Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99880361T>CCA1004951353AGLc.1736-271T>C (n.1736-271T>C)
n.1947-271T>C
c.1688-271T>C (n.1688-271T>C)
c.1685-271T>C (n.1685-271T>C)
c.-5-271T>C (n.-5-271T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880361T=CA1183928899AGLc.1736-271T= (n.1736-271T=)
n.1947-271T=
c.1688-271T= (n.1688-271T=)
c.1685-271T= (n.1685-271T=)
c.-5-271T= (n.-5-271T=)
1g.99880362T>CCA1183928901AGLc.1736-270T>C (n.1736-270T>C)
n.1947-270T>C
c.1688-270T>C (n.1688-270T>C)
c.1685-270T>C (n.1685-270T>C)
c.-5-270T>C (n.-5-270T>C)
dbSNP
1g.99880362T=CA1183928900AGLc.1736-270T= (n.1736-270T=)
n.1947-270T=
c.1688-270T= (n.1688-270T=)
c.1685-270T= (n.1685-270T=)
c.-5-270T= (n.-5-270T=)
1g.99880364G>CCA741031144AGLc.1736-268G>C (n.1736-268G>C)
n.1947-268G>C
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c.1685-268G>C (n.1685-268G>C)
c.-5-268G>C (n.-5-268G>C)
dbSNP
1g.99880364G=CA1183928902AGLc.1736-268G= (n.1736-268G=)
n.1947-268G=
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c.1685-268G= (n.1685-268G=)
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1g.99880365A=CA1183928903AGLc.1736-267A= (n.1736-267A=)
n.1947-267A=
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c.1685-267A= (n.1685-267A=)
c.-5-267A= (n.-5-267A=)
1g.99880365A>GCA741031155AGLc.1736-267A>G (n.1736-267A>G)
n.1947-267A>G
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c.1685-267A>G (n.1685-267A>G)
c.-5-267A>G (n.-5-267A>G)
dbSNP
1g.99880367G>ACA2696617064AGLc.1736-265G>A (n.1736-265G>A)
n.1947-265G>A
c.1688-265G>A (n.1688-265G>A)
c.1685-265G>A (n.1685-265G>A)
c.-5-265G>A (n.-5-265G>A)
dbSNP
1g.99880376T>CCA1183928905AGLc.1736-256T>C (n.1736-256T>C)
n.1947-256T>C
c.1688-256T>C (n.1688-256T>C)
c.1685-256T>C (n.1685-256T>C)
c.-5-256T>C (n.-5-256T>C)
dbSNP
1g.99880376T=CA1183928904AGLc.1736-256T= (n.1736-256T=)
n.1947-256T=
c.1688-256T= (n.1688-256T=)
c.1685-256T= (n.1685-256T=)
c.-5-256T= (n.-5-256T=)
1g.99880377C=CA1183928908AGLc.1736-255C= (n.1736-255C=)
n.1947-255C=
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c.1685-255C= (n.1685-255C=)
c.-5-255C= (n.-5-255C=)
1g.99880377C>GCA1183928907AGLc.1736-255C>G (n.1736-255C>G)
n.1947-255C>G
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dbSNP
1g.99880377C>TCA1183928906AGLc.1736-255C>T (n.1736-255C>T)
n.1947-255C>T
c.1688-255C>T (n.1688-255C>T)
c.1685-255C>T (n.1685-255C>T)
c.-5-255C>T (n.-5-255C>T)
dbSNP
1g.99880379A=CA1183928909AGLc.1736-253A= (n.1736-253A=)
n.1947-253A=
c.1688-253A= (n.1688-253A=)
c.1685-253A= (n.1685-253A=)
c.-5-253A= (n.-5-253A=)
1g.99880379A>GCA741031159AGLc.1736-253A>G (n.1736-253A>G)
n.1947-253A>G
c.1688-253A>G (n.1688-253A>G)
c.1685-253A>G (n.1685-253A>G)
c.-5-253A>G (n.-5-253A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880380T>CCA27515073AGLc.1736-252T>C (n.1736-252T>C)
n.1947-252T>C
c.1688-252T>C (n.1688-252T>C)
c.1685-252T>C (n.1685-252T>C)
c.-5-252T>C (n.-5-252T>C)
dbSNP
1g.99880380T=CA1183928910AGLc.1736-252T= (n.1736-252T=)
n.1947-252T=
c.1688-252T= (n.1688-252T=)
c.1685-252T= (n.1685-252T=)
c.-5-252T= (n.-5-252T=)
1g.99880384G>ACA2696617066AGLc.1736-248G>A (n.1736-248G>A)
n.1947-248G>A
c.1688-248G>A (n.1688-248G>A)
c.1685-248G>A (n.1685-248G>A)
c.-5-248G>A (n.-5-248G>A)
dbSNP
1g.99880385T>ACA741031175AGLc.1736-247T>A (n.1736-247T>A)
n.1947-247T>A
c.1688-247T>A (n.1688-247T>A)
c.1685-247T>A (n.1685-247T>A)
c.-5-247T>A (n.-5-247T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880385T=CA1183928911AGLc.1736-247T= (n.1736-247T=)
n.1947-247T=
c.1688-247T= (n.1688-247T=)
c.1685-247T= (n.1685-247T=)
c.-5-247T= (n.-5-247T=)
1g.99880386A=CA1183928912AGLc.1736-246A= (n.1736-246A=)
n.1947-246A=
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c.1685-246A= (n.1685-246A=)
c.-5-246A= (n.-5-246A=)
1g.99880386A>GCA524707960AGLc.1736-246A>G (n.1736-246A>G)
n.1947-246A>G
c.1688-246A>G (n.1688-246A>G)
c.1685-246A>G (n.1685-246A>G)
c.-5-246A>G (n.-5-246A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.99880390C=CA1147234952AGLc.1736-242C= (n.1736-242C=)
n.1947-242C=
c.1688-242C= (n.1688-242C=)
c.1685-242C= (n.1685-242C=)
c.-5-242C= (n.-5-242C=)
1g.99880390C>TCA27515078AGLc.1736-242C>T (n.1736-242C>T)
n.1947-242C>T
c.1688-242C>T (n.1688-242C>T)
c.1685-242C>T (n.1685-242C>T)
c.-5-242C>T (n.-5-242C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880392T>ACA27515085AGLc.1736-240T>A (n.1736-240T>A)
n.1947-240T>A
c.1688-240T>A (n.1688-240T>A)
c.1685-240T>A (n.1685-240T>A)
c.-5-240T>A (n.-5-240T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880392T=CA1183928913AGLc.1736-240T= (n.1736-240T=)
n.1947-240T=
c.1688-240T= (n.1688-240T=)
c.1685-240T= (n.1685-240T=)
c.-5-240T= (n.-5-240T=)
1g.99880393A=CA1183928914AGLc.1736-239A= (n.1736-239A=)
n.1947-239A=
c.1688-239A= (n.1688-239A=)
c.1685-239A= (n.1685-239A=)
c.-5-239A= (n.-5-239A=)
1g.99880393A>CCA27515095AGLc.1736-239A>C (n.1736-239A>C)
n.1947-239A>C
c.1688-239A>C (n.1688-239A>C)
c.1685-239A>C (n.1685-239A>C)
c.-5-239A>C (n.-5-239A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880395A=CA1183928915AGLc.1736-237A= (n.1736-237A=)
n.1947-237A=
c.1688-237A= (n.1688-237A=)
c.1685-237A= (n.1685-237A=)
c.-5-237A= (n.-5-237A=)
1g.99880395A>GCA27515099AGLc.1736-237A>G (n.1736-237A>G)
n.1947-237A>G
c.1688-237A>G (n.1688-237A>G)
c.1685-237A>G (n.1685-237A>G)
c.-5-237A>G (n.-5-237A>G)
dbSNP
1g.99880395A>TCA741031186AGLc.1736-237A>T (n.1736-237A>T)
n.1947-237A>T
c.1688-237A>T (n.1688-237A>T)
c.1685-237A>T (n.1685-237A>T)
c.-5-237A>T (n.-5-237A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880396T>ACA1183928917AGLc.1736-236T>A (n.1736-236T>A)
n.1947-236T>A
c.1688-236T>A (n.1688-236T>A)
c.1685-236T>A (n.1685-236T>A)
c.-5-236T>A (n.-5-236T>A)
dbSNP
1g.99880396T=CA1183928916AGLc.1736-236T= (n.1736-236T=)
n.1947-236T=
c.1688-236T= (n.1688-236T=)
c.1685-236T= (n.1685-236T=)
c.-5-236T= (n.-5-236T=)
1g.99880397_99880400delinsCCCACA1183928918AGLc.1736-235_1736-232delinsCCCA (n.1736-235_1736-232delinsCCCA)
n.1947-235_1947-232delinsCCCA
c.1688-235_1688-232delinsCCCA (n.1688-235_1688-232delinsCCCA)
c.1685-235_1685-232delinsCCCA (n.1685-235_1685-232delinsCCCA)
c.-5-235_-5-232delinsCCCA (n.-5-235_-5-232delinsCCCA)
1g.99880398_99880400delCA741031192AGLc.1736-234_1736-232del (n.1736-234_1736-232del)
n.1947-234_1947-232del
c.1688-234_1688-232del (n.1688-234_1688-232del)
c.1685-234_1685-232del (n.1685-234_1685-232del)
c.-5-234_-5-232del (n.-5-234_-5-232del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880399C=CA1183928919AGLc.1736-233C= (n.1736-233C=)
n.1947-233C=
c.1688-233C= (n.1688-233C=)
c.1685-233C= (n.1685-233C=)
c.-5-233C= (n.-5-233C=)
1g.99880399C>TCA741031195AGLc.1736-233C>T (n.1736-233C>T)
n.1947-233C>T
c.1688-233C>T (n.1688-233C>T)
c.1685-233C>T (n.1685-233C>T)
c.-5-233C>T (n.-5-233C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880400A=CA1183928920AGLc.1736-232A= (n.1736-232A=)
n.1947-232A=
c.1688-232A= (n.1688-232A=)
c.1685-232A= (n.1685-232A=)
c.-5-232A= (n.-5-232A=)
1g.99880400A>GCA27515104AGLc.1736-232A>G (n.1736-232A>G)
n.1947-232A>G
c.1688-232A>G (n.1688-232A>G)
c.1685-232A>G (n.1685-232A>G)
c.-5-232A>G (n.-5-232A>G)
dbSNP
1g.99880401G>ACA27515114AGLc.1736-231G>A (n.1736-231G>A)
n.1947-231G>A
c.1688-231G>A (n.1688-231G>A)
c.1685-231G>A (n.1685-231G>A)
c.-5-231G>A (n.-5-231G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880401G=CA1144853837AGLc.1736-231G= (n.1736-231G=)
n.1947-231G=
c.1688-231G= (n.1688-231G=)
c.1685-231G= (n.1685-231G=)
c.-5-231G= (n.-5-231G=)
1g.99880405A=CA1183928921AGLc.1736-227A= (n.1736-227A=)
n.1947-227A=
c.1688-227A= (n.1688-227A=)
c.1685-227A= (n.1685-227A=)
c.-5-227A= (n.-5-227A=)
1g.99880405A>TCA1183928922AGLc.1736-227A>T (n.1736-227A>T)
n.1947-227A>T
c.1688-227A>T (n.1688-227A>T)
c.1685-227A>T (n.1685-227A>T)
c.-5-227A>T (n.-5-227A>T)
dbSNP
1g.99880408A=CA1183928923AGLc.1736-224A= (n.1736-224A=)
n.1947-224A=
c.1688-224A= (n.1688-224A=)
c.1685-224A= (n.1685-224A=)
c.-5-224A= (n.-5-224A=)
1g.99880408A>GCA1183928924AGLc.1736-224A>G (n.1736-224A>G)
n.1947-224A>G
c.1688-224A>G (n.1688-224A>G)
c.1685-224A>G (n.1685-224A>G)
c.-5-224A>G (n.-5-224A>G)
dbSNP
1g.99880409C=CA1183928925AGLc.1736-223C= (n.1736-223C=)
n.1947-223C=
c.1688-223C= (n.1688-223C=)
c.1685-223C= (n.1685-223C=)
c.-5-223C= (n.-5-223C=)
1g.99880409C>TCA1183928927AGLc.1736-223C>T (n.1736-223C>T)
n.1947-223C>T
c.1688-223C>T (n.1688-223C>T)
c.1685-223C>T (n.1685-223C>T)
c.-5-223C>T (n.-5-223C>T)
dbSNP
1g.99880409_99880411delinsCATCA1183928926AGLc.1736-223_1736-221delinsCAT (n.1736-223_1736-221delinsCAT)
n.1947-223_1947-221delinsCAT
c.1688-223_1688-221delinsCAT (n.1688-223_1688-221delinsCAT)
c.1685-223_1685-221delinsCAT (n.1685-223_1685-221delinsCAT)
c.-5-223_-5-221delinsCAT (n.-5-223_-5-221delinsCAT)
1g.99880410A=CA1183928929AGLc.1736-222A= (n.1736-222A=)
n.1947-222A=
c.1688-222A= (n.1688-222A=)
c.1685-222A= (n.1685-222A=)
c.-5-222A= (n.-5-222A=)
1g.99880410A>CCA1004951367AGLc.1736-222A>C (n.1736-222A>C)
n.1947-222A>C
c.1688-222A>C (n.1688-222A>C)
c.1685-222A>C (n.1685-222A>C)
c.-5-222A>C (n.-5-222A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880410A>GCA741031206AGLc.1736-222A>G (n.1736-222A>G)
n.1947-222A>G
c.1688-222A>G (n.1688-222A>G)
c.1685-222A>G (n.1685-222A>G)
c.-5-222A>G (n.-5-222A>G)
dbSNP
1g.99880412_99880413delCA1183928928AGLc.1736-220_1736-219del (n.1736-220_1736-219del)
n.1947-220_1947-219del
c.1688-220_1688-219del (n.1688-220_1688-219del)
c.1685-220_1685-219del (n.1685-220_1685-219del)
c.-5-220_-5-219del (n.-5-220_-5-219del)
dbSNP
1g.99880411dupCA1183928930AGLc.1736-221dup (n.1736-221dup)
n.1947-221dup
c.1688-221dup (n.1688-221dup)
c.1685-221dup (n.1685-221dup)
c.-5-221dup (n.-5-221dup)
dbSNP
1g.99880414G>ACA741031209AGLc.1736-218G>A (n.1736-218G>A)
n.1947-218G>A
c.1688-218G>A (n.1688-218G>A)
c.1685-218G>A (n.1685-218G>A)
c.-5-218G>A (n.-5-218G>A)
dbSNP
1g.99880414G=CA1183928931AGLc.1736-218G= (n.1736-218G=)
n.1947-218G=
c.1688-218G= (n.1688-218G=)
c.1685-218G= (n.1685-218G=)
c.-5-218G= (n.-5-218G=)
1g.99880418C=CA1183928932AGLc.1736-214C= (n.1736-214C=)
n.1947-214C=
c.1688-214C= (n.1688-214C=)
c.1685-214C= (n.1685-214C=)
c.-5-214C= (n.-5-214C=)
1g.99880418C>TCA27515116AGLc.1736-214C>T (n.1736-214C>T)
n.1947-214C>T
c.1688-214C>T (n.1688-214C>T)
c.1685-214C>T (n.1685-214C>T)
c.-5-214C>T (n.-5-214C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880419C=CA1140307099AGLc.1736-213C= (n.1736-213C=)
n.1947-213C=
c.1688-213C= (n.1688-213C=)
c.1685-213C= (n.1685-213C=)
c.-5-213C= (n.-5-213C=)
1g.99880419C>TCA27515120AGLc.1736-213C>T (n.1736-213C>T)
n.1947-213C>T
c.1688-213C>T (n.1688-213C>T)
c.1685-213C>T (n.1685-213C>T)
c.-5-213C>T (n.-5-213C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880427T>CCA27515122AGLc.1736-205T>C (n.1736-205T>C)
n.1947-205T>C
c.1688-205T>C (n.1688-205T>C)
c.1685-205T>C (n.1685-205T>C)
c.-5-205T>C (n.-5-205T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880427T=CA1183928933AGLc.1736-205T= (n.1736-205T=)
n.1947-205T=
c.1688-205T= (n.1688-205T=)
c.1685-205T= (n.1685-205T=)
c.-5-205T= (n.-5-205T=)
1g.99880428A=CA1183928934AGLc.1736-204A= (n.1736-204A=)
n.1947-204A=
c.1688-204A= (n.1688-204A=)
c.1685-204A= (n.1685-204A=)
c.-5-204A= (n.-5-204A=)
1g.99880428A>GCA524707961AGLc.1736-204A>G (n.1736-204A>G)
n.1947-204A>G
c.1688-204A>G (n.1688-204A>G)
c.1685-204A>G (n.1685-204A>G)
c.-5-204A>G (n.-5-204A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880430A=CA1183928937AGLc.1736-202A= (n.1736-202A=)
n.1947-202A=
c.1688-202A= (n.1688-202A=)
c.1685-202A= (n.1685-202A=)
c.-5-202A= (n.-5-202A=)
1g.99880430A>CCA1183928936AGLc.1736-202A>C (n.1736-202A>C)
n.1947-202A>C
c.1688-202A>C (n.1688-202A>C)
c.1685-202A>C (n.1685-202A>C)
c.-5-202A>C (n.-5-202A>C)
dbSNP
1g.99880430A>GCA1183928935AGLc.1736-202A>G (n.1736-202A>G)
n.1947-202A>G
c.1688-202A>G (n.1688-202A>G)
c.1685-202A>G (n.1685-202A>G)
c.-5-202A>G (n.-5-202A>G)
dbSNP
1g.99880431T>CCA1183928940AGLc.1736-201T>C (n.1736-201T>C)
n.1947-201T>C
c.1688-201T>C (n.1688-201T>C)
c.1685-201T>C (n.1685-201T>C)
c.-5-201T>C (n.-5-201T>C)
dbSNP
1g.99880431T=CA1183928939AGLc.1736-201T= (n.1736-201T=)
n.1947-201T=
c.1688-201T= (n.1688-201T=)
c.1685-201T= (n.1685-201T=)
c.-5-201T= (n.-5-201T=)
1g.99880431_99880432delinsTGCA1183928938AGLc.1736-201_1736-200delinsTG (n.1736-201_1736-200delinsTG)
n.1947-201_1947-200delinsTG
c.1688-201_1688-200delinsTG (n.1688-201_1688-200delinsTG)
c.1685-201_1685-200delinsTG (n.1685-201_1685-200delinsTG)
c.-5-201_-5-200delinsTG (n.-5-201_-5-200delinsTG)
1g.99880432delCA741031222AGLc.1736-200del (n.1736-200del)
n.1947-200del
c.1688-200del (n.1688-200del)
c.1685-200del (n.1685-200del)
c.-5-200del (n.-5-200del)
dbSNP
1g.99880437A=CA1183928941AGLc.1736-195A= (n.1736-195A=)
n.1947-195A=
c.1688-195A= (n.1688-195A=)
c.1685-195A= (n.1685-195A=)
c.-5-195A= (n.-5-195A=)
1g.99880437A>GCA27515124AGLc.1736-195A>G (n.1736-195A>G)
n.1947-195A>G
c.1688-195A>G (n.1688-195A>G)
c.1685-195A>G (n.1685-195A>G)
c.-5-195A>G (n.-5-195A>G)
dbSNP
1g.99880441C>ACA27515134AGLc.1736-191C>A (n.1736-191C>A)
n.1947-191C>A
c.1688-191C>A (n.1688-191C>A)
c.1685-191C>A (n.1685-191C>A)
c.-5-191C>A (n.-5-191C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880441C=CA1147886568AGLc.1736-191C= (n.1736-191C=)
n.1947-191C=
c.1688-191C= (n.1688-191C=)
c.1685-191C= (n.1685-191C=)
c.-5-191C= (n.-5-191C=)
1g.99880443C>TCA2500799530AGLc.1736-189C>T (n.1736-189C>T)
n.1947-189C>T
c.1688-189C>T (n.1688-189C>T)
c.1685-189C>T (n.1685-189C>T)
c.-5-189C>T (n.-5-189C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880444_99880449delinsCAGTTACA1183928942AGLc.1736-188_1736-183delinsCAGTTA (n.1736-188_1736-183delinsCAGTTA)
n.1947-188_1947-183delinsCAGTTA
c.1688-188_1688-183delinsCAGTTA (n.1688-188_1688-183delinsCAGTTA)
c.1685-188_1685-183delinsCAGTTA (n.1685-188_1685-183delinsCAGTTA)
c.-5-188_-5-183delinsCAGTTA (n.-5-188_-5-183delinsCAGTTA)
1g.99880450_99880454delCA1183928943AGLc.1736-182_1736-178del (n.1736-182_1736-178del)
n.1947-182_1947-178del
c.1688-182_1688-178del (n.1688-182_1688-178del)
c.1685-182_1685-178del (n.1685-182_1685-178del)
c.-5-182_-5-178del (n.-5-182_-5-178del)
dbSNP
1g.99880455T>ACA1004951374AGLc.1736-177T>A (n.1736-177T>A)
n.1947-177T>A
c.1688-177T>A (n.1688-177T>A)
c.1685-177T>A (n.1685-177T>A)
c.-5-177T>A (n.-5-177T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880455T>CCA741031238AGLc.1736-177T>C (n.1736-177T>C)
n.1947-177T>C
c.1688-177T>C (n.1688-177T>C)
c.1685-177T>C (n.1685-177T>C)
c.-5-177T>C (n.-5-177T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880455T=CA1183928944AGLc.1736-177T= (n.1736-177T=)
n.1947-177T=
c.1688-177T= (n.1688-177T=)
c.1685-177T= (n.1685-177T=)
c.-5-177T= (n.-5-177T=)
1g.99880457G>ACA1004951377AGLc.1736-175G>A (n.1736-175G>A)
n.1947-175G>A
c.1688-175G>A (n.1688-175G>A)
c.1685-175G>A (n.1685-175G>A)
c.-5-175G>A (n.-5-175G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99880457G=CA1183928945AGLc.1736-175G= (n.1736-175G=)
n.1947-175G=
c.1688-175G= (n.1688-175G=)
c.1685-175G= (n.1685-175G=)
c.-5-175G= (n.-5-175G=)

Number of alleles fetched