Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99876625T>CCA2646737397AGLc.1423+28T>C (n.1423+28T>C)
n.1634+28T>C
c.1375+28T>C (n.1375+28T>C)
c.1372+28T>C (n.1372+28T>C)
gnomAD v4
1g.99876626G>ACA1183927373AGLc.1423+29G>A (n.1423+29G>A)
n.1634+29G>A
c.1375+29G>A (n.1375+29G>A)
c.1372+29G>A (n.1372+29G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99876626G=CA1183927372AGLc.1423+29G= (n.1423+29G=)
n.1634+29G=
c.1375+29G= (n.1375+29G=)
c.1372+29G= (n.1372+29G=)
1g.99876629delCA2574444469AGLc.1423+32del (n.1423+32del)
n.1634+32del
c.1375+32del (n.1375+32del)
c.1372+32del (n.1372+32del)
1g.99876628G>ACA966488AGLc.1423+31G>A (n.1423+31G>A)
n.1634+31G>A
c.1375+31G>A (n.1375+31G>A)
c.1372+31G>A (n.1372+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876628G=CA1183927374AGLc.1423+31G= (n.1423+31G=)
n.1634+31G=
c.1375+31G= (n.1375+31G=)
c.1372+31G= (n.1372+31G=)
1g.99876632A>GCA2646737398AGLc.1423+35A>G (n.1423+35A>G)
n.1634+35A>G
c.1375+35A>G (n.1375+35A>G)
c.1372+35A>G (n.1372+35A>G)
gnomAD v4
1g.99876633G=CA1183927375AGLc.1423+36G= (n.1423+36G=)
n.1634+36G=
c.1375+36G= (n.1375+36G=)
c.1372+36G= (n.1372+36G=)
1g.99876633G>TCA524721429AGLc.1423+36G>T (n.1423+36G>T)
n.1634+36G>T
c.1375+36G>T (n.1375+36G>T)
c.1372+36G>T (n.1372+36G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876634A>GCA2646737399AGLc.1423+37A>G (n.1423+37A>G)
n.1634+37A>G
c.1375+37A>G (n.1375+37A>G)
c.1372+37A>G (n.1372+37A>G)
gnomAD v4
1g.99876635A>GCA2646737401AGLc.1423+38A>G (n.1423+38A>G)
n.1634+38A>G
c.1375+38A>G (n.1375+38A>G)
c.1372+38A>G (n.1372+38A>G)
gnomAD v4
1g.99876636T>ACA524721431AGLc.1423+39T>A (n.1423+39T>A)
n.1634+39T>A
c.1375+39T>A (n.1375+39T>A)
c.1372+39T>A (n.1372+39T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876636T>CCA2646737402AGLc.1423+39T>C (n.1423+39T>C)
n.1634+39T>C
c.1375+39T>C (n.1375+39T>C)
c.1372+39T>C (n.1372+39T>C)
gnomAD v4
1g.99876636T>GCA27575446AGLc.1423+39T>G (n.1423+39T>G)
n.1634+39T>G
c.1375+39T>G (n.1375+39T>G)
c.1372+39T>G (n.1372+39T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876636T=CA1183927376AGLc.1423+39T= (n.1423+39T=)
n.1634+39T=
c.1375+39T= (n.1375+39T=)
c.1372+39T= (n.1372+39T=)
1g.99876638G>ACA524721435AGLc.1423+41G>A (n.1423+41G>A)
n.1634+41G>A
c.1375+41G>A (n.1375+41G>A)
c.1372+41G>A (n.1372+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876638G=CA1183927377AGLc.1423+41G= (n.1423+41G=)
n.1634+41G=
c.1375+41G= (n.1375+41G=)
c.1372+41G= (n.1372+41G=)
1g.99876638_99876640delCA2696616736AGLc.1423+41_1423+43del (n.1423+41_1423+43del)
n.1634+41_1634+43del
c.1375+41_1375+43del (n.1375+41_1375+43del)
c.1372+41_1372+43del (n.1372+41_1372+43del)
dbSNP
1g.99876639T>CCA2646737404AGLc.1423+42T>C (n.1423+42T>C)
n.1634+42T>C
c.1375+42T>C (n.1375+42T>C)
c.1372+42T>C (n.1372+42T>C)
gnomAD v4
1g.99876641C>ACA2646737405AGLc.1423+44C>A (n.1423+44C>A)
n.1634+44C>A
c.1375+44C>A (n.1375+44C>A)
c.1372+44C>A (n.1372+44C>A)
gnomAD v4
1g.99876641C>TCA2646737406AGLc.1423+44C>T (n.1423+44C>T)
n.1634+44C>T
c.1375+44C>T (n.1375+44C>T)
c.1372+44C>T (n.1372+44C>T)
gnomAD v4
1g.99876642A>GCA2646737407AGLc.1423+45A>G (n.1423+45A>G)
n.1634+45A>G
c.1375+45A>G (n.1375+45A>G)
c.1372+45A>G (n.1372+45A>G)
gnomAD v4
1g.99876643T>CCA1183927379AGLc.1423+46T>C (n.1423+46T>C)
n.1634+46T>C
c.1375+46T>C (n.1375+46T>C)
c.1372+46T>C (n.1372+46T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99876643T=CA1183927378AGLc.1423+46T= (n.1423+46T=)
n.1634+46T=
c.1375+46T= (n.1375+46T=)
c.1372+46T= (n.1372+46T=)
1g.99876645G>ACA1183927381AGLc.1423+48G>A (n.1423+48G>A)
n.1634+48G>A
c.1375+48G>A (n.1375+48G>A)
c.1372+48G>A (n.1372+48G>A)
dbSNP
1g.99876645G=CA1183927380AGLc.1423+48G= (n.1423+48G=)
n.1634+48G=
c.1375+48G= (n.1375+48G=)
c.1372+48G= (n.1372+48G=)
1g.99876645G>TCA2646737409AGLc.1423+48G>T (n.1423+48G>T)
n.1634+48G>T
c.1375+48G>T (n.1375+48G>T)
c.1372+48G>T (n.1372+48G>T)
gnomAD v4
1g.99876646C>ACA2646737410AGLc.1423+49C>A (n.1423+49C>A)
n.1634+49C>A
c.1375+49C>A (n.1375+49C>A)
c.1372+49C>A (n.1372+49C>A)
gnomAD v4
1g.99876646C=CA1183927382AGLc.1423+49C= (n.1423+49C=)
n.1634+49C=
c.1375+49C= (n.1375+49C=)
c.1372+49C= (n.1372+49C=)
1g.99876646C>GCA27575450AGLc.1423+49C>G (n.1423+49C>G)
n.1634+49C>G
c.1375+49C>G (n.1375+49C>G)
c.1372+49C>G (n.1372+49C>G)
dbSNP
1g.99876649G=CA1183927383AGLc.1423+52G= (n.1423+52G=)
n.1634+52G=
c.1375+52G= (n.1375+52G=)
c.1372+52G= (n.1372+52G=)
1g.99876649G>TCA1183927384AGLc.1423+52G>T (n.1423+52G>T)
n.1634+52G>T
c.1375+52G>T (n.1375+52G>T)
c.1372+52G>T (n.1372+52G>T)
dbSNP
1g.99876650G>ACA1183927386AGLc.1423+53G>A (n.1423+53G>A)
n.1634+53G>A
c.1375+53G>A (n.1375+53G>A)
c.1372+53G>A (n.1372+53G>A)
dbSNP
1g.99876650G=CA1183927385AGLc.1423+53G= (n.1423+53G=)
n.1634+53G=
c.1375+53G= (n.1375+53G=)
c.1372+53G= (n.1372+53G=)
1g.99876652C>ACA2646737411AGLc.1423+55C>A (n.1423+55C>A)
n.1634+55C>A
c.1375+55C>A (n.1375+55C>A)
c.1372+55C>A (n.1372+55C>A)
gnomAD v4
1g.99876652C=CA1183927387AGLc.1423+55C= (n.1423+55C=)
n.1634+55C=
c.1375+55C= (n.1375+55C=)
c.1372+55C= (n.1372+55C=)
1g.99876652C>GCA2646737412AGLc.1423+55C>G (n.1423+55C>G)
n.1634+55C>G
c.1375+55C>G (n.1375+55C>G)
c.1372+55C>G (n.1372+55C>G)
gnomAD v4
1g.99876652C>TCA27575459AGLc.1423+55C>T (n.1423+55C>T)
n.1634+55C>T
c.1375+55C>T (n.1375+55C>T)
c.1372+55C>T (n.1372+55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876652_99876670delinsCAAAATAAAATCTGCTTTACA1183927388AGLc.1423+55_1423+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA (n.1423+55_1423+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA)
n.1634+55_1634+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA
c.1375+55_1375+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA (n.1375+55_1375+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA)
c.1372+55_1372+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA (n.1372+55_1372+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA)
1g.99876653_99876670delCA741028454AGLc.1423+56_1423+73del (n.1423+56_1423+73del)
n.1634+56_1634+73del
c.1375+56_1375+73del (n.1375+56_1375+73del)
c.1372+56_1372+73del (n.1372+56_1372+73del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876654A=CA1183927389AGLc.1423+57A= (n.1423+57A=)
n.1634+57A=
c.1375+57A= (n.1375+57A=)
c.1372+57A= (n.1372+57A=)
1g.99876654A>GCA524721439AGLc.1423+57A>G (n.1423+57A>G)
n.1634+57A>G
c.1375+57A>G (n.1375+57A>G)
c.1372+57A>G (n.1372+57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876655A>TCA2646737413AGLc.1423+58A>T (n.1423+58A>T)
n.1634+58A>T
c.1375+58A>T (n.1375+58A>T)
c.1372+58A>T (n.1372+58A>T)
gnomAD v4
1g.99876656A>TCA2646737414AGLc.1423+59A>T (n.1423+59A>T)
n.1634+59A>T
c.1375+59A>T (n.1375+59A>T)
c.1372+59A>T (n.1372+59A>T)
gnomAD v4
1g.99876657T>ACA2744755647AGLc.1423+60T>A (n.1423+60T>A)
n.1634+60T>A
c.1375+60T>A (n.1375+60T>A)
c.1372+60T>A (n.1372+60T>A)
1g.99876658A>CCA2646737416AGLc.1423+61A>C (n.1423+61A>C)
n.1634+61A>C
c.1375+61A>C (n.1375+61A>C)
c.1372+61A>C (n.1372+61A>C)
gnomAD v4
1g.99876661delCA2646737415AGLc.1423+64del (n.1423+64del)
n.1634+64del
c.1375+64del (n.1375+64del)
c.1372+64del (n.1372+64del)
gnomAD v4
1g.99876660A=CA1183927390AGLc.1423+63A= (n.1423+63A=)
n.1634+63A=
c.1375+63A= (n.1375+63A=)
c.1372+63A= (n.1372+63A=)
1g.99876660A>CCA1183927391AGLc.1423+63A>C (n.1423+63A>C)
n.1634+63A>C
c.1375+63A>C (n.1375+63A>C)
c.1372+63A>C (n.1372+63A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99876660_99876661insCCAAACACACCCAACACCA2744755649AGLc.1423+63_1423+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1423+63_1423+64insCCAAACACACCCAACAC)
n.1634+63_1634+64insCCAAACACACCCAACAC
c.1375+63_1375+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1375+63_1375+64insCCAAACACACCCAACAC)
c.1372+63_1372+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1372+63_1372+64insCCAAACACACCCAACAC)
1g.99876661A=CA1183927392AGLc.1423+64A= (n.1423+64A=)
n.1634+64A=
c.1375+64A= (n.1375+64A=)
c.1372+64A= (n.1372+64A=)
1g.99876661A>GCA1004950323AGLc.1423+64A>G (n.1423+64A>G)
n.1634+64A>G
c.1375+64A>G (n.1375+64A>G)
c.1372+64A>G (n.1372+64A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876661_99876662insCCAAACACACCCAACACACA2744755648AGLc.1423+64_1423+65insCCAAACACACCCAACACA (n.1423+64_1423+65insCCAAACACACCCAACACA)
n.1634+64_1634+65insCCAAACACACCCAACACA
c.1375+64_1375+65insCCAAACACACCCAACACA (n.1375+64_1375+65insCCAAACACACCCAACACA)
c.1372+64_1372+65insCCAAACACACCCAACACA (n.1372+64_1372+65insCCAAACACACCCAACACA)
1g.99876662delCA2646737417AGLc.1423+65del (n.1423+65del)
n.1634+65del
c.1375+65del (n.1375+65del)
c.1372+65del (n.1372+65del)
gnomAD v4
1g.99876662T>ACA2646737418AGLc.1423+65T>A (n.1423+65T>A)
n.1634+65T>A
c.1375+65T>A (n.1375+65T>A)
c.1372+65T>A (n.1372+65T>A)
gnomAD v4
1g.99876662T>GCA2646737419AGLc.1423+65T>G (n.1423+65T>G)
n.1634+65T>G
c.1375+65T>G (n.1375+65T>G)
c.1372+65T>G (n.1372+65T>G)
gnomAD v4
1g.99876663C>ACA2646737420AGLc.1423+66C>A (n.1423+66C>A)
n.1634+66C>A
c.1375+66C>A (n.1375+66C>A)
c.1372+66C>A (n.1372+66C>A)
gnomAD v4
1g.99876663_99876664insAACA2646737421AGLc.1423+66_1423+67insAA (n.1423+66_1423+67insAA)
n.1634+66_1634+67insAA
c.1375+66_1375+67insAA (n.1375+66_1375+67insAA)
c.1372+66_1372+67insAA (n.1372+66_1372+67insAA)
gnomAD v4
1g.99876663_99876664insAGCA2646737422AGLc.1423+66_1423+67insAG (n.1423+66_1423+67insAG)
n.1634+66_1634+67insAG
c.1375+66_1375+67insAG (n.1375+66_1375+67insAG)
c.1372+66_1372+67insAG (n.1372+66_1372+67insAG)
gnomAD v4
1g.99876664T>GCA27575466AGLc.1423+67T>G (n.1423+67T>G)
n.1634+67T>G
c.1375+67T>G (n.1375+67T>G)
c.1372+67T>G (n.1372+67T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876664T=CA1147949429AGLc.1423+67T= (n.1423+67T=)
n.1634+67T=
c.1375+67T= (n.1375+67T=)
c.1372+67T= (n.1372+67T=)
1g.99876664_99876688delCA2532930935AGLc.1423+67_1423+91del (n.1423+67_1423+91del)
n.1634+67_1634+91del
c.1375+67_1375+91del (n.1375+67_1375+91del)
c.1372+67_1372+91del (n.1372+67_1372+91del)
1g.99876664_99876665insAAACA2646737423AGLc.1423+67_1423+68insAAA (n.1423+67_1423+68insAAA)
n.1634+67_1634+68insAAA
c.1375+67_1375+68insAAA (n.1375+67_1375+68insAAA)
c.1372+67_1372+68insAAA (n.1372+67_1372+68insAAA)
gnomAD v4
1g.99876666C>ACA2646737424AGLc.1423+69C>A (n.1423+69C>A)
n.1634+69C>A
c.1375+69C>A (n.1375+69C>A)
c.1372+69C>A (n.1372+69C>A)
gnomAD v4
1g.99876666C>TCA2646737425AGLc.1423+69C>T (n.1423+69C>T)
n.1634+69C>T
c.1375+69C>T (n.1375+69C>T)
c.1372+69C>T (n.1372+69C>T)
gnomAD v4
1g.99876666_99876667insAGATCA2646737426AGLc.1423+69_1423+70insAGAT (n.1423+69_1423+70insAGAT)
n.1634+69_1634+70insAGAT
c.1375+69_1375+70insAGAT (n.1375+69_1375+70insAGAT)
c.1372+69_1372+70insAGAT (n.1372+69_1372+70insAGAT)
gnomAD v4
1g.99876666_99876667insAGATTTTATCA2646737428AGLc.1423+69_1423+70insAGATTTTAT (n.1423+69_1423+70insAGATTTTAT)
n.1634+69_1634+70insAGATTTTAT
c.1375+69_1375+70insAGATTTTAT (n.1375+69_1375+70insAGATTTTAT)
c.1372+69_1372+70insAGATTTTAT (n.1372+69_1372+70insAGATTTTAT)
gnomAD v4
1g.99876667T>CCA2646737427AGLc.1423+70T>C (n.1423+70T>C)
n.1634+70T>C
c.1375+70T>C (n.1375+70T>C)
c.1372+70T>C (n.1372+70T>C)
gnomAD v4
1g.99876668T>CCA741028460AGLc.1423+71T>C (n.1423+71T>C)
n.1634+71T>C
c.1375+71T>C (n.1375+71T>C)
c.1372+71T>C (n.1372+71T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99876668T=CA1183927393AGLc.1423+71T= (n.1423+71T=)
n.1634+71T=
c.1375+71T= (n.1375+71T=)
c.1372+71T= (n.1372+71T=)
1g.99876669T>CCA2646737429AGLc.1423+72T>C (n.1423+72T>C)
n.1634+72T>C
c.1375+72T>C (n.1375+72T>C)
c.1372+72T>C (n.1372+72T>C)
gnomAD v4
1g.99876670A>GCA2646737430AGLc.1423+73A>G (n.1423+73A>G)
n.1634+73A>G
c.1375+73A>G (n.1375+73A>G)
c.1372+73A>G (n.1372+73A>G)
gnomAD v4
1g.99876670A>TCA2646737431AGLc.1423+73A>T (n.1423+73A>T)
n.1634+73A>T
c.1375+73A>T (n.1375+73A>T)
c.1372+73A>T (n.1372+73A>T)
gnomAD v4
1g.99876671C>ACA2581743506AGLc.1423+74C>A (n.1423+74C>A)
n.1634+74C>A
c.1375+74C>A (n.1375+74C>A)
c.1372+74C>A (n.1372+74C>A)
gnomAD v4
1g.99876671C=CA1139990699AGLc.1423+74C= (n.1423+74C=)
n.1634+74C=
c.1375+74C= (n.1375+74C=)
c.1372+74C= (n.1372+74C=)
1g.99876671C>GCA1183927394AGLc.1423+74C>G (n.1423+74C>G)
n.1634+74C>G
c.1375+74C>G (n.1375+74C>G)
c.1372+74C>G (n.1372+74C>G)
dbSNP
1g.99876671C>TCA10977754AGLc.1423+74C>T (n.1423+74C>T)
n.1634+74C>T
c.1375+74C>T (n.1375+74C>T)
c.1372+74C>T (n.1372+74C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876672T>ACA2574444475AGLc.1423+75T>A (n.1423+75T>A)
n.1634+75T>A
c.1375+75T>A (n.1375+75T>A)
c.1372+75T>A (n.1372+75T>A)
gnomAD v4
1g.99876672T>CCA2646737432AGLc.1423+75T>C (n.1423+75T>C)
n.1634+75T>C
c.1375+75T>C (n.1375+75T>C)
c.1372+75T>C (n.1372+75T>C)
gnomAD v4
1g.99876673G>TCA2646737433AGLc.1423+76G>T (n.1423+76G>T)
n.1634+76G>T
c.1375+76G>T (n.1375+76G>T)
c.1372+76G>T (n.1372+76G>T)
gnomAD v4
1g.99876679C>ACA2646737434AGLc.1423+82C>A (n.1423+82C>A)
n.1634+82C>A
c.1375+82C>A (n.1375+82C>A)
c.1372+82C>A (n.1372+82C>A)
gnomAD v4
1g.99876680T>CCA2646737435AGLc.1423+83T>C (n.1423+83T>C)
n.1634+83T>C
c.1375+83T>C (n.1375+83T>C)
c.1372+83T>C (n.1372+83T>C)
gnomAD v4
1g.99876682C>ACA2646737437AGLc.1423+85C>A (n.1423+85C>A)
n.1634+85C>A
c.1375+85C>A (n.1375+85C>A)
c.1372+85C>A (n.1372+85C>A)
gnomAD v4
1g.99876682C>TCA2646737436AGLc.1423+85C>T (n.1423+85C>T)
n.1634+85C>T
c.1375+85C>T (n.1375+85C>T)
c.1372+85C>T (n.1372+85C>T)
gnomAD v4
1g.99876685delCA2646737438AGLc.1423+88del (n.1423+88del)
n.1634+88del
c.1375+88del (n.1375+88del)
c.1372+88del (n.1372+88del)
gnomAD v4
1g.99876683C>ACA2646737439AGLc.1423+86C>A (n.1423+86C>A)
n.1634+86C>A
c.1375+86C>A (n.1375+86C>A)
c.1372+86C>A (n.1372+86C>A)
gnomAD v4
1g.99876683C=CA1183927395AGLc.1423+86C= (n.1423+86C=)
n.1634+86C=
c.1375+86C= (n.1375+86C=)
c.1372+86C= (n.1372+86C=)
1g.99876683C>GCA2646737440AGLc.1423+86C>G (n.1423+86C>G)
n.1634+86C>G
c.1375+86C>G (n.1375+86C>G)
c.1372+86C>G (n.1372+86C>G)
gnomAD v4
1g.99876683C>TCA27575481AGLc.1423+86C>T (n.1423+86C>T)
n.1634+86C>T
c.1375+86C>T (n.1375+86C>T)
c.1372+86C>T (n.1372+86C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876684C>ACA2646737441AGLc.1423+87C>A (n.1423+87C>A)
n.1634+87C>A
c.1375+87C>A (n.1375+87C>A)
c.1372+87C>A (n.1372+87C>A)
gnomAD v4
1g.99876684C>TCA2574444477AGLc.1423+87C>T (n.1423+87C>T)
n.1634+87C>T
c.1375+87C>T (n.1375+87C>T)
c.1372+87C>T (n.1372+87C>T)
1g.99876685C>ACA2646737442AGLc.1423+88C>A (n.1423+88C>A)
n.1634+88C>A
c.1375+88C>A (n.1375+88C>A)
c.1372+88C>A (n.1372+88C>A)
gnomAD v4
1g.99876685C>TCA2646737443AGLc.1423+88C>T (n.1423+88C>T)
n.1634+88C>T
c.1375+88C>T (n.1375+88C>T)
c.1372+88C>T (n.1372+88C>T)
gnomAD v4
1g.99876686A=CA1147142134AGLc.1423+89A= (n.1423+89A=)
n.1634+89A=
c.1375+89A= (n.1375+89A=)
c.1372+89A= (n.1372+89A=)
1g.99876686A>GCA27575492AGLc.1423+89A>G (n.1423+89A>G)
n.1634+89A>G
c.1375+89A>G (n.1375+89A>G)
c.1372+89A>G (n.1372+89A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876688dupCA524721444AGLc.1423+91dup (n.1423+91dup)
n.1634+91dup
c.1375+91dup (n.1375+91dup)
c.1372+91dup (n.1372+91dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876688delCA2646737444AGLc.1423+91del (n.1423+91del)
n.1634+91del
c.1375+91del (n.1375+91del)
c.1372+91del (n.1372+91del)
gnomAD v4
1g.99876688T>CCA2646737445AGLc.1423+91T>C (n.1423+91T>C)
n.1634+91T>C
c.1375+91T>C (n.1375+91T>C)
c.1372+91T>C (n.1372+91T>C)
gnomAD v4
1g.99876690G>ACA2646737446AGLc.1423+93G>A (n.1423+93G>A)
n.1634+93G>A
c.1375+93G>A (n.1375+93G>A)
c.1372+93G>A (n.1372+93G>A)
gnomAD v4
1g.99876690G>CCA2574444478AGLc.1423+93G>C (n.1423+93G>C)
n.1634+93G>C
c.1375+93G>C (n.1375+93G>C)
c.1372+93G>C (n.1372+93G>C)
1g.99876691_99876696delCA2563603419AGLc.1423+94_1423+99del (n.1423+94_1423+99del)
n.1634+94_1634+99del
c.1375+94_1375+99del (n.1375+94_1375+99del)
c.1372+94_1372+99del (n.1372+94_1372+99del)
1g.99876692C>ACA2646737447AGLc.1423+95C>A (n.1423+95C>A)
n.1634+95C>A
c.1375+95C>A (n.1375+95C>A)
c.1372+95C>A (n.1372+95C>A)
gnomAD v4
1g.99876692_99876694delinsCTACA1183927396AGLc.1423+95_1423+97delinsCTA (n.1423+95_1423+97delinsCTA)
n.1634+95_1634+97delinsCTA
c.1375+95_1375+97delinsCTA (n.1375+95_1375+97delinsCTA)
c.1372+95_1372+97delinsCTA (n.1372+95_1372+97delinsCTA)
1g.99876693T>ACA2646737449AGLc.1423+96T>A (n.1423+96T>A)
n.1634+96T>A
c.1375+96T>A (n.1375+96T>A)
c.1372+96T>A (n.1372+96T>A)
gnomAD v4
1g.99876693T>CCA741028472AGLc.1423+96T>C (n.1423+96T>C)
n.1634+96T>C
c.1375+96T>C (n.1375+96T>C)
c.1372+96T>C (n.1372+96T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876693T=CA1183927397AGLc.1423+96T= (n.1423+96T=)
n.1634+96T=
c.1375+96T= (n.1375+96T=)
c.1372+96T= (n.1372+96T=)
1g.99876694_99876695delCA741028467AGLc.1423+97_1423+98del (n.1423+97_1423+98del)
n.1634+97_1634+98del
c.1375+97_1375+98del (n.1375+97_1375+98del)
c.1372+97_1372+98del (n.1372+97_1372+98del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876694A=CA1183927398AGLc.1423+97A= (n.1423+97A=)
n.1634+97A=
c.1375+97A= (n.1375+97A=)
c.1372+97A= (n.1372+97A=)
1g.99876694A>GCA2646737450AGLc.1423+97A>G (n.1423+97A>G)
n.1634+97A>G
c.1375+97A>G (n.1375+97A>G)
c.1372+97A>G (n.1372+97A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99876694A>TCA1004950330AGLc.1423+97A>T (n.1423+97A>T)
n.1634+97A>T
c.1375+97A>T (n.1375+97A>T)
c.1372+97A>T (n.1372+97A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876697G>ACA2646737452AGLc.1423+100G>A (n.1423+100G>A)
n.1634+100G>A
c.1375+100G>A (n.1375+100G>A)
c.1372+100G>A (n.1372+100G>A)
gnomAD v4
1g.99876697G>TCA2646737451AGLc.1423+100G>T (n.1423+100G>T)
n.1634+100G>T
c.1375+100G>T (n.1375+100G>T)
c.1372+100G>T (n.1372+100G>T)
gnomAD v4
1g.99876698G>ACA2744755650AGLc.1423+101G>A (n.1423+101G>A)
n.1634+101G>A
c.1375+101G>A (n.1375+101G>A)
c.1372+101G>A (n.1372+101G>A)
1g.99876698G>TCA2646737453AGLc.1423+101G>T (n.1423+101G>T)
n.1634+101G>T
c.1375+101G>T (n.1375+101G>T)
c.1372+101G>T (n.1372+101G>T)
gnomAD v4
1g.99876699T>CCA2646737454AGLc.1423+102T>C (n.1423+102T>C)
n.1634+102T>C
c.1375+102T>C (n.1375+102T>C)
c.1372+102T>C (n.1372+102T>C)
gnomAD v4
1g.99876700_99876704delCA2553469649AGLc.1423+103_1423+107del (n.1423+103_1423+107del)
n.1634+103_1634+107del
c.1375+103_1375+107del (n.1375+103_1375+107del)
c.1372+103_1372+107del (n.1372+103_1372+107del)
1g.99876703T>ACA27575507AGLc.1423+106T>A (n.1423+106T>A)
n.1634+106T>A
c.1375+106T>A (n.1375+106T>A)
c.1372+106T>A (n.1372+106T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876703T=CA1144273989AGLc.1423+106T= (n.1423+106T=)
n.1634+106T=
c.1375+106T= (n.1375+106T=)
c.1372+106T= (n.1372+106T=)
1g.99876706A=CA1183927399AGLc.1423+109A= (n.1423+109A=)
n.1634+109A=
c.1375+109A= (n.1375+109A=)
c.1372+109A= (n.1372+109A=)
1g.99876706A>GCA27575520AGLc.1423+109A>G (n.1423+109A>G)
n.1634+109A>G
c.1375+109A>G (n.1375+109A>G)
c.1372+109A>G (n.1372+109A>G)
dbSNP
1g.99876708_99876727delCA2570120740AGLc.1423+111_1423+130del (n.1423+111_1423+130del)
n.1634+111_1634+130del
c.1375+111_1375+130del (n.1375+111_1375+130del)
c.1372+111_1372+130del (n.1372+111_1372+130del)
1g.99876709T>CCA2744755651AGLc.1423+112T>C (n.1423+112T>C)
n.1634+112T>C
c.1375+112T>C (n.1375+112T>C)
c.1372+112T>C (n.1372+112T>C)
1g.99876712C>ACA2646737458AGLc.1423+115C>A (n.1423+115C>A)
n.1634+115C>A
c.1375+115C>A (n.1375+115C>A)
c.1372+115C>A (n.1372+115C>A)
gnomAD v4
1g.99876712C=CA1183927400AGLc.1423+115C= (n.1423+115C=)
n.1634+115C=
c.1375+115C= (n.1375+115C=)
c.1372+115C= (n.1372+115C=)
1g.99876712C>TCA1183927401AGLc.1423+115C>T (n.1423+115C>T)
n.1634+115C>T
c.1375+115C>T (n.1375+115C>T)
c.1372+115C>T (n.1372+115C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99876713A>GCA2646737460AGLc.1423+116A>G (n.1423+116A>G)
n.1634+116A>G
c.1375+116A>G (n.1375+116A>G)
c.1372+116A>G (n.1372+116A>G)
gnomAD v4
1g.99876714C>ACA1183927403AGLc.1423+117C>A (n.1423+117C>A)
n.1634+117C>A
c.1375+117C>A (n.1375+117C>A)
c.1372+117C>A (n.1372+117C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99876714C=CA1183927402AGLc.1423+117C= (n.1423+117C=)
n.1634+117C=
c.1375+117C= (n.1375+117C=)
c.1372+117C= (n.1372+117C=)
1g.99876715delCA2646737462AGLc.1423+118del (n.1423+118del)
n.1634+118del
c.1375+118del (n.1375+118del)
c.1372+118del (n.1372+118del)
gnomAD v4
1g.99876715C>ACA2646737465AGLc.1423+118C>A (n.1423+118C>A)
n.1634+118C>A
c.1375+118C>A (n.1375+118C>A)
c.1372+118C>A (n.1372+118C>A)
gnomAD v4
1g.99876716A>GCA2646737466AGLc.1423+119A>G (n.1423+119A>G)
n.1634+119A>G
c.1375+119A>G (n.1375+119A>G)
c.1372+119A>G (n.1372+119A>G)
gnomAD v4
1g.99876717T>ACA2646737468AGLc.1423+120T>A (n.1423+120T>A)
n.1634+120T>A
c.1375+120T>A (n.1375+120T>A)
c.1372+120T>A (n.1372+120T>A)
gnomAD v4
1g.99876717_99876718delinsTACA1183927404AGLc.1423+120_1423+121delinsTA (n.1423+120_1423+121delinsTA)
n.1634+120_1634+121delinsTA
c.1375+120_1375+121delinsTA (n.1375+120_1375+121delinsTA)
c.1372+120_1372+121delinsTA (n.1372+120_1372+121delinsTA)
1g.99876718A>CCA2646737470AGLc.1423+121A>C (n.1423+121A>C)
n.1634+121A>C
c.1375+121A>C (n.1375+121A>C)
c.1372+121A>C (n.1372+121A>C)
gnomAD v4
1g.99876718A>GCA2646737471AGLc.1423+121A>G (n.1423+121A>G)
n.1634+121A>G
c.1375+121A>G (n.1375+121A>G)
c.1372+121A>G (n.1372+121A>G)
gnomAD v4
1g.99876720delCA741028478AGLc.1423+123del (n.1423+123del)
n.1634+123del
c.1375+123del (n.1375+123del)
c.1372+123del (n.1372+123del)
dbSNP gnomAD v4
1g.99876720A=CA1183927405AGLc.1423+123A= (n.1423+123A=)
n.1634+123A=
c.1375+123A= (n.1375+123A=)
c.1372+123A= (n.1372+123A=)
1g.99876720A>CCA1183927406AGLc.1423+123A>C (n.1423+123A>C)
n.1634+123A>C
c.1375+123A>C (n.1375+123A>C)
c.1372+123A>C (n.1372+123A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99876721G=CA1139799786AGLc.1423+124G= (n.1423+124G=)
n.1634+124G=
c.1375+124G= (n.1375+124G=)
c.1372+124G= (n.1372+124G=)
1g.99876721G>TCA27575532AGLc.1423+124G>T (n.1423+124G>T)
n.1634+124G>T
c.1375+124G>T (n.1375+124G>T)
c.1372+124G>T (n.1372+124G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876722G>ACA2646737478AGLc.1423+125G>A (n.1423+125G>A)
n.1634+125G>A
c.1375+125G>A (n.1375+125G>A)
c.1372+125G>A (n.1372+125G>A)
gnomAD v4
1g.99876722G=CA1183927408AGLc.1423+125G= (n.1423+125G=)
n.1634+125G=
c.1375+125G= (n.1375+125G=)
c.1372+125G= (n.1372+125G=)
1g.99876722G>TCA1183927407AGLc.1423+125G>T (n.1423+125G>T)
n.1634+125G>T
c.1375+125G>T (n.1375+125G>T)
c.1372+125G>T (n.1372+125G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99876723T>CCA2646737479AGLc.1423+126T>C (n.1423+126T>C)
n.1634+126T>C
c.1375+126T>C (n.1375+126T>C)
c.1372+126T>C (n.1372+126T>C)
gnomAD v4
1g.99876725C>ACA2646737482AGLc.1423+128C>A (n.1423+128C>A)
n.1634+128C>A
c.1375+128C>A (n.1375+128C>A)
c.1372+128C>A (n.1372+128C>A)
gnomAD v4
1g.99876725C=CA1183927409AGLc.1423+128C= (n.1423+128C=)
n.1634+128C=
c.1375+128C= (n.1375+128C=)
c.1372+128C= (n.1372+128C=)
1g.99876725C>GCA27575561AGLc.1423+128C>G (n.1423+128C>G)
n.1634+128C>G
c.1375+128C>G (n.1375+128C>G)
c.1372+128C>G (n.1372+128C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99876725C>TCA2646737483AGLc.1423+128C>T (n.1423+128C>T)
n.1634+128C>T
c.1375+128C>T (n.1375+128C>T)
c.1372+128C>T (n.1372+128C>T)
gnomAD v4
1g.99876726delCA2646737481AGLc.1423+129del (n.1423+129del)
n.1634+129del
c.1375+129del (n.1375+129del)
c.1372+129del (n.1372+129del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched