Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99876401_99876405delCA524721278AGLc.1284-57_1284-53del (n.1284-57_1284-53del)
n.1495-57_1495-53del
c.1236-57_1236-53del (n.1236-57_1236-53del)
c.1233-57_1233-53del (n.1233-57_1233-53del)
n.543-57_543-53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876405T>GCA1183927282AGLc.1284-53T>G (n.1284-53T>G)
n.1495-53T>G
c.1236-53T>G (n.1236-53T>G)
c.1233-53T>G (n.1233-53T>G)
n.543-53T>G
 dbSNP
1g.99876405T=CA1183927281AGLc.1284-53T= (n.1284-53T=)
n.1495-53T=
c.1236-53T= (n.1236-53T=)
c.1233-53T= (n.1233-53T=)
n.543-53T=
1g.99876406C>ACA2646737260AGLc.1284-52C>A (n.1284-52C>A)
n.1495-52C>A
c.1236-52C>A (n.1236-52C>A)
c.1233-52C>A (n.1233-52C>A)
n.543-52C>A
 gnomAD v4
1g.99876406C=CA1183927283AGLc.1284-52C= (n.1284-52C=)
n.1495-52C=
c.1236-52C= (n.1236-52C=)
c.1233-52C= (n.1233-52C=)
n.543-52C=
1g.99876406C>TCA1183927284AGLc.1284-52C>T (n.1284-52C>T)
n.1495-52C>T
c.1236-52C>T (n.1236-52C>T)
c.1233-52C>T (n.1233-52C>T)
n.543-52C>T
 dbSNP
1g.99876409T>CCA2646737261AGLc.1284-49T>C (n.1284-49T>C)
n.1495-49T>C
c.1236-49T>C (n.1236-49T>C)
c.1233-49T>C (n.1233-49T>C)
n.543-49T>C
 gnomAD v4
1g.99876410C>ACA2574444443AGLc.1284-48C>A (n.1284-48C>A)
n.1495-48C>A
c.1236-48C>A (n.1236-48C>A)
c.1233-48C>A (n.1233-48C>A)
n.543-48C>A
1g.99876410C=CA1183927285AGLc.1284-48C= (n.1284-48C=)
n.1495-48C=
c.1236-48C= (n.1236-48C=)
c.1233-48C= (n.1233-48C=)
n.543-48C=
1g.99876410C>TCA524721280AGLc.1284-48C>T (n.1284-48C>T)
n.1495-48C>T
c.1236-48C>T (n.1236-48C>T)
c.1233-48C>T (n.1233-48C>T)
n.543-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876411C>ACA2646737262AGLc.1284-47C>A (n.1284-47C>A)
n.1495-47C>A
c.1236-47C>A (n.1236-47C>A)
c.1233-47C>A (n.1233-47C>A)
n.543-47C>A
 gnomAD v4
1g.99876412A=CA1183927286AGLc.1284-46A= (n.1284-46A=)
n.1495-46A=
c.1236-46A= (n.1236-46A=)
c.1233-46A= (n.1233-46A=)
n.543-46A=
1g.99876412A>GCA1183927287AGLc.1284-46A>G (n.1284-46A>G)
n.1495-46A>G
c.1236-46A>G (n.1236-46A>G)
c.1233-46A>G (n.1233-46A>G)
n.543-46A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876413A=CA1183927288AGLc.1284-45A= (n.1284-45A=)
n.1495-45A=
c.1236-45A= (n.1236-45A=)
c.1233-45A= (n.1233-45A=)
n.543-45A=
1g.99876413A>GCA1183927289AGLc.1284-45A>G (n.1284-45A>G)
n.1495-45A>G
c.1236-45A>G (n.1236-45A>G)
c.1233-45A>G (n.1233-45A>G)
n.543-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876414G>ACA2574444444AGLc.1284-44G>A (n.1284-44G>A)
n.1495-44G>A
c.1236-44G>A (n.1236-44G>A)
c.1233-44G>A (n.1233-44G>A)
n.543-44G>A
1g.99876415G>CCA966451AGLc.1284-43G>C (n.1284-43G>C)
n.1495-43G>C
c.1236-43G>C (n.1236-43G>C)
c.1233-43G>C (n.1233-43G>C)
n.543-43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876415G=CA1183927290AGLc.1284-43G= (n.1284-43G=)
n.1495-43G=
c.1236-43G= (n.1236-43G=)
c.1233-43G= (n.1233-43G=)
n.543-43G=
1g.99876415G>TCA966452AGLc.1284-43G>T (n.1284-43G>T)
n.1495-43G>T
c.1236-43G>T (n.1236-43G>T)
c.1233-43G>T (n.1233-43G>T)
n.543-43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876421C>TCA2646737263AGLc.1284-37C>T (n.1284-37C>T)
n.1495-37C>T
c.1236-37C>T (n.1236-37C>T)
c.1233-37C>T (n.1233-37C>T)
n.543-37C>T
 gnomAD v4
1g.99876424T>CCA2646737264AGLc.1284-34T>C (n.1284-34T>C)
n.1495-34T>C
c.1236-34T>C (n.1236-34T>C)
c.1233-34T>C (n.1233-34T>C)
n.543-34T>C
 gnomAD v4
1g.99876425_99876426delCA2574444445AGLc.1284-33_1284-32del (n.1284-33_1284-32del)
n.1495-33_1495-32del
c.1236-33_1236-32del (n.1236-33_1236-32del)
c.1233-33_1233-32del (n.1233-33_1233-32del)
n.543-33_543-32del
1g.99876425G>ACA1183927292AGLc.1284-33G>A (n.1284-33G>A)
n.1495-33G>A
c.1236-33G>A (n.1236-33G>A)
c.1233-33G>A (n.1233-33G>A)
n.543-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876425G=CA1183927291AGLc.1284-33G= (n.1284-33G=)
n.1495-33G=
c.1236-33G= (n.1236-33G=)
c.1233-33G= (n.1233-33G=)
n.543-33G=
1g.99876425G>TCA966453AGLc.1284-33G>T (n.1284-33G>T)
n.1495-33G>T
c.1236-33G>T (n.1236-33G>T)
c.1233-33G>T (n.1233-33G>T)
n.543-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876426T>CCA2646737265AGLc.1284-32T>C (n.1284-32T>C)
n.1495-32T>C
c.1236-32T>C (n.1236-32T>C)
c.1233-32T>C (n.1233-32T>C)
n.543-32T>C
 gnomAD v4
1g.99876427A>GCA2646737266AGLc.1284-31A>G (n.1284-31A>G)
n.1495-31A>G
c.1236-31A>G (n.1236-31A>G)
c.1233-31A>G (n.1233-31A>G)
n.543-31A>G
 gnomAD v4
1g.99876430G=CA1183927293AGLc.1284-28G= (n.1284-28G=)
n.1495-28G=
c.1236-28G= (n.1236-28G=)
c.1233-28G= (n.1233-28G=)
n.543-28G=
1g.99876430G>TCA741028050AGLc.1284-28G>T (n.1284-28G>T)
n.1495-28G>T
c.1236-28G>T (n.1236-28G>T)
c.1233-28G>T (n.1233-28G>T)
n.543-28G>T
 dbSNP
1g.99876431A=CA1183927294AGLc.1284-27A= (n.1284-27A=)
n.1495-27A=
c.1236-27A= (n.1236-27A=)
c.1233-27A= (n.1233-27A=)
n.543-27A=
1g.99876431A>TCA524721290AGLc.1284-27A>T (n.1284-27A>T)
n.1495-27A>T
c.1236-27A>T (n.1236-27A>T)
c.1233-27A>T (n.1233-27A>T)
n.543-27A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876433T>GCA2574444446AGLc.1284-25T>G (n.1284-25T>G)
n.1495-25T>G
c.1236-25T>G (n.1236-25T>G)
c.1233-25T>G (n.1233-25T>G)
n.543-25T>G
1g.99876434T>CCA2646737267AGLc.1284-24T>C (n.1284-24T>C)
n.1495-24T>C
c.1236-24T>C (n.1236-24T>C)
c.1233-24T>C (n.1233-24T>C)
n.543-24T>C
 gnomAD v4
1g.99876436A=CA1183927295AGLc.1284-22A= (n.1284-22A=)
n.1495-22A=
c.1236-22A= (n.1236-22A=)
c.1233-22A= (n.1233-22A=)
n.543-22A=
1g.99876436A>GCA966454AGLc.1284-22A>G (n.1284-22A>G)
n.1495-22A>G
c.1236-22A>G (n.1236-22A>G)
c.1233-22A>G (n.1233-22A>G)
n.543-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876438_99876439delCA2646737268AGLc.1284-20_1284-19del (n.1284-20_1284-19del)
n.1495-20_1495-19del
c.1236-20_1236-19del (n.1236-20_1236-19del)
c.1233-20_1233-19del (n.1233-20_1233-19del)
n.543-20_543-19del
 gnomAD v4
1g.99876438A=CA1143616163AGLc.1284-20A= (n.1284-20A=)
n.1495-20A=
c.1236-20A= (n.1236-20A=)
c.1233-20A= (n.1233-20A=)
n.543-20A=
1g.99876438A>GCA966455AGLc.1284-20A>G (n.1284-20A>G)
n.1495-20A>G
c.1236-20A>G (n.1236-20A>G)
c.1233-20A>G (n.1233-20A>G)
n.543-20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876443_99876446delCA2574444447AGLc.1284-15_1284-12del (n.1284-15_1284-12del)
n.1495-15_1495-12del
c.1236-15_1236-12del (n.1236-15_1236-12del)
c.1233-15_1233-12del (n.1233-15_1233-12del)
n.543-15_543-12del
1g.99876441T>CCA2646737269AGLc.1284-17T>C (n.1284-17T>C)
n.1495-17T>C
c.1236-17T>C (n.1236-17T>C)
c.1233-17T>C (n.1233-17T>C)
n.543-17T>C
 gnomAD v4
1g.99876442A=CA1183927296AGLc.1284-16A= (n.1284-16A=)
n.1495-16A=
c.1236-16A= (n.1236-16A=)
c.1233-16A= (n.1233-16A=)
n.543-16A=
1g.99876442A>GCA524721298AGLc.1284-16A>G (n.1284-16A>G)
n.1495-16A>G
c.1236-16A>G (n.1236-16A>G)
c.1233-16A>G (n.1233-16A>G)
n.543-16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876442A>TCA2646737270AGLc.1284-16A>T (n.1284-16A>T)
n.1495-16A>T
c.1236-16A>T (n.1236-16A>T)
c.1233-16A>T (n.1233-16A>T)
n.543-16A>T
 gnomAD v4
1g.99876443A=CA1183927297AGLc.1284-15A= (n.1284-15A=)
n.1495-15A=
c.1236-15A= (n.1236-15A=)
c.1233-15A= (n.1233-15A=)
n.543-15A=
1g.99876443A>GCA27575035AGLc.1284-15A>G (n.1284-15A>G)
n.1495-15A>G
c.1236-15A>G (n.1236-15A>G)
c.1233-15A>G (n.1233-15A>G)
n.543-15A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876443A>TCA2580063355AGLc.1284-15A>T (n.1284-15A>T)
n.1495-15A>T
c.1236-15A>T (n.1236-15A>T)
c.1233-15A>T (n.1233-15A>T)
n.543-15A>T
 ClinVar
1g.99876445dupCA2646737271AGLc.1284-13dup (n.1284-13dup)
n.1495-13dup
c.1236-13dup (n.1236-13dup)
c.1233-13dup (n.1233-13dup)
n.543-13dup
 gnomAD v4
1g.99876446A=CA1183927298AGLc.1284-12A= (n.1284-12A=)
n.1495-12A=
c.1236-12A= (n.1236-12A=)
c.1233-12A= (n.1233-12A=)
n.543-12A=
1g.99876446A>CCA10611691AGLc.1284-12A>C (n.1284-12A>C)
n.1495-12A>C
c.1236-12A>C (n.1236-12A>C)
c.1233-12A>C (n.1233-12A>C)
n.543-12A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876446A>GCA27575054AGLc.1284-12A>G (n.1284-12A>G)
n.1495-12A>G
c.1236-12A>G (n.1236-12A>G)
c.1233-12A>G (n.1233-12A>G)
n.543-12A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876447T>ACA419097194AGLc.1284-11T>A (n.1284-11T>A)
n.1495-11T>A
c.1236-11T>A (n.1236-11T>A)
c.1233-11T>A (n.1233-11T>A)
n.543-11T>A
1g.99876448A>GCA2574444448AGLc.1284-10A>G (n.1284-10A>G)
n.1495-10A>G
c.1236-10A>G (n.1236-10A>G)
c.1233-10A>G (n.1233-10A>G)
n.543-10A>G
1g.99876452T>CCA2646737272AGLc.1284-6T>C (n.1284-6T>C)
n.1495-6T>C
c.1236-6T>C (n.1236-6T>C)
c.1233-6T>C (n.1233-6T>C)
n.543-6T>C
 gnomAD v4
1g.99876453C>TCA2573131941AGLc.1284-5C>T (n.1284-5C>T)
n.1495-5C>T
c.1236-5C>T (n.1236-5C>T)
c.1233-5C>T (n.1233-5C>T)
n.543-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876454A=CA1143874069AGLc.1284-4A= (n.1284-4A=)
n.1495-4A=
c.1236-4A= (n.1236-4A=)
c.1233-4A= (n.1233-4A=)
n.543-4A=
1g.99876454A>GCA966456AGLc.1284-4A>G (n.1284-4A>G)
n.1495-4A>G
c.1236-4A>G (n.1236-4A>G)
c.1233-4A>G (n.1233-4A>G)
n.543-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876454A>TCA1139656242AGLc.1284-4A>T (n.1284-4A>T)
n.1495-4A>T
c.1236-4A>T (n.1236-4A>T)
c.1233-4A>T (n.1233-4A>T)
n.543-4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876455T>CCA2574444449AGLc.1284-3T>C (n.1284-3T>C)
n.1495-3T>C
c.1236-3T>C (n.1236-3T>C)
c.1233-3T>C (n.1233-3T>C)
n.543-3T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.99876456A=CA1183927299AGLc.1284-2A= (n.1284-2A=)
n.1495-2A=
c.1236-2A= (n.1236-2A=)
c.1233-2A= (n.1233-2A=)
n.543-2A=
1g.99876456A>CCA341345754AGLc.1284-2A>C (n.1284-2A>C)
n.1495-2A>C
c.1236-2A>C (n.1236-2A>C)
c.1233-2A>C (n.1233-2A>C)
n.543-2A>C
1g.99876456A>GCA341345756AGLc.1284-2A>G (n.1284-2A>G)
n.1495-2A>G
c.1236-2A>G (n.1236-2A>G)
c.1233-2A>G (n.1233-2A>G)
n.543-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876456A>TCA341345758AGLc.1284-2A>T (n.1284-2A>T)
n.1495-2A>T
c.1236-2A>T (n.1236-2A>T)
c.1233-2A>T (n.1233-2A>T)
n.543-2A>T
1g.99876457G>ACA341345764AGLc.1284-1G>A (n.1284-1G>A)
n.1495-1G>A
c.1236-1G>A (n.1236-1G>A)
c.1233-1G>A (n.1233-1G>A)
n.543-1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.99876457G>CCA341345762AGLc.1284-1G>C (n.1284-1G>C)
n.1495-1G>C
c.1236-1G>C (n.1236-1G>C)
c.1233-1G>C (n.1233-1G>C)
n.543-1G>C
1g.99876457G=CA1183927300AGLc.1284-1G= (n.1284-1G=)
n.1495-1G=
c.1236-1G= (n.1236-1G=)
c.1233-1G= (n.1233-1G=)
n.543-1G=
1g.99876457G>TCA341345760AGLc.1284-1G>T (n.1284-1G>T)
n.1495-1G>T
c.1236-1G>T (n.1236-1G>T)
c.1233-1G>T (n.1233-1G>T)
n.543-1G>T
1g.99876458G>ACA419097199AGLc.1284G>A (p.Arg428=)
n.1495G>A
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
n.543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876458G>CCA341345765AGLc.1284G>C (p.Arg428Ser)
n.1495G>C
c.1236G>C (p.Arg412Ser)
c.1233G>C (p.Arg411Ser)
n.543G>C
1g.99876458G=CA1183927301AGLc.1284G= (p.Arg428=)
n.1495G=
c.1236G= (p.Arg412=)
c.1233G= (p.Arg411=)
n.543G=
1g.99876458G>TCA341345766AGLc.1284G>T (p.Arg428Ser)
n.1495G>T
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
c.1233G>T (p.Arg411Ser)
n.543G>T
1g.99876459T>ACA341345769AGLc.1285T>A (p.Tyr429Asn)
n.1496T>A
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
n.544T>A
1g.99876459T>CCA341345771AGLc.1285T>C (p.Tyr429His)
n.1496T>C
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
n.544T>C
1g.99876459T>GCA341345773AGLc.1285T>G (p.Tyr429Asp)
n.1496T>G
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
n.544T>G
1g.99876460A=CA1183927302AGLc.1286A= (p.Tyr429=)
n.1497A=
c.1238A= (p.Tyr413=)
c.1235A= (p.Tyr412=)
n.545A=
1g.99876460A>CCA341345775AGLc.1286A>C (p.Tyr429Ser)
n.1497A>C
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
n.545A>C
1g.99876460A>GCA341345777AGLc.1286A>G (p.Tyr429Cys)
n.1497A>G
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
n.545A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876460A>TCA341345779AGLc.1286A>T (p.Tyr429Phe)
n.1497A>T
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
n.545A>T
1g.99876461T>ACA341345780AGLc.1287T>A (p.Tyr429Ter)
n.1498T>A
c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
n.546T>A
1g.99876461T>CCA419097203AGLc.1287T>C (p.Tyr429=)
n.1498T>C
c.1239T>C (p.Tyr413=)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
n.546T>C
 gnomAD v4
1g.99876461T>GCA341345781AGLc.1287T>G (p.Tyr429Ter)
n.1498T>G
c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
n.546T>G
1g.99876462T>ACA341345784AGLc.1288T>A (p.Phe430Ile)
n.1499T>A
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
n.547T>A
1g.99876462T>CCA341345785AGLc.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.1499T>C
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
n.547T>C
1g.99876462T>GCA341345787AGLc.1288T>G (p.Phe430Val)
n.1499T>G
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1237T>G (p.Phe413Val)
n.547T>G
1g.99876463T>ACA341345793AGLc.1289T>A (p.Phe430Tyr)
n.1500T>A
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
n.548T>A
1g.99876463T>CCA341345790AGLc.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.1500T>C
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
n.548T>C
 gnomAD v4
1g.99876463T>GCA341345791AGLc.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.1500T>G
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
n.548T>G
1g.99876464T>ACA341345795AGLc.1290T>A (p.Phe430Leu)
n.1501T>A
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.1239T>A (p.Phe413Leu)
n.549T>A
1g.99876464T>CCA419097204AGLc.1290T>C (p.Phe430=)
n.1501T>C
c.1242T>C (p.Phe414=)
c.1239T>C (p.Phe413=)
n.549T>C
1g.99876464T>GCA341345797AGLc.1290T>G (p.Phe430Leu)
n.1501T>G
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.1239T>G (p.Phe413Leu)
n.549T>G
 gnomAD v4
1g.99876465A>CCA341345799AGLc.1291A>C (p.Thr431Pro)
n.1502A>C
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.550A>C
1g.99876465A>GCA341345800AGLc.1291A>G (p.Thr431Ala)
n.1502A>G
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.550A>G
1g.99876465A>TCA341345802AGLc.1291A>T (p.Thr431Ser)
n.1502A>T
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.550A>T
 gnomAD v4
1g.99876466C>ACA341345804AGLc.1292C>A (p.Thr431Asn)
n.1503C>A
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
n.551C>A
 gnomAD v4
1g.99876466C=CA1183927303AGLc.1292C= (p.Thr431=)
n.1503C=
c.1244C= (p.Thr415=)
c.1241C= (p.Thr414=)
n.551C=
1g.99876466C>GCA341345805AGLc.1292C>G (p.Thr431Ser)
n.1503C>G
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
n.551C>G
1g.99876466C>TCA341345806AGLc.1292C>T (p.Thr431Ile)
n.1503C>T
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.551C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876467T>ACA419097211AGLc.1293T>A (p.Thr431=)
n.1504T>A
c.1245T>A (p.Thr415=)
c.1242T>A (p.Thr414=)
n.552T>A
1g.99876467T>CCA966457AGLc.1293T>C (p.Thr431=)
n.1504T>C
c.1245T>C (p.Thr415=)
c.1242T>C (p.Thr414=)
n.552T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876467T>GCA419097212AGLc.1293T>G (p.Thr431=)
n.1504T>G
c.1245T>G (p.Thr415=)
c.1242T>G (p.Thr414=)
n.552T>G
1g.99876467T=CA1183927304AGLc.1293T= (p.Thr431=)
n.1504T=
c.1245T= (p.Thr415=)
c.1242T= (p.Thr414=)
n.552T=
1g.99876468T>ACA341345808AGLc.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.1505T>A
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
n.553T>A
1g.99876468T>CCA341345810AGLc.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.1505T>C
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
n.553T>C
1g.99876468T>GCA341345811AGLc.1294T>G (p.Phe432Val)
n.1505T>G
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
n.553T>G
1g.99876469T>ACA341345820AGLc.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.1506T>A
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
n.554T>A
1g.99876469T>CCA341345816AGLc.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.1506T>C
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
n.554T>C
 dbSNP
1g.99876469T>GCA341345814AGLc.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.1506T>G
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
n.554T>G
1g.99876469T=CA1183927305AGLc.1295T= (p.Phe432=)
n.1506T=
c.1247T= (p.Phe416=)
c.1244T= (p.Phe415=)
n.554T=
1g.99876470C>ACA341345822AGLc.1296C>A (p.Phe432Leu)
n.1507C>A
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
n.555C>A
1g.99876470C=CA1183927306AGLc.1296C= (p.Phe432=)
n.1507C=
c.1248C= (p.Phe416=)
c.1245C= (p.Phe415=)
n.555C=
1g.99876470C>GCA341345824AGLc.1296C>G (p.Phe432Leu)
n.1507C>G
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
n.555C>G
1g.99876470C>TCA419097218AGLc.1296C>T (p.Phe432=)
n.1507C>T
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
n.555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876471C>ACA341345825AGLc.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1508C>A
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.556C>A
1g.99876471C>GCA341345827AGLc.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1508C>G
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.556C>G
1g.99876471C>TCA341345829AGLc.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1508C>T
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.556C>T
1g.99876472C>ACA341345832AGLc.1298C>A (p.Pro433Gln)
n.1509C>A
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.1247C>A (p.Pro416Gln)
n.557C>A
1g.99876472C=CA1183927307AGLc.1298C= (p.Pro433=)
n.1509C=
c.1250C= (p.Pro417=)
c.1247C= (p.Pro416=)
n.557C=
1g.99876472C>GCA341345833AGLc.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1509C>G
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.557C>G
1g.99876472C>TCA341345835AGLc.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1509C>T
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876472_99876473delCA2586967082AGLc.1298_1299del (p.Pro433LeufsTer2)
n.1509_1510del
c.1250_1251del (p.Pro417LeufsTer2)
c.1247_1248del (p.Pro416LeufsTer2)
n.557_558del
 ClinVar
1g.99876473A=CA1183927308AGLc.1299A= (p.Pro433=)
n.1510A=
c.1251A= (p.Pro417=)
c.1248A= (p.Pro416=)
n.558A=
1g.99876473A>CCA419097220AGLc.1299A>C (p.Pro433=)
n.1510A>C
c.1251A>C (p.Pro417=)
c.1248A>C (p.Pro416=)
n.558A>C
1g.99876473A>GCA966458AGLc.1299A>G (p.Pro433=)
n.1510A>G
c.1251A>G (p.Pro417=)
c.1248A>G (p.Pro416=)
n.558A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876473A>TCA419097221AGLc.1299A>T (p.Pro433=)
n.1510A>T
c.1251A>T (p.Pro417=)
c.1248A>T (p.Pro416=)
n.558A>T
1g.99876474T>ACA341345839AGLc.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.1511T>A
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
n.559T>A
1g.99876474T>CCA341345840AGLc.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.1511T>C
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
n.559T>C
 gnomAD v4
1g.99876474T>GCA341345842AGLc.1300T>G (p.Phe434Val)
n.1511T>G
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
n.559T>G
1g.99876475T>ACA341345843AGLc.1301T>A (p.Phe434Tyr)
n.1512T>A
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
n.560T>A
1g.99876475T>CCA341345845AGLc.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.1512T>C
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
n.560T>C
1g.99876475T>GCA341345846AGLc.1301T>G (p.Phe434Cys)
n.1512T>G
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
n.560T>G
1g.99876476T>ACA341345850AGLc.1302T>A (p.Phe434Leu)
n.1513T>A
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
c.1251T>A (p.Phe417Leu)
n.561T>A
1g.99876476T>CCA419097223AGLc.1302T>C (p.Phe434=)
n.1513T>C
c.1254T>C (p.Phe418=)
c.1251T>C (p.Phe417=)
n.561T>C
 ClinVar dbSNP
1g.99876476T>GCA341345848AGLc.1302T>G (p.Phe434Leu)
n.1513T>G
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
c.1251T>G (p.Phe417Leu)
n.561T>G
 gnomAD v4
1g.99876476T=CA1183927309AGLc.1302T= (p.Phe434=)
n.1513T=
c.1254T= (p.Phe418=)
c.1251T= (p.Phe417=)
n.561T=
1g.99876477G>ACA341345852AGLc.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.1514G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.562G>A
1g.99876477G>CCA341345854AGLc.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.1514G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.562G>C
1g.99876477G>TCA341345855AGLc.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.1514G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.562G>T
1g.99876478A>CCA341345857AGLc.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.1515A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.563A>C
1g.99876478A>GCA341345859AGLc.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.1515A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.563A>G
1g.99876478A>TCA341345861AGLc.1304A>T (p.Glu435Val)
n.1515A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.563A>T
1g.99876479A=CA1183927310AGLc.1305A= (p.Glu435=)
n.1516A=
c.1257A= (p.Glu419=)
c.1254A= (p.Glu418=)
n.564A=
1g.99876479A>CCA341345863AGLc.1305A>C (p.Glu435Asp)
n.1516A>C
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.564A>C
1g.99876479A>GCA966459AGLc.1305A>G (p.Glu435=)
n.1516A>G
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
n.564A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876479A>TCA341345866AGLc.1305A>T (p.Glu435Asp)
n.1516A>T
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.564A>T
1g.99876480G>ACA341345867AGLc.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.1517G>A
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
n.565G>A
 gnomAD v4
1g.99876480G>CCA341345869AGLc.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.1517G>C
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
n.565G>C
1g.99876480G>TCA341345870AGLc.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.1517G>T
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
n.565G>T
1g.99876481A>CCA341345873AGLc.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.1518A>C
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
n.566A>C
1g.99876481A>GCA341345872AGLc.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.1518A>G
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
n.566A>G
1g.99876481A>TCA341345871AGLc.1307A>T (p.Glu436Val)
n.1518A>T
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
n.566A>T
1g.99876482G>ACA419097230AGLc.1308G>A (p.Glu436=)
n.1519G>A
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1257G>A (p.Glu419=)
n.567G>A
 gnomAD v4
1g.99876482G>CCA341345875AGLc.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.1519G>C
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
n.567G>C
 ClinVar dbSNP
1g.99876482G>TCA341345877AGLc.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.1519G>T
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
n.567G>T
1g.99876483A=CA1183927311AGLc.1309A= (p.Ile437=)
n.1520A=
c.1261A= (p.Ile421=)
c.1258A= (p.Ile420=)
n.568A=
1g.99876483A>CCA341345878AGLc.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.1520A>C
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.568A>C
1g.99876483A>GCA966460AGLc.1309A>G (p.Ile437Val)
n.1520A>G
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
n.568A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876483A>TCA341345881AGLc.1309A>T (p.Ile437Leu)
n.1520A>T
c.1261A>T (p.Ile421Leu)
c.1258A>T (p.Ile420Leu)
n.568A>T
1g.99876484T>ACA341345883AGLc.1310T>A (p.Ile437Lys)
n.1521T>A
c.1262T>A (p.Ile421Lys)
c.1259T>A (p.Ile420Lys)
n.569T>A
1g.99876484T>CCA341345886AGLc.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.1521T>C
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.569T>C
 gnomAD v4
1g.99876484T>GCA341345888AGLc.1310T>G (p.Ile437Arg)
n.1521T>G
c.1262T>G (p.Ile421Arg)
c.1259T>G (p.Ile420Arg)
n.569T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876484T=CA1183927312AGLc.1310T= (p.Ile437=)
n.1521T=
c.1262T= (p.Ile421=)
c.1259T= (p.Ile420=)
n.569T=
1g.99876485A>CCA419097232AGLc.1311A>C (p.Ile437=)
n.1522A>C
c.1263A>C (p.Ile421=)
c.1260A>C (p.Ile420=)
n.570A>C
1g.99876485A>GCA341345889AGLc.1311A>G (p.Ile437Met)
n.1522A>G
c.1263A>G (p.Ile421Met)
c.1260A>G (p.Ile420Met)
n.570A>G
 ClinVar
1g.99876485A>TCA419097231AGLc.1311A>T (p.Ile437=)
n.1522A>T
c.1263A>T (p.Ile421=)
c.1260A>T (p.Ile420=)
n.570A>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.99876485dupCA2586967083AGLc.1311dup (p.Asp438ArgfsTer14)
n.1522dup
c.1263dup (p.Asp422ArgfsTer14)
c.1260dup (p.Asp421ArgfsTer14)
n.570dup
1g.99876486G>ACA341345890AGLc.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.1523G>A
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
n.571G>A
 gnomAD v4
1g.99876486G>CCA341345893AGLc.1312G>C (p.Asp438His)
n.1523G>C
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
n.571G>C
1g.99876486G>TCA341345895AGLc.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.1523G>T
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
n.571G>T
1g.99876487A>CCA341345898AGLc.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.1524A>C
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
n.572A>C
1g.99876487A>GCA341345904AGLc.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.1524A>G
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
n.572A>G
1g.99876487A>TCA341345896AGLc.1313A>T (p.Asp438Val)
n.1524A>T
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
n.572A>T
 gnomAD v4
1g.99876488C>ACA341345907AGLc.1314C>A (p.Asp438Glu)
n.1525C>A
c.1266C>A (p.Asp422Glu)
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
n.573C>A
1g.99876488C>GCA341345909AGLc.1314C>G (p.Asp438Glu)
n.1525C>G
c.1266C>G (p.Asp422Glu)
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
n.573C>G
1g.99876488C>TCA419097233AGLc.1314C>T (p.Asp438=)
n.1525C>T
c.1266C>T (p.Asp422=)
c.1263C>T (p.Asp421=)
n.573C>T
1g.99876489T>ACA341345914AGLc.1315T>A (p.Phe439Ile)
n.1526T>A
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.574T>A
1g.99876489T>CCA341345915AGLc.1315T>C (p.Phe439Leu)
n.1526T>C
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.574T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876489T>GCA341345919AGLc.1315T>G (p.Phe439Val)
n.1526T>G
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.574T>G
1g.99876489T=CA1183927313AGLc.1315T= (p.Phe439=)
n.1526T=
c.1267T= (p.Phe423=)
c.1264T= (p.Phe422=)
n.574T=
1g.99876490T>ACA341345928AGLc.1316T>A (p.Phe439Tyr)
n.1527T>A
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.575T>A
1g.99876490T>CCA341345923AGLc.1316T>C (p.Phe439Ser)
n.1527T>C
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.575T>C
1g.99876490T>GCA341345925AGLc.1316T>G (p.Phe439Cys)
n.1527T>G
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.575T>G
1g.99876491C>ACA341345933AGLc.1317C>A (p.Phe439Leu)
n.1528C>A
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
n.576C>A
1g.99876491C>GCA341345937AGLc.1317C>G (p.Phe439Leu)
n.1528C>G
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
n.576C>G
1g.99876491C>TCA419097234AGLc.1317C>T (p.Phe439=)
n.1528C>T
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.1266C>T (p.Phe422=)
n.576C>T
1g.99876492T>ACA341345939AGLc.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.1529T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
n.577T>A
1g.99876492T>CCA341345942AGLc.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.1529T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
n.577T>C
 gnomAD v4
1g.99876492T>GCA341345948AGLc.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.1529T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
n.577T>G
1g.99876492_99876493delinsTCCA1183927314AGLc.1318_1319delinsTC (p.Ser440=)
n.1529_1530delinsTC
c.1270_1271delinsTC (p.Ser424=)
c.1267_1268delinsTC (p.Ser423=)
n.577_578delinsTC
1g.99876493C>ACA966462AGLc.1319C>A (p.Ser440Tyr)
n.1530C>A
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
n.578C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876493C=CA1142322566AGLc.1319C= (p.Ser440=)
n.1530C=
c.1271C= (p.Ser424=)
c.1268C= (p.Ser423=)
n.578C=
1g.99876493C>GCA341345968AGLc.1319C>G (p.Ser440Cys)
n.1530C>G
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
n.578C>G
1g.99876493C>TCA966461AGLc.1319C>T (p.Ser440Phe)
n.1530C>T
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
n.578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876493_99876494delinsCCCA1140546253AGLc.1319_1320delinsCC (p.Ser440=)
n.1530_1531delinsCC
c.1271_1272delinsCC (p.Ser424=)
c.1268_1269delinsCC (p.Ser423=)
n.578_579delinsCC
1g.99876494dupCA27575140AGLc.1320dup (p.Met441HisfsTer11)
n.1531dup
c.1272dup (p.Met425HisfsTer11)
c.1269dup (p.Met424HisfsTer11)
n.579dup
 dbSNP
1g.99876494delCA741028129AGLc.1320del (p.Met441TrpfsTer5)
n.1531del
c.1272del (p.Met425TrpfsTer5)
c.1269del (p.Met424TrpfsTer5)
n.579del
 dbSNP
1g.99876494C>ACA419097235AGLc.1320C>A (p.Ser440=)
n.1531C>A
c.1272C>A (p.Ser424=)
c.1269C>A (p.Ser423=)
n.579C>A
 ClinVar
1g.99876494C=CA1143536797AGLc.1320C= (p.Ser440=)
n.1531C=
c.1272C= (p.Ser424=)
c.1269C= (p.Ser423=)
n.579C=
1g.99876494C>GCA419097236AGLc.1320C>G (p.Ser440=)
n.1531C>G
c.1272C>G (p.Ser424=)
c.1269C>G (p.Ser423=)
n.579C>G
1g.99876494C>TCA27575188AGLc.1320C>T (p.Ser440=)
n.1531C>T
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
n.579C>T
 ClinVar dbSNP
1g.99876495A=CA1183927315AGLc.1321A= (p.Met441=)
n.1532A=
c.1273A= (p.Met425=)
c.1270A= (p.Met424=)
n.580A=
1g.99876495A>CCA341345975AGLc.1321A>C (p.Met441Leu)
n.1532A>C
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
n.580A>C
 gnomAD v4
1g.99876495A>GCA966463AGLc.1321A>G (p.Met441Val)
n.1532A>G
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.1270A>G (p.Met424Val)
n.580A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876495A>TCA341345986AGLc.1321A>T (p.Met441Leu)
n.1532A>T
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
n.580A>T
1g.99876496T>ACA341345988AGLc.1322T>A (p.Met441Lys)
n.1533T>A
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
n.581T>A
1g.99876496T>CCA341345989AGLc.1322T>C (p.Met441Thr)
n.1533T>C
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
n.581T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876496T>GCA341345990AGLc.1322T>G (p.Met441Arg)
n.1533T>G
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
n.581T>G
1g.99876496T=CA1183927316AGLc.1322T= (p.Met441=)
n.1533T=
c.1274T= (p.Met425=)
c.1271T= (p.Met424=)
n.581T=
1g.99876497G>ACA341345991AGLc.1323G>A (p.Met441Ile)
n.1534G>A
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
n.582G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876497G>CCA341345993AGLc.1323G>C (p.Met441Ile)
n.1534G>C
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.1272G>C (p.Met424Ile)
n.582G>C
1g.99876497G=CA1183927317AGLc.1323G= (p.Met441=)
n.1534G=
c.1275G= (p.Met425=)
c.1272G= (p.Met424=)
n.582G=
1g.99876497G>TCA341345995AGLc.1323G>T (p.Met441Ile)
n.1534G>T
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1272G>T (p.Met424Ile)
n.582G>T
1g.99876498G>ACA341346010AGLc.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.1535G>A
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
n.583G>A
1g.99876498G>CCA341346002AGLc.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.1535G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.583G>C
 ClinVar
1g.99876498G>TCA341345998AGLc.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.1535G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
n.583G>T
1g.99876499A>CCA341346015AGLc.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.1536A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.584A>C
1g.99876499A>GCA341346018AGLc.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.1536A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
n.584A>G
1g.99876499A>TCA341346020AGLc.1325A>T (p.Glu442Val)
n.1536A>T
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
n.584A>T
1g.99876500A=CA1183927318AGLc.1326A= (p.Glu442=)
n.1537A=
c.1278A= (p.Glu426=)
c.1275A= (p.Glu425=)
n.585A=
1g.99876500A>CCA341346021AGLc.1326A>C (p.Glu442Asp)
n.1537A>C
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
n.585A>C
1g.99876500A>GCA10611770AGLc.1326A>G (p.Glu442=)
n.1537A>G
c.1278A>G (p.Glu426=)
c.1275A>G (p.Glu425=)
n.585A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876500A>TCA341346022AGLc.1326A>T (p.Glu442Asp)
n.1537A>T
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
n.585A>T
1g.99876501G>ACA341346030AGLc.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.1538G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
n.586G>A
1g.99876501G>CCA341346045AGLc.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.1538G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
n.586G>C
1g.99876501G=CA1183927319AGLc.1327G= (p.Glu443=)
n.1538G=
c.1279G= (p.Glu427=)
c.1276G= (p.Glu426=)
n.586G=
1g.99876501G>TCA341346041AGLc.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.1538G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
n.586G>T
 dbSNP COSMIC
1g.99876502A>CCA341346050AGLc.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.1539A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.587A>C
 gnomAD v4
1g.99876502A>GCA341346053AGLc.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.1539A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
n.587A>G
 gnomAD v4
1g.99876502A>TCA341346055AGLc.1328A>T (p.Glu443Val)
n.1539A>T
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
n.587A>T
1g.99876503A>CCA341346061AGLc.1329A>C (p.Glu443Asp)
n.1540A>C
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
n.588A>C
1g.99876503A>GCA419097237AGLc.1329A>G (p.Glu443=)
n.1540A>G
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.1278A>G (p.Glu426=)
n.588A>G
1g.99876503A>TCA341346064AGLc.1329A>T (p.Glu443Asp)
n.1540A>T
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
n.588A>T
1g.99876504T>ACA341346069AGLc.1330T>A (p.Ser444Thr)
n.1541T>A
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.589T>A
1g.99876504T>CCA341346072AGLc.1330T>C (p.Ser444Pro)
n.1541T>C
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.589T>C
1g.99876504T>GCA341346075AGLc.1330T>G (p.Ser444Ala)
n.1541T>G
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.589T>G
1g.99876505C>ACA341346080AGLc.1331C>A (p.Ser444Tyr)
n.1542C>A
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
n.590C>A
1g.99876505C>GCA341346085AGLc.1331C>G (p.Ser444Cys)
n.1542C>G
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
n.590C>G
1g.99876505C>TCA341346089AGLc.1331C>T (p.Ser444Phe)
n.1542C>T
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
n.590C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched