Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99875638dupCA913128164COX6C,VPS13Bc.*1695dup (n.*1695dup)
n.12671dup
c.*7723dup (n.*7723dup)
c.11966dup (p.Asn3989LysfsTer2)
c.12041dup (p.Asn4014LysfsTer2)
n.1543dup
c.*142-542dup (n.*142-542dup)
c.*142-2341dup (n.*142-2341dup)
c.12038dup (p.Asn4013LysfsTer2)
c.11963dup (p.Asn3988LysfsTer2)
c.11663dup (p.Asn3888LysfsTer2)
c.8927dup (p.Asn2976LysfsTer2)
c.7820dup (p.Asn2607LysfsTer2)
c.11846dup (p.Asn3949LysfsTer2)
c.7598dup (p.Asn2533LysfsTer2)
c.10826dup (p.Asn3609LysfsTer2)
 gnomAD v4
8g.99875637_99875638dupCA658821999COX6C,VPS13Bc.*1694_*1695dup (n.*1694_*1695dup)
n.12670_12671dup
c.*7722_*7723dup (n.*7722_*7723dup)
c.11965_11966dup (p.Asn3989LysfsTer5)
c.12040_12041dup (p.Asn4014LysfsTer5)
n.1542_1543dup
c.*142-543_*142-542dup (n.*142-543_*142-542dup)
c.*142-2342_*142-2341dup (n.*142-2342_*142-2341dup)
c.12037_12038dup (p.Asn4013LysfsTer5)
c.11962_11963dup (p.Asn3988LysfsTer5)
c.11662_11663dup (p.Asn3888LysfsTer5)
c.8926_8927dup (p.Asn2976LysfsTer5)
c.7819_7820dup (p.Asn2607LysfsTer5)
c.11845_11846dup (p.Asn3949LysfsTer5)
c.7597_7598dup (p.Asn2533LysfsTer5)
c.10825_10826dup (p.Asn3609LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP
8g.99875638delCA2579216520COX6C,VPS13Bc.*1695del (n.*1695del)
n.12671del
c.*7723del (n.*7723del)
c.11966del (p.Asn3989IlefsTer4)
c.12041del (p.Asn4014IlefsTer4)
n.1543del
c.*142-542del (n.*142-542del)
c.*142-2341del (n.*142-2341del)
c.12038del (p.Asn4013IlefsTer4)
c.11963del (p.Asn3988IlefsTer4)
c.11663del (p.Asn3888IlefsTer4)
c.8927del (p.Asn2976IlefsTer4)
c.7820del (p.Asn2607IlefsTer4)
c.11846del (p.Asn3949IlefsTer4)
c.7598del (p.Asn2533IlefsTer4)
c.10826del (p.Asn3609IlefsTer4)
 gnomAD v4
8g.99875639_99875642dupCA4825382COX6C,VPS13Bc.*1696_*1699dup (n.*1696_*1699dup)
n.12672_12675dup
c.*7724_*7727dup (n.*7724_*7727dup)
c.11967_11970dup (p.Ala3991Ter)
c.12042_12045dup (p.Ala4016Ter)
n.1544_1547dup
c.*142-547_*142-544dup (n.*142-547_*142-544dup)
c.*142-2346_*142-2343dup (n.*142-2346_*142-2343dup)
c.12039_12042dup (p.Ala4015Ter)
c.11964_11967dup (p.Ala3990Ter)
c.11664_11667dup (p.Ala3890Ter)
c.8928_8931dup (p.Ala2978Ter)
c.7821_7824dup (p.Ala2609Ter)
c.11847_11850dup (p.Ala3951Ter)
c.7599_7602dup (p.Ala2535Ter)
c.10827_10830dup (p.Ala3611Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875639_99875642delCA4825383COX6C,VPS13Bc.*1696_*1699del (n.*1696_*1699del)
n.12672_12675del
c.*7724_*7727del (n.*7724_*7727del)
c.11967_11970del (p.Asn3989LysfsTer3)
c.12042_12045del (p.Asn4014LysfsTer3)
n.1544_1547del
c.*142-547_*142-544del (n.*142-547_*142-544del)
c.*142-2346_*142-2343del (n.*142-2346_*142-2343del)
c.12039_12042del (p.Asn4013LysfsTer3)
c.11964_11967del (p.Asn3988LysfsTer3)
c.11664_11667del (p.Asn3888LysfsTer3)
c.8928_8931del (p.Asn2976LysfsTer3)
c.7821_7824del (p.Asn2607LysfsTer3)
c.11847_11850del (p.Asn3949LysfsTer3)
c.7599_7602del (p.Asn2533LysfsTer3)
c.10827_10830del (p.Asn3609LysfsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875636_99875656dupCA658822000COX6C,VPS13Bc.*1693_*1713dup (n.*1693_*1713dup)
n.12669_12689dup
c.*7721_*7741dup (n.*7721_*7741dup)
c.11964_11984dup (p.Gly3995_Phe3996insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.12039_12059dup (p.Gly4020_Phe4021insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
n.1541_1561dup
c.*142-564_*142-544dup (n.*142-564_*142-544dup)
c.*142-2363_*142-2343dup (n.*142-2363_*142-2343dup)
c.12036_12056dup (p.Gly4019_Phe4020insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.11961_11981dup (p.Gly3994_Phe3995insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.11661_11681dup (p.Gly3894_Phe3895insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.8925_8945dup (p.Gly2982_Phe2983insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.7818_7838dup (p.Gly2613_Phe2614insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.11844_11864dup (p.Gly3955_Phe3956insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.7596_7616dup (p.Gly2539_Phe2540insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.10824_10844dup (p.Gly3615_Phe3616insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
 ClinVar dbSNP
8g.99875639_99875641dupCA913128165COX6C,VPS13Bc.*1696_*1698dup (n.*1696_*1698dup)
n.12672_12674dup
c.*7724_*7726dup (n.*7724_*7726dup)
c.11967_11969dup (p.Asn3989_Lys3990insAsn)
c.12042_12044dup (p.Asn4014_Lys4015insAsn)
n.1544_1546dup
c.*142-547_*142-545dup (n.*142-547_*142-545dup)
c.*142-2346_*142-2344dup (n.*142-2346_*142-2344dup)
c.12039_12041dup (p.Asn4013_Lys4014insAsn)
c.11964_11966dup (p.Asn3988_Lys3989insAsn)
c.11664_11666dup (p.Asn3888_Lys3889insAsn)
c.8928_8930dup (p.Asn2976_Lys2977insAsn)
c.7821_7823dup (p.Asn2607_Lys2608insAsn)
c.11847_11849dup (p.Asn3949_Lys3950insAsn)
c.7599_7601dup (p.Asn2533_Lys2534insAsn)
c.10827_10829dup (p.Asn3609_Lys3610insAsn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875638A>CCA371796230COX6C,VPS13Bc.*1695A>C (n.*1695A>C)
n.12671A>C
c.*7723A>C (n.*7723A>C)
c.11966A>C (p.Asn3989Thr)
c.12041A>C (p.Asn4014Thr)
n.1543A>C
c.*142-546T>G (n.*142-546T>G)
c.*142-2345T>G (n.*142-2345T>G)
c.12038A>C (p.Asn4013Thr)
c.11963A>C (p.Asn3988Thr)
c.11663A>C (p.Asn3888Thr)
c.8927A>C (p.Asn2976Thr)
c.7820A>C (p.Asn2607Thr)
c.11846A>C (p.Asn3949Thr)
c.7598A>C (p.Asn2533Thr)
c.10826A>C (p.Asn3609Thr)
8g.99875638A>GCA371796232COX6C,VPS13Bc.*1695A>G (n.*1695A>G)
n.12671A>G
c.*7723A>G (n.*7723A>G)
c.11966A>G (p.Asn3989Ser)
c.12041A>G (p.Asn4014Ser)
n.1543A>G
c.*142-546T>C (n.*142-546T>C)
c.*142-2345T>C (n.*142-2345T>C)
c.12038A>G (p.Asn4013Ser)
c.11963A>G (p.Asn3988Ser)
c.11663A>G (p.Asn3888Ser)
c.8927A>G (p.Asn2976Ser)
c.7820A>G (p.Asn2607Ser)
c.11846A>G (p.Asn3949Ser)
c.7598A>G (p.Asn2533Ser)
c.10826A>G (p.Asn3609Ser)
8g.99875638A>TCA371796234COX6C,VPS13Bc.*1695A>T (n.*1695A>T)
n.12671A>T
c.*7723A>T (n.*7723A>T)
c.11966A>T (p.Asn3989Ile)
c.12041A>T (p.Asn4014Ile)
n.1543A>T
c.*142-546T>A (n.*142-546T>A)
c.*142-2345T>A (n.*142-2345T>A)
c.12038A>T (p.Asn4013Ile)
c.11963A>T (p.Asn3988Ile)
c.11663A>T (p.Asn3888Ile)
c.8927A>T (p.Asn2976Ile)
c.7820A>T (p.Asn2607Ile)
c.11846A>T (p.Asn3949Ile)
c.7598A>T (p.Asn2533Ile)
c.10826A>T (p.Asn3609Ile)
8g.99875639_99875640dupCA658822001COX6C,VPS13Bc.*1696_*1697dup (n.*1696_*1697dup)
n.12672_12673dup
c.*7724_*7725dup (n.*7724_*7725dup)
c.11967_11968dup (p.Lys3990IlefsTer4)
c.12042_12043dup (p.Lys4015IlefsTer4)
n.1544_1545dup
c.*142-547_*142-546dup (n.*142-547_*142-546dup)
c.*142-2346_*142-2345dup (n.*142-2346_*142-2345dup)
c.12039_12040dup (p.Lys4014IlefsTer4)
c.11964_11965dup (p.Lys3989IlefsTer4)
c.11664_11665dup (p.Lys3889IlefsTer4)
c.8928_8929dup (p.Lys2977IlefsTer4)
c.7821_7822dup (p.Lys2608IlefsTer4)
c.11847_11848dup (p.Lys3950IlefsTer4)
c.7599_7600dup (p.Lys2534IlefsTer4)
c.10827_10828dup (p.Lys3610IlefsTer4)
 ClinVar dbSNP
8g.99875639T>ACA371796236COX6C,VPS13Bc.*1696T>A (n.*1696T>A)
n.12672T>A
c.*7724T>A (n.*7724T>A)
c.11967T>A (p.Asn3989Lys)
c.12042T>A (p.Asn4014Lys)
n.1544T>A
c.*142-547A>T (n.*142-547A>T)
c.*142-2346A>T (n.*142-2346A>T)
c.12039T>A (p.Asn4013Lys)
c.11964T>A (p.Asn3988Lys)
c.11664T>A (p.Asn3888Lys)
c.8928T>A (p.Asn2976Lys)
c.7821T>A (p.Asn2607Lys)
c.11847T>A (p.Asn3949Lys)
c.7599T>A (p.Asn2533Lys)
c.10827T>A (p.Asn3609Lys)
8g.99875639T>CCA462458740COX6C,VPS13Bc.*1696T>C (n.*1696T>C)
n.12672T>C
c.*7724T>C (n.*7724T>C)
c.11967T>C (p.Asn3989=)
c.12042T>C (p.Asn4014=)
n.1544T>C
c.*142-547A>G (n.*142-547A>G)
c.*142-2346A>G (n.*142-2346A>G)
c.12039T>C (p.Asn4013=)
c.11964T>C (p.Asn3988=)
c.11664T>C (p.Asn3888=)
c.8928T>C (p.Asn2976=)
c.7821T>C (p.Asn2607=)
c.11847T>C (p.Asn3949=)
c.7599T>C (p.Asn2533=)
c.10827T>C (p.Asn3609=)
8g.99875639T>GCA371796238COX6C,VPS13Bc.*1696T>G (n.*1696T>G)
n.12672T>G
c.*7724T>G (n.*7724T>G)
c.11967T>G (p.Asn3989Lys)
c.12042T>G (p.Asn4014Lys)
n.1544T>G
c.*142-547A>C (n.*142-547A>C)
c.*142-2346A>C (n.*142-2346A>C)
c.12039T>G (p.Asn4013Lys)
c.11964T>G (p.Asn3988Lys)
c.11664T>G (p.Asn3888Lys)
c.8928T>G (p.Asn2976Lys)
c.7821T>G (p.Asn2607Lys)
c.11847T>G (p.Asn3949Lys)
c.7599T>G (p.Asn2533Lys)
c.10827T>G (p.Asn3609Lys)
8g.99875640A>CCA371796245COX6C,VPS13Bc.*1697A>C (n.*1697A>C)
n.12673A>C
c.*7725A>C (n.*7725A>C)
c.11968A>C (p.Lys3990Gln)
c.12043A>C (p.Lys4015Gln)
n.1545A>C
c.*142-548T>G (n.*142-548T>G)
c.*142-2347T>G (n.*142-2347T>G)
c.12040A>C (p.Lys4014Gln)
c.11965A>C (p.Lys3989Gln)
c.11665A>C (p.Lys3889Gln)
c.8929A>C (p.Lys2977Gln)
c.7822A>C (p.Lys2608Gln)
c.11848A>C (p.Lys3950Gln)
c.7600A>C (p.Lys2534Gln)
c.10828A>C (p.Lys3610Gln)
8g.99875640A>GCA371796242COX6C,VPS13Bc.*1697A>G (n.*1697A>G)
n.12673A>G
c.*7725A>G (n.*7725A>G)
c.11968A>G (p.Lys3990Glu)
c.12043A>G (p.Lys4015Glu)
n.1545A>G
c.*142-548T>C (n.*142-548T>C)
c.*142-2347T>C (n.*142-2347T>C)
c.12040A>G (p.Lys4014Glu)
c.11965A>G (p.Lys3989Glu)
c.11665A>G (p.Lys3889Glu)
c.8929A>G (p.Lys2977Glu)
c.7822A>G (p.Lys2608Glu)
c.11848A>G (p.Lys3950Glu)
c.7600A>G (p.Lys2534Glu)
c.10828A>G (p.Lys3610Glu)
8g.99875640A>TCA371796240COX6C,VPS13Bc.*1697A>T (n.*1697A>T)
n.12673A>T
c.*7725A>T (n.*7725A>T)
c.11968A>T (p.Lys3990Ter)
c.12043A>T (p.Lys4015Ter)
n.1545A>T
c.*142-548T>A (n.*142-548T>A)
c.*142-2347T>A (n.*142-2347T>A)
c.12040A>T (p.Lys4014Ter)
c.11965A>T (p.Lys3989Ter)
c.11665A>T (p.Lys3889Ter)
c.8929A>T (p.Lys2977Ter)
c.7822A>T (p.Lys2608Ter)
c.11848A>T (p.Lys3950Ter)
c.7600A>T (p.Lys2534Ter)
c.10828A>T (p.Lys3610Ter)
8g.99875642dupCA4825384COX6C,VPS13Bc.*1699dup (n.*1699dup)
n.12675dup
c.*7727dup (n.*7727dup)
c.11970dup (p.Ala3991SerfsTer12)
c.12045dup (p.Ala4016SerfsTer12)
n.1547dup
c.*142-548dup (n.*142-548dup)
c.*142-2347dup (n.*142-2347dup)
c.12042dup (p.Ala4015SerfsTer12)
c.11967dup (p.Ala3990SerfsTer12)
c.11667dup (p.Ala3890SerfsTer12)
c.8931dup (p.Ala2978SerfsTer12)
c.7824dup (p.Ala2609SerfsTer12)
c.11850dup (p.Ala3951SerfsTer12)
c.7602dup (p.Ala2535SerfsTer12)
c.10830dup (p.Ala3611SerfsTer12)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875641A>CCA371796248COX6C,VPS13Bc.*1698A>C (n.*1698A>C)
n.12674A>C
c.*7726A>C (n.*7726A>C)
c.11969A>C (p.Lys3990Thr)
c.12044A>C (p.Lys4015Thr)
n.1546A>C
c.*142-549T>G (n.*142-549T>G)
c.*142-2348T>G (n.*142-2348T>G)
c.12041A>C (p.Lys4014Thr)
c.11966A>C (p.Lys3989Thr)
c.11666A>C (p.Lys3889Thr)
c.8930A>C (p.Lys2977Thr)
c.7823A>C (p.Lys2608Thr)
c.11849A>C (p.Lys3950Thr)
c.7601A>C (p.Lys2534Thr)
c.10829A>C (p.Lys3610Thr)
8g.99875641A>GCA371796249COX6C,VPS13Bc.*1698A>G (n.*1698A>G)
n.12674A>G
c.*7726A>G (n.*7726A>G)
c.11969A>G (p.Lys3990Arg)
c.12044A>G (p.Lys4015Arg)
n.1546A>G
c.*142-549T>C (n.*142-549T>C)
c.*142-2348T>C (n.*142-2348T>C)
c.12041A>G (p.Lys4014Arg)
c.11966A>G (p.Lys3989Arg)
c.11666A>G (p.Lys3889Arg)
c.8930A>G (p.Lys2977Arg)
c.7823A>G (p.Lys2608Arg)
c.11849A>G (p.Lys3950Arg)
c.7601A>G (p.Lys2534Arg)
c.10829A>G (p.Lys3610Arg)
8g.99875641A>TCA371796251COX6C,VPS13Bc.*1698A>T (n.*1698A>T)
n.12674A>T
c.*7726A>T (n.*7726A>T)
c.11969A>T (p.Lys3990Ile)
c.12044A>T (p.Lys4015Ile)
n.1546A>T
c.*142-549T>A (n.*142-549T>A)
c.*142-2348T>A (n.*142-2348T>A)
c.12041A>T (p.Lys4014Ile)
c.11966A>T (p.Lys3989Ile)
c.11666A>T (p.Lys3889Ile)
c.8930A>T (p.Lys2977Ile)
c.7823A>T (p.Lys2608Ile)
c.11849A>T (p.Lys3950Ile)
c.7601A>T (p.Lys2534Ile)
c.10829A>T (p.Lys3610Ile)
8g.99875641_99875642insTAAAGATTCA2547403947COX6C,VPS13Bc.*1698_*1699insTAAAGATT (n.*1698_*1699insTAAAGATT)
n.12674_12675insTAAAGATT
c.*7726_*7727insTAAAGATT (n.*7726_*7727insTAAAGATT)
c.11969_11970insTAAAGATT (p.Lys3990AsnfsTer4)
c.12044_12045insTAAAGATT (p.Lys4015AsnfsTer4)
n.1546_1547insTAAAGATT
c.*142-550_*142-549insAATCTTTA (n.*142-550_*142-549insAATCTTTA)
c.*142-2349_*142-2348insAATCTTTA (n.*142-2349_*142-2348insAATCTTTA)
c.12041_12042insTAAAGATT (p.Lys4014AsnfsTer4)
c.11966_11967insTAAAGATT (p.Lys3989AsnfsTer4)
c.11666_11667insTAAAGATT (p.Lys3889AsnfsTer4)
c.8930_8931insTAAAGATT (p.Lys2977AsnfsTer4)
c.7823_7824insTAAAGATT (p.Lys2608AsnfsTer4)
c.11849_11850insTAAAGATT (p.Lys3950AsnfsTer4)
c.7601_7602insTAAAGATT (p.Lys2534AsnfsTer4)
c.10829_10830insTAAAGATT (p.Lys3610AsnfsTer4)
8g.99875642A>CCA371796255COX6C,VPS13Bc.*1699A>C (n.*1699A>C)
n.12675A>C
c.*7727A>C (n.*7727A>C)
c.11970A>C (p.Lys3990Asn)
c.12045A>C (p.Lys4015Asn)
n.1547A>C
c.*142-550T>G (n.*142-550T>G)
c.*142-2349T>G (n.*142-2349T>G)
c.12042A>C (p.Lys4014Asn)
c.11967A>C (p.Lys3989Asn)
c.11667A>C (p.Lys3889Asn)
c.8931A>C (p.Lys2977Asn)
c.7824A>C (p.Lys2608Asn)
c.11850A>C (p.Lys3950Asn)
c.7602A>C (p.Lys2534Asn)
c.10830A>C (p.Lys3610Asn)
8g.99875642A>GCA462458745COX6C,VPS13Bc.*1699A>G (n.*1699A>G)
n.12675A>G
c.*7727A>G (n.*7727A>G)
c.11970A>G (p.Lys3990=)
c.12045A>G (p.Lys4015=)
n.1547A>G
c.*142-550T>C (n.*142-550T>C)
c.*142-2349T>C (n.*142-2349T>C)
c.12042A>G (p.Lys4014=)
c.11967A>G (p.Lys3989=)
c.11667A>G (p.Lys3889=)
c.8931A>G (p.Lys2977=)
c.7824A>G (p.Lys2608=)
c.11850A>G (p.Lys3950=)
c.7602A>G (p.Lys2534=)
c.10830A>G (p.Lys3610=)
8g.99875642A>TCA371796257COX6C,VPS13Bc.*1699A>T (n.*1699A>T)
n.12675A>T
c.*7727A>T (n.*7727A>T)
c.11970A>T (p.Lys3990Asn)
c.12045A>T (p.Lys4015Asn)
n.1547A>T
c.*142-550T>A (n.*142-550T>A)
c.*142-2349T>A (n.*142-2349T>A)
c.12042A>T (p.Lys4014Asn)
c.11967A>T (p.Lys3989Asn)
c.11667A>T (p.Lys3889Asn)
c.8931A>T (p.Lys2977Asn)
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c.11850A>T (p.Lys3950Asn)
c.7602A>T (p.Lys2534Asn)
c.10830A>T (p.Lys3610Asn)
 gnomAD v4
8g.99875643G>ACA371796263COX6C,VPS13Bc.*1700G>A (n.*1700G>A)
n.12676G>A
c.*7728G>A (n.*7728G>A)
c.11971G>A (p.Ala3991Thr)
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n.1548G>A
c.*142-551C>T (n.*142-551C>T)
c.*142-2350C>T (n.*142-2350C>T)
c.12043G>A (p.Ala4015Thr)
c.11968G>A (p.Ala3990Thr)
c.11668G>A (p.Ala3890Thr)
c.8932G>A (p.Ala2978Thr)
c.7825G>A (p.Ala2609Thr)
c.11851G>A (p.Ala3951Thr)
c.7603G>A (p.Ala2535Thr)
c.10831G>A (p.Ala3611Thr)
8g.99875643G>CCA371796262COX6C,VPS13Bc.*1700G>C (n.*1700G>C)
n.12676G>C
c.*7728G>C (n.*7728G>C)
c.11971G>C (p.Ala3991Pro)
c.12046G>C (p.Ala4016Pro)
n.1548G>C
c.*142-551C>G (n.*142-551C>G)
c.*142-2350C>G (n.*142-2350C>G)
c.12043G>C (p.Ala4015Pro)
c.11968G>C (p.Ala3990Pro)
c.11668G>C (p.Ala3890Pro)
c.8932G>C (p.Ala2978Pro)
c.7825G>C (p.Ala2609Pro)
c.11851G>C (p.Ala3951Pro)
c.7603G>C (p.Ala2535Pro)
c.10831G>C (p.Ala3611Pro)
8g.99875643G>TCA371796260COX6C,VPS13Bc.*1700G>T (n.*1700G>T)
n.12676G>T
c.*7728G>T (n.*7728G>T)
c.11971G>T (p.Ala3991Ser)
c.12046G>T (p.Ala4016Ser)
n.1548G>T
c.*142-551C>A (n.*142-551C>A)
c.*142-2350C>A (n.*142-2350C>A)
c.12043G>T (p.Ala4015Ser)
c.11968G>T (p.Ala3990Ser)
c.11668G>T (p.Ala3890Ser)
c.8932G>T (p.Ala2978Ser)
c.7825G>T (p.Ala2609Ser)
c.11851G>T (p.Ala3951Ser)
c.7603G>T (p.Ala2535Ser)
c.10831G>T (p.Ala3611Ser)
8g.99875644C>ACA371796266COX6C,VPS13Bc.*1701C>A (n.*1701C>A)
n.12677C>A
c.*7729C>A (n.*7729C>A)
c.11972C>A (p.Ala3991Asp)
c.12047C>A (p.Ala4016Asp)
n.1549C>A
c.*142-552G>T (n.*142-552G>T)
c.*142-2351G>T (n.*142-2351G>T)
c.12044C>A (p.Ala4015Asp)
c.11969C>A (p.Ala3990Asp)
c.11669C>A (p.Ala3890Asp)
c.8933C>A (p.Ala2978Asp)
c.7826C>A (p.Ala2609Asp)
c.11852C>A (p.Ala3951Asp)
c.7604C>A (p.Ala2535Asp)
c.10832C>A (p.Ala3611Asp)
8g.99875644C>GCA371796267COX6C,VPS13Bc.*1701C>G (n.*1701C>G)
n.12677C>G
c.*7729C>G (n.*7729C>G)
c.11972C>G (p.Ala3991Gly)
c.12047C>G (p.Ala4016Gly)
n.1549C>G
c.*142-552G>C (n.*142-552G>C)
c.*142-2351G>C (n.*142-2351G>C)
c.12044C>G (p.Ala4015Gly)
c.11969C>G (p.Ala3990Gly)
c.11669C>G (p.Ala3890Gly)
c.8933C>G (p.Ala2978Gly)
c.7826C>G (p.Ala2609Gly)
c.11852C>G (p.Ala3951Gly)
c.7604C>G (p.Ala2535Gly)
c.10832C>G (p.Ala3611Gly)
8g.99875644C>TCA371796269COX6C,VPS13Bc.*1701C>T (n.*1701C>T)
n.12677C>T
c.*7729C>T (n.*7729C>T)
c.11972C>T (p.Ala3991Val)
c.12047C>T (p.Ala4016Val)
n.1549C>T
c.*142-552G>A (n.*142-552G>A)
c.*142-2351G>A (n.*142-2351G>A)
c.12044C>T (p.Ala4015Val)
c.11969C>T (p.Ala3990Val)
c.11669C>T (p.Ala3890Val)
c.8933C>T (p.Ala2978Val)
c.7826C>T (p.Ala2609Val)
c.11852C>T (p.Ala3951Val)
c.7604C>T (p.Ala2535Val)
c.10832C>T (p.Ala3611Val)
8g.99875645C>ACA462458748COX6C,VPS13Bc.*1702C>A (n.*1702C>A)
n.12678C>A
c.*7730C>A (n.*7730C>A)
c.11973C>A (p.Ala3991=)
c.12048C>A (p.Ala4016=)
n.1550C>A
c.*142-553G>T (n.*142-553G>T)
c.*142-2352G>T (n.*142-2352G>T)
c.12045C>A (p.Ala4015=)
c.11970C>A (p.Ala3990=)
c.11670C>A (p.Ala3890=)
c.8934C>A (p.Ala2978=)
c.7827C>A (p.Ala2609=)
c.11853C>A (p.Ala3951=)
c.7605C>A (p.Ala2535=)
c.10833C>A (p.Ala3611=)
8g.99875645C>GCA462458750COX6C,VPS13Bc.*1702C>G (n.*1702C>G)
n.12678C>G
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c.11973C>G (p.Ala3991=)
c.12048C>G (p.Ala4016=)
n.1550C>G
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c.*142-2352G>C (n.*142-2352G>C)
c.12045C>G (p.Ala4015=)
c.11970C>G (p.Ala3990=)
c.11670C>G (p.Ala3890=)
c.8934C>G (p.Ala2978=)
c.7827C>G (p.Ala2609=)
c.11853C>G (p.Ala3951=)
c.7605C>G (p.Ala2535=)
c.10833C>G (p.Ala3611=)
8g.99875645C>TCA4825385COX6C,VPS13Bc.*1702C>T (n.*1702C>T)
n.12678C>T
c.*7730C>T (n.*7730C>T)
c.11973C>T (p.Ala3991=)
c.12048C>T (p.Ala4016=)
n.1550C>T
c.*142-553G>A (n.*142-553G>A)
c.*142-2352G>A (n.*142-2352G>A)
c.12045C>T (p.Ala4015=)
c.11970C>T (p.Ala3990=)
c.11670C>T (p.Ala3890=)
c.8934C>T (p.Ala2978=)
c.7827C>T (p.Ala2609=)
c.11853C>T (p.Ala3951=)
c.7605C>T (p.Ala2535=)
c.10833C>T (p.Ala3611=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875646C>ACA371796273COX6C,VPS13Bc.*1703C>A (n.*1703C>A)
n.12679C>A
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c.12049C>A (p.Leu4017Met)
n.1551C>A
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c.*142-2353G>T (n.*142-2353G>T)
c.12046C>A (p.Leu4016Met)
c.11971C>A (p.Leu3991Met)
c.11671C>A (p.Leu3891Met)
c.8935C>A (p.Leu2979Met)
c.7828C>A (p.Leu2610Met)
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c.7606C>A (p.Leu2536Met)
c.10834C>A (p.Leu3612Met)
8g.99875646C>GCA371796274COX6C,VPS13Bc.*1703C>G (n.*1703C>G)
n.12679C>G
c.*7731C>G (n.*7731C>G)
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c.12049C>G (p.Leu4017Val)
n.1551C>G
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c.*142-2353G>C (n.*142-2353G>C)
c.12046C>G (p.Leu4016Val)
c.11971C>G (p.Leu3991Val)
c.11671C>G (p.Leu3891Val)
c.8935C>G (p.Leu2979Val)
c.7828C>G (p.Leu2610Val)
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c.7606C>G (p.Leu2536Val)
c.10834C>G (p.Leu3612Val)
 gnomAD v4
8g.99875646C>TCA462458752COX6C,VPS13Bc.*1703C>T (n.*1703C>T)
n.12679C>T
c.*7731C>T (n.*7731C>T)
c.11974C>T (p.Leu3992=)
c.12049C>T (p.Leu4017=)
n.1551C>T
c.*142-554G>A (n.*142-554G>A)
c.*142-2353G>A (n.*142-2353G>A)
c.12046C>T (p.Leu4016=)
c.11971C>T (p.Leu3991=)
c.11671C>T (p.Leu3891=)
c.8935C>T (p.Leu2979=)
c.7828C>T (p.Leu2610=)
c.11854C>T (p.Leu3952=)
c.7606C>T (p.Leu2536=)
c.10834C>T (p.Leu3612=)
8g.99875647T>ACA371796276COX6C,VPS13Bc.*1704T>A (n.*1704T>A)
n.12680T>A
c.*7732T>A (n.*7732T>A)
c.11975T>A (p.Leu3992Gln)
c.12050T>A (p.Leu4017Gln)
n.1552T>A
c.*142-555A>T (n.*142-555A>T)
c.*142-2354A>T (n.*142-2354A>T)
c.12047T>A (p.Leu4016Gln)
c.11972T>A (p.Leu3991Gln)
c.11672T>A (p.Leu3891Gln)
c.8936T>A (p.Leu2979Gln)
c.7829T>A (p.Leu2610Gln)
c.11855T>A (p.Leu3952Gln)
c.7607T>A (p.Leu2536Gln)
c.10835T>A (p.Leu3612Gln)
8g.99875647T>CCA371796279COX6C,VPS13Bc.*1704T>C (n.*1704T>C)
n.12680T>C
c.*7732T>C (n.*7732T>C)
c.11975T>C (p.Leu3992Pro)
c.12050T>C (p.Leu4017Pro)
n.1552T>C
c.*142-555A>G (n.*142-555A>G)
c.*142-2354A>G (n.*142-2354A>G)
c.12047T>C (p.Leu4016Pro)
c.11972T>C (p.Leu3991Pro)
c.11672T>C (p.Leu3891Pro)
c.8936T>C (p.Leu2979Pro)
c.7829T>C (p.Leu2610Pro)
c.11855T>C (p.Leu3952Pro)
c.7607T>C (p.Leu2536Pro)
c.10835T>C (p.Leu3612Pro)
8g.99875647T>GCA371796277COX6C,VPS13Bc.*1704T>G (n.*1704T>G)
n.12680T>G
c.*7732T>G (n.*7732T>G)
c.11975T>G (p.Leu3992Arg)
c.12050T>G (p.Leu4017Arg)
n.1552T>G
c.*142-555A>C (n.*142-555A>C)
c.*142-2354A>C (n.*142-2354A>C)
c.12047T>G (p.Leu4016Arg)
c.11972T>G (p.Leu3991Arg)
c.11672T>G (p.Leu3891Arg)
c.8936T>G (p.Leu2979Arg)
c.7829T>G (p.Leu2610Arg)
c.11855T>G (p.Leu3952Arg)
c.7607T>G (p.Leu2536Arg)
c.10835T>G (p.Leu3612Arg)
 gnomAD v4
8g.99875651_99875667delCA2688072714COX6C,VPS13Bc.*1708_*1724del (n.*1708_*1724del)
n.12684_12700del
c.*7736_*7752del (n.*7736_*7752del)
c.11979_*1del (n.[c.11979_*1del;Arg3993SerfsTer4])
c.12054_*1del (n.[c.12054_*1del;Arg4018SerfsTer4])
n.1556_1572del
c.*142-571_*142-555del (n.*142-571_*142-555del)
c.*142-2370_*142-2354del (n.*142-2370_*142-2354del)
c.12051_*1del (n.[c.12051_*1del;Arg4017SerfsTer4])
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 gnomAD v4
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c.*142-2355C>T (n.*142-2355C>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.11673G>T (p.Leu3891=)
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c.10836G>T (p.Leu3612=)
8g.99875649A>CCA462458757COX6C,VPS13Bc.*1706A>C (n.*1706A>C)
n.12682A>C
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c.12052A>C (p.Arg4018=)
n.1554A>C
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c.*142-2356T>G (n.*142-2356T>G)
c.12049A>C (p.Arg4017=)
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c.11674A>C (p.Arg3892=)
c.8938A>C (p.Arg2980=)
c.7831A>C (p.Arg2611=)
c.11857A>C (p.Arg3953=)
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8g.99875649A>GCA371796281COX6C,VPS13Bc.*1706A>G (n.*1706A>G)
n.12682A>G
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c.12052A>G (p.Arg4018Gly)
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c.*142-2356T>C (n.*142-2356T>C)
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n.12682A>T
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c.12049A>T (p.Arg4017Trp)
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8g.99875650G>ACA371796285COX6C,VPS13Bc.*1707G>A (n.*1707G>A)
n.12683G>A
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c.*142-2357C>T (n.*142-2357C>T)
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8g.99875650G>CCA371796287COX6C,VPS13Bc.*1707G>C (n.*1707G>C)
n.12683G>C
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c.12053G>C (p.Arg4018Thr)
n.1555G>C
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c.*142-2357C>G (n.*142-2357C>G)
c.12050G>C (p.Arg4017Thr)
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c.11675G>C (p.Arg3892Thr)
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c.10838G>C (p.Arg3613Thr)
8g.99875650G>TCA371796289COX6C,VPS13Bc.*1707G>T (n.*1707G>T)
n.12683G>T
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8g.99875651G>ACA462458761COX6C,VPS13Bc.*1708G>A (n.*1708G>A)
n.12684G>A
c.*7736G>A (n.*7736G>A)
c.11979G>A (p.Arg3993=)
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c.12051G>A (p.Arg4017=)
c.11976G>A (p.Arg3992=)
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c.7611G>A (p.Arg2537=)
c.10839G>A (p.Arg3613=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99875651G>CCA371796290COX6C,VPS13Bc.*1708G>C (n.*1708G>C)
n.12684G>C
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n.1556G>C
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c.12051G>C (p.Arg4017Ser)
c.11976G>C (p.Arg3992Ser)
c.11676G>C (p.Arg3892Ser)
c.8940G>C (p.Arg2980Ser)
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c.7611G>C (p.Arg2537Ser)
c.10839G>C (p.Arg3613Ser)
 gnomAD v4
8g.99875651G>TCA371796291COX6C,VPS13Bc.*1708G>T (n.*1708G>T)
n.12684G>T
c.*7736G>T (n.*7736G>T)
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c.12054G>T (p.Arg4018Ser)
n.1556G>T
c.*142-559C>A (n.*142-559C>A)
c.*142-2358C>A (n.*142-2358C>A)
c.12051G>T (p.Arg4017Ser)
c.11976G>T (p.Arg3992Ser)
c.11676G>T (p.Arg3892Ser)
c.8940G>T (p.Arg2980Ser)
c.7833G>T (p.Arg2611Ser)
c.11859G>T (p.Arg3953Ser)
c.7611G>T (p.Arg2537Ser)
c.10839G>T (p.Arg3613Ser)
8g.99875652A>CCA371796294COX6C,VPS13Bc.*1709A>C (n.*1709A>C)
n.12685A>C
c.*7737A>C (n.*7737A>C)
c.11980A>C (p.Lys3994Gln)
c.12055A>C (p.Lys4019Gln)
n.1557A>C
c.*142-560T>G (n.*142-560T>G)
c.*142-2359T>G (n.*142-2359T>G)
c.12052A>C (p.Lys4018Gln)
c.11977A>C (p.Lys3993Gln)
c.11677A>C (p.Lys3893Gln)
c.8941A>C (p.Lys2981Gln)
c.7834A>C (p.Lys2612Gln)
c.11860A>C (p.Lys3954Gln)
c.7612A>C (p.Lys2538Gln)
c.10840A>C (p.Lys3614Gln)
8g.99875652A>GCA371796296COX6C,VPS13Bc.*1709A>G (n.*1709A>G)
n.12685A>G
c.*7737A>G (n.*7737A>G)
c.11980A>G (p.Lys3994Glu)
c.12055A>G (p.Lys4019Glu)
n.1557A>G
c.*142-560T>C (n.*142-560T>C)
c.*142-2359T>C (n.*142-2359T>C)
c.12052A>G (p.Lys4018Glu)
c.11977A>G (p.Lys3993Glu)
c.11677A>G (p.Lys3893Glu)
c.8941A>G (p.Lys2981Glu)
c.7834A>G (p.Lys2612Glu)
c.11860A>G (p.Lys3954Glu)
c.7612A>G (p.Lys2538Glu)
c.10840A>G (p.Lys3614Glu)
 dbSNP
8g.99875652A>TCA371796297COX6C,VPS13Bc.*1709A>T (n.*1709A>T)
n.12685A>T
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c.12055A>T (p.Lys4019Ter)
n.1557A>T
c.*142-560T>A (n.*142-560T>A)
c.*142-2359T>A (n.*142-2359T>A)
c.12052A>T (p.Lys4018Ter)
c.11977A>T (p.Lys3993Ter)
c.11677A>T (p.Lys3893Ter)
c.8941A>T (p.Lys2981Ter)
c.7834A>T (p.Lys2612Ter)
c.11860A>T (p.Lys3954Ter)
c.7612A>T (p.Lys2538Ter)
c.10840A>T (p.Lys3614Ter)
8g.99875653A>CCA371796299COX6C,VPS13Bc.*1710A>C (n.*1710A>C)
n.12686A>C
c.*7738A>C (n.*7738A>C)
c.11981A>C (p.Lys3994Thr)
c.12056A>C (p.Lys4019Thr)
n.1558A>C
c.*142-561T>G (n.*142-561T>G)
c.*142-2360T>G (n.*142-2360T>G)
c.12053A>C (p.Lys4018Thr)
c.11978A>C (p.Lys3993Thr)
c.11678A>C (p.Lys3893Thr)
c.8942A>C (p.Lys2981Thr)
c.7835A>C (p.Lys2612Thr)
c.11861A>C (p.Lys3954Thr)
c.7613A>C (p.Lys2538Thr)
c.10841A>C (p.Lys3614Thr)
8g.99875653A>GCA371796301COX6C,VPS13Bc.*1710A>G (n.*1710A>G)
n.12686A>G
c.*7738A>G (n.*7738A>G)
c.11981A>G (p.Lys3994Arg)
c.12056A>G (p.Lys4019Arg)
n.1558A>G
c.*142-561T>C (n.*142-561T>C)
c.*142-2360T>C (n.*142-2360T>C)
c.12053A>G (p.Lys4018Arg)
c.11978A>G (p.Lys3993Arg)
c.11678A>G (p.Lys3893Arg)
c.8942A>G (p.Lys2981Arg)
c.7835A>G (p.Lys2612Arg)
c.11861A>G (p.Lys3954Arg)
c.7613A>G (p.Lys2538Arg)
c.10841A>G (p.Lys3614Arg)
8g.99875653A>TCA371796302COX6C,VPS13Bc.*1710A>T (n.*1710A>T)
n.12686A>T
c.*7738A>T (n.*7738A>T)
c.11981A>T (p.Lys3994Ile)
c.12056A>T (p.Lys4019Ile)
n.1558A>T
c.*142-561T>A (n.*142-561T>A)
c.*142-2360T>A (n.*142-2360T>A)
c.12053A>T (p.Lys4018Ile)
c.11978A>T (p.Lys3993Ile)
c.11678A>T (p.Lys3893Ile)
c.8942A>T (p.Lys2981Ile)
c.7835A>T (p.Lys2612Ile)
c.11861A>T (p.Lys3954Ile)
c.7613A>T (p.Lys2538Ile)
c.10841A>T (p.Lys3614Ile)
8g.99875654A>CCA371796304COX6C,VPS13Bc.*1711A>C (n.*1711A>C)
n.12687A>C
c.*7739A>C (n.*7739A>C)
c.11982A>C (p.Lys3994Asn)
c.12057A>C (p.Lys4019Asn)
n.1559A>C
c.*142-562T>G (n.*142-562T>G)
c.*142-2361T>G (n.*142-2361T>G)
c.12054A>C (p.Lys4018Asn)
c.11979A>C (p.Lys3993Asn)
c.11679A>C (p.Lys3893Asn)
c.8943A>C (p.Lys2981Asn)
c.7836A>C (p.Lys2612Asn)
c.11862A>C (p.Lys3954Asn)
c.7614A>C (p.Lys2538Asn)
c.10842A>C (p.Lys3614Asn)
8g.99875654A>GCA462458770COX6C,VPS13Bc.*1711A>G (n.*1711A>G)
n.12687A>G
c.*7739A>G (n.*7739A>G)
c.11982A>G (p.Lys3994=)
c.12057A>G (p.Lys4019=)
n.1559A>G
c.*142-562T>C (n.*142-562T>C)
c.*142-2361T>C (n.*142-2361T>C)
c.12054A>G (p.Lys4018=)
c.11979A>G (p.Lys3993=)
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c.8943A>G (p.Lys2981=)
c.7836A>G (p.Lys2612=)
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c.7614A>G (p.Lys2538=)
c.10842A>G (p.Lys3614=)
 ClinVar
8g.99875654A>TCA371796306COX6C,VPS13Bc.*1711A>T (n.*1711A>T)
n.12687A>T
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c.11982A>T (p.Lys3994Asn)
c.12057A>T (p.Lys4019Asn)
n.1559A>T
c.*142-562T>A (n.*142-562T>A)
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c.10842A>T (p.Lys3614Asn)
8g.99875655G>ACA182335525COX6C,VPS13Bc.*1712G>A (n.*1712G>A)
n.12688G>A
c.*7740G>A (n.*7740G>A)
c.11983G>A (p.Gly3995Arg)
c.12058G>A (p.Gly4020Arg)
n.1560G>A
c.*142-563C>T (n.*142-563C>T)
c.*142-2362C>T (n.*142-2362C>T)
c.12055G>A (p.Gly4019Arg)
c.11980G>A (p.Gly3994Arg)
c.11680G>A (p.Gly3894Arg)
c.8944G>A (p.Gly2982Arg)
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c.11863G>A (p.Gly3955Arg)
c.7615G>A (p.Gly2539Arg)
c.10843G>A (p.Gly3615Arg)
 ClinVar dbSNP
8g.99875655G>CCA371796311COX6C,VPS13Bc.*1712G>C (n.*1712G>C)
n.12688G>C
c.*7740G>C (n.*7740G>C)
c.11983G>C (p.Gly3995Arg)
c.12058G>C (p.Gly4020Arg)
n.1560G>C
c.*142-563C>G (n.*142-563C>G)
c.*142-2362C>G (n.*142-2362C>G)
c.12055G>C (p.Gly4019Arg)
c.11980G>C (p.Gly3994Arg)
c.11680G>C (p.Gly3894Arg)
c.8944G>C (p.Gly2982Arg)
c.7837G>C (p.Gly2613Arg)
c.11863G>C (p.Gly3955Arg)
c.7615G>C (p.Gly2539Arg)
c.10843G>C (p.Gly3615Arg)
8g.99875655G>TCA371796309COX6C,VPS13Bc.*1712G>T (n.*1712G>T)
n.12688G>T
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c.11983G>T (p.Gly3995Trp)
c.12058G>T (p.Gly4020Trp)
n.1560G>T
c.*142-563C>A (n.*142-563C>A)
c.*142-2362C>A (n.*142-2362C>A)
c.12055G>T (p.Gly4019Trp)
c.11980G>T (p.Gly3994Trp)
c.11680G>T (p.Gly3894Trp)
c.8944G>T (p.Gly2982Trp)
c.7837G>T (p.Gly2613Trp)
c.11863G>T (p.Gly3955Trp)
c.7615G>T (p.Gly2539Trp)
c.10843G>T (p.Gly3615Trp)
8g.99875657dupCA2579216521COX6C,VPS13Bc.*1714dup (n.*1714dup)
n.12690dup
c.*7742dup (n.*7742dup)
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c.12060dup (p.Phe4021ValfsTer7)
n.1562dup
c.*142-563dup (n.*142-563dup)
c.*142-2362dup (n.*142-2362dup)
c.12057dup (p.Phe4020ValfsTer7)
c.11982dup (p.Phe3995ValfsTer7)
c.11682dup (p.Phe3895ValfsTer7)
c.8946dup (p.Phe2983ValfsTer7)
c.7839dup (p.Phe2614ValfsTer7)
c.11865dup (p.Phe3956ValfsTer7)
c.7617dup (p.Phe2540ValfsTer7)
c.10845dup (p.Phe3616ValfsTer7)
8g.99875656G>ACA371796313COX6C,VPS13Bc.*1713G>A (n.*1713G>A)
n.12689G>A
c.*7741G>A (n.*7741G>A)
c.11984G>A (p.Gly3995Glu)
c.12059G>A (p.Gly4020Glu)
n.1561G>A
c.*142-564C>T (n.*142-564C>T)
c.*142-2363C>T (n.*142-2363C>T)
c.12056G>A (p.Gly4019Glu)
c.11981G>A (p.Gly3994Glu)
c.11681G>A (p.Gly3894Glu)
c.8945G>A (p.Gly2982Glu)
c.7838G>A (p.Gly2613Glu)
c.11864G>A (p.Gly3955Glu)
c.7616G>A (p.Gly2539Glu)
c.10844G>A (p.Gly3615Glu)
8g.99875656G>CCA371796316COX6C,VPS13Bc.*1713G>C (n.*1713G>C)
n.12689G>C
c.*7741G>C (n.*7741G>C)
c.11984G>C (p.Gly3995Ala)
c.12059G>C (p.Gly4020Ala)
n.1561G>C
c.*142-564C>G (n.*142-564C>G)
c.*142-2363C>G (n.*142-2363C>G)
c.12056G>C (p.Gly4019Ala)
c.11981G>C (p.Gly3994Ala)
c.11681G>C (p.Gly3894Ala)
c.8945G>C (p.Gly2982Ala)
c.7838G>C (p.Gly2613Ala)
c.11864G>C (p.Gly3955Ala)
c.7616G>C (p.Gly2539Ala)
c.10844G>C (p.Gly3615Ala)
8g.99875656G>TCA371796315COX6C,VPS13Bc.*1713G>T (n.*1713G>T)
n.12689G>T
c.*7741G>T (n.*7741G>T)
c.11984G>T (p.Gly3995Val)
c.12059G>T (p.Gly4020Val)
n.1561G>T
c.*142-564C>A (n.*142-564C>A)
c.*142-2363C>A (n.*142-2363C>A)
c.12056G>T (p.Gly4019Val)
c.11981G>T (p.Gly3994Val)
c.11681G>T (p.Gly3894Val)
c.8945G>T (p.Gly2982Val)
c.7838G>T (p.Gly2613Val)
c.11864G>T (p.Gly3955Val)
c.7616G>T (p.Gly2539Val)
c.10844G>T (p.Gly3615Val)
 gnomAD v4
8g.99875657G>ACA462458776COX6C,VPS13Bc.*1714G>A (n.*1714G>A)
n.12690G>A
c.*7742G>A (n.*7742G>A)
c.11985G>A (p.Gly3995=)
c.12060G>A (p.Gly4020=)
n.1562G>A
c.*142-565C>T (n.*142-565C>T)
c.*142-2364C>T (n.*142-2364C>T)
c.12057G>A (p.Gly4019=)
c.11982G>A (p.Gly3994=)
c.11682G>A (p.Gly3894=)
c.8946G>A (p.Gly2982=)
c.7839G>A (p.Gly2613=)
c.11865G>A (p.Gly3955=)
c.7617G>A (p.Gly2539=)
c.10845G>A (p.Gly3615=)
 COSMIC COSMIC
8g.99875657G>CCA462458778COX6C,VPS13Bc.*1714G>C (n.*1714G>C)
n.12690G>C
c.*7742G>C (n.*7742G>C)
c.11985G>C (p.Gly3995=)
c.12060G>C (p.Gly4020=)
n.1562G>C
c.*142-565C>G (n.*142-565C>G)
c.*142-2364C>G (n.*142-2364C>G)
c.12057G>C (p.Gly4019=)
c.11982G>C (p.Gly3994=)
c.11682G>C (p.Gly3894=)
c.8946G>C (p.Gly2982=)
c.7839G>C (p.Gly2613=)
c.11865G>C (p.Gly3955=)
c.7617G>C (p.Gly2539=)
c.10845G>C (p.Gly3615=)
8g.99875657G>TCA462458779COX6C,VPS13Bc.*1714G>T (n.*1714G>T)
n.12690G>T
c.*7742G>T (n.*7742G>T)
c.11985G>T (p.Gly3995=)
c.12060G>T (p.Gly4020=)
n.1562G>T
c.*142-565C>A (n.*142-565C>A)
c.*142-2364C>A (n.*142-2364C>A)
c.12057G>T (p.Gly4019=)
c.11982G>T (p.Gly3994=)
c.11682G>T (p.Gly3894=)
c.8946G>T (p.Gly2982=)
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c.7617G>T (p.Gly2539=)
c.10845G>T (p.Gly3615=)
 ClinVar
8g.99875658T>ACA371796317COX6C,VPS13Bc.*1715T>A (n.*1715T>A)
n.12691T>A
c.*7743T>A (n.*7743T>A)
c.11986T>A (p.Phe3996Ile)
c.12061T>A (p.Phe4021Ile)
n.1563T>A
c.*142-566A>T (n.*142-566A>T)
c.*142-2365A>T (n.*142-2365A>T)
c.12058T>A (p.Phe4020Ile)
c.11983T>A (p.Phe3995Ile)
c.11683T>A (p.Phe3895Ile)
c.8947T>A (p.Phe2983Ile)
c.7840T>A (p.Phe2614Ile)
c.11866T>A (p.Phe3956Ile)
c.7618T>A (p.Phe2540Ile)
c.10846T>A (p.Phe3616Ile)
8g.99875658T>CCA371796321COX6C,VPS13Bc.*1715T>C (n.*1715T>C)
n.12691T>C
c.*7743T>C (n.*7743T>C)
c.11986T>C (p.Phe3996Leu)
c.12061T>C (p.Phe4021Leu)
n.1563T>C
c.*142-566A>G (n.*142-566A>G)
c.*142-2365A>G (n.*142-2365A>G)
c.12058T>C (p.Phe4020Leu)
c.11983T>C (p.Phe3995Leu)
c.11683T>C (p.Phe3895Leu)
c.8947T>C (p.Phe2983Leu)
c.7840T>C (p.Phe2614Leu)
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c.7618T>C (p.Phe2540Leu)
c.10846T>C (p.Phe3616Leu)
 gnomAD v4
8g.99875658T>GCA371796319COX6C,VPS13Bc.*1715T>G (n.*1715T>G)
n.12691T>G
c.*7743T>G (n.*7743T>G)
c.11986T>G (p.Phe3996Val)
c.12061T>G (p.Phe4021Val)
n.1563T>G
c.*142-566A>C (n.*142-566A>C)
c.*142-2365A>C (n.*142-2365A>C)
c.12058T>G (p.Phe4020Val)
c.11983T>G (p.Phe3995Val)
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c.8947T>G (p.Phe2983Val)
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c.11866T>G (p.Phe3956Val)
c.7618T>G (p.Phe2540Val)
c.10846T>G (p.Phe3616Val)
8g.99875659T>ACA371796323COX6C,VPS13Bc.*1716T>A (n.*1716T>A)
n.12692T>A
c.*7744T>A (n.*7744T>A)
c.11987T>A (p.Phe3996Tyr)
c.12062T>A (p.Phe4021Tyr)
n.1564T>A
c.*142-567A>T (n.*142-567A>T)
c.*142-2366A>T (n.*142-2366A>T)
c.12059T>A (p.Phe4020Tyr)
c.11984T>A (p.Phe3995Tyr)
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c.11867T>A (p.Phe3956Tyr)
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c.10847T>A (p.Phe3616Tyr)
8g.99875659T>CCA371796326COX6C,VPS13Bc.*1716T>C (n.*1716T>C)
n.12692T>C
c.*7744T>C (n.*7744T>C)
c.11987T>C (p.Phe3996Ser)
c.12062T>C (p.Phe4021Ser)
n.1564T>C
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c.*142-2366A>G (n.*142-2366A>G)
c.12059T>C (p.Phe4020Ser)
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c.7619T>C (p.Phe2540Ser)
c.10847T>C (p.Phe3616Ser)
8g.99875659T>GCA371796324COX6C,VPS13Bc.*1716T>G (n.*1716T>G)
n.12692T>G
c.*7744T>G (n.*7744T>G)
c.11987T>G (p.Phe3996Cys)
c.12062T>G (p.Phe4021Cys)
n.1564T>G
c.*142-567A>C (n.*142-567A>C)
c.*142-2366A>C (n.*142-2366A>C)
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8g.99875660T>ACA371796328COX6C,VPS13Bc.*1717T>A (n.*1717T>A)
n.12693T>A
c.*7745T>A (n.*7745T>A)
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c.12063T>A (p.Phe4021Leu)
n.1565T>A
c.*142-568A>T (n.*142-568A>T)
c.*142-2367A>T (n.*142-2367A>T)
c.12060T>A (p.Phe4020Leu)
c.11985T>A (p.Phe3995Leu)
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c.11868T>A (p.Phe3956Leu)
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8g.99875660T>CCA462458785COX6C,VPS13Bc.*1717T>C (n.*1717T>C)
n.12693T>C
c.*7745T>C (n.*7745T>C)
c.11988T>C (p.Phe3996=)
c.12063T>C (p.Phe4021=)
n.1565T>C
c.*142-568A>G (n.*142-568A>G)
c.*142-2367A>G (n.*142-2367A>G)
c.12060T>C (p.Phe4020=)
c.11985T>C (p.Phe3995=)
c.11685T>C (p.Phe3895=)
c.8949T>C (p.Phe2983=)
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c.11868T>C (p.Phe3956=)
c.7620T>C (p.Phe2540=)
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8g.99875660T>GCA371796330COX6C,VPS13Bc.*1717T>G (n.*1717T>G)
n.12693T>G
c.*7745T>G (n.*7745T>G)
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n.1565T>G
c.*142-568A>C (n.*142-568A>C)
c.*142-2367A>C (n.*142-2367A>C)
c.12060T>G (p.Phe4020Leu)
c.11985T>G (p.Phe3995Leu)
c.11685T>G (p.Phe3895Leu)
c.8949T>G (p.Phe2983Leu)
c.7842T>G (p.Phe2614Leu)
c.11868T>G (p.Phe3956Leu)
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8g.99875661C>ACA371796332COX6C,VPS13Bc.*1718C>A (n.*1718C>A)
n.12694C>A
c.*7746C>A (n.*7746C>A)
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n.1566C>A
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c.12061C>A (p.Pro4021Thr)
c.11986C>A (p.Pro3996Thr)
c.11686C>A (p.Pro3896Thr)
c.8950C>A (p.Pro2984Thr)
c.7843C>A (p.Pro2615Thr)
c.11869C>A (p.Pro3957Thr)
c.7621C>A (p.Pro2541Thr)
c.10849C>A (p.Pro3617Thr)
8g.99875661C>GCA371796333COX6C,VPS13Bc.*1718C>G (n.*1718C>G)
n.12694C>G
c.*7746C>G (n.*7746C>G)
c.11989C>G (p.Pro3997Ala)
c.12064C>G (p.Pro4022Ala)
n.1566C>G
c.*142-569G>C (n.*142-569G>C)
c.*142-2368G>C (n.*142-2368G>C)
c.12061C>G (p.Pro4021Ala)
c.11986C>G (p.Pro3996Ala)
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c.8950C>G (p.Pro2984Ala)
c.7843C>G (p.Pro2615Ala)
c.11869C>G (p.Pro3957Ala)
c.7621C>G (p.Pro2541Ala)
c.10849C>G (p.Pro3617Ala)
 gnomAD v4
8g.99875661C>TCA371796335COX6C,VPS13Bc.*1718C>T (n.*1718C>T)
n.12694C>T
c.*7746C>T (n.*7746C>T)
c.11989C>T (p.Pro3997Ser)
c.12064C>T (p.Pro4022Ser)
n.1566C>T
c.*142-569G>A (n.*142-569G>A)
c.*142-2368G>A (n.*142-2368G>A)
c.12061C>T (p.Pro4021Ser)
c.11986C>T (p.Pro3996Ser)
c.11686C>T (p.Pro3896Ser)
c.8950C>T (p.Pro2984Ser)
c.7843C>T (p.Pro2615Ser)
c.11869C>T (p.Pro3957Ser)
c.7621C>T (p.Pro2541Ser)
c.10849C>T (p.Pro3617Ser)
8g.99875662C>ACA371796337COX6C,VPS13Bc.*1719C>A (n.*1719C>A)
n.12695C>A
c.*7747C>A (n.*7747C>A)
c.11990C>A (p.Pro3997His)
c.12065C>A (p.Pro4022His)
n.1567C>A
c.*142-570G>T (n.*142-570G>T)
c.*142-2369G>T (n.*142-2369G>T)
c.12062C>A (p.Pro4021His)
c.11987C>A (p.Pro3996His)
c.11687C>A (p.Pro3896His)
c.8951C>A (p.Pro2984His)
c.7844C>A (p.Pro2615His)
c.11870C>A (p.Pro3957His)
c.7622C>A (p.Pro2541His)
c.10850C>A (p.Pro3617His)
8g.99875662C>GCA371796339COX6C,VPS13Bc.*1719C>G (n.*1719C>G)
n.12695C>G
c.*7747C>G (n.*7747C>G)
c.11990C>G (p.Pro3997Arg)
c.12065C>G (p.Pro4022Arg)
n.1567C>G
c.*142-570G>C (n.*142-570G>C)
c.*142-2369G>C (n.*142-2369G>C)
c.12062C>G (p.Pro4021Arg)
c.11987C>G (p.Pro3996Arg)
c.11687C>G (p.Pro3896Arg)
c.8951C>G (p.Pro2984Arg)
c.7844C>G (p.Pro2615Arg)
c.11870C>G (p.Pro3957Arg)
c.7622C>G (p.Pro2541Arg)
c.10850C>G (p.Pro3617Arg)
8g.99875662C>TCA371796341COX6C,VPS13Bc.*1719C>T (n.*1719C>T)
n.12695C>T
c.*7747C>T (n.*7747C>T)
c.11990C>T (p.Pro3997Leu)
c.12065C>T (p.Pro4022Leu)
n.1567C>T
c.*142-570G>A (n.*142-570G>A)
c.*142-2369G>A (n.*142-2369G>A)
c.12062C>T (p.Pro4021Leu)
c.11987C>T (p.Pro3996Leu)
c.11687C>T (p.Pro3896Leu)
c.8951C>T (p.Pro2984Leu)
c.7844C>T (p.Pro2615Leu)
c.11870C>T (p.Pro3957Leu)
c.7622C>T (p.Pro2541Leu)
c.10850C>T (p.Pro3617Leu)
 dbSNP
8g.99875663T>ACA462458788COX6C,VPS13Bc.*1720T>A (n.*1720T>A)
n.12696T>A
c.*7748T>A (n.*7748T>A)
c.11991T>A (p.Pro3997=)
c.12066T>A (p.Pro4022=)
n.1568T>A
c.*142-571A>T (n.*142-571A>T)
c.*142-2370A>T (n.*142-2370A>T)
c.12063T>A (p.Pro4021=)
c.11988T>A (p.Pro3996=)
c.11688T>A (p.Pro3896=)
c.8952T>A (p.Pro2984=)
c.7845T>A (p.Pro2615=)
c.11871T>A (p.Pro3957=)
c.7623T>A (p.Pro2541=)
c.10851T>A (p.Pro3617=)
8g.99875663T>CCA462458790COX6C,VPS13Bc.*1720T>C (n.*1720T>C)
n.12696T>C
c.*7748T>C (n.*7748T>C)
c.11991T>C (p.Pro3997=)
c.12066T>C (p.Pro4022=)
n.1568T>C
c.*142-571A>G (n.*142-571A>G)
c.*142-2370A>G (n.*142-2370A>G)
c.12063T>C (p.Pro4021=)
c.11988T>C (p.Pro3996=)
c.11688T>C (p.Pro3896=)
c.8952T>C (p.Pro2984=)
c.7845T>C (p.Pro2615=)
c.11871T>C (p.Pro3957=)
c.7623T>C (p.Pro2541=)
c.10851T>C (p.Pro3617=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875663T>GCA462458795COX6C,VPS13Bc.*1720T>G (n.*1720T>G)
n.12696T>G
c.*7748T>G (n.*7748T>G)
c.11991T>G (p.Pro3997=)
c.12066T>G (p.Pro4022=)
n.1568T>G
c.*142-571A>C (n.*142-571A>C)
c.*142-2370A>C (n.*142-2370A>C)
c.12063T>G (p.Pro4021=)
c.11988T>G (p.Pro3996=)
c.11688T>G (p.Pro3896=)
c.8952T>G (p.Pro2984=)
c.7845T>G (p.Pro2615=)
c.11871T>G (p.Pro3957=)
c.7623T>G (p.Pro2541=)
c.10851T>G (p.Pro3617=)
8g.99875664T>ACA371796344COX6C,VPS13Bc.*1721T>A (n.*1721T>A)
n.12697T>A
c.*7749T>A (n.*7749T>A)
c.11992T>A (p.Ter3998Arg)
c.12067T>A (p.Ter4023Arg)
n.1569T>A
c.*142-572A>T (n.*142-572A>T)
c.*142-2371A>T (n.*142-2371A>T)
c.12064T>A (p.Ter4022Arg)
c.11989T>A (p.Ter3997Arg)
c.11689T>A (p.Ter3897Arg)
c.8953T>A (p.Ter2985Arg)
c.7846T>A (p.Ter2616Arg)
c.11872T>A (p.Ter3958Arg)
c.7624T>A (p.Ter2542Arg)
c.10852T>A (p.Ter3618Arg)
8g.99875664T>CCA371796346COX6C,VPS13Bc.*1721T>C (n.*1721T>C)
n.12697T>C
c.*7749T>C (n.*7749T>C)
c.11992T>C (p.Ter3998Arg)
c.12067T>C (p.Ter4023Arg)
n.1569T>C
c.*142-572A>G (n.*142-572A>G)
c.*142-2371A>G (n.*142-2371A>G)
c.12064T>C (p.Ter4022Arg)
c.11989T>C (p.Ter3997Arg)
c.11689T>C (p.Ter3897Arg)
c.8953T>C (p.Ter2985Arg)
c.7846T>C (p.Ter2616Arg)
c.11872T>C (p.Ter3958Arg)
c.7624T>C (p.Ter2542Arg)
c.10852T>C (p.Ter3618Arg)
8g.99875664T>GCA371796347COX6C,VPS13Bc.*1721T>G (n.*1721T>G)
n.12697T>G
c.*7749T>G (n.*7749T>G)
c.11992T>G (p.Ter3998Gly)
c.12067T>G (p.Ter4023Gly)
n.1569T>G
c.*142-572A>C (n.*142-572A>C)
c.*142-2371A>C (n.*142-2371A>C)
c.12064T>G (p.Ter4022Gly)
c.11989T>G (p.Ter3997Gly)
c.11689T>G (p.Ter3897Gly)
c.8953T>G (p.Ter2985Gly)
c.7846T>G (p.Ter2616Gly)
c.11872T>G (p.Ter3958Gly)
c.7624T>G (p.Ter2542Gly)
c.10852T>G (p.Ter3618Gly)
8g.99875665_99875668dupCA4825386COX6C,VPS13Bc.*1722_*1725dup (n.*1722_*1725dup)
n.12698_12701dup
c.*7750_*7753dup (n.*7750_*7753dup)
c.11993_*2dup (n.11993_*2dup)
c.12068_*2dup (n.12068_*2dup)
n.1570_1573dup
c.*142-575_*142-572dup (n.*142-575_*142-572dup)
c.*142-2374_*142-2371dup (n.*142-2374_*142-2371dup)
c.12065_*2dup (n.12065_*2dup)
c.11990_*2dup (n.11990_*2dup)
c.11690_*2dup (n.11690_*2dup)
c.8954_*2dup (n.8954_*2dup)
c.7847_*2dup (n.7847_*2dup)
c.11873_*2dup (n.11873_*2dup)
c.7625_*2dup (n.7625_*2dup)
c.10853_*2dup (n.10853_*2dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875665G>ACA4825387COX6C,VPS13Bc.*1722G>A (n.*1722G>A)
n.12698G>A
c.*7750G>A (n.*7750G>A)
c.11993G>A (p.Ter3998=)
c.12068G>A (p.Ter4023=)
n.1570G>A
c.*142-573C>T (n.*142-573C>T)
c.*142-2372C>T (n.*142-2372C>T)
c.12065G>A (p.Ter4022=)
c.11990G>A (p.Ter3997=)
c.11690G>A (p.Ter3897=)
c.8954G>A (p.Ter2985=)
c.7847G>A (p.Ter2616=)
c.11873G>A (p.Ter3958=)
c.7625G>A (p.Ter2542=)
c.10853G>A (p.Ter3618=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875665G>CCA371796350COX6C,VPS13Bc.*1722G>C (n.*1722G>C)
n.12698G>C
c.*7750G>C (n.*7750G>C)
c.11993G>C (p.Ter3998Ser)
c.12068G>C (p.Ter4023Ser)
n.1570G>C
c.*142-573C>G (n.*142-573C>G)
c.*142-2372C>G (n.*142-2372C>G)
c.12065G>C (p.Ter4022Ser)
c.11990G>C (p.Ter3997Ser)
c.11690G>C (p.Ter3897Ser)
c.8954G>C (p.Ter2985Ser)
c.7847G>C (p.Ter2616Ser)
c.11873G>C (p.Ter3958Ser)
c.7625G>C (p.Ter2542Ser)
c.10853G>C (p.Ter3618Ser)
8g.99875665G>TCA371796352COX6C,VPS13Bc.*1722G>T (n.*1722G>T)
n.12698G>T
c.*7750G>T (n.*7750G>T)
c.11993G>T (p.Ter3998Leu)
c.12068G>T (p.Ter4023Leu)
n.1570G>T
c.*142-573C>A (n.*142-573C>A)
c.*142-2372C>A (n.*142-2372C>A)
c.12065G>T (p.Ter4022Leu)
c.11990G>T (p.Ter3997Leu)
c.11690G>T (p.Ter3897Leu)
c.8954G>T (p.Ter2985Leu)
c.7847G>T (p.Ter2616Leu)
c.11873G>T (p.Ter3958Leu)
c.7625G>T (p.Ter2542Leu)
c.10853G>T (p.Ter3618Leu)
8g.99875666A>CCA371796355COX6C,VPS13Bc.*1723A>C (n.*1723A>C)
n.12699A>C
c.*7751A>C (n.*7751A>C)
c.11994A>C (p.Ter3998Cys)
c.12069A>C (p.Ter4023Cys)
n.1571A>C
c.*142-574T>G (n.*142-574T>G)
c.*142-2373T>G (n.*142-2373T>G)
c.12066A>C (p.Ter4022Cys)
c.11991A>C (p.Ter3997Cys)
c.11691A>C (p.Ter3897Cys)
c.8955A>C (p.Ter2985Cys)
c.7848A>C (p.Ter2616Cys)
c.11874A>C (p.Ter3958Cys)
c.7626A>C (p.Ter2542Cys)
c.10854A>C (p.Ter3618Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875666A>GCA371796357COX6C,VPS13Bc.*1723A>G (n.*1723A>G)
n.12699A>G
c.*7751A>G (n.*7751A>G)
c.11994A>G (p.Ter3998Trp)
c.12069A>G (p.Ter4023Trp)
n.1571A>G
c.*142-574T>C (n.*142-574T>C)
c.*142-2373T>C (n.*142-2373T>C)
c.12066A>G (p.Ter4022Trp)
c.11991A>G (p.Ter3997Trp)
c.11691A>G (p.Ter3897Trp)
c.8955A>G (p.Ter2985Trp)
c.7848A>G (p.Ter2616Trp)
c.11874A>G (p.Ter3958Trp)
c.7626A>G (p.Ter2542Trp)
c.10854A>G (p.Ter3618Trp)
 dbSNP COSMIC COSMIC
8g.99875666A>TCA371796358COX6C,VPS13Bc.*1723A>T (n.*1723A>T)
n.12699A>T
c.*7751A>T (n.*7751A>T)
c.11994A>T (p.Ter3998Cys)
c.12069A>T (p.Ter4023Cys)
n.1571A>T
c.*142-574T>A (n.*142-574T>A)
c.*142-2373T>A (n.*142-2373T>A)
c.12066A>T (p.Ter4022Cys)
c.11991A>T (p.Ter3997Cys)
c.11691A>T (p.Ter3897Cys)
c.8955A>T (p.Ter2985Cys)
c.7848A>T (p.Ter2616Cys)
c.11874A>T (p.Ter3958Cys)
c.7626A>T (p.Ter2542Cys)
c.10854A>T (p.Ter3618Cys)
8g.99875667G>CCA2579216522COX6C,VPS13Bc.*1724G>C (n.*1724G>C)
n.12700G>C
c.*7752G>C (n.*7752G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.1572G>C
c.*142-575C>G (n.*142-575C>G)
c.*142-2374C>G (n.*142-2374C>G)
8g.99875668dupCA2688072715COX6C,VPS13Bc.*1725dup (n.*1725dup)
n.12701dup
c.*7753dup (n.*7753dup)
c.*2dup (n.*2dup)
n.1573dup
c.*142-576dup (n.*142-576dup)
c.*142-2375dup (n.*142-2375dup)
 gnomAD v4
8g.99875669_99875701dupCA583856922COX6C,VPS13Bc.*1726_*1758dup (n.*1726_*1758dup)
n.12702_12734dup
c.*7754_*7786dup (n.*7754_*7786dup)
c.*3_*35dup (n.*3_*35dup)
n.1574_1606dup
c.*142-608_*142-576dup (n.*142-608_*142-576dup)
c.*142-2407_*142-2375dup (n.*142-2407_*142-2375dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875672C>GCA583856923COX6C,VPS13Bc.*1729C>G (n.*1729C>G)
n.12705C>G
c.*7757C>G (n.*7757C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.1577C>G
c.*142-580G>C (n.*142-580G>C)
c.*142-2379G>C (n.*142-2379G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875673T>CCA2688072716COX6C,VPS13Bc.*1730T>C (n.*1730T>C)
n.12706T>C
c.*7758T>C (n.*7758T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1578T>C
c.*142-581A>G (n.*142-581A>G)
c.*142-2380A>G (n.*142-2380A>G)
 gnomAD v4
8g.99875674C>GCA2717774198COX6C,VPS13Bc.*1731C>G (n.*1731C>G)
n.12707C>G
c.*7759C>G (n.*7759C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1579C>G
c.*142-582G>C (n.*142-582G>C)
c.*142-2381G>C (n.*142-2381G>C)
 dbSNP
8g.99875674C>TCA2579216523COX6C,VPS13Bc.*1731C>T (n.*1731C>T)
n.12707C>T
c.*7759C>T (n.*7759C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1579C>T
c.*142-582G>A (n.*142-582G>A)
c.*142-2381G>A (n.*142-2381G>A)
8g.99875676G>CCA2717828463COX6C,VPS13Bc.*1733G>C (n.*1733G>C)
n.12709G>C
c.*7761G>C (n.*7761G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.1581G>C
c.*142-584C>G (n.*142-584C>G)
c.*142-2383C>G (n.*142-2383C>G)
 dbSNP
8g.99875678G>ACA2717828465COX6C,VPS13Bc.*1735G>A (n.*1735G>A)
n.12711G>A
c.*7763G>A (n.*7763G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1583G>A
c.*142-586C>T (n.*142-586C>T)
c.*142-2385C>T (n.*142-2385C>T)
 dbSNP
8g.99875678G>TCA2688072717COX6C,VPS13Bc.*1735G>T (n.*1735G>T)
n.12711G>T
c.*7763G>T (n.*7763G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1583G>T
c.*142-586C>A (n.*142-586C>A)
c.*142-2385C>A (n.*142-2385C>A)
 gnomAD v4
8g.99875679G>ACA857613737COX6C,VPS13Bc.*1736G>A (n.*1736G>A)
n.12712G>A
c.*7764G>A (n.*7764G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1584G>A
c.*142-587C>T (n.*142-587C>T)
c.*142-2386C>T (n.*142-2386C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875679G>TCA2781481848COX6C,VPS13Bc.*1736G>T (n.*1736G>T)
n.12712G>T
c.*7764G>T (n.*7764G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1584G>T
c.*142-587C>A (n.*142-587C>A)
c.*142-2386C>A (n.*142-2386C>A)
8g.99875680T>CCA2688072718COX6C,VPS13Bc.*1737T>C (n.*1737T>C)
n.12713T>C
c.*7765T>C (n.*7765T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1585T>C
c.*142-588A>G (n.*142-588A>G)
c.*142-2387A>G (n.*142-2387A>G)
 gnomAD v4
8g.99875681_99875683dupCA2497231793COX6C,VPS13Bc.*1738_*1740dup (n.*1738_*1740dup)
n.12714_12716dup
c.*7766_*7768dup (n.*7766_*7768dup)
c.*15_*17dup (n.*15_*17dup)
n.1586_1588dup
c.*142-590_*142-588dup (n.*142-590_*142-588dup)
c.*142-2389_*142-2387dup (n.*142-2389_*142-2387dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875681_99875684dupCA4825388COX6C,VPS13Bc.*1738_*1741dup (n.*1738_*1741dup)
n.12714_12717dup
c.*7766_*7769dup (n.*7766_*7769dup)
c.*15_*18dup (n.*15_*18dup)
n.1586_1589dup
c.*142-591_*142-588dup (n.*142-591_*142-588dup)
c.*142-2390_*142-2387dup (n.*142-2390_*142-2387dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875681_99875718dupCA2688072719COX6C,VPS13Bc.*1738_*1775dup (n.*1738_*1775dup)
n.12714_12751dup
c.*7766_*7803dup (n.*7766_*7803dup)
c.*15_*52dup (n.*15_*52dup)
n.1586_1623dup
c.*142-625_*142-588dup (n.*142-625_*142-588dup)
c.*142-2424_*142-2387dup (n.*142-2424_*142-2387dup)
 gnomAD v4
8g.99875681G>ACA1117131837COX6C,VPS13Bc.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.12714G>A
c.*7766G>A (n.*7766G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1586G>A
c.*142-589C>T (n.*142-589C>T)
c.*142-2388C>T (n.*142-2388C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875682T>CCA4825389COX6C,VPS13Bc.*1739T>C (n.*1739T>C)
n.12715T>C
c.*7767T>C (n.*7767T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.1587T>C
c.*142-590A>G (n.*142-590A>G)
c.*142-2389A>G (n.*142-2389A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875682T>GCA2688072721COX6C,VPS13Bc.*1739T>G (n.*1739T>G)
n.12715T>G
c.*7767T>G (n.*7767T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.1587T>G
c.*142-590A>C (n.*142-590A>C)
c.*142-2389A>C (n.*142-2389A>C)
 gnomAD v4
8g.99875683_99875684dupCA2688072720COX6C,VPS13Bc.*1740_*1741dup (n.*1740_*1741dup)
n.12716_12717dup
c.*7768_*7769dup (n.*7768_*7769dup)
c.*17_*18dup (n.*17_*18dup)
n.1588_1589dup
c.*142-591_*142-590dup (n.*142-591_*142-590dup)
c.*142-2390_*142-2389dup (n.*142-2390_*142-2389dup)
 gnomAD v4
8g.99875683T>GCA2579216524COX6C,VPS13Bc.*1740T>G (n.*1740T>G)
n.12716T>G
c.*7768T>G (n.*7768T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1588T>G
c.*142-591A>C (n.*142-591A>C)
c.*142-2390A>C (n.*142-2390A>C)
8g.99875684T>CCA182335536COX6C,VPS13Bc.*1741T>C (n.*1741T>C)
n.12717T>C
c.*7769T>C (n.*7769T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.1589T>C
c.*142-592A>G (n.*142-592A>G)
c.*142-2391A>G (n.*142-2391A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875684T>GCA583856924COX6C,VPS13Bc.*1741T>G (n.*1741T>G)
n.12717T>G
c.*7769T>G (n.*7769T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.1589T>G
c.*142-592A>C (n.*142-592A>C)
c.*142-2391A>C (n.*142-2391A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875686T>CCA2579216525COX6C,VPS13Bc.*1743T>C (n.*1743T>C)
n.12719T>C
c.*7771T>C (n.*7771T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1591T>C
c.*142-594A>G (n.*142-594A>G)
c.*142-2393A>G (n.*142-2393A>G)
8g.99875687T>ACA4825390COX6C,VPS13Bc.*1744T>A (n.*1744T>A)
n.12720T>A
c.*7772T>A (n.*7772T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.1592T>A
c.*142-595A>T (n.*142-595A>T)
c.*142-2394A>T (n.*142-2394A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875689C>GCA857613750COX6C,VPS13Bc.*1746C>G (n.*1746C>G)
n.12722C>G
c.*7774C>G (n.*7774C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1594C>G
c.*142-597G>C (n.*142-597G>C)
c.*142-2396G>C (n.*142-2396G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875689C>TCA583856925COX6C,VPS13Bc.*1746C>T (n.*1746C>T)
n.12722C>T
c.*7774C>T (n.*7774C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1594C>T
c.*142-597G>A (n.*142-597G>A)
c.*142-2396G>A (n.*142-2396G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875692_99875697dupCA583856926COX6C,VPS13Bc.*1749_*1754dup (n.*1749_*1754dup)
n.12725_12730dup
c.*7777_*7782dup (n.*7777_*7782dup)
c.*26_*31dup (n.*26_*31dup)
n.1597_1602dup
c.*142-603_*142-598dup (n.*142-603_*142-598dup)
c.*142-2402_*142-2397dup (n.*142-2402_*142-2397dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875691G>CCA2579216526COX6C,VPS13Bc.*1748G>C (n.*1748G>C)
n.12724G>C
c.*7776G>C (n.*7776G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.1596G>C
c.*142-599C>G (n.*142-599C>G)
c.*142-2398C>G (n.*142-2398C>G)
 gnomAD v4
8g.99875691_99875692insGAATGTTCTTTCTCCA2497231794COX6C,VPS13Bc.*1748_*1749insGAATGTTCTTTCTC (n.*1748_*1749insGAATGTTCTTTCTC)
n.12724_12725insGAATGTTCTTTCTC
c.*7776_*7777insGAATGTTCTTTCTC (n.*7776_*7777insGAATGTTCTTTCTC)
c.*25_*26insGAATGTTCTTTCTC (n.*25_*26insGAATGTTCTTTCTC)
n.1596_1597insGAATGTTCTTTCTC
c.*142-600_*142-599insGAGAAAGAACATTC (n.*142-600_*142-599insGAGAAAGAACATTC)
c.*142-2399_*142-2398insGAGAAAGAACATTC (n.*142-2399_*142-2398insGAGAAAGAACATTC)
 dbSNP
8g.99875692C>ACA2688072723COX6C,VPS13Bc.*1749C>A (n.*1749C>A)
n.12725C>A
c.*7777C>A (n.*7777C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1597C>A
c.*142-600G>T (n.*142-600G>T)
c.*142-2399G>T (n.*142-2399G>T)
 gnomAD v4
8g.99875694T>CCA2688072724COX6C,VPS13Bc.*1751T>C (n.*1751T>C)
n.12727T>C
c.*7779T>C (n.*7779T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1599T>C
c.*142-602A>G (n.*142-602A>G)
c.*142-2401A>G (n.*142-2401A>G)
 gnomAD v4
8g.99875698_99875699delCA4825391COX6C,VPS13Bc.*1755_*1756del (n.*1755_*1756del)
n.12731_12732del
c.*7783_*7784del (n.*7783_*7784del)
c.*32_*33del (n.*32_*33del)
n.1603_1604del
c.*142-603_*142-602del (n.*142-603_*142-602del)
c.*142-2402_*142-2401del (n.*142-2402_*142-2401del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875695G>ACA2688072725COX6C,VPS13Bc.*1752G>A (n.*1752G>A)
n.12728G>A
c.*7780G>A (n.*7780G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1600G>A
c.*142-603C>T (n.*142-603C>T)
c.*142-2402C>T (n.*142-2402C>T)
 gnomAD v4
8g.99875696T>CCA583856927COX6C,VPS13Bc.*1753T>C (n.*1753T>C)
n.12729T>C
c.*7781T>C (n.*7781T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1601T>C
c.*142-604A>G (n.*142-604A>G)
c.*142-2403A>G (n.*142-2403A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875697G>ACA4825393COX6C,VPS13Bc.*1754G>A (n.*1754G>A)
n.12730G>A
c.*7782G>A (n.*7782G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.1602G>A
c.*142-605C>T (n.*142-605C>T)
c.*142-2404C>T (n.*142-2404C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875697G>CCA2688072729COX6C,VPS13Bc.*1754G>C (n.*1754G>C)
n.12730G>C
c.*7782G>C (n.*7782G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.1602G>C
c.*142-605C>G (n.*142-605C>G)
c.*142-2404C>G (n.*142-2404C>G)
 gnomAD v4
8g.99875697G>TCA2717733219COX6C,VPS13Bc.*1754G>T (n.*1754G>T)
n.12730G>T
c.*7782G>T (n.*7782G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.1602G>T
c.*142-605C>A (n.*142-605C>A)
c.*142-2404C>A (n.*142-2404C>A)
 dbSNP
8g.99875697_99875700dupCA2602581870COX6C,VPS13Bc.*1754_*1757dup (n.*1754_*1757dup)
n.12730_12733dup
c.*7782_*7785dup (n.*7782_*7785dup)
c.*31_*34dup (n.*31_*34dup)
n.1602_1605dup
c.*142-608_*142-605dup (n.*142-608_*142-605dup)
c.*142-2407_*142-2404dup (n.*142-2407_*142-2404dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875702_99875703insGATTGATTCA583856928COX6C,VPS13Bc.*1759_*1760insGATTGATT (n.*1759_*1760insGATTGATT)
n.12735_12736insGATTGATT
c.*7787_*7788insGATTGATT (n.*7787_*7788insGATTGATT)
c.*36_*37insGATTGATT (n.*36_*37insGATTGATT)
n.1607_1608insGATTGATT
c.*142-606_*142-605insATCAATCA (n.*142-606_*142-605insATCAATCA)
c.*142-2405_*142-2404insATCAATCA (n.*142-2405_*142-2404insATCAATCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875699_99875702dupCA4825392COX6C,VPS13Bc.*1756_*1759dup (n.*1756_*1759dup)
n.12732_12735dup
c.*7784_*7787dup (n.*7784_*7787dup)
c.*33_*36dup (n.*33_*36dup)
n.1604_1607dup
c.*142-609_*142-606dup (n.*142-609_*142-606dup)
c.*142-2408_*142-2405dup (n.*142-2408_*142-2405dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875699G>ACA2688072732COX6C,VPS13Bc.*1756G>A (n.*1756G>A)
n.12732G>A
c.*7784G>A (n.*7784G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1604G>A
c.*142-607C>T (n.*142-607C>T)
c.*142-2406C>T (n.*142-2406C>T)
 gnomAD v4
8g.99875699_99875700insGATTCA2499219507COX6C,VPS13Bc.*1756_*1757insGATT (n.*1756_*1757insGATT)
n.12732_12733insGATT
c.*7784_*7785insGATT (n.*7784_*7785insGATT)
c.*33_*34insGATT (n.*33_*34insGATT)
n.1604_1605insGATT
c.*142-608_*142-607insAATC (n.*142-608_*142-607insAATC)
c.*142-2407_*142-2406insAATC (n.*142-2407_*142-2406insAATC)
 ClinVar dbSNP
8g.99875700A>GCA2688072734COX6C,VPS13Bc.*1757A>G (n.*1757A>G)
n.12733A>G
c.*7785A>G (n.*7785A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.1605A>G
c.*142-608T>C (n.*142-608T>C)
c.*142-2407T>C (n.*142-2407T>C)
 gnomAD v4
8g.99875700_99875701dupCA2497231795COX6C,VPS13Bc.*1757_*1758dup (n.*1757_*1758dup)
n.12733_12734dup
c.*7785_*7786dup (n.*7785_*7786dup)
c.*34_*35dup (n.*34_*35dup)
n.1605_1606dup
c.*142-609_*142-608dup (n.*142-609_*142-608dup)
c.*142-2408_*142-2407dup (n.*142-2408_*142-2407dup)
 dbSNP
8g.99875704_99875708dupCA4825394COX6C,VPS13Bc.*1761_*1765dup (n.*1761_*1765dup)
n.12737_12741dup
c.*7789_*7793dup (n.*7789_*7793dup)
c.*38_*42dup (n.*38_*42dup)
n.1609_1613dup
c.*142-613_*142-609dup (n.*142-613_*142-609dup)
c.*142-2412_*142-2408dup (n.*142-2412_*142-2408dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875704_99875707dupCA2688072738COX6C,VPS13Bc.*1761_*1764dup (n.*1761_*1764dup)
n.12737_12740dup
c.*7789_*7792dup (n.*7789_*7792dup)
c.*38_*41dup (n.*38_*41dup)
n.1609_1612dup
c.*142-613_*142-610dup (n.*142-613_*142-610dup)
c.*142-2412_*142-2409dup (n.*142-2412_*142-2409dup)
 gnomAD v4
8g.99875703T>GCA4825395COX6C,VPS13Bc.*1760T>G (n.*1760T>G)
n.12736T>G
c.*7788T>G (n.*7788T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.1608T>G
c.*142-611A>C (n.*142-611A>C)
c.*142-2410A>C (n.*142-2410A>C)
 dbSNP ExAC
8g.99875704A>CCA2579216527COX6C,VPS13Bc.*1761A>C (n.*1761A>C)
n.12737A>C
c.*7789A>C (n.*7789A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.1609A>C
c.*142-612T>G (n.*142-612T>G)
c.*142-2411T>G (n.*142-2411T>G)
8g.99875705G>ACA583856929COX6C,VPS13Bc.*1762G>A (n.*1762G>A)
n.12738G>A
c.*7790G>A (n.*7790G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.1610G>A
c.*142-613C>T (n.*142-613C>T)
c.*142-2412C>T (n.*142-2412C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875705G>TCA4825396COX6C,VPS13Bc.*1762G>T (n.*1762G>T)
n.12738G>T
c.*7790G>T (n.*7790G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.1610G>T
c.*142-613C>A (n.*142-613C>A)
c.*142-2412C>A (n.*142-2412C>A)
 dbSNP ExAC
8g.99875706_99875711delCA2688072739COX6C,VPS13Bc.*1763_*1768del (n.*1763_*1768del)
n.12739_12744del
c.*7791_*7796del (n.*7791_*7796del)
c.*40_*45del (n.*40_*45del)
n.1611_1616del
c.*142-618_*142-613del (n.*142-618_*142-613del)
c.*142-2417_*142-2412del (n.*142-2417_*142-2412del)
 gnomAD v4
8g.99875706T>CCA2717828471COX6C,VPS13Bc.*1763T>C (n.*1763T>C)
n.12739T>C
c.*7791T>C (n.*7791T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.1611T>C
c.*142-614A>G (n.*142-614A>G)
c.*142-2413A>G (n.*142-2413A>G)
 dbSNP
8g.99875710_99875716delCA2688072741COX6C,VPS13Bc.*1767_*1773del (n.*1767_*1773del)
n.12743_12749del
c.*7795_*7801del (n.*7795_*7801del)
c.*44_*50del (n.*44_*50del)
n.1615_1621del
c.*142-621_*142-615del (n.*142-621_*142-615del)
c.*142-2420_*142-2414del (n.*142-2420_*142-2414del)
 gnomAD v4
8g.99875709T>CCA2688072744COX6C,VPS13Bc.*1766T>C (n.*1766T>C)
n.12742T>C
c.*7794T>C (n.*7794T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1614T>C
c.*142-617A>G (n.*142-617A>G)
c.*142-2416A>G (n.*142-2416A>G)
 gnomAD v4
8g.99875709T>GCA4825397COX6C,VPS13Bc.*1766T>G (n.*1766T>G)
n.12742T>G
c.*7794T>G (n.*7794T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1614T>G
c.*142-617A>C (n.*142-617A>C)
c.*142-2416A>C (n.*142-2416A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875710T>CCA2717764676COX6C,VPS13Bc.*1767T>C (n.*1767T>C)
n.12743T>C
c.*7795T>C (n.*7795T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.1615T>C
c.*142-618A>G (n.*142-618A>G)
c.*142-2417A>G (n.*142-2417A>G)
 dbSNP
8g.99875710T>GCA583856930COX6C,VPS13Bc.*1767T>G (n.*1767T>G)
n.12743T>G
c.*7795T>G (n.*7795T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.1615T>G
c.*142-618A>C (n.*142-618A>C)
c.*142-2417A>C (n.*142-2417A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875711G>CCA583856931COX6C,VPS13Bc.*1768G>C (n.*1768G>C)
n.12744G>C
c.*7796G>C (n.*7796G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1616G>C
c.*142-619C>G (n.*142-619C>G)
c.*142-2418C>G (n.*142-2418C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875711G>TCA2688072749COX6C,VPS13Bc.*1768G>T (n.*1768G>T)
n.12744G>T
c.*7796G>T (n.*7796G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1616G>T
c.*142-619C>A (n.*142-619C>A)
c.*142-2418C>A (n.*142-2418C>A)
 gnomAD v4
8g.99875712G>ACA4825398COX6C,VPS13Bc.*1769G>A (n.*1769G>A)
n.12745G>A
c.*7797G>A (n.*7797G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1617G>A
c.*142-620C>T (n.*142-620C>T)
c.*142-2419C>T (n.*142-2419C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875713G>ACA4825400COX6C,VPS13Bc.*1770G>A (n.*1770G>A)
n.12746G>A
c.*7798G>A (n.*7798G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.1618G>A
c.*142-621C>T (n.*142-621C>T)
c.*142-2420C>T (n.*142-2420C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875714_99875721delCA2781481849COX6C,VPS13Bc.*1771_*1778del (n.*1771_*1778del)
n.12747_12754del
c.*7799_*7806del (n.*7799_*7806del)
c.*48_*55del (n.*48_*55del)
n.1619_1626del
c.*142-628_*142-621del (n.*142-628_*142-621del)
c.*141+2420_*142-2420del (n.*141+2420_*142-2420del)
8g.99875714T>ACA2688072768COX6C,VPS13Bc.*1771T>A (n.*1771T>A)
n.12747T>A
c.*7799T>A (n.*7799T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.1619T>A
c.*142-622A>T (n.*142-622A>T)
c.*142-2421A>T (n.*142-2421A>T)
 gnomAD v4
8g.99875714T>CCA4825401COX6C,VPS13Bc.*1771T>C (n.*1771T>C)
n.12747T>C
c.*7799T>C (n.*7799T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.1619T>C
c.*142-622A>G (n.*142-622A>G)
c.*142-2421A>G (n.*142-2421A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.99875717_99875720dupCA918326130COX6C,VPS13Bc.*1774_*1777dup (n.*1774_*1777dup)
n.12750_12753dup
c.*7802_*7805dup (n.*7802_*7805dup)
c.*51_*54dup (n.*51_*54dup)
n.1622_1625dup
c.*142-625_*142-622dup (n.*142-625_*142-622dup)
c.*142-2424_*142-2421dup (n.*142-2424_*142-2421dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875716_99875720dupCA2497231796COX6C,VPS13Bc.*1773_*1777dup (n.*1773_*1777dup)
n.12749_12753dup
c.*7801_*7805dup (n.*7801_*7805dup)
c.*50_*54dup (n.*50_*54dup)
n.1621_1625dup
c.*142-626_*142-622dup (n.*142-626_*142-622dup)
c.*141+2422_*142-2421dup (n.*141+2422_*142-2421dup)
 dbSNP
8g.99875717_99875720delCA4825399COX6C,VPS13Bc.*1774_*1777del (n.*1774_*1777del)
n.12750_12753del
c.*7802_*7805del (n.*7802_*7805del)
c.*51_*54del (n.*51_*54del)
n.1622_1625del
c.*142-625_*142-622del (n.*142-625_*142-622del)
c.*142-2424_*142-2421del (n.*142-2424_*142-2421del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875719T>GCA1117131857COX6C,VPS13Bc.*1776T>G (n.*1776T>G)
n.12752T>G
c.*7804T>G (n.*7804T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1624T>G
c.*142-627A>C (n.*142-627A>C)
c.*141+2421A>C (n.*141+2421A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875720T>ACA2717828472COX6C,VPS13Bc.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.12753T>A
c.*7805T>A (n.*7805T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1625T>A
c.*142-628A>T (n.*142-628A>T)
c.*141+2420A>T (n.*141+2420A>T)
 dbSNP
8g.99875721G>ACA857613835COX6C,VPS13Bc.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.12754G>A
c.*7806G>A (n.*7806G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1626G>A
c.*142-629C>T (n.*142-629C>T)
c.*141+2419C>T (n.*141+2419C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875721_99875725dupCA2688072776COX6C,VPS13Bc.*1778_*1782dup (n.*1778_*1782dup)
n.12754_12758dup
c.*7806_*7810dup (n.*7806_*7810dup)
c.*55_*59dup (n.*55_*59dup)
n.1626_1630dup
c.*142-633_*142-629dup (n.*142-633_*142-629dup)
c.*141+2415_*141+2419dup (n.*141+2415_*141+2419dup)
 gnomAD v4
8g.99875722A>GCA2717828475COX6C,VPS13Bc.*1779A>G (n.*1779A>G)
n.12755A>G
c.*7807A>G (n.*7807A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1627A>G
c.*142-630T>C (n.*142-630T>C)
c.*141+2418T>C (n.*141+2418T>C)
 dbSNP
8g.99875724_99875727dupCA857613836COX6C,VPS13Bc.*1781_*1784dup (n.*1781_*1784dup)
n.12757_12760dup
c.*7809_*7812dup (n.*7809_*7812dup)
c.*58_*61dup (n.*58_*61dup)
n.1629_1632dup
c.*142-633_*142-630dup (n.*142-633_*142-630dup)
c.*141+2415_*141+2418dup (n.*141+2415_*141+2418dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875723G>CCA2781481850COX6C,VPS13Bc.*1780G>C (n.*1780G>C)
n.12756G>C
c.*7808G>C (n.*7808G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1628G>C
c.*142-631C>G (n.*142-631C>G)
c.*141+2417C>G (n.*141+2417C>G)
8g.99875723G>TCA2688072779COX6C,VPS13Bc.*1780G>T (n.*1780G>T)
n.12756G>T
c.*7808G>T (n.*7808G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1628G>T
c.*142-631C>A (n.*142-631C>A)
c.*141+2417C>A (n.*141+2417C>A)
 gnomAD v4
8g.99875723_99875725dupCA857613839COX6C,VPS13Bc.*1780_*1782dup (n.*1780_*1782dup)
n.12756_12758dup
c.*7808_*7810dup (n.*7808_*7810dup)
c.*57_*59dup (n.*57_*59dup)
n.1628_1630dup
c.*142-633_*142-631dup (n.*142-633_*142-631dup)
c.*141+2415_*141+2417dup (n.*141+2415_*141+2417dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875723_99875724insTCA2781481851COX6C,VPS13Bc.*1780_*1781insT (n.*1780_*1781insT)
n.12756_12757insT
c.*7808_*7809insT (n.*7808_*7809insT)
c.*57_*58insT (n.*57_*58insT)
n.1628_1629insT
c.*142-632_*142-631insA (n.*142-632_*142-631insA)
c.*141+2416_*141+2417insA (n.*141+2416_*141+2417insA)
8g.99875725C>GCA2688072781COX6C,VPS13Bc.*1782C>G (n.*1782C>G)
n.12758C>G
c.*7810C>G (n.*7810C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.1630C>G
c.*142-633G>C (n.*142-633G>C)
c.*141+2415G>C (n.*141+2415G>C)
 gnomAD v4
8g.99875725C>TCA2688072783COX6C,VPS13Bc.*1782C>T (n.*1782C>T)
n.12758C>T
c.*7810C>T (n.*7810C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.1630C>T
c.*142-633G>A (n.*142-633G>A)
c.*141+2415G>A (n.*141+2415G>A)
 gnomAD v4
8g.99875726A>CCA2688072784COX6C,VPS13Bc.*1783A>C (n.*1783A>C)
n.12759A>C
c.*7811A>C (n.*7811A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.1631A>C
c.*142-634T>G (n.*142-634T>G)
c.*141+2414T>G (n.*141+2414T>G)
 gnomAD v4
8g.99875727G>ACA182335632COX6C,VPS13Bc.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.12760G>A
c.*7812G>A (n.*7812G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.1632G>A
c.*142-635C>T (n.*142-635C>T)
c.*141+2413C>T (n.*141+2413C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875727G>CCA2688072792COX6C,VPS13Bc.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.12760G>C
c.*7812G>C (n.*7812G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.1632G>C
c.*142-635C>G (n.*142-635C>G)
c.*141+2413C>G (n.*141+2413C>G)
 gnomAD v4
8g.99875728G>ACA2717783075COX6C,VPS13Bc.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.12761G>A
c.*7813G>A (n.*7813G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1633G>A
c.*142-636C>T (n.*142-636C>T)
c.*141+2412C>T (n.*141+2412C>T)
 dbSNP
8g.99875728G>CCA2688072794COX6C,VPS13Bc.*1785G>C (n.*1785G>C)
n.12761G>C
c.*7813G>C (n.*7813G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1633G>C
c.*142-636C>G (n.*142-636C>G)
c.*141+2412C>G (n.*141+2412C>G)
 gnomAD v4
8g.99875728G>TCA2688072796COX6C,VPS13Bc.*1785G>T (n.*1785G>T)
n.12761G>T
c.*7813G>T (n.*7813G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1633G>T
c.*142-636C>A (n.*142-636C>A)
c.*141+2412C>A (n.*141+2412C>A)
 gnomAD v4
8g.99875729G>CCA1117131866COX6C,VPS13Bc.*1786G>C (n.*1786G>C)
n.12762G>C
c.*7814G>C (n.*7814G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.1634G>C
c.*142-637C>G (n.*142-637C>G)
c.*141+2411C>G (n.*141+2411C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875729G>TCA182335636COX6C,VPS13Bc.*1786G>T (n.*1786G>T)
n.12762G>T
c.*7814G>T (n.*7814G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.1634G>T
c.*142-637C>A (n.*142-637C>A)
c.*141+2411C>A (n.*141+2411C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875730T>CCA857613847COX6C,VPS13Bc.*1787T>C (n.*1787T>C)
n.12763T>C
c.*7815T>C (n.*7815T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.1635T>C
c.*142-638A>G (n.*142-638A>G)
c.*141+2410A>G (n.*141+2410A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875730T>GCA2688072806COX6C,VPS13Bc.*1787T>G (n.*1787T>G)
n.12763T>G
c.*7815T>G (n.*7815T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.1635T>G
c.*142-638A>C (n.*142-638A>C)
c.*141+2410A>C (n.*141+2410A>C)
 gnomAD v4
8g.99875730_99875733dupCA857613845COX6C,VPS13Bc.*1787_*1790dup (n.*1787_*1790dup)
n.12763_12766dup
c.*7815_*7818dup (n.*7815_*7818dup)
c.*64_*67dup (n.*64_*67dup)
n.1635_1638dup
c.*142-641_*142-638dup (n.*142-641_*142-638dup)
c.*141+2407_*141+2410dup (n.*141+2407_*141+2410dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875733_99875736dupCA2688072810COX6C,VPS13Bc.*1790_*1793dup (n.*1790_*1793dup)
n.12766_12769dup
c.*7818_*7821dup (n.*7818_*7821dup)
c.*67_*70dup (n.*67_*70dup)
n.1638_1641dup
c.*142-642_*142-639dup (n.*142-642_*142-639dup)
c.*141+2406_*141+2409dup (n.*141+2406_*141+2409dup)
 gnomAD v4
8g.99875733C>TCA2688072814COX6C,VPS13Bc.*1790C>T (n.*1790C>T)
n.12766C>T
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c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1638C>T
c.*142-641G>A (n.*142-641G>A)
c.*141+2407G>A (n.*141+2407G>A)
 gnomAD v4
8g.99875734_99875735insAAGAAACA2688072815COX6C,VPS13Bc.*1791_*1792insAAGAAA (n.*1791_*1792insAAGAAA)
n.12767_12768insAAGAAA
c.*7819_*7820insAAGAAA (n.*7819_*7820insAAGAAA)
c.*68_*69insAAGAAA (n.*68_*69insAAGAAA)
n.1639_1640insAAGAAA
c.*142-642_*142-641insTTCTTT (n.*142-642_*142-641insTTCTTT)
c.*141+2406_*141+2407insTTCTTT (n.*141+2406_*141+2407insTTCTTT)
 gnomAD v4
8g.99875734_99875735insAAGAAACCA2830545454COX6C,VPS13Bc.*1791_*1792insAAGAAAC (n.*1791_*1792insAAGAAAC)
n.12767_12768insAAGAAAC
c.*7819_*7820insAAGAAAC (n.*7819_*7820insAAGAAAC)
c.*68_*69insAAGAAAC (n.*68_*69insAAGAAAC)
n.1639_1640insAAGAAAC
c.*142-643_*142-642insGTTTCTT (n.*142-643_*142-642insGTTTCTT)
c.*141+2405_*141+2406insGTTTCTT (n.*141+2405_*141+2406insGTTTCTT)
8g.99875735C>ACA2688072817COX6C,VPS13Bc.*1792C>A (n.*1792C>A)
n.12768C>A
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n.1640C>A
c.*142-643G>T (n.*142-643G>T)
c.*141+2405G>T (n.*141+2405G>T)
 gnomAD v4
8g.99875735C>GCA2781481852COX6C,VPS13Bc.*1792C>G (n.*1792C>G)
n.12768C>G
c.*7820C>G (n.*7820C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.1640C>G
c.*142-643G>C (n.*142-643G>C)
c.*141+2405G>C (n.*141+2405G>C)
8g.99875736T>ACA2688072819COX6C,VPS13Bc.*1793T>A (n.*1793T>A)
n.12769T>A
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c.*70T>A (n.*70T>A)
n.1641T>A
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c.*141+2404A>T (n.*141+2404A>T)
 gnomAD v4
8g.99875737G>ACA2688072820COX6C,VPS13Bc.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.12770G>A
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c.*71G>A (n.*71G>A)
n.1642G>A
c.*142-645C>T (n.*142-645C>T)
c.*141+2403C>T (n.*141+2403C>T)
 gnomAD v4
8g.99875738C>ACA2579216528COX6C,VPS13Bc.*1795C>A (n.*1795C>A)
n.12771C>A
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c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1643C>A
c.*142-646G>T (n.*142-646G>T)
c.*141+2402G>T (n.*141+2402G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched