Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99876625T>C | CA2646737397 | AGL | c.1423+28T>C (n.1423+28T>C) n.1634+28T>C c.1375+28T>C (n.1375+28T>C) c.1372+28T>C (n.1372+28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876626G>A | CA1183927373 | AGL | c.1423+29G>A (n.1423+29G>A) n.1634+29G>A c.1375+29G>A (n.1375+29G>A) c.1372+29G>A (n.1372+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876626G= | CA1183927372 | AGL | c.1423+29G= (n.1423+29G=) n.1634+29G= c.1375+29G= (n.1375+29G=) c.1372+29G= (n.1372+29G=) | |
1 | g.99876629del | CA2574444469 | AGL | c.1423+32del (n.1423+32del) n.1634+32del c.1375+32del (n.1375+32del) c.1372+32del (n.1372+32del) | |
1 | g.99876628G>A | CA966488 | AGL | c.1423+31G>A (n.1423+31G>A) n.1634+31G>A c.1375+31G>A (n.1375+31G>A) c.1372+31G>A (n.1372+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876628G= | CA1183927374 | AGL | c.1423+31G= (n.1423+31G=) n.1634+31G= c.1375+31G= (n.1375+31G=) c.1372+31G= (n.1372+31G=) | |
1 | g.99876632A>G | CA2646737398 | AGL | c.1423+35A>G (n.1423+35A>G) n.1634+35A>G c.1375+35A>G (n.1375+35A>G) c.1372+35A>G (n.1372+35A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876633G= | CA1183927375 | AGL | c.1423+36G= (n.1423+36G=) n.1634+36G= c.1375+36G= (n.1375+36G=) c.1372+36G= (n.1372+36G=) | |
1 | g.99876633G>T | CA524721429 | AGL | c.1423+36G>T (n.1423+36G>T) n.1634+36G>T c.1375+36G>T (n.1375+36G>T) c.1372+36G>T (n.1372+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876634A>G | CA2646737399 | AGL | c.1423+37A>G (n.1423+37A>G) n.1634+37A>G c.1375+37A>G (n.1375+37A>G) c.1372+37A>G (n.1372+37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876635A>G | CA2646737401 | AGL | c.1423+38A>G (n.1423+38A>G) n.1634+38A>G c.1375+38A>G (n.1375+38A>G) c.1372+38A>G (n.1372+38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876636T>A | CA524721431 | AGL | c.1423+39T>A (n.1423+39T>A) n.1634+39T>A c.1375+39T>A (n.1375+39T>A) c.1372+39T>A (n.1372+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876636T>C | CA2646737402 | AGL | c.1423+39T>C (n.1423+39T>C) n.1634+39T>C c.1375+39T>C (n.1375+39T>C) c.1372+39T>C (n.1372+39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876636T>G | CA27575446 | AGL | c.1423+39T>G (n.1423+39T>G) n.1634+39T>G c.1375+39T>G (n.1375+39T>G) c.1372+39T>G (n.1372+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876636T= | CA1183927376 | AGL | c.1423+39T= (n.1423+39T=) n.1634+39T= c.1375+39T= (n.1375+39T=) c.1372+39T= (n.1372+39T=) | |
1 | g.99876638G>A | CA524721435 | AGL | c.1423+41G>A (n.1423+41G>A) n.1634+41G>A c.1375+41G>A (n.1375+41G>A) c.1372+41G>A (n.1372+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876638G= | CA1183927377 | AGL | c.1423+41G= (n.1423+41G=) n.1634+41G= c.1375+41G= (n.1375+41G=) c.1372+41G= (n.1372+41G=) | |
1 | g.99876638_99876640del | CA2696616736 | AGL | c.1423+41_1423+43del (n.1423+41_1423+43del) n.1634+41_1634+43del c.1375+41_1375+43del (n.1375+41_1375+43del) c.1372+41_1372+43del (n.1372+41_1372+43del) | dbSNP |
1 | g.99876639T>C | CA2646737404 | AGL | c.1423+42T>C (n.1423+42T>C) n.1634+42T>C c.1375+42T>C (n.1375+42T>C) c.1372+42T>C (n.1372+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876641C>A | CA2646737405 | AGL | c.1423+44C>A (n.1423+44C>A) n.1634+44C>A c.1375+44C>A (n.1375+44C>A) c.1372+44C>A (n.1372+44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876641C>T | CA2646737406 | AGL | c.1423+44C>T (n.1423+44C>T) n.1634+44C>T c.1375+44C>T (n.1375+44C>T) c.1372+44C>T (n.1372+44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876642A>G | CA2646737407 | AGL | c.1423+45A>G (n.1423+45A>G) n.1634+45A>G c.1375+45A>G (n.1375+45A>G) c.1372+45A>G (n.1372+45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876643T>C | CA1183927379 | AGL | c.1423+46T>C (n.1423+46T>C) n.1634+46T>C c.1375+46T>C (n.1375+46T>C) c.1372+46T>C (n.1372+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876643T= | CA1183927378 | AGL | c.1423+46T= (n.1423+46T=) n.1634+46T= c.1375+46T= (n.1375+46T=) c.1372+46T= (n.1372+46T=) | |
1 | g.99876645G>A | CA1183927381 | AGL | c.1423+48G>A (n.1423+48G>A) n.1634+48G>A c.1375+48G>A (n.1375+48G>A) c.1372+48G>A (n.1372+48G>A) | dbSNP |
1 | g.99876645G= | CA1183927380 | AGL | c.1423+48G= (n.1423+48G=) n.1634+48G= c.1375+48G= (n.1375+48G=) c.1372+48G= (n.1372+48G=) | |
1 | g.99876645G>T | CA2646737409 | AGL | c.1423+48G>T (n.1423+48G>T) n.1634+48G>T c.1375+48G>T (n.1375+48G>T) c.1372+48G>T (n.1372+48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876646C>A | CA2646737410 | AGL | c.1423+49C>A (n.1423+49C>A) n.1634+49C>A c.1375+49C>A (n.1375+49C>A) c.1372+49C>A (n.1372+49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876646C= | CA1183927382 | AGL | c.1423+49C= (n.1423+49C=) n.1634+49C= c.1375+49C= (n.1375+49C=) c.1372+49C= (n.1372+49C=) | |
1 | g.99876646C>G | CA27575450 | AGL | c.1423+49C>G (n.1423+49C>G) n.1634+49C>G c.1375+49C>G (n.1375+49C>G) c.1372+49C>G (n.1372+49C>G) | dbSNP |
1 | g.99876649G= | CA1183927383 | AGL | c.1423+52G= (n.1423+52G=) n.1634+52G= c.1375+52G= (n.1375+52G=) c.1372+52G= (n.1372+52G=) | |
1 | g.99876649G>T | CA1183927384 | AGL | c.1423+52G>T (n.1423+52G>T) n.1634+52G>T c.1375+52G>T (n.1375+52G>T) c.1372+52G>T (n.1372+52G>T) | dbSNP |
1 | g.99876650G>A | CA1183927386 | AGL | c.1423+53G>A (n.1423+53G>A) n.1634+53G>A c.1375+53G>A (n.1375+53G>A) c.1372+53G>A (n.1372+53G>A) | dbSNP |
1 | g.99876650G= | CA1183927385 | AGL | c.1423+53G= (n.1423+53G=) n.1634+53G= c.1375+53G= (n.1375+53G=) c.1372+53G= (n.1372+53G=) | |
1 | g.99876652C>A | CA2646737411 | AGL | c.1423+55C>A (n.1423+55C>A) n.1634+55C>A c.1375+55C>A (n.1375+55C>A) c.1372+55C>A (n.1372+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876652C= | CA1183927387 | AGL | c.1423+55C= (n.1423+55C=) n.1634+55C= c.1375+55C= (n.1375+55C=) c.1372+55C= (n.1372+55C=) | |
1 | g.99876652C>G | CA2646737412 | AGL | c.1423+55C>G (n.1423+55C>G) n.1634+55C>G c.1375+55C>G (n.1375+55C>G) c.1372+55C>G (n.1372+55C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876652C>T | CA27575459 | AGL | c.1423+55C>T (n.1423+55C>T) n.1634+55C>T c.1375+55C>T (n.1375+55C>T) c.1372+55C>T (n.1372+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876652_99876670delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA | CA1183927388 | AGL | c.1423+55_1423+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA (n.1423+55_1423+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA) n.1634+55_1634+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA c.1375+55_1375+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA (n.1375+55_1375+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA) c.1372+55_1372+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA (n.1372+55_1372+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA) | |
1 | g.99876653_99876670del | CA741028454 | AGL | c.1423+56_1423+73del (n.1423+56_1423+73del) n.1634+56_1634+73del c.1375+56_1375+73del (n.1375+56_1375+73del) c.1372+56_1372+73del (n.1372+56_1372+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876654A= | CA1183927389 | AGL | c.1423+57A= (n.1423+57A=) n.1634+57A= c.1375+57A= (n.1375+57A=) c.1372+57A= (n.1372+57A=) | |
1 | g.99876654A>G | CA524721439 | AGL | c.1423+57A>G (n.1423+57A>G) n.1634+57A>G c.1375+57A>G (n.1375+57A>G) c.1372+57A>G (n.1372+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876655A>T | CA2646737413 | AGL | c.1423+58A>T (n.1423+58A>T) n.1634+58A>T c.1375+58A>T (n.1375+58A>T) c.1372+58A>T (n.1372+58A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876656A>T | CA2646737414 | AGL | c.1423+59A>T (n.1423+59A>T) n.1634+59A>T c.1375+59A>T (n.1375+59A>T) c.1372+59A>T (n.1372+59A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876657T>A | CA2744755647 | AGL | c.1423+60T>A (n.1423+60T>A) n.1634+60T>A c.1375+60T>A (n.1375+60T>A) c.1372+60T>A (n.1372+60T>A) | |
1 | g.99876658A>C | CA2646737416 | AGL | c.1423+61A>C (n.1423+61A>C) n.1634+61A>C c.1375+61A>C (n.1375+61A>C) c.1372+61A>C (n.1372+61A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876661del | CA2646737415 | AGL | c.1423+64del (n.1423+64del) n.1634+64del c.1375+64del (n.1375+64del) c.1372+64del (n.1372+64del) | gnomAD v4 |
1 | g.99876660A= | CA1183927390 | AGL | c.1423+63A= (n.1423+63A=) n.1634+63A= c.1375+63A= (n.1375+63A=) c.1372+63A= (n.1372+63A=) | |
1 | g.99876660A>C | CA1183927391 | AGL | c.1423+63A>C (n.1423+63A>C) n.1634+63A>C c.1375+63A>C (n.1375+63A>C) c.1372+63A>C (n.1372+63A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876660_99876661insCCAAACACACCCAACAC | CA2744755649 | AGL | c.1423+63_1423+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1423+63_1423+64insCCAAACACACCCAACAC) n.1634+63_1634+64insCCAAACACACCCAACAC c.1375+63_1375+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1375+63_1375+64insCCAAACACACCCAACAC) c.1372+63_1372+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1372+63_1372+64insCCAAACACACCCAACAC) | |
1 | g.99876661A= | CA1183927392 | AGL | c.1423+64A= (n.1423+64A=) n.1634+64A= c.1375+64A= (n.1375+64A=) c.1372+64A= (n.1372+64A=) | |
1 | g.99876661A>G | CA1004950323 | AGL | c.1423+64A>G (n.1423+64A>G) n.1634+64A>G c.1375+64A>G (n.1375+64A>G) c.1372+64A>G (n.1372+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876661_99876662insCCAAACACACCCAACACA | CA2744755648 | AGL | c.1423+64_1423+65insCCAAACACACCCAACACA (n.1423+64_1423+65insCCAAACACACCCAACACA) n.1634+64_1634+65insCCAAACACACCCAACACA c.1375+64_1375+65insCCAAACACACCCAACACA (n.1375+64_1375+65insCCAAACACACCCAACACA) c.1372+64_1372+65insCCAAACACACCCAACACA (n.1372+64_1372+65insCCAAACACACCCAACACA) | |
1 | g.99876662del | CA2646737417 | AGL | c.1423+65del (n.1423+65del) n.1634+65del c.1375+65del (n.1375+65del) c.1372+65del (n.1372+65del) | gnomAD v4 |
1 | g.99876662T>A | CA2646737418 | AGL | c.1423+65T>A (n.1423+65T>A) n.1634+65T>A c.1375+65T>A (n.1375+65T>A) c.1372+65T>A (n.1372+65T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876662T>G | CA2646737419 | AGL | c.1423+65T>G (n.1423+65T>G) n.1634+65T>G c.1375+65T>G (n.1375+65T>G) c.1372+65T>G (n.1372+65T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876663C>A | CA2646737420 | AGL | c.1423+66C>A (n.1423+66C>A) n.1634+66C>A c.1375+66C>A (n.1375+66C>A) c.1372+66C>A (n.1372+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876663_99876664insAA | CA2646737421 | AGL | c.1423+66_1423+67insAA (n.1423+66_1423+67insAA) n.1634+66_1634+67insAA c.1375+66_1375+67insAA (n.1375+66_1375+67insAA) c.1372+66_1372+67insAA (n.1372+66_1372+67insAA) | gnomAD v4 |
1 | g.99876663_99876664insAG | CA2646737422 | AGL | c.1423+66_1423+67insAG (n.1423+66_1423+67insAG) n.1634+66_1634+67insAG c.1375+66_1375+67insAG (n.1375+66_1375+67insAG) c.1372+66_1372+67insAG (n.1372+66_1372+67insAG) | gnomAD v4 |
1 | g.99876664T>G | CA27575466 | AGL | c.1423+67T>G (n.1423+67T>G) n.1634+67T>G c.1375+67T>G (n.1375+67T>G) c.1372+67T>G (n.1372+67T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876664T= | CA1147949429 | AGL | c.1423+67T= (n.1423+67T=) n.1634+67T= c.1375+67T= (n.1375+67T=) c.1372+67T= (n.1372+67T=) | |
1 | g.99876664_99876688del | CA2532930935 | AGL | c.1423+67_1423+91del (n.1423+67_1423+91del) n.1634+67_1634+91del c.1375+67_1375+91del (n.1375+67_1375+91del) c.1372+67_1372+91del (n.1372+67_1372+91del) | |
1 | g.99876664_99876665insAAA | CA2646737423 | AGL | c.1423+67_1423+68insAAA (n.1423+67_1423+68insAAA) n.1634+67_1634+68insAAA c.1375+67_1375+68insAAA (n.1375+67_1375+68insAAA) c.1372+67_1372+68insAAA (n.1372+67_1372+68insAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.99876666C>A | CA2646737424 | AGL | c.1423+69C>A (n.1423+69C>A) n.1634+69C>A c.1375+69C>A (n.1375+69C>A) c.1372+69C>A (n.1372+69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876666C>T | CA2646737425 | AGL | c.1423+69C>T (n.1423+69C>T) n.1634+69C>T c.1375+69C>T (n.1375+69C>T) c.1372+69C>T (n.1372+69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876666_99876667insAGAT | CA2646737426 | AGL | c.1423+69_1423+70insAGAT (n.1423+69_1423+70insAGAT) n.1634+69_1634+70insAGAT c.1375+69_1375+70insAGAT (n.1375+69_1375+70insAGAT) c.1372+69_1372+70insAGAT (n.1372+69_1372+70insAGAT) | gnomAD v4 |
1 | g.99876666_99876667insAGATTTTAT | CA2646737428 | AGL | c.1423+69_1423+70insAGATTTTAT (n.1423+69_1423+70insAGATTTTAT) n.1634+69_1634+70insAGATTTTAT c.1375+69_1375+70insAGATTTTAT (n.1375+69_1375+70insAGATTTTAT) c.1372+69_1372+70insAGATTTTAT (n.1372+69_1372+70insAGATTTTAT) | gnomAD v4 |
1 | g.99876667T>C | CA2646737427 | AGL | c.1423+70T>C (n.1423+70T>C) n.1634+70T>C c.1375+70T>C (n.1375+70T>C) c.1372+70T>C (n.1372+70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876668T>C | CA741028460 | AGL | c.1423+71T>C (n.1423+71T>C) n.1634+71T>C c.1375+71T>C (n.1375+71T>C) c.1372+71T>C (n.1372+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876668T= | CA1183927393 | AGL | c.1423+71T= (n.1423+71T=) n.1634+71T= c.1375+71T= (n.1375+71T=) c.1372+71T= (n.1372+71T=) | |
1 | g.99876669T>C | CA2646737429 | AGL | c.1423+72T>C (n.1423+72T>C) n.1634+72T>C c.1375+72T>C (n.1375+72T>C) c.1372+72T>C (n.1372+72T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876670A>G | CA2646737430 | AGL | c.1423+73A>G (n.1423+73A>G) n.1634+73A>G c.1375+73A>G (n.1375+73A>G) c.1372+73A>G (n.1372+73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876670A>T | CA2646737431 | AGL | c.1423+73A>T (n.1423+73A>T) n.1634+73A>T c.1375+73A>T (n.1375+73A>T) c.1372+73A>T (n.1372+73A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876671C>A | CA2581743506 | AGL | c.1423+74C>A (n.1423+74C>A) n.1634+74C>A c.1375+74C>A (n.1375+74C>A) c.1372+74C>A (n.1372+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876671C= | CA1139990699 | AGL | c.1423+74C= (n.1423+74C=) n.1634+74C= c.1375+74C= (n.1375+74C=) c.1372+74C= (n.1372+74C=) | |
1 | g.99876671C>G | CA1183927394 | AGL | c.1423+74C>G (n.1423+74C>G) n.1634+74C>G c.1375+74C>G (n.1375+74C>G) c.1372+74C>G (n.1372+74C>G) | dbSNP |
1 | g.99876671C>T | CA10977754 | AGL | c.1423+74C>T (n.1423+74C>T) n.1634+74C>T c.1375+74C>T (n.1375+74C>T) c.1372+74C>T (n.1372+74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876672T>A | CA2574444475 | AGL | c.1423+75T>A (n.1423+75T>A) n.1634+75T>A c.1375+75T>A (n.1375+75T>A) c.1372+75T>A (n.1372+75T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876672T>C | CA2646737432 | AGL | c.1423+75T>C (n.1423+75T>C) n.1634+75T>C c.1375+75T>C (n.1375+75T>C) c.1372+75T>C (n.1372+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876673G>T | CA2646737433 | AGL | c.1423+76G>T (n.1423+76G>T) n.1634+76G>T c.1375+76G>T (n.1375+76G>T) c.1372+76G>T (n.1372+76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876679C>A | CA2646737434 | AGL | c.1423+82C>A (n.1423+82C>A) n.1634+82C>A c.1375+82C>A (n.1375+82C>A) c.1372+82C>A (n.1372+82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876680T>C | CA2646737435 | AGL | c.1423+83T>C (n.1423+83T>C) n.1634+83T>C c.1375+83T>C (n.1375+83T>C) c.1372+83T>C (n.1372+83T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876682C>A | CA2646737437 | AGL | c.1423+85C>A (n.1423+85C>A) n.1634+85C>A c.1375+85C>A (n.1375+85C>A) c.1372+85C>A (n.1372+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876682C>T | CA2646737436 | AGL | c.1423+85C>T (n.1423+85C>T) n.1634+85C>T c.1375+85C>T (n.1375+85C>T) c.1372+85C>T (n.1372+85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876685del | CA2646737438 | AGL | c.1423+88del (n.1423+88del) n.1634+88del c.1375+88del (n.1375+88del) c.1372+88del (n.1372+88del) | gnomAD v4 |
1 | g.99876683C>A | CA2646737439 | AGL | c.1423+86C>A (n.1423+86C>A) n.1634+86C>A c.1375+86C>A (n.1375+86C>A) c.1372+86C>A (n.1372+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876683C= | CA1183927395 | AGL | c.1423+86C= (n.1423+86C=) n.1634+86C= c.1375+86C= (n.1375+86C=) c.1372+86C= (n.1372+86C=) | |
1 | g.99876683C>G | CA2646737440 | AGL | c.1423+86C>G (n.1423+86C>G) n.1634+86C>G c.1375+86C>G (n.1375+86C>G) c.1372+86C>G (n.1372+86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876683C>T | CA27575481 | AGL | c.1423+86C>T (n.1423+86C>T) n.1634+86C>T c.1375+86C>T (n.1375+86C>T) c.1372+86C>T (n.1372+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876684C>A | CA2646737441 | AGL | c.1423+87C>A (n.1423+87C>A) n.1634+87C>A c.1375+87C>A (n.1375+87C>A) c.1372+87C>A (n.1372+87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876684C>T | CA2574444477 | AGL | c.1423+87C>T (n.1423+87C>T) n.1634+87C>T c.1375+87C>T (n.1375+87C>T) c.1372+87C>T (n.1372+87C>T) | |
1 | g.99876685C>A | CA2646737442 | AGL | c.1423+88C>A (n.1423+88C>A) n.1634+88C>A c.1375+88C>A (n.1375+88C>A) c.1372+88C>A (n.1372+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876685C>T | CA2646737443 | AGL | c.1423+88C>T (n.1423+88C>T) n.1634+88C>T c.1375+88C>T (n.1375+88C>T) c.1372+88C>T (n.1372+88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876686A= | CA1147142134 | AGL | c.1423+89A= (n.1423+89A=) n.1634+89A= c.1375+89A= (n.1375+89A=) c.1372+89A= (n.1372+89A=) | |
1 | g.99876686A>G | CA27575492 | AGL | c.1423+89A>G (n.1423+89A>G) n.1634+89A>G c.1375+89A>G (n.1375+89A>G) c.1372+89A>G (n.1372+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876688dup | CA524721444 | AGL | c.1423+91dup (n.1423+91dup) n.1634+91dup c.1375+91dup (n.1375+91dup) c.1372+91dup (n.1372+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876688del | CA2646737444 | AGL | c.1423+91del (n.1423+91del) n.1634+91del c.1375+91del (n.1375+91del) c.1372+91del (n.1372+91del) | gnomAD v4 |
1 | g.99876688T>C | CA2646737445 | AGL | c.1423+91T>C (n.1423+91T>C) n.1634+91T>C c.1375+91T>C (n.1375+91T>C) c.1372+91T>C (n.1372+91T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876690G>A | CA2646737446 | AGL | c.1423+93G>A (n.1423+93G>A) n.1634+93G>A c.1375+93G>A (n.1375+93G>A) c.1372+93G>A (n.1372+93G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876690G>C | CA2574444478 | AGL | c.1423+93G>C (n.1423+93G>C) n.1634+93G>C c.1375+93G>C (n.1375+93G>C) c.1372+93G>C (n.1372+93G>C) | |
1 | g.99876691_99876696del | CA2563603419 | AGL | c.1423+94_1423+99del (n.1423+94_1423+99del) n.1634+94_1634+99del c.1375+94_1375+99del (n.1375+94_1375+99del) c.1372+94_1372+99del (n.1372+94_1372+99del) | |
1 | g.99876692C>A | CA2646737447 | AGL | c.1423+95C>A (n.1423+95C>A) n.1634+95C>A c.1375+95C>A (n.1375+95C>A) c.1372+95C>A (n.1372+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876692_99876694delinsCTA | CA1183927396 | AGL | c.1423+95_1423+97delinsCTA (n.1423+95_1423+97delinsCTA) n.1634+95_1634+97delinsCTA c.1375+95_1375+97delinsCTA (n.1375+95_1375+97delinsCTA) c.1372+95_1372+97delinsCTA (n.1372+95_1372+97delinsCTA) | |
1 | g.99876693T>A | CA2646737449 | AGL | c.1423+96T>A (n.1423+96T>A) n.1634+96T>A c.1375+96T>A (n.1375+96T>A) c.1372+96T>A (n.1372+96T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876693T>C | CA741028472 | AGL | c.1423+96T>C (n.1423+96T>C) n.1634+96T>C c.1375+96T>C (n.1375+96T>C) c.1372+96T>C (n.1372+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876693T= | CA1183927397 | AGL | c.1423+96T= (n.1423+96T=) n.1634+96T= c.1375+96T= (n.1375+96T=) c.1372+96T= (n.1372+96T=) | |
1 | g.99876694_99876695del | CA741028467 | AGL | c.1423+97_1423+98del (n.1423+97_1423+98del) n.1634+97_1634+98del c.1375+97_1375+98del (n.1375+97_1375+98del) c.1372+97_1372+98del (n.1372+97_1372+98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876694A= | CA1183927398 | AGL | c.1423+97A= (n.1423+97A=) n.1634+97A= c.1375+97A= (n.1375+97A=) c.1372+97A= (n.1372+97A=) | |
1 | g.99876694A>G | CA2646737450 | AGL | c.1423+97A>G (n.1423+97A>G) n.1634+97A>G c.1375+97A>G (n.1375+97A>G) c.1372+97A>G (n.1372+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876694A>T | CA1004950330 | AGL | c.1423+97A>T (n.1423+97A>T) n.1634+97A>T c.1375+97A>T (n.1375+97A>T) c.1372+97A>T (n.1372+97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876697G>A | CA2646737452 | AGL | c.1423+100G>A (n.1423+100G>A) n.1634+100G>A c.1375+100G>A (n.1375+100G>A) c.1372+100G>A (n.1372+100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876697G>T | CA2646737451 | AGL | c.1423+100G>T (n.1423+100G>T) n.1634+100G>T c.1375+100G>T (n.1375+100G>T) c.1372+100G>T (n.1372+100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876698G>A | CA2744755650 | AGL | c.1423+101G>A (n.1423+101G>A) n.1634+101G>A c.1375+101G>A (n.1375+101G>A) c.1372+101G>A (n.1372+101G>A) | |
1 | g.99876698G>T | CA2646737453 | AGL | c.1423+101G>T (n.1423+101G>T) n.1634+101G>T c.1375+101G>T (n.1375+101G>T) c.1372+101G>T (n.1372+101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876699T>C | CA2646737454 | AGL | c.1423+102T>C (n.1423+102T>C) n.1634+102T>C c.1375+102T>C (n.1375+102T>C) c.1372+102T>C (n.1372+102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876700_99876704del | CA2553469649 | AGL | c.1423+103_1423+107del (n.1423+103_1423+107del) n.1634+103_1634+107del c.1375+103_1375+107del (n.1375+103_1375+107del) c.1372+103_1372+107del (n.1372+103_1372+107del) | |
1 | g.99876703T>A | CA27575507 | AGL | c.1423+106T>A (n.1423+106T>A) n.1634+106T>A c.1375+106T>A (n.1375+106T>A) c.1372+106T>A (n.1372+106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876703T= | CA1144273989 | AGL | c.1423+106T= (n.1423+106T=) n.1634+106T= c.1375+106T= (n.1375+106T=) c.1372+106T= (n.1372+106T=) | |
1 | g.99876706A= | CA1183927399 | AGL | c.1423+109A= (n.1423+109A=) n.1634+109A= c.1375+109A= (n.1375+109A=) c.1372+109A= (n.1372+109A=) | |
1 | g.99876706A>G | CA27575520 | AGL | c.1423+109A>G (n.1423+109A>G) n.1634+109A>G c.1375+109A>G (n.1375+109A>G) c.1372+109A>G (n.1372+109A>G) | dbSNP |
1 | g.99876708_99876727del | CA2570120740 | AGL | c.1423+111_1423+130del (n.1423+111_1423+130del) n.1634+111_1634+130del c.1375+111_1375+130del (n.1375+111_1375+130del) c.1372+111_1372+130del (n.1372+111_1372+130del) | |
1 | g.99876709T>C | CA2744755651 | AGL | c.1423+112T>C (n.1423+112T>C) n.1634+112T>C c.1375+112T>C (n.1375+112T>C) c.1372+112T>C (n.1372+112T>C) | |
1 | g.99876712C>A | CA2646737458 | AGL | c.1423+115C>A (n.1423+115C>A) n.1634+115C>A c.1375+115C>A (n.1375+115C>A) c.1372+115C>A (n.1372+115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876712C= | CA1183927400 | AGL | c.1423+115C= (n.1423+115C=) n.1634+115C= c.1375+115C= (n.1375+115C=) c.1372+115C= (n.1372+115C=) | |
1 | g.99876712C>T | CA1183927401 | AGL | c.1423+115C>T (n.1423+115C>T) n.1634+115C>T c.1375+115C>T (n.1375+115C>T) c.1372+115C>T (n.1372+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876713A>G | CA2646737460 | AGL | c.1423+116A>G (n.1423+116A>G) n.1634+116A>G c.1375+116A>G (n.1375+116A>G) c.1372+116A>G (n.1372+116A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876714C>A | CA1183927403 | AGL | c.1423+117C>A (n.1423+117C>A) n.1634+117C>A c.1375+117C>A (n.1375+117C>A) c.1372+117C>A (n.1372+117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876714C= | CA1183927402 | AGL | c.1423+117C= (n.1423+117C=) n.1634+117C= c.1375+117C= (n.1375+117C=) c.1372+117C= (n.1372+117C=) | |
1 | g.99876715del | CA2646737462 | AGL | c.1423+118del (n.1423+118del) n.1634+118del c.1375+118del (n.1375+118del) c.1372+118del (n.1372+118del) | gnomAD v4 |
1 | g.99876715C>A | CA2646737465 | AGL | c.1423+118C>A (n.1423+118C>A) n.1634+118C>A c.1375+118C>A (n.1375+118C>A) c.1372+118C>A (n.1372+118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876716A>G | CA2646737466 | AGL | c.1423+119A>G (n.1423+119A>G) n.1634+119A>G c.1375+119A>G (n.1375+119A>G) c.1372+119A>G (n.1372+119A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876717T>A | CA2646737468 | AGL | c.1423+120T>A (n.1423+120T>A) n.1634+120T>A c.1375+120T>A (n.1375+120T>A) c.1372+120T>A (n.1372+120T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876717_99876718delinsTA | CA1183927404 | AGL | c.1423+120_1423+121delinsTA (n.1423+120_1423+121delinsTA) n.1634+120_1634+121delinsTA c.1375+120_1375+121delinsTA (n.1375+120_1375+121delinsTA) c.1372+120_1372+121delinsTA (n.1372+120_1372+121delinsTA) | |
1 | g.99876718A>C | CA2646737470 | AGL | c.1423+121A>C (n.1423+121A>C) n.1634+121A>C c.1375+121A>C (n.1375+121A>C) c.1372+121A>C (n.1372+121A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876718A>G | CA2646737471 | AGL | c.1423+121A>G (n.1423+121A>G) n.1634+121A>G c.1375+121A>G (n.1375+121A>G) c.1372+121A>G (n.1372+121A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99876720del | CA741028478 | AGL | c.1423+123del (n.1423+123del) n.1634+123del c.1375+123del (n.1375+123del) c.1372+123del (n.1372+123del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876720A= | CA1183927405 | AGL | c.1423+123A= (n.1423+123A=) n.1634+123A= c.1375+123A= (n.1375+123A=) c.1372+123A= (n.1372+123A=) | |
1 | g.99876720A>C | CA1183927406 | AGL | c.1423+123A>C (n.1423+123A>C) n.1634+123A>C c.1375+123A>C (n.1375+123A>C) c.1372+123A>C (n.1372+123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876721G= | CA1139799786 | AGL | c.1423+124G= (n.1423+124G=) n.1634+124G= c.1375+124G= (n.1375+124G=) c.1372+124G= (n.1372+124G=) | |
1 | g.99876721G>T | CA27575532 | AGL | c.1423+124G>T (n.1423+124G>T) n.1634+124G>T c.1375+124G>T (n.1375+124G>T) c.1372+124G>T (n.1372+124G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876722G>A | CA2646737478 | AGL | c.1423+125G>A (n.1423+125G>A) n.1634+125G>A c.1375+125G>A (n.1375+125G>A) c.1372+125G>A (n.1372+125G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876722G= | CA1183927408 | AGL | c.1423+125G= (n.1423+125G=) n.1634+125G= c.1375+125G= (n.1375+125G=) c.1372+125G= (n.1372+125G=) | |
1 | g.99876722G>T | CA1183927407 | AGL | c.1423+125G>T (n.1423+125G>T) n.1634+125G>T c.1375+125G>T (n.1375+125G>T) c.1372+125G>T (n.1372+125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876723T>C | CA2646737479 | AGL | c.1423+126T>C (n.1423+126T>C) n.1634+126T>C c.1375+126T>C (n.1375+126T>C) c.1372+126T>C (n.1372+126T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99876725C>A | CA2646737482 | AGL | c.1423+128C>A (n.1423+128C>A) n.1634+128C>A c.1375+128C>A (n.1375+128C>A) c.1372+128C>A (n.1372+128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99876725C= | CA1183927409 | AGL | c.1423+128C= (n.1423+128C=) n.1634+128C= c.1375+128C= (n.1375+128C=) c.1372+128C= (n.1372+128C=) | |
1 | g.99876725C>G | CA27575561 | AGL | c.1423+128C>G (n.1423+128C>G) n.1634+128C>G c.1375+128C>G (n.1375+128C>G) c.1372+128C>G (n.1372+128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876725C>T | CA2646737483 | AGL | c.1423+128C>T (n.1423+128C>T) n.1634+128C>T c.1375+128C>T (n.1375+128C>T) c.1372+128C>T (n.1372+128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99876726del | CA2646737481 | AGL | c.1423+129del (n.1423+129del) n.1634+129del c.1375+129del (n.1375+129del) c.1372+129del (n.1372+129del) | gnomAD v4 |