Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99880572C>A | CA2554388448 | AGL | c.1736-60C>A (n.1736-60C>A) n.1947-60C>A c.1688-60C>A (n.1688-60C>A) c.1685-60C>A (n.1685-60C>A) c.-5-60C>A (n.-5-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880572C= | CA1183928992 | AGL | c.1736-60C= (n.1736-60C=) n.1947-60C= c.1688-60C= (n.1688-60C=) c.1685-60C= (n.1685-60C=) c.-5-60C= (n.-5-60C=) | |
1 | g.99880572C>T | CA1183928993 | AGL | c.1736-60C>T (n.1736-60C>T) n.1947-60C>T c.1688-60C>T (n.1688-60C>T) c.1685-60C>T (n.1685-60C>T) c.-5-60C>T (n.-5-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880574A>G | CA2696617067 | AGL | c.1736-58A>G (n.1736-58A>G) n.1947-58A>G c.1688-58A>G (n.1688-58A>G) c.1685-58A>G (n.1685-58A>G) c.-5-58A>G (n.-5-58A>G) | dbSNP |
1 | g.99880574A>T | CA2646734839 | AGL | c.1736-58A>T (n.1736-58A>T) n.1947-58A>T c.1688-58A>T (n.1688-58A>T) c.1685-58A>T (n.1685-58A>T) c.-5-58A>T (n.-5-58A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880576C>A | CA2646734843 | AGL | c.1736-56C>A (n.1736-56C>A) n.1947-56C>A c.1688-56C>A (n.1688-56C>A) c.1685-56C>A (n.1685-56C>A) c.-5-56C>A (n.-5-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880576C>G | CA2646734844 | AGL | c.1736-56C>G (n.1736-56C>G) n.1947-56C>G c.1688-56C>G (n.1688-56C>G) c.1685-56C>G (n.1685-56C>G) c.-5-56C>G (n.-5-56C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880576C>T | CA2696617070 | AGL | c.1736-56C>T (n.1736-56C>T) n.1947-56C>T c.1688-56C>T (n.1688-56C>T) c.1685-56C>T (n.1685-56C>T) c.-5-56C>T (n.-5-56C>T) | dbSNP |
1 | g.99880577C>A | CA2574444568 | AGL | c.1736-55C>A (n.1736-55C>A) n.1947-55C>A c.1688-55C>A (n.1688-55C>A) c.1685-55C>A (n.1685-55C>A) c.-5-55C>A (n.-5-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880577C= | CA1183928994 | AGL | c.1736-55C= (n.1736-55C=) n.1947-55C= c.1688-55C= (n.1688-55C=) c.1685-55C= (n.1685-55C=) c.-5-55C= (n.-5-55C=) | |
1 | g.99880577C>T | CA27515222 | AGL | c.1736-55C>T (n.1736-55C>T) n.1947-55C>T c.1688-55C>T (n.1688-55C>T) c.1685-55C>T (n.1685-55C>T) c.-5-55C>T (n.-5-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880579C>A | CA2646734854 | AGL | c.1736-53C>A (n.1736-53C>A) n.1947-53C>A c.1688-53C>A (n.1688-53C>A) c.1685-53C>A (n.1685-53C>A) c.-5-53C>A (n.-5-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880582C>T | CA2574444569 | AGL | c.1736-50C>T (n.1736-50C>T) n.1947-50C>T c.1688-50C>T (n.1688-50C>T) c.1685-50C>T (n.1685-50C>T) c.-5-50C>T (n.-5-50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880583C>T | CA2646734857 | AGL | c.1736-49C>T (n.1736-49C>T) n.1947-49C>T c.1688-49C>T (n.1688-49C>T) c.1685-49C>T (n.1685-49C>T) c.-5-49C>T (n.-5-49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880585G>A | CA2646734859 | AGL | c.1736-47G>A (n.1736-47G>A) n.1947-47G>A c.1688-47G>A (n.1688-47G>A) c.1685-47G>A (n.1685-47G>A) c.-5-47G>A (n.-5-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880586G>A | CA2646734860 | AGL | c.1736-46G>A (n.1736-46G>A) n.1947-46G>A c.1688-46G>A (n.1688-46G>A) c.1685-46G>A (n.1685-46G>A) c.-5-46G>A (n.-5-46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880586G>C | CA966575 | AGL | c.1736-46G>C (n.1736-46G>C) n.1947-46G>C c.1688-46G>C (n.1688-46G>C) c.1685-46G>C (n.1685-46G>C) c.-5-46G>C (n.-5-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880586G= | CA1145759029 | AGL | c.1736-46G= (n.1736-46G=) n.1947-46G= c.1688-46G= (n.1688-46G=) c.1685-46G= (n.1685-46G=) c.-5-46G= (n.-5-46G=) | |
1 | g.99880586G>T | CA2646734862 | AGL | c.1736-46G>T (n.1736-46G>T) n.1947-46G>T c.1688-46G>T (n.1688-46G>T) c.1685-46G>T (n.1685-46G>T) c.-5-46G>T (n.-5-46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880587A>G | CA2646734864 | AGL | c.1736-45A>G (n.1736-45A>G) n.1947-45A>G c.1688-45A>G (n.1688-45A>G) c.1685-45A>G (n.1685-45A>G) c.-5-45A>G (n.-5-45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880588C>A | CA2646734866 | AGL | c.1736-44C>A (n.1736-44C>A) n.1947-44C>A c.1688-44C>A (n.1688-44C>A) c.1685-44C>A (n.1685-44C>A) c.-5-44C>A (n.-5-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880589A= | CA1148728761 | AGL | c.1736-43A= (n.1736-43A=) n.1947-43A= c.1688-43A= (n.1688-43A=) c.1685-43A= (n.1685-43A=) c.-5-43A= (n.-5-43A=) | |
1 | g.99880589A>G | CA966576 | AGL | c.1736-43A>G (n.1736-43A>G) n.1947-43A>G c.1688-43A>G (n.1688-43A>G) c.1685-43A>G (n.1685-43A>G) c.-5-43A>G (n.-5-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880590T>C | CA524878399 | AGL | c.1736-42T>C (n.1736-42T>C) n.1947-42T>C c.1688-42T>C (n.1688-42T>C) c.1685-42T>C (n.1685-42T>C) c.-5-42T>C (n.-5-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880590T= | CA1183928995 | AGL | c.1736-42T= (n.1736-42T=) n.1947-42T= c.1688-42T= (n.1688-42T=) c.1685-42T= (n.1685-42T=) c.-5-42T= (n.-5-42T=) | |
1 | g.99880591A= | CA1148477756 | AGL | c.1736-41A= (n.1736-41A=) n.1947-41A= c.1688-41A= (n.1688-41A=) c.1685-41A= (n.1685-41A=) c.-5-41A= (n.-5-41A=) | |
1 | g.99880591A>C | CA27515249 | AGL | c.1736-41A>C (n.1736-41A>C) n.1947-41A>C c.1688-41A>C (n.1688-41A>C) c.1685-41A>C (n.1685-41A>C) c.-5-41A>C (n.-5-41A>C) | dbSNP |
1 | g.99880591A>G | CA2646734873 | AGL | c.1736-41A>G (n.1736-41A>G) n.1947-41A>G c.1688-41A>G (n.1688-41A>G) c.1685-41A>G (n.1685-41A>G) c.-5-41A>G (n.-5-41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880592A>G | CA2646734877 | AGL | c.1736-40A>G (n.1736-40A>G) n.1947-40A>G c.1688-40A>G (n.1688-40A>G) c.1685-40A>G (n.1685-40A>G) c.-5-40A>G (n.-5-40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880593A= | CA1144191163 | AGL | c.1736-39A= (n.1736-39A=) n.1947-39A= c.1688-39A= (n.1688-39A=) c.1685-39A= (n.1685-39A=) c.-5-39A= (n.-5-39A=) | |
1 | g.99880593A>G | CA966577 | AGL | c.1736-39A>G (n.1736-39A>G) n.1947-39A>G c.1688-39A>G (n.1688-39A>G) c.1685-39A>G (n.1685-39A>G) c.-5-39A>G (n.-5-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880594T>C | CA419080381 | AGL | c.1736-38T>C (n.1736-38T>C) n.1947-38T>C c.1688-38T>C (n.1688-38T>C) c.1685-38T>C (n.1685-38T>C) c.-5-38T>C (n.-5-38T>C) | |
1 | g.99880597T>G | CA2646734881 | AGL | c.1736-35T>G (n.1736-35T>G) n.1947-35T>G c.1688-35T>G (n.1688-35T>G) c.1685-35T>G (n.1685-35T>G) c.-5-35T>G (n.-5-35T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880599A>C | CA2646734882 | AGL | c.1736-33A>C (n.1736-33A>C) n.1947-33A>C c.1688-33A>C (n.1688-33A>C) c.1685-33A>C (n.1685-33A>C) c.-5-33A>C (n.-5-33A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880599A>T | CA2574444570 | AGL | c.1736-33A>T (n.1736-33A>T) n.1947-33A>T c.1688-33A>T (n.1688-33A>T) c.1685-33A>T (n.1685-33A>T) c.-5-33A>T (n.-5-33A>T) | |
1 | g.99880600del | CA2646734884 | AGL | c.1736-32del (n.1736-32del) n.1947-32del c.1688-32del (n.1688-32del) c.1685-32del (n.1685-32del) c.-5-32del (n.-5-32del) | gnomAD v4 |
1 | g.99880601G>C | CA2646734890 | AGL | c.1736-31G>C (n.1736-31G>C) n.1947-31G>C c.1688-31G>C (n.1688-31G>C) c.1685-31G>C (n.1685-31G>C) c.-5-31G>C (n.-5-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880601G>T | CA2646734891 | AGL | c.1736-31G>T (n.1736-31G>T) n.1947-31G>T c.1688-31G>T (n.1688-31G>T) c.1685-31G>T (n.1685-31G>T) c.-5-31G>T (n.-5-31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880602A= | CA1183928996 | AGL | c.1736-30A= (n.1736-30A=) n.1947-30A= c.1688-30A= (n.1688-30A=) c.1685-30A= (n.1685-30A=) c.-5-30A= (n.-5-30A=) | |
1 | g.99880602A>C | CA741031305 | AGL | c.1736-30A>C (n.1736-30A>C) n.1947-30A>C c.1688-30A>C (n.1688-30A>C) c.1685-30A>C (n.1685-30A>C) c.-5-30A>C (n.-5-30A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880604T>C | CA741031306 | AGL | c.1736-28T>C (n.1736-28T>C) n.1947-28T>C c.1688-28T>C (n.1688-28T>C) c.1685-28T>C (n.1685-28T>C) c.-5-28T>C (n.-5-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880604T>G | CA2740164666 | AGL | c.1736-28T>G (n.1736-28T>G) n.1947-28T>G c.1688-28T>G (n.1688-28T>G) c.1685-28T>G (n.1685-28T>G) c.-5-28T>G (n.-5-28T>G) | |
1 | g.99880604T= | CA1183928997 | AGL | c.1736-28T= (n.1736-28T=) n.1947-28T= c.1688-28T= (n.1688-28T=) c.1685-28T= (n.1685-28T=) c.-5-28T= (n.-5-28T=) | |
1 | g.99880605del | CA2574444571 | AGL | c.1736-27del (n.1736-27del) n.1947-27del c.1688-27del (n.1688-27del) c.1685-27del (n.1685-27del) c.-5-27del (n.-5-27del) | |
1 | g.99880605G>A | CA2646734893 | AGL | c.1736-27G>A (n.1736-27G>A) n.1947-27G>A c.1688-27G>A (n.1688-27G>A) c.1685-27G>A (n.1685-27G>A) c.-5-27G>A (n.-5-27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880605G>T | CA645732583 | AGL | c.1736-27G>T (n.1736-27G>T) n.1947-27G>T c.1688-27G>T (n.1688-27G>T) c.1685-27G>T (n.1685-27G>T) c.-5-27G>T (n.-5-27G>T) | COSMIC |
1 | g.99880607T>C | CA2574444572 | AGL | c.1736-25T>C (n.1736-25T>C) n.1947-25T>C c.1688-25T>C (n.1688-25T>C) c.1685-25T>C (n.1685-25T>C) c.-5-25T>C (n.-5-25T>C) | |
1 | g.99880609A>C | CA2574444573 | AGL | c.1736-23A>C (n.1736-23A>C) n.1947-23A>C c.1688-23A>C (n.1688-23A>C) c.1685-23A>C (n.1685-23A>C) c.-5-23A>C (n.-5-23A>C) | |
1 | g.99880611A= | CA1183928998 | AGL | c.1736-21A= (n.1736-21A=) n.1947-21A= c.1688-21A= (n.1688-21A=) c.1685-21A= (n.1685-21A=) c.-5-21A= (n.-5-21A=) | |
1 | g.99880611A>C | CA2696459226 | AGL | c.1736-21A>C (n.1736-21A>C) n.1947-21A>C c.1688-21A>C (n.1688-21A>C) c.1685-21A>C (n.1685-21A>C) c.-5-21A>C (n.-5-21A>C) | dbSNP |
1 | g.99880611A>G | CA524878400 | AGL | c.1736-21A>G (n.1736-21A>G) n.1947-21A>G c.1688-21A>G (n.1688-21A>G) c.1685-21A>G (n.1685-21A>G) c.-5-21A>G (n.-5-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880613A>G | CA2646734895 | AGL | c.1736-19A>G (n.1736-19A>G) n.1947-19A>G c.1688-19A>G (n.1688-19A>G) c.1685-19A>G (n.1685-19A>G) c.-5-19A>G (n.-5-19A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880614T>C | CA524878401 | AGL | c.1736-18T>C (n.1736-18T>C) n.1947-18T>C c.1688-18T>C (n.1688-18T>C) c.1685-18T>C (n.1685-18T>C) c.-5-18T>C (n.-5-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880614T>G | CA2574444574 | AGL | c.1736-18T>G (n.1736-18T>G) n.1947-18T>G c.1688-18T>G (n.1688-18T>G) c.1685-18T>G (n.1685-18T>G) c.-5-18T>G (n.-5-18T>G) | |
1 | g.99880614T= | CA1183928999 | AGL | c.1736-18T= (n.1736-18T=) n.1947-18T= c.1688-18T= (n.1688-18T=) c.1685-18T= (n.1685-18T=) c.-5-18T= (n.-5-18T=) | |
1 | g.99880615T>G | CA524878402 | AGL | c.1736-17T>G (n.1736-17T>G) n.1947-17T>G c.1688-17T>G (n.1688-17T>G) c.1685-17T>G (n.1685-17T>G) c.-5-17T>G (n.-5-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880615T= | CA1183929000 | AGL | c.1736-17T= (n.1736-17T=) n.1947-17T= c.1688-17T= (n.1688-17T=) c.1685-17T= (n.1685-17T=) c.-5-17T= (n.-5-17T=) | |
1 | g.99880617T>C | CA2574444575 | AGL | c.1736-15T>C (n.1736-15T>C) n.1947-15T>C c.1688-15T>C (n.1688-15T>C) c.1685-15T>C (n.1685-15T>C) c.-5-15T>C (n.-5-15T>C) | |
1 | g.99880618G>A | CA966578 | AGL | c.1736-14G>A (n.1736-14G>A) n.1947-14G>A c.1688-14G>A (n.1688-14G>A) c.1685-14G>A (n.1685-14G>A) c.-5-14G>A (n.-5-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880618G>C | CA966579 | AGL | c.1736-14G>C (n.1736-14G>C) n.1947-14G>C c.1688-14G>C (n.1688-14G>C) c.1685-14G>C (n.1685-14G>C) c.-5-14G>C (n.-5-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880618G= | CA1183929001 | AGL | c.1736-14G= (n.1736-14G=) n.1947-14G= c.1688-14G= (n.1688-14G=) c.1685-14G= (n.1685-14G=) c.-5-14G= (n.-5-14G=) | |
1 | g.99880619T>C | CA2646734901 | AGL | c.1736-13T>C (n.1736-13T>C) n.1947-13T>C c.1688-13T>C (n.1688-13T>C) c.1685-13T>C (n.1685-13T>C) c.-5-13T>C (n.-5-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99880620A= | CA1144152653 | AGL | c.1736-12A= (n.1736-12A=) n.1947-12A= c.1688-12A= (n.1688-12A=) c.1685-12A= (n.1685-12A=) c.-5-12A= (n.-5-12A=) | |
1 | g.99880620A>G | CA966580 | AGL | c.1736-12A>G (n.1736-12A>G) n.1947-12A>G c.1688-12A>G (n.1688-12A>G) c.1685-12A>G (n.1685-12A>G) c.-5-12A>G (n.-5-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880621A>G | CA2499214931 | AGL | c.1736-11A>G (n.1736-11A>G) n.1947-11A>G c.1688-11A>G (n.1688-11A>G) c.1685-11A>G (n.1685-11A>G) c.-5-11A>G (n.-5-11A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99880622T>C | CA1004951408 | AGL | c.1736-10T>C (n.1736-10T>C) n.1947-10T>C c.1688-10T>C (n.1688-10T>C) c.1685-10T>C (n.1685-10T>C) c.-5-10T>C (n.-5-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880622T= | CA1183929002 | AGL | c.1736-10T= (n.1736-10T=) n.1947-10T= c.1688-10T= (n.1688-10T=) c.1685-10T= (n.1685-10T=) c.-5-10T= (n.-5-10T=) | |
1 | g.99880623G>T | CA2646734908 | AGL | c.1736-9G>T (n.1736-9G>T) n.1947-9G>T c.1688-9G>T (n.1688-9G>T) c.1685-9G>T (n.1685-9G>T) c.-5-9G>T (n.-5-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880624C= | CA1183929003 | AGL | c.1736-8C= (n.1736-8C=) n.1947-8C= c.1688-8C= (n.1688-8C=) c.1685-8C= (n.1685-8C=) c.-5-8C= (n.-5-8C=) | |
1 | g.99880624C>T | CA966581 | AGL | c.1736-8C>T (n.1736-8C>T) n.1947-8C>T c.1688-8C>T (n.1688-8C>T) c.1685-8C>T (n.1685-8C>T) c.-5-8C>T (n.-5-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880625T>C | CA524878403 | AGL | c.1736-7T>C (n.1736-7T>C) n.1947-7T>C c.1688-7T>C (n.1688-7T>C) c.1685-7T>C (n.1685-7T>C) c.-5-7T>C (n.-5-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880625T= | CA1183929004 | AGL | c.1736-7T= (n.1736-7T=) n.1947-7T= c.1688-7T= (n.1688-7T=) c.1685-7T= (n.1685-7T=) c.-5-7T= (n.-5-7T=) | |
1 | g.99880628G>A | CA1183929006 | AGL | c.1736-4G>A (n.1736-4G>A) n.1947-4G>A c.1688-4G>A (n.1688-4G>A) c.1685-4G>A (n.1685-4G>A) c.-5-4G>A (n.-5-4G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99880628G= | CA1183929005 | AGL | c.1736-4G= (n.1736-4G=) n.1947-4G= c.1688-4G= (n.1688-4G=) c.1685-4G= (n.1685-4G=) c.-5-4G= (n.-5-4G=) | |
1 | g.99880630A>C | CA341316178 | AGL | c.1736-2A>C (n.1736-2A>C) n.1947-2A>C c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) | |
1 | g.99880630A>G | CA341316184 | AGL | c.1736-2A>G (n.1736-2A>G) n.1947-2A>G c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) | |
1 | g.99880630A>T | CA341316195 | AGL | c.1736-2A>T (n.1736-2A>T) n.1947-2A>T c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) c.1685-2A>T (n.1685-2A>T) c.-5-2A>T (n.-5-2A>T) | |
1 | g.99880631G>A | CA341316206 | AGL | c.1736-1G>A (n.1736-1G>A) n.1947-1G>A c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.1685-1G>A (n.1685-1G>A) c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) | |
1 | g.99880631G>C | CA341316202 | AGL | c.1736-1G>C (n.1736-1G>C) n.1947-1G>C c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.1685-1G>C (n.1685-1G>C) c.-5-1G>C (n.-5-1G>C) | |
1 | g.99880631G>T | CA341316204 | AGL | c.1736-1G>T (n.1736-1G>T) n.1947-1G>T c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.1685-1G>T (n.1685-1G>T) c.-5-1G>T (n.-5-1G>T) | |
1 | g.99880632A>C | CA341316210 | AGL | c.1736A>C (p.Glu579Ala) n.1947A>C c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) | |
1 | g.99880632A>G | CA341316211 | AGL | c.1736A>G (p.Glu579Gly) n.1947A>G c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) | |
1 | g.99880632A>T | CA341316212 | AGL | c.1736A>T (p.Glu579Val) n.1947A>T c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.-5A>T (n.-5A>T) | COSMIC |
1 | g.99880633G>A | CA419080432 | AGL | c.1737G>A (p.Glu579=) n.1948G>A c.1689G>A (p.Glu563=) c.1686G>A (p.Glu562=) c.-4G>A (n.-4G>A) | |
1 | g.99880633G>C | CA341316213 | AGL | c.1737G>C (p.Glu579Asp) n.1948G>C c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.-4G>C (n.-4G>C) | |
1 | g.99880633G>T | CA341316215 | AGL | c.1737G>T (p.Glu579Asp) n.1948G>T c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.-4G>T (n.-4G>T) | |
1 | g.99880634G>A | CA341316217 | AGL | c.1738G>A (p.Ala580Thr) n.1949G>A c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880634G>C | CA341316219 | AGL | c.1738G>C (p.Ala580Pro) n.1949G>C c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
1 | g.99880634G>T | CA341316218 | AGL | c.1738G>T (p.Ala580Ser) n.1949G>T c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
1 | g.99880635C>A | CA341316221 | AGL | c.1739C>A (p.Ala580Glu) n.1950C>A c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1688C>A (p.Ala563Glu) c.-2C>A (n.-2C>A) | |
1 | g.99880635C>G | CA341316234 | AGL | c.1739C>G (p.Ala580Gly) n.1950C>G c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.-2C>G (n.-2C>G) | |
1 | g.99880635C>T | CA341316237 | AGL | c.1739C>T (p.Ala580Val) n.1950C>T c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.-2C>T (n.-2C>T) | |
1 | g.99880636A= | CA1148297066 | AGL | c.1740A= (p.Ala580=) n.1951A= c.1692A= (p.Ala564=) c.1689A= (p.Ala563=) c.-1A= (n.-1A=) | |
1 | g.99880636A>C | CA419080456 | AGL | c.1740A>C (p.Ala580=) n.1951A>C c.1692A>C (p.Ala564=) c.1689A>C (p.Ala563=) c.-1A>C (n.-1A>C) | |
1 | g.99880636A>G | CA966582 | AGL | c.1740A>G (p.Ala580=) n.1951A>G c.1692A>G (p.Ala564=) c.1689A>G (p.Ala563=) c.-1A>G (n.-1A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880636A>T | CA419080468 | AGL | c.1740A>T (p.Ala580=) n.1951A>T c.1692A>T (p.Ala564=) c.1689A>T (p.Ala563=) c.-1A>T (n.-1A>T) | |
1 | g.99880637A= | CA1183929007 | AGL | c.1741A= (p.Met581=) n.1952A= c.1693A= (p.Met565=) c.1690A= (p.Met564=) c.1A= (p.Met1=) | |
1 | g.99880637A>C | CA341316238 | AGL | c.1741A>C (p.Met581Leu) n.1952A>C c.1693A>C (p.Met565Leu) c.1690A>C (p.Met564Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
1 | g.99880637A>G | CA341316239 | AGL | c.1741A>G (p.Met581Val) n.1952A>G c.1693A>G (p.Met565Val) c.1690A>G (p.Met564Val) c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880637A>T | CA341316240 | AGL | c.1741A>T (p.Met581Leu) n.1952A>T c.1693A>T (p.Met565Leu) c.1690A>T (p.Met564Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
1 | g.99880638T>A | CA341316241 | AGL | c.1742T>A (p.Met581Lys) n.1953T>A c.1694T>A (p.Met565Lys) c.1691T>A (p.Met564Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
1 | g.99880638T>C | CA341316243 | AGL | c.1742T>C (p.Met581Thr) n.1953T>C c.1694T>C (p.Met565Thr) c.1691T>C (p.Met564Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.99880638T>G | CA341316245 | AGL | c.1742T>G (p.Met581Arg) n.1953T>G c.1694T>G (p.Met565Arg) c.1691T>G (p.Met564Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
1 | g.99880639G>A | CA341316258 | AGL | c.1743G>A (p.Met581Ile) n.1954G>A c.1695G>A (p.Met565Ile) c.1692G>A (p.Met564Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.99880639G>C | CA341316256 | AGL | c.1743G>C (p.Met581Ile) n.1954G>C c.1695G>C (p.Met565Ile) c.1692G>C (p.Met564Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
1 | g.99880639G>T | CA341316254 | AGL | c.1743G>T (p.Met581Ile) n.1954G>T c.1695G>T (p.Met565Ile) c.1692G>T (p.Met564Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
1 | g.99880640A= | CA1183929008 | AGL | c.1744A= (p.Ser582=) n.1955A= c.1696A= (p.Ser566=) c.1693A= (p.Ser565=) c.4A= (p.Ser2=) | |
1 | g.99880640A>C | CA341316261 | AGL | c.1744A>C (p.Ser582Arg) n.1955A>C c.1696A>C (p.Ser566Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.4A>C (p.Ser2Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880640A>G | CA341316262 | AGL | c.1744A>G (p.Ser582Gly) n.1955A>G c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.4A>G (p.Ser2Gly) | |
1 | g.99880640A>T | CA341316264 | AGL | c.1744A>T (p.Ser582Cys) n.1955A>T c.1696A>T (p.Ser566Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.4A>T (p.Ser2Cys) | |
1 | g.99880641G>A | CA966583 | AGL | c.1745G>A (p.Ser582Asn) n.1956G>A c.1697G>A (p.Ser566Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.5G>A (p.Ser2Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880641G>C | CA341316268 | AGL | c.1745G>C (p.Ser582Thr) n.1956G>C c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.5G>C (p.Ser2Thr) | |
1 | g.99880641G= | CA1183929009 | AGL | c.1745G= (p.Ser582=) n.1956G= c.1697G= (p.Ser566=) c.1694G= (p.Ser565=) c.5G= (p.Ser2=) | |
1 | g.99880641G>T | CA341316272 | AGL | c.1745G>T (p.Ser582Ile) n.1956G>T c.1697G>T (p.Ser566Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.5G>T (p.Ser2Ile) | |
1 | g.99880642T>A | CA341316273 | AGL | c.1746T>A (p.Ser582Arg) n.1957T>A c.1698T>A (p.Ser566Arg) c.1695T>A (p.Ser565Arg) c.6T>A (p.Ser2Arg) | |
1 | g.99880642T>C | CA966584 | AGL | c.1746T>C (p.Ser582=) n.1957T>C c.1698T>C (p.Ser566=) c.1695T>C (p.Ser565=) c.6T>C (p.Ser2=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880642T>G | CA341316275 | AGL | c.1746T>G (p.Ser582Arg) n.1957T>G c.1698T>G (p.Ser566Arg) c.1695T>G (p.Ser565Arg) c.6T>G (p.Ser2Arg) | |
1 | g.99880642T= | CA1183929010 | AGL | c.1746T= (p.Ser582=) n.1957T= c.1698T= (p.Ser566=) c.1695T= (p.Ser565=) c.6T= (p.Ser2=) | |
1 | g.99880643G>A | CA966585 | AGL | c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.1958G>A c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.7G>A (p.Ala3Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880643G>C | CA341316279 | AGL | c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.1958G>C c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
1 | g.99880643G= | CA1183929011 | AGL | c.1747G= (p.Ala583=) n.1958G= c.1699G= (p.Ala567=) c.1696G= (p.Ala566=) c.7G= (p.Ala3=) | |
1 | g.99880643G>T | CA341316280 | AGL | c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.1958G>T c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.7G>T (p.Ala3Ser) | |
1 | g.99880644C>A | CA341316288 | AGL | c.1748C>A (p.Ala583Glu) n.1959C>A c.1700C>A (p.Ala567Glu) c.1697C>A (p.Ala566Glu) c.8C>A (p.Ala3Glu) | |
1 | g.99880644C>G | CA341316285 | AGL | c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.1959C>G c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.8C>G (p.Ala3Gly) | |
1 | g.99880644C>T | CA341316282 | AGL | c.1748C>T (p.Ala583Val) n.1959C>T c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) c.8C>T (p.Ala3Val) | |
1 | g.99880645A= | CA1148076148 | AGL | c.1749A= (p.Ala583=) n.1960A= c.1701A= (p.Ala567=) c.1698A= (p.Ala566=) c.9A= (p.Ala3=) | |
1 | g.99880645A>C | CA419080552 | AGL | c.1749A>C (p.Ala583=) n.1960A>C c.1701A>C (p.Ala567=) c.1698A>C (p.Ala566=) c.9A>C (p.Ala3=) | |
1 | g.99880645A>G | CA966586 | AGL | c.1749A>G (p.Ala583=) n.1960A>G c.1701A>G (p.Ala567=) c.1698A>G (p.Ala566=) c.9A>G (p.Ala3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880645A>T | CA419080553 | AGL | c.1749A>T (p.Ala583=) n.1960A>T c.1701A>T (p.Ala567=) c.1698A>T (p.Ala566=) c.9A>T (p.Ala3=) | gnomAD v4 |
1 | g.99880646T>A | CA341316292 | AGL | c.1750T>A (p.Tyr584Asn) n.1961T>A c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.10T>A (p.Tyr4Asn) | |
1 | g.99880646T>C | CA341316293 | AGL | c.1750T>C (p.Tyr584His) n.1961T>C c.1702T>C (p.Tyr568His) c.1699T>C (p.Tyr567His) c.10T>C (p.Tyr4His) | |
1 | g.99880646T>G | CA341316295 | AGL | c.1750T>G (p.Tyr584Asp) n.1961T>G c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.10T>G (p.Tyr4Asp) | |
1 | g.99880647A= | CA1183929012 | AGL | c.1751A= (p.Tyr584=) n.1962A= c.1703A= (p.Tyr568=) c.1700A= (p.Tyr567=) c.11A= (p.Tyr4=) | |
1 | g.99880647A>C | CA341316296 | AGL | c.1751A>C (p.Tyr584Ser) n.1962A>C c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.11A>C (p.Tyr4Ser) | |
1 | g.99880647A>G | CA341316298 | AGL | c.1751A>G (p.Tyr584Cys) n.1962A>G c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.11A>G (p.Tyr4Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880647A>T | CA341316300 | AGL | c.1751A>T (p.Tyr584Phe) n.1962A>T c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.11A>T (p.Tyr4Phe) | |
1 | g.99880648T>A | CA341316302 | AGL | c.1752T>A (p.Tyr584Ter) n.1963T>A c.1704T>A (p.Tyr568Ter) c.1701T>A (p.Tyr567Ter) c.12T>A (p.Tyr4Ter) | |
1 | g.99880648T>C | CA419080570 | AGL | c.1752T>C (p.Tyr584=) n.1963T>C c.1704T>C (p.Tyr568=) c.1701T>C (p.Tyr567=) c.12T>C (p.Tyr4=) | |
1 | g.99880648T>G | CA341316305 | AGL | c.1752T>G (p.Tyr584Ter) n.1963T>G c.1704T>G (p.Tyr568Ter) c.1701T>G (p.Tyr567Ter) c.12T>G (p.Tyr4Ter) | |
1 | g.99880649A>C | CA341316307 | AGL | c.1753A>C (p.Asn585His) n.1964A>C c.1705A>C (p.Asn569His) c.1702A>C (p.Asn568His) c.13A>C (p.Asn5His) | |
1 | g.99880649A>G | CA341316308 | AGL | c.1753A>G (p.Asn585Asp) n.1964A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.13A>G (p.Asn5Asp) | |
1 | g.99880649A>T | CA341316310 | AGL | c.1753A>T (p.Asn585Tyr) n.1964A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.13A>T (p.Asn5Tyr) | |
1 | g.99880650A= | CA1183929013 | AGL | c.1754A= (p.Asn585=) n.1965A= c.1706A= (p.Asn569=) c.1703A= (p.Asn568=) c.14A= (p.Asn5=) | |
1 | g.99880650A>C | CA341316318 | AGL | c.1754A>C (p.Asn585Thr) n.1965A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.14A>C (p.Asn5Thr) | |
1 | g.99880650A>G | CA341316316 | AGL | c.1754A>G (p.Asn585Ser) n.1965A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.14A>G (p.Asn5Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880650A>T | CA341316313 | AGL | c.1754A>T (p.Asn585Ile) n.1965A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.14A>T (p.Asn5Ile) | |
1 | g.99880651T>A | CA341316322 | AGL | c.1755T>A (p.Asn585Lys) n.1966T>A c.1707T>A (p.Asn569Lys) c.1704T>A (p.Asn568Lys) c.15T>A (p.Asn5Lys) | |
1 | g.99880651T>C | CA27515309 | AGL | c.1755T>C (p.Asn585=) n.1966T>C c.1707T>C (p.Asn569=) c.1704T>C (p.Asn568=) c.15T>C (p.Asn5=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880651T>G | CA341316324 | AGL | c.1755T>G (p.Asn585Lys) n.1966T>G c.1707T>G (p.Asn569Lys) c.1704T>G (p.Asn568Lys) c.15T>G (p.Asn5Lys) | |
1 | g.99880651T= | CA1183929014 | AGL | c.1755T= (p.Asn585=) n.1966T= c.1707T= (p.Asn569=) c.1704T= (p.Asn568=) c.15T= (p.Asn5=) | |
1 | g.99880652A>C | CA341316327 | AGL | c.1756A>C (p.Ser586Arg) n.1967A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.16A>C (p.Ser6Arg) | |
1 | g.99880652A>G | CA341316331 | AGL | c.1756A>G (p.Ser586Gly) n.1967A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.16A>G (p.Ser6Gly) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99880652A>T | CA341316329 | AGL | c.1756A>T (p.Ser586Cys) n.1967A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1705A>T (p.Ser569Cys) c.16A>T (p.Ser6Cys) | |
1 | g.99880653G>A | CA341316334 | AGL | c.1757G>A (p.Ser586Asn) n.1968G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.17G>A (p.Ser6Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.99880653G>C | CA341316339 | AGL | c.1757G>C (p.Ser586Thr) n.1968G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.17G>C (p.Ser6Thr) | |
1 | g.99880653G>T | CA341316336 | AGL | c.1757G>T (p.Ser586Ile) n.1968G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.17G>T (p.Ser6Ile) | |
1 | g.99880654T>A | CA341316342 | AGL | c.1758T>A (p.Ser586Arg) n.1969T>A c.1710T>A (p.Ser570Arg) c.1707T>A (p.Ser569Arg) c.18T>A (p.Ser6Arg) | |
1 | g.99880654T>C | CA419080598 | AGL | c.1758T>C (p.Ser586=) n.1969T>C c.1710T>C (p.Ser570=) c.1707T>C (p.Ser569=) c.18T>C (p.Ser6=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880654T>G | CA341316344 | AGL | c.1758T>G (p.Ser586Arg) n.1969T>G c.1710T>G (p.Ser570Arg) c.1707T>G (p.Ser569Arg) c.18T>G (p.Ser6Arg) | |
1 | g.99880654T= | CA1183929015 | AGL | c.1758T= (p.Ser586=) n.1969T= c.1710T= (p.Ser570=) c.1707T= (p.Ser569=) c.18T= (p.Ser6=) | |
1 | g.99880655C>A | CA27515329 | AGL | c.1759C>A (p.His587Asn) n.1970C>A c.1711C>A (p.His571Asn) c.1708C>A (p.His570Asn) c.19C>A (p.His7Asn) | dbSNP |
1 | g.99880655C= | CA1141683245 | AGL | c.1759C= (p.His587=) n.1970C= c.1711C= (p.His571=) c.1708C= (p.His570=) c.19C= (p.His7=) | |
1 | g.99880655C>G | CA341316348 | AGL | c.1759C>G (p.His587Asp) n.1970C>G c.1711C>G (p.His571Asp) c.1708C>G (p.His570Asp) c.19C>G (p.His7Asp) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99880655C>T | CA966587 | AGL | c.1759C>T (p.His587Tyr) n.1970C>T c.1711C>T (p.His571Tyr) c.1708C>T (p.His570Tyr) c.19C>T (p.His7Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880656A= | CA1183929016 | AGL | c.1760A= (p.His587=) n.1971A= c.1712A= (p.His571=) c.1709A= (p.His570=) c.20A= (p.His7=) | |
1 | g.99880656A>C | CA341316353 | AGL | c.1760A>C (p.His587Pro) n.1971A>C c.1712A>C (p.His571Pro) c.1709A>C (p.His570Pro) c.20A>C (p.His7Pro) | |
1 | g.99880656A>G | CA341316354 | AGL | c.1760A>G (p.His587Arg) n.1971A>G c.1712A>G (p.His571Arg) c.1709A>G (p.His570Arg) c.20A>G (p.His7Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880656A>T | CA341316357 | AGL | c.1760A>T (p.His587Leu) n.1971A>T c.1712A>T (p.His571Leu) c.1709A>T (p.His570Leu) c.20A>T (p.His7Leu) | |
1 | g.99880657T>A | CA341316360 | AGL | c.1761T>A (p.His587Gln) n.1972T>A c.1713T>A (p.His571Gln) c.1710T>A (p.His570Gln) c.21T>A (p.His7Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.99880657T>C | CA966588 | AGL | c.1761T>C (p.His587=) n.1972T>C c.1713T>C (p.His571=) c.1710T>C (p.His570=) c.21T>C (p.His7=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880657T>G | CA341316364 | AGL | c.1761T>G (p.His587Gln) n.1972T>G c.1713T>G (p.His571Gln) c.1710T>G (p.His570Gln) c.21T>G (p.His7Gln) | |
1 | g.99880657T= | CA1183929017 | AGL | c.1761T= (p.His587=) n.1972T= c.1713T= (p.His571=) c.1710T= (p.His570=) c.21T= (p.His7=) | |
1 | g.99880658G>A | CA341316367 | AGL | c.1762G>A (p.Glu588Lys) n.1973G>A c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) | dbSNP |
1 | g.99880658G>C | CA341316370 | AGL | c.1762G>C (p.Glu588Gln) n.1973G>C c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) | |
1 | g.99880658G= | CA1183929018 | AGL | c.1762G= (p.Glu588=) n.1973G= c.1714G= (p.Glu572=) c.1711G= (p.Glu571=) c.22G= (p.Glu8=) | |
1 | g.99880658G>T | CA341316372 | AGL | c.1762G>T (p.Glu588Ter) n.1973G>T c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) | |
1 | g.99880659A>C | CA341316380 | AGL | c.1763A>C (p.Glu588Ala) n.1974A>C c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) | |
1 | g.99880659A>G | CA341316375 | AGL | c.1763A>G (p.Glu588Gly) n.1974A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) | |
1 | g.99880659A>T | CA341316377 | AGL | c.1763A>T (p.Glu588Val) n.1974A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.23A>T (p.Glu8Val) | |
1 | g.99880660A>C | CA341316382 | AGL | c.1764A>C (p.Glu588Asp) n.1975A>C c.1716A>C (p.Glu572Asp) c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.24A>C (p.Glu8Asp) | |
1 | g.99880660A>G | CA419080615 | AGL | c.1764A>G (p.Glu588=) n.1975A>G c.1716A>G (p.Glu572=) c.1713A>G (p.Glu571=) c.24A>G (p.Glu8=) | |
1 | g.99880660A>T | CA341316384 | AGL | c.1764A>T (p.Glu588Asp) n.1975A>T c.1716A>T (p.Glu572Asp) c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.24A>T (p.Glu8Asp) | |
1 | g.99880661G>A | CA341316387 | AGL | c.1765G>A (p.Glu589Lys) n.1976G>A c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.25G>A (p.Glu9Lys) | |
1 | g.99880661G>C | CA341316389 | AGL | c.1765G>C (p.Glu589Gln) n.1976G>C c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.25G>C (p.Glu9Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.99880661G>T | CA341316391 | AGL | c.1765G>T (p.Glu589Ter) n.1976G>T c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.25G>T (p.Glu9Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.99880662A>C | CA341316394 | AGL | c.1766A>C (p.Glu589Ala) n.1977A>C c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.26A>C (p.Glu9Ala) | |
1 | g.99880662A>G | CA341316395 | AGL | c.1766A>G (p.Glu589Gly) n.1977A>G c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.26A>G (p.Glu9Gly) | |
1 | g.99880662A>T | CA341316397 | AGL | c.1766A>T (p.Glu589Val) n.1977A>T c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1715A>T (p.Glu572Val) c.26A>T (p.Glu9Val) | |
1 | g.99880663G>A | CA419080630 | AGL | c.1767G>A (p.Glu589=) n.1978G>A c.1719G>A (p.Glu573=) c.1716G>A (p.Glu572=) c.27G>A (p.Glu9=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880663G>C | CA966589 | AGL | c.1767G>C (p.Glu589Asp) n.1978G>C c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.27G>C (p.Glu9Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880663G= | CA1142120948 | AGL | c.1767G= (p.Glu589=) n.1978G= c.1719G= (p.Glu573=) c.1716G= (p.Glu572=) c.27G= (p.Glu9=) | |
1 | g.99880663G>T | CA341316402 | AGL | c.1767G>T (p.Glu589Asp) n.1978G>T c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.27G>T (p.Glu9Asp) | |
1 | g.99880664G>A | CA341316407 | AGL | c.1768G>A (p.Gly590Ser) n.1979G>A c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.28G>A (p.Gly10Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880664G>C | CA341316405 | AGL | c.1768G>C (p.Gly590Arg) n.1979G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) | |
1 | g.99880664G= | CA1183929019 | AGL | c.1768G= (p.Gly590=) n.1979G= c.1720G= (p.Gly574=) c.1717G= (p.Gly573=) c.28G= (p.Gly10=) | |
1 | g.99880664G>T | CA341316403 | AGL | c.1768G>T (p.Gly590Cys) n.1979G>T c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.28G>T (p.Gly10Cys) | |
1 | g.99880665G>A | CA341316409 | AGL | c.1769G>A (p.Gly590Asp) n.1980G>A c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880665G>C | CA341316410 | AGL | c.1769G>C (p.Gly590Ala) n.1980G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) | COSMIC |
1 | g.99880665G= | CA1183929020 | AGL | c.1769G= (p.Gly590=) n.1980G= c.1721G= (p.Gly574=) c.1718G= (p.Gly573=) c.29G= (p.Gly10=) | |
1 | g.99880665G>T | CA341316411 | AGL | c.1769G>T (p.Gly590Val) n.1980G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.29G>T (p.Gly10Val) | |
1 | g.99880666C>A | CA419080639 | AGL | c.1770C>A (p.Gly590=) n.1981C>A c.1722C>A (p.Gly574=) c.1719C>A (p.Gly573=) c.30C>A (p.Gly10=) | |
1 | g.99880666C= | CA1183929021 | AGL | c.1770C= (p.Gly590=) n.1981C= c.1722C= (p.Gly574=) c.1719C= (p.Gly573=) c.30C= (p.Gly10=) | |
1 | g.99880666C>G | CA419080643 | AGL | c.1770C>G (p.Gly590=) n.1981C>G c.1722C>G (p.Gly574=) c.1719C>G (p.Gly573=) c.30C>G (p.Gly10=) | |
1 | g.99880666C>T | CA419080650 | AGL | c.1770C>T (p.Gly590=) n.1981C>T c.1722C>T (p.Gly574=) c.1719C>T (p.Gly573=) c.30C>T (p.Gly10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880667A>C | CA419080654 | AGL | c.1771A>C (p.Arg591=) n.1982A>C c.1723A>C (p.Arg575=) c.1720A>C (p.Arg574=) c.31A>C (p.Arg11=) | |
1 | g.99880667A>G | CA341316414 | AGL | c.1771A>G (p.Arg591Gly) n.1982A>G c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1720A>G (p.Arg574Gly) c.31A>G (p.Arg11Gly) | |
1 | g.99880667A>T | CA341316417 | AGL | c.1771A>T (p.Arg591Ter) n.1982A>T c.1723A>T (p.Arg575Ter) c.1720A>T (p.Arg574Ter) c.31A>T (p.Arg11Ter) | |
1 | g.99880668G>A | CA341316420 | AGL | c.1772G>A (p.Arg591Lys) n.1983G>A c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1721G>A (p.Arg574Lys) c.32G>A (p.Arg11Lys) | dbSNP |
1 | g.99880668G>C | CA341316421 | AGL | c.1772G>C (p.Arg591Thr) n.1983G>C c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1721G>C (p.Arg574Thr) c.32G>C (p.Arg11Thr) | |
1 | g.99880668G= | CA1183929022 | AGL | c.1772G= (p.Arg591=) n.1983G= c.1724G= (p.Arg575=) c.1721G= (p.Arg574=) c.32G= (p.Arg11=) | |
1 | g.99880668G>T | CA341316422 | AGL | c.1772G>T (p.Arg591Ile) n.1983G>T c.1724G>T (p.Arg575Ile) c.1721G>T (p.Arg574Ile) c.32G>T (p.Arg11Ile) | |
1 | g.99880669A>C | CA341316425 | AGL | c.1773A>C (p.Arg591Ser) n.1984A>C c.1725A>C (p.Arg575Ser) c.1722A>C (p.Arg574Ser) c.33A>C (p.Arg11Ser) | |
1 | g.99880669A>G | CA419080659 | AGL | c.1773A>G (p.Arg591=) n.1984A>G c.1725A>G (p.Arg575=) c.1722A>G (p.Arg574=) c.33A>G (p.Arg11=) | |
1 | g.99880669A>T | CA341316427 | AGL | c.1773A>T (p.Arg591Ser) n.1984A>T c.1725A>T (p.Arg575Ser) c.1722A>T (p.Arg574Ser) c.33A>T (p.Arg11Ser) | |
1 | g.99880670T>A | CA341316429 | AGL | c.1774T>A (p.Leu592Ile) n.1985T>A c.1726T>A (p.Leu576Ile) c.1723T>A (p.Leu575Ile) c.34T>A (p.Leu12Ile) | |
1 | g.99880670T>C | CA419080694 | AGL | c.1774T>C (p.Leu592=) n.1985T>C c.1726T>C (p.Leu576=) c.1723T>C (p.Leu575=) c.34T>C (p.Leu12=) | |
1 | g.99880670T>G | CA341316432 | AGL | c.1774T>G (p.Leu592Val) n.1985T>G c.1726T>G (p.Leu576Val) c.1723T>G (p.Leu575Val) c.34T>G (p.Leu12Val) | |
1 | g.99880671T>A | CA341316441 | AGL | c.1775T>A (p.Leu592Ter) n.1986T>A c.1727T>A (p.Leu576Ter) c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.35T>A (p.Leu12Ter) | |
1 | g.99880671T>C | CA341316435 | AGL | c.1775T>C (p.Leu592Ser) n.1986T>C c.1727T>C (p.Leu576Ser) c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.35T>C (p.Leu12Ser) | |
1 | g.99880671T>G | CA341316438 | AGL | c.1775T>G (p.Leu592Ter) n.1986T>G c.1727T>G (p.Leu576Ter) c.1724T>G (p.Leu575Ter) c.35T>G (p.Leu12Ter) | dbSNP |
1 | g.99880671T= | CA1183929023 | AGL | c.1775T= (p.Leu592=) n.1986T= c.1727T= (p.Leu576=) c.1724T= (p.Leu575=) c.35T= (p.Leu12=) | |
1 | g.99880672A>C | CA341316443 | AGL | c.1776A>C (p.Leu592Phe) n.1987A>C c.1728A>C (p.Leu576Phe) c.1725A>C (p.Leu575Phe) c.36A>C (p.Leu12Phe) | |
1 | g.99880672A>G | CA419080702 | AGL | c.1776A>G (p.Leu592=) n.1987A>G c.1728A>G (p.Leu576=) c.1725A>G (p.Leu575=) c.36A>G (p.Leu12=) | |
1 | g.99880672A>T | CA341316446 | AGL | c.1776A>T (p.Leu592Phe) n.1987A>T c.1728A>T (p.Leu576Phe) c.1725A>T (p.Leu575Phe) c.36A>T (p.Leu12Phe) | gnomAD v4 |