Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99875669_99875701dup | CA583856922 | COX6C,VPS13B | c.*1726_*1758dup (n.*1726_*1758dup) n.12702_12734dup c.*7754_*7786dup (n.*7754_*7786dup) c.*3_*35dup (n.*3_*35dup) n.1574_1606dup c.*142-608_*142-576dup (n.*142-608_*142-576dup) c.*142-2407_*142-2375dup (n.*142-2407_*142-2375dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875674C>G | CA2717774198 | COX6C,VPS13B | c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.12707C>G c.*7759C>G (n.*7759C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1579C>G c.*142-582G>C (n.*142-582G>C) c.*142-2381G>C (n.*142-2381G>C) | dbSNP |
8 | g.99875674C>T | CA2579216523 | COX6C,VPS13B | c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.12707C>T c.*7759C>T (n.*7759C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1579C>T c.*142-582G>A (n.*142-582G>A) c.*142-2381G>A (n.*142-2381G>A) | |
8 | g.99875676G>C | CA2717828463 | COX6C,VPS13B | c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.12709G>C c.*7761G>C (n.*7761G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.1581G>C c.*142-584C>G (n.*142-584C>G) c.*142-2383C>G (n.*142-2383C>G) | dbSNP |
8 | g.99875678G>A | CA2717828465 | COX6C,VPS13B | c.*1735G>A (n.*1735G>A) n.12711G>A c.*7763G>A (n.*7763G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1583G>A c.*142-586C>T (n.*142-586C>T) c.*142-2385C>T (n.*142-2385C>T) | dbSNP |
8 | g.99875678G>T | CA2688072717 | COX6C,VPS13B | c.*1735G>T (n.*1735G>T) n.12711G>T c.*7763G>T (n.*7763G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.1583G>T c.*142-586C>A (n.*142-586C>A) c.*142-2385C>A (n.*142-2385C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875679G>A | CA857613737 | COX6C,VPS13B | c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.12712G>A c.*7764G>A (n.*7764G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1584G>A c.*142-587C>T (n.*142-587C>T) c.*142-2386C>T (n.*142-2386C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875679G>T | CA2781481848 | COX6C,VPS13B | c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.12712G>T c.*7764G>T (n.*7764G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1584G>T c.*142-587C>A (n.*142-587C>A) c.*142-2386C>A (n.*142-2386C>A) | |
8 | g.99875680T>C | CA2688072718 | COX6C,VPS13B | c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.12713T>C c.*7765T>C (n.*7765T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.1585T>C c.*142-588A>G (n.*142-588A>G) c.*142-2387A>G (n.*142-2387A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875681_99875683dup | CA2497231793 | COX6C,VPS13B | c.*1738_*1740dup (n.*1738_*1740dup) n.12714_12716dup c.*7766_*7768dup (n.*7766_*7768dup) c.*15_*17dup (n.*15_*17dup) n.1586_1588dup c.*142-590_*142-588dup (n.*142-590_*142-588dup) c.*142-2389_*142-2387dup (n.*142-2389_*142-2387dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875681_99875684dup | CA4825388 | COX6C,VPS13B | c.*1738_*1741dup (n.*1738_*1741dup) n.12714_12717dup c.*7766_*7769dup (n.*7766_*7769dup) c.*15_*18dup (n.*15_*18dup) n.1586_1589dup c.*142-591_*142-588dup (n.*142-591_*142-588dup) c.*142-2390_*142-2387dup (n.*142-2390_*142-2387dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875681_99875718dup | CA2688072719 | COX6C,VPS13B | c.*1738_*1775dup (n.*1738_*1775dup) n.12714_12751dup c.*7766_*7803dup (n.*7766_*7803dup) c.*15_*52dup (n.*15_*52dup) n.1586_1623dup c.*142-625_*142-588dup (n.*142-625_*142-588dup) c.*142-2424_*142-2387dup (n.*142-2424_*142-2387dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99875681G>A | CA1117131837 | COX6C,VPS13B | c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.12714G>A c.*7766G>A (n.*7766G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1586G>A c.*142-589C>T (n.*142-589C>T) c.*142-2388C>T (n.*142-2388C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875682T>C | CA4825389 | COX6C,VPS13B | c.*1739T>C (n.*1739T>C) n.12715T>C c.*7767T>C (n.*7767T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.1587T>C c.*142-590A>G (n.*142-590A>G) c.*142-2389A>G (n.*142-2389A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875682T>G | CA2688072721 | COX6C,VPS13B | c.*1739T>G (n.*1739T>G) n.12715T>G c.*7767T>G (n.*7767T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.1587T>G c.*142-590A>C (n.*142-590A>C) c.*142-2389A>C (n.*142-2389A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875683_99875684dup | CA2688072720 | COX6C,VPS13B | c.*1740_*1741dup (n.*1740_*1741dup) n.12716_12717dup c.*7768_*7769dup (n.*7768_*7769dup) c.*17_*18dup (n.*17_*18dup) n.1588_1589dup c.*142-591_*142-590dup (n.*142-591_*142-590dup) c.*142-2390_*142-2389dup (n.*142-2390_*142-2389dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99875683T>G | CA2579216524 | COX6C,VPS13B | c.*1740T>G (n.*1740T>G) n.12716T>G c.*7768T>G (n.*7768T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1588T>G c.*142-591A>C (n.*142-591A>C) c.*142-2390A>C (n.*142-2390A>C) | |
8 | g.99875684T>C | CA182335536 | COX6C,VPS13B | c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.12717T>C c.*7769T>C (n.*7769T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1589T>C c.*142-592A>G (n.*142-592A>G) c.*142-2391A>G (n.*142-2391A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875684T>G | CA583856924 | COX6C,VPS13B | c.*1741T>G (n.*1741T>G) n.12717T>G c.*7769T>G (n.*7769T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.1589T>G c.*142-592A>C (n.*142-592A>C) c.*142-2391A>C (n.*142-2391A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875686T>C | CA2579216525 | COX6C,VPS13B | c.*1743T>C (n.*1743T>C) n.12719T>C c.*7771T>C (n.*7771T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1591T>C c.*142-594A>G (n.*142-594A>G) c.*142-2393A>G (n.*142-2393A>G) | |
8 | g.99875687T>A | CA4825390 | COX6C,VPS13B | c.*1744T>A (n.*1744T>A) n.12720T>A c.*7772T>A (n.*7772T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.1592T>A c.*142-595A>T (n.*142-595A>T) c.*142-2394A>T (n.*142-2394A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875689C>G | CA857613750 | COX6C,VPS13B | c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.12722C>G c.*7774C>G (n.*7774C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1594C>G c.*142-597G>C (n.*142-597G>C) c.*142-2396G>C (n.*142-2396G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875689C>T | CA583856925 | COX6C,VPS13B | c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.12722C>T c.*7774C>T (n.*7774C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1594C>T c.*142-597G>A (n.*142-597G>A) c.*142-2396G>A (n.*142-2396G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875692_99875697dup | CA583856926 | COX6C,VPS13B | c.*1749_*1754dup (n.*1749_*1754dup) n.12725_12730dup c.*7777_*7782dup (n.*7777_*7782dup) c.*26_*31dup (n.*26_*31dup) n.1597_1602dup c.*142-603_*142-598dup (n.*142-603_*142-598dup) c.*142-2402_*142-2397dup (n.*142-2402_*142-2397dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875691G>C | CA2579216526 | COX6C,VPS13B | c.*1748G>C (n.*1748G>C) n.12724G>C c.*7776G>C (n.*7776G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1596G>C c.*142-599C>G (n.*142-599C>G) c.*142-2398C>G (n.*142-2398C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875691_99875692insGAATGTTCTTTCTC | CA2497231794 | COX6C,VPS13B | c.*1748_*1749insGAATGTTCTTTCTC (n.*1748_*1749insGAATGTTCTTTCTC) n.12724_12725insGAATGTTCTTTCTC c.*7776_*7777insGAATGTTCTTTCTC (n.*7776_*7777insGAATGTTCTTTCTC) c.*25_*26insGAATGTTCTTTCTC (n.*25_*26insGAATGTTCTTTCTC) n.1596_1597insGAATGTTCTTTCTC c.*142-600_*142-599insGAGAAAGAACATTC (n.*142-600_*142-599insGAGAAAGAACATTC) c.*142-2399_*142-2398insGAGAAAGAACATTC (n.*142-2399_*142-2398insGAGAAAGAACATTC) | dbSNP |
8 | g.99875692C>A | CA2688072723 | COX6C,VPS13B | c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.12725C>A c.*7777C>A (n.*7777C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1597C>A c.*142-600G>T (n.*142-600G>T) c.*142-2399G>T (n.*142-2399G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875694T>C | CA2688072724 | COX6C,VPS13B | c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.12727T>C c.*7779T>C (n.*7779T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.1599T>C c.*142-602A>G (n.*142-602A>G) c.*142-2401A>G (n.*142-2401A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875698_99875699del | CA4825391 | COX6C,VPS13B | c.*1755_*1756del (n.*1755_*1756del) n.12731_12732del c.*7783_*7784del (n.*7783_*7784del) c.*32_*33del (n.*32_*33del) n.1603_1604del c.*142-603_*142-602del (n.*142-603_*142-602del) c.*142-2402_*142-2401del (n.*142-2402_*142-2401del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875695G>A | CA2688072725 | COX6C,VPS13B | c.*1752G>A (n.*1752G>A) n.12728G>A c.*7780G>A (n.*7780G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1600G>A c.*142-603C>T (n.*142-603C>T) c.*142-2402C>T (n.*142-2402C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875696T>C | CA583856927 | COX6C,VPS13B | c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.12729T>C c.*7781T>C (n.*7781T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.1601T>C c.*142-604A>G (n.*142-604A>G) c.*142-2403A>G (n.*142-2403A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875697G>A | CA4825393 | COX6C,VPS13B | c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.12730G>A c.*7782G>A (n.*7782G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.1602G>A c.*142-605C>T (n.*142-605C>T) c.*142-2404C>T (n.*142-2404C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875697G>C | CA2688072729 | COX6C,VPS13B | c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.12730G>C c.*7782G>C (n.*7782G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.1602G>C c.*142-605C>G (n.*142-605C>G) c.*142-2404C>G (n.*142-2404C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875697G>T | CA2717733219 | COX6C,VPS13B | c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.12730G>T c.*7782G>T (n.*7782G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.1602G>T c.*142-605C>A (n.*142-605C>A) c.*142-2404C>A (n.*142-2404C>A) | dbSNP |
8 | g.99875697_99875700dup | CA2602581870 | COX6C,VPS13B | c.*1754_*1757dup (n.*1754_*1757dup) n.12730_12733dup c.*7782_*7785dup (n.*7782_*7785dup) c.*31_*34dup (n.*31_*34dup) n.1602_1605dup c.*142-608_*142-605dup (n.*142-608_*142-605dup) c.*142-2407_*142-2404dup (n.*142-2407_*142-2404dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875702_99875703insGATTGATT | CA583856928 | COX6C,VPS13B | c.*1759_*1760insGATTGATT (n.*1759_*1760insGATTGATT) n.12735_12736insGATTGATT c.*7787_*7788insGATTGATT (n.*7787_*7788insGATTGATT) c.*36_*37insGATTGATT (n.*36_*37insGATTGATT) n.1607_1608insGATTGATT c.*142-606_*142-605insATCAATCA (n.*142-606_*142-605insATCAATCA) c.*142-2405_*142-2404insATCAATCA (n.*142-2405_*142-2404insATCAATCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875699_99875702dup | CA4825392 | COX6C,VPS13B | c.*1756_*1759dup (n.*1756_*1759dup) n.12732_12735dup c.*7784_*7787dup (n.*7784_*7787dup) c.*33_*36dup (n.*33_*36dup) n.1604_1607dup c.*142-609_*142-606dup (n.*142-609_*142-606dup) c.*142-2408_*142-2405dup (n.*142-2408_*142-2405dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875699G>A | CA2688072732 | COX6C,VPS13B | c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.12732G>A c.*7784G>A (n.*7784G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1604G>A c.*142-607C>T (n.*142-607C>T) c.*142-2406C>T (n.*142-2406C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875699_99875700insGATT | CA2499219507 | COX6C,VPS13B | c.*1756_*1757insGATT (n.*1756_*1757insGATT) n.12732_12733insGATT c.*7784_*7785insGATT (n.*7784_*7785insGATT) c.*33_*34insGATT (n.*33_*34insGATT) n.1604_1605insGATT c.*142-608_*142-607insAATC (n.*142-608_*142-607insAATC) c.*142-2407_*142-2406insAATC (n.*142-2407_*142-2406insAATC) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875700A>G | CA2688072734 | COX6C,VPS13B | c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.12733A>G c.*7785A>G (n.*7785A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.1605A>G c.*142-608T>C (n.*142-608T>C) c.*142-2407T>C (n.*142-2407T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875700_99875701dup | CA2497231795 | COX6C,VPS13B | c.*1757_*1758dup (n.*1757_*1758dup) n.12733_12734dup c.*7785_*7786dup (n.*7785_*7786dup) c.*34_*35dup (n.*34_*35dup) n.1605_1606dup c.*142-609_*142-608dup (n.*142-609_*142-608dup) c.*142-2408_*142-2407dup (n.*142-2408_*142-2407dup) | dbSNP |
8 | g.99875704_99875708dup | CA4825394 | COX6C,VPS13B | c.*1761_*1765dup (n.*1761_*1765dup) n.12737_12741dup c.*7789_*7793dup (n.*7789_*7793dup) c.*38_*42dup (n.*38_*42dup) n.1609_1613dup c.*142-613_*142-609dup (n.*142-613_*142-609dup) c.*142-2412_*142-2408dup (n.*142-2412_*142-2408dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875704_99875707dup | CA2688072738 | COX6C,VPS13B | c.*1761_*1764dup (n.*1761_*1764dup) n.12737_12740dup c.*7789_*7792dup (n.*7789_*7792dup) c.*38_*41dup (n.*38_*41dup) n.1609_1612dup c.*142-613_*142-610dup (n.*142-613_*142-610dup) c.*142-2412_*142-2409dup (n.*142-2412_*142-2409dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99875703T>G | CA4825395 | COX6C,VPS13B | c.*1760T>G (n.*1760T>G) n.12736T>G c.*7788T>G (n.*7788T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.1608T>G c.*142-611A>C (n.*142-611A>C) c.*142-2410A>C (n.*142-2410A>C) | dbSNP ExAC |
8 | g.99875704A>C | CA2579216527 | COX6C,VPS13B | c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.12737A>C c.*7789A>C (n.*7789A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1609A>C c.*142-612T>G (n.*142-612T>G) c.*142-2411T>G (n.*142-2411T>G) | |
8 | g.99875705G>A | CA583856929 | COX6C,VPS13B | c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.12738G>A c.*7790G>A (n.*7790G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.1610G>A c.*142-613C>T (n.*142-613C>T) c.*142-2412C>T (n.*142-2412C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875705G>T | CA4825396 | COX6C,VPS13B | c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.12738G>T c.*7790G>T (n.*7790G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.1610G>T c.*142-613C>A (n.*142-613C>A) c.*142-2412C>A (n.*142-2412C>A) | dbSNP ExAC |
8 | g.99875706_99875711del | CA2688072739 | COX6C,VPS13B | c.*1763_*1768del (n.*1763_*1768del) n.12739_12744del c.*7791_*7796del (n.*7791_*7796del) c.*40_*45del (n.*40_*45del) n.1611_1616del c.*142-618_*142-613del (n.*142-618_*142-613del) c.*142-2417_*142-2412del (n.*142-2417_*142-2412del) | gnomAD v4 |
8 | g.99875706T>C | CA2717828471 | COX6C,VPS13B | c.*1763T>C (n.*1763T>C) n.12739T>C c.*7791T>C (n.*7791T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1611T>C c.*142-614A>G (n.*142-614A>G) c.*142-2413A>G (n.*142-2413A>G) | dbSNP |
8 | g.99875710_99875716del | CA2688072741 | COX6C,VPS13B | c.*1767_*1773del (n.*1767_*1773del) n.12743_12749del c.*7795_*7801del (n.*7795_*7801del) c.*44_*50del (n.*44_*50del) n.1615_1621del c.*142-621_*142-615del (n.*142-621_*142-615del) c.*142-2420_*142-2414del (n.*142-2420_*142-2414del) | gnomAD v4 |
8 | g.99875709T>C | CA2688072744 | COX6C,VPS13B | c.*1766T>C (n.*1766T>C) n.12742T>C c.*7794T>C (n.*7794T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1614T>C c.*142-617A>G (n.*142-617A>G) c.*142-2416A>G (n.*142-2416A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875709T>G | CA4825397 | COX6C,VPS13B | c.*1766T>G (n.*1766T>G) n.12742T>G c.*7794T>G (n.*7794T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1614T>G c.*142-617A>C (n.*142-617A>C) c.*142-2416A>C (n.*142-2416A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875710T>C | CA2717764676 | COX6C,VPS13B | c.*1767T>C (n.*1767T>C) n.12743T>C c.*7795T>C (n.*7795T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1615T>C c.*142-618A>G (n.*142-618A>G) c.*142-2417A>G (n.*142-2417A>G) | dbSNP |
8 | g.99875710T>G | CA583856930 | COX6C,VPS13B | c.*1767T>G (n.*1767T>G) n.12743T>G c.*7795T>G (n.*7795T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1615T>G c.*142-618A>C (n.*142-618A>C) c.*142-2417A>C (n.*142-2417A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875711G>C | CA583856931 | COX6C,VPS13B | c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.12744G>C c.*7796G>C (n.*7796G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1616G>C c.*142-619C>G (n.*142-619C>G) c.*142-2418C>G (n.*142-2418C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875711G>T | CA2688072749 | COX6C,VPS13B | c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.12744G>T c.*7796G>T (n.*7796G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1616G>T c.*142-619C>A (n.*142-619C>A) c.*142-2418C>A (n.*142-2418C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875712G>A | CA4825398 | COX6C,VPS13B | c.*1769G>A (n.*1769G>A) n.12745G>A c.*7797G>A (n.*7797G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1617G>A c.*142-620C>T (n.*142-620C>T) c.*142-2419C>T (n.*142-2419C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875713G>A | CA4825400 | COX6C,VPS13B | c.*1770G>A (n.*1770G>A) n.12746G>A c.*7798G>A (n.*7798G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1618G>A c.*142-621C>T (n.*142-621C>T) c.*142-2420C>T (n.*142-2420C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875714_99875721del | CA2781481849 | COX6C,VPS13B | c.*1771_*1778del (n.*1771_*1778del) n.12747_12754del c.*7799_*7806del (n.*7799_*7806del) c.*48_*55del (n.*48_*55del) n.1619_1626del c.*142-628_*142-621del (n.*142-628_*142-621del) c.*141+2420_*142-2420del (n.*141+2420_*142-2420del) | |
8 | g.99875714T>A | CA2688072768 | COX6C,VPS13B | c.*1771T>A (n.*1771T>A) n.12747T>A c.*7799T>A (n.*7799T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) n.1619T>A c.*142-622A>T (n.*142-622A>T) c.*142-2421A>T (n.*142-2421A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875714T>C | CA4825401 | COX6C,VPS13B | c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.12747T>C c.*7799T>C (n.*7799T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.1619T>C c.*142-622A>G (n.*142-622A>G) c.*142-2421A>G (n.*142-2421A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.99875717_99875720dup | CA918326130 | COX6C,VPS13B | c.*1774_*1777dup (n.*1774_*1777dup) n.12750_12753dup c.*7802_*7805dup (n.*7802_*7805dup) c.*51_*54dup (n.*51_*54dup) n.1622_1625dup c.*142-625_*142-622dup (n.*142-625_*142-622dup) c.*142-2424_*142-2421dup (n.*142-2424_*142-2421dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875716_99875720dup | CA2497231796 | COX6C,VPS13B | c.*1773_*1777dup (n.*1773_*1777dup) n.12749_12753dup c.*7801_*7805dup (n.*7801_*7805dup) c.*50_*54dup (n.*50_*54dup) n.1621_1625dup c.*142-626_*142-622dup (n.*142-626_*142-622dup) c.*141+2422_*142-2421dup (n.*141+2422_*142-2421dup) | dbSNP |
8 | g.99875717_99875720del | CA4825399 | COX6C,VPS13B | c.*1774_*1777del (n.*1774_*1777del) n.12750_12753del c.*7802_*7805del (n.*7802_*7805del) c.*51_*54del (n.*51_*54del) n.1622_1625del c.*142-625_*142-622del (n.*142-625_*142-622del) c.*142-2424_*142-2421del (n.*142-2424_*142-2421del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875719T>G | CA1117131857 | COX6C,VPS13B | c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.12752T>G c.*7804T>G (n.*7804T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1624T>G c.*142-627A>C (n.*142-627A>C) c.*141+2421A>C (n.*141+2421A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875720T>A | CA2717828472 | COX6C,VPS13B | c.*1777T>A (n.*1777T>A) n.12753T>A c.*7805T>A (n.*7805T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.1625T>A c.*142-628A>T (n.*142-628A>T) c.*141+2420A>T (n.*141+2420A>T) | dbSNP |
8 | g.99875721G>A | CA857613835 | COX6C,VPS13B | c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.12754G>A c.*7806G>A (n.*7806G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1626G>A c.*142-629C>T (n.*142-629C>T) c.*141+2419C>T (n.*141+2419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875721_99875725dup | CA2688072776 | COX6C,VPS13B | c.*1778_*1782dup (n.*1778_*1782dup) n.12754_12758dup c.*7806_*7810dup (n.*7806_*7810dup) c.*55_*59dup (n.*55_*59dup) n.1626_1630dup c.*142-633_*142-629dup (n.*142-633_*142-629dup) c.*141+2415_*141+2419dup (n.*141+2415_*141+2419dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99875722A>G | CA2717828475 | COX6C,VPS13B | c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.12755A>G c.*7807A>G (n.*7807A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.1627A>G c.*142-630T>C (n.*142-630T>C) c.*141+2418T>C (n.*141+2418T>C) | dbSNP |
8 | g.99875724_99875727dup | CA857613836 | COX6C,VPS13B | c.*1781_*1784dup (n.*1781_*1784dup) n.12757_12760dup c.*7809_*7812dup (n.*7809_*7812dup) c.*58_*61dup (n.*58_*61dup) n.1629_1632dup c.*142-633_*142-630dup (n.*142-633_*142-630dup) c.*141+2415_*141+2418dup (n.*141+2415_*141+2418dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875723G>C | CA2781481850 | COX6C,VPS13B | c.*1780G>C (n.*1780G>C) n.12756G>C c.*7808G>C (n.*7808G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1628G>C c.*142-631C>G (n.*142-631C>G) c.*141+2417C>G (n.*141+2417C>G) | |
8 | g.99875723G>T | CA2688072779 | COX6C,VPS13B | c.*1780G>T (n.*1780G>T) n.12756G>T c.*7808G>T (n.*7808G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1628G>T c.*142-631C>A (n.*142-631C>A) c.*141+2417C>A (n.*141+2417C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875723_99875725dup | CA857613839 | COX6C,VPS13B | c.*1780_*1782dup (n.*1780_*1782dup) n.12756_12758dup c.*7808_*7810dup (n.*7808_*7810dup) c.*57_*59dup (n.*57_*59dup) n.1628_1630dup c.*142-633_*142-631dup (n.*142-633_*142-631dup) c.*141+2415_*141+2417dup (n.*141+2415_*141+2417dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875723_99875724insT | CA2781481851 | COX6C,VPS13B | c.*1780_*1781insT (n.*1780_*1781insT) n.12756_12757insT c.*7808_*7809insT (n.*7808_*7809insT) c.*57_*58insT (n.*57_*58insT) n.1628_1629insT c.*142-632_*142-631insA (n.*142-632_*142-631insA) c.*141+2416_*141+2417insA (n.*141+2416_*141+2417insA) | |
8 | g.99875725C>G | CA2688072781 | COX6C,VPS13B | c.*1782C>G (n.*1782C>G) n.12758C>G c.*7810C>G (n.*7810C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.1630C>G c.*142-633G>C (n.*142-633G>C) c.*141+2415G>C (n.*141+2415G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875725C>T | CA2688072783 | COX6C,VPS13B | c.*1782C>T (n.*1782C>T) n.12758C>T c.*7810C>T (n.*7810C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.1630C>T c.*142-633G>A (n.*142-633G>A) c.*141+2415G>A (n.*141+2415G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875726A>C | CA2688072784 | COX6C,VPS13B | c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.12759A>C c.*7811A>C (n.*7811A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1631A>C c.*142-634T>G (n.*142-634T>G) c.*141+2414T>G (n.*141+2414T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875727G>A | CA182335632 | COX6C,VPS13B | c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.12760G>A c.*7812G>A (n.*7812G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1632G>A c.*142-635C>T (n.*142-635C>T) c.*141+2413C>T (n.*141+2413C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875727G>C | CA2688072792 | COX6C,VPS13B | c.*1784G>C (n.*1784G>C) n.12760G>C c.*7812G>C (n.*7812G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1632G>C c.*142-635C>G (n.*142-635C>G) c.*141+2413C>G (n.*141+2413C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875728G>A | CA2717783075 | COX6C,VPS13B | c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.12761G>A c.*7813G>A (n.*7813G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1633G>A c.*142-636C>T (n.*142-636C>T) c.*141+2412C>T (n.*141+2412C>T) | dbSNP |
8 | g.99875728G>C | CA2688072794 | COX6C,VPS13B | c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.12761G>C c.*7813G>C (n.*7813G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1633G>C c.*142-636C>G (n.*142-636C>G) c.*141+2412C>G (n.*141+2412C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875728G>T | CA2688072796 | COX6C,VPS13B | c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.12761G>T c.*7813G>T (n.*7813G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1633G>T c.*142-636C>A (n.*142-636C>A) c.*141+2412C>A (n.*141+2412C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875729G>C | CA1117131866 | COX6C,VPS13B | c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.12762G>C c.*7814G>C (n.*7814G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1634G>C c.*142-637C>G (n.*142-637C>G) c.*141+2411C>G (n.*141+2411C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875729G>T | CA182335636 | COX6C,VPS13B | c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.12762G>T c.*7814G>T (n.*7814G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1634G>T c.*142-637C>A (n.*142-637C>A) c.*141+2411C>A (n.*141+2411C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875730T>C | CA857613847 | COX6C,VPS13B | c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.12763T>C c.*7815T>C (n.*7815T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.1635T>C c.*142-638A>G (n.*142-638A>G) c.*141+2410A>G (n.*141+2410A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875730T>G | CA2688072806 | COX6C,VPS13B | c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.12763T>G c.*7815T>G (n.*7815T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.1635T>G c.*142-638A>C (n.*142-638A>C) c.*141+2410A>C (n.*141+2410A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875730_99875733dup | CA857613845 | COX6C,VPS13B | c.*1787_*1790dup (n.*1787_*1790dup) n.12763_12766dup c.*7815_*7818dup (n.*7815_*7818dup) c.*64_*67dup (n.*64_*67dup) n.1635_1638dup c.*142-641_*142-638dup (n.*142-641_*142-638dup) c.*141+2407_*141+2410dup (n.*141+2407_*141+2410dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875733_99875736dup | CA2688072810 | COX6C,VPS13B | c.*1790_*1793dup (n.*1790_*1793dup) n.12766_12769dup c.*7818_*7821dup (n.*7818_*7821dup) c.*67_*70dup (n.*67_*70dup) n.1638_1641dup c.*142-642_*142-639dup (n.*142-642_*142-639dup) c.*141+2406_*141+2409dup (n.*141+2406_*141+2409dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99875733C>T | CA2688072814 | COX6C,VPS13B | c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.12766C>T c.*7818C>T (n.*7818C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1638C>T c.*142-641G>A (n.*142-641G>A) c.*141+2407G>A (n.*141+2407G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875734_99875735insAAGAAA | CA2688072815 | COX6C,VPS13B | c.*1791_*1792insAAGAAA (n.*1791_*1792insAAGAAA) n.12767_12768insAAGAAA c.*7819_*7820insAAGAAA (n.*7819_*7820insAAGAAA) c.*68_*69insAAGAAA (n.*68_*69insAAGAAA) n.1639_1640insAAGAAA c.*142-642_*142-641insTTCTTT (n.*142-642_*142-641insTTCTTT) c.*141+2406_*141+2407insTTCTTT (n.*141+2406_*141+2407insTTCTTT) | gnomAD v4 |
8 | g.99875734_99875735insAAGAAAC | CA2830545454 | COX6C,VPS13B | c.*1791_*1792insAAGAAAC (n.*1791_*1792insAAGAAAC) n.12767_12768insAAGAAAC c.*7819_*7820insAAGAAAC (n.*7819_*7820insAAGAAAC) c.*68_*69insAAGAAAC (n.*68_*69insAAGAAAC) n.1639_1640insAAGAAAC c.*142-643_*142-642insGTTTCTT (n.*142-643_*142-642insGTTTCTT) c.*141+2405_*141+2406insGTTTCTT (n.*141+2405_*141+2406insGTTTCTT) | |
8 | g.99875735C>A | CA2688072817 | COX6C,VPS13B | c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.12768C>A c.*7820C>A (n.*7820C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1640C>A c.*142-643G>T (n.*142-643G>T) c.*141+2405G>T (n.*141+2405G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875735C>G | CA2781481852 | COX6C,VPS13B | c.*1792C>G (n.*1792C>G) n.12768C>G c.*7820C>G (n.*7820C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.1640C>G c.*142-643G>C (n.*142-643G>C) c.*141+2405G>C (n.*141+2405G>C) | |
8 | g.99875736T>A | CA2688072819 | COX6C,VPS13B | c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.12769T>A c.*7821T>A (n.*7821T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1641T>A c.*142-644A>T (n.*142-644A>T) c.*141+2404A>T (n.*141+2404A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875737G>A | CA2688072820 | COX6C,VPS13B | c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.12770G>A c.*7822G>A (n.*7822G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1642G>A c.*142-645C>T (n.*142-645C>T) c.*141+2403C>T (n.*141+2403C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875738C>A | CA2579216528 | COX6C,VPS13B | c.*1795C>A (n.*1795C>A) n.12771C>A c.*7823C>A (n.*7823C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1643C>A c.*142-646G>T (n.*142-646G>T) c.*141+2402G>T (n.*141+2402G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875740T>C | CA1117131874 | COX6C,VPS13B | c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.12773T>C c.*7825T>C (n.*7825T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1645T>C c.*142-648A>G (n.*142-648A>G) c.*141+2400A>G (n.*141+2400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875741T>G | CA2579216529 | COX6C,VPS13B | c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.12774T>G c.*7826T>G (n.*7826T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) n.1646T>G c.*142-649A>C (n.*142-649A>C) c.*141+2399A>C (n.*141+2399A>C) | |
8 | g.99875742G>A | CA2688072823 | COX6C,VPS13B | c.*1799G>A (n.*1799G>A) n.12775G>A c.*7827G>A (n.*7827G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.1647G>A c.*142-650C>T (n.*142-650C>T) c.*141+2398C>T (n.*141+2398C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875742G>T | CA2556882856 | COX6C,VPS13B | c.*1799G>T (n.*1799G>T) n.12775G>T c.*7827G>T (n.*7827G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1647G>T c.*142-650C>A (n.*142-650C>A) c.*141+2398C>A (n.*141+2398C>A) | |
8 | g.99875743C>A | CA857613855 | COX6C,VPS13B | c.*1800C>A (n.*1800C>A) n.12776C>A c.*7828C>A (n.*7828C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1648C>A c.*142-651G>T (n.*142-651G>T) c.*141+2397G>T (n.*141+2397G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875744C>T | CA2579216530 | COX6C,VPS13B | c.*1801C>T (n.*1801C>T) n.12777C>T c.*7829C>T (n.*7829C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1649C>T c.*142-652G>A (n.*142-652G>A) c.*141+2396G>A (n.*141+2396G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875745C>A | CA2688072832 | COX6C,VPS13B | c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.12778C>A c.*7830C>A (n.*7830C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1650C>A c.*142-653G>T (n.*142-653G>T) c.*141+2395G>T (n.*141+2395G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875747T>C | CA2688072833 | COX6C,VPS13B | c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.12780T>C c.*7832T>C (n.*7832T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1652T>C c.*142-655A>G (n.*142-655A>G) c.*141+2393A>G (n.*141+2393A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875751del | CA2781481853 | COX6C,VPS13B | c.*1808del (n.*1808del) n.12784del c.*7836del (n.*7836del) c.*85del (n.*85del) n.1656del c.*142-659del (n.*142-659del) c.*141+2389del (n.*141+2389del) | |
8 | g.99875751G>A | CA2688072837 | COX6C,VPS13B | c.*1808G>A (n.*1808G>A) n.12784G>A c.*7836G>A (n.*7836G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1656G>A c.*142-659C>T (n.*142-659C>T) c.*141+2389C>T (n.*141+2389C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875751G>C | CA2688072838 | COX6C,VPS13B | c.*1808G>C (n.*1808G>C) n.12784G>C c.*7836G>C (n.*7836G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.1656G>C c.*142-659C>G (n.*142-659C>G) c.*141+2389C>G (n.*141+2389C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875751G>T | CA2688072839 | COX6C,VPS13B | c.*1808G>T (n.*1808G>T) n.12784G>T c.*7836G>T (n.*7836G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1656G>T c.*142-659C>A (n.*142-659C>A) c.*141+2389C>A (n.*141+2389C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875753C>A | CA2579216531 | COX6C,VPS13B | c.*1810C>A (n.*1810C>A) n.12786C>A c.*7838C>A (n.*7838C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1658C>A c.*142-661G>T (n.*142-661G>T) c.*141+2387G>T (n.*141+2387G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875753C>T | CA2688072843 | COX6C,VPS13B | c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.12786C>T c.*7838C>T (n.*7838C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1658C>T c.*142-661G>A (n.*142-661G>A) c.*141+2387G>A (n.*141+2387G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875754del | CA2781481854 | COX6C,VPS13B | c.*1811del (n.*1811del) n.12787del c.*7839del (n.*7839del) c.*88del (n.*88del) n.1659del c.*142-661del (n.*142-661del) c.*141+2387del (n.*141+2387del) | |
8 | g.99875754C>A | CA182335637 | COX6C,VPS13B | c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.12787C>A c.*7839C>A (n.*7839C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.1659C>A c.*142-662G>T (n.*142-662G>T) c.*141+2386G>T (n.*141+2386G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875755T>A | CA2688072847 | COX6C,VPS13B | c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.12788T>A c.*7840T>A (n.*7840T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.1660T>A c.*142-663A>T (n.*142-663A>T) c.*141+2385A>T (n.*141+2385A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875755T>C | CA2688072846 | COX6C,VPS13B | c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.12788T>C c.*7840T>C (n.*7840T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.1660T>C c.*142-663A>G (n.*142-663A>G) c.*141+2385A>G (n.*141+2385A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875756C>T | CA2579216532 | COX6C,VPS13B | c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.12789C>T c.*7841C>T (n.*7841C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1661C>T c.*142-664G>A (n.*142-664G>A) c.*141+2384G>A (n.*141+2384G>A) | |
8 | g.99875758A>G | CA2688072848 | COX6C,VPS13B | c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.12791A>G c.*7843A>G (n.*7843A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.1663A>G c.*142-666T>C (n.*142-666T>C) c.*141+2382T>C (n.*141+2382T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875760T>C | CA2717828482 | COX6C,VPS13B | c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.12793T>C c.*7845T>C (n.*7845T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.1665T>C c.*142-668A>G (n.*142-668A>G) c.*141+2380A>G (n.*141+2380A>G) | dbSNP |
8 | g.99875762C>A | CA2688072849 | COX6C,VPS13B | c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.12795C>A c.*7847C>A (n.*7847C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1667C>A c.*142-670G>T (n.*142-670G>T) c.*141+2378G>T (n.*141+2378G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875762_99875763insG | CA652588056 | COX6C,VPS13B | c.*1819_*1820insG (n.*1819_*1820insG) n.12795_12796insG c.*7847_*7848insG (n.*7847_*7848insG) c.*96_*97insG (n.*96_*97insG) n.1667_1668insG c.*142-671_*142-670insC (n.*142-671_*142-670insC) c.*141+2377_*141+2378insC (n.*141+2377_*141+2378insC) | COSMIC |
8 | g.99875764G>T | CA2781481855 | COX6C,VPS13B | c.*1821G>T (n.*1821G>T) n.12797G>T c.*7849G>T (n.*7849G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1669G>T c.*142-672C>A (n.*142-672C>A) c.*141+2376C>A (n.*141+2376C>A) | |
8 | g.99875767dup | CA2688072851 | COX6C,VPS13B | c.*1824dup (n.*1824dup) n.12800dup c.*7852dup (n.*7852dup) c.*101dup (n.*101dup) n.1672dup c.*142-672dup (n.*142-672dup) c.*141+2376dup (n.*141+2376dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99875767del | CA2688072853 | COX6C,VPS13B | c.*1824del (n.*1824del) n.12800del c.*7852del (n.*7852del) c.*101del (n.*101del) n.1672del c.*142-672del (n.*142-672del) c.*141+2376del (n.*141+2376del) | gnomAD v4 |
8 | g.99875764_99875765insAC | CA2781481856 | COX6C,VPS13B | c.*1821_*1822insAC (n.*1821_*1822insAC) n.12797_12798insAC c.*7849_*7850insAC (n.*7849_*7850insAC) c.*98_*99insAC (n.*98_*99insAC) n.1669_1670insAC c.*142-673_*142-672insGT (n.*142-673_*142-672insGT) c.*141+2375_*141+2376insGT (n.*141+2375_*141+2376insGT) | |
8 | g.99875765G>A | CA2688072854 | COX6C,VPS13B | c.*1822G>A (n.*1822G>A) n.12798G>A c.*7850G>A (n.*7850G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.1670G>A c.*142-673C>T (n.*142-673C>T) c.*141+2375C>T (n.*141+2375C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875765G>T | CA2688072856 | COX6C,VPS13B | c.*1822G>T (n.*1822G>T) n.12798G>T c.*7850G>T (n.*7850G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.1670G>T c.*142-673C>A (n.*142-673C>A) c.*141+2375C>A (n.*141+2375C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875765_99875768del | CA2781481857 | COX6C,VPS13B | c.*1822_*1825del (n.*1822_*1825del) n.12798_12801del c.*7850_*7853del (n.*7850_*7853del) c.*99_*102del (n.*99_*102del) n.1670_1673del c.*142-676_*142-673del (n.*142-676_*142-673del) c.*141+2372_*141+2375del (n.*141+2372_*141+2375del) | |
8 | g.99875766G>A | CA2688072857 | COX6C,VPS13B | c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.12799G>A c.*7851G>A (n.*7851G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.1671G>A c.*142-674C>T (n.*142-674C>T) c.*141+2374C>T (n.*141+2374C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875767_99875768insA | CA2781481858 | COX6C,VPS13B | c.*1824_*1825insA (n.*1824_*1825insA) n.12800_12801insA c.*7852_*7853insA (n.*7852_*7853insA) c.*101_*102insA (n.*101_*102insA) n.1672_1673insA c.*142-676_*142-675insT (n.*142-676_*142-675insT) c.*141+2372_*141+2373insT (n.*141+2372_*141+2373insT) | |
8 | g.99875767_99875768insACA | CA2781481859 | COX6C,VPS13B | c.*1824_*1825insACA (n.*1824_*1825insACA) n.12800_12801insACA c.*7852_*7853insACA (n.*7852_*7853insACA) c.*101_*102insACA (n.*101_*102insACA) n.1672_1673insACA c.*142-676_*142-675insTGT (n.*142-676_*142-675insTGT) c.*141+2372_*141+2373insTGT (n.*141+2372_*141+2373insTGT) | |
8 | g.99875768T>G | CA2688072858 | COX6C,VPS13B | c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.12801T>G c.*7853T>G (n.*7853T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.1673T>G c.*142-676A>C (n.*142-676A>C) c.*141+2372A>C (n.*141+2372A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875768_99875770del | CA2781481860 | COX6C,VPS13B | c.*1825_*1827del (n.*1825_*1827del) n.12801_12803del c.*7853_*7855del (n.*7853_*7855del) c.*102_*104del (n.*102_*104del) n.1673_1675del c.*142-678_*142-676del (n.*142-678_*142-676del) c.*141+2370_*141+2372del (n.*141+2370_*141+2372del) | |
8 | g.99875768_99875771del | CA2781481861 | COX6C,VPS13B | c.*1825_*1828del (n.*1825_*1828del) n.12801_12804del c.*7853_*7856del (n.*7853_*7856del) c.*102_*105del (n.*102_*105del) n.1673_1676del c.*142-679_*142-676del (n.*142-679_*142-676del) c.*141+2369_*141+2372del (n.*141+2369_*141+2372del) | |
8 | g.99875768_99875769insAG | CA2781481863 | COX6C,VPS13B | c.*1825_*1826insAG (n.*1825_*1826insAG) n.12801_12802insAG c.*7853_*7854insAG (n.*7853_*7854insAG) c.*102_*103insAG (n.*102_*103insAG) n.1673_1674insAG c.*142-677_*142-676insCT (n.*142-677_*142-676insCT) c.*141+2371_*141+2372insCT (n.*141+2371_*141+2372insCT) | |
8 | g.99875769T>A | CA2781481862 | COX6C,VPS13B | c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.12802T>A c.*7854T>A (n.*7854T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.1674T>A c.*142-677A>T (n.*142-677A>T) c.*141+2371A>T (n.*141+2371A>T) | |
8 | g.99875769T>C | CA2561077864 | COX6C,VPS13B | c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.12802T>C c.*7854T>C (n.*7854T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.1674T>C c.*142-677A>G (n.*142-677A>G) c.*141+2371A>G (n.*141+2371A>G) | dbSNP |
8 | g.99875770C>A | CA2688072861 | COX6C,VPS13B | c.*1827C>A (n.*1827C>A) n.12803C>A c.*7855C>A (n.*7855C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1675C>A c.*142-678G>T (n.*142-678G>T) c.*141+2370G>T (n.*141+2370G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875770C>G | CA857613861 | COX6C,VPS13B | c.*1827C>G (n.*1827C>G) n.12803C>G c.*7855C>G (n.*7855C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.1675C>G c.*142-678G>C (n.*142-678G>C) c.*141+2370G>C (n.*141+2370G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875773_99875776del | CA2688072860 | COX6C,VPS13B | c.*1830_*1833del (n.*1830_*1833del) n.12806_12809del c.*7858_*7861del (n.*7858_*7861del) c.*107_*110del (n.*107_*110del) n.1678_1681del c.*142-681_*142-678del (n.*142-681_*142-678del) c.*141+2367_*141+2370del (n.*141+2367_*141+2370del) | gnomAD v4 |
8 | g.99875773G>A | CA2688072865 | COX6C,VPS13B | c.*1830G>A (n.*1830G>A) n.12806G>A c.*7858G>A (n.*7858G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.1678G>A c.*142-681C>T (n.*142-681C>T) c.*141+2367C>T (n.*141+2367C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875774C>A | CA2781481864 | COX6C,VPS13B | c.*1831C>A (n.*1831C>A) n.12807C>A c.*7859C>A (n.*7859C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.1679C>A c.*142-682G>T (n.*142-682G>T) c.*141+2366G>T (n.*141+2366G>T) |