Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99875401_99875511delCA2688072211COX6C,VPS13Bc.*1475-17_*1568del
n.12451-17_12544del
c.*7503-17_*7596del
c.11746-17_11839del
c.11821-17_11914del
n.1323-17_1416del
c.*142-419_*142-309del (n.*142-419_*142-309del)
c.*142-2218_*142-2108del (n.*142-2218_*142-2108del)
c.11818-17_11911del
c.11743-17_11836del
c.11443-17_11536del
c.8707-17_8800del
c.7600-17_7693del
c.11626-17_11719del
c.7378-17_7471del
c.10606-17_10699del
 gnomAD v4
8g.99875465_99875513dupCA2688072326COX6C,VPS13Bc.*1522_*1570dup (n.*1522_*1570dup)
n.12498_12546dup
c.*7550_*7598dup (n.*7550_*7598dup)
c.11793_11841dup (p.Ser3948GlyfsTer35)
c.11868_11916dup (p.Ser3973GlyfsTer35)
n.1370_1418dup
c.*142-419_*142-371dup (n.*142-419_*142-371dup)
c.*142-2218_*142-2170dup (n.*142-2218_*142-2170dup)
c.11865_11913dup (p.Ser3972GlyfsTer35)
c.11790_11838dup (p.Ser3947GlyfsTer35)
c.11490_11538dup (p.Ser3847GlyfsTer35)
c.8754_8802dup (p.Ser2935GlyfsTer35)
c.7647_7695dup (p.Ser2566GlyfsTer35)
c.11673_11721dup (p.Ser3908GlyfsTer35)
c.7425_7473dup (p.Ser2492GlyfsTer35)
c.10653_10701dup (p.Ser3568GlyfsTer35)
 gnomAD v4
8g.99875499_99875506dupCA2688072419COX6C,VPS13Bc.*1556_*1563dup (n.*1556_*1563dup)
n.12532_12539dup
c.*7584_*7591dup (n.*7584_*7591dup)
c.11827_11834dup (p.Ser3945ArgfsTer?)
c.11902_11909dup (p.Ser3970ArgfsTer?)
n.1404_1411dup
c.*142-413_*142-406dup (n.*142-413_*142-406dup)
c.*142-2212_*142-2205dup (n.*142-2212_*142-2205dup)
c.11899_11906dup (p.Ser3969ArgfsTer?)
c.11824_11831dup (p.Ser3944ArgfsTer?)
c.11524_11531dup (p.Ser3844ArgfsTer?)
c.8788_8795dup (p.Ser2932ArgfsTer?)
c.7681_7688dup (p.Ser2563ArgfsTer?)
c.11707_11714dup (p.Ser3905ArgfsTer?)
c.7459_7466dup (p.Ser2489ArgfsTer?)
c.10687_10694dup (p.Ser3565ArgfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875503_99875512delCA264023COX6C,VPS13Bc.*1560_*1569del (n.*1560_*1569del)
n.12536_12545del
c.*7588_*7597del (n.*7588_*7597del)
c.11831_11840del (p.Pro3944LeufsTer?)
c.11906_11915del (p.Pro3969LeufsTer?)
n.1408_1417del
c.*142-419_*142-410del (n.*142-419_*142-410del)
c.*142-2218_*142-2209del (n.*142-2218_*142-2209del)
c.11903_11912del (p.Pro3968LeufsTer?)
c.11828_11837del (p.Pro3943LeufsTer?)
c.11528_11537del (p.Pro3843LeufsTer?)
c.8792_8801del (p.Pro2931LeufsTer?)
c.7685_7694del (p.Pro2562LeufsTer?)
c.11711_11720del (p.Pro3904LeufsTer?)
c.7463_7472del (p.Pro2488LeufsTer?)
c.10691_10700del (p.Pro3564LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.99875503_99875513delinsGCA273935COX6C,VPS13Bc.*1560_*1570delinsG (n.*1560_*1570delinsG)
n.12536_12546delinsG
c.*7588_*7598delinsG (n.*7588_*7598delinsG)
c.11831_11841delinsG (p.Pro3944ArgfsTer?)
c.11906_11916delinsG (p.Pro3969ArgfsTer?)
n.1408_1418delinsG
c.*142-421_*142-411delinsC (n.*142-421_*142-411delinsC)
c.*142-2220_*142-2210delinsC (n.*142-2220_*142-2210delinsC)
c.11903_11913delinsG (p.Pro3968ArgfsTer?)
c.11828_11838delinsG (p.Pro3943ArgfsTer?)
c.11528_11538delinsG (p.Pro3843ArgfsTer?)
c.8792_8802delinsG (p.Pro2931ArgfsTer?)
c.7685_7695delinsG (p.Pro2562ArgfsTer?)
c.11711_11721delinsG (p.Pro3904ArgfsTer?)
c.7463_7473delinsG (p.Pro2488ArgfsTer?)
c.10691_10701delinsG (p.Pro3564ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.99875506G>ACA371795677COX6C,VPS13Bc.*1563G>A (n.*1563G>A)
n.12539G>A
c.*7591G>A (n.*7591G>A)
c.11834G>A (p.Ser3945Asn)
c.11909G>A (p.Ser3970Asn)
n.1411G>A
c.*142-414C>T (n.*142-414C>T)
c.*142-2213C>T (n.*142-2213C>T)
c.11906G>A (p.Ser3969Asn)
c.11831G>A (p.Ser3944Asn)
c.11531G>A (p.Ser3844Asn)
c.8795G>A (p.Ser2932Asn)
c.7688G>A (p.Ser2563Asn)
c.11714G>A (p.Ser3905Asn)
c.7466G>A (p.Ser2489Asn)
c.10694G>A (p.Ser3565Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.99875506G>CCA371795680COX6C,VPS13Bc.*1563G>C (n.*1563G>C)
n.12539G>C
c.*7591G>C (n.*7591G>C)
c.11834G>C (p.Ser3945Thr)
c.11909G>C (p.Ser3970Thr)
n.1411G>C
c.*142-414C>G (n.*142-414C>G)
c.*142-2213C>G (n.*142-2213C>G)
c.11906G>C (p.Ser3969Thr)
c.11831G>C (p.Ser3944Thr)
c.11531G>C (p.Ser3844Thr)
c.8795G>C (p.Ser2932Thr)
c.7688G>C (p.Ser2563Thr)
c.11714G>C (p.Ser3905Thr)
c.7466G>C (p.Ser2489Thr)
c.10694G>C (p.Ser3565Thr)
8g.99875506G>TCA371795678COX6C,VPS13Bc.*1563G>T (n.*1563G>T)
n.12539G>T
c.*7591G>T (n.*7591G>T)
c.11834G>T (p.Ser3945Ile)
c.11909G>T (p.Ser3970Ile)
n.1411G>T
c.*142-414C>A (n.*142-414C>A)
c.*142-2213C>A (n.*142-2213C>A)
c.11906G>T (p.Ser3969Ile)
c.11831G>T (p.Ser3944Ile)
c.11531G>T (p.Ser3844Ile)
c.8795G>T (p.Ser2932Ile)
c.7688G>T (p.Ser2563Ile)
c.11714G>T (p.Ser3905Ile)
c.7466G>T (p.Ser2489Ile)
c.10694G>T (p.Ser3565Ile)
8g.99875507C>ACA371795681COX6C,VPS13Bc.*1564C>A (n.*1564C>A)
n.12540C>A
c.*7592C>A (n.*7592C>A)
c.11835C>A (p.Ser3945Arg)
c.11910C>A (p.Ser3970Arg)
n.1412C>A
c.*142-415G>T (n.*142-415G>T)
c.*142-2214G>T (n.*142-2214G>T)
c.11907C>A (p.Ser3969Arg)
c.11832C>A (p.Ser3944Arg)
c.11532C>A (p.Ser3844Arg)
c.8796C>A (p.Ser2932Arg)
c.7689C>A (p.Ser2563Arg)
c.11715C>A (p.Ser3905Arg)
c.7467C>A (p.Ser2489Arg)
c.10695C>A (p.Ser3565Arg)
 gnomAD v4
8g.99875507C>GCA371795683COX6C,VPS13Bc.*1564C>G (n.*1564C>G)
n.12540C>G
c.*7592C>G (n.*7592C>G)
c.11835C>G (p.Ser3945Arg)
c.11910C>G (p.Ser3970Arg)
n.1412C>G
c.*142-415G>C (n.*142-415G>C)
c.*142-2214G>C (n.*142-2214G>C)
c.11907C>G (p.Ser3969Arg)
c.11832C>G (p.Ser3944Arg)
c.11532C>G (p.Ser3844Arg)
c.8796C>G (p.Ser2932Arg)
c.7689C>G (p.Ser2563Arg)
c.11715C>G (p.Ser3905Arg)
c.7467C>G (p.Ser2489Arg)
c.10695C>G (p.Ser3565Arg)
8g.99875507C>TCA462458671COX6C,VPS13Bc.*1564C>T (n.*1564C>T)
n.12540C>T
c.*7592C>T (n.*7592C>T)
c.11835C>T (p.Ser3945=)
c.11910C>T (p.Ser3970=)
n.1412C>T
c.*142-415G>A (n.*142-415G>A)
c.*142-2214G>A (n.*142-2214G>A)
c.11907C>T (p.Ser3969=)
c.11832C>T (p.Ser3944=)
c.11532C>T (p.Ser3844=)
c.8796C>T (p.Ser2932=)
c.7689C>T (p.Ser2563=)
c.11715C>T (p.Ser3905=)
c.7467C>T (p.Ser2489=)
c.10695C>T (p.Ser3565=)
8g.99875507_99875513delCA4825353COX6C,VPS13Bc.*1564_*1570del (n.*1564_*1570del)
n.12540_12546del
c.*7592_*7598del (n.*7592_*7598del)
c.11835_11841del (p.Cys3946ProfsTer?)
c.11910_11916del (p.Cys3971ProfsTer?)
n.1412_1418del
c.*142-421_*142-415del (n.*142-421_*142-415del)
c.*142-2220_*142-2214del (n.*142-2220_*142-2214del)
c.11907_11913del (p.Cys3970ProfsTer?)
c.11832_11838del (p.Cys3945ProfsTer?)
c.11532_11538del (p.Cys3845ProfsTer?)
c.8796_8802del (p.Cys2933ProfsTer?)
c.7689_7695del (p.Cys2564ProfsTer?)
c.11715_11721del (p.Cys3906ProfsTer?)
c.7467_7473del (p.Cys2490ProfsTer?)
c.10695_10701del (p.Cys3566ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875508T>ACA371795686COX6C,VPS13Bc.*1565T>A (n.*1565T>A)
n.12541T>A
c.*7593T>A (n.*7593T>A)
c.11836T>A (p.Cys3946Ser)
c.11911T>A (p.Cys3971Ser)
n.1413T>A
c.*142-416A>T (n.*142-416A>T)
c.*142-2215A>T (n.*142-2215A>T)
c.11908T>A (p.Cys3970Ser)
c.11833T>A (p.Cys3945Ser)
c.11533T>A (p.Cys3845Ser)
c.8797T>A (p.Cys2933Ser)
c.7690T>A (p.Cys2564Ser)
c.11716T>A (p.Cys3906Ser)
c.7468T>A (p.Cys2490Ser)
c.10696T>A (p.Cys3566Ser)
8g.99875508T>CCA371795688COX6C,VPS13Bc.*1565T>C (n.*1565T>C)
n.12541T>C
c.*7593T>C (n.*7593T>C)
c.11836T>C (p.Cys3946Arg)
c.11911T>C (p.Cys3971Arg)
n.1413T>C
c.*142-416A>G (n.*142-416A>G)
c.*142-2215A>G (n.*142-2215A>G)
c.11908T>C (p.Cys3970Arg)
c.11833T>C (p.Cys3945Arg)
c.11533T>C (p.Cys3845Arg)
c.8797T>C (p.Cys2933Arg)
c.7690T>C (p.Cys2564Arg)
c.11716T>C (p.Cys3906Arg)
c.7468T>C (p.Cys2490Arg)
c.10696T>C (p.Cys3566Arg)
8g.99875508T>GCA371795690COX6C,VPS13Bc.*1565T>G (n.*1565T>G)
n.12541T>G
c.*7593T>G (n.*7593T>G)
c.11836T>G (p.Cys3946Gly)
c.11911T>G (p.Cys3971Gly)
n.1413T>G
c.*142-416A>C (n.*142-416A>C)
c.*142-2215A>C (n.*142-2215A>C)
c.11908T>G (p.Cys3970Gly)
c.11833T>G (p.Cys3945Gly)
c.11533T>G (p.Cys3845Gly)
c.8797T>G (p.Cys2933Gly)
c.7690T>G (p.Cys2564Gly)
c.11716T>G (p.Cys3906Gly)
c.7468T>G (p.Cys2490Gly)
c.10696T>G (p.Cys3566Gly)
8g.99875509delCA583856893COX6C,VPS13Bc.*1566del (n.*1566del)
n.12542del
c.*7594del (n.*7594del)
c.11837del (p.Cys3946PhefsTer?)
c.11912del (p.Cys3971PhefsTer?)
n.1414del
c.*142-417del (n.*142-417del)
c.*142-2216del (n.*142-2216del)
c.11909del (p.Cys3970PhefsTer?)
c.11834del (p.Cys3945PhefsTer?)
c.11534del (p.Cys3845PhefsTer?)
c.8798del (p.Cys2933PhefsTer?)
c.7691del (p.Cys2564PhefsTer?)
c.11717del (p.Cys3906PhefsTer?)
c.7469del (p.Cys2490PhefsTer?)
c.10697del (p.Cys3566PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875509G>ACA371795692COX6C,VPS13Bc.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.12542G>A
c.*7594G>A (n.*7594G>A)
c.11837G>A (p.Cys3946Tyr)
c.11912G>A (p.Cys3971Tyr)
n.1414G>A
c.*142-417C>T (n.*142-417C>T)
c.*142-2216C>T (n.*142-2216C>T)
c.11909G>A (p.Cys3970Tyr)
c.11834G>A (p.Cys3945Tyr)
c.11534G>A (p.Cys3845Tyr)
c.8798G>A (p.Cys2933Tyr)
c.7691G>A (p.Cys2564Tyr)
c.11717G>A (p.Cys3906Tyr)
c.7469G>A (p.Cys2490Tyr)
c.10697G>A (p.Cys3566Tyr)
8g.99875509G>CCA371795693COX6C,VPS13Bc.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.12542G>C
c.*7594G>C (n.*7594G>C)
c.11837G>C (p.Cys3946Ser)
c.11912G>C (p.Cys3971Ser)
n.1414G>C
c.*142-417C>G (n.*142-417C>G)
c.*142-2216C>G (n.*142-2216C>G)
c.11909G>C (p.Cys3970Ser)
c.11834G>C (p.Cys3945Ser)
c.11534G>C (p.Cys3845Ser)
c.8798G>C (p.Cys2933Ser)
c.7691G>C (p.Cys2564Ser)
c.11717G>C (p.Cys3906Ser)
c.7469G>C (p.Cys2490Ser)
c.10697G>C (p.Cys3566Ser)
8g.99875509G>TCA371795695COX6C,VPS13Bc.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.12542G>T
c.*7594G>T (n.*7594G>T)
c.11837G>T (p.Cys3946Phe)
c.11912G>T (p.Cys3971Phe)
n.1414G>T
c.*142-417C>A (n.*142-417C>A)
c.*142-2216C>A (n.*142-2216C>A)
c.11909G>T (p.Cys3970Phe)
c.11834G>T (p.Cys3945Phe)
c.11534G>T (p.Cys3845Phe)
c.8798G>T (p.Cys2933Phe)
c.7691G>T (p.Cys2564Phe)
c.11717G>T (p.Cys3906Phe)
c.7469G>T (p.Cys2490Phe)
c.10697G>T (p.Cys3566Phe)
8g.99875509_99875512delCA913128157COX6C,VPS13Bc.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del)
n.12542_12545del
c.*7594_*7597del (n.*7594_*7597del)
c.11837_11840del (p.Cys3946PhefsTer?)
c.11912_11915del (p.Cys3971PhefsTer?)
n.1414_1417del
c.*142-420_*142-417del (n.*142-420_*142-417del)
c.*142-2219_*142-2216del (n.*142-2219_*142-2216del)
c.11909_11912del (p.Cys3970PhefsTer?)
c.11834_11837del (p.Cys3945PhefsTer?)
c.11534_11537del (p.Cys3845PhefsTer?)
c.8798_8801del (p.Cys2933PhefsTer?)
c.7691_7694del (p.Cys2564PhefsTer?)
c.11717_11720del (p.Cys3906PhefsTer?)
c.7469_7472del (p.Cys2490PhefsTer?)
c.10697_10700del (p.Cys3566PhefsTer?)
8g.99875510T>ACA16041281COX6C,VPS13Bc.*1567T>A (n.*1567T>A)
n.12543T>A
c.*7595T>A (n.*7595T>A)
c.11838T>A (p.Cys3946Ter)
c.11913T>A (p.Cys3971Ter)
n.1415T>A
c.*142-418A>T (n.*142-418A>T)
c.*142-2217A>T (n.*142-2217A>T)
c.11910T>A (p.Cys3970Ter)
c.11835T>A (p.Cys3945Ter)
c.11535T>A (p.Cys3845Ter)
c.8799T>A (p.Cys2933Ter)
c.7692T>A (p.Cys2564Ter)
c.11718T>A (p.Cys3906Ter)
c.7470T>A (p.Cys2490Ter)
c.10698T>A (p.Cys3566Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.99875510T>CCA4825354COX6C,VPS13Bc.*1567T>C (n.*1567T>C)
n.12543T>C
c.*7595T>C (n.*7595T>C)
c.11838T>C (p.Cys3946=)
c.11913T>C (p.Cys3971=)
n.1415T>C
c.*142-418A>G (n.*142-418A>G)
c.*142-2217A>G (n.*142-2217A>G)
c.11910T>C (p.Cys3970=)
c.11835T>C (p.Cys3945=)
c.11535T>C (p.Cys3845=)
c.8799T>C (p.Cys2933=)
c.7692T>C (p.Cys2564=)
c.11718T>C (p.Cys3906=)
c.7470T>C (p.Cys2490=)
c.10698T>C (p.Cys3566=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875510T>GCA371795697COX6C,VPS13Bc.*1567T>G (n.*1567T>G)
n.12543T>G
c.*7595T>G (n.*7595T>G)
c.11838T>G (p.Cys3946Trp)
c.11913T>G (p.Cys3971Trp)
n.1415T>G
c.*142-418A>C (n.*142-418A>C)
c.*142-2217A>C (n.*142-2217A>C)
c.11910T>G (p.Cys3970Trp)
c.11835T>G (p.Cys3945Trp)
c.11535T>G (p.Cys3845Trp)
c.8799T>G (p.Cys2933Trp)
c.7692T>G (p.Cys2564Trp)
c.11718T>G (p.Cys3906Trp)
c.7470T>G (p.Cys2490Trp)
c.10698T>G (p.Cys3566Trp)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875511_99875514dupCA916081512COX6C,VPS13Bc.*1568_*1571dup (n.*1568_*1571dup)
n.12544_12547dup
c.*7596_*7599dup (n.*7596_*7599dup)
c.11839_11842dup (p.Ser3948PhefsTer20)
c.11914_11917dup (p.Ser3973PhefsTer20)
n.1416_1419dup
c.*142-421_*142-418dup (n.*142-421_*142-418dup)
c.*142-2220_*142-2217dup (n.*142-2220_*142-2217dup)
c.11911_11914dup (p.Ser3972PhefsTer20)
c.11836_11839dup (p.Ser3947PhefsTer20)
c.11536_11539dup (p.Ser3847PhefsTer20)
c.8800_8803dup (p.Ser2935PhefsTer20)
c.7693_7696dup (p.Ser2566PhefsTer20)
c.11719_11722dup (p.Ser3908PhefsTer20)
c.7471_7474dup (p.Ser2492PhefsTer20)
c.10699_10702dup (p.Ser3568PhefsTer20)
 ClinVar dbSNP
8g.99875513_99875515delCA658821991COX6C,VPS13Bc.*1570_*1572del (n.*1570_*1572del)
n.12546_12548del
c.*7598_*7600del (n.*7598_*7600del)
c.11841_11843del (p.Ser3948del)
c.11916_11918del (p.Ser3973del)
n.1418_1420del
c.*142-420_*142-418del (n.*142-420_*142-418del)
c.*142-2219_*142-2217del (n.*142-2219_*142-2217del)
c.11913_11915del (p.Ser3972del)
c.11838_11840del (p.Ser3947del)
c.11538_11540del (p.Ser3847del)
c.8802_8804del (p.Ser2935del)
c.7695_7697del (p.Ser2566del)
c.11721_11723del (p.Ser3908del)
c.7473_7475del (p.Ser2492del)
c.10701_10703del (p.Ser3568del)
 ClinVar dbSNP
8g.99875511T>ACA371795701COX6C,VPS13Bc.*1568T>A (n.*1568T>A)
n.12544T>A
c.*7596T>A (n.*7596T>A)
c.11839T>A (p.Ser3947Thr)
c.11914T>A (p.Ser3972Thr)
n.1416T>A
c.*142-419A>T (n.*142-419A>T)
c.*142-2218A>T (n.*142-2218A>T)
c.11911T>A (p.Ser3971Thr)
c.11836T>A (p.Ser3946Thr)
c.11536T>A (p.Ser3846Thr)
c.8800T>A (p.Ser2934Thr)
c.7693T>A (p.Ser2565Thr)
c.11719T>A (p.Ser3907Thr)
c.7471T>A (p.Ser2491Thr)
c.10699T>A (p.Ser3567Thr)
8g.99875511T>CCA371795702COX6C,VPS13Bc.*1568T>C (n.*1568T>C)
n.12544T>C
c.*7596T>C (n.*7596T>C)
c.11839T>C (p.Ser3947Pro)
c.11914T>C (p.Ser3972Pro)
n.1416T>C
c.*142-419A>G (n.*142-419A>G)
c.*142-2218A>G (n.*142-2218A>G)
c.11911T>C (p.Ser3971Pro)
c.11836T>C (p.Ser3946Pro)
c.11536T>C (p.Ser3846Pro)
c.8800T>C (p.Ser2934Pro)
c.7693T>C (p.Ser2565Pro)
c.11719T>C (p.Ser3907Pro)
c.7471T>C (p.Ser2491Pro)
c.10699T>C (p.Ser3567Pro)
 gnomAD v4
8g.99875511T>GCA371795704COX6C,VPS13Bc.*1568T>G (n.*1568T>G)
n.12544T>G
c.*7596T>G (n.*7596T>G)
c.11839T>G (p.Ser3947Ala)
c.11914T>G (p.Ser3972Ala)
n.1416T>G
c.*142-419A>C (n.*142-419A>C)
c.*142-2218A>C (n.*142-2218A>C)
c.11911T>G (p.Ser3971Ala)
c.11836T>G (p.Ser3946Ala)
c.11536T>G (p.Ser3846Ala)
c.8800T>G (p.Ser2934Ala)
c.7693T>G (p.Ser2565Ala)
c.11719T>G (p.Ser3907Ala)
c.7471T>G (p.Ser2491Ala)
c.10699T>G (p.Ser3567Ala)
8g.99875512C>ACA371795706COX6C,VPS13Bc.*1569C>A (n.*1569C>A)
n.12545C>A
c.*7597C>A (n.*7597C>A)
c.11840C>A (p.Ser3947Tyr)
c.11915C>A (p.Ser3972Tyr)
n.1417C>A
c.*142-420G>T (n.*142-420G>T)
c.*142-2219G>T (n.*142-2219G>T)
c.11912C>A (p.Ser3971Tyr)
c.11837C>A (p.Ser3946Tyr)
c.11537C>A (p.Ser3846Tyr)
c.8801C>A (p.Ser2934Tyr)
c.7694C>A (p.Ser2565Tyr)
c.11720C>A (p.Ser3907Tyr)
c.7472C>A (p.Ser2491Tyr)
c.10700C>A (p.Ser3567Tyr)
8g.99875512C>GCA371795708COX6C,VPS13Bc.*1569C>G (n.*1569C>G)
n.12545C>G
c.*7597C>G (n.*7597C>G)
c.11840C>G (p.Ser3947Cys)
c.11915C>G (p.Ser3972Cys)
n.1417C>G
c.*142-420G>C (n.*142-420G>C)
c.*142-2219G>C (n.*142-2219G>C)
c.11912C>G (p.Ser3971Cys)
c.11837C>G (p.Ser3946Cys)
c.11537C>G (p.Ser3846Cys)
c.8801C>G (p.Ser2934Cys)
c.7694C>G (p.Ser2565Cys)
c.11720C>G (p.Ser3907Cys)
c.7472C>G (p.Ser2491Cys)
c.10700C>G (p.Ser3567Cys)
8g.99875512C>TCA371795710COX6C,VPS13Bc.*1569C>T (n.*1569C>T)
n.12545C>T
c.*7597C>T (n.*7597C>T)
c.11840C>T (p.Ser3947Phe)
c.11915C>T (p.Ser3972Phe)
n.1417C>T
c.*142-420G>A (n.*142-420G>A)
c.*142-2219G>A (n.*142-2219G>A)
c.11912C>T (p.Ser3971Phe)
c.11837C>T (p.Ser3946Phe)
c.11537C>T (p.Ser3846Phe)
c.8801C>T (p.Ser2934Phe)
c.7694C>T (p.Ser2565Phe)
c.11720C>T (p.Ser3907Phe)
c.7472C>T (p.Ser2491Phe)
c.10700C>T (p.Ser3567Phe)
8g.99875513T>ACA462458683COX6C,VPS13Bc.*1570T>A (n.*1570T>A)
n.12546T>A
c.*7598T>A (n.*7598T>A)
c.11841T>A (p.Ser3947=)
c.11916T>A (p.Ser3972=)
n.1418T>A
c.*142-421A>T (n.*142-421A>T)
c.*142-2220A>T (n.*142-2220A>T)
c.11913T>A (p.Ser3971=)
c.11838T>A (p.Ser3946=)
c.11538T>A (p.Ser3846=)
c.8802T>A (p.Ser2934=)
c.7695T>A (p.Ser2565=)
c.11721T>A (p.Ser3907=)
c.7473T>A (p.Ser2491=)
c.10701T>A (p.Ser3567=)
8g.99875513T>CCA462458686COX6C,VPS13Bc.*1570T>C (n.*1570T>C)
n.12546T>C
c.*7598T>C (n.*7598T>C)
c.11841T>C (p.Ser3947=)
c.11916T>C (p.Ser3972=)
n.1418T>C
c.*142-421A>G (n.*142-421A>G)
c.*142-2220A>G (n.*142-2220A>G)
c.11913T>C (p.Ser3971=)
c.11838T>C (p.Ser3946=)
c.11538T>C (p.Ser3846=)
c.8802T>C (p.Ser2934=)
c.7695T>C (p.Ser2565=)
c.11721T>C (p.Ser3907=)
c.7473T>C (p.Ser2491=)
c.10701T>C (p.Ser3567=)
 gnomAD v4
8g.99875513T>GCA462458684COX6C,VPS13Bc.*1570T>G (n.*1570T>G)
n.12546T>G
c.*7598T>G (n.*7598T>G)
c.11841T>G (p.Ser3947=)
c.11916T>G (p.Ser3972=)
n.1418T>G
c.*142-421A>C (n.*142-421A>C)
c.*142-2220A>C (n.*142-2220A>C)
c.11913T>G (p.Ser3971=)
c.11838T>G (p.Ser3946=)
c.11538T>G (p.Ser3846=)
c.8802T>G (p.Ser2934=)
c.7695T>G (p.Ser2565=)
c.11721T>G (p.Ser3907=)
c.7473T>G (p.Ser2491=)
c.10701T>G (p.Ser3567=)
 ClinVar dbSNP
8g.99875514T>ACA371795712COX6C,VPS13Bc.*1571T>A (n.*1571T>A)
n.12547T>A
c.*7599T>A (n.*7599T>A)
c.11842T>A (p.Ser3948Thr)
c.11917T>A (p.Ser3973Thr)
n.1419T>A
c.*142-422A>T (n.*142-422A>T)
c.*142-2221A>T (n.*142-2221A>T)
c.11914T>A (p.Ser3972Thr)
c.11839T>A (p.Ser3947Thr)
c.11539T>A (p.Ser3847Thr)
c.8803T>A (p.Ser2935Thr)
c.7696T>A (p.Ser2566Thr)
c.11722T>A (p.Ser3908Thr)
c.7474T>A (p.Ser2492Thr)
c.10702T>A (p.Ser3568Thr)
8g.99875514T>CCA371795713COX6C,VPS13Bc.*1571T>C (n.*1571T>C)
n.12547T>C
c.*7599T>C (n.*7599T>C)
c.11842T>C (p.Ser3948Pro)
c.11917T>C (p.Ser3973Pro)
n.1419T>C
c.*142-422A>G (n.*142-422A>G)
c.*142-2221A>G (n.*142-2221A>G)
c.11914T>C (p.Ser3972Pro)
c.11839T>C (p.Ser3947Pro)
c.11539T>C (p.Ser3847Pro)
c.8803T>C (p.Ser2935Pro)
c.7696T>C (p.Ser2566Pro)
c.11722T>C (p.Ser3908Pro)
c.7474T>C (p.Ser2492Pro)
c.10702T>C (p.Ser3568Pro)
 gnomAD v4
8g.99875514T>GCA371795714COX6C,VPS13Bc.*1571T>G (n.*1571T>G)
n.12547T>G
c.*7599T>G (n.*7599T>G)
c.11842T>G (p.Ser3948Ala)
c.11917T>G (p.Ser3973Ala)
n.1419T>G
c.*142-422A>C (n.*142-422A>C)
c.*142-2221A>C (n.*142-2221A>C)
c.11914T>G (p.Ser3972Ala)
c.11839T>G (p.Ser3947Ala)
c.11539T>G (p.Ser3847Ala)
c.8803T>G (p.Ser2935Ala)
c.7696T>G (p.Ser2566Ala)
c.11722T>G (p.Ser3908Ala)
c.7474T>G (p.Ser2492Ala)
c.10702T>G (p.Ser3568Ala)
 dbSNP
8g.99875515C>ACA371795716COX6C,VPS13Bc.*1572C>A (n.*1572C>A)
n.12548C>A
c.*7600C>A (n.*7600C>A)
c.11843C>A (p.Ser3948Tyr)
c.11918C>A (p.Ser3973Tyr)
n.1420C>A
c.*142-423G>T (n.*142-423G>T)
c.*142-2222G>T (n.*142-2222G>T)
c.11915C>A (p.Ser3972Tyr)
c.11840C>A (p.Ser3947Tyr)
c.11540C>A (p.Ser3847Tyr)
c.8804C>A (p.Ser2935Tyr)
c.7697C>A (p.Ser2566Tyr)
c.11723C>A (p.Ser3908Tyr)
c.7475C>A (p.Ser2492Tyr)
c.10703C>A (p.Ser3568Tyr)
8g.99875515C>GCA371795717COX6C,VPS13Bc.*1572C>G (n.*1572C>G)
n.12548C>G
c.*7600C>G (n.*7600C>G)
c.11843C>G (p.Ser3948Cys)
c.11918C>G (p.Ser3973Cys)
n.1420C>G
c.*142-423G>C (n.*142-423G>C)
c.*142-2222G>C (n.*142-2222G>C)
c.11915C>G (p.Ser3972Cys)
c.11840C>G (p.Ser3947Cys)
c.11540C>G (p.Ser3847Cys)
c.8804C>G (p.Ser2935Cys)
c.7697C>G (p.Ser2566Cys)
c.11723C>G (p.Ser3908Cys)
c.7475C>G (p.Ser2492Cys)
c.10703C>G (p.Ser3568Cys)
8g.99875515C>TCA371795719COX6C,VPS13Bc.*1572C>T (n.*1572C>T)
n.12548C>T
c.*7600C>T (n.*7600C>T)
c.11843C>T (p.Ser3948Phe)
c.11918C>T (p.Ser3973Phe)
n.1420C>T
c.*142-423G>A (n.*142-423G>A)
c.*142-2222G>A (n.*142-2222G>A)
c.11915C>T (p.Ser3972Phe)
c.11840C>T (p.Ser3947Phe)
c.11540C>T (p.Ser3847Phe)
c.8804C>T (p.Ser2935Phe)
c.7697C>T (p.Ser2566Phe)
c.11723C>T (p.Ser3908Phe)
c.7475C>T (p.Ser2492Phe)
c.10703C>T (p.Ser3568Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875516C>ACA462458449COX6C,VPS13Bc.*1573C>A (n.*1573C>A)
n.12549C>A
c.*7601C>A (n.*7601C>A)
c.11844C>A (p.Ser3948=)
c.11919C>A (p.Ser3973=)
n.1421C>A
c.*142-424G>T (n.*142-424G>T)
c.*142-2223G>T (n.*142-2223G>T)
c.11916C>A (p.Ser3972=)
c.11841C>A (p.Ser3947=)
c.11541C>A (p.Ser3847=)
c.8805C>A (p.Ser2935=)
c.7698C>A (p.Ser2566=)
c.11724C>A (p.Ser3908=)
c.7476C>A (p.Ser2492=)
c.10704C>A (p.Ser3568=)
8g.99875516C>GCA462458451COX6C,VPS13Bc.*1573C>G (n.*1573C>G)
n.12549C>G
c.*7601C>G (n.*7601C>G)
c.11844C>G (p.Ser3948=)
c.11919C>G (p.Ser3973=)
n.1421C>G
c.*142-424G>C (n.*142-424G>C)
c.*142-2223G>C (n.*142-2223G>C)
c.11916C>G (p.Ser3972=)
c.11841C>G (p.Ser3947=)
c.11541C>G (p.Ser3847=)
c.8805C>G (p.Ser2935=)
c.7698C>G (p.Ser2566=)
c.11724C>G (p.Ser3908=)
c.7476C>G (p.Ser2492=)
c.10704C>G (p.Ser3568=)
8g.99875516C>TCA462458453COX6C,VPS13Bc.*1573C>T (n.*1573C>T)
n.12549C>T
c.*7601C>T (n.*7601C>T)
c.11844C>T (p.Ser3948=)
c.11919C>T (p.Ser3973=)
n.1421C>T
c.*142-424G>A (n.*142-424G>A)
c.*142-2223G>A (n.*142-2223G>A)
c.11916C>T (p.Ser3972=)
c.11841C>T (p.Ser3947=)
c.11541C>T (p.Ser3847=)
c.8805C>T (p.Ser2935=)
c.7698C>T (p.Ser2566=)
c.11724C>T (p.Ser3908=)
c.7476C>T (p.Ser2492=)
c.10704C>T (p.Ser3568=)
8g.99875517A>CCA371795724COX6C,VPS13Bc.*1574A>C (n.*1574A>C)
n.12550A>C
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c.11920A>C (p.Met3974Leu)
n.1422A>C
c.*142-425T>G (n.*142-425T>G)
c.*142-2224T>G (n.*142-2224T>G)
c.11917A>C (p.Met3973Leu)
c.11842A>C (p.Met3948Leu)
c.11542A>C (p.Met3848Leu)
c.8806A>C (p.Met2936Leu)
c.7699A>C (p.Met2567Leu)
c.11725A>C (p.Met3909Leu)
c.7477A>C (p.Met2493Leu)
c.10705A>C (p.Met3569Leu)
8g.99875517A>GCA371795722COX6C,VPS13Bc.*1574A>G (n.*1574A>G)
n.12550A>G
c.*7602A>G (n.*7602A>G)
c.11845A>G (p.Met3949Val)
c.11920A>G (p.Met3974Val)
n.1422A>G
c.*142-425T>C (n.*142-425T>C)
c.*142-2224T>C (n.*142-2224T>C)
c.11917A>G (p.Met3973Val)
c.11842A>G (p.Met3948Val)
c.11542A>G (p.Met3848Val)
c.8806A>G (p.Met2936Val)
c.7699A>G (p.Met2567Val)
c.11725A>G (p.Met3909Val)
c.7477A>G (p.Met2493Val)
c.10705A>G (p.Met3569Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875517A>TCA371795721COX6C,VPS13Bc.*1574A>T (n.*1574A>T)
n.12550A>T
c.*7602A>T (n.*7602A>T)
c.11845A>T (p.Met3949Leu)
c.11920A>T (p.Met3974Leu)
n.1422A>T
c.*142-425T>A (n.*142-425T>A)
c.*142-2224T>A (n.*142-2224T>A)
c.11917A>T (p.Met3973Leu)
c.11842A>T (p.Met3948Leu)
c.11542A>T (p.Met3848Leu)
c.8806A>T (p.Met2936Leu)
c.7699A>T (p.Met2567Leu)
c.11725A>T (p.Met3909Leu)
c.7477A>T (p.Met2493Leu)
c.10705A>T (p.Met3569Leu)
8g.99875518T>ACA371795726COX6C,VPS13Bc.*1575T>A (n.*1575T>A)
n.12551T>A
c.*7603T>A (n.*7603T>A)
c.11846T>A (p.Met3949Lys)
c.11921T>A (p.Met3974Lys)
n.1423T>A
c.*142-426A>T (n.*142-426A>T)
c.*142-2225A>T (n.*142-2225A>T)
c.11918T>A (p.Met3973Lys)
c.11843T>A (p.Met3948Lys)
c.11543T>A (p.Met3848Lys)
c.8807T>A (p.Met2936Lys)
c.7700T>A (p.Met2567Lys)
c.11726T>A (p.Met3909Lys)
c.7478T>A (p.Met2493Lys)
c.10706T>A (p.Met3569Lys)
8g.99875518T>CCA371795728COX6C,VPS13Bc.*1575T>C (n.*1575T>C)
n.12551T>C
c.*7603T>C (n.*7603T>C)
c.11846T>C (p.Met3949Thr)
c.11921T>C (p.Met3974Thr)
n.1423T>C
c.*142-426A>G (n.*142-426A>G)
c.*142-2225A>G (n.*142-2225A>G)
c.11918T>C (p.Met3973Thr)
c.11843T>C (p.Met3948Thr)
c.11543T>C (p.Met3848Thr)
c.8807T>C (p.Met2936Thr)
c.7700T>C (p.Met2567Thr)
c.11726T>C (p.Met3909Thr)
c.7478T>C (p.Met2493Thr)
c.10706T>C (p.Met3569Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875518T>GCA4825356COX6C,VPS13Bc.*1575T>G (n.*1575T>G)
n.12551T>G
c.*7603T>G (n.*7603T>G)
c.11846T>G (p.Met3949Arg)
c.11921T>G (p.Met3974Arg)
n.1423T>G
c.*142-426A>C (n.*142-426A>C)
c.*142-2225A>C (n.*142-2225A>C)
c.11918T>G (p.Met3973Arg)
c.11843T>G (p.Met3948Arg)
c.11543T>G (p.Met3848Arg)
c.8807T>G (p.Met2936Arg)
c.7700T>G (p.Met2567Arg)
c.11726T>G (p.Met3909Arg)
c.7478T>G (p.Met2493Arg)
c.10706T>G (p.Met3569Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99875518_99875547delCA4825355COX6C,VPS13Bc.*1575_*1604del (n.*1575_*1604del)
n.12551_12580del
c.*7603_*7632del (n.*7603_*7632del)
c.11846_11875del (p.Met3949_Glu3959delinsLys)
c.11921_11950del (p.Met3974_Glu3984delinsLys)
n.1423_1452del
c.*142-455_*142-426del (n.*142-455_*142-426del)
c.*142-2254_*142-2225del (n.*142-2254_*142-2225del)
c.11918_11947del (p.Met3973_Glu3983delinsLys)
c.11843_11872del (p.Met3948_Glu3958delinsLys)
c.11543_11572del (p.Met3848_Glu3858delinsLys)
c.8807_8836del (p.Met2936_Glu2946delinsLys)
c.7700_7729del (p.Met2567_Glu2577delinsLys)
c.11726_11755del (p.Met3909_Glu3919delinsLys)
c.7478_7507del (p.Met2493_Glu2503delinsLys)
c.10706_10735del (p.Met3569_Glu3579delinsLys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875519G>ACA371795730COX6C,VPS13Bc.*1576G>A (n.*1576G>A)
n.12552G>A
c.*7604G>A (n.*7604G>A)
c.11847G>A (p.Met3949Ile)
c.11922G>A (p.Met3974Ile)
n.1424G>A
c.*142-427C>T (n.*142-427C>T)
c.*142-2226C>T (n.*142-2226C>T)
c.11919G>A (p.Met3973Ile)
c.11844G>A (p.Met3948Ile)
c.11544G>A (p.Met3848Ile)
c.8808G>A (p.Met2936Ile)
c.7701G>A (p.Met2567Ile)
c.11727G>A (p.Met3909Ile)
c.7479G>A (p.Met2493Ile)
c.10707G>A (p.Met3569Ile)
8g.99875519G>CCA371795731COX6C,VPS13Bc.*1576G>C (n.*1576G>C)
n.12552G>C
c.*7604G>C (n.*7604G>C)
c.11847G>C (p.Met3949Ile)
c.11922G>C (p.Met3974Ile)
n.1424G>C
c.*142-427C>G (n.*142-427C>G)
c.*142-2226C>G (n.*142-2226C>G)
c.11919G>C (p.Met3973Ile)
c.11844G>C (p.Met3948Ile)
c.11544G>C (p.Met3848Ile)
c.8808G>C (p.Met2936Ile)
c.7701G>C (p.Met2567Ile)
c.11727G>C (p.Met3909Ile)
c.7479G>C (p.Met2493Ile)
c.10707G>C (p.Met3569Ile)
8g.99875519G>TCA371795733COX6C,VPS13Bc.*1576G>T (n.*1576G>T)
n.12552G>T
c.*7604G>T (n.*7604G>T)
c.11847G>T (p.Met3949Ile)
c.11922G>T (p.Met3974Ile)
n.1424G>T
c.*142-427C>A (n.*142-427C>A)
c.*142-2226C>A (n.*142-2226C>A)
c.11919G>T (p.Met3973Ile)
c.11844G>T (p.Met3948Ile)
c.11544G>T (p.Met3848Ile)
c.8808G>T (p.Met2936Ile)
c.7701G>T (p.Met2567Ile)
c.11727G>T (p.Met3909Ile)
c.7479G>T (p.Met2493Ile)
c.10707G>T (p.Met3569Ile)
8g.99875520delCA2688072494COX6C,VPS13Bc.*1577del (n.*1577del)
n.12553del
c.*7605del (n.*7605del)
c.11848del (p.Gln3950LysfsTer?)
c.11923del (p.Gln3975LysfsTer?)
n.1425del
c.*142-428del (n.*142-428del)
c.*142-2227del (n.*142-2227del)
c.11920del (p.Gln3974LysfsTer?)
c.11845del (p.Gln3949LysfsTer?)
c.11545del (p.Gln3849LysfsTer?)
c.8809del (p.Gln2937LysfsTer?)
c.7702del (p.Gln2568LysfsTer?)
c.11728del (p.Gln3910LysfsTer?)
c.7480del (p.Gln2494LysfsTer?)
c.10708del (p.Gln3570LysfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875520C>ACA182335334COX6C,VPS13Bc.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.12553C>A
c.*7605C>A (n.*7605C>A)
c.11848C>A (p.Gln3950Lys)
c.11923C>A (p.Gln3975Lys)
n.1425C>A
c.*142-428G>T (n.*142-428G>T)
c.*142-2227G>T (n.*142-2227G>T)
c.11920C>A (p.Gln3974Lys)
c.11845C>A (p.Gln3949Lys)
c.11545C>A (p.Gln3849Lys)
c.8809C>A (p.Gln2937Lys)
c.7702C>A (p.Gln2568Lys)
c.11728C>A (p.Gln3910Lys)
c.7480C>A (p.Gln2494Lys)
c.10708C>A (p.Gln3570Lys)
 dbSNP COSMIC COSMIC
8g.99875520C>GCA371795735COX6C,VPS13Bc.*1577C>G (n.*1577C>G)
n.12553C>G
c.*7605C>G (n.*7605C>G)
c.11848C>G (p.Gln3950Glu)
c.11923C>G (p.Gln3975Glu)
n.1425C>G
c.*142-428G>C (n.*142-428G>C)
c.*142-2227G>C (n.*142-2227G>C)
c.11920C>G (p.Gln3974Glu)
c.11845C>G (p.Gln3949Glu)
c.11545C>G (p.Gln3849Glu)
c.8809C>G (p.Gln2937Glu)
c.7702C>G (p.Gln2568Glu)
c.11728C>G (p.Gln3910Glu)
c.7480C>G (p.Gln2494Glu)
c.10708C>G (p.Gln3570Glu)
8g.99875520C>TCA371795737COX6C,VPS13Bc.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.12553C>T
c.*7605C>T (n.*7605C>T)
c.11848C>T (p.Gln3950Ter)
c.11923C>T (p.Gln3975Ter)
n.1425C>T
c.*142-428G>A (n.*142-428G>A)
c.*142-2227G>A (n.*142-2227G>A)
c.11920C>T (p.Gln3974Ter)
c.11845C>T (p.Gln3949Ter)
c.11545C>T (p.Gln3849Ter)
c.8809C>T (p.Gln2937Ter)
c.7702C>T (p.Gln2568Ter)
c.11728C>T (p.Gln3910Ter)
c.7480C>T (p.Gln2494Ter)
c.10708C>T (p.Gln3570Ter)
8g.99875520dupCA913128158COX6C,VPS13Bc.*1577dup (n.*1577dup)
n.12553dup
c.*7605dup (n.*7605dup)
c.11848dup (p.Gln3950ProfsTer17)
c.11923dup (p.Gln3975ProfsTer17)
n.1425dup
c.*142-428dup (n.*142-428dup)
c.*142-2227dup (n.*142-2227dup)
c.11920dup (p.Gln3974ProfsTer17)
c.11845dup (p.Gln3949ProfsTer17)
c.11545dup (p.Gln3849ProfsTer17)
c.8809dup (p.Gln2937ProfsTer17)
c.7702dup (p.Gln2568ProfsTer17)
c.11728dup (p.Gln3910ProfsTer17)
c.7480dup (p.Gln2494ProfsTer17)
c.10708dup (p.Gln3570ProfsTer17)
8g.99875521A>CCA371795739COX6C,VPS13Bc.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.12554A>C
c.*7606A>C (n.*7606A>C)
c.11849A>C (p.Gln3950Pro)
c.11924A>C (p.Gln3975Pro)
n.1426A>C
c.*142-429T>G (n.*142-429T>G)
c.*142-2228T>G (n.*142-2228T>G)
c.11921A>C (p.Gln3974Pro)
c.11846A>C (p.Gln3949Pro)
c.11546A>C (p.Gln3849Pro)
c.8810A>C (p.Gln2937Pro)
c.7703A>C (p.Gln2568Pro)
c.11729A>C (p.Gln3910Pro)
c.7481A>C (p.Gln2494Pro)
c.10709A>C (p.Gln3570Pro)
8g.99875521A>GCA371795743COX6C,VPS13Bc.*1578A>G (n.*1578A>G)
n.12554A>G
c.*7606A>G (n.*7606A>G)
c.11849A>G (p.Gln3950Arg)
c.11924A>G (p.Gln3975Arg)
n.1426A>G
c.*142-429T>C (n.*142-429T>C)
c.*142-2228T>C (n.*142-2228T>C)
c.11921A>G (p.Gln3974Arg)
c.11846A>G (p.Gln3949Arg)
c.11546A>G (p.Gln3849Arg)
c.8810A>G (p.Gln2937Arg)
c.7703A>G (p.Gln2568Arg)
c.11729A>G (p.Gln3910Arg)
c.7481A>G (p.Gln2494Arg)
c.10709A>G (p.Gln3570Arg)
8g.99875521A>TCA371795744COX6C,VPS13Bc.*1578A>T (n.*1578A>T)
n.12554A>T
c.*7606A>T (n.*7606A>T)
c.11849A>T (p.Gln3950Leu)
c.11924A>T (p.Gln3975Leu)
n.1426A>T
c.*142-429T>A (n.*142-429T>A)
c.*142-2228T>A (n.*142-2228T>A)
c.11921A>T (p.Gln3974Leu)
c.11846A>T (p.Gln3949Leu)
c.11546A>T (p.Gln3849Leu)
c.8810A>T (p.Gln2937Leu)
c.7703A>T (p.Gln2568Leu)
c.11729A>T (p.Gln3910Leu)
c.7481A>T (p.Gln2494Leu)
c.10709A>T (p.Gln3570Leu)
8g.99875522_99875525dupCA658821992COX6C,VPS13Bc.*1579_*1582dup (n.*1579_*1582dup)
n.12555_12558dup
c.*7607_*7610dup (n.*7607_*7610dup)
c.11850_11853dup (p.Pro3952AsnfsTer16)
c.11925_11928dup (p.Pro3977AsnfsTer16)
n.1427_1430dup
c.*142-432_*142-429dup (n.*142-432_*142-429dup)
c.*142-2231_*142-2228dup (n.*142-2231_*142-2228dup)
c.11922_11925dup (p.Pro3976AsnfsTer16)
c.11847_11850dup (p.Pro3951AsnfsTer16)
c.11547_11550dup (p.Pro3851AsnfsTer16)
c.8811_8814dup (p.Pro2939AsnfsTer16)
c.7704_7707dup (p.Pro2570AsnfsTer16)
c.11730_11733dup (p.Pro3912AsnfsTer16)
c.7482_7485dup (p.Pro2496AsnfsTer16)
c.10710_10713dup (p.Pro3572AsnfsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875522A>CCA371795746COX6C,VPS13Bc.*1579A>C (n.*1579A>C)
n.12555A>C
c.*7607A>C (n.*7607A>C)
c.11850A>C (p.Gln3950His)
c.11925A>C (p.Gln3975His)
n.1427A>C
c.*142-430T>G (n.*142-430T>G)
c.*142-2229T>G (n.*142-2229T>G)
c.11922A>C (p.Gln3974His)
c.11847A>C (p.Gln3949His)
c.11547A>C (p.Gln3849His)
c.8811A>C (p.Gln2937His)
c.7704A>C (p.Gln2568His)
c.11730A>C (p.Gln3910His)
c.7482A>C (p.Gln2494His)
c.10710A>C (p.Gln3570His)
 ClinVar
8g.99875522A>GCA462458472COX6C,VPS13Bc.*1579A>G (n.*1579A>G)
n.12555A>G
c.*7607A>G (n.*7607A>G)
c.11850A>G (p.Gln3950=)
c.11925A>G (p.Gln3975=)
n.1427A>G
c.*142-430T>C (n.*142-430T>C)
c.*142-2229T>C (n.*142-2229T>C)
c.11922A>G (p.Gln3974=)
c.11847A>G (p.Gln3949=)
c.11547A>G (p.Gln3849=)
c.8811A>G (p.Gln2937=)
c.7704A>G (p.Gln2568=)
c.11730A>G (p.Gln3910=)
c.7482A>G (p.Gln2494=)
c.10710A>G (p.Gln3570=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875522A>TCA371795748COX6C,VPS13Bc.*1579A>T (n.*1579A>T)
n.12555A>T
c.*7607A>T (n.*7607A>T)
c.11850A>T (p.Gln3950His)
c.11925A>T (p.Gln3975His)
n.1427A>T
c.*142-430T>A (n.*142-430T>A)
c.*142-2229T>A (n.*142-2229T>A)
c.11922A>T (p.Gln3974His)
c.11847A>T (p.Gln3949His)
c.11547A>T (p.Gln3849His)
c.8811A>T (p.Gln2937His)
c.7704A>T (p.Gln2568His)
c.11730A>T (p.Gln3910His)
c.7482A>T (p.Gln2494His)
c.10710A>T (p.Gln3570His)
8g.99875523_99875525dupCA583856920COX6C,VPS13Bc.*1580_*1582dup (n.*1580_*1582dup)
n.12556_12558dup
c.*7608_*7610dup (n.*7608_*7610dup)
c.11851_11853dup (p.Ile3951_Pro3952insIle)
c.11926_11928dup (p.Ile3976_Pro3977insIle)
n.1428_1430dup
c.*142-432_*142-430dup (n.*142-432_*142-430dup)
c.*142-2231_*142-2229dup (n.*142-2231_*142-2229dup)
c.11923_11925dup (p.Ile3975_Pro3976insIle)
c.11848_11850dup (p.Ile3950_Pro3951insIle)
c.11548_11550dup (p.Ile3850_Pro3851insIle)
c.8812_8814dup (p.Ile2938_Pro2939insIle)
c.7705_7707dup (p.Ile2569_Pro2570insIle)
c.11731_11733dup (p.Ile3911_Pro3912insIle)
c.7483_7485dup (p.Ile2495_Pro2496insIle)
c.10711_10713dup (p.Ile3571_Pro3572insIle)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875523A>CCA4825357COX6C,VPS13Bc.*1580A>C (n.*1580A>C)
n.12556A>C
c.*7608A>C (n.*7608A>C)
c.11851A>C (p.Ile3951Leu)
c.11926A>C (p.Ile3976Leu)
n.1428A>C
c.*142-431T>G (n.*142-431T>G)
c.*142-2230T>G (n.*142-2230T>G)
c.11923A>C (p.Ile3975Leu)
c.11848A>C (p.Ile3950Leu)
c.11548A>C (p.Ile3850Leu)
c.8812A>C (p.Ile2938Leu)
c.7705A>C (p.Ile2569Leu)
c.11731A>C (p.Ile3911Leu)
c.7483A>C (p.Ile2495Leu)
c.10711A>C (p.Ile3571Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875523A>GCA371795753COX6C,VPS13Bc.*1580A>G (n.*1580A>G)
n.12556A>G
c.*7608A>G (n.*7608A>G)
c.11851A>G (p.Ile3951Val)
c.11926A>G (p.Ile3976Val)
n.1428A>G
c.*142-431T>C (n.*142-431T>C)
c.*142-2230T>C (n.*142-2230T>C)
c.11923A>G (p.Ile3975Val)
c.11848A>G (p.Ile3950Val)
c.11548A>G (p.Ile3850Val)
c.8812A>G (p.Ile2938Val)
c.7705A>G (p.Ile2569Val)
c.11731A>G (p.Ile3911Val)
c.7483A>G (p.Ile2495Val)
c.10711A>G (p.Ile3571Val)
8g.99875523A>TCA371795751COX6C,VPS13Bc.*1580A>T (n.*1580A>T)
n.12556A>T
c.*7608A>T (n.*7608A>T)
c.11851A>T (p.Ile3951Leu)
c.11926A>T (p.Ile3976Leu)
n.1428A>T
c.*142-431T>A (n.*142-431T>A)
c.*142-2230T>A (n.*142-2230T>A)
c.11923A>T (p.Ile3975Leu)
c.11848A>T (p.Ile3950Leu)
c.11548A>T (p.Ile3850Leu)
c.8812A>T (p.Ile2938Leu)
c.7705A>T (p.Ile2569Leu)
c.11731A>T (p.Ile3911Leu)
c.7483A>T (p.Ile2495Leu)
c.10711A>T (p.Ile3571Leu)
8g.99875524T>ACA371795754COX6C,VPS13Bc.*1581T>A (n.*1581T>A)
n.12557T>A
c.*7609T>A (n.*7609T>A)
c.11852T>A (p.Ile3951Lys)
c.11927T>A (p.Ile3976Lys)
n.1429T>A
c.*142-432A>T (n.*142-432A>T)
c.*142-2231A>T (n.*142-2231A>T)
c.11924T>A (p.Ile3975Lys)
c.11849T>A (p.Ile3950Lys)
c.11549T>A (p.Ile3850Lys)
c.8813T>A (p.Ile2938Lys)
c.7706T>A (p.Ile2569Lys)
c.11732T>A (p.Ile3911Lys)
c.7484T>A (p.Ile2495Lys)
c.10712T>A (p.Ile3571Lys)
8g.99875524T>CCA223359COX6C,VPS13Bc.*1581T>C (n.*1581T>C)
n.12557T>C
c.*7609T>C (n.*7609T>C)
c.11852T>C (p.Ile3951Thr)
c.11927T>C (p.Ile3976Thr)
n.1429T>C
c.*142-432A>G (n.*142-432A>G)
c.*142-2231A>G (n.*142-2231A>G)
c.11924T>C (p.Ile3975Thr)
c.11849T>C (p.Ile3950Thr)
c.11549T>C (p.Ile3850Thr)
c.8813T>C (p.Ile2938Thr)
c.7706T>C (p.Ile2569Thr)
c.11732T>C (p.Ile3911Thr)
c.7484T>C (p.Ile2495Thr)
c.10712T>C (p.Ile3571Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875524T>GCA371795757COX6C,VPS13Bc.*1581T>G (n.*1581T>G)
n.12557T>G
c.*7609T>G (n.*7609T>G)
c.11852T>G (p.Ile3951Arg)
c.11927T>G (p.Ile3976Arg)
n.1429T>G
c.*142-432A>C (n.*142-432A>C)
c.*142-2231A>C (n.*142-2231A>C)
c.11924T>G (p.Ile3975Arg)
c.11849T>G (p.Ile3950Arg)
c.11549T>G (p.Ile3850Arg)
c.8813T>G (p.Ile2938Arg)
c.7706T>G (p.Ile2569Arg)
c.11732T>G (p.Ile3911Arg)
c.7484T>G (p.Ile2495Arg)
c.10712T>G (p.Ile3571Arg)
8g.99875525A>CCA462458477COX6C,VPS13Bc.*1582A>C (n.*1582A>C)
n.12558A>C
c.*7610A>C (n.*7610A>C)
c.11853A>C (p.Ile3951=)
c.11928A>C (p.Ile3976=)
n.1430A>C
c.*142-433T>G (n.*142-433T>G)
c.*142-2232T>G (n.*142-2232T>G)
c.11925A>C (p.Ile3975=)
c.11850A>C (p.Ile3950=)
c.11550A>C (p.Ile3850=)
c.8814A>C (p.Ile2938=)
c.7707A>C (p.Ile2569=)
c.11733A>C (p.Ile3911=)
c.7485A>C (p.Ile2495=)
c.10713A>C (p.Ile3571=)
8g.99875525A>GCA371795759COX6C,VPS13Bc.*1582A>G (n.*1582A>G)
n.12558A>G
c.*7610A>G (n.*7610A>G)
c.11853A>G (p.Ile3951Met)
c.11928A>G (p.Ile3976Met)
n.1430A>G
c.*142-433T>C (n.*142-433T>C)
c.*142-2232T>C (n.*142-2232T>C)
c.11925A>G (p.Ile3975Met)
c.11850A>G (p.Ile3950Met)
c.11550A>G (p.Ile3850Met)
c.8814A>G (p.Ile2938Met)
c.7707A>G (p.Ile2569Met)
c.11733A>G (p.Ile3911Met)
c.7485A>G (p.Ile2495Met)
c.10713A>G (p.Ile3571Met)
8g.99875525A>TCA462458480COX6C,VPS13Bc.*1582A>T (n.*1582A>T)
n.12558A>T
c.*7610A>T (n.*7610A>T)
c.11853A>T (p.Ile3951=)
c.11928A>T (p.Ile3976=)
n.1430A>T
c.*142-433T>A (n.*142-433T>A)
c.*142-2232T>A (n.*142-2232T>A)
c.11925A>T (p.Ile3975=)
c.11850A>T (p.Ile3950=)
c.11550A>T (p.Ile3850=)
c.8814A>T (p.Ile2938=)
c.7707A>T (p.Ile2569=)
c.11733A>T (p.Ile3911=)
c.7485A>T (p.Ile2495=)
c.10713A>T (p.Ile3571=)
8g.99875526C>ACA371795760COX6C,VPS13Bc.*1583C>A (n.*1583C>A)
n.12559C>A
c.*7611C>A (n.*7611C>A)
c.11854C>A (p.Pro3952Thr)
c.11929C>A (p.Pro3977Thr)
n.1431C>A
c.*142-434G>T (n.*142-434G>T)
c.*142-2233G>T (n.*142-2233G>T)
c.11926C>A (p.Pro3976Thr)
c.11851C>A (p.Pro3951Thr)
c.11551C>A (p.Pro3851Thr)
c.8815C>A (p.Pro2939Thr)
c.7708C>A (p.Pro2570Thr)
c.11734C>A (p.Pro3912Thr)
c.7486C>A (p.Pro2496Thr)
c.10714C>A (p.Pro3572Thr)
8g.99875526C>GCA371795762COX6C,VPS13Bc.*1583C>G (n.*1583C>G)
n.12559C>G
c.*7611C>G (n.*7611C>G)
c.11854C>G (p.Pro3952Ala)
c.11929C>G (p.Pro3977Ala)
n.1431C>G
c.*142-434G>C (n.*142-434G>C)
c.*142-2233G>C (n.*142-2233G>C)
c.11926C>G (p.Pro3976Ala)
c.11851C>G (p.Pro3951Ala)
c.11551C>G (p.Pro3851Ala)
c.8815C>G (p.Pro2939Ala)
c.7708C>G (p.Pro2570Ala)
c.11734C>G (p.Pro3912Ala)
c.7486C>G (p.Pro2496Ala)
c.10714C>G (p.Pro3572Ala)
8g.99875526C>TCA4825358COX6C,VPS13Bc.*1583C>T (n.*1583C>T)
n.12559C>T
c.*7611C>T (n.*7611C>T)
c.11854C>T (p.Pro3952Ser)
c.11929C>T (p.Pro3977Ser)
n.1431C>T
c.*142-434G>A (n.*142-434G>A)
c.*142-2233G>A (n.*142-2233G>A)
c.11926C>T (p.Pro3976Ser)
c.11851C>T (p.Pro3951Ser)
c.11551C>T (p.Pro3851Ser)
c.8815C>T (p.Pro2939Ser)
c.7708C>T (p.Pro2570Ser)
c.11734C>T (p.Pro3912Ser)
c.7486C>T (p.Pro2496Ser)
c.10714C>T (p.Pro3572Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875527C>ACA371795766COX6C,VPS13Bc.*1584C>A (n.*1584C>A)
n.12560C>A
c.*7612C>A (n.*7612C>A)
c.11855C>A (p.Pro3952Gln)
c.11930C>A (p.Pro3977Gln)
n.1432C>A
c.*142-435G>T (n.*142-435G>T)
c.*142-2234G>T (n.*142-2234G>T)
c.11927C>A (p.Pro3976Gln)
c.11852C>A (p.Pro3951Gln)
c.11552C>A (p.Pro3851Gln)
c.8816C>A (p.Pro2939Gln)
c.7709C>A (p.Pro2570Gln)
c.11735C>A (p.Pro3912Gln)
c.7487C>A (p.Pro2496Gln)
c.10715C>A (p.Pro3572Gln)
8g.99875527C>GCA371795768COX6C,VPS13Bc.*1584C>G (n.*1584C>G)
n.12560C>G
c.*7612C>G (n.*7612C>G)
c.11855C>G (p.Pro3952Arg)
c.11930C>G (p.Pro3977Arg)
n.1432C>G
c.*142-435G>C (n.*142-435G>C)
c.*142-2234G>C (n.*142-2234G>C)
c.11927C>G (p.Pro3976Arg)
c.11852C>G (p.Pro3951Arg)
c.11552C>G (p.Pro3851Arg)
c.8816C>G (p.Pro2939Arg)
c.7709C>G (p.Pro2570Arg)
c.11735C>G (p.Pro3912Arg)
c.7487C>G (p.Pro2496Arg)
c.10715C>G (p.Pro3572Arg)
 ClinVar
8g.99875527C>TCA371795769COX6C,VPS13Bc.*1584C>T (n.*1584C>T)
n.12560C>T
c.*7612C>T (n.*7612C>T)
c.11855C>T (p.Pro3952Leu)
c.11930C>T (p.Pro3977Leu)
n.1432C>T
c.*142-435G>A (n.*142-435G>A)
c.*142-2234G>A (n.*142-2234G>A)
c.11927C>T (p.Pro3976Leu)
c.11852C>T (p.Pro3951Leu)
c.11552C>T (p.Pro3851Leu)
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c.7709C>T (p.Pro2570Leu)
c.11735C>T (p.Pro3912Leu)
c.7487C>T (p.Pro2496Leu)
c.10715C>T (p.Pro3572Leu)
8g.99875528A>CCA462458487COX6C,VPS13Bc.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.12561A>C
c.*7613A>C (n.*7613A>C)
c.11856A>C (p.Pro3952=)
c.11931A>C (p.Pro3977=)
n.1433A>C
c.*142-436T>G (n.*142-436T>G)
c.*142-2235T>G (n.*142-2235T>G)
c.11928A>C (p.Pro3976=)
c.11853A>C (p.Pro3951=)
c.11553A>C (p.Pro3851=)
c.8817A>C (p.Pro2939=)
c.7710A>C (p.Pro2570=)
c.11736A>C (p.Pro3912=)
c.7488A>C (p.Pro2496=)
c.10716A>C (p.Pro3572=)
8g.99875528A>GCA462458488COX6C,VPS13Bc.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.12561A>G
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c.11856A>G (p.Pro3952=)
c.11931A>G (p.Pro3977=)
n.1433A>G
c.*142-436T>C (n.*142-436T>C)
c.*142-2235T>C (n.*142-2235T>C)
c.11928A>G (p.Pro3976=)
c.11853A>G (p.Pro3951=)
c.11553A>G (p.Pro3851=)
c.8817A>G (p.Pro2939=)
c.7710A>G (p.Pro2570=)
c.11736A>G (p.Pro3912=)
c.7488A>G (p.Pro2496=)
c.10716A>G (p.Pro3572=)
 gnomAD v4
8g.99875528A>TCA462458489COX6C,VPS13Bc.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.12561A>T
c.*7613A>T (n.*7613A>T)
c.11856A>T (p.Pro3952=)
c.11931A>T (p.Pro3977=)
n.1433A>T
c.*142-436T>A (n.*142-436T>A)
c.*142-2235T>A (n.*142-2235T>A)
c.11928A>T (p.Pro3976=)
c.11853A>T (p.Pro3951=)
c.11553A>T (p.Pro3851=)
c.8817A>T (p.Pro2939=)
c.7710A>T (p.Pro2570=)
c.11736A>T (p.Pro3912=)
c.7488A>T (p.Pro2496=)
c.10716A>T (p.Pro3572=)
8g.99875529T>ACA371795775COX6C,VPS13Bc.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.12562T>A
c.*7614T>A (n.*7614T>A)
c.11857T>A (p.Cys3953Ser)
c.11932T>A (p.Cys3978Ser)
n.1434T>A
c.*142-437A>T (n.*142-437A>T)
c.*142-2236A>T (n.*142-2236A>T)
c.11929T>A (p.Cys3977Ser)
c.11854T>A (p.Cys3952Ser)
c.11554T>A (p.Cys3852Ser)
c.8818T>A (p.Cys2940Ser)
c.7711T>A (p.Cys2571Ser)
c.11737T>A (p.Cys3913Ser)
c.7489T>A (p.Cys2497Ser)
c.10717T>A (p.Cys3573Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875529T>CCA371795773COX6C,VPS13Bc.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.12562T>C
c.*7614T>C (n.*7614T>C)
c.11857T>C (p.Cys3953Arg)
c.11932T>C (p.Cys3978Arg)
n.1434T>C
c.*142-437A>G (n.*142-437A>G)
c.*142-2236A>G (n.*142-2236A>G)
c.11929T>C (p.Cys3977Arg)
c.11854T>C (p.Cys3952Arg)
c.11554T>C (p.Cys3852Arg)
c.8818T>C (p.Cys2940Arg)
c.7711T>C (p.Cys2571Arg)
c.11737T>C (p.Cys3913Arg)
c.7489T>C (p.Cys2497Arg)
c.10717T>C (p.Cys3573Arg)
 gnomAD v4
8g.99875529T>GCA371795772COX6C,VPS13Bc.*1586T>G (n.*1586T>G)
n.12562T>G
c.*7614T>G (n.*7614T>G)
c.11857T>G (p.Cys3953Gly)
c.11932T>G (p.Cys3978Gly)
n.1434T>G
c.*142-437A>C (n.*142-437A>C)
c.*142-2236A>C (n.*142-2236A>C)
c.11929T>G (p.Cys3977Gly)
c.11854T>G (p.Cys3952Gly)
c.11554T>G (p.Cys3852Gly)
c.8818T>G (p.Cys2940Gly)
c.7711T>G (p.Cys2571Gly)
c.11737T>G (p.Cys3913Gly)
c.7489T>G (p.Cys2497Gly)
c.10717T>G (p.Cys3573Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875530G>ACA371795777COX6C,VPS13Bc.*1587G>A (n.*1587G>A)
n.12563G>A
c.*7615G>A (n.*7615G>A)
c.11858G>A (p.Cys3953Tyr)
c.11933G>A (p.Cys3978Tyr)
n.1435G>A
c.*142-438C>T (n.*142-438C>T)
c.*142-2237C>T (n.*142-2237C>T)
c.11930G>A (p.Cys3977Tyr)
c.11855G>A (p.Cys3952Tyr)
c.11555G>A (p.Cys3852Tyr)
c.8819G>A (p.Cys2940Tyr)
c.7712G>A (p.Cys2571Tyr)
c.11738G>A (p.Cys3913Tyr)
c.7490G>A (p.Cys2497Tyr)
c.10718G>A (p.Cys3573Tyr)
 ClinVar
8g.99875530G>CCA371795779COX6C,VPS13Bc.*1587G>C (n.*1587G>C)
n.12563G>C
c.*7615G>C (n.*7615G>C)
c.11858G>C (p.Cys3953Ser)
c.11933G>C (p.Cys3978Ser)
n.1435G>C
c.*142-438C>G (n.*142-438C>G)
c.*142-2237C>G (n.*142-2237C>G)
c.11930G>C (p.Cys3977Ser)
c.11855G>C (p.Cys3952Ser)
c.11555G>C (p.Cys3852Ser)
c.8819G>C (p.Cys2940Ser)
c.7712G>C (p.Cys2571Ser)
c.11738G>C (p.Cys3913Ser)
c.7490G>C (p.Cys2497Ser)
c.10718G>C (p.Cys3573Ser)
8g.99875530G>TCA371795781COX6C,VPS13Bc.*1587G>T (n.*1587G>T)
n.12563G>T
c.*7615G>T (n.*7615G>T)
c.11858G>T (p.Cys3953Phe)
c.11933G>T (p.Cys3978Phe)
n.1435G>T
c.*142-438C>A (n.*142-438C>A)
c.*142-2237C>A (n.*142-2237C>A)
c.11930G>T (p.Cys3977Phe)
c.11855G>T (p.Cys3952Phe)
c.11555G>T (p.Cys3852Phe)
c.8819G>T (p.Cys2940Phe)
c.7712G>T (p.Cys2571Phe)
c.11738G>T (p.Cys3913Phe)
c.7490G>T (p.Cys2497Phe)
c.10718G>T (p.Cys3573Phe)
8g.99875531C>ACA371795783COX6C,VPS13Bc.*1588C>A (n.*1588C>A)
n.12564C>A
c.*7616C>A (n.*7616C>A)
c.11859C>A (p.Cys3953Ter)
c.11934C>A (p.Cys3978Ter)
n.1436C>A
c.*142-439G>T (n.*142-439G>T)
c.*142-2238G>T (n.*142-2238G>T)
c.11931C>A (p.Cys3977Ter)
c.11856C>A (p.Cys3952Ter)
c.11556C>A (p.Cys3852Ter)
c.8820C>A (p.Cys2940Ter)
c.7713C>A (p.Cys2571Ter)
c.11739C>A (p.Cys3913Ter)
c.7491C>A (p.Cys2497Ter)
c.10719C>A (p.Cys3573Ter)
8g.99875531C>GCA371795785COX6C,VPS13Bc.*1588C>G (n.*1588C>G)
n.12564C>G
c.*7616C>G (n.*7616C>G)
c.11859C>G (p.Cys3953Trp)
c.11934C>G (p.Cys3978Trp)
n.1436C>G
c.*142-439G>C (n.*142-439G>C)
c.*142-2238G>C (n.*142-2238G>C)
c.11931C>G (p.Cys3977Trp)
c.11856C>G (p.Cys3952Trp)
c.11556C>G (p.Cys3852Trp)
c.8820C>G (p.Cys2940Trp)
c.7713C>G (p.Cys2571Trp)
c.11739C>G (p.Cys3913Trp)
c.7491C>G (p.Cys2497Trp)
c.10719C>G (p.Cys3573Trp)
 dbSNP
8g.99875531C>TCA182335353COX6C,VPS13Bc.*1588C>T (n.*1588C>T)
n.12564C>T
c.*7616C>T (n.*7616C>T)
c.11859C>T (p.Cys3953=)
c.11934C>T (p.Cys3978=)
n.1436C>T
c.*142-439G>A (n.*142-439G>A)
c.*142-2238G>A (n.*142-2238G>A)
c.11931C>T (p.Cys3977=)
c.11856C>T (p.Cys3952=)
c.11556C>T (p.Cys3852=)
c.8820C>T (p.Cys2940=)
c.7713C>T (p.Cys2571=)
c.11739C>T (p.Cys3913=)
c.7491C>T (p.Cys2497=)
c.10719C>T (p.Cys3573=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875532C>ACA371795787COX6C,VPS13Bc.*1589C>A (n.*1589C>A)
n.12565C>A
c.*7617C>A (n.*7617C>A)
c.11860C>A (p.Pro3954Thr)
c.11935C>A (p.Pro3979Thr)
n.1437C>A
c.*142-440G>T (n.*142-440G>T)
c.*142-2239G>T (n.*142-2239G>T)
c.11932C>A (p.Pro3978Thr)
c.11857C>A (p.Pro3953Thr)
c.11557C>A (p.Pro3853Thr)
c.8821C>A (p.Pro2941Thr)
c.7714C>A (p.Pro2572Thr)
c.11740C>A (p.Pro3914Thr)
c.7492C>A (p.Pro2498Thr)
c.10720C>A (p.Pro3574Thr)
8g.99875532C>GCA371795788COX6C,VPS13Bc.*1589C>G (n.*1589C>G)
n.12565C>G
c.*7617C>G (n.*7617C>G)
c.11860C>G (p.Pro3954Ala)
c.11935C>G (p.Pro3979Ala)
n.1437C>G
c.*142-440G>C (n.*142-440G>C)
c.*142-2239G>C (n.*142-2239G>C)
c.11932C>G (p.Pro3978Ala)
c.11857C>G (p.Pro3953Ala)
c.11557C>G (p.Pro3853Ala)
c.8821C>G (p.Pro2941Ala)
c.7714C>G (p.Pro2572Ala)
c.11740C>G (p.Pro3914Ala)
c.7492C>G (p.Pro2498Ala)
c.10720C>G (p.Pro3574Ala)
8g.99875532C>TCA371795790COX6C,VPS13Bc.*1589C>T (n.*1589C>T)
n.12565C>T
c.*7617C>T (n.*7617C>T)
c.11860C>T (p.Pro3954Ser)
c.11935C>T (p.Pro3979Ser)
n.1437C>T
c.*142-440G>A (n.*142-440G>A)
c.*142-2239G>A (n.*142-2239G>A)
c.11932C>T (p.Pro3978Ser)
c.11857C>T (p.Pro3953Ser)
c.11557C>T (p.Pro3853Ser)
c.8821C>T (p.Pro2941Ser)
c.7714C>T (p.Pro2572Ser)
c.11740C>T (p.Pro3914Ser)
c.7492C>T (p.Pro2498Ser)
c.10720C>T (p.Pro3574Ser)
 ClinVar dbSNP
8g.99875533C>ACA371795792COX6C,VPS13Bc.*1590C>A (n.*1590C>A)
n.12566C>A
c.*7618C>A (n.*7618C>A)
c.11861C>A (p.Pro3954His)
c.11936C>A (p.Pro3979His)
n.1438C>A
c.*142-441G>T (n.*142-441G>T)
c.*142-2240G>T (n.*142-2240G>T)
c.11933C>A (p.Pro3978His)
c.11858C>A (p.Pro3953His)
c.11558C>A (p.Pro3853His)
c.8822C>A (p.Pro2941His)
c.7715C>A (p.Pro2572His)
c.11741C>A (p.Pro3914His)
c.7493C>A (p.Pro2498His)
c.10721C>A (p.Pro3574His)
8g.99875533C>GCA371795794COX6C,VPS13Bc.*1590C>G (n.*1590C>G)
n.12566C>G
c.*7618C>G (n.*7618C>G)
c.11861C>G (p.Pro3954Arg)
c.11936C>G (p.Pro3979Arg)
n.1438C>G
c.*142-441G>C (n.*142-441G>C)
c.*142-2240G>C (n.*142-2240G>C)
c.11933C>G (p.Pro3978Arg)
c.11858C>G (p.Pro3953Arg)
c.11558C>G (p.Pro3853Arg)
c.8822C>G (p.Pro2941Arg)
c.7715C>G (p.Pro2572Arg)
c.11741C>G (p.Pro3914Arg)
c.7493C>G (p.Pro2498Arg)
c.10721C>G (p.Pro3574Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875533C>TCA371795796COX6C,VPS13Bc.*1590C>T (n.*1590C>T)
n.12566C>T
c.*7618C>T (n.*7618C>T)
c.11861C>T (p.Pro3954Leu)
c.11936C>T (p.Pro3979Leu)
n.1438C>T
c.*142-441G>A (n.*142-441G>A)
c.*142-2240G>A (n.*142-2240G>A)
c.11933C>T (p.Pro3978Leu)
c.11858C>T (p.Pro3953Leu)
c.11558C>T (p.Pro3853Leu)
c.8822C>T (p.Pro2941Leu)
c.7715C>T (p.Pro2572Leu)
c.11741C>T (p.Pro3914Leu)
c.7493C>T (p.Pro2498Leu)
c.10721C>T (p.Pro3574Leu)
8g.99875534T>ACA462458498COX6C,VPS13Bc.*1591T>A (n.*1591T>A)
n.12567T>A
c.*7619T>A (n.*7619T>A)
c.11862T>A (p.Pro3954=)
c.11937T>A (p.Pro3979=)
n.1439T>A
c.*142-442A>T (n.*142-442A>T)
c.*142-2241A>T (n.*142-2241A>T)
c.11934T>A (p.Pro3978=)
c.11859T>A (p.Pro3953=)
c.11559T>A (p.Pro3853=)
c.8823T>A (p.Pro2941=)
c.7716T>A (p.Pro2572=)
c.11742T>A (p.Pro3914=)
c.7494T>A (p.Pro2498=)
c.10722T>A (p.Pro3574=)
 ClinVar
8g.99875534T>CCA462458499COX6C,VPS13Bc.*1591T>C (n.*1591T>C)
n.12567T>C
c.*7619T>C (n.*7619T>C)
c.11862T>C (p.Pro3954=)
c.11937T>C (p.Pro3979=)
n.1439T>C
c.*142-442A>G (n.*142-442A>G)
c.*142-2241A>G (n.*142-2241A>G)
c.11934T>C (p.Pro3978=)
c.11859T>C (p.Pro3953=)
c.11559T>C (p.Pro3853=)
c.8823T>C (p.Pro2941=)
c.7716T>C (p.Pro2572=)
c.11742T>C (p.Pro3914=)
c.7494T>C (p.Pro2498=)
c.10722T>C (p.Pro3574=)
 gnomAD v4
8g.99875534T>GCA4825359COX6C,VPS13Bc.*1591T>G (n.*1591T>G)
n.12567T>G
c.*7619T>G (n.*7619T>G)
c.11862T>G (p.Pro3954=)
c.11937T>G (p.Pro3979=)
n.1439T>G
c.*142-442A>C (n.*142-442A>C)
c.*142-2241A>C (n.*142-2241A>C)
c.11934T>G (p.Pro3978=)
c.11859T>G (p.Pro3953=)
c.11559T>G (p.Pro3853=)
c.8823T>G (p.Pro2941=)
c.7716T>G (p.Pro2572=)
c.11742T>G (p.Pro3914=)
c.7494T>G (p.Pro2498=)
c.10722T>G (p.Pro3574=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875535G>ACA371795800COX6C,VPS13Bc.*1592G>A (n.*1592G>A)
n.12568G>A
c.*7620G>A (n.*7620G>A)
c.11863G>A (p.Val3955Met)
c.11938G>A (p.Val3980Met)
n.1440G>A
c.*142-443C>T (n.*142-443C>T)
c.*142-2242C>T (n.*142-2242C>T)
c.11935G>A (p.Val3979Met)
c.11860G>A (p.Val3954Met)
c.11560G>A (p.Val3854Met)
c.8824G>A (p.Val2942Met)
c.7717G>A (p.Val2573Met)
c.11743G>A (p.Val3915Met)
c.7495G>A (p.Val2499Met)
c.10723G>A (p.Val3575Met)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875535G>CCA371795802COX6C,VPS13Bc.*1592G>C (n.*1592G>C)
n.12568G>C
c.*7620G>C (n.*7620G>C)
c.11863G>C (p.Val3955Leu)
c.11938G>C (p.Val3980Leu)
n.1440G>C
c.*142-443C>G (n.*142-443C>G)
c.*142-2242C>G (n.*142-2242C>G)
c.11935G>C (p.Val3979Leu)
c.11860G>C (p.Val3954Leu)
c.11560G>C (p.Val3854Leu)
c.8824G>C (p.Val2942Leu)
c.7717G>C (p.Val2573Leu)
c.11743G>C (p.Val3915Leu)
c.7495G>C (p.Val2499Leu)
c.10723G>C (p.Val3575Leu)
8g.99875535G>TCA371795799COX6C,VPS13Bc.*1592G>T (n.*1592G>T)
n.12568G>T
c.*7620G>T (n.*7620G>T)
c.11863G>T (p.Val3955Leu)
c.11938G>T (p.Val3980Leu)
n.1440G>T
c.*142-443C>A (n.*142-443C>A)
c.*142-2242C>A (n.*142-2242C>A)
c.11935G>T (p.Val3979Leu)
c.11860G>T (p.Val3954Leu)
c.11560G>T (p.Val3854Leu)
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c.7717G>T (p.Val2573Leu)
c.11743G>T (p.Val3915Leu)
c.7495G>T (p.Val2499Leu)
c.10723G>T (p.Val3575Leu)
8g.99875536T>ACA371795804COX6C,VPS13Bc.*1593T>A (n.*1593T>A)
n.12569T>A
c.*7621T>A (n.*7621T>A)
c.11864T>A (p.Val3955Glu)
c.11939T>A (p.Val3980Glu)
n.1441T>A
c.*142-444A>T (n.*142-444A>T)
c.*142-2243A>T (n.*142-2243A>T)
c.11936T>A (p.Val3979Glu)
c.11861T>A (p.Val3954Glu)
c.11561T>A (p.Val3854Glu)
c.8825T>A (p.Val2942Glu)
c.7718T>A (p.Val2573Glu)
c.11744T>A (p.Val3915Glu)
c.7496T>A (p.Val2499Glu)
c.10724T>A (p.Val3575Glu)
8g.99875536T>CCA371795806COX6C,VPS13Bc.*1593T>C (n.*1593T>C)
n.12569T>C
c.*7621T>C (n.*7621T>C)
c.11864T>C (p.Val3955Ala)
c.11939T>C (p.Val3980Ala)
n.1441T>C
c.*142-444A>G (n.*142-444A>G)
c.*142-2243A>G (n.*142-2243A>G)
c.11936T>C (p.Val3979Ala)
c.11861T>C (p.Val3954Ala)
c.11561T>C (p.Val3854Ala)
c.8825T>C (p.Val2942Ala)
c.7718T>C (p.Val2573Ala)
c.11744T>C (p.Val3915Ala)
c.7496T>C (p.Val2499Ala)
c.10724T>C (p.Val3575Ala)
8g.99875536T>GCA371795808COX6C,VPS13Bc.*1593T>G (n.*1593T>G)
n.12569T>G
c.*7621T>G (n.*7621T>G)
c.11864T>G (p.Val3955Gly)
c.11939T>G (p.Val3980Gly)
n.1441T>G
c.*142-444A>C (n.*142-444A>C)
c.*142-2243A>C (n.*142-2243A>C)
c.11936T>G (p.Val3979Gly)
c.11861T>G (p.Val3954Gly)
c.11561T>G (p.Val3854Gly)
c.8825T>G (p.Val2942Gly)
c.7718T>G (p.Val2573Gly)
c.11744T>G (p.Val3915Gly)
c.7496T>G (p.Val2499Gly)
c.10724T>G (p.Val3575Gly)
8g.99875537G>ACA462458504COX6C,VPS13Bc.*1594G>A (n.*1594G>A)
n.12570G>A
c.*7622G>A (n.*7622G>A)
c.11865G>A (p.Val3955=)
c.11940G>A (p.Val3980=)
n.1442G>A
c.*142-445C>T (n.*142-445C>T)
c.*142-2244C>T (n.*142-2244C>T)
c.11937G>A (p.Val3979=)
c.11862G>A (p.Val3954=)
c.11562G>A (p.Val3854=)
c.8826G>A (p.Val2942=)
c.7719G>A (p.Val2573=)
c.11745G>A (p.Val3915=)
c.7497G>A (p.Val2499=)
c.10725G>A (p.Val3575=)
8g.99875537G>CCA462458505COX6C,VPS13Bc.*1594G>C (n.*1594G>C)
n.12570G>C
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c.11865G>C (p.Val3955=)
c.11940G>C (p.Val3980=)
n.1442G>C
c.*142-445C>G (n.*142-445C>G)
c.*142-2244C>G (n.*142-2244C>G)
c.11937G>C (p.Val3979=)
c.11862G>C (p.Val3954=)
c.11562G>C (p.Val3854=)
c.8826G>C (p.Val2942=)
c.7719G>C (p.Val2573=)
c.11745G>C (p.Val3915=)
c.7497G>C (p.Val2499=)
c.10725G>C (p.Val3575=)
8g.99875537G>TCA462458506COX6C,VPS13Bc.*1594G>T (n.*1594G>T)
n.12570G>T
c.*7622G>T (n.*7622G>T)
c.11865G>T (p.Val3955=)
c.11940G>T (p.Val3980=)
n.1442G>T
c.*142-445C>A (n.*142-445C>A)
c.*142-2244C>A (n.*142-2244C>A)
c.11937G>T (p.Val3979=)
c.11862G>T (p.Val3954=)
c.11562G>T (p.Val3854=)
c.8826G>T (p.Val2942=)
c.7719G>T (p.Val2573=)
c.11745G>T (p.Val3915=)
c.7497G>T (p.Val2499=)
c.10725G>T (p.Val3575=)
8g.99875538G>ACA371795810COX6C,VPS13Bc.*1595G>A (n.*1595G>A)
n.12571G>A
c.*7623G>A (n.*7623G>A)
c.11866G>A (p.Val3956Met)
c.11941G>A (p.Val3981Met)
n.1443G>A
c.*142-446C>T (n.*142-446C>T)
c.*142-2245C>T (n.*142-2245C>T)
c.11938G>A (p.Val3980Met)
c.11863G>A (p.Val3955Met)
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c.8827G>A (p.Val2943Met)
c.7720G>A (p.Val2574Met)
c.11746G>A (p.Val3916Met)
c.7498G>A (p.Val2500Met)
c.10726G>A (p.Val3576Met)
 gnomAD v4
8g.99875538G>CCA371795812COX6C,VPS13Bc.*1595G>C (n.*1595G>C)
n.12571G>C
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c.11941G>C (p.Val3981Leu)
n.1443G>C
c.*142-446C>G (n.*142-446C>G)
c.*142-2245C>G (n.*142-2245C>G)
c.11938G>C (p.Val3980Leu)
c.11863G>C (p.Val3955Leu)
c.11563G>C (p.Val3855Leu)
c.8827G>C (p.Val2943Leu)
c.7720G>C (p.Val2574Leu)
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c.7498G>C (p.Val2500Leu)
c.10726G>C (p.Val3576Leu)
 gnomAD v4
8g.99875538G>TCA371795814COX6C,VPS13Bc.*1595G>T (n.*1595G>T)
n.12571G>T
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c.11866G>T (p.Val3956Leu)
c.11941G>T (p.Val3981Leu)
n.1443G>T
c.*142-446C>A (n.*142-446C>A)
c.*142-2245C>A (n.*142-2245C>A)
c.11938G>T (p.Val3980Leu)
c.11863G>T (p.Val3955Leu)
c.11563G>T (p.Val3855Leu)
c.8827G>T (p.Val2943Leu)
c.7720G>T (p.Val2574Leu)
c.11746G>T (p.Val3916Leu)
c.7498G>T (p.Val2500Leu)
c.10726G>T (p.Val3576Leu)
 COSMIC COSMIC
8g.99875539T>ACA182335365COX6C,VPS13Bc.*1596T>A (n.*1596T>A)
n.12572T>A
c.*7624T>A (n.*7624T>A)
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c.11942T>A (p.Val3981Glu)
n.1444T>A
c.*142-447A>T (n.*142-447A>T)
c.*142-2246A>T (n.*142-2246A>T)
c.11939T>A (p.Val3980Glu)
c.11864T>A (p.Val3955Glu)
c.11564T>A (p.Val3855Glu)
c.8828T>A (p.Val2943Glu)
c.7721T>A (p.Val2574Glu)
c.11747T>A (p.Val3916Glu)
c.7499T>A (p.Val2500Glu)
c.10727T>A (p.Val3576Glu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875539T>CCA371795816COX6C,VPS13Bc.*1596T>C (n.*1596T>C)
n.12572T>C
c.*7624T>C (n.*7624T>C)
c.11867T>C (p.Val3956Ala)
c.11942T>C (p.Val3981Ala)
n.1444T>C
c.*142-447A>G (n.*142-447A>G)
c.*142-2246A>G (n.*142-2246A>G)
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c.11864T>C (p.Val3955Ala)
c.11564T>C (p.Val3855Ala)
c.8828T>C (p.Val2943Ala)
c.7721T>C (p.Val2574Ala)
c.11747T>C (p.Val3916Ala)
c.7499T>C (p.Val2500Ala)
c.10727T>C (p.Val3576Ala)
8g.99875539T>GCA371795818COX6C,VPS13Bc.*1596T>G (n.*1596T>G)
n.12572T>G
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c.11867T>G (p.Val3956Gly)
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n.1444T>G
c.*142-447A>C (n.*142-447A>C)
c.*142-2246A>C (n.*142-2246A>C)
c.11939T>G (p.Val3980Gly)
c.11864T>G (p.Val3955Gly)
c.11564T>G (p.Val3855Gly)
c.8828T>G (p.Val2943Gly)
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c.11747T>G (p.Val3916Gly)
c.7499T>G (p.Val2500Gly)
c.10727T>G (p.Val3576Gly)
8g.99875540G>ACA462458513COX6C,VPS13Bc.*1597G>A (n.*1597G>A)
n.12573G>A
c.*7625G>A (n.*7625G>A)
c.11868G>A (p.Val3956=)
c.11943G>A (p.Val3981=)
n.1445G>A
c.*142-448C>T (n.*142-448C>T)
c.*142-2247C>T (n.*142-2247C>T)
c.11940G>A (p.Val3980=)
c.11865G>A (p.Val3955=)
c.11565G>A (p.Val3855=)
c.8829G>A (p.Val2943=)
c.7722G>A (p.Val2574=)
c.11748G>A (p.Val3916=)
c.7500G>A (p.Val2500=)
c.10728G>A (p.Val3576=)
8g.99875540G>CCA462458515COX6C,VPS13Bc.*1597G>C (n.*1597G>C)
n.12573G>C
c.*7625G>C (n.*7625G>C)
c.11868G>C (p.Val3956=)
c.11943G>C (p.Val3981=)
n.1445G>C
c.*142-448C>G (n.*142-448C>G)
c.*142-2247C>G (n.*142-2247C>G)
c.11940G>C (p.Val3980=)
c.11865G>C (p.Val3955=)
c.11565G>C (p.Val3855=)
c.8829G>C (p.Val2943=)
c.7722G>C (p.Val2574=)
c.11748G>C (p.Val3916=)
c.7500G>C (p.Val2500=)
c.10728G>C (p.Val3576=)
8g.99875540G>TCA462458516COX6C,VPS13Bc.*1597G>T (n.*1597G>T)
n.12573G>T
c.*7625G>T (n.*7625G>T)
c.11868G>T (p.Val3956=)
c.11943G>T (p.Val3981=)
n.1445G>T
c.*142-448C>A (n.*142-448C>A)
c.*142-2247C>A (n.*142-2247C>A)
c.11940G>T (p.Val3980=)
c.11865G>T (p.Val3955=)
c.11565G>T (p.Val3855=)
c.8829G>T (p.Val2943=)
c.7722G>T (p.Val2574=)
c.11748G>T (p.Val3916=)
c.7500G>T (p.Val2500=)
c.10728G>T (p.Val3576=)
8g.99875541G>ACA371795820COX6C,VPS13Bc.*1598G>A (n.*1598G>A)
n.12574G>A
c.*7626G>A (n.*7626G>A)
c.11869G>A (p.Ala3957Thr)
c.11944G>A (p.Ala3982Thr)
n.1446G>A
c.*142-449C>T (n.*142-449C>T)
c.*142-2248C>T (n.*142-2248C>T)
c.11941G>A (p.Ala3981Thr)
c.11866G>A (p.Ala3956Thr)
c.11566G>A (p.Ala3856Thr)
c.8830G>A (p.Ala2944Thr)
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c.11749G>A (p.Ala3917Thr)
c.7501G>A (p.Ala2501Thr)
c.10729G>A (p.Ala3577Thr)
 gnomAD v4
8g.99875541G>CCA371795822COX6C,VPS13Bc.*1598G>C (n.*1598G>C)
n.12574G>C
c.*7626G>C (n.*7626G>C)
c.11869G>C (p.Ala3957Pro)
c.11944G>C (p.Ala3982Pro)
n.1446G>C
c.*142-449C>G (n.*142-449C>G)
c.*142-2248C>G (n.*142-2248C>G)
c.11941G>C (p.Ala3981Pro)
c.11866G>C (p.Ala3956Pro)
c.11566G>C (p.Ala3856Pro)
c.8830G>C (p.Ala2944Pro)
c.7723G>C (p.Ala2575Pro)
c.11749G>C (p.Ala3917Pro)
c.7501G>C (p.Ala2501Pro)
c.10729G>C (p.Ala3577Pro)
8g.99875541G>TCA371795824COX6C,VPS13Bc.*1598G>T (n.*1598G>T)
n.12574G>T
c.*7626G>T (n.*7626G>T)
c.11869G>T (p.Ala3957Ser)
c.11944G>T (p.Ala3982Ser)
n.1446G>T
c.*142-449C>A (n.*142-449C>A)
c.*142-2248C>A (n.*142-2248C>A)
c.11941G>T (p.Ala3981Ser)
c.11866G>T (p.Ala3956Ser)
c.11566G>T (p.Ala3856Ser)
c.8830G>T (p.Ala2944Ser)
c.7723G>T (p.Ala2575Ser)
c.11749G>T (p.Ala3917Ser)
c.7501G>T (p.Ala2501Ser)
c.10729G>T (p.Ala3577Ser)
8g.99875542C>ACA371795829COX6C,VPS13Bc.*1599C>A (n.*1599C>A)
n.12575C>A
c.*7627C>A (n.*7627C>A)
c.11870C>A (p.Ala3957Asp)
c.11945C>A (p.Ala3982Asp)
n.1447C>A
c.*142-450G>T (n.*142-450G>T)
c.*142-2249G>T (n.*142-2249G>T)
c.11942C>A (p.Ala3981Asp)
c.11867C>A (p.Ala3956Asp)
c.11567C>A (p.Ala3856Asp)
c.8831C>A (p.Ala2944Asp)
c.7724C>A (p.Ala2575Asp)
c.11750C>A (p.Ala3917Asp)
c.7502C>A (p.Ala2501Asp)
c.10730C>A (p.Ala3577Asp)
 COSMIC
8g.99875542C>GCA371795831COX6C,VPS13Bc.*1599C>G (n.*1599C>G)
n.12575C>G
c.*7627C>G (n.*7627C>G)
c.11870C>G (p.Ala3957Gly)
c.11945C>G (p.Ala3982Gly)
n.1447C>G
c.*142-450G>C (n.*142-450G>C)
c.*142-2249G>C (n.*142-2249G>C)
c.11942C>G (p.Ala3981Gly)
c.11867C>G (p.Ala3956Gly)
c.11567C>G (p.Ala3856Gly)
c.8831C>G (p.Ala2944Gly)
c.7724C>G (p.Ala2575Gly)
c.11750C>G (p.Ala3917Gly)
c.7502C>G (p.Ala2501Gly)
c.10730C>G (p.Ala3577Gly)
8g.99875542C>TCA371795826COX6C,VPS13Bc.*1599C>T (n.*1599C>T)
n.12575C>T
c.*7627C>T (n.*7627C>T)
c.11870C>T (p.Ala3957Val)
c.11945C>T (p.Ala3982Val)
n.1447C>T
c.*142-450G>A (n.*142-450G>A)
c.*142-2249G>A (n.*142-2249G>A)
c.11942C>T (p.Ala3981Val)
c.11867C>T (p.Ala3956Val)
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c.7502C>T (p.Ala2501Val)
c.10730C>T (p.Ala3577Val)
8g.99875543T>ACA462458517COX6C,VPS13Bc.*1600T>A (n.*1600T>A)
n.12576T>A
c.*7628T>A (n.*7628T>A)
c.11871T>A (p.Ala3957=)
c.11946T>A (p.Ala3982=)
n.1448T>A
c.*142-451A>T (n.*142-451A>T)
c.*142-2250A>T (n.*142-2250A>T)
c.11943T>A (p.Ala3981=)
c.11868T>A (p.Ala3956=)
c.11568T>A (p.Ala3856=)
c.8832T>A (p.Ala2944=)
c.7725T>A (p.Ala2575=)
c.11751T>A (p.Ala3917=)
c.7503T>A (p.Ala2501=)
c.10731T>A (p.Ala3577=)
8g.99875543T>CCA462458519COX6C,VPS13Bc.*1600T>C (n.*1600T>C)
n.12576T>C
c.*7628T>C (n.*7628T>C)
c.11871T>C (p.Ala3957=)
c.11946T>C (p.Ala3982=)
n.1448T>C
c.*142-451A>G (n.*142-451A>G)
c.*142-2250A>G (n.*142-2250A>G)
c.11943T>C (p.Ala3981=)
c.11868T>C (p.Ala3956=)
c.11568T>C (p.Ala3856=)
c.8832T>C (p.Ala2944=)
c.7725T>C (p.Ala2575=)
c.11751T>C (p.Ala3917=)
c.7503T>C (p.Ala2501=)
c.10731T>C (p.Ala3577=)
8g.99875543T>GCA462458518COX6C,VPS13Bc.*1600T>G (n.*1600T>G)
n.12576T>G
c.*7628T>G (n.*7628T>G)
c.11871T>G (p.Ala3957=)
c.11946T>G (p.Ala3982=)
n.1448T>G
c.*142-451A>C (n.*142-451A>C)
c.*142-2250A>C (n.*142-2250A>C)
c.11943T>G (p.Ala3981=)
c.11868T>G (p.Ala3956=)
c.11568T>G (p.Ala3856=)
c.8832T>G (p.Ala2944=)
c.7725T>G (p.Ala2575=)
c.11751T>G (p.Ala3917=)
c.7503T>G (p.Ala2501=)
c.10731T>G (p.Ala3577=)
8g.99875544G>ACA371795832COX6C,VPS13Bc.*1601G>A (n.*1601G>A)
n.12577G>A
c.*7629G>A (n.*7629G>A)
c.11872G>A (p.Ala3958Thr)
c.11947G>A (p.Ala3983Thr)
n.1449G>A
c.*142-452C>T (n.*142-452C>T)
c.*142-2251C>T (n.*142-2251C>T)
c.11944G>A (p.Ala3982Thr)
c.11869G>A (p.Ala3957Thr)
c.11569G>A (p.Ala3857Thr)
c.8833G>A (p.Ala2945Thr)
c.7726G>A (p.Ala2576Thr)
c.11752G>A (p.Ala3918Thr)
c.7504G>A (p.Ala2502Thr)
c.10732G>A (p.Ala3578Thr)
 gnomAD v4
8g.99875544G>CCA371795834COX6C,VPS13Bc.*1601G>C (n.*1601G>C)
n.12577G>C
c.*7629G>C (n.*7629G>C)
c.11872G>C (p.Ala3958Pro)
c.11947G>C (p.Ala3983Pro)
n.1449G>C
c.*142-452C>G (n.*142-452C>G)
c.*142-2251C>G (n.*142-2251C>G)
c.11944G>C (p.Ala3982Pro)
c.11869G>C (p.Ala3957Pro)
c.11569G>C (p.Ala3857Pro)
c.8833G>C (p.Ala2945Pro)
c.7726G>C (p.Ala2576Pro)
c.11752G>C (p.Ala3918Pro)
c.7504G>C (p.Ala2502Pro)
c.10732G>C (p.Ala3578Pro)
8g.99875544G>TCA371795836COX6C,VPS13Bc.*1601G>T (n.*1601G>T)
n.12577G>T
c.*7629G>T (n.*7629G>T)
c.11872G>T (p.Ala3958Ser)
c.11947G>T (p.Ala3983Ser)
n.1449G>T
c.*142-452C>A (n.*142-452C>A)
c.*142-2251C>A (n.*142-2251C>A)
c.11944G>T (p.Ala3982Ser)
c.11869G>T (p.Ala3957Ser)
c.11569G>T (p.Ala3857Ser)
c.8833G>T (p.Ala2945Ser)
c.7726G>T (p.Ala2576Ser)
c.11752G>T (p.Ala3918Ser)
c.7504G>T (p.Ala2502Ser)
c.10732G>T (p.Ala3578Ser)
8g.99875545C>ACA371795837COX6C,VPS13Bc.*1602C>A (n.*1602C>A)
n.12578C>A
c.*7630C>A (n.*7630C>A)
c.11873C>A (p.Ala3958Glu)
c.11948C>A (p.Ala3983Glu)
n.1450C>A
c.*142-453G>T (n.*142-453G>T)
c.*142-2252G>T (n.*142-2252G>T)
c.11945C>A (p.Ala3982Glu)
c.11870C>A (p.Ala3957Glu)
c.11570C>A (p.Ala3857Glu)
c.8834C>A (p.Ala2945Glu)
c.7727C>A (p.Ala2576Glu)
c.11753C>A (p.Ala3918Glu)
c.7505C>A (p.Ala2502Glu)
c.10733C>A (p.Ala3578Glu)
8g.99875545C>GCA371795839COX6C,VPS13Bc.*1602C>G (n.*1602C>G)
n.12578C>G
c.*7630C>G (n.*7630C>G)
c.11873C>G (p.Ala3958Gly)
c.11948C>G (p.Ala3983Gly)
n.1450C>G
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c.*142-2252G>C (n.*142-2252G>C)
c.11945C>G (p.Ala3982Gly)
c.11870C>G (p.Ala3957Gly)
c.11570C>G (p.Ala3857Gly)
c.8834C>G (p.Ala2945Gly)
c.7727C>G (p.Ala2576Gly)
c.11753C>G (p.Ala3918Gly)
c.7505C>G (p.Ala2502Gly)
c.10733C>G (p.Ala3578Gly)
8g.99875545C>TCA371795841COX6C,VPS13Bc.*1602C>T (n.*1602C>T)
n.12578C>T
c.*7630C>T (n.*7630C>T)
c.11873C>T (p.Ala3958Val)
c.11948C>T (p.Ala3983Val)
n.1450C>T
c.*142-453G>A (n.*142-453G>A)
c.*142-2252G>A (n.*142-2252G>A)
c.11945C>T (p.Ala3982Val)
c.11870C>T (p.Ala3957Val)
c.11570C>T (p.Ala3857Val)
c.8834C>T (p.Ala2945Val)
c.7727C>T (p.Ala2576Val)
c.11753C>T (p.Ala3918Val)
c.7505C>T (p.Ala2502Val)
c.10733C>T (p.Ala3578Val)
 gnomAD v4
8g.99875546A>CCA462458524COX6C,VPS13Bc.*1603A>C (n.*1603A>C)
n.12579A>C
c.*7631A>C (n.*7631A>C)
c.11874A>C (p.Ala3958=)
c.11949A>C (p.Ala3983=)
n.1451A>C
c.*142-454T>G (n.*142-454T>G)
c.*142-2253T>G (n.*142-2253T>G)
c.11946A>C (p.Ala3982=)
c.11871A>C (p.Ala3957=)
c.11571A>C (p.Ala3857=)
c.8835A>C (p.Ala2945=)
c.7728A>C (p.Ala2576=)
c.11754A>C (p.Ala3918=)
c.7506A>C (p.Ala2502=)
c.10734A>C (p.Ala3578=)
8g.99875546A>GCA462458525COX6C,VPS13Bc.*1603A>G (n.*1603A>G)
n.12579A>G
c.*7631A>G (n.*7631A>G)
c.11874A>G (p.Ala3958=)
c.11949A>G (p.Ala3983=)
n.1451A>G
c.*142-454T>C (n.*142-454T>C)
c.*142-2253T>C (n.*142-2253T>C)
c.11946A>G (p.Ala3982=)
c.11871A>G (p.Ala3957=)
c.11571A>G (p.Ala3857=)
c.8835A>G (p.Ala2945=)
c.7728A>G (p.Ala2576=)
c.11754A>G (p.Ala3918=)
c.7506A>G (p.Ala2502=)
c.10734A>G (p.Ala3578=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875546A>TCA462458526COX6C,VPS13Bc.*1603A>T (n.*1603A>T)
n.12579A>T
c.*7631A>T (n.*7631A>T)
c.11874A>T (p.Ala3958=)
c.11949A>T (p.Ala3983=)
n.1451A>T
c.*142-454T>A (n.*142-454T>A)
c.*142-2253T>A (n.*142-2253T>A)
c.11946A>T (p.Ala3982=)
c.11871A>T (p.Ala3957=)
c.11571A>T (p.Ala3857=)
c.8835A>T (p.Ala2945=)
c.7728A>T (p.Ala2576=)
c.11754A>T (p.Ala3918=)
c.7506A>T (p.Ala2502=)
c.10734A>T (p.Ala3578=)
8g.99875547G>ACA371795847COX6C,VPS13Bc.*1604G>A (n.*1604G>A)
n.12580G>A
c.*7632G>A (n.*7632G>A)
c.11875G>A (p.Glu3959Lys)
c.11950G>A (p.Glu3984Lys)
n.1452G>A
c.*142-455C>T (n.*142-455C>T)
c.*142-2254C>T (n.*142-2254C>T)
c.11947G>A (p.Glu3983Lys)
c.11872G>A (p.Glu3958Lys)
c.11572G>A (p.Glu3858Lys)
c.8836G>A (p.Glu2946Lys)
c.7729G>A (p.Glu2577Lys)
c.11755G>A (p.Glu3919Lys)
c.7507G>A (p.Glu2503Lys)
c.10735G>A (p.Glu3579Lys)
8g.99875547G>CCA371795843COX6C,VPS13Bc.*1604G>C (n.*1604G>C)
n.12580G>C
c.*7632G>C (n.*7632G>C)
c.11875G>C (p.Glu3959Gln)
c.11950G>C (p.Glu3984Gln)
n.1452G>C
c.*142-455C>G (n.*142-455C>G)
c.*142-2254C>G (n.*142-2254C>G)
c.11947G>C (p.Glu3983Gln)
c.11872G>C (p.Glu3958Gln)
c.11572G>C (p.Glu3858Gln)
c.8836G>C (p.Glu2946Gln)
c.7729G>C (p.Glu2577Gln)
c.11755G>C (p.Glu3919Gln)
c.7507G>C (p.Glu2503Gln)
c.10735G>C (p.Glu3579Gln)
8g.99875547G>TCA371795845COX6C,VPS13Bc.*1604G>T (n.*1604G>T)
n.12580G>T
c.*7632G>T (n.*7632G>T)
c.11875G>T (p.Glu3959Ter)
c.11950G>T (p.Glu3984Ter)
n.1452G>T
c.*142-455C>A (n.*142-455C>A)
c.*142-2254C>A (n.*142-2254C>A)
c.11947G>T (p.Glu3983Ter)
c.11872G>T (p.Glu3958Ter)
c.11572G>T (p.Glu3858Ter)
c.8836G>T (p.Glu2946Ter)
c.7729G>T (p.Glu2577Ter)
c.11755G>T (p.Glu3919Ter)
c.7507G>T (p.Glu2503Ter)
c.10735G>T (p.Glu3579Ter)
8g.99875548_99875585dupCA2688072540COX6C,VPS13Bc.*1605_*1642dup (n.*1605_*1642dup)
n.12581_12618dup
c.*7633_*7670dup (n.*7633_*7670dup)
c.11876_11913dup (p.Val3972AsnfsTer29)
c.11951_11988dup (p.Val3997AsnfsTer29)
n.1453_1490dup
c.*142-492_*142-455dup (n.*142-492_*142-455dup)
c.*142-2291_*142-2254dup (n.*142-2291_*142-2254dup)
c.11948_11985dup (p.Val3996AsnfsTer29)
c.11873_11910dup (p.Val3971AsnfsTer29)
c.11573_11610dup (p.Val3871AsnfsTer29)
c.8837_8874dup (p.Val2959AsnfsTer29)
c.7730_7767dup (p.Val2590AsnfsTer29)
c.11756_11793dup (p.Val3932AsnfsTer29)
c.7508_7545dup (p.Val2516AsnfsTer29)
c.10736_10773dup (p.Val3592AsnfsTer29)
 gnomAD v4
8g.99875548A>CCA371795849COX6C,VPS13Bc.*1605A>C (n.*1605A>C)
n.12581A>C
c.*7633A>C (n.*7633A>C)
c.11876A>C (p.Glu3959Ala)
c.11951A>C (p.Glu3984Ala)
n.1453A>C
c.*142-456T>G (n.*142-456T>G)
c.*142-2255T>G (n.*142-2255T>G)
c.11948A>C (p.Glu3983Ala)
c.11873A>C (p.Glu3958Ala)
c.11573A>C (p.Glu3858Ala)
c.8837A>C (p.Glu2946Ala)
c.7730A>C (p.Glu2577Ala)
c.11756A>C (p.Glu3919Ala)
c.7508A>C (p.Glu2503Ala)
c.10736A>C (p.Glu3579Ala)
8g.99875548A>GCA371795851COX6C,VPS13Bc.*1605A>G (n.*1605A>G)
n.12581A>G
c.*7633A>G (n.*7633A>G)
c.11876A>G (p.Glu3959Gly)
c.11951A>G (p.Glu3984Gly)
n.1453A>G
c.*142-456T>C (n.*142-456T>C)
c.*142-2255T>C (n.*142-2255T>C)
c.11948A>G (p.Glu3983Gly)
c.11873A>G (p.Glu3958Gly)
c.11573A>G (p.Glu3858Gly)
c.8837A>G (p.Glu2946Gly)
c.7730A>G (p.Glu2577Gly)
c.11756A>G (p.Glu3919Gly)
c.7508A>G (p.Glu2503Gly)
c.10736A>G (p.Glu3579Gly)
8g.99875548A>TCA371795853COX6C,VPS13Bc.*1605A>T (n.*1605A>T)
n.12581A>T
c.*7633A>T (n.*7633A>T)
c.11876A>T (p.Glu3959Val)
c.11951A>T (p.Glu3984Val)
n.1453A>T
c.*142-456T>A (n.*142-456T>A)
c.*142-2255T>A (n.*142-2255T>A)
c.11948A>T (p.Glu3983Val)
c.11873A>T (p.Glu3958Val)
c.11573A>T (p.Glu3858Val)
c.8837A>T (p.Glu2946Val)
c.7730A>T (p.Glu2577Val)
c.11756A>T (p.Glu3919Val)
c.7508A>T (p.Glu2503Val)
c.10736A>T (p.Glu3579Val)
 ClinVar dbSNP
8g.99875549A>CCA4825360COX6C,VPS13Bc.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.12582A>C
c.*7634A>C (n.*7634A>C)
c.11877A>C (p.Glu3959Asp)
c.11952A>C (p.Glu3984Asp)
n.1454A>C
c.*142-457T>G (n.*142-457T>G)
c.*142-2256T>G (n.*142-2256T>G)
c.11949A>C (p.Glu3983Asp)
c.11874A>C (p.Glu3958Asp)
c.11574A>C (p.Glu3858Asp)
c.8838A>C (p.Glu2946Asp)
c.7731A>C (p.Glu2577Asp)
c.11757A>C (p.Glu3919Asp)
c.7509A>C (p.Glu2503Asp)
c.10737A>C (p.Glu3579Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875549A>GCA462458530COX6C,VPS13Bc.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.12582A>G
c.*7634A>G (n.*7634A>G)
c.11877A>G (p.Glu3959=)
c.11952A>G (p.Glu3984=)
n.1454A>G
c.*142-457T>C (n.*142-457T>C)
c.*142-2256T>C (n.*142-2256T>C)
c.11949A>G (p.Glu3983=)
c.11874A>G (p.Glu3958=)
c.11574A>G (p.Glu3858=)
c.8838A>G (p.Glu2946=)
c.7731A>G (p.Glu2577=)
c.11757A>G (p.Glu3919=)
c.7509A>G (p.Glu2503=)
c.10737A>G (p.Glu3579=)
8g.99875549A>TCA371795854COX6C,VPS13Bc.*1606A>T (n.*1606A>T)
n.12582A>T
c.*7634A>T (n.*7634A>T)
c.11877A>T (p.Glu3959Asp)
c.11952A>T (p.Glu3984Asp)
n.1454A>T
c.*142-457T>A (n.*142-457T>A)
c.*142-2256T>A (n.*142-2256T>A)
c.11949A>T (p.Glu3983Asp)
c.11874A>T (p.Glu3958Asp)
c.11574A>T (p.Glu3858Asp)
c.8838A>T (p.Glu2946Asp)
c.7731A>T (p.Glu2577Asp)
c.11757A>T (p.Glu3919Asp)
c.7509A>T (p.Glu2503Asp)
c.10737A>T (p.Glu3579Asp)
8g.99875550C>ACA371795856COX6C,VPS13Bc.*1607C>A (n.*1607C>A)
n.12583C>A
c.*7635C>A (n.*7635C>A)
c.11878C>A (p.Pro3960Thr)
c.11953C>A (p.Pro3985Thr)
n.1455C>A
c.*142-458G>T (n.*142-458G>T)
c.*142-2257G>T (n.*142-2257G>T)
c.11950C>A (p.Pro3984Thr)
c.11875C>A (p.Pro3959Thr)
c.11575C>A (p.Pro3859Thr)
c.8839C>A (p.Pro2947Thr)
c.7732C>A (p.Pro2578Thr)
c.11758C>A (p.Pro3920Thr)
c.7510C>A (p.Pro2504Thr)
c.10738C>A (p.Pro3580Thr)
 gnomAD v4
8g.99875550C>GCA371795859COX6C,VPS13Bc.*1607C>G (n.*1607C>G)
n.12583C>G
c.*7635C>G (n.*7635C>G)
c.11878C>G (p.Pro3960Ala)
c.11953C>G (p.Pro3985Ala)
n.1455C>G
c.*142-458G>C (n.*142-458G>C)
c.*142-2257G>C (n.*142-2257G>C)
c.11950C>G (p.Pro3984Ala)
c.11875C>G (p.Pro3959Ala)
c.11575C>G (p.Pro3859Ala)
c.8839C>G (p.Pro2947Ala)
c.7732C>G (p.Pro2578Ala)
c.11758C>G (p.Pro3920Ala)
c.7510C>G (p.Pro2504Ala)
c.10738C>G (p.Pro3580Ala)
8g.99875550C>TCA371795858COX6C,VPS13Bc.*1607C>T (n.*1607C>T)
n.12583C>T
c.*7635C>T (n.*7635C>T)
c.11878C>T (p.Pro3960Ser)
c.11953C>T (p.Pro3985Ser)
n.1455C>T
c.*142-458G>A (n.*142-458G>A)
c.*142-2257G>A (n.*142-2257G>A)
c.11950C>T (p.Pro3984Ser)
c.11875C>T (p.Pro3959Ser)
c.11575C>T (p.Pro3859Ser)
c.8839C>T (p.Pro2947Ser)
c.7732C>T (p.Pro2578Ser)
c.11758C>T (p.Pro3920Ser)
c.7510C>T (p.Pro2504Ser)
c.10738C>T (p.Pro3580Ser)
8g.99875551C>ACA371795861COX6C,VPS13Bc.*1608C>A (n.*1608C>A)
n.12584C>A
c.*7636C>A (n.*7636C>A)
c.11879C>A (p.Pro3960His)
c.11954C>A (p.Pro3985His)
n.1456C>A
c.*142-459G>T (n.*142-459G>T)
c.*142-2258G>T (n.*142-2258G>T)
c.11951C>A (p.Pro3984His)
c.11876C>A (p.Pro3959His)
c.11576C>A (p.Pro3859His)
c.8840C>A (p.Pro2947His)
c.7733C>A (p.Pro2578His)
c.11759C>A (p.Pro3920His)
c.7511C>A (p.Pro2504His)
c.10739C>A (p.Pro3580His)
8g.99875551C>GCA371795863COX6C,VPS13Bc.*1608C>G (n.*1608C>G)
n.12584C>G
c.*7636C>G (n.*7636C>G)
c.11879C>G (p.Pro3960Arg)
c.11954C>G (p.Pro3985Arg)
n.1456C>G
c.*142-459G>C (n.*142-459G>C)
c.*142-2258G>C (n.*142-2258G>C)
c.11951C>G (p.Pro3984Arg)
c.11876C>G (p.Pro3959Arg)
c.11576C>G (p.Pro3859Arg)
c.8840C>G (p.Pro2947Arg)
c.7733C>G (p.Pro2578Arg)
c.11759C>G (p.Pro3920Arg)
c.7511C>G (p.Pro2504Arg)
c.10739C>G (p.Pro3580Arg)
8g.99875551C>TCA371795865COX6C,VPS13Bc.*1608C>T (n.*1608C>T)
n.12584C>T
c.*7636C>T (n.*7636C>T)
c.11879C>T (p.Pro3960Leu)
c.11954C>T (p.Pro3985Leu)
n.1456C>T
c.*142-459G>A (n.*142-459G>A)
c.*142-2258G>A (n.*142-2258G>A)
c.11951C>T (p.Pro3984Leu)
c.11876C>T (p.Pro3959Leu)
c.11576C>T (p.Pro3859Leu)
c.8840C>T (p.Pro2947Leu)
c.7733C>T (p.Pro2578Leu)
c.11759C>T (p.Pro3920Leu)
c.7511C>T (p.Pro2504Leu)
c.10739C>T (p.Pro3580Leu)
8g.99875552T>ACA462458535COX6C,VPS13Bc.*1609T>A (n.*1609T>A)
n.12585T>A
c.*7637T>A (n.*7637T>A)
c.11880T>A (p.Pro3960=)
c.11955T>A (p.Pro3985=)
n.1457T>A
c.*142-460A>T (n.*142-460A>T)
c.*142-2259A>T (n.*142-2259A>T)
c.11952T>A (p.Pro3984=)
c.11877T>A (p.Pro3959=)
c.11577T>A (p.Pro3859=)
c.8841T>A (p.Pro2947=)
c.7734T>A (p.Pro2578=)
c.11760T>A (p.Pro3920=)
c.7512T>A (p.Pro2504=)
c.10740T>A (p.Pro3580=)
8g.99875552T>CCA462458537COX6C,VPS13Bc.*1609T>C (n.*1609T>C)
n.12585T>C
c.*7637T>C (n.*7637T>C)
c.11880T>C (p.Pro3960=)
c.11955T>C (p.Pro3985=)
n.1457T>C
c.*142-460A>G (n.*142-460A>G)
c.*142-2259A>G (n.*142-2259A>G)
c.11952T>C (p.Pro3984=)
c.11877T>C (p.Pro3959=)
c.11577T>C (p.Pro3859=)
c.8841T>C (p.Pro2947=)
c.7734T>C (p.Pro2578=)
c.11760T>C (p.Pro3920=)
c.7512T>C (p.Pro2504=)
c.10740T>C (p.Pro3580=)
 ClinVar
8g.99875552T>GCA462458538COX6C,VPS13Bc.*1609T>G (n.*1609T>G)
n.12585T>G
c.*7637T>G (n.*7637T>G)
c.11880T>G (p.Pro3960=)
c.11955T>G (p.Pro3985=)
n.1457T>G
c.*142-460A>C (n.*142-460A>C)
c.*142-2259A>C (n.*142-2259A>C)
c.11952T>G (p.Pro3984=)
c.11877T>G (p.Pro3959=)
c.11577T>G (p.Pro3859=)
c.8841T>G (p.Pro2947=)
c.7734T>G (p.Pro2578=)
c.11760T>G (p.Pro3920=)
c.7512T>G (p.Pro2504=)
c.10740T>G (p.Pro3580=)
8g.99875552dupCA16041282COX6C,VPS13Bc.*1609dup (n.*1609dup)
n.12585dup
c.*7637dup (n.*7637dup)
c.11880dup (p.Pro3961SerfsTer6)
c.11955dup (p.Pro3986SerfsTer6)
n.1457dup
c.*142-460dup (n.*142-460dup)
c.*142-2259dup (n.*142-2259dup)
c.11952dup (p.Pro3985SerfsTer6)
c.11877dup (p.Pro3960SerfsTer6)
c.11577dup (p.Pro3860SerfsTer6)
c.8841dup (p.Pro2948SerfsTer6)
c.7734dup (p.Pro2579SerfsTer6)
c.11760dup (p.Pro3921SerfsTer6)
c.7512dup (p.Pro2505SerfsTer6)
c.10740dup (p.Pro3581SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875553C>ACA371795867COX6C,VPS13Bc.*1610C>A (n.*1610C>A)
n.12586C>A
c.*7638C>A (n.*7638C>A)
c.11881C>A (p.Pro3961Thr)
c.11956C>A (p.Pro3986Thr)
n.1458C>A
c.*142-461G>T (n.*142-461G>T)
c.*142-2260G>T (n.*142-2260G>T)
c.11953C>A (p.Pro3985Thr)
c.11878C>A (p.Pro3960Thr)
c.11578C>A (p.Pro3860Thr)
c.8842C>A (p.Pro2948Thr)
c.7735C>A (p.Pro2579Thr)
c.11761C>A (p.Pro3921Thr)
c.7513C>A (p.Pro2505Thr)
c.10741C>A (p.Pro3581Thr)
8g.99875553C>GCA371795869COX6C,VPS13Bc.*1610C>G (n.*1610C>G)
n.12586C>G
c.*7638C>G (n.*7638C>G)
c.11881C>G (p.Pro3961Ala)
c.11956C>G (p.Pro3986Ala)
n.1458C>G
c.*142-461G>C (n.*142-461G>C)
c.*142-2260G>C (n.*142-2260G>C)
c.11953C>G (p.Pro3985Ala)
c.11878C>G (p.Pro3960Ala)
c.11578C>G (p.Pro3860Ala)
c.8842C>G (p.Pro2948Ala)
c.7735C>G (p.Pro2579Ala)
c.11761C>G (p.Pro3921Ala)
c.7513C>G (p.Pro2505Ala)
c.10741C>G (p.Pro3581Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875553C>TCA4825361COX6C,VPS13Bc.*1610C>T (n.*1610C>T)
n.12586C>T
c.*7638C>T (n.*7638C>T)
c.11881C>T (p.Pro3961Ser)
c.11956C>T (p.Pro3986Ser)
n.1458C>T
c.*142-461G>A (n.*142-461G>A)
c.*142-2260G>A (n.*142-2260G>A)
c.11953C>T (p.Pro3985Ser)
c.11878C>T (p.Pro3960Ser)
c.11578C>T (p.Pro3860Ser)
c.8842C>T (p.Pro2948Ser)
c.7735C>T (p.Pro2579Ser)
c.11761C>T (p.Pro3921Ser)
c.7513C>T (p.Pro2505Ser)
c.10741C>T (p.Pro3581Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875558dupCA462458541COX6C,VPS13Bc.*1615dup (n.*1615dup)
n.12591dup
c.*7643dup (n.*7643dup)
c.11886dup (p.Ser3963LeufsTer4)
c.11961dup (p.Ser3988LeufsTer4)
n.1463dup
c.*142-461dup (n.*142-461dup)
c.*142-2260dup (n.*142-2260dup)
c.11958dup (p.Ser3987LeufsTer4)
c.11883dup (p.Ser3962LeufsTer4)
c.11583dup (p.Ser3862LeufsTer4)
c.8847dup (p.Ser2950LeufsTer4)
c.7740dup (p.Ser2581LeufsTer4)
c.11766dup (p.Ser3923LeufsTer4)
c.7518dup (p.Ser2507LeufsTer4)
c.10746dup (p.Ser3583LeufsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99875558delCA645558540COX6C,VPS13Bc.*1615del (n.*1615del)
n.12591del
c.*7643del (n.*7643del)
c.11886del (p.Ser3963ProfsTer25)
c.11961del (p.Ser3988ProfsTer25)
n.1463del
c.*142-461del (n.*142-461del)
c.*142-2260del (n.*142-2260del)
c.11958del (p.Ser3987ProfsTer25)
c.11883del (p.Ser3962ProfsTer25)
c.11583del (p.Ser3862ProfsTer25)
c.8847del (p.Ser2950ProfsTer25)
c.7740del (p.Ser2581ProfsTer25)
c.11766del (p.Ser3923ProfsTer25)
c.7518del (p.Ser2507ProfsTer25)
c.10746del (p.Ser3583ProfsTer25)
 COSMIC COSMIC
8g.99875554C>ACA371795871COX6C,VPS13Bc.*1611C>A (n.*1611C>A)
n.12587C>A
c.*7639C>A (n.*7639C>A)
c.11882C>A (p.Pro3961His)
c.11957C>A (p.Pro3986His)
n.1459C>A
c.*142-462G>T (n.*142-462G>T)
c.*142-2261G>T (n.*142-2261G>T)
c.11954C>A (p.Pro3985His)
c.11879C>A (p.Pro3960His)
c.11579C>A (p.Pro3860His)
c.8843C>A (p.Pro2948His)
c.7736C>A (p.Pro2579His)
c.11762C>A (p.Pro3921His)
c.7514C>A (p.Pro2505His)
c.10742C>A (p.Pro3581His)
8g.99875554C>GCA4825362COX6C,VPS13Bc.*1611C>G (n.*1611C>G)
n.12587C>G
c.*7639C>G (n.*7639C>G)
c.11882C>G (p.Pro3961Arg)
c.11957C>G (p.Pro3986Arg)
n.1459C>G
c.*142-462G>C (n.*142-462G>C)
c.*142-2261G>C (n.*142-2261G>C)
c.11954C>G (p.Pro3985Arg)
c.11879C>G (p.Pro3960Arg)
c.11579C>G (p.Pro3860Arg)
c.8843C>G (p.Pro2948Arg)
c.7736C>G (p.Pro2579Arg)
c.11762C>G (p.Pro3921Arg)
c.7514C>G (p.Pro2505Arg)
c.10742C>G (p.Pro3581Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875554C>TCA4825363COX6C,VPS13Bc.*1611C>T (n.*1611C>T)
n.12587C>T
c.*7639C>T (n.*7639C>T)
c.11882C>T (p.Pro3961Leu)
c.11957C>T (p.Pro3986Leu)
n.1459C>T
c.*142-462G>A (n.*142-462G>A)
c.*142-2261G>A (n.*142-2261G>A)
c.11954C>T (p.Pro3985Leu)
c.11879C>T (p.Pro3960Leu)
c.11579C>T (p.Pro3860Leu)
c.8843C>T (p.Pro2948Leu)
c.7736C>T (p.Pro2579Leu)
c.11762C>T (p.Pro3921Leu)
c.7514C>T (p.Pro2505Leu)
c.10742C>T (p.Pro3581Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875555C>ACA462458544COX6C,VPS13Bc.*1612C>A (n.*1612C>A)
n.12588C>A
c.*7640C>A (n.*7640C>A)
c.11883C>A (p.Pro3961=)
c.11958C>A (p.Pro3986=)
n.1460C>A
c.*142-463G>T (n.*142-463G>T)
c.*142-2262G>T (n.*142-2262G>T)
c.11955C>A (p.Pro3985=)
c.11880C>A (p.Pro3960=)
c.11580C>A (p.Pro3860=)
c.8844C>A (p.Pro2948=)
c.7737C>A (p.Pro2579=)
c.11763C>A (p.Pro3921=)
c.7515C>A (p.Pro2505=)
c.10743C>A (p.Pro3581=)
8g.99875555C>GCA4825364COX6C,VPS13Bc.*1612C>G (n.*1612C>G)
n.12588C>G
c.*7640C>G (n.*7640C>G)
c.11883C>G (p.Pro3961=)
c.11958C>G (p.Pro3986=)
n.1460C>G
c.*142-463G>C (n.*142-463G>C)
c.*142-2262G>C (n.*142-2262G>C)
c.11955C>G (p.Pro3985=)
c.11880C>G (p.Pro3960=)
c.11580C>G (p.Pro3860=)
c.8844C>G (p.Pro2948=)
c.7737C>G (p.Pro2579=)
c.11763C>G (p.Pro3921=)
c.7515C>G (p.Pro2505=)
c.10743C>G (p.Pro3581=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875555C>TCA462458546COX6C,VPS13Bc.*1612C>T (n.*1612C>T)
n.12588C>T
c.*7640C>T (n.*7640C>T)
c.11883C>T (p.Pro3961=)
c.11958C>T (p.Pro3986=)
n.1460C>T
c.*142-463G>A (n.*142-463G>A)
c.*142-2262G>A (n.*142-2262G>A)
c.11955C>T (p.Pro3985=)
c.11880C>T (p.Pro3960=)
c.11580C>T (p.Pro3860=)
c.8844C>T (p.Pro2948=)
c.7737C>T (p.Pro2579=)
c.11763C>T (p.Pro3921=)
c.7515C>T (p.Pro2505=)
c.10743C>T (p.Pro3581=)
 gnomAD v4
8g.99875556C>ACA371795875COX6C,VPS13Bc.*1613C>A (n.*1613C>A)
n.12589C>A
c.*7641C>A (n.*7641C>A)
c.11884C>A (p.Pro3962Thr)
c.11959C>A (p.Pro3987Thr)
n.1461C>A
c.*142-464G>T (n.*142-464G>T)
c.*142-2263G>T (n.*142-2263G>T)
c.11956C>A (p.Pro3986Thr)
c.11881C>A (p.Pro3961Thr)
c.11581C>A (p.Pro3861Thr)
c.8845C>A (p.Pro2949Thr)
c.7738C>A (p.Pro2580Thr)
c.11764C>A (p.Pro3922Thr)
c.7516C>A (p.Pro2506Thr)
c.10744C>A (p.Pro3582Thr)
 gnomAD v4
8g.99875556C>GCA4825365COX6C,VPS13Bc.*1613C>G (n.*1613C>G)
n.12589C>G
c.*7641C>G (n.*7641C>G)
c.11884C>G (p.Pro3962Ala)
c.11959C>G (p.Pro3987Ala)
n.1461C>G
c.*142-464G>C (n.*142-464G>C)
c.*142-2263G>C (n.*142-2263G>C)
c.11956C>G (p.Pro3986Ala)
c.11881C>G (p.Pro3961Ala)
c.11581C>G (p.Pro3861Ala)
c.8845C>G (p.Pro2949Ala)
c.7738C>G (p.Pro2580Ala)
c.11764C>G (p.Pro3922Ala)
c.7516C>G (p.Pro2506Ala)
c.10744C>G (p.Pro3582Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875556C>TCA371795879COX6C,VPS13Bc.*1613C>T (n.*1613C>T)
n.12589C>T
c.*7641C>T (n.*7641C>T)
c.11884C>T (p.Pro3962Ser)
c.11959C>T (p.Pro3987Ser)
n.1461C>T
c.*142-464G>A (n.*142-464G>A)
c.*142-2263G>A (n.*142-2263G>A)
c.11956C>T (p.Pro3986Ser)
c.11881C>T (p.Pro3961Ser)
c.11581C>T (p.Pro3861Ser)
c.8845C>T (p.Pro2949Ser)
c.7738C>T (p.Pro2580Ser)
c.11764C>T (p.Pro3922Ser)
c.7516C>T (p.Pro2506Ser)
c.10744C>T (p.Pro3582Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875557C>ACA235254COX6C,VPS13Bc.*1614C>A (n.*1614C>A)
n.12590C>A
c.*7642C>A (n.*7642C>A)
c.11885C>A (p.Pro3962His)
c.11960C>A (p.Pro3987His)
n.1462C>A
c.*142-465G>T (n.*142-465G>T)
c.*142-2264G>T (n.*142-2264G>T)
c.11957C>A (p.Pro3986His)
c.11882C>A (p.Pro3961His)
c.11582C>A (p.Pro3861His)
c.8846C>A (p.Pro2949His)
c.7739C>A (p.Pro2580His)
c.11765C>A (p.Pro3922His)
c.7517C>A (p.Pro2506His)
c.10745C>A (p.Pro3582His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875557C>GCA4825367COX6C,VPS13Bc.*1614C>G (n.*1614C>G)
n.12590C>G
c.*7642C>G (n.*7642C>G)
c.11885C>G (p.Pro3962Arg)
c.11960C>G (p.Pro3987Arg)
n.1462C>G
c.*142-465G>C (n.*142-465G>C)
c.*142-2264G>C (n.*142-2264G>C)
c.11957C>G (p.Pro3986Arg)
c.11882C>G (p.Pro3961Arg)
c.11582C>G (p.Pro3861Arg)
c.8846C>G (p.Pro2949Arg)
c.7739C>G (p.Pro2580Arg)
c.11765C>G (p.Pro3922Arg)
c.7517C>G (p.Pro2506Arg)
c.10745C>G (p.Pro3582Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875557C>TCA371795882COX6C,VPS13Bc.*1614C>T (n.*1614C>T)
n.12590C>T
c.*7642C>T (n.*7642C>T)
c.11885C>T (p.Pro3962Leu)
c.11960C>T (p.Pro3987Leu)
n.1462C>T
c.*142-465G>A (n.*142-465G>A)
c.*142-2264G>A (n.*142-2264G>A)
c.11957C>T (p.Pro3986Leu)
c.11882C>T (p.Pro3961Leu)
c.11582C>T (p.Pro3861Leu)
c.8846C>T (p.Pro2949Leu)
c.7739C>T (p.Pro2580Leu)
c.11765C>T (p.Pro3922Leu)
c.7517C>T (p.Pro2506Leu)
c.10745C>T (p.Pro3582Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875559_99875561dupCA2688072597COX6C,VPS13Bc.*1616_*1618dup (n.*1616_*1618dup)
n.12592_12594dup
c.*7644_*7646dup (n.*7644_*7646dup)
c.11887_11889dup (p.Ser3963_Thr3964insSer)
c.11962_11964dup (p.Ser3988_Thr3989insSer)
n.1464_1466dup
c.*142-467_*142-465dup (n.*142-467_*142-465dup)
c.*142-2266_*142-2264dup (n.*142-2266_*142-2264dup)
c.11959_11961dup (p.Ser3987_Thr3988insSer)
c.11884_11886dup (p.Ser3962_Thr3963insSer)
c.11584_11586dup (p.Ser3862_Thr3863insSer)
c.8848_8850dup (p.Ser2950_Thr2951insSer)
c.7741_7743dup (p.Ser2581_Thr2582insSer)
c.11767_11769dup (p.Ser3923_Thr3924insSer)
c.7519_7521dup (p.Ser2507_Thr2508insSer)
c.10747_10749dup (p.Ser3583_Thr3584insSer)
 gnomAD v4
8g.99875559_99875561delCA4825366COX6C,VPS13Bc.*1616_*1618del (n.*1616_*1618del)
n.12592_12594del
c.*7644_*7646del (n.*7644_*7646del)
c.11887_11889del (p.Ser3963del)
c.11962_11964del (p.Ser3988del)
n.1464_1466del
c.*142-467_*142-465del (n.*142-467_*142-465del)
c.*142-2266_*142-2264del (n.*142-2266_*142-2264del)
c.11959_11961del (p.Ser3987del)
c.11884_11886del (p.Ser3962del)
c.11584_11586del (p.Ser3862del)
c.8848_8850del (p.Ser2950del)
c.7741_7743del (p.Ser2581del)
c.11767_11769del (p.Ser3923del)
c.7519_7521del (p.Ser2507del)
c.10747_10749del (p.Ser3583del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99875558C>ACA462458553COX6C,VPS13Bc.*1615C>A (n.*1615C>A)
n.12591C>A
c.*7643C>A (n.*7643C>A)
c.11886C>A (p.Pro3962=)
c.11961C>A (p.Pro3987=)
n.1463C>A
c.*142-466G>T (n.*142-466G>T)
c.*142-2265G>T (n.*142-2265G>T)
c.11958C>A (p.Pro3986=)
c.11883C>A (p.Pro3961=)
c.11583C>A (p.Pro3861=)
c.8847C>A (p.Pro2949=)
c.7740C>A (p.Pro2580=)
c.11766C>A (p.Pro3922=)
c.7518C>A (p.Pro2506=)
c.10746C>A (p.Pro3582=)
8g.99875558C>GCA4825368COX6C,VPS13Bc.*1615C>G (n.*1615C>G)
n.12591C>G
c.*7643C>G (n.*7643C>G)
c.11886C>G (p.Pro3962=)
c.11961C>G (p.Pro3987=)
n.1463C>G
c.*142-466G>C (n.*142-466G>C)
c.*142-2265G>C (n.*142-2265G>C)
c.11958C>G (p.Pro3986=)
c.11883C>G (p.Pro3961=)
c.11583C>G (p.Pro3861=)
c.8847C>G (p.Pro2949=)
c.7740C>G (p.Pro2580=)
c.11766C>G (p.Pro3922=)
c.7518C>G (p.Pro2506=)
c.10746C>G (p.Pro3582=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875558C>TCA462458554COX6C,VPS13Bc.*1615C>T (n.*1615C>T)
n.12591C>T
c.*7643C>T (n.*7643C>T)
c.11886C>T (p.Pro3962=)
c.11961C>T (p.Pro3987=)
n.1463C>T
c.*142-466G>A (n.*142-466G>A)
c.*142-2265G>A (n.*142-2265G>A)
c.11958C>T (p.Pro3986=)
c.11883C>T (p.Pro3961=)
c.11583C>T (p.Pro3861=)
c.8847C>T (p.Pro2949=)
c.7740C>T (p.Pro2580=)
c.11766C>T (p.Pro3922=)
c.7518C>T (p.Pro2506=)
c.10746C>T (p.Pro3582=)
8g.99875559T>ACA371795887COX6C,VPS13Bc.*1616T>A (n.*1616T>A)
n.12592T>A
c.*7644T>A (n.*7644T>A)
c.11887T>A (p.Ser3963Thr)
c.11962T>A (p.Ser3988Thr)
n.1464T>A
c.*142-467A>T (n.*142-467A>T)
c.*142-2266A>T (n.*142-2266A>T)
c.11959T>A (p.Ser3987Thr)
c.11884T>A (p.Ser3962Thr)
c.11584T>A (p.Ser3862Thr)
c.8848T>A (p.Ser2950Thr)
c.7741T>A (p.Ser2581Thr)
c.11767T>A (p.Ser3923Thr)
c.7519T>A (p.Ser2507Thr)
c.10747T>A (p.Ser3583Thr)
8g.99875559T>CCA371795888COX6C,VPS13Bc.*1616T>C (n.*1616T>C)
n.12592T>C
c.*7644T>C (n.*7644T>C)
c.11887T>C (p.Ser3963Pro)
c.11962T>C (p.Ser3988Pro)
n.1464T>C
c.*142-467A>G (n.*142-467A>G)
c.*142-2266A>G (n.*142-2266A>G)
c.11959T>C (p.Ser3987Pro)
c.11884T>C (p.Ser3962Pro)
c.11584T>C (p.Ser3862Pro)
c.8848T>C (p.Ser2950Pro)
c.7741T>C (p.Ser2581Pro)
c.11767T>C (p.Ser3923Pro)
c.7519T>C (p.Ser2507Pro)
c.10747T>C (p.Ser3583Pro)
8g.99875559T>GCA371795890COX6C,VPS13Bc.*1616T>G (n.*1616T>G)
n.12592T>G
c.*7644T>G (n.*7644T>G)
c.11887T>G (p.Ser3963Ala)
c.11962T>G (p.Ser3988Ala)
n.1464T>G
c.*142-467A>C (n.*142-467A>C)
c.*142-2266A>C (n.*142-2266A>C)
c.11959T>G (p.Ser3987Ala)
c.11884T>G (p.Ser3962Ala)
c.11584T>G (p.Ser3862Ala)
c.8848T>G (p.Ser2950Ala)
c.7741T>G (p.Ser2581Ala)
c.11767T>G (p.Ser3923Ala)
c.7519T>G (p.Ser2507Ala)
c.10747T>G (p.Ser3583Ala)
8g.99875560C>ACA371795892COX6C,VPS13Bc.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.12593C>A
c.*7645C>A (n.*7645C>A)
c.11888C>A (p.Ser3963Tyr)
c.11963C>A (p.Ser3988Tyr)
n.1465C>A
c.*142-468G>T (n.*142-468G>T)
c.*142-2267G>T (n.*142-2267G>T)
c.11960C>A (p.Ser3987Tyr)
c.11885C>A (p.Ser3962Tyr)
c.11585C>A (p.Ser3862Tyr)
c.8849C>A (p.Ser2950Tyr)
c.7742C>A (p.Ser2581Tyr)
c.11768C>A (p.Ser3923Tyr)
c.7520C>A (p.Ser2507Tyr)
c.10748C>A (p.Ser3583Tyr)
8g.99875560C>GCA371795894COX6C,VPS13Bc.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.12593C>G
c.*7645C>G (n.*7645C>G)
c.11888C>G (p.Ser3963Cys)
c.11963C>G (p.Ser3988Cys)
n.1465C>G
c.*142-468G>C (n.*142-468G>C)
c.*142-2267G>C (n.*142-2267G>C)
c.11960C>G (p.Ser3987Cys)
c.11885C>G (p.Ser3962Cys)
c.11585C>G (p.Ser3862Cys)
c.8849C>G (p.Ser2950Cys)
c.7742C>G (p.Ser2581Cys)
c.11768C>G (p.Ser3923Cys)
c.7520C>G (p.Ser2507Cys)
c.10748C>G (p.Ser3583Cys)
8g.99875560C>TCA371795896COX6C,VPS13Bc.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.12593C>T
c.*7645C>T (n.*7645C>T)
c.11888C>T (p.Ser3963Phe)
c.11963C>T (p.Ser3988Phe)
n.1465C>T
c.*142-468G>A (n.*142-468G>A)
c.*142-2267G>A (n.*142-2267G>A)
c.11960C>T (p.Ser3987Phe)
c.11885C>T (p.Ser3962Phe)
c.11585C>T (p.Ser3862Phe)
c.8849C>T (p.Ser2950Phe)
c.7742C>T (p.Ser2581Phe)
c.11768C>T (p.Ser3923Phe)
c.7520C>T (p.Ser2507Phe)
c.10748C>T (p.Ser3583Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99875561C>ACA462458559COX6C,VPS13Bc.*1618C>A (n.*1618C>A)
n.12594C>A
c.*7646C>A (n.*7646C>A)
c.11889C>A (p.Ser3963=)
c.11964C>A (p.Ser3988=)
n.1466C>A
c.*142-469G>T (n.*142-469G>T)
c.*142-2268G>T (n.*142-2268G>T)
c.11961C>A (p.Ser3987=)
c.11886C>A (p.Ser3962=)
c.11586C>A (p.Ser3862=)
c.8850C>A (p.Ser2950=)
c.7743C>A (p.Ser2581=)
c.11769C>A (p.Ser3923=)
c.7521C>A (p.Ser2507=)
c.10749C>A (p.Ser3583=)
8g.99875561C>GCA462458560COX6C,VPS13Bc.*1618C>G (n.*1618C>G)
n.12594C>G
c.*7646C>G (n.*7646C>G)
c.11889C>G (p.Ser3963=)
c.11964C>G (p.Ser3988=)
n.1466C>G
c.*142-469G>C (n.*142-469G>C)
c.*142-2268G>C (n.*142-2268G>C)
c.11961C>G (p.Ser3987=)
c.11886C>G (p.Ser3962=)
c.11586C>G (p.Ser3862=)
c.8850C>G (p.Ser2950=)
c.7743C>G (p.Ser2581=)
c.11769C>G (p.Ser3923=)
c.7521C>G (p.Ser2507=)
c.10749C>G (p.Ser3583=)
8g.99875561C>TCA4825369COX6C,VPS13Bc.*1618C>T (n.*1618C>T)
n.12594C>T
c.*7646C>T (n.*7646C>T)
c.11889C>T (p.Ser3963=)
c.11964C>T (p.Ser3988=)
n.1466C>T
c.*142-469G>A (n.*142-469G>A)
c.*142-2268G>A (n.*142-2268G>A)
c.11961C>T (p.Ser3987=)
c.11886C>T (p.Ser3962=)
c.11586C>T (p.Ser3862=)
c.8850C>T (p.Ser2950=)
c.7743C>T (p.Ser2581=)
c.11769C>T (p.Ser3923=)
c.7521C>T (p.Ser2507=)
c.10749C>T (p.Ser3583=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875562A>CCA371795899COX6C,VPS13Bc.*1619A>C (n.*1619A>C)
n.12595A>C
c.*7647A>C (n.*7647A>C)
c.11890A>C (p.Thr3964Pro)
c.11965A>C (p.Thr3989Pro)
n.1467A>C
c.*142-470T>G (n.*142-470T>G)
c.*142-2269T>G (n.*142-2269T>G)
c.11962A>C (p.Thr3988Pro)
c.11887A>C (p.Thr3963Pro)
c.11587A>C (p.Thr3863Pro)
c.8851A>C (p.Thr2951Pro)
c.7744A>C (p.Thr2582Pro)
c.11770A>C (p.Thr3924Pro)
c.7522A>C (p.Thr2508Pro)
c.10750A>C (p.Thr3584Pro)
8g.99875562A>GCA371795901COX6C,VPS13Bc.*1619A>G (n.*1619A>G)
n.12595A>G
c.*7647A>G (n.*7647A>G)
c.11890A>G (p.Thr3964Ala)
c.11965A>G (p.Thr3989Ala)
n.1467A>G
c.*142-470T>C (n.*142-470T>C)
c.*142-2269T>C (n.*142-2269T>C)
c.11962A>G (p.Thr3988Ala)
c.11887A>G (p.Thr3963Ala)
c.11587A>G (p.Thr3863Ala)
c.8851A>G (p.Thr2951Ala)
c.7744A>G (p.Thr2582Ala)
c.11770A>G (p.Thr3924Ala)
c.7522A>G (p.Thr2508Ala)
c.10750A>G (p.Thr3584Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875562A>TCA371795903COX6C,VPS13Bc.*1619A>T (n.*1619A>T)
n.12595A>T
c.*7647A>T (n.*7647A>T)
c.11890A>T (p.Thr3964Ser)
c.11965A>T (p.Thr3989Ser)
n.1467A>T
c.*142-470T>A (n.*142-470T>A)
c.*142-2269T>A (n.*142-2269T>A)
c.11962A>T (p.Thr3988Ser)
c.11887A>T (p.Thr3963Ser)
c.11587A>T (p.Thr3863Ser)
c.8851A>T (p.Thr2951Ser)
c.7744A>T (p.Thr2582Ser)
c.11770A>T (p.Thr3924Ser)
c.7522A>T (p.Thr2508Ser)
c.10750A>T (p.Thr3584Ser)
 gnomAD v4
8g.99875564_99875582delCA2688072639COX6C,VPS13Bc.*1621_*1639del (n.*1621_*1639del)
n.12597_12615del
c.*7649_*7667del (n.*7649_*7667del)
c.11892_11910del (p.Val3965TrpfsTer17)
c.11967_11985del (p.Val3990TrpfsTer17)
n.1469_1487del
c.*142-488_*142-470del (n.*142-488_*142-470del)
c.*142-2287_*142-2269del (n.*142-2287_*142-2269del)
c.11964_11982del (p.Val3989TrpfsTer17)
c.11889_11907del (p.Val3964TrpfsTer17)
c.11589_11607del (p.Val3864TrpfsTer17)
c.8853_8871del (p.Val2952TrpfsTer17)
c.7746_7764del (p.Val2583TrpfsTer17)
c.11772_11790del (p.Val3925TrpfsTer17)
c.7524_7542del (p.Val2509TrpfsTer17)
c.10752_10770del (p.Val3585TrpfsTer17)
 gnomAD v4
8g.99875563C>ACA371795905COX6C,VPS13Bc.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.12596C>A
c.*7648C>A (n.*7648C>A)
c.11891C>A (p.Thr3964Asn)
c.11966C>A (p.Thr3989Asn)
n.1468C>A
c.*142-471G>T (n.*142-471G>T)
c.*142-2270G>T (n.*142-2270G>T)
c.11963C>A (p.Thr3988Asn)
c.11888C>A (p.Thr3963Asn)
c.11588C>A (p.Thr3863Asn)
c.8852C>A (p.Thr2951Asn)
c.7745C>A (p.Thr2582Asn)
c.11771C>A (p.Thr3924Asn)
c.7523C>A (p.Thr2508Asn)
c.10751C>A (p.Thr3584Asn)
 dbSNP
8g.99875563C>GCA371795906COX6C,VPS13Bc.*1620C>G (n.*1620C>G)
n.12596C>G
c.*7648C>G (n.*7648C>G)
c.11891C>G (p.Thr3964Ser)
c.11966C>G (p.Thr3989Ser)
n.1468C>G
c.*142-471G>C (n.*142-471G>C)
c.*142-2270G>C (n.*142-2270G>C)
c.11963C>G (p.Thr3988Ser)
c.11888C>G (p.Thr3963Ser)
c.11588C>G (p.Thr3863Ser)
c.8852C>G (p.Thr2951Ser)
c.7745C>G (p.Thr2582Ser)
c.11771C>G (p.Thr3924Ser)
c.7523C>G (p.Thr2508Ser)
c.10751C>G (p.Thr3584Ser)
8g.99875563C>TCA371795908COX6C,VPS13Bc.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.12596C>T
c.*7648C>T (n.*7648C>T)
c.11891C>T (p.Thr3964Ile)
c.11966C>T (p.Thr3989Ile)
n.1468C>T
c.*142-471G>A (n.*142-471G>A)
c.*142-2270G>A (n.*142-2270G>A)
c.11963C>T (p.Thr3988Ile)
c.11888C>T (p.Thr3963Ile)
c.11588C>T (p.Thr3863Ile)
c.8852C>T (p.Thr2951Ile)
c.7745C>T (p.Thr2582Ile)
c.11771C>T (p.Thr3924Ile)
c.7523C>T (p.Thr2508Ile)
c.10751C>T (p.Thr3584Ile)
8g.99875563dupCA913128159COX6C,VPS13Bc.*1620dup (n.*1620dup)
n.12596dup
c.*7648dup (n.*7648dup)
c.11891dup (p.Val3965CysfsTer2)
c.11966dup (p.Val3990CysfsTer2)
n.1468dup
c.*142-471dup (n.*142-471dup)
c.*142-2270dup (n.*142-2270dup)
c.11963dup (p.Val3989CysfsTer2)
c.11888dup (p.Val3964CysfsTer2)
c.11588dup (p.Val3864CysfsTer2)
c.8852dup (p.Val2952CysfsTer2)
c.7745dup (p.Val2583CysfsTer2)
c.11771dup (p.Val3925CysfsTer2)
c.7523dup (p.Val2509CysfsTer2)
c.10751dup (p.Val3585CysfsTer2)
8g.99875564T>ACA462458563COX6C,VPS13Bc.*1621T>A (n.*1621T>A)
n.12597T>A
c.*7649T>A (n.*7649T>A)
c.11892T>A (p.Thr3964=)
c.11967T>A (p.Thr3989=)
n.1469T>A
c.*142-472A>T (n.*142-472A>T)
c.*142-2271A>T (n.*142-2271A>T)
c.11964T>A (p.Thr3988=)
c.11889T>A (p.Thr3963=)
c.11589T>A (p.Thr3863=)
c.8853T>A (p.Thr2951=)
c.7746T>A (p.Thr2582=)
c.11772T>A (p.Thr3924=)
c.7524T>A (p.Thr2508=)
c.10752T>A (p.Thr3584=)
8g.99875564T>CCA462458566COX6C,VPS13Bc.*1621T>C (n.*1621T>C)
n.12597T>C
c.*7649T>C (n.*7649T>C)
c.11892T>C (p.Thr3964=)
c.11967T>C (p.Thr3989=)
n.1469T>C
c.*142-472A>G (n.*142-472A>G)
c.*142-2271A>G (n.*142-2271A>G)
c.11964T>C (p.Thr3988=)
c.11889T>C (p.Thr3963=)
c.11589T>C (p.Thr3863=)
c.8853T>C (p.Thr2951=)
c.7746T>C (p.Thr2582=)
c.11772T>C (p.Thr3924=)
c.7524T>C (p.Thr2508=)
c.10752T>C (p.Thr3584=)
 gnomAD v4
8g.99875564T>GCA462458564COX6C,VPS13Bc.*1621T>G (n.*1621T>G)
n.12597T>G
c.*7649T>G (n.*7649T>G)
c.11892T>G (p.Thr3964=)
c.11967T>G (p.Thr3989=)
n.1469T>G
c.*142-472A>C (n.*142-472A>C)
c.*142-2271A>C (n.*142-2271A>C)
c.11964T>G (p.Thr3988=)
c.11889T>G (p.Thr3963=)
c.11589T>G (p.Thr3863=)
c.8853T>G (p.Thr2951=)
c.7746T>G (p.Thr2582=)
c.11772T>G (p.Thr3924=)
c.7524T>G (p.Thr2508=)
c.10752T>G (p.Thr3584=)
8g.99875564_99875567dupCA658821993COX6C,VPS13Bc.*1621_*1624dup (n.*1621_*1624dup)
n.12597_12600dup
c.*7649_*7652dup (n.*7649_*7652dup)
c.11892_11895dup (p.Lys3966CysfsTer2)
c.11967_11970dup (p.Lys3991CysfsTer2)
n.1469_1472dup
c.*142-475_*142-472dup (n.*142-475_*142-472dup)
c.*142-2274_*142-2271dup (n.*142-2274_*142-2271dup)
c.11964_11967dup (p.Lys3990CysfsTer2)
c.11889_11892dup (p.Lys3965CysfsTer2)
c.11589_11592dup (p.Lys3865CysfsTer2)
c.8853_8856dup (p.Lys2953CysfsTer2)
c.7746_7749dup (p.Lys2584CysfsTer2)
c.11772_11775dup (p.Lys3926CysfsTer2)
c.7524_7527dup (p.Lys2510CysfsTer2)
c.10752_10755dup (p.Lys3586CysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
8g.99875565G>ACA371795914COX6C,VPS13Bc.*1622G>A (n.*1622G>A)
n.12598G>A
c.*7650G>A (n.*7650G>A)
c.11893G>A (p.Val3965Ile)
c.11968G>A (p.Val3990Ile)
n.1470G>A
c.*142-473C>T (n.*142-473C>T)
c.*142-2272C>T (n.*142-2272C>T)
c.11965G>A (p.Val3989Ile)
c.11890G>A (p.Val3964Ile)
c.11590G>A (p.Val3864Ile)
c.8854G>A (p.Val2952Ile)
c.7747G>A (p.Val2583Ile)
c.11773G>A (p.Val3925Ile)
c.7525G>A (p.Val2509Ile)
c.10753G>A (p.Val3585Ile)
8g.99875565G>CCA371795916COX6C,VPS13Bc.*1622G>C (n.*1622G>C)
n.12598G>C
c.*7650G>C (n.*7650G>C)
c.11893G>C (p.Val3965Leu)
c.11968G>C (p.Val3990Leu)
n.1470G>C
c.*142-473C>G (n.*142-473C>G)
c.*142-2272C>G (n.*142-2272C>G)
c.11965G>C (p.Val3989Leu)
c.11890G>C (p.Val3964Leu)
c.11590G>C (p.Val3864Leu)
c.8854G>C (p.Val2952Leu)
c.7747G>C (p.Val2583Leu)
c.11773G>C (p.Val3925Leu)
c.7525G>C (p.Val2509Leu)
c.10753G>C (p.Val3585Leu)
8g.99875565G>TCA371795910COX6C,VPS13Bc.*1622G>T (n.*1622G>T)
n.12598G>T
c.*7650G>T (n.*7650G>T)
c.11893G>T (p.Val3965Phe)
c.11968G>T (p.Val3990Phe)
n.1470G>T
c.*142-473C>A (n.*142-473C>A)
c.*142-2272C>A (n.*142-2272C>A)
c.11965G>T (p.Val3989Phe)
c.11890G>T (p.Val3964Phe)
c.11590G>T (p.Val3864Phe)
c.8854G>T (p.Val2952Phe)
c.7747G>T (p.Val2583Phe)
c.11773G>T (p.Val3925Phe)
c.7525G>T (p.Val2509Phe)
c.10753G>T (p.Val3585Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875565_99875568dupCA4825370COX6C,VPS13Bc.*1622_*1625dup (n.*1622_*1625dup)
n.12598_12601dup
c.*7650_*7653dup (n.*7650_*7653dup)
c.11893_11896dup (p.Lys3966SerfsTer2)
c.11968_11971dup (p.Lys3991SerfsTer2)
n.1470_1473dup
c.*142-476_*142-473dup (n.*142-476_*142-473dup)
c.*142-2275_*142-2272dup (n.*142-2275_*142-2272dup)
c.11965_11968dup (p.Lys3990SerfsTer2)
c.11890_11893dup (p.Lys3965SerfsTer2)
c.11590_11593dup (p.Lys3865SerfsTer2)
c.8854_8857dup (p.Lys2953SerfsTer2)
c.7747_7750dup (p.Lys2584SerfsTer2)
c.11773_11776dup (p.Lys3926SerfsTer2)
c.7525_7528dup (p.Lys2510SerfsTer2)
c.10753_10756dup (p.Lys3586SerfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875566T>ACA371795918COX6C,VPS13Bc.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.12599T>A
c.*7651T>A (n.*7651T>A)
c.11894T>A (p.Val3965Asp)
c.11969T>A (p.Val3990Asp)
n.1471T>A
c.*142-474A>T (n.*142-474A>T)
c.*142-2273A>T (n.*142-2273A>T)
c.11966T>A (p.Val3989Asp)
c.11891T>A (p.Val3964Asp)
c.11591T>A (p.Val3864Asp)
c.8855T>A (p.Val2952Asp)
c.7748T>A (p.Val2583Asp)
c.11774T>A (p.Val3925Asp)
c.7526T>A (p.Val2509Asp)
c.10754T>A (p.Val3585Asp)
8g.99875566T>CCA371795920COX6C,VPS13Bc.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.12599T>C
c.*7651T>C (n.*7651T>C)
c.11894T>C (p.Val3965Ala)
c.11969T>C (p.Val3990Ala)
n.1471T>C
c.*142-474A>G (n.*142-474A>G)
c.*142-2273A>G (n.*142-2273A>G)
c.11966T>C (p.Val3989Ala)
c.11891T>C (p.Val3964Ala)
c.11591T>C (p.Val3864Ala)
c.8855T>C (p.Val2952Ala)
c.7748T>C (p.Val2583Ala)
c.11774T>C (p.Val3925Ala)
c.7526T>C (p.Val2509Ala)
c.10754T>C (p.Val3585Ala)
8g.99875566T>GCA371795921COX6C,VPS13Bc.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.12599T>G
c.*7651T>G (n.*7651T>G)
c.11894T>G (p.Val3965Gly)
c.11969T>G (p.Val3990Gly)
n.1471T>G
c.*142-474A>C (n.*142-474A>C)
c.*142-2273A>C (n.*142-2273A>C)
c.11966T>G (p.Val3989Gly)
c.11891T>G (p.Val3964Gly)
c.11591T>G (p.Val3864Gly)
c.8855T>G (p.Val2952Gly)
c.7748T>G (p.Val2583Gly)
c.11774T>G (p.Val3925Gly)
c.7526T>G (p.Val2509Gly)
c.10754T>G (p.Val3585Gly)
8g.99875567dupCA913128160COX6C,VPS13Bc.*1624dup (n.*1624dup)
n.12600dup
c.*7652dup (n.*7652dup)
c.11895dup (p.Lys3966Ter)
c.11970dup (p.Lys3991Ter)
n.1472dup
c.*142-474dup (n.*142-474dup)
c.*142-2273dup (n.*142-2273dup)
c.11967dup (p.Lys3990Ter)
c.11892dup (p.Lys3965Ter)
c.11592dup (p.Lys3865Ter)
c.8856dup (p.Lys2953Ter)
c.7749dup (p.Lys2584Ter)
c.11775dup (p.Lys3926Ter)
c.7527dup (p.Lys2510Ter)
c.10755dup (p.Lys3586Ter)
8g.99875566_99875567dupCA2580079168COX6C,VPS13Bc.*1623_*1624dup (n.*1623_*1624dup)
n.12599_12600dup
c.*7651_*7652dup (n.*7651_*7652dup)
c.11894_11895dup (p.Lys3966LeufsTer23)
c.11969_11970dup (p.Lys3991LeufsTer23)
n.1471_1472dup
c.*142-475_*142-474dup (n.*142-475_*142-474dup)
c.*142-2274_*142-2273dup (n.*142-2274_*142-2273dup)
c.11966_11967dup (p.Lys3990LeufsTer23)
c.11891_11892dup (p.Lys3965LeufsTer23)
c.11591_11592dup (p.Lys3865LeufsTer23)
c.8855_8856dup (p.Lys2953LeufsTer23)
c.7748_7749dup (p.Lys2584LeufsTer23)
c.11774_11775dup (p.Lys3926LeufsTer23)
c.7526_7527dup (p.Lys2510LeufsTer23)
c.10754_10755dup (p.Lys3586LeufsTer23)
 ClinVar
8g.99875567T>ACA462458572COX6C,VPS13Bc.*1624T>A (n.*1624T>A)
n.12600T>A
c.*7652T>A (n.*7652T>A)
c.11895T>A (p.Val3965=)
c.11970T>A (p.Val3990=)
n.1472T>A
c.*142-475A>T (n.*142-475A>T)
c.*142-2274A>T (n.*142-2274A>T)
c.11967T>A (p.Val3989=)
c.11892T>A (p.Val3964=)
c.11592T>A (p.Val3864=)
c.8856T>A (p.Val2952=)
c.7749T>A (p.Val2583=)
c.11775T>A (p.Val3925=)
c.7527T>A (p.Val2509=)
c.10755T>A (p.Val3585=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875567T>CCA182335417COX6C,VPS13Bc.*1624T>C (n.*1624T>C)
n.12600T>C
c.*7652T>C (n.*7652T>C)
c.11895T>C (p.Val3965=)
c.11970T>C (p.Val3990=)
n.1472T>C
c.*142-475A>G (n.*142-475A>G)
c.*142-2274A>G (n.*142-2274A>G)
c.11967T>C (p.Val3989=)
c.11892T>C (p.Val3964=)
c.11592T>C (p.Val3864=)
c.8856T>C (p.Val2952=)
c.7749T>C (p.Val2583=)
c.11775T>C (p.Val3925=)
c.7527T>C (p.Val2509=)
c.10755T>C (p.Val3585=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875567T>GCA462458574COX6C,VPS13Bc.*1624T>G (n.*1624T>G)
n.12600T>G
c.*7652T>G (n.*7652T>G)
c.11895T>G (p.Val3965=)
c.11970T>G (p.Val3990=)
n.1472T>G
c.*142-475A>C (n.*142-475A>C)
c.*142-2274A>C (n.*142-2274A>C)
c.11967T>G (p.Val3989=)
c.11892T>G (p.Val3964=)
c.11592T>G (p.Val3864=)
c.8856T>G (p.Val2952=)
c.7749T>G (p.Val2583=)
c.11775T>G (p.Val3925=)
c.7527T>G (p.Val2509=)
c.10755T>G (p.Val3585=)
 gnomAD v4
8g.99875568_99875584dupCA2579216519COX6C,VPS13Bc.*1625_*1641dup (n.*1625_*1641dup)
n.12601_12617dup
c.*7653_*7669dup (n.*7653_*7669dup)
c.11896_11912dup (p.Val3972LysfsTer22)
c.11971_11987dup (p.Val3997LysfsTer22)
n.1473_1489dup
c.*142-491_*142-475dup (n.*142-491_*142-475dup)
c.*142-2290_*142-2274dup (n.*142-2290_*142-2274dup)
c.11968_11984dup (p.Val3996LysfsTer22)
c.11893_11909dup (p.Val3971LysfsTer22)
c.11593_11609dup (p.Val3871LysfsTer22)
c.8857_8873dup (p.Val2959LysfsTer22)
c.7750_7766dup (p.Val2590LysfsTer22)
c.11776_11792dup (p.Val3932LysfsTer22)
c.7528_7544dup (p.Val2516LysfsTer22)
c.10756_10772dup (p.Val3592LysfsTer22)
8g.99875568A>CCA371795924COX6C,VPS13Bc.*1625A>C (n.*1625A>C)
n.12601A>C
c.*7653A>C (n.*7653A>C)
c.11896A>C (p.Lys3966Gln)
c.11971A>C (p.Lys3991Gln)
n.1473A>C
c.*142-476T>G (n.*142-476T>G)
c.*142-2275T>G (n.*142-2275T>G)
c.11968A>C (p.Lys3990Gln)
c.11893A>C (p.Lys3965Gln)
c.11593A>C (p.Lys3865Gln)
c.8857A>C (p.Lys2953Gln)
c.7750A>C (p.Lys2584Gln)
c.11776A>C (p.Lys3926Gln)
c.7528A>C (p.Lys2510Gln)
c.10756A>C (p.Lys3586Gln)
8g.99875568A>GCA371795926COX6C,VPS13Bc.*1625A>G (n.*1625A>G)
n.12601A>G
c.*7653A>G (n.*7653A>G)
c.11896A>G (p.Lys3966Glu)
c.11971A>G (p.Lys3991Glu)
n.1473A>G
c.*142-476T>C (n.*142-476T>C)
c.*142-2275T>C (n.*142-2275T>C)
c.11968A>G (p.Lys3990Glu)
c.11893A>G (p.Lys3965Glu)
c.11593A>G (p.Lys3865Glu)
c.8857A>G (p.Lys2953Glu)
c.7750A>G (p.Lys2584Glu)
c.11776A>G (p.Lys3926Glu)
c.7528A>G (p.Lys2510Glu)
c.10756A>G (p.Lys3586Glu)
8g.99875568A>TCA371795927COX6C,VPS13Bc.*1625A>T (n.*1625A>T)
n.12601A>T
c.*7653A>T (n.*7653A>T)
c.11896A>T (p.Lys3966Ter)
c.11971A>T (p.Lys3991Ter)
n.1473A>T
c.*142-476T>A (n.*142-476T>A)
c.*142-2275T>A (n.*142-2275T>A)
c.11968A>T (p.Lys3990Ter)
c.11893A>T (p.Lys3965Ter)
c.11593A>T (p.Lys3865Ter)
c.8857A>T (p.Lys2953Ter)
c.7750A>T (p.Lys2584Ter)
c.11776A>T (p.Lys3926Ter)
c.7528A>T (p.Lys2510Ter)
c.10756A>T (p.Lys3586Ter)
8g.99875571dupCA658821994COX6C,VPS13Bc.*1628dup (n.*1628dup)
n.12604dup
c.*7656dup (n.*7656dup)
c.11899dup (p.Thr3967AsnfsTer7)
c.11974dup (p.Thr3992AsnfsTer7)
n.1476dup
c.*142-476dup (n.*142-476dup)
c.*142-2275dup (n.*142-2275dup)
c.11971dup (p.Thr3991AsnfsTer7)
c.11896dup (p.Thr3966AsnfsTer7)
c.11596dup (p.Thr3866AsnfsTer7)
c.8860dup (p.Thr2954AsnfsTer7)
c.7753dup (p.Thr2585AsnfsTer7)
c.11779dup (p.Thr3927AsnfsTer7)
c.7531dup (p.Thr2511AsnfsTer7)
c.10759dup (p.Thr3587AsnfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875569A>CCA371795931COX6C,VPS13Bc.*1626A>C (n.*1626A>C)
n.12602A>C
c.*7654A>C (n.*7654A>C)
c.11897A>C (p.Lys3966Thr)
c.11972A>C (p.Lys3991Thr)
n.1474A>C
c.*142-477T>G (n.*142-477T>G)
c.*142-2276T>G (n.*142-2276T>G)
c.11969A>C (p.Lys3990Thr)
c.11894A>C (p.Lys3965Thr)
c.11594A>C (p.Lys3865Thr)
c.8858A>C (p.Lys2953Thr)
c.7751A>C (p.Lys2584Thr)
c.11777A>C (p.Lys3926Thr)
c.7529A>C (p.Lys2510Thr)
c.10757A>C (p.Lys3586Thr)
8g.99875569A>GCA371795933COX6C,VPS13Bc.*1626A>G (n.*1626A>G)
n.12602A>G
c.*7654A>G (n.*7654A>G)
c.11897A>G (p.Lys3966Arg)
c.11972A>G (p.Lys3991Arg)
n.1474A>G
c.*142-477T>C (n.*142-477T>C)
c.*142-2276T>C (n.*142-2276T>C)
c.11969A>G (p.Lys3990Arg)
c.11894A>G (p.Lys3965Arg)
c.11594A>G (p.Lys3865Arg)
c.8858A>G (p.Lys2953Arg)
c.7751A>G (p.Lys2584Arg)
c.11777A>G (p.Lys3926Arg)
c.7529A>G (p.Lys2510Arg)
c.10757A>G (p.Lys3586Arg)
8g.99875569A>TCA4825371COX6C,VPS13Bc.*1626A>T (n.*1626A>T)
n.12602A>T
c.*7654A>T (n.*7654A>T)
c.11897A>T (p.Lys3966Ile)
c.11972A>T (p.Lys3991Ile)
n.1474A>T
c.*142-477T>A (n.*142-477T>A)
c.*142-2276T>A (n.*142-2276T>A)
c.11969A>T (p.Lys3990Ile)
c.11894A>T (p.Lys3965Ile)
c.11594A>T (p.Lys3865Ile)
c.8858A>T (p.Lys2953Ile)
c.7751A>T (p.Lys2584Ile)
c.11777A>T (p.Lys3926Ile)
c.7529A>T (p.Lys2510Ile)
c.10757A>T (p.Lys3586Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875570_99875573dupCA182335419COX6C,VPS13Bc.*1627_*1630dup (n.*1627_*1630dup)
n.12603_12606dup
c.*7655_*7658dup (n.*7655_*7658dup)
c.11898_11901dup (p.Tyr3968AsnfsTer7)
c.11973_11976dup (p.Tyr3993AsnfsTer7)
n.1475_1478dup
c.*142-480_*142-477dup (n.*142-480_*142-477dup)
c.*142-2279_*142-2276dup (n.*142-2279_*142-2276dup)
c.11970_11973dup (p.Tyr3992AsnfsTer7)
c.11895_11898dup (p.Tyr3967AsnfsTer7)
c.11595_11598dup (p.Tyr3867AsnfsTer7)
c.8859_8862dup (p.Tyr2955AsnfsTer7)
c.7752_7755dup (p.Tyr2586AsnfsTer7)
c.11778_11781dup (p.Tyr3928AsnfsTer7)
c.7530_7533dup (p.Tyr2512AsnfsTer7)
c.10758_10761dup (p.Tyr3588AsnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
8g.99875570A>CCA371795934COX6C,VPS13Bc.*1627A>C (n.*1627A>C)
n.12603A>C
c.*7655A>C (n.*7655A>C)
c.11898A>C (p.Lys3966Asn)
c.11973A>C (p.Lys3991Asn)
n.1475A>C
c.*142-478T>G (n.*142-478T>G)
c.*142-2277T>G (n.*142-2277T>G)
c.11970A>C (p.Lys3990Asn)
c.11895A>C (p.Lys3965Asn)
c.11595A>C (p.Lys3865Asn)
c.8859A>C (p.Lys2953Asn)
c.7752A>C (p.Lys2584Asn)
c.11778A>C (p.Lys3926Asn)
c.7530A>C (p.Lys2510Asn)
c.10758A>C (p.Lys3586Asn)
8g.99875570A>GCA462458581COX6C,VPS13Bc.*1627A>G (n.*1627A>G)
n.12603A>G
c.*7655A>G (n.*7655A>G)
c.11898A>G (p.Lys3966=)
c.11973A>G (p.Lys3991=)
n.1475A>G
c.*142-478T>C (n.*142-478T>C)
c.*142-2277T>C (n.*142-2277T>C)
c.11970A>G (p.Lys3990=)
c.11895A>G (p.Lys3965=)
c.11595A>G (p.Lys3865=)
c.8859A>G (p.Lys2953=)
c.7752A>G (p.Lys2584=)
c.11778A>G (p.Lys3926=)
c.7530A>G (p.Lys2510=)
c.10758A>G (p.Lys3586=)
8g.99875570A>TCA371795936COX6C,VPS13Bc.*1627A>T (n.*1627A>T)
n.12603A>T
c.*7655A>T (n.*7655A>T)
c.11898A>T (p.Lys3966Asn)
c.11973A>T (p.Lys3991Asn)
n.1475A>T
c.*142-478T>A (n.*142-478T>A)
c.*142-2277T>A (n.*142-2277T>A)
c.11970A>T (p.Lys3990Asn)
c.11895A>T (p.Lys3965Asn)
c.11595A>T (p.Lys3865Asn)
c.8859A>T (p.Lys2953Asn)
c.7752A>T (p.Lys2584Asn)
c.11778A>T (p.Lys3926Asn)
c.7530A>T (p.Lys2510Asn)
c.10758A>T (p.Lys3586Asn)
8g.99875571A>CCA371795941COX6C,VPS13Bc.*1628A>C (n.*1628A>C)
n.12604A>C
c.*7656A>C (n.*7656A>C)
c.11899A>C (p.Thr3967Pro)
c.11974A>C (p.Thr3992Pro)
n.1476A>C
c.*142-479T>G (n.*142-479T>G)
c.*142-2278T>G (n.*142-2278T>G)
c.11971A>C (p.Thr3991Pro)
c.11896A>C (p.Thr3966Pro)
c.11596A>C (p.Thr3866Pro)
c.8860A>C (p.Thr2954Pro)
c.7753A>C (p.Thr2585Pro)
c.11779A>C (p.Thr3927Pro)
c.7531A>C (p.Thr2511Pro)
c.10759A>C (p.Thr3587Pro)
8g.99875571A>GCA371795938COX6C,VPS13Bc.*1628A>G (n.*1628A>G)
n.12604A>G
c.*7656A>G (n.*7656A>G)
c.11899A>G (p.Thr3967Ala)
c.11974A>G (p.Thr3992Ala)
n.1476A>G
c.*142-479T>C (n.*142-479T>C)
c.*142-2278T>C (n.*142-2278T>C)
c.11971A>G (p.Thr3991Ala)
c.11896A>G (p.Thr3966Ala)
c.11596A>G (p.Thr3866Ala)
c.8860A>G (p.Thr2954Ala)
c.7753A>G (p.Thr2585Ala)
c.11779A>G (p.Thr3927Ala)
c.7531A>G (p.Thr2511Ala)
c.10759A>G (p.Thr3587Ala)
8g.99875571A>TCA371795940COX6C,VPS13Bc.*1628A>T (n.*1628A>T)
n.12604A>T
c.*7656A>T (n.*7656A>T)
c.11899A>T (p.Thr3967Ser)
c.11974A>T (p.Thr3992Ser)
n.1476A>T
c.*142-479T>A (n.*142-479T>A)
c.*142-2278T>A (n.*142-2278T>A)
c.11971A>T (p.Thr3991Ser)
c.11896A>T (p.Thr3966Ser)
c.11596A>T (p.Thr3866Ser)
c.8860A>T (p.Thr2954Ser)
c.7753A>T (p.Thr2585Ser)
c.11779A>T (p.Thr3927Ser)
c.7531A>T (p.Thr2511Ser)
c.10759A>T (p.Thr3587Ser)
8g.99875573_99875576dupCA658821995COX6C,VPS13Bc.*1630_*1633dup (n.*1630_*1633dup)
n.12606_12609dup
c.*7658_*7661dup (n.*7658_*7661dup)
c.11901_11904dup (p.His3969IlefsTer6)
c.11976_11979dup (p.His3994IlefsTer6)
n.1478_1481dup
c.*142-482_*142-479dup (n.*142-482_*142-479dup)
c.*142-2281_*142-2278dup (n.*142-2281_*142-2278dup)
c.11973_11976dup (p.His3993IlefsTer6)
c.11898_11901dup (p.His3968IlefsTer6)
c.11598_11601dup (p.His3868IlefsTer6)
c.8862_8865dup (p.His2956IlefsTer6)
c.7755_7758dup (p.His2587IlefsTer6)
c.11781_11784dup (p.His3929IlefsTer6)
c.7533_7536dup (p.His2513IlefsTer6)
c.10761_10764dup (p.His3589IlefsTer6)
 ClinVar dbSNP
8g.99875572C>ACA4825372COX6C,VPS13Bc.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.12605C>A
c.*7657C>A (n.*7657C>A)
c.11900C>A (p.Thr3967Lys)
c.11975C>A (p.Thr3992Lys)
n.1477C>A
c.*142-480G>T (n.*142-480G>T)
c.*142-2279G>T (n.*142-2279G>T)
c.11972C>A (p.Thr3991Lys)
c.11897C>A (p.Thr3966Lys)
c.11597C>A (p.Thr3866Lys)
c.8861C>A (p.Thr2954Lys)
c.7754C>A (p.Thr2585Lys)
c.11780C>A (p.Thr3927Lys)
c.7532C>A (p.Thr2511Lys)
c.10760C>A (p.Thr3587Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99875572C>GCA371795943COX6C,VPS13Bc.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.12605C>G
c.*7657C>G (n.*7657C>G)
c.11900C>G (p.Thr3967Arg)
c.11975C>G (p.Thr3992Arg)
n.1477C>G
c.*142-480G>C (n.*142-480G>C)
c.*142-2279G>C (n.*142-2279G>C)
c.11972C>G (p.Thr3991Arg)
c.11897C>G (p.Thr3966Arg)
c.11597C>G (p.Thr3866Arg)
c.8861C>G (p.Thr2954Arg)
c.7754C>G (p.Thr2585Arg)
c.11780C>G (p.Thr3927Arg)
c.7532C>G (p.Thr2511Arg)
c.10760C>G (p.Thr3587Arg)
8g.99875572C>TCA371795945COX6C,VPS13Bc.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.12605C>T
c.*7657C>T (n.*7657C>T)
c.11900C>T (p.Thr3967Ile)
c.11975C>T (p.Thr3992Ile)
n.1477C>T
c.*142-480G>A (n.*142-480G>A)
c.*142-2279G>A (n.*142-2279G>A)
c.11972C>T (p.Thr3991Ile)
c.11897C>T (p.Thr3966Ile)
c.11597C>T (p.Thr3866Ile)
c.8861C>T (p.Thr2954Ile)
c.7754C>T (p.Thr2585Ile)
c.11780C>T (p.Thr3927Ile)
c.7532C>T (p.Thr2511Ile)
c.10760C>T (p.Thr3587Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875573A>CCA462458587COX6C,VPS13Bc.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.12606A>C
c.*7658A>C (n.*7658A>C)
c.11901A>C (p.Thr3967=)
c.11976A>C (p.Thr3992=)
n.1478A>C
c.*142-481T>G (n.*142-481T>G)
c.*142-2280T>G (n.*142-2280T>G)
c.11973A>C (p.Thr3991=)
c.11898A>C (p.Thr3966=)
c.11598A>C (p.Thr3866=)
c.8862A>C (p.Thr2954=)
c.7755A>C (p.Thr2585=)
c.11781A>C (p.Thr3927=)
c.7533A>C (p.Thr2511=)
c.10761A>C (p.Thr3587=)
8g.99875573A>GCA462458588COX6C,VPS13Bc.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.12606A>G
c.*7658A>G (n.*7658A>G)
c.11901A>G (p.Thr3967=)
c.11976A>G (p.Thr3992=)
n.1478A>G
c.*142-481T>C (n.*142-481T>C)
c.*142-2280T>C (n.*142-2280T>C)
c.11973A>G (p.Thr3991=)
c.11898A>G (p.Thr3966=)
c.11598A>G (p.Thr3866=)
c.8862A>G (p.Thr2954=)
c.7755A>G (p.Thr2585=)
c.11781A>G (p.Thr3927=)
c.7533A>G (p.Thr2511=)
c.10761A>G (p.Thr3587=)
 dbSNP
8g.99875573A>TCA462458586COX6C,VPS13Bc.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.12606A>T
c.*7658A>T (n.*7658A>T)
c.11901A>T (p.Thr3967=)
c.11976A>T (p.Thr3992=)
n.1478A>T
c.*142-481T>A (n.*142-481T>A)
c.*142-2280T>A (n.*142-2280T>A)
c.11973A>T (p.Thr3991=)
c.11898A>T (p.Thr3966=)
c.11598A>T (p.Thr3866=)
c.8862A>T (p.Thr2954=)
c.7755A>T (p.Thr2585=)
c.11781A>T (p.Thr3927=)
c.7533A>T (p.Thr2511=)
c.10761A>T (p.Thr3587=)
8g.99875573dupCA913128161COX6C,VPS13Bc.*1630dup (n.*1630dup)
n.12606dup
c.*7658dup (n.*7658dup)
c.11901dup (p.Tyr3968IlefsTer6)
c.11976dup (p.Tyr3993IlefsTer6)
n.1478dup
c.*142-481dup (n.*142-481dup)
c.*142-2280dup (n.*142-2280dup)
c.11973dup (p.Tyr3992IlefsTer6)
c.11898dup (p.Tyr3967IlefsTer6)
c.11598dup (p.Tyr3867IlefsTer6)
c.8862dup (p.Tyr2955IlefsTer6)
c.7755dup (p.Tyr2586IlefsTer6)
c.11781dup (p.Tyr3928IlefsTer6)
c.7533dup (p.Tyr2512IlefsTer6)
c.10761dup (p.Tyr3588IlefsTer6)
8g.99875574T>ACA371795947COX6C,VPS13Bc.*1631T>A (n.*1631T>A)
n.12607T>A
c.*7659T>A (n.*7659T>A)
c.11902T>A (p.Tyr3968Asn)
c.11977T>A (p.Tyr3993Asn)
n.1479T>A
c.*142-482A>T (n.*142-482A>T)
c.*142-2281A>T (n.*142-2281A>T)
c.11974T>A (p.Tyr3992Asn)
c.11899T>A (p.Tyr3967Asn)
c.11599T>A (p.Tyr3867Asn)
c.8863T>A (p.Tyr2955Asn)
c.7756T>A (p.Tyr2586Asn)
c.11782T>A (p.Tyr3928Asn)
c.7534T>A (p.Tyr2512Asn)
c.10762T>A (p.Tyr3588Asn)
8g.99875574T>CCA371795949COX6C,VPS13Bc.*1631T>C (n.*1631T>C)
n.12607T>C
c.*7659T>C (n.*7659T>C)
c.11902T>C (p.Tyr3968His)
c.11977T>C (p.Tyr3993His)
n.1479T>C
c.*142-482A>G (n.*142-482A>G)
c.*142-2281A>G (n.*142-2281A>G)
c.11974T>C (p.Tyr3992His)
c.11899T>C (p.Tyr3967His)
c.11599T>C (p.Tyr3867His)
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c.7756T>C (p.Tyr2586His)
c.11782T>C (p.Tyr3928His)
c.7534T>C (p.Tyr2512His)
c.10762T>C (p.Tyr3588His)
8g.99875574T>GCA371795951COX6C,VPS13Bc.*1631T>G (n.*1631T>G)
n.12607T>G
c.*7659T>G (n.*7659T>G)
c.11902T>G (p.Tyr3968Asp)
c.11977T>G (p.Tyr3993Asp)
n.1479T>G
c.*142-482A>C (n.*142-482A>C)
c.*142-2281A>C (n.*142-2281A>C)
c.11974T>G (p.Tyr3992Asp)
c.11899T>G (p.Tyr3967Asp)
c.11599T>G (p.Tyr3867Asp)
c.8863T>G (p.Tyr2955Asp)
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c.7534T>G (p.Tyr2512Asp)
c.10762T>G (p.Tyr3588Asp)
8g.99875578_99875583dupCA658821996COX6C,VPS13Bc.*1635_*1640dup (n.*1635_*1640dup)
n.12611_12616dup
c.*7663_*7668dup (n.*7663_*7668dup)
c.11906_11911dup (p.Tyr3970_Leu3971insHisTyr)
c.11981_11986dup (p.Tyr3995_Leu3996insHisTyr)
n.1483_1488dup
c.*142-487_*142-482dup (n.*142-487_*142-482dup)
c.*142-2286_*142-2281dup (n.*142-2286_*142-2281dup)
c.11978_11983dup (p.Tyr3994_Leu3995insHisTyr)
c.11903_11908dup (p.Tyr3969_Leu3970insHisTyr)
c.11603_11608dup (p.Tyr3869_Leu3870insHisTyr)
c.8867_8872dup (p.Tyr2957_Leu2958insHisTyr)
c.7760_7765dup (p.Tyr2588_Leu2589insHisTyr)
c.11786_11791dup (p.Tyr3930_Leu3931insHisTyr)
c.7538_7543dup (p.Tyr2514_Leu2515insHisTyr)
c.10766_10771dup (p.Tyr3590_Leu3591insHisTyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875575A>CCA371795952COX6C,VPS13Bc.*1632A>C (n.*1632A>C)
n.12608A>C
c.*7660A>C (n.*7660A>C)
c.11903A>C (p.Tyr3968Ser)
c.11978A>C (p.Tyr3993Ser)
n.1480A>C
c.*142-483T>G (n.*142-483T>G)
c.*142-2282T>G (n.*142-2282T>G)
c.11975A>C (p.Tyr3992Ser)
c.11900A>C (p.Tyr3967Ser)
c.11600A>C (p.Tyr3867Ser)
c.8864A>C (p.Tyr2955Ser)
c.7757A>C (p.Tyr2586Ser)
c.11783A>C (p.Tyr3928Ser)
c.7535A>C (p.Tyr2512Ser)
c.10763A>C (p.Tyr3588Ser)
8g.99875575A>GCA371795954COX6C,VPS13Bc.*1632A>G (n.*1632A>G)
n.12608A>G
c.*7660A>G (n.*7660A>G)
c.11903A>G (p.Tyr3968Cys)
c.11978A>G (p.Tyr3993Cys)
n.1480A>G
c.*142-483T>C (n.*142-483T>C)
c.*142-2282T>C (n.*142-2282T>C)
c.11975A>G (p.Tyr3992Cys)
c.11900A>G (p.Tyr3967Cys)
c.11600A>G (p.Tyr3867Cys)
c.8864A>G (p.Tyr2955Cys)
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c.11783A>G (p.Tyr3928Cys)
c.7535A>G (p.Tyr2512Cys)
c.10763A>G (p.Tyr3588Cys)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875575A>TCA371795955COX6C,VPS13Bc.*1632A>T (n.*1632A>T)
n.12608A>T
c.*7660A>T (n.*7660A>T)
c.11903A>T (p.Tyr3968Phe)
c.11978A>T (p.Tyr3993Phe)
n.1480A>T
c.*142-483T>A (n.*142-483T>A)
c.*142-2282T>A (n.*142-2282T>A)
c.11975A>T (p.Tyr3992Phe)
c.11900A>T (p.Tyr3967Phe)
c.11600A>T (p.Tyr3867Phe)
c.8864A>T (p.Tyr2955Phe)
c.7757A>T (p.Tyr2586Phe)
c.11783A>T (p.Tyr3928Phe)
c.7535A>T (p.Tyr2512Phe)
c.10763A>T (p.Tyr3588Phe)
8g.99875576_99875596dupCA2688072703COX6C,VPS13Bc.*1633_*1653dup (n.*1633_*1653dup)
n.12609_12629dup
c.*7661_*7681dup (n.*7661_*7681dup)
c.11904_11924dup (p.His3975_Phe3976insHisTyrLeuValAspProHis)
c.11979_11999dup (p.His4000_Phe4001insHisTyrLeuValAspProHis)
n.1481_1501dup
c.*142-503_*142-483dup (n.*142-503_*142-483dup)
c.*142-2302_*142-2282dup (n.*142-2302_*142-2282dup)
c.11976_11996dup (p.His3999_Phe4000insHisTyrLeuValAspProHis)
c.11901_11921dup (p.His3974_Phe3975insHisTyrLeuValAspProHis)
c.11601_11621dup (p.His3874_Phe3875insHisTyrLeuValAspProHis)
c.8865_8885dup (p.His2962_Phe2963insHisTyrLeuValAspProHis)
c.7758_7778dup (p.His2593_Phe2594insHisTyrLeuValAspProHis)
c.11784_11804dup (p.His3935_Phe3936insHisTyrLeuValAspProHis)
c.7536_7556dup (p.His2519_Phe2520insHisTyrLeuValAspProHis)
c.10764_10784dup (p.His3595_Phe3596insHisTyrLeuValAspProHis)
 gnomAD v4
8g.99875576C>ACA371795957COX6C,VPS13Bc.*1633C>A (n.*1633C>A)
n.12609C>A
c.*7661C>A (n.*7661C>A)
c.11904C>A (p.Tyr3968Ter)
c.11979C>A (p.Tyr3993Ter)
n.1481C>A
c.*142-484G>T (n.*142-484G>T)
c.*142-2283G>T (n.*142-2283G>T)
c.11976C>A (p.Tyr3992Ter)
c.11901C>A (p.Tyr3967Ter)
c.11601C>A (p.Tyr3867Ter)
c.8865C>A (p.Tyr2955Ter)
c.7758C>A (p.Tyr2586Ter)
c.11784C>A (p.Tyr3928Ter)
c.7536C>A (p.Tyr2512Ter)
c.10764C>A (p.Tyr3588Ter)
8g.99875576C>GCA371795959COX6C,VPS13Bc.*1633C>G (n.*1633C>G)
n.12609C>G
c.*7661C>G (n.*7661C>G)
c.11904C>G (p.Tyr3968Ter)
c.11979C>G (p.Tyr3993Ter)
n.1481C>G
c.*142-484G>C (n.*142-484G>C)
c.*142-2283G>C (n.*142-2283G>C)
c.11976C>G (p.Tyr3992Ter)
c.11901C>G (p.Tyr3967Ter)
c.11601C>G (p.Tyr3867Ter)
c.8865C>G (p.Tyr2955Ter)
c.7758C>G (p.Tyr2586Ter)
c.11784C>G (p.Tyr3928Ter)
c.7536C>G (p.Tyr2512Ter)
c.10764C>G (p.Tyr3588Ter)
8g.99875576C>TCA462458595COX6C,VPS13Bc.*1633C>T (n.*1633C>T)
n.12609C>T
c.*7661C>T (n.*7661C>T)
c.11904C>T (p.Tyr3968=)
c.11979C>T (p.Tyr3993=)
n.1481C>T
c.*142-484G>A (n.*142-484G>A)
c.*142-2283G>A (n.*142-2283G>A)
c.11976C>T (p.Tyr3992=)
c.11901C>T (p.Tyr3967=)
c.11601C>T (p.Tyr3867=)
c.8865C>T (p.Tyr2955=)
c.7758C>T (p.Tyr2586=)
c.11784C>T (p.Tyr3928=)
c.7536C>T (p.Tyr2512=)
c.10764C>T (p.Tyr3588=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875576_99875580delCA4825373COX6C,VPS13Bc.*1633_*1637del (n.*1633_*1637del)
n.12609_12613del
c.*7661_*7665del (n.*7661_*7665del)
c.11904_11908del (p.Tyr3968Ter)
c.11979_11983del (p.Tyr3993Ter)
n.1481_1485del
c.*142-488_*142-484del (n.*142-488_*142-484del)
c.*142-2287_*142-2283del (n.*142-2287_*142-2283del)
c.11976_11980del (p.Tyr3992Ter)
c.11901_11905del (p.Tyr3967Ter)
c.11601_11605del (p.Tyr3867Ter)
c.8865_8869del (p.Tyr2955Ter)
c.7758_7762del (p.Tyr2586Ter)
c.11784_11788del (p.Tyr3928Ter)
c.7536_7540del (p.Tyr2512Ter)
c.10764_10768del (p.Tyr3588Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875577C>ACA371795965COX6C,VPS13Bc.*1634C>A (n.*1634C>A)
n.12610C>A
c.*7662C>A (n.*7662C>A)
c.11905C>A (p.His3969Asn)
c.11980C>A (p.His3994Asn)
n.1482C>A
c.*142-485G>T (n.*142-485G>T)
c.*142-2284G>T (n.*142-2284G>T)
c.11977C>A (p.His3993Asn)
c.11902C>A (p.His3968Asn)
c.11602C>A (p.His3868Asn)
c.8866C>A (p.His2956Asn)
c.7759C>A (p.His2587Asn)
c.11785C>A (p.His3929Asn)
c.7537C>A (p.His2513Asn)
c.10765C>A (p.His3589Asn)
8g.99875577C>GCA371795961COX6C,VPS13Bc.*1634C>G (n.*1634C>G)
n.12610C>G
c.*7662C>G (n.*7662C>G)
c.11905C>G (p.His3969Asp)
c.11980C>G (p.His3994Asp)
n.1482C>G
c.*142-485G>C (n.*142-485G>C)
c.*142-2284G>C (n.*142-2284G>C)
c.11977C>G (p.His3993Asp)
c.11902C>G (p.His3968Asp)
c.11602C>G (p.His3868Asp)
c.8866C>G (p.His2956Asp)
c.7759C>G (p.His2587Asp)
c.11785C>G (p.His3929Asp)
c.7537C>G (p.His2513Asp)
c.10765C>G (p.His3589Asp)
8g.99875577C>TCA371795963COX6C,VPS13Bc.*1634C>T (n.*1634C>T)
n.12610C>T
c.*7662C>T (n.*7662C>T)
c.11905C>T (p.His3969Tyr)
c.11980C>T (p.His3994Tyr)
n.1482C>T
c.*142-485G>A (n.*142-485G>A)
c.*142-2284G>A (n.*142-2284G>A)
c.11977C>T (p.His3993Tyr)
c.11902C>T (p.His3968Tyr)
c.11602C>T (p.His3868Tyr)
c.8866C>T (p.His2956Tyr)
c.7759C>T (p.His2587Tyr)
c.11785C>T (p.His3929Tyr)
c.7537C>T (p.His2513Tyr)
c.10765C>T (p.His3589Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875578A>CCA182335434COX6C,VPS13Bc.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.12611A>C
c.*7663A>C (n.*7663A>C)
c.11906A>C (p.His3969Pro)
c.11981A>C (p.His3994Pro)
n.1483A>C
c.*142-486T>G (n.*142-486T>G)
c.*142-2285T>G (n.*142-2285T>G)
c.11978A>C (p.His3993Pro)
c.11903A>C (p.His3968Pro)
c.11603A>C (p.His3868Pro)
c.8867A>C (p.His2956Pro)
c.7760A>C (p.His2587Pro)
c.11786A>C (p.His3929Pro)
c.7538A>C (p.His2513Pro)
c.10766A>C (p.His3589Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875578A>GCA371795969COX6C,VPS13Bc.*1635A>G (n.*1635A>G)
n.12611A>G
c.*7663A>G (n.*7663A>G)
c.11906A>G (p.His3969Arg)
c.11981A>G (p.His3994Arg)
n.1483A>G
c.*142-486T>C (n.*142-486T>C)
c.*142-2285T>C (n.*142-2285T>C)
c.11978A>G (p.His3993Arg)
c.11903A>G (p.His3968Arg)
c.11603A>G (p.His3868Arg)
c.8867A>G (p.His2956Arg)
c.7760A>G (p.His2587Arg)
c.11786A>G (p.His3929Arg)
c.7538A>G (p.His2513Arg)
c.10766A>G (p.His3589Arg)
8g.99875578A>TCA371795968COX6C,VPS13Bc.*1635A>T (n.*1635A>T)
n.12611A>T
c.*7663A>T (n.*7663A>T)
c.11906A>T (p.His3969Leu)
c.11981A>T (p.His3994Leu)
n.1483A>T
c.*142-486T>A (n.*142-486T>A)
c.*142-2285T>A (n.*142-2285T>A)
c.11978A>T (p.His3993Leu)
c.11903A>T (p.His3968Leu)
c.11603A>T (p.His3868Leu)
c.8867A>T (p.His2956Leu)
c.7760A>T (p.His2587Leu)
c.11786A>T (p.His3929Leu)
c.7538A>T (p.His2513Leu)
c.10766A>T (p.His3589Leu)
8g.99875579T>ACA371795971COX6C,VPS13Bc.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.12612T>A
c.*7664T>A (n.*7664T>A)
c.11907T>A (p.His3969Gln)
c.11982T>A (p.His3994Gln)
n.1484T>A
c.*142-487A>T (n.*142-487A>T)
c.*142-2286A>T (n.*142-2286A>T)
c.11979T>A (p.His3993Gln)
c.11904T>A (p.His3968Gln)
c.11604T>A (p.His3868Gln)
c.8868T>A (p.His2956Gln)
c.7761T>A (p.His2587Gln)
c.11787T>A (p.His3929Gln)
c.7539T>A (p.His2513Gln)
c.10767T>A (p.His3589Gln)
8g.99875579T>CCA462458606COX6C,VPS13Bc.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.12612T>C
c.*7664T>C (n.*7664T>C)
c.11907T>C (p.His3969=)
c.11982T>C (p.His3994=)
n.1484T>C
c.*142-487A>G (n.*142-487A>G)
c.*142-2286A>G (n.*142-2286A>G)
c.11979T>C (p.His3993=)
c.11904T>C (p.His3968=)
c.11604T>C (p.His3868=)
c.8868T>C (p.His2956=)
c.7761T>C (p.His2587=)
c.11787T>C (p.His3929=)
c.7539T>C (p.His2513=)
c.10767T>C (p.His3589=)
 gnomAD v4
8g.99875579T>GCA371795973COX6C,VPS13Bc.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.12612T>G
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c.11907T>G (p.His3969Gln)
c.11982T>G (p.His3994Gln)
n.1484T>G
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c.*142-2286A>C (n.*142-2286A>C)
c.11979T>G (p.His3993Gln)
c.11904T>G (p.His3968Gln)
c.11604T>G (p.His3868Gln)
c.8868T>G (p.His2956Gln)
c.7761T>G (p.His2587Gln)
c.11787T>G (p.His3929Gln)
c.7539T>G (p.His2513Gln)
c.10767T>G (p.His3589Gln)
8g.99875579_99875580insGCA658821997COX6C,VPS13Bc.*1636_*1637insG (n.*1636_*1637insG)
n.12612_12613insG
c.*7664_*7665insG (n.*7664_*7665insG)
c.11907_11908insG (p.Tyr3970ValfsTer4)
c.11982_11983insG (p.Tyr3995ValfsTer4)
n.1484_1485insG
c.*142-488_*142-487insC (n.*142-488_*142-487insC)
c.*142-2287_*142-2286insC (n.*142-2287_*142-2286insC)
c.11979_11980insG (p.Tyr3994ValfsTer4)
c.11904_11905insG (p.Tyr3969ValfsTer4)
c.11604_11605insG (p.Tyr3869ValfsTer4)
c.8868_8869insG (p.Tyr2957ValfsTer4)
c.7761_7762insG (p.Tyr2588ValfsTer4)
c.11787_11788insG (p.Tyr3930ValfsTer4)
c.7539_7540insG (p.Tyr2514ValfsTer4)
c.10767_10768insG (p.Tyr3590ValfsTer4)
 ClinVar dbSNP
8g.99875580T>ACA371795976COX6C,VPS13Bc.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.12613T>A
c.*7665T>A (n.*7665T>A)
c.11908T>A (p.Tyr3970Asn)
c.11983T>A (p.Tyr3995Asn)
n.1485T>A
c.*142-488A>T (n.*142-488A>T)
c.*142-2287A>T (n.*142-2287A>T)
c.11980T>A (p.Tyr3994Asn)
c.11905T>A (p.Tyr3969Asn)
c.11605T>A (p.Tyr3869Asn)
c.8869T>A (p.Tyr2957Asn)
c.7762T>A (p.Tyr2588Asn)
c.11788T>A (p.Tyr3930Asn)
c.7540T>A (p.Tyr2514Asn)
c.10768T>A (p.Tyr3590Asn)
8g.99875580T>CCA371795977COX6C,VPS13Bc.*1637T>C (n.*1637T>C)
n.12613T>C
c.*7665T>C (n.*7665T>C)
c.11908T>C (p.Tyr3970His)
c.11983T>C (p.Tyr3995His)
n.1485T>C
c.*142-488A>G (n.*142-488A>G)
c.*142-2287A>G (n.*142-2287A>G)
c.11980T>C (p.Tyr3994His)
c.11905T>C (p.Tyr3969His)
c.11605T>C (p.Tyr3869His)
c.8869T>C (p.Tyr2957His)
c.7762T>C (p.Tyr2588His)
c.11788T>C (p.Tyr3930His)
c.7540T>C (p.Tyr2514His)
c.10768T>C (p.Tyr3590His)
8g.99875580T>GCA371795979COX6C,VPS13Bc.*1637T>G (n.*1637T>G)
n.12613T>G
c.*7665T>G (n.*7665T>G)
c.11908T>G (p.Tyr3970Asp)
c.11983T>G (p.Tyr3995Asp)
n.1485T>G
c.*142-488A>C (n.*142-488A>C)
c.*142-2287A>C (n.*142-2287A>C)
c.11980T>G (p.Tyr3994Asp)
c.11905T>G (p.Tyr3969Asp)
c.11605T>G (p.Tyr3869Asp)
c.8869T>G (p.Tyr2957Asp)
c.7762T>G (p.Tyr2588Asp)
c.11788T>G (p.Tyr3930Asp)
c.7540T>G (p.Tyr2514Asp)
c.10768T>G (p.Tyr3590Asp)
8g.99875581A>CCA371795982COX6C,VPS13Bc.*1638A>C (n.*1638A>C)
n.12614A>C
c.*7666A>C (n.*7666A>C)
c.11909A>C (p.Tyr3970Ser)
c.11984A>C (p.Tyr3995Ser)
n.1486A>C
c.*142-489T>G (n.*142-489T>G)
c.*142-2288T>G (n.*142-2288T>G)
c.11981A>C (p.Tyr3994Ser)
c.11906A>C (p.Tyr3969Ser)
c.11606A>C (p.Tyr3869Ser)
c.8870A>C (p.Tyr2957Ser)
c.7763A>C (p.Tyr2588Ser)
c.11789A>C (p.Tyr3930Ser)
c.7541A>C (p.Tyr2514Ser)
c.10769A>C (p.Tyr3590Ser)
8g.99875581A>GCA371795983COX6C,VPS13Bc.*1638A>G (n.*1638A>G)
n.12614A>G
c.*7666A>G (n.*7666A>G)
c.11909A>G (p.Tyr3970Cys)
c.11984A>G (p.Tyr3995Cys)
n.1486A>G
c.*142-489T>C (n.*142-489T>C)
c.*142-2288T>C (n.*142-2288T>C)
c.11981A>G (p.Tyr3994Cys)
c.11906A>G (p.Tyr3969Cys)
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8g.99875581A>TCA371795984COX6C,VPS13Bc.*1638A>T (n.*1638A>T)
n.12614A>T
c.*7666A>T (n.*7666A>T)
c.11909A>T (p.Tyr3970Phe)
c.11984A>T (p.Tyr3995Phe)
n.1486A>T
c.*142-489T>A (n.*142-489T>A)
c.*142-2288T>A (n.*142-2288T>A)
c.11981A>T (p.Tyr3994Phe)
c.11906A>T (p.Tyr3969Phe)
c.11606A>T (p.Tyr3869Phe)
c.8870A>T (p.Tyr2957Phe)
c.7763A>T (p.Tyr2588Phe)
c.11789A>T (p.Tyr3930Phe)
c.7541A>T (p.Tyr2514Phe)
c.10769A>T (p.Tyr3590Phe)
8g.99875582C>ACA371795986COX6C,VPS13Bc.*1639C>A (n.*1639C>A)
n.12615C>A
c.*7667C>A (n.*7667C>A)
c.11910C>A (p.Tyr3970Ter)
c.11985C>A (p.Tyr3995Ter)
n.1487C>A
c.*142-490G>T (n.*142-490G>T)
c.*142-2289G>T (n.*142-2289G>T)
c.11982C>A (p.Tyr3994Ter)
c.11907C>A (p.Tyr3969Ter)
c.11607C>A (p.Tyr3869Ter)
c.8871C>A (p.Tyr2957Ter)
c.7764C>A (p.Tyr2588Ter)
c.11790C>A (p.Tyr3930Ter)
c.7542C>A (p.Tyr2514Ter)
c.10770C>A (p.Tyr3590Ter)
8g.99875582C>GCA371795988COX6C,VPS13Bc.*1639C>G (n.*1639C>G)
n.12615C>G
c.*7667C>G (n.*7667C>G)
c.11910C>G (p.Tyr3970Ter)
c.11985C>G (p.Tyr3995Ter)
n.1487C>G
c.*142-490G>C (n.*142-490G>C)
c.*142-2289G>C (n.*142-2289G>C)
c.11982C>G (p.Tyr3994Ter)
c.11907C>G (p.Tyr3969Ter)
c.11607C>G (p.Tyr3869Ter)
c.8871C>G (p.Tyr2957Ter)
c.7764C>G (p.Tyr2588Ter)
c.11790C>G (p.Tyr3930Ter)
c.7542C>G (p.Tyr2514Ter)
c.10770C>G (p.Tyr3590Ter)
8g.99875582C>TCA462458616COX6C,VPS13Bc.*1639C>T (n.*1639C>T)
n.12615C>T
c.*7667C>T (n.*7667C>T)
c.11910C>T (p.Tyr3970=)
c.11985C>T (p.Tyr3995=)
n.1487C>T
c.*142-490G>A (n.*142-490G>A)
c.*142-2289G>A (n.*142-2289G>A)
c.11982C>T (p.Tyr3994=)
c.11907C>T (p.Tyr3969=)
c.11607C>T (p.Tyr3869=)
c.8871C>T (p.Tyr2957=)
c.7764C>T (p.Tyr2588=)
c.11790C>T (p.Tyr3930=)
c.7542C>T (p.Tyr2514=)
c.10770C>T (p.Tyr3590=)
 dbSNP
8g.99875583delCA2688072706COX6C,VPS13Bc.*1640del (n.*1640del)
n.12616del
c.*7668del (n.*7668del)
c.11911del (p.Leu3971TrpfsTer17)
c.11986del (p.Leu3996TrpfsTer17)
n.1488del
c.*142-490del (n.*142-490del)
c.*142-2289del (n.*142-2289del)
c.11983del (p.Leu3995TrpfsTer17)
c.11908del (p.Leu3970TrpfsTer17)
c.11608del (p.Leu3870TrpfsTer17)
c.8872del (p.Leu2958TrpfsTer17)
c.7765del (p.Leu2589TrpfsTer17)
c.11791del (p.Leu3931TrpfsTer17)
c.7543del (p.Leu2515TrpfsTer17)
c.10771del (p.Leu3591TrpfsTer17)
 gnomAD v4
8g.99875583C>ACA371795990COX6C,VPS13Bc.*1640C>A (n.*1640C>A)
n.12616C>A
c.*7668C>A (n.*7668C>A)
c.11911C>A (p.Leu3971Met)
c.11986C>A (p.Leu3996Met)
n.1488C>A
c.*142-491G>T (n.*142-491G>T)
c.*142-2290G>T (n.*142-2290G>T)
c.11983C>A (p.Leu3995Met)
c.11908C>A (p.Leu3970Met)
c.11608C>A (p.Leu3870Met)
c.8872C>A (p.Leu2958Met)
c.7765C>A (p.Leu2589Met)
c.11791C>A (p.Leu3931Met)
c.7543C>A (p.Leu2515Met)
c.10771C>A (p.Leu3591Met)
8g.99875583C>GCA371795991COX6C,VPS13Bc.*1640C>G (n.*1640C>G)
n.12616C>G
c.*7668C>G (n.*7668C>G)
c.11911C>G (p.Leu3971Val)
c.11986C>G (p.Leu3996Val)
n.1488C>G
c.*142-491G>C (n.*142-491G>C)
c.*142-2290G>C (n.*142-2290G>C)
c.11983C>G (p.Leu3995Val)
c.11908C>G (p.Leu3970Val)
c.11608C>G (p.Leu3870Val)
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c.11791C>G (p.Leu3931Val)
c.7543C>G (p.Leu2515Val)
c.10771C>G (p.Leu3591Val)
8g.99875583C>TCA462458618COX6C,VPS13Bc.*1640C>T (n.*1640C>T)
n.12616C>T
c.*7668C>T (n.*7668C>T)
c.11911C>T (p.Leu3971=)
c.11986C>T (p.Leu3996=)
n.1488C>T
c.*142-491G>A (n.*142-491G>A)
c.*142-2290G>A (n.*142-2290G>A)
c.11983C>T (p.Leu3995=)
c.11908C>T (p.Leu3970=)
c.11608C>T (p.Leu3870=)
c.8872C>T (p.Leu2958=)
c.7765C>T (p.Leu2589=)
c.11791C>T (p.Leu3931=)
c.7543C>T (p.Leu2515=)
c.10771C>T (p.Leu3591=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875584T>ACA371795997COX6C,VPS13Bc.*1641T>A (n.*1641T>A)
n.12617T>A
c.*7669T>A (n.*7669T>A)
c.11912T>A (p.Leu3971Gln)
c.11987T>A (p.Leu3996Gln)
n.1489T>A
c.*142-492A>T (n.*142-492A>T)
c.*142-2291A>T (n.*142-2291A>T)
c.11984T>A (p.Leu3995Gln)
c.11909T>A (p.Leu3970Gln)
c.11609T>A (p.Leu3870Gln)
c.8873T>A (p.Leu2958Gln)
c.7766T>A (p.Leu2589Gln)
c.11792T>A (p.Leu3931Gln)
c.7544T>A (p.Leu2515Gln)
c.10772T>A (p.Leu3591Gln)
8g.99875584T>CCA371795995COX6C,VPS13Bc.*1641T>C (n.*1641T>C)
n.12617T>C
c.*7669T>C (n.*7669T>C)
c.11912T>C (p.Leu3971Pro)
c.11987T>C (p.Leu3996Pro)
n.1489T>C
c.*142-492A>G (n.*142-492A>G)
c.*142-2291A>G (n.*142-2291A>G)
c.11984T>C (p.Leu3995Pro)
c.11909T>C (p.Leu3970Pro)
c.11609T>C (p.Leu3870Pro)
c.8873T>C (p.Leu2958Pro)
c.7766T>C (p.Leu2589Pro)
c.11792T>C (p.Leu3931Pro)
c.7544T>C (p.Leu2515Pro)
c.10772T>C (p.Leu3591Pro)
 ClinVar dbSNP
8g.99875584T>GCA371795994COX6C,VPS13Bc.*1641T>G (n.*1641T>G)
n.12617T>G
c.*7669T>G (n.*7669T>G)
c.11912T>G (p.Leu3971Arg)
c.11987T>G (p.Leu3996Arg)
n.1489T>G
c.*142-492A>C (n.*142-492A>C)
c.*142-2291A>C (n.*142-2291A>C)
c.11984T>G (p.Leu3995Arg)
c.11909T>G (p.Leu3970Arg)
c.11609T>G (p.Leu3870Arg)
c.8873T>G (p.Leu2958Arg)
c.7766T>G (p.Leu2589Arg)
c.11792T>G (p.Leu3931Arg)
c.7544T>G (p.Leu2515Arg)
c.10772T>G (p.Leu3591Arg)
8g.99875585_99875598delCA2688072707COX6C,VPS13Bc.*1642_*1655del (n.*1642_*1655del)
n.12618_12631del
c.*7670_*7683del (n.*7670_*7683del)
c.11913_11926del (p.Val3972CysfsTer6)
c.11988_12001del (p.Val3997CysfsTer6)
n.1490_1503del
c.*142-505_*142-492del (n.*142-505_*142-492del)
c.*142-2304_*142-2291del (n.*142-2304_*142-2291del)
c.11985_11998del (p.Val3996CysfsTer6)
c.11910_11923del (p.Val3971CysfsTer6)
c.11610_11623del (p.Val3871CysfsTer6)
c.8874_8887del (p.Val2959CysfsTer6)
c.7767_7780del (p.Val2590CysfsTer6)
c.11793_11806del (p.Val3932CysfsTer6)
c.7545_7558del (p.Val2516CysfsTer6)
c.10773_10786del (p.Val3592CysfsTer6)
 gnomAD v4
8g.99875585G>ACA462458623COX6C,VPS13Bc.*1642G>A (n.*1642G>A)
n.12618G>A
c.*7670G>A (n.*7670G>A)
c.11913G>A (p.Leu3971=)
c.11988G>A (p.Leu3996=)
n.1490G>A
c.*142-493C>T (n.*142-493C>T)
c.*142-2292C>T (n.*142-2292C>T)
c.11985G>A (p.Leu3995=)
c.11910G>A (p.Leu3970=)
c.11610G>A (p.Leu3870=)
c.8874G>A (p.Leu2958=)
c.7767G>A (p.Leu2589=)
c.11793G>A (p.Leu3931=)
c.7545G>A (p.Leu2515=)
c.10773G>A (p.Leu3591=)
8g.99875585G>CCA4825374COX6C,VPS13Bc.*1642G>C (n.*1642G>C)
n.12618G>C
c.*7670G>C (n.*7670G>C)
c.11913G>C (p.Leu3971=)
c.11988G>C (p.Leu3996=)
n.1490G>C
c.*142-493C>G (n.*142-493C>G)
c.*142-2292C>G (n.*142-2292C>G)
c.11985G>C (p.Leu3995=)
c.11910G>C (p.Leu3970=)
c.11610G>C (p.Leu3870=)
c.8874G>C (p.Leu2958=)
c.7767G>C (p.Leu2589=)
c.11793G>C (p.Leu3931=)
c.7545G>C (p.Leu2515=)
c.10773G>C (p.Leu3591=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875585G>TCA462458625COX6C,VPS13Bc.*1642G>T (n.*1642G>T)
n.12618G>T
c.*7670G>T (n.*7670G>T)
c.11913G>T (p.Leu3971=)
c.11988G>T (p.Leu3996=)
n.1490G>T
c.*142-493C>A (n.*142-493C>A)
c.*142-2292C>A (n.*142-2292C>A)
c.11985G>T (p.Leu3995=)
c.11910G>T (p.Leu3970=)
c.11610G>T (p.Leu3870=)
c.8874G>T (p.Leu2958=)
c.7767G>T (p.Leu2589=)
c.11793G>T (p.Leu3931=)
c.7545G>T (p.Leu2515=)
c.10773G>T (p.Leu3591=)
8g.99875586G>ACA371796000COX6C,VPS13Bc.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.12619G>A
c.*7671G>A (n.*7671G>A)
c.11914G>A (p.Val3972Ile)
c.11989G>A (p.Val3997Ile)
n.1491G>A
c.*142-494C>T (n.*142-494C>T)
c.*142-2293C>T (n.*142-2293C>T)
c.11986G>A (p.Val3996Ile)
c.11911G>A (p.Val3971Ile)
c.11611G>A (p.Val3871Ile)
c.8875G>A (p.Val2959Ile)
c.7768G>A (p.Val2590Ile)
c.11794G>A (p.Val3932Ile)
c.7546G>A (p.Val2516Ile)
c.10774G>A (p.Val3592Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875586G>CCA371796002COX6C,VPS13Bc.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.12619G>C
c.*7671G>C (n.*7671G>C)
c.11914G>C (p.Val3972Leu)
c.11989G>C (p.Val3997Leu)
n.1491G>C
c.*142-494C>G (n.*142-494C>G)
c.*142-2293C>G (n.*142-2293C>G)
c.11986G>C (p.Val3996Leu)
c.11911G>C (p.Val3971Leu)
c.11611G>C (p.Val3871Leu)
c.8875G>C (p.Val2959Leu)
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c.11794G>C (p.Val3932Leu)
c.7546G>C (p.Val2516Leu)
c.10774G>C (p.Val3592Leu)
 COSMIC COSMIC
8g.99875586G>TCA371796003COX6C,VPS13Bc.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.12619G>T
c.*7671G>T (n.*7671G>T)
c.11914G>T (p.Val3972Phe)
c.11989G>T (p.Val3997Phe)
n.1491G>T
c.*142-494C>A (n.*142-494C>A)
c.*142-2293C>A (n.*142-2293C>A)
c.11986G>T (p.Val3996Phe)
c.11911G>T (p.Val3971Phe)
c.11611G>T (p.Val3871Phe)
c.8875G>T (p.Val2959Phe)
c.7768G>T (p.Val2590Phe)
c.11794G>T (p.Val3932Phe)
c.7546G>T (p.Val2516Phe)
c.10774G>T (p.Val3592Phe)
8g.99875587T>ACA371796005COX6C,VPS13Bc.*1644T>A (n.*1644T>A)
n.12620T>A
c.*7672T>A (n.*7672T>A)
c.11915T>A (p.Val3972Asp)
c.11990T>A (p.Val3997Asp)
n.1492T>A
c.*142-495A>T (n.*142-495A>T)
c.*142-2294A>T (n.*142-2294A>T)
c.11987T>A (p.Val3996Asp)
c.11912T>A (p.Val3971Asp)
c.11612T>A (p.Val3871Asp)
c.8876T>A (p.Val2959Asp)
c.7769T>A (p.Val2590Asp)
c.11795T>A (p.Val3932Asp)
c.7547T>A (p.Val2516Asp)
c.10775T>A (p.Val3592Asp)
8g.99875587T>CCA371796006COX6C,VPS13Bc.*1644T>C (n.*1644T>C)
n.12620T>C
c.*7672T>C (n.*7672T>C)
c.11915T>C (p.Val3972Ala)
c.11990T>C (p.Val3997Ala)
n.1492T>C
c.*142-495A>G (n.*142-495A>G)
c.*142-2294A>G (n.*142-2294A>G)
c.11987T>C (p.Val3996Ala)
c.11912T>C (p.Val3971Ala)
c.11612T>C (p.Val3871Ala)
c.8876T>C (p.Val2959Ala)
c.7769T>C (p.Val2590Ala)
c.11795T>C (p.Val3932Ala)
c.7547T>C (p.Val2516Ala)
c.10775T>C (p.Val3592Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875587T>GCA371796008COX6C,VPS13Bc.*1644T>G (n.*1644T>G)
n.12620T>G
c.*7672T>G (n.*7672T>G)
c.11915T>G (p.Val3972Gly)
c.11990T>G (p.Val3997Gly)
n.1492T>G
c.*142-495A>C (n.*142-495A>C)
c.*142-2294A>C (n.*142-2294A>C)
c.11987T>G (p.Val3996Gly)
c.11912T>G (p.Val3971Gly)
c.11612T>G (p.Val3871Gly)
c.8876T>G (p.Val2959Gly)
c.7769T>G (p.Val2590Gly)
c.11795T>G (p.Val3932Gly)
c.7547T>G (p.Val2516Gly)
c.10775T>G (p.Val3592Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875588dupCA913128162COX6C,VPS13Bc.*1645dup (n.*1645dup)
n.12621dup
c.*7673dup (n.*7673dup)
c.11916dup (p.Asp3973Ter)
c.11991dup (p.Asp3998Ter)
n.1493dup
c.*142-495dup (n.*142-495dup)
c.*142-2294dup (n.*142-2294dup)
c.11988dup (p.Asp3997Ter)
c.11913dup (p.Asp3972Ter)
c.11613dup (p.Asp3872Ter)
c.8877dup (p.Asp2960Ter)
c.7770dup (p.Asp2591Ter)
c.11796dup (p.Asp3933Ter)
c.7548dup (p.Asp2517Ter)
c.10776dup (p.Asp3593Ter)
8g.99875588T>ACA462458629COX6C,VPS13Bc.*1645T>A (n.*1645T>A)
n.12621T>A
c.*7673T>A (n.*7673T>A)
c.11916T>A (p.Val3972=)
c.11991T>A (p.Val3997=)
n.1493T>A
c.*142-496A>T (n.*142-496A>T)
c.*142-2295A>T (n.*142-2295A>T)
c.11988T>A (p.Val3996=)
c.11913T>A (p.Val3971=)
c.11613T>A (p.Val3871=)
c.8877T>A (p.Val2959=)
c.7770T>A (p.Val2590=)
c.11796T>A (p.Val3932=)
c.7548T>A (p.Val2516=)
c.10776T>A (p.Val3592=)
8g.99875588T>CCA462458630COX6C,VPS13Bc.*1645T>C (n.*1645T>C)
n.12621T>C
c.*7673T>C (n.*7673T>C)
c.11916T>C (p.Val3972=)
c.11991T>C (p.Val3997=)
n.1493T>C
c.*142-496A>G (n.*142-496A>G)
c.*142-2295A>G (n.*142-2295A>G)
c.11988T>C (p.Val3996=)
c.11913T>C (p.Val3971=)
c.11613T>C (p.Val3871=)
c.8877T>C (p.Val2959=)
c.7770T>C (p.Val2590=)
c.11796T>C (p.Val3932=)
c.7548T>C (p.Val2516=)
c.10776T>C (p.Val3592=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875588T>GCA462458631COX6C,VPS13Bc.*1645T>G (n.*1645T>G)
n.12621T>G
c.*7673T>G (n.*7673T>G)
c.11916T>G (p.Val3972=)
c.11991T>G (p.Val3997=)
n.1493T>G
c.*142-496A>C (n.*142-496A>C)
c.*142-2295A>C (n.*142-2295A>C)
c.11988T>G (p.Val3996=)
c.11913T>G (p.Val3971=)
c.11613T>G (p.Val3871=)
c.8877T>G (p.Val2959=)
c.7770T>G (p.Val2590=)
c.11796T>G (p.Val3932=)
c.7548T>G (p.Val2516=)
c.10776T>G (p.Val3592=)
8g.99875589_99875591dupCA658821998COX6C,VPS13Bc.*1646_*1648dup (n.*1646_*1648dup)
n.12622_12624dup
c.*7674_*7676dup (n.*7674_*7676dup)
c.11917_11919dup (p.Asp3973_Pro3974insAsp)
c.11992_11994dup (p.Asp3998_Pro3999insAsp)
n.1494_1496dup
c.*142-498_*142-496dup (n.*142-498_*142-496dup)
c.*142-2297_*142-2295dup (n.*142-2297_*142-2295dup)
c.11989_11991dup (p.Asp3997_Pro3998insAsp)
c.11914_11916dup (p.Asp3972_Pro3973insAsp)
c.11614_11616dup (p.Asp3872_Pro3873insAsp)
c.8878_8880dup (p.Asp2960_Pro2961insAsp)
c.7771_7773dup (p.Asp2591_Pro2592insAsp)
c.11797_11799dup (p.Asp3933_Pro3934insAsp)
c.7549_7551dup (p.Asp2517_Pro2518insAsp)
c.10777_10779dup (p.Asp3593_Pro3594insAsp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875589G>ACA182335439COX6C,VPS13Bc.*1646G>A (n.*1646G>A)
n.12622G>A
c.*7674G>A (n.*7674G>A)
c.11917G>A (p.Asp3973Asn)
c.11992G>A (p.Asp3998Asn)
n.1494G>A
c.*142-497C>T (n.*142-497C>T)
c.*142-2296C>T (n.*142-2296C>T)
c.11989G>A (p.Asp3997Asn)
c.11914G>A (p.Asp3972Asn)
c.11614G>A (p.Asp3872Asn)
c.8878G>A (p.Asp2960Asn)
c.7771G>A (p.Asp2591Asn)
c.11797G>A (p.Asp3933Asn)
c.7549G>A (p.Asp2517Asn)
c.10777G>A (p.Asp3593Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875589G>CCA371796011COX6C,VPS13Bc.*1646G>C (n.*1646G>C)
n.12622G>C
c.*7674G>C (n.*7674G>C)
c.11917G>C (p.Asp3973His)
c.11992G>C (p.Asp3998His)
n.1494G>C
c.*142-497C>G (n.*142-497C>G)
c.*142-2296C>G (n.*142-2296C>G)
c.11989G>C (p.Asp3997His)
c.11914G>C (p.Asp3972His)
c.11614G>C (p.Asp3872His)
c.8878G>C (p.Asp2960His)
c.7771G>C (p.Asp2591His)
c.11797G>C (p.Asp3933His)
c.7549G>C (p.Asp2517His)
c.10777G>C (p.Asp3593His)
8g.99875589G>TCA371796013COX6C,VPS13Bc.*1646G>T (n.*1646G>T)
n.12622G>T
c.*7674G>T (n.*7674G>T)
c.11917G>T (p.Asp3973Tyr)
c.11992G>T (p.Asp3998Tyr)
n.1494G>T
c.*142-497C>A (n.*142-497C>A)
c.*142-2296C>A (n.*142-2296C>A)
c.11989G>T (p.Asp3997Tyr)
c.11914G>T (p.Asp3972Tyr)
c.11614G>T (p.Asp3872Tyr)
c.8878G>T (p.Asp2960Tyr)
c.7771G>T (p.Asp2591Tyr)
c.11797G>T (p.Asp3933Tyr)
c.7549G>T (p.Asp2517Tyr)
c.10777G>T (p.Asp3593Tyr)
 gnomAD v4
8g.99875590A>CCA371796015COX6C,VPS13Bc.*1647A>C (n.*1647A>C)
n.12623A>C
c.*7675A>C (n.*7675A>C)
c.11918A>C (p.Asp3973Ala)
c.11993A>C (p.Asp3998Ala)
n.1495A>C
c.*142-498T>G (n.*142-498T>G)
c.*142-2297T>G (n.*142-2297T>G)
c.11990A>C (p.Asp3997Ala)
c.11915A>C (p.Asp3972Ala)
c.11615A>C (p.Asp3872Ala)
c.8879A>C (p.Asp2960Ala)
c.7772A>C (p.Asp2591Ala)
c.11798A>C (p.Asp3933Ala)
c.7550A>C (p.Asp2517Ala)
c.10778A>C (p.Asp3593Ala)
8g.99875590A>GCA371796017COX6C,VPS13Bc.*1647A>G (n.*1647A>G)
n.12623A>G
c.*7675A>G (n.*7675A>G)
c.11918A>G (p.Asp3973Gly)
c.11993A>G (p.Asp3998Gly)
n.1495A>G
c.*142-498T>C (n.*142-498T>C)
c.*142-2297T>C (n.*142-2297T>C)
c.11990A>G (p.Asp3997Gly)
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c.11615A>G (p.Asp3872Gly)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.11617C>A (p.Pro3873Thr)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.12627A>C
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n.1499A>C
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n.1499A>G
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c.*142-2301T>C (n.*142-2301T>C)
c.11994A>G (p.Pro3998=)
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c.10782A>G (p.Pro3594=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875594A>TCA462458652COX6C,VPS13Bc.*1651A>T (n.*1651A>T)
n.12627A>T
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n.1499A>T
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c.*142-2301T>A (n.*142-2301T>A)
c.11994A>T (p.Pro3998=)
c.11919A>T (p.Pro3973=)
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c.11802A>T (p.Pro3934=)
c.7554A>T (p.Pro2518=)
c.10782A>T (p.Pro3594=)
8g.99875594_99875595insAAAATAATAAACA2537568336COX6C,VPS13Bc.*1651_*1652insAAAATAATAAA (n.*1651_*1652insAAAATAATAAA)
n.12627_12628insAAAATAATAAA
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c.11997_11998insAAAATAATAAA (p.His4000LysfsTer17)
n.1499_1500insAAAATAATAAA
c.*142-502_*142-501insTTATTATTTTT (n.*142-502_*142-501insTTATTATTTTT)
c.*142-2301_*142-2300insTTATTATTTTT (n.*142-2301_*142-2300insTTATTATTTTT)
c.11994_11995insAAAATAATAAA (p.His3999LysfsTer17)
c.11919_11920insAAAATAATAAA (p.His3974LysfsTer17)
c.11619_11620insAAAATAATAAA (p.His3874LysfsTer17)
c.8883_8884insAAAATAATAAA (p.His2962LysfsTer17)
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c.11802_11803insAAAATAATAAA (p.His3935LysfsTer17)
c.7554_7555insAAAATAATAAA (p.His2519LysfsTer17)
c.10782_10783insAAAATAATAAA (p.His3595LysfsTer17)
8g.99875595C>ACA371796036COX6C,VPS13Bc.*1652C>A (n.*1652C>A)
n.12628C>A
c.*7680C>A (n.*7680C>A)
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n.1500C>A
c.*142-503G>T (n.*142-503G>T)
c.*142-2302G>T (n.*142-2302G>T)
c.11995C>A (p.His3999Asn)
c.11920C>A (p.His3974Asn)
c.11620C>A (p.His3874Asn)
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8g.99875595C>GCA371796032COX6C,VPS13Bc.*1652C>G (n.*1652C>G)
n.12628C>G
c.*7680C>G (n.*7680C>G)
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8g.99875595C>TCA371796034COX6C,VPS13Bc.*1652C>T (n.*1652C>T)
n.12628C>T
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c.11995C>T (p.His3999Tyr)
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c.11620C>T (p.His3874Tyr)
c.8884C>T (p.His2962Tyr)
c.7777C>T (p.His2593Tyr)
c.11803C>T (p.His3935Tyr)
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8g.99875596A>CCA371796038COX6C,VPS13Bc.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.12629A>C
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c.11924A>C (p.His3975Pro)
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n.1501A>C
c.*142-504T>G (n.*142-504T>G)
c.*142-2303T>G (n.*142-2303T>G)
c.11996A>C (p.His3999Pro)
c.11921A>C (p.His3974Pro)
c.11621A>C (p.His3874Pro)
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c.7778A>C (p.His2593Pro)
c.11804A>C (p.His3935Pro)
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8g.99875596A>GCA371796040COX6C,VPS13Bc.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.12629A>G
c.*7681A>G (n.*7681A>G)
c.11924A>G (p.His3975Arg)
c.11999A>G (p.His4000Arg)
n.1501A>G
c.*142-504T>C (n.*142-504T>C)
c.*142-2303T>C (n.*142-2303T>C)
c.11996A>G (p.His3999Arg)
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c.11621A>G (p.His3874Arg)
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c.11804A>G (p.His3935Arg)
c.7556A>G (p.His2519Arg)
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 gnomAD v4
8g.99875596A>TCA371796042COX6C,VPS13Bc.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.12629A>T
c.*7681A>T (n.*7681A>T)
c.11924A>T (p.His3975Leu)
c.11999A>T (p.His4000Leu)
n.1501A>T
c.*142-504T>A (n.*142-504T>A)
c.*142-2303T>A (n.*142-2303T>A)
c.11996A>T (p.His3999Leu)
c.11921A>T (p.His3974Leu)
c.11621A>T (p.His3874Leu)
c.8885A>T (p.His2962Leu)
c.7778A>T (p.His2593Leu)
c.11804A>T (p.His3935Leu)
c.7556A>T (p.His2519Leu)
c.10784A>T (p.His3595Leu)
8g.99875597T>ACA371796043COX6C,VPS13Bc.*1654T>A (n.*1654T>A)
n.12630T>A
c.*7682T>A (n.*7682T>A)
c.11925T>A (p.His3975Gln)
c.12000T>A (p.His4000Gln)
n.1502T>A
c.*142-505A>T (n.*142-505A>T)
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c.11997T>A (p.His3999Gln)
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c.8886T>A (p.His2962Gln)
c.7779T>A (p.His2593Gln)
c.11805T>A (p.His3935Gln)
c.7557T>A (p.His2519Gln)
c.10785T>A (p.His3595Gln)
8g.99875597T>CCA462458660COX6C,VPS13Bc.*1654T>C (n.*1654T>C)
n.12630T>C
c.*7682T>C (n.*7682T>C)
c.11925T>C (p.His3975=)
c.12000T>C (p.His4000=)
n.1502T>C
c.*142-505A>G (n.*142-505A>G)
c.*142-2304A>G (n.*142-2304A>G)
c.11997T>C (p.His3999=)
c.11922T>C (p.His3974=)
c.11622T>C (p.His3874=)
c.8886T>C (p.His2962=)
c.7779T>C (p.His2593=)
c.11805T>C (p.His3935=)
c.7557T>C (p.His2519=)
c.10785T>C (p.His3595=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875597T>GCA182335457COX6C,VPS13Bc.*1654T>G (n.*1654T>G)
n.12630T>G
c.*7682T>G (n.*7682T>G)
c.11925T>G (p.His3975Gln)
c.12000T>G (p.His4000Gln)
n.1502T>G
c.*142-505A>C (n.*142-505A>C)
c.*142-2304A>C (n.*142-2304A>C)
c.11997T>G (p.His3999Gln)
c.11922T>G (p.His3974Gln)
c.11622T>G (p.His3874Gln)
c.8886T>G (p.His2962Gln)
c.7779T>G (p.His2593Gln)
c.11805T>G (p.His3935Gln)
c.7557T>G (p.His2519Gln)
c.10785T>G (p.His3595Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875598T>ACA371796046COX6C,VPS13Bc.*1655T>A (n.*1655T>A)
n.12631T>A
c.*7683T>A (n.*7683T>A)
c.11926T>A (p.Phe3976Ile)
c.12001T>A (p.Phe4001Ile)
n.1503T>A
c.*142-506A>T (n.*142-506A>T)
c.*142-2305A>T (n.*142-2305A>T)
c.11998T>A (p.Phe4000Ile)
c.11923T>A (p.Phe3975Ile)
c.11623T>A (p.Phe3875Ile)
c.8887T>A (p.Phe2963Ile)
c.7780T>A (p.Phe2594Ile)
c.11806T>A (p.Phe3936Ile)
c.7558T>A (p.Phe2520Ile)
c.10786T>A (p.Phe3596Ile)
8g.99875598T>CCA371796049COX6C,VPS13Bc.*1655T>C (n.*1655T>C)
n.12631T>C
c.*7683T>C (n.*7683T>C)
c.11926T>C (p.Phe3976Leu)
c.12001T>C (p.Phe4001Leu)
n.1503T>C
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c.*142-2305A>G (n.*142-2305A>G)
c.11998T>C (p.Phe4000Leu)
c.11923T>C (p.Phe3975Leu)
c.11623T>C (p.Phe3875Leu)
c.8887T>C (p.Phe2963Leu)
c.7780T>C (p.Phe2594Leu)
c.11806T>C (p.Phe3936Leu)
c.7558T>C (p.Phe2520Leu)
c.10786T>C (p.Phe3596Leu)
 dbSNP
8g.99875598T>GCA371796047COX6C,VPS13Bc.*1655T>G (n.*1655T>G)
n.12631T>G
c.*7683T>G (n.*7683T>G)
c.11926T>G (p.Phe3976Val)
c.12001T>G (p.Phe4001Val)
n.1503T>G
c.*142-506A>C (n.*142-506A>C)
c.*142-2305A>C (n.*142-2305A>C)
c.11998T>G (p.Phe4000Val)
c.11923T>G (p.Phe3975Val)
c.11623T>G (p.Phe3875Val)
c.8887T>G (p.Phe2963Val)
c.7780T>G (p.Phe2594Val)
c.11806T>G (p.Phe3936Val)
c.7558T>G (p.Phe2520Val)
c.10786T>G (p.Phe3596Val)
8g.99875599T>ACA371796052COX6C,VPS13Bc.*1656T>A (n.*1656T>A)
n.12632T>A
c.*7684T>A (n.*7684T>A)
c.11927T>A (p.Phe3976Tyr)
c.12002T>A (p.Phe4001Tyr)
n.1504T>A
c.*142-507A>T (n.*142-507A>T)
c.*142-2306A>T (n.*142-2306A>T)
c.11999T>A (p.Phe4000Tyr)
c.11924T>A (p.Phe3975Tyr)
c.11624T>A (p.Phe3875Tyr)
c.8888T>A (p.Phe2963Tyr)
c.7781T>A (p.Phe2594Tyr)
c.11807T>A (p.Phe3936Tyr)
c.7559T>A (p.Phe2520Tyr)
c.10787T>A (p.Phe3596Tyr)
8g.99875599T>CCA371796053COX6C,VPS13Bc.*1656T>C (n.*1656T>C)
n.12632T>C
c.*7684T>C (n.*7684T>C)
c.11927T>C (p.Phe3976Ser)
c.12002T>C (p.Phe4001Ser)
n.1504T>C
c.*142-507A>G (n.*142-507A>G)
c.*142-2306A>G (n.*142-2306A>G)
c.11999T>C (p.Phe4000Ser)
c.11924T>C (p.Phe3975Ser)
c.11624T>C (p.Phe3875Ser)
c.8888T>C (p.Phe2963Ser)
c.7781T>C (p.Phe2594Ser)
c.11807T>C (p.Phe3936Ser)
c.7559T>C (p.Phe2520Ser)
c.10787T>C (p.Phe3596Ser)
8g.99875599T>GCA371796055COX6C,VPS13Bc.*1656T>G (n.*1656T>G)
n.12632T>G
c.*7684T>G (n.*7684T>G)
c.11927T>G (p.Phe3976Cys)
c.12002T>G (p.Phe4001Cys)
n.1504T>G
c.*142-507A>C (n.*142-507A>C)
c.*142-2306A>C (n.*142-2306A>C)
c.11999T>G (p.Phe4000Cys)
c.11924T>G (p.Phe3975Cys)
c.11624T>G (p.Phe3875Cys)
c.8888T>G (p.Phe2963Cys)
c.7781T>G (p.Phe2594Cys)
c.11807T>G (p.Phe3936Cys)
c.7559T>G (p.Phe2520Cys)
c.10787T>G (p.Phe3596Cys)
8g.99875600T>ACA371796057COX6C,VPS13Bc.*1657T>A (n.*1657T>A)
n.12633T>A
c.*7685T>A (n.*7685T>A)
c.11928T>A (p.Phe3976Leu)
c.12003T>A (p.Phe4001Leu)
n.1505T>A
c.*142-508A>T (n.*142-508A>T)
c.*142-2307A>T (n.*142-2307A>T)
c.12000T>A (p.Phe4000Leu)
c.11925T>A (p.Phe3975Leu)
c.11625T>A (p.Phe3875Leu)
c.8889T>A (p.Phe2963Leu)
c.7782T>A (p.Phe2594Leu)
c.11808T>A (p.Phe3936Leu)
c.7560T>A (p.Phe2520Leu)
c.10788T>A (p.Phe3596Leu)
8g.99875600T>CCA462458668COX6C,VPS13Bc.*1657T>C (n.*1657T>C)
n.12633T>C
c.*7685T>C (n.*7685T>C)
c.11928T>C (p.Phe3976=)
c.12003T>C (p.Phe4001=)
n.1505T>C
c.*142-508A>G (n.*142-508A>G)
c.*142-2307A>G (n.*142-2307A>G)
c.12000T>C (p.Phe4000=)
c.11925T>C (p.Phe3975=)
c.11625T>C (p.Phe3875=)
c.8889T>C (p.Phe2963=)
c.7782T>C (p.Phe2594=)
c.11808T>C (p.Phe3936=)
c.7560T>C (p.Phe2520=)
c.10788T>C (p.Phe3596=)
8g.99875600T>GCA371796059COX6C,VPS13Bc.*1657T>G (n.*1657T>G)
n.12633T>G
c.*7685T>G (n.*7685T>G)
c.11928T>G (p.Phe3976Leu)
c.12003T>G (p.Phe4001Leu)
n.1505T>G
c.*142-508A>C (n.*142-508A>C)
c.*142-2307A>C (n.*142-2307A>C)
c.12000T>G (p.Phe4000Leu)
c.11925T>G (p.Phe3975Leu)
c.11625T>G (p.Phe3875Leu)
c.8889T>G (p.Phe2963Leu)
c.7782T>G (p.Phe2594Leu)
c.11808T>G (p.Phe3936Leu)
c.7560T>G (p.Phe2520Leu)
c.10788T>G (p.Phe3596Leu)
8g.99875601G>ACA371796061COX6C,VPS13Bc.*1658G>A (n.*1658G>A)
n.12634G>A
c.*7686G>A (n.*7686G>A)
c.11929G>A (p.Ala3977Thr)
c.12004G>A (p.Ala4002Thr)
n.1506G>A
c.*142-509C>T (n.*142-509C>T)
c.*142-2308C>T (n.*142-2308C>T)
c.12001G>A (p.Ala4001Thr)
c.11926G>A (p.Ala3976Thr)
c.11626G>A (p.Ala3876Thr)
c.8890G>A (p.Ala2964Thr)
c.7783G>A (p.Ala2595Thr)
c.11809G>A (p.Ala3937Thr)
c.7561G>A (p.Ala2521Thr)
c.10789G>A (p.Ala3597Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875601G>CCA371796063COX6C,VPS13Bc.*1658G>C (n.*1658G>C)
n.12634G>C
c.*7686G>C (n.*7686G>C)
c.11929G>C (p.Ala3977Pro)
c.12004G>C (p.Ala4002Pro)
n.1506G>C
c.*142-509C>G (n.*142-509C>G)
c.*142-2308C>G (n.*142-2308C>G)
c.12001G>C (p.Ala4001Pro)
c.11926G>C (p.Ala3976Pro)
c.11626G>C (p.Ala3876Pro)
c.8890G>C (p.Ala2964Pro)
c.7783G>C (p.Ala2595Pro)
c.11809G>C (p.Ala3937Pro)
c.7561G>C (p.Ala2521Pro)
c.10789G>C (p.Ala3597Pro)
8g.99875601G>TCA371796064COX6C,VPS13Bc.*1658G>T (n.*1658G>T)
n.12634G>T
c.*7686G>T (n.*7686G>T)
c.11929G>T (p.Ala3977Ser)
c.12004G>T (p.Ala4002Ser)
n.1506G>T
c.*142-509C>A (n.*142-509C>A)
c.*142-2308C>A (n.*142-2308C>A)
c.12001G>T (p.Ala4001Ser)
c.11926G>T (p.Ala3976Ser)
c.11626G>T (p.Ala3876Ser)
c.8890G>T (p.Ala2964Ser)
c.7783G>T (p.Ala2595Ser)
c.11809G>T (p.Ala3937Ser)
c.7561G>T (p.Ala2521Ser)
c.10789G>T (p.Ala3597Ser)
 ClinVar dbSNP
8g.99875602C>ACA371796067COX6C,VPS13Bc.*1659C>A (n.*1659C>A)
n.12635C>A
c.*7687C>A (n.*7687C>A)
c.11930C>A (p.Ala3977Asp)
c.12005C>A (p.Ala4002Asp)
n.1507C>A
c.*142-510G>T (n.*142-510G>T)
c.*142-2309G>T (n.*142-2309G>T)
c.12002C>A (p.Ala4001Asp)
c.11927C>A (p.Ala3976Asp)
c.11627C>A (p.Ala3876Asp)
c.8891C>A (p.Ala2964Asp)
c.7784C>A (p.Ala2595Asp)
c.11810C>A (p.Ala3937Asp)
c.7562C>A (p.Ala2521Asp)
c.10790C>A (p.Ala3597Asp)
8g.99875602C>GCA371796069COX6C,VPS13Bc.*1659C>G (n.*1659C>G)
n.12635C>G
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c.11930C>G (p.Ala3977Gly)
c.12005C>G (p.Ala4002Gly)
n.1507C>G
c.*142-510G>C (n.*142-510G>C)
c.*142-2309G>C (n.*142-2309G>C)
c.12002C>G (p.Ala4001Gly)
c.11927C>G (p.Ala3976Gly)
c.11627C>G (p.Ala3876Gly)
c.8891C>G (p.Ala2964Gly)
c.7784C>G (p.Ala2595Gly)
c.11810C>G (p.Ala3937Gly)
c.7562C>G (p.Ala2521Gly)
c.10790C>G (p.Ala3597Gly)
8g.99875602C>TCA4825376COX6C,VPS13Bc.*1659C>T (n.*1659C>T)
n.12635C>T
c.*7687C>T (n.*7687C>T)
c.11930C>T (p.Ala3977Val)
c.12005C>T (p.Ala4002Val)
n.1507C>T
c.*142-510G>A (n.*142-510G>A)
c.*142-2309G>A (n.*142-2309G>A)
c.12002C>T (p.Ala4001Val)
c.11927C>T (p.Ala3976Val)
c.11627C>T (p.Ala3876Val)
c.8891C>T (p.Ala2964Val)
c.7784C>T (p.Ala2595Val)
c.11810C>T (p.Ala3937Val)
c.7562C>T (p.Ala2521Val)
c.10790C>T (p.Ala3597Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875603T>ACA462458675COX6C,VPS13Bc.*1660T>A (n.*1660T>A)
n.12636T>A
c.*7688T>A (n.*7688T>A)
c.11931T>A (p.Ala3977=)
c.12006T>A (p.Ala4002=)
n.1508T>A
c.*142-511A>T (n.*142-511A>T)
c.*142-2310A>T (n.*142-2310A>T)
c.12003T>A (p.Ala4001=)
c.11928T>A (p.Ala3976=)
c.11628T>A (p.Ala3876=)
c.8892T>A (p.Ala2964=)
c.7785T>A (p.Ala2595=)
c.11811T>A (p.Ala3937=)
c.7563T>A (p.Ala2521=)
c.10791T>A (p.Ala3597=)
8g.99875603T>CCA462458677COX6C,VPS13Bc.*1660T>C (n.*1660T>C)
n.12636T>C
c.*7688T>C (n.*7688T>C)
c.11931T>C (p.Ala3977=)
c.12006T>C (p.Ala4002=)
n.1508T>C
c.*142-511A>G (n.*142-511A>G)
c.*142-2310A>G (n.*142-2310A>G)
c.12003T>C (p.Ala4001=)
c.11928T>C (p.Ala3976=)
c.11628T>C (p.Ala3876=)
c.8892T>C (p.Ala2964=)
c.7785T>C (p.Ala2595=)
c.11811T>C (p.Ala3937=)
c.7563T>C (p.Ala2521=)
c.10791T>C (p.Ala3597=)
 dbSNP
8g.99875603T>GCA462458678COX6C,VPS13Bc.*1660T>G (n.*1660T>G)
n.12636T>G
c.*7688T>G (n.*7688T>G)
c.11931T>G (p.Ala3977=)
c.12006T>G (p.Ala4002=)
n.1508T>G
c.*142-511A>C (n.*142-511A>C)
c.*142-2310A>C (n.*142-2310A>C)
c.12003T>G (p.Ala4001=)
c.11928T>G (p.Ala3976=)
c.11628T>G (p.Ala3876=)
c.8892T>G (p.Ala2964=)
c.7785T>G (p.Ala2595=)
c.11811T>G (p.Ala3937=)
c.7563T>G (p.Ala2521=)
c.10791T>G (p.Ala3597=)
 gnomAD v4
8g.99875604C>ACA371796071COX6C,VPS13Bc.*1661C>A (n.*1661C>A)
n.12637C>A
c.*7689C>A (n.*7689C>A)
c.11932C>A (p.Gln3978Lys)
c.12007C>A (p.Gln4003Lys)
n.1509C>A
c.*142-512G>T (n.*142-512G>T)
c.*142-2311G>T (n.*142-2311G>T)
c.12004C>A (p.Gln4002Lys)
c.11929C>A (p.Gln3977Lys)
c.11629C>A (p.Gln3877Lys)
c.8893C>A (p.Gln2965Lys)
c.7786C>A (p.Gln2596Lys)
c.11812C>A (p.Gln3938Lys)
c.7564C>A (p.Gln2522Lys)
c.10792C>A (p.Gln3598Lys)
8g.99875604C>GCA371796075COX6C,VPS13Bc.*1661C>G (n.*1661C>G)
n.12637C>G
c.*7689C>G (n.*7689C>G)
c.11932C>G (p.Gln3978Glu)
c.12007C>G (p.Gln4003Glu)
n.1509C>G
c.*142-512G>C (n.*142-512G>C)
c.*142-2311G>C (n.*142-2311G>C)
c.12004C>G (p.Gln4002Glu)
c.11929C>G (p.Gln3977Glu)
c.11629C>G (p.Gln3877Glu)
c.8893C>G (p.Gln2965Glu)
c.7786C>G (p.Gln2596Glu)
c.11812C>G (p.Gln3938Glu)
c.7564C>G (p.Gln2522Glu)
c.10792C>G (p.Gln3598Glu)
8g.99875604C>TCA371796073COX6C,VPS13Bc.*1661C>T (n.*1661C>T)
n.12637C>T
c.*7689C>T (n.*7689C>T)
c.11932C>T (p.Gln3978Ter)
c.12007C>T (p.Gln4003Ter)
n.1509C>T
c.*142-512G>A (n.*142-512G>A)
c.*142-2311G>A (n.*142-2311G>A)
c.12004C>T (p.Gln4002Ter)
c.11929C>T (p.Gln3977Ter)
c.11629C>T (p.Gln3877Ter)
c.8893C>T (p.Gln2965Ter)
c.7786C>T (p.Gln2596Ter)
c.11812C>T (p.Gln3938Ter)
c.7564C>T (p.Gln2522Ter)
c.10792C>T (p.Gln3598Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.99875605A>CCA371796077COX6C,VPS13Bc.*1662A>C (n.*1662A>C)
n.12638A>C
c.*7690A>C (n.*7690A>C)
c.11933A>C (p.Gln3978Pro)
c.12008A>C (p.Gln4003Pro)
n.1510A>C
c.*142-513T>G (n.*142-513T>G)
c.*142-2312T>G (n.*142-2312T>G)
c.12005A>C (p.Gln4002Pro)
c.11930A>C (p.Gln3977Pro)
c.11630A>C (p.Gln3877Pro)
c.8894A>C (p.Gln2965Pro)
c.7787A>C (p.Gln2596Pro)
c.11813A>C (p.Gln3938Pro)
c.7565A>C (p.Gln2522Pro)
c.10793A>C (p.Gln3598Pro)
8g.99875605A>GCA371796081COX6C,VPS13Bc.*1662A>G (n.*1662A>G)
n.12638A>G
c.*7690A>G (n.*7690A>G)
c.11933A>G (p.Gln3978Arg)
c.12008A>G (p.Gln4003Arg)
n.1510A>G
c.*142-513T>C (n.*142-513T>C)
c.*142-2312T>C (n.*142-2312T>C)
c.12005A>G (p.Gln4002Arg)
c.11930A>G (p.Gln3977Arg)
c.11630A>G (p.Gln3877Arg)
c.8894A>G (p.Gln2965Arg)
c.7787A>G (p.Gln2596Arg)
c.11813A>G (p.Gln3938Arg)
c.7565A>G (p.Gln2522Arg)
c.10793A>G (p.Gln3598Arg)
8g.99875605A>TCA371796079COX6C,VPS13Bc.*1662A>T (n.*1662A>T)
n.12638A>T
c.*7690A>T (n.*7690A>T)
c.11933A>T (p.Gln3978Leu)
c.12008A>T (p.Gln4003Leu)
n.1510A>T
c.*142-513T>A (n.*142-513T>A)
c.*142-2312T>A (n.*142-2312T>A)
c.12005A>T (p.Gln4002Leu)
c.11930A>T (p.Gln3977Leu)
c.11630A>T (p.Gln3877Leu)
c.8894A>T (p.Gln2965Leu)
c.7787A>T (p.Gln2596Leu)
c.11813A>T (p.Gln3938Leu)
c.7565A>T (p.Gln2522Leu)
c.10793A>T (p.Gln3598Leu)
8g.99875606G>ACA462458679COX6C,VPS13Bc.*1663G>A (n.*1663G>A)
n.12639G>A
c.*7691G>A (n.*7691G>A)
c.11934G>A (p.Gln3978=)
c.12009G>A (p.Gln4003=)
n.1511G>A
c.*142-514C>T (n.*142-514C>T)
c.*142-2313C>T (n.*142-2313C>T)
c.12006G>A (p.Gln4002=)
c.11931G>A (p.Gln3977=)
c.11631G>A (p.Gln3877=)
c.8895G>A (p.Gln2965=)
c.7788G>A (p.Gln2596=)
c.11814G>A (p.Gln3938=)
c.7566G>A (p.Gln2522=)
c.10794G>A (p.Gln3598=)
8g.99875606G>CCA182335469COX6C,VPS13Bc.*1663G>C (n.*1663G>C)
n.12639G>C
c.*7691G>C (n.*7691G>C)
c.11934G>C (p.Gln3978His)
c.12009G>C (p.Gln4003His)
n.1511G>C
c.*142-514C>G (n.*142-514C>G)
c.*142-2313C>G (n.*142-2313C>G)
c.12006G>C (p.Gln4002His)
c.11931G>C (p.Gln3977His)
c.11631G>C (p.Gln3877His)
c.8895G>C (p.Gln2965His)
c.7788G>C (p.Gln2596His)
c.11814G>C (p.Gln3938His)
c.7566G>C (p.Gln2522His)
c.10794G>C (p.Gln3598His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875606G>TCA371796085COX6C,VPS13Bc.*1663G>T (n.*1663G>T)
n.12639G>T
c.*7691G>T (n.*7691G>T)
c.11934G>T (p.Gln3978His)
c.12009G>T (p.Gln4003His)
n.1511G>T
c.*142-514C>A (n.*142-514C>A)
c.*142-2313C>A (n.*142-2313C>A)
c.12006G>T (p.Gln4002His)
c.11931G>T (p.Gln3977His)
c.11631G>T (p.Gln3877His)
c.8895G>T (p.Gln2965His)
c.7788G>T (p.Gln2596His)
c.11814G>T (p.Gln3938His)
c.7566G>T (p.Gln2522His)
c.10794G>T (p.Gln3598His)

Number of alleles fetched