Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99880502C>ACA1004951385AGLc.1736-130C>A (n.1736-130C>A)
n.1947-130C>A
c.1688-130C>A (n.1688-130C>A)
c.1685-130C>A (n.1685-130C>A)
c.-5-130C>A (n.-5-130C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880502C=CA1183928963AGLc.1736-130C= (n.1736-130C=)
n.1947-130C=
c.1688-130C= (n.1688-130C=)
c.1685-130C= (n.1685-130C=)
c.-5-130C= (n.-5-130C=)
1g.99880502C>TCA1183928964AGLc.1736-130C>T (n.1736-130C>T)
n.1947-130C>T
c.1688-130C>T (n.1688-130C>T)
c.1685-130C>T (n.1685-130C>T)
c.-5-130C>T (n.-5-130C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99880503_99880504delinsCTCA1183928965AGLc.1736-129_1736-128delinsCT (n.1736-129_1736-128delinsCT)
n.1947-129_1947-128delinsCT
c.1688-129_1688-128delinsCT (n.1688-129_1688-128delinsCT)
c.1685-129_1685-128delinsCT (n.1685-129_1685-128delinsCT)
c.-5-129_-5-128delinsCT (n.-5-129_-5-128delinsCT)
1g.99880505delCA524878396AGLc.1736-127del (n.1736-127del)
n.1947-127del
c.1688-127del (n.1688-127del)
c.1685-127del (n.1685-127del)
c.-5-127del (n.-5-127del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880505T>CCA2646734761AGLc.1736-127T>C (n.1736-127T>C)
n.1947-127T>C
c.1688-127T>C (n.1688-127T>C)
c.1685-127T>C (n.1685-127T>C)
c.-5-127T>C (n.-5-127T>C)
gnomAD v4
1g.99880506A>GCA2744755711AGLc.1736-126A>G (n.1736-126A>G)
n.1947-126A>G
c.1688-126A>G (n.1688-126A>G)
c.1685-126A>G (n.1685-126A>G)
c.-5-126A>G (n.-5-126A>G)
1g.99880506A>TCA2646734762AGLc.1736-126A>T (n.1736-126A>T)
n.1947-126A>T
c.1688-126A>T (n.1688-126A>T)
c.1685-126A>T (n.1685-126A>T)
c.-5-126A>T (n.-5-126A>T)
gnomAD v4
1g.99880509G>TCA2546643414AGLc.1736-123G>T (n.1736-123G>T)
n.1947-123G>T
c.1688-123G>T (n.1688-123G>T)
c.1685-123G>T (n.1685-123G>T)
c.-5-123G>T (n.-5-123G>T)
gnomAD v4
1g.99880510C>ACA2646734765AGLc.1736-122C>A (n.1736-122C>A)
n.1947-122C>A
c.1688-122C>A (n.1688-122C>A)
c.1685-122C>A (n.1685-122C>A)
c.-5-122C>A (n.-5-122C>A)
gnomAD v4
1g.99880511A=CA1183928966AGLc.1736-121A= (n.1736-121A=)
n.1947-121A=
c.1688-121A= (n.1688-121A=)
c.1685-121A= (n.1685-121A=)
c.-5-121A= (n.-5-121A=)
1g.99880511A>GCA741031278AGLc.1736-121A>G (n.1736-121A>G)
n.1947-121A>G
c.1688-121A>G (n.1688-121A>G)
c.1685-121A>G (n.1685-121A>G)
c.-5-121A>G (n.-5-121A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880512G>ACA1183928968AGLc.1736-120G>A (n.1736-120G>A)
n.1947-120G>A
c.1688-120G>A (n.1688-120G>A)
c.1685-120G>A (n.1685-120G>A)
c.-5-120G>A (n.-5-120G>A)
dbSNP
1g.99880512G=CA1183928967AGLc.1736-120G= (n.1736-120G=)
n.1947-120G=
c.1688-120G= (n.1688-120G=)
c.1685-120G= (n.1685-120G=)
c.-5-120G= (n.-5-120G=)
1g.99880514T>GCA1183928970AGLc.1736-118T>G (n.1736-118T>G)
n.1947-118T>G
c.1688-118T>G (n.1688-118T>G)
c.1685-118T>G (n.1685-118T>G)
c.-5-118T>G (n.-5-118T>G)
dbSNP
1g.99880514T=CA1183928969AGLc.1736-118T= (n.1736-118T=)
n.1947-118T=
c.1688-118T= (n.1688-118T=)
c.1685-118T= (n.1685-118T=)
c.-5-118T= (n.-5-118T=)
1g.99880515T>CCA2646734773AGLc.1736-117T>C (n.1736-117T>C)
n.1947-117T>C
c.1688-117T>C (n.1688-117T>C)
c.1685-117T>C (n.1685-117T>C)
c.-5-117T>C (n.-5-117T>C)
gnomAD v4
1g.99880516T>CCA741031280AGLc.1736-116T>C (n.1736-116T>C)
n.1947-116T>C
c.1688-116T>C (n.1688-116T>C)
c.1685-116T>C (n.1685-116T>C)
c.-5-116T>C (n.-5-116T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99880516T=CA1183928971AGLc.1736-116T= (n.1736-116T=)
n.1947-116T=
c.1688-116T= (n.1688-116T=)
c.1685-116T= (n.1685-116T=)
c.-5-116T= (n.-5-116T=)
1g.99880517A=CA1183928972AGLc.1736-115A= (n.1736-115A=)
n.1947-115A=
c.1688-115A= (n.1688-115A=)
c.1685-115A= (n.1685-115A=)
c.-5-115A= (n.-5-115A=)
1g.99880517A>GCA27515165AGLc.1736-115A>G (n.1736-115A>G)
n.1947-115A>G
c.1688-115A>G (n.1688-115A>G)
c.1685-115A>G (n.1685-115A>G)
c.-5-115A>G (n.-5-115A>G)
dbSNP
1g.99880520T>GCA2646734775AGLc.1736-112T>G (n.1736-112T>G)
n.1947-112T>G
c.1688-112T>G (n.1688-112T>G)
c.1685-112T>G (n.1685-112T>G)
c.-5-112T>G (n.-5-112T>G)
gnomAD v4
1g.99880524A=CA1146557345AGLc.1736-108A= (n.1736-108A=)
n.1947-108A=
c.1688-108A= (n.1688-108A=)
c.1685-108A= (n.1685-108A=)
c.-5-108A= (n.-5-108A=)
1g.99880524A>GCA27515174AGLc.1736-108A>G (n.1736-108A>G)
n.1947-108A>G
c.1688-108A>G (n.1688-108A>G)
c.1685-108A>G (n.1685-108A>G)
c.-5-108A>G (n.-5-108A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880524A>TCA2646734776AGLc.1736-108A>T (n.1736-108A>T)
n.1947-108A>T
c.1688-108A>T (n.1688-108A>T)
c.1685-108A>T (n.1685-108A>T)
c.-5-108A>T (n.-5-108A>T)
gnomAD v4
1g.99880525T>ACA1183928974AGLc.1736-107T>A (n.1736-107T>A)
n.1947-107T>A
c.1688-107T>A (n.1688-107T>A)
c.1685-107T>A (n.1685-107T>A)
c.-5-107T>A (n.-5-107T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99880525T=CA1183928973AGLc.1736-107T= (n.1736-107T=)
n.1947-107T=
c.1688-107T= (n.1688-107T=)
c.1685-107T= (n.1685-107T=)
c.-5-107T= (n.-5-107T=)
1g.99880526A=CA1183928975AGLc.1736-106A= (n.1736-106A=)
n.1947-106A=
c.1688-106A= (n.1688-106A=)
c.1685-106A= (n.1685-106A=)
c.-5-106A= (n.-5-106A=)
1g.99880526A>GCA1183928976AGLc.1736-106A>G (n.1736-106A>G)
n.1947-106A>G
c.1688-106A>G (n.1688-106A>G)
c.1685-106A>G (n.1685-106A>G)
c.-5-106A>G (n.-5-106A>G)
dbSNP
1g.99880527A>GCA2646734779AGLc.1736-105A>G (n.1736-105A>G)
n.1947-105A>G
c.1688-105A>G (n.1688-105A>G)
c.1685-105A>G (n.1685-105A>G)
c.-5-105A>G (n.-5-105A>G)
gnomAD v4
1g.99880529_99880530dupCA1004951389AGLc.1736-103_1736-102dup (n.1736-103_1736-102dup)
n.1947-103_1947-102dup
c.1688-103_1688-102dup (n.1688-103_1688-102dup)
c.1685-103_1685-102dup (n.1685-103_1685-102dup)
c.-5-103_-5-102dup (n.-5-103_-5-102dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880529A=CA1183928977AGLc.1736-103A= (n.1736-103A=)
n.1947-103A=
c.1688-103A= (n.1688-103A=)
c.1685-103A= (n.1685-103A=)
c.-5-103A= (n.-5-103A=)
1g.99880529A>GCA27515193AGLc.1736-103A>G (n.1736-103A>G)
n.1947-103A>G
c.1688-103A>G (n.1688-103A>G)
c.1685-103A>G (n.1685-103A>G)
c.-5-103A>G (n.-5-103A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880530T>CCA419080334AGLc.1736-102T>C (n.1736-102T>C)
n.1947-102T>C
c.1688-102T>C (n.1688-102T>C)
c.1685-102T>C (n.1685-102T>C)
c.-5-102T>C (n.-5-102T>C)
gnomAD v4
1g.99880531T>CCA2646734785AGLc.1736-101T>C (n.1736-101T>C)
n.1947-101T>C
c.1688-101T>C (n.1688-101T>C)
c.1685-101T>C (n.1685-101T>C)
c.-5-101T>C (n.-5-101T>C)
gnomAD v4
1g.99880532G>CCA2646734786AGLc.1736-100G>C (n.1736-100G>C)
n.1947-100G>C
c.1688-100G>C (n.1688-100G>C)
c.1685-100G>C (n.1685-100G>C)
c.-5-100G>C (n.-5-100G>C)
gnomAD v4
1g.99880532G>TCA2646734787AGLc.1736-100G>T (n.1736-100G>T)
n.1947-100G>T
c.1688-100G>T (n.1688-100G>T)
c.1685-100G>T (n.1685-100G>T)
c.-5-100G>T (n.-5-100G>T)
gnomAD v4
1g.99880533A=CA1183928978AGLc.1736-99A= (n.1736-99A=)
n.1947-99A=
c.1688-99A= (n.1688-99A=)
c.1685-99A= (n.1685-99A=)
c.-5-99A= (n.-5-99A=)
1g.99880533A>GCA2646734788AGLc.1736-99A>G (n.1736-99A>G)
n.1947-99A>G
c.1688-99A>G (n.1688-99A>G)
c.1685-99A>G (n.1685-99A>G)
c.-5-99A>G (n.-5-99A>G)
gnomAD v4
1g.99880533A>TCA741031290AGLc.1736-99A>T (n.1736-99A>T)
n.1947-99A>T
c.1688-99A>T (n.1688-99A>T)
c.1685-99A>T (n.1685-99A>T)
c.-5-99A>T (n.-5-99A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99880534T>ACA2646734790AGLc.1736-98T>A (n.1736-98T>A)
n.1947-98T>A
c.1688-98T>A (n.1688-98T>A)
c.1685-98T>A (n.1685-98T>A)
c.-5-98T>A (n.-5-98T>A)
gnomAD v4
1g.99880534_99880537delinsTGTGCA1183928979AGLc.1736-98_1736-95delinsTGTG (n.1736-98_1736-95delinsTGTG)
n.1947-98_1947-95delinsTGTG
c.1688-98_1688-95delinsTGTG (n.1688-98_1688-95delinsTGTG)
c.1685-98_1685-95delinsTGTG (n.1685-98_1685-95delinsTGTG)
c.-5-98_-5-95delinsTGTG (n.-5-98_-5-95delinsTGTG)
1g.99880535G>ACA1183928981AGLc.1736-97G>A (n.1736-97G>A)
n.1947-97G>A
c.1688-97G>A (n.1688-97G>A)
c.1685-97G>A (n.1685-97G>A)
c.-5-97G>A (n.-5-97G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99880535G=CA1183928980AGLc.1736-97G= (n.1736-97G=)
n.1947-97G=
c.1688-97G= (n.1688-97G=)
c.1685-97G= (n.1685-97G=)
c.-5-97G= (n.-5-97G=)
1g.99880537_99880539delCA741031291AGLc.1736-95_1736-93del (n.1736-95_1736-93del)
n.1947-95_1947-93del
c.1688-95_1688-93del (n.1688-95_1688-93del)
c.1685-95_1685-93del (n.1685-95_1685-93del)
c.-5-95_-5-93del (n.-5-95_-5-93del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880536T>ACA2646734794AGLc.1736-96T>A (n.1736-96T>A)
n.1947-96T>A
c.1688-96T>A (n.1688-96T>A)
c.1685-96T>A (n.1685-96T>A)
c.-5-96T>A (n.-5-96T>A)
gnomAD v4
1g.99880536T>GCA741031292AGLc.1736-96T>G (n.1736-96T>G)
n.1947-96T>G
c.1688-96T>G (n.1688-96T>G)
c.1685-96T>G (n.1685-96T>G)
c.-5-96T>G (n.-5-96T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880536T=CA1183928982AGLc.1736-96T= (n.1736-96T=)
n.1947-96T=
c.1688-96T= (n.1688-96T=)
c.1685-96T= (n.1685-96T=)
c.-5-96T= (n.-5-96T=)
1g.99880537G>CCA2646734797AGLc.1736-95G>C (n.1736-95G>C)
n.1947-95G>C
c.1688-95G>C (n.1688-95G>C)
c.1685-95G>C (n.1685-95G>C)
c.-5-95G>C (n.-5-95G>C)
gnomAD v4
1g.99880537G>TCA2574444564AGLc.1736-95G>T (n.1736-95G>T)
n.1947-95G>T
c.1688-95G>T (n.1688-95G>T)
c.1685-95G>T (n.1685-95G>T)
c.-5-95G>T (n.-5-95G>T)
gnomAD v4
1g.99880538delCA2574444563AGLc.1736-94del (n.1736-94del)
n.1947-94del
c.1688-94del (n.1688-94del)
c.1685-94del (n.1685-94del)
c.-5-94del (n.-5-94del)
gnomAD v4
1g.99880538G>TCA2574444565AGLc.1736-94G>T (n.1736-94G>T)
n.1947-94G>T
c.1688-94G>T (n.1688-94G>T)
c.1685-94G>T (n.1685-94G>T)
c.-5-94G>T (n.-5-94G>T)
gnomAD v4
1g.99880539T>GCA2646734804AGLc.1736-93T>G (n.1736-93T>G)
n.1947-93T>G
c.1688-93T>G (n.1688-93T>G)
c.1685-93T>G (n.1685-93T>G)
c.-5-93T>G (n.-5-93T>G)
gnomAD v4
1g.99880540_99880541delinsCTCA1183928984AGLc.1736-92_1736-91delinsCT (n.1736-92_1736-91delinsCT)
n.1947-92_1947-91delinsCT
c.1688-92_1688-91delinsCT (n.1688-92_1688-91delinsCT)
c.1685-92_1685-91delinsCT (n.1685-92_1685-91delinsCT)
c.-5-92_-5-91delinsCT (n.-5-92_-5-91delinsCT)
1g.99880540_99880543delinsCTTTCA1183928983AGLc.1736-92_1736-89delinsCTTT (n.1736-92_1736-89delinsCTTT)
n.1947-92_1947-89delinsCTTT
c.1688-92_1688-89delinsCTTT (n.1688-92_1688-89delinsCTTT)
c.1685-92_1685-89delinsCTTT (n.1685-92_1685-89delinsCTTT)
c.-5-92_-5-89delinsCTTT (n.-5-92_-5-89delinsCTTT)
1g.99880541_99880543delCA524878397AGLc.1736-91_1736-89del (n.1736-91_1736-89del)
n.1947-91_1947-89del
c.1688-91_1688-89del (n.1688-91_1688-89del)
c.1685-91_1685-89del (n.1685-91_1685-89del)
c.-5-91_-5-89del (n.-5-91_-5-89del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880543delCA741031295AGLc.1736-89del (n.1736-89del)
n.1947-89del
c.1688-89del (n.1688-89del)
c.1685-89del (n.1685-89del)
c.-5-89del (n.-5-89del)
dbSNP
1g.99880542T>CCA2646734805AGLc.1736-90T>C (n.1736-90T>C)
n.1947-90T>C
c.1688-90T>C (n.1688-90T>C)
c.1685-90T>C (n.1685-90T>C)
c.-5-90T>C (n.-5-90T>C)
gnomAD v4
1g.99880545T>ACA27515198AGLc.1736-87T>A (n.1736-87T>A)
n.1947-87T>A
c.1688-87T>A (n.1688-87T>A)
c.1685-87T>A (n.1685-87T>A)
c.-5-87T>A (n.-5-87T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880545T=CA1183928985AGLc.1736-87T= (n.1736-87T=)
n.1947-87T=
c.1688-87T= (n.1688-87T=)
c.1685-87T= (n.1685-87T=)
c.-5-87T= (n.-5-87T=)
1g.99880548T>ACA2646734808AGLc.1736-84T>A (n.1736-84T>A)
n.1947-84T>A
c.1688-84T>A (n.1688-84T>A)
c.1685-84T>A (n.1685-84T>A)
c.-5-84T>A (n.-5-84T>A)
gnomAD v4
1g.99880548T>GCA2646734809AGLc.1736-84T>G (n.1736-84T>G)
n.1947-84T>G
c.1688-84T>G (n.1688-84T>G)
c.1685-84T>G (n.1685-84T>G)
c.-5-84T>G (n.-5-84T>G)
gnomAD v4
1g.99880549G>ACA2646734810AGLc.1736-83G>A (n.1736-83G>A)
n.1947-83G>A
c.1688-83G>A (n.1688-83G>A)
c.1685-83G>A (n.1685-83G>A)
c.-5-83G>A (n.-5-83G>A)
gnomAD v4
1g.99880549G>TCA2646734813AGLc.1736-83G>T (n.1736-83G>T)
n.1947-83G>T
c.1688-83G>T (n.1688-83G>T)
c.1685-83G>T (n.1685-83G>T)
c.-5-83G>T (n.-5-83G>T)
gnomAD v4
1g.99880551A>TCA2574444566AGLc.1736-81A>T (n.1736-81A>T)
n.1947-81A>T
c.1688-81A>T (n.1688-81A>T)
c.1685-81A>T (n.1685-81A>T)
c.-5-81A>T (n.-5-81A>T)
gnomAD v4
1g.99880554T>CCA2646734814AGLc.1736-78T>C (n.1736-78T>C)
n.1947-78T>C
c.1688-78T>C (n.1688-78T>C)
c.1685-78T>C (n.1685-78T>C)
c.-5-78T>C (n.-5-78T>C)
gnomAD v4
1g.99880554_99880555insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAACA2564248187AGLc.1736-78_1736-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.1736-78_1736-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA)
n.1947-78_1947-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA
c.1688-78_1688-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.1688-78_1688-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA)
c.1685-78_1685-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.1685-78_1685-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA)
c.-5-78_-5-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.-5-78_-5-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA)
1g.99880555C>ACA2574444567AGLc.1736-77C>A (n.1736-77C>A)
n.1947-77C>A
c.1688-77C>A (n.1688-77C>A)
c.1685-77C>A (n.1685-77C>A)
c.-5-77C>A (n.-5-77C>A)
gnomAD v4
1g.99880555_99880559delinsCATTTCA1183928986AGLc.1736-77_1736-73delinsCATTT (n.1736-77_1736-73delinsCATTT)
n.1947-77_1947-73delinsCATTT
c.1688-77_1688-73delinsCATTT (n.1688-77_1688-73delinsCATTT)
c.1685-77_1685-73delinsCATTT (n.1685-77_1685-73delinsCATTT)
c.-5-77_-5-73delinsCATTT (n.-5-77_-5-73delinsCATTT)
1g.99880556A=CA1183928987AGLc.1736-76A= (n.1736-76A=)
n.1947-76A=
c.1688-76A= (n.1688-76A=)
c.1685-76A= (n.1685-76A=)
c.-5-76A= (n.-5-76A=)
1g.99880556A>GCA27515208AGLc.1736-76A>G (n.1736-76A>G)
n.1947-76A>G
c.1688-76A>G (n.1688-76A>G)
c.1685-76A>G (n.1685-76A>G)
c.-5-76A>G (n.-5-76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880558_99880561delCA1004951397AGLc.1736-74_1736-71del (n.1736-74_1736-71del)
n.1947-74_1947-71del
c.1688-74_1688-71del (n.1688-74_1688-71del)
c.1685-74_1685-71del (n.1685-74_1685-71del)
c.-5-74_-5-71del (n.-5-74_-5-71del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880556_99880557insAATGTCTACTAGCA2508713871AGLc.1736-76_1736-75insAATGTCTACTAG (n.1736-76_1736-75insAATGTCTACTAG)
n.1947-76_1947-75insAATGTCTACTAG
c.1688-76_1688-75insAATGTCTACTAG (n.1688-76_1688-75insAATGTCTACTAG)
c.1685-76_1685-75insAATGTCTACTAG (n.1685-76_1685-75insAATGTCTACTAG)
c.-5-76_-5-75insAATGTCTACTAG (n.-5-76_-5-75insAATGTCTACTAG)
1g.99880559T>CCA524878398AGLc.1736-73T>C (n.1736-73T>C)
n.1947-73T>C
c.1688-73T>C (n.1688-73T>C)
c.1685-73T>C (n.1685-73T>C)
c.-5-73T>C (n.-5-73T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880559T=CA1183928988AGLc.1736-73T= (n.1736-73T=)
n.1947-73T=
c.1688-73T= (n.1688-73T=)
c.1685-73T= (n.1685-73T=)
c.-5-73T= (n.-5-73T=)
1g.99880561T>ACA2533438671AGLc.1736-71T>A (n.1736-71T>A)
n.1947-71T>A
c.1688-71T>A (n.1688-71T>A)
c.1685-71T>A (n.1685-71T>A)
c.-5-71T>A (n.-5-71T>A)
1g.99880562G>TCA2646734825AGLc.1736-70G>T (n.1736-70G>T)
n.1947-70G>T
c.1688-70G>T (n.1688-70G>T)
c.1685-70G>T (n.1685-70G>T)
c.-5-70G>T (n.-5-70G>T)
gnomAD v4
1g.99880563A>TCA2541489101AGLc.1736-69A>T (n.1736-69A>T)
n.1947-69A>T
c.1688-69A>T (n.1688-69A>T)
c.1685-69A>T (n.1685-69A>T)
c.-5-69A>T (n.-5-69A>T)
1g.99880564G>CCA2646734826AGLc.1736-68G>C (n.1736-68G>C)
n.1947-68G>C
c.1688-68G>C (n.1688-68G>C)
c.1685-68G>C (n.1685-68G>C)
c.-5-68G>C (n.-5-68G>C)
gnomAD v4
1g.99880565A=CA1183928989AGLc.1736-67A= (n.1736-67A=)
n.1947-67A=
c.1688-67A= (n.1688-67A=)
c.1685-67A= (n.1685-67A=)
c.-5-67A= (n.-5-67A=)
1g.99880565A>GCA27515209AGLc.1736-67A>G (n.1736-67A>G)
n.1947-67A>G
c.1688-67A>G (n.1688-67A>G)
c.1685-67A>G (n.1685-67A>G)
c.-5-67A>G (n.-5-67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880567_99880568delinsGACA1183928990AGLc.1736-65_1736-64delinsGA (n.1736-65_1736-64delinsGA)
n.1947-65_1947-64delinsGA
c.1688-65_1688-64delinsGA (n.1688-65_1688-64delinsGA)
c.1685-65_1685-64delinsGA (n.1685-65_1685-64delinsGA)
c.-5-65_-5-64delinsGA (n.-5-65_-5-64delinsGA)
1g.99880568A>CCA2646734831AGLc.1736-64A>C (n.1736-64A>C)
n.1947-64A>C
c.1688-64A>C (n.1688-64A>C)
c.1685-64A>C (n.1685-64A>C)
c.-5-64A>C (n.-5-64A>C)
gnomAD v4
1g.99880570delCA1183928991AGLc.1736-62del (n.1736-62del)
n.1947-62del
c.1688-62del (n.1688-62del)
c.1685-62del (n.1685-62del)
c.-5-62del (n.-5-62del)
dbSNP
1g.99880570A>GCA2646734832AGLc.1736-62A>G (n.1736-62A>G)
n.1947-62A>G
c.1688-62A>G (n.1688-62A>G)
c.1685-62A>G (n.1685-62A>G)
c.-5-62A>G (n.-5-62A>G)
gnomAD v4
1g.99880572C>ACA2554388448AGLc.1736-60C>A (n.1736-60C>A)
n.1947-60C>A
c.1688-60C>A (n.1688-60C>A)
c.1685-60C>A (n.1685-60C>A)
c.-5-60C>A (n.-5-60C>A)
gnomAD v4
1g.99880572C=CA1183928992AGLc.1736-60C= (n.1736-60C=)
n.1947-60C=
c.1688-60C= (n.1688-60C=)
c.1685-60C= (n.1685-60C=)
c.-5-60C= (n.-5-60C=)
1g.99880572C>TCA1183928993AGLc.1736-60C>T (n.1736-60C>T)
n.1947-60C>T
c.1688-60C>T (n.1688-60C>T)
c.1685-60C>T (n.1685-60C>T)
c.-5-60C>T (n.-5-60C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99880574A>GCA2696617067AGLc.1736-58A>G (n.1736-58A>G)
n.1947-58A>G
c.1688-58A>G (n.1688-58A>G)
c.1685-58A>G (n.1685-58A>G)
c.-5-58A>G (n.-5-58A>G)
dbSNP
1g.99880574A>TCA2646734839AGLc.1736-58A>T (n.1736-58A>T)
n.1947-58A>T
c.1688-58A>T (n.1688-58A>T)
c.1685-58A>T (n.1685-58A>T)
c.-5-58A>T (n.-5-58A>T)
gnomAD v4
1g.99880576C>ACA2646734843AGLc.1736-56C>A (n.1736-56C>A)
n.1947-56C>A
c.1688-56C>A (n.1688-56C>A)
c.1685-56C>A (n.1685-56C>A)
c.-5-56C>A (n.-5-56C>A)
gnomAD v4
1g.99880576C>GCA2646734844AGLc.1736-56C>G (n.1736-56C>G)
n.1947-56C>G
c.1688-56C>G (n.1688-56C>G)
c.1685-56C>G (n.1685-56C>G)
c.-5-56C>G (n.-5-56C>G)
gnomAD v4
1g.99880576C>TCA2696617070AGLc.1736-56C>T (n.1736-56C>T)
n.1947-56C>T
c.1688-56C>T (n.1688-56C>T)
c.1685-56C>T (n.1685-56C>T)
c.-5-56C>T (n.-5-56C>T)
dbSNP
1g.99880577C>ACA2574444568AGLc.1736-55C>A (n.1736-55C>A)
n.1947-55C>A
c.1688-55C>A (n.1688-55C>A)
c.1685-55C>A (n.1685-55C>A)
c.-5-55C>A (n.-5-55C>A)
gnomAD v4
1g.99880577C=CA1183928994AGLc.1736-55C= (n.1736-55C=)
n.1947-55C=
c.1688-55C= (n.1688-55C=)
c.1685-55C= (n.1685-55C=)
c.-5-55C= (n.-5-55C=)
1g.99880577C>TCA27515222AGLc.1736-55C>T (n.1736-55C>T)
n.1947-55C>T
c.1688-55C>T (n.1688-55C>T)
c.1685-55C>T (n.1685-55C>T)
c.-5-55C>T (n.-5-55C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99880579C>ACA2646734854AGLc.1736-53C>A (n.1736-53C>A)
n.1947-53C>A
c.1688-53C>A (n.1688-53C>A)
c.1685-53C>A (n.1685-53C>A)
c.-5-53C>A (n.-5-53C>A)
gnomAD v4
1g.99880582C>TCA2574444569AGLc.1736-50C>T (n.1736-50C>T)
n.1947-50C>T
c.1688-50C>T (n.1688-50C>T)
c.1685-50C>T (n.1685-50C>T)
c.-5-50C>T (n.-5-50C>T)
gnomAD v4
1g.99880583C>TCA2646734857AGLc.1736-49C>T (n.1736-49C>T)
n.1947-49C>T
c.1688-49C>T (n.1688-49C>T)
c.1685-49C>T (n.1685-49C>T)
c.-5-49C>T (n.-5-49C>T)
gnomAD v4
1g.99880585G>ACA2646734859AGLc.1736-47G>A (n.1736-47G>A)
n.1947-47G>A
c.1688-47G>A (n.1688-47G>A)
c.1685-47G>A (n.1685-47G>A)
c.-5-47G>A (n.-5-47G>A)
gnomAD v4
1g.99880586G>ACA2646734860AGLc.1736-46G>A (n.1736-46G>A)
n.1947-46G>A
c.1688-46G>A (n.1688-46G>A)
c.1685-46G>A (n.1685-46G>A)
c.-5-46G>A (n.-5-46G>A)
gnomAD v4
1g.99880586G>CCA966575AGLc.1736-46G>C (n.1736-46G>C)
n.1947-46G>C
c.1688-46G>C (n.1688-46G>C)
c.1685-46G>C (n.1685-46G>C)
c.-5-46G>C (n.-5-46G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880586G=CA1145759029AGLc.1736-46G= (n.1736-46G=)
n.1947-46G=
c.1688-46G= (n.1688-46G=)
c.1685-46G= (n.1685-46G=)
c.-5-46G= (n.-5-46G=)
1g.99880586G>TCA2646734862AGLc.1736-46G>T (n.1736-46G>T)
n.1947-46G>T
c.1688-46G>T (n.1688-46G>T)
c.1685-46G>T (n.1685-46G>T)
c.-5-46G>T (n.-5-46G>T)
gnomAD v4
1g.99880587A>GCA2646734864AGLc.1736-45A>G (n.1736-45A>G)
n.1947-45A>G
c.1688-45A>G (n.1688-45A>G)
c.1685-45A>G (n.1685-45A>G)
c.-5-45A>G (n.-5-45A>G)
gnomAD v4
1g.99880588C>ACA2646734866AGLc.1736-44C>A (n.1736-44C>A)
n.1947-44C>A
c.1688-44C>A (n.1688-44C>A)
c.1685-44C>A (n.1685-44C>A)
c.-5-44C>A (n.-5-44C>A)
gnomAD v4
1g.99880589A=CA1148728761AGLc.1736-43A= (n.1736-43A=)
n.1947-43A=
c.1688-43A= (n.1688-43A=)
c.1685-43A= (n.1685-43A=)
c.-5-43A= (n.-5-43A=)
1g.99880589A>GCA966576AGLc.1736-43A>G (n.1736-43A>G)
n.1947-43A>G
c.1688-43A>G (n.1688-43A>G)
c.1685-43A>G (n.1685-43A>G)
c.-5-43A>G (n.-5-43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880590T>CCA524878399AGLc.1736-42T>C (n.1736-42T>C)
n.1947-42T>C
c.1688-42T>C (n.1688-42T>C)
c.1685-42T>C (n.1685-42T>C)
c.-5-42T>C (n.-5-42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880590T=CA1183928995AGLc.1736-42T= (n.1736-42T=)
n.1947-42T=
c.1688-42T= (n.1688-42T=)
c.1685-42T= (n.1685-42T=)
c.-5-42T= (n.-5-42T=)
1g.99880591A=CA1148477756AGLc.1736-41A= (n.1736-41A=)
n.1947-41A=
c.1688-41A= (n.1688-41A=)
c.1685-41A= (n.1685-41A=)
c.-5-41A= (n.-5-41A=)
1g.99880591A>CCA27515249AGLc.1736-41A>C (n.1736-41A>C)
n.1947-41A>C
c.1688-41A>C (n.1688-41A>C)
c.1685-41A>C (n.1685-41A>C)
c.-5-41A>C (n.-5-41A>C)
dbSNP
1g.99880591A>GCA2646734873AGLc.1736-41A>G (n.1736-41A>G)
n.1947-41A>G
c.1688-41A>G (n.1688-41A>G)
c.1685-41A>G (n.1685-41A>G)
c.-5-41A>G (n.-5-41A>G)
gnomAD v4
1g.99880592A>GCA2646734877AGLc.1736-40A>G (n.1736-40A>G)
n.1947-40A>G
c.1688-40A>G (n.1688-40A>G)
c.1685-40A>G (n.1685-40A>G)
c.-5-40A>G (n.-5-40A>G)
gnomAD v4
1g.99880593A=CA1144191163AGLc.1736-39A= (n.1736-39A=)
n.1947-39A=
c.1688-39A= (n.1688-39A=)
c.1685-39A= (n.1685-39A=)
c.-5-39A= (n.-5-39A=)
1g.99880593A>GCA966577AGLc.1736-39A>G (n.1736-39A>G)
n.1947-39A>G
c.1688-39A>G (n.1688-39A>G)
c.1685-39A>G (n.1685-39A>G)
c.-5-39A>G (n.-5-39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880594T>CCA419080381AGLc.1736-38T>C (n.1736-38T>C)
n.1947-38T>C
c.1688-38T>C (n.1688-38T>C)
c.1685-38T>C (n.1685-38T>C)
c.-5-38T>C (n.-5-38T>C)
1g.99880597T>GCA2646734881AGLc.1736-35T>G (n.1736-35T>G)
n.1947-35T>G
c.1688-35T>G (n.1688-35T>G)
c.1685-35T>G (n.1685-35T>G)
c.-5-35T>G (n.-5-35T>G)
gnomAD v4
1g.99880599A>CCA2646734882AGLc.1736-33A>C (n.1736-33A>C)
n.1947-33A>C
c.1688-33A>C (n.1688-33A>C)
c.1685-33A>C (n.1685-33A>C)
c.-5-33A>C (n.-5-33A>C)
gnomAD v4
1g.99880599A>TCA2574444570AGLc.1736-33A>T (n.1736-33A>T)
n.1947-33A>T
c.1688-33A>T (n.1688-33A>T)
c.1685-33A>T (n.1685-33A>T)
c.-5-33A>T (n.-5-33A>T)
1g.99880600delCA2646734884AGLc.1736-32del (n.1736-32del)
n.1947-32del
c.1688-32del (n.1688-32del)
c.1685-32del (n.1685-32del)
c.-5-32del (n.-5-32del)
gnomAD v4
1g.99880601G>CCA2646734890AGLc.1736-31G>C (n.1736-31G>C)
n.1947-31G>C
c.1688-31G>C (n.1688-31G>C)
c.1685-31G>C (n.1685-31G>C)
c.-5-31G>C (n.-5-31G>C)
gnomAD v4
1g.99880601G>TCA2646734891AGLc.1736-31G>T (n.1736-31G>T)
n.1947-31G>T
c.1688-31G>T (n.1688-31G>T)
c.1685-31G>T (n.1685-31G>T)
c.-5-31G>T (n.-5-31G>T)
gnomAD v4
1g.99880602A=CA1183928996AGLc.1736-30A= (n.1736-30A=)
n.1947-30A=
c.1688-30A= (n.1688-30A=)
c.1685-30A= (n.1685-30A=)
c.-5-30A= (n.-5-30A=)
1g.99880602A>CCA741031305AGLc.1736-30A>C (n.1736-30A>C)
n.1947-30A>C
c.1688-30A>C (n.1688-30A>C)
c.1685-30A>C (n.1685-30A>C)
c.-5-30A>C (n.-5-30A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched