Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99877552T>ACA2646737606AGLc.1424-89T>A (n.1424-89T>A)
n.1635-89T>A
c.1376-89T>A (n.1376-89T>A)
c.1373-89T>A (n.1373-89T>A)
 gnomAD v4
1g.99877553C>ACA2574444482AGLc.1424-88C>A (n.1424-88C>A)
n.1635-88C>A
c.1376-88C>A (n.1376-88C>A)
c.1373-88C>A (n.1373-88C>A)
 gnomAD v4
1g.99877553C>GCA2574444483AGLc.1424-88C>G (n.1424-88C>G)
n.1635-88C>G
c.1376-88C>G (n.1376-88C>G)
c.1373-88C>G (n.1373-88C>G)
 gnomAD v4
1g.99877553C>TCA2574444484AGLc.1424-88C>T (n.1424-88C>T)
n.1635-88C>T
c.1376-88C>T (n.1376-88C>T)
c.1373-88C>T (n.1373-88C>T)
 gnomAD v4
1g.99877557G>ACA27513077AGLc.1424-84G>A (n.1424-84G>A)
n.1635-84G>A
c.1376-84G>A (n.1376-84G>A)
c.1373-84G>A (n.1373-84G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877557G=CA1147323767AGLc.1424-84G= (n.1424-84G=)
n.1635-84G=
c.1376-84G= (n.1376-84G=)
c.1373-84G= (n.1373-84G=)
1g.99877557G>TCA2646737607AGLc.1424-84G>T (n.1424-84G>T)
n.1635-84G>T
c.1376-84G>T (n.1376-84G>T)
c.1373-84G>T (n.1373-84G>T)
 gnomAD v4
1g.99877557_99877558delinsGCCA1183927750AGLc.1424-84_1424-83delinsGC (n.1424-84_1424-83delinsGC)
n.1635-84_1635-83delinsGC
c.1376-84_1376-83delinsGC (n.1376-84_1376-83delinsGC)
c.1373-84_1373-83delinsGC (n.1373-84_1373-83delinsGC)
1g.99877558delCA1183927751AGLc.1424-83del (n.1424-83del)
n.1635-83del
c.1376-83del (n.1376-83del)
c.1373-83del (n.1373-83del)
 dbSNP
1g.99877558C>ACA2646737610AGLc.1424-83C>A (n.1424-83C>A)
n.1635-83C>A
c.1376-83C>A (n.1376-83C>A)
c.1373-83C>A (n.1373-83C>A)
 gnomAD v4
1g.99877559A=CA1183927752AGLc.1424-82A= (n.1424-82A=)
n.1635-82A=
c.1376-82A= (n.1376-82A=)
c.1373-82A= (n.1373-82A=)
1g.99877559A>CCA27513081AGLc.1424-82A>C (n.1424-82A>C)
n.1635-82A>C
c.1376-82A>C (n.1376-82A>C)
c.1373-82A>C (n.1373-82A>C)
 dbSNP
1g.99877560A=CA1183927753AGLc.1424-81A= (n.1424-81A=)
n.1635-81A=
c.1376-81A= (n.1376-81A=)
c.1373-81A= (n.1373-81A=)
1g.99877560A>GCA524878312AGLc.1424-81A>G (n.1424-81A>G)
n.1635-81A>G
c.1376-81A>G (n.1376-81A>G)
c.1373-81A>G (n.1373-81A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877561T>GCA2646737614AGLc.1424-80T>G (n.1424-80T>G)
n.1635-80T>G
c.1376-80T>G (n.1376-80T>G)
c.1373-80T>G (n.1373-80T>G)
 gnomAD v4
1g.99877563T>GCA2646737615AGLc.1424-78T>G (n.1424-78T>G)
n.1635-78T>G
c.1376-78T>G (n.1376-78T>G)
c.1373-78T>G (n.1373-78T>G)
 gnomAD v4
1g.99877568delCA2574444485AGLc.1424-73del (n.1424-73del)
n.1635-73del
c.1376-73del (n.1376-73del)
c.1373-73del (n.1373-73del)
1g.99877565A>CCA2646737616AGLc.1424-76A>C (n.1424-76A>C)
n.1635-76A>C
c.1376-76A>C (n.1376-76A>C)
c.1373-76A>C (n.1373-76A>C)
 gnomAD v4
1g.99877566A>GCA2646737618AGLc.1424-75A>G (n.1424-75A>G)
n.1635-75A>G
c.1376-75A>G (n.1376-75A>G)
c.1373-75A>G (n.1373-75A>G)
 gnomAD v4
1g.99877566A>TCA2646737619AGLc.1424-75A>T (n.1424-75A>T)
n.1635-75A>T
c.1376-75A>T (n.1376-75A>T)
c.1373-75A>T (n.1373-75A>T)
 gnomAD v4
1g.99877568A>TCA2646737621AGLc.1424-73A>T (n.1424-73A>T)
n.1635-73A>T
c.1376-73A>T (n.1376-73A>T)
c.1373-73A>T (n.1373-73A>T)
 gnomAD v4
1g.99877569C>ACA741029004AGLc.1424-72C>A (n.1424-72C>A)
n.1635-72C>A
c.1376-72C>A (n.1376-72C>A)
c.1373-72C>A (n.1373-72C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877569C=CA1183927754AGLc.1424-72C= (n.1424-72C=)
n.1635-72C=
c.1376-72C= (n.1376-72C=)
c.1373-72C= (n.1373-72C=)
1g.99877569C>TCA27513082AGLc.1424-72C>T (n.1424-72C>T)
n.1635-72C>T
c.1376-72C>T (n.1376-72C>T)
c.1373-72C>T (n.1373-72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877569_99877570insTTCA2646737628AGLc.1424-72_1424-71insTT (n.1424-72_1424-71insTT)
n.1635-72_1635-71insTT
c.1376-72_1376-71insTT (n.1376-72_1376-71insTT)
c.1373-72_1373-71insTT (n.1373-72_1373-71insTT)
 gnomAD v4
1g.99877570C>ACA2646737629AGLc.1424-71C>A (n.1424-71C>A)
n.1635-71C>A
c.1376-71C>A (n.1376-71C>A)
c.1373-71C>A (n.1373-71C>A)
 gnomAD v4
1g.99877570C>TCA2646737630AGLc.1424-71C>T (n.1424-71C>T)
n.1635-71C>T
c.1376-71C>T (n.1376-71C>T)
c.1373-71C>T (n.1373-71C>T)
 gnomAD v4
1g.99877571A=CA1183927755AGLc.1424-70A= (n.1424-70A=)
n.1635-70A=
c.1376-70A= (n.1376-70A=)
c.1373-70A= (n.1373-70A=)
1g.99877571A>GCA524878313AGLc.1424-70A>G (n.1424-70A>G)
n.1635-70A>G
c.1376-70A>G (n.1376-70A>G)
c.1373-70A>G (n.1373-70A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877571A>TCA2574444486AGLc.1424-70A>T (n.1424-70A>T)
n.1635-70A>T
c.1376-70A>T (n.1376-70A>T)
c.1373-70A>T (n.1373-70A>T)
1g.99877572G>ACA2646737632AGLc.1424-69G>A (n.1424-69G>A)
n.1635-69G>A
c.1376-69G>A (n.1376-69G>A)
c.1373-69G>A (n.1373-69G>A)
 gnomAD v4
1g.99877573T>CCA741029005AGLc.1424-68T>C (n.1424-68T>C)
n.1635-68T>C
c.1376-68T>C (n.1376-68T>C)
c.1373-68T>C (n.1373-68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877573T>GCA27513084AGLc.1424-68T>G (n.1424-68T>G)
n.1635-68T>G
c.1376-68T>G (n.1376-68T>G)
c.1373-68T>G (n.1373-68T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877573T=CA1144937682AGLc.1424-68T= (n.1424-68T=)
n.1635-68T=
c.1376-68T= (n.1376-68T=)
c.1373-68T= (n.1373-68T=)
1g.99877575T>ACA741029007AGLc.1424-66T>A (n.1424-66T>A)
n.1635-66T>A
c.1376-66T>A (n.1376-66T>A)
c.1373-66T>A (n.1373-66T>A)
 dbSNP
1g.99877575T=CA1183927756AGLc.1424-66T= (n.1424-66T=)
n.1635-66T=
c.1376-66T= (n.1376-66T=)
c.1373-66T= (n.1373-66T=)
1g.99877576T>CCA2646737634AGLc.1424-65T>C (n.1424-65T>C)
n.1635-65T>C
c.1376-65T>C (n.1376-65T>C)
c.1373-65T>C (n.1373-65T>C)
 gnomAD v4
1g.99877578C>ACA2646737638AGLc.1424-63C>A (n.1424-63C>A)
n.1635-63C>A
c.1376-63C>A (n.1376-63C>A)
c.1373-63C>A (n.1373-63C>A)
 gnomAD v4
1g.99877578C>GCA2646737636AGLc.1424-63C>G (n.1424-63C>G)
n.1635-63C>G
c.1376-63C>G (n.1376-63C>G)
c.1373-63C>G (n.1373-63C>G)
 gnomAD v4
1g.99877578C>TCA2646737637AGLc.1424-63C>T (n.1424-63C>T)
n.1635-63C>T
c.1376-63C>T (n.1376-63C>T)
c.1373-63C>T (n.1373-63C>T)
 gnomAD v4
1g.99877579C>ACA2646737640AGLc.1424-62C>A (n.1424-62C>A)
n.1635-62C>A
c.1376-62C>A (n.1376-62C>A)
c.1373-62C>A (n.1373-62C>A)
 gnomAD v4
1g.99877579C>GCA2744755658AGLc.1424-62C>G (n.1424-62C>G)
n.1635-62C>G
c.1376-62C>G (n.1376-62C>G)
c.1373-62C>G (n.1373-62C>G)
1g.99877580_99877597delinsTTGAAGTAATTGTTTTCACA1183927757AGLc.1424-61_1424-44delinsTTGAAGTAATTGTTTTCA (n.1424-61_1424-44delinsTTGAAGTAATTGTTTTCA)
n.1635-61_1635-44delinsTTGAAGTAATTGTTTTCA
c.1376-61_1376-44delinsTTGAAGTAATTGTTTTCA (n.1376-61_1376-44delinsTTGAAGTAATTGTTTTCA)
c.1373-61_1373-44delinsTTGAAGTAATTGTTTTCA (n.1373-61_1373-44delinsTTGAAGTAATTGTTTTCA)
1g.99877582_99877598delCA27513087AGLc.1424-59_1424-43del (n.1424-59_1424-43del)
n.1635-59_1635-43del
c.1376-59_1376-43del (n.1376-59_1376-43del)
c.1373-59_1373-43del (n.1373-59_1373-43del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877582G>TCA2646737642AGLc.1424-59G>T (n.1424-59G>T)
n.1635-59G>T
c.1376-59G>T (n.1376-59G>T)
c.1373-59G>T (n.1373-59G>T)
 gnomAD v4
1g.99877583A>GCA2646737643AGLc.1424-58A>G (n.1424-58A>G)
n.1635-58A>G
c.1376-58A>G (n.1376-58A>G)
c.1373-58A>G (n.1373-58A>G)
 gnomAD v4
1g.99877584A>GCA2646737644AGLc.1424-57A>G (n.1424-57A>G)
n.1635-57A>G
c.1376-57A>G (n.1376-57A>G)
c.1373-57A>G (n.1373-57A>G)
 gnomAD v4
1g.99877585G>ACA2646737645AGLc.1424-56G>A (n.1424-56G>A)
n.1635-56G>A
c.1376-56G>A (n.1376-56G>A)
c.1373-56G>A (n.1373-56G>A)
 gnomAD v4
1g.99877586T>CCA2646737646AGLc.1424-55T>C (n.1424-55T>C)
n.1635-55T>C
c.1376-55T>C (n.1376-55T>C)
c.1373-55T>C (n.1373-55T>C)
 gnomAD v4
1g.99877587A>TCA2646737647AGLc.1424-54A>T (n.1424-54A>T)
n.1635-54A>T
c.1376-54A>T (n.1376-54A>T)
c.1373-54A>T (n.1373-54A>T)
 gnomAD v4
1g.99877589T>CCA741029014AGLc.1424-52T>C (n.1424-52T>C)
n.1635-52T>C
c.1376-52T>C (n.1376-52T>C)
c.1373-52T>C (n.1373-52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99877589T=CA1183927758AGLc.1424-52T= (n.1424-52T=)
n.1635-52T=
c.1376-52T= (n.1376-52T=)
c.1373-52T= (n.1373-52T=)
1g.99877590T>ACA2744755659AGLc.1424-51T>A (n.1424-51T>A)
n.1635-51T>A
c.1376-51T>A (n.1376-51T>A)
c.1373-51T>A (n.1373-51T>A)
1g.99877593T>ACA2646737649AGLc.1424-48T>A (n.1424-48T>A)
n.1635-48T>A
c.1376-48T>A (n.1376-48T>A)
c.1373-48T>A (n.1373-48T>A)
 gnomAD v4
1g.99877594T>GCA966489AGLc.1424-47T>G (n.1424-47T>G)
n.1635-47T>G
c.1376-47T>G (n.1376-47T>G)
c.1373-47T>G (n.1373-47T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877594T=CA1149106060AGLc.1424-47T= (n.1424-47T=)
n.1635-47T=
c.1376-47T= (n.1376-47T=)
c.1373-47T= (n.1373-47T=)
1g.99877595T>ACA2646737650AGLc.1424-46T>A (n.1424-46T>A)
n.1635-46T>A
c.1376-46T>A (n.1376-46T>A)
c.1373-46T>A (n.1373-46T>A)
 gnomAD v4
1g.99877595T>CCA27513098AGLc.1424-46T>C (n.1424-46T>C)
n.1635-46T>C
c.1376-46T>C (n.1376-46T>C)
c.1373-46T>C (n.1373-46T>C)
 dbSNP
1g.99877595T=CA1183927759AGLc.1424-46T= (n.1424-46T=)
n.1635-46T=
c.1376-46T= (n.1376-46T=)
c.1373-46T= (n.1373-46T=)
1g.99877596C>ACA2646737651AGLc.1424-45C>A (n.1424-45C>A)
n.1635-45C>A
c.1376-45C>A (n.1376-45C>A)
c.1373-45C>A (n.1373-45C>A)
 gnomAD v4
1g.99877596C=CA1183927760AGLc.1424-45C= (n.1424-45C=)
n.1635-45C=
c.1376-45C= (n.1376-45C=)
c.1373-45C= (n.1373-45C=)
1g.99877596C>TCA966490AGLc.1424-45C>T (n.1424-45C>T)
n.1635-45C>T
c.1376-45C>T (n.1376-45C>T)
c.1373-45C>T (n.1373-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877597A=CA1139926709AGLc.1424-44A= (n.1424-44A=)
n.1635-44A=
c.1376-44A= (n.1376-44A=)
c.1373-44A= (n.1373-44A=)
1g.99877597A>CCA2581743508AGLc.1424-44A>C (n.1424-44A>C)
n.1635-44A>C
c.1376-44A>C (n.1376-44A>C)
c.1373-44A>C (n.1373-44A>C)
1g.99877597A>GCA966491AGLc.1424-44A>G (n.1424-44A>G)
n.1635-44A>G
c.1376-44A>G (n.1376-44A>G)
c.1373-44A>G (n.1373-44A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877597A>TCA2581743507AGLc.1424-44A>T (n.1424-44A>T)
n.1635-44A>T
c.1376-44A>T (n.1376-44A>T)
c.1373-44A>T (n.1373-44A>T)
1g.99877601T>CCA2646737653AGLc.1424-40T>C (n.1424-40T>C)
n.1635-40T>C
c.1376-40T>C (n.1376-40T>C)
c.1373-40T>C (n.1373-40T>C)
 gnomAD v4
1g.99877602A=CA1148712891AGLc.1424-39A= (n.1424-39A=)
n.1635-39A=
c.1376-39A= (n.1376-39A=)
c.1373-39A= (n.1373-39A=)
1g.99877602A>TCA966492AGLc.1424-39A>T (n.1424-39A>T)
n.1635-39A>T
c.1376-39A>T (n.1376-39A>T)
c.1373-39A>T (n.1373-39A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.99877605delCA2646737654AGLc.1424-36del (n.1424-36del)
n.1635-36del
c.1376-36del (n.1376-36del)
c.1373-36del (n.1373-36del)
 gnomAD v4
1g.99877606C>ACA27513115AGLc.1424-35C>A (n.1424-35C>A)
n.1635-35C>A
c.1376-35C>A (n.1376-35C>A)
c.1373-35C>A (n.1373-35C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877606C=CA1183927761AGLc.1424-35C= (n.1424-35C=)
n.1635-35C=
c.1376-35C= (n.1376-35C=)
c.1373-35C= (n.1373-35C=)
1g.99877606C>GCA2571430399AGLc.1424-35C>G (n.1424-35C>G)
n.1635-35C>G
c.1376-35C>G (n.1376-35C>G)
c.1373-35C>G (n.1373-35C>G)
1g.99877606C>TCA2646737656AGLc.1424-35C>T (n.1424-35C>T)
n.1635-35C>T
c.1376-35C>T (n.1376-35C>T)
c.1373-35C>T (n.1373-35C>T)
 gnomAD v4
1g.99877608T>CCA2646737658AGLc.1424-33T>C (n.1424-33T>C)
n.1635-33T>C
c.1376-33T>C (n.1376-33T>C)
c.1373-33T>C (n.1373-33T>C)
 gnomAD v4
1g.99877611A=CA1183927762AGLc.1424-30A= (n.1424-30A=)
n.1635-30A=
c.1376-30A= (n.1376-30A=)
c.1373-30A= (n.1373-30A=)
1g.99877611A>CCA1004950590AGLc.1424-30A>C (n.1424-30A>C)
n.1635-30A>C
c.1376-30A>C (n.1376-30A>C)
c.1373-30A>C (n.1373-30A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877612C>ACA2646737659AGLc.1424-29C>A (n.1424-29C>A)
n.1635-29C>A
c.1376-29C>A (n.1376-29C>A)
c.1373-29C>A (n.1373-29C>A)
 gnomAD v4
1g.99877613C>ACA2646737660AGLc.1424-28C>A (n.1424-28C>A)
n.1635-28C>A
c.1376-28C>A (n.1376-28C>A)
c.1373-28C>A (n.1373-28C>A)
 gnomAD v4
1g.99877614A=CA1143546039AGLc.1424-27A= (n.1424-27A=)
n.1635-27A=
c.1376-27A= (n.1376-27A=)
c.1373-27A= (n.1373-27A=)
1g.99877614A>CCA741029036AGLc.1424-27A>C (n.1424-27A>C)
n.1635-27A>C
c.1376-27A>C (n.1376-27A>C)
c.1373-27A>C (n.1373-27A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877614A>GCA966493AGLc.1424-27A>G (n.1424-27A>G)
n.1635-27A>G
c.1376-27A>G (n.1376-27A>G)
c.1373-27A>G (n.1373-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877617G>ACA2646737662AGLc.1424-24G>A (n.1424-24G>A)
n.1635-24G>A
c.1376-24G>A (n.1376-24G>A)
c.1373-24G>A (n.1373-24G>A)
 gnomAD v4
1g.99877617G>TCA2646737663AGLc.1424-24G>T (n.1424-24G>T)
n.1635-24G>T
c.1376-24G>T (n.1376-24G>T)
c.1373-24G>T (n.1373-24G>T)
 gnomAD v4
1g.99877619A=CA1183927763AGLc.1424-22A= (n.1424-22A=)
n.1635-22A=
c.1376-22A= (n.1376-22A=)
c.1373-22A= (n.1373-22A=)
1g.99877619A>TCA524878314AGLc.1424-22A>T (n.1424-22A>T)
n.1635-22A>T
c.1376-22A>T (n.1376-22A>T)
c.1373-22A>T (n.1373-22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877620A=CA1183927764AGLc.1424-21A= (n.1424-21A=)
n.1635-21A=
c.1376-21A= (n.1376-21A=)
c.1373-21A= (n.1373-21A=)
1g.99877620A>CCA966494AGLc.1424-21A>C (n.1424-21A>C)
n.1635-21A>C
c.1376-21A>C (n.1376-21A>C)
c.1373-21A>C (n.1373-21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877621G>ACA2646737668AGLc.1424-20G>A (n.1424-20G>A)
n.1635-20G>A
c.1376-20G>A (n.1376-20G>A)
c.1373-20G>A (n.1373-20G>A)
 gnomAD v4
1g.99877622C=CA1183927765AGLc.1424-19C= (n.1424-19C=)
n.1635-19C=
c.1376-19C= (n.1376-19C=)
c.1373-19C= (n.1373-19C=)
1g.99877622C>TCA1183927766AGLc.1424-19C>T (n.1424-19C>T)
n.1635-19C>T
c.1376-19C>T (n.1376-19C>T)
c.1373-19C>T (n.1373-19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99877623A=CA1183927767AGLc.1424-18A= (n.1424-18A=)
n.1635-18A=
c.1376-18A= (n.1376-18A=)
c.1373-18A= (n.1373-18A=)
1g.99877623A>CCA2646737674AGLc.1424-18A>C (n.1424-18A>C)
n.1635-18A>C
c.1376-18A>C (n.1376-18A>C)
c.1373-18A>C (n.1373-18A>C)
 gnomAD v4
1g.99877623A>GCA2646737675AGLc.1424-18A>G (n.1424-18A>G)
n.1635-18A>G
c.1376-18A>G (n.1376-18A>G)
c.1373-18A>G (n.1373-18A>G)
 gnomAD v4
1g.99877623A>TCA966495AGLc.1424-18A>T (n.1424-18A>T)
n.1635-18A>T
c.1376-18A>T (n.1376-18A>T)
c.1373-18A>T (n.1373-18A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99877624A>GCA2646737677AGLc.1424-17A>G (n.1424-17A>G)
n.1635-17A>G
c.1376-17A>G (n.1376-17A>G)
c.1373-17A>G (n.1373-17A>G)
 gnomAD v4
1g.99877627T>ACA1183927769AGLc.1424-14T>A (n.1424-14T>A)
n.1635-14T>A
c.1376-14T>A (n.1376-14T>A)
c.1373-14T>A (n.1373-14T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.99877627T>CCA524878315AGLc.1424-14T>C (n.1424-14T>C)
n.1635-14T>C
c.1376-14T>C (n.1376-14T>C)
c.1373-14T>C (n.1373-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877627T=CA1183927768AGLc.1424-14T= (n.1424-14T=)
n.1635-14T=
c.1376-14T= (n.1376-14T=)
c.1373-14T= (n.1373-14T=)
1g.99877628C=CA1183927770AGLc.1424-13C= (n.1424-13C=)
n.1635-13C=
c.1376-13C= (n.1376-13C=)
c.1373-13C= (n.1373-13C=)
1g.99877628C>GCA2602457959AGLc.1424-13C>G (n.1424-13C>G)
n.1635-13C>G
c.1376-13C>G (n.1376-13C>G)
c.1373-13C>G (n.1373-13C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877628C>TCA966496AGLc.1424-13C>T (n.1424-13C>T)
n.1635-13C>T
c.1376-13C>T (n.1376-13C>T)
c.1373-13C>T (n.1373-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877632dupCA2739272718AGLc.1424-9dup (n.1424-9dup)
n.1635-9dup
c.1376-9dup (n.1376-9dup)
c.1373-9dup (n.1373-9dup)
 ClinVar
1g.99877630T>CCA2574444487AGLc.1424-11T>C (n.1424-11T>C)
n.1635-11T>C
c.1376-11T>C (n.1376-11T>C)
c.1373-11T>C (n.1373-11T>C)
 ClinVar
1g.99877631T>CCA2646737684AGLc.1424-10T>C (n.1424-10T>C)
n.1635-10T>C
c.1376-10T>C (n.1376-10T>C)
c.1373-10T>C (n.1373-10T>C)
 gnomAD v4
1g.99877632T>ACA2580063358AGLc.1424-9T>A (n.1424-9T>A)
n.1635-9T>A
c.1376-9T>A (n.1376-9T>A)
c.1373-9T>A (n.1373-9T>A)
 ClinVar
1g.99877632T>GCA2646737687AGLc.1424-9T>G (n.1424-9T>G)
n.1635-9T>G
c.1376-9T>G (n.1376-9T>G)
c.1373-9T>G (n.1373-9T>G)
 gnomAD v4
1g.99877633C=CA1183927771AGLc.1424-8C= (n.1424-8C=)
n.1635-8C=
c.1376-8C= (n.1376-8C=)
c.1373-8C= (n.1373-8C=)
1g.99877633C>TCA966497AGLc.1424-8C>T (n.1424-8C>T)
n.1635-8C>T
c.1376-8C>T (n.1376-8C>T)
c.1373-8C>T (n.1373-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877634T>ACA966498AGLc.1424-7T>A (n.1424-7T>A)
n.1635-7T>A
c.1376-7T>A (n.1376-7T>A)
c.1373-7T>A (n.1373-7T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877634T>CCA2574444488AGLc.1424-7T>C (n.1424-7T>C)
n.1635-7T>C
c.1376-7T>C (n.1376-7T>C)
c.1373-7T>C (n.1373-7T>C)
1g.99877634T=CA1147496396AGLc.1424-7T= (n.1424-7T=)
n.1635-7T=
c.1376-7T= (n.1376-7T=)
c.1373-7T= (n.1373-7T=)
1g.99877637delCA2646737695AGLc.1424-4del (n.1424-4del)
n.1635-4del
c.1376-4del (n.1376-4del)
c.1373-4del (n.1373-4del)
 gnomAD v4
1g.99877637A=CA1183927772AGLc.1424-4A= (n.1424-4A=)
n.1635-4A=
c.1376-4A= (n.1376-4A=)
c.1373-4A= (n.1373-4A=)
1g.99877637A>GCA741029050AGLc.1424-4A>G (n.1424-4A>G)
n.1635-4A>G
c.1376-4A>G (n.1376-4A>G)
c.1373-4A>G (n.1373-4A>G)
 dbSNP
1g.99877637A>TCA2646737697AGLc.1424-4A>T (n.1424-4A>T)
n.1635-4A>T
c.1376-4A>T (n.1376-4A>T)
c.1373-4A>T (n.1373-4A>T)
 gnomAD v4
1g.99877638C=CA1183927773AGLc.1424-3C= (n.1424-3C=)
n.1635-3C=
c.1376-3C= (n.1376-3C=)
c.1373-3C= (n.1373-3C=)
1g.99877638C>TCA1183927774AGLc.1424-3C>T (n.1424-3C>T)
n.1635-3C>T
c.1376-3C>T (n.1376-3C>T)
c.1373-3C>T (n.1373-3C>T)
 dbSNP
1g.99877639A>CCA341314465AGLc.1424-2A>C (n.1424-2A>C)
n.1635-2A>C
c.1376-2A>C (n.1376-2A>C)
c.1373-2A>C (n.1373-2A>C)
1g.99877639A>GCA341314466AGLc.1424-2A>G (n.1424-2A>G)
n.1635-2A>G
c.1376-2A>G (n.1376-2A>G)
c.1373-2A>G (n.1373-2A>G)
1g.99877639A>TCA341314467AGLc.1424-2A>T (n.1424-2A>T)
n.1635-2A>T
c.1376-2A>T (n.1376-2A>T)
c.1373-2A>T (n.1373-2A>T)
1g.99877640G>ACA341314468AGLc.1424-1G>A (n.1424-1G>A)
n.1635-1G>A
c.1376-1G>A (n.1376-1G>A)
c.1373-1G>A (n.1373-1G>A)
1g.99877640G>CCA341314469AGLc.1424-1G>C (n.1424-1G>C)
n.1635-1G>C
c.1376-1G>C (n.1376-1G>C)
c.1373-1G>C (n.1373-1G>C)
1g.99877640G>TCA341314470AGLc.1424-1G>T (n.1424-1G>T)
n.1635-1G>T
c.1376-1G>T (n.1376-1G>T)
c.1373-1G>T (n.1373-1G>T)
1g.99877641G>ACA341314471AGLc.1424G>A (p.Gly475Asp)
n.1635G>A
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877641G>CCA341314472AGLc.1424G>C (p.Gly475Ala)
n.1635G>C
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
1g.99877641G=CA1145123321AGLc.1424G= (p.Gly475=)
n.1635G=
c.1376G= (p.Gly459=)
c.1373G= (p.Gly458=)
1g.99877641G>TCA966499AGLc.1424G>T (p.Gly475Val)
n.1635G>T
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877642T>ACA419076758AGLc.1425T>A (p.Gly475=)
n.1636T>A
c.1377T>A (p.Gly459=)
c.1374T>A (p.Gly458=)
1g.99877642T>CCA419076763AGLc.1425T>C (p.Gly475=)
n.1636T>C
c.1377T>C (p.Gly459=)
c.1374T>C (p.Gly458=)
1g.99877642T>GCA419076768AGLc.1425T>G (p.Gly475=)
n.1636T>G
c.1377T>G (p.Gly459=)
c.1374T>G (p.Gly458=)
1g.99877643T>ACA341314473AGLc.1426T>A (p.Ser476Thr)
n.1637T>A
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
1g.99877643T>CCA341314474AGLc.1426T>C (p.Ser476Pro)
n.1637T>C
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
1g.99877643T>GCA341314475AGLc.1426T>G (p.Ser476Ala)
n.1637T>G
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
1g.99877644C>ACA341314476AGLc.1427C>A (p.Ser476Ter)
n.1638C>A
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.1376C>A (p.Ser459Ter)
 ClinVar
1g.99877644C>GCA341314478AGLc.1427C>G (p.Ser476Ter)
n.1638C>G
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
c.1376C>G (p.Ser459Ter)
1g.99877644C>TCA341314477AGLc.1427C>T (p.Ser476Leu)
n.1638C>T
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.1376C>T (p.Ser459Leu)
1g.99877644_99877647delinsCAGACA1183927775AGLc.1427_1430delinsCAGA (p.Ser476=)
n.1638_1641delinsCAGA
c.1379_1382delinsCAGA (p.Ser460=)
c.1376_1379delinsCAGA (p.Ser459=)
1g.99877645A=CA1183927776AGLc.1428A= (p.Ser476=)
n.1639A=
c.1380A= (p.Ser460=)
c.1377A= (p.Ser459=)
1g.99877645A>CCA419076795AGLc.1428A>C (p.Ser476=)
n.1639A>C
c.1380A>C (p.Ser460=)
c.1377A>C (p.Ser459=)
 dbSNP
1g.99877645A>GCA419076798AGLc.1428A>G (p.Ser476=)
n.1639A>G
c.1380A>G (p.Ser460=)
c.1377A>G (p.Ser459=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99877645A>TCA419076800AGLc.1428A>T (p.Ser476=)
n.1639A>T
c.1380A>T (p.Ser460=)
c.1377A>T (p.Ser459=)
1g.99877647_99877649delCA524878328AGLc.1430_1432del (p.Glu477del)
n.1641_1643del
c.1382_1384del (p.Glu461del)
c.1379_1381del (p.Glu460del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877646G>ACA341314479AGLc.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.1640G>A
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
 dbSNP
1g.99877646G>CCA966500AGLc.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.1640G>C
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877646G=CA1143794007AGLc.1429G= (p.Glu477=)
n.1640G=
c.1381G= (p.Glu461=)
c.1378G= (p.Glu460=)
1g.99877646G>TCA341314480AGLc.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.1640G>T
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
1g.99877647A>CCA341314481AGLc.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.1641A>C
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
1g.99877647A>GCA341314482AGLc.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.1641A>G
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
1g.99877647A>TCA341314483AGLc.1430A>T (p.Glu477Val)
n.1641A>T
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
1g.99877648A>CCA341314485AGLc.1431A>C (p.Glu477Asp)
n.1642A>C
c.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99877648A>GCA419076812AGLc.1431A>G (p.Glu477=)
n.1642A>G
c.1383A>G (p.Glu461=)
c.1380A>G (p.Glu460=)
1g.99877648A>TCA341314486AGLc.1431A>T (p.Glu477Asp)
n.1642A>T
c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
1g.99877649G>ACA966501AGLc.1432G>A (p.Val478Ile)
n.1643G>A
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877649G>CCA341314487AGLc.1432G>C (p.Val478Leu)
n.1643G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
 ClinVar
1g.99877649G=CA1144277006AGLc.1432G= (p.Val478=)
n.1643G=
c.1384G= (p.Val462=)
c.1381G= (p.Val461=)
1g.99877649G>TCA341314488AGLc.1432G>T (p.Val478Phe)
n.1643G>T
c.1384G>T (p.Val462Phe)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
1g.99877650T>ACA341314490AGLc.1433T>A (p.Val478Asp)
n.1644T>A
c.1385T>A (p.Val462Asp)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
1g.99877650T>CCA341314491AGLc.1433T>C (p.Val478Ala)
n.1644T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
1g.99877650T>GCA341314489AGLc.1433T>G (p.Val478Gly)
n.1644T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
1g.99877651T>ACA419076874AGLc.1434T>A (p.Val478=)
n.1645T>A
c.1386T>A (p.Val462=)
c.1383T>A (p.Val461=)
1g.99877651T>CCA419076875AGLc.1434T>C (p.Val478=)
n.1645T>C
c.1386T>C (p.Val462=)
c.1383T>C (p.Val461=)
1g.99877651T>GCA419076869AGLc.1434T>G (p.Val478=)
n.1645T>G
c.1386T>G (p.Val462=)
c.1383T>G (p.Val461=)
1g.99877652T>ACA341314492AGLc.1435T>A (p.Tyr479Asn)
n.1646T>A
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
1g.99877652T>CCA341314493AGLc.1435T>C (p.Tyr479His)
n.1646T>C
c.1387T>C (p.Tyr463His)
c.1384T>C (p.Tyr462His)
1g.99877652T>GCA341314494AGLc.1435T>G (p.Tyr479Asp)
n.1646T>G
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)

Number of alleles fetched