Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99876482G>A | CA419097230 | AGL | c.1308G>A (p.Glu436=) n.1519G>A c.1260G>A (p.Glu420=) c.1257G>A (p.Glu419=) n.567G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876482G>C | CA341345875 | AGL | c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.1519G>C c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) n.567G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876482G>T | CA341345877 | AGL | c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.1519G>T c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) n.567G>T | |
1 | g.99876483A= | CA1183927311 | AGL | c.1309A= (p.Ile437=) n.1520A= c.1261A= (p.Ile421=) c.1258A= (p.Ile420=) n.568A= | |
1 | g.99876483A>C | CA341345878 | AGL | c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.1520A>C c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.568A>C | |
1 | g.99876483A>G | CA966460 | AGL | c.1309A>G (p.Ile437Val) n.1520A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) n.568A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876483A>T | CA341345881 | AGL | c.1309A>T (p.Ile437Leu) n.1520A>T c.1261A>T (p.Ile421Leu) c.1258A>T (p.Ile420Leu) n.568A>T | |
1 | g.99876484T>A | CA341345883 | AGL | c.1310T>A (p.Ile437Lys) n.1521T>A c.1262T>A (p.Ile421Lys) c.1259T>A (p.Ile420Lys) n.569T>A | |
1 | g.99876484T>C | CA341345886 | AGL | c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.1521T>C c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.569T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876484T>G | CA341345888 | AGL | c.1310T>G (p.Ile437Arg) n.1521T>G c.1262T>G (p.Ile421Arg) c.1259T>G (p.Ile420Arg) n.569T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876484T= | CA1183927312 | AGL | c.1310T= (p.Ile437=) n.1521T= c.1262T= (p.Ile421=) c.1259T= (p.Ile420=) n.569T= | |
1 | g.99876485A>C | CA419097232 | AGL | c.1311A>C (p.Ile437=) n.1522A>C c.1263A>C (p.Ile421=) c.1260A>C (p.Ile420=) n.570A>C | |
1 | g.99876485A>G | CA341345889 | AGL | c.1311A>G (p.Ile437Met) n.1522A>G c.1263A>G (p.Ile421Met) c.1260A>G (p.Ile420Met) n.570A>G | ClinVar |
1 | g.99876485A>T | CA419097231 | AGL | c.1311A>T (p.Ile437=) n.1522A>T c.1263A>T (p.Ile421=) c.1260A>T (p.Ile420=) n.570A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99876485dup | CA2586967083 | AGL | c.1311dup (p.Asp438ArgfsTer14) n.1522dup c.1263dup (p.Asp422ArgfsTer14) c.1260dup (p.Asp421ArgfsTer14) n.570dup | |
1 | g.99876486G>A | CA341345890 | AGL | c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.1523G>A c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) n.571G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876486G>C | CA341345893 | AGL | c.1312G>C (p.Asp438His) n.1523G>C c.1264G>C (p.Asp422His) c.1261G>C (p.Asp421His) n.571G>C | |
1 | g.99876486G>T | CA341345895 | AGL | c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.1523G>T c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.571G>T | |
1 | g.99876487A>C | CA341345898 | AGL | c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.1524A>C c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) n.572A>C | |
1 | g.99876487A>G | CA341345904 | AGL | c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.1524A>G c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) n.572A>G | |
1 | g.99876487A>T | CA341345896 | AGL | c.1313A>T (p.Asp438Val) n.1524A>T c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) n.572A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876488C>A | CA341345907 | AGL | c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.1525C>A c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) n.573C>A | |
1 | g.99876488C>G | CA341345909 | AGL | c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.1525C>G c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) n.573C>G | |
1 | g.99876488C>T | CA419097233 | AGL | c.1314C>T (p.Asp438=) n.1525C>T c.1266C>T (p.Asp422=) c.1263C>T (p.Asp421=) n.573C>T | |
1 | g.99876489T>A | CA341345914 | AGL | c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1526T>A c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.574T>A | |
1 | g.99876489T>C | CA341345915 | AGL | c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1526T>C c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876489T>G | CA341345919 | AGL | c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1526T>G c.1267T>G (p.Phe423Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.574T>G | |
1 | g.99876489T= | CA1183927313 | AGL | c.1315T= (p.Phe439=) n.1526T= c.1267T= (p.Phe423=) c.1264T= (p.Phe422=) n.574T= | |
1 | g.99876490T>A | CA341345928 | AGL | c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1527T>A c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.575T>A | |
1 | g.99876490T>C | CA341345923 | AGL | c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1527T>C c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.575T>C | |
1 | g.99876490T>G | CA341345925 | AGL | c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1527T>G c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.575T>G | |
1 | g.99876491C>A | CA341345933 | AGL | c.1317C>A (p.Phe439Leu) n.1528C>A c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.576C>A | |
1 | g.99876491C>G | CA341345937 | AGL | c.1317C>G (p.Phe439Leu) n.1528C>G c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.576C>G | |
1 | g.99876491C>T | CA419097234 | AGL | c.1317C>T (p.Phe439=) n.1528C>T c.1269C>T (p.Phe423=) c.1266C>T (p.Phe422=) n.576C>T | |
1 | g.99876492T>A | CA341345939 | AGL | c.1318T>A (p.Ser440Thr) n.1529T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.577T>A | |
1 | g.99876492T>C | CA341345942 | AGL | c.1318T>C (p.Ser440Pro) n.1529T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.577T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876492T>G | CA341345948 | AGL | c.1318T>G (p.Ser440Ala) n.1529T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.577T>G | |
1 | g.99876492_99876493delinsTC | CA1183927314 | AGL | c.1318_1319delinsTC (p.Ser440=) n.1529_1530delinsTC c.1270_1271delinsTC (p.Ser424=) c.1267_1268delinsTC (p.Ser423=) n.577_578delinsTC | |
1 | g.99876493C>A | CA966462 | AGL | c.1319C>A (p.Ser440Tyr) n.1530C>A c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) n.578C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876493C= | CA1142322566 | AGL | c.1319C= (p.Ser440=) n.1530C= c.1271C= (p.Ser424=) c.1268C= (p.Ser423=) n.578C= | |
1 | g.99876493C>G | CA341345968 | AGL | c.1319C>G (p.Ser440Cys) n.1530C>G c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) n.578C>G | |
1 | g.99876493C>T | CA966461 | AGL | c.1319C>T (p.Ser440Phe) n.1530C>T c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) n.578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876493_99876494delinsCC | CA1140546253 | AGL | c.1319_1320delinsCC (p.Ser440=) n.1530_1531delinsCC c.1271_1272delinsCC (p.Ser424=) c.1268_1269delinsCC (p.Ser423=) n.578_579delinsCC | |
1 | g.99876494dup | CA27575140 | AGL | c.1320dup (p.Met441HisfsTer11) n.1531dup c.1272dup (p.Met425HisfsTer11) c.1269dup (p.Met424HisfsTer11) n.579dup | dbSNP |
1 | g.99876494del | CA741028129 | AGL | c.1320del (p.Met441TrpfsTer5) n.1531del c.1272del (p.Met425TrpfsTer5) c.1269del (p.Met424TrpfsTer5) n.579del | dbSNP |
1 | g.99876494C>A | CA419097235 | AGL | c.1320C>A (p.Ser440=) n.1531C>A c.1272C>A (p.Ser424=) c.1269C>A (p.Ser423=) n.579C>A | ClinVar |
1 | g.99876494C= | CA1143536797 | AGL | c.1320C= (p.Ser440=) n.1531C= c.1272C= (p.Ser424=) c.1269C= (p.Ser423=) n.579C= | |
1 | g.99876494C>G | CA419097236 | AGL | c.1320C>G (p.Ser440=) n.1531C>G c.1272C>G (p.Ser424=) c.1269C>G (p.Ser423=) n.579C>G | |
1 | g.99876494C>T | CA27575188 | AGL | c.1320C>T (p.Ser440=) n.1531C>T c.1272C>T (p.Ser424=) c.1269C>T (p.Ser423=) n.579C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876495A= | CA1183927315 | AGL | c.1321A= (p.Met441=) n.1532A= c.1273A= (p.Met425=) c.1270A= (p.Met424=) n.580A= | |
1 | g.99876495A>C | CA341345975 | AGL | c.1321A>C (p.Met441Leu) n.1532A>C c.1273A>C (p.Met425Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) n.580A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876495A>G | CA966463 | AGL | c.1321A>G (p.Met441Val) n.1532A>G c.1273A>G (p.Met425Val) c.1270A>G (p.Met424Val) n.580A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876495A>T | CA341345986 | AGL | c.1321A>T (p.Met441Leu) n.1532A>T c.1273A>T (p.Met425Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) n.580A>T | |
1 | g.99876496T>A | CA341345988 | AGL | c.1322T>A (p.Met441Lys) n.1533T>A c.1274T>A (p.Met425Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) n.581T>A | |
1 | g.99876496T>C | CA341345989 | AGL | c.1322T>C (p.Met441Thr) n.1533T>C c.1274T>C (p.Met425Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) n.581T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876496T>G | CA341345990 | AGL | c.1322T>G (p.Met441Arg) n.1533T>G c.1274T>G (p.Met425Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) n.581T>G | |
1 | g.99876496T= | CA1183927316 | AGL | c.1322T= (p.Met441=) n.1533T= c.1274T= (p.Met425=) c.1271T= (p.Met424=) n.581T= | |
1 | g.99876497G>A | CA341345991 | AGL | c.1323G>A (p.Met441Ile) n.1534G>A c.1275G>A (p.Met425Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) n.582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876497G>C | CA341345993 | AGL | c.1323G>C (p.Met441Ile) n.1534G>C c.1275G>C (p.Met425Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) n.582G>C | |
1 | g.99876497G= | CA1183927317 | AGL | c.1323G= (p.Met441=) n.1534G= c.1275G= (p.Met425=) c.1272G= (p.Met424=) n.582G= | |
1 | g.99876497G>T | CA341345995 | AGL | c.1323G>T (p.Met441Ile) n.1534G>T c.1275G>T (p.Met425Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) n.582G>T | |
1 | g.99876498G>A | CA341346010 | AGL | c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.1535G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.583G>A | |
1 | g.99876498G>C | CA341346002 | AGL | c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.1535G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.583G>C | ClinVar |
1 | g.99876498G>T | CA341345998 | AGL | c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.1535G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.583G>T | |
1 | g.99876499A>C | CA341346015 | AGL | c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.1536A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.584A>C | |
1 | g.99876499A>G | CA341346018 | AGL | c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.1536A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.584A>G | |
1 | g.99876499A>T | CA341346020 | AGL | c.1325A>T (p.Glu442Val) n.1536A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.584A>T | |
1 | g.99876500A= | CA1183927318 | AGL | c.1326A= (p.Glu442=) n.1537A= c.1278A= (p.Glu426=) c.1275A= (p.Glu425=) n.585A= | |
1 | g.99876500A>C | CA341346021 | AGL | c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.1537A>C c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.585A>C | |
1 | g.99876500A>G | CA10611770 | AGL | c.1326A>G (p.Glu442=) n.1537A>G c.1278A>G (p.Glu426=) c.1275A>G (p.Glu425=) n.585A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876500A>T | CA341346022 | AGL | c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.1537A>T c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.585A>T | |
1 | g.99876501G>A | CA341346030 | AGL | c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1538G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.586G>A | |
1 | g.99876501G>C | CA341346045 | AGL | c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1538G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.586G>C | |
1 | g.99876501G= | CA1183927319 | AGL | c.1327G= (p.Glu443=) n.1538G= c.1279G= (p.Glu427=) c.1276G= (p.Glu426=) n.586G= | |
1 | g.99876501G>T | CA341346041 | AGL | c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1538G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.586G>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.99876502A>C | CA341346050 | AGL | c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1539A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.587A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876502A>G | CA341346053 | AGL | c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1539A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.587A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876502A>T | CA341346055 | AGL | c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1539A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.587A>T | |
1 | g.99876503A>C | CA341346061 | AGL | c.1329A>C (p.Glu443Asp) n.1540A>C c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1278A>C (p.Glu426Asp) n.588A>C | |
1 | g.99876503A>G | CA419097237 | AGL | c.1329A>G (p.Glu443=) n.1540A>G c.1281A>G (p.Glu427=) c.1278A>G (p.Glu426=) n.588A>G | |
1 | g.99876503A>T | CA341346064 | AGL | c.1329A>T (p.Glu443Asp) n.1540A>T c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1278A>T (p.Glu426Asp) n.588A>T | |
1 | g.99876504T>A | CA341346069 | AGL | c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.1541T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.589T>A | |
1 | g.99876504T>C | CA341346072 | AGL | c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.1541T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.589T>C | |
1 | g.99876504T>G | CA341346075 | AGL | c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.1541T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.589T>G | |
1 | g.99876505C>A | CA341346080 | AGL | c.1331C>A (p.Ser444Tyr) n.1542C>A c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.590C>A | |
1 | g.99876505C>G | CA341346085 | AGL | c.1331C>G (p.Ser444Cys) n.1542C>G c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.590C>G | |
1 | g.99876505C>T | CA341346089 | AGL | c.1331C>T (p.Ser444Phe) n.1542C>T c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.590C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876506T>A | CA419097240 | AGL | c.1332T>A (p.Ser444=) n.1543T>A c.1284T>A (p.Ser428=) c.1281T>A (p.Ser427=) n.591T>A | |
1 | g.99876506T>C | CA419097239 | AGL | c.1332T>C (p.Ser444=) n.1543T>C c.1284T>C (p.Ser428=) c.1281T>C (p.Ser427=) n.591T>C | dbSNP |
1 | g.99876506T>G | CA419097238 | AGL | c.1332T>G (p.Ser444=) n.1543T>G c.1284T>G (p.Ser428=) c.1281T>G (p.Ser427=) n.591T>G | |
1 | g.99876506T= | CA1183927320 | AGL | c.1332T= (p.Ser444=) n.1543T= c.1284T= (p.Ser428=) c.1281T= (p.Ser427=) n.591T= | |
1 | g.99876507A= | CA1141738730 | AGL | c.1333A= (p.Met445=) n.1544A= c.1285A= (p.Met429=) c.1282A= (p.Met428=) n.592A= | |
1 | g.99876507A>C | CA341346092 | AGL | c.1333A>C (p.Met445Leu) n.1544A>C c.1285A>C (p.Met429Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) n.592A>C | |
1 | g.99876507A>G | CA966464 | AGL | c.1333A>G (p.Met445Val) n.1544A>G c.1285A>G (p.Met429Val) c.1282A>G (p.Met428Val) n.592A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876507A>T | CA341346093 | AGL | c.1333A>T (p.Met445Leu) n.1544A>T c.1285A>T (p.Met429Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) n.592A>T | |
1 | g.99876508T>A | CA341346094 | AGL | c.1334T>A (p.Met445Lys) n.1545T>A c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) n.593T>A | |
1 | g.99876508T>C | CA341346097 | AGL | c.1334T>C (p.Met445Thr) n.1545T>C c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) n.593T>C | |
1 | g.99876508T>G | CA341346099 | AGL | c.1334T>G (p.Met445Arg) n.1545T>G c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) n.593T>G | |
1 | g.99876509G>A | CA341346104 | AGL | c.1335G>A (p.Met445Ile) n.1546G>A c.1287G>A (p.Met429Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) n.594G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.99876509G>C | CA341346108 | AGL | c.1335G>C (p.Met445Ile) n.1546G>C c.1287G>C (p.Met429Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) n.594G>C | |
1 | g.99876509G>T | CA341346110 | AGL | c.1335G>T (p.Met445Ile) n.1546G>T c.1287G>T (p.Met429Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) n.594G>T | |
1 | g.99876510A>C | CA341346115 | AGL | c.1336A>C (p.Ile446Leu) n.1547A>C c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.595A>C | |
1 | g.99876510A>G | CA341346116 | AGL | c.1336A>G (p.Ile446Val) n.1547A>G c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) n.595A>G | |
1 | g.99876510A>T | CA341346118 | AGL | c.1336A>T (p.Ile446Phe) n.1547A>T c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.595A>T | |
1 | g.99876511T>A | CA341346122 | AGL | c.1337T>A (p.Ile446Asn) n.1548T>A c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.596T>A | |
1 | g.99876511T>C | CA341346124 | AGL | c.1337T>C (p.Ile446Thr) n.1548T>C c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.596T>C | |
1 | g.99876511T>G | CA341346129 | AGL | c.1337T>G (p.Ile446Ser) n.1548T>G c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.596T>G | |
1 | g.99876512T>A | CA419097241 | AGL | c.1338T>A (p.Ile446=) n.1549T>A c.1290T>A (p.Ile430=) c.1287T>A (p.Ile429=) n.597T>A | |
1 | g.99876512T>C | CA419097242 | AGL | c.1338T>C (p.Ile446=) n.1549T>C c.1290T>C (p.Ile430=) c.1287T>C (p.Ile429=) n.597T>C | |
1 | g.99876512T>G | CA341346132 | AGL | c.1338T>G (p.Ile446Met) n.1549T>G c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) n.597T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99876513C>A | CA341346135 | AGL | c.1339C>A (p.His447Asn) n.1550C>A c.1291C>A (p.His431Asn) c.1288C>A (p.His430Asn) n.598C>A | |
1 | g.99876513C= | CA1183927321 | AGL | c.1339C= (p.His447=) n.1550C= c.1291C= (p.His431=) c.1288C= (p.His430=) n.598C= | |
1 | g.99876513C>G | CA341346138 | AGL | c.1339C>G (p.His447Asp) n.1550C>G c.1291C>G (p.His431Asp) c.1288C>G (p.His430Asp) n.598C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876513C>T | CA341346137 | AGL | c.1339C>T (p.His447Tyr) n.1550C>T c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1288C>T (p.His430Tyr) n.598C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876514A= | CA1183927322 | AGL | c.1340A= (p.His447=) n.1551A= c.1292A= (p.His431=) c.1289A= (p.His430=) n.599A= | |
1 | g.99876514A>C | CA341346141 | AGL | c.1340A>C (p.His447Pro) n.1551A>C c.1292A>C (p.His431Pro) c.1289A>C (p.His430Pro) n.599A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876514A>G | CA341346143 | AGL | c.1340A>G (p.His447Arg) n.1551A>G c.1292A>G (p.His431Arg) c.1289A>G (p.His430Arg) n.599A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876514A>T | CA341346146 | AGL | c.1340A>T (p.His447Leu) n.1551A>T c.1292A>T (p.His431Leu) c.1289A>T (p.His430Leu) n.599A>T | |
1 | g.99876515T>A | CA341346157 | AGL | c.1341T>A (p.His447Gln) n.1552T>A c.1293T>A (p.His431Gln) c.1290T>A (p.His430Gln) n.600T>A | |
1 | g.99876515T>C | CA419097243 | AGL | c.1341T>C (p.His447=) n.1552T>C c.1293T>C (p.His431=) c.1290T>C (p.His430=) n.600T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99876515T>G | CA341346162 | AGL | c.1341T>G (p.His447Gln) n.1552T>G c.1293T>G (p.His431Gln) c.1290T>G (p.His430Gln) n.600T>G | |
1 | g.99876516C>A | CA341346163 | AGL | c.1342C>A (p.Leu448Met) n.1553C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) n.601C>A | |
1 | g.99876516C= | CA1183927323 | AGL | c.1342C= (p.Leu448=) n.1553C= c.1294C= (p.Leu432=) c.1291C= (p.Leu431=) n.601C= | |
1 | g.99876516C>G | CA341346164 | AGL | c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1553C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.601C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876516C>T | CA419097244 | AGL | c.1342C>T (p.Leu448=) n.1553C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.1291C>T (p.Leu431=) n.601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876517T>A | CA341346166 | AGL | c.1343T>A (p.Leu448Gln) n.1554T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) n.602T>A | |
1 | g.99876517T>C | CA341346168 | AGL | c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1554T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.602T>C | |
1 | g.99876517T>G | CA341346174 | AGL | c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1554T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.602T>G | |
1 | g.99876518G>A | CA419097245 | AGL | c.1344G>A (p.Leu448=) n.1555G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.1293G>A (p.Leu431=) n.603G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876518G>C | CA419097246 | AGL | c.1344G>C (p.Leu448=) n.1555G>C c.1296G>C (p.Leu432=) c.1293G>C (p.Leu431=) n.603G>C | dbSNP |
1 | g.99876518G>T | CA419097247 | AGL | c.1344G>T (p.Leu448=) n.1555G>T c.1296G>T (p.Leu432=) c.1293G>T (p.Leu431=) n.603G>T | |
1 | g.99876519C>A | CA341346193 | AGL | c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.1556C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.604C>A | |
1 | g.99876519C>G | CA341346181 | AGL | c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.1556C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.604C>G | |
1 | g.99876519C>T | CA341346177 | AGL | c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.1556C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.604C>T | |
1 | g.99876520C>A | CA341346198 | AGL | c.1346C>A (p.Pro449Gln) n.1557C>A c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) n.605C>A | |
1 | g.99876520C>G | CA341346201 | AGL | c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.1557C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.605C>G | |
1 | g.99876520C>T | CA341346202 | AGL | c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.1557C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.605C>T | |
1 | g.99876521A= | CA1183927324 | AGL | c.1347A= (p.Pro449=) n.1558A= c.1299A= (p.Pro433=) c.1296A= (p.Pro432=) n.606A= | |
1 | g.99876521A>C | CA419097248 | AGL | c.1347A>C (p.Pro449=) n.1558A>C c.1299A>C (p.Pro433=) c.1296A>C (p.Pro432=) n.606A>C | |
1 | g.99876521A>G | CA966465 | AGL | c.1347A>G (p.Pro449=) n.1558A>G c.1299A>G (p.Pro433=) c.1296A>G (p.Pro432=) n.606A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876521A>T | CA419097249 | AGL | c.1347A>T (p.Pro449=) n.1558A>T c.1299A>T (p.Pro433=) c.1296A>T (p.Pro432=) n.606A>T | |
1 | g.99876522A>C | CA341346204 | AGL | c.1348A>C (p.Asn450His) n.1559A>C c.1300A>C (p.Asn434His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.607A>C | |
1 | g.99876522A>G | CA341346206 | AGL | c.1348A>G (p.Asn450Asp) n.1559A>G c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.607A>G | |
1 | g.99876522A>T | CA341346207 | AGL | c.1348A>T (p.Asn450Tyr) n.1559A>T c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.607A>T | |
1 | g.99876523A>C | CA341346216 | AGL | c.1349A>C (p.Asn450Thr) n.1560A>C c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.608A>C | |
1 | g.99876523A>G | CA341346210 | AGL | c.1349A>G (p.Asn450Ser) n.1560A>G c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.608A>G | |
1 | g.99876523A>T | CA341346214 | AGL | c.1349A>T (p.Asn450Ile) n.1560A>T c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.608A>T | |
1 | g.99876524T>A | CA341346219 | AGL | c.1350T>A (p.Asn450Lys) n.1561T>A c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.1299T>A (p.Asn433Lys) n.609T>A | |
1 | g.99876524T>C | CA419097250 | AGL | c.1350T>C (p.Asn450=) n.1561T>C c.1302T>C (p.Asn434=) c.1299T>C (p.Asn433=) n.609T>C | |
1 | g.99876524T>G | CA341346221 | AGL | c.1350T>G (p.Asn450Lys) n.1561T>G c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.1299T>G (p.Asn433Lys) n.609T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876524T= | CA1183927325 | AGL | c.1350T= (p.Asn450=) n.1561T= c.1302T= (p.Asn434=) c.1299T= (p.Asn433=) n.609T= | |
1 | g.99876525A= | CA1183927326 | AGL | c.1351A= (p.Lys451=) n.1562A= c.1303A= (p.Lys435=) c.1300A= (p.Lys434=) n.610A= | |
1 | g.99876525A>C | CA341346226 | AGL | c.1351A>C (p.Lys451Gln) n.1562A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) n.610A>C | |
1 | g.99876525A>G | CA341346231 | AGL | c.1351A>G (p.Lys451Glu) n.1562A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) n.610A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876525A>T | CA341346234 | AGL | c.1351A>T (p.Lys451Ter) n.1562A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) n.610A>T | |
1 | g.99876525_99876529del | CA2586967084 | AGL | c.1351_1355del (p.Lys451LeufsTer14) n.1562_1566del c.1303_1307del (p.Lys435LeufsTer14) c.1300_1304del (p.Lys434LeufsTer14) n.610_614del | |
1 | g.99876526A>C | CA341346245 | AGL | c.1352A>C (p.Lys451Thr) n.1563A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) n.611A>C | |
1 | g.99876526A>G | CA341346252 | AGL | c.1352A>G (p.Lys451Arg) n.1563A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) n.611A>G | |
1 | g.99876526A>T | CA341346247 | AGL | c.1352A>T (p.Lys451Ile) n.1563A>T c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.1301A>T (p.Lys434Ile) n.611A>T | |
1 | g.99876527A>C | CA341346255 | AGL | c.1353A>C (p.Lys451Asn) n.1564A>C c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.1302A>C (p.Lys434Asn) n.612A>C | |
1 | g.99876527A>G | CA419097251 | AGL | c.1353A>G (p.Lys451=) n.1564A>G c.1305A>G (p.Lys435=) c.1302A>G (p.Lys434=) n.612A>G | |
1 | g.99876527A>T | CA341346257 | AGL | c.1353A>T (p.Lys451Asn) n.1564A>T c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1302A>T (p.Lys434Asn) n.612A>T | |
1 | g.99876527_99876529delinsAGC | CA1183927327 | AGL | c.1353_1355delinsAGC (p.Lys451=) n.1564_1566delinsAGC c.1305_1307delinsAGC (p.Lys435=) c.1302_1304delinsAGC (p.Lys434=) n.612_614delinsAGC | |
1 | g.99876528G>A | CA341346262 | AGL | c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1565G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.613G>A | |
1 | g.99876528G>C | CA341346264 | AGL | c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1565G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.613G>C | |
1 | g.99876528G>T | CA341346266 | AGL | c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1565G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.613G>T | |
1 | g.99876528_99876529del | CA524721342 | AGL | c.1354_1355del (p.Ala452LeufsTer14) n.1565_1566del c.1306_1307del (p.Ala436LeufsTer14) c.1303_1304del (p.Ala435LeufsTer14) n.613_614del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876529C>A | CA341346269 | AGL | c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1566C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.614C>A | |
1 | g.99876529C= | CA1148407342 | AGL | c.1355C= (p.Ala452=) n.1566C= c.1307C= (p.Ala436=) c.1304C= (p.Ala435=) n.614C= | |
1 | g.99876529C>G | CA341346274 | AGL | c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1566C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.614C>G | |
1 | g.99876529C>T | CA966466 | AGL | c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1566C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.614C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876530T>A | CA419097252 | AGL | c.1356T>A (p.Ala452=) n.1567T>A c.1308T>A (p.Ala436=) c.1305T>A (p.Ala435=) n.615T>A | |
1 | g.99876530T>C | CA419097253 | AGL | c.1356T>C (p.Ala452=) n.1567T>C c.1308T>C (p.Ala436=) c.1305T>C (p.Ala435=) n.615T>C | |
1 | g.99876530T>G | CA419097254 | AGL | c.1356T>G (p.Ala452=) n.1567T>G c.1308T>G (p.Ala436=) c.1305T>G (p.Ala435=) n.615T>G | |
1 | g.99876531T>A | CA341346280 | AGL | c.1357T>A (p.Cys453Ser) n.1568T>A c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1306T>A (p.Cys436Ser) n.616T>A | |
1 | g.99876531T>C | CA341346282 | AGL | c.1357T>C (p.Cys453Arg) n.1568T>C c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1306T>C (p.Cys436Arg) n.616T>C | |
1 | g.99876531T>G | CA341346285 | AGL | c.1357T>G (p.Cys453Gly) n.1568T>G c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) n.616T>G | |
1 | g.99876532G>A | CA341346286 | AGL | c.1358G>A (p.Cys453Tyr) n.1569G>A c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) n.617G>A | |
1 | g.99876532G>C | CA341346288 | AGL | c.1358G>C (p.Cys453Ser) n.1569G>C c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser) n.617G>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876532G>T | CA341346287 | AGL | c.1358G>T (p.Cys453Phe) n.1569G>T c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1307G>T (p.Cys436Phe) n.617G>T | |
1 | g.99876533T>A | CA341346292 | AGL | c.1359T>A (p.Cys453Ter) n.1570T>A c.1311T>A (p.Cys437Ter) c.1308T>A (p.Cys436Ter) n.618T>A | |
1 | g.99876533T>C | CA419097255 | AGL | c.1359T>C (p.Cys453=) n.1570T>C c.1311T>C (p.Cys437=) c.1308T>C (p.Cys436=) n.618T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876533T>G | CA341346296 | AGL | c.1359T>G (p.Cys453Trp) n.1570T>G c.1311T>G (p.Cys437Trp) c.1308T>G (p.Cys436Trp) n.618T>G | |
1 | g.99876533T= | CA1183927328 | AGL | c.1359T= (p.Cys453=) n.1570T= c.1311T= (p.Cys437=) c.1308T= (p.Cys436=) n.618T= | |
1 | g.99876534T>A | CA341346299 | AGL | c.1360T>A (p.Phe454Ile) n.1571T>A c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) n.619T>A | |
1 | g.99876534T>C | CA341346301 | AGL | c.1360T>C (p.Phe454Leu) n.1571T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) n.619T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876534T>G | CA341346303 | AGL | c.1360T>G (p.Phe454Val) n.1571T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) n.619T>G | |
1 | g.99876534T= | CA1183927329 | AGL | c.1360T= (p.Phe454=) n.1571T= c.1312T= (p.Phe438=) c.1309T= (p.Phe437=) n.619T= | |
1 | g.99876535T>A | CA341346305 | AGL | c.1361T>A (p.Phe454Tyr) n.1572T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) n.620T>A | |
1 | g.99876535T>C | CA341346307 | AGL | c.1361T>C (p.Phe454Ser) n.1572T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) n.620T>C | |
1 | g.99876535T>G | CA341346312 | AGL | c.1361T>G (p.Phe454Cys) n.1572T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) n.620T>G | |
1 | g.99876536T>A | CA341346322 | AGL | c.1362T>A (p.Phe454Leu) n.1573T>A c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) n.621T>A | |
1 | g.99876536T>C | CA419097256 | AGL | c.1362T>C (p.Phe454=) n.1573T>C c.1314T>C (p.Phe438=) c.1311T>C (p.Phe437=) n.621T>C | |
1 | g.99876536T>G | CA341346329 | AGL | c.1362T>G (p.Phe454Leu) n.1573T>G c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) n.621T>G | |
1 | g.99876537C>A | CA341346334 | AGL | c.1363C>A (p.Leu455Met) n.1574C>A c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) n.622C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.99876537C>G | CA341346335 | AGL | c.1363C>G (p.Leu455Val) n.1574C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) n.622C>G | |
1 | g.99876537C>T | CA419097257 | AGL | c.1363C>T (p.Leu455=) n.1574C>T c.1315C>T (p.Leu439=) c.1312C>T (p.Leu438=) n.622C>T | |
1 | g.99876538T>A | CA341346343 | AGL | c.1364T>A (p.Leu455Gln) n.1575T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.623T>A | |
1 | g.99876538T>C | CA341346336 | AGL | c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.1575T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.623T>C | |
1 | g.99876538T>G | CA341346340 | AGL | c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.1575T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.623T>G | |
1 | g.99876539G>A | CA419097258 | AGL | c.1365G>A (p.Leu455=) n.1576G>A c.1317G>A (p.Leu439=) c.1314G>A (p.Leu438=) n.624G>A | |
1 | g.99876539G>C | CA419097259 | AGL | c.1365G>C (p.Leu455=) n.1576G>C c.1317G>C (p.Leu439=) c.1314G>C (p.Leu438=) n.624G>C | |
1 | g.99876539G>T | CA419097260 | AGL | c.1365G>T (p.Leu455=) n.1576G>T c.1317G>T (p.Leu439=) c.1314G>T (p.Leu438=) n.624G>T | |
1 | g.99876540A>C | CA341346346 | AGL | c.1366A>C (p.Met456Leu) n.1577A>C c.1318A>C (p.Met440Leu) c.1315A>C (p.Met439Leu) n.625A>C | |
1 | g.99876540A>G | CA341346350 | AGL | c.1366A>G (p.Met456Val) n.1577A>G c.1318A>G (p.Met440Val) c.1315A>G (p.Met439Val) n.625A>G | |
1 | g.99876540A>T | CA341346354 | AGL | c.1366A>T (p.Met456Leu) n.1577A>T c.1318A>T (p.Met440Leu) c.1315A>T (p.Met439Leu) n.625A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876541T>A | CA341346358 | AGL | c.1367T>A (p.Met456Lys) n.1578T>A c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1316T>A (p.Met439Lys) n.626T>A | |
1 | g.99876541T>C | CA341346359 | AGL | c.1367T>C (p.Met456Thr) n.1578T>C c.1319T>C (p.Met440Thr) c.1316T>C (p.Met439Thr) n.626T>C | |
1 | g.99876541T>G | CA341346360 | AGL | c.1367T>G (p.Met456Arg) n.1578T>G c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1316T>G (p.Met439Arg) n.626T>G | |
1 | g.99876542G>A | CA341346362 | AGL | c.1368G>A (p.Met456Ile) n.1579G>A c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1317G>A (p.Met439Ile) n.627G>A | |
1 | g.99876542G>C | CA341346363 | AGL | c.1368G>C (p.Met456Ile) n.1579G>C c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1317G>C (p.Met439Ile) n.627G>C | |
1 | g.99876542G>T | CA341346367 | AGL | c.1368G>T (p.Met456Ile) n.1579G>T c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1317G>T (p.Met439Ile) n.627G>T | |
1 | g.99876543G>A | CA341346370 | AGL | c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.1580G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.628G>A | |
1 | g.99876543G>C | CA341346372 | AGL | c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.1580G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.628G>C | |
1 | g.99876543G>T | CA341346375 | AGL | c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.1580G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.628G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876544C>A | CA341346377 | AGL | c.1370C>A (p.Ala457Glu) n.1581C>A c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1319C>A (p.Ala440Glu) n.629C>A | |
1 | g.99876544C>G | CA341346378 | AGL | c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.1581C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.629C>G | |
1 | g.99876544C>T | CA341346376 | AGL | c.1370C>T (p.Ala457Val) n.1581C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.629C>T | |
1 | g.99876545A>C | CA419097261 | AGL | c.1371A>C (p.Ala457=) n.1582A>C c.1323A>C (p.Ala441=) c.1320A>C (p.Ala440=) n.630A>C | |
1 | g.99876545A>G | CA419097262 | AGL | c.1371A>G (p.Ala457=) n.1582A>G c.1323A>G (p.Ala441=) c.1320A>G (p.Ala440=) n.630A>G | |
1 | g.99876545A>T | CA419097263 | AGL | c.1371A>T (p.Ala457=) n.1582A>T c.1323A>T (p.Ala441=) c.1320A>T (p.Ala440=) n.630A>T | |
1 | g.99876546C>A | CA341346379 | AGL | c.1372C>A (p.His458Asn) n.1583C>A c.1324C>A (p.His442Asn) c.1321C>A (p.His441Asn) n.631C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876546C= | CA1183927330 | AGL | c.1372C= (p.His458=) n.1583C= c.1324C= (p.His442=) c.1321C= (p.His441=) n.631C= | |
1 | g.99876546C>G | CA341346380 | AGL | c.1372C>G (p.His458Asp) n.1583C>G c.1324C>G (p.His442Asp) c.1321C>G (p.His441Asp) n.631C>G | |
1 | g.99876546C>T | CA341346381 | AGL | c.1372C>T (p.His458Tyr) n.1583C>T c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1321C>T (p.His441Tyr) n.631C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876547A>C | CA341346385 | AGL | c.1373A>C (p.His458Pro) n.1584A>C c.1325A>C (p.His442Pro) c.1322A>C (p.His441Pro) n.632A>C | |
1 | g.99876547A>G | CA341346388 | AGL | c.1373A>G (p.His458Arg) n.1584A>G c.1325A>G (p.His442Arg) c.1322A>G (p.His441Arg) n.632A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876547A>T | CA341346404 | AGL | c.1373A>T (p.His458Leu) n.1584A>T c.1325A>T (p.His442Leu) c.1322A>T (p.His441Leu) n.632A>T | |
1 | g.99876548C>A | CA341346409 | AGL | c.1374C>A (p.His458Gln) n.1585C>A c.1326C>A (p.His442Gln) c.1323C>A (p.His441Gln) n.633C>A | |
1 | g.99876548C>G | CA341346413 | AGL | c.1374C>G (p.His458Gln) n.1585C>G c.1326C>G (p.His442Gln) c.1323C>G (p.His441Gln) n.633C>G | |
1 | g.99876548C>T | CA419097264 | AGL | c.1374C>T (p.His458=) n.1585C>T c.1326C>T (p.His442=) c.1323C>T (p.His441=) n.633C>T | |
1 | g.99876548_99876552delinsCAATG | CA1183927331 | AGL | c.1374_1378delinsCAATG (p.His458=) n.1585_1589delinsCAATG c.1326_1330delinsCAATG (p.His442=) c.1323_1327delinsCAATG (p.His441=) n.633_637delinsCAATG | |
1 | g.99876549A= | CA1183927332 | AGL | c.1375A= (p.Asn459=) n.1586A= c.1327A= (p.Asn443=) c.1324A= (p.Asn442=) n.634A= | |
1 | g.99876549A>C | CA27575204 | AGL | c.1375A>C (p.Asn459His) n.1586A>C c.1327A>C (p.Asn443His) c.1324A>C (p.Asn442His) n.634A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876549A>G | CA341346414 | AGL | c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1586A>G c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) n.634A>G | |
1 | g.99876549A>T | CA341346418 | AGL | c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1586A>T c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) n.634A>T | |
1 | g.99876549_99876552del | CA1139656243 | AGL | c.1375_1378del (p.Asn459AspfsTer3) n.1586_1589del c.1327_1330del (p.Asn443AspfsTer3) c.1324_1327del (p.Asn442AspfsTer3) n.634_637del | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876550A= | CA1183927333 | AGL | c.1376A= (p.Asn459=) n.1587A= c.1328A= (p.Asn443=) c.1325A= (p.Asn442=) n.635A= | |
1 | g.99876550A>C | CA341346424 | AGL | c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1587A>C c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) n.635A>C | |
1 | g.99876550A>G | CA341346428 | AGL | c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1587A>G c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) n.635A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876550A>T | CA341346429 | AGL | c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1587A>T c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) n.635A>T | |
1 | g.99876551T>A | CA341346431 | AGL | c.1377T>A (p.Asn459Lys) n.1588T>A c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.1326T>A (p.Asn442Lys) n.636T>A | |
1 | g.99876551T>C | CA419097265 | AGL | c.1377T>C (p.Asn459=) n.1588T>C c.1329T>C (p.Asn443=) c.1326T>C (p.Asn442=) n.636T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876551T>G | CA341346430 | AGL | c.1377T>G (p.Asn459Lys) n.1588T>G c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.1326T>G (p.Asn442Lys) n.636T>G | |
1 | g.99876552G>A | CA966467 | AGL | c.1378G>A (p.Gly460Arg) n.1589G>A c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.1327G>A (p.Gly443Arg) n.637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876552G>C | CA341346434 | AGL | c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.1589G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.637G>C | |
1 | g.99876552G= | CA1183927334 | AGL | c.1378G= (p.Gly460=) n.1589G= c.1330G= (p.Gly444=) c.1327G= (p.Gly443=) n.637G= | |
1 | g.99876552G>T | CA341346444 | AGL | c.1378G>T (p.Gly460Ter) n.1589G>T c.1330G>T (p.Gly444Ter) c.1327G>T (p.Gly443Ter) n.637G>T | |
1 | g.99876553G>A | CA341346450 | AGL | c.1379G>A (p.Gly460Glu) n.1590G>A c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.1328G>A (p.Gly443Glu) n.638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99876553G>C | CA341346454 | AGL | c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1590G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.638G>C | |
1 | g.99876553G= | CA1183927335 | AGL | c.1379G= (p.Gly460=) n.1590G= c.1331G= (p.Gly444=) c.1328G= (p.Gly443=) n.638G= | |
1 | g.99876553G>T | CA341346460 | AGL | c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1590G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) n.638G>T | |
1 | g.99876554A= | CA1183927336 | AGL | c.1380A= (p.Gly460=) n.1591A= c.1332A= (p.Gly444=) c.1329A= (p.Gly443=) n.639A= | |
1 | g.99876554A>C | CA419097266 | AGL | c.1380A>C (p.Gly460=) n.1591A>C c.1332A>C (p.Gly444=) c.1329A>C (p.Gly443=) n.639A>C | |
1 | g.99876554A>G | CA419097267 | AGL | c.1380A>G (p.Gly460=) n.1591A>G c.1332A>G (p.Gly444=) c.1329A>G (p.Gly443=) n.639A>G | |
1 | g.99876554A>T | CA419097268 | AGL | c.1380A>T (p.Gly460=) n.1591A>T c.1332A>T (p.Gly444=) c.1329A>T (p.Gly443=) n.639A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876555T>A | CA341346478 | AGL | c.1381T>A (p.Trp461Arg) n.1592T>A c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.1330T>A (p.Trp444Arg) n.640T>A | |
1 | g.99876555T>C | CA341346476 | AGL | c.1381T>C (p.Trp461Arg) n.1592T>C c.1333T>C (p.Trp445Arg) c.1330T>C (p.Trp444Arg) n.640T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876555T>G | CA341346475 | AGL | c.1381T>G (p.Trp461Gly) n.1592T>G c.1333T>G (p.Trp445Gly) c.1330T>G (p.Trp444Gly) n.640T>G | |
1 | g.99876555T= | CA1183927338 | AGL | c.1381T= (p.Trp461=) n.1592T= c.1333T= (p.Trp445=) c.1330T= (p.Trp444=) n.640T= | |
1 | g.99876555_99876556delinsTG | CA1183927337 | AGL | c.1381_1382delinsTG (p.Trp461=) n.1592_1593delinsTG c.1333_1334delinsTG (p.Trp445=) c.1330_1331delinsTG (p.Trp444=) n.640_641delinsTG | |
1 | g.99876556G>A | CA966468 | AGL | c.1382G>A (p.Trp461Ter) n.1593G>A c.1334G>A (p.Trp445Ter) c.1331G>A (p.Trp444Ter) n.641G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99876556G>C | CA341346485 | AGL | c.1382G>C (p.Trp461Ser) n.1593G>C c.1334G>C (p.Trp445Ser) c.1331G>C (p.Trp444Ser) n.641G>C | |
1 | g.99876556G= | CA1183927339 | AGL | c.1382G= (p.Trp461=) n.1593G= c.1334G= (p.Trp445=) c.1331G= (p.Trp444=) n.641G= | |
1 | g.99876556G>T | CA341346487 | AGL | c.1382G>T (p.Trp461Leu) n.1593G>T c.1334G>T (p.Trp445Leu) c.1331G>T (p.Trp444Leu) n.641G>T | |
1 | g.99876558del | CA274354 | AGL | c.1384del (p.Val462Ter) n.1595del c.1336del (p.Val446Ter) c.1333del (p.Val445Ter) n.643del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876557G>A | CA341346491 | AGL | c.1383G>A (p.Trp461Ter) n.1594G>A c.1335G>A (p.Trp445Ter) c.1332G>A (p.Trp444Ter) n.642G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876557G>C | CA341346496 | AGL | c.1383G>C (p.Trp461Cys) n.1594G>C c.1335G>C (p.Trp445Cys) c.1332G>C (p.Trp444Cys) n.642G>C | |
1 | g.99876557G>T | CA341346500 | AGL | c.1383G>T (p.Trp461Cys) n.1594G>T c.1335G>T (p.Trp445Cys) c.1332G>T (p.Trp444Cys) n.642G>T | COSMIC |
1 | g.99876558G>A | CA341346512 | AGL | c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1595G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) n.643G>A | |
1 | g.99876558G>C | CA966469 | AGL | c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1595G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.643G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876558G= | CA1148231544 | AGL | c.1384G= (p.Val462=) n.1595G= c.1336G= (p.Val446=) c.1333G= (p.Val445=) n.643G= | |
1 | g.99876558G>T | CA341346525 | AGL | c.1384G>T (p.Val462Leu) n.1595G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) n.643G>T | |
1 | g.99876559T>A | CA341346529 | AGL | c.1385T>A (p.Val462Glu) n.1596T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) n.644T>A | |
1 | g.99876559T>C | CA341346532 | AGL | c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1596T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) n.644T>C | |
1 | g.99876559T>G | CA341346535 | AGL | c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1596T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) n.644T>G | dbSNP |
1 | g.99876559T= | CA1183927340 | AGL | c.1385T= (p.Val462=) n.1596T= c.1337T= (p.Val446=) c.1334T= (p.Val445=) n.644T= | |
1 | g.99876560A= | CA1143488777 | AGL | c.1386A= (p.Val462=) n.1597A= c.1338A= (p.Val446=) c.1335A= (p.Val445=) n.645A= | |
1 | g.99876560A>C | CA966470 | AGL | c.1386A>C (p.Val462=) n.1597A>C c.1338A>C (p.Val446=) c.1335A>C (p.Val445=) n.645A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876560A>G | CA419097269 | AGL | c.1386A>G (p.Val462=) n.1597A>G c.1338A>G (p.Val446=) c.1335A>G (p.Val445=) n.645A>G | ClinVar |
1 | g.99876560A>T | CA419097270 | AGL | c.1386A>T (p.Val462=) n.1597A>T c.1338A>T (p.Val446=) c.1335A>T (p.Val445=) n.645A>T | |
1 | g.99876561A= | CA1183927341 | AGL | c.1387A= (p.Met463=) n.1598A= c.1339A= (p.Met447=) c.1336A= (p.Met446=) n.646A= | |
1 | g.99876561A>C | CA341346563 | AGL | c.1387A>C (p.Met463Leu) n.1598A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) c.1336A>C (p.Met446Leu) n.646A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876561A>G | CA341346561 | AGL | c.1387A>G (p.Met463Val) n.1598A>G c.1339A>G (p.Met447Val) c.1336A>G (p.Met446Val) n.646A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876561A>T | CA341346557 | AGL | c.1387A>T (p.Met463Leu) n.1598A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) c.1336A>T (p.Met446Leu) n.646A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876562T>A | CA966471 | AGL | c.1388T>A (p.Met463Lys) n.1599T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) c.1337T>A (p.Met446Lys) n.647T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876562T>C | CA341346577 | AGL | c.1388T>C (p.Met463Thr) n.1599T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1337T>C (p.Met446Thr) n.647T>C | |
1 | g.99876562T>G | CA341346580 | AGL | c.1388T>G (p.Met463Arg) n.1599T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) c.1337T>G (p.Met446Arg) n.647T>G | |
1 | g.99876562T= | CA1183927342 | AGL | c.1388T= (p.Met463=) n.1599T= c.1340T= (p.Met447=) c.1337T= (p.Met446=) n.647T= | |
1 | g.99876563G>A | CA966472 | AGL | c.1389G>A (p.Met463Ile) n.1600G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) c.1338G>A (p.Met446Ile) n.648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876563G>C | CA341346582 | AGL | c.1389G>C (p.Met463Ile) n.1600G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) c.1338G>C (p.Met446Ile) n.648G>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876563G= | CA1149063710 | AGL | c.1389G= (p.Met463=) n.1600G= c.1341G= (p.Met447=) c.1338G= (p.Met446=) n.648G= | |
1 | g.99876563G>T | CA341346583 | AGL | c.1389G>T (p.Met463Ile) n.1600G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) c.1338G>T (p.Met446Ile) n.648G>T | |
1 | g.99876565dup | CA274234 | AGL | c.1391dup (p.Asp465ArgfsTer2) n.1602dup c.1343dup (p.Asp449ArgfsTer2) c.1340dup (p.Asp448ArgfsTer2) n.650dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876564G>A | CA341346585 | AGL | c.1390G>A (p.Gly464Arg) n.1601G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) n.649G>A | |
1 | g.99876564G>C | CA341346590 | AGL | c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.1601G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.649G>C | |
1 | g.99876564G>T | CA341346586 | AGL | c.1390G>T (p.Gly464Ter) n.1601G>T c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1339G>T (p.Gly447Ter) n.649G>T | |
1 | g.99876565G>A | CA341346594 | AGL | c.1391G>A (p.Gly464Glu) n.1602G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) n.650G>A | |
1 | g.99876565G>C | CA341346597 | AGL | c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.1602G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.650G>C | |
1 | g.99876565G>T | CA341346598 | AGL | c.1391G>T (p.Gly464Val) n.1602G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) n.650G>T | |
1 | g.99876566A>C | CA419097271 | AGL | c.1392A>C (p.Gly464=) n.1603A>C c.1344A>C (p.Gly448=) c.1341A>C (p.Gly447=) n.651A>C | |
1 | g.99876566A>G | CA419097272 | AGL | c.1392A>G (p.Gly464=) n.1603A>G c.1344A>G (p.Gly448=) c.1341A>G (p.Gly447=) n.651A>G | ClinVar |
1 | g.99876566A>T | CA419097273 | AGL | c.1392A>T (p.Gly464=) n.1603A>T c.1344A>T (p.Gly448=) c.1341A>T (p.Gly447=) n.651A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876567G>A | CA341346602 | AGL | c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1604G>A c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) n.652G>A | |
1 | g.99876567G>C | CA341346607 | AGL | c.1393G>C (p.Asp465His) n.1604G>C c.1345G>C (p.Asp449His) c.1342G>C (p.Asp448His) n.652G>C | |
1 | g.99876567G>T | CA341346611 | AGL | c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1604G>T c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) n.652G>T | |
1 | g.99876568A= | CA1183927343 | AGL | c.1394A= (p.Asp465=) n.1605A= c.1346A= (p.Asp449=) c.1343A= (p.Asp448=) n.653A= | |
1 | g.99876568A>C | CA341346613 | AGL | c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1605A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) n.653A>C | |
1 | g.99876568A>G | CA341346614 | AGL | c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1605A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) n.653A>G | |
1 | g.99876568A>T | CA341346615 | AGL | c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1605A>T c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) n.653A>T | dbSNP |
1 | g.99876568_99876570delinsATG | CA1183927345 | AGL | c.1394_1396delinsATG (p.Asp465=) n.1605_1607delinsATG c.1346_1348delinsATG (p.Asp449=) c.1343_1345delinsATG (p.Asp448=) n.653_655delinsATG | |
1 | g.99876568_99876573delinsATGATC | CA1183927344 | AGL | c.1394_1399delinsATGATC (p.Asp465=) n.1605_1610delinsATGATC c.1346_1351delinsATGATC (p.Asp449=) c.1343_1348delinsATGATC (p.Asp448=) n.653_658delinsATGATC | |
1 | g.99876569T>A | CA341346617 | AGL | c.1395T>A (p.Asp465Glu) n.1606T>A c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) n.654T>A | |
1 | g.99876569T>C | CA419097274 | AGL | c.1395T>C (p.Asp465=) n.1606T>C c.1347T>C (p.Asp449=) c.1344T>C (p.Asp448=) n.654T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876569T>G | CA966473 | AGL | c.1395T>G (p.Asp465Glu) n.1606T>G c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) n.654T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876569T= | CA1183927346 | AGL | c.1395T= (p.Asp465=) n.1606T= c.1347T= (p.Asp449=) c.1344T= (p.Asp448=) n.654T= | |
1 | g.99876569_99876570del | CA1004950277 | AGL | c.1395_1396del (p.Asp465GlufsTer8) n.1606_1607del c.1347_1348del (p.Asp449GlufsTer8) c.1344_1345del (p.Asp448GlufsTer8) n.654_655del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876569_99876573del | CA741028337 | AGL | c.1395_1399del (p.Asp466SerfsTer6) n.1606_1610del c.1347_1351del (p.Asp450SerfsTer6) c.1344_1348del (p.Asp449SerfsTer6) n.654_658del | dbSNP |
1 | g.99876570G>A | CA341346624 | AGL | c.1396G>A (p.Asp466Asn) n.1607G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) n.655G>A | |
1 | g.99876570G>C | CA341346628 | AGL | c.1396G>C (p.Asp466His) n.1607G>C c.1348G>C (p.Asp450His) c.1345G>C (p.Asp449His) n.655G>C | |
1 | g.99876570G= | CA1183927347 | AGL | c.1396G= (p.Asp466=) n.1607G= c.1348G= (p.Asp450=) c.1345G= (p.Asp449=) n.655G= | |
1 | g.99876570G>T | CA341346627 | AGL | c.1396G>T (p.Asp466Tyr) n.1607G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) n.655G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876571A= | CA1183927348 | AGL | c.1397A= (p.Asp466=) n.1608A= c.1349A= (p.Asp450=) c.1346A= (p.Asp449=) n.656A= | |
1 | g.99876571A>C | CA341346630 | AGL | c.1397A>C (p.Asp466Ala) n.1608A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) n.656A>C | |
1 | g.99876571A>G | CA341346634 | AGL | c.1397A>G (p.Asp466Gly) n.1608A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) n.656A>G | dbSNP |
1 | g.99876571A>T | CA341346632 | AGL | c.1397A>T (p.Asp466Val) n.1608A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) n.656A>T | |
1 | g.99876571_99876574delinsATCC | CA1183927349 | AGL | c.1397_1400delinsATCC (p.Asp466=) n.1608_1611delinsATCC c.1349_1352delinsATCC (p.Asp450=) c.1346_1349delinsATCC (p.Asp449=) n.656_659delinsATCC | |
1 | g.99876572T>A | CA341346636 | AGL | c.1398T>A (p.Asp466Glu) n.1609T>A c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.1347T>A (p.Asp449Glu) n.657T>A | |
1 | g.99876572T>C | CA419097275 | AGL | c.1398T>C (p.Asp466=) n.1609T>C c.1350T>C (p.Asp450=) c.1347T>C (p.Asp449=) n.657T>C | |
1 | g.99876572T>G | CA341346639 | AGL | c.1398T>G (p.Asp466Glu) n.1609T>G c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.1347T>G (p.Asp449Glu) n.657T>G | |
1 | g.99876572_99876573delinsTC | CA1183927350 | AGL | c.1398_1399delinsTC (p.Asp466=) n.1609_1610delinsTC c.1350_1351delinsTC (p.Asp450=) c.1347_1348delinsTC (p.Asp449=) n.657_658delinsTC | |
1 | g.99876574_99876576del | CA1004950285 | AGL | c.1400_1402del (p.Pro467del) n.1611_1613del c.1352_1354del (p.Pro451del) c.1349_1351del (p.Pro450del) n.659_661del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876573C>A | CA341346642 | AGL | c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.1610C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.658C>A | |
1 | g.99876573C>G | CA341346645 | AGL | c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.1610C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.658C>G | |
1 | g.99876573C>T | CA341346653 | AGL | c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.1610C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.658C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876574del | CA16040830 | AGL | c.1400del (p.Pro467LeufsTer14) n.1611del c.1352del (p.Pro451LeufsTer14) c.1349del (p.Pro450LeufsTer14) n.659del | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876574C>A | CA966475 | AGL | c.1400C>A (p.Pro467His) n.1611C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.1349C>A (p.Pro450His) n.659C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876574C= | CA1145424738 | AGL | c.1400C= (p.Pro467=) n.1611C= c.1352C= (p.Pro451=) c.1349C= (p.Pro450=) n.659C= | |
1 | g.99876574C>G | CA27575323 | AGL | c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.1611C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.659C>G | dbSNP |
1 | g.99876574C>T | CA966474 | AGL | c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.1611C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876575T>A | CA419097276 | AGL | c.1401T>A (p.Pro467=) n.1612T>A c.1353T>A (p.Pro451=) c.1350T>A (p.Pro450=) n.660T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876575T>C | CA419097278 | AGL | c.1401T>C (p.Pro467=) n.1612T>C c.1353T>C (p.Pro451=) c.1350T>C (p.Pro450=) n.660T>C | |
1 | g.99876575T>G | CA419097277 | AGL | c.1401T>G (p.Pro467=) n.1612T>G c.1353T>G (p.Pro451=) c.1350T>G (p.Pro450=) n.660T>G | |
1 | g.99876575T= | CA1183927351 | AGL | c.1401T= (p.Pro467=) n.1612T= c.1353T= (p.Pro451=) c.1350T= (p.Pro450=) n.660T= | |
1 | g.99876576C>A | CA341346661 | AGL | c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.1613C>A c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) n.661C>A | |
1 | g.99876576C= | CA1183927352 | AGL | c.1402C= (p.Leu468=) n.1613C= c.1354C= (p.Leu452=) c.1351C= (p.Leu451=) n.661C= | |
1 | g.99876576C>G | CA341346664 | AGL | c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1613C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.661C>G | dbSNP |
1 | g.99876576C>T | CA341346666 | AGL | c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.1613C>T c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) n.661C>T | |
1 | g.99876577T>A | CA341346678 | AGL | c.1403T>A (p.Leu468His) n.1614T>A c.1355T>A (p.Leu452His) c.1352T>A (p.Leu451His) n.662T>A | |
1 | g.99876577T>C | CA341346670 | AGL | c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1614T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.662T>C | |
1 | g.99876577T>G | CA341346674 | AGL | c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1614T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.662T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876578T>A | CA419097279 | AGL | c.1404T>A (p.Leu468=) n.1615T>A c.1356T>A (p.Leu452=) c.1353T>A (p.Leu451=) n.663T>A | |
1 | g.99876578T>C | CA419097280 | AGL | c.1404T>C (p.Leu468=) n.1615T>C c.1356T>C (p.Leu452=) c.1353T>C (p.Leu451=) n.663T>C | |
1 | g.99876578T>G | CA419097281 | AGL | c.1404T>G (p.Leu468=) n.1615T>G c.1356T>G (p.Leu452=) c.1353T>G (p.Leu451=) n.663T>G | |
1 | g.99876579C>A | CA419097282 | AGL | c.1405C>A (p.Arg469=) n.1616C>A c.1357C>A (p.Arg453=) c.1354C>A (p.Arg452=) n.664C>A | |
1 | g.99876579C= | CA1183927353 | AGL | c.1405C= (p.Arg469=) n.1616C= c.1357C= (p.Arg453=) c.1354C= (p.Arg452=) n.664C= | |
1 | g.99876579C>G | CA966476 | AGL | c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.1616C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1354C>G (p.Arg452Gly) n.664C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876579C>T | CA966477 | AGL | c.1405C>T (p.Arg469Ter) n.1616C>T c.1357C>T (p.Arg453Ter) c.1354C>T (p.Arg452Ter) n.664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876580G>A | CA966478 | AGL | c.1406G>A (p.Arg469Gln) n.1617G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.1355G>A (p.Arg452Gln) n.665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.99876580G>C | CA341346689 | AGL | c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.1617G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1355G>C (p.Arg452Pro) n.665G>C | |
1 | g.99876580G= | CA1183927354 | AGL | c.1406G= (p.Arg469=) n.1617G= c.1358G= (p.Arg453=) c.1355G= (p.Arg452=) n.665G= | |
1 | g.99876580G>T | CA341346692 | AGL | c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.1617G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1355G>T (p.Arg452Leu) n.665G>T | |
1 | g.99876581A>C | CA419097283 | AGL | c.1407A>C (p.Arg469=) n.1618A>C c.1359A>C (p.Arg453=) c.1356A>C (p.Arg452=) n.666A>C | |
1 | g.99876581A>G | CA419097284 | AGL | c.1407A>G (p.Arg469=) n.1618A>G c.1359A>G (p.Arg453=) c.1356A>G (p.Arg452=) n.666A>G | |
1 | g.99876581A>T | CA419097285 | AGL | c.1407A>T (p.Arg469=) n.1618A>T c.1359A>T (p.Arg453=) c.1356A>T (p.Arg452=) n.666A>T | |
1 | g.99876582A>C | CA341346701 | AGL | c.1408A>C (p.Asn470His) n.1619A>C c.1360A>C (p.Asn454His) c.1357A>C (p.Asn453His) n.667A>C | |
1 | g.99876582A>G | CA341346703 | AGL | c.1408A>G (p.Asn470Asp) n.1619A>G c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) n.667A>G | |
1 | g.99876582A>T | CA341346706 | AGL | c.1408A>T (p.Asn470Tyr) n.1619A>T c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) n.667A>T |