Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99875669_99875701dupCA583856922COX6C,VPS13Bc.*1726_*1758dup (n.*1726_*1758dup)
n.12702_12734dup
c.*7754_*7786dup (n.*7754_*7786dup)
c.*3_*35dup (n.*3_*35dup)
n.1574_1606dup
c.*142-608_*142-576dup (n.*142-608_*142-576dup)
c.*142-2407_*142-2375dup (n.*142-2407_*142-2375dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875674C>GCA2717774198COX6C,VPS13Bc.*1731C>G (n.*1731C>G)
n.12707C>G
c.*7759C>G (n.*7759C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1579C>G
c.*142-582G>C (n.*142-582G>C)
c.*142-2381G>C (n.*142-2381G>C)
dbSNP
8g.99875674C>TCA2579216523COX6C,VPS13Bc.*1731C>T (n.*1731C>T)
n.12707C>T
c.*7759C>T (n.*7759C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1579C>T
c.*142-582G>A (n.*142-582G>A)
c.*142-2381G>A (n.*142-2381G>A)
8g.99875676G>CCA2717828463COX6C,VPS13Bc.*1733G>C (n.*1733G>C)
n.12709G>C
c.*7761G>C (n.*7761G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.1581G>C
c.*142-584C>G (n.*142-584C>G)
c.*142-2383C>G (n.*142-2383C>G)
dbSNP
8g.99875678G>ACA2717828465COX6C,VPS13Bc.*1735G>A (n.*1735G>A)
n.12711G>A
c.*7763G>A (n.*7763G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1583G>A
c.*142-586C>T (n.*142-586C>T)
c.*142-2385C>T (n.*142-2385C>T)
dbSNP
8g.99875678G>TCA2688072717COX6C,VPS13Bc.*1735G>T (n.*1735G>T)
n.12711G>T
c.*7763G>T (n.*7763G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1583G>T
c.*142-586C>A (n.*142-586C>A)
c.*142-2385C>A (n.*142-2385C>A)
gnomAD v4
8g.99875679G>ACA857613737COX6C,VPS13Bc.*1736G>A (n.*1736G>A)
n.12712G>A
c.*7764G>A (n.*7764G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1584G>A
c.*142-587C>T (n.*142-587C>T)
c.*142-2386C>T (n.*142-2386C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.99875679G>TCA2781481848COX6C,VPS13Bc.*1736G>T (n.*1736G>T)
n.12712G>T
c.*7764G>T (n.*7764G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1584G>T
c.*142-587C>A (n.*142-587C>A)
c.*142-2386C>A (n.*142-2386C>A)
8g.99875680T>CCA2688072718COX6C,VPS13Bc.*1737T>C (n.*1737T>C)
n.12713T>C
c.*7765T>C (n.*7765T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1585T>C
c.*142-588A>G (n.*142-588A>G)
c.*142-2387A>G (n.*142-2387A>G)
gnomAD v4
8g.99875681_99875683dupCA2497231793COX6C,VPS13Bc.*1738_*1740dup (n.*1738_*1740dup)
n.12714_12716dup
c.*7766_*7768dup (n.*7766_*7768dup)
c.*15_*17dup (n.*15_*17dup)
n.1586_1588dup
c.*142-590_*142-588dup (n.*142-590_*142-588dup)
c.*142-2389_*142-2387dup (n.*142-2389_*142-2387dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.99875681_99875684dupCA4825388COX6C,VPS13Bc.*1738_*1741dup (n.*1738_*1741dup)
n.12714_12717dup
c.*7766_*7769dup (n.*7766_*7769dup)
c.*15_*18dup (n.*15_*18dup)
n.1586_1589dup
c.*142-591_*142-588dup (n.*142-591_*142-588dup)
c.*142-2390_*142-2387dup (n.*142-2390_*142-2387dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875681_99875718dupCA2688072719COX6C,VPS13Bc.*1738_*1775dup (n.*1738_*1775dup)
n.12714_12751dup
c.*7766_*7803dup (n.*7766_*7803dup)
c.*15_*52dup (n.*15_*52dup)
n.1586_1623dup
c.*142-625_*142-588dup (n.*142-625_*142-588dup)
c.*142-2424_*142-2387dup (n.*142-2424_*142-2387dup)
gnomAD v4
8g.99875681G>ACA1117131837COX6C,VPS13Bc.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.12714G>A
c.*7766G>A (n.*7766G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1586G>A
c.*142-589C>T (n.*142-589C>T)
c.*142-2388C>T (n.*142-2388C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875682T>CCA4825389COX6C,VPS13Bc.*1739T>C (n.*1739T>C)
n.12715T>C
c.*7767T>C (n.*7767T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.1587T>C
c.*142-590A>G (n.*142-590A>G)
c.*142-2389A>G (n.*142-2389A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875682T>GCA2688072721COX6C,VPS13Bc.*1739T>G (n.*1739T>G)
n.12715T>G
c.*7767T>G (n.*7767T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.1587T>G
c.*142-590A>C (n.*142-590A>C)
c.*142-2389A>C (n.*142-2389A>C)
gnomAD v4
8g.99875683_99875684dupCA2688072720COX6C,VPS13Bc.*1740_*1741dup (n.*1740_*1741dup)
n.12716_12717dup
c.*7768_*7769dup (n.*7768_*7769dup)
c.*17_*18dup (n.*17_*18dup)
n.1588_1589dup
c.*142-591_*142-590dup (n.*142-591_*142-590dup)
c.*142-2390_*142-2389dup (n.*142-2390_*142-2389dup)
gnomAD v4
8g.99875683T>GCA2579216524COX6C,VPS13Bc.*1740T>G (n.*1740T>G)
n.12716T>G
c.*7768T>G (n.*7768T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1588T>G
c.*142-591A>C (n.*142-591A>C)
c.*142-2390A>C (n.*142-2390A>C)
8g.99875684T>CCA182335536COX6C,VPS13Bc.*1741T>C (n.*1741T>C)
n.12717T>C
c.*7769T>C (n.*7769T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.1589T>C
c.*142-592A>G (n.*142-592A>G)
c.*142-2391A>G (n.*142-2391A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.99875684T>GCA583856924COX6C,VPS13Bc.*1741T>G (n.*1741T>G)
n.12717T>G
c.*7769T>G (n.*7769T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.1589T>G
c.*142-592A>C (n.*142-592A>C)
c.*142-2391A>C (n.*142-2391A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875686T>CCA2579216525COX6C,VPS13Bc.*1743T>C (n.*1743T>C)
n.12719T>C
c.*7771T>C (n.*7771T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1591T>C
c.*142-594A>G (n.*142-594A>G)
c.*142-2393A>G (n.*142-2393A>G)
8g.99875687T>ACA4825390COX6C,VPS13Bc.*1744T>A (n.*1744T>A)
n.12720T>A
c.*7772T>A (n.*7772T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.1592T>A
c.*142-595A>T (n.*142-595A>T)
c.*142-2394A>T (n.*142-2394A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875689C>GCA857613750COX6C,VPS13Bc.*1746C>G (n.*1746C>G)
n.12722C>G
c.*7774C>G (n.*7774C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1594C>G
c.*142-597G>C (n.*142-597G>C)
c.*142-2396G>C (n.*142-2396G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.99875689C>TCA583856925COX6C,VPS13Bc.*1746C>T (n.*1746C>T)
n.12722C>T
c.*7774C>T (n.*7774C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1594C>T
c.*142-597G>A (n.*142-597G>A)
c.*142-2396G>A (n.*142-2396G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875692_99875697dupCA583856926COX6C,VPS13Bc.*1749_*1754dup (n.*1749_*1754dup)
n.12725_12730dup
c.*7777_*7782dup (n.*7777_*7782dup)
c.*26_*31dup (n.*26_*31dup)
n.1597_1602dup
c.*142-603_*142-598dup (n.*142-603_*142-598dup)
c.*142-2402_*142-2397dup (n.*142-2402_*142-2397dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875691G>CCA2579216526COX6C,VPS13Bc.*1748G>C (n.*1748G>C)
n.12724G>C
c.*7776G>C (n.*7776G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.1596G>C
c.*142-599C>G (n.*142-599C>G)
c.*142-2398C>G (n.*142-2398C>G)
gnomAD v4
8g.99875691_99875692insGAATGTTCTTTCTCCA2497231794COX6C,VPS13Bc.*1748_*1749insGAATGTTCTTTCTC (n.*1748_*1749insGAATGTTCTTTCTC)
n.12724_12725insGAATGTTCTTTCTC
c.*7776_*7777insGAATGTTCTTTCTC (n.*7776_*7777insGAATGTTCTTTCTC)
c.*25_*26insGAATGTTCTTTCTC (n.*25_*26insGAATGTTCTTTCTC)
n.1596_1597insGAATGTTCTTTCTC
c.*142-600_*142-599insGAGAAAGAACATTC (n.*142-600_*142-599insGAGAAAGAACATTC)
c.*142-2399_*142-2398insGAGAAAGAACATTC (n.*142-2399_*142-2398insGAGAAAGAACATTC)
dbSNP
8g.99875692C>ACA2688072723COX6C,VPS13Bc.*1749C>A (n.*1749C>A)
n.12725C>A
c.*7777C>A (n.*7777C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1597C>A
c.*142-600G>T (n.*142-600G>T)
c.*142-2399G>T (n.*142-2399G>T)
gnomAD v4
8g.99875694T>CCA2688072724COX6C,VPS13Bc.*1751T>C (n.*1751T>C)
n.12727T>C
c.*7779T>C (n.*7779T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1599T>C
c.*142-602A>G (n.*142-602A>G)
c.*142-2401A>G (n.*142-2401A>G)
gnomAD v4
8g.99875698_99875699delCA4825391COX6C,VPS13Bc.*1755_*1756del (n.*1755_*1756del)
n.12731_12732del
c.*7783_*7784del (n.*7783_*7784del)
c.*32_*33del (n.*32_*33del)
n.1603_1604del
c.*142-603_*142-602del (n.*142-603_*142-602del)
c.*142-2402_*142-2401del (n.*142-2402_*142-2401del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875695G>ACA2688072725COX6C,VPS13Bc.*1752G>A (n.*1752G>A)
n.12728G>A
c.*7780G>A (n.*7780G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1600G>A
c.*142-603C>T (n.*142-603C>T)
c.*142-2402C>T (n.*142-2402C>T)
gnomAD v4
8g.99875696T>CCA583856927COX6C,VPS13Bc.*1753T>C (n.*1753T>C)
n.12729T>C
c.*7781T>C (n.*7781T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1601T>C
c.*142-604A>G (n.*142-604A>G)
c.*142-2403A>G (n.*142-2403A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875697G>ACA4825393COX6C,VPS13Bc.*1754G>A (n.*1754G>A)
n.12730G>A
c.*7782G>A (n.*7782G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.1602G>A
c.*142-605C>T (n.*142-605C>T)
c.*142-2404C>T (n.*142-2404C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875697G>CCA2688072729COX6C,VPS13Bc.*1754G>C (n.*1754G>C)
n.12730G>C
c.*7782G>C (n.*7782G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.1602G>C
c.*142-605C>G (n.*142-605C>G)
c.*142-2404C>G (n.*142-2404C>G)
gnomAD v4
8g.99875697G>TCA2717733219COX6C,VPS13Bc.*1754G>T (n.*1754G>T)
n.12730G>T
c.*7782G>T (n.*7782G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.1602G>T
c.*142-605C>A (n.*142-605C>A)
c.*142-2404C>A (n.*142-2404C>A)
dbSNP
8g.99875697_99875700dupCA2602581870COX6C,VPS13Bc.*1754_*1757dup (n.*1754_*1757dup)
n.12730_12733dup
c.*7782_*7785dup (n.*7782_*7785dup)
c.*31_*34dup (n.*31_*34dup)
n.1602_1605dup
c.*142-608_*142-605dup (n.*142-608_*142-605dup)
c.*142-2407_*142-2404dup (n.*142-2407_*142-2404dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875702_99875703insGATTGATTCA583856928COX6C,VPS13Bc.*1759_*1760insGATTGATT (n.*1759_*1760insGATTGATT)
n.12735_12736insGATTGATT
c.*7787_*7788insGATTGATT (n.*7787_*7788insGATTGATT)
c.*36_*37insGATTGATT (n.*36_*37insGATTGATT)
n.1607_1608insGATTGATT
c.*142-606_*142-605insATCAATCA (n.*142-606_*142-605insATCAATCA)
c.*142-2405_*142-2404insATCAATCA (n.*142-2405_*142-2404insATCAATCA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875699_99875702dupCA4825392COX6C,VPS13Bc.*1756_*1759dup (n.*1756_*1759dup)
n.12732_12735dup
c.*7784_*7787dup (n.*7784_*7787dup)
c.*33_*36dup (n.*33_*36dup)
n.1604_1607dup
c.*142-609_*142-606dup (n.*142-609_*142-606dup)
c.*142-2408_*142-2405dup (n.*142-2408_*142-2405dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875699G>ACA2688072732COX6C,VPS13Bc.*1756G>A (n.*1756G>A)
n.12732G>A
c.*7784G>A (n.*7784G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1604G>A
c.*142-607C>T (n.*142-607C>T)
c.*142-2406C>T (n.*142-2406C>T)
gnomAD v4
8g.99875699_99875700insGATTCA2499219507COX6C,VPS13Bc.*1756_*1757insGATT (n.*1756_*1757insGATT)
n.12732_12733insGATT
c.*7784_*7785insGATT (n.*7784_*7785insGATT)
c.*33_*34insGATT (n.*33_*34insGATT)
n.1604_1605insGATT
c.*142-608_*142-607insAATC (n.*142-608_*142-607insAATC)
c.*142-2407_*142-2406insAATC (n.*142-2407_*142-2406insAATC)
ClinVar dbSNP
8g.99875700A>GCA2688072734COX6C,VPS13Bc.*1757A>G (n.*1757A>G)
n.12733A>G
c.*7785A>G (n.*7785A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.1605A>G
c.*142-608T>C (n.*142-608T>C)
c.*142-2407T>C (n.*142-2407T>C)
gnomAD v4
8g.99875700_99875701dupCA2497231795COX6C,VPS13Bc.*1757_*1758dup (n.*1757_*1758dup)
n.12733_12734dup
c.*7785_*7786dup (n.*7785_*7786dup)
c.*34_*35dup (n.*34_*35dup)
n.1605_1606dup
c.*142-609_*142-608dup (n.*142-609_*142-608dup)
c.*142-2408_*142-2407dup (n.*142-2408_*142-2407dup)
dbSNP
8g.99875704_99875708dupCA4825394COX6C,VPS13Bc.*1761_*1765dup (n.*1761_*1765dup)
n.12737_12741dup
c.*7789_*7793dup (n.*7789_*7793dup)
c.*38_*42dup (n.*38_*42dup)
n.1609_1613dup
c.*142-613_*142-609dup (n.*142-613_*142-609dup)
c.*142-2412_*142-2408dup (n.*142-2412_*142-2408dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875704_99875707dupCA2688072738COX6C,VPS13Bc.*1761_*1764dup (n.*1761_*1764dup)
n.12737_12740dup
c.*7789_*7792dup (n.*7789_*7792dup)
c.*38_*41dup (n.*38_*41dup)
n.1609_1612dup
c.*142-613_*142-610dup (n.*142-613_*142-610dup)
c.*142-2412_*142-2409dup (n.*142-2412_*142-2409dup)
gnomAD v4
8g.99875703T>GCA4825395COX6C,VPS13Bc.*1760T>G (n.*1760T>G)
n.12736T>G
c.*7788T>G (n.*7788T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.1608T>G
c.*142-611A>C (n.*142-611A>C)
c.*142-2410A>C (n.*142-2410A>C)
dbSNP ExAC
8g.99875704A>CCA2579216527COX6C,VPS13Bc.*1761A>C (n.*1761A>C)
n.12737A>C
c.*7789A>C (n.*7789A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.1609A>C
c.*142-612T>G (n.*142-612T>G)
c.*142-2411T>G (n.*142-2411T>G)
8g.99875705G>ACA583856929COX6C,VPS13Bc.*1762G>A (n.*1762G>A)
n.12738G>A
c.*7790G>A (n.*7790G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.1610G>A
c.*142-613C>T (n.*142-613C>T)
c.*142-2412C>T (n.*142-2412C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875705G>TCA4825396COX6C,VPS13Bc.*1762G>T (n.*1762G>T)
n.12738G>T
c.*7790G>T (n.*7790G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.1610G>T
c.*142-613C>A (n.*142-613C>A)
c.*142-2412C>A (n.*142-2412C>A)
dbSNP ExAC
8g.99875706_99875711delCA2688072739COX6C,VPS13Bc.*1763_*1768del (n.*1763_*1768del)
n.12739_12744del
c.*7791_*7796del (n.*7791_*7796del)
c.*40_*45del (n.*40_*45del)
n.1611_1616del
c.*142-618_*142-613del (n.*142-618_*142-613del)
c.*142-2417_*142-2412del (n.*142-2417_*142-2412del)
gnomAD v4
8g.99875706T>CCA2717828471COX6C,VPS13Bc.*1763T>C (n.*1763T>C)
n.12739T>C
c.*7791T>C (n.*7791T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.1611T>C
c.*142-614A>G (n.*142-614A>G)
c.*142-2413A>G (n.*142-2413A>G)
dbSNP
8g.99875710_99875716delCA2688072741COX6C,VPS13Bc.*1767_*1773del (n.*1767_*1773del)
n.12743_12749del
c.*7795_*7801del (n.*7795_*7801del)
c.*44_*50del (n.*44_*50del)
n.1615_1621del
c.*142-621_*142-615del (n.*142-621_*142-615del)
c.*142-2420_*142-2414del (n.*142-2420_*142-2414del)
gnomAD v4
8g.99875709T>CCA2688072744COX6C,VPS13Bc.*1766T>C (n.*1766T>C)
n.12742T>C
c.*7794T>C (n.*7794T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1614T>C
c.*142-617A>G (n.*142-617A>G)
c.*142-2416A>G (n.*142-2416A>G)
gnomAD v4
8g.99875709T>GCA4825397COX6C,VPS13Bc.*1766T>G (n.*1766T>G)
n.12742T>G
c.*7794T>G (n.*7794T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1614T>G
c.*142-617A>C (n.*142-617A>C)
c.*142-2416A>C (n.*142-2416A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875710T>CCA2717764676COX6C,VPS13Bc.*1767T>C (n.*1767T>C)
n.12743T>C
c.*7795T>C (n.*7795T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.1615T>C
c.*142-618A>G (n.*142-618A>G)
c.*142-2417A>G (n.*142-2417A>G)
dbSNP
8g.99875710T>GCA583856930COX6C,VPS13Bc.*1767T>G (n.*1767T>G)
n.12743T>G
c.*7795T>G (n.*7795T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.1615T>G
c.*142-618A>C (n.*142-618A>C)
c.*142-2417A>C (n.*142-2417A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875711G>CCA583856931COX6C,VPS13Bc.*1768G>C (n.*1768G>C)
n.12744G>C
c.*7796G>C (n.*7796G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1616G>C
c.*142-619C>G (n.*142-619C>G)
c.*142-2418C>G (n.*142-2418C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875711G>TCA2688072749COX6C,VPS13Bc.*1768G>T (n.*1768G>T)
n.12744G>T
c.*7796G>T (n.*7796G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1616G>T
c.*142-619C>A (n.*142-619C>A)
c.*142-2418C>A (n.*142-2418C>A)
gnomAD v4
8g.99875712G>ACA4825398COX6C,VPS13Bc.*1769G>A (n.*1769G>A)
n.12745G>A
c.*7797G>A (n.*7797G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1617G>A
c.*142-620C>T (n.*142-620C>T)
c.*142-2419C>T (n.*142-2419C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875713G>ACA4825400COX6C,VPS13Bc.*1770G>A (n.*1770G>A)
n.12746G>A
c.*7798G>A (n.*7798G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.1618G>A
c.*142-621C>T (n.*142-621C>T)
c.*142-2420C>T (n.*142-2420C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875714_99875721delCA2781481849COX6C,VPS13Bc.*1771_*1778del (n.*1771_*1778del)
n.12747_12754del
c.*7799_*7806del (n.*7799_*7806del)
c.*48_*55del (n.*48_*55del)
n.1619_1626del
c.*142-628_*142-621del (n.*142-628_*142-621del)
c.*141+2420_*142-2420del (n.*141+2420_*142-2420del)
8g.99875714T>ACA2688072768COX6C,VPS13Bc.*1771T>A (n.*1771T>A)
n.12747T>A
c.*7799T>A (n.*7799T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.1619T>A
c.*142-622A>T (n.*142-622A>T)
c.*142-2421A>T (n.*142-2421A>T)
gnomAD v4
8g.99875714T>CCA4825401COX6C,VPS13Bc.*1771T>C (n.*1771T>C)
n.12747T>C
c.*7799T>C (n.*7799T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.1619T>C
c.*142-622A>G (n.*142-622A>G)
c.*142-2421A>G (n.*142-2421A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.99875717_99875720dupCA918326130COX6C,VPS13Bc.*1774_*1777dup (n.*1774_*1777dup)
n.12750_12753dup
c.*7802_*7805dup (n.*7802_*7805dup)
c.*51_*54dup (n.*51_*54dup)
n.1622_1625dup
c.*142-625_*142-622dup (n.*142-625_*142-622dup)
c.*142-2424_*142-2421dup (n.*142-2424_*142-2421dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.99875716_99875720dupCA2497231796COX6C,VPS13Bc.*1773_*1777dup (n.*1773_*1777dup)
n.12749_12753dup
c.*7801_*7805dup (n.*7801_*7805dup)
c.*50_*54dup (n.*50_*54dup)
n.1621_1625dup
c.*142-626_*142-622dup (n.*142-626_*142-622dup)
c.*141+2422_*142-2421dup (n.*141+2422_*142-2421dup)
dbSNP
8g.99875717_99875720delCA4825399COX6C,VPS13Bc.*1774_*1777del (n.*1774_*1777del)
n.12750_12753del
c.*7802_*7805del (n.*7802_*7805del)
c.*51_*54del (n.*51_*54del)
n.1622_1625del
c.*142-625_*142-622del (n.*142-625_*142-622del)
c.*142-2424_*142-2421del (n.*142-2424_*142-2421del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875719T>GCA1117131857COX6C,VPS13Bc.*1776T>G (n.*1776T>G)
n.12752T>G
c.*7804T>G (n.*7804T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1624T>G
c.*142-627A>C (n.*142-627A>C)
c.*141+2421A>C (n.*141+2421A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875720T>ACA2717828472COX6C,VPS13Bc.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.12753T>A
c.*7805T>A (n.*7805T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1625T>A
c.*142-628A>T (n.*142-628A>T)
c.*141+2420A>T (n.*141+2420A>T)
dbSNP
8g.99875721G>ACA857613835COX6C,VPS13Bc.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.12754G>A
c.*7806G>A (n.*7806G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1626G>A
c.*142-629C>T (n.*142-629C>T)
c.*141+2419C>T (n.*141+2419C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875721_99875725dupCA2688072776COX6C,VPS13Bc.*1778_*1782dup (n.*1778_*1782dup)
n.12754_12758dup
c.*7806_*7810dup (n.*7806_*7810dup)
c.*55_*59dup (n.*55_*59dup)
n.1626_1630dup
c.*142-633_*142-629dup (n.*142-633_*142-629dup)
c.*141+2415_*141+2419dup (n.*141+2415_*141+2419dup)
gnomAD v4
8g.99875722A>GCA2717828475COX6C,VPS13Bc.*1779A>G (n.*1779A>G)
n.12755A>G
c.*7807A>G (n.*7807A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1627A>G
c.*142-630T>C (n.*142-630T>C)
c.*141+2418T>C (n.*141+2418T>C)
dbSNP
8g.99875724_99875727dupCA857613836COX6C,VPS13Bc.*1781_*1784dup (n.*1781_*1784dup)
n.12757_12760dup
c.*7809_*7812dup (n.*7809_*7812dup)
c.*58_*61dup (n.*58_*61dup)
n.1629_1632dup
c.*142-633_*142-630dup (n.*142-633_*142-630dup)
c.*141+2415_*141+2418dup (n.*141+2415_*141+2418dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875723G>CCA2781481850COX6C,VPS13Bc.*1780G>C (n.*1780G>C)
n.12756G>C
c.*7808G>C (n.*7808G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1628G>C
c.*142-631C>G (n.*142-631C>G)
c.*141+2417C>G (n.*141+2417C>G)
8g.99875723G>TCA2688072779COX6C,VPS13Bc.*1780G>T (n.*1780G>T)
n.12756G>T
c.*7808G>T (n.*7808G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1628G>T
c.*142-631C>A (n.*142-631C>A)
c.*141+2417C>A (n.*141+2417C>A)
gnomAD v4
8g.99875723_99875725dupCA857613839COX6C,VPS13Bc.*1780_*1782dup (n.*1780_*1782dup)
n.12756_12758dup
c.*7808_*7810dup (n.*7808_*7810dup)
c.*57_*59dup (n.*57_*59dup)
n.1628_1630dup
c.*142-633_*142-631dup (n.*142-633_*142-631dup)
c.*141+2415_*141+2417dup (n.*141+2415_*141+2417dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.99875723_99875724insTCA2781481851COX6C,VPS13Bc.*1780_*1781insT (n.*1780_*1781insT)
n.12756_12757insT
c.*7808_*7809insT (n.*7808_*7809insT)
c.*57_*58insT (n.*57_*58insT)
n.1628_1629insT
c.*142-632_*142-631insA (n.*142-632_*142-631insA)
c.*141+2416_*141+2417insA (n.*141+2416_*141+2417insA)
8g.99875725C>GCA2688072781COX6C,VPS13Bc.*1782C>G (n.*1782C>G)
n.12758C>G
c.*7810C>G (n.*7810C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.1630C>G
c.*142-633G>C (n.*142-633G>C)
c.*141+2415G>C (n.*141+2415G>C)
gnomAD v4
8g.99875725C>TCA2688072783COX6C,VPS13Bc.*1782C>T (n.*1782C>T)
n.12758C>T
c.*7810C>T (n.*7810C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.1630C>T
c.*142-633G>A (n.*142-633G>A)
c.*141+2415G>A (n.*141+2415G>A)
gnomAD v4
8g.99875726A>CCA2688072784COX6C,VPS13Bc.*1783A>C (n.*1783A>C)
n.12759A>C
c.*7811A>C (n.*7811A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.1631A>C
c.*142-634T>G (n.*142-634T>G)
c.*141+2414T>G (n.*141+2414T>G)
gnomAD v4
8g.99875727G>ACA182335632COX6C,VPS13Bc.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.12760G>A
c.*7812G>A (n.*7812G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.1632G>A
c.*142-635C>T (n.*142-635C>T)
c.*141+2413C>T (n.*141+2413C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875727G>CCA2688072792COX6C,VPS13Bc.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.12760G>C
c.*7812G>C (n.*7812G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.1632G>C
c.*142-635C>G (n.*142-635C>G)
c.*141+2413C>G (n.*141+2413C>G)
gnomAD v4
8g.99875728G>ACA2717783075COX6C,VPS13Bc.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.12761G>A
c.*7813G>A (n.*7813G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1633G>A
c.*142-636C>T (n.*142-636C>T)
c.*141+2412C>T (n.*141+2412C>T)
dbSNP
8g.99875728G>CCA2688072794COX6C,VPS13Bc.*1785G>C (n.*1785G>C)
n.12761G>C
c.*7813G>C (n.*7813G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1633G>C
c.*142-636C>G (n.*142-636C>G)
c.*141+2412C>G (n.*141+2412C>G)
gnomAD v4
8g.99875728G>TCA2688072796COX6C,VPS13Bc.*1785G>T (n.*1785G>T)
n.12761G>T
c.*7813G>T (n.*7813G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1633G>T
c.*142-636C>A (n.*142-636C>A)
c.*141+2412C>A (n.*141+2412C>A)
gnomAD v4
8g.99875729G>CCA1117131866COX6C,VPS13Bc.*1786G>C (n.*1786G>C)
n.12762G>C
c.*7814G>C (n.*7814G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.1634G>C
c.*142-637C>G (n.*142-637C>G)
c.*141+2411C>G (n.*141+2411C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875729G>TCA182335636COX6C,VPS13Bc.*1786G>T (n.*1786G>T)
n.12762G>T
c.*7814G>T (n.*7814G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.1634G>T
c.*142-637C>A (n.*142-637C>A)
c.*141+2411C>A (n.*141+2411C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875730T>CCA857613847COX6C,VPS13Bc.*1787T>C (n.*1787T>C)
n.12763T>C
c.*7815T>C (n.*7815T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.1635T>C
c.*142-638A>G (n.*142-638A>G)
c.*141+2410A>G (n.*141+2410A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875730T>GCA2688072806COX6C,VPS13Bc.*1787T>G (n.*1787T>G)
n.12763T>G
c.*7815T>G (n.*7815T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.1635T>G
c.*142-638A>C (n.*142-638A>C)
c.*141+2410A>C (n.*141+2410A>C)
gnomAD v4
8g.99875730_99875733dupCA857613845COX6C,VPS13Bc.*1787_*1790dup (n.*1787_*1790dup)
n.12763_12766dup
c.*7815_*7818dup (n.*7815_*7818dup)
c.*64_*67dup (n.*64_*67dup)
n.1635_1638dup
c.*142-641_*142-638dup (n.*142-641_*142-638dup)
c.*141+2407_*141+2410dup (n.*141+2407_*141+2410dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875733_99875736dupCA2688072810COX6C,VPS13Bc.*1790_*1793dup (n.*1790_*1793dup)
n.12766_12769dup
c.*7818_*7821dup (n.*7818_*7821dup)
c.*67_*70dup (n.*67_*70dup)
n.1638_1641dup
c.*142-642_*142-639dup (n.*142-642_*142-639dup)
c.*141+2406_*141+2409dup (n.*141+2406_*141+2409dup)
gnomAD v4
8g.99875733C>TCA2688072814COX6C,VPS13Bc.*1790C>T (n.*1790C>T)
n.12766C>T
c.*7818C>T (n.*7818C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1638C>T
c.*142-641G>A (n.*142-641G>A)
c.*141+2407G>A (n.*141+2407G>A)
gnomAD v4
8g.99875734_99875735insAAGAAACA2688072815COX6C,VPS13Bc.*1791_*1792insAAGAAA (n.*1791_*1792insAAGAAA)
n.12767_12768insAAGAAA
c.*7819_*7820insAAGAAA (n.*7819_*7820insAAGAAA)
c.*68_*69insAAGAAA (n.*68_*69insAAGAAA)
n.1639_1640insAAGAAA
c.*142-642_*142-641insTTCTTT (n.*142-642_*142-641insTTCTTT)
c.*141+2406_*141+2407insTTCTTT (n.*141+2406_*141+2407insTTCTTT)
gnomAD v4
8g.99875734_99875735insAAGAAACCA2830545454COX6C,VPS13Bc.*1791_*1792insAAGAAAC (n.*1791_*1792insAAGAAAC)
n.12767_12768insAAGAAAC
c.*7819_*7820insAAGAAAC (n.*7819_*7820insAAGAAAC)
c.*68_*69insAAGAAAC (n.*68_*69insAAGAAAC)
n.1639_1640insAAGAAAC
c.*142-643_*142-642insGTTTCTT (n.*142-643_*142-642insGTTTCTT)
c.*141+2405_*141+2406insGTTTCTT (n.*141+2405_*141+2406insGTTTCTT)
8g.99875735C>ACA2688072817COX6C,VPS13Bc.*1792C>A (n.*1792C>A)
n.12768C>A
c.*7820C>A (n.*7820C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1640C>A
c.*142-643G>T (n.*142-643G>T)
c.*141+2405G>T (n.*141+2405G>T)
gnomAD v4
8g.99875735C>GCA2781481852COX6C,VPS13Bc.*1792C>G (n.*1792C>G)
n.12768C>G
c.*7820C>G (n.*7820C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.1640C>G
c.*142-643G>C (n.*142-643G>C)
c.*141+2405G>C (n.*141+2405G>C)
8g.99875736T>ACA2688072819COX6C,VPS13Bc.*1793T>A (n.*1793T>A)
n.12769T>A
c.*7821T>A (n.*7821T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.1641T>A
c.*142-644A>T (n.*142-644A>T)
c.*141+2404A>T (n.*141+2404A>T)
gnomAD v4
8g.99875737G>ACA2688072820COX6C,VPS13Bc.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.12770G>A
c.*7822G>A (n.*7822G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.1642G>A
c.*142-645C>T (n.*142-645C>T)
c.*141+2403C>T (n.*141+2403C>T)
gnomAD v4
8g.99875738C>ACA2579216528COX6C,VPS13Bc.*1795C>A (n.*1795C>A)
n.12771C>A
c.*7823C>A (n.*7823C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1643C>A
c.*142-646G>T (n.*142-646G>T)
c.*141+2402G>T (n.*141+2402G>T)
gnomAD v4
8g.99875740T>CCA1117131874COX6C,VPS13Bc.*1797T>C (n.*1797T>C)
n.12773T>C
c.*7825T>C (n.*7825T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1645T>C
c.*142-648A>G (n.*142-648A>G)
c.*141+2400A>G (n.*141+2400A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875741T>GCA2579216529COX6C,VPS13Bc.*1798T>G (n.*1798T>G)
n.12774T>G
c.*7826T>G (n.*7826T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.1646T>G
c.*142-649A>C (n.*142-649A>C)
c.*141+2399A>C (n.*141+2399A>C)
8g.99875742G>ACA2688072823COX6C,VPS13Bc.*1799G>A (n.*1799G>A)
n.12775G>A
c.*7827G>A (n.*7827G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.1647G>A
c.*142-650C>T (n.*142-650C>T)
c.*141+2398C>T (n.*141+2398C>T)
gnomAD v4
8g.99875742G>TCA2556882856COX6C,VPS13Bc.*1799G>T (n.*1799G>T)
n.12775G>T
c.*7827G>T (n.*7827G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.1647G>T
c.*142-650C>A (n.*142-650C>A)
c.*141+2398C>A (n.*141+2398C>A)
8g.99875743C>ACA857613855COX6C,VPS13Bc.*1800C>A (n.*1800C>A)
n.12776C>A
c.*7828C>A (n.*7828C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1648C>A
c.*142-651G>T (n.*142-651G>T)
c.*141+2397G>T (n.*141+2397G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875744C>TCA2579216530COX6C,VPS13Bc.*1801C>T (n.*1801C>T)
n.12777C>T
c.*7829C>T (n.*7829C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.1649C>T
c.*142-652G>A (n.*142-652G>A)
c.*141+2396G>A (n.*141+2396G>A)
gnomAD v4
8g.99875745C>ACA2688072832COX6C,VPS13Bc.*1802C>A (n.*1802C>A)
n.12778C>A
c.*7830C>A (n.*7830C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1650C>A
c.*142-653G>T (n.*142-653G>T)
c.*141+2395G>T (n.*141+2395G>T)
gnomAD v4
8g.99875747T>CCA2688072833COX6C,VPS13Bc.*1804T>C (n.*1804T>C)
n.12780T>C
c.*7832T>C (n.*7832T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1652T>C
c.*142-655A>G (n.*142-655A>G)
c.*141+2393A>G (n.*141+2393A>G)
gnomAD v4
8g.99875751delCA2781481853COX6C,VPS13Bc.*1808del (n.*1808del)
n.12784del
c.*7836del (n.*7836del)
c.*85del (n.*85del)
n.1656del
c.*142-659del (n.*142-659del)
c.*141+2389del (n.*141+2389del)
8g.99875751G>ACA2688072837COX6C,VPS13Bc.*1808G>A (n.*1808G>A)
n.12784G>A
c.*7836G>A (n.*7836G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1656G>A
c.*142-659C>T (n.*142-659C>T)
c.*141+2389C>T (n.*141+2389C>T)
gnomAD v4
8g.99875751G>CCA2688072838COX6C,VPS13Bc.*1808G>C (n.*1808G>C)
n.12784G>C
c.*7836G>C (n.*7836G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.1656G>C
c.*142-659C>G (n.*142-659C>G)
c.*141+2389C>G (n.*141+2389C>G)
gnomAD v4
8g.99875751G>TCA2688072839COX6C,VPS13Bc.*1808G>T (n.*1808G>T)
n.12784G>T
c.*7836G>T (n.*7836G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1656G>T
c.*142-659C>A (n.*142-659C>A)
c.*141+2389C>A (n.*141+2389C>A)
gnomAD v4
8g.99875753C>ACA2579216531COX6C,VPS13Bc.*1810C>A (n.*1810C>A)
n.12786C>A
c.*7838C>A (n.*7838C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.1658C>A
c.*142-661G>T (n.*142-661G>T)
c.*141+2387G>T (n.*141+2387G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.99875753C>TCA2688072843COX6C,VPS13Bc.*1810C>T (n.*1810C>T)
n.12786C>T
c.*7838C>T (n.*7838C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.1658C>T
c.*142-661G>A (n.*142-661G>A)
c.*141+2387G>A (n.*141+2387G>A)
gnomAD v4
8g.99875754delCA2781481854COX6C,VPS13Bc.*1811del (n.*1811del)
n.12787del
c.*7839del (n.*7839del)
c.*88del (n.*88del)
n.1659del
c.*142-661del (n.*142-661del)
c.*141+2387del (n.*141+2387del)
8g.99875754C>ACA182335637COX6C,VPS13Bc.*1811C>A (n.*1811C>A)
n.12787C>A
c.*7839C>A (n.*7839C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.1659C>A
c.*142-662G>T (n.*142-662G>T)
c.*141+2386G>T (n.*141+2386G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.99875755T>ACA2688072847COX6C,VPS13Bc.*1812T>A (n.*1812T>A)
n.12788T>A
c.*7840T>A (n.*7840T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1660T>A
c.*142-663A>T (n.*142-663A>T)
c.*141+2385A>T (n.*141+2385A>T)
gnomAD v4
8g.99875755T>CCA2688072846COX6C,VPS13Bc.*1812T>C (n.*1812T>C)
n.12788T>C
c.*7840T>C (n.*7840T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1660T>C
c.*142-663A>G (n.*142-663A>G)
c.*141+2385A>G (n.*141+2385A>G)
gnomAD v4
8g.99875756C>TCA2579216532COX6C,VPS13Bc.*1813C>T (n.*1813C>T)
n.12789C>T
c.*7841C>T (n.*7841C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.1661C>T
c.*142-664G>A (n.*142-664G>A)
c.*141+2384G>A (n.*141+2384G>A)
8g.99875758A>GCA2688072848COX6C,VPS13Bc.*1815A>G (n.*1815A>G)
n.12791A>G
c.*7843A>G (n.*7843A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.1663A>G
c.*142-666T>C (n.*142-666T>C)
c.*141+2382T>C (n.*141+2382T>C)
gnomAD v4
8g.99875760T>CCA2717828482COX6C,VPS13Bc.*1817T>C (n.*1817T>C)
n.12793T>C
c.*7845T>C (n.*7845T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.1665T>C
c.*142-668A>G (n.*142-668A>G)
c.*141+2380A>G (n.*141+2380A>G)
dbSNP
8g.99875762C>ACA2688072849COX6C,VPS13Bc.*1819C>A (n.*1819C>A)
n.12795C>A
c.*7847C>A (n.*7847C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.1667C>A
c.*142-670G>T (n.*142-670G>T)
c.*141+2378G>T (n.*141+2378G>T)
gnomAD v4
8g.99875762_99875763insGCA652588056COX6C,VPS13Bc.*1819_*1820insG (n.*1819_*1820insG)
n.12795_12796insG
c.*7847_*7848insG (n.*7847_*7848insG)
c.*96_*97insG (n.*96_*97insG)
n.1667_1668insG
c.*142-671_*142-670insC (n.*142-671_*142-670insC)
c.*141+2377_*141+2378insC (n.*141+2377_*141+2378insC)
COSMIC
8g.99875764G>TCA2781481855COX6C,VPS13Bc.*1821G>T (n.*1821G>T)
n.12797G>T
c.*7849G>T (n.*7849G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.1669G>T
c.*142-672C>A (n.*142-672C>A)
c.*141+2376C>A (n.*141+2376C>A)
8g.99875767dupCA2688072851COX6C,VPS13Bc.*1824dup (n.*1824dup)
n.12800dup
c.*7852dup (n.*7852dup)
c.*101dup (n.*101dup)
n.1672dup
c.*142-672dup (n.*142-672dup)
c.*141+2376dup (n.*141+2376dup)
gnomAD v4
8g.99875767delCA2688072853COX6C,VPS13Bc.*1824del (n.*1824del)
n.12800del
c.*7852del (n.*7852del)
c.*101del (n.*101del)
n.1672del
c.*142-672del (n.*142-672del)
c.*141+2376del (n.*141+2376del)
gnomAD v4
8g.99875764_99875765insACCA2781481856COX6C,VPS13Bc.*1821_*1822insAC (n.*1821_*1822insAC)
n.12797_12798insAC
c.*7849_*7850insAC (n.*7849_*7850insAC)
c.*98_*99insAC (n.*98_*99insAC)
n.1669_1670insAC
c.*142-673_*142-672insGT (n.*142-673_*142-672insGT)
c.*141+2375_*141+2376insGT (n.*141+2375_*141+2376insGT)
8g.99875765G>ACA2688072854COX6C,VPS13Bc.*1822G>A (n.*1822G>A)
n.12798G>A
c.*7850G>A (n.*7850G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1670G>A
c.*142-673C>T (n.*142-673C>T)
c.*141+2375C>T (n.*141+2375C>T)
gnomAD v4
8g.99875765G>TCA2688072856COX6C,VPS13Bc.*1822G>T (n.*1822G>T)
n.12798G>T
c.*7850G>T (n.*7850G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1670G>T
c.*142-673C>A (n.*142-673C>A)
c.*141+2375C>A (n.*141+2375C>A)
gnomAD v4
8g.99875765_99875768delCA2781481857COX6C,VPS13Bc.*1822_*1825del (n.*1822_*1825del)
n.12798_12801del
c.*7850_*7853del (n.*7850_*7853del)
c.*99_*102del (n.*99_*102del)
n.1670_1673del
c.*142-676_*142-673del (n.*142-676_*142-673del)
c.*141+2372_*141+2375del (n.*141+2372_*141+2375del)
8g.99875766G>ACA2688072857COX6C,VPS13Bc.*1823G>A (n.*1823G>A)
n.12799G>A
c.*7851G>A (n.*7851G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.1671G>A
c.*142-674C>T (n.*142-674C>T)
c.*141+2374C>T (n.*141+2374C>T)
gnomAD v4
8g.99875767_99875768insACA2781481858COX6C,VPS13Bc.*1824_*1825insA (n.*1824_*1825insA)
n.12800_12801insA
c.*7852_*7853insA (n.*7852_*7853insA)
c.*101_*102insA (n.*101_*102insA)
n.1672_1673insA
c.*142-676_*142-675insT (n.*142-676_*142-675insT)
c.*141+2372_*141+2373insT (n.*141+2372_*141+2373insT)
8g.99875767_99875768insACACA2781481859COX6C,VPS13Bc.*1824_*1825insACA (n.*1824_*1825insACA)
n.12800_12801insACA
c.*7852_*7853insACA (n.*7852_*7853insACA)
c.*101_*102insACA (n.*101_*102insACA)
n.1672_1673insACA
c.*142-676_*142-675insTGT (n.*142-676_*142-675insTGT)
c.*141+2372_*141+2373insTGT (n.*141+2372_*141+2373insTGT)
8g.99875768T>GCA2688072858COX6C,VPS13Bc.*1825T>G (n.*1825T>G)
n.12801T>G
c.*7853T>G (n.*7853T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1673T>G
c.*142-676A>C (n.*142-676A>C)
c.*141+2372A>C (n.*141+2372A>C)
gnomAD v4
8g.99875768_99875770delCA2781481860COX6C,VPS13Bc.*1825_*1827del (n.*1825_*1827del)
n.12801_12803del
c.*7853_*7855del (n.*7853_*7855del)
c.*102_*104del (n.*102_*104del)
n.1673_1675del
c.*142-678_*142-676del (n.*142-678_*142-676del)
c.*141+2370_*141+2372del (n.*141+2370_*141+2372del)
8g.99875768_99875771delCA2781481861COX6C,VPS13Bc.*1825_*1828del (n.*1825_*1828del)
n.12801_12804del
c.*7853_*7856del (n.*7853_*7856del)
c.*102_*105del (n.*102_*105del)
n.1673_1676del
c.*142-679_*142-676del (n.*142-679_*142-676del)
c.*141+2369_*141+2372del (n.*141+2369_*141+2372del)
8g.99875768_99875769insAGCA2781481863COX6C,VPS13Bc.*1825_*1826insAG (n.*1825_*1826insAG)
n.12801_12802insAG
c.*7853_*7854insAG (n.*7853_*7854insAG)
c.*102_*103insAG (n.*102_*103insAG)
n.1673_1674insAG
c.*142-677_*142-676insCT (n.*142-677_*142-676insCT)
c.*141+2371_*141+2372insCT (n.*141+2371_*141+2372insCT)
8g.99875769T>ACA2781481862COX6C,VPS13Bc.*1826T>A (n.*1826T>A)
n.12802T>A
c.*7854T>A (n.*7854T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.1674T>A
c.*142-677A>T (n.*142-677A>T)
c.*141+2371A>T (n.*141+2371A>T)
8g.99875769T>CCA2561077864COX6C,VPS13Bc.*1826T>C (n.*1826T>C)
n.12802T>C
c.*7854T>C (n.*7854T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.1674T>C
c.*142-677A>G (n.*142-677A>G)
c.*141+2371A>G (n.*141+2371A>G)
dbSNP
8g.99875770C>ACA2688072861COX6C,VPS13Bc.*1827C>A (n.*1827C>A)
n.12803C>A
c.*7855C>A (n.*7855C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.1675C>A
c.*142-678G>T (n.*142-678G>T)
c.*141+2370G>T (n.*141+2370G>T)
gnomAD v4
8g.99875770C>GCA857613861COX6C,VPS13Bc.*1827C>G (n.*1827C>G)
n.12803C>G
c.*7855C>G (n.*7855C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.1675C>G
c.*142-678G>C (n.*142-678G>C)
c.*141+2370G>C (n.*141+2370G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875773_99875776delCA2688072860COX6C,VPS13Bc.*1830_*1833del (n.*1830_*1833del)
n.12806_12809del
c.*7858_*7861del (n.*7858_*7861del)
c.*107_*110del (n.*107_*110del)
n.1678_1681del
c.*142-681_*142-678del (n.*142-681_*142-678del)
c.*141+2367_*141+2370del (n.*141+2367_*141+2370del)
gnomAD v4
8g.99875773G>ACA2688072865COX6C,VPS13Bc.*1830G>A (n.*1830G>A)
n.12806G>A
c.*7858G>A (n.*7858G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.1678G>A
c.*142-681C>T (n.*142-681C>T)
c.*141+2367C>T (n.*141+2367C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.99875774C>ACA2781481864COX6C,VPS13Bc.*1831C>A (n.*1831C>A)
n.12807C>A
c.*7859C>A (n.*7859C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.1679C>A
c.*142-682G>T (n.*142-682G>T)
c.*141+2366G>T (n.*141+2366G>T)

Number of alleles fetched