln)
n.1976G>C
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
 gnomAD v4
1g.99880661G>TCA341316391AGLc.1765G>T (p.Glu589Ter)
n.1976G>T
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
 gnomAD v4
1g.99880662A>CCA341316394AGLc.1766A>C (p.Glu589Ala)
n.1977A>C
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
1g.99880662A>GCA341316395AGLc.1766A>G (p.Glu589Gly)
n.1977A>G
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
1g.99880662A>TCA341316397AGLc.1766A>T (p.Glu589Val)
n.1977A>T
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.26A>T (p.Glu9Val)
1g.99880663G>ACA419080630AGLc.1767G>A (p.Glu589=)
n.1978G>A
c.1719G>A (p.Glu573=)
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.27G>A (p.Glu9=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880663G>CCA966589AGLc.1767G>C (p.Glu589Asp)
n.1978G>C
c.1719G>C (p.Glu573Asp)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.27G>C (p.Glu9Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880663G=CA1142120948AGLc.1767G= (p.Glu589=)
n.1978G=
c.1719G= (p.Glu573=)
c.1716G= (p.Glu572=)
c.27G= (p.Glu9=)
1g.99880663G>TCA341316402AGLc.1767G>T (p.Glu589Asp)
n.1978G>T
c.1719G>T (p.Glu573Asp)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.27G>T (p.Glu9Asp)
1g.99880664G>ACA341316407AGLc.1768G>A (p.Gly590Ser)
n.1979G>A
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99880664G>CCA341316405AGLc.1768G>C (p.Gly590Arg)
n.1979G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
1g.99880664G=CA1183929019AGLc.1768G= (p.Gly590=)
n.1979G=
c.1720G= (p.Gly574=)
c.1717G= (p.Gly573=)
c.28G= (p.Gly10=)
1g.99880664G>TCA341316403AGLc.1768G>T (p.Gly590Cys)
n.1979G>T
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
1g.99880665G>ACA341316409AGLc.1769G>A (p.Gly590Asp)
n.1980G>A
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880665G>CCA341316410AGLc.1769G>C (p.Gly590Ala)
n.1980G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
 COSMIC
1g.99880665G=CA1183929020AGLc.1769G= (p.Gly590=)
n.1980G=
c.1721G= (p.Gly574=)
c.1718G= (p.Gly573=)
c.29G= (p.Gly10=)
1g.99880665G>TCA341316411AGLc.1769G>T (p.Gly590Val)
n.1980G>T
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
1g.99880666C>ACA419080639AGLc.1770C>A (p.Gly590=)
n.1981C>A
c.1722C>A (p.Gly574=)
c.1719C>A (p.Gly573=)
c.30C>A (p.Gly10=)
1g.99880666C=CA1183929021AGLc.1770C= (p.Gly590=)
n.1981C=
c.1722C= (p.Gly574=)
c.1719C= (p.Gly573=)
c.30C= (p.Gly10=)
1g.99880666C>GCA419080643AGLc.1770C>G (p.Gly590=)
n.1981C>G
c.1722C>G (p.Gly574=)
c.1719C>G (p.Gly573=)
c.30C>G (p.Gly10=)
1g.99880666C>TCA419080650AGLc.1770C>T (p.Gly590=)
n.1981C>T
c.1722C>T (p.Gly574=)
c.1719C>T (p.Gly573=)
c.30C>T (p.Gly10=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880667A>CCA419080654AGLc.1771A>C (p.Arg591=)
n.1982A>C
c.1723A>C (p.Arg575=)
c.1720A>C (p.Arg574=)
c.31A>C (p.Arg11=)
1g.99880667A>GCA341316414AGLc.1771A>G (p.Arg591Gly)
n.1982A>G
c.1723A>G (p.Arg575Gly)
c.1720A>G (p.Arg574Gly)
c.31A>G (p.Arg11Gly)
1g.99880667A>TCA341316417AGLc.1771A>T (p.Arg591Ter)
n.1982A>T
c.1723A>T (p.Arg575Ter)
c.1720A>T (p.Arg574Ter)
c.31A>T (p.Arg11Ter)
1g.99880668G>ACA341316420AGLc.1772G>A (p.Arg591Lys)
n.1983G>A
c.1724G>A (p.Arg575Lys)
c.1721G>A (p.Arg574Lys)
c.32G>A (p.Arg11Lys)
 dbSNP
1g.99880668G>CCA341316421AGLc.1772G>C (p.Arg591Thr)
n.1983G>C
c.1724G>C (p.Arg575Thr)
c.1721G>C (p.Arg574Thr)
c.32G>C (p.Arg11Thr)
1g.99880668G=CA1183929022AGLc.1772G= (p.Arg591=)
n.1983G=
c.1724G= (p.Arg575=)
c.1721G= (p.Arg574=)
c.32G= (p.Arg11=)
1g.99880668G>TCA341316422AGLc.1772G>T (p.Arg591Ile)
n.1983G>T
c.1724G>T (p.Arg575Ile)
c.1721G>T (p.Arg574Ile)
c.32G>T (p.Arg11Ile)
1g.99880669A>CCA341316425AGLc.1773A>C (p.Arg591Ser)
n.1984A>C
c.1725A>C (p.Arg575Ser)
c.1722A>C (p.Arg574Ser)
c.33A>C (p.Arg11Ser)
1g.99880669A>GCA419080659AGLc.1773A>G (p.Arg591=)
n.1984A>G
c.1725A>G (p.Arg575=)
c.1722A>G (p.Arg574=)
c.33A>G (p.Arg11=)
1g.99880669A>TCA341316427AGLc.1773A>T (p.Arg591Ser)
n.1984A>T
c.1725A>T (p.Arg575Ser)
c.1722A>T (p.Arg574Ser)
c.33A>T (p.Arg11Ser)
1g.99880670T>ACA341316429AGLc.1774T>A (p.Leu592Ile)
n.1985T>A
c.1726T>A (p.Leu576Ile)
c.1723T>A (p.Leu575Ile)
c.34T>A (p.Leu12Ile)
1g.99880670T>CCA419080694AGLc.1774T>C (p.Leu592=)
n.1985T>C
c.1726T>C (p.Leu576=)
c.1723T>C (p.Leu575=)
c.34T>C (p.Leu12=)
1g.99880670T>GCA341316432AGLc.1774T>G (p.Leu592Val)
n.1985T>G
c.1726T>G (p.Leu576Val)
c.1723T>G (p.Leu575Val)
c.34T>G (p.Leu12Val)
1g.99880671T>ACA341316441AGLc.1775T>A (p.Leu592Ter)
n.1986T>A
c.1727T>A (p.Leu576Ter)
c.1724T>A (p.Leu575Ter)
c.35T>A (p.Leu12Ter)
1g.99880671T>CCA341316435AGLc.1775T>C (p.Leu592Ser)
n.1986T>C
c.1727T>C (p.Leu576Ser)
c.1724T>C (p.Leu575Ser)
c.35T>C (p.Leu12Ser)
1g.99880671T>GCA341316438AGLc.1775T>G (p.Leu592Ter)
n.1986T>G
c.1727T>G (p.Leu576Ter)
c.1724T>G (p.Leu575Ter)
c.35T>G (p.Leu12Ter)
 dbSNP
1g.99880671T=CA1183929023AGLc.1775T= (p.Leu592=)
n.1986T=
c.1727T= (p.Leu576=)
c.1724T= (p.Leu575=)
c.35T= (p.Leu12=)
1g.99880672A>CCA341316443AGLc.1776A>C (p.Leu592Phe)
n.1987A>C
c.1728A>C (p.Leu576Phe)
c.1725A>C (p.Leu575Phe)
c.36A>C (p.Leu12Phe)
1g.99880672A>GCA419080702AGLc.1776A>G (p.Leu592=)
n.1987A>G
c.1728A>G (p.Leu576=)
c.1725A>G (p.Leu575=)
c.36A>G (p.Leu12=)
1g.99880672A>TCA341316446AGLc.1776A>T (p.Leu592Phe)
n.1987A>T
c.1728A>T (p.Leu576Phe)
c.1725A>T (p.Leu575Phe)
c.36A>T (p.Leu12Phe)
 gnomAD v4
1g.99880673G>ACA341316448AGLc.1777G>A (p.Val593Ile)
n.1988G>A
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.1726G>A (p.Val576Ile)
c.37G>A (p.Val13Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880673G>CCA341316449AGLc.1777G>C (p.Val593Leu)
n.1988G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.99880673G=CA1183929024AGLc.1777G= (p.Val593=)
n.1988G=
c.1729G= (p.Val577=)
c.1726G= (p.Val576=)
c.37G= (p.Val13=)
1g.99880673G>TCA341316452AGLc.1777G>T (p.Val593Phe)
n.1988G>T
c.1729G>T (p.Val577Phe)
c.1726G>T (p.Val576Phe)
c.37G>T (p.Val13Phe)
1g.99880674T>ACA341316456AGLc.1778T>A (p.Val593Asp)
n.1989T>A
c.1730T>A (p.Val577Asp)
c.1727T>A (p.Val576Asp)
c.38T>A (p.Val13Asp)
1g.99880674T>CCA966590AGLc.1778T>C (p.Val593Ala)
n.1989T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1727T>C (p.Val576Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880674T>GCA341316459AGLc.1778T>G (p.Val593Gly)
n.1989T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
1g.99880674T=CA1183929025AGLc.1778T= (p.Val593=)
n.1989T=
c.1730T= (p.Val577=)
c.1727T= (p.Val576=)
c.38T= (p.Val13=)
1g.99880675T>ACA419080725AGLc.1779T>A (p.Val593=)
n.1990T>A
c.1731T>A (p.Val577=)
c.1728T>A (p.Val576=)
c.39T>A (p.Val13=)
 COSMIC
1g.99880675T>CCA419080721AGLc.1779T>C (p.Val593=)
n.1990T>C
c.1731T>C (p.Val577=)
c.1728T>C (p.Val576=)
c.39T>C (p.Val13=)
1g.99880675T>GCA419080720AGLc.1779T>G (p.Val593=)
n.1990T>G
c.1731T>G (p.Val577=)
c.1728T>G (p.Val576=)
c.39T>G (p.Val13=)
1g.99880676T>ACA341316462AGLc.1780T>A (p.Tyr594Asn)
n.1991T>A
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.1729T>A (p.Tyr577Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
1g.99880676T>CCA341316464AGLc.1780T>C (p.Tyr594His)
n.1991T>C
c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.1729T>C (p.Tyr577His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
1g.99880676T>GCA341316466AGLc.1780T>G (p.Tyr594Asp)
n.1991T>G
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.1729T>G (p.Tyr577Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
1g.99880677A=CA1183929026AGLc.1781A= (p.Tyr594=)
n.1992A=
c.1733A= (p.Tyr578=)
c.1730A= (p.Tyr577=)
c.41A= (p.Tyr14=)
1g.99880677A>CCA341316473AGLc.1781A>C (p.Tyr594Ser)
n.1992A>C
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.1730A>C (p.Tyr577Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
1g.99880677A>GCA966591AGLc.1781A>G (p.Tyr594Cys)
n.1992A>G
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.1730A>G (p.Tyr577Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880677A>TCA341316470AGLc.1781A>T (p.Tyr594Phe)
n.1992A>T
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1730A>T (p.Tyr577Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
1g.99880678C>ACA16040832AGLc.1782C>A (p.Tyr594Ter)
n.1993C>A
c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
c.1731C>A (p.Tyr577Ter)
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.99880678C=CA1183929027AGLc.1782C= (p.Tyr594=)
n.1993C=
c.1734C= (p.Tyr578=)
c.1731C= (p.Tyr577=)
c.42C= (p.Tyr14=)
1g.99880678C>GCA341316475AGLc.1782C>G (p.Tyr594Ter)
n.1993C>G
c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
c.1731C>G (p.Tyr577Ter)
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
1g.99880678C>TCA419080736AGLc.1782C>T (p.Tyr594=)
n.1993C>T
c.1734C>T (p.Tyr578=)
c.1731C>T (p.Tyr577=)
c.42C>T (p.Tyr14=)
1g.99880679C>ACA419080737AGLc.1783C>A (p.Arg595=)
n.1994C>A
c.1735C>A (p.Arg579=)
c.1732C>A (p.Arg578=)
c.43C>A (p.Arg15=)
1g.99880679C=CA1183929028AGLc.1783C= (p.Arg595=)
n.1994C=
c.1735C= (p.Arg579=)
c.1732C= (p.Arg578=)
c.43C= (p.Arg15=)
1g.99880679C>GCA341316476AGLc.1783C>G (p.Arg595Gly)
n.1994C>G
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
1g.99880679C>TCA966592AGLc.1783C>T (p.Arg595Ter)
n.1994C>T
c.1735C>T (p.Arg579Ter)
c.1732C>T (p.Arg578Ter)
c.43C>T (p.Arg15Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880680G>ACA966593AGLc.1784G>A (p.Arg595Gln)
n.1995G>A
c.1736G>A (p.Arg579Gln)
c.1733G>A (p.Arg578Gln)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880680G>CCA341316480AGLc.1784G>C (p.Arg595Pro)
n.1995G>C
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.1733G>C (p.Arg578Pro)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
 gnomAD v4
1g.99880680G=CA1183929029AGLc.1784G= (p.Arg595=)
n.1995G=
c.1736G= (p.Arg579=)
c.1733G= (p.Arg578=)
c.44G= (p.Arg15=)
1g.99880680G>TCA341316482AGLc.1784G>T (p.Arg595Leu)
n.1995G>T
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
 gnomAD v4
1g.99880681A>CCA419080746AGLc.1785A>C (p.Arg595=)
n.1996A>C
c.1737A>C (p.Arg579=)
c.1734A>C (p.Arg578=)
c.45A>C (p.Arg15=)
1g.99880681A>GCA419080757AGLc.1785A>G (p.Arg595=)
n.1996A>G
c.1737A>G (p.Arg579=)
c.1734A>G (p.Arg578=)
c.45A>G (p.Arg15=)
 ClinVar
1g.99880681A>TCA419080756AGLc.1785A>T (p.Arg595=)
n.1996A>T
c.1737A>T (p.Arg579=)
c.1734A>T (p.Arg578=)
c.45A>T (p.Arg15=)
1g.99880682T>ACA341316485AGLc.1786T>A (p.Tyr596Asn)
n.1997T>A
c.1738T>A (p.Tyr580Asn)
c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
1g.99880682T>CCA966594AGLc.1786T>C (p.Tyr596His)
n.1997T>C
c.1738T>C (p.Tyr580His)
c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.46T>C (p.Tyr16His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880682T>GCA341316487AGLc.1786T>G (p.Tyr596Asp)
n.1997T>G
c.1738T>G (p.Tyr580Asp)
c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
1g.99880682T=CA1183929030AGLc.1786T= (p.Tyr596=)
n.1997T=
c.1738T= (p.Tyr580=)
c.1735T= (p.Tyr579=)
c.46T= (p.Tyr16=)
1g.99880683A=CA1183929031AGLc.1787A= (p.Tyr596=)
n.1998A=
c.1739A= (p.Tyr580=)
c.1736A= (p.Tyr579=)
c.47A= (p.Tyr16=)
1g.99880683A>CCA341316492AGLc.1787A>C (p.Tyr596Ser)
n.1998A>C
c.1739A>C (p.Tyr580Ser)
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
 COSMIC COSMIC
1g.99880683A>GCA341316494AGLc.1787A>G (p.Tyr596Cys)
n.1998A>G
c.1739A>G (p.Tyr580Cys)
c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
 gnomAD v4
1g.99880683A>TCA341316495AGLc.1787A>T (p.Tyr596Phe)
n.1998A>T
c.1739A>T (p.Tyr580Phe)
c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880684T>ACA341316501AGLc.1788T>A (p.Tyr596Ter)
n.1999T>A
c.1740T>A (p.Tyr580Ter)
c.1737T>A (p.Tyr579Ter)
c.48T>A (p.Tyr16Ter)
 ClinVar
1g.99880684T>CCA966595AGLc.1788T>C (p.Tyr596=)
n.1999T>C
c.1740T>C (p.Tyr580=)
c.1737T>C (p.Tyr579=)
c.48T>C (p.Tyr16=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880684T>GCA341316498AGLc.1788T>G (p.Tyr596Ter)
n.1999T>G
c.1740T>G (p.Tyr580Ter)
c.1737T>G (p.Tyr579Ter)
c.48T>G (p.Tyr16Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99880684T=CA1183929032AGLc.1788T= (p.Tyr596=)
n.1999T=
c.1740T= (p.Tyr580=)
c.1737T= (p.Tyr579=)
c.48T= (p.Tyr16=)
1g.99880685G>ACA341316504AGLc.1789G>A (p.Gly597Arg)
n.2000G>A
c.1741G>A (p.Gly581Arg)
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
 dbSNP
1g.99880685G>CCA341316507AGLc.1789G>C (p.Gly597Arg)
n.2000G>C
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
1g.99880685G=CA1183929033AGLc.1789G= (p.Gly597=)
n.2000G=
c.1741G= (p.Gly581=)
c.1738G= (p.Gly580=)
c.49G= (p.Gly17=)
1g.99880685G>TCA341316509AGLc.1789G>T (p.Gly597Ter)
n.2000G>T
c.1741G>T (p.Gly581Ter)
c.1738G>T (p.Gly580Ter)
c.49G>T (p.Gly17Ter)
1g.99880689_99880691delCA2574444576AGLc.1793_1795del (p.Gly598del)
n.2004_2006del
c.1745_1747del (p.Gly582del)
c.1742_1744del (p.Gly581del)
c.53_55del (p.Gly18del)
1g.99880686G>ACA341316511AGLc.1790G>A (p.Gly597Glu)
n.2001G>A
c.1742G>A (p.Gly581Glu)
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880686G>CCA341316513AGLc.1790G>C (p.Gly597Ala)
n.2001G>C
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
1g.99880686G=CA1183929034AGLc.1790G= (p.Gly597=)
n.2001G=
c.1742G= (p.Gly581=)
c.1739G= (p.Gly580=)
c.50G= (p.Gly17=)
1g.99880686G>TCA341316515AGLc.1790G>T (p.Gly597Val)
n.2001G>T
c.1742G>T (p.Gly581Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
1g.99880687A>CCA419080784AGLc.1791A>C (p.Gly597=)
n.2002A>C
c.1743A>C (p.Gly581=)
c.1740A>C (p.Gly580=)
c.51A>C (p.Gly17=)
1g.99880687A>GCA419080788AGLc.1791A>G (p.Gly597=)
n.2002A>G
c.1743A>G (p.Gly581=)
c.1740A>G (p.Gly580=)
c.51A>G (p.Gly17=)
1g.99880687A>TCA419080794AGLc.1791A>T (p.Gly597=)
n.2002A>T
c.1743A>T (p.Gly581=)
c.1740A>T (p.Gly580=)
c.51A>T (p.Gly17=)
1g.99880688G>ACA341316518AGLc.1792G>A (p.Gly598Arg)
n.2003G>A
c.1744G>A (p.Gly582Arg)
c.1741G>A (p.Gly581Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
 gnomAD v4
1g.99880688G>CCA966596AGLc.1792G>C (p.Gly598Arg)
n.2003G>C
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880688G=CA1183929035AGLc.1792G= (p.Gly598=)
n.2003G=
c.1744G= (p.Gly582=)
c.1741G= (p.Gly581=)
c.52G= (p.Gly18=)
1g.99880688G>TCA341316521AGLc.1792G>T (p.Gly598Ter)
n.2003G>T
c.1744G>T (p.Gly582Ter)
c.1741G>T (p.Gly581Ter)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
1g.99880689G>ACA341316524AGLc.1793G>A (p.Gly598Glu)
n.2004G>A
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
c.1742G>A (p.Gly581Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
1g.99880689G>CCA341316529AGLc.1793G>C (p.Gly598Ala)
n.2004G>C
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
1g.99880689G>TCA341316531AGLc.1793G>T (p.Gly598Val)
n.2004G>T
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.1742G>T (p.Gly581Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
1g.99880690A=CA1183929036AGLc.1794A= (p.Gly598=)
n.2005A=
c.1746A= (p.Gly582=)
c.1743A= (p.Gly581=)
c.54A= (p.Gly18=)
1g.99880690A>CCA419080806AGLc.1794A>C (p.Gly598=)
n.2005A>C
c.1746A>C (p.Gly582=)
c.1743A>C (p.Gly581=)
c.54A>C (p.Gly18=)
1g.99880690A>GCA419080807AGLc.1794A>G (p.Gly598=)
n.2005A>G
c.1746A>G (p.Gly582=)
c.1743A>G (p.Gly581=)
c.54A>G (p.Gly18=)
 ClinVar dbSNP
1g.99880690A>TCA419080809AGLc.1794A>T (p.Gly598=)
n.2005A>T
c.1746A>T (p.Gly582=)
c.1743A>T (p.Gly581=)
c.54A>T (p.Gly18=)

Number of alleles fetched