Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99875355C=CA1183926832AGLc.1186-3C= (n.1186-3C=)
n.1397-3C=
c.1138-3C= (n.1138-3C=)
c.1135-3C= (n.1135-3C=)
n.445-3C=
1g.99875355C>GCA1139656241AGLc.1186-3C>G (n.1186-3C>G)
n.1397-3C>G
c.1138-3C>G (n.1138-3C>G)
c.1135-3C>G (n.1135-3C>G)
n.445-3C>G
 ClinVar dbSNP
1g.99875355C>TCA645516962AGLc.1186-3C>T (n.1186-3C>T)
n.1397-3C>T
c.1138-3C>T (n.1138-3C>T)
c.1135-3C>T (n.1135-3C>T)
n.445-3C>T
 COSMIC COSMIC
1g.99875356A=CA1183926833AGLc.1186-2A= (n.1186-2A=)
n.1397-2A=
c.1138-2A= (n.1138-2A=)
c.1135-2A= (n.1135-2A=)
n.445-2A=
1g.99875356A>CCA341345049AGLc.1186-2A>C (n.1186-2A>C)
n.1397-2A>C
c.1138-2A>C (n.1138-2A>C)
c.1135-2A>C (n.1135-2A>C)
n.445-2A>C
1g.99875356A>GCA27574220AGLc.1186-2A>G (n.1186-2A>G)
n.1397-2A>G
c.1138-2A>G (n.1138-2A>G)
c.1135-2A>G (n.1135-2A>G)
n.445-2A>G
 dbSNP
1g.99875356A>TCA341345042AGLc.1186-2A>T (n.1186-2A>T)
n.1397-2A>T
c.1138-2A>T (n.1138-2A>T)
c.1135-2A>T (n.1135-2A>T)
n.445-2A>T
1g.99875357G>ACA341345053AGLc.1186-1G>A (n.1186-1G>A)
n.1397-1G>A
c.1138-1G>A (n.1138-1G>A)
c.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
n.445-1G>A
1g.99875357G>CCA341345056AGLc.1186-1G>C (n.1186-1G>C)
n.1397-1G>C
c.1138-1G>C (n.1138-1G>C)
c.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
n.445-1G>C
1g.99875357G>TCA341345063AGLc.1186-1G>T (n.1186-1G>T)
n.1397-1G>T
c.1138-1G>T (n.1138-1G>T)
c.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
n.445-1G>T
1g.99875358G>ACA341345086AGLc.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.1397G>A
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
n.445G>A
1g.99875358G>CCA341345083AGLc.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.1397G>C
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
n.445G>C
1g.99875358G>TCA341345071AGLc.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.1397G>T
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.445G>T
1g.99875359C>ACA341345090AGLc.1187C>A (p.Ala396Glu)
n.1398C>A
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
n.446C>A
1g.99875359C=CA1148569822AGLc.1187C= (p.Ala396=)
n.1398C=
c.1139C= (p.Ala380=)
c.1136C= (p.Ala379=)
n.446C=
1g.99875359C>GCA341345092AGLc.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.1398C>G
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.446C>G
1g.99875359C>TCA966426AGLc.1187C>T (p.Ala396Val)
n.1398C>T
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
n.446C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875360A>CCA419096907AGLc.1188A>C (p.Ala396=)
n.1399A>C
c.1140A>C (p.Ala380=)
c.1137A>C (p.Ala379=)
n.447A>C
1g.99875360A>GCA419096908AGLc.1188A>G (p.Ala396=)
n.1399A>G
c.1140A>G (p.Ala380=)
c.1137A>G (p.Ala379=)
n.447A>G
1g.99875360A>TCA419096909AGLc.1188A>T (p.Ala396=)
n.1399A>T
c.1140A>T (p.Ala380=)
c.1137A>T (p.Ala379=)
n.447A>T
1g.99875361G>ACA341345098AGLc.1189G>A (p.Val397Ile)
n.1400G>A
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
n.448G>A
 gnomAD v4
1g.99875361G>CCA341345101AGLc.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1400G>C
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.448G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875361G=CA1183926834AGLc.1189G= (p.Val397=)
n.1400G=
c.1141G= (p.Val381=)
c.1138G= (p.Val380=)
n.448G=
1g.99875361G>TCA341345103AGLc.1189G>T (p.Val397Phe)
n.1400G>T
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
n.448G>T
1g.99875362T>ACA341345117AGLc.1190T>A (p.Val397Asp)
n.1401T>A
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
n.449T>A
1g.99875362T>CCA341345111AGLc.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1401T>C
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.449T>C
1g.99875362T>GCA341345114AGLc.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1401T>G
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.449T>G
1g.99875363T>ACA419096910AGLc.1191T>A (p.Val397=)
n.1402T>A
c.1143T>A (p.Val381=)
c.1140T>A (p.Val380=)
n.450T>A
1g.99875363T>CCA27574226AGLc.1191T>C (p.Val397=)
n.1402T>C
c.1143T>C (p.Val381=)
c.1140T>C (p.Val380=)
n.450T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875363T>GCA419096911AGLc.1191T>G (p.Val397=)
n.1402T>G
c.1143T>G (p.Val381=)
c.1140T>G (p.Val380=)
n.450T>G
1g.99875363T=CA1145393807AGLc.1191T= (p.Val397=)
n.1402T=
c.1143T= (p.Val381=)
c.1140T= (p.Val380=)
n.450T=
1g.99875364A>CCA341345118AGLc.1192A>C (p.Asn398His)
n.1403A>C
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1141A>C (p.Asn381His)
n.451A>C
1g.99875364A>GCA341345121AGLc.1192A>G (p.Asn398Asp)
n.1403A>G
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
n.451A>G
1g.99875364A>TCA341345124AGLc.1192A>T (p.Asn398Tyr)
n.1403A>T
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
n.451A>T
1g.99875365A>CCA341345125AGLc.1193A>C (p.Asn398Thr)
n.1404A>C
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
n.452A>C
1g.99875365A>GCA341345126AGLc.1193A>G (p.Asn398Ser)
n.1404A>G
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
n.452A>G
1g.99875365A>TCA341345127AGLc.1193A>T (p.Asn398Ile)
n.1404A>T
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
n.452A>T
 gnomAD v4
1g.99875366T>ACA341345129AGLc.1194T>A (p.Asn398Lys)
n.1405T>A
c.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.1143T>A (p.Asn381Lys)
n.453T>A
1g.99875366T>CCA966427AGLc.1194T>C (p.Asn398=)
n.1405T>C
c.1146T>C (p.Asn382=)
c.1143T>C (p.Asn381=)
n.453T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875366T>GCA341345131AGLc.1194T>G (p.Asn398Lys)
n.1405T>G
c.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.1143T>G (p.Asn381Lys)
n.453T>G
1g.99875366T=CA1183926835AGLc.1194T= (p.Asn398=)
n.1405T=
c.1146T= (p.Asn382=)
c.1143T= (p.Asn381=)
n.453T=
1g.99875367T>ACA341345134AGLc.1195T>A (p.Cys399Ser)
n.1406T>A
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.454T>A
1g.99875367T>CCA341345140AGLc.1195T>C (p.Cys399Arg)
n.1406T>C
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.454T>C
1g.99875367T>GCA341345146AGLc.1195T>G (p.Cys399Gly)
n.1406T>G
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.454T>G
1g.99875368G>ACA341345151AGLc.1196G>A (p.Cys399Tyr)
n.1407G>A
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.455G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875368G>CCA341345160AGLc.1196G>C (p.Cys399Ser)
n.1407G>C
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.455G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875368G=CA1183926836AGLc.1196G= (p.Cys399=)
n.1407G=
c.1148G= (p.Cys383=)
c.1145G= (p.Cys382=)
n.455G=
1g.99875368G>TCA341345155AGLc.1196G>T (p.Cys399Phe)
n.1407G>T
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.455G>T
1g.99875369C>ACA341345163AGLc.1197C>A (p.Cys399Ter)
n.1408C>A
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.1146C>A (p.Cys382Ter)
n.456C>A
1g.99875369C=CA1183926837AGLc.1197C= (p.Cys399=)
n.1408C=
c.1149C= (p.Cys383=)
c.1146C= (p.Cys382=)
n.456C=
1g.99875369C>GCA341345168AGLc.1197C>G (p.Cys399Trp)
n.1408C>G
c.1149C>G (p.Cys383Trp)
c.1146C>G (p.Cys382Trp)
n.456C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875369C>TCA27574249AGLc.1197C>T (p.Cys399=)
n.1408C>T
c.1149C>T (p.Cys383=)
c.1146C>T (p.Cys382=)
n.456C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875370C>ACA341345171AGLc.1198C>A (p.Leu400Ile)
n.1409C>A
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
n.457C>A
1g.99875370C>GCA341345179AGLc.1198C>G (p.Leu400Val)
n.1409C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.457C>G
1g.99875370C>TCA341345183AGLc.1198C>T (p.Leu400Phe)
n.1409C>T
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.1147C>T (p.Leu383Phe)
n.457C>T
1g.99875371T>ACA341345189AGLc.1199T>A (p.Leu400His)
n.1410T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.1148T>A (p.Leu383His)
n.458T>A
1g.99875371T>CCA341345193AGLc.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.1410T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.458T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875371T>GCA341345194AGLc.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.1410T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.458T>G
 gnomAD v4
1g.99875371T=CA1183926838AGLc.1199T= (p.Leu400=)
n.1410T=
c.1151T= (p.Leu384=)
c.1148T= (p.Leu383=)
n.458T=
1g.99875372T>ACA419096925AGLc.1200T>A (p.Leu400=)
n.1411T>A
c.1152T>A (p.Leu384=)
c.1149T>A (p.Leu383=)
n.459T>A
1g.99875372T>CCA419096927AGLc.1200T>C (p.Leu400=)
n.1411T>C
c.1152T>C (p.Leu384=)
c.1149T>C (p.Leu383=)
n.459T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875372T>GCA419096930AGLc.1200T>G (p.Leu400=)
n.1411T>G
c.1152T>G (p.Leu384=)
c.1149T>G (p.Leu383=)
n.459T>G
1g.99875372T=CA1183926839AGLc.1200T= (p.Leu400=)
n.1411T=
c.1152T= (p.Leu384=)
c.1149T= (p.Leu383=)
n.459T=
1g.99875373T>ACA341345195AGLc.1201T>A (p.Leu401Met)
n.1412T>A
c.1153T>A (p.Leu385Met)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
n.460T>A
1g.99875373T>CCA419096933AGLc.1201T>C (p.Leu401=)
n.1412T>C
c.1153T>C (p.Leu385=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
n.460T>C
 ClinVar
1g.99875373T>GCA341345197AGLc.1201T>G (p.Leu401Val)
n.1412T>G
c.1153T>G (p.Leu385Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
n.460T>G
1g.99875374T>ACA341345201AGLc.1202T>A (p.Leu401Ter)
n.1413T>A
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
n.461T>A
1g.99875374T>CCA341345202AGLc.1202T>C (p.Leu401Ser)
n.1413T>C
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
n.461T>C
1g.99875374T>GCA341345203AGLc.1202T>G (p.Leu401Trp)
n.1413T>G
c.1154T>G (p.Leu385Trp)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
n.461T>G
1g.99875375G>ACA419096941AGLc.1203G>A (p.Leu401=)
n.1414G>A
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.462G>A
1g.99875375G>CCA341345204AGLc.1203G>C (p.Leu401Phe)
n.1414G>C
c.1155G>C (p.Leu385Phe)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
n.462G>C
 gnomAD v4
1g.99875375G>TCA341345206AGLc.1203G>T (p.Leu401Phe)
n.1414G>T
c.1155G>T (p.Leu385Phe)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
n.462G>T
1g.99875376G>ACA341345210AGLc.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.1415G>A
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875376G>CCA341345213AGLc.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.1415G>C
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.463G>C
1g.99875376G=CA1183926840AGLc.1204G= (p.Gly402=)
n.1415G=
c.1156G= (p.Gly386=)
c.1153G= (p.Gly385=)
n.463G=
1g.99875376G>TCA341345216AGLc.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.1415G>T
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
n.463G>T
1g.99875377G>ACA341345227AGLc.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.1416G>A
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.464G>A
1g.99875377G>CCA341345228AGLc.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.1416G>C
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.464G>C
1g.99875377G>TCA341345229AGLc.1205G>T (p.Gly402Val)
n.1416G>T
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.464G>T
1g.99875378A>CCA419096957AGLc.1206A>C (p.Gly402=)
n.1417A>C
c.1158A>C (p.Gly386=)
c.1155A>C (p.Gly385=)
n.465A>C
1g.99875378A>GCA419096959AGLc.1206A>G (p.Gly402=)
n.1417A>G
c.1158A>G (p.Gly386=)
c.1155A>G (p.Gly385=)
n.465A>G
1g.99875378A>TCA419096961AGLc.1206A>T (p.Gly402=)
n.1417A>T
c.1158A>T (p.Gly386=)
c.1155A>T (p.Gly385=)
n.465A>T
1g.99875379A>CCA341345232AGLc.1207A>C (p.Asn403His)
n.1418A>C
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
n.466A>C
1g.99875379A>GCA341345235AGLc.1207A>G (p.Asn403Asp)
n.1418A>G
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.466A>G
1g.99875379A>TCA341345236AGLc.1207A>T (p.Asn403Tyr)
n.1418A>T
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.466A>T
1g.99875380A=CA1183926841AGLc.1208A= (p.Asn403=)
n.1419A=
c.1160A= (p.Asn387=)
c.1157A= (p.Asn386=)
n.467A=
1g.99875380A>CCA341345249AGLc.1208A>C (p.Asn403Thr)
n.1419A>C
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.467A>C
1g.99875380A>GCA966428AGLc.1208A>G (p.Asn403Ser)
n.1419A>G
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.467A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875380A>TCA341345259AGLc.1208A>T (p.Asn403Ile)
n.1419A>T
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.467A>T
1g.99875381T>ACA341345263AGLc.1209T>A (p.Asn403Lys)
n.1420T>A
c.1161T>A (p.Asn387Lys)
c.1158T>A (p.Asn386Lys)
n.468T>A
1g.99875381T>CCA419096978AGLc.1209T>C (p.Asn403=)
n.1420T>C
c.1161T>C (p.Asn387=)
c.1158T>C (p.Asn386=)
n.468T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875381T>GCA341345266AGLc.1209T>G (p.Asn403Lys)
n.1420T>G
c.1161T>G (p.Asn387Lys)
c.1158T>G (p.Asn386Lys)
n.468T>G
1g.99875381T=CA1183926842AGLc.1209T= (p.Asn403=)
n.1420T=
c.1161T= (p.Asn387=)
c.1158T= (p.Asn386=)
n.468T=
1g.99875382G>ACA341345269AGLc.1210G>A (p.Val404Met)
n.1421G>A
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.1159G>A (p.Val387Met)
n.469G>A
1g.99875382G>CCA341345279AGLc.1210G>C (p.Val404Leu)
n.1421G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
n.469G>C
1g.99875382G>TCA341345270AGLc.1210G>T (p.Val404Leu)
n.1421G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
n.469G>T
1g.99875383T>ACA341345285AGLc.1211T>A (p.Val404Glu)
n.1422T>A
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
n.470T>A
1g.99875383T>CCA966429AGLc.1211T>C (p.Val404Ala)
n.1422T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
n.470T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875383T>GCA341345291AGLc.1211T>G (p.Val404Gly)
n.1422T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
n.470T>G
1g.99875383T=CA1183926843AGLc.1211T= (p.Val404=)
n.1422T=
c.1163T= (p.Val388=)
c.1160T= (p.Val387=)
n.470T=
1g.99875384G>ACA419096990AGLc.1212G>A (p.Val404=)
n.1423G>A
c.1164G>A (p.Val388=)
c.1161G>A (p.Val387=)
n.471G>A
1g.99875384G>CCA419096993AGLc.1212G>C (p.Val404=)
n.1423G>C
c.1164G>C (p.Val388=)
c.1161G>C (p.Val387=)
n.471G>C
1g.99875384G>TCA419096996AGLc.1212G>T (p.Val404=)
n.1423G>T
c.1164G>T (p.Val388=)
c.1161G>T (p.Val387=)
n.471G>T
1g.99875385T>ACA341345295AGLc.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.1424T>A
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.472T>A
1g.99875385T>CCA341345296AGLc.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.1424T>C
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.472T>C
1g.99875385T>GCA341345297AGLc.1213T>G (p.Phe405Val)
n.1424T>G
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.472T>G
 gnomAD v4
1g.99875386T>ACA341345300AGLc.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.1425T>A
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.473T>A
1g.99875386T>CCA341345301AGLc.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.1425T>C
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.473T>C
1g.99875386T>GCA341345305AGLc.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.1425T>G
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.473T>G
1g.99875387T>ACA341345310AGLc.1215T>A (p.Phe405Leu)
n.1426T>A
c.1167T>A (p.Phe389Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
n.474T>A
1g.99875387T>CCA419097011AGLc.1215T>C (p.Phe405=)
n.1426T>C
c.1167T>C (p.Phe389=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
n.474T>C
 ClinVar
1g.99875387T>GCA341345311AGLc.1215T>G (p.Phe405Leu)
n.1426T>G
c.1167T>G (p.Phe389Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
n.474T>G
1g.99875388T>ACA341345316AGLc.1216T>A (p.Tyr406Asn)
n.1427T>A
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
n.475T>A
1g.99875388T>CCA341345313AGLc.1216T>C (p.Tyr406His)
n.1427T>C
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.1165T>C (p.Tyr389His)
n.475T>C
1g.99875388T>GCA341345312AGLc.1216T>G (p.Tyr406Asp)
n.1427T>G
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
n.475T>G
 gnomAD v4
1g.99875389A>CCA341345321AGLc.1217A>C (p.Tyr406Ser)
n.1428A>C
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
n.476A>C
1g.99875389A>GCA341345323AGLc.1217A>G (p.Tyr406Cys)
n.1428A>G
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
n.476A>G
 gnomAD v4
1g.99875389A>TCA341345331AGLc.1217A>T (p.Tyr406Phe)
n.1428A>T
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
n.476A>T
1g.99875390T>ACA341345335AGLc.1218T>A (p.Tyr406Ter)
n.1429T>A
c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.1167T>A (p.Tyr389Ter)
n.477T>A
1g.99875390T>CCA966430AGLc.1218T>C (p.Tyr406=)
n.1429T>C
c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.1167T>C (p.Tyr389=)
n.477T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875390T>GCA341345340AGLc.1218T>G (p.Tyr406Ter)
n.1429T>G
c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.1167T>G (p.Tyr389Ter)
n.477T>G
 ClinVar
1g.99875390T=CA1143428288AGLc.1218T= (p.Tyr406=)
n.1429T=
c.1170T= (p.Tyr390=)
c.1167T= (p.Tyr389=)
n.477T=
1g.99875391G>ACA341345348AGLc.1219G>A (p.Glu407Lys)
n.1430G>A
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.478G>A
 COSMIC
1g.99875391G>CCA341345349AGLc.1219G>C (p.Glu407Gln)
n.1430G>C
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.478G>C
1g.99875391G>TCA341345350AGLc.1219G>T (p.Glu407Ter)
n.1430G>T
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.478G>T
1g.99875392A=CA1183926844AGLc.1220A= (p.Glu407=)
n.1431A=
c.1172A= (p.Glu391=)
c.1169A= (p.Glu390=)
n.479A=
1g.99875392A>CCA341345351AGLc.1220A>C (p.Glu407Ala)
n.1431A>C
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.479A>C
1g.99875392A>GCA966431AGLc.1220A>G (p.Glu407Gly)
n.1431A>G
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.479A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875392A>TCA341345358AGLc.1220A>T (p.Glu407Val)
n.1431A>T
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.479A>T
1g.99875393A>CCA341345365AGLc.1221A>C (p.Glu407Asp)
n.1432A>C
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
n.480A>C
1g.99875393A>GCA419097039AGLc.1221A>G (p.Glu407=)
n.1432A>G
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
n.480A>G
1g.99875393A>TCA341345362AGLc.1221A>T (p.Glu407Asp)
n.1432A>T
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
n.480A>T
1g.99875394C>ACA419097040AGLc.1222C>A (p.Arg408=)
n.1433C>A
c.1174C>A (p.Arg392=)
c.1171C>A (p.Arg391=)
n.481C>A
1g.99875394C=CA1141373046AGLc.1222C= (p.Arg408=)
n.1433C=
c.1174C= (p.Arg392=)
c.1171C= (p.Arg391=)
n.481C=
1g.99875394C>GCA341345372AGLc.1222C>G (p.Arg408Gly)
n.1433C>G
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
n.481C>G
1g.99875394C>TCA114765AGLc.1222C>T (p.Arg408Ter)
n.1433C>T
c.1174C>T (p.Arg392Ter)
c.1171C>T (p.Arg391Ter)
n.481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875395G>ACA341345380AGLc.1223G>A (p.Arg408Gln)
n.1434G>A
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
n.482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875395G>CCA341345384AGLc.1223G>C (p.Arg408Pro)
n.1434G>C
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
n.482G>C
1g.99875395G=CA1183926845AGLc.1223G= (p.Arg408=)
n.1434G=
c.1175G= (p.Arg392=)
c.1172G= (p.Arg391=)
n.482G=
1g.99875395G>TCA341345391AGLc.1223G>T (p.Arg408Leu)
n.1434G>T
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
n.482G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875396A>CCA419097041AGLc.1224A>C (p.Arg408=)
n.1435A>C
c.1176A>C (p.Arg392=)
c.1173A>C (p.Arg391=)
n.483A>C
1g.99875396A>GCA419097042AGLc.1224A>G (p.Arg408=)
n.1435A>G
c.1176A>G (p.Arg392=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
n.483A>G
1g.99875396A>TCA419097043AGLc.1224A>T (p.Arg408=)
n.1435A>T
c.1176A>T (p.Arg392=)
c.1173A>T (p.Arg391=)
n.483A>T
1g.99875396_99875400delinsACTGGCA1183926846AGLc.1224_1228delinsACTGG (p.Arg408=)
n.1435_1439delinsACTGG
c.1176_1180delinsACTGG (p.Arg392=)
c.1173_1177delinsACTGG (p.Arg391=)
n.483_487delinsACTGG
1g.99875397C>ACA341345394AGLc.1225C>A (p.Leu409Met)
n.1436C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
n.484C>A
1g.99875397C=CA1183926847AGLc.1225C= (p.Leu409=)
n.1436C=
c.1177C= (p.Leu393=)
c.1174C= (p.Leu392=)
n.484C=
1g.99875397C>GCA341345395AGLc.1225C>G (p.Leu409Val)
n.1436C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.484C>G
1g.99875397C>TCA419097045AGLc.1225C>T (p.Leu409=)
n.1436C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
n.484C>T
 ClinVar dbSNP
1g.99875397_99875398delCA2646737023AGLc.1225_1226del (p.Leu409GlyfsTer12)
n.1436_1437del
c.1177_1178del (p.Leu393GlyfsTer12)
c.1174_1175del (p.Leu392GlyfsTer12)
n.484_485del
 gnomAD v4
1g.99875402_99875405delCA658795485AGLc.1230_1233del (p.Gly411MetfsTer5)
n.1441_1444del
c.1182_1185del (p.Gly395MetfsTer5)
c.1179_1182del (p.Gly394MetfsTer5)
n.489_492del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875398T>ACA341345396AGLc.1226T>A (p.Leu409Gln)
n.1437T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
n.485T>A
1g.99875398T>CCA341345398AGLc.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.1437T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.485T>C
1g.99875398T>GCA966432AGLc.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.1437T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.485T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875398T=CA1143418794AGLc.1226T= (p.Leu409=)
n.1437T=
c.1178T= (p.Leu393=)
c.1175T= (p.Leu392=)
n.485T=
1g.99875399G>ACA419097046AGLc.1227G>A (p.Leu409=)
n.1438G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
n.486G>A
 gnomAD v4
1g.99875399G>CCA419097047AGLc.1227G>C (p.Leu409=)
n.1438G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
n.486G>C
1g.99875399G>TCA419097048AGLc.1227G>T (p.Leu409=)
n.1438G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
n.486G>T
 ClinVar
1g.99875400G>ACA341345406AGLc.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1439G>A
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.487G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875400G>CCA341345413AGLc.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1439G>C
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.487G>C
1g.99875400G=CA1183926848AGLc.1228G= (p.Ala410=)
n.1439G=
c.1180G= (p.Ala394=)
c.1177G= (p.Ala393=)
n.487G=
1g.99875400G>TCA341345417AGLc.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1439G>T
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.487G>T
1g.99875401C>ACA341345427AGLc.1229C>A (p.Ala410Asp)
n.1440C>A
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
n.488C>A
1g.99875401C>GCA341345431AGLc.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1440C>G
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.488C>G
1g.99875401C>TCA341345422AGLc.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1440C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.488C>T
1g.99875402T>ACA419097049AGLc.1230T>A (p.Ala410=)
n.1441T>A
c.1182T>A (p.Ala394=)
c.1179T>A (p.Ala393=)
n.489T>A
1g.99875402T>CCA419097050AGLc.1230T>C (p.Ala410=)
n.1441T>C
c.1182T>C (p.Ala394=)
c.1179T>C (p.Ala393=)
n.489T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.99875402T>GCA419097051AGLc.1230T>G (p.Ala410=)
n.1441T>G
c.1182T>G (p.Ala394=)
c.1179T>G (p.Ala393=)
n.489T>G
1g.99875403G>ACA341345435AGLc.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.1442G>A
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
n.490G>A
1g.99875403G>CCA341345438AGLc.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1442G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.490G>C
1g.99875403G>TCA341345442AGLc.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.1442G>T
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
n.490G>T
1g.99875404G>ACA341345443AGLc.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.1443G>A
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
n.491G>A
1g.99875404G>CCA341345448AGLc.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1443G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.491G>C
1g.99875404G=CA1183926849AGLc.1232G= (p.Gly411=)
n.1443G=
c.1184G= (p.Gly395=)
c.1181G= (p.Gly394=)
n.491G=
1g.99875404G>TCA966433AGLc.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1443G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.491G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875405C>ACA419097057AGLc.1233C>A (p.Gly411=)
n.1444C>A
c.1185C>A (p.Gly395=)
c.1182C>A (p.Gly394=)
n.492C>A
1g.99875405C>GCA419097058AGLc.1233C>G (p.Gly411=)
n.1444C>G
c.1185C>G (p.Gly395=)
c.1182C>G (p.Gly394=)
n.492C>G
1g.99875405C>TCA419097059AGLc.1233C>T (p.Gly411=)
n.1444C>T
c.1185C>T (p.Gly395=)
c.1182C>T (p.Gly394=)
n.492C>T
 gnomAD v4
1g.99875406C>ACA341345454AGLc.1234C>A (p.His412Asn)
n.1445C>A
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1183C>A (p.His395Asn)
n.493C>A
1g.99875406C=CA1183926850AGLc.1234C= (p.His412=)
n.1445C=
c.1186C= (p.His396=)
c.1183C= (p.His395=)
n.493C=
1g.99875406C>GCA341345465AGLc.1234C>G (p.His412Asp)
n.1445C>G
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1183C>G (p.His395Asp)
n.493C>G
1g.99875406C>TCA341345456AGLc.1234C>T (p.His412Tyr)
n.1445C>T
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
n.493C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875407A=CA1183926851AGLc.1235A= (p.His412=)
n.1446A=
c.1187A= (p.His396=)
c.1184A= (p.His395=)
n.494A=
1g.99875407A>CCA341345470AGLc.1235A>C (p.His412Pro)
n.1446A>C
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1184A>C (p.His395Pro)
n.494A>C
 gnomAD v4
1g.99875407A>GCA966434AGLc.1235A>G (p.His412Arg)
n.1446A>G
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1184A>G (p.His395Arg)
n.494A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875407A>TCA341345480AGLc.1235A>T (p.His412Leu)
n.1446A>T
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1184A>T (p.His395Leu)
n.494A>T
1g.99875408T>ACA341345481AGLc.1236T>A (p.His412Gln)
n.1447T>A
c.1188T>A (p.His396Gln)
c.1185T>A (p.His395Gln)
n.495T>A
1g.99875408T>CCA419097061AGLc.1236T>C (p.His412=)
n.1447T>C
c.1188T>C (p.His396=)
c.1185T>C (p.His395=)
n.495T>C
 gnomAD v4
1g.99875408T>GCA341345483AGLc.1236T>G (p.His412Gln)
n.1447T>G
c.1188T>G (p.His396Gln)
c.1185T>G (p.His395Gln)
n.495T>G
1g.99875409G>ACA341345489AGLc.1237G>A (p.Gly413Ser)
n.1448G>A
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.496G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875409G>CCA341345492AGLc.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1448G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.496G>C
1g.99875409G=CA1183926852AGLc.1237G= (p.Gly413=)
n.1448G=
c.1189G= (p.Gly397=)
c.1186G= (p.Gly396=)
n.496G=
1g.99875409G>TCA966435AGLc.1237G>T (p.Gly413Cys)
n.1448G>T
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.496G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875410G>ACA966436AGLc.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.1449G>A
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875410G>CCA341345495AGLc.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1449G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.497G>C
1g.99875410G=CA1183926853AGLc.1238G= (p.Gly413=)
n.1449G=
c.1190G= (p.Gly397=)
c.1187G= (p.Gly396=)
n.497G=
1g.99875410G>TCA341345497AGLc.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1449G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.497G>T
1g.99875411T>ACA419097066AGLc.1239T>A (p.Gly413=)
n.1450T>A
c.1191T>A (p.Gly397=)
c.1188T>A (p.Gly396=)
n.498T>A
1g.99875411T>CCA419097067AGLc.1239T>C (p.Gly413=)
n.1450T>C
c.1191T>C (p.Gly397=)
c.1188T>C (p.Gly396=)
n.498T>C
1g.99875411T>GCA419097068AGLc.1239T>G (p.Gly413=)
n.1450T>G
c.1191T>G (p.Gly397=)
c.1188T>G (p.Gly396=)
n.498T>G
 ClinVar dbSNP
1g.99875411T=CA1183926854AGLc.1239T= (p.Gly413=)
n.1450T=
c.1191T= (p.Gly397=)
c.1188T= (p.Gly396=)
n.498T=
1g.99875412C>ACA341345500AGLc.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1451C>A
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.499C>A
1g.99875412C=CA1183926855AGLc.1240C= (p.Pro414=)
n.1451C=
c.1192C= (p.Pro398=)
c.1189C= (p.Pro397=)
n.499C=
1g.99875412C>GCA341345504AGLc.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1451C>G
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.499C>G
 dbSNP
1g.99875412C>TCA341345502AGLc.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1451C>T
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.499C>T
 gnomAD v4
1g.99875413C>ACA966438AGLc.1241C>A (p.Pro414Gln)
n.1452C>A
c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
n.500C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875413C=CA1183926856AGLc.1241C= (p.Pro414=)
n.1452C=
c.1193C= (p.Pro398=)
c.1190C= (p.Pro397=)
n.500C=
1g.99875413C>GCA341345508AGLc.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1452C>G
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
n.500C>G
1g.99875413C>TCA966437AGLc.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1452C>T
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
n.500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875414A>CCA419097075AGLc.1242A>C (p.Pro414=)
n.1453A>C
c.1194A>C (p.Pro398=)
c.1191A>C (p.Pro397=)
n.501A>C
1g.99875414A>GCA419097074AGLc.1242A>G (p.Pro414=)
n.1453A>G
c.1194A>G (p.Pro398=)
c.1191A>G (p.Pro397=)
n.501A>G
1g.99875414A>TCA419097073AGLc.1242A>T (p.Pro414=)
n.1453A>T
c.1194A>T (p.Pro398=)
c.1191A>T (p.Pro397=)
n.501A>T
1g.99875415A>CCA341345517AGLc.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.1454A>C
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
n.502A>C
 COSMIC COSMIC
1g.99875415A>GCA341345521AGLc.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.1454A>G
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
n.502A>G
1g.99875415A>TCA341345529AGLc.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.1454A>T
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
n.502A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875416A>CCA341345532AGLc.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.1455A>C
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
n.503A>C
 gnomAD v4
1g.99875416A>GCA341345534AGLc.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.1455A>G
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
n.503A>G
1g.99875416A>TCA341345537AGLc.1244A>T (p.Lys415Ile)
n.1455A>T
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
n.503A>T
1g.99875417A>CCA341345540AGLc.1245A>C (p.Lys415Asn)
n.1456A>C
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
n.504A>C
1g.99875417A>GCA419097076AGLc.1245A>G (p.Lys415=)
n.1456A>G
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.1194A>G (p.Lys398=)
n.504A>G
 ClinVar
1g.99875417A>TCA341345543AGLc.1245A>T (p.Lys415Asn)
n.1456A>T
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
n.504A>T
1g.99875418C>ACA341345546AGLc.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.1457C>A
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
n.505C>A
1g.99875418C>GCA341345549AGLc.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1457C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
n.505C>G
1g.99875418C>TCA419097077AGLc.1246C>T (p.Leu416=)
n.1457C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
n.505C>T
1g.99875419T>ACA341345559AGLc.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.1458T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
n.506T>A
1g.99875419T>CCA341345553AGLc.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1458T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
n.506T>C
 gnomAD v4
1g.99875419T>GCA341345556AGLc.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1458T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
n.506T>G
1g.99875420A>CCA419097079AGLc.1248A>C (p.Leu416=)
n.1459A>C
c.1200A>C (p.Leu400=)
c.1197A>C (p.Leu399=)
n.507A>C
 gnomAD v4
1g.99875420A>GCA419097081AGLc.1248A>G (p.Leu416=)
n.1459A>G
c.1200A>G (p.Leu400=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
n.507A>G
1g.99875420A>TCA419097080AGLc.1248A>T (p.Leu416=)
n.1459A>T
c.1200A>T (p.Leu400=)
c.1197A>T (p.Leu399=)
n.507A>T
1g.99875421G>ACA341345562AGLc.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.1460G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.508G>A
1g.99875421G>CCA341345565AGLc.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.1460G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.508G>C
1g.99875421G>TCA341345568AGLc.1249G>T (p.Gly417Ter)
n.1460G>T
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.1198G>T (p.Gly400Ter)
n.508G>T
1g.99875422G>ACA341345572AGLc.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.1461G>A
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.509G>A
 gnomAD v4
1g.99875422G>CCA966439AGLc.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.1461G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.509G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875422G=CA1183926857AGLc.1250G= (p.Gly417=)
n.1461G=
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1199G= (p.Gly400=)
n.509G=
1g.99875422G>TCA341345578AGLc.1250G>T (p.Gly417Val)
n.1461G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.509G>T
 gnomAD v4
1g.99875423A=CA1183926858AGLc.1251A= (p.Gly417=)
n.1462A=
c.1203A= (p.Gly401=)
c.1200A= (p.Gly400=)
n.510A=
1g.99875423A>CCA419097085AGLc.1251A>C (p.Gly417=)
n.1462A>C
c.1203A>C (p.Gly401=)
c.1200A>C (p.Gly400=)
n.510A>C
 gnomAD v4
1g.99875423A>GCA419097087AGLc.1251A>G (p.Gly417=)
n.1462A>G
c.1203A>G (p.Gly401=)
c.1200A>G (p.Gly400=)
n.510A>G
1g.99875423A>TCA419097088AGLc.1251A>T (p.Gly417=)
n.1462A>T
c.1203A>T (p.Gly401=)
c.1200A>T (p.Gly400=)
n.510A>T
1g.99875424C>ACA341345585AGLc.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1463C>A
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.511C>A
 ClinVar dbSNP
1g.99875424C>GCA341345588AGLc.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1463C>G
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.511C>G
1g.99875424C>TCA341345591AGLc.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1463C>T
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.511C>T
 gnomAD v4
1g.99875424_99875425delinsCCCA1148244399AGLc.1252_1253delinsCC (p.Pro418=)
n.1463_1464delinsCC
c.1204_1205delinsCC (p.Pro402=)
c.1201_1202delinsCC (p.Pro401=)
n.511_512delinsCC
1g.99875425dupCA966440AGLc.1253dup (p.Val419CysfsTer3)
n.1464dup
c.1205dup (p.Val403CysfsTer3)
c.1202dup (p.Val402CysfsTer3)
n.512dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875425C>ACA341345597AGLc.1253C>A (p.Pro418His)
n.1464C>A
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
n.512C>A
1g.99875425C>GCA341345601AGLc.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1464C>G
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.512C>G
1g.99875425C>TCA341345594AGLc.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1464C>T
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.512C>T
1g.99875426T>ACA419097091AGLc.1254T>A (p.Pro418=)
n.1465T>A
c.1206T>A (p.Pro402=)
c.1203T>A (p.Pro401=)
n.513T>A
1g.99875426T>CCA419097096AGLc.1254T>C (p.Pro418=)
n.1465T>C
c.1206T>C (p.Pro402=)
c.1203T>C (p.Pro401=)
n.513T>C
1g.99875426T>GCA419097093AGLc.1254T>G (p.Pro418=)
n.1465T>G
c.1206T>G (p.Pro402=)
c.1203T>G (p.Pro401=)
n.513T>G
1g.99875427G>ACA341345605AGLc.1255G>A (p.Val419Ile)
n.1466G>A
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.514G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875427G>CCA341345609AGLc.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1466G>C
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.514G>C
1g.99875427G=CA1183926859AGLc.1255G= (p.Val419=)
n.1466G=
c.1207G= (p.Val403=)
c.1204G= (p.Val402=)
n.514G=
1g.99875427G>TCA341345612AGLc.1255G>T (p.Val419Phe)
n.1466G>T
c.1207G>T (p.Val403Phe)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.514G>T
1g.99875428T>ACA341345617AGLc.1256T>A (p.Val419Asp)
n.1467T>A
c.1208T>A (p.Val403Asp)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.515T>A
1g.99875428T>CCA341345619AGLc.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1467T>C
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.515T>C
1g.99875428T>GCA341345622AGLc.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1467T>G
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.515T>G
1g.99875429C>ACA419097097AGLc.1257C>A (p.Val419=)
n.1468C>A
c.1209C>A (p.Val403=)
c.1206C>A (p.Val402=)
n.516C>A
 gnomAD v4
1g.99875429C=CA1183926860AGLc.1257C= (p.Val419=)
n.1468C=
c.1209C= (p.Val403=)
c.1206C= (p.Val402=)
n.516C=
1g.99875429C>GCA419097098AGLc.1257C>G (p.Val419=)
n.1468C>G
c.1209C>G (p.Val403=)
c.1206C>G (p.Val402=)
n.516C>G
1g.99875429C>TCA419097099AGLc.1257C>T (p.Val419=)
n.1468C>T
c.1209C>T (p.Val403=)
c.1206C>T (p.Val402=)
n.516C>T
 dbSNP
1g.99875430A>CCA341345625AGLc.1258A>C (p.Thr420Pro)
n.1469A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.517A>C
1g.99875430A>GCA341345628AGLc.1258A>G (p.Thr420Ala)
n.1469A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.517A>G
1g.99875430A>TCA341345630AGLc.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.1469A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.517A>T
1g.99875430_99875437delCA2739272708AGLc.1258_1265del (p.Thr420AlafsTer13)
n.1469_1476del
c.1210_1217del (p.Thr404AlafsTer13)
c.1207_1214del (p.Thr403AlafsTer13)
n.517_524del
 ClinVar
1g.99875431C>ACA341345634AGLc.1259C>A (p.Thr420Asn)
n.1470C>A
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
n.518C>A
1g.99875431C>GCA341345635AGLc.1259C>G (p.Thr420Ser)
n.1470C>G
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
n.518C>G
1g.99875431C>TCA341345637AGLc.1259C>T (p.Thr420Ile)
n.1470C>T
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.518C>T
1g.99875432T>ACA419097100AGLc.1260T>A (p.Thr420=)
n.1471T>A
c.1212T>A (p.Thr404=)
c.1209T>A (p.Thr403=)
n.519T>A
1g.99875432T>CCA966441AGLc.1260T>C (p.Thr420=)
n.1471T>C
c.1212T>C (p.Thr404=)
c.1209T>C (p.Thr403=)
n.519T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875432T>GCA419097102AGLc.1260T>G (p.Thr420=)
n.1471T>G
c.1212T>G (p.Thr404=)
c.1209T>G (p.Thr403=)
n.519T>G
1g.99875432T=CA1183926861AGLc.1260T= (p.Thr420=)
n.1471T=
c.1212T= (p.Thr404=)
c.1209T= (p.Thr403=)
n.519T=
1g.99875433A=CA1142377205AGLc.1261A= (p.Arg421=)
n.1472A=
c.1213A= (p.Arg405=)
c.1210A= (p.Arg404=)
n.520A=
1g.99875433A>CCA419097105AGLc.1261A>C (p.Arg421=)
n.1472A>C
c.1213A>C (p.Arg405=)
c.1210A>C (p.Arg404=)
n.520A>C
1g.99875433A>GCA966442AGLc.1261A>G (p.Arg421Gly)
n.1472A>G
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
n.520A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875433A>TCA341345644AGLc.1261A>T (p.Arg421Ter)
n.1472A>T
c.1213A>T (p.Arg405Ter)
c.1210A>T (p.Arg404Ter)
n.520A>T
1g.99875434G>ACA341345648AGLc.1262G>A (p.Arg421Lys)
n.1473G>A
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
n.521G>A
1g.99875434G>CCA341345651AGLc.1262G>C (p.Arg421Thr)
n.1473G>C
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
n.521G>C
1g.99875434G>TCA341345653AGLc.1262G>T (p.Arg421Ile)
n.1473G>T
c.1214G>T (p.Arg405Ile)
c.1211G>T (p.Arg404Ile)
n.521G>T
1g.99875435A=CA1183926862AGLc.1263A= (p.Arg421=)
n.1474A=
c.1215A= (p.Arg405=)
c.1212A= (p.Arg404=)
n.522A=
1g.99875435A>CCA341345655AGLc.1263A>C (p.Arg421Ser)
n.1474A>C
c.1215A>C (p.Arg405Ser)
c.1212A>C (p.Arg404Ser)
n.522A>C
1g.99875435A>GCA419097107AGLc.1263A>G (p.Arg421=)
n.1474A>G
c.1215A>G (p.Arg405=)
c.1212A>G (p.Arg404=)
n.522A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875435A>TCA341345657AGLc.1263A>T (p.Arg421Ser)
n.1474A>T
c.1215A>T (p.Arg405Ser)
c.1212A>T (p.Arg404Ser)
n.522A>T
1g.99875436A>CCA341345662AGLc.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.1475A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
n.523A>C
1g.99875436A>GCA341345665AGLc.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.1475A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
n.523A>G
1g.99875436A>TCA341345668AGLc.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.1475A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
n.523A>T
1g.99875436_99875439delinsAAGCCA1183926863AGLc.1264_1267delinsAAGC (p.Lys422=)
n.1475_1478delinsAAGC
c.1216_1219delinsAAGC (p.Lys406=)
c.1213_1216delinsAAGC (p.Lys405=)
n.523_526delinsAAGC
1g.99875437_99875440delCA913046868AGLc.1265_1268del (p.Lys422IlefsTer3)
n.1476_1479del
c.1217_1220del (p.Lys406IlefsTer3)
c.1214_1217del (p.Lys405IlefsTer3)
n.524_527del
1g.99875437A=CA1183926864AGLc.1265A= (p.Lys422=)
n.1476A=
c.1217A= (p.Lys406=)
c.1214A= (p.Lys405=)
n.524A=
1g.99875437A>CCA341345671AGLc.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.1476A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
n.524A>C
1g.99875437A>GCA341345674AGLc.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.1476A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
n.524A>G
 dbSNP
1g.99875437A>TCA341345677AGLc.1265A>T (p.Lys422Met)
n.1476A>T
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
n.524A>T
1g.99875438_99875440delCA658821097AGLc.1266_1268del (p.Lys422_His423delinsAsn)
n.1477_1479del
c.1218_1220del (p.Lys406_His407delinsAsn)
c.1215_1217del (p.Lys405_His406delinsAsn)
n.525_527del
 ClinVar dbSNP
1g.99875438G>ACA419097110AGLc.1266G>A (p.Lys422=)
n.1477G>A
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
n.525G>A
 gnomAD v4
1g.99875438G>CCA341345680AGLc.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.1477G>C
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
n.525G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875438G=CA1183926865AGLc.1266G= (p.Lys422=)
n.1477G=
c.1218G= (p.Lys406=)
c.1215G= (p.Lys405=)
n.525G=
1g.99875438G>TCA341345683AGLc.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.1477G>T
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
n.525G>T
1g.99875439C>ACA341345688AGLc.1267C>A (p.His423Asn)
n.1478C>A
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
n.526C>A
1g.99875439C>GCA341345690AGLc.1267C>G (p.His423Asp)
n.1478C>G
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
n.526C>G
1g.99875439C>TCA341345686AGLc.1267C>T (p.His423Tyr)
n.1478C>T
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
n.526C>T
 ClinVar
1g.99875440A=CA1148886842AGLc.1268A= (p.His423=)
n.1479A=
c.1220A= (p.His407=)
c.1217A= (p.His406=)
n.527A=
1g.99875440A>CCA341345695AGLc.1268A>C (p.His423Pro)
n.1479A>C
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
n.527A>C
1g.99875440A>GCA341345692AGLc.1268A>G (p.His423Arg)
n.1479A>G
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
n.527A>G
1g.99875440A>TCA966443AGLc.1268A>T (p.His423Leu)
n.1479A>T
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
n.527A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875441T>ACA341345697AGLc.1269T>A (p.His423Gln)
n.1480T>A
c.1221T>A (p.His407Gln)
c.1218T>A (p.His406Gln)
n.528T>A
1g.99875441T>CCA419097115AGLc.1269T>C (p.His423=)
n.1480T>C
c.1221T>C (p.His407=)
c.1218T>C (p.His406=)
n.528T>C
 ClinVar
1g.99875441T>GCA27574330AGLc.1269T>G (p.His423Gln)
n.1480T>G
c.1221T>G (p.His407Gln)
c.1218T>G (p.His406Gln)
n.528T>G
 dbSNP
1g.99875441T=CA1183926866AGLc.1269T= (p.His423=)
n.1480T=
c.1221T= (p.His407=)
c.1218T= (p.His406=)
n.528T=
1g.99875442C>ACA341345698AGLc.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.1481C>A
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.529C>A
 gnomAD v4
1g.99875442C>GCA341345699AGLc.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.1481C>G
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.529C>G
1g.99875442C>TCA341345700AGLc.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.1481C>T
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.529C>T
 dbSNP
1g.99875443delCA2646737061AGLc.1271del (p.Pro424LeufsTer2)
n.1482del
c.1223del (p.Pro408LeufsTer2)
c.1220del (p.Pro407LeufsTer2)
n.530del
 gnomAD v4
1g.99875443C>ACA341345701AGLc.1271C>A (p.Pro424His)
n.1482C>A
c.1223C>A (p.Pro408His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
n.530C>A
1g.99875443C>GCA341345702AGLc.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.1482C>G
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.530C>G
1g.99875443C>TCA341345703AGLc.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.1482C>T
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.530C>T
1g.99875444T>ACA419097120AGLc.1272T>A (p.Pro424=)
n.1483T>A
c.1224T>A (p.Pro408=)
c.1221T>A (p.Pro407=)
n.531T>A
1g.99875444T>CCA419097121AGLc.1272T>C (p.Pro424=)
n.1483T>C
c.1224T>C (p.Pro408=)
c.1221T>C (p.Pro407=)
n.531T>C
1g.99875444T>GCA419097122AGLc.1272T>G (p.Pro424=)
n.1483T>G
c.1224T>G (p.Pro408=)
c.1221T>G (p.Pro407=)
n.531T>G
1g.99875445T>ACA341345704AGLc.1273T>A (p.Leu425Ile)
n.1484T>A
c.1225T>A (p.Leu409Ile)
c.1222T>A (p.Leu408Ile)
n.532T>A
1g.99875445T>CCA419097123AGLc.1273T>C (p.Leu425=)
n.1484T>C
c.1225T>C (p.Leu409=)
c.1222T>C (p.Leu408=)
n.532T>C
1g.99875445T>GCA341345705AGLc.1273T>G (p.Leu425Val)
n.1484T>G
c.1225T>G (p.Leu409Val)
c.1222T>G (p.Leu408Val)
n.532T>G
 gnomAD v4
1g.99875446T>ACA341345707AGLc.1274T>A (p.Leu425Ter)
n.1485T>A
c.1226T>A (p.Leu409Ter)
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
n.533T>A
1g.99875446T>CCA341345708AGLc.1274T>C (p.Leu425Ser)
n.1485T>C
c.1226T>C (p.Leu409Ser)
c.1223T>C (p.Leu408Ser)
n.533T>C
1g.99875446T>GCA341345706AGLc.1274T>G (p.Leu425Ter)
n.1485T>G
c.1226T>G (p.Leu409Ter)
c.1223T>G (p.Leu408Ter)
n.533T>G
1g.99875447A=CA1183926867AGLc.1275A= (p.Leu425=)
n.1486A=
c.1227A= (p.Leu409=)
c.1224A= (p.Leu408=)
n.534A=
1g.99875447A>CCA341345709AGLc.1275A>C (p.Leu425Phe)
n.1486A>C
c.1227A>C (p.Leu409Phe)
c.1224A>C (p.Leu408Phe)
n.534A>C
1g.99875447A>GCA419097126AGLc.1275A>G (p.Leu425=)
n.1486A>G
c.1227A>G (p.Leu409=)
c.1224A>G (p.Leu408=)
n.534A>G
1g.99875447A>TCA341345710AGLc.1275A>T (p.Leu425Phe)
n.1486A>T
c.1227A>T (p.Leu409Phe)
c.1224A>T (p.Leu408Phe)
n.534A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875447_99875448delinsAGCA1183926868AGLc.1275_1276delinsAG (p.Leu425=)
n.1486_1487delinsAG
c.1227_1228delinsAG (p.Leu409=)
c.1224_1225delinsAG (p.Leu408=)
n.534_535delinsAG
1g.99875448delCA1183926869AGLc.1276del (p.Val426LeufsTer12)
n.1487del
c.1228del (p.Val410LeufsTer12)
c.1225del (p.Val409LeufsTer12)
n.535del
 dbSNP
1g.99875448G>ACA341345711AGLc.1276G>A (p.Val426Ile)
n.1487G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875448G>CCA341345712AGLc.1276G>C (p.Val426Leu)
n.1487G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.535G>C
1g.99875448G=CA1183926870AGLc.1276G= (p.Val426=)
n.1487G=
c.1228G= (p.Val410=)
c.1225G= (p.Val409=)
n.535G=
1g.99875448G>TCA341345713AGLc.1276G>T (p.Val426Phe)
n.1487G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
n.535G>T
 dbSNP
1g.99875449T>ACA341345716AGLc.1277T>A (p.Val426Asp)
n.1488T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
n.536T>A
1g.99875449T>CCA341345714AGLc.1277T>C (p.Val426Ala)
n.1488T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.536T>C
1g.99875449T>GCA341345715AGLc.1277T>G (p.Val426Gly)
n.1488T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.536T>G
1g.99875450T>ACA419097127AGLc.1278T>A (p.Val426=)
n.1489T>A
c.1230T>A (p.Val410=)
c.1227T>A (p.Val409=)
n.537T>A
1g.99875450T>CCA419097128AGLc.1278T>C (p.Val426=)
n.1489T>C
c.1230T>C (p.Val410=)
c.1227T>C (p.Val409=)
n.537T>C
1g.99875450T>GCA419097129AGLc.1278T>G (p.Val426=)
n.1489T>G
c.1230T>G (p.Val410=)
c.1227T>G (p.Val409=)
n.537T>G
1g.99875451A>CCA341345717AGLc.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.1490A>C
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
n.538A>C
1g.99875451A>GCA341345718AGLc.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.1490A>G
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
n.538A>G
1g.99875451A>TCA341345719AGLc.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.1490A>T
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
n.538A>T
1g.99875452C>ACA341345720AGLc.1280C>A (p.Thr427Asn)
n.1491C>A
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
n.539C>A
1g.99875452C=CA1183926871AGLc.1280C= (p.Thr427=)
n.1491C=
c.1232C= (p.Thr411=)
c.1229C= (p.Thr410=)
n.539C=
1g.99875452C>GCA341345721AGLc.1280C>G (p.Thr427Ser)
n.1491C>G
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
n.539C>G
1g.99875452C>TCA27574335AGLc.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.1491C>T
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
n.539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875453C>ACA419097130AGLc.1281C>A (p.Thr427=)
n.1492C>A
c.1233C>A (p.Thr411=)
c.1230C>A (p.Thr410=)
n.540C>A
1g.99875453C>GCA419097131AGLc.1281C>G (p.Thr427=)
n.1492C>G
c.1233C>G (p.Thr411=)
c.1230C>G (p.Thr410=)
n.540C>G
1g.99875453C>TCA419097132AGLc.1281C>T (p.Thr427=)
n.1492C>T
c.1233C>T (p.Thr411=)
c.1230C>T (p.Thr410=)
n.540C>T
1g.99875454A=CA1183926872AGLc.1282A= (p.Arg428=)
n.1493A=
c.1234A= (p.Arg412=)
c.1231A= (p.Arg411=)
n.541A=
1g.99875454A>CCA419097133AGLc.1282A>C (p.Arg428=)
n.1493A>C
c.1234A>C (p.Arg412=)
c.1231A>C (p.Arg411=)
n.541A>C
1g.99875454A>GCA10588922AGLc.1282A>G (p.Arg428Gly)
n.1493A>G
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
n.541A>G
 ClinVar dbSNP
1g.99875454A>TCA341345722AGLc.1282A>T (p.Arg428Trp)
n.1493A>T
c.1234A>T (p.Arg412Trp)
c.1231A>T (p.Arg411Trp)
n.541A>T
1g.99875455G>ACA052439AGLc.1283G>A (p.Arg428Lys)
n.1494G>A
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
n.542G>A
 dbSNP
1g.99875455G>CCA341345724AGLc.1283G>C (p.Arg428Thr)
n.1494G>C
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
n.542G>C
1g.99875455G=CA1183926873AGLc.1283G= (p.Arg428=)
n.1494G=
c.1235G= (p.Arg412=)
c.1232G= (p.Arg411=)
n.542G=
1g.99875455G>TCA341345723AGLc.1283G>T (p.Arg428Met)
n.1494G>T
c.1235G>T (p.Arg412Met)
c.1232G>T (p.Arg411Met)
n.542G>T

Number of alleles fetched