Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99876730_99876734delinsGATAC | CA1183927411 | AGL | c.1423+133_1423+137delinsGATAC (n.1423+133_1423+137delinsGATAC) n.1634+133_1634+137delinsGATAC c.1375+133_1375+137delinsGATAC (n.1375+133_1375+137delinsGATAC) c.1372+133_1372+137delinsGATAC (n.1372+133_1372+137delinsGATAC) | |
1 | g.99876731A= | CA1183927412 | AGL | c.1423+134A= (n.1423+134A=) n.1634+134A= c.1375+134A= (n.1375+134A=) c.1372+134A= (n.1372+134A=) | |
1 | g.99876731A>G | CA1183927413 | AGL | c.1423+134A>G (n.1423+134A>G) n.1634+134A>G c.1375+134A>G (n.1375+134A>G) c.1372+134A>G (n.1372+134A>G) | dbSNP |
1 | g.99876736_99876739del | CA741028486 | AGL | c.1423+139_1423+142del (n.1423+139_1423+142del) n.1634+139_1634+142del c.1375+139_1375+142del (n.1375+139_1375+142del) c.1372+139_1372+142del (n.1372+139_1372+142del) | dbSNP |
1 | g.99876732T>G | CA2646737489 | AGL | c.1423+135T>G (n.1423+135T>G) n.1634+135T>G c.1375+135T>G (n.1375+135T>G) c.1372+135T>G (n.1372+135T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876734C>T | CA2646737490 | AGL | c.1423+137C>T (n.1423+137C>T) n.1634+137C>T c.1375+137C>T (n.1375+137C>T) c.1372+137C>T (n.1372+137C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876735A>C | CA2646737491 | AGL | c.1423+138A>C (n.1423+138A>C) n.1634+138A>C c.1375+138A>C (n.1375+138A>C) c.1372+138A>C (n.1372+138A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876735A>G | CA2646737492 | AGL | c.1423+138A>G (n.1423+138A>G) n.1634+138A>G c.1375+138A>G (n.1375+138A>G) c.1372+138A>G (n.1372+138A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876736T>C | CA1004950339 | AGL | c.1423+139T>C (n.1423+139T>C) n.1634+139T>C c.1375+139T>C (n.1375+139T>C) c.1372+139T>C (n.1372+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876736T= | CA1183927414 | AGL | c.1423+139T= (n.1423+139T=) n.1634+139T= c.1375+139T= (n.1375+139T=) c.1372+139T= (n.1372+139T=) | |
1 | g.99876738C>A | CA2646737493 | AGL | c.1423+141C>A (n.1423+141C>A) n.1634+141C>A c.1375+141C>A (n.1375+141C>A) c.1372+141C>A (n.1372+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876738C>G | CA2646737494 | AGL | c.1423+141C>G (n.1423+141C>G) n.1634+141C>G c.1375+141C>G (n.1375+141C>G) c.1372+141C>G (n.1372+141C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876739A>G | CA2646737495 | AGL | c.1423+142A>G (n.1423+142A>G) n.1634+142A>G c.1375+142A>G (n.1375+142A>G) c.1372+142A>G (n.1372+142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876740A= | CA1183927415 | AGL | c.1423+143A= (n.1423+143A=) n.1634+143A= c.1375+143A= (n.1375+143A=) c.1372+143A= (n.1372+143A=) | |
1 | g.99876740A>G | CA1183927416 | AGL | c.1423+143A>G (n.1423+143A>G) n.1634+143A>G c.1375+143A>G (n.1375+143A>G) c.1372+143A>G (n.1372+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876742T>A | CA1183927418 | AGL | c.1423+145T>A (n.1423+145T>A) n.1634+145T>A c.1375+145T>A (n.1375+145T>A) c.1372+145T>A (n.1372+145T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876742T>C | CA2646737497 | AGL | c.1423+145T>C (n.1423+145T>C) n.1634+145T>C c.1375+145T>C (n.1375+145T>C) c.1372+145T>C (n.1372+145T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876742T= | CA1183927417 | AGL | c.1423+145T= (n.1423+145T=) n.1634+145T= c.1375+145T= (n.1375+145T=) c.1372+145T= (n.1372+145T=) | |
1 | g.99876744G>T | CA2646737498 | AGL | c.1423+147G>T (n.1423+147G>T) n.1634+147G>T c.1375+147G>T (n.1375+147G>T) c.1372+147G>T (n.1372+147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876745A= | CA1183927419 | AGL | c.1423+148A= (n.1423+148A=) n.1634+148A= c.1375+148A= (n.1375+148A=) c.1372+148A= (n.1372+148A=) | |
1 | g.99876745A>G | CA524721451 | AGL | c.1423+148A>G (n.1423+148A>G) n.1634+148A>G c.1375+148A>G (n.1375+148A>G) c.1372+148A>G (n.1372+148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876746G>A | CA2646737501 | AGL | c.1423+149G>A (n.1423+149G>A) n.1634+149G>A c.1375+149G>A (n.1375+149G>A) c.1372+149G>A (n.1372+149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876746G= | CA1183927420 | AGL | c.1423+149G= (n.1423+149G=) n.1634+149G= c.1375+149G= (n.1375+149G=) c.1372+149G= (n.1372+149G=) | |
1 | g.99876746G>T | CA524721454 | AGL | c.1423+149G>T (n.1423+149G>T) n.1634+149G>T c.1375+149G>T (n.1375+149G>T) c.1372+149G>T (n.1372+149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876749_99876756del | CA2568764755 | AGL | c.1423+152_1423+159del (n.1423+152_1423+159del) n.1634+152_1634+159del c.1375+152_1375+159del (n.1375+152_1375+159del) c.1372+152_1372+159del (n.1372+152_1372+159del) | |
1 | g.99876751A>G | CA2511559811 | AGL | c.1423+154A>G (n.1423+154A>G) n.1634+154A>G c.1375+154A>G (n.1375+154A>G) c.1372+154A>G (n.1372+154A>G) | dbSNP |
1 | g.99876754A= | CA1183927421 | AGL | c.1423+157A= (n.1423+157A=) n.1634+157A= c.1375+157A= (n.1375+157A=) c.1372+157A= (n.1372+157A=) | |
1 | g.99876754A>G | CA1183927422 | AGL | c.1423+157A>G (n.1423+157A>G) n.1634+157A>G c.1375+157A>G (n.1375+157A>G) c.1372+157A>G (n.1372+157A>G) | dbSNP |
1 | g.99876755C= | CA1183927423 | AGL | c.1423+158C= (n.1423+158C=) n.1634+158C= c.1375+158C= (n.1375+158C=) c.1372+158C= (n.1372+158C=) | |
1 | g.99876755C>T | CA741028507 | AGL | c.1423+158C>T (n.1423+158C>T) n.1634+158C>T c.1375+158C>T (n.1375+158C>T) c.1372+158C>T (n.1372+158C>T) | dbSNP |
1 | g.99876756A= | CA1183927424 | AGL | c.1423+159A= (n.1423+159A=) n.1634+159A= c.1375+159A= (n.1375+159A=) c.1372+159A= (n.1372+159A=) | |
1 | g.99876756A>T | CA1183927425 | AGL | c.1423+159A>T (n.1423+159A>T) n.1634+159A>T c.1375+159A>T (n.1375+159A>T) c.1372+159A>T (n.1372+159A>T) | dbSNP |
1 | g.99876757T>C | CA1183927427 | AGL | c.1423+160T>C (n.1423+160T>C) n.1634+160T>C c.1375+160T>C (n.1375+160T>C) c.1372+160T>C (n.1372+160T>C) | dbSNP |
1 | g.99876757T= | CA1183927426 | AGL | c.1423+160T= (n.1423+160T=) n.1634+160T= c.1375+160T= (n.1375+160T=) c.1372+160T= (n.1372+160T=) | |
1 | g.99876758_99876763del | CA2536565590 | AGL | c.1423+161_1423+166del (n.1423+161_1423+166del) n.1634+161_1634+166del c.1375+161_1375+166del (n.1375+161_1375+166del) c.1372+161_1372+166del (n.1372+161_1372+166del) | |
1 | g.99876761G>A | CA1183927429 | AGL | c.1423+164G>A (n.1423+164G>A) n.1634+164G>A c.1375+164G>A (n.1375+164G>A) c.1372+164G>A (n.1372+164G>A) | dbSNP |
1 | g.99876761G= | CA1183927428 | AGL | c.1423+164G= (n.1423+164G=) n.1634+164G= c.1375+164G= (n.1375+164G=) c.1372+164G= (n.1372+164G=) | |
1 | g.99876765A>G | CA2744755652 | AGL | c.1423+168A>G (n.1423+168A>G) n.1634+168A>G c.1375+168A>G (n.1375+168A>G) c.1372+168A>G (n.1372+168A>G) | |
1 | g.99876765A>T | CA2567962127 | AGL | c.1423+168A>T (n.1423+168A>T) n.1634+168A>T c.1375+168A>T (n.1375+168A>T) c.1372+168A>T (n.1372+168A>T) | |
1 | g.99876766C= | CA1183927431 | AGL | c.1423+169C= (n.1423+169C=) n.1634+169C= c.1375+169C= (n.1375+169C=) c.1372+169C= (n.1372+169C=) | |
1 | g.99876766C>T | CA524721456 | AGL | c.1423+169C>T (n.1423+169C>T) n.1634+169C>T c.1375+169C>T (n.1375+169C>T) c.1372+169C>T (n.1372+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876766_99876767delinsCA | CA1183927430 | AGL | c.1423+169_1423+170delinsCA (n.1423+169_1423+170delinsCA) n.1634+169_1634+170delinsCA c.1375+169_1375+170delinsCA (n.1375+169_1375+170delinsCA) c.1372+169_1372+170delinsCA (n.1372+169_1372+170delinsCA) | |
1 | g.99876773del | CA27575564 | AGL | c.1423+176del (n.1423+176del) n.1634+176del c.1375+176del (n.1375+176del) c.1372+176del (n.1372+176del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876768A= | CA1183927432 | AGL | c.1423+171A= (n.1423+171A=) n.1634+171A= c.1375+171A= (n.1375+171A=) c.1372+171A= (n.1372+171A=) | |
1 | g.99876768A>G | CA524721457 | AGL | c.1423+171A>G (n.1423+171A>G) n.1634+171A>G c.1375+171A>G (n.1375+171A>G) c.1372+171A>G (n.1372+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876771_99876774delinsAAAG | CA1183927433 | AGL | c.1423+174_1423+177delinsAAAG (n.1423+174_1423+177delinsAAAG) n.1634+174_1634+177delinsAAAG c.1375+174_1375+177delinsAAAG (n.1375+174_1375+177delinsAAAG) c.1372+174_1372+177delinsAAAG (n.1372+174_1372+177delinsAAAG) | |
1 | g.99876772A= | CA1183927434 | AGL | c.1423+175A= (n.1423+175A=) n.1634+175A= c.1375+175A= (n.1375+175A=) c.1372+175A= (n.1372+175A=) | |
1 | g.99876772A>C | CA1004950354 | AGL | c.1423+175A>C (n.1423+175A>C) n.1634+175A>C c.1375+175A>C (n.1375+175A>C) c.1372+175A>C (n.1372+175A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876775_99876777del | CA27575570 | AGL | c.1423+178_1423+180del (n.1423+178_1423+180del) n.1634+178_1634+180del c.1375+178_1375+180del (n.1375+178_1375+180del) c.1372+178_1372+180del (n.1372+178_1372+180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876775A= | CA1183927435 | AGL | c.1423+178A= (n.1423+178A=) n.1634+178A= c.1375+178A= (n.1375+178A=) c.1372+178A= (n.1372+178A=) | |
1 | g.99876775A>T | CA1183927436 | AGL | c.1423+178A>T (n.1423+178A>T) n.1634+178A>T c.1375+178A>T (n.1375+178A>T) c.1372+178A>T (n.1372+178A>T) | dbSNP |
1 | g.99876777G>A | CA741028517 | AGL | c.1423+180G>A (n.1423+180G>A) n.1634+180G>A c.1375+180G>A (n.1375+180G>A) c.1372+180G>A (n.1372+180G>A) | dbSNP |
1 | g.99876777G= | CA1183927437 | AGL | c.1423+180G= (n.1423+180G=) n.1634+180G= c.1375+180G= (n.1375+180G=) c.1372+180G= (n.1372+180G=) | |
1 | g.99876779T>A | CA524721460 | AGL | c.1423+182T>A (n.1423+182T>A) n.1634+182T>A c.1375+182T>A (n.1375+182T>A) c.1372+182T>A (n.1372+182T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876779T= | CA1183927438 | AGL | c.1423+182T= (n.1423+182T=) n.1634+182T= c.1375+182T= (n.1375+182T=) c.1372+182T= (n.1372+182T=) | |
1 | g.99876781A= | CA1183927439 | AGL | c.1423+184A= (n.1423+184A=) n.1634+184A= c.1375+184A= (n.1375+184A=) c.1372+184A= (n.1372+184A=) | |
1 | g.99876781A>G | CA741028524 | AGL | c.1423+184A>G (n.1423+184A>G) n.1634+184A>G c.1375+184A>G (n.1375+184A>G) c.1372+184A>G (n.1372+184A>G) | dbSNP |
1 | g.99876783C= | CA1183927440 | AGL | c.1423+186C= (n.1423+186C=) n.1634+186C= c.1375+186C= (n.1375+186C=) c.1372+186C= (n.1372+186C=) | |
1 | g.99876783C>T | CA1183927441 | AGL | c.1423+186C>T (n.1423+186C>T) n.1634+186C>T c.1375+186C>T (n.1375+186C>T) c.1372+186C>T (n.1372+186C>T) | dbSNP |
1 | g.99876786C= | CA1183927442 | AGL | c.1423+189C= (n.1423+189C=) n.1634+189C= c.1375+189C= (n.1375+189C=) c.1372+189C= (n.1372+189C=) | |
1 | g.99876786C>T | CA1004950363 | AGL | c.1423+189C>T (n.1423+189C>T) n.1634+189C>T c.1375+189C>T (n.1375+189C>T) c.1372+189C>T (n.1372+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876788G>C | CA1004950365 | AGL | c.1423+191G>C (n.1423+191G>C) n.1634+191G>C c.1375+191G>C (n.1375+191G>C) c.1372+191G>C (n.1372+191G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876788G= | CA1183927443 | AGL | c.1423+191G= (n.1423+191G=) n.1634+191G= c.1375+191G= (n.1375+191G=) c.1372+191G= (n.1372+191G=) | |
1 | g.99876788_99876789insA | CA2527948355 | AGL | c.1423+191_1423+192insA (n.1423+191_1423+192insA) n.1634+191_1634+192insA c.1375+191_1375+192insA (n.1375+191_1375+192insA) c.1372+191_1372+192insA (n.1372+191_1372+192insA) | |
1 | g.99876792T>A | CA27575578 | AGL | c.1423+195T>A (n.1423+195T>A) n.1634+195T>A c.1375+195T>A (n.1375+195T>A) c.1372+195T>A (n.1372+195T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876792T>G | CA2502766762 | AGL | c.1423+195T>G (n.1423+195T>G) n.1634+195T>G c.1375+195T>G (n.1375+195T>G) c.1372+195T>G (n.1372+195T>G) | |
1 | g.99876792T= | CA1143976796 | AGL | c.1423+195T= (n.1423+195T=) n.1634+195T= c.1375+195T= (n.1375+195T=) c.1372+195T= (n.1372+195T=) | |
1 | g.99876793C= | CA1183927444 | AGL | c.1423+196C= (n.1423+196C=) n.1634+196C= c.1375+196C= (n.1375+196C=) c.1372+196C= (n.1372+196C=) | |
1 | g.99876793C>G | CA2696475000 | AGL | c.1423+196C>G (n.1423+196C>G) n.1634+196C>G c.1375+196C>G (n.1375+196C>G) c.1372+196C>G (n.1372+196C>G) | dbSNP |
1 | g.99876793C>T | CA1183927445 | AGL | c.1423+196C>T (n.1423+196C>T) n.1634+196C>T c.1375+196C>T (n.1375+196C>T) c.1372+196C>T (n.1372+196C>T) | dbSNP |
1 | g.99876801C= | CA1183927446 | AGL | c.1423+204C= (n.1423+204C=) n.1634+204C= c.1375+204C= (n.1375+204C=) c.1372+204C= (n.1372+204C=) | |
1 | g.99876801C>T | CA1183927447 | AGL | c.1423+204C>T (n.1423+204C>T) n.1634+204C>T c.1375+204C>T (n.1375+204C>T) c.1372+204C>T (n.1372+204C>T) | dbSNP |
1 | g.99876808A>G | CA2541818752 | AGL | c.1423+211A>G (n.1423+211A>G) n.1634+211A>G c.1375+211A>G (n.1375+211A>G) c.1372+211A>G (n.1372+211A>G) | |
1 | g.99876812T>C | CA1183927449 | AGL | c.1423+215T>C (n.1423+215T>C) n.1634+215T>C c.1375+215T>C (n.1375+215T>C) c.1372+215T>C (n.1372+215T>C) | dbSNP |
1 | g.99876812T= | CA1183927448 | AGL | c.1423+215T= (n.1423+215T=) n.1634+215T= c.1375+215T= (n.1375+215T=) c.1372+215T= (n.1372+215T=) | |
1 | g.99876814T>C | CA1183927450 | AGL | c.1423+217T>C (n.1423+217T>C) n.1634+217T>C c.1375+217T>C (n.1375+217T>C) c.1372+217T>C (n.1372+217T>C) | dbSNP |
1 | g.99876814T= | CA1183927451 | AGL | c.1423+217T= (n.1423+217T=) n.1634+217T= c.1375+217T= (n.1375+217T=) c.1372+217T= (n.1372+217T=) | |
1 | g.99876817C= | CA1141962099 | AGL | c.1423+220C= (n.1423+220C=) n.1634+220C= c.1375+220C= (n.1375+220C=) c.1372+220C= (n.1372+220C=) | |
1 | g.99876817C>T | CA27575581 | AGL | c.1423+220C>T (n.1423+220C>T) n.1634+220C>T c.1375+220C>T (n.1375+220C>T) c.1372+220C>T (n.1372+220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876818T>G | CA27575587 | AGL | c.1423+221T>G (n.1423+221T>G) n.1634+221T>G c.1375+221T>G (n.1375+221T>G) c.1372+221T>G (n.1372+221T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876818T= | CA1183927452 | AGL | c.1423+221T= (n.1423+221T=) n.1634+221T= c.1375+221T= (n.1375+221T=) c.1372+221T= (n.1372+221T=) | |
1 | g.99876824A= | CA1144445654 | AGL | c.1423+227A= (n.1423+227A=) n.1634+227A= c.1375+227A= (n.1375+227A=) c.1372+227A= (n.1372+227A=) | |
1 | g.99876824A>C | CA27575591 | AGL | c.1423+227A>C (n.1423+227A>C) n.1634+227A>C c.1375+227A>C (n.1375+227A>C) c.1372+227A>C (n.1372+227A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876824A>G | CA1183927453 | AGL | c.1423+227A>G (n.1423+227A>G) n.1634+227A>G c.1375+227A>G (n.1375+227A>G) c.1372+227A>G (n.1372+227A>G) | dbSNP |
1 | g.99876825A= | CA1183927454 | AGL | c.1423+228A= (n.1423+228A=) n.1634+228A= c.1375+228A= (n.1375+228A=) c.1372+228A= (n.1372+228A=) | |
1 | g.99876825A>G | CA524721464 | AGL | c.1423+228A>G (n.1423+228A>G) n.1634+228A>G c.1375+228A>G (n.1375+228A>G) c.1372+228A>G (n.1372+228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876827A= | CA1142582796 | AGL | c.1423+230A= (n.1423+230A=) n.1634+230A= c.1375+230A= (n.1375+230A=) c.1372+230A= (n.1372+230A=) | |
1 | g.99876827A>G | CA27575614 | AGL | c.1423+230A>G (n.1423+230A>G) n.1634+230A>G c.1375+230A>G (n.1375+230A>G) c.1372+230A>G (n.1372+230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876830A= | CA1183927455 | AGL | c.1423+233A= (n.1423+233A=) n.1634+233A= c.1375+233A= (n.1375+233A=) c.1372+233A= (n.1372+233A=) | |
1 | g.99876830A>G | CA741028530 | AGL | c.1423+233A>G (n.1423+233A>G) n.1634+233A>G c.1375+233A>G (n.1375+233A>G) c.1372+233A>G (n.1372+233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |