Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.99880329C>A | CA243050272 | ANKS1B | c.135-54940G>T (n.135-54940G>T) c.-133+103775G>T (n.-133+103775G>T) n.625-54940G>T c.-1222-54940G>T (n.-1222-54940G>T) n.671-54940G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880329C= | CA2058109804 | ANKS1B | c.135-54940G= (n.135-54940G=) c.-133+103775G= (n.-133+103775G=) n.625-54940G= c.-1222-54940G= (n.-1222-54940G=) n.671-54940G= | |
12 | g.99880329C>G | CA243050273 | ANKS1B | c.135-54940G>C (n.135-54940G>C) c.-133+103775G>C (n.-133+103775G>C) n.625-54940G>C c.-1222-54940G>C (n.-1222-54940G>C) n.671-54940G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.99880336T>C | CA243050274 | ANKS1B | c.135-54947A>G (n.135-54947A>G) c.-133+103768A>G (n.-133+103768A>G) n.625-54947A>G c.-1222-54947A>G (n.-1222-54947A>G) n.671-54947A>G | dbSNP |
12 | g.99880336T= | CA2058109805 | ANKS1B | c.135-54947A= (n.135-54947A=) c.-133+103768A= (n.-133+103768A=) n.625-54947A= c.-1222-54947A= (n.-1222-54947A=) n.671-54947A= | |
12 | g.99880340A= | CA2058109806 | ANKS1B | c.135-54951T= (n.135-54951T=) c.-133+103764T= (n.-133+103764T=) n.625-54951T= c.-1222-54951T= (n.-1222-54951T=) n.671-54951T= | |
12 | g.99880340A>T | CA694122619 | ANKS1B | c.135-54951T>A (n.135-54951T>A) c.-133+103764T>A (n.-133+103764T>A) n.625-54951T>A c.-1222-54951T>A (n.-1222-54951T>A) n.671-54951T>A | dbSNP |
12 | g.99880341C= | CA2058109807 | ANKS1B | c.135-54952G= (n.135-54952G=) c.-133+103763G= (n.-133+103763G=) n.625-54952G= c.-1222-54952G= (n.-1222-54952G=) n.671-54952G= | |
12 | g.99880341C>T | CA243050275 | ANKS1B | c.135-54952G>A (n.135-54952G>A) c.-133+103763G>A (n.-133+103763G>A) n.625-54952G>A c.-1222-54952G>A (n.-1222-54952G>A) n.671-54952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880342G>A | CA243050276 | ANKS1B | c.135-54953C>T (n.135-54953C>T) c.-133+103762C>T (n.-133+103762C>T) n.625-54953C>T c.-1222-54953C>T (n.-1222-54953C>T) n.671-54953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880342G= | CA2058109808 | ANKS1B | c.135-54953C= (n.135-54953C=) c.-133+103762C= (n.-133+103762C=) n.625-54953C= c.-1222-54953C= (n.-1222-54953C=) n.671-54953C= | |
12 | g.99880344C>A | CA951027097 | ANKS1B | c.135-54955G>T (n.135-54955G>T) c.-133+103760G>T (n.-133+103760G>T) n.625-54955G>T c.-1222-54955G>T (n.-1222-54955G>T) n.671-54955G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880344C= | CA2058109809 | ANKS1B | c.135-54955G= (n.135-54955G=) c.-133+103760G= (n.-133+103760G=) n.625-54955G= c.-1222-54955G= (n.-1222-54955G=) n.671-54955G= | |
12 | g.99880345C= | CA2058109810 | ANKS1B | c.135-54956G= (n.135-54956G=) c.-133+103759G= (n.-133+103759G=) n.625-54956G= c.-1222-54956G= (n.-1222-54956G=) n.671-54956G= | |
12 | g.99880345C>T | CA243050277 | ANKS1B | c.135-54956G>A (n.135-54956G>A) c.-133+103759G>A (n.-133+103759G>A) n.625-54956G>A c.-1222-54956G>A (n.-1222-54956G>A) n.671-54956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880347A= | CA2058109811 | ANKS1B | c.135-54958T= (n.135-54958T=) c.-133+103757T= (n.-133+103757T=) n.625-54958T= c.-1222-54958T= (n.-1222-54958T=) n.671-54958T= | |
12 | g.99880347A>G | CA243050278 | ANKS1B | c.135-54958T>C (n.135-54958T>C) c.-133+103757T>C (n.-133+103757T>C) n.625-54958T>C c.-1222-54958T>C (n.-1222-54958T>C) n.671-54958T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880354A= | CA2058109812 | ANKS1B | c.135-54965T= (n.135-54965T=) c.-133+103750T= (n.-133+103750T=) n.625-54965T= c.-1222-54965T= (n.-1222-54965T=) n.671-54965T= | |
12 | g.99880354A>G | CA243050279 | ANKS1B | c.135-54965T>C (n.135-54965T>C) c.-133+103750T>C (n.-133+103750T>C) n.625-54965T>C c.-1222-54965T>C (n.-1222-54965T>C) n.671-54965T>C | dbSNP COSMIC |
12 | g.99880355T>C | CA243050280 | ANKS1B | c.135-54966A>G (n.135-54966A>G) c.-133+103749A>G (n.-133+103749A>G) n.625-54966A>G c.-1222-54966A>G (n.-1222-54966A>G) n.671-54966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880355T= | CA2058109813 | ANKS1B | c.135-54966A= (n.135-54966A=) c.-133+103749A= (n.-133+103749A=) n.625-54966A= c.-1222-54966A= (n.-1222-54966A=) n.671-54966A= | |
12 | g.99880356A= | CA2058109814 | ANKS1B | c.135-54967T= (n.135-54967T=) c.-133+103748T= (n.-133+103748T=) n.625-54967T= c.-1222-54967T= (n.-1222-54967T=) n.671-54967T= | |
12 | g.99880356A>G | CA2058109815 | ANKS1B | c.135-54967T>C (n.135-54967T>C) c.-133+103748T>C (n.-133+103748T>C) n.625-54967T>C c.-1222-54967T>C (n.-1222-54967T>C) n.671-54967T>C | dbSNP |
12 | g.99880358C>A | CA243050281 | ANKS1B | c.135-54969G>T (n.135-54969G>T) c.-133+103746G>T (n.-133+103746G>T) n.625-54969G>T c.-1222-54969G>T (n.-1222-54969G>T) n.671-54969G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880358C= | CA2058109816 | ANKS1B | c.135-54969G= (n.135-54969G=) c.-133+103746G= (n.-133+103746G=) n.625-54969G= c.-1222-54969G= (n.-1222-54969G=) n.671-54969G= | |
12 | g.99880362G>A | CA694122637 | ANKS1B | c.135-54973C>T (n.135-54973C>T) c.-133+103742C>T (n.-133+103742C>T) n.625-54973C>T c.-1222-54973C>T (n.-1222-54973C>T) n.671-54973C>T | dbSNP |
12 | g.99880362G= | CA2058109817 | ANKS1B | c.135-54973C= (n.135-54973C=) c.-133+103742C= (n.-133+103742C=) n.625-54973C= c.-1222-54973C= (n.-1222-54973C=) n.671-54973C= | |
12 | g.99880362G>T | CA2058109818 | ANKS1B | c.135-54973C>A (n.135-54973C>A) c.-133+103742C>A (n.-133+103742C>A) n.625-54973C>A c.-1222-54973C>A (n.-1222-54973C>A) n.671-54973C>A | dbSNP |
12 | g.99880366C= | CA2058109819 | ANKS1B | c.135-54977G= (n.135-54977G=) c.-133+103738G= (n.-133+103738G=) n.625-54977G= c.-1222-54977G= (n.-1222-54977G=) n.671-54977G= | |
12 | g.99880366C>T | CA2058109820 | ANKS1B | c.135-54977G>A (n.135-54977G>A) c.-133+103738G>A (n.-133+103738G>A) n.625-54977G>A c.-1222-54977G>A (n.-1222-54977G>A) n.671-54977G>A | dbSNP |
12 | g.99880369T>C | CA2058109822 | ANKS1B | c.135-54980A>G (n.135-54980A>G) c.-133+103735A>G (n.-133+103735A>G) n.625-54980A>G c.-1222-54980A>G (n.-1222-54980A>G) n.671-54980A>G | dbSNP |
12 | g.99880369T= | CA2058109821 | ANKS1B | c.135-54980A= (n.135-54980A=) c.-133+103735A= (n.-133+103735A=) n.625-54980A= c.-1222-54980A= (n.-1222-54980A=) n.671-54980A= | |
12 | g.99880370C= | CA2058109823 | ANKS1B | c.135-54981G= (n.135-54981G=) c.-133+103734G= (n.-133+103734G=) n.625-54981G= c.-1222-54981G= (n.-1222-54981G=) n.671-54981G= | |
12 | g.99880370C>G | CA951027102 | ANKS1B | c.135-54981G>C (n.135-54981G>C) c.-133+103734G>C (n.-133+103734G>C) n.625-54981G>C c.-1222-54981G>C (n.-1222-54981G>C) n.671-54981G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880370C>T | CA2726790324 | ANKS1B | c.135-54981G>A (n.135-54981G>A) c.-133+103734G>A (n.-133+103734G>A) n.625-54981G>A c.-1222-54981G>A (n.-1222-54981G>A) n.671-54981G>A | dbSNP |
12 | g.99880373A>G | CA2558096208 | ANKS1B | c.135-54984T>C (n.135-54984T>C) c.-133+103731T>C (n.-133+103731T>C) n.625-54984T>C c.-1222-54984T>C (n.-1222-54984T>C) n.671-54984T>C | |
12 | g.99880374A= | CA2058109824 | ANKS1B | c.135-54985T= (n.135-54985T=) c.-133+103730T= (n.-133+103730T=) n.625-54985T= c.-1222-54985T= (n.-1222-54985T=) n.671-54985T= | |
12 | g.99880374A>C | CA607122491 | ANKS1B | c.135-54985T>G (n.135-54985T>G) c.-133+103730T>G (n.-133+103730T>G) n.625-54985T>G c.-1222-54985T>G (n.-1222-54985T>G) n.671-54985T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880375G>C | CA694122646 | ANKS1B | c.135-54986C>G (n.135-54986C>G) c.-133+103729C>G (n.-133+103729C>G) n.625-54986C>G c.-1222-54986C>G (n.-1222-54986C>G) n.671-54986C>G | dbSNP |
12 | g.99880375G= | CA2058109825 | ANKS1B | c.135-54986C= (n.135-54986C=) c.-133+103729C= (n.-133+103729C=) n.625-54986C= c.-1222-54986C= (n.-1222-54986C=) n.671-54986C= | |
12 | g.99880379T>C | CA243050282 | ANKS1B | c.135-54990A>G (n.135-54990A>G) c.-133+103725A>G (n.-133+103725A>G) n.625-54990A>G c.-1222-54990A>G (n.-1222-54990A>G) n.671-54990A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880379T= | CA2058109826 | ANKS1B | c.135-54990A= (n.135-54990A=) c.-133+103725A= (n.-133+103725A=) n.625-54990A= c.-1222-54990A= (n.-1222-54990A=) n.671-54990A= | |
12 | g.99880381T>C | CA243050283 | ANKS1B | c.135-54992A>G (n.135-54992A>G) c.-133+103723A>G (n.-133+103723A>G) n.625-54992A>G c.-1222-54992A>G (n.-1222-54992A>G) n.671-54992A>G | dbSNP |
12 | g.99880381T= | CA2058109827 | ANKS1B | c.135-54992A= (n.135-54992A=) c.-133+103723A= (n.-133+103723A=) n.625-54992A= c.-1222-54992A= (n.-1222-54992A=) n.671-54992A= | |
12 | g.99880382G>A | CA694122657 | ANKS1B | c.135-54993C>T (n.135-54993C>T) c.-133+103722C>T (n.-133+103722C>T) n.625-54993C>T c.-1222-54993C>T (n.-1222-54993C>T) n.671-54993C>T | dbSNP |
12 | g.99880382G= | CA2058109828 | ANKS1B | c.135-54993C= (n.135-54993C=) c.-133+103722C= (n.-133+103722C=) n.625-54993C= c.-1222-54993C= (n.-1222-54993C=) n.671-54993C= | |
12 | g.99880383G= | CA2058109829 | ANKS1B | c.135-54994C= (n.135-54994C=) c.-133+103721C= (n.-133+103721C=) n.625-54994C= c.-1222-54994C= (n.-1222-54994C=) n.671-54994C= | |
12 | g.99880383G>T | CA243050284 | ANKS1B | c.135-54994C>A (n.135-54994C>A) c.-133+103721C>A (n.-133+103721C>A) n.625-54994C>A c.-1222-54994C>A (n.-1222-54994C>A) n.671-54994C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880385T>A | CA2058109831 | ANKS1B | c.135-54996A>T (n.135-54996A>T) c.-133+103719A>T (n.-133+103719A>T) n.625-54996A>T c.-1222-54996A>T (n.-1222-54996A>T) n.671-54996A>T | dbSNP |
12 | g.99880385T= | CA2058109830 | ANKS1B | c.135-54996A= (n.135-54996A=) c.-133+103719A= (n.-133+103719A=) n.625-54996A= c.-1222-54996A= (n.-1222-54996A=) n.671-54996A= | |
12 | g.99880387C= | CA2058109832 | ANKS1B | c.135-54998G= (n.135-54998G=) c.-133+103717G= (n.-133+103717G=) n.625-54998G= c.-1222-54998G= (n.-1222-54998G=) n.671-54998G= | |
12 | g.99880387C>T | CA243050285 | ANKS1B | c.135-54998G>A (n.135-54998G>A) c.-133+103717G>A (n.-133+103717G>A) n.625-54998G>A c.-1222-54998G>A (n.-1222-54998G>A) n.671-54998G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880390C= | CA2058109833 | ANKS1B | c.135-55001G= (n.135-55001G=) c.-133+103714G= (n.-133+103714G=) n.625-55001G= c.-1222-55001G= (n.-1222-55001G=) n.671-55001G= | |
12 | g.99880390C>T | CA243050286 | ANKS1B | c.135-55001G>A (n.135-55001G>A) c.-133+103714G>A (n.-133+103714G>A) n.625-55001G>A c.-1222-55001G>A (n.-1222-55001G>A) n.671-55001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880391G>A | CA694122668 | ANKS1B | c.135-55002C>T (n.135-55002C>T) c.-133+103713C>T (n.-133+103713C>T) n.625-55002C>T c.-1222-55002C>T (n.-1222-55002C>T) n.671-55002C>T | dbSNP |
12 | g.99880391G= | CA2058109834 | ANKS1B | c.135-55002C= (n.135-55002C=) c.-133+103713C= (n.-133+103713C=) n.625-55002C= c.-1222-55002C= (n.-1222-55002C=) n.671-55002C= | |
12 | g.99880393C>A | CA243050287 | ANKS1B | c.135-55004G>T (n.135-55004G>T) c.-133+103711G>T (n.-133+103711G>T) n.625-55004G>T c.-1222-55004G>T (n.-1222-55004G>T) n.671-55004G>T | dbSNP |
12 | g.99880393C= | CA2058109835 | ANKS1B | c.135-55004G= (n.135-55004G=) c.-133+103711G= (n.-133+103711G=) n.625-55004G= c.-1222-55004G= (n.-1222-55004G=) n.671-55004G= | |
12 | g.99880395T>C | CA243050288 | ANKS1B | c.135-55006A>G (n.135-55006A>G) c.-133+103709A>G (n.-133+103709A>G) n.625-55006A>G c.-1222-55006A>G (n.-1222-55006A>G) n.671-55006A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880395T= | CA2058109836 | ANKS1B | c.135-55006A= (n.135-55006A=) c.-133+103709A= (n.-133+103709A=) n.625-55006A= c.-1222-55006A= (n.-1222-55006A=) n.671-55006A= | |
12 | g.99880396T>G | CA2058109838 | ANKS1B | c.135-55007A>C (n.135-55007A>C) c.-133+103708A>C (n.-133+103708A>C) n.625-55007A>C c.-1222-55007A>C (n.-1222-55007A>C) n.671-55007A>C | dbSNP |
12 | g.99880396T= | CA2058109837 | ANKS1B | c.135-55007A= (n.135-55007A=) c.-133+103708A= (n.-133+103708A=) n.625-55007A= c.-1222-55007A= (n.-1222-55007A=) n.671-55007A= | |
12 | g.99880399del | CA2797168132 | ANKS1B | c.135-55010del (n.135-55010del) c.-133+103705del (n.-133+103705del) n.625-55010del c.-1222-55010del (n.-1222-55010del) n.671-55010del | |
12 | g.99880403A= | CA2058109839 | ANKS1B | c.135-55014T= (n.135-55014T=) c.-133+103701T= (n.-133+103701T=) n.625-55014T= c.-1222-55014T= (n.-1222-55014T=) n.671-55014T= | |
12 | g.99880403A>C | CA2058109840 | ANKS1B | c.135-55014T>G (n.135-55014T>G) c.-133+103701T>G (n.-133+103701T>G) n.625-55014T>G c.-1222-55014T>G (n.-1222-55014T>G) n.671-55014T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880406C= | CA2058109841 | ANKS1B | c.135-55017G= (n.135-55017G=) c.-133+103698G= (n.-133+103698G=) n.625-55017G= c.-1222-55017G= (n.-1222-55017G=) n.671-55017G= | |
12 | g.99880406C>T | CA243050289 | ANKS1B | c.135-55017G>A (n.135-55017G>A) c.-133+103698G>A (n.-133+103698G>A) n.625-55017G>A c.-1222-55017G>A (n.-1222-55017G>A) n.671-55017G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880407A= | CA2058109842 | ANKS1B | c.135-55018T= (n.135-55018T=) c.-133+103697T= (n.-133+103697T=) n.625-55018T= c.-1222-55018T= (n.-1222-55018T=) n.671-55018T= | |
12 | g.99880407A>G | CA243050290 | ANKS1B | c.135-55018T>C (n.135-55018T>C) c.-133+103697T>C (n.-133+103697T>C) n.625-55018T>C c.-1222-55018T>C (n.-1222-55018T>C) n.671-55018T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880411A>C | CA2797168133 | ANKS1B | c.135-55022T>G (n.135-55022T>G) c.-133+103693T>G (n.-133+103693T>G) n.625-55022T>G c.-1222-55022T>G (n.-1222-55022T>G) n.671-55022T>G | |
12 | g.99880412C= | CA2058109843 | ANKS1B | c.135-55023G= (n.135-55023G=) c.-133+103692G= (n.-133+103692G=) n.625-55023G= c.-1222-55023G= (n.-1222-55023G=) n.671-55023G= | |
12 | g.99880412C>T | CA694122680 | ANKS1B | c.135-55023G>A (n.135-55023G>A) c.-133+103692G>A (n.-133+103692G>A) n.625-55023G>A c.-1222-55023G>A (n.-1222-55023G>A) n.671-55023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880413A>C | CA2797168134 | ANKS1B | c.135-55024T>G (n.135-55024T>G) c.-133+103691T>G (n.-133+103691T>G) n.625-55024T>G c.-1222-55024T>G (n.-1222-55024T>G) n.671-55024T>G | |
12 | g.99880414A>G | CA2797168135 | ANKS1B | c.135-55025T>C (n.135-55025T>C) c.-133+103690T>C (n.-133+103690T>C) n.625-55025T>C c.-1222-55025T>C (n.-1222-55025T>C) n.671-55025T>C | |
12 | g.99880415T>C | CA2058109845 | ANKS1B | c.135-55026A>G (n.135-55026A>G) c.-133+103689A>G (n.-133+103689A>G) n.625-55026A>G c.-1222-55026A>G (n.-1222-55026A>G) n.671-55026A>G | dbSNP |
12 | g.99880415T= | CA2058109844 | ANKS1B | c.135-55026A= (n.135-55026A=) c.-133+103689A= (n.-133+103689A=) n.625-55026A= c.-1222-55026A= (n.-1222-55026A=) n.671-55026A= | |
12 | g.99880419C>T | CA2797168136 | ANKS1B | c.135-55030G>A (n.135-55030G>A) c.-133+103685G>A (n.-133+103685G>A) n.625-55030G>A c.-1222-55030G>A (n.-1222-55030G>A) n.671-55030G>A | |
12 | g.99880422C= | CA2058109846 | ANKS1B | c.135-55033G= (n.135-55033G=) c.-133+103682G= (n.-133+103682G=) n.625-55033G= c.-1222-55033G= (n.-1222-55033G=) n.671-55033G= | |
12 | g.99880422C>T | CA243050291 | ANKS1B | c.135-55033G>A (n.135-55033G>A) c.-133+103682G>A (n.-133+103682G>A) n.625-55033G>A c.-1222-55033G>A (n.-1222-55033G>A) n.671-55033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880427G>A | CA243050292 | ANKS1B | c.135-55038C>T (n.135-55038C>T) c.-133+103677C>T (n.-133+103677C>T) n.625-55038C>T c.-1222-55038C>T (n.-1222-55038C>T) n.671-55038C>T | dbSNP |
12 | g.99880427G= | CA2058109847 | ANKS1B | c.135-55038C= (n.135-55038C=) c.-133+103677C= (n.-133+103677C=) n.625-55038C= c.-1222-55038C= (n.-1222-55038C=) n.671-55038C= | |
12 | g.99880428G>A | CA243050293 | ANKS1B | c.135-55039C>T (n.135-55039C>T) c.-133+103676C>T (n.-133+103676C>T) n.625-55039C>T c.-1222-55039C>T (n.-1222-55039C>T) n.671-55039C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880428G>C | CA2058109849 | ANKS1B | c.135-55039C>G (n.135-55039C>G) c.-133+103676C>G (n.-133+103676C>G) n.625-55039C>G c.-1222-55039C>G (n.-1222-55039C>G) n.671-55039C>G | dbSNP |
12 | g.99880428G= | CA2058109848 | ANKS1B | c.135-55039C= (n.135-55039C=) c.-133+103676C= (n.-133+103676C=) n.625-55039C= c.-1222-55039C= (n.-1222-55039C=) n.671-55039C= | |
12 | g.99880429A= | CA2058109850 | ANKS1B | c.135-55040T= (n.135-55040T=) c.-133+103675T= (n.-133+103675T=) n.625-55040T= c.-1222-55040T= (n.-1222-55040T=) n.671-55040T= | |
12 | g.99880429A>C | CA2058109851 | ANKS1B | c.135-55040T>G (n.135-55040T>G) c.-133+103675T>G (n.-133+103675T>G) n.625-55040T>G c.-1222-55040T>G (n.-1222-55040T>G) n.671-55040T>G | dbSNP |