Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99880540_99880543delinsCTTTCA1183928983AGLc.1736-92_1736-89delinsCTTT (n.1736-92_1736-89delinsCTTT)
n.1947-92_1947-89delinsCTTT
c.1688-92_1688-89delinsCTTT (n.1688-92_1688-89delinsCTTT)
c.1685-92_1685-89delinsCTTT (n.1685-92_1685-89delinsCTTT)
c.-5-92_-5-89delinsCTTT (n.-5-92_-5-89delinsCTTT)
1g.99880541_99880543delCA524878397AGLc.1736-91_1736-89del (n.1736-91_1736-89del)
n.1947-91_1947-89del
c.1688-91_1688-89del (n.1688-91_1688-89del)
c.1685-91_1685-89del (n.1685-91_1685-89del)
c.-5-91_-5-89del (n.-5-91_-5-89del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880543delCA741031295AGLc.1736-89del (n.1736-89del)
n.1947-89del
c.1688-89del (n.1688-89del)
c.1685-89del (n.1685-89del)
c.-5-89del (n.-5-89del)
 dbSNP
1g.99880542T>CCA2646734805AGLc.1736-90T>C (n.1736-90T>C)
n.1947-90T>C
c.1688-90T>C (n.1688-90T>C)
c.1685-90T>C (n.1685-90T>C)
c.-5-90T>C (n.-5-90T>C)
 gnomAD v4
1g.99880545T>ACA27515198AGLc.1736-87T>A (n.1736-87T>A)
n.1947-87T>A
c.1688-87T>A (n.1688-87T>A)
c.1685-87T>A (n.1685-87T>A)
c.-5-87T>A (n.-5-87T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880545T=CA1183928985AGLc.1736-87T= (n.1736-87T=)
n.1947-87T=
c.1688-87T= (n.1688-87T=)
c.1685-87T= (n.1685-87T=)
c.-5-87T= (n.-5-87T=)
1g.99880548T>ACA2646734808AGLc.1736-84T>A (n.1736-84T>A)
n.1947-84T>A
c.1688-84T>A (n.1688-84T>A)
c.1685-84T>A (n.1685-84T>A)
c.-5-84T>A (n.-5-84T>A)
 gnomAD v4
1g.99880548T>GCA2646734809AGLc.1736-84T>G (n.1736-84T>G)
n.1947-84T>G
c.1688-84T>G (n.1688-84T>G)
c.1685-84T>G (n.1685-84T>G)
c.-5-84T>G (n.-5-84T>G)
 gnomAD v4
1g.99880549G>ACA2646734810AGLc.1736-83G>A (n.1736-83G>A)
n.1947-83G>A
c.1688-83G>A (n.1688-83G>A)
c.1685-83G>A (n.1685-83G>A)
c.-5-83G>A (n.-5-83G>A)
 gnomAD v4
1g.99880549G>TCA2646734813AGLc.1736-83G>T (n.1736-83G>T)
n.1947-83G>T
c.1688-83G>T (n.1688-83G>T)
c.1685-83G>T (n.1685-83G>T)
c.-5-83G>T (n.-5-83G>T)
 gnomAD v4
1g.99880551A>TCA2574444566AGLc.1736-81A>T (n.1736-81A>T)
n.1947-81A>T
c.1688-81A>T (n.1688-81A>T)
c.1685-81A>T (n.1685-81A>T)
c.-5-81A>T (n.-5-81A>T)
 gnomAD v4
1g.99880554T>CCA2646734814AGLc.1736-78T>C (n.1736-78T>C)
n.1947-78T>C
c.1688-78T>C (n.1688-78T>C)
c.1685-78T>C (n.1685-78T>C)
c.-5-78T>C (n.-5-78T>C)
 gnomAD v4
1g.99880554_99880555insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAACA2564248187AGLc.1736-78_1736-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.1736-78_1736-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA)
n.1947-78_1947-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA
c.1688-78_1688-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.1688-78_1688-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA)
c.1685-78_1685-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.1685-78_1685-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA)
c.-5-78_-5-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.-5-78_-5-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA)
1g.99880555C>ACA2574444567AGLc.1736-77C>A (n.1736-77C>A)
n.1947-77C>A
c.1688-77C>A (n.1688-77C>A)
c.1685-77C>A (n.1685-77C>A)
c.-5-77C>A (n.-5-77C>A)
 gnomAD v4
1g.99880555_99880559delinsCATTTCA1183928986AGLc.1736-77_1736-73delinsCATTT (n.1736-77_1736-73delinsCATTT)
n.1947-77_1947-73delinsCATTT
c.1688-77_1688-73delinsCATTT (n.1688-77_1688-73delinsCATTT)
c.1685-77_1685-73delinsCATTT (n.1685-77_1685-73delinsCATTT)
c.-5-77_-5-73delinsCATTT (n.-5-77_-5-73delinsCATTT)
1g.99880556A=CA1183928987AGLc.1736-76A= (n.1736-76A=)
n.1947-76A=
c.1688-76A= (n.1688-76A=)
c.1685-76A= (n.1685-76A=)
c.-5-76A= (n.-5-76A=)
1g.99880556A>GCA27515208AGLc.1736-76A>G (n.1736-76A>G)
n.1947-76A>G
c.1688-76A>G (n.1688-76A>G)
c.1685-76A>G (n.1685-76A>G)
c.-5-76A>G (n.-5-76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880558_99880561delCA1004951397AGLc.1736-74_1736-71del (n.1736-74_1736-71del)
n.1947-74_1947-71del
c.1688-74_1688-71del (n.1688-74_1688-71del)
c.1685-74_1685-71del (n.1685-74_1685-71del)
c.-5-74_-5-71del (n.-5-74_-5-71del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880556_99880557insAATGTCTACTAGCA2508713871AGLc.1736-76_1736-75insAATGTCTACTAG (n.1736-76_1736-75insAATGTCTACTAG)
n.1947-76_1947-75insAATGTCTACTAG
c.1688-76_1688-75insAATGTCTACTAG (n.1688-76_1688-75insAATGTCTACTAG)
c.1685-76_1685-75insAATGTCTACTAG (n.1685-76_1685-75insAATGTCTACTAG)
c.-5-76_-5-75insAATGTCTACTAG (n.-5-76_-5-75insAATGTCTACTAG)
1g.99880559T>CCA524878398AGLc.1736-73T>C (n.1736-73T>C)
n.1947-73T>C
c.1688-73T>C (n.1688-73T>C)
c.1685-73T>C (n.1685-73T>C)
c.-5-73T>C (n.-5-73T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880559T=CA1183928988AGLc.1736-73T= (n.1736-73T=)
n.1947-73T=
c.1688-73T= (n.1688-73T=)
c.1685-73T= (n.1685-73T=)
c.-5-73T= (n.-5-73T=)
1g.99880561T>ACA2533438671AGLc.1736-71T>A (n.1736-71T>A)
n.1947-71T>A
c.1688-71T>A (n.1688-71T>A)
c.1685-71T>A (n.1685-71T>A)
c.-5-71T>A (n.-5-71T>A)
1g.99880562G>TCA2646734825AGLc.1736-70G>T (n.1736-70G>T)
n.1947-70G>T
c.1688-70G>T (n.1688-70G>T)
c.1685-70G>T (n.1685-70G>T)
c.-5-70G>T (n.-5-70G>T)
 gnomAD v4
1g.99880563A>TCA2541489101AGLc.1736-69A>T (n.1736-69A>T)
n.1947-69A>T
c.1688-69A>T (n.1688-69A>T)
c.1685-69A>T (n.1685-69A>T)
c.-5-69A>T (n.-5-69A>T)
1g.99880564G>CCA2646734826AGLc.1736-68G>C (n.1736-68G>C)
n.1947-68G>C
c.1688-68G>C (n.1688-68G>C)
c.1685-68G>C (n.1685-68G>C)
c.-5-68G>C (n.-5-68G>C)
 gnomAD v4
1g.99880565A=CA1183928989AGLc.1736-67A= (n.1736-67A=)
n.1947-67A=
c.1688-67A= (n.1688-67A=)
c.1685-67A= (n.1685-67A=)
c.-5-67A= (n.-5-67A=)
1g.99880565A>GCA27515209AGLc.1736-67A>G (n.1736-67A>G)
n.1947-67A>G
c.1688-67A>G (n.1688-67A>G)
c.1685-67A>G (n.1685-67A>G)
c.-5-67A>G (n.-5-67A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880567_99880568delinsGACA1183928990AGLc.1736-65_1736-64delinsGA (n.1736-65_1736-64delinsGA)
n.1947-65_1947-64delinsGA
c.1688-65_1688-64delinsGA (n.1688-65_1688-64delinsGA)
c.1685-65_1685-64delinsGA (n.1685-65_1685-64delinsGA)
c.-5-65_-5-64delinsGA (n.-5-65_-5-64delinsGA)
1g.99880568A>CCA2646734831AGLc.1736-64A>C (n.1736-64A>C)
n.1947-64A>C
c.1688-64A>C (n.1688-64A>C)
c.1685-64A>C (n.1685-64A>C)
c.-5-64A>C (n.-5-64A>C)
 gnomAD v4
1g.99880570delCA1183928991AGLc.1736-62del (n.1736-62del)
n.1947-62del
c.1688-62del (n.1688-62del)
c.1685-62del (n.1685-62del)
c.-5-62del (n.-5-62del)
 dbSNP
1g.99880570A>GCA2646734832AGLc.1736-62A>G (n.1736-62A>G)
n.1947-62A>G
c.1688-62A>G (n.1688-62A>G)
c.1685-62A>G (n.1685-62A>G)
c.-5-62A>G (n.-5-62A>G)
 gnomAD v4
1g.99880572C>ACA2554388448AGLc.1736-60C>A (n.1736-60C>A)
n.1947-60C>A
c.1688-60C>A (n.1688-60C>A)
c.1685-60C>A (n.1685-60C>A)
c.-5-60C>A (n.-5-60C>A)
 gnomAD v4
1g.99880572C=CA1183928992AGLc.1736-60C= (n.1736-60C=)
n.1947-60C=
c.1688-60C= (n.1688-60C=)
c.1685-60C= (n.1685-60C=)
c.-5-60C= (n.-5-60C=)
1g.99880572C>TCA1183928993AGLc.1736-60C>T (n.1736-60C>T)
n.1947-60C>T
c.1688-60C>T (n.1688-60C>T)
c.1685-60C>T (n.1685-60C>T)
c.-5-60C>T (n.-5-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99880574A>GCA2696617067AGLc.1736-58A>G (n.1736-58A>G)
n.1947-58A>G
c.1688-58A>G (n.1688-58A>G)
c.1685-58A>G (n.1685-58A>G)
c.-5-58A>G (n.-5-58A>G)
 dbSNP
1g.99880574A>TCA2646734839AGLc.1736-58A>T (n.1736-58A>T)
n.1947-58A>T
c.1688-58A>T (n.1688-58A>T)
c.1685-58A>T (n.1685-58A>T)
c.-5-58A>T (n.-5-58A>T)
 gnomAD v4
1g.99880576C>ACA2646734843AGLc.1736-56C>A (n.1736-56C>A)
n.1947-56C>A
c.1688-56C>A (n.1688-56C>A)
c.1685-56C>A (n.1685-56C>A)
c.-5-56C>A (n.-5-56C>A)
 gnomAD v4
1g.99880576C>GCA2646734844AGLc.1736-56C>G (n.1736-56C>G)
n.1947-56C>G
c.1688-56C>G (n.1688-56C>G)
c.1685-56C>G (n.1685-56C>G)
c.-5-56C>G (n.-5-56C>G)
 gnomAD v4
1g.99880576C>TCA2696617070AGLc.1736-56C>T (n.1736-56C>T)
n.1947-56C>T
c.1688-56C>T (n.1688-56C>T)
c.1685-56C>T (n.1685-56C>T)
c.-5-56C>T (n.-5-56C>T)
 dbSNP
1g.99880577C>ACA2574444568AGLc.1736-55C>A (n.1736-55C>A)
n.1947-55C>A
c.1688-55C>A (n.1688-55C>A)
c.1685-55C>A (n.1685-55C>A)
c.-5-55C>A (n.-5-55C>A)
 gnomAD v4
1g.99880577C=CA1183928994AGLc.1736-55C= (n.1736-55C=)
n.1947-55C=
c.1688-55C= (n.1688-55C=)
c.1685-55C= (n.1685-55C=)
c.-5-55C= (n.-5-55C=)
1g.99880577C>TCA27515222AGLc.1736-55C>T (n.1736-55C>T)
n.1947-55C>T
c.1688-55C>T (n.1688-55C>T)
c.1685-55C>T (n.1685-55C>T)
c.-5-55C>T (n.-5-55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99880579C>ACA2646734854AGLc.1736-53C>A (n.1736-53C>A)
n.1947-53C>A
c.1688-53C>A (n.1688-53C>A)
c.1685-53C>A (n.1685-53C>A)
c.-5-53C>A (n.-5-53C>A)
 gnomAD v4
1g.99880582C>TCA2574444569AGLc.1736-50C>T (n.1736-50C>T)
n.1947-50C>T
c.1688-50C>T (n.1688-50C>T)
c.1685-50C>T (n.1685-50C>T)
c.-5-50C>T (n.-5-50C>T)
 gnomAD v4
1g.99880583C>TCA2646734857AGLc.1736-49C>T (n.1736-49C>T)
n.1947-49C>T
c.1688-49C>T (n.1688-49C>T)
c.1685-49C>T (n.1685-49C>T)
c.-5-49C>T (n.-5-49C>T)
 gnomAD v4
1g.99880585G>ACA2646734859AGLc.1736-47G>A (n.1736-47G>A)
n.1947-47G>A
c.1688-47G>A (n.1688-47G>A)
c.1685-47G>A (n.1685-47G>A)
c.-5-47G>A (n.-5-47G>A)
 gnomAD v4
1g.99880586G>ACA2646734860AGLc.1736-46G>A (n.1736-46G>A)
n.1947-46G>A
c.1688-46G>A (n.1688-46G>A)
c.1685-46G>A (n.1685-46G>A)
c.-5-46G>A (n.-5-46G>A)
 gnomAD v4
1g.99880586G>CCA966575AGLc.1736-46G>C (n.1736-46G>C)
n.1947-46G>C
c.1688-46G>C (n.1688-46G>C)
c.1685-46G>C (n.1685-46G>C)
c.-5-46G>C (n.-5-46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880586G=CA1145759029AGLc.1736-46G= (n.1736-46G=)
n.1947-46G=
c.1688-46G= (n.1688-46G=)
c.1685-46G= (n.1685-46G=)
c.-5-46G= (n.-5-46G=)
1g.99880586G>TCA2646734862AGLc.1736-46G>T (n.1736-46G>T)
n.1947-46G>T
c.1688-46G>T (n.1688-46G>T)
c.1685-46G>T (n.1685-46G>T)
c.-5-46G>T (n.-5-46G>T)
 gnomAD v4
1g.99880587A>GCA2646734864AGLc.1736-45A>G (n.1736-45A>G)
n.1947-45A>G
c.1688-45A>G (n.1688-45A>G)
c.1685-45A>G (n.1685-45A>G)
c.-5-45A>G (n.-5-45A>G)
 gnomAD v4
1g.99880588C>ACA2646734866AGLc.1736-44C>A (n.1736-44C>A)
n.1947-44C>A
c.1688-44C>A (n.1688-44C>A)
c.1685-44C>A (n.1685-44C>A)
c.-5-44C>A (n.-5-44C>A)
 gnomAD v4
1g.99880589A=CA1148728761AGLc.1736-43A= (n.1736-43A=)
n.1947-43A=
c.1688-43A= (n.1688-43A=)
c.1685-43A= (n.1685-43A=)
c.-5-43A= (n.-5-43A=)
1g.99880589A>GCA966576AGLc.1736-43A>G (n.1736-43A>G)
n.1947-43A>G
c.1688-43A>G (n.1688-43A>G)
c.1685-43A>G (n.1685-43A>G)
c.-5-43A>G (n.-5-43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880590T>CCA524878399AGLc.1736-42T>C (n.1736-42T>C)
n.1947-42T>C
c.1688-42T>C (n.1688-42T>C)
c.1685-42T>C (n.1685-42T>C)
c.-5-42T>C (n.-5-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880590T=CA1183928995AGLc.1736-42T= (n.1736-42T=)
n.1947-42T=
c.1688-42T= (n.1688-42T=)
c.1685-42T= (n.1685-42T=)
c.-5-42T= (n.-5-42T=)
1g.99880591A=CA1148477756AGLc.1736-41A= (n.1736-41A=)
n.1947-41A=
c.1688-41A= (n.1688-41A=)
c.1685-41A= (n.1685-41A=)
c.-5-41A= (n.-5-41A=)
1g.99880591A>CCA27515249AGLc.1736-41A>C (n.1736-41A>C)
n.1947-41A>C
c.1688-41A>C (n.1688-41A>C)
c.1685-41A>C (n.1685-41A>C)
c.-5-41A>C (n.-5-41A>C)
 dbSNP
1g.99880591A>GCA2646734873AGLc.1736-41A>G (n.1736-41A>G)
n.1947-41A>G
c.1688-41A>G (n.1688-41A>G)
c.1685-41A>G (n.1685-41A>G)
c.-5-41A>G (n.-5-41A>G)
 gnomAD v4
1g.99880592A>GCA2646734877AGLc.1736-40A>G (n.1736-40A>G)
n.1947-40A>G
c.1688-40A>G (n.1688-40A>G)
c.1685-40A>G (n.1685-40A>G)
c.-5-40A>G (n.-5-40A>G)
 gnomAD v4
1g.99880593A=CA1144191163AGLc.1736-39A= (n.1736-39A=)
n.1947-39A=
c.1688-39A= (n.1688-39A=)
c.1685-39A= (n.1685-39A=)
c.-5-39A= (n.-5-39A=)
1g.99880593A>GCA966577AGLc.1736-39A>G (n.1736-39A>G)
n.1947-39A>G
c.1688-39A>G (n.1688-39A>G)
c.1685-39A>G (n.1685-39A>G)
c.-5-39A>G (n.-5-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880594T>CCA419080381AGLc.1736-38T>C (n.1736-38T>C)
n.1947-38T>C
c.1688-38T>C (n.1688-38T>C)
c.1685-38T>C (n.1685-38T>C)
c.-5-38T>C (n.-5-38T>C)
1g.99880597T>GCA2646734881AGLc.1736-35T>G (n.1736-35T>G)
n.1947-35T>G
c.1688-35T>G (n.1688-35T>G)
c.1685-35T>G (n.1685-35T>G)
c.-5-35T>G (n.-5-35T>G)
 gnomAD v4
1g.99880599A>CCA2646734882AGLc.1736-33A>C (n.1736-33A>C)
n.1947-33A>C
c.1688-33A>C (n.1688-33A>C)
c.1685-33A>C (n.1685-33A>C)
c.-5-33A>C (n.-5-33A>C)
 gnomAD v4
1g.99880599A>TCA2574444570AGLc.1736-33A>T (n.1736-33A>T)
n.1947-33A>T
c.1688-33A>T (n.1688-33A>T)
c.1685-33A>T (n.1685-33A>T)
c.-5-33A>T (n.-5-33A>T)
1g.99880600delCA2646734884AGLc.1736-32del (n.1736-32del)
n.1947-32del
c.1688-32del (n.1688-32del)
c.1685-32del (n.1685-32del)
c.-5-32del (n.-5-32del)
 gnomAD v4
1g.99880601G>CCA2646734890AGLc.1736-31G>C (n.1736-31G>C)
n.1947-31G>C
c.1688-31G>C (n.1688-31G>C)
c.1685-31G>C (n.1685-31G>C)
c.-5-31G>C (n.-5-31G>C)
 gnomAD v4
1g.99880601G>TCA2646734891AGLc.1736-31G>T (n.1736-31G>T)
n.1947-31G>T
c.1688-31G>T (n.1688-31G>T)
c.1685-31G>T (n.1685-31G>T)
c.-5-31G>T (n.-5-31G>T)
 gnomAD v4
1g.99880602A=CA1183928996AGLc.1736-30A= (n.1736-30A=)
n.1947-30A=
c.1688-30A= (n.1688-30A=)
c.1685-30A= (n.1685-30A=)
c.-5-30A= (n.-5-30A=)
1g.99880602A>CCA741031305AGLc.1736-30A>C (n.1736-30A>C)
n.1947-30A>C
c.1688-30A>C (n.1688-30A>C)
c.1685-30A>C (n.1685-30A>C)
c.-5-30A>C (n.-5-30A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880604T>CCA741031306AGLc.1736-28T>C (n.1736-28T>C)
n.1947-28T>C
c.1688-28T>C (n.1688-28T>C)
c.1685-28T>C (n.1685-28T>C)
c.-5-28T>C (n.-5-28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880604T>GCA2740164666AGLc.1736-28T>G (n.1736-28T>G)
n.1947-28T>G
c.1688-28T>G (n.1688-28T>G)
c.1685-28T>G (n.1685-28T>G)
c.-5-28T>G (n.-5-28T>G)
1g.99880604T=CA1183928997AGLc.1736-28T= (n.1736-28T=)
n.1947-28T=
c.1688-28T= (n.1688-28T=)
c.1685-28T= (n.1685-28T=)
c.-5-28T= (n.-5-28T=)
1g.99880605delCA2574444571AGLc.1736-27del (n.1736-27del)
n.1947-27del
c.1688-27del (n.1688-27del)
c.1685-27del (n.1685-27del)
c.-5-27del (n.-5-27del)
1g.99880605G>ACA2646734893AGLc.1736-27G>A (n.1736-27G>A)
n.1947-27G>A
c.1688-27G>A (n.1688-27G>A)
c.1685-27G>A (n.1685-27G>A)
c.-5-27G>A (n.-5-27G>A)
 gnomAD v4
1g.99880605G>TCA645732583AGLc.1736-27G>T (n.1736-27G>T)
n.1947-27G>T
c.1688-27G>T (n.1688-27G>T)
c.1685-27G>T (n.1685-27G>T)
c.-5-27G>T (n.-5-27G>T)
 COSMIC
1g.99880607T>CCA2574444572AGLc.1736-25T>C (n.1736-25T>C)
n.1947-25T>C
c.1688-25T>C (n.1688-25T>C)
c.1685-25T>C (n.1685-25T>C)
c.-5-25T>C (n.-5-25T>C)
1g.99880609A>CCA2574444573AGLc.1736-23A>C (n.1736-23A>C)
n.1947-23A>C
c.1688-23A>C (n.1688-23A>C)
c.1685-23A>C (n.1685-23A>C)
c.-5-23A>C (n.-5-23A>C)
1g.99880611A=CA1183928998AGLc.1736-21A= (n.1736-21A=)
n.1947-21A=
c.1688-21A= (n.1688-21A=)
c.1685-21A= (n.1685-21A=)
c.-5-21A= (n.-5-21A=)
1g.99880611A>CCA2696459226AGLc.1736-21A>C (n.1736-21A>C)
n.1947-21A>C
c.1688-21A>C (n.1688-21A>C)
c.1685-21A>C (n.1685-21A>C)
c.-5-21A>C (n.-5-21A>C)
 dbSNP
1g.99880611A>GCA524878400AGLc.1736-21A>G (n.1736-21A>G)
n.1947-21A>G
c.1688-21A>G (n.1688-21A>G)
c.1685-21A>G (n.1685-21A>G)
c.-5-21A>G (n.-5-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880613A>GCA2646734895AGLc.1736-19A>G (n.1736-19A>G)
n.1947-19A>G
c.1688-19A>G (n.1688-19A>G)
c.1685-19A>G (n.1685-19A>G)
c.-5-19A>G (n.-5-19A>G)
 gnomAD v4
1g.99880614T>CCA524878401AGLc.1736-18T>C (n.1736-18T>C)
n.1947-18T>C
c.1688-18T>C (n.1688-18T>C)
c.1685-18T>C (n.1685-18T>C)
c.-5-18T>C (n.-5-18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880614T>GCA2574444574AGLc.1736-18T>G (n.1736-18T>G)
n.1947-18T>G
c.1688-18T>G (n.1688-18T>G)
c.1685-18T>G (n.1685-18T>G)
c.-5-18T>G (n.-5-18T>G)
1g.99880614T=CA1183928999AGLc.1736-18T= (n.1736-18T=)
n.1947-18T=
c.1688-18T= (n.1688-18T=)
c.1685-18T= (n.1685-18T=)
c.-5-18T= (n.-5-18T=)
1g.99880615T>GCA524878402AGLc.1736-17T>G (n.1736-17T>G)
n.1947-17T>G
c.1688-17T>G (n.1688-17T>G)
c.1685-17T>G (n.1685-17T>G)
c.-5-17T>G (n.-5-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880615T=CA1183929000AGLc.1736-17T= (n.1736-17T=)
n.1947-17T=
c.1688-17T= (n.1688-17T=)
c.1685-17T= (n.1685-17T=)
c.-5-17T= (n.-5-17T=)
1g.99880617T>CCA2574444575AGLc.1736-15T>C (n.1736-15T>C)
n.1947-15T>C
c.1688-15T>C (n.1688-15T>C)
c.1685-15T>C (n.1685-15T>C)
c.-5-15T>C (n.-5-15T>C)
1g.99880618G>ACA966578AGLc.1736-14G>A (n.1736-14G>A)
n.1947-14G>A
c.1688-14G>A (n.1688-14G>A)
c.1685-14G>A (n.1685-14G>A)
c.-5-14G>A (n.-5-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880618G>CCA966579AGLc.1736-14G>C (n.1736-14G>C)
n.1947-14G>C
c.1688-14G>C (n.1688-14G>C)
c.1685-14G>C (n.1685-14G>C)
c.-5-14G>C (n.-5-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880618G=CA1183929001AGLc.1736-14G= (n.1736-14G=)
n.1947-14G=
c.1688-14G= (n.1688-14G=)
c.1685-14G= (n.1685-14G=)
c.-5-14G= (n.-5-14G=)
1g.99880619T>CCA2646734901AGLc.1736-13T>C (n.1736-13T>C)
n.1947-13T>C
c.1688-13T>C (n.1688-13T>C)
c.1685-13T>C (n.1685-13T>C)
c.-5-13T>C (n.-5-13T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99880620A=CA1144152653AGLc.1736-12A= (n.1736-12A=)
n.1947-12A=
c.1688-12A= (n.1688-12A=)
c.1685-12A= (n.1685-12A=)
c.-5-12A= (n.-5-12A=)
1g.99880620A>GCA966580AGLc.1736-12A>G (n.1736-12A>G)
n.1947-12A>G
c.1688-12A>G (n.1688-12A>G)
c.1685-12A>G (n.1685-12A>G)
c.-5-12A>G (n.-5-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880621A>GCA2499214931AGLc.1736-11A>G (n.1736-11A>G)
n.1947-11A>G
c.1688-11A>G (n.1688-11A>G)
c.1685-11A>G (n.1685-11A>G)
c.-5-11A>G (n.-5-11A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.99880622T>CCA1004951408AGLc.1736-10T>C (n.1736-10T>C)
n.1947-10T>C
c.1688-10T>C (n.1688-10T>C)
c.1685-10T>C (n.1685-10T>C)
c.-5-10T>C (n.-5-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880622T=CA1183929002AGLc.1736-10T= (n.1736-10T=)
n.1947-10T=
c.1688-10T= (n.1688-10T=)
c.1685-10T= (n.1685-10T=)
c.-5-10T= (n.-5-10T=)
1g.99880623G>TCA2646734908AGLc.1736-9G>T (n.1736-9G>T)
n.1947-9G>T
c.1688-9G>T (n.1688-9G>T)
c.1685-9G>T (n.1685-9G>T)
c.-5-9G>T (n.-5-9G>T)
 gnomAD v4
1g.99880624C=CA1183929003AGLc.1736-8C= (n.1736-8C=)
n.1947-8C=
c.1688-8C= (n.1688-8C=)
c.1685-8C= (n.1685-8C=)
c.-5-8C= (n.-5-8C=)
1g.99880624C>TCA966581AGLc.1736-8C>T (n.1736-8C>T)
n.1947-8C>T
c.1688-8C>T (n.1688-8C>T)
c.1685-8C>T (n.1685-8C>T)
c.-5-8C>T (n.-5-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880625T>CCA524878403AGLc.1736-7T>C (n.1736-7T>C)
n.1947-7T>C
c.1688-7T>C (n.1688-7T>C)
c.1685-7T>C (n.1685-7T>C)
c.-5-7T>C (n.-5-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880625T=CA1183929004AGLc.1736-7T= (n.1736-7T=)
n.1947-7T=
c.1688-7T= (n.1688-7T=)
c.1685-7T= (n.1685-7T=)
c.-5-7T= (n.-5-7T=)
1g.99880628G>ACA1183929006AGLc.1736-4G>A (n.1736-4G>A)
n.1947-4G>A
c.1688-4G>A (n.1688-4G>A)
c.1685-4G>A (n.1685-4G>A)
c.-5-4G>A (n.-5-4G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.99880628G=CA1183929005AGLc.1736-4G= (n.1736-4G=)
n.1947-4G=
c.1688-4G= (n.1688-4G=)
c.1685-4G= (n.1685-4G=)
c.-5-4G= (n.-5-4G=)
1g.99880630A>CCA341316178AGLc.1736-2A>C (n.1736-2A>C)
n.1947-2A>C
c.1688-2A>C (n.1688-2A>C)
c.1685-2A>C (n.1685-2A>C)
c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
1g.99880630A>GCA341316184AGLc.1736-2A>G (n.1736-2A>G)
n.1947-2A>G
c.1688-2A>G (n.1688-2A>G)
c.1685-2A>G (n.1685-2A>G)
c.-5-2A>G (n.-5-2A>G)
1g.99880630A>TCA341316195AGLc.1736-2A>T (n.1736-2A>T)
n.1947-2A>T
c.1688-2A>T (n.1688-2A>T)
c.1685-2A>T (n.1685-2A>T)
c.-5-2A>T (n.-5-2A>T)
1g.99880631G>ACA341316206AGLc.1736-1G>A (n.1736-1G>A)
n.1947-1G>A
c.1688-1G>A (n.1688-1G>A)
c.1685-1G>A (n.1685-1G>A)
c.-5-1G>A (n.-5-1G>A)
1g.99880631G>CCA341316202AGLc.1736-1G>C (n.1736-1G>C)
n.1947-1G>C
c.1688-1G>C (n.1688-1G>C)
c.1685-1G>C (n.1685-1G>C)
c.-5-1G>C (n.-5-1G>C)
1g.99880631G>TCA341316204AGLc.1736-1G>T (n.1736-1G>T)
n.1947-1G>T
c.1688-1G>T (n.1688-1G>T)
c.1685-1G>T (n.1685-1G>T)
c.-5-1G>T (n.-5-1G>T)
1g.99880632A>CCA341316210AGLc.1736A>C (p.Glu579Ala)
n.1947A>C
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
1g.99880632A>GCA341316211AGLc.1736A>G (p.Glu579Gly)
n.1947A>G
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
1g.99880632A>TCA341316212AGLc.1736A>T (p.Glu579Val)
n.1947A>T
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
 COSMIC
1g.99880633G>ACA419080432AGLc.1737G>A (p.Glu579=)
n.1948G>A
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
1g.99880633G>CCA341316213AGLc.1737G>C (p.Glu579Asp)
n.1948G>C
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
1g.99880633G>TCA341316215AGLc.1737G>T (p.Glu579Asp)
n.1948G>T
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
1g.99880634G>ACA341316217AGLc.1738G>A (p.Ala580Thr)
n.1949G>A
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.-3G>A (n.-3G>A)
 gnomAD v4
1g.99880634G>CCA341316219AGLc.1738G>C (p.Ala580Pro)
n.1949G>C
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.-3G>C (n.-3G>C)
1g.99880634G>TCA341316218AGLc.1738G>T (p.Ala580Ser)
n.1949G>T
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.-3G>T (n.-3G>T)
1g.99880635C>ACA341316221AGLc.1739C>A (p.Ala580Glu)
n.1950C>A
c.1691C>A (p.Ala564Glu)
c.1688C>A (p.Ala563Glu)
c.-2C>A (n.-2C>A)
1g.99880635C>GCA341316234AGLc.1739C>G (p.Ala580Gly)
n.1950C>G
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.-2C>G (n.-2C>G)
1g.99880635C>TCA341316237AGLc.1739C>T (p.Ala580Val)
n.1950C>T
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.-2C>T (n.-2C>T)
1g.99880636A=CA1148297066AGLc.1740A= (p.Ala580=)
n.1951A=
c.1692A= (p.Ala564=)
c.1689A= (p.Ala563=)
c.-1A= (n.-1A=)
1g.99880636A>CCA419080456AGLc.1740A>C (p.Ala580=)
n.1951A>C
c.1692A>C (p.Ala564=)
c.1689A>C (p.Ala563=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
1g.99880636A>GCA966582AGLc.1740A>G (p.Ala580=)
n.1951A>G
c.1692A>G (p.Ala564=)
c.1689A>G (p.Ala563=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880636A>TCA419080468AGLc.1740A>T (p.Ala580=)
n.1951A>T
c.1692A>T (p.Ala564=)
c.1689A>T (p.Ala563=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
1g.99880637A=CA1183929007AGLc.1741A= (p.Met581=)
n.1952A=
c.1693A= (p.Met565=)
c.1690A= (p.Met564=)
c.1A= (p.Met1=)
1g.99880637A>CCA341316238AGLc.1741A>C (p.Met581Leu)
n.1952A>C
c.1693A>C (p.Met565Leu)
c.1690A>C (p.Met564Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
1g.99880637A>GCA341316239AGLc.1741A>G (p.Met581Val)
n.1952A>G
c.1693A>G (p.Met565Val)
c.1690A>G (p.Met564Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99880637A>TCA341316240AGLc.1741A>T (p.Met581Leu)
n.1952A>T
c.1693A>T (p.Met565Leu)
c.1690A>T (p.Met564Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
1g.99880638T>ACA341316241AGLc.1742T>A (p.Met581Lys)
n.1953T>A
c.1694T>A (p.Met565Lys)
c.1691T>A (p.Met564Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
1g.99880638T>CCA341316243AGLc.1742T>C (p.Met581Thr)
n.1953T>C
c.1694T>C (p.Met565Thr)
c.1691T>C (p.Met564Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 gnomAD v4
1g.99880638T>GCA341316245AGLc.1742T>G (p.Met581Arg)
n.1953T>G
c.1694T>G (p.Met565Arg)
c.1691T>G (p.Met564Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
1g.99880639G>ACA341316258AGLc.1743G>A (p.Met581Ile)
n.1954G>A
c.1695G>A (p.Met565Ile)
c.1692G>A (p.Met564Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
1g.99880639G>CCA341316256AGLc.1743G>C (p.Met581Ile)
n.1954G>C
c.1695G>C (p.Met565Ile)
c.1692G>C (p.Met564Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
1g.99880639G>TCA341316254AGLc.1743G>T (p.Met581Ile)
n.1954G>T
c.1695G>T (p.Met565Ile)
c.1692G>T (p.Met564Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
1g.99880640A=CA1183929008AGLc.1744A= (p.Ser582=)
n.1955A=
c.1696A= (p.Ser566=)
c.1693A= (p.Ser565=)
c.4A= (p.Ser2=)
1g.99880640A>CCA341316261AGLc.1744A>C (p.Ser582Arg)
n.1955A>C
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880640A>GCA341316262AGLc.1744A>G (p.Ser582Gly)
n.1955A>G
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
1g.99880640A>TCA341316264AGLc.1744A>T (p.Ser582Cys)
n.1955A>T
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
1g.99880641G>ACA966583AGLc.1745G>A (p.Ser582Asn)
n.1956G>A
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880641G>CCA341316268AGLc.1745G>C (p.Ser582Thr)
n.1956G>C
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
1g.99880641G=CA1183929009AGLc.1745G= (p.Ser582=)
n.1956G=
c.1697G= (p.Ser566=)
c.1694G= (p.Ser565=)
c.5G= (p.Ser2=)
1g.99880641G>TCA341316272AGLc.1745G>T (p.Ser582Ile)
n.1956G>T
c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
1g.99880642T>ACA341316273AGLc.1746T>A (p.Ser582Arg)
n.1957T>A
c.1698T>A (p.Ser566Arg)
c.1695T>A (p.Ser565Arg)
c.6T>A (p.Ser2Arg)
1g.99880642T>CCA966584AGLc.1746T>C (p.Ser582=)
n.1957T>C
c.1698T>C (p.Ser566=)
c.1695T>C (p.Ser565=)
c.6T>C (p.Ser2=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880642T>GCA341316275AGLc.1746T>G (p.Ser582Arg)
n.1957T>G
c.1698T>G (p.Ser566Arg)
c.1695T>G (p.Ser565Arg)
c.6T>G (p.Ser2Arg)
1g.99880642T=CA1183929010AGLc.1746T= (p.Ser582=)
n.1957T=
c.1698T= (p.Ser566=)
c.1695T= (p.Ser565=)
c.6T= (p.Ser2=)

Number of alleles fetched