Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99880534T>ACA2646734790AGLc.1736-98T>A (n.1736-98T>A)
n.1947-98T>A
c.1688-98T>A (n.1688-98T>A)
c.1685-98T>A (n.1685-98T>A)
c.-5-98T>A (n.-5-98T>A)
 gnomAD v4
1g.99880534_99880537delinsTGTGCA1183928979AGLc.1736-98_1736-95delinsTGTG (n.1736-98_1736-95delinsTGTG)
n.1947-98_1947-95delinsTGTG
c.1688-98_1688-95delinsTGTG (n.1688-98_1688-95delinsTGTG)
c.1685-98_1685-95delinsTGTG (n.1685-98_1685-95delinsTGTG)
c.-5-98_-5-95delinsTGTG (n.-5-98_-5-95delinsTGTG)
1g.99880535G>ACA1183928981AGLc.1736-97G>A (n.1736-97G>A)
n.1947-97G>A
c.1688-97G>A (n.1688-97G>A)
c.1685-97G>A (n.1685-97G>A)
c.-5-97G>A (n.-5-97G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99880535G=CA1183928980AGLc.1736-97G= (n.1736-97G=)
n.1947-97G=
c.1688-97G= (n.1688-97G=)
c.1685-97G= (n.1685-97G=)
c.-5-97G= (n.-5-97G=)
1g.99880537_99880539delCA741031291AGLc.1736-95_1736-93del (n.1736-95_1736-93del)
n.1947-95_1947-93del
c.1688-95_1688-93del (n.1688-95_1688-93del)
c.1685-95_1685-93del (n.1685-95_1685-93del)
c.-5-95_-5-93del (n.-5-95_-5-93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880536T>ACA2646734794AGLc.1736-96T>A (n.1736-96T>A)
n.1947-96T>A
c.1688-96T>A (n.1688-96T>A)
c.1685-96T>A (n.1685-96T>A)
c.-5-96T>A (n.-5-96T>A)
 gnomAD v4
1g.99880536T>GCA741031292AGLc.1736-96T>G (n.1736-96T>G)
n.1947-96T>G
c.1688-96T>G (n.1688-96T>G)
c.1685-96T>G (n.1685-96T>G)
c.-5-96T>G (n.-5-96T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880536T=CA1183928982AGLc.1736-96T= (n.1736-96T=)
n.1947-96T=
c.1688-96T= (n.1688-96T=)
c.1685-96T= (n.1685-96T=)
c.-5-96T= (n.-5-96T=)
1g.99880537G>CCA2646734797AGLc.1736-95G>C (n.1736-95G>C)
n.1947-95G>C
c.1688-95G>C (n.1688-95G>C)
c.1685-95G>C (n.1685-95G>C)
c.-5-95G>C (n.-5-95G>C)
 gnomAD v4
1g.99880537G>TCA2574444564AGLc.1736-95G>T (n.1736-95G>T)
n.1947-95G>T
c.1688-95G>T (n.1688-95G>T)
c.1685-95G>T (n.1685-95G>T)
c.-5-95G>T (n.-5-95G>T)
 gnomAD v4
1g.99880538delCA2574444563AGLc.1736-94del (n.1736-94del)
n.1947-94del
c.1688-94del (n.1688-94del)
c.1685-94del (n.1685-94del)
c.-5-94del (n.-5-94del)
 gnomAD v4
1g.99880538G>TCA2574444565AGLc.1736-94G>T (n.1736-94G>T)
n.1947-94G>T
c.1688-94G>T (n.1688-94G>T)
c.1685-94G>T (n.1685-94G>T)
c.-5-94G>T (n.-5-94G>T)
 gnomAD v4
1g.99880539T>GCA2646734804AGLc.1736-93T>G (n.1736-93T>G)
n.1947-93T>G
c.1688-93T>G (n.1688-93T>G)
c.1685-93T>G (n.1685-93T>G)
c.-5-93T>G (n.-5-93T>G)
 gnomAD v4
1g.99880540_99880541delinsCTCA1183928984AGLc.1736-92_1736-91delinsCT (n.1736-92_1736-91delinsCT)
n.1947-92_1947-91delinsCT
c.1688-92_1688-91delinsCT (n.1688-92_1688-91delinsCT)
c.1685-92_1685-91delinsCT (n.1685-92_1685-91delinsCT)
c.-5-92_-5-91delinsCT (n.-5-92_-5-91delinsCT)
1g.99880540_99880543delinsCTTTCA1183928983AGLc.1736-92_1736-89delinsCTTT (n.1736-92_1736-89delinsCTTT)
n.1947-92_1947-89delinsCTTT
c.1688-92_1688-89delinsCTTT (n.1688-92_1688-89delinsCTTT)
c.1685-92_1685-89delinsCTTT (n.1685-92_1685-89delinsCTTT)
c.-5-92_-5-89delinsCTTT (n.-5-92_-5-89delinsCTTT)
1g.99880541_99880543delCA524878397AGLc.1736-91_1736-89del (n.1736-91_1736-89del)
n.1947-91_1947-89del
c.1688-91_1688-89del (n.1688-91_1688-89del)
c.1685-91_1685-89del (n.1685-91_1685-89del)
c.-5-91_-5-89del (n.-5-91_-5-89del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880543delCA741031295AGLc.1736-89del (n.1736-89del)
n.1947-89del
c.1688-89del (n.1688-89del)
c.1685-89del (n.1685-89del)
c.-5-89del (n.-5-89del)
 dbSNP
1g.99880542T>CCA2646734805AGLc.1736-90T>C (n.1736-90T>C)
n.1947-90T>C
c.1688-90T>C (n.1688-90T>C)
c.1685-90T>C (n.1685-90T>C)
c.-5-90T>C (n.-5-90T>C)
 gnomAD v4
1g.99880545T>ACA27515198AGLc.1736-87T>A (n.1736-87T>A)
n.1947-87T>A
c.1688-87T>A (n.1688-87T>A)
c.1685-87T>A (n.1685-87T>A)
c.-5-87T>A (n.-5-87T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880545T=CA1183928985AGLc.1736-87T= (n.1736-87T=)
n.1947-87T=
c.1688-87T= (n.1688-87T=)
c.1685-87T= (n.1685-87T=)
c.-5-87T= (n.-5-87T=)
1g.99880548T>ACA2646734808AGLc.1736-84T>A (n.1736-84T>A)
n.1947-84T>A
c.1688-84T>A (n.1688-84T>A)
c.1685-84T>A (n.1685-84T>A)
c.-5-84T>A (n.-5-84T>A)
 gnomAD v4
1g.99880548T>GCA2646734809AGLc.1736-84T>G (n.1736-84T>G)
n.1947-84T>G
c.1688-84T>G (n.1688-84T>G)
c.1685-84T>G (n.1685-84T>G)
c.-5-84T>G (n.-5-84T>G)
 gnomAD v4
1g.99880549G>ACA2646734810AGLc.1736-83G>A (n.1736-83G>A)
n.1947-83G>A
c.1688-83G>A (n.1688-83G>A)
c.1685-83G>A (n.1685-83G>A)
c.-5-83G>A (n.-5-83G>A)
 gnomAD v4
1g.99880549G>TCA2646734813AGLc.1736-83G>T (n.1736-83G>T)
n.1947-83G>T
c.1688-83G>T (n.1688-83G>T)
c.1685-83G>T (n.1685-83G>T)
c.-5-83G>T (n.-5-83G>T)
 gnomAD v4
1g.99880551A>TCA2574444566AGLc.1736-81A>T (n.1736-81A>T)
n.1947-81A>T
c.1688-81A>T (n.1688-81A>T)
c.1685-81A>T (n.1685-81A>T)
c.-5-81A>T (n.-5-81A>T)
 gnomAD v4
1g.99880554T>CCA2646734814AGLc.1736-78T>C (n.1736-78T>C)
n.1947-78T>C
c.1688-78T>C (n.1688-78T>C)
c.1685-78T>C (n.1685-78T>C)
c.-5-78T>C (n.-5-78T>C)
 gnomAD v4
1g.99880554_99880555insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAACA2564248187AGLc.1736-78_1736-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.1736-78_1736-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA)
n.1947-78_1947-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA
c.1688-78_1688-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.1688-78_1688-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA)
c.1685-78_1685-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.1685-78_1685-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA)
c.-5-78_-5-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.-5-78_-5-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA)
1g.99880555C>ACA2574444567AGLc.1736-77C>A (n.1736-77C>A)
n.1947-77C>A
c.1688-77C>A (n.1688-77C>A)
c.1685-77C>A (n.1685-77C>A)
c.-5-77C>A (n.-5-77C>A)
 gnomAD v4
1g.99880555_99880559delinsCATTTCA1183928986AGLc.1736-77_1736-73delinsCATTT (n.1736-77_1736-73delinsCATTT)
n.1947-77_1947-73delinsCATTT
c.1688-77_1688-73delinsCATTT (n.1688-77_1688-73delinsCATTT)
c.1685-77_1685-73delinsCATTT (n.1685-77_1685-73delinsCATTT)
c.-5-77_-5-73delinsCATTT (n.-5-77_-5-73delinsCATTT)
1g.99880556A=CA1183928987AGLc.1736-76A= (n.1736-76A=)
n.1947-76A=
c.1688-76A= (n.1688-76A=)
c.1685-76A= (n.1685-76A=)
c.-5-76A= (n.-5-76A=)
1g.99880556A>GCA27515208AGLc.1736-76A>G (n.1736-76A>G)
n.1947-76A>G
c.1688-76A>G (n.1688-76A>G)
c.1685-76A>G (n.1685-76A>G)
c.-5-76A>G (n.-5-76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880558_99880561delCA1004951397AGLc.1736-74_1736-71del (n.1736-74_1736-71del)
n.1947-74_1947-71del
c.1688-74_1688-71del (n.1688-74_1688-71del)
c.1685-74_1685-71del (n.1685-74_1685-71del)
c.-5-74_-5-71del (n.-5-74_-5-71del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880556_99880557insAATGTCTACTAGCA2508713871AGLc.1736-76_1736-75insAATGTCTACTAG (n.1736-76_1736-75insAATGTCTACTAG)
n.1947-76_1947-75insAATGTCTACTAG
c.1688-76_1688-75insAATGTCTACTAG (n.1688-76_1688-75insAATGTCTACTAG)
c.1685-76_1685-75insAATGTCTACTAG (n.1685-76_1685-75insAATGTCTACTAG)
c.-5-76_-5-75insAATGTCTACTAG (n.-5-76_-5-75insAATGTCTACTAG)
1g.99880559T>CCA524878398AGLc.1736-73T>C (n.1736-73T>C)
n.1947-73T>C
c.1688-73T>C (n.1688-73T>C)
c.1685-73T>C (n.1685-73T>C)
c.-5-73T>C (n.-5-73T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880559T=CA1183928988AGLc.1736-73T= (n.1736-73T=)
n.1947-73T=
c.1688-73T= (n.1688-73T=)
c.1685-73T= (n.1685-73T=)
c.-5-73T= (n.-5-73T=)
1g.99880561T>ACA2533438671AGLc.1736-71T>A (n.1736-71T>A)
n.1947-71T>A
c.1688-71T>A (n.1688-71T>A)
c.1685-71T>A (n.1685-71T>A)
c.-5-71T>A (n.-5-71T>A)
1g.99880562G>TCA2646734825AGLc.1736-70G>T (n.1736-70G>T)
n.1947-70G>T
c.1688-70G>T (n.1688-70G>T)
c.1685-70G>T (n.1685-70G>T)
c.-5-70G>T (n.-5-70G>T)
 gnomAD v4
1g.99880563A>TCA2541489101AGLc.1736-69A>T (n.1736-69A>T)
n.1947-69A>T
c.1688-69A>T (n.1688-69A>T)
c.1685-69A>T (n.1685-69A>T)
c.-5-69A>T (n.-5-69A>T)
1g.99880564G>CCA2646734826AGLc.1736-68G>C (n.1736-68G>C)
n.1947-68G>C
c.1688-68G>C (n.1688-68G>C)
c.1685-68G>C (n.1685-68G>C)
c.-5-68G>C (n.-5-68G>C)
 gnomAD v4
1g.99880565A=CA1183928989AGLc.1736-67A= (n.1736-67A=)
n.1947-67A=
c.1688-67A= (n.1688-67A=)
c.1685-67A= (n.1685-67A=)
c.-5-67A= (n.-5-67A=)
1g.99880565A>GCA27515209AGLc.1736-67A>G (n.1736-67A>G)
n.1947-67A>G
c.1688-67A>G (n.1688-67A>G)
c.1685-67A>G (n.1685-67A>G)
c.-5-67A>G (n.-5-67A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880567_99880568delinsGACA1183928990AGLc.1736-65_1736-64delinsGA (n.1736-65_1736-64delinsGA)
n.1947-65_1947-64delinsGA
c.1688-65_1688-64delinsGA (n.1688-65_1688-64delinsGA)
c.1685-65_1685-64delinsGA (n.1685-65_1685-64delinsGA)
c.-5-65_-5-64delinsGA (n.-5-65_-5-64delinsGA)
1g.99880568A>CCA2646734831AGLc.1736-64A>C (n.1736-64A>C)
n.1947-64A>C
c.1688-64A>C (n.1688-64A>C)
c.1685-64A>C (n.1685-64A>C)
c.-5-64A>C (n.-5-64A>C)
 gnomAD v4
1g.99880570delCA1183928991AGLc.1736-62del (n.1736-62del)
n.1947-62del
c.1688-62del (n.1688-62del)
c.1685-62del (n.1685-62del)
c.-5-62del (n.-5-62del)
 dbSNP
1g.99880570A>GCA2646734832AGLc.1736-62A>G (n.1736-62A>G)
n.1947-62A>G
c.1688-62A>G (n.1688-62A>G)
c.1685-62A>G (n.1685-62A>G)
c.-5-62A>G (n.-5-62A>G)
 gnomAD v4
1g.99880572C>ACA2554388448AGLc.1736-60C>A (n.1736-60C>A)
n.1947-60C>A
c.1688-60C>A (n.1688-60C>A)
c.1685-60C>A (n.1685-60C>A)
c.-5-60C>A (n.-5-60C>A)
 gnomAD v4
1g.99880572C=CA1183928992AGLc.1736-60C= (n.1736-60C=)
n.1947-60C=
c.1688-60C= (n.1688-60C=)
c.1685-60C= (n.1685-60C=)
c.-5-60C= (n.-5-60C=)
1g.99880572C>TCA1183928993AGLc.1736-60C>T (n.1736-60C>T)
n.1947-60C>T
c.1688-60C>T (n.1688-60C>T)
c.1685-60C>T (n.1685-60C>T)
c.-5-60C>T (n.-5-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99880574A>GCA2696617067AGLc.1736-58A>G (n.1736-58A>G)
n.1947-58A>G
c.1688-58A>G (n.1688-58A>G)
c.1685-58A>G (n.1685-58A>G)
c.-5-58A>G (n.-5-58A>G)
 dbSNP
1g.99880574A>TCA2646734839AGLc.1736-58A>T (n.1736-58A>T)
n.1947-58A>T
c.1688-58A>T (n.1688-58A>T)
c.1685-58A>T (n.1685-58A>T)
c.-5-58A>T (n.-5-58A>T)
 gnomAD v4
1g.99880576C>ACA2646734843AGLc.1736-56C>A (n.1736-56C>A)
n.1947-56C>A
c.1688-56C>A (n.1688-56C>A)
c.1685-56C>A (n.1685-56C>A)
c.-5-56C>A (n.-5-56C>A)
 gnomAD v4
1g.99880576C>GCA2646734844AGLc.1736-56C>G (n.1736-56C>G)
n.1947-56C>G
c.1688-56C>G (n.1688-56C>G)
c.1685-56C>G (n.1685-56C>G)
c.-5-56C>G (n.-5-56C>G)
 gnomAD v4
1g.99880576C>TCA2696617070AGLc.1736-56C>T (n.1736-56C>T)
n.1947-56C>T
c.1688-56C>T (n.1688-56C>T)
c.1685-56C>T (n.1685-56C>T)
c.-5-56C>T (n.-5-56C>T)
 dbSNP
1g.99880577C>ACA2574444568AGLc.1736-55C>A (n.1736-55C>A)
n.1947-55C>A
c.1688-55C>A (n.1688-55C>A)
c.1685-55C>A (n.1685-55C>A)
c.-5-55C>A (n.-5-55C>A)
 gnomAD v4
1g.99880577C=CA1183928994AGLc.1736-55C= (n.1736-55C=)
n.1947-55C=
c.1688-55C= (n.1688-55C=)
c.1685-55C= (n.1685-55C=)
c.-5-55C= (n.-5-55C=)
1g.99880577C>TCA27515222AGLc.1736-55C>T (n.1736-55C>T)
n.1947-55C>T
c.1688-55C>T (n.1688-55C>T)
c.1685-55C>T (n.1685-55C>T)
c.-5-55C>T (n.-5-55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99880579C>ACA2646734854AGLc.1736-53C>A (n.1736-53C>A)
n.1947-53C>A
c.1688-53C>A (n.1688-53C>A)
c.1685-53C>A (n.1685-53C>A)
c.-5-53C>A (n.-5-53C>A)
 gnomAD v4
1g.99880582C>TCA2574444569AGLc.1736-50C>T (n.1736-50C>T)
n.1947-50C>T
c.1688-50C>T (n.1688-50C>T)
c.1685-50C>T (n.1685-50C>T)
c.-5-50C>T (n.-5-50C>T)
 gnomAD v4
1g.99880583C>TCA2646734857AGLc.1736-49C>T (n.1736-49C>T)
n.1947-49C>T
c.1688-49C>T (n.1688-49C>T)
c.1685-49C>T (n.1685-49C>T)
c.-5-49C>T (n.-5-49C>T)
 gnomAD v4
1g.99880585G>ACA2646734859AGLc.1736-47G>A (n.1736-47G>A)
n.1947-47G>A
c.1688-47G>A (n.1688-47G>A)
c.1685-47G>A (n.1685-47G>A)
c.-5-47G>A (n.-5-47G>A)
 gnomAD v4
1g.99880586G>ACA2646734860AGLc.1736-46G>A (n.1736-46G>A)
n.1947-46G>A
c.1688-46G>A (n.1688-46G>A)
c.1685-46G>A (n.1685-46G>A)
c.-5-46G>A (n.-5-46G>A)
 gnomAD v4
1g.99880586G>CCA966575AGLc.1736-46G>C (n.1736-46G>C)
n.1947-46G>C
c.1688-46G>C (n.1688-46G>C)
c.1685-46G>C (n.1685-46G>C)
c.-5-46G>C (n.-5-46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880586G=CA1145759029AGLc.1736-46G= (n.1736-46G=)
n.1947-46G=
c.1688-46G= (n.1688-46G=)
c.1685-46G= (n.1685-46G=)
c.-5-46G= (n.-5-46G=)
1g.99880586G>TCA2646734862AGLc.1736-46G>T (n.1736-46G>T)
n.1947-46G>T
c.1688-46G>T (n.1688-46G>T)
c.1685-46G>T (n.1685-46G>T)
c.-5-46G>T (n.-5-46G>T)
 gnomAD v4
1g.99880587A>GCA2646734864AGLc.1736-45A>G (n.1736-45A>G)
n.1947-45A>G
c.1688-45A>G (n.1688-45A>G)
c.1685-45A>G (n.1685-45A>G)
c.-5-45A>G (n.-5-45A>G)
 gnomAD v4
1g.99880588C>ACA2646734866AGLc.1736-44C>A (n.1736-44C>A)
n.1947-44C>A
c.1688-44C>A (n.1688-44C>A)
c.1685-44C>A (n.1685-44C>A)
c.-5-44C>A (n.-5-44C>A)
 gnomAD v4
1g.99880589A=CA1148728761AGLc.1736-43A= (n.1736-43A=)
n.1947-43A=
c.1688-43A= (n.1688-43A=)
c.1685-43A= (n.1685-43A=)
c.-5-43A= (n.-5-43A=)
1g.99880589A>GCA966576AGLc.1736-43A>G (n.1736-43A>G)
n.1947-43A>G
c.1688-43A>G (n.1688-43A>G)
c.1685-43A>G (n.1685-43A>G)
c.-5-43A>G (n.-5-43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880590T>CCA524878399AGLc.1736-42T>C (n.1736-42T>C)
n.1947-42T>C
c.1688-42T>C (n.1688-42T>C)
c.1685-42T>C (n.1685-42T>C)
c.-5-42T>C (n.-5-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880590T=CA1183928995AGLc.1736-42T= (n.1736-42T=)
n.1947-42T=
c.1688-42T= (n.1688-42T=)
c.1685-42T= (n.1685-42T=)
c.-5-42T= (n.-5-42T=)
1g.99880591A=CA1148477756AGLc.1736-41A= (n.1736-41A=)
n.1947-41A=
c.1688-41A= (n.1688-41A=)
c.1685-41A= (n.1685-41A=)
c.-5-41A= (n.-5-41A=)
1g.99880591A>CCA27515249AGLc.1736-41A>C (n.1736-41A>C)
n.1947-41A>C
c.1688-41A>C (n.1688-41A>C)
c.1685-41A>C (n.1685-41A>C)
c.-5-41A>C (n.-5-41A>C)
 dbSNP
1g.99880591A>GCA2646734873AGLc.1736-41A>G (n.1736-41A>G)
n.1947-41A>G
c.1688-41A>G (n.1688-41A>G)
c.1685-41A>G (n.1685-41A>G)
c.-5-41A>G (n.-5-41A>G)
 gnomAD v4
1g.99880592A>GCA2646734877AGLc.1736-40A>G (n.1736-40A>G)
n.1947-40A>G
c.1688-40A>G (n.1688-40A>G)
c.1685-40A>G (n.1685-40A>G)
c.-5-40A>G (n.-5-40A>G)
 gnomAD v4
1g.99880593A=CA1144191163AGLc.1736-39A= (n.1736-39A=)
n.1947-39A=
c.1688-39A= (n.1688-39A=)
c.1685-39A= (n.1685-39A=)
c.-5-39A= (n.-5-39A=)
1g.99880593A>GCA966577AGLc.1736-39A>G (n.1736-39A>G)
n.1947-39A>G
c.1688-39A>G (n.1688-39A>G)
c.1685-39A>G (n.1685-39A>G)
c.-5-39A>G (n.-5-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880594T>CCA419080381AGLc.1736-38T>C (n.1736-38T>C)
n.1947-38T>C
c.1688-38T>C (n.1688-38T>C)
c.1685-38T>C (n.1685-38T>C)
c.-5-38T>C (n.-5-38T>C)
1g.99880597T>GCA2646734881AGLc.1736-35T>G (n.1736-35T>G)
n.1947-35T>G
c.1688-35T>G (n.1688-35T>G)
c.1685-35T>G (n.1685-35T>G)
c.-5-35T>G (n.-5-35T>G)
 gnomAD v4
1g.99880599A>CCA2646734882AGLc.1736-33A>C (n.1736-33A>C)
n.1947-33A>C
c.1688-33A>C (n.1688-33A>C)
c.1685-33A>C (n.1685-33A>C)
c.-5-33A>C (n.-5-33A>C)
 gnomAD v4
1g.99880599A>TCA2574444570AGLc.1736-33A>T (n.1736-33A>T)
n.1947-33A>T
c.1688-33A>T (n.1688-33A>T)
c.1685-33A>T (n.1685-33A>T)
c.-5-33A>T (n.-5-33A>T)
1g.99880600delCA2646734884AGLc.1736-32del (n.1736-32del)
n.1947-32del
c.1688-32del (n.1688-32del)
c.1685-32del (n.1685-32del)
c.-5-32del (n.-5-32del)
 gnomAD v4
1g.99880601G>CCA2646734890AGLc.1736-31G>C (n.1736-31G>C)
n.1947-31G>C
c.1688-31G>C (n.1688-31G>C)
c.1685-31G>C (n.1685-31G>C)
c.-5-31G>C (n.-5-31G>C)
 gnomAD v4
1g.99880601G>TCA2646734891AGLc.1736-31G>T (n.1736-31G>T)
n.1947-31G>T
c.1688-31G>T (n.1688-31G>T)
c.1685-31G>T (n.1685-31G>T)
c.-5-31G>T (n.-5-31G>T)
 gnomAD v4
1g.99880602A=CA1183928996AGLc.1736-30A= (n.1736-30A=)
n.1947-30A=
c.1688-30A= (n.1688-30A=)
c.1685-30A= (n.1685-30A=)
c.-5-30A= (n.-5-30A=)
1g.99880602A>CCA741031305AGLc.1736-30A>C (n.1736-30A>C)
n.1947-30A>C
c.1688-30A>C (n.1688-30A>C)
c.1685-30A>C (n.1685-30A>C)
c.-5-30A>C (n.-5-30A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880604T>CCA741031306AGLc.1736-28T>C (n.1736-28T>C)
n.1947-28T>C
c.1688-28T>C (n.1688-28T>C)
c.1685-28T>C (n.1685-28T>C)
c.-5-28T>C (n.-5-28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880604T>GCA2740164666AGLc.1736-28T>G (n.1736-28T>G)
n.1947-28T>G
c.1688-28T>G (n.1688-28T>G)
c.1685-28T>G (n.1685-28T>G)
c.-5-28T>G (n.-5-28T>G)
1g.99880604T=CA1183928997AGLc.1736-28T= (n.1736-28T=)
n.1947-28T=
c.1688-28T= (n.1688-28T=)
c.1685-28T= (n.1685-28T=)
c.-5-28T= (n.-5-28T=)
1g.99880605delCA2574444571AGLc.1736-27del (n.1736-27del)
n.1947-27del
c.1688-27del (n.1688-27del)
c.1685-27del (n.1685-27del)
c.-5-27del (n.-5-27del)
1g.99880605G>ACA2646734893AGLc.1736-27G>A (n.1736-27G>A)
n.1947-27G>A
c.1688-27G>A (n.1688-27G>A)
c.1685-27G>A (n.1685-27G>A)
c.-5-27G>A (n.-5-27G>A)
 gnomAD v4
1g.99880605G>TCA645732583AGLc.1736-27G>T (n.1736-27G>T)
n.1947-27G>T
c.1688-27G>T (n.1688-27G>T)
c.1685-27G>T (n.1685-27G>T)
c.-5-27G>T (n.-5-27G>T)
 COSMIC
1g.99880607T>CCA2574444572AGLc.1736-25T>C (n.1736-25T>C)
n.1947-25T>C
c.1688-25T>C (n.1688-25T>C)
c.1685-25T>C (n.1685-25T>C)
c.-5-25T>C (n.-5-25T>C)
1g.99880609A>CCA2574444573AGLc.1736-23A>C (n.1736-23A>C)
n.1947-23A>C
c.1688-23A>C (n.1688-23A>C)
c.1685-23A>C (n.1685-23A>C)
c.-5-23A>C (n.-5-23A>C)
1g.99880611A=CA1183928998AGLc.1736-21A= (n.1736-21A=)
n.1947-21A=
c.1688-21A= (n.1688-21A=)
c.1685-21A= (n.1685-21A=)
c.-5-21A= (n.-5-21A=)
1g.99880611A>CCA2696459226AGLc.1736-21A>C (n.1736-21A>C)
n.1947-21A>C
c.1688-21A>C (n.1688-21A>C)
c.1685-21A>C (n.1685-21A>C)
c.-5-21A>C (n.-5-21A>C)
 dbSNP
1g.99880611A>GCA524878400AGLc.1736-21A>G (n.1736-21A>G)
n.1947-21A>G
c.1688-21A>G (n.1688-21A>G)
c.1685-21A>G (n.1685-21A>G)
c.-5-21A>G (n.-5-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880613A>GCA2646734895AGLc.1736-19A>G (n.1736-19A>G)
n.1947-19A>G
c.1688-19A>G (n.1688-19A>G)
c.1685-19A>G (n.1685-19A>G)
c.-5-19A>G (n.-5-19A>G)
 gnomAD v4
1g.99880614T>CCA524878401AGLc.1736-18T>C (n.1736-18T>C)
n.1947-18T>C
c.1688-18T>C (n.1688-18T>C)
c.1685-18T>C (n.1685-18T>C)
c.-5-18T>C (n.-5-18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880614T>GCA2574444574AGLc.1736-18T>G (n.1736-18T>G)
n.1947-18T>G
c.1688-18T>G (n.1688-18T>G)
c.1685-18T>G (n.1685-18T>G)
c.-5-18T>G (n.-5-18T>G)
1g.99880614T=CA1183928999AGLc.1736-18T= (n.1736-18T=)
n.1947-18T=
c.1688-18T= (n.1688-18T=)
c.1685-18T= (n.1685-18T=)
c.-5-18T= (n.-5-18T=)
1g.99880615T>GCA524878402AGLc.1736-17T>G (n.1736-17T>G)
n.1947-17T>G
c.1688-17T>G (n.1688-17T>G)
c.1685-17T>G (n.1685-17T>G)
c.-5-17T>G (n.-5-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880615T=CA1183929000AGLc.1736-17T= (n.1736-17T=)
n.1947-17T=
c.1688-17T= (n.1688-17T=)
c.1685-17T= (n.1685-17T=)
c.-5-17T= (n.-5-17T=)
1g.99880617T>CCA2574444575AGLc.1736-15T>C (n.1736-15T>C)
n.1947-15T>C
c.1688-15T>C (n.1688-15T>C)
c.1685-15T>C (n.1685-15T>C)
c.-5-15T>C (n.-5-15T>C)
1g.99880618G>ACA966578AGLc.1736-14G>A (n.1736-14G>A)
n.1947-14G>A
c.1688-14G>A (n.1688-14G>A)
c.1685-14G>A (n.1685-14G>A)
c.-5-14G>A (n.-5-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880618G>CCA966579AGLc.1736-14G>C (n.1736-14G>C)
n.1947-14G>C
c.1688-14G>C (n.1688-14G>C)
c.1685-14G>C (n.1685-14G>C)
c.-5-14G>C (n.-5-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880618G=CA1183929001AGLc.1736-14G= (n.1736-14G=)
n.1947-14G=
c.1688-14G= (n.1688-14G=)
c.1685-14G= (n.1685-14G=)
c.-5-14G= (n.-5-14G=)
1g.99880619T>CCA2646734901AGLc.1736-13T>C (n.1736-13T>C)
n.1947-13T>C
c.1688-13T>C (n.1688-13T>C)
c.1685-13T>C (n.1685-13T>C)
c.-5-13T>C (n.-5-13T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99880620A=CA1144152653AGLc.1736-12A= (n.1736-12A=)
n.1947-12A=
c.1688-12A= (n.1688-12A=)
c.1685-12A= (n.1685-12A=)
c.-5-12A= (n.-5-12A=)
1g.99880620A>GCA966580AGLc.1736-12A>G (n.1736-12A>G)
n.1947-12A>G
c.1688-12A>G (n.1688-12A>G)
c.1685-12A>G (n.1685-12A>G)
c.-5-12A>G (n.-5-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880621A>GCA2499214931AGLc.1736-11A>G (n.1736-11A>G)
n.1947-11A>G
c.1688-11A>G (n.1688-11A>G)
c.1685-11A>G (n.1685-11A>G)
c.-5-11A>G (n.-5-11A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.99880622T>CCA1004951408AGLc.1736-10T>C (n.1736-10T>C)
n.1947-10T>C
c.1688-10T>C (n.1688-10T>C)
c.1685-10T>C (n.1685-10T>C)
c.-5-10T>C (n.-5-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880622T=CA1183929002AGLc.1736-10T= (n.1736-10T=)
n.1947-10T=
c.1688-10T= (n.1688-10T=)
c.1685-10T= (n.1685-10T=)
c.-5-10T= (n.-5-10T=)
1g.99880623G>TCA2646734908AGLc.1736-9G>T (n.1736-9G>T)
n.1947-9G>T
c.1688-9G>T (n.1688-9G>T)
c.1685-9G>T (n.1685-9G>T)
c.-5-9G>T (n.-5-9G>T)
 gnomAD v4
1g.99880624C=CA1183929003AGLc.1736-8C= (n.1736-8C=)
n.1947-8C=
c.1688-8C= (n.1688-8C=)
c.1685-8C= (n.1685-8C=)
c.-5-8C= (n.-5-8C=)
1g.99880624C>TCA966581AGLc.1736-8C>T (n.1736-8C>T)
n.1947-8C>T
c.1688-8C>T (n.1688-8C>T)
c.1685-8C>T (n.1685-8C>T)
c.-5-8C>T (n.-5-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99880625T>CCA524878403AGLc.1736-7T>C (n.1736-7T>C)
n.1947-7T>C
c.1688-7T>C (n.1688-7T>C)
c.1685-7T>C (n.1685-7T>C)
c.-5-7T>C (n.-5-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880625T=CA1183929004AGLc.1736-7T= (n.1736-7T=)
n.1947-7T=
c.1688-7T= (n.1688-7T=)
c.1685-7T= (n.1685-7T=)
c.-5-7T= (n.-5-7T=)
1g.99880628G>ACA1183929006AGLc.1736-4G>A (n.1736-4G>A)
n.1947-4G>A
c.1688-4G>A (n.1688-4G>A)
c.1685-4G>A (n.1685-4G>A)
c.-5-4G>A (n.-5-4G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.99880628G=CA1183929005AGLc.1736-4G= (n.1736-4G=)
n.1947-4G=
c.1688-4G= (n.1688-4G=)
c.1685-4G= (n.1685-4G=)
c.-5-4G= (n.-5-4G=)
1g.99880630A>CCA341316178AGLc.1736-2A>C (n.1736-2A>C)
n.1947-2A>C
c.1688-2A>C (n.1688-2A>C)
c.1685-2A>C (n.1685-2A>C)
c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
1g.99880630A>GCA341316184AGLc.1736-2A>G (n.1736-2A>G)
n.1947-2A>G
c.1688-2A>G (n.1688-2A>G)
c.1685-2A>G (n.1685-2A>G)
c.-5-2A>G (n.-5-2A>G)
1g.99880630A>TCA341316195AGLc.1736-2A>T (n.1736-2A>T)
n.1947-2A>T
c.1688-2A>T (n.1688-2A>T)
c.1685-2A>T (n.1685-2A>T)
c.-5-2A>T (n.-5-2A>T)
1g.99880631G>ACA341316206AGLc.1736-1G>A (n.1736-1G>A)
n.1947-1G>A
c.1688-1G>A (n.1688-1G>A)
c.1685-1G>A (n.1685-1G>A)
c.-5-1G>A (n.-5-1G>A)
1g.99880631G>CCA341316202AGLc.1736-1G>C (n.1736-1G>C)
n.1947-1G>C
c.1688-1G>C (n.1688-1G>C)
c.1685-1G>C (n.1685-1G>C)
c.-5-1G>C (n.-5-1G>C)
1g.99880631G>TCA341316204AGLc.1736-1G>T (n.1736-1G>T)
n.1947-1G>T
c.1688-1G>T (n.1688-1G>T)
c.1685-1G>T (n.1685-1G>T)
c.-5-1G>T (n.-5-1G>T)
1g.99880632A>CCA341316210AGLc.1736A>C (p.Glu579Ala)
n.1947A>C
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
1g.99880632A>GCA341316211AGLc.1736A>G (p.Glu579Gly)
n.1947A>G
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
1g.99880632A>TCA341316212AGLc.1736A>T (p.Glu579Val)
n.1947A>T
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
 COSMIC
1g.99880633G>ACA419080432AGLc.1737G>A (p.Glu579=)
n.1948G>A
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
1g.99880633G>CCA341316213AGLc.1737G>C (p.Glu579Asp)
n.1948G>C
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
1g.99880633G>TCA341316215AGLc.1737G>T (p.Glu579Asp)
n.1948G>T
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
1g.99880634G>ACA341316217AGLc.1738G>A (p.Ala580Thr)
n.1949G>A
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.-3G>A (n.-3G>A)
 gnomAD v4
1g.99880634G>CCA341316219AGLc.1738G>C (p.Ala580Pro)
n.1949G>C
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.-3G>C (n.-3G>C)
1g.99880634G>TCA341316218AGLc.1738G>T (p.Ala580Ser)
n.1949G>T
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.-3G>T (n.-3G>T)

Number of alleles fetched