Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99876390A>G | CA2696616583 | AGL | c.1284-68A>G (n.1284-68A>G) n.1495-68A>G c.1236-68A>G (n.1236-68A>G) c.1233-68A>G (n.1233-68A>G) n.543-68A>G | dbSNP |
1 | g.99876391T>C | CA2646737249 | AGL | c.1284-67T>C (n.1284-67T>C) n.1495-67T>C c.1236-67T>C (n.1236-67T>C) c.1233-67T>C (n.1233-67T>C) n.543-67T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876392T>G | CA2646737250 | AGL | c.1284-66T>G (n.1284-66T>G) n.1495-66T>G c.1236-66T>G (n.1236-66T>G) c.1233-66T>G (n.1233-66T>G) n.543-66T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876393G>A | CA2646737251 | AGL | c.1284-65G>A (n.1284-65G>A) n.1495-65G>A c.1236-65G>A (n.1236-65G>A) c.1233-65G>A (n.1233-65G>A) n.543-65G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876394C>A | CA2646737252 | AGL | c.1284-64C>A (n.1284-64C>A) n.1495-64C>A c.1236-64C>A (n.1236-64C>A) c.1233-64C>A (n.1233-64C>A) n.543-64C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876394C>G | CA2646737253 | AGL | c.1284-64C>G (n.1284-64C>G) n.1495-64C>G c.1236-64C>G (n.1236-64C>G) c.1233-64C>G (n.1233-64C>G) n.543-64C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876394C>T | CA2646737254 | AGL | c.1284-64C>T (n.1284-64C>T) n.1495-64C>T c.1236-64C>T (n.1236-64C>T) c.1233-64C>T (n.1233-64C>T) n.543-64C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876395A>C | CA2646737255 | AGL | c.1284-63A>C (n.1284-63A>C) n.1495-63A>C c.1236-63A>C (n.1236-63A>C) c.1233-63A>C (n.1233-63A>C) n.543-63A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876395A>G | CA2646737256 | AGL | c.1284-63A>G (n.1284-63A>G) n.1495-63A>G c.1236-63A>G (n.1236-63A>G) c.1233-63A>G (n.1233-63A>G) n.543-63A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876396A>G | CA2574444442 | AGL | c.1284-62A>G (n.1284-62A>G) n.1495-62A>G c.1236-62A>G (n.1236-62A>G) c.1233-62A>G (n.1233-62A>G) n.543-62A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876397A>C | CA2646737257 | AGL | c.1284-61A>C (n.1284-61A>C) n.1495-61A>C c.1236-61A>C (n.1236-61A>C) c.1233-61A>C (n.1233-61A>C) n.543-61A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876398T>C | CA27574998 | AGL | c.1284-60T>C (n.1284-60T>C) n.1495-60T>C c.1236-60T>C (n.1236-60T>C) c.1233-60T>C (n.1233-60T>C) n.543-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876398T= | CA1183927275 | AGL | c.1284-60T= (n.1284-60T=) n.1495-60T= c.1236-60T= (n.1236-60T=) c.1233-60T= (n.1233-60T=) n.543-60T= | |
1 | g.99876398_99876403delinsTTTATA | CA1183927276 | AGL | c.1284-60_1284-55delinsTTTATA (n.1284-60_1284-55delinsTTTATA) n.1495-60_1495-55delinsTTTATA c.1236-60_1236-55delinsTTTATA (n.1236-60_1236-55delinsTTTATA) c.1233-60_1233-55delinsTTTATA (n.1233-60_1233-55delinsTTTATA) n.543-60_543-55delinsTTTATA | |
1 | g.99876401_99876405del | CA524721278 | AGL | c.1284-57_1284-53del (n.1284-57_1284-53del) n.1495-57_1495-53del c.1236-57_1236-53del (n.1236-57_1236-53del) c.1233-57_1233-53del (n.1233-57_1233-53del) n.543-57_543-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876401A= | CA1183927278 | AGL | c.1284-57A= (n.1284-57A=) n.1495-57A= c.1236-57A= (n.1236-57A=) c.1233-57A= (n.1233-57A=) n.543-57A= | |
1 | g.99876401A>G | CA1183927277 | AGL | c.1284-57A>G (n.1284-57A>G) n.1495-57A>G c.1236-57A>G (n.1236-57A>G) c.1233-57A>G (n.1233-57A>G) n.543-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876401A>T | CA2646737258 | AGL | c.1284-57A>T (n.1284-57A>T) n.1495-57A>T c.1236-57A>T (n.1236-57A>T) c.1233-57A>T (n.1233-57A>T) n.543-57A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876402T>A | CA2646737259 | AGL | c.1284-56T>A (n.1284-56T>A) n.1495-56T>A c.1236-56T>A (n.1236-56T>A) c.1233-56T>A (n.1233-56T>A) n.543-56T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876403A= | CA1183927279 | AGL | c.1284-55A= (n.1284-55A=) n.1495-55A= c.1236-55A= (n.1236-55A=) c.1233-55A= (n.1233-55A=) n.543-55A= | |
1 | g.99876403A>G | CA1183927280 | AGL | c.1284-55A>G (n.1284-55A>G) n.1495-55A>G c.1236-55A>G (n.1236-55A>G) c.1233-55A>G (n.1233-55A>G) n.543-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876405T>G | CA1183927282 | AGL | c.1284-53T>G (n.1284-53T>G) n.1495-53T>G c.1236-53T>G (n.1236-53T>G) c.1233-53T>G (n.1233-53T>G) n.543-53T>G | dbSNP |
1 | g.99876405T= | CA1183927281 | AGL | c.1284-53T= (n.1284-53T=) n.1495-53T= c.1236-53T= (n.1236-53T=) c.1233-53T= (n.1233-53T=) n.543-53T= | |
1 | g.99876406C>A | CA2646737260 | AGL | c.1284-52C>A (n.1284-52C>A) n.1495-52C>A c.1236-52C>A (n.1236-52C>A) c.1233-52C>A (n.1233-52C>A) n.543-52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876406C= | CA1183927283 | AGL | c.1284-52C= (n.1284-52C=) n.1495-52C= c.1236-52C= (n.1236-52C=) c.1233-52C= (n.1233-52C=) n.543-52C= | |
1 | g.99876406C>T | CA1183927284 | AGL | c.1284-52C>T (n.1284-52C>T) n.1495-52C>T c.1236-52C>T (n.1236-52C>T) c.1233-52C>T (n.1233-52C>T) n.543-52C>T | dbSNP |
1 | g.99876409T>C | CA2646737261 | AGL | c.1284-49T>C (n.1284-49T>C) n.1495-49T>C c.1236-49T>C (n.1236-49T>C) c.1233-49T>C (n.1233-49T>C) n.543-49T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876410C>A | CA2574444443 | AGL | c.1284-48C>A (n.1284-48C>A) n.1495-48C>A c.1236-48C>A (n.1236-48C>A) c.1233-48C>A (n.1233-48C>A) n.543-48C>A | |
1 | g.99876410C= | CA1183927285 | AGL | c.1284-48C= (n.1284-48C=) n.1495-48C= c.1236-48C= (n.1236-48C=) c.1233-48C= (n.1233-48C=) n.543-48C= | |
1 | g.99876410C>T | CA524721280 | AGL | c.1284-48C>T (n.1284-48C>T) n.1495-48C>T c.1236-48C>T (n.1236-48C>T) c.1233-48C>T (n.1233-48C>T) n.543-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876411C>A | CA2646737262 | AGL | c.1284-47C>A (n.1284-47C>A) n.1495-47C>A c.1236-47C>A (n.1236-47C>A) c.1233-47C>A (n.1233-47C>A) n.543-47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876412A= | CA1183927286 | AGL | c.1284-46A= (n.1284-46A=) n.1495-46A= c.1236-46A= (n.1236-46A=) c.1233-46A= (n.1233-46A=) n.543-46A= | |
1 | g.99876412A>G | CA1183927287 | AGL | c.1284-46A>G (n.1284-46A>G) n.1495-46A>G c.1236-46A>G (n.1236-46A>G) c.1233-46A>G (n.1233-46A>G) n.543-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876413A= | CA1183927288 | AGL | c.1284-45A= (n.1284-45A=) n.1495-45A= c.1236-45A= (n.1236-45A=) c.1233-45A= (n.1233-45A=) n.543-45A= | |
1 | g.99876413A>G | CA1183927289 | AGL | c.1284-45A>G (n.1284-45A>G) n.1495-45A>G c.1236-45A>G (n.1236-45A>G) c.1233-45A>G (n.1233-45A>G) n.543-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876414G>A | CA2574444444 | AGL | c.1284-44G>A (n.1284-44G>A) n.1495-44G>A c.1236-44G>A (n.1236-44G>A) c.1233-44G>A (n.1233-44G>A) n.543-44G>A | |
1 | g.99876415G>C | CA966451 | AGL | c.1284-43G>C (n.1284-43G>C) n.1495-43G>C c.1236-43G>C (n.1236-43G>C) c.1233-43G>C (n.1233-43G>C) n.543-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876415G= | CA1183927290 | AGL | c.1284-43G= (n.1284-43G=) n.1495-43G= c.1236-43G= (n.1236-43G=) c.1233-43G= (n.1233-43G=) n.543-43G= | |
1 | g.99876415G>T | CA966452 | AGL | c.1284-43G>T (n.1284-43G>T) n.1495-43G>T c.1236-43G>T (n.1236-43G>T) c.1233-43G>T (n.1233-43G>T) n.543-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876421C>T | CA2646737263 | AGL | c.1284-37C>T (n.1284-37C>T) n.1495-37C>T c.1236-37C>T (n.1236-37C>T) c.1233-37C>T (n.1233-37C>T) n.543-37C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876424T>C | CA2646737264 | AGL | c.1284-34T>C (n.1284-34T>C) n.1495-34T>C c.1236-34T>C (n.1236-34T>C) c.1233-34T>C (n.1233-34T>C) n.543-34T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876425_99876426del | CA2574444445 | AGL | c.1284-33_1284-32del (n.1284-33_1284-32del) n.1495-33_1495-32del c.1236-33_1236-32del (n.1236-33_1236-32del) c.1233-33_1233-32del (n.1233-33_1233-32del) n.543-33_543-32del | |
1 | g.99876425G>A | CA1183927292 | AGL | c.1284-33G>A (n.1284-33G>A) n.1495-33G>A c.1236-33G>A (n.1236-33G>A) c.1233-33G>A (n.1233-33G>A) n.543-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876425G= | CA1183927291 | AGL | c.1284-33G= (n.1284-33G=) n.1495-33G= c.1236-33G= (n.1236-33G=) c.1233-33G= (n.1233-33G=) n.543-33G= | |
1 | g.99876425G>T | CA966453 | AGL | c.1284-33G>T (n.1284-33G>T) n.1495-33G>T c.1236-33G>T (n.1236-33G>T) c.1233-33G>T (n.1233-33G>T) n.543-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876426T>C | CA2646737265 | AGL | c.1284-32T>C (n.1284-32T>C) n.1495-32T>C c.1236-32T>C (n.1236-32T>C) c.1233-32T>C (n.1233-32T>C) n.543-32T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876427A>G | CA2646737266 | AGL | c.1284-31A>G (n.1284-31A>G) n.1495-31A>G c.1236-31A>G (n.1236-31A>G) c.1233-31A>G (n.1233-31A>G) n.543-31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876430G= | CA1183927293 | AGL | c.1284-28G= (n.1284-28G=) n.1495-28G= c.1236-28G= (n.1236-28G=) c.1233-28G= (n.1233-28G=) n.543-28G= | |
1 | g.99876430G>T | CA741028050 | AGL | c.1284-28G>T (n.1284-28G>T) n.1495-28G>T c.1236-28G>T (n.1236-28G>T) c.1233-28G>T (n.1233-28G>T) n.543-28G>T | dbSNP |
1 | g.99876431A= | CA1183927294 | AGL | c.1284-27A= (n.1284-27A=) n.1495-27A= c.1236-27A= (n.1236-27A=) c.1233-27A= (n.1233-27A=) n.543-27A= | |
1 | g.99876431A>T | CA524721290 | AGL | c.1284-27A>T (n.1284-27A>T) n.1495-27A>T c.1236-27A>T (n.1236-27A>T) c.1233-27A>T (n.1233-27A>T) n.543-27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876433T>G | CA2574444446 | AGL | c.1284-25T>G (n.1284-25T>G) n.1495-25T>G c.1236-25T>G (n.1236-25T>G) c.1233-25T>G (n.1233-25T>G) n.543-25T>G | |
1 | g.99876434T>C | CA2646737267 | AGL | c.1284-24T>C (n.1284-24T>C) n.1495-24T>C c.1236-24T>C (n.1236-24T>C) c.1233-24T>C (n.1233-24T>C) n.543-24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876436A= | CA1183927295 | AGL | c.1284-22A= (n.1284-22A=) n.1495-22A= c.1236-22A= (n.1236-22A=) c.1233-22A= (n.1233-22A=) n.543-22A= | |
1 | g.99876436A>G | CA966454 | AGL | c.1284-22A>G (n.1284-22A>G) n.1495-22A>G c.1236-22A>G (n.1236-22A>G) c.1233-22A>G (n.1233-22A>G) n.543-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876438_99876439del | CA2646737268 | AGL | c.1284-20_1284-19del (n.1284-20_1284-19del) n.1495-20_1495-19del c.1236-20_1236-19del (n.1236-20_1236-19del) c.1233-20_1233-19del (n.1233-20_1233-19del) n.543-20_543-19del | gnomAD v4 |
1 | g.99876438A= | CA1143616163 | AGL | c.1284-20A= (n.1284-20A=) n.1495-20A= c.1236-20A= (n.1236-20A=) c.1233-20A= (n.1233-20A=) n.543-20A= | |
1 | g.99876438A>G | CA966455 | AGL | c.1284-20A>G (n.1284-20A>G) n.1495-20A>G c.1236-20A>G (n.1236-20A>G) c.1233-20A>G (n.1233-20A>G) n.543-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876443_99876446del | CA2574444447 | AGL | c.1284-15_1284-12del (n.1284-15_1284-12del) n.1495-15_1495-12del c.1236-15_1236-12del (n.1236-15_1236-12del) c.1233-15_1233-12del (n.1233-15_1233-12del) n.543-15_543-12del | |
1 | g.99876441T>C | CA2646737269 | AGL | c.1284-17T>C (n.1284-17T>C) n.1495-17T>C c.1236-17T>C (n.1236-17T>C) c.1233-17T>C (n.1233-17T>C) n.543-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876442A= | CA1183927296 | AGL | c.1284-16A= (n.1284-16A=) n.1495-16A= c.1236-16A= (n.1236-16A=) c.1233-16A= (n.1233-16A=) n.543-16A= | |
1 | g.99876442A>G | CA524721298 | AGL | c.1284-16A>G (n.1284-16A>G) n.1495-16A>G c.1236-16A>G (n.1236-16A>G) c.1233-16A>G (n.1233-16A>G) n.543-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876442A>T | CA2646737270 | AGL | c.1284-16A>T (n.1284-16A>T) n.1495-16A>T c.1236-16A>T (n.1236-16A>T) c.1233-16A>T (n.1233-16A>T) n.543-16A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876443A= | CA1183927297 | AGL | c.1284-15A= (n.1284-15A=) n.1495-15A= c.1236-15A= (n.1236-15A=) c.1233-15A= (n.1233-15A=) n.543-15A= | |
1 | g.99876443A>G | CA27575035 | AGL | c.1284-15A>G (n.1284-15A>G) n.1495-15A>G c.1236-15A>G (n.1236-15A>G) c.1233-15A>G (n.1233-15A>G) n.543-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876443A>T | CA2580063355 | AGL | c.1284-15A>T (n.1284-15A>T) n.1495-15A>T c.1236-15A>T (n.1236-15A>T) c.1233-15A>T (n.1233-15A>T) n.543-15A>T | ClinVar |
1 | g.99876445dup | CA2646737271 | AGL | c.1284-13dup (n.1284-13dup) n.1495-13dup c.1236-13dup (n.1236-13dup) c.1233-13dup (n.1233-13dup) n.543-13dup | gnomAD v4 |
1 | g.99876446A= | CA1183927298 | AGL | c.1284-12A= (n.1284-12A=) n.1495-12A= c.1236-12A= (n.1236-12A=) c.1233-12A= (n.1233-12A=) n.543-12A= | |
1 | g.99876446A>C | CA10611691 | AGL | c.1284-12A>C (n.1284-12A>C) n.1495-12A>C c.1236-12A>C (n.1236-12A>C) c.1233-12A>C (n.1233-12A>C) n.543-12A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876446A>G | CA27575054 | AGL | c.1284-12A>G (n.1284-12A>G) n.1495-12A>G c.1236-12A>G (n.1236-12A>G) c.1233-12A>G (n.1233-12A>G) n.543-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876447T>A | CA419097194 | AGL | c.1284-11T>A (n.1284-11T>A) n.1495-11T>A c.1236-11T>A (n.1236-11T>A) c.1233-11T>A (n.1233-11T>A) n.543-11T>A | |
1 | g.99876448A>G | CA2574444448 | AGL | c.1284-10A>G (n.1284-10A>G) n.1495-10A>G c.1236-10A>G (n.1236-10A>G) c.1233-10A>G (n.1233-10A>G) n.543-10A>G | |
1 | g.99876452T>C | CA2646737272 | AGL | c.1284-6T>C (n.1284-6T>C) n.1495-6T>C c.1236-6T>C (n.1236-6T>C) c.1233-6T>C (n.1233-6T>C) n.543-6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876453C>T | CA2573131941 | AGL | c.1284-5C>T (n.1284-5C>T) n.1495-5C>T c.1236-5C>T (n.1236-5C>T) c.1233-5C>T (n.1233-5C>T) n.543-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876454A= | CA1143874069 | AGL | c.1284-4A= (n.1284-4A=) n.1495-4A= c.1236-4A= (n.1236-4A=) c.1233-4A= (n.1233-4A=) n.543-4A= | |
1 | g.99876454A>G | CA966456 | AGL | c.1284-4A>G (n.1284-4A>G) n.1495-4A>G c.1236-4A>G (n.1236-4A>G) c.1233-4A>G (n.1233-4A>G) n.543-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876454A>T | CA1139656242 | AGL | c.1284-4A>T (n.1284-4A>T) n.1495-4A>T c.1236-4A>T (n.1236-4A>T) c.1233-4A>T (n.1233-4A>T) n.543-4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876455T>C | CA2574444449 | AGL | c.1284-3T>C (n.1284-3T>C) n.1495-3T>C c.1236-3T>C (n.1236-3T>C) c.1233-3T>C (n.1233-3T>C) n.543-3T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99876456A= | CA1183927299 | AGL | c.1284-2A= (n.1284-2A=) n.1495-2A= c.1236-2A= (n.1236-2A=) c.1233-2A= (n.1233-2A=) n.543-2A= | |
1 | g.99876456A>C | CA341345754 | AGL | c.1284-2A>C (n.1284-2A>C) n.1495-2A>C c.1236-2A>C (n.1236-2A>C) c.1233-2A>C (n.1233-2A>C) n.543-2A>C | |
1 | g.99876456A>G | CA341345756 | AGL | c.1284-2A>G (n.1284-2A>G) n.1495-2A>G c.1236-2A>G (n.1236-2A>G) c.1233-2A>G (n.1233-2A>G) n.543-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876456A>T | CA341345758 | AGL | c.1284-2A>T (n.1284-2A>T) n.1495-2A>T c.1236-2A>T (n.1236-2A>T) c.1233-2A>T (n.1233-2A>T) n.543-2A>T | |
1 | g.99876457G>A | CA341345764 | AGL | c.1284-1G>A (n.1284-1G>A) n.1495-1G>A c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) c.1233-1G>A (n.1233-1G>A) n.543-1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876457G>C | CA341345762 | AGL | c.1284-1G>C (n.1284-1G>C) n.1495-1G>C c.1236-1G>C (n.1236-1G>C) c.1233-1G>C (n.1233-1G>C) n.543-1G>C | |
1 | g.99876457G= | CA1183927300 | AGL | c.1284-1G= (n.1284-1G=) n.1495-1G= c.1236-1G= (n.1236-1G=) c.1233-1G= (n.1233-1G=) n.543-1G= | |
1 | g.99876457G>T | CA341345760 | AGL | c.1284-1G>T (n.1284-1G>T) n.1495-1G>T c.1236-1G>T (n.1236-1G>T) c.1233-1G>T (n.1233-1G>T) n.543-1G>T | |
1 | g.99876458G>A | CA419097199 | AGL | c.1284G>A (p.Arg428=) n.1495G>A c.1236G>A (p.Arg412=) c.1233G>A (p.Arg411=) n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99876458G>C | CA341345765 | AGL | c.1284G>C (p.Arg428Ser) n.1495G>C c.1236G>C (p.Arg412Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) n.543G>C | |
1 | g.99876458G= | CA1183927301 | AGL | c.1284G= (p.Arg428=) n.1495G= c.1236G= (p.Arg412=) c.1233G= (p.Arg411=) n.543G= | |
1 | g.99876458G>T | CA341345766 | AGL | c.1284G>T (p.Arg428Ser) n.1495G>T c.1236G>T (p.Arg412Ser) c.1233G>T (p.Arg411Ser) n.543G>T | |
1 | g.99876459T>A | CA341345769 | AGL | c.1285T>A (p.Tyr429Asn) n.1496T>A c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) n.544T>A | |
1 | g.99876459T>C | CA341345771 | AGL | c.1285T>C (p.Tyr429His) n.1496T>C c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1234T>C (p.Tyr412His) n.544T>C | |
1 | g.99876459T>G | CA341345773 | AGL | c.1285T>G (p.Tyr429Asp) n.1496T>G c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) n.544T>G | |
1 | g.99876460A= | CA1183927302 | AGL | c.1286A= (p.Tyr429=) n.1497A= c.1238A= (p.Tyr413=) c.1235A= (p.Tyr412=) n.545A= | |
1 | g.99876460A>C | CA341345775 | AGL | c.1286A>C (p.Tyr429Ser) n.1497A>C c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) n.545A>C | |
1 | g.99876460A>G | CA341345777 | AGL | c.1286A>G (p.Tyr429Cys) n.1497A>G c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) n.545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876460A>T | CA341345779 | AGL | c.1286A>T (p.Tyr429Phe) n.1497A>T c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) n.545A>T | |
1 | g.99876461T>A | CA341345780 | AGL | c.1287T>A (p.Tyr429Ter) n.1498T>A c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) n.546T>A | |
1 | g.99876461T>C | CA419097203 | AGL | c.1287T>C (p.Tyr429=) n.1498T>C c.1239T>C (p.Tyr413=) c.1236T>C (p.Tyr412=) n.546T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876461T>G | CA341345781 | AGL | c.1287T>G (p.Tyr429Ter) n.1498T>G c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) n.546T>G | |
1 | g.99876462T>A | CA341345784 | AGL | c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.1499T>A c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.547T>A | |
1 | g.99876462T>C | CA341345785 | AGL | c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.1499T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.547T>C | |
1 | g.99876462T>G | CA341345787 | AGL | c.1288T>G (p.Phe430Val) n.1499T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) n.547T>G | |
1 | g.99876463T>A | CA341345793 | AGL | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.1500T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.548T>A | |
1 | g.99876463T>C | CA341345790 | AGL | c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.1500T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.548T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876463T>G | CA341345791 | AGL | c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.1500T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.548T>G | |
1 | g.99876464T>A | CA341345795 | AGL | c.1290T>A (p.Phe430Leu) n.1501T>A c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1239T>A (p.Phe413Leu) n.549T>A | |
1 | g.99876464T>C | CA419097204 | AGL | c.1290T>C (p.Phe430=) n.1501T>C c.1242T>C (p.Phe414=) c.1239T>C (p.Phe413=) n.549T>C | |
1 | g.99876464T>G | CA341345797 | AGL | c.1290T>G (p.Phe430Leu) n.1501T>G c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1239T>G (p.Phe413Leu) n.549T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876465A>C | CA341345799 | AGL | c.1291A>C (p.Thr431Pro) n.1502A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.550A>C | |
1 | g.99876465A>G | CA341345800 | AGL | c.1291A>G (p.Thr431Ala) n.1502A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.550A>G | |
1 | g.99876465A>T | CA341345802 | AGL | c.1291A>T (p.Thr431Ser) n.1502A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.550A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876466C>A | CA341345804 | AGL | c.1292C>A (p.Thr431Asn) n.1503C>A c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.551C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876466C= | CA1183927303 | AGL | c.1292C= (p.Thr431=) n.1503C= c.1244C= (p.Thr415=) c.1241C= (p.Thr414=) n.551C= | |
1 | g.99876466C>G | CA341345805 | AGL | c.1292C>G (p.Thr431Ser) n.1503C>G c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.551C>G | |
1 | g.99876466C>T | CA341345806 | AGL | c.1292C>T (p.Thr431Ile) n.1503C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876467T>A | CA419097211 | AGL | c.1293T>A (p.Thr431=) n.1504T>A c.1245T>A (p.Thr415=) c.1242T>A (p.Thr414=) n.552T>A | |
1 | g.99876467T>C | CA966457 | AGL | c.1293T>C (p.Thr431=) n.1504T>C c.1245T>C (p.Thr415=) c.1242T>C (p.Thr414=) n.552T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876467T>G | CA419097212 | AGL | c.1293T>G (p.Thr431=) n.1504T>G c.1245T>G (p.Thr415=) c.1242T>G (p.Thr414=) n.552T>G | |
1 | g.99876467T= | CA1183927304 | AGL | c.1293T= (p.Thr431=) n.1504T= c.1245T= (p.Thr415=) c.1242T= (p.Thr414=) n.552T= | |
1 | g.99876468T>A | CA341345808 | AGL | c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.1505T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.553T>A | |
1 | g.99876468T>C | CA341345810 | AGL | c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.1505T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.553T>C | |
1 | g.99876468T>G | CA341345811 | AGL | c.1294T>G (p.Phe432Val) n.1505T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) n.553T>G | |
1 | g.99876469T>A | CA341345820 | AGL | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.1506T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.554T>A | |
1 | g.99876469T>C | CA341345816 | AGL | c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.1506T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.554T>C | dbSNP |
1 | g.99876469T>G | CA341345814 | AGL | c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.1506T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.554T>G | |
1 | g.99876469T= | CA1183927305 | AGL | c.1295T= (p.Phe432=) n.1506T= c.1247T= (p.Phe416=) c.1244T= (p.Phe415=) n.554T= | |
1 | g.99876470C>A | CA341345822 | AGL | c.1296C>A (p.Phe432Leu) n.1507C>A c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.1245C>A (p.Phe415Leu) n.555C>A | |
1 | g.99876470C= | CA1183927306 | AGL | c.1296C= (p.Phe432=) n.1507C= c.1248C= (p.Phe416=) c.1245C= (p.Phe415=) n.555C= | |
1 | g.99876470C>G | CA341345824 | AGL | c.1296C>G (p.Phe432Leu) n.1507C>G c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.1245C>G (p.Phe415Leu) n.555C>G | |
1 | g.99876470C>T | CA419097218 | AGL | c.1296C>T (p.Phe432=) n.1507C>T c.1248C>T (p.Phe416=) c.1245C>T (p.Phe415=) n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876471C>A | CA341345825 | AGL | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1508C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.556C>A | |
1 | g.99876471C>G | CA341345827 | AGL | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1508C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.556C>G | |
1 | g.99876471C>T | CA341345829 | AGL | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1508C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.556C>T | |
1 | g.99876472C>A | CA341345832 | AGL | c.1298C>A (p.Pro433Gln) n.1509C>A c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.1247C>A (p.Pro416Gln) n.557C>A | |
1 | g.99876472C= | CA1183927307 | AGL | c.1298C= (p.Pro433=) n.1509C= c.1250C= (p.Pro417=) c.1247C= (p.Pro416=) n.557C= | |
1 | g.99876472C>G | CA341345833 | AGL | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1509C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.557C>G | |
1 | g.99876472C>T | CA341345835 | AGL | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1509C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876472_99876473del | CA2586967082 | AGL | c.1298_1299del (p.Pro433LeufsTer2) n.1509_1510del c.1250_1251del (p.Pro417LeufsTer2) c.1247_1248del (p.Pro416LeufsTer2) n.557_558del | ClinVar |
1 | g.99876473A= | CA1183927308 | AGL | c.1299A= (p.Pro433=) n.1510A= c.1251A= (p.Pro417=) c.1248A= (p.Pro416=) n.558A= | |
1 | g.99876473A>C | CA419097220 | AGL | c.1299A>C (p.Pro433=) n.1510A>C c.1251A>C (p.Pro417=) c.1248A>C (p.Pro416=) n.558A>C | |
1 | g.99876473A>G | CA966458 | AGL | c.1299A>G (p.Pro433=) n.1510A>G c.1251A>G (p.Pro417=) c.1248A>G (p.Pro416=) n.558A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876473A>T | CA419097221 | AGL | c.1299A>T (p.Pro433=) n.1510A>T c.1251A>T (p.Pro417=) c.1248A>T (p.Pro416=) n.558A>T | |
1 | g.99876474T>A | CA341345839 | AGL | c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1511T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) n.559T>A | |
1 | g.99876474T>C | CA341345840 | AGL | c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1511T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) n.559T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876474T>G | CA341345842 | AGL | c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1511T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) n.559T>G | |
1 | g.99876475T>A | CA341345843 | AGL | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1512T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) n.560T>A | |
1 | g.99876475T>C | CA341345845 | AGL | c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1512T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1250T>C (p.Phe417Ser) n.560T>C | |
1 | g.99876475T>G | CA341345846 | AGL | c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1512T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1250T>G (p.Phe417Cys) n.560T>G | |
1 | g.99876476T>A | CA341345850 | AGL | c.1302T>A (p.Phe434Leu) n.1513T>A c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.1251T>A (p.Phe417Leu) n.561T>A | |
1 | g.99876476T>C | CA419097223 | AGL | c.1302T>C (p.Phe434=) n.1513T>C c.1254T>C (p.Phe418=) c.1251T>C (p.Phe417=) n.561T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876476T>G | CA341345848 | AGL | c.1302T>G (p.Phe434Leu) n.1513T>G c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.1251T>G (p.Phe417Leu) n.561T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99876476T= | CA1183927309 | AGL | c.1302T= (p.Phe434=) n.1513T= c.1254T= (p.Phe418=) c.1251T= (p.Phe417=) n.561T= | |
1 | g.99876477G>A | CA341345852 | AGL | c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.1514G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.562G>A | |
1 | g.99876477G>C | CA341345854 | AGL | c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.1514G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.562G>C | |
1 | g.99876477G>T | CA341345855 | AGL | c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.1514G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.562G>T | |
1 | g.99876478A>C | CA341345857 | AGL | c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.1515A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.563A>C | |
1 | g.99876478A>G | CA341345859 | AGL | c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.1515A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.563A>G | |
1 | g.99876478A>T | CA341345861 | AGL | c.1304A>T (p.Glu435Val) n.1515A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.563A>T | |
1 | g.99876479A= | CA1183927310 | AGL | c.1305A= (p.Glu435=) n.1516A= c.1257A= (p.Glu419=) c.1254A= (p.Glu418=) n.564A= | |
1 | g.99876479A>C | CA341345863 | AGL | c.1305A>C (p.Glu435Asp) n.1516A>C c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.564A>C | |
1 | g.99876479A>G | CA966459 | AGL | c.1305A>G (p.Glu435=) n.1516A>G c.1257A>G (p.Glu419=) c.1254A>G (p.Glu418=) n.564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876479A>T | CA341345866 | AGL | c.1305A>T (p.Glu435Asp) n.1516A>T c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.564A>T | |
1 | g.99876480G>A | CA341345867 | AGL | c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.1517G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.565G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876480G>C | CA341345869 | AGL | c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.1517G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.565G>C | |
1 | g.99876480G>T | CA341345870 | AGL | c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.1517G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.565G>T | |
1 | g.99876481A>C | CA341345873 | AGL | c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.1518A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.566A>C | |
1 | g.99876481A>G | CA341345872 | AGL | c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.1518A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.566A>G | |
1 | g.99876481A>T | CA341345871 | AGL | c.1307A>T (p.Glu436Val) n.1518A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) n.566A>T | |
1 | g.99876482G>A | CA419097230 | AGL | c.1308G>A (p.Glu436=) n.1519G>A c.1260G>A (p.Glu420=) c.1257G>A (p.Glu419=) n.567G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876482G>C | CA341345875 | AGL | c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.1519G>C c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) n.567G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.99876482G>T | CA341345877 | AGL | c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.1519G>T c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) n.567G>T | |
1 | g.99876483A= | CA1183927311 | AGL | c.1309A= (p.Ile437=) n.1520A= c.1261A= (p.Ile421=) c.1258A= (p.Ile420=) n.568A= | |
1 | g.99876483A>C | CA341345878 | AGL | c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.1520A>C c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.568A>C | |
1 | g.99876483A>G | CA966460 | AGL | c.1309A>G (p.Ile437Val) n.1520A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) n.568A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99876483A>T | CA341345881 | AGL | c.1309A>T (p.Ile437Leu) n.1520A>T c.1261A>T (p.Ile421Leu) c.1258A>T (p.Ile420Leu) n.568A>T | |
1 | g.99876484T>A | CA341345883 | AGL | c.1310T>A (p.Ile437Lys) n.1521T>A c.1262T>A (p.Ile421Lys) c.1259T>A (p.Ile420Lys) n.569T>A | |
1 | g.99876484T>C | CA341345886 | AGL | c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.1521T>C c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.569T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99876484T>G | CA341345888 | AGL | c.1310T>G (p.Ile437Arg) n.1521T>G c.1262T>G (p.Ile421Arg) c.1259T>G (p.Ile420Arg) n.569T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876484T= | CA1183927312 | AGL | c.1310T= (p.Ile437=) n.1521T= c.1262T= (p.Ile421=) c.1259T= (p.Ile420=) n.569T= | |
1 | g.99876485A>C | CA419097232 | AGL | c.1311A>C (p.Ile437=) n.1522A>C c.1263A>C (p.Ile421=) c.1260A>C (p.Ile420=) n.570A>C | |
1 | g.99876485A>G | CA341345889 | AGL | c.1311A>G (p.Ile437Met) n.1522A>G c.1263A>G (p.Ile421Met) c.1260A>G (p.Ile420Met) n.570A>G | ClinVar |
1 | g.99876485A>T | CA419097231 | AGL | c.1311A>T (p.Ile437=) n.1522A>T c.1263A>T (p.Ile421=) c.1260A>T (p.Ile420=) n.570A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99876485dup | CA2586967083 | AGL | c.1311dup (p.Asp438ArgfsTer14) n.1522dup c.1263dup (p.Asp422ArgfsTer14) c.1260dup (p.Asp421ArgfsTer14) n.570dup | |
1 | g.99876486G>A | CA341345890 | AGL | c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.1523G>A c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) n.571G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99876486G>C | CA341345893 | AGL | c.1312G>C (p.Asp438His) n.1523G>C c.1264G>C (p.Asp422His) c.1261G>C (p.Asp421His) n.571G>C | |
1 | g.99876486G>T | CA341345895 | AGL | c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.1523G>T c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.571G>T | |
1 | g.99876487A>C | CA341345898 | AGL | c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.1524A>C c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) n.572A>C | |
1 | g.99876487A>G | CA341345904 | AGL | c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.1524A>G c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) n.572A>G | |
1 | g.99876487A>T | CA341345896 | AGL | c.1313A>T (p.Asp438Val) n.1524A>T c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) n.572A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99876488C>A | CA341345907 | AGL | c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.1525C>A c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) n.573C>A | |
1 | g.99876488C>G | CA341345909 | AGL | c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.1525C>G c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) n.573C>G | |
1 | g.99876488C>T | CA419097233 | AGL | c.1314C>T (p.Asp438=) n.1525C>T c.1266C>T (p.Asp422=) c.1263C>T (p.Asp421=) n.573C>T | |
1 | g.99876489T>A | CA341345914 | AGL | c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1526T>A c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.574T>A | |
1 | g.99876489T>C | CA341345915 | AGL | c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1526T>C c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99876489T>G | CA341345919 | AGL | c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1526T>G c.1267T>G (p.Phe423Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.574T>G | |
1 | g.99876489T= | CA1183927313 | AGL | c.1315T= (p.Phe439=) n.1526T= c.1267T= (p.Phe423=) c.1264T= (p.Phe422=) n.574T= | |
1 | g.99876490T>A | CA341345928 | AGL | c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1527T>A c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.575T>A | |
1 | g.99876490T>C | CA341345923 | AGL | c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1527T>C c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.575T>C | |
1 | g.99876490T>G | CA341345925 | AGL | c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1527T>G c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.575T>G |