Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99876443_99876446del | CA2574444447 | AGL | c.1284-15_1284-12del (n.1284-15_1284-12del) n.1495-15_1495-12del c.1236-15_1236-12del (n.1236-15_1236-12del) c.1233-15_1233-12del (n.1233-15_1233-12del) n.543-15_543-12del | |
1 | g.99876446A= | CA1183927298 | AGL | c.1284-12A= (n.1284-12A=) n.1495-12A= c.1236-12A= (n.1236-12A=) c.1233-12A= (n.1233-12A=) n.543-12A= | |
1 | g.99876446A>C | CA10611691 | AGL | c.1284-12A>C (n.1284-12A>C) n.1495-12A>C c.1236-12A>C (n.1236-12A>C) c.1233-12A>C (n.1233-12A>C) n.543-12A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876446A>G | CA27575054 | AGL | c.1284-12A>G (n.1284-12A>G) n.1495-12A>G c.1236-12A>G (n.1236-12A>G) c.1233-12A>G (n.1233-12A>G) n.543-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876447T>A | CA419097194 | AGL | c.1284-11T>A (n.1284-11T>A) n.1495-11T>A c.1236-11T>A (n.1236-11T>A) c.1233-11T>A (n.1233-11T>A) n.543-11T>A | |
1 | g.99876448A>G | CA2574444448 | AGL | c.1284-10A>G (n.1284-10A>G) n.1495-10A>G c.1236-10A>G (n.1236-10A>G) c.1233-10A>G (n.1233-10A>G) n.543-10A>G | |
1 | g.99876452T>C | CA2646737272 | AGL | c.1284-6T>C (n.1284-6T>C) n.1495-6T>C c.1236-6T>C (n.1236-6T>C) c.1233-6T>C (n.1233-6T>C) n.543-6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876453C>T | CA2573131941 | AGL | c.1284-5C>T (n.1284-5C>T) n.1495-5C>T c.1236-5C>T (n.1236-5C>T) c.1233-5C>T (n.1233-5C>T) n.543-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876454A= | CA1143874069 | AGL | c.1284-4A= (n.1284-4A=) n.1495-4A= c.1236-4A= (n.1236-4A=) c.1233-4A= (n.1233-4A=) n.543-4A= | |
1 | g.99876454A>G | CA966456 | AGL | c.1284-4A>G (n.1284-4A>G) n.1495-4A>G c.1236-4A>G (n.1236-4A>G) c.1233-4A>G (n.1233-4A>G) n.543-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876454A>T | CA1139656242 | AGL | c.1284-4A>T (n.1284-4A>T) n.1495-4A>T c.1236-4A>T (n.1236-4A>T) c.1233-4A>T (n.1233-4A>T) n.543-4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876455T>C | CA2574444449 | AGL | c.1284-3T>C (n.1284-3T>C) n.1495-3T>C c.1236-3T>C (n.1236-3T>C) c.1233-3T>C (n.1233-3T>C) n.543-3T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99876456A= | CA1183927299 | AGL | c.1284-2A= (n.1284-2A=) n.1495-2A= c.1236-2A= (n.1236-2A=) c.1233-2A= (n.1233-2A=) n.543-2A= | |
1 | g.99876456A>C | CA341345754 | AGL | c.1284-2A>C (n.1284-2A>C) n.1495-2A>C c.1236-2A>C (n.1236-2A>C) c.1233-2A>C (n.1233-2A>C) n.543-2A>C | |
1 | g.99876456A>G | CA341345756 | AGL | c.1284-2A>G (n.1284-2A>G) n.1495-2A>G c.1236-2A>G (n.1236-2A>G) c.1233-2A>G (n.1233-2A>G) n.543-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876456A>T | CA341345758 | AGL | c.1284-2A>T (n.1284-2A>T) n.1495-2A>T c.1236-2A>T (n.1236-2A>T) c.1233-2A>T (n.1233-2A>T) n.543-2A>T | |
1 | g.99876457G>A | CA341345764 | AGL | c.1284-1G>A (n.1284-1G>A) n.1495-1G>A c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) c.1233-1G>A (n.1233-1G>A) n.543-1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876457G>C | CA341345762 | AGL | c.1284-1G>C (n.1284-1G>C) n.1495-1G>C c.1236-1G>C (n.1236-1G>C) c.1233-1G>C (n.1233-1G>C) n.543-1G>C | |
1 | g.99876457G= | CA1183927300 | AGL | c.1284-1G= (n.1284-1G=) n.1495-1G= c.1236-1G= (n.1236-1G=) c.1233-1G= (n.1233-1G=) n.543-1G= | |
1 | g.99876457G>T | CA341345760 | AGL | c.1284-1G>T (n.1284-1G>T) n.1495-1G>T c.1236-1G>T (n.1236-1G>T) c.1233-1G>T (n.1233-1G>T) n.543-1G>T | |
1 | g.99876458G>A | CA419097199 | AGL | c.1284G>A (p.Arg428=) n.1495G>A c.1236G>A (p.Arg412=) c.1233G>A (p.Arg411=) n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876458G>C | CA341345765 | AGL | c.1284G>C (p.Arg428Ser) n.1495G>C c.1236G>C (p.Arg412Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) n.543G>C | |
1 | g.99876458G= | CA1183927301 | AGL | c.1284G= (p.Arg428=) n.1495G= c.1236G= (p.Arg412=) c.1233G= (p.Arg411=) n.543G= | |
1 | g.99876458G>T | CA341345766 | AGL | c.1284G>T (p.Arg428Ser) n.1495G>T c.1236G>T (p.Arg412Ser) c.1233G>T (p.Arg411Ser) n.543G>T | |
1 | g.99876459T>A | CA341345769 | AGL | c.1285T>A (p.Tyr429Asn) n.1496T>A c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) n.544T>A | |
1 | g.99876459T>C | CA341345771 | AGL | c.1285T>C (p.Tyr429His) n.1496T>C c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1234T>C (p.Tyr412His) n.544T>C | |
1 | g.99876459T>G | CA341345773 | AGL | c.1285T>G (p.Tyr429Asp) n.1496T>G c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) n.544T>G | |
1 | g.99876460A= | CA1183927302 | AGL | c.1286A= (p.Tyr429=) n.1497A= c.1238A= (p.Tyr413=) c.1235A= (p.Tyr412=) n.545A= | |
1 | g.99876460A>C | CA341345775 | AGL | c.1286A>C (p.Tyr429Ser) n.1497A>C c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) n.545A>C | |
1 | g.99876460A>G | CA341345777 | AGL | c.1286A>G (p.Tyr429Cys) n.1497A>G c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) n.545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876460A>T | CA341345779 | AGL | c.1286A>T (p.Tyr429Phe) n.1497A>T c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) n.545A>T | |
1 | g.99876461T>A | CA341345780 | AGL | c.1287T>A (p.Tyr429Ter) n.1498T>A c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) n.546T>A | |
1 | g.99876461T>C | CA419097203 | AGL | c.1287T>C (p.Tyr429=) n.1498T>C c.1239T>C (p.Tyr413=) c.1236T>C (p.Tyr412=) n.546T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876461T>G | CA341345781 | AGL | c.1287T>G (p.Tyr429Ter) n.1498T>G c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) n.546T>G | |
1 | g.99876462T>A | CA341345784 | AGL | c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.1499T>A c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.547T>A | |
1 | g.99876462T>C | CA341345785 | AGL | c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.1499T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.547T>C | |
1 | g.99876462T>G | CA341345787 | AGL | c.1288T>G (p.Phe430Val) n.1499T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) n.547T>G | |
1 | g.99876463T>A | CA341345793 | AGL | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.1500T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.548T>A | |
1 | g.99876463T>C | CA341345790 | AGL | c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.1500T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.548T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876463T>G | CA341345791 | AGL | c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.1500T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.548T>G | |
1 | g.99876464T>A | CA341345795 | AGL | c.1290T>A (p.Phe430Leu) n.1501T>A c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1239T>A (p.Phe413Leu) n.549T>A | |
1 | g.99876464T>C | CA419097204 | AGL | c.1290T>C (p.Phe430=) n.1501T>C c.1242T>C (p.Phe414=) c.1239T>C (p.Phe413=) n.549T>C | |
1 | g.99876464T>G | CA341345797 | AGL | c.1290T>G (p.Phe430Leu) n.1501T>G c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1239T>G (p.Phe413Leu) n.549T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876465A>C | CA341345799 | AGL | c.1291A>C (p.Thr431Pro) n.1502A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.550A>C | |
1 | g.99876465A>G | CA341345800 | AGL | c.1291A>G (p.Thr431Ala) n.1502A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.550A>G | |
1 | g.99876465A>T | CA341345802 | AGL | c.1291A>T (p.Thr431Ser) n.1502A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.550A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876466C>A | CA341345804 | AGL | c.1292C>A (p.Thr431Asn) n.1503C>A c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.551C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876466C= | CA1183927303 | AGL | c.1292C= (p.Thr431=) n.1503C= c.1244C= (p.Thr415=) c.1241C= (p.Thr414=) n.551C= | |
1 | g.99876466C>G | CA341345805 | AGL | c.1292C>G (p.Thr431Ser) n.1503C>G c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.551C>G | |
1 | g.99876466C>T | CA341345806 | AGL | c.1292C>T (p.Thr431Ile) n.1503C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876467T>A | CA419097211 | AGL | c.1293T>A (p.Thr431=) n.1504T>A c.1245T>A (p.Thr415=) c.1242T>A (p.Thr414=) n.552T>A | |
1 | g.99876467T>C | CA966457 | AGL | c.1293T>C (p.Thr431=) n.1504T>C c.1245T>C (p.Thr415=) c.1242T>C (p.Thr414=) n.552T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876467T>G | CA419097212 | AGL | c.1293T>G (p.Thr431=) n.1504T>G c.1245T>G (p.Thr415=) c.1242T>G (p.Thr414=) n.552T>G | |
1 | g.99876467T= | CA1183927304 | AGL | c.1293T= (p.Thr431=) n.1504T= c.1245T= (p.Thr415=) c.1242T= (p.Thr414=) n.552T= | |
1 | g.99876468T>A | CA341345808 | AGL | c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.1505T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.553T>A | |
1 | g.99876468T>C | CA341345810 | AGL | c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.1505T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.553T>C | |
1 | g.99876468T>G | CA341345811 | AGL | c.1294T>G (p.Phe432Val) n.1505T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) n.553T>G | |
1 | g.99876469T>A | CA341345820 | AGL | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.1506T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.554T>A | |
1 | g.99876469T>C | CA341345816 | AGL | c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.1506T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.554T>C | dbSNP |
1 | g.99876469T>G | CA341345814 | AGL | c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.1506T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.554T>G | |
1 | g.99876469T= | CA1183927305 | AGL | c.1295T= (p.Phe432=) n.1506T= c.1247T= (p.Phe416=) c.1244T= (p.Phe415=) n.554T= | |
1 | g.99876470C>A | CA341345822 | AGL | c.1296C>A (p.Phe432Leu) n.1507C>A c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.1245C>A (p.Phe415Leu) n.555C>A | |
1 | g.99876470C= | CA1183927306 | AGL | c.1296C= (p.Phe432=) n.1507C= c.1248C= (p.Phe416=) c.1245C= (p.Phe415=) n.555C= | |
1 | g.99876470C>G | CA341345824 | AGL | c.1296C>G (p.Phe432Leu) n.1507C>G c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.1245C>G (p.Phe415Leu) n.555C>G | |
1 | g.99876470C>T | CA419097218 | AGL | c.1296C>T (p.Phe432=) n.1507C>T c.1248C>T (p.Phe416=) c.1245C>T (p.Phe415=) n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876471C>A | CA341345825 | AGL | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1508C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.556C>A | |
1 | g.99876471C>G | CA341345827 | AGL | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1508C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.556C>G | |
1 | g.99876471C>T | CA341345829 | AGL | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1508C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.556C>T | |
1 | g.99876472C>A | CA341345832 | AGL | c.1298C>A (p.Pro433Gln) n.1509C>A c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.1247C>A (p.Pro416Gln) n.557C>A | |
1 | g.99876472C= | CA1183927307 | AGL | c.1298C= (p.Pro433=) n.1509C= c.1250C= (p.Pro417=) c.1247C= (p.Pro416=) n.557C= | |
1 | g.99876472C>G | CA341345833 | AGL | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1509C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.557C>G | |
1 | g.99876472C>T | CA341345835 | AGL | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1509C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876472_99876473del | CA2586967082 | AGL | c.1298_1299del (p.Pro433LeufsTer2) n.1509_1510del c.1250_1251del (p.Pro417LeufsTer2) c.1247_1248del (p.Pro416LeufsTer2) n.557_558del | ClinVar |
1 | g.99876473A= | CA1183927308 | AGL | c.1299A= (p.Pro433=) n.1510A= c.1251A= (p.Pro417=) c.1248A= (p.Pro416=) n.558A= | |
1 | g.99876473A>C | CA419097220 | AGL | c.1299A>C (p.Pro433=) n.1510A>C c.1251A>C (p.Pro417=) c.1248A>C (p.Pro416=) n.558A>C | |
1 | g.99876473A>G | CA966458 | AGL | c.1299A>G (p.Pro433=) n.1510A>G c.1251A>G (p.Pro417=) c.1248A>G (p.Pro416=) n.558A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876473A>T | CA419097221 | AGL | c.1299A>T (p.Pro433=) n.1510A>T c.1251A>T (p.Pro417=) c.1248A>T (p.Pro416=) n.558A>T | |
1 | g.99876474T>A | CA341345839 | AGL | c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1511T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) n.559T>A | |
1 | g.99876474T>C | CA341345840 | AGL | c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1511T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) n.559T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876474T>G | CA341345842 | AGL | c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1511T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) n.559T>G | |
1 | g.99876475T>A | CA341345843 | AGL | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1512T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) n.560T>A | |
1 | g.99876475T>C | CA341345845 | AGL | c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1512T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1250T>C (p.Phe417Ser) n.560T>C | |
1 | g.99876475T>G | CA341345846 | AGL | c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1512T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1250T>G (p.Phe417Cys) n.560T>G | |
1 | g.99876476T>A | CA341345850 | AGL | c.1302T>A (p.Phe434Leu) n.1513T>A c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.1251T>A (p.Phe417Leu) n.561T>A | |
1 | g.99876476T>C | CA419097223 | AGL | c.1302T>C (p.Phe434=) n.1513T>C c.1254T>C (p.Phe418=) c.1251T>C (p.Phe417=) n.561T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876476T>G | CA341345848 | AGL | c.1302T>G (p.Phe434Leu) n.1513T>G c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.1251T>G (p.Phe417Leu) n.561T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876476T= | CA1183927309 | AGL | c.1302T= (p.Phe434=) n.1513T= c.1254T= (p.Phe418=) c.1251T= (p.Phe417=) n.561T= | |
1 | g.99876477G>A | CA341345852 | AGL | c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.1514G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.562G>A | |
1 | g.99876477G>C | CA341345854 | AGL | c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.1514G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.562G>C | |
1 | g.99876477G>T | CA341345855 | AGL | c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.1514G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.562G>T | |
1 | g.99876478A>C | CA341345857 | AGL | c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.1515A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.563A>C | |
1 | g.99876478A>G | CA341345859 | AGL | c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.1515A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.563A>G | |
1 | g.99876478A>T | CA341345861 | AGL | c.1304A>T (p.Glu435Val) n.1515A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.563A>T | |
1 | g.99876479A= | CA1183927310 | AGL | c.1305A= (p.Glu435=) n.1516A= c.1257A= (p.Glu419=) c.1254A= (p.Glu418=) n.564A= | |
1 | g.99876479A>C | CA341345863 | AGL | c.1305A>C (p.Glu435Asp) n.1516A>C c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.564A>C | |
1 | g.99876479A>G | CA966459 | AGL | c.1305A>G (p.Glu435=) n.1516A>G c.1257A>G (p.Glu419=) c.1254A>G (p.Glu418=) n.564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876479A>T | CA341345866 | AGL | c.1305A>T (p.Glu435Asp) n.1516A>T c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.564A>T | |
1 | g.99876480G>A | CA341345867 | AGL | c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.1517G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.565G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876480G>C | CA341345869 | AGL | c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.1517G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.565G>C | |
1 | g.99876480G>T | CA341345870 | AGL | c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.1517G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.565G>T | |
1 | g.99876481A>C | CA341345873 | AGL | c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.1518A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.566A>C | |
1 | g.99876481A>G | CA341345872 | AGL | c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.1518A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.566A>G | |
1 | g.99876481A>T | CA341345871 | AGL | c.1307A>T (p.Glu436Val) n.1518A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) n.566A>T | |
1 | g.99876482G>A | CA419097230 | AGL | c.1308G>A (p.Glu436=) n.1519G>A c.1260G>A (p.Glu420=) c.1257G>A (p.Glu419=) n.567G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876482G>C | CA341345875 | AGL | c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.1519G>C c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) n.567G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876482G>T | CA341345877 | AGL | c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.1519G>T c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) n.567G>T | |
1 | g.99876483A= | CA1183927311 | AGL | c.1309A= (p.Ile437=) n.1520A= c.1261A= (p.Ile421=) c.1258A= (p.Ile420=) n.568A= | |
1 | g.99876483A>C | CA341345878 | AGL | c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.1520A>C c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.568A>C | |
1 | g.99876483A>G | CA966460 | AGL | c.1309A>G (p.Ile437Val) n.1520A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) n.568A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876483A>T | CA341345881 | AGL | c.1309A>T (p.Ile437Leu) n.1520A>T c.1261A>T (p.Ile421Leu) c.1258A>T (p.Ile420Leu) n.568A>T | |
1 | g.99876484T>A | CA341345883 | AGL | c.1310T>A (p.Ile437Lys) n.1521T>A c.1262T>A (p.Ile421Lys) c.1259T>A (p.Ile420Lys) n.569T>A | |
1 | g.99876484T>C | CA341345886 | AGL | c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.1521T>C c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.569T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876484T>G | CA341345888 | AGL | c.1310T>G (p.Ile437Arg) n.1521T>G c.1262T>G (p.Ile421Arg) c.1259T>G (p.Ile420Arg) n.569T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876484T= | CA1183927312 | AGL | c.1310T= (p.Ile437=) n.1521T= c.1262T= (p.Ile421=) c.1259T= (p.Ile420=) n.569T= | |
1 | g.99876485A>C | CA419097232 | AGL | c.1311A>C (p.Ile437=) n.1522A>C c.1263A>C (p.Ile421=) c.1260A>C (p.Ile420=) n.570A>C | |
1 | g.99876485A>G | CA341345889 | AGL | c.1311A>G (p.Ile437Met) n.1522A>G c.1263A>G (p.Ile421Met) c.1260A>G (p.Ile420Met) n.570A>G | ClinVar |
1 | g.99876485A>T | CA419097231 | AGL | c.1311A>T (p.Ile437=) n.1522A>T c.1263A>T (p.Ile421=) c.1260A>T (p.Ile420=) n.570A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99876485dup | CA2586967083 | AGL | c.1311dup (p.Asp438ArgfsTer14) n.1522dup c.1263dup (p.Asp422ArgfsTer14) c.1260dup (p.Asp421ArgfsTer14) n.570dup | |
1 | g.99876486G>A | CA341345890 | AGL | c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.1523G>A c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) n.571G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876486G>C | CA341345893 | AGL | c.1312G>C (p.Asp438His) n.1523G>C c.1264G>C (p.Asp422His) c.1261G>C (p.Asp421His) n.571G>C | |
1 | g.99876486G>T | CA341345895 | AGL | c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.1523G>T c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.571G>T | |
1 | g.99876487A>C | CA341345898 | AGL | c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.1524A>C c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) n.572A>C | |
1 | g.99876487A>G | CA341345904 | AGL | c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.1524A>G c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) n.572A>G | |
1 | g.99876487A>T | CA341345896 | AGL | c.1313A>T (p.Asp438Val) n.1524A>T c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) n.572A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876488C>A | CA341345907 | AGL | c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.1525C>A c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) n.573C>A | |
1 | g.99876488C>G | CA341345909 | AGL | c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.1525C>G c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) n.573C>G | |
1 | g.99876488C>T | CA419097233 | AGL | c.1314C>T (p.Asp438=) n.1525C>T c.1266C>T (p.Asp422=) c.1263C>T (p.Asp421=) n.573C>T | |
1 | g.99876489T>A | CA341345914 | AGL | c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1526T>A c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.574T>A | |
1 | g.99876489T>C | CA341345915 | AGL | c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1526T>C c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876489T>G | CA341345919 | AGL | c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1526T>G c.1267T>G (p.Phe423Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.574T>G | |
1 | g.99876489T= | CA1183927313 | AGL | c.1315T= (p.Phe439=) n.1526T= c.1267T= (p.Phe423=) c.1264T= (p.Phe422=) n.574T= | |
1 | g.99876490T>A | CA341345928 | AGL | c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1527T>A c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.575T>A | |
1 | g.99876490T>C | CA341345923 | AGL | c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1527T>C c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.575T>C | |
1 | g.99876490T>G | CA341345925 | AGL | c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1527T>G c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.575T>G | |
1 | g.99876491C>A | CA341345933 | AGL | c.1317C>A (p.Phe439Leu) n.1528C>A c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.576C>A | |
1 | g.99876491C>G | CA341345937 | AGL | c.1317C>G (p.Phe439Leu) n.1528C>G c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.576C>G | |
1 | g.99876491C>T | CA419097234 | AGL | c.1317C>T (p.Phe439=) n.1528C>T c.1269C>T (p.Phe423=) c.1266C>T (p.Phe422=) n.576C>T | |
1 | g.99876492T>A | CA341345939 | AGL | c.1318T>A (p.Ser440Thr) n.1529T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.577T>A | |
1 | g.99876492T>C | CA341345942 | AGL | c.1318T>C (p.Ser440Pro) n.1529T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.577T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876492T>G | CA341345948 | AGL | c.1318T>G (p.Ser440Ala) n.1529T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.577T>G | |
1 | g.99876492_99876493delinsTC | CA1183927314 | AGL | c.1318_1319delinsTC (p.Ser440=) n.1529_1530delinsTC c.1270_1271delinsTC (p.Ser424=) c.1267_1268delinsTC (p.Ser423=) n.577_578delinsTC | |
1 | g.99876493C>A | CA966462 | AGL | c.1319C>A (p.Ser440Tyr) n.1530C>A c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) n.578C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876493C= | CA1142322566 | AGL | c.1319C= (p.Ser440=) n.1530C= c.1271C= (p.Ser424=) c.1268C= (p.Ser423=) n.578C= | |
1 | g.99876493C>G | CA341345968 | AGL | c.1319C>G (p.Ser440Cys) n.1530C>G c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) n.578C>G | |
1 | g.99876493C>T | CA966461 | AGL | c.1319C>T (p.Ser440Phe) n.1530C>T c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) n.578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876493_99876494delinsCC | CA1140546253 | AGL | c.1319_1320delinsCC (p.Ser440=) n.1530_1531delinsCC c.1271_1272delinsCC (p.Ser424=) c.1268_1269delinsCC (p.Ser423=) n.578_579delinsCC | |
1 | g.99876494dup | CA27575140 | AGL | c.1320dup (p.Met441HisfsTer11) n.1531dup c.1272dup (p.Met425HisfsTer11) c.1269dup (p.Met424HisfsTer11) n.579dup | dbSNP |
1 | g.99876494del | CA741028129 | AGL | c.1320del (p.Met441TrpfsTer5) n.1531del c.1272del (p.Met425TrpfsTer5) c.1269del (p.Met424TrpfsTer5) n.579del | dbSNP |
1 | g.99876494C>A | CA419097235 | AGL | c.1320C>A (p.Ser440=) n.1531C>A c.1272C>A (p.Ser424=) c.1269C>A (p.Ser423=) n.579C>A | ClinVar |
1 | g.99876494C= | CA1143536797 | AGL | c.1320C= (p.Ser440=) n.1531C= c.1272C= (p.Ser424=) c.1269C= (p.Ser423=) n.579C= | |
1 | g.99876494C>G | CA419097236 | AGL | c.1320C>G (p.Ser440=) n.1531C>G c.1272C>G (p.Ser424=) c.1269C>G (p.Ser423=) n.579C>G | |
1 | g.99876494C>T | CA27575188 | AGL | c.1320C>T (p.Ser440=) n.1531C>T c.1272C>T (p.Ser424=) c.1269C>T (p.Ser423=) n.579C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876495A= | CA1183927315 | AGL | c.1321A= (p.Met441=) n.1532A= c.1273A= (p.Met425=) c.1270A= (p.Met424=) n.580A= | |
1 | g.99876495A>C | CA341345975 | AGL | c.1321A>C (p.Met441Leu) n.1532A>C c.1273A>C (p.Met425Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) n.580A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876495A>G | CA966463 | AGL | c.1321A>G (p.Met441Val) n.1532A>G c.1273A>G (p.Met425Val) c.1270A>G (p.Met424Val) n.580A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876495A>T | CA341345986 | AGL | c.1321A>T (p.Met441Leu) n.1532A>T c.1273A>T (p.Met425Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) n.580A>T | |
1 | g.99876496T>A | CA341345988 | AGL | c.1322T>A (p.Met441Lys) n.1533T>A c.1274T>A (p.Met425Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) n.581T>A | |
1 | g.99876496T>C | CA341345989 | AGL | c.1322T>C (p.Met441Thr) n.1533T>C c.1274T>C (p.Met425Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) n.581T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876496T>G | CA341345990 | AGL | c.1322T>G (p.Met441Arg) n.1533T>G c.1274T>G (p.Met425Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) n.581T>G | |
1 | g.99876496T= | CA1183927316 | AGL | c.1322T= (p.Met441=) n.1533T= c.1274T= (p.Met425=) c.1271T= (p.Met424=) n.581T= | |
1 | g.99876497G>A | CA341345991 | AGL | c.1323G>A (p.Met441Ile) n.1534G>A c.1275G>A (p.Met425Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) n.582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876497G>C | CA341345993 | AGL | c.1323G>C (p.Met441Ile) n.1534G>C c.1275G>C (p.Met425Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) n.582G>C | |
1 | g.99876497G= | CA1183927317 | AGL | c.1323G= (p.Met441=) n.1534G= c.1275G= (p.Met425=) c.1272G= (p.Met424=) n.582G= | |
1 | g.99876497G>T | CA341345995 | AGL | c.1323G>T (p.Met441Ile) n.1534G>T c.1275G>T (p.Met425Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) n.582G>T | |
1 | g.99876498G>A | CA341346010 | AGL | c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.1535G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.583G>A | |
1 | g.99876498G>C | CA341346002 | AGL | c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.1535G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.583G>C | ClinVar |
1 | g.99876498G>T | CA341345998 | AGL | c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.1535G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.583G>T | |
1 | g.99876499A>C | CA341346015 | AGL | c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.1536A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.584A>C | |
1 | g.99876499A>G | CA341346018 | AGL | c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.1536A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.584A>G | |
1 | g.99876499A>T | CA341346020 | AGL | c.1325A>T (p.Glu442Val) n.1536A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.584A>T | |
1 | g.99876500A= | CA1183927318 | AGL | c.1326A= (p.Glu442=) n.1537A= c.1278A= (p.Glu426=) c.1275A= (p.Glu425=) n.585A= | |
1 | g.99876500A>C | CA341346021 | AGL | c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.1537A>C c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.585A>C | |
1 | g.99876500A>G | CA10611770 | AGL | c.1326A>G (p.Glu442=) n.1537A>G c.1278A>G (p.Glu426=) c.1275A>G (p.Glu425=) n.585A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876500A>T | CA341346022 | AGL | c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.1537A>T c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.585A>T | |
1 | g.99876501G>A | CA341346030 | AGL | c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1538G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.586G>A | |
1 | g.99876501G>C | CA341346045 | AGL | c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1538G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.586G>C | |
1 | g.99876501G= | CA1183927319 | AGL | c.1327G= (p.Glu443=) n.1538G= c.1279G= (p.Glu427=) c.1276G= (p.Glu426=) n.586G= | |
1 | g.99876501G>T | CA341346041 | AGL | c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1538G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.586G>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.99876502A>C | CA341346050 | AGL | c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1539A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.587A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876502A>G | CA341346053 | AGL | c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1539A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.587A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876502A>T | CA341346055 | AGL | c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1539A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.587A>T | |
1 | g.99876503A>C | CA341346061 | AGL | c.1329A>C (p.Glu443Asp) n.1540A>C c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1278A>C (p.Glu426Asp) n.588A>C | |
1 | g.99876503A>G | CA419097237 | AGL | c.1329A>G (p.Glu443=) n.1540A>G c.1281A>G (p.Glu427=) c.1278A>G (p.Glu426=) n.588A>G | |
1 | g.99876503A>T | CA341346064 | AGL | c.1329A>T (p.Glu443Asp) n.1540A>T c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1278A>T (p.Glu426Asp) n.588A>T | |
1 | g.99876504T>A | CA341346069 | AGL | c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.1541T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.589T>A | |
1 | g.99876504T>C | CA341346072 | AGL | c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.1541T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.589T>C | |
1 | g.99876504T>G | CA341346075 | AGL | c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.1541T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.589T>G | |
1 | g.99876505C>A | CA341346080 | AGL | c.1331C>A (p.Ser444Tyr) n.1542C>A c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.590C>A | |
1 | g.99876505C>G | CA341346085 | AGL | c.1331C>G (p.Ser444Cys) n.1542C>G c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.590C>G | |
1 | g.99876505C>T | CA341346089 | AGL | c.1331C>T (p.Ser444Phe) n.1542C>T c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.590C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876506T>A | CA419097240 | AGL | c.1332T>A (p.Ser444=) n.1543T>A c.1284T>A (p.Ser428=) c.1281T>A (p.Ser427=) n.591T>A | |
1 | g.99876506T>C | CA419097239 | AGL | c.1332T>C (p.Ser444=) n.1543T>C c.1284T>C (p.Ser428=) c.1281T>C (p.Ser427=) n.591T>C | dbSNP |
1 | g.99876506T>G | CA419097238 | AGL | c.1332T>G (p.Ser444=) n.1543T>G c.1284T>G (p.Ser428=) c.1281T>G (p.Ser427=) n.591T>G | |
1 | g.99876506T= | CA1183927320 | AGL | c.1332T= (p.Ser444=) n.1543T= c.1284T= (p.Ser428=) c.1281T= (p.Ser427=) n.591T= | |
1 | g.99876507A= | CA1141738730 | AGL | c.1333A= (p.Met445=) n.1544A= c.1285A= (p.Met429=) c.1282A= (p.Met428=) n.592A= | |
1 | g.99876507A>C | CA341346092 | AGL | c.1333A>C (p.Met445Leu) n.1544A>C c.1285A>C (p.Met429Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) n.592A>C | |
1 | g.99876507A>G | CA966464 | AGL | c.1333A>G (p.Met445Val) n.1544A>G c.1285A>G (p.Met429Val) c.1282A>G (p.Met428Val) n.592A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876507A>T | CA341346093 | AGL | c.1333A>T (p.Met445Leu) n.1544A>T c.1285A>T (p.Met429Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) n.592A>T | |
1 | g.99876508T>A | CA341346094 | AGL | c.1334T>A (p.Met445Lys) n.1545T>A c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) n.593T>A | |
1 | g.99876508T>C | CA341346097 | AGL | c.1334T>C (p.Met445Thr) n.1545T>C c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) n.593T>C | |
1 | g.99876508T>G | CA341346099 | AGL | c.1334T>G (p.Met445Arg) n.1545T>G c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) n.593T>G | |
1 | g.99876509G>A | CA341346104 | AGL | c.1335G>A (p.Met445Ile) n.1546G>A c.1287G>A (p.Met429Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) n.594G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.99876509G>C | CA341346108 | AGL | c.1335G>C (p.Met445Ile) n.1546G>C c.1287G>C (p.Met429Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) n.594G>C | |
1 | g.99876509G>T | CA341346110 | AGL | c.1335G>T (p.Met445Ile) n.1546G>T c.1287G>T (p.Met429Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) n.594G>T | |
1 | g.99876510A>C | CA341346115 | AGL | c.1336A>C (p.Ile446Leu) n.1547A>C c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.595A>C | |
1 | g.99876510A>G | CA341346116 | AGL | c.1336A>G (p.Ile446Val) n.1547A>G c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) n.595A>G | |
1 | g.99876510A>T | CA341346118 | AGL | c.1336A>T (p.Ile446Phe) n.1547A>T c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.595A>T | |
1 | g.99876511T>A | CA341346122 | AGL | c.1337T>A (p.Ile446Asn) n.1548T>A c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.596T>A | |
1 | g.99876511T>C | CA341346124 | AGL | c.1337T>C (p.Ile446Thr) n.1548T>C c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.596T>C | |
1 | g.99876511T>G | CA341346129 | AGL | c.1337T>G (p.Ile446Ser) n.1548T>G c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.596T>G | |
1 | g.99876512T>A | CA419097241 | AGL | c.1338T>A (p.Ile446=) n.1549T>A c.1290T>A (p.Ile430=) c.1287T>A (p.Ile429=) n.597T>A | |
1 | g.99876512T>C | CA419097242 | AGL | c.1338T>C (p.Ile446=) n.1549T>C c.1290T>C (p.Ile430=) c.1287T>C (p.Ile429=) n.597T>C | |
1 | g.99876512T>G | CA341346132 | AGL | c.1338T>G (p.Ile446Met) n.1549T>G c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) n.597T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99876513C>A | CA341346135 | AGL | c.1339C>A (p.His447Asn) n.1550C>A c.1291C>A (p.His431Asn) c.1288C>A (p.His430Asn) n.598C>A | |
1 | g.99876513C= | CA1183927321 | AGL | c.1339C= (p.His447=) n.1550C= c.1291C= (p.His431=) c.1288C= (p.His430=) n.598C= | |
1 | g.99876513C>G | CA341346138 | AGL | c.1339C>G (p.His447Asp) n.1550C>G c.1291C>G (p.His431Asp) c.1288C>G (p.His430Asp) n.598C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876513C>T | CA341346137 | AGL | c.1339C>T (p.His447Tyr) n.1550C>T c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1288C>T (p.His430Tyr) n.598C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876514A= | CA1183927322 | AGL | c.1340A= (p.His447=) n.1551A= c.1292A= (p.His431=) c.1289A= (p.His430=) n.599A= | |
1 | g.99876514A>C | CA341346141 | AGL | c.1340A>C (p.His447Pro) n.1551A>C c.1292A>C (p.His431Pro) c.1289A>C (p.His430Pro) n.599A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876514A>G | CA341346143 | AGL | c.1340A>G (p.His447Arg) n.1551A>G c.1292A>G (p.His431Arg) c.1289A>G (p.His430Arg) n.599A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876514A>T | CA341346146 | AGL | c.1340A>T (p.His447Leu) n.1551A>T c.1292A>T (p.His431Leu) c.1289A>T (p.His430Leu) n.599A>T | |
1 | g.99876515T>A | CA341346157 | AGL | c.1341T>A (p.His447Gln) n.1552T>A c.1293T>A (p.His431Gln) c.1290T>A (p.His430Gln) n.600T>A | |
1 | g.99876515T>C | CA419097243 | AGL | c.1341T>C (p.His447=) n.1552T>C c.1293T>C (p.His431=) c.1290T>C (p.His430=) n.600T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99876515T>G | CA341346162 | AGL | c.1341T>G (p.His447Gln) n.1552T>G c.1293T>G (p.His431Gln) c.1290T>G (p.His430Gln) n.600T>G | |
1 | g.99876516C>A | CA341346163 | AGL | c.1342C>A (p.Leu448Met) n.1553C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) n.601C>A | |
1 | g.99876516C= | CA1183927323 | AGL | c.1342C= (p.Leu448=) n.1553C= c.1294C= (p.Leu432=) c.1291C= (p.Leu431=) n.601C= | |
1 | g.99876516C>G | CA341346164 | AGL | c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1553C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.601C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876516C>T | CA419097244 | AGL | c.1342C>T (p.Leu448=) n.1553C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.1291C>T (p.Leu431=) n.601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876517T>A | CA341346166 | AGL | c.1343T>A (p.Leu448Gln) n.1554T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) n.602T>A | |
1 | g.99876517T>C | CA341346168 | AGL | c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1554T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.602T>C | |
1 | g.99876517T>G | CA341346174 | AGL | c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1554T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.602T>G | |
1 | g.99876518G>A | CA419097245 | AGL | c.1344G>A (p.Leu448=) n.1555G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.1293G>A (p.Leu431=) n.603G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876518G>C | CA419097246 | AGL | c.1344G>C (p.Leu448=) n.1555G>C c.1296G>C (p.Leu432=) c.1293G>C (p.Leu431=) n.603G>C | dbSNP |
1 | g.99876518G>T | CA419097247 | AGL | c.1344G>T (p.Leu448=) n.1555G>T c.1296G>T (p.Leu432=) c.1293G>T (p.Leu431=) n.603G>T | |
1 | g.99876519C>A | CA341346193 | AGL | c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.1556C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.604C>A | |
1 | g.99876519C>G | CA341346181 | AGL | c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.1556C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.604C>G | |
1 | g.99876519C>T | CA341346177 | AGL | c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.1556C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.604C>T | |
1 | g.99876520C>A | CA341346198 | AGL | c.1346C>A (p.Pro449Gln) n.1557C>A c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) n.605C>A | |
1 | g.99876520C>G | CA341346201 | AGL | c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.1557C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.605C>G | |
1 | g.99876520C>T | CA341346202 | AGL | c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.1557C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.605C>T | |
1 | g.99876521A= | CA1183927324 | AGL | c.1347A= (p.Pro449=) n.1558A= c.1299A= (p.Pro433=) c.1296A= (p.Pro432=) n.606A= | |
1 | g.99876521A>C | CA419097248 | AGL | c.1347A>C (p.Pro449=) n.1558A>C c.1299A>C (p.Pro433=) c.1296A>C (p.Pro432=) n.606A>C | |
1 | g.99876521A>G | CA966465 | AGL | c.1347A>G (p.Pro449=) n.1558A>G c.1299A>G (p.Pro433=) c.1296A>G (p.Pro432=) n.606A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876521A>T | CA419097249 | AGL | c.1347A>T (p.Pro449=) n.1558A>T c.1299A>T (p.Pro433=) c.1296A>T (p.Pro432=) n.606A>T | |
1 | g.99876522A>C | CA341346204 | AGL | c.1348A>C (p.Asn450His) n.1559A>C c.1300A>C (p.Asn434His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.607A>C | |
1 | g.99876522A>G | CA341346206 | AGL | c.1348A>G (p.Asn450Asp) n.1559A>G c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.607A>G | |
1 | g.99876522A>T | CA341346207 | AGL | c.1348A>T (p.Asn450Tyr) n.1559A>T c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.607A>T | |
1 | g.99876523A>C | CA341346216 | AGL | c.1349A>C (p.Asn450Thr) n.1560A>C c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.608A>C | |
1 | g.99876523A>G | CA341346210 | AGL | c.1349A>G (p.Asn450Ser) n.1560A>G c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.608A>G | |
1 | g.99876523A>T | CA341346214 | AGL | c.1349A>T (p.Asn450Ile) n.1560A>T c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.608A>T | |
1 | g.99876524T>A | CA341346219 | AGL | c.1350T>A (p.Asn450Lys) n.1561T>A c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.1299T>A (p.Asn433Lys) n.609T>A | |
1 | g.99876524T>C | CA419097250 | AGL | c.1350T>C (p.Asn450=) n.1561T>C c.1302T>C (p.Asn434=) c.1299T>C (p.Asn433=) n.609T>C | |
1 | g.99876524T>G | CA341346221 | AGL | c.1350T>G (p.Asn450Lys) n.1561T>G c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.1299T>G (p.Asn433Lys) n.609T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876524T= | CA1183927325 | AGL | c.1350T= (p.Asn450=) n.1561T= c.1302T= (p.Asn434=) c.1299T= (p.Asn433=) n.609T= | |
1 | g.99876525A= | CA1183927326 | AGL | c.1351A= (p.Lys451=) n.1562A= c.1303A= (p.Lys435=) c.1300A= (p.Lys434=) n.610A= | |
1 | g.99876525A>C | CA341346226 | AGL | c.1351A>C (p.Lys451Gln) n.1562A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) n.610A>C | |
1 | g.99876525A>G | CA341346231 | AGL | c.1351A>G (p.Lys451Glu) n.1562A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) n.610A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876525A>T | CA341346234 | AGL | c.1351A>T (p.Lys451Ter) n.1562A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) n.610A>T | |
1 | g.99876525_99876529del | CA2586967084 | AGL | c.1351_1355del (p.Lys451LeufsTer14) n.1562_1566del c.1303_1307del (p.Lys435LeufsTer14) c.1300_1304del (p.Lys434LeufsTer14) n.610_614del | |
1 | g.99876526A>C | CA341346245 | AGL | c.1352A>C (p.Lys451Thr) n.1563A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) n.611A>C | |
1 | g.99876526A>G | CA341346252 | AGL | c.1352A>G (p.Lys451Arg) n.1563A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) n.611A>G | |
1 | g.99876526A>T | CA341346247 | AGL | c.1352A>T (p.Lys451Ile) n.1563A>T c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.1301A>T (p.Lys434Ile) n.611A>T | |
1 | g.99876527A>C | CA341346255 | AGL | c.1353A>C (p.Lys451Asn) n.1564A>C c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.1302A>C (p.Lys434Asn) n.612A>C | |
1 | g.99876527A>G | CA419097251 | AGL | c.1353A>G (p.Lys451=) n.1564A>G c.1305A>G (p.Lys435=) c.1302A>G (p.Lys434=) n.612A>G | |
1 | g.99876527A>T | CA341346257 | AGL | c.1353A>T (p.Lys451Asn) n.1564A>T c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1302A>T (p.Lys434Asn) n.612A>T | |
1 | g.99876527_99876529delinsAGC | CA1183927327 | AGL | c.1353_1355delinsAGC (p.Lys451=) n.1564_1566delinsAGC c.1305_1307delinsAGC (p.Lys435=) c.1302_1304delinsAGC (p.Lys434=) n.612_614delinsAGC | |
1 | g.99876528G>A | CA341346262 | AGL | c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1565G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.613G>A | |
1 | g.99876528G>C | CA341346264 | AGL | c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1565G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.613G>C | |
1 | g.99876528G>T | CA341346266 | AGL | c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1565G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.613G>T | |
1 | g.99876528_99876529del | CA524721342 | AGL | c.1354_1355del (p.Ala452LeufsTer14) n.1565_1566del c.1306_1307del (p.Ala436LeufsTer14) c.1303_1304del (p.Ala435LeufsTer14) n.613_614del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876529C>A | CA341346269 | AGL | c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1566C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.614C>A | |
1 | g.99876529C= | CA1148407342 | AGL | c.1355C= (p.Ala452=) n.1566C= c.1307C= (p.Ala436=) c.1304C= (p.Ala435=) n.614C= | |
1 | g.99876529C>G | CA341346274 | AGL | c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1566C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.614C>G | |
1 | g.99876529C>T | CA966466 | AGL | c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1566C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.614C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876530T>A | CA419097252 | AGL | c.1356T>A (p.Ala452=) n.1567T>A c.1308T>A (p.Ala436=) c.1305T>A (p.Ala435=) n.615T>A | |
1 | g.99876530T>C | CA419097253 | AGL | c.1356T>C (p.Ala452=) n.1567T>C c.1308T>C (p.Ala436=) c.1305T>C (p.Ala435=) n.615T>C | |
1 | g.99876530T>G | CA419097254 | AGL | c.1356T>G (p.Ala452=) n.1567T>G c.1308T>G (p.Ala436=) c.1305T>G (p.Ala435=) n.615T>G | |
1 | g.99876531T>A | CA341346280 | AGL | c.1357T>A (p.Cys453Ser) n.1568T>A c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1306T>A (p.Cys436Ser) n.616T>A | |
1 | g.99876531T>C | CA341346282 | AGL | c.1357T>C (p.Cys453Arg) n.1568T>C c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1306T>C (p.Cys436Arg) n.616T>C | |
1 | g.99876531T>G | CA341346285 | AGL | c.1357T>G (p.Cys453Gly) n.1568T>G c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) n.616T>G | |
1 | g.99876532G>A | CA341346286 | AGL | c.1358G>A (p.Cys453Tyr) n.1569G>A c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) n.617G>A | |
1 | g.99876532G>C | CA341346288 | AGL | c.1358G>C (p.Cys453Ser) n.1569G>C c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser) n.617G>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876532G>T | CA341346287 | AGL | c.1358G>T (p.Cys453Phe) n.1569G>T c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1307G>T (p.Cys436Phe) n.617G>T | |
1 | g.99876533T>A | CA341346292 | AGL | c.1359T>A (p.Cys453Ter) n.1570T>A c.1311T>A (p.Cys437Ter) c.1308T>A (p.Cys436Ter) n.618T>A | |
1 | g.99876533T>C | CA419097255 | AGL | c.1359T>C (p.Cys453=) n.1570T>C c.1311T>C (p.Cys437=) c.1308T>C (p.Cys436=) n.618T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876533T>G | CA341346296 | AGL | c.1359T>G (p.Cys453Trp) n.1570T>G c.1311T>G (p.Cys437Trp) c.1308T>G (p.Cys436Trp) n.618T>G | |
1 | g.99876533T= | CA1183927328 | AGL | c.1359T= (p.Cys453=) n.1570T= c.1311T= (p.Cys437=) c.1308T= (p.Cys436=) n.618T= | |
1 | g.99876534T>A | CA341346299 | AGL | c.1360T>A (p.Phe454Ile) n.1571T>A c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) n.619T>A | |
1 | g.99876534T>C | CA341346301 | AGL | c.1360T>C (p.Phe454Leu) n.1571T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) n.619T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876534T>G | CA341346303 | AGL | c.1360T>G (p.Phe454Val) n.1571T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) n.619T>G | |
1 | g.99876534T= | CA1183927329 | AGL | c.1360T= (p.Phe454=) n.1571T= c.1312T= (p.Phe438=) c.1309T= (p.Phe437=) n.619T= | |
1 | g.99876535T>A | CA341346305 | AGL | c.1361T>A (p.Phe454Tyr) n.1572T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) n.620T>A | |
1 | g.99876535T>C | CA341346307 | AGL | c.1361T>C (p.Phe454Ser) n.1572T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) n.620T>C | |
1 | g.99876535T>G | CA341346312 | AGL | c.1361T>G (p.Phe454Cys) n.1572T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) n.620T>G | |
1 | g.99876536T>A | CA341346322 | AGL | c.1362T>A (p.Phe454Leu) n.1573T>A c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) n.621T>A | |
1 | g.99876536T>C | CA419097256 | AGL | c.1362T>C (p.Phe454=) n.1573T>C c.1314T>C (p.Phe438=) c.1311T>C (p.Phe437=) n.621T>C | |
1 | g.99876536T>G | CA341346329 | AGL | c.1362T>G (p.Phe454Leu) n.1573T>G c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) n.621T>G | |
1 | g.99876537C>A | CA341346334 | AGL | c.1363C>A (p.Leu455Met) n.1574C>A c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) n.622C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.99876537C>G | CA341346335 | AGL | c.1363C>G (p.Leu455Val) n.1574C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) n.622C>G | |
1 | g.99876537C>T | CA419097257 | AGL | c.1363C>T (p.Leu455=) n.1574C>T c.1315C>T (p.Leu439=) c.1312C>T (p.Leu438=) n.622C>T | |
1 | g.99876538T>A | CA341346343 | AGL | c.1364T>A (p.Leu455Gln) n.1575T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.623T>A | |
1 | g.99876538T>C | CA341346336 | AGL | c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.1575T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.623T>C | |
1 | g.99876538T>G | CA341346340 | AGL | c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.1575T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.623T>G | |
1 | g.99876539G>A | CA419097258 | AGL | c.1365G>A (p.Leu455=) n.1576G>A c.1317G>A (p.Leu439=) c.1314G>A (p.Leu438=) n.624G>A | |
1 | g.99876539G>C | CA419097259 | AGL | c.1365G>C (p.Leu455=) n.1576G>C c.1317G>C (p.Leu439=) c.1314G>C (p.Leu438=) n.624G>C | |
1 | g.99876539G>T | CA419097260 | AGL | c.1365G>T (p.Leu455=) n.1576G>T c.1317G>T (p.Leu439=) c.1314G>T (p.Leu438=) n.624G>T | |
1 | g.99876540A>C | CA341346346 | AGL | c.1366A>C (p.Met456Leu) n.1577A>C c.1318A>C (p.Met440Leu) c.1315A>C (p.Met439Leu) n.625A>C | |
1 | g.99876540A>G | CA341346350 | AGL | c.1366A>G (p.Met456Val) n.1577A>G c.1318A>G (p.Met440Val) c.1315A>G (p.Met439Val) n.625A>G | |
1 | g.99876540A>T | CA341346354 | AGL | c.1366A>T (p.Met456Leu) n.1577A>T c.1318A>T (p.Met440Leu) c.1315A>T (p.Met439Leu) n.625A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876541T>A | CA341346358 | AGL | c.1367T>A (p.Met456Lys) n.1578T>A c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1316T>A (p.Met439Lys) n.626T>A | |
1 | g.99876541T>C | CA341346359 | AGL | c.1367T>C (p.Met456Thr) n.1578T>C c.1319T>C (p.Met440Thr) c.1316T>C (p.Met439Thr) n.626T>C | |
1 | g.99876541T>G | CA341346360 | AGL | c.1367T>G (p.Met456Arg) n.1578T>G c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1316T>G (p.Met439Arg) n.626T>G | |
1 | g.99876542G>A | CA341346362 | AGL | c.1368G>A (p.Met456Ile) n.1579G>A c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1317G>A (p.Met439Ile) n.627G>A | |
1 | g.99876542G>C | CA341346363 | AGL | c.1368G>C (p.Met456Ile) n.1579G>C c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1317G>C (p.Met439Ile) n.627G>C | |
1 | g.99876542G>T | CA341346367 | AGL | c.1368G>T (p.Met456Ile) n.1579G>T c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1317G>T (p.Met439Ile) n.627G>T | |
1 | g.99876543G>A | CA341346370 | AGL | c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.1580G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.628G>A | |
1 | g.99876543G>C | CA341346372 | AGL | c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.1580G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.628G>C | |
1 | g.99876543G>T | CA341346375 | AGL | c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.1580G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.628G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876544C>A | CA341346377 | AGL | c.1370C>A (p.Ala457Glu) n.1581C>A c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1319C>A (p.Ala440Glu) n.629C>A | |
1 | g.99876544C>G | CA341346378 | AGL | c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.1581C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.629C>G | |
1 | g.99876544C>T | CA341346376 | AGL | c.1370C>T (p.Ala457Val) n.1581C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.629C>T | |
1 | g.99876545A>C | CA419097261 | AGL | c.1371A>C (p.Ala457=) n.1582A>C c.1323A>C (p.Ala441=) c.1320A>C (p.Ala440=) n.630A>C | |
1 | g.99876545A>G | CA419097262 | AGL | c.1371A>G (p.Ala457=) n.1582A>G c.1323A>G (p.Ala441=) c.1320A>G (p.Ala440=) n.630A>G | |
1 | g.99876545A>T | CA419097263 | AGL | c.1371A>T (p.Ala457=) n.1582A>T c.1323A>T (p.Ala441=) c.1320A>T (p.Ala440=) n.630A>T | |
1 | g.99876546C>A | CA341346379 | AGL | c.1372C>A (p.His458Asn) n.1583C>A c.1324C>A (p.His442Asn) c.1321C>A (p.His441Asn) n.631C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876546C= | CA1183927330 | AGL | c.1372C= (p.His458=) n.1583C= c.1324C= (p.His442=) c.1321C= (p.His441=) n.631C= | |
1 | g.99876546C>G | CA341346380 | AGL | c.1372C>G (p.His458Asp) n.1583C>G c.1324C>G (p.His442Asp) c.1321C>G (p.His441Asp) n.631C>G | |
1 | g.99876546C>T | CA341346381 | AGL | c.1372C>T (p.His458Tyr) n.1583C>T c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1321C>T (p.His441Tyr) n.631C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |