Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99876855_99876864delinsATTGTGGGTC | CA1183927475 | AGL | c.1423+258_1423+267delinsATTGTGGGTC (n.1423+258_1423+267delinsATTGTGGGTC) n.1634+258_1634+267delinsATTGTGGGTC c.1375+258_1375+267delinsATTGTGGGTC (n.1375+258_1375+267delinsATTGTGGGTC) c.1372+258_1372+267delinsATTGTGGGTC (n.1372+258_1372+267delinsATTGTGGGTC) | |
1 | g.99876857_99876865del | CA1183927476 | AGL | c.1423+260_1423+268del (n.1423+260_1423+268del) n.1634+260_1634+268del c.1375+260_1375+268del (n.1375+260_1375+268del) c.1372+260_1372+268del (n.1372+260_1372+268del) | dbSNP |
1 | g.99876860G>A | CA27575628 | AGL | c.1423+263G>A (n.1423+263G>A) n.1634+263G>A c.1375+263G>A (n.1375+263G>A) c.1372+263G>A (n.1372+263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876860G= | CA1147468458 | AGL | c.1423+263G= (n.1423+263G=) n.1634+263G= c.1375+263G= (n.1375+263G=) c.1372+263G= (n.1372+263G=) | |
1 | g.99876861G>A | CA524721474 | AGL | c.1423+264G>A (n.1423+264G>A) n.1634+264G>A c.1375+264G>A (n.1375+264G>A) c.1372+264G>A (n.1372+264G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876861G= | CA1183927479 | AGL | c.1423+264G= (n.1423+264G=) n.1634+264G= c.1375+264G= (n.1375+264G=) c.1372+264G= (n.1372+264G=) | |
1 | g.99876864C= | CA1183927480 | AGL | c.1423+267C= (n.1423+267C=) n.1634+267C= c.1375+267C= (n.1375+267C=) c.1372+267C= (n.1372+267C=) | |
1 | g.99876864C>G | CA1183927481 | AGL | c.1423+267C>G (n.1423+267C>G) n.1634+267C>G c.1375+267C>G (n.1375+267C>G) c.1372+267C>G (n.1372+267C>G) | dbSNP |
1 | g.99876864C>T | CA27575632 | AGL | c.1423+267C>T (n.1423+267C>T) n.1634+267C>T c.1375+267C>T (n.1375+267C>T) c.1372+267C>T (n.1372+267C>T) | dbSNP |
1 | g.99876865T= | CA1183927482 | AGL | c.1423+268T= (n.1423+268T=) n.1634+268T= c.1375+268T= (n.1375+268T=) c.1372+268T= (n.1372+268T=) | |
1 | g.99876866_99876867insAATAAAA | CA1183927483 | AGL | c.1423+269_1423+270insAATAAAA (n.1423+269_1423+270insAATAAAA) n.1634+269_1634+270insAATAAAA c.1375+269_1375+270insAATAAAA (n.1375+269_1375+270insAATAAAA) c.1372+269_1372+270insAATAAAA (n.1372+269_1372+270insAATAAAA) | dbSNP |
1 | g.99876867C>A | CA1183927484 | AGL | c.1423+270C>A (n.1423+270C>A) n.1634+270C>A c.1375+270C>A (n.1375+270C>A) c.1372+270C>A (n.1372+270C>A) | dbSNP |
1 | g.99876867C= | CA1183927485 | AGL | c.1423+270C= (n.1423+270C=) n.1634+270C= c.1375+270C= (n.1375+270C=) c.1372+270C= (n.1372+270C=) | |
1 | g.99876868A= | CA1183927486 | AGL | c.1423+271A= (n.1423+271A=) n.1634+271A= c.1375+271A= (n.1375+271A=) c.1372+271A= (n.1372+271A=) | |
1 | g.99876868A>G | CA524707595 | AGL | c.1423+271A>G (n.1423+271A>G) n.1634+271A>G c.1375+271A>G (n.1375+271A>G) c.1372+271A>G (n.1372+271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876870_99876871del | CA2565590064 | AGL | c.1423+273_1423+274del (n.1423+273_1423+274del) n.1634+273_1634+274del c.1375+273_1375+274del (n.1375+273_1375+274del) c.1372+273_1372+274del (n.1372+273_1372+274del) | |
1 | g.99876873del | CA2554627427 | AGL | c.1423+276del (n.1423+276del) n.1634+276del c.1375+276del (n.1375+276del) c.1372+276del (n.1372+276del) | |
1 | g.99876873C>A | CA1183927488 | AGL | c.1423+276C>A (n.1423+276C>A) n.1634+276C>A c.1375+276C>A (n.1375+276C>A) c.1372+276C>A (n.1372+276C>A) | dbSNP |
1 | g.99876873C= | CA1183927487 | AGL | c.1423+276C= (n.1423+276C=) n.1634+276C= c.1375+276C= (n.1375+276C=) c.1372+276C= (n.1372+276C=) | |
1 | g.99876873C>T | CA1183927489 | AGL | c.1423+276C>T (n.1423+276C>T) n.1634+276C>T c.1375+276C>T (n.1375+276C>T) c.1372+276C>T (n.1372+276C>T) | dbSNP |
1 | g.99876874T>A | CA27512708 | AGL | c.1423+277T>A (n.1423+277T>A) n.1634+277T>A c.1375+277T>A (n.1375+277T>A) c.1372+277T>A (n.1372+277T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876874T= | CA1183927490 | AGL | c.1423+277T= (n.1423+277T=) n.1634+277T= c.1375+277T= (n.1375+277T=) c.1372+277T= (n.1372+277T=) | |
1 | g.99876876T>C | CA741028574 | AGL | c.1423+279T>C (n.1423+279T>C) n.1634+279T>C c.1375+279T>C (n.1375+279T>C) c.1372+279T>C (n.1372+279T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876876T= | CA1183927491 | AGL | c.1423+279T= (n.1423+279T=) n.1634+279T= c.1375+279T= (n.1375+279T=) c.1372+279T= (n.1372+279T=) | |
1 | g.99876877T>C | CA741028581 | AGL | c.1423+280T>C (n.1423+280T>C) n.1634+280T>C c.1375+280T>C (n.1375+280T>C) c.1372+280T>C (n.1372+280T>C) | dbSNP |
1 | g.99876877T= | CA1183927492 | AGL | c.1423+280T= (n.1423+280T=) n.1634+280T= c.1375+280T= (n.1375+280T=) c.1372+280T= (n.1372+280T=) | |
1 | g.99876878A= | CA1142114975 | AGL | c.1423+281A= (n.1423+281A=) n.1634+281A= c.1375+281A= (n.1375+281A=) c.1372+281A= (n.1372+281A=) | |
1 | g.99876878A>G | CA27512715 | AGL | c.1423+281A>G (n.1423+281A>G) n.1634+281A>G c.1375+281A>G (n.1375+281A>G) c.1372+281A>G (n.1372+281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876880T>A | CA27512719 | AGL | c.1423+283T>A (n.1423+283T>A) n.1634+283T>A c.1375+283T>A (n.1375+283T>A) c.1372+283T>A (n.1372+283T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876880T= | CA1145917717 | AGL | c.1423+283T= (n.1423+283T=) n.1634+283T= c.1375+283T= (n.1375+283T=) c.1372+283T= (n.1372+283T=) | |
1 | g.99876882G>A | CA1183927494 | AGL | c.1423+285G>A (n.1423+285G>A) n.1634+285G>A c.1375+285G>A (n.1375+285G>A) c.1372+285G>A (n.1372+285G>A) | dbSNP |
1 | g.99876882G= | CA1183927493 | AGL | c.1423+285G= (n.1423+285G=) n.1634+285G= c.1375+285G= (n.1375+285G=) c.1372+285G= (n.1372+285G=) | |
1 | g.99876885_99876886delinsCA | CA1183927495 | AGL | c.1423+288_1423+289delinsCA (n.1423+288_1423+289delinsCA) n.1634+288_1634+289delinsCA c.1375+288_1375+289delinsCA (n.1375+288_1375+289delinsCA) c.1372+288_1372+289delinsCA (n.1372+288_1372+289delinsCA) | |
1 | g.99876889del | CA1183927496 | AGL | c.1423+292del (n.1423+292del) n.1634+292del c.1375+292del (n.1375+292del) c.1372+292del (n.1372+292del) | dbSNP |
1 | g.99876889A= | CA1183927497 | AGL | c.1423+292A= (n.1423+292A=) n.1634+292A= c.1375+292A= (n.1375+292A=) c.1372+292A= (n.1372+292A=) | |
1 | g.99876889A>G | CA27512723 | AGL | c.1423+292A>G (n.1423+292A>G) n.1634+292A>G c.1375+292A>G (n.1375+292A>G) c.1372+292A>G (n.1372+292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876889_99876892delinsATAT | CA1183927498 | AGL | c.1423+292_1423+295delinsATAT (n.1423+292_1423+295delinsATAT) n.1634+292_1634+295delinsATAT c.1375+292_1375+295delinsATAT (n.1375+292_1375+295delinsATAT) c.1372+292_1372+295delinsATAT (n.1372+292_1372+295delinsATAT) | |
1 | g.99876890T>C | CA1183927500 | AGL | c.1423+293T>C (n.1423+293T>C) n.1634+293T>C c.1375+293T>C (n.1375+293T>C) c.1372+293T>C (n.1372+293T>C) | dbSNP |
1 | g.99876890T= | CA1183927499 | AGL | c.1423+293T= (n.1423+293T=) n.1634+293T= c.1375+293T= (n.1375+293T=) c.1372+293T= (n.1372+293T=) | |
1 | g.99876894_99876896del | CA524707596 | AGL | c.1423+297_1423+299del (n.1423+297_1423+299del) n.1634+297_1634+299del c.1375+297_1375+299del (n.1375+297_1375+299del) c.1372+297_1372+299del (n.1372+297_1372+299del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876891A= | CA1183927501 | AGL | c.1423+294A= (n.1423+294A=) n.1634+294A= c.1375+294A= (n.1375+294A=) c.1372+294A= (n.1372+294A=) | |
1 | g.99876891A>G | CA1004950379 | AGL | c.1423+294A>G (n.1423+294A>G) n.1634+294A>G c.1375+294A>G (n.1375+294A>G) c.1372+294A>G (n.1372+294A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876892T>C | CA27512728 | AGL | c.1423+295T>C (n.1423+295T>C) n.1634+295T>C c.1375+295T>C (n.1375+295T>C) c.1372+295T>C (n.1372+295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876892T= | CA1183927502 | AGL | c.1423+295T= (n.1423+295T=) n.1634+295T= c.1375+295T= (n.1375+295T=) c.1372+295T= (n.1372+295T=) | |
1 | g.99876893T>G | CA1183927504 | AGL | c.1423+296T>G (n.1423+296T>G) n.1634+296T>G c.1375+296T>G (n.1375+296T>G) c.1372+296T>G (n.1372+296T>G) | dbSNP |
1 | g.99876893T= | CA1183927503 | AGL | c.1423+296T= (n.1423+296T=) n.1634+296T= c.1375+296T= (n.1375+296T=) c.1372+296T= (n.1372+296T=) | |
1 | g.99876895T>C | CA1004950382 | AGL | c.1423+298T>C (n.1423+298T>C) n.1634+298T>C c.1375+298T>C (n.1375+298T>C) c.1372+298T>C (n.1372+298T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876895T= | CA1183927505 | AGL | c.1423+298T= (n.1423+298T=) n.1634+298T= c.1375+298T= (n.1375+298T=) c.1372+298T= (n.1372+298T=) | |
1 | g.99876908G>A | CA2696616851 | AGL | c.1423+311G>A (n.1423+311G>A) n.1634+311G>A c.1375+311G>A (n.1375+311G>A) c.1372+311G>A (n.1372+311G>A) | dbSNP |
1 | g.99876909A>G | CA2740164658 | AGL | c.1423+312A>G (n.1423+312A>G) n.1634+312A>G c.1375+312A>G (n.1375+312A>G) c.1372+312A>G (n.1372+312A>G) | |
1 | g.99876910C= | CA1183927506 | AGL | c.1423+313C= (n.1423+313C=) n.1634+313C= c.1375+313C= (n.1375+313C=) c.1372+313C= (n.1372+313C=) | |
1 | g.99876910C>G | CA741028601 | AGL | c.1423+313C>G (n.1423+313C>G) n.1634+313C>G c.1375+313C>G (n.1375+313C>G) c.1372+313C>G (n.1372+313C>G) | dbSNP |
1 | g.99876911A= | CA1183927507 | AGL | c.1423+314A= (n.1423+314A=) n.1634+314A= c.1375+314A= (n.1375+314A=) c.1372+314A= (n.1372+314A=) | |
1 | g.99876911A>G | CA27512731 | AGL | c.1423+314A>G (n.1423+314A>G) n.1634+314A>G c.1375+314A>G (n.1375+314A>G) c.1372+314A>G (n.1372+314A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876925T>C | CA1183927509 | AGL | c.1423+328T>C (n.1423+328T>C) n.1634+328T>C c.1375+328T>C (n.1375+328T>C) c.1372+328T>C (n.1372+328T>C) | dbSNP |
1 | g.99876925T= | CA1183927508 | AGL | c.1423+328T= (n.1423+328T=) n.1634+328T= c.1375+328T= (n.1375+328T=) c.1372+328T= (n.1372+328T=) | |
1 | g.99876926G>C | CA741028606 | AGL | c.1423+329G>C (n.1423+329G>C) n.1634+329G>C c.1375+329G>C (n.1375+329G>C) c.1372+329G>C (n.1372+329G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876926G= | CA1146111312 | AGL | c.1423+329G= (n.1423+329G=) n.1634+329G= c.1375+329G= (n.1375+329G=) c.1372+329G= (n.1372+329G=) | |
1 | g.99876926G>T | CA27512735 | AGL | c.1423+329G>T (n.1423+329G>T) n.1634+329G>T c.1375+329G>T (n.1375+329G>T) c.1372+329G>T (n.1372+329G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876929A= | CA1183927510 | AGL | c.1423+332A= (n.1423+332A=) n.1634+332A= c.1375+332A= (n.1375+332A=) c.1372+332A= (n.1372+332A=) | |
1 | g.99876929A>G | CA524707597 | AGL | c.1423+332A>G (n.1423+332A>G) n.1634+332A>G c.1375+332A>G (n.1375+332A>G) c.1372+332A>G (n.1372+332A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876932A= | CA1183927511 | AGL | c.1423+335A= (n.1423+335A=) n.1634+335A= c.1375+335A= (n.1375+335A=) c.1372+335A= (n.1372+335A=) | |
1 | g.99876932A>G | CA1183927512 | AGL | c.1423+335A>G (n.1423+335A>G) n.1634+335A>G c.1375+335A>G (n.1375+335A>G) c.1372+335A>G (n.1372+335A>G) | dbSNP |
1 | g.99876933C>A | CA27512740 | AGL | c.1423+336C>A (n.1423+336C>A) n.1634+336C>A c.1375+336C>A (n.1375+336C>A) c.1372+336C>A (n.1372+336C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876933C= | CA1147173080 | AGL | c.1423+336C= (n.1423+336C=) n.1634+336C= c.1375+336C= (n.1375+336C=) c.1372+336C= (n.1372+336C=) | |
1 | g.99876934A>G | CA2696616855 | AGL | c.1423+337A>G (n.1423+337A>G) n.1634+337A>G c.1375+337A>G (n.1375+337A>G) c.1372+337A>G (n.1372+337A>G) | dbSNP |
1 | g.99876940A= | CA1183927513 | AGL | c.1423+343A= (n.1423+343A=) n.1634+343A= c.1375+343A= (n.1375+343A=) c.1372+343A= (n.1372+343A=) | |
1 | g.99876940A>G | CA741028617 | AGL | c.1423+343A>G (n.1423+343A>G) n.1634+343A>G c.1375+343A>G (n.1375+343A>G) c.1372+343A>G (n.1372+343A>G) | dbSNP |
1 | g.99876941T>C | CA27512745 | AGL | c.1423+344T>C (n.1423+344T>C) n.1634+344T>C c.1375+344T>C (n.1375+344T>C) c.1372+344T>C (n.1372+344T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876941T= | CA1183927514 | AGL | c.1423+344T= (n.1423+344T=) n.1634+344T= c.1375+344T= (n.1375+344T=) c.1372+344T= (n.1372+344T=) | |
1 | g.99876944A>C | CA2696616911 | AGL | c.1423+347A>C (n.1423+347A>C) n.1634+347A>C c.1375+347A>C (n.1375+347A>C) c.1372+347A>C (n.1372+347A>C) | dbSNP |
1 | g.99876946A= | CA1183927515 | AGL | c.1423+349A= (n.1423+349A=) n.1634+349A= c.1375+349A= (n.1375+349A=) c.1372+349A= (n.1372+349A=) | |
1 | g.99876946A>G | CA1183927516 | AGL | c.1423+349A>G (n.1423+349A>G) n.1634+349A>G c.1375+349A>G (n.1375+349A>G) c.1372+349A>G (n.1372+349A>G) | dbSNP |
1 | g.99876948A= | CA1183927517 | AGL | c.1423+351A= (n.1423+351A=) n.1634+351A= c.1375+351A= (n.1375+351A=) c.1372+351A= (n.1372+351A=) | |
1 | g.99876948A>G | CA1183927518 | AGL | c.1423+351A>G (n.1423+351A>G) n.1634+351A>G c.1375+351A>G (n.1375+351A>G) c.1372+351A>G (n.1372+351A>G) | dbSNP |
1 | g.99876955A= | CA1183927519 | AGL | c.1423+358A= (n.1423+358A=) n.1634+358A= c.1375+358A= (n.1375+358A=) c.1372+358A= (n.1372+358A=) | |
1 | g.99876955A>G | CA1004950388 | AGL | c.1423+358A>G (n.1423+358A>G) n.1634+358A>G c.1375+358A>G (n.1375+358A>G) c.1372+358A>G (n.1372+358A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876956T>C | CA524707598 | AGL | c.1423+359T>C (n.1423+359T>C) n.1634+359T>C c.1375+359T>C (n.1375+359T>C) c.1372+359T>C (n.1372+359T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876956T= | CA1183927520 | AGL | c.1423+359T= (n.1423+359T=) n.1634+359T= c.1375+359T= (n.1375+359T=) c.1372+359T= (n.1372+359T=) |