Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99875576_99875596dup | CA2688072703 | COX6C,VPS13B | c.*1633_*1653dup (n.*1633_*1653dup) n.12609_12629dup c.*7661_*7681dup (n.*7661_*7681dup) c.11904_11924dup (p.His3975_Phe3976insHisTyrLeuValAspProHis) c.11979_11999dup (p.His4000_Phe4001insHisTyrLeuValAspProHis) n.1481_1501dup c.*142-503_*142-483dup (n.*142-503_*142-483dup) c.*142-2302_*142-2282dup (n.*142-2302_*142-2282dup) c.11976_11996dup (p.His3999_Phe4000insHisTyrLeuValAspProHis) c.11901_11921dup (p.His3974_Phe3975insHisTyrLeuValAspProHis) c.11601_11621dup (p.His3874_Phe3875insHisTyrLeuValAspProHis) c.8865_8885dup (p.His2962_Phe2963insHisTyrLeuValAspProHis) c.7758_7778dup (p.His2593_Phe2594insHisTyrLeuValAspProHis) c.11784_11804dup (p.His3935_Phe3936insHisTyrLeuValAspProHis) c.7536_7556dup (p.His2519_Phe2520insHisTyrLeuValAspProHis) c.10764_10784dup (p.His3595_Phe3596insHisTyrLeuValAspProHis) | gnomAD v4 |
8 | g.99875585_99875598del | CA2688072707 | COX6C,VPS13B | c.*1642_*1655del (n.*1642_*1655del) n.12618_12631del c.*7670_*7683del (n.*7670_*7683del) c.11913_11926del (p.Val3972CysfsTer6) c.11988_12001del (p.Val3997CysfsTer6) n.1490_1503del c.*142-505_*142-492del (n.*142-505_*142-492del) c.*142-2304_*142-2291del (n.*142-2304_*142-2291del) c.11985_11998del (p.Val3996CysfsTer6) c.11910_11923del (p.Val3971CysfsTer6) c.11610_11623del (p.Val3871CysfsTer6) c.8874_8887del (p.Val2959CysfsTer6) c.7767_7780del (p.Val2590CysfsTer6) c.11793_11806del (p.Val3932CysfsTer6) c.7545_7558del (p.Val2516CysfsTer6) c.10773_10786del (p.Val3592CysfsTer6) | gnomAD v4 |
8 | g.99875589_99875591dup | CA658821998 | COX6C,VPS13B | c.*1646_*1648dup (n.*1646_*1648dup) n.12622_12624dup c.*7674_*7676dup (n.*7674_*7676dup) c.11917_11919dup (p.Asp3973_Pro3974insAsp) c.11992_11994dup (p.Asp3998_Pro3999insAsp) n.1494_1496dup c.*142-498_*142-496dup (n.*142-498_*142-496dup) c.*142-2297_*142-2295dup (n.*142-2297_*142-2295dup) c.11989_11991dup (p.Asp3997_Pro3998insAsp) c.11914_11916dup (p.Asp3972_Pro3973insAsp) c.11614_11616dup (p.Asp3872_Pro3873insAsp) c.8878_8880dup (p.Asp2960_Pro2961insAsp) c.7771_7773dup (p.Asp2591_Pro2592insAsp) c.11797_11799dup (p.Asp3933_Pro3934insAsp) c.7549_7551dup (p.Asp2517_Pro2518insAsp) c.10777_10779dup (p.Asp3593_Pro3594insAsp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875589G>A | CA182335439 | COX6C,VPS13B | c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.12622G>A c.*7674G>A (n.*7674G>A) c.11917G>A (p.Asp3973Asn) c.11992G>A (p.Asp3998Asn) n.1494G>A c.*142-497C>T (n.*142-497C>T) c.*142-2296C>T (n.*142-2296C>T) c.11989G>A (p.Asp3997Asn) c.11914G>A (p.Asp3972Asn) c.11614G>A (p.Asp3872Asn) c.8878G>A (p.Asp2960Asn) c.7771G>A (p.Asp2591Asn) c.11797G>A (p.Asp3933Asn) c.7549G>A (p.Asp2517Asn) c.10777G>A (p.Asp3593Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875589G>C | CA371796011 | COX6C,VPS13B | c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.12622G>C c.*7674G>C (n.*7674G>C) c.11917G>C (p.Asp3973His) c.11992G>C (p.Asp3998His) n.1494G>C c.*142-497C>G (n.*142-497C>G) c.*142-2296C>G (n.*142-2296C>G) c.11989G>C (p.Asp3997His) c.11914G>C (p.Asp3972His) c.11614G>C (p.Asp3872His) c.8878G>C (p.Asp2960His) c.7771G>C (p.Asp2591His) c.11797G>C (p.Asp3933His) c.7549G>C (p.Asp2517His) c.10777G>C (p.Asp3593His) | |
8 | g.99875589G>T | CA371796013 | COX6C,VPS13B | c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.12622G>T c.*7674G>T (n.*7674G>T) c.11917G>T (p.Asp3973Tyr) c.11992G>T (p.Asp3998Tyr) n.1494G>T c.*142-497C>A (n.*142-497C>A) c.*142-2296C>A (n.*142-2296C>A) c.11989G>T (p.Asp3997Tyr) c.11914G>T (p.Asp3972Tyr) c.11614G>T (p.Asp3872Tyr) c.8878G>T (p.Asp2960Tyr) c.7771G>T (p.Asp2591Tyr) c.11797G>T (p.Asp3933Tyr) c.7549G>T (p.Asp2517Tyr) c.10777G>T (p.Asp3593Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.99875590A>C | CA371796015 | COX6C,VPS13B | c.*1647A>C (n.*1647A>C) n.12623A>C c.*7675A>C (n.*7675A>C) c.11918A>C (p.Asp3973Ala) c.11993A>C (p.Asp3998Ala) n.1495A>C c.*142-498T>G (n.*142-498T>G) c.*142-2297T>G (n.*142-2297T>G) c.11990A>C (p.Asp3997Ala) c.11915A>C (p.Asp3972Ala) c.11615A>C (p.Asp3872Ala) c.8879A>C (p.Asp2960Ala) c.7772A>C (p.Asp2591Ala) c.11798A>C (p.Asp3933Ala) c.7550A>C (p.Asp2517Ala) c.10778A>C (p.Asp3593Ala) | |
8 | g.99875590A>G | CA371796017 | COX6C,VPS13B | c.*1647A>G (n.*1647A>G) n.12623A>G c.*7675A>G (n.*7675A>G) c.11918A>G (p.Asp3973Gly) c.11993A>G (p.Asp3998Gly) n.1495A>G c.*142-498T>C (n.*142-498T>C) c.*142-2297T>C (n.*142-2297T>C) c.11990A>G (p.Asp3997Gly) c.11915A>G (p.Asp3972Gly) c.11615A>G (p.Asp3872Gly) c.8879A>G (p.Asp2960Gly) c.7772A>G (p.Asp2591Gly) c.11798A>G (p.Asp3933Gly) c.7550A>G (p.Asp2517Gly) c.10778A>G (p.Asp3593Gly) | |
8 | g.99875590A>T | CA371796018 | COX6C,VPS13B | c.*1647A>T (n.*1647A>T) n.12623A>T c.*7675A>T (n.*7675A>T) c.11918A>T (p.Asp3973Val) c.11993A>T (p.Asp3998Val) n.1495A>T c.*142-498T>A (n.*142-498T>A) c.*142-2297T>A (n.*142-2297T>A) c.11990A>T (p.Asp3997Val) c.11915A>T (p.Asp3972Val) c.11615A>T (p.Asp3872Val) c.8879A>T (p.Asp2960Val) c.7772A>T (p.Asp2591Val) c.11798A>T (p.Asp3933Val) c.7550A>T (p.Asp2517Val) c.10778A>T (p.Asp3593Val) | |
8 | g.99875591T>A | CA371796021 | COX6C,VPS13B | c.*1648T>A (n.*1648T>A) n.12624T>A c.*7676T>A (n.*7676T>A) c.11919T>A (p.Asp3973Glu) c.11994T>A (p.Asp3998Glu) n.1496T>A c.*142-499A>T (n.*142-499A>T) c.*142-2298A>T (n.*142-2298A>T) c.11991T>A (p.Asp3997Glu) c.11916T>A (p.Asp3972Glu) c.11616T>A (p.Asp3872Glu) c.8880T>A (p.Asp2960Glu) c.7773T>A (p.Asp2591Glu) c.11799T>A (p.Asp3933Glu) c.7551T>A (p.Asp2517Glu) c.10779T>A (p.Asp3593Glu) | |
8 | g.99875591T>C | CA462458642 | COX6C,VPS13B | c.*1648T>C (n.*1648T>C) n.12624T>C c.*7676T>C (n.*7676T>C) c.11919T>C (p.Asp3973=) c.11994T>C (p.Asp3998=) n.1496T>C c.*142-499A>G (n.*142-499A>G) c.*142-2298A>G (n.*142-2298A>G) c.11991T>C (p.Asp3997=) c.11916T>C (p.Asp3972=) c.11616T>C (p.Asp3872=) c.8880T>C (p.Asp2960=) c.7773T>C (p.Asp2591=) c.11799T>C (p.Asp3933=) c.7551T>C (p.Asp2517=) c.10779T>C (p.Asp3593=) | |
8 | g.99875591T>G | CA182335445 | COX6C,VPS13B | c.*1648T>G (n.*1648T>G) n.12624T>G c.*7676T>G (n.*7676T>G) c.11919T>G (p.Asp3973Glu) c.11994T>G (p.Asp3998Glu) n.1496T>G c.*142-499A>C (n.*142-499A>C) c.*142-2298A>C (n.*142-2298A>C) c.11991T>G (p.Asp3997Glu) c.11916T>G (p.Asp3972Glu) c.11616T>G (p.Asp3872Glu) c.8880T>G (p.Asp2960Glu) c.7773T>G (p.Asp2591Glu) c.11799T>G (p.Asp3933Glu) c.7551T>G (p.Asp2517Glu) c.10779T>G (p.Asp3593Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875592C>A | CA371796023 | COX6C,VPS13B | c.*1649C>A (n.*1649C>A) n.12625C>A c.*7677C>A (n.*7677C>A) c.11920C>A (p.Pro3974Thr) c.11995C>A (p.Pro3999Thr) n.1497C>A c.*142-500G>T (n.*142-500G>T) c.*142-2299G>T (n.*142-2299G>T) c.11992C>A (p.Pro3998Thr) c.11917C>A (p.Pro3973Thr) c.11617C>A (p.Pro3873Thr) c.8881C>A (p.Pro2961Thr) c.7774C>A (p.Pro2592Thr) c.11800C>A (p.Pro3934Thr) c.7552C>A (p.Pro2518Thr) c.10780C>A (p.Pro3594Thr) | dbSNP |
8 | g.99875592C>G | CA4825375 | COX6C,VPS13B | c.*1649C>G (n.*1649C>G) n.12625C>G c.*7677C>G (n.*7677C>G) c.11920C>G (p.Pro3974Ala) c.11995C>G (p.Pro3999Ala) n.1497C>G c.*142-500G>C (n.*142-500G>C) c.*142-2299G>C (n.*142-2299G>C) c.11992C>G (p.Pro3998Ala) c.11917C>G (p.Pro3973Ala) c.11617C>G (p.Pro3873Ala) c.8881C>G (p.Pro2961Ala) c.7774C>G (p.Pro2592Ala) c.11800C>G (p.Pro3934Ala) c.7552C>G (p.Pro2518Ala) c.10780C>G (p.Pro3594Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875592C>T | CA371796026 | COX6C,VPS13B | c.*1649C>T (n.*1649C>T) n.12625C>T c.*7677C>T (n.*7677C>T) c.11920C>T (p.Pro3974Ser) c.11995C>T (p.Pro3999Ser) n.1497C>T c.*142-500G>A (n.*142-500G>A) c.*142-2299G>A (n.*142-2299G>A) c.11992C>T (p.Pro3998Ser) c.11917C>T (p.Pro3973Ser) c.11617C>T (p.Pro3873Ser) c.8881C>T (p.Pro2961Ser) c.7774C>T (p.Pro2592Ser) c.11800C>T (p.Pro3934Ser) c.7552C>T (p.Pro2518Ser) c.10780C>T (p.Pro3594Ser) | dbSNP |
8 | g.99875593C>A | CA371796028 | COX6C,VPS13B | c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.12626C>A c.*7678C>A (n.*7678C>A) c.11921C>A (p.Pro3974Gln) c.11996C>A (p.Pro3999Gln) n.1498C>A c.*142-501G>T (n.*142-501G>T) c.*142-2300G>T (n.*142-2300G>T) c.11993C>A (p.Pro3998Gln) c.11918C>A (p.Pro3973Gln) c.11618C>A (p.Pro3873Gln) c.8882C>A (p.Pro2961Gln) c.7775C>A (p.Pro2592Gln) c.11801C>A (p.Pro3934Gln) c.7553C>A (p.Pro2518Gln) c.10781C>A (p.Pro3594Gln) | |
8 | g.99875593C>G | CA371796030 | COX6C,VPS13B | c.*1650C>G (n.*1650C>G) n.12626C>G c.*7678C>G (n.*7678C>G) c.11921C>G (p.Pro3974Arg) c.11996C>G (p.Pro3999Arg) n.1498C>G c.*142-501G>C (n.*142-501G>C) c.*142-2300G>C (n.*142-2300G>C) c.11993C>G (p.Pro3998Arg) c.11918C>G (p.Pro3973Arg) c.11618C>G (p.Pro3873Arg) c.8882C>G (p.Pro2961Arg) c.7775C>G (p.Pro2592Arg) c.11801C>G (p.Pro3934Arg) c.7553C>G (p.Pro2518Arg) c.10781C>G (p.Pro3594Arg) | |
8 | g.99875593C>T | CA371796031 | COX6C,VPS13B | c.*1650C>T (n.*1650C>T) n.12626C>T c.*7678C>T (n.*7678C>T) c.11921C>T (p.Pro3974Leu) c.11996C>T (p.Pro3999Leu) n.1498C>T c.*142-501G>A (n.*142-501G>A) c.*142-2300G>A (n.*142-2300G>A) c.11993C>T (p.Pro3998Leu) c.11918C>T (p.Pro3973Leu) c.11618C>T (p.Pro3873Leu) c.8882C>T (p.Pro2961Leu) c.7775C>T (p.Pro2592Leu) c.11801C>T (p.Pro3934Leu) c.7553C>T (p.Pro2518Leu) c.10781C>T (p.Pro3594Leu) | |
8 | g.99875594A>C | CA462458654 | COX6C,VPS13B | c.*1651A>C (n.*1651A>C) n.12627A>C c.*7679A>C (n.*7679A>C) c.11922A>C (p.Pro3974=) c.11997A>C (p.Pro3999=) n.1499A>C c.*142-502T>G (n.*142-502T>G) c.*142-2301T>G (n.*142-2301T>G) c.11994A>C (p.Pro3998=) c.11919A>C (p.Pro3973=) c.11619A>C (p.Pro3873=) c.8883A>C (p.Pro2961=) c.7776A>C (p.Pro2592=) c.11802A>C (p.Pro3934=) c.7554A>C (p.Pro2518=) c.10782A>C (p.Pro3594=) | |
8 | g.99875594A>G | CA462458653 | COX6C,VPS13B | c.*1651A>G (n.*1651A>G) n.12627A>G c.*7679A>G (n.*7679A>G) c.11922A>G (p.Pro3974=) c.11997A>G (p.Pro3999=) n.1499A>G c.*142-502T>C (n.*142-502T>C) c.*142-2301T>C (n.*142-2301T>C) c.11994A>G (p.Pro3998=) c.11919A>G (p.Pro3973=) c.11619A>G (p.Pro3873=) c.8883A>G (p.Pro2961=) c.7776A>G (p.Pro2592=) c.11802A>G (p.Pro3934=) c.7554A>G (p.Pro2518=) c.10782A>G (p.Pro3594=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875594A>T | CA462458652 | COX6C,VPS13B | c.*1651A>T (n.*1651A>T) n.12627A>T c.*7679A>T (n.*7679A>T) c.11922A>T (p.Pro3974=) c.11997A>T (p.Pro3999=) n.1499A>T c.*142-502T>A (n.*142-502T>A) c.*142-2301T>A (n.*142-2301T>A) c.11994A>T (p.Pro3998=) c.11919A>T (p.Pro3973=) c.11619A>T (p.Pro3873=) c.8883A>T (p.Pro2961=) c.7776A>T (p.Pro2592=) c.11802A>T (p.Pro3934=) c.7554A>T (p.Pro2518=) c.10782A>T (p.Pro3594=) | |
8 | g.99875594_99875595insAAAATAATAAA | CA2537568336 | COX6C,VPS13B | c.*1651_*1652insAAAATAATAAA (n.*1651_*1652insAAAATAATAAA) n.12627_12628insAAAATAATAAA c.*7679_*7680insAAAATAATAAA (n.*7679_*7680insAAAATAATAAA) c.11922_11923insAAAATAATAAA (p.His3975LysfsTer17) c.11997_11998insAAAATAATAAA (p.His4000LysfsTer17) n.1499_1500insAAAATAATAAA c.*142-502_*142-501insTTATTATTTTT (n.*142-502_*142-501insTTATTATTTTT) c.*142-2301_*142-2300insTTATTATTTTT (n.*142-2301_*142-2300insTTATTATTTTT) c.11994_11995insAAAATAATAAA (p.His3999LysfsTer17) c.11919_11920insAAAATAATAAA (p.His3974LysfsTer17) c.11619_11620insAAAATAATAAA (p.His3874LysfsTer17) c.8883_8884insAAAATAATAAA (p.His2962LysfsTer17) c.7776_7777insAAAATAATAAA (p.His2593LysfsTer17) c.11802_11803insAAAATAATAAA (p.His3935LysfsTer17) c.7554_7555insAAAATAATAAA (p.His2519LysfsTer17) c.10782_10783insAAAATAATAAA (p.His3595LysfsTer17) | |
8 | g.99875595C>A | CA371796036 | COX6C,VPS13B | c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.12628C>A c.*7680C>A (n.*7680C>A) c.11923C>A (p.His3975Asn) c.11998C>A (p.His4000Asn) n.1500C>A c.*142-503G>T (n.*142-503G>T) c.*142-2302G>T (n.*142-2302G>T) c.11995C>A (p.His3999Asn) c.11920C>A (p.His3974Asn) c.11620C>A (p.His3874Asn) c.8884C>A (p.His2962Asn) c.7777C>A (p.His2593Asn) c.11803C>A (p.His3935Asn) c.7555C>A (p.His2519Asn) c.10783C>A (p.His3595Asn) | |
8 | g.99875595C>G | CA371796032 | COX6C,VPS13B | c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.12628C>G c.*7680C>G (n.*7680C>G) c.11923C>G (p.His3975Asp) c.11998C>G (p.His4000Asp) n.1500C>G c.*142-503G>C (n.*142-503G>C) c.*142-2302G>C (n.*142-2302G>C) c.11995C>G (p.His3999Asp) c.11920C>G (p.His3974Asp) c.11620C>G (p.His3874Asp) c.8884C>G (p.His2962Asp) c.7777C>G (p.His2593Asp) c.11803C>G (p.His3935Asp) c.7555C>G (p.His2519Asp) c.10783C>G (p.His3595Asp) | |
8 | g.99875595C>T | CA371796034 | COX6C,VPS13B | c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.12628C>T c.*7680C>T (n.*7680C>T) c.11923C>T (p.His3975Tyr) c.11998C>T (p.His4000Tyr) n.1500C>T c.*142-503G>A (n.*142-503G>A) c.*142-2302G>A (n.*142-2302G>A) c.11995C>T (p.His3999Tyr) c.11920C>T (p.His3974Tyr) c.11620C>T (p.His3874Tyr) c.8884C>T (p.His2962Tyr) c.7777C>T (p.His2593Tyr) c.11803C>T (p.His3935Tyr) c.7555C>T (p.His2519Tyr) c.10783C>T (p.His3595Tyr) | |
8 | g.99875596A>C | CA371796038 | COX6C,VPS13B | c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.12629A>C c.*7681A>C (n.*7681A>C) c.11924A>C (p.His3975Pro) c.11999A>C (p.His4000Pro) n.1501A>C c.*142-504T>G (n.*142-504T>G) c.*142-2303T>G (n.*142-2303T>G) c.11996A>C (p.His3999Pro) c.11921A>C (p.His3974Pro) c.11621A>C (p.His3874Pro) c.8885A>C (p.His2962Pro) c.7778A>C (p.His2593Pro) c.11804A>C (p.His3935Pro) c.7556A>C (p.His2519Pro) c.10784A>C (p.His3595Pro) | |
8 | g.99875596A>G | CA371796040 | COX6C,VPS13B | c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.12629A>G c.*7681A>G (n.*7681A>G) c.11924A>G (p.His3975Arg) c.11999A>G (p.His4000Arg) n.1501A>G c.*142-504T>C (n.*142-504T>C) c.*142-2303T>C (n.*142-2303T>C) c.11996A>G (p.His3999Arg) c.11921A>G (p.His3974Arg) c.11621A>G (p.His3874Arg) c.8885A>G (p.His2962Arg) c.7778A>G (p.His2593Arg) c.11804A>G (p.His3935Arg) c.7556A>G (p.His2519Arg) c.10784A>G (p.His3595Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.99875596A>T | CA371796042 | COX6C,VPS13B | c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.12629A>T c.*7681A>T (n.*7681A>T) c.11924A>T (p.His3975Leu) c.11999A>T (p.His4000Leu) n.1501A>T c.*142-504T>A (n.*142-504T>A) c.*142-2303T>A (n.*142-2303T>A) c.11996A>T (p.His3999Leu) c.11921A>T (p.His3974Leu) c.11621A>T (p.His3874Leu) c.8885A>T (p.His2962Leu) c.7778A>T (p.His2593Leu) c.11804A>T (p.His3935Leu) c.7556A>T (p.His2519Leu) c.10784A>T (p.His3595Leu) | |
8 | g.99875597T>A | CA371796043 | COX6C,VPS13B | c.*1654T>A (n.*1654T>A) n.12630T>A c.*7682T>A (n.*7682T>A) c.11925T>A (p.His3975Gln) c.12000T>A (p.His4000Gln) n.1502T>A c.*142-505A>T (n.*142-505A>T) c.*142-2304A>T (n.*142-2304A>T) c.11997T>A (p.His3999Gln) c.11922T>A (p.His3974Gln) c.11622T>A (p.His3874Gln) c.8886T>A (p.His2962Gln) c.7779T>A (p.His2593Gln) c.11805T>A (p.His3935Gln) c.7557T>A (p.His2519Gln) c.10785T>A (p.His3595Gln) | |
8 | g.99875597T>C | CA462458660 | COX6C,VPS13B | c.*1654T>C (n.*1654T>C) n.12630T>C c.*7682T>C (n.*7682T>C) c.11925T>C (p.His3975=) c.12000T>C (p.His4000=) n.1502T>C c.*142-505A>G (n.*142-505A>G) c.*142-2304A>G (n.*142-2304A>G) c.11997T>C (p.His3999=) c.11922T>C (p.His3974=) c.11622T>C (p.His3874=) c.8886T>C (p.His2962=) c.7779T>C (p.His2593=) c.11805T>C (p.His3935=) c.7557T>C (p.His2519=) c.10785T>C (p.His3595=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875597T>G | CA182335457 | COX6C,VPS13B | c.*1654T>G (n.*1654T>G) n.12630T>G c.*7682T>G (n.*7682T>G) c.11925T>G (p.His3975Gln) c.12000T>G (p.His4000Gln) n.1502T>G c.*142-505A>C (n.*142-505A>C) c.*142-2304A>C (n.*142-2304A>C) c.11997T>G (p.His3999Gln) c.11922T>G (p.His3974Gln) c.11622T>G (p.His3874Gln) c.8886T>G (p.His2962Gln) c.7779T>G (p.His2593Gln) c.11805T>G (p.His3935Gln) c.7557T>G (p.His2519Gln) c.10785T>G (p.His3595Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875598T>A | CA371796046 | COX6C,VPS13B | c.*1655T>A (n.*1655T>A) n.12631T>A c.*7683T>A (n.*7683T>A) c.11926T>A (p.Phe3976Ile) c.12001T>A (p.Phe4001Ile) n.1503T>A c.*142-506A>T (n.*142-506A>T) c.*142-2305A>T (n.*142-2305A>T) c.11998T>A (p.Phe4000Ile) c.11923T>A (p.Phe3975Ile) c.11623T>A (p.Phe3875Ile) c.8887T>A (p.Phe2963Ile) c.7780T>A (p.Phe2594Ile) c.11806T>A (p.Phe3936Ile) c.7558T>A (p.Phe2520Ile) c.10786T>A (p.Phe3596Ile) | |
8 | g.99875598T>C | CA371796049 | COX6C,VPS13B | c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.12631T>C c.*7683T>C (n.*7683T>C) c.11926T>C (p.Phe3976Leu) c.12001T>C (p.Phe4001Leu) n.1503T>C c.*142-506A>G (n.*142-506A>G) c.*142-2305A>G (n.*142-2305A>G) c.11998T>C (p.Phe4000Leu) c.11923T>C (p.Phe3975Leu) c.11623T>C (p.Phe3875Leu) c.8887T>C (p.Phe2963Leu) c.7780T>C (p.Phe2594Leu) c.11806T>C (p.Phe3936Leu) c.7558T>C (p.Phe2520Leu) c.10786T>C (p.Phe3596Leu) | dbSNP |
8 | g.99875598T>G | CA371796047 | COX6C,VPS13B | c.*1655T>G (n.*1655T>G) n.12631T>G c.*7683T>G (n.*7683T>G) c.11926T>G (p.Phe3976Val) c.12001T>G (p.Phe4001Val) n.1503T>G c.*142-506A>C (n.*142-506A>C) c.*142-2305A>C (n.*142-2305A>C) c.11998T>G (p.Phe4000Val) c.11923T>G (p.Phe3975Val) c.11623T>G (p.Phe3875Val) c.8887T>G (p.Phe2963Val) c.7780T>G (p.Phe2594Val) c.11806T>G (p.Phe3936Val) c.7558T>G (p.Phe2520Val) c.10786T>G (p.Phe3596Val) | |
8 | g.99875599T>A | CA371796052 | COX6C,VPS13B | c.*1656T>A (n.*1656T>A) n.12632T>A c.*7684T>A (n.*7684T>A) c.11927T>A (p.Phe3976Tyr) c.12002T>A (p.Phe4001Tyr) n.1504T>A c.*142-507A>T (n.*142-507A>T) c.*142-2306A>T (n.*142-2306A>T) c.11999T>A (p.Phe4000Tyr) c.11924T>A (p.Phe3975Tyr) c.11624T>A (p.Phe3875Tyr) c.8888T>A (p.Phe2963Tyr) c.7781T>A (p.Phe2594Tyr) c.11807T>A (p.Phe3936Tyr) c.7559T>A (p.Phe2520Tyr) c.10787T>A (p.Phe3596Tyr) | |
8 | g.99875599T>C | CA371796053 | COX6C,VPS13B | c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.12632T>C c.*7684T>C (n.*7684T>C) c.11927T>C (p.Phe3976Ser) c.12002T>C (p.Phe4001Ser) n.1504T>C c.*142-507A>G (n.*142-507A>G) c.*142-2306A>G (n.*142-2306A>G) c.11999T>C (p.Phe4000Ser) c.11924T>C (p.Phe3975Ser) c.11624T>C (p.Phe3875Ser) c.8888T>C (p.Phe2963Ser) c.7781T>C (p.Phe2594Ser) c.11807T>C (p.Phe3936Ser) c.7559T>C (p.Phe2520Ser) c.10787T>C (p.Phe3596Ser) | |
8 | g.99875599T>G | CA371796055 | COX6C,VPS13B | c.*1656T>G (n.*1656T>G) n.12632T>G c.*7684T>G (n.*7684T>G) c.11927T>G (p.Phe3976Cys) c.12002T>G (p.Phe4001Cys) n.1504T>G c.*142-507A>C (n.*142-507A>C) c.*142-2306A>C (n.*142-2306A>C) c.11999T>G (p.Phe4000Cys) c.11924T>G (p.Phe3975Cys) c.11624T>G (p.Phe3875Cys) c.8888T>G (p.Phe2963Cys) c.7781T>G (p.Phe2594Cys) c.11807T>G (p.Phe3936Cys) c.7559T>G (p.Phe2520Cys) c.10787T>G (p.Phe3596Cys) | |
8 | g.99875600T>A | CA371796057 | COX6C,VPS13B | c.*1657T>A (n.*1657T>A) n.12633T>A c.*7685T>A (n.*7685T>A) c.11928T>A (p.Phe3976Leu) c.12003T>A (p.Phe4001Leu) n.1505T>A c.*142-508A>T (n.*142-508A>T) c.*142-2307A>T (n.*142-2307A>T) c.12000T>A (p.Phe4000Leu) c.11925T>A (p.Phe3975Leu) c.11625T>A (p.Phe3875Leu) c.8889T>A (p.Phe2963Leu) c.7782T>A (p.Phe2594Leu) c.11808T>A (p.Phe3936Leu) c.7560T>A (p.Phe2520Leu) c.10788T>A (p.Phe3596Leu) | |
8 | g.99875600T>C | CA462458668 | COX6C,VPS13B | c.*1657T>C (n.*1657T>C) n.12633T>C c.*7685T>C (n.*7685T>C) c.11928T>C (p.Phe3976=) c.12003T>C (p.Phe4001=) n.1505T>C c.*142-508A>G (n.*142-508A>G) c.*142-2307A>G (n.*142-2307A>G) c.12000T>C (p.Phe4000=) c.11925T>C (p.Phe3975=) c.11625T>C (p.Phe3875=) c.8889T>C (p.Phe2963=) c.7782T>C (p.Phe2594=) c.11808T>C (p.Phe3936=) c.7560T>C (p.Phe2520=) c.10788T>C (p.Phe3596=) | |
8 | g.99875600T>G | CA371796059 | COX6C,VPS13B | c.*1657T>G (n.*1657T>G) n.12633T>G c.*7685T>G (n.*7685T>G) c.11928T>G (p.Phe3976Leu) c.12003T>G (p.Phe4001Leu) n.1505T>G c.*142-508A>C (n.*142-508A>C) c.*142-2307A>C (n.*142-2307A>C) c.12000T>G (p.Phe4000Leu) c.11925T>G (p.Phe3975Leu) c.11625T>G (p.Phe3875Leu) c.8889T>G (p.Phe2963Leu) c.7782T>G (p.Phe2594Leu) c.11808T>G (p.Phe3936Leu) c.7560T>G (p.Phe2520Leu) c.10788T>G (p.Phe3596Leu) | |
8 | g.99875601G>A | CA371796061 | COX6C,VPS13B | c.*1658G>A (n.*1658G>A) n.12634G>A c.*7686G>A (n.*7686G>A) c.11929G>A (p.Ala3977Thr) c.12004G>A (p.Ala4002Thr) n.1506G>A c.*142-509C>T (n.*142-509C>T) c.*142-2308C>T (n.*142-2308C>T) c.12001G>A (p.Ala4001Thr) c.11926G>A (p.Ala3976Thr) c.11626G>A (p.Ala3876Thr) c.8890G>A (p.Ala2964Thr) c.7783G>A (p.Ala2595Thr) c.11809G>A (p.Ala3937Thr) c.7561G>A (p.Ala2521Thr) c.10789G>A (p.Ala3597Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875601G>C | CA371796063 | COX6C,VPS13B | c.*1658G>C (n.*1658G>C) n.12634G>C c.*7686G>C (n.*7686G>C) c.11929G>C (p.Ala3977Pro) c.12004G>C (p.Ala4002Pro) n.1506G>C c.*142-509C>G (n.*142-509C>G) c.*142-2308C>G (n.*142-2308C>G) c.12001G>C (p.Ala4001Pro) c.11926G>C (p.Ala3976Pro) c.11626G>C (p.Ala3876Pro) c.8890G>C (p.Ala2964Pro) c.7783G>C (p.Ala2595Pro) c.11809G>C (p.Ala3937Pro) c.7561G>C (p.Ala2521Pro) c.10789G>C (p.Ala3597Pro) | |
8 | g.99875601G>T | CA371796064 | COX6C,VPS13B | c.*1658G>T (n.*1658G>T) n.12634G>T c.*7686G>T (n.*7686G>T) c.11929G>T (p.Ala3977Ser) c.12004G>T (p.Ala4002Ser) n.1506G>T c.*142-509C>A (n.*142-509C>A) c.*142-2308C>A (n.*142-2308C>A) c.12001G>T (p.Ala4001Ser) c.11926G>T (p.Ala3976Ser) c.11626G>T (p.Ala3876Ser) c.8890G>T (p.Ala2964Ser) c.7783G>T (p.Ala2595Ser) c.11809G>T (p.Ala3937Ser) c.7561G>T (p.Ala2521Ser) c.10789G>T (p.Ala3597Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875602C>A | CA371796067 | COX6C,VPS13B | c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.12635C>A c.*7687C>A (n.*7687C>A) c.11930C>A (p.Ala3977Asp) c.12005C>A (p.Ala4002Asp) n.1507C>A c.*142-510G>T (n.*142-510G>T) c.*142-2309G>T (n.*142-2309G>T) c.12002C>A (p.Ala4001Asp) c.11927C>A (p.Ala3976Asp) c.11627C>A (p.Ala3876Asp) c.8891C>A (p.Ala2964Asp) c.7784C>A (p.Ala2595Asp) c.11810C>A (p.Ala3937Asp) c.7562C>A (p.Ala2521Asp) c.10790C>A (p.Ala3597Asp) | |
8 | g.99875602C>G | CA371796069 | COX6C,VPS13B | c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.12635C>G c.*7687C>G (n.*7687C>G) c.11930C>G (p.Ala3977Gly) c.12005C>G (p.Ala4002Gly) n.1507C>G c.*142-510G>C (n.*142-510G>C) c.*142-2309G>C (n.*142-2309G>C) c.12002C>G (p.Ala4001Gly) c.11927C>G (p.Ala3976Gly) c.11627C>G (p.Ala3876Gly) c.8891C>G (p.Ala2964Gly) c.7784C>G (p.Ala2595Gly) c.11810C>G (p.Ala3937Gly) c.7562C>G (p.Ala2521Gly) c.10790C>G (p.Ala3597Gly) | |
8 | g.99875602C>T | CA4825376 | COX6C,VPS13B | c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.12635C>T c.*7687C>T (n.*7687C>T) c.11930C>T (p.Ala3977Val) c.12005C>T (p.Ala4002Val) n.1507C>T c.*142-510G>A (n.*142-510G>A) c.*142-2309G>A (n.*142-2309G>A) c.12002C>T (p.Ala4001Val) c.11927C>T (p.Ala3976Val) c.11627C>T (p.Ala3876Val) c.8891C>T (p.Ala2964Val) c.7784C>T (p.Ala2595Val) c.11810C>T (p.Ala3937Val) c.7562C>T (p.Ala2521Val) c.10790C>T (p.Ala3597Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875603T>A | CA462458675 | COX6C,VPS13B | c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.12636T>A c.*7688T>A (n.*7688T>A) c.11931T>A (p.Ala3977=) c.12006T>A (p.Ala4002=) n.1508T>A c.*142-511A>T (n.*142-511A>T) c.*142-2310A>T (n.*142-2310A>T) c.12003T>A (p.Ala4001=) c.11928T>A (p.Ala3976=) c.11628T>A (p.Ala3876=) c.8892T>A (p.Ala2964=) c.7785T>A (p.Ala2595=) c.11811T>A (p.Ala3937=) c.7563T>A (p.Ala2521=) c.10791T>A (p.Ala3597=) | |
8 | g.99875603T>C | CA462458677 | COX6C,VPS13B | c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.12636T>C c.*7688T>C (n.*7688T>C) c.11931T>C (p.Ala3977=) c.12006T>C (p.Ala4002=) n.1508T>C c.*142-511A>G (n.*142-511A>G) c.*142-2310A>G (n.*142-2310A>G) c.12003T>C (p.Ala4001=) c.11928T>C (p.Ala3976=) c.11628T>C (p.Ala3876=) c.8892T>C (p.Ala2964=) c.7785T>C (p.Ala2595=) c.11811T>C (p.Ala3937=) c.7563T>C (p.Ala2521=) c.10791T>C (p.Ala3597=) | dbSNP |
8 | g.99875603T>G | CA462458678 | COX6C,VPS13B | c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.12636T>G c.*7688T>G (n.*7688T>G) c.11931T>G (p.Ala3977=) c.12006T>G (p.Ala4002=) n.1508T>G c.*142-511A>C (n.*142-511A>C) c.*142-2310A>C (n.*142-2310A>C) c.12003T>G (p.Ala4001=) c.11928T>G (p.Ala3976=) c.11628T>G (p.Ala3876=) c.8892T>G (p.Ala2964=) c.7785T>G (p.Ala2595=) c.11811T>G (p.Ala3937=) c.7563T>G (p.Ala2521=) c.10791T>G (p.Ala3597=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875604C>A | CA371796071 | COX6C,VPS13B | c.*1661C>A (n.*1661C>A) n.12637C>A c.*7689C>A (n.*7689C>A) c.11932C>A (p.Gln3978Lys) c.12007C>A (p.Gln4003Lys) n.1509C>A c.*142-512G>T (n.*142-512G>T) c.*142-2311G>T (n.*142-2311G>T) c.12004C>A (p.Gln4002Lys) c.11929C>A (p.Gln3977Lys) c.11629C>A (p.Gln3877Lys) c.8893C>A (p.Gln2965Lys) c.7786C>A (p.Gln2596Lys) c.11812C>A (p.Gln3938Lys) c.7564C>A (p.Gln2522Lys) c.10792C>A (p.Gln3598Lys) | |
8 | g.99875604C>G | CA371796075 | COX6C,VPS13B | c.*1661C>G (n.*1661C>G) n.12637C>G c.*7689C>G (n.*7689C>G) c.11932C>G (p.Gln3978Glu) c.12007C>G (p.Gln4003Glu) n.1509C>G c.*142-512G>C (n.*142-512G>C) c.*142-2311G>C (n.*142-2311G>C) c.12004C>G (p.Gln4002Glu) c.11929C>G (p.Gln3977Glu) c.11629C>G (p.Gln3877Glu) c.8893C>G (p.Gln2965Glu) c.7786C>G (p.Gln2596Glu) c.11812C>G (p.Gln3938Glu) c.7564C>G (p.Gln2522Glu) c.10792C>G (p.Gln3598Glu) | |
8 | g.99875604C>T | CA371796073 | COX6C,VPS13B | c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.12637C>T c.*7689C>T (n.*7689C>T) c.11932C>T (p.Gln3978Ter) c.12007C>T (p.Gln4003Ter) n.1509C>T c.*142-512G>A (n.*142-512G>A) c.*142-2311G>A (n.*142-2311G>A) c.12004C>T (p.Gln4002Ter) c.11929C>T (p.Gln3977Ter) c.11629C>T (p.Gln3877Ter) c.8893C>T (p.Gln2965Ter) c.7786C>T (p.Gln2596Ter) c.11812C>T (p.Gln3938Ter) c.7564C>T (p.Gln2522Ter) c.10792C>T (p.Gln3598Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875605A>C | CA371796077 | COX6C,VPS13B | c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.12638A>C c.*7690A>C (n.*7690A>C) c.11933A>C (p.Gln3978Pro) c.12008A>C (p.Gln4003Pro) n.1510A>C c.*142-513T>G (n.*142-513T>G) c.*142-2312T>G (n.*142-2312T>G) c.12005A>C (p.Gln4002Pro) c.11930A>C (p.Gln3977Pro) c.11630A>C (p.Gln3877Pro) c.8894A>C (p.Gln2965Pro) c.7787A>C (p.Gln2596Pro) c.11813A>C (p.Gln3938Pro) c.7565A>C (p.Gln2522Pro) c.10793A>C (p.Gln3598Pro) | |
8 | g.99875605A>G | CA371796081 | COX6C,VPS13B | c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.12638A>G c.*7690A>G (n.*7690A>G) c.11933A>G (p.Gln3978Arg) c.12008A>G (p.Gln4003Arg) n.1510A>G c.*142-513T>C (n.*142-513T>C) c.*142-2312T>C (n.*142-2312T>C) c.12005A>G (p.Gln4002Arg) c.11930A>G (p.Gln3977Arg) c.11630A>G (p.Gln3877Arg) c.8894A>G (p.Gln2965Arg) c.7787A>G (p.Gln2596Arg) c.11813A>G (p.Gln3938Arg) c.7565A>G (p.Gln2522Arg) c.10793A>G (p.Gln3598Arg) | |
8 | g.99875605A>T | CA371796079 | COX6C,VPS13B | c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.12638A>T c.*7690A>T (n.*7690A>T) c.11933A>T (p.Gln3978Leu) c.12008A>T (p.Gln4003Leu) n.1510A>T c.*142-513T>A (n.*142-513T>A) c.*142-2312T>A (n.*142-2312T>A) c.12005A>T (p.Gln4002Leu) c.11930A>T (p.Gln3977Leu) c.11630A>T (p.Gln3877Leu) c.8894A>T (p.Gln2965Leu) c.7787A>T (p.Gln2596Leu) c.11813A>T (p.Gln3938Leu) c.7565A>T (p.Gln2522Leu) c.10793A>T (p.Gln3598Leu) | |
8 | g.99875606G>A | CA462458679 | COX6C,VPS13B | c.*1663G>A (n.*1663G>A) n.12639G>A c.*7691G>A (n.*7691G>A) c.11934G>A (p.Gln3978=) c.12009G>A (p.Gln4003=) n.1511G>A c.*142-514C>T (n.*142-514C>T) c.*142-2313C>T (n.*142-2313C>T) c.12006G>A (p.Gln4002=) c.11931G>A (p.Gln3977=) c.11631G>A (p.Gln3877=) c.8895G>A (p.Gln2965=) c.7788G>A (p.Gln2596=) c.11814G>A (p.Gln3938=) c.7566G>A (p.Gln2522=) c.10794G>A (p.Gln3598=) | |
8 | g.99875606G>C | CA182335469 | COX6C,VPS13B | c.*1663G>C (n.*1663G>C) n.12639G>C c.*7691G>C (n.*7691G>C) c.11934G>C (p.Gln3978His) c.12009G>C (p.Gln4003His) n.1511G>C c.*142-514C>G (n.*142-514C>G) c.*142-2313C>G (n.*142-2313C>G) c.12006G>C (p.Gln4002His) c.11931G>C (p.Gln3977His) c.11631G>C (p.Gln3877His) c.8895G>C (p.Gln2965His) c.7788G>C (p.Gln2596His) c.11814G>C (p.Gln3938His) c.7566G>C (p.Gln2522His) c.10794G>C (p.Gln3598His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875606G>T | CA371796085 | COX6C,VPS13B | c.*1663G>T (n.*1663G>T) n.12639G>T c.*7691G>T (n.*7691G>T) c.11934G>T (p.Gln3978His) c.12009G>T (p.Gln4003His) n.1511G>T c.*142-514C>A (n.*142-514C>A) c.*142-2313C>A (n.*142-2313C>A) c.12006G>T (p.Gln4002His) c.11931G>T (p.Gln3977His) c.11631G>T (p.Gln3877His) c.8895G>T (p.Gln2965His) c.7788G>T (p.Gln2596His) c.11814G>T (p.Gln3938His) c.7566G>T (p.Gln2522His) c.10794G>T (p.Gln3598His) | |
8 | g.99875607G>A | CA371796088 | COX6C,VPS13B | c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.12640G>A c.*7692G>A (n.*7692G>A) c.11935G>A (p.Val3979Ile) c.12010G>A (p.Val4004Ile) n.1512G>A c.*142-515C>T (n.*142-515C>T) c.*142-2314C>T (n.*142-2314C>T) c.12007G>A (p.Val4003Ile) c.11932G>A (p.Val3978Ile) c.11632G>A (p.Val3878Ile) c.8896G>A (p.Val2966Ile) c.7789G>A (p.Val2597Ile) c.11815G>A (p.Val3939Ile) c.7567G>A (p.Val2523Ile) c.10795G>A (p.Val3599Ile) | |
8 | g.99875607G>C | CA371796090 | COX6C,VPS13B | c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.12640G>C c.*7692G>C (n.*7692G>C) c.11935G>C (p.Val3979Leu) c.12010G>C (p.Val4004Leu) n.1512G>C c.*142-515C>G (n.*142-515C>G) c.*142-2314C>G (n.*142-2314C>G) c.12007G>C (p.Val4003Leu) c.11932G>C (p.Val3978Leu) c.11632G>C (p.Val3878Leu) c.8896G>C (p.Val2966Leu) c.7789G>C (p.Val2597Leu) c.11815G>C (p.Val3939Leu) c.7567G>C (p.Val2523Leu) c.10795G>C (p.Val3599Leu) | |
8 | g.99875607G>T | CA371796091 | COX6C,VPS13B | c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.12640G>T c.*7692G>T (n.*7692G>T) c.11935G>T (p.Val3979Phe) c.12010G>T (p.Val4004Phe) n.1512G>T c.*142-515C>A (n.*142-515C>A) c.*142-2314C>A (n.*142-2314C>A) c.12007G>T (p.Val4003Phe) c.11932G>T (p.Val3978Phe) c.11632G>T (p.Val3878Phe) c.8896G>T (p.Val2966Phe) c.7789G>T (p.Val2597Phe) c.11815G>T (p.Val3939Phe) c.7567G>T (p.Val2523Phe) c.10795G>T (p.Val3599Phe) | |
8 | g.99875608T>A | CA371796093 | COX6C,VPS13B | c.*1665T>A (n.*1665T>A) n.12641T>A c.*7693T>A (n.*7693T>A) c.11936T>A (p.Val3979Asp) c.12011T>A (p.Val4004Asp) n.1513T>A c.*142-516A>T (n.*142-516A>T) c.*142-2315A>T (n.*142-2315A>T) c.12008T>A (p.Val4003Asp) c.11933T>A (p.Val3978Asp) c.11633T>A (p.Val3878Asp) c.8897T>A (p.Val2966Asp) c.7790T>A (p.Val2597Asp) c.11816T>A (p.Val3939Asp) c.7568T>A (p.Val2523Asp) c.10796T>A (p.Val3599Asp) | |
8 | g.99875608T>C | CA371796094 | COX6C,VPS13B | c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.12641T>C c.*7693T>C (n.*7693T>C) c.11936T>C (p.Val3979Ala) c.12011T>C (p.Val4004Ala) n.1513T>C c.*142-516A>G (n.*142-516A>G) c.*142-2315A>G (n.*142-2315A>G) c.12008T>C (p.Val4003Ala) c.11933T>C (p.Val3978Ala) c.11633T>C (p.Val3878Ala) c.8897T>C (p.Val2966Ala) c.7790T>C (p.Val2597Ala) c.11816T>C (p.Val3939Ala) c.7568T>C (p.Val2523Ala) c.10796T>C (p.Val3599Ala) | |
8 | g.99875608T>G | CA371796096 | COX6C,VPS13B | c.*1665T>G (n.*1665T>G) n.12641T>G c.*7693T>G (n.*7693T>G) c.11936T>G (p.Val3979Gly) c.12011T>G (p.Val4004Gly) n.1513T>G c.*142-516A>C (n.*142-516A>C) c.*142-2315A>C (n.*142-2315A>C) c.12008T>G (p.Val4003Gly) c.11933T>G (p.Val3978Gly) c.11633T>G (p.Val3878Gly) c.8897T>G (p.Val2966Gly) c.7790T>G (p.Val2597Gly) c.11816T>G (p.Val3939Gly) c.7568T>G (p.Val2523Gly) c.10796T>G (p.Val3599Gly) | |
8 | g.99875609del | CA2688072708 | COX6C,VPS13B | c.*1666del (n.*1666del) n.12642del c.*7694del (n.*7694del) c.11937del (p.Phe3980SerfsTer8) c.12012del (p.Phe4005SerfsTer8) n.1514del c.*142-517del (n.*142-517del) c.*142-2316del (n.*142-2316del) c.12009del (p.Phe4004SerfsTer8) c.11934del (p.Phe3979SerfsTer8) c.11634del (p.Phe3879SerfsTer8) c.8898del (p.Phe2967SerfsTer8) c.7791del (p.Phe2598SerfsTer8) c.11817del (p.Phe3940SerfsTer8) c.7569del (p.Phe2524SerfsTer8) c.10797del (p.Phe3600SerfsTer8) | gnomAD v4 |
8 | g.99875609C>A | CA462458687 | COX6C,VPS13B | c.*1666C>A (n.*1666C>A) n.12642C>A c.*7694C>A (n.*7694C>A) c.11937C>A (p.Val3979=) c.12012C>A (p.Val4004=) n.1514C>A c.*142-517G>T (n.*142-517G>T) c.*142-2316G>T (n.*142-2316G>T) c.12009C>A (p.Val4003=) c.11934C>A (p.Val3978=) c.11634C>A (p.Val3878=) c.8898C>A (p.Val2966=) c.7791C>A (p.Val2597=) c.11817C>A (p.Val3939=) c.7569C>A (p.Val2523=) c.10797C>A (p.Val3599=) | |
8 | g.99875609C>G | CA462458688 | COX6C,VPS13B | c.*1666C>G (n.*1666C>G) n.12642C>G c.*7694C>G (n.*7694C>G) c.11937C>G (p.Val3979=) c.12012C>G (p.Val4004=) n.1514C>G c.*142-517G>C (n.*142-517G>C) c.*142-2316G>C (n.*142-2316G>C) c.12009C>G (p.Val4003=) c.11934C>G (p.Val3978=) c.11634C>G (p.Val3878=) c.8898C>G (p.Val2966=) c.7791C>G (p.Val2597=) c.11817C>G (p.Val3939=) c.7569C>G (p.Val2523=) c.10797C>G (p.Val3599=) | COSMIC |
8 | g.99875609C>T | CA462458690 | COX6C,VPS13B | c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.12642C>T c.*7694C>T (n.*7694C>T) c.11937C>T (p.Val3979=) c.12012C>T (p.Val4004=) n.1514C>T c.*142-517G>A (n.*142-517G>A) c.*142-2316G>A (n.*142-2316G>A) c.12009C>T (p.Val4003=) c.11934C>T (p.Val3978=) c.11634C>T (p.Val3878=) c.8898C>T (p.Val2966=) c.7791C>T (p.Val2597=) c.11817C>T (p.Val3939=) c.7569C>T (p.Val2523=) c.10797C>T (p.Val3599=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875610T>A | CA371796098 | COX6C,VPS13B | c.*1667T>A (n.*1667T>A) n.12643T>A c.*7695T>A (n.*7695T>A) c.11938T>A (p.Phe3980Ile) c.12013T>A (p.Phe4005Ile) n.1515T>A c.*142-518A>T (n.*142-518A>T) c.*142-2317A>T (n.*142-2317A>T) c.12010T>A (p.Phe4004Ile) c.11935T>A (p.Phe3979Ile) c.11635T>A (p.Phe3879Ile) c.8899T>A (p.Phe2967Ile) c.7792T>A (p.Phe2598Ile) c.11818T>A (p.Phe3940Ile) c.7570T>A (p.Phe2524Ile) c.10798T>A (p.Phe3600Ile) | |
8 | g.99875610T>C | CA371796100 | COX6C,VPS13B | c.*1667T>C (n.*1667T>C) n.12643T>C c.*7695T>C (n.*7695T>C) c.11938T>C (p.Phe3980Leu) c.12013T>C (p.Phe4005Leu) n.1515T>C c.*142-518A>G (n.*142-518A>G) c.*142-2317A>G (n.*142-2317A>G) c.12010T>C (p.Phe4004Leu) c.11935T>C (p.Phe3979Leu) c.11635T>C (p.Phe3879Leu) c.8899T>C (p.Phe2967Leu) c.7792T>C (p.Phe2598Leu) c.11818T>C (p.Phe3940Leu) c.7570T>C (p.Phe2524Leu) c.10798T>C (p.Phe3600Leu) | |
8 | g.99875610T>G | CA371796101 | COX6C,VPS13B | c.*1667T>G (n.*1667T>G) n.12643T>G c.*7695T>G (n.*7695T>G) c.11938T>G (p.Phe3980Val) c.12013T>G (p.Phe4005Val) n.1515T>G c.*142-518A>C (n.*142-518A>C) c.*142-2317A>C (n.*142-2317A>C) c.12010T>G (p.Phe4004Val) c.11935T>G (p.Phe3979Val) c.11635T>G (p.Phe3879Val) c.8899T>G (p.Phe2967Val) c.7792T>G (p.Phe2598Val) c.11818T>G (p.Phe3940Val) c.7570T>G (p.Phe2524Val) c.10798T>G (p.Phe3600Val) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99875611T>A | CA371796104 | COX6C,VPS13B | c.*1668T>A (n.*1668T>A) n.12644T>A c.*7696T>A (n.*7696T>A) c.11939T>A (p.Phe3980Tyr) c.12014T>A (p.Phe4005Tyr) n.1516T>A c.*142-519A>T (n.*142-519A>T) c.*142-2318A>T (n.*142-2318A>T) c.12011T>A (p.Phe4004Tyr) c.11936T>A (p.Phe3979Tyr) c.11636T>A (p.Phe3879Tyr) c.8900T>A (p.Phe2967Tyr) c.7793T>A (p.Phe2598Tyr) c.11819T>A (p.Phe3940Tyr) c.7571T>A (p.Phe2524Tyr) c.10799T>A (p.Phe3600Tyr) | |
8 | g.99875611T>C | CA371796106 | COX6C,VPS13B | c.*1668T>C (n.*1668T>C) n.12644T>C c.*7696T>C (n.*7696T>C) c.11939T>C (p.Phe3980Ser) c.12014T>C (p.Phe4005Ser) n.1516T>C c.*142-519A>G (n.*142-519A>G) c.*142-2318A>G (n.*142-2318A>G) c.12011T>C (p.Phe4004Ser) c.11936T>C (p.Phe3979Ser) c.11636T>C (p.Phe3879Ser) c.8900T>C (p.Phe2967Ser) c.7793T>C (p.Phe2598Ser) c.11819T>C (p.Phe3940Ser) c.7571T>C (p.Phe2524Ser) c.10799T>C (p.Phe3600Ser) | |
8 | g.99875611T>G | CA371796107 | COX6C,VPS13B | c.*1668T>G (n.*1668T>G) n.12644T>G c.*7696T>G (n.*7696T>G) c.11939T>G (p.Phe3980Cys) c.12014T>G (p.Phe4005Cys) n.1516T>G c.*142-519A>C (n.*142-519A>C) c.*142-2318A>C (n.*142-2318A>C) c.12011T>G (p.Phe4004Cys) c.11936T>G (p.Phe3979Cys) c.11636T>G (p.Phe3879Cys) c.8900T>G (p.Phe2967Cys) c.7793T>G (p.Phe2598Cys) c.11819T>G (p.Phe3940Cys) c.7571T>G (p.Phe2524Cys) c.10799T>G (p.Phe3600Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.99875612_99875614del | CA2688072709 | COX6C,VPS13B | c.*1669_*1671del (n.*1669_*1671del) n.12645_12647del c.*7697_*7699del (n.*7697_*7699del) c.11940_11942del (p.Leu3981del) c.12015_12017del (p.Leu4006del) n.1517_1519del c.*142-521_*142-519del (n.*142-521_*142-519del) c.*142-2320_*142-2318del (n.*142-2320_*142-2318del) c.12012_12014del (p.Leu4005del) c.11937_11939del (p.Leu3980del) c.11637_11639del (p.Leu3880del) c.8901_8903del (p.Leu2968del) c.7794_7796del (p.Leu2599del) c.11820_11822del (p.Leu3941del) c.7572_7574del (p.Leu2525del) c.10800_10802del (p.Leu3601del) | gnomAD v4 |
8 | g.99875612C>A | CA371796112 | COX6C,VPS13B | c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.12645C>A c.*7697C>A (n.*7697C>A) c.11940C>A (p.Phe3980Leu) c.12015C>A (p.Phe4005Leu) n.1517C>A c.*142-520G>T (n.*142-520G>T) c.*142-2319G>T (n.*142-2319G>T) c.12012C>A (p.Phe4004Leu) c.11937C>A (p.Phe3979Leu) c.11637C>A (p.Phe3879Leu) c.8901C>A (p.Phe2967Leu) c.7794C>A (p.Phe2598Leu) c.11820C>A (p.Phe3940Leu) c.7572C>A (p.Phe2524Leu) c.10800C>A (p.Phe3600Leu) | |
8 | g.99875612C>G | CA371796110 | COX6C,VPS13B | c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.12645C>G c.*7697C>G (n.*7697C>G) c.11940C>G (p.Phe3980Leu) c.12015C>G (p.Phe4005Leu) n.1517C>G c.*142-520G>C (n.*142-520G>C) c.*142-2319G>C (n.*142-2319G>C) c.12012C>G (p.Phe4004Leu) c.11937C>G (p.Phe3979Leu) c.11637C>G (p.Phe3879Leu) c.8901C>G (p.Phe2967Leu) c.7794C>G (p.Phe2598Leu) c.11820C>G (p.Phe3940Leu) c.7572C>G (p.Phe2524Leu) c.10800C>G (p.Phe3600Leu) | |
8 | g.99875612C>T | CA462458700 | COX6C,VPS13B | c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.12645C>T c.*7697C>T (n.*7697C>T) c.11940C>T (p.Phe3980=) c.12015C>T (p.Phe4005=) n.1517C>T c.*142-520G>A (n.*142-520G>A) c.*142-2319G>A (n.*142-2319G>A) c.12012C>T (p.Phe4004=) c.11937C>T (p.Phe3979=) c.11637C>T (p.Phe3879=) c.8901C>T (p.Phe2967=) c.7794C>T (p.Phe2598=) c.11820C>T (p.Phe3940=) c.7572C>T (p.Phe2524=) c.10800C>T (p.Phe3600=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875613del | CA2688072710 | COX6C,VPS13B | c.*1670del (n.*1670del) n.12646del c.*7698del (n.*7698del) c.11941del (p.Ser3982ValfsTer6) c.12016del (p.Ser4007ValfsTer6) n.1518del c.*142-520del (n.*142-520del) c.*142-2319del (n.*142-2319del) c.12013del (p.Ser4006ValfsTer6) c.11938del (p.Ser3981ValfsTer6) c.11638del (p.Ser3881ValfsTer6) c.8902del (p.Ser2969ValfsTer6) c.7795del (p.Ser2600ValfsTer6) c.11821del (p.Ser3942ValfsTer6) c.7573del (p.Ser2526ValfsTer6) c.10801del (p.Ser3602ValfsTer6) | gnomAD v4 |
8 | g.99875613C>A | CA371796114 | COX6C,VPS13B | c.*1670C>A (n.*1670C>A) n.12646C>A c.*7698C>A (n.*7698C>A) c.11941C>A (p.Leu3981Ile) c.12016C>A (p.Leu4006Ile) n.1518C>A c.*142-521G>T (n.*142-521G>T) c.*142-2320G>T (n.*142-2320G>T) c.12013C>A (p.Leu4005Ile) c.11938C>A (p.Leu3980Ile) c.11638C>A (p.Leu3880Ile) c.8902C>A (p.Leu2968Ile) c.7795C>A (p.Leu2599Ile) c.11821C>A (p.Leu3941Ile) c.7573C>A (p.Leu2525Ile) c.10801C>A (p.Leu3601Ile) | |
8 | g.99875613C>G | CA371796115 | COX6C,VPS13B | c.*1670C>G (n.*1670C>G) n.12646C>G c.*7698C>G (n.*7698C>G) c.11941C>G (p.Leu3981Val) c.12016C>G (p.Leu4006Val) n.1518C>G c.*142-521G>C (n.*142-521G>C) c.*142-2320G>C (n.*142-2320G>C) c.12013C>G (p.Leu4005Val) c.11938C>G (p.Leu3980Val) c.11638C>G (p.Leu3880Val) c.8902C>G (p.Leu2968Val) c.7795C>G (p.Leu2599Val) c.11821C>G (p.Leu3941Val) c.7573C>G (p.Leu2525Val) c.10801C>G (p.Leu3601Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875613C>T | CA371796117 | COX6C,VPS13B | c.*1670C>T (n.*1670C>T) n.12646C>T c.*7698C>T (n.*7698C>T) c.11941C>T (p.Leu3981Phe) c.12016C>T (p.Leu4006Phe) n.1518C>T c.*142-521G>A (n.*142-521G>A) c.*142-2320G>A (n.*142-2320G>A) c.12013C>T (p.Leu4005Phe) c.11938C>T (p.Leu3980Phe) c.11638C>T (p.Leu3880Phe) c.8902C>T (p.Leu2968Phe) c.7795C>T (p.Leu2599Phe) c.11821C>T (p.Leu3941Phe) c.7573C>T (p.Leu2525Phe) c.10801C>T (p.Leu3601Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99875614T>A | CA371796120 | COX6C,VPS13B | c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.12647T>A c.*7699T>A (n.*7699T>A) c.11942T>A (p.Leu3981His) c.12017T>A (p.Leu4006His) n.1519T>A c.*142-522A>T (n.*142-522A>T) c.*142-2321A>T (n.*142-2321A>T) c.12014T>A (p.Leu4005His) c.11939T>A (p.Leu3980His) c.11639T>A (p.Leu3880His) c.8903T>A (p.Leu2968His) c.7796T>A (p.Leu2599His) c.11822T>A (p.Leu3941His) c.7574T>A (p.Leu2525His) c.10802T>A (p.Leu3601His) | |
8 | g.99875614T>C | CA371796121 | COX6C,VPS13B | c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.12647T>C c.*7699T>C (n.*7699T>C) c.11942T>C (p.Leu3981Pro) c.12017T>C (p.Leu4006Pro) n.1519T>C c.*142-522A>G (n.*142-522A>G) c.*142-2321A>G (n.*142-2321A>G) c.12014T>C (p.Leu4005Pro) c.11939T>C (p.Leu3980Pro) c.11639T>C (p.Leu3880Pro) c.8903T>C (p.Leu2968Pro) c.7796T>C (p.Leu2599Pro) c.11822T>C (p.Leu3941Pro) c.7574T>C (p.Leu2525Pro) c.10802T>C (p.Leu3601Pro) | |
8 | g.99875614T>G | CA371796123 | COX6C,VPS13B | c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.12647T>G c.*7699T>G (n.*7699T>G) c.11942T>G (p.Leu3981Arg) c.12017T>G (p.Leu4006Arg) n.1519T>G c.*142-522A>C (n.*142-522A>C) c.*142-2321A>C (n.*142-2321A>C) c.12014T>G (p.Leu4005Arg) c.11939T>G (p.Leu3980Arg) c.11639T>G (p.Leu3880Arg) c.8903T>G (p.Leu2968Arg) c.7796T>G (p.Leu2599Arg) c.11822T>G (p.Leu3941Arg) c.7574T>G (p.Leu2525Arg) c.10802T>G (p.Leu3601Arg) | |
8 | g.99875615T>A | CA462458706 | COX6C,VPS13B | c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.12648T>A c.*7700T>A (n.*7700T>A) c.11943T>A (p.Leu3981=) c.12018T>A (p.Leu4006=) n.1520T>A c.*142-523A>T (n.*142-523A>T) c.*142-2322A>T (n.*142-2322A>T) c.12015T>A (p.Leu4005=) c.11940T>A (p.Leu3980=) c.11640T>A (p.Leu3880=) c.8904T>A (p.Leu2968=) c.7797T>A (p.Leu2599=) c.11823T>A (p.Leu3941=) c.7575T>A (p.Leu2525=) c.10803T>A (p.Leu3601=) | |
8 | g.99875615T>C | CA462458707 | COX6C,VPS13B | c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.12648T>C c.*7700T>C (n.*7700T>C) c.11943T>C (p.Leu3981=) c.12018T>C (p.Leu4006=) n.1520T>C c.*142-523A>G (n.*142-523A>G) c.*142-2322A>G (n.*142-2322A>G) c.12015T>C (p.Leu4005=) c.11940T>C (p.Leu3980=) c.11640T>C (p.Leu3880=) c.8904T>C (p.Leu2968=) c.7797T>C (p.Leu2599=) c.11823T>C (p.Leu3941=) c.7575T>C (p.Leu2525=) c.10803T>C (p.Leu3601=) | |
8 | g.99875615T>G | CA462458705 | COX6C,VPS13B | c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.12648T>G c.*7700T>G (n.*7700T>G) c.11943T>G (p.Leu3981=) c.12018T>G (p.Leu4006=) n.1520T>G c.*142-523A>C (n.*142-523A>C) c.*142-2322A>C (n.*142-2322A>C) c.12015T>G (p.Leu4005=) c.11940T>G (p.Leu3980=) c.11640T>G (p.Leu3880=) c.8904T>G (p.Leu2968=) c.7797T>G (p.Leu2599=) c.11823T>G (p.Leu3941=) c.7575T>G (p.Leu2525=) c.10803T>G (p.Leu3601=) | |
8 | g.99875615_99875619dup | CA2688072711 | COX6C,VPS13B | c.*1672_*1676dup (n.*1672_*1676dup) n.12648_12652dup c.*7700_*7704dup (n.*7700_*7704dup) c.11943_11947dup (p.Lys3983IlefsTer7) c.12018_12022dup (p.Lys4008IlefsTer7) n.1520_1524dup c.*142-527_*142-523dup (n.*142-527_*142-523dup) c.*142-2326_*142-2322dup (n.*142-2326_*142-2322dup) c.12015_12019dup (p.Lys4007IlefsTer7) c.11940_11944dup (p.Lys3982IlefsTer7) c.11640_11644dup (p.Lys3882IlefsTer7) c.8904_8908dup (p.Lys2970IlefsTer7) c.7797_7801dup (p.Lys2601IlefsTer7) c.11823_11827dup (p.Lys3943IlefsTer7) c.7575_7579dup (p.Lys2527IlefsTer7) c.10803_10807dup (p.Lys3603IlefsTer7) | gnomAD v4 |
8 | g.99875616A>C | CA371796126 | COX6C,VPS13B | c.*1673A>C (n.*1673A>C) n.12649A>C c.*7701A>C (n.*7701A>C) c.11944A>C (p.Ser3982Arg) c.12019A>C (p.Ser4007Arg) n.1521A>C c.*142-524T>G (n.*142-524T>G) c.*142-2323T>G (n.*142-2323T>G) c.12016A>C (p.Ser4006Arg) c.11941A>C (p.Ser3981Arg) c.11641A>C (p.Ser3881Arg) c.8905A>C (p.Ser2969Arg) c.7798A>C (p.Ser2600Arg) c.11824A>C (p.Ser3942Arg) c.7576A>C (p.Ser2526Arg) c.10804A>C (p.Ser3602Arg) | ClinVar |
8 | g.99875616A>G | CA371796127 | COX6C,VPS13B | c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.12649A>G c.*7701A>G (n.*7701A>G) c.11944A>G (p.Ser3982Gly) c.12019A>G (p.Ser4007Gly) n.1521A>G c.*142-524T>C (n.*142-524T>C) c.*142-2323T>C (n.*142-2323T>C) c.12016A>G (p.Ser4006Gly) c.11941A>G (p.Ser3981Gly) c.11641A>G (p.Ser3881Gly) c.8905A>G (p.Ser2969Gly) c.7798A>G (p.Ser2600Gly) c.11824A>G (p.Ser3942Gly) c.7576A>G (p.Ser2526Gly) c.10804A>G (p.Ser3602Gly) | |
8 | g.99875616A>T | CA371796128 | COX6C,VPS13B | c.*1673A>T (n.*1673A>T) n.12649A>T c.*7701A>T (n.*7701A>T) c.11944A>T (p.Ser3982Cys) c.12019A>T (p.Ser4007Cys) n.1521A>T c.*142-524T>A (n.*142-524T>A) c.*142-2323T>A (n.*142-2323T>A) c.12016A>T (p.Ser4006Cys) c.11941A>T (p.Ser3981Cys) c.11641A>T (p.Ser3881Cys) c.8905A>T (p.Ser2969Cys) c.7798A>T (p.Ser2600Cys) c.11824A>T (p.Ser3942Cys) c.7576A>T (p.Ser2526Cys) c.10804A>T (p.Ser3602Cys) | dbSNP |
8 | g.99875617G>A | CA371796131 | COX6C,VPS13B | c.*1674G>A (n.*1674G>A) n.12650G>A c.*7702G>A (n.*7702G>A) c.11945G>A (p.Ser3982Asn) c.12020G>A (p.Ser4007Asn) n.1522G>A c.*142-525C>T (n.*142-525C>T) c.*142-2324C>T (n.*142-2324C>T) c.12017G>A (p.Ser4006Asn) c.11942G>A (p.Ser3981Asn) c.11642G>A (p.Ser3881Asn) c.8906G>A (p.Ser2969Asn) c.7799G>A (p.Ser2600Asn) c.11825G>A (p.Ser3942Asn) c.7577G>A (p.Ser2526Asn) c.10805G>A (p.Ser3602Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875617G>C | CA371796133 | COX6C,VPS13B | c.*1674G>C (n.*1674G>C) n.12650G>C c.*7702G>C (n.*7702G>C) c.11945G>C (p.Ser3982Thr) c.12020G>C (p.Ser4007Thr) n.1522G>C c.*142-525C>G (n.*142-525C>G) c.*142-2324C>G (n.*142-2324C>G) c.12017G>C (p.Ser4006Thr) c.11942G>C (p.Ser3981Thr) c.11642G>C (p.Ser3881Thr) c.8906G>C (p.Ser2969Thr) c.7799G>C (p.Ser2600Thr) c.11825G>C (p.Ser3942Thr) c.7577G>C (p.Ser2526Thr) c.10805G>C (p.Ser3602Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875617G>T | CA371796135 | COX6C,VPS13B | c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.12650G>T c.*7702G>T (n.*7702G>T) c.11945G>T (p.Ser3982Ile) c.12020G>T (p.Ser4007Ile) n.1522G>T c.*142-525C>A (n.*142-525C>A) c.*142-2324C>A (n.*142-2324C>A) c.12017G>T (p.Ser4006Ile) c.11942G>T (p.Ser3981Ile) c.11642G>T (p.Ser3881Ile) c.8906G>T (p.Ser2969Ile) c.7799G>T (p.Ser2600Ile) c.11825G>T (p.Ser3942Ile) c.7577G>T (p.Ser2526Ile) c.10805G>T (p.Ser3602Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875618T>A | CA371796137 | COX6C,VPS13B | c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.12651T>A c.*7703T>A (n.*7703T>A) c.11946T>A (p.Ser3982Arg) c.12021T>A (p.Ser4007Arg) n.1523T>A c.*142-526A>T (n.*142-526A>T) c.*142-2325A>T (n.*142-2325A>T) c.12018T>A (p.Ser4006Arg) c.11943T>A (p.Ser3981Arg) c.11643T>A (p.Ser3881Arg) c.8907T>A (p.Ser2969Arg) c.7800T>A (p.Ser2600Arg) c.11826T>A (p.Ser3942Arg) c.7578T>A (p.Ser2526Arg) c.10806T>A (p.Ser3602Arg) | |
8 | g.99875618T>C | CA462458710 | COX6C,VPS13B | c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.12651T>C c.*7703T>C (n.*7703T>C) c.11946T>C (p.Ser3982=) c.12021T>C (p.Ser4007=) n.1523T>C c.*142-526A>G (n.*142-526A>G) c.*142-2325A>G (n.*142-2325A>G) c.12018T>C (p.Ser4006=) c.11943T>C (p.Ser3981=) c.11643T>C (p.Ser3881=) c.8907T>C (p.Ser2969=) c.7800T>C (p.Ser2600=) c.11826T>C (p.Ser3942=) c.7578T>C (p.Ser2526=) c.10806T>C (p.Ser3602=) | |
8 | g.99875618T>G | CA371796138 | COX6C,VPS13B | c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.12651T>G c.*7703T>G (n.*7703T>G) c.11946T>G (p.Ser3982Arg) c.12021T>G (p.Ser4007Arg) n.1523T>G c.*142-526A>C (n.*142-526A>C) c.*142-2325A>C (n.*142-2325A>C) c.12018T>G (p.Ser4006Arg) c.11943T>G (p.Ser3981Arg) c.11643T>G (p.Ser3881Arg) c.8907T>G (p.Ser2969Arg) c.7800T>G (p.Ser2600Arg) c.11826T>G (p.Ser3942Arg) c.7578T>G (p.Ser2526Arg) c.10806T>G (p.Ser3602Arg) | |
8 | g.99875619A>C | CA371796140 | COX6C,VPS13B | c.*1676A>C (n.*1676A>C) n.12652A>C c.*7704A>C (n.*7704A>C) c.11947A>C (p.Lys3983Gln) c.12022A>C (p.Lys4008Gln) n.1524A>C c.*142-527T>G (n.*142-527T>G) c.*142-2326T>G (n.*142-2326T>G) c.12019A>C (p.Lys4007Gln) c.11944A>C (p.Lys3982Gln) c.11644A>C (p.Lys3882Gln) c.8908A>C (p.Lys2970Gln) c.7801A>C (p.Lys2601Gln) c.11827A>C (p.Lys3943Gln) c.7579A>C (p.Lys2527Gln) c.10807A>C (p.Lys3603Gln) | |
8 | g.99875619A>G | CA371796142 | COX6C,VPS13B | c.*1676A>G (n.*1676A>G) n.12652A>G c.*7704A>G (n.*7704A>G) c.11947A>G (p.Lys3983Glu) c.12022A>G (p.Lys4008Glu) n.1524A>G c.*142-527T>C (n.*142-527T>C) c.*142-2326T>C (n.*142-2326T>C) c.12019A>G (p.Lys4007Glu) c.11944A>G (p.Lys3982Glu) c.11644A>G (p.Lys3882Glu) c.8908A>G (p.Lys2970Glu) c.7801A>G (p.Lys2601Glu) c.11827A>G (p.Lys3943Glu) c.7579A>G (p.Lys2527Glu) c.10807A>G (p.Lys3603Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875619A>T | CA371796143 | COX6C,VPS13B | c.*1676A>T (n.*1676A>T) n.12652A>T c.*7704A>T (n.*7704A>T) c.11947A>T (p.Lys3983Ter) c.12022A>T (p.Lys4008Ter) n.1524A>T c.*142-527T>A (n.*142-527T>A) c.*142-2326T>A (n.*142-2326T>A) c.12019A>T (p.Lys4007Ter) c.11944A>T (p.Lys3982Ter) c.11644A>T (p.Lys3882Ter) c.8908A>T (p.Lys2970Ter) c.7801A>T (p.Lys2601Ter) c.11827A>T (p.Lys3943Ter) c.7579A>T (p.Lys2527Ter) c.10807A>T (p.Lys3603Ter) | |
8 | g.99875622_99875637dup | CA583856921 | COX6C,VPS13B | c.*1679_*1694dup (n.*1679_*1694dup) n.12655_12670dup c.*7707_*7722dup (n.*7707_*7722dup) c.11950_11965dup (p.Asn3989IlefsTer7) c.12025_12040dup (p.Asn4014IlefsTer7) n.1527_1542dup c.*142-542_*142-527dup (n.*142-542_*142-527dup) c.*142-2341_*142-2326dup (n.*142-2341_*142-2326dup) c.12022_12037dup (p.Asn4013IlefsTer7) c.11947_11962dup (p.Asn3988IlefsTer7) c.11647_11662dup (p.Asn3888IlefsTer7) c.8911_8926dup (p.Asn2976IlefsTer7) c.7804_7819dup (p.Asn2607IlefsTer7) c.11830_11845dup (p.Asn3949IlefsTer7) c.7582_7597dup (p.Asn2533IlefsTer7) c.10810_10825dup (p.Asn3609IlefsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875620A>C | CA4825377 | COX6C,VPS13B | c.*1677A>C (n.*1677A>C) n.12653A>C c.*7705A>C (n.*7705A>C) c.11948A>C (p.Lys3983Thr) c.12023A>C (p.Lys4008Thr) n.1525A>C c.*142-528T>G (n.*142-528T>G) c.*142-2327T>G (n.*142-2327T>G) c.12020A>C (p.Lys4007Thr) c.11945A>C (p.Lys3982Thr) c.11645A>C (p.Lys3882Thr) c.8909A>C (p.Lys2970Thr) c.7802A>C (p.Lys2601Thr) c.11828A>C (p.Lys3943Thr) c.7580A>C (p.Lys2527Thr) c.10808A>C (p.Lys3603Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875620A>G | CA371796146 | COX6C,VPS13B | c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.12653A>G c.*7705A>G (n.*7705A>G) c.11948A>G (p.Lys3983Arg) c.12023A>G (p.Lys4008Arg) n.1525A>G c.*142-528T>C (n.*142-528T>C) c.*142-2327T>C (n.*142-2327T>C) c.12020A>G (p.Lys4007Arg) c.11945A>G (p.Lys3982Arg) c.11645A>G (p.Lys3882Arg) c.8909A>G (p.Lys2970Arg) c.7802A>G (p.Lys2601Arg) c.11828A>G (p.Lys3943Arg) c.7580A>G (p.Lys2527Arg) c.10808A>G (p.Lys3603Arg) | |
8 | g.99875620A>T | CA371796147 | COX6C,VPS13B | c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.12653A>T c.*7705A>T (n.*7705A>T) c.11948A>T (p.Lys3983Ile) c.12023A>T (p.Lys4008Ile) n.1525A>T c.*142-528T>A (n.*142-528T>A) c.*142-2327T>A (n.*142-2327T>A) c.12020A>T (p.Lys4007Ile) c.11945A>T (p.Lys3982Ile) c.11645A>T (p.Lys3882Ile) c.8909A>T (p.Lys2970Ile) c.7802A>T (p.Lys2601Ile) c.11828A>T (p.Lys3943Ile) c.7580A>T (p.Lys2527Ile) c.10808A>T (p.Lys3603Ile) | |
8 | g.99875620_99875622dup | CA2688072713 | COX6C,VPS13B | c.*1677_*1679dup (n.*1677_*1679dup) n.12653_12655dup c.*7705_*7707dup (n.*7705_*7707dup) c.11948_11950dup (p.Phe3984Ter) c.12023_12025dup (p.Phe4009Ter) n.1525_1527dup c.*142-530_*142-528dup (n.*142-530_*142-528dup) c.*142-2329_*142-2327dup (n.*142-2329_*142-2327dup) c.12020_12022dup (p.Phe4008Ter) c.11945_11947dup (p.Phe3983Ter) c.11645_11647dup (p.Phe3883Ter) c.8909_8911dup (p.Phe2971Ter) c.7802_7804dup (p.Phe2602Ter) c.11828_11830dup (p.Phe3944Ter) c.7580_7582dup (p.Phe2528Ter) c.10808_10810dup (p.Phe3604Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.99875621A>C | CA371796150 | COX6C,VPS13B | c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.12654A>C c.*7706A>C (n.*7706A>C) c.11949A>C (p.Lys3983Asn) c.12024A>C (p.Lys4008Asn) n.1526A>C c.*142-529T>G (n.*142-529T>G) c.*142-2328T>G (n.*142-2328T>G) c.12021A>C (p.Lys4007Asn) c.11946A>C (p.Lys3982Asn) c.11646A>C (p.Lys3882Asn) c.8910A>C (p.Lys2970Asn) c.7803A>C (p.Lys2601Asn) c.11829A>C (p.Lys3943Asn) c.7581A>C (p.Lys2527Asn) c.10809A>C (p.Lys3603Asn) | |
8 | g.99875621A>G | CA4825378 | COX6C,VPS13B | c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.12654A>G c.*7706A>G (n.*7706A>G) c.11949A>G (p.Lys3983=) c.12024A>G (p.Lys4008=) n.1526A>G c.*142-529T>C (n.*142-529T>C) c.*142-2328T>C (n.*142-2328T>C) c.12021A>G (p.Lys4007=) c.11946A>G (p.Lys3982=) c.11646A>G (p.Lys3882=) c.8910A>G (p.Lys2970=) c.7803A>G (p.Lys2601=) c.11829A>G (p.Lys3943=) c.7581A>G (p.Lys2527=) c.10809A>G (p.Lys3603=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875621A>T | CA371796152 | COX6C,VPS13B | c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.12654A>T c.*7706A>T (n.*7706A>T) c.11949A>T (p.Lys3983Asn) c.12024A>T (p.Lys4008Asn) n.1526A>T c.*142-529T>A (n.*142-529T>A) c.*142-2328T>A (n.*142-2328T>A) c.12021A>T (p.Lys4007Asn) c.11946A>T (p.Lys3982Asn) c.11646A>T (p.Lys3882Asn) c.8910A>T (p.Lys2970Asn) c.7803A>T (p.Lys2601Asn) c.11829A>T (p.Lys3943Asn) c.7581A>T (p.Lys2527Asn) c.10809A>T (p.Lys3603Asn) | |
8 | g.99875622T>A | CA371796155 | COX6C,VPS13B | c.*1679T>A (n.*1679T>A) n.12655T>A c.*7707T>A (n.*7707T>A) c.11950T>A (p.Phe3984Ile) c.12025T>A (p.Phe4009Ile) n.1527T>A c.*142-530A>T (n.*142-530A>T) c.*142-2329A>T (n.*142-2329A>T) c.12022T>A (p.Phe4008Ile) c.11947T>A (p.Phe3983Ile) c.11647T>A (p.Phe3883Ile) c.8911T>A (p.Phe2971Ile) c.7804T>A (p.Phe2602Ile) c.11830T>A (p.Phe3944Ile) c.7582T>A (p.Phe2528Ile) c.10810T>A (p.Phe3604Ile) | |
8 | g.99875622T>C | CA371796156 | COX6C,VPS13B | c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.12655T>C c.*7707T>C (n.*7707T>C) c.11950T>C (p.Phe3984Leu) c.12025T>C (p.Phe4009Leu) n.1527T>C c.*142-530A>G (n.*142-530A>G) c.*142-2329A>G (n.*142-2329A>G) c.12022T>C (p.Phe4008Leu) c.11947T>C (p.Phe3983Leu) c.11647T>C (p.Phe3883Leu) c.8911T>C (p.Phe2971Leu) c.7804T>C (p.Phe2602Leu) c.11830T>C (p.Phe3944Leu) c.7582T>C (p.Phe2528Leu) c.10810T>C (p.Phe3604Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.99875622T>G | CA371796158 | COX6C,VPS13B | c.*1679T>G (n.*1679T>G) n.12655T>G c.*7707T>G (n.*7707T>G) c.11950T>G (p.Phe3984Val) c.12025T>G (p.Phe4009Val) n.1527T>G c.*142-530A>C (n.*142-530A>C) c.*142-2329A>C (n.*142-2329A>C) c.12022T>G (p.Phe4008Val) c.11947T>G (p.Phe3983Val) c.11647T>G (p.Phe3883Val) c.8911T>G (p.Phe2971Val) c.7804T>G (p.Phe2602Val) c.11830T>G (p.Phe3944Val) c.7582T>G (p.Phe2528Val) c.10810T>G (p.Phe3604Val) | |
8 | g.99875623T>A | CA371796163 | COX6C,VPS13B | c.*1680T>A (n.*1680T>A) n.12656T>A c.*7708T>A (n.*7708T>A) c.11951T>A (p.Phe3984Tyr) c.12026T>A (p.Phe4009Tyr) n.1528T>A c.*142-531A>T (n.*142-531A>T) c.*142-2330A>T (n.*142-2330A>T) c.12023T>A (p.Phe4008Tyr) c.11948T>A (p.Phe3983Tyr) c.11648T>A (p.Phe3883Tyr) c.8912T>A (p.Phe2971Tyr) c.7805T>A (p.Phe2602Tyr) c.11831T>A (p.Phe3944Tyr) c.7583T>A (p.Phe2528Tyr) c.10811T>A (p.Phe3604Tyr) | |
8 | g.99875623T>C | CA371796161 | COX6C,VPS13B | c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.12656T>C c.*7708T>C (n.*7708T>C) c.11951T>C (p.Phe3984Ser) c.12026T>C (p.Phe4009Ser) n.1528T>C c.*142-531A>G (n.*142-531A>G) c.*142-2330A>G (n.*142-2330A>G) c.12023T>C (p.Phe4008Ser) c.11948T>C (p.Phe3983Ser) c.11648T>C (p.Phe3883Ser) c.8912T>C (p.Phe2971Ser) c.7805T>C (p.Phe2602Ser) c.11831T>C (p.Phe3944Ser) c.7583T>C (p.Phe2528Ser) c.10811T>C (p.Phe3604Ser) | |
8 | g.99875623T>G | CA371796162 | COX6C,VPS13B | c.*1680T>G (n.*1680T>G) n.12656T>G c.*7708T>G (n.*7708T>G) c.11951T>G (p.Phe3984Cys) c.12026T>G (p.Phe4009Cys) n.1528T>G c.*142-531A>C (n.*142-531A>C) c.*142-2330A>C (n.*142-2330A>C) c.12023T>G (p.Phe4008Cys) c.11948T>G (p.Phe3983Cys) c.11648T>G (p.Phe3883Cys) c.8912T>G (p.Phe2971Cys) c.7805T>G (p.Phe2602Cys) c.11831T>G (p.Phe3944Cys) c.7583T>G (p.Phe2528Cys) c.10811T>G (p.Phe3604Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.99875624T>A | CA371796166 | COX6C,VPS13B | c.*1681T>A (n.*1681T>A) n.12657T>A c.*7709T>A (n.*7709T>A) c.11952T>A (p.Phe3984Leu) c.12027T>A (p.Phe4009Leu) n.1529T>A c.*142-532A>T (n.*142-532A>T) c.*142-2331A>T (n.*142-2331A>T) c.12024T>A (p.Phe4008Leu) c.11949T>A (p.Phe3983Leu) c.11649T>A (p.Phe3883Leu) c.8913T>A (p.Phe2971Leu) c.7806T>A (p.Phe2602Leu) c.11832T>A (p.Phe3944Leu) c.7584T>A (p.Phe2528Leu) c.10812T>A (p.Phe3604Leu) | |
8 | g.99875624T>C | CA462458718 | COX6C,VPS13B | c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.12657T>C c.*7709T>C (n.*7709T>C) c.11952T>C (p.Phe3984=) c.12027T>C (p.Phe4009=) n.1529T>C c.*142-532A>G (n.*142-532A>G) c.*142-2331A>G (n.*142-2331A>G) c.12024T>C (p.Phe4008=) c.11949T>C (p.Phe3983=) c.11649T>C (p.Phe3883=) c.8913T>C (p.Phe2971=) c.7806T>C (p.Phe2602=) c.11832T>C (p.Phe3944=) c.7584T>C (p.Phe2528=) c.10812T>C (p.Phe3604=) | |
8 | g.99875624T>G | CA371796168 | COX6C,VPS13B | c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.12657T>G c.*7709T>G (n.*7709T>G) c.11952T>G (p.Phe3984Leu) c.12027T>G (p.Phe4009Leu) n.1529T>G c.*142-532A>C (n.*142-532A>C) c.*142-2331A>C (n.*142-2331A>C) c.12024T>G (p.Phe4008Leu) c.11949T>G (p.Phe3983Leu) c.11649T>G (p.Phe3883Leu) c.8913T>G (p.Phe2971Leu) c.7806T>G (p.Phe2602Leu) c.11832T>G (p.Phe3944Leu) c.7584T>G (p.Phe2528Leu) c.10812T>G (p.Phe3604Leu) | |
8 | g.99875625A>C | CA371796170 | COX6C,VPS13B | c.*1682A>C (n.*1682A>C) n.12658A>C c.*7710A>C (n.*7710A>C) c.11953A>C (p.Thr3985Pro) c.12028A>C (p.Thr4010Pro) n.1530A>C c.*142-533T>G (n.*142-533T>G) c.*142-2332T>G (n.*142-2332T>G) c.12025A>C (p.Thr4009Pro) c.11950A>C (p.Thr3984Pro) c.11650A>C (p.Thr3884Pro) c.8914A>C (p.Thr2972Pro) c.7807A>C (p.Thr2603Pro) c.11833A>C (p.Thr3945Pro) c.7585A>C (p.Thr2529Pro) c.10813A>C (p.Thr3605Pro) | |
8 | g.99875625A>G | CA371796172 | COX6C,VPS13B | c.*1682A>G (n.*1682A>G) n.12658A>G c.*7710A>G (n.*7710A>G) c.11953A>G (p.Thr3985Ala) c.12028A>G (p.Thr4010Ala) n.1530A>G c.*142-533T>C (n.*142-533T>C) c.*142-2332T>C (n.*142-2332T>C) c.12025A>G (p.Thr4009Ala) c.11950A>G (p.Thr3984Ala) c.11650A>G (p.Thr3884Ala) c.8914A>G (p.Thr2972Ala) c.7807A>G (p.Thr2603Ala) c.11833A>G (p.Thr3945Ala) c.7585A>G (p.Thr2529Ala) c.10813A>G (p.Thr3605Ala) | dbSNP |
8 | g.99875625A>T | CA371796174 | COX6C,VPS13B | c.*1682A>T (n.*1682A>T) n.12658A>T c.*7710A>T (n.*7710A>T) c.11953A>T (p.Thr3985Ser) c.12028A>T (p.Thr4010Ser) n.1530A>T c.*142-533T>A (n.*142-533T>A) c.*142-2332T>A (n.*142-2332T>A) c.12025A>T (p.Thr4009Ser) c.11950A>T (p.Thr3984Ser) c.11650A>T (p.Thr3884Ser) c.8914A>T (p.Thr2972Ser) c.7807A>T (p.Thr2603Ser) c.11833A>T (p.Thr3945Ser) c.7585A>T (p.Thr2529Ser) c.10813A>T (p.Thr3605Ser) | |
8 | g.99875625_99875628del | CA857613631 | COX6C,VPS13B | c.*1682_*1685del (n.*1682_*1685del) n.12658_12661del c.*7710_*7713del (n.*7710_*7713del) c.11953_11956del (p.Thr3985TrpfsTer2) c.12028_12031del (p.Thr4010TrpfsTer2) n.1530_1533del c.*142-536_*142-533del (n.*142-536_*142-533del) c.*142-2335_*142-2332del (n.*142-2335_*142-2332del) c.12025_12028del (p.Thr4009TrpfsTer2) c.11950_11953del (p.Thr3984TrpfsTer2) c.11650_11653del (p.Thr3884TrpfsTer2) c.8914_8917del (p.Thr2972TrpfsTer2) c.7807_7810del (p.Thr2603TrpfsTer2) c.11833_11836del (p.Thr3945TrpfsTer2) c.7585_7588del (p.Thr2529TrpfsTer2) c.10813_10816del (p.Thr3605TrpfsTer2) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875626C>A | CA371796175 | COX6C,VPS13B | c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.12659C>A c.*7711C>A (n.*7711C>A) c.11954C>A (p.Thr3985Asn) c.12029C>A (p.Thr4010Asn) n.1531C>A c.*142-534G>T (n.*142-534G>T) c.*142-2333G>T (n.*142-2333G>T) c.12026C>A (p.Thr4009Asn) c.11951C>A (p.Thr3984Asn) c.11651C>A (p.Thr3884Asn) c.8915C>A (p.Thr2972Asn) c.7808C>A (p.Thr2603Asn) c.11834C>A (p.Thr3945Asn) c.7586C>A (p.Thr2529Asn) c.10814C>A (p.Thr3605Asn) | |
8 | g.99875626C>G | CA371796176 | COX6C,VPS13B | c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.12659C>G c.*7711C>G (n.*7711C>G) c.11954C>G (p.Thr3985Ser) c.12029C>G (p.Thr4010Ser) n.1531C>G c.*142-534G>C (n.*142-534G>C) c.*142-2333G>C (n.*142-2333G>C) c.12026C>G (p.Thr4009Ser) c.11951C>G (p.Thr3984Ser) c.11651C>G (p.Thr3884Ser) c.8915C>G (p.Thr2972Ser) c.7808C>G (p.Thr2603Ser) c.11834C>G (p.Thr3945Ser) c.7586C>G (p.Thr2529Ser) c.10814C>G (p.Thr3605Ser) | |
8 | g.99875626C>T | CA371796178 | COX6C,VPS13B | c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.12659C>T c.*7711C>T (n.*7711C>T) c.11954C>T (p.Thr3985Ile) c.12029C>T (p.Thr4010Ile) n.1531C>T c.*142-534G>A (n.*142-534G>A) c.*142-2333G>A (n.*142-2333G>A) c.12026C>T (p.Thr4009Ile) c.11951C>T (p.Thr3984Ile) c.11651C>T (p.Thr3884Ile) c.8915C>T (p.Thr2972Ile) c.7808C>T (p.Thr2603Ile) c.11834C>T (p.Thr3945Ile) c.7586C>T (p.Thr2529Ile) c.10814C>T (p.Thr3605Ile) | |
8 | g.99875627C>A | CA462458720 | COX6C,VPS13B | c.*1684C>A (n.*1684C>A) n.12660C>A c.*7712C>A (n.*7712C>A) c.11955C>A (p.Thr3985=) c.12030C>A (p.Thr4010=) n.1532C>A c.*142-535G>T (n.*142-535G>T) c.*142-2334G>T (n.*142-2334G>T) c.12027C>A (p.Thr4009=) c.11952C>A (p.Thr3984=) c.11652C>A (p.Thr3884=) c.8916C>A (p.Thr2972=) c.7809C>A (p.Thr2603=) c.11835C>A (p.Thr3945=) c.7587C>A (p.Thr2529=) c.10815C>A (p.Thr3605=) | |
8 | g.99875627C>G | CA462458723 | COX6C,VPS13B | c.*1684C>G (n.*1684C>G) n.12660C>G c.*7712C>G (n.*7712C>G) c.11955C>G (p.Thr3985=) c.12030C>G (p.Thr4010=) n.1532C>G c.*142-535G>C (n.*142-535G>C) c.*142-2334G>C (n.*142-2334G>C) c.12027C>G (p.Thr4009=) c.11952C>G (p.Thr3984=) c.11652C>G (p.Thr3884=) c.8916C>G (p.Thr2972=) c.7809C>G (p.Thr2603=) c.11835C>G (p.Thr3945=) c.7587C>G (p.Thr2529=) c.10815C>G (p.Thr3605=) | |
8 | g.99875627C>T | CA462458726 | COX6C,VPS13B | c.*1684C>T (n.*1684C>T) n.12660C>T c.*7712C>T (n.*7712C>T) c.11955C>T (p.Thr3985=) c.12030C>T (p.Thr4010=) n.1532C>T c.*142-535G>A (n.*142-535G>A) c.*142-2334G>A (n.*142-2334G>A) c.12027C>T (p.Thr4009=) c.11952C>T (p.Thr3984=) c.11652C>T (p.Thr3884=) c.8916C>T (p.Thr2972=) c.7809C>T (p.Thr2603=) c.11835C>T (p.Thr3945=) c.7587C>T (p.Thr2529=) c.10815C>T (p.Thr3605=) | ClinVar |
8 | g.99875628del | CA1117131808 | COX6C,VPS13B | c.*1685del (n.*1685del) n.12661del c.*7713del (n.*7713del) c.11956del (p.Met3986TrpfsTer2) c.12031del (p.Met4011TrpfsTer2) n.1533del c.*142-536del (n.*142-536del) c.*142-2335del (n.*142-2335del) c.12028del (p.Met4010TrpfsTer2) c.11953del (p.Met3985TrpfsTer2) c.11653del (p.Met3885TrpfsTer2) c.8917del (p.Met2973TrpfsTer2) c.7810del (p.Met2604TrpfsTer2) c.11836del (p.Met3946TrpfsTer2) c.7588del (p.Met2530TrpfsTer2) c.10816del (p.Met3606TrpfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875628A>C | CA371796181 | COX6C,VPS13B | c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.12661A>C c.*7713A>C (n.*7713A>C) c.11956A>C (p.Met3986Leu) c.12031A>C (p.Met4011Leu) n.1533A>C c.*142-536T>G (n.*142-536T>G) c.*142-2335T>G (n.*142-2335T>G) c.12028A>C (p.Met4010Leu) c.11953A>C (p.Met3985Leu) c.11653A>C (p.Met3885Leu) c.8917A>C (p.Met2973Leu) c.7810A>C (p.Met2604Leu) c.11836A>C (p.Met3946Leu) c.7588A>C (p.Met2530Leu) c.10816A>C (p.Met3606Leu) | |
8 | g.99875628A>G | CA371796182 | COX6C,VPS13B | c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.12661A>G c.*7713A>G (n.*7713A>G) c.11956A>G (p.Met3986Val) c.12031A>G (p.Met4011Val) n.1533A>G c.*142-536T>C (n.*142-536T>C) c.*142-2335T>C (n.*142-2335T>C) c.12028A>G (p.Met4010Val) c.11953A>G (p.Met3985Val) c.11653A>G (p.Met3885Val) c.8917A>G (p.Met2973Val) c.7810A>G (p.Met2604Val) c.11836A>G (p.Met3946Val) c.7588A>G (p.Met2530Val) c.10816A>G (p.Met3606Val) | |
8 | g.99875628A>T | CA371796184 | COX6C,VPS13B | c.*1685A>T (n.*1685A>T) n.12661A>T c.*7713A>T (n.*7713A>T) c.11956A>T (p.Met3986Leu) c.12031A>T (p.Met4011Leu) n.1533A>T c.*142-536T>A (n.*142-536T>A) c.*142-2335T>A (n.*142-2335T>A) c.12028A>T (p.Met4010Leu) c.11953A>T (p.Met3985Leu) c.11653A>T (p.Met3885Leu) c.8917A>T (p.Met2973Leu) c.7810A>T (p.Met2604Leu) c.11836A>T (p.Met3946Leu) c.7588A>T (p.Met2530Leu) c.10816A>T (p.Met3606Leu) | |
8 | g.99875629T>A | CA371796188 | COX6C,VPS13B | c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.12662T>A c.*7714T>A (n.*7714T>A) c.11957T>A (p.Met3986Lys) c.12032T>A (p.Met4011Lys) n.1534T>A c.*142-537A>T (n.*142-537A>T) c.*142-2336A>T (n.*142-2336A>T) c.12029T>A (p.Met4010Lys) c.11954T>A (p.Met3985Lys) c.11654T>A (p.Met3885Lys) c.8918T>A (p.Met2973Lys) c.7811T>A (p.Met2604Lys) c.11837T>A (p.Met3946Lys) c.7589T>A (p.Met2530Lys) c.10817T>A (p.Met3606Lys) | ClinVar |
8 | g.99875629T>C | CA4825379 | COX6C,VPS13B | c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.12662T>C c.*7714T>C (n.*7714T>C) c.11957T>C (p.Met3986Thr) c.12032T>C (p.Met4011Thr) n.1534T>C c.*142-537A>G (n.*142-537A>G) c.*142-2336A>G (n.*142-2336A>G) c.12029T>C (p.Met4010Thr) c.11954T>C (p.Met3985Thr) c.11654T>C (p.Met3885Thr) c.8918T>C (p.Met2973Thr) c.7811T>C (p.Met2604Thr) c.11837T>C (p.Met3946Thr) c.7589T>C (p.Met2530Thr) c.10817T>C (p.Met3606Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875629T>G | CA371796187 | COX6C,VPS13B | c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.12662T>G c.*7714T>G (n.*7714T>G) c.11957T>G (p.Met3986Arg) c.12032T>G (p.Met4011Arg) n.1534T>G c.*142-537A>C (n.*142-537A>C) c.*142-2336A>C (n.*142-2336A>C) c.12029T>G (p.Met4010Arg) c.11954T>G (p.Met3985Arg) c.11654T>G (p.Met3885Arg) c.8918T>G (p.Met2973Arg) c.7811T>G (p.Met2604Arg) c.11837T>G (p.Met3946Arg) c.7589T>G (p.Met2530Arg) c.10817T>G (p.Met3606Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875630G>A | CA371796191 | COX6C,VPS13B | c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.12663G>A c.*7715G>A (n.*7715G>A) c.11958G>A (p.Met3986Ile) c.12033G>A (p.Met4011Ile) n.1535G>A c.*142-538C>T (n.*142-538C>T) c.*142-2337C>T (n.*142-2337C>T) c.12030G>A (p.Met4010Ile) c.11955G>A (p.Met3985Ile) c.11655G>A (p.Met3885Ile) c.8919G>A (p.Met2973Ile) c.7812G>A (p.Met2604Ile) c.11838G>A (p.Met3946Ile) c.7590G>A (p.Met2530Ile) c.10818G>A (p.Met3606Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875630G>C | CA4825380 | COX6C,VPS13B | c.*1687G>C (n.*1687G>C) n.12663G>C c.*7715G>C (n.*7715G>C) c.11958G>C (p.Met3986Ile) c.12033G>C (p.Met4011Ile) n.1535G>C c.*142-538C>G (n.*142-538C>G) c.*142-2337C>G (n.*142-2337C>G) c.12030G>C (p.Met4010Ile) c.11955G>C (p.Met3985Ile) c.11655G>C (p.Met3885Ile) c.8919G>C (p.Met2973Ile) c.7812G>C (p.Met2604Ile) c.11838G>C (p.Met3946Ile) c.7590G>C (p.Met2530Ile) c.10818G>C (p.Met3606Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875630G>T | CA371796194 | COX6C,VPS13B | c.*1687G>T (n.*1687G>T) n.12663G>T c.*7715G>T (n.*7715G>T) c.11958G>T (p.Met3986Ile) c.12033G>T (p.Met4011Ile) n.1535G>T c.*142-538C>A (n.*142-538C>A) c.*142-2337C>A (n.*142-2337C>A) c.12030G>T (p.Met4010Ile) c.11955G>T (p.Met3985Ile) c.11655G>T (p.Met3885Ile) c.8919G>T (p.Met2973Ile) c.7812G>T (p.Met2604Ile) c.11838G>T (p.Met3946Ile) c.7590G>T (p.Met2530Ile) c.10818G>T (p.Met3606Ile) | |
8 | g.99875631G>A | CA371796196 | COX6C,VPS13B | c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.12664G>A c.*7716G>A (n.*7716G>A) c.11959G>A (p.Val3987Met) c.12034G>A (p.Val4012Met) n.1536G>A c.*142-539C>T (n.*142-539C>T) c.*142-2338C>T (n.*142-2338C>T) c.12031G>A (p.Val4011Met) c.11956G>A (p.Val3986Met) c.11656G>A (p.Val3886Met) c.8920G>A (p.Val2974Met) c.7813G>A (p.Val2605Met) c.11839G>A (p.Val3947Met) c.7591G>A (p.Val2531Met) c.10819G>A (p.Val3607Met) | |
8 | g.99875631G>C | CA4825381 | COX6C,VPS13B | c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.12664G>C c.*7716G>C (n.*7716G>C) c.11959G>C (p.Val3987Leu) c.12034G>C (p.Val4012Leu) n.1536G>C c.*142-539C>G (n.*142-539C>G) c.*142-2338C>G (n.*142-2338C>G) c.12031G>C (p.Val4011Leu) c.11956G>C (p.Val3986Leu) c.11656G>C (p.Val3886Leu) c.8920G>C (p.Val2974Leu) c.7813G>C (p.Val2605Leu) c.11839G>C (p.Val3947Leu) c.7591G>C (p.Val2531Leu) c.10819G>C (p.Val3607Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875631G>T | CA371796199 | COX6C,VPS13B | c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.12664G>T c.*7716G>T (n.*7716G>T) c.11959G>T (p.Val3987Leu) c.12034G>T (p.Val4012Leu) n.1536G>T c.*142-539C>A (n.*142-539C>A) c.*142-2338C>A (n.*142-2338C>A) c.12031G>T (p.Val4011Leu) c.11956G>T (p.Val3986Leu) c.11656G>T (p.Val3886Leu) c.8920G>T (p.Val2974Leu) c.7813G>T (p.Val2605Leu) c.11839G>T (p.Val3947Leu) c.7591G>T (p.Val2531Leu) c.10819G>T (p.Val3607Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.99875632T>A | CA371796201 | COX6C,VPS13B | c.*1689T>A (n.*1689T>A) n.12665T>A c.*7717T>A (n.*7717T>A) c.11960T>A (p.Val3987Glu) c.12035T>A (p.Val4012Glu) n.1537T>A c.*142-540A>T (n.*142-540A>T) c.*142-2339A>T (n.*142-2339A>T) c.12032T>A (p.Val4011Glu) c.11957T>A (p.Val3986Glu) c.11657T>A (p.Val3886Glu) c.8921T>A (p.Val2974Glu) c.7814T>A (p.Val2605Glu) c.11840T>A (p.Val3947Glu) c.7592T>A (p.Val2531Glu) c.10820T>A (p.Val3607Glu) | |
8 | g.99875632T>C | CA371796203 | COX6C,VPS13B | c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.12665T>C c.*7717T>C (n.*7717T>C) c.11960T>C (p.Val3987Ala) c.12035T>C (p.Val4012Ala) n.1537T>C c.*142-540A>G (n.*142-540A>G) c.*142-2339A>G (n.*142-2339A>G) c.12032T>C (p.Val4011Ala) c.11957T>C (p.Val3986Ala) c.11657T>C (p.Val3886Ala) c.8921T>C (p.Val2974Ala) c.7814T>C (p.Val2605Ala) c.11840T>C (p.Val3947Ala) c.7592T>C (p.Val2531Ala) c.10820T>C (p.Val3607Ala) | |
8 | g.99875632T>G | CA371796205 | COX6C,VPS13B | c.*1689T>G (n.*1689T>G) n.12665T>G c.*7717T>G (n.*7717T>G) c.11960T>G (p.Val3987Gly) c.12035T>G (p.Val4012Gly) n.1537T>G c.*142-540A>C (n.*142-540A>C) c.*142-2339A>C (n.*142-2339A>C) c.12032T>G (p.Val4011Gly) c.11957T>G (p.Val3986Gly) c.11657T>G (p.Val3886Gly) c.8921T>G (p.Val2974Gly) c.7814T>G (p.Val2605Gly) c.11840T>G (p.Val3947Gly) c.7592T>G (p.Val2531Gly) c.10820T>G (p.Val3607Gly) | |
8 | g.99875633G>A | CA462458731 | COX6C,VPS13B | c.*1690G>A (n.*1690G>A) n.12666G>A c.*7718G>A (n.*7718G>A) c.11961G>A (p.Val3987=) c.12036G>A (p.Val4012=) n.1538G>A c.*142-541C>T (n.*142-541C>T) c.*142-2340C>T (n.*142-2340C>T) c.12033G>A (p.Val4011=) c.11958G>A (p.Val3986=) c.11658G>A (p.Val3886=) c.8922G>A (p.Val2974=) c.7815G>A (p.Val2605=) c.11841G>A (p.Val3947=) c.7593G>A (p.Val2531=) c.10821G>A (p.Val3607=) | |
8 | g.99875633G>C | CA462458733 | COX6C,VPS13B | c.*1690G>C (n.*1690G>C) n.12666G>C c.*7718G>C (n.*7718G>C) c.11961G>C (p.Val3987=) c.12036G>C (p.Val4012=) n.1538G>C c.*142-541C>G (n.*142-541C>G) c.*142-2340C>G (n.*142-2340C>G) c.12033G>C (p.Val4011=) c.11958G>C (p.Val3986=) c.11658G>C (p.Val3886=) c.8922G>C (p.Val2974=) c.7815G>C (p.Val2605=) c.11841G>C (p.Val3947=) c.7593G>C (p.Val2531=) c.10821G>C (p.Val3607=) | |
8 | g.99875633G>T | CA462458734 | COX6C,VPS13B | c.*1690G>T (n.*1690G>T) n.12666G>T c.*7718G>T (n.*7718G>T) c.11961G>T (p.Val3987=) c.12036G>T (p.Val4012=) n.1538G>T c.*142-541C>A (n.*142-541C>A) c.*142-2340C>A (n.*142-2340C>A) c.12033G>T (p.Val4011=) c.11958G>T (p.Val3986=) c.11658G>T (p.Val3886=) c.8922G>T (p.Val2974=) c.7815G>T (p.Val2605=) c.11841G>T (p.Val3947=) c.7593G>T (p.Val2531=) c.10821G>T (p.Val3607=) | |
8 | g.99875633dup | CA913128163 | COX6C,VPS13B | c.*1690dup (n.*1690dup) n.12666dup c.*7718dup (n.*7718dup) c.11961dup (p.Lys3988GlufsTer3) c.12036dup (p.Lys4013GlufsTer3) n.1538dup c.*142-541dup (n.*142-541dup) c.*142-2340dup (n.*142-2340dup) c.12033dup (p.Lys4012GlufsTer3) c.11958dup (p.Lys3987GlufsTer3) c.11658dup (p.Lys3887GlufsTer3) c.8922dup (p.Lys2975GlufsTer3) c.7815dup (p.Lys2606GlufsTer3) c.11841dup (p.Lys3948GlufsTer3) c.7593dup (p.Lys2532GlufsTer3) c.10821dup (p.Lys3608GlufsTer3) | |
8 | g.99875634A>C | CA182335505 | COX6C,VPS13B | c.*1691A>C (n.*1691A>C) n.12667A>C c.*7719A>C (n.*7719A>C) c.11962A>C (p.Lys3988Gln) c.12037A>C (p.Lys4013Gln) n.1539A>C c.*142-542T>G (n.*142-542T>G) c.*142-2341T>G (n.*142-2341T>G) c.12034A>C (p.Lys4012Gln) c.11959A>C (p.Lys3987Gln) c.11659A>C (p.Lys3887Gln) c.8923A>C (p.Lys2975Gln) c.7816A>C (p.Lys2606Gln) c.11842A>C (p.Lys3948Gln) c.7594A>C (p.Lys2532Gln) c.10822A>C (p.Lys3608Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875634A>G | CA371796208 | COX6C,VPS13B | c.*1691A>G (n.*1691A>G) n.12667A>G c.*7719A>G (n.*7719A>G) c.11962A>G (p.Lys3988Glu) c.12037A>G (p.Lys4013Glu) n.1539A>G c.*142-542T>C (n.*142-542T>C) c.*142-2341T>C (n.*142-2341T>C) c.12034A>G (p.Lys4012Glu) c.11959A>G (p.Lys3987Glu) c.11659A>G (p.Lys3887Glu) c.8923A>G (p.Lys2975Glu) c.7816A>G (p.Lys2606Glu) c.11842A>G (p.Lys3948Glu) c.7594A>G (p.Lys2532Glu) c.10822A>G (p.Lys3608Glu) | |
8 | g.99875634A>T | CA371796210 | COX6C,VPS13B | c.*1691A>T (n.*1691A>T) n.12667A>T c.*7719A>T (n.*7719A>T) c.11962A>T (p.Lys3988Ter) c.12037A>T (p.Lys4013Ter) n.1539A>T c.*142-542T>A (n.*142-542T>A) c.*142-2341T>A (n.*142-2341T>A) c.12034A>T (p.Lys4012Ter) c.11959A>T (p.Lys3987Ter) c.11659A>T (p.Lys3887Ter) c.8923A>T (p.Lys2975Ter) c.7816A>T (p.Lys2606Ter) c.11842A>T (p.Lys3948Ter) c.7594A>T (p.Lys2532Ter) c.10822A>T (p.Lys3608Ter) | |
8 | g.99875638dup | CA913128164 | COX6C,VPS13B | c.*1695dup (n.*1695dup) n.12671dup c.*7723dup (n.*7723dup) c.11966dup (p.Asn3989LysfsTer2) c.12041dup (p.Asn4014LysfsTer2) n.1543dup c.*142-542dup (n.*142-542dup) c.*142-2341dup (n.*142-2341dup) c.12038dup (p.Asn4013LysfsTer2) c.11963dup (p.Asn3988LysfsTer2) c.11663dup (p.Asn3888LysfsTer2) c.8927dup (p.Asn2976LysfsTer2) c.7820dup (p.Asn2607LysfsTer2) c.11846dup (p.Asn3949LysfsTer2) c.7598dup (p.Asn2533LysfsTer2) c.10826dup (p.Asn3609LysfsTer2) | gnomAD v4 |
8 | g.99875637_99875638dup | CA658821999 | COX6C,VPS13B | c.*1694_*1695dup (n.*1694_*1695dup) n.12670_12671dup c.*7722_*7723dup (n.*7722_*7723dup) c.11965_11966dup (p.Asn3989LysfsTer5) c.12040_12041dup (p.Asn4014LysfsTer5) n.1542_1543dup c.*142-543_*142-542dup (n.*142-543_*142-542dup) c.*142-2342_*142-2341dup (n.*142-2342_*142-2341dup) c.12037_12038dup (p.Asn4013LysfsTer5) c.11962_11963dup (p.Asn3988LysfsTer5) c.11662_11663dup (p.Asn3888LysfsTer5) c.8926_8927dup (p.Asn2976LysfsTer5) c.7819_7820dup (p.Asn2607LysfsTer5) c.11845_11846dup (p.Asn3949LysfsTer5) c.7597_7598dup (p.Asn2533LysfsTer5) c.10825_10826dup (p.Asn3609LysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875638del | CA2579216520 | COX6C,VPS13B | c.*1695del (n.*1695del) n.12671del c.*7723del (n.*7723del) c.11966del (p.Asn3989IlefsTer4) c.12041del (p.Asn4014IlefsTer4) n.1543del c.*142-542del (n.*142-542del) c.*142-2341del (n.*142-2341del) c.12038del (p.Asn4013IlefsTer4) c.11963del (p.Asn3988IlefsTer4) c.11663del (p.Asn3888IlefsTer4) c.8927del (p.Asn2976IlefsTer4) c.7820del (p.Asn2607IlefsTer4) c.11846del (p.Asn3949IlefsTer4) c.7598del (p.Asn2533IlefsTer4) c.10826del (p.Asn3609IlefsTer4) | gnomAD v4 |
8 | g.99875635A>C | CA371796216 | COX6C,VPS13B | c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.12668A>C c.*7720A>C (n.*7720A>C) c.11963A>C (p.Lys3988Thr) c.12038A>C (p.Lys4013Thr) n.1540A>C c.*142-543T>G (n.*142-543T>G) c.*142-2342T>G (n.*142-2342T>G) c.12035A>C (p.Lys4012Thr) c.11960A>C (p.Lys3987Thr) c.11660A>C (p.Lys3887Thr) c.8924A>C (p.Lys2975Thr) c.7817A>C (p.Lys2606Thr) c.11843A>C (p.Lys3948Thr) c.7595A>C (p.Lys2532Thr) c.10823A>C (p.Lys3608Thr) | |
8 | g.99875635A>G | CA371796212 | COX6C,VPS13B | c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.12668A>G c.*7720A>G (n.*7720A>G) c.11963A>G (p.Lys3988Arg) c.12038A>G (p.Lys4013Arg) n.1540A>G c.*142-543T>C (n.*142-543T>C) c.*142-2342T>C (n.*142-2342T>C) c.12035A>G (p.Lys4012Arg) c.11960A>G (p.Lys3987Arg) c.11660A>G (p.Lys3887Arg) c.8924A>G (p.Lys2975Arg) c.7817A>G (p.Lys2606Arg) c.11843A>G (p.Lys3948Arg) c.7595A>G (p.Lys2532Arg) c.10823A>G (p.Lys3608Arg) | |
8 | g.99875635A>T | CA371796214 | COX6C,VPS13B | c.*1692A>T (n.*1692A>T) n.12668A>T c.*7720A>T (n.*7720A>T) c.11963A>T (p.Lys3988Ile) c.12038A>T (p.Lys4013Ile) n.1540A>T c.*142-543T>A (n.*142-543T>A) c.*142-2342T>A (n.*142-2342T>A) c.12035A>T (p.Lys4012Ile) c.11960A>T (p.Lys3987Ile) c.11660A>T (p.Lys3887Ile) c.8924A>T (p.Lys2975Ile) c.7817A>T (p.Lys2606Ile) c.11843A>T (p.Lys3948Ile) c.7595A>T (p.Lys2532Ile) c.10823A>T (p.Lys3608Ile) | |
8 | g.99875636A>C | CA371796219 | COX6C,VPS13B | c.*1693A>C (n.*1693A>C) n.12669A>C c.*7721A>C (n.*7721A>C) c.11964A>C (p.Lys3988Asn) c.12039A>C (p.Lys4013Asn) n.1541A>C c.*142-544T>G (n.*142-544T>G) c.*142-2343T>G (n.*142-2343T>G) c.12036A>C (p.Lys4012Asn) c.11961A>C (p.Lys3987Asn) c.11661A>C (p.Lys3887Asn) c.8925A>C (p.Lys2975Asn) c.7818A>C (p.Lys2606Asn) c.11844A>C (p.Lys3948Asn) c.7596A>C (p.Lys2532Asn) c.10824A>C (p.Lys3608Asn) | |
8 | g.99875636A>G | CA462458736 | COX6C,VPS13B | c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.12669A>G c.*7721A>G (n.*7721A>G) c.11964A>G (p.Lys3988=) c.12039A>G (p.Lys4013=) n.1541A>G c.*142-544T>C (n.*142-544T>C) c.*142-2343T>C (n.*142-2343T>C) c.12036A>G (p.Lys4012=) c.11961A>G (p.Lys3987=) c.11661A>G (p.Lys3887=) c.8925A>G (p.Lys2975=) c.7818A>G (p.Lys2606=) c.11844A>G (p.Lys3948=) c.7596A>G (p.Lys2532=) c.10824A>G (p.Lys3608=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875636A>T | CA371796221 | COX6C,VPS13B | c.*1693A>T (n.*1693A>T) n.12669A>T c.*7721A>T (n.*7721A>T) c.11964A>T (p.Lys3988Asn) c.12039A>T (p.Lys4013Asn) n.1541A>T c.*142-544T>A (n.*142-544T>A) c.*142-2343T>A (n.*142-2343T>A) c.12036A>T (p.Lys4012Asn) c.11961A>T (p.Lys3987Asn) c.11661A>T (p.Lys3887Asn) c.8925A>T (p.Lys2975Asn) c.7818A>T (p.Lys2606Asn) c.11844A>T (p.Lys3948Asn) c.7596A>T (p.Lys2532Asn) c.10824A>T (p.Lys3608Asn) | |
8 | g.99875639_99875642dup | CA4825382 | COX6C,VPS13B | c.*1696_*1699dup (n.*1696_*1699dup) n.12672_12675dup c.*7724_*7727dup (n.*7724_*7727dup) c.11967_11970dup (p.Ala3991Ter) c.12042_12045dup (p.Ala4016Ter) n.1544_1547dup c.*142-547_*142-544dup (n.*142-547_*142-544dup) c.*142-2346_*142-2343dup (n.*142-2346_*142-2343dup) c.12039_12042dup (p.Ala4015Ter) c.11964_11967dup (p.Ala3990Ter) c.11664_11667dup (p.Ala3890Ter) c.8928_8931dup (p.Ala2978Ter) c.7821_7824dup (p.Ala2609Ter) c.11847_11850dup (p.Ala3951Ter) c.7599_7602dup (p.Ala2535Ter) c.10827_10830dup (p.Ala3611Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875639_99875642del | CA4825383 | COX6C,VPS13B | c.*1696_*1699del (n.*1696_*1699del) n.12672_12675del c.*7724_*7727del (n.*7724_*7727del) c.11967_11970del (p.Asn3989LysfsTer3) c.12042_12045del (p.Asn4014LysfsTer3) n.1544_1547del c.*142-547_*142-544del (n.*142-547_*142-544del) c.*142-2346_*142-2343del (n.*142-2346_*142-2343del) c.12039_12042del (p.Asn4013LysfsTer3) c.11964_11967del (p.Asn3988LysfsTer3) c.11664_11667del (p.Asn3888LysfsTer3) c.8928_8931del (p.Asn2976LysfsTer3) c.7821_7824del (p.Asn2607LysfsTer3) c.11847_11850del (p.Asn3949LysfsTer3) c.7599_7602del (p.Asn2533LysfsTer3) c.10827_10830del (p.Asn3609LysfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875636_99875656dup | CA658822000 | COX6C,VPS13B | c.*1693_*1713dup (n.*1693_*1713dup) n.12669_12689dup c.*7721_*7741dup (n.*7721_*7741dup) c.11964_11984dup (p.Gly3995_Phe3996insAsnLysAlaLeuArgLysGly) c.12039_12059dup (p.Gly4020_Phe4021insAsnLysAlaLeuArgLysGly) n.1541_1561dup c.*142-564_*142-544dup (n.*142-564_*142-544dup) c.*142-2363_*142-2343dup (n.*142-2363_*142-2343dup) c.12036_12056dup (p.Gly4019_Phe4020insAsnLysAlaLeuArgLysGly) c.11961_11981dup (p.Gly3994_Phe3995insAsnLysAlaLeuArgLysGly) c.11661_11681dup (p.Gly3894_Phe3895insAsnLysAlaLeuArgLysGly) c.8925_8945dup (p.Gly2982_Phe2983insAsnLysAlaLeuArgLysGly) c.7818_7838dup (p.Gly2613_Phe2614insAsnLysAlaLeuArgLysGly) c.11844_11864dup (p.Gly3955_Phe3956insAsnLysAlaLeuArgLysGly) c.7596_7616dup (p.Gly2539_Phe2540insAsnLysAlaLeuArgLysGly) c.10824_10844dup (p.Gly3615_Phe3616insAsnLysAlaLeuArgLysGly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875637A>C | CA371796224 | COX6C,VPS13B | c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.12670A>C c.*7722A>C (n.*7722A>C) c.11965A>C (p.Asn3989His) c.12040A>C (p.Asn4014His) n.1542A>C c.*142-545T>G (n.*142-545T>G) c.*142-2344T>G (n.*142-2344T>G) c.12037A>C (p.Asn4013His) c.11962A>C (p.Asn3988His) c.11662A>C (p.Asn3888His) c.8926A>C (p.Asn2976His) c.7819A>C (p.Asn2607His) c.11845A>C (p.Asn3949His) c.7597A>C (p.Asn2533His) c.10825A>C (p.Asn3609His) | |
8 | g.99875637A>G | CA371796226 | COX6C,VPS13B | c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.12670A>G c.*7722A>G (n.*7722A>G) c.11965A>G (p.Asn3989Asp) c.12040A>G (p.Asn4014Asp) n.1542A>G c.*142-545T>C (n.*142-545T>C) c.*142-2344T>C (n.*142-2344T>C) c.12037A>G (p.Asn4013Asp) c.11962A>G (p.Asn3988Asp) c.11662A>G (p.Asn3888Asp) c.8926A>G (p.Asn2976Asp) c.7819A>G (p.Asn2607Asp) c.11845A>G (p.Asn3949Asp) c.7597A>G (p.Asn2533Asp) c.10825A>G (p.Asn3609Asp) | |
8 | g.99875637A>T | CA371796228 | COX6C,VPS13B | c.*1694A>T (n.*1694A>T) n.12670A>T c.*7722A>T (n.*7722A>T) c.11965A>T (p.Asn3989Tyr) c.12040A>T (p.Asn4014Tyr) n.1542A>T c.*142-545T>A (n.*142-545T>A) c.*142-2344T>A (n.*142-2344T>A) c.12037A>T (p.Asn4013Tyr) c.11962A>T (p.Asn3988Tyr) c.11662A>T (p.Asn3888Tyr) c.8926A>T (p.Asn2976Tyr) c.7819A>T (p.Asn2607Tyr) c.11845A>T (p.Asn3949Tyr) c.7597A>T (p.Asn2533Tyr) c.10825A>T (p.Asn3609Tyr) | |
8 | g.99875639_99875641dup | CA913128165 | COX6C,VPS13B | c.*1696_*1698dup (n.*1696_*1698dup) n.12672_12674dup c.*7724_*7726dup (n.*7724_*7726dup) c.11967_11969dup (p.Asn3989_Lys3990insAsn) c.12042_12044dup (p.Asn4014_Lys4015insAsn) n.1544_1546dup c.*142-547_*142-545dup (n.*142-547_*142-545dup) c.*142-2346_*142-2344dup (n.*142-2346_*142-2344dup) c.12039_12041dup (p.Asn4013_Lys4014insAsn) c.11964_11966dup (p.Asn3988_Lys3989insAsn) c.11664_11666dup (p.Asn3888_Lys3889insAsn) c.8928_8930dup (p.Asn2976_Lys2977insAsn) c.7821_7823dup (p.Asn2607_Lys2608insAsn) c.11847_11849dup (p.Asn3949_Lys3950insAsn) c.7599_7601dup (p.Asn2533_Lys2534insAsn) c.10827_10829dup (p.Asn3609_Lys3610insAsn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875638A>C | CA371796230 | COX6C,VPS13B | c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.12671A>C c.*7723A>C (n.*7723A>C) c.11966A>C (p.Asn3989Thr) c.12041A>C (p.Asn4014Thr) n.1543A>C c.*142-546T>G (n.*142-546T>G) c.*142-2345T>G (n.*142-2345T>G) c.12038A>C (p.Asn4013Thr) c.11963A>C (p.Asn3988Thr) c.11663A>C (p.Asn3888Thr) c.8927A>C (p.Asn2976Thr) c.7820A>C (p.Asn2607Thr) c.11846A>C (p.Asn3949Thr) c.7598A>C (p.Asn2533Thr) c.10826A>C (p.Asn3609Thr) | |
8 | g.99875638A>G | CA371796232 | COX6C,VPS13B | c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.12671A>G c.*7723A>G (n.*7723A>G) c.11966A>G (p.Asn3989Ser) c.12041A>G (p.Asn4014Ser) n.1543A>G c.*142-546T>C (n.*142-546T>C) c.*142-2345T>C (n.*142-2345T>C) c.12038A>G (p.Asn4013Ser) c.11963A>G (p.Asn3988Ser) c.11663A>G (p.Asn3888Ser) c.8927A>G (p.Asn2976Ser) c.7820A>G (p.Asn2607Ser) c.11846A>G (p.Asn3949Ser) c.7598A>G (p.Asn2533Ser) c.10826A>G (p.Asn3609Ser) | |
8 | g.99875638A>T | CA371796234 | COX6C,VPS13B | c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.12671A>T c.*7723A>T (n.*7723A>T) c.11966A>T (p.Asn3989Ile) c.12041A>T (p.Asn4014Ile) n.1543A>T c.*142-546T>A (n.*142-546T>A) c.*142-2345T>A (n.*142-2345T>A) c.12038A>T (p.Asn4013Ile) c.11963A>T (p.Asn3988Ile) c.11663A>T (p.Asn3888Ile) c.8927A>T (p.Asn2976Ile) c.7820A>T (p.Asn2607Ile) c.11846A>T (p.Asn3949Ile) c.7598A>T (p.Asn2533Ile) c.10826A>T (p.Asn3609Ile) | |
8 | g.99875639_99875640dup | CA658822001 | COX6C,VPS13B | c.*1696_*1697dup (n.*1696_*1697dup) n.12672_12673dup c.*7724_*7725dup (n.*7724_*7725dup) c.11967_11968dup (p.Lys3990IlefsTer4) c.12042_12043dup (p.Lys4015IlefsTer4) n.1544_1545dup c.*142-547_*142-546dup (n.*142-547_*142-546dup) c.*142-2346_*142-2345dup (n.*142-2346_*142-2345dup) c.12039_12040dup (p.Lys4014IlefsTer4) c.11964_11965dup (p.Lys3989IlefsTer4) c.11664_11665dup (p.Lys3889IlefsTer4) c.8928_8929dup (p.Lys2977IlefsTer4) c.7821_7822dup (p.Lys2608IlefsTer4) c.11847_11848dup (p.Lys3950IlefsTer4) c.7599_7600dup (p.Lys2534IlefsTer4) c.10827_10828dup (p.Lys3610IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875639T>A | CA371796236 | COX6C,VPS13B | c.*1696T>A (n.*1696T>A) n.12672T>A c.*7724T>A (n.*7724T>A) c.11967T>A (p.Asn3989Lys) c.12042T>A (p.Asn4014Lys) n.1544T>A c.*142-547A>T (n.*142-547A>T) c.*142-2346A>T (n.*142-2346A>T) c.12039T>A (p.Asn4013Lys) c.11964T>A (p.Asn3988Lys) c.11664T>A (p.Asn3888Lys) c.8928T>A (p.Asn2976Lys) c.7821T>A (p.Asn2607Lys) c.11847T>A (p.Asn3949Lys) c.7599T>A (p.Asn2533Lys) c.10827T>A (p.Asn3609Lys) | |
8 | g.99875639T>C | CA462458740 | COX6C,VPS13B | c.*1696T>C (n.*1696T>C) n.12672T>C c.*7724T>C (n.*7724T>C) c.11967T>C (p.Asn3989=) c.12042T>C (p.Asn4014=) n.1544T>C c.*142-547A>G (n.*142-547A>G) c.*142-2346A>G (n.*142-2346A>G) c.12039T>C (p.Asn4013=) c.11964T>C (p.Asn3988=) c.11664T>C (p.Asn3888=) c.8928T>C (p.Asn2976=) c.7821T>C (p.Asn2607=) c.11847T>C (p.Asn3949=) c.7599T>C (p.Asn2533=) c.10827T>C (p.Asn3609=) | |
8 | g.99875639T>G | CA371796238 | COX6C,VPS13B | c.*1696T>G (n.*1696T>G) n.12672T>G c.*7724T>G (n.*7724T>G) c.11967T>G (p.Asn3989Lys) c.12042T>G (p.Asn4014Lys) n.1544T>G c.*142-547A>C (n.*142-547A>C) c.*142-2346A>C (n.*142-2346A>C) c.12039T>G (p.Asn4013Lys) c.11964T>G (p.Asn3988Lys) c.11664T>G (p.Asn3888Lys) c.8928T>G (p.Asn2976Lys) c.7821T>G (p.Asn2607Lys) c.11847T>G (p.Asn3949Lys) c.7599T>G (p.Asn2533Lys) c.10827T>G (p.Asn3609Lys) | |
8 | g.99875640A>C | CA371796245 | COX6C,VPS13B | c.*1697A>C (n.*1697A>C) n.12673A>C c.*7725A>C (n.*7725A>C) c.11968A>C (p.Lys3990Gln) c.12043A>C (p.Lys4015Gln) n.1545A>C c.*142-548T>G (n.*142-548T>G) c.*142-2347T>G (n.*142-2347T>G) c.12040A>C (p.Lys4014Gln) c.11965A>C (p.Lys3989Gln) c.11665A>C (p.Lys3889Gln) c.8929A>C (p.Lys2977Gln) c.7822A>C (p.Lys2608Gln) c.11848A>C (p.Lys3950Gln) c.7600A>C (p.Lys2534Gln) c.10828A>C (p.Lys3610Gln) | |
8 | g.99875640A>G | CA371796242 | COX6C,VPS13B | c.*1697A>G (n.*1697A>G) n.12673A>G c.*7725A>G (n.*7725A>G) c.11968A>G (p.Lys3990Glu) c.12043A>G (p.Lys4015Glu) n.1545A>G c.*142-548T>C (n.*142-548T>C) c.*142-2347T>C (n.*142-2347T>C) c.12040A>G (p.Lys4014Glu) c.11965A>G (p.Lys3989Glu) c.11665A>G (p.Lys3889Glu) c.8929A>G (p.Lys2977Glu) c.7822A>G (p.Lys2608Glu) c.11848A>G (p.Lys3950Glu) c.7600A>G (p.Lys2534Glu) c.10828A>G (p.Lys3610Glu) | |
8 | g.99875640A>T | CA371796240 | COX6C,VPS13B | c.*1697A>T (n.*1697A>T) n.12673A>T c.*7725A>T (n.*7725A>T) c.11968A>T (p.Lys3990Ter) c.12043A>T (p.Lys4015Ter) n.1545A>T c.*142-548T>A (n.*142-548T>A) c.*142-2347T>A (n.*142-2347T>A) c.12040A>T (p.Lys4014Ter) c.11965A>T (p.Lys3989Ter) c.11665A>T (p.Lys3889Ter) c.8929A>T (p.Lys2977Ter) c.7822A>T (p.Lys2608Ter) c.11848A>T (p.Lys3950Ter) c.7600A>T (p.Lys2534Ter) c.10828A>T (p.Lys3610Ter) | |
8 | g.99875642dup | CA4825384 | COX6C,VPS13B | c.*1699dup (n.*1699dup) n.12675dup c.*7727dup (n.*7727dup) c.11970dup (p.Ala3991SerfsTer12) c.12045dup (p.Ala4016SerfsTer12) n.1547dup c.*142-548dup (n.*142-548dup) c.*142-2347dup (n.*142-2347dup) c.12042dup (p.Ala4015SerfsTer12) c.11967dup (p.Ala3990SerfsTer12) c.11667dup (p.Ala3890SerfsTer12) c.8931dup (p.Ala2978SerfsTer12) c.7824dup (p.Ala2609SerfsTer12) c.11850dup (p.Ala3951SerfsTer12) c.7602dup (p.Ala2535SerfsTer12) c.10830dup (p.Ala3611SerfsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875641A>C | CA371796248 | COX6C,VPS13B | c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.12674A>C c.*7726A>C (n.*7726A>C) c.11969A>C (p.Lys3990Thr) c.12044A>C (p.Lys4015Thr) n.1546A>C c.*142-549T>G (n.*142-549T>G) c.*142-2348T>G (n.*142-2348T>G) c.12041A>C (p.Lys4014Thr) c.11966A>C (p.Lys3989Thr) c.11666A>C (p.Lys3889Thr) c.8930A>C (p.Lys2977Thr) c.7823A>C (p.Lys2608Thr) c.11849A>C (p.Lys3950Thr) c.7601A>C (p.Lys2534Thr) c.10829A>C (p.Lys3610Thr) | |
8 | g.99875641A>G | CA371796249 | COX6C,VPS13B | c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.12674A>G c.*7726A>G (n.*7726A>G) c.11969A>G (p.Lys3990Arg) c.12044A>G (p.Lys4015Arg) n.1546A>G c.*142-549T>C (n.*142-549T>C) c.*142-2348T>C (n.*142-2348T>C) c.12041A>G (p.Lys4014Arg) c.11966A>G (p.Lys3989Arg) c.11666A>G (p.Lys3889Arg) c.8930A>G (p.Lys2977Arg) c.7823A>G (p.Lys2608Arg) c.11849A>G (p.Lys3950Arg) c.7601A>G (p.Lys2534Arg) c.10829A>G (p.Lys3610Arg) | |
8 | g.99875641A>T | CA371796251 | COX6C,VPS13B | c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.12674A>T c.*7726A>T (n.*7726A>T) c.11969A>T (p.Lys3990Ile) c.12044A>T (p.Lys4015Ile) n.1546A>T c.*142-549T>A (n.*142-549T>A) c.*142-2348T>A (n.*142-2348T>A) c.12041A>T (p.Lys4014Ile) c.11966A>T (p.Lys3989Ile) c.11666A>T (p.Lys3889Ile) c.8930A>T (p.Lys2977Ile) c.7823A>T (p.Lys2608Ile) c.11849A>T (p.Lys3950Ile) c.7601A>T (p.Lys2534Ile) c.10829A>T (p.Lys3610Ile) | |
8 | g.99875641_99875642insTAAAGATT | CA2547403947 | COX6C,VPS13B | c.*1698_*1699insTAAAGATT (n.*1698_*1699insTAAAGATT) n.12674_12675insTAAAGATT c.*7726_*7727insTAAAGATT (n.*7726_*7727insTAAAGATT) c.11969_11970insTAAAGATT (p.Lys3990AsnfsTer4) c.12044_12045insTAAAGATT (p.Lys4015AsnfsTer4) n.1546_1547insTAAAGATT c.*142-550_*142-549insAATCTTTA (n.*142-550_*142-549insAATCTTTA) c.*142-2349_*142-2348insAATCTTTA (n.*142-2349_*142-2348insAATCTTTA) c.12041_12042insTAAAGATT (p.Lys4014AsnfsTer4) c.11966_11967insTAAAGATT (p.Lys3989AsnfsTer4) c.11666_11667insTAAAGATT (p.Lys3889AsnfsTer4) c.8930_8931insTAAAGATT (p.Lys2977AsnfsTer4) c.7823_7824insTAAAGATT (p.Lys2608AsnfsTer4) c.11849_11850insTAAAGATT (p.Lys3950AsnfsTer4) c.7601_7602insTAAAGATT (p.Lys2534AsnfsTer4) c.10829_10830insTAAAGATT (p.Lys3610AsnfsTer4) | |
8 | g.99875642A>C | CA371796255 | COX6C,VPS13B | c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.12675A>C c.*7727A>C (n.*7727A>C) c.11970A>C (p.Lys3990Asn) c.12045A>C (p.Lys4015Asn) n.1547A>C c.*142-550T>G (n.*142-550T>G) c.*142-2349T>G (n.*142-2349T>G) c.12042A>C (p.Lys4014Asn) c.11967A>C (p.Lys3989Asn) c.11667A>C (p.Lys3889Asn) c.8931A>C (p.Lys2977Asn) c.7824A>C (p.Lys2608Asn) c.11850A>C (p.Lys3950Asn) c.7602A>C (p.Lys2534Asn) c.10830A>C (p.Lys3610Asn) | |
8 | g.99875642A>G | CA462458745 | COX6C,VPS13B | c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.12675A>G c.*7727A>G (n.*7727A>G) c.11970A>G (p.Lys3990=) c.12045A>G (p.Lys4015=) n.1547A>G c.*142-550T>C (n.*142-550T>C) c.*142-2349T>C (n.*142-2349T>C) c.12042A>G (p.Lys4014=) c.11967A>G (p.Lys3989=) c.11667A>G (p.Lys3889=) c.8931A>G (p.Lys2977=) c.7824A>G (p.Lys2608=) c.11850A>G (p.Lys3950=) c.7602A>G (p.Lys2534=) c.10830A>G (p.Lys3610=) | |
8 | g.99875642A>T | CA371796257 | COX6C,VPS13B | c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.12675A>T c.*7727A>T (n.*7727A>T) c.11970A>T (p.Lys3990Asn) c.12045A>T (p.Lys4015Asn) n.1547A>T c.*142-550T>A (n.*142-550T>A) c.*142-2349T>A (n.*142-2349T>A) c.12042A>T (p.Lys4014Asn) c.11967A>T (p.Lys3989Asn) c.11667A>T (p.Lys3889Asn) c.8931A>T (p.Lys2977Asn) c.7824A>T (p.Lys2608Asn) c.11850A>T (p.Lys3950Asn) c.7602A>T (p.Lys2534Asn) c.10830A>T (p.Lys3610Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.99875643G>A | CA371796263 | COX6C,VPS13B | c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.12676G>A c.*7728G>A (n.*7728G>A) c.11971G>A (p.Ala3991Thr) c.12046G>A (p.Ala4016Thr) n.1548G>A c.*142-551C>T (n.*142-551C>T) c.*142-2350C>T (n.*142-2350C>T) c.12043G>A (p.Ala4015Thr) c.11968G>A (p.Ala3990Thr) c.11668G>A (p.Ala3890Thr) c.8932G>A (p.Ala2978Thr) c.7825G>A (p.Ala2609Thr) c.11851G>A (p.Ala3951Thr) c.7603G>A (p.Ala2535Thr) c.10831G>A (p.Ala3611Thr) | |
8 | g.99875643G>C | CA371796262 | COX6C,VPS13B | c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.12676G>C c.*7728G>C (n.*7728G>C) c.11971G>C (p.Ala3991Pro) c.12046G>C (p.Ala4016Pro) n.1548G>C c.*142-551C>G (n.*142-551C>G) c.*142-2350C>G (n.*142-2350C>G) c.12043G>C (p.Ala4015Pro) c.11968G>C (p.Ala3990Pro) c.11668G>C (p.Ala3890Pro) c.8932G>C (p.Ala2978Pro) c.7825G>C (p.Ala2609Pro) c.11851G>C (p.Ala3951Pro) c.7603G>C (p.Ala2535Pro) c.10831G>C (p.Ala3611Pro) | |
8 | g.99875643G>T | CA371796260 | COX6C,VPS13B | c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.12676G>T c.*7728G>T (n.*7728G>T) c.11971G>T (p.Ala3991Ser) c.12046G>T (p.Ala4016Ser) n.1548G>T c.*142-551C>A (n.*142-551C>A) c.*142-2350C>A (n.*142-2350C>A) c.12043G>T (p.Ala4015Ser) c.11968G>T (p.Ala3990Ser) c.11668G>T (p.Ala3890Ser) c.8932G>T (p.Ala2978Ser) c.7825G>T (p.Ala2609Ser) c.11851G>T (p.Ala3951Ser) c.7603G>T (p.Ala2535Ser) c.10831G>T (p.Ala3611Ser) | |
8 | g.99875644C>A | CA371796266 | COX6C,VPS13B | c.*1701C>A (n.*1701C>A) n.12677C>A c.*7729C>A (n.*7729C>A) c.11972C>A (p.Ala3991Asp) c.12047C>A (p.Ala4016Asp) n.1549C>A c.*142-552G>T (n.*142-552G>T) c.*142-2351G>T (n.*142-2351G>T) c.12044C>A (p.Ala4015Asp) c.11969C>A (p.Ala3990Asp) c.11669C>A (p.Ala3890Asp) c.8933C>A (p.Ala2978Asp) c.7826C>A (p.Ala2609Asp) c.11852C>A (p.Ala3951Asp) c.7604C>A (p.Ala2535Asp) c.10832C>A (p.Ala3611Asp) | |
8 | g.99875644C>G | CA371796267 | COX6C,VPS13B | c.*1701C>G (n.*1701C>G) n.12677C>G c.*7729C>G (n.*7729C>G) c.11972C>G (p.Ala3991Gly) c.12047C>G (p.Ala4016Gly) n.1549C>G c.*142-552G>C (n.*142-552G>C) c.*142-2351G>C (n.*142-2351G>C) c.12044C>G (p.Ala4015Gly) c.11969C>G (p.Ala3990Gly) c.11669C>G (p.Ala3890Gly) c.8933C>G (p.Ala2978Gly) c.7826C>G (p.Ala2609Gly) c.11852C>G (p.Ala3951Gly) c.7604C>G (p.Ala2535Gly) c.10832C>G (p.Ala3611Gly) | |
8 | g.99875644C>T | CA371796269 | COX6C,VPS13B | c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.12677C>T c.*7729C>T (n.*7729C>T) c.11972C>T (p.Ala3991Val) c.12047C>T (p.Ala4016Val) n.1549C>T c.*142-552G>A (n.*142-552G>A) c.*142-2351G>A (n.*142-2351G>A) c.12044C>T (p.Ala4015Val) c.11969C>T (p.Ala3990Val) c.11669C>T (p.Ala3890Val) c.8933C>T (p.Ala2978Val) c.7826C>T (p.Ala2609Val) c.11852C>T (p.Ala3951Val) c.7604C>T (p.Ala2535Val) c.10832C>T (p.Ala3611Val) | |
8 | g.99875645C>A | CA462458748 | COX6C,VPS13B | c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.12678C>A c.*7730C>A (n.*7730C>A) c.11973C>A (p.Ala3991=) c.12048C>A (p.Ala4016=) n.1550C>A c.*142-553G>T (n.*142-553G>T) c.*142-2352G>T (n.*142-2352G>T) c.12045C>A (p.Ala4015=) c.11970C>A (p.Ala3990=) c.11670C>A (p.Ala3890=) c.8934C>A (p.Ala2978=) c.7827C>A (p.Ala2609=) c.11853C>A (p.Ala3951=) c.7605C>A (p.Ala2535=) c.10833C>A (p.Ala3611=) | |
8 | g.99875645C>G | CA462458750 | COX6C,VPS13B | c.*1702C>G (n.*1702C>G) n.12678C>G c.*7730C>G (n.*7730C>G) c.11973C>G (p.Ala3991=) c.12048C>G (p.Ala4016=) n.1550C>G c.*142-553G>C (n.*142-553G>C) c.*142-2352G>C (n.*142-2352G>C) c.12045C>G (p.Ala4015=) c.11970C>G (p.Ala3990=) c.11670C>G (p.Ala3890=) c.8934C>G (p.Ala2978=) c.7827C>G (p.Ala2609=) c.11853C>G (p.Ala3951=) c.7605C>G (p.Ala2535=) c.10833C>G (p.Ala3611=) | |
8 | g.99875645C>T | CA4825385 | COX6C,VPS13B | c.*1702C>T (n.*1702C>T) n.12678C>T c.*7730C>T (n.*7730C>T) c.11973C>T (p.Ala3991=) c.12048C>T (p.Ala4016=) n.1550C>T c.*142-553G>A (n.*142-553G>A) c.*142-2352G>A (n.*142-2352G>A) c.12045C>T (p.Ala4015=) c.11970C>T (p.Ala3990=) c.11670C>T (p.Ala3890=) c.8934C>T (p.Ala2978=) c.7827C>T (p.Ala2609=) c.11853C>T (p.Ala3951=) c.7605C>T (p.Ala2535=) c.10833C>T (p.Ala3611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875646C>A | CA371796273 | COX6C,VPS13B | c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.12679C>A c.*7731C>A (n.*7731C>A) c.11974C>A (p.Leu3992Met) c.12049C>A (p.Leu4017Met) n.1551C>A c.*142-554G>T (n.*142-554G>T) c.*142-2353G>T (n.*142-2353G>T) c.12046C>A (p.Leu4016Met) c.11971C>A (p.Leu3991Met) c.11671C>A (p.Leu3891Met) c.8935C>A (p.Leu2979Met) c.7828C>A (p.Leu2610Met) c.11854C>A (p.Leu3952Met) c.7606C>A (p.Leu2536Met) c.10834C>A (p.Leu3612Met) | |
8 | g.99875646C>G | CA371796274 | COX6C,VPS13B | c.*1703C>G (n.*1703C>G) n.12679C>G c.*7731C>G (n.*7731C>G) c.11974C>G (p.Leu3992Val) c.12049C>G (p.Leu4017Val) n.1551C>G c.*142-554G>C (n.*142-554G>C) c.*142-2353G>C (n.*142-2353G>C) c.12046C>G (p.Leu4016Val) c.11971C>G (p.Leu3991Val) c.11671C>G (p.Leu3891Val) c.8935C>G (p.Leu2979Val) c.7828C>G (p.Leu2610Val) c.11854C>G (p.Leu3952Val) c.7606C>G (p.Leu2536Val) c.10834C>G (p.Leu3612Val) | gnomAD v4 |
8 | g.99875646C>T | CA462458752 | COX6C,VPS13B | c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.12679C>T c.*7731C>T (n.*7731C>T) c.11974C>T (p.Leu3992=) c.12049C>T (p.Leu4017=) n.1551C>T c.*142-554G>A (n.*142-554G>A) c.*142-2353G>A (n.*142-2353G>A) c.12046C>T (p.Leu4016=) c.11971C>T (p.Leu3991=) c.11671C>T (p.Leu3891=) c.8935C>T (p.Leu2979=) c.7828C>T (p.Leu2610=) c.11854C>T (p.Leu3952=) c.7606C>T (p.Leu2536=) c.10834C>T (p.Leu3612=) | |
8 | g.99875647T>A | CA371796276 | COX6C,VPS13B | c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.12680T>A c.*7732T>A (n.*7732T>A) c.11975T>A (p.Leu3992Gln) c.12050T>A (p.Leu4017Gln) n.1552T>A c.*142-555A>T (n.*142-555A>T) c.*142-2354A>T (n.*142-2354A>T) c.12047T>A (p.Leu4016Gln) c.11972T>A (p.Leu3991Gln) c.11672T>A (p.Leu3891Gln) c.8936T>A (p.Leu2979Gln) c.7829T>A (p.Leu2610Gln) c.11855T>A (p.Leu3952Gln) c.7607T>A (p.Leu2536Gln) c.10835T>A (p.Leu3612Gln) | |
8 | g.99875647T>C | CA371796279 | COX6C,VPS13B | c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.12680T>C c.*7732T>C (n.*7732T>C) c.11975T>C (p.Leu3992Pro) c.12050T>C (p.Leu4017Pro) n.1552T>C c.*142-555A>G (n.*142-555A>G) c.*142-2354A>G (n.*142-2354A>G) c.12047T>C (p.Leu4016Pro) c.11972T>C (p.Leu3991Pro) c.11672T>C (p.Leu3891Pro) c.8936T>C (p.Leu2979Pro) c.7829T>C (p.Leu2610Pro) c.11855T>C (p.Leu3952Pro) c.7607T>C (p.Leu2536Pro) c.10835T>C (p.Leu3612Pro) | |
8 | g.99875647T>G | CA371796277 | COX6C,VPS13B | c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.12680T>G c.*7732T>G (n.*7732T>G) c.11975T>G (p.Leu3992Arg) c.12050T>G (p.Leu4017Arg) n.1552T>G c.*142-555A>C (n.*142-555A>C) c.*142-2354A>C (n.*142-2354A>C) c.12047T>G (p.Leu4016Arg) c.11972T>G (p.Leu3991Arg) c.11672T>G (p.Leu3891Arg) c.8936T>G (p.Leu2979Arg) c.7829T>G (p.Leu2610Arg) c.11855T>G (p.Leu3952Arg) c.7607T>G (p.Leu2536Arg) c.10835T>G (p.Leu3612Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.99875651_99875667del | CA2688072714 | COX6C,VPS13B | c.*1708_*1724del (n.*1708_*1724del) n.12684_12700del c.*7736_*7752del (n.*7736_*7752del) c.11979_*1del (n.[c.11979_*1del;Arg3993SerfsTer4]) c.12054_*1del (n.[c.12054_*1del;Arg4018SerfsTer4]) n.1556_1572del c.*142-571_*142-555del (n.*142-571_*142-555del) c.*142-2370_*142-2354del (n.*142-2370_*142-2354del) c.12051_*1del (n.[c.12051_*1del;Arg4017SerfsTer4]) c.11976_*1del (n.[c.11976_*1del;Arg3992SerfsTer4]) c.11676_*1del (n.[c.11676_*1del;Arg3892SerfsTer4]) c.8940_*1del (n.[c.8940_*1del;Arg2980SerfsTer4]) c.7833_*1del (n.[c.7833_*1del;Arg2611SerfsTer4]) c.11859_*1del (n.[c.11859_*1del;Arg3953SerfsTer4]) c.7611_*1del (n.[c.7611_*1del;Arg2537SerfsTer4]) c.10839_*1del (n.[c.10839_*1del;Arg3613SerfsTer4]) | gnomAD v4 |
8 | g.99875648G>A | CA462458755 | COX6C,VPS13B | c.*1705G>A (n.*1705G>A) n.12681G>A c.*7733G>A (n.*7733G>A) c.11976G>A (p.Leu3992=) c.12051G>A (p.Leu4017=) n.1553G>A c.*142-556C>T (n.*142-556C>T) c.*142-2355C>T (n.*142-2355C>T) c.12048G>A (p.Leu4016=) c.11973G>A (p.Leu3991=) c.11673G>A (p.Leu3891=) c.8937G>A (p.Leu2979=) c.7830G>A (p.Leu2610=) c.11856G>A (p.Leu3952=) c.7608G>A (p.Leu2536=) c.10836G>A (p.Leu3612=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875648G>C | CA462458756 | COX6C,VPS13B | c.*1705G>C (n.*1705G>C) n.12681G>C c.*7733G>C (n.*7733G>C) c.11976G>C (p.Leu3992=) c.12051G>C (p.Leu4017=) n.1553G>C c.*142-556C>G (n.*142-556C>G) c.*142-2355C>G (n.*142-2355C>G) c.12048G>C (p.Leu4016=) c.11973G>C (p.Leu3991=) c.11673G>C (p.Leu3891=) c.8937G>C (p.Leu2979=) c.7830G>C (p.Leu2610=) c.11856G>C (p.Leu3952=) c.7608G>C (p.Leu2536=) c.10836G>C (p.Leu3612=) | |
8 | g.99875648G>T | CA462458754 | COX6C,VPS13B | c.*1705G>T (n.*1705G>T) n.12681G>T c.*7733G>T (n.*7733G>T) c.11976G>T (p.Leu3992=) c.12051G>T (p.Leu4017=) n.1553G>T c.*142-556C>A (n.*142-556C>A) c.*142-2355C>A (n.*142-2355C>A) c.12048G>T (p.Leu4016=) c.11973G>T (p.Leu3991=) c.11673G>T (p.Leu3891=) c.8937G>T (p.Leu2979=) c.7830G>T (p.Leu2610=) c.11856G>T (p.Leu3952=) c.7608G>T (p.Leu2536=) c.10836G>T (p.Leu3612=) | |
8 | g.99875649A>C | CA462458757 | COX6C,VPS13B | c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.12682A>C c.*7734A>C (n.*7734A>C) c.11977A>C (p.Arg3993=) c.12052A>C (p.Arg4018=) n.1554A>C c.*142-557T>G (n.*142-557T>G) c.*142-2356T>G (n.*142-2356T>G) c.12049A>C (p.Arg4017=) c.11974A>C (p.Arg3992=) c.11674A>C (p.Arg3892=) c.8938A>C (p.Arg2980=) c.7831A>C (p.Arg2611=) c.11857A>C (p.Arg3953=) c.7609A>C (p.Arg2537=) c.10837A>C (p.Arg3613=) | |
8 | g.99875649A>G | CA371796281 | COX6C,VPS13B | c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.12682A>G c.*7734A>G (n.*7734A>G) c.11977A>G (p.Arg3993Gly) c.12052A>G (p.Arg4018Gly) n.1554A>G c.*142-557T>C (n.*142-557T>C) c.*142-2356T>C (n.*142-2356T>C) c.12049A>G (p.Arg4017Gly) c.11974A>G (p.Arg3992Gly) c.11674A>G (p.Arg3892Gly) c.8938A>G (p.Arg2980Gly) c.7831A>G (p.Arg2611Gly) c.11857A>G (p.Arg3953Gly) c.7609A>G (p.Arg2537Gly) c.10837A>G (p.Arg3613Gly) | |
8 | g.99875649A>T | CA371796283 | COX6C,VPS13B | c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.12682A>T c.*7734A>T (n.*7734A>T) c.11977A>T (p.Arg3993Trp) c.12052A>T (p.Arg4018Trp) n.1554A>T c.*142-557T>A (n.*142-557T>A) c.*142-2356T>A (n.*142-2356T>A) c.12049A>T (p.Arg4017Trp) c.11974A>T (p.Arg3992Trp) c.11674A>T (p.Arg3892Trp) c.8938A>T (p.Arg2980Trp) c.7831A>T (p.Arg2611Trp) c.11857A>T (p.Arg3953Trp) c.7609A>T (p.Arg2537Trp) c.10837A>T (p.Arg3613Trp) | |
8 | g.99875650G>A | CA371796285 | COX6C,VPS13B | c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.12683G>A c.*7735G>A (n.*7735G>A) c.11978G>A (p.Arg3993Lys) c.12053G>A (p.Arg4018Lys) n.1555G>A c.*142-558C>T (n.*142-558C>T) c.*142-2357C>T (n.*142-2357C>T) c.12050G>A (p.Arg4017Lys) c.11975G>A (p.Arg3992Lys) c.11675G>A (p.Arg3892Lys) c.8939G>A (p.Arg2980Lys) c.7832G>A (p.Arg2611Lys) c.11858G>A (p.Arg3953Lys) c.7610G>A (p.Arg2537Lys) c.10838G>A (p.Arg3613Lys) | |
8 | g.99875650G>C | CA371796287 | COX6C,VPS13B | c.*1707G>C (n.*1707G>C) n.12683G>C c.*7735G>C (n.*7735G>C) c.11978G>C (p.Arg3993Thr) c.12053G>C (p.Arg4018Thr) n.1555G>C c.*142-558C>G (n.*142-558C>G) c.*142-2357C>G (n.*142-2357C>G) c.12050G>C (p.Arg4017Thr) c.11975G>C (p.Arg3992Thr) c.11675G>C (p.Arg3892Thr) c.8939G>C (p.Arg2980Thr) c.7832G>C (p.Arg2611Thr) c.11858G>C (p.Arg3953Thr) c.7610G>C (p.Arg2537Thr) c.10838G>C (p.Arg3613Thr) | |
8 | g.99875650G>T | CA371796289 | COX6C,VPS13B | c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.12683G>T c.*7735G>T (n.*7735G>T) c.11978G>T (p.Arg3993Met) c.12053G>T (p.Arg4018Met) n.1555G>T c.*142-558C>A (n.*142-558C>A) c.*142-2357C>A (n.*142-2357C>A) c.12050G>T (p.Arg4017Met) c.11975G>T (p.Arg3992Met) c.11675G>T (p.Arg3892Met) c.8939G>T (p.Arg2980Met) c.7832G>T (p.Arg2611Met) c.11858G>T (p.Arg3953Met) c.7610G>T (p.Arg2537Met) c.10838G>T (p.Arg3613Met) | |
8 | g.99875651G>A | CA462458761 | COX6C,VPS13B | c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.12684G>A c.*7736G>A (n.*7736G>A) c.11979G>A (p.Arg3993=) c.12054G>A (p.Arg4018=) n.1556G>A c.*142-559C>T (n.*142-559C>T) c.*142-2358C>T (n.*142-2358C>T) c.12051G>A (p.Arg4017=) c.11976G>A (p.Arg3992=) c.11676G>A (p.Arg3892=) c.8940G>A (p.Arg2980=) c.7833G>A (p.Arg2611=) c.11859G>A (p.Arg3953=) c.7611G>A (p.Arg2537=) c.10839G>A (p.Arg3613=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.99875651G>C | CA371796290 | COX6C,VPS13B | c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.12684G>C c.*7736G>C (n.*7736G>C) c.11979G>C (p.Arg3993Ser) c.12054G>C (p.Arg4018Ser) n.1556G>C c.*142-559C>G (n.*142-559C>G) c.*142-2358C>G (n.*142-2358C>G) c.12051G>C (p.Arg4017Ser) c.11976G>C (p.Arg3992Ser) c.11676G>C (p.Arg3892Ser) c.8940G>C (p.Arg2980Ser) c.7833G>C (p.Arg2611Ser) c.11859G>C (p.Arg3953Ser) c.7611G>C (p.Arg2537Ser) c.10839G>C (p.Arg3613Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.99875651G>T | CA371796291 | COX6C,VPS13B | c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.12684G>T c.*7736G>T (n.*7736G>T) c.11979G>T (p.Arg3993Ser) c.12054G>T (p.Arg4018Ser) n.1556G>T c.*142-559C>A (n.*142-559C>A) c.*142-2358C>A (n.*142-2358C>A) c.12051G>T (p.Arg4017Ser) c.11976G>T (p.Arg3992Ser) c.11676G>T (p.Arg3892Ser) c.8940G>T (p.Arg2980Ser) c.7833G>T (p.Arg2611Ser) c.11859G>T (p.Arg3953Ser) c.7611G>T (p.Arg2537Ser) c.10839G>T (p.Arg3613Ser) | |
8 | g.99875652A>C | CA371796294 | COX6C,VPS13B | c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.12685A>C c.*7737A>C (n.*7737A>C) c.11980A>C (p.Lys3994Gln) c.12055A>C (p.Lys4019Gln) n.1557A>C c.*142-560T>G (n.*142-560T>G) c.*142-2359T>G (n.*142-2359T>G) c.12052A>C (p.Lys4018Gln) c.11977A>C (p.Lys3993Gln) c.11677A>C (p.Lys3893Gln) c.8941A>C (p.Lys2981Gln) c.7834A>C (p.Lys2612Gln) c.11860A>C (p.Lys3954Gln) c.7612A>C (p.Lys2538Gln) c.10840A>C (p.Lys3614Gln) | |
8 | g.99875652A>G | CA371796296 | COX6C,VPS13B | c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.12685A>G c.*7737A>G (n.*7737A>G) c.11980A>G (p.Lys3994Glu) c.12055A>G (p.Lys4019Glu) n.1557A>G c.*142-560T>C (n.*142-560T>C) c.*142-2359T>C (n.*142-2359T>C) c.12052A>G (p.Lys4018Glu) c.11977A>G (p.Lys3993Glu) c.11677A>G (p.Lys3893Glu) c.8941A>G (p.Lys2981Glu) c.7834A>G (p.Lys2612Glu) c.11860A>G (p.Lys3954Glu) c.7612A>G (p.Lys2538Glu) c.10840A>G (p.Lys3614Glu) | dbSNP |
8 | g.99875652A>T | CA371796297 | COX6C,VPS13B | c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.12685A>T c.*7737A>T (n.*7737A>T) c.11980A>T (p.Lys3994Ter) c.12055A>T (p.Lys4019Ter) n.1557A>T c.*142-560T>A (n.*142-560T>A) c.*142-2359T>A (n.*142-2359T>A) c.12052A>T (p.Lys4018Ter) c.11977A>T (p.Lys3993Ter) c.11677A>T (p.Lys3893Ter) c.8941A>T (p.Lys2981Ter) c.7834A>T (p.Lys2612Ter) c.11860A>T (p.Lys3954Ter) c.7612A>T (p.Lys2538Ter) c.10840A>T (p.Lys3614Ter) | |
8 | g.99875653A>C | CA371796299 | COX6C,VPS13B | c.*1710A>C (n.*1710A>C) n.12686A>C c.*7738A>C (n.*7738A>C) c.11981A>C (p.Lys3994Thr) c.12056A>C (p.Lys4019Thr) n.1558A>C c.*142-561T>G (n.*142-561T>G) c.*142-2360T>G (n.*142-2360T>G) c.12053A>C (p.Lys4018Thr) c.11978A>C (p.Lys3993Thr) c.11678A>C (p.Lys3893Thr) c.8942A>C (p.Lys2981Thr) c.7835A>C (p.Lys2612Thr) c.11861A>C (p.Lys3954Thr) c.7613A>C (p.Lys2538Thr) c.10841A>C (p.Lys3614Thr) | |
8 | g.99875653A>G | CA371796301 | COX6C,VPS13B | c.*1710A>G (n.*1710A>G) n.12686A>G c.*7738A>G (n.*7738A>G) c.11981A>G (p.Lys3994Arg) c.12056A>G (p.Lys4019Arg) n.1558A>G c.*142-561T>C (n.*142-561T>C) c.*142-2360T>C (n.*142-2360T>C) c.12053A>G (p.Lys4018Arg) c.11978A>G (p.Lys3993Arg) c.11678A>G (p.Lys3893Arg) c.8942A>G (p.Lys2981Arg) c.7835A>G (p.Lys2612Arg) c.11861A>G (p.Lys3954Arg) c.7613A>G (p.Lys2538Arg) c.10841A>G (p.Lys3614Arg) | |
8 | g.99875653A>T | CA371796302 | COX6C,VPS13B | c.*1710A>T (n.*1710A>T) n.12686A>T c.*7738A>T (n.*7738A>T) c.11981A>T (p.Lys3994Ile) c.12056A>T (p.Lys4019Ile) n.1558A>T c.*142-561T>A (n.*142-561T>A) c.*142-2360T>A (n.*142-2360T>A) c.12053A>T (p.Lys4018Ile) c.11978A>T (p.Lys3993Ile) c.11678A>T (p.Lys3893Ile) c.8942A>T (p.Lys2981Ile) c.7835A>T (p.Lys2612Ile) c.11861A>T (p.Lys3954Ile) c.7613A>T (p.Lys2538Ile) c.10841A>T (p.Lys3614Ile) | |
8 | g.99875654A>C | CA371796304 | COX6C,VPS13B | c.*1711A>C (n.*1711A>C) n.12687A>C c.*7739A>C (n.*7739A>C) c.11982A>C (p.Lys3994Asn) c.12057A>C (p.Lys4019Asn) n.1559A>C c.*142-562T>G (n.*142-562T>G) c.*142-2361T>G (n.*142-2361T>G) c.12054A>C (p.Lys4018Asn) c.11979A>C (p.Lys3993Asn) c.11679A>C (p.Lys3893Asn) c.8943A>C (p.Lys2981Asn) c.7836A>C (p.Lys2612Asn) c.11862A>C (p.Lys3954Asn) c.7614A>C (p.Lys2538Asn) c.10842A>C (p.Lys3614Asn) | |
8 | g.99875654A>G | CA462458770 | COX6C,VPS13B | c.*1711A>G (n.*1711A>G) n.12687A>G c.*7739A>G (n.*7739A>G) c.11982A>G (p.Lys3994=) c.12057A>G (p.Lys4019=) n.1559A>G c.*142-562T>C (n.*142-562T>C) c.*142-2361T>C (n.*142-2361T>C) c.12054A>G (p.Lys4018=) c.11979A>G (p.Lys3993=) c.11679A>G (p.Lys3893=) c.8943A>G (p.Lys2981=) c.7836A>G (p.Lys2612=) c.11862A>G (p.Lys3954=) c.7614A>G (p.Lys2538=) c.10842A>G (p.Lys3614=) | ClinVar |
8 | g.99875654A>T | CA371796306 | COX6C,VPS13B | c.*1711A>T (n.*1711A>T) n.12687A>T c.*7739A>T (n.*7739A>T) c.11982A>T (p.Lys3994Asn) c.12057A>T (p.Lys4019Asn) n.1559A>T c.*142-562T>A (n.*142-562T>A) c.*142-2361T>A (n.*142-2361T>A) c.12054A>T (p.Lys4018Asn) c.11979A>T (p.Lys3993Asn) c.11679A>T (p.Lys3893Asn) c.8943A>T (p.Lys2981Asn) c.7836A>T (p.Lys2612Asn) c.11862A>T (p.Lys3954Asn) c.7614A>T (p.Lys2538Asn) c.10842A>T (p.Lys3614Asn) | |
8 | g.99875655G>A | CA182335525 | COX6C,VPS13B | c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.12688G>A c.*7740G>A (n.*7740G>A) c.11983G>A (p.Gly3995Arg) c.12058G>A (p.Gly4020Arg) n.1560G>A c.*142-563C>T (n.*142-563C>T) c.*142-2362C>T (n.*142-2362C>T) c.12055G>A (p.Gly4019Arg) c.11980G>A (p.Gly3994Arg) c.11680G>A (p.Gly3894Arg) c.8944G>A (p.Gly2982Arg) c.7837G>A (p.Gly2613Arg) c.11863G>A (p.Gly3955Arg) c.7615G>A (p.Gly2539Arg) c.10843G>A (p.Gly3615Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875655G>C | CA371796311 | COX6C,VPS13B | c.*1712G>C (n.*1712G>C) n.12688G>C c.*7740G>C (n.*7740G>C) c.11983G>C (p.Gly3995Arg) c.12058G>C (p.Gly4020Arg) n.1560G>C c.*142-563C>G (n.*142-563C>G) c.*142-2362C>G (n.*142-2362C>G) c.12055G>C (p.Gly4019Arg) c.11980G>C (p.Gly3994Arg) c.11680G>C (p.Gly3894Arg) c.8944G>C (p.Gly2982Arg) c.7837G>C (p.Gly2613Arg) c.11863G>C (p.Gly3955Arg) c.7615G>C (p.Gly2539Arg) c.10843G>C (p.Gly3615Arg) | |
8 | g.99875655G>T | CA371796309 | COX6C,VPS13B | c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.12688G>T c.*7740G>T (n.*7740G>T) c.11983G>T (p.Gly3995Trp) c.12058G>T (p.Gly4020Trp) n.1560G>T c.*142-563C>A (n.*142-563C>A) c.*142-2362C>A (n.*142-2362C>A) c.12055G>T (p.Gly4019Trp) c.11980G>T (p.Gly3994Trp) c.11680G>T (p.Gly3894Trp) c.8944G>T (p.Gly2982Trp) c.7837G>T (p.Gly2613Trp) c.11863G>T (p.Gly3955Trp) c.7615G>T (p.Gly2539Trp) c.10843G>T (p.Gly3615Trp) | |
8 | g.99875657dup | CA2579216521 | COX6C,VPS13B | c.*1714dup (n.*1714dup) n.12690dup c.*7742dup (n.*7742dup) c.11985dup (p.Phe3996ValfsTer7) c.12060dup (p.Phe4021ValfsTer7) n.1562dup c.*142-563dup (n.*142-563dup) c.*142-2362dup (n.*142-2362dup) c.12057dup (p.Phe4020ValfsTer7) c.11982dup (p.Phe3995ValfsTer7) c.11682dup (p.Phe3895ValfsTer7) c.8946dup (p.Phe2983ValfsTer7) c.7839dup (p.Phe2614ValfsTer7) c.11865dup (p.Phe3956ValfsTer7) c.7617dup (p.Phe2540ValfsTer7) c.10845dup (p.Phe3616ValfsTer7) | |
8 | g.99875656G>A | CA371796313 | COX6C,VPS13B | c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.12689G>A c.*7741G>A (n.*7741G>A) c.11984G>A (p.Gly3995Glu) c.12059G>A (p.Gly4020Glu) n.1561G>A c.*142-564C>T (n.*142-564C>T) c.*142-2363C>T (n.*142-2363C>T) c.12056G>A (p.Gly4019Glu) c.11981G>A (p.Gly3994Glu) c.11681G>A (p.Gly3894Glu) c.8945G>A (p.Gly2982Glu) c.7838G>A (p.Gly2613Glu) c.11864G>A (p.Gly3955Glu) c.7616G>A (p.Gly2539Glu) c.10844G>A (p.Gly3615Glu) | |
8 | g.99875656G>C | CA371796316 | COX6C,VPS13B | c.*1713G>C (n.*1713G>C) n.12689G>C c.*7741G>C (n.*7741G>C) c.11984G>C (p.Gly3995Ala) c.12059G>C (p.Gly4020Ala) n.1561G>C c.*142-564C>G (n.*142-564C>G) c.*142-2363C>G (n.*142-2363C>G) c.12056G>C (p.Gly4019Ala) c.11981G>C (p.Gly3994Ala) c.11681G>C (p.Gly3894Ala) c.8945G>C (p.Gly2982Ala) c.7838G>C (p.Gly2613Ala) c.11864G>C (p.Gly3955Ala) c.7616G>C (p.Gly2539Ala) c.10844G>C (p.Gly3615Ala) | |
8 | g.99875656G>T | CA371796315 | COX6C,VPS13B | c.*1713G>T (n.*1713G>T) n.12689G>T c.*7741G>T (n.*7741G>T) c.11984G>T (p.Gly3995Val) c.12059G>T (p.Gly4020Val) n.1561G>T c.*142-564C>A (n.*142-564C>A) c.*142-2363C>A (n.*142-2363C>A) c.12056G>T (p.Gly4019Val) c.11981G>T (p.Gly3994Val) c.11681G>T (p.Gly3894Val) c.8945G>T (p.Gly2982Val) c.7838G>T (p.Gly2613Val) c.11864G>T (p.Gly3955Val) c.7616G>T (p.Gly2539Val) c.10844G>T (p.Gly3615Val) | gnomAD v4 |
8 | g.99875657G>A | CA462458776 | COX6C,VPS13B | c.*1714G>A (n.*1714G>A) n.12690G>A c.*7742G>A (n.*7742G>A) c.11985G>A (p.Gly3995=) c.12060G>A (p.Gly4020=) n.1562G>A c.*142-565C>T (n.*142-565C>T) c.*142-2364C>T (n.*142-2364C>T) c.12057G>A (p.Gly4019=) c.11982G>A (p.Gly3994=) c.11682G>A (p.Gly3894=) c.8946G>A (p.Gly2982=) c.7839G>A (p.Gly2613=) c.11865G>A (p.Gly3955=) c.7617G>A (p.Gly2539=) c.10845G>A (p.Gly3615=) | COSMIC COSMIC |
8 | g.99875657G>C | CA462458778 | COX6C,VPS13B | c.*1714G>C (n.*1714G>C) n.12690G>C c.*7742G>C (n.*7742G>C) c.11985G>C (p.Gly3995=) c.12060G>C (p.Gly4020=) n.1562G>C c.*142-565C>G (n.*142-565C>G) c.*142-2364C>G (n.*142-2364C>G) c.12057G>C (p.Gly4019=) c.11982G>C (p.Gly3994=) c.11682G>C (p.Gly3894=) c.8946G>C (p.Gly2982=) c.7839G>C (p.Gly2613=) c.11865G>C (p.Gly3955=) c.7617G>C (p.Gly2539=) c.10845G>C (p.Gly3615=) | |
8 | g.99875657G>T | CA462458779 | COX6C,VPS13B | c.*1714G>T (n.*1714G>T) n.12690G>T c.*7742G>T (n.*7742G>T) c.11985G>T (p.Gly3995=) c.12060G>T (p.Gly4020=) n.1562G>T c.*142-565C>A (n.*142-565C>A) c.*142-2364C>A (n.*142-2364C>A) c.12057G>T (p.Gly4019=) c.11982G>T (p.Gly3994=) c.11682G>T (p.Gly3894=) c.8946G>T (p.Gly2982=) c.7839G>T (p.Gly2613=) c.11865G>T (p.Gly3955=) c.7617G>T (p.Gly2539=) c.10845G>T (p.Gly3615=) | ClinVar |
8 | g.99875658T>A | CA371796317 | COX6C,VPS13B | c.*1715T>A (n.*1715T>A) n.12691T>A c.*7743T>A (n.*7743T>A) c.11986T>A (p.Phe3996Ile) c.12061T>A (p.Phe4021Ile) n.1563T>A c.*142-566A>T (n.*142-566A>T) c.*142-2365A>T (n.*142-2365A>T) c.12058T>A (p.Phe4020Ile) c.11983T>A (p.Phe3995Ile) c.11683T>A (p.Phe3895Ile) c.8947T>A (p.Phe2983Ile) c.7840T>A (p.Phe2614Ile) c.11866T>A (p.Phe3956Ile) c.7618T>A (p.Phe2540Ile) c.10846T>A (p.Phe3616Ile) | |
8 | g.99875658T>C | CA371796321 | COX6C,VPS13B | c.*1715T>C (n.*1715T>C) n.12691T>C c.*7743T>C (n.*7743T>C) c.11986T>C (p.Phe3996Leu) c.12061T>C (p.Phe4021Leu) n.1563T>C c.*142-566A>G (n.*142-566A>G) c.*142-2365A>G (n.*142-2365A>G) c.12058T>C (p.Phe4020Leu) c.11983T>C (p.Phe3995Leu) c.11683T>C (p.Phe3895Leu) c.8947T>C (p.Phe2983Leu) c.7840T>C (p.Phe2614Leu) c.11866T>C (p.Phe3956Leu) c.7618T>C (p.Phe2540Leu) c.10846T>C (p.Phe3616Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.99875658T>G | CA371796319 | COX6C,VPS13B | c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.12691T>G c.*7743T>G (n.*7743T>G) c.11986T>G (p.Phe3996Val) c.12061T>G (p.Phe4021Val) n.1563T>G c.*142-566A>C (n.*142-566A>C) c.*142-2365A>C (n.*142-2365A>C) c.12058T>G (p.Phe4020Val) c.11983T>G (p.Phe3995Val) c.11683T>G (p.Phe3895Val) c.8947T>G (p.Phe2983Val) c.7840T>G (p.Phe2614Val) c.11866T>G (p.Phe3956Val) c.7618T>G (p.Phe2540Val) c.10846T>G (p.Phe3616Val) | |
8 | g.99875659T>A | CA371796323 | COX6C,VPS13B | c.*1716T>A (n.*1716T>A) n.12692T>A c.*7744T>A (n.*7744T>A) c.11987T>A (p.Phe3996Tyr) c.12062T>A (p.Phe4021Tyr) n.1564T>A c.*142-567A>T (n.*142-567A>T) c.*142-2366A>T (n.*142-2366A>T) c.12059T>A (p.Phe4020Tyr) c.11984T>A (p.Phe3995Tyr) c.11684T>A (p.Phe3895Tyr) c.8948T>A (p.Phe2983Tyr) c.7841T>A (p.Phe2614Tyr) c.11867T>A (p.Phe3956Tyr) c.7619T>A (p.Phe2540Tyr) c.10847T>A (p.Phe3616Tyr) | |
8 | g.99875659T>C | CA371796326 | COX6C,VPS13B | c.*1716T>C (n.*1716T>C) n.12692T>C c.*7744T>C (n.*7744T>C) c.11987T>C (p.Phe3996Ser) c.12062T>C (p.Phe4021Ser) n.1564T>C c.*142-567A>G (n.*142-567A>G) c.*142-2366A>G (n.*142-2366A>G) c.12059T>C (p.Phe4020Ser) c.11984T>C (p.Phe3995Ser) c.11684T>C (p.Phe3895Ser) c.8948T>C (p.Phe2983Ser) c.7841T>C (p.Phe2614Ser) c.11867T>C (p.Phe3956Ser) c.7619T>C (p.Phe2540Ser) c.10847T>C (p.Phe3616Ser) | |
8 | g.99875659T>G | CA371796324 | COX6C,VPS13B | c.*1716T>G (n.*1716T>G) n.12692T>G c.*7744T>G (n.*7744T>G) c.11987T>G (p.Phe3996Cys) c.12062T>G (p.Phe4021Cys) n.1564T>G c.*142-567A>C (n.*142-567A>C) c.*142-2366A>C (n.*142-2366A>C) c.12059T>G (p.Phe4020Cys) c.11984T>G (p.Phe3995Cys) c.11684T>G (p.Phe3895Cys) c.8948T>G (p.Phe2983Cys) c.7841T>G (p.Phe2614Cys) c.11867T>G (p.Phe3956Cys) c.7619T>G (p.Phe2540Cys) c.10847T>G (p.Phe3616Cys) | |
8 | g.99875660T>A | CA371796328 | COX6C,VPS13B | c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.12693T>A c.*7745T>A (n.*7745T>A) c.11988T>A (p.Phe3996Leu) c.12063T>A (p.Phe4021Leu) n.1565T>A c.*142-568A>T (n.*142-568A>T) c.*142-2367A>T (n.*142-2367A>T) c.12060T>A (p.Phe4020Leu) c.11985T>A (p.Phe3995Leu) c.11685T>A (p.Phe3895Leu) c.8949T>A (p.Phe2983Leu) c.7842T>A (p.Phe2614Leu) c.11868T>A (p.Phe3956Leu) c.7620T>A (p.Phe2540Leu) c.10848T>A (p.Phe3616Leu) | |
8 | g.99875660T>C | CA462458785 | COX6C,VPS13B | c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.12693T>C c.*7745T>C (n.*7745T>C) c.11988T>C (p.Phe3996=) c.12063T>C (p.Phe4021=) n.1565T>C c.*142-568A>G (n.*142-568A>G) c.*142-2367A>G (n.*142-2367A>G) c.12060T>C (p.Phe4020=) c.11985T>C (p.Phe3995=) c.11685T>C (p.Phe3895=) c.8949T>C (p.Phe2983=) c.7842T>C (p.Phe2614=) c.11868T>C (p.Phe3956=) c.7620T>C (p.Phe2540=) c.10848T>C (p.Phe3616=) | |
8 | g.99875660T>G | CA371796330 | COX6C,VPS13B | c.*1717T>G (n.*1717T>G) n.12693T>G c.*7745T>G (n.*7745T>G) c.11988T>G (p.Phe3996Leu) c.12063T>G (p.Phe4021Leu) n.1565T>G c.*142-568A>C (n.*142-568A>C) c.*142-2367A>C (n.*142-2367A>C) c.12060T>G (p.Phe4020Leu) c.11985T>G (p.Phe3995Leu) c.11685T>G (p.Phe3895Leu) c.8949T>G (p.Phe2983Leu) c.7842T>G (p.Phe2614Leu) c.11868T>G (p.Phe3956Leu) c.7620T>G (p.Phe2540Leu) c.10848T>G (p.Phe3616Leu) | |
8 | g.99875661C>A | CA371796332 | COX6C,VPS13B | c.*1718C>A (n.*1718C>A) n.12694C>A c.*7746C>A (n.*7746C>A) c.11989C>A (p.Pro3997Thr) c.12064C>A (p.Pro4022Thr) n.1566C>A c.*142-569G>T (n.*142-569G>T) c.*142-2368G>T (n.*142-2368G>T) c.12061C>A (p.Pro4021Thr) c.11986C>A (p.Pro3996Thr) c.11686C>A (p.Pro3896Thr) c.8950C>A (p.Pro2984Thr) c.7843C>A (p.Pro2615Thr) c.11869C>A (p.Pro3957Thr) c.7621C>A (p.Pro2541Thr) c.10849C>A (p.Pro3617Thr) | |
8 | g.99875661C>G | CA371796333 | COX6C,VPS13B | c.*1718C>G (n.*1718C>G) n.12694C>G c.*7746C>G (n.*7746C>G) c.11989C>G (p.Pro3997Ala) c.12064C>G (p.Pro4022Ala) n.1566C>G c.*142-569G>C (n.*142-569G>C) c.*142-2368G>C (n.*142-2368G>C) c.12061C>G (p.Pro4021Ala) c.11986C>G (p.Pro3996Ala) c.11686C>G (p.Pro3896Ala) c.8950C>G (p.Pro2984Ala) c.7843C>G (p.Pro2615Ala) c.11869C>G (p.Pro3957Ala) c.7621C>G (p.Pro2541Ala) c.10849C>G (p.Pro3617Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.99875661C>T | CA371796335 | COX6C,VPS13B | c.*1718C>T (n.*1718C>T) n.12694C>T c.*7746C>T (n.*7746C>T) c.11989C>T (p.Pro3997Ser) c.12064C>T (p.Pro4022Ser) n.1566C>T c.*142-569G>A (n.*142-569G>A) c.*142-2368G>A (n.*142-2368G>A) c.12061C>T (p.Pro4021Ser) c.11986C>T (p.Pro3996Ser) c.11686C>T (p.Pro3896Ser) c.8950C>T (p.Pro2984Ser) c.7843C>T (p.Pro2615Ser) c.11869C>T (p.Pro3957Ser) c.7621C>T (p.Pro2541Ser) c.10849C>T (p.Pro3617Ser) | |
8 | g.99875662C>A | CA371796337 | COX6C,VPS13B | c.*1719C>A (n.*1719C>A) n.12695C>A c.*7747C>A (n.*7747C>A) c.11990C>A (p.Pro3997His) c.12065C>A (p.Pro4022His) n.1567C>A c.*142-570G>T (n.*142-570G>T) c.*142-2369G>T (n.*142-2369G>T) c.12062C>A (p.Pro4021His) c.11987C>A (p.Pro3996His) c.11687C>A (p.Pro3896His) c.8951C>A (p.Pro2984His) c.7844C>A (p.Pro2615His) c.11870C>A (p.Pro3957His) c.7622C>A (p.Pro2541His) c.10850C>A (p.Pro3617His) | |
8 | g.99875662C>G | CA371796339 | COX6C,VPS13B | c.*1719C>G (n.*1719C>G) n.12695C>G c.*7747C>G (n.*7747C>G) c.11990C>G (p.Pro3997Arg) c.12065C>G (p.Pro4022Arg) n.1567C>G c.*142-570G>C (n.*142-570G>C) c.*142-2369G>C (n.*142-2369G>C) c.12062C>G (p.Pro4021Arg) c.11987C>G (p.Pro3996Arg) c.11687C>G (p.Pro3896Arg) c.8951C>G (p.Pro2984Arg) c.7844C>G (p.Pro2615Arg) c.11870C>G (p.Pro3957Arg) c.7622C>G (p.Pro2541Arg) c.10850C>G (p.Pro3617Arg) | |
8 | g.99875662C>T | CA371796341 | COX6C,VPS13B | c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.12695C>T c.*7747C>T (n.*7747C>T) c.11990C>T (p.Pro3997Leu) c.12065C>T (p.Pro4022Leu) n.1567C>T c.*142-570G>A (n.*142-570G>A) c.*142-2369G>A (n.*142-2369G>A) c.12062C>T (p.Pro4021Leu) c.11987C>T (p.Pro3996Leu) c.11687C>T (p.Pro3896Leu) c.8951C>T (p.Pro2984Leu) c.7844C>T (p.Pro2615Leu) c.11870C>T (p.Pro3957Leu) c.7622C>T (p.Pro2541Leu) c.10850C>T (p.Pro3617Leu) | dbSNP |
8 | g.99875663T>A | CA462458788 | COX6C,VPS13B | c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.12696T>A c.*7748T>A (n.*7748T>A) c.11991T>A (p.Pro3997=) c.12066T>A (p.Pro4022=) n.1568T>A c.*142-571A>T (n.*142-571A>T) c.*142-2370A>T (n.*142-2370A>T) c.12063T>A (p.Pro4021=) c.11988T>A (p.Pro3996=) c.11688T>A (p.Pro3896=) c.8952T>A (p.Pro2984=) c.7845T>A (p.Pro2615=) c.11871T>A (p.Pro3957=) c.7623T>A (p.Pro2541=) c.10851T>A (p.Pro3617=) | |
8 | g.99875663T>C | CA462458790 | COX6C,VPS13B | c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.12696T>C c.*7748T>C (n.*7748T>C) c.11991T>C (p.Pro3997=) c.12066T>C (p.Pro4022=) n.1568T>C c.*142-571A>G (n.*142-571A>G) c.*142-2370A>G (n.*142-2370A>G) c.12063T>C (p.Pro4021=) c.11988T>C (p.Pro3996=) c.11688T>C (p.Pro3896=) c.8952T>C (p.Pro2984=) c.7845T>C (p.Pro2615=) c.11871T>C (p.Pro3957=) c.7623T>C (p.Pro2541=) c.10851T>C (p.Pro3617=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99875663T>G | CA462458795 | COX6C,VPS13B | c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.12696T>G c.*7748T>G (n.*7748T>G) c.11991T>G (p.Pro3997=) c.12066T>G (p.Pro4022=) n.1568T>G c.*142-571A>C (n.*142-571A>C) c.*142-2370A>C (n.*142-2370A>C) c.12063T>G (p.Pro4021=) c.11988T>G (p.Pro3996=) c.11688T>G (p.Pro3896=) c.8952T>G (p.Pro2984=) c.7845T>G (p.Pro2615=) c.11871T>G (p.Pro3957=) c.7623T>G (p.Pro2541=) c.10851T>G (p.Pro3617=) | |
8 | g.99875664T>A | CA371796344 | COX6C,VPS13B | c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.12697T>A c.*7749T>A (n.*7749T>A) c.11992T>A (p.Ter3998Arg) c.12067T>A (p.Ter4023Arg) n.1569T>A c.*142-572A>T (n.*142-572A>T) c.*142-2371A>T (n.*142-2371A>T) c.12064T>A (p.Ter4022Arg) c.11989T>A (p.Ter3997Arg) c.11689T>A (p.Ter3897Arg) c.8953T>A (p.Ter2985Arg) c.7846T>A (p.Ter2616Arg) c.11872T>A (p.Ter3958Arg) c.7624T>A (p.Ter2542Arg) c.10852T>A (p.Ter3618Arg) | |
8 | g.99875664T>C | CA371796346 | COX6C,VPS13B | c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.12697T>C c.*7749T>C (n.*7749T>C) c.11992T>C (p.Ter3998Arg) c.12067T>C (p.Ter4023Arg) n.1569T>C c.*142-572A>G (n.*142-572A>G) c.*142-2371A>G (n.*142-2371A>G) c.12064T>C (p.Ter4022Arg) c.11989T>C (p.Ter3997Arg) c.11689T>C (p.Ter3897Arg) c.8953T>C (p.Ter2985Arg) c.7846T>C (p.Ter2616Arg) c.11872T>C (p.Ter3958Arg) c.7624T>C (p.Ter2542Arg) c.10852T>C (p.Ter3618Arg) | |
8 | g.99875664T>G | CA371796347 | COX6C,VPS13B | c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.12697T>G c.*7749T>G (n.*7749T>G) c.11992T>G (p.Ter3998Gly) c.12067T>G (p.Ter4023Gly) n.1569T>G c.*142-572A>C (n.*142-572A>C) c.*142-2371A>C (n.*142-2371A>C) c.12064T>G (p.Ter4022Gly) c.11989T>G (p.Ter3997Gly) c.11689T>G (p.Ter3897Gly) c.8953T>G (p.Ter2985Gly) c.7846T>G (p.Ter2616Gly) c.11872T>G (p.Ter3958Gly) c.7624T>G (p.Ter2542Gly) c.10852T>G (p.Ter3618Gly) | |
8 | g.99875665_99875668dup | CA4825386 | COX6C,VPS13B | c.*1722_*1725dup (n.*1722_*1725dup) n.12698_12701dup c.*7750_*7753dup (n.*7750_*7753dup) c.11993_*2dup (n.11993_*2dup) c.12068_*2dup (n.12068_*2dup) n.1570_1573dup c.*142-575_*142-572dup (n.*142-575_*142-572dup) c.*142-2374_*142-2371dup (n.*142-2374_*142-2371dup) c.12065_*2dup (n.12065_*2dup) c.11990_*2dup (n.11990_*2dup) c.11690_*2dup (n.11690_*2dup) c.8954_*2dup (n.8954_*2dup) c.7847_*2dup (n.7847_*2dup) c.11873_*2dup (n.11873_*2dup) c.7625_*2dup (n.7625_*2dup) c.10853_*2dup (n.10853_*2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875665G>A | CA4825387 | COX6C,VPS13B | c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.12698G>A c.*7750G>A (n.*7750G>A) c.11993G>A (p.Ter3998=) c.12068G>A (p.Ter4023=) n.1570G>A c.*142-573C>T (n.*142-573C>T) c.*142-2372C>T (n.*142-2372C>T) c.12065G>A (p.Ter4022=) c.11990G>A (p.Ter3997=) c.11690G>A (p.Ter3897=) c.8954G>A (p.Ter2985=) c.7847G>A (p.Ter2616=) c.11873G>A (p.Ter3958=) c.7625G>A (p.Ter2542=) c.10853G>A (p.Ter3618=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875665G>C | CA371796350 | COX6C,VPS13B | c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.12698G>C c.*7750G>C (n.*7750G>C) c.11993G>C (p.Ter3998Ser) c.12068G>C (p.Ter4023Ser) n.1570G>C c.*142-573C>G (n.*142-573C>G) c.*142-2372C>G (n.*142-2372C>G) c.12065G>C (p.Ter4022Ser) c.11990G>C (p.Ter3997Ser) c.11690G>C (p.Ter3897Ser) c.8954G>C (p.Ter2985Ser) c.7847G>C (p.Ter2616Ser) c.11873G>C (p.Ter3958Ser) c.7625G>C (p.Ter2542Ser) c.10853G>C (p.Ter3618Ser) | |
8 | g.99875665G>T | CA371796352 | COX6C,VPS13B | c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.12698G>T c.*7750G>T (n.*7750G>T) c.11993G>T (p.Ter3998Leu) c.12068G>T (p.Ter4023Leu) n.1570G>T c.*142-573C>A (n.*142-573C>A) c.*142-2372C>A (n.*142-2372C>A) c.12065G>T (p.Ter4022Leu) c.11990G>T (p.Ter3997Leu) c.11690G>T (p.Ter3897Leu) c.8954G>T (p.Ter2985Leu) c.7847G>T (p.Ter2616Leu) c.11873G>T (p.Ter3958Leu) c.7625G>T (p.Ter2542Leu) c.10853G>T (p.Ter3618Leu) | |
8 | g.99875666A>C | CA371796355 | COX6C,VPS13B | c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.12699A>C c.*7751A>C (n.*7751A>C) c.11994A>C (p.Ter3998Cys) c.12069A>C (p.Ter4023Cys) n.1571A>C c.*142-574T>G (n.*142-574T>G) c.*142-2373T>G (n.*142-2373T>G) c.12066A>C (p.Ter4022Cys) c.11991A>C (p.Ter3997Cys) c.11691A>C (p.Ter3897Cys) c.8955A>C (p.Ter2985Cys) c.7848A>C (p.Ter2616Cys) c.11874A>C (p.Ter3958Cys) c.7626A>C (p.Ter2542Cys) c.10854A>C (p.Ter3618Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875666A>G | CA371796357 | COX6C,VPS13B | c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.12699A>G c.*7751A>G (n.*7751A>G) c.11994A>G (p.Ter3998Trp) c.12069A>G (p.Ter4023Trp) n.1571A>G c.*142-574T>C (n.*142-574T>C) c.*142-2373T>C (n.*142-2373T>C) c.12066A>G (p.Ter4022Trp) c.11991A>G (p.Ter3997Trp) c.11691A>G (p.Ter3897Trp) c.8955A>G (p.Ter2985Trp) c.7848A>G (p.Ter2616Trp) c.11874A>G (p.Ter3958Trp) c.7626A>G (p.Ter2542Trp) c.10854A>G (p.Ter3618Trp) | dbSNP COSMIC COSMIC |
8 | g.99875666A>T | CA371796358 | COX6C,VPS13B | c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.12699A>T c.*7751A>T (n.*7751A>T) c.11994A>T (p.Ter3998Cys) c.12069A>T (p.Ter4023Cys) n.1571A>T c.*142-574T>A (n.*142-574T>A) c.*142-2373T>A (n.*142-2373T>A) c.12066A>T (p.Ter4022Cys) c.11991A>T (p.Ter3997Cys) c.11691A>T (p.Ter3897Cys) c.8955A>T (p.Ter2985Cys) c.7848A>T (p.Ter2616Cys) c.11874A>T (p.Ter3958Cys) c.7626A>T (p.Ter2542Cys) c.10854A>T (p.Ter3618Cys) | |
8 | g.99875667G>C | CA2579216522 | COX6C,VPS13B | c.*1724G>C (n.*1724G>C) n.12700G>C c.*7752G>C (n.*7752G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.1572G>C c.*142-575C>G (n.*142-575C>G) c.*142-2374C>G (n.*142-2374C>G) | |
8 | g.99875668dup | CA2688072715 | COX6C,VPS13B | c.*1725dup (n.*1725dup) n.12701dup c.*7753dup (n.*7753dup) c.*2dup (n.*2dup) n.1573dup c.*142-576dup (n.*142-576dup) c.*142-2375dup (n.*142-2375dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99875669_99875701dup | CA583856922 | COX6C,VPS13B | c.*1726_*1758dup (n.*1726_*1758dup) n.12702_12734dup c.*7754_*7786dup (n.*7754_*7786dup) c.*3_*35dup (n.*3_*35dup) n.1574_1606dup c.*142-608_*142-576dup (n.*142-608_*142-576dup) c.*142-2407_*142-2375dup (n.*142-2407_*142-2375dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875672C>G | CA583856923 | COX6C,VPS13B | c.*1729C>G (n.*1729C>G) n.12705C>G c.*7757C>G (n.*7757C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1577C>G c.*142-580G>C (n.*142-580G>C) c.*142-2379G>C (n.*142-2379G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875673T>C | CA2688072716 | COX6C,VPS13B | c.*1730T>C (n.*1730T>C) n.12706T>C c.*7758T>C (n.*7758T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1578T>C c.*142-581A>G (n.*142-581A>G) c.*142-2380A>G (n.*142-2380A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875674C>G | CA2717774198 | COX6C,VPS13B | c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.12707C>G c.*7759C>G (n.*7759C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1579C>G c.*142-582G>C (n.*142-582G>C) c.*142-2381G>C (n.*142-2381G>C) | dbSNP |
8 | g.99875674C>T | CA2579216523 | COX6C,VPS13B | c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.12707C>T c.*7759C>T (n.*7759C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1579C>T c.*142-582G>A (n.*142-582G>A) c.*142-2381G>A (n.*142-2381G>A) | |
8 | g.99875676G>C | CA2717828463 | COX6C,VPS13B | c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.12709G>C c.*7761G>C (n.*7761G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.1581G>C c.*142-584C>G (n.*142-584C>G) c.*142-2383C>G (n.*142-2383C>G) | dbSNP |
8 | g.99875678G>A | CA2717828465 | COX6C,VPS13B | c.*1735G>A (n.*1735G>A) n.12711G>A c.*7763G>A (n.*7763G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1583G>A c.*142-586C>T (n.*142-586C>T) c.*142-2385C>T (n.*142-2385C>T) | dbSNP |
8 | g.99875678G>T | CA2688072717 | COX6C,VPS13B | c.*1735G>T (n.*1735G>T) n.12711G>T c.*7763G>T (n.*7763G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.1583G>T c.*142-586C>A (n.*142-586C>A) c.*142-2385C>A (n.*142-2385C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875679G>A | CA857613737 | COX6C,VPS13B | c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.12712G>A c.*7764G>A (n.*7764G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1584G>A c.*142-587C>T (n.*142-587C>T) c.*142-2386C>T (n.*142-2386C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875679G>T | CA2781481848 | COX6C,VPS13B | c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.12712G>T c.*7764G>T (n.*7764G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1584G>T c.*142-587C>A (n.*142-587C>A) c.*142-2386C>A (n.*142-2386C>A) | |
8 | g.99875680T>C | CA2688072718 | COX6C,VPS13B | c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.12713T>C c.*7765T>C (n.*7765T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.1585T>C c.*142-588A>G (n.*142-588A>G) c.*142-2387A>G (n.*142-2387A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875681_99875683dup | CA2497231793 | COX6C,VPS13B | c.*1738_*1740dup (n.*1738_*1740dup) n.12714_12716dup c.*7766_*7768dup (n.*7766_*7768dup) c.*15_*17dup (n.*15_*17dup) n.1586_1588dup c.*142-590_*142-588dup (n.*142-590_*142-588dup) c.*142-2389_*142-2387dup (n.*142-2389_*142-2387dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875681_99875684dup | CA4825388 | COX6C,VPS13B | c.*1738_*1741dup (n.*1738_*1741dup) n.12714_12717dup c.*7766_*7769dup (n.*7766_*7769dup) c.*15_*18dup (n.*15_*18dup) n.1586_1589dup c.*142-591_*142-588dup (n.*142-591_*142-588dup) c.*142-2390_*142-2387dup (n.*142-2390_*142-2387dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875681_99875718dup | CA2688072719 | COX6C,VPS13B | c.*1738_*1775dup (n.*1738_*1775dup) n.12714_12751dup c.*7766_*7803dup (n.*7766_*7803dup) c.*15_*52dup (n.*15_*52dup) n.1586_1623dup c.*142-625_*142-588dup (n.*142-625_*142-588dup) c.*142-2424_*142-2387dup (n.*142-2424_*142-2387dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99875681G>A | CA1117131837 | COX6C,VPS13B | c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.12714G>A c.*7766G>A (n.*7766G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1586G>A c.*142-589C>T (n.*142-589C>T) c.*142-2388C>T (n.*142-2388C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875682T>C | CA4825389 | COX6C,VPS13B | c.*1739T>C (n.*1739T>C) n.12715T>C c.*7767T>C (n.*7767T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.1587T>C c.*142-590A>G (n.*142-590A>G) c.*142-2389A>G (n.*142-2389A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875682T>G | CA2688072721 | COX6C,VPS13B | c.*1739T>G (n.*1739T>G) n.12715T>G c.*7767T>G (n.*7767T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.1587T>G c.*142-590A>C (n.*142-590A>C) c.*142-2389A>C (n.*142-2389A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875683_99875684dup | CA2688072720 | COX6C,VPS13B | c.*1740_*1741dup (n.*1740_*1741dup) n.12716_12717dup c.*7768_*7769dup (n.*7768_*7769dup) c.*17_*18dup (n.*17_*18dup) n.1588_1589dup c.*142-591_*142-590dup (n.*142-591_*142-590dup) c.*142-2390_*142-2389dup (n.*142-2390_*142-2389dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99875683T>G | CA2579216524 | COX6C,VPS13B | c.*1740T>G (n.*1740T>G) n.12716T>G c.*7768T>G (n.*7768T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1588T>G c.*142-591A>C (n.*142-591A>C) c.*142-2390A>C (n.*142-2390A>C) | |
8 | g.99875684T>C | CA182335536 | COX6C,VPS13B | c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.12717T>C c.*7769T>C (n.*7769T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1589T>C c.*142-592A>G (n.*142-592A>G) c.*142-2391A>G (n.*142-2391A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875684T>G | CA583856924 | COX6C,VPS13B | c.*1741T>G (n.*1741T>G) n.12717T>G c.*7769T>G (n.*7769T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.1589T>G c.*142-592A>C (n.*142-592A>C) c.*142-2391A>C (n.*142-2391A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875686T>C | CA2579216525 | COX6C,VPS13B | c.*1743T>C (n.*1743T>C) n.12719T>C c.*7771T>C (n.*7771T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1591T>C c.*142-594A>G (n.*142-594A>G) c.*142-2393A>G (n.*142-2393A>G) | |
8 | g.99875687T>A | CA4825390 | COX6C,VPS13B | c.*1744T>A (n.*1744T>A) n.12720T>A c.*7772T>A (n.*7772T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.1592T>A c.*142-595A>T (n.*142-595A>T) c.*142-2394A>T (n.*142-2394A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875689C>G | CA857613750 | COX6C,VPS13B | c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.12722C>G c.*7774C>G (n.*7774C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1594C>G c.*142-597G>C (n.*142-597G>C) c.*142-2396G>C (n.*142-2396G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875689C>T | CA583856925 | COX6C,VPS13B | c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.12722C>T c.*7774C>T (n.*7774C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1594C>T c.*142-597G>A (n.*142-597G>A) c.*142-2396G>A (n.*142-2396G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |