Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99875349G>A | CA966425 | AGL | c.1186-9G>A (n.1186-9G>A) n.1397-9G>A c.1138-9G>A (n.1138-9G>A) c.1135-9G>A (n.1135-9G>A) n.445-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875349G= | CA1144063769 | AGL | c.1186-9G= (n.1186-9G=) n.1397-9G= c.1138-9G= (n.1138-9G=) c.1135-9G= (n.1135-9G=) n.445-9G= | |
1 | g.99875349_99875350delinsGT | CA1183926825 | AGL | c.1186-9_1186-8delinsGT (n.1186-9_1186-8delinsGT) n.1397-9_1397-8delinsGT c.1138-9_1138-8delinsGT (n.1138-9_1138-8delinsGT) c.1135-9_1135-8delinsGT (n.1135-9_1135-8delinsGT) n.445-9_445-8delinsGT | |
1 | g.99875350T>A | CA1183926827 | AGL | c.1186-8T>A (n.1186-8T>A) n.1397-8T>A c.1138-8T>A (n.1138-8T>A) c.1135-8T>A (n.1135-8T>A) n.445-8T>A | dbSNP |
1 | g.99875350T= | CA1183926828 | AGL | c.1186-8T= (n.1186-8T=) n.1397-8T= c.1138-8T= (n.1138-8T=) c.1135-8T= (n.1135-8T=) n.445-8T= | |
1 | g.99875354dup | CA645516961 | AGL | c.1186-4dup (n.1186-4dup) n.1397-4dup c.1138-4dup (n.1138-4dup) c.1135-4dup (n.1135-4dup) n.445-4dup | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875354del | CA1183926826 | AGL | c.1186-4del (n.1186-4del) n.1397-4del c.1138-4del (n.1138-4del) c.1135-4del (n.1135-4del) n.445-4del | dbSNP |
1 | g.99875353T>C | CA741027407 | AGL | c.1186-5T>C (n.1186-5T>C) n.1397-5T>C c.1138-5T>C (n.1138-5T>C) c.1135-5T>C (n.1135-5T>C) n.445-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875353T= | CA1183926829 | AGL | c.1186-5T= (n.1186-5T=) n.1397-5T= c.1138-5T= (n.1138-5T=) c.1135-5T= (n.1135-5T=) n.445-5T= | |
1 | g.99875354T>A | CA1183926831 | AGL | c.1186-4T>A (n.1186-4T>A) n.1397-4T>A c.1138-4T>A (n.1138-4T>A) c.1135-4T>A (n.1135-4T>A) n.445-4T>A | dbSNP |
1 | g.99875354T>C | CA2646737008 | AGL | c.1186-4T>C (n.1186-4T>C) n.1397-4T>C c.1138-4T>C (n.1138-4T>C) c.1135-4T>C (n.1135-4T>C) n.445-4T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875354T= | CA1183926830 | AGL | c.1186-4T= (n.1186-4T=) n.1397-4T= c.1138-4T= (n.1138-4T=) c.1135-4T= (n.1135-4T=) n.445-4T= | |
1 | g.99875355C= | CA1183926832 | AGL | c.1186-3C= (n.1186-3C=) n.1397-3C= c.1138-3C= (n.1138-3C=) c.1135-3C= (n.1135-3C=) n.445-3C= | |
1 | g.99875355C>G | CA1139656241 | AGL | c.1186-3C>G (n.1186-3C>G) n.1397-3C>G c.1138-3C>G (n.1138-3C>G) c.1135-3C>G (n.1135-3C>G) n.445-3C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875355C>T | CA645516962 | AGL | c.1186-3C>T (n.1186-3C>T) n.1397-3C>T c.1138-3C>T (n.1138-3C>T) c.1135-3C>T (n.1135-3C>T) n.445-3C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875356A= | CA1183926833 | AGL | c.1186-2A= (n.1186-2A=) n.1397-2A= c.1138-2A= (n.1138-2A=) c.1135-2A= (n.1135-2A=) n.445-2A= | |
1 | g.99875356A>C | CA341345049 | AGL | c.1186-2A>C (n.1186-2A>C) n.1397-2A>C c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.1135-2A>C (n.1135-2A>C) n.445-2A>C | |
1 | g.99875356A>G | CA27574220 | AGL | c.1186-2A>G (n.1186-2A>G) n.1397-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) n.445-2A>G | dbSNP |
1 | g.99875356A>T | CA341345042 | AGL | c.1186-2A>T (n.1186-2A>T) n.1397-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.1135-2A>T (n.1135-2A>T) n.445-2A>T | |
1 | g.99875357G>A | CA341345053 | AGL | c.1186-1G>A (n.1186-1G>A) n.1397-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) n.445-1G>A | |
1 | g.99875357G>C | CA341345056 | AGL | c.1186-1G>C (n.1186-1G>C) n.1397-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) n.445-1G>C | |
1 | g.99875357G>T | CA341345063 | AGL | c.1186-1G>T (n.1186-1G>T) n.1397-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) n.445-1G>T | |
1 | g.99875358G>A | CA341345086 | AGL | c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1397G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.445G>A | |
1 | g.99875358G>C | CA341345083 | AGL | c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1397G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.445G>C | |
1 | g.99875358G>T | CA341345071 | AGL | c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1397G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.445G>T | |
1 | g.99875359C>A | CA341345090 | AGL | c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.1398C>A c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.446C>A | |
1 | g.99875359C= | CA1148569822 | AGL | c.1187C= (p.Ala396=) n.1398C= c.1139C= (p.Ala380=) c.1136C= (p.Ala379=) n.446C= | |
1 | g.99875359C>G | CA341345092 | AGL | c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1398C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.446C>G | |
1 | g.99875359C>T | CA966426 | AGL | c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1398C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875360A>C | CA419096907 | AGL | c.1188A>C (p.Ala396=) n.1399A>C c.1140A>C (p.Ala380=) c.1137A>C (p.Ala379=) n.447A>C | |
1 | g.99875360A>G | CA419096908 | AGL | c.1188A>G (p.Ala396=) n.1399A>G c.1140A>G (p.Ala380=) c.1137A>G (p.Ala379=) n.447A>G | |
1 | g.99875360A>T | CA419096909 | AGL | c.1188A>T (p.Ala396=) n.1399A>T c.1140A>T (p.Ala380=) c.1137A>T (p.Ala379=) n.447A>T | |
1 | g.99875361G>A | CA341345098 | AGL | c.1189G>A (p.Val397Ile) n.1400G>A c.1141G>A (p.Val381Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.448G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875361G>C | CA341345101 | AGL | c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1400G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875361G= | CA1183926834 | AGL | c.1189G= (p.Val397=) n.1400G= c.1141G= (p.Val381=) c.1138G= (p.Val380=) n.448G= | |
1 | g.99875361G>T | CA341345103 | AGL | c.1189G>T (p.Val397Phe) n.1400G>T c.1141G>T (p.Val381Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) n.448G>T | |
1 | g.99875362T>A | CA341345117 | AGL | c.1190T>A (p.Val397Asp) n.1401T>A c.1142T>A (p.Val381Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.449T>A | |
1 | g.99875362T>C | CA341345111 | AGL | c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1401T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.449T>C | |
1 | g.99875362T>G | CA341345114 | AGL | c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1401T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.449T>G | |
1 | g.99875363T>A | CA419096910 | AGL | c.1191T>A (p.Val397=) n.1402T>A c.1143T>A (p.Val381=) c.1140T>A (p.Val380=) n.450T>A | |
1 | g.99875363T>C | CA27574226 | AGL | c.1191T>C (p.Val397=) n.1402T>C c.1143T>C (p.Val381=) c.1140T>C (p.Val380=) n.450T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875363T>G | CA419096911 | AGL | c.1191T>G (p.Val397=) n.1402T>G c.1143T>G (p.Val381=) c.1140T>G (p.Val380=) n.450T>G | |
1 | g.99875363T= | CA1145393807 | AGL | c.1191T= (p.Val397=) n.1402T= c.1143T= (p.Val381=) c.1140T= (p.Val380=) n.450T= | |
1 | g.99875364A>C | CA341345118 | AGL | c.1192A>C (p.Asn398His) n.1403A>C c.1144A>C (p.Asn382His) c.1141A>C (p.Asn381His) n.451A>C | |
1 | g.99875364A>G | CA341345121 | AGL | c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.1403A>G c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) n.451A>G | |
1 | g.99875364A>T | CA341345124 | AGL | c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.1403A>T c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) n.451A>T | |
1 | g.99875365A>C | CA341345125 | AGL | c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.1404A>C c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.452A>C | |
1 | g.99875365A>G | CA341345126 | AGL | c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.1404A>G c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.452A>G | |
1 | g.99875365A>T | CA341345127 | AGL | c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.1404A>T c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) n.452A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875366T>A | CA341345129 | AGL | c.1194T>A (p.Asn398Lys) n.1405T>A c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) n.453T>A | |
1 | g.99875366T>C | CA966427 | AGL | c.1194T>C (p.Asn398=) n.1405T>C c.1146T>C (p.Asn382=) c.1143T>C (p.Asn381=) n.453T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875366T>G | CA341345131 | AGL | c.1194T>G (p.Asn398Lys) n.1405T>G c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) n.453T>G | |
1 | g.99875366T= | CA1183926835 | AGL | c.1194T= (p.Asn398=) n.1405T= c.1146T= (p.Asn382=) c.1143T= (p.Asn381=) n.453T= | |
1 | g.99875367T>A | CA341345134 | AGL | c.1195T>A (p.Cys399Ser) n.1406T>A c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.454T>A | |
1 | g.99875367T>C | CA341345140 | AGL | c.1195T>C (p.Cys399Arg) n.1406T>C c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.454T>C | |
1 | g.99875367T>G | CA341345146 | AGL | c.1195T>G (p.Cys399Gly) n.1406T>G c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.454T>G | |
1 | g.99875368G>A | CA341345151 | AGL | c.1196G>A (p.Cys399Tyr) n.1407G>A c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875368G>C | CA341345160 | AGL | c.1196G>C (p.Cys399Ser) n.1407G>C c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) n.455G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875368G= | CA1183926836 | AGL | c.1196G= (p.Cys399=) n.1407G= c.1148G= (p.Cys383=) c.1145G= (p.Cys382=) n.455G= | |
1 | g.99875368G>T | CA341345155 | AGL | c.1196G>T (p.Cys399Phe) n.1407G>T c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) n.455G>T | |
1 | g.99875369C>A | CA341345163 | AGL | c.1197C>A (p.Cys399Ter) n.1408C>A c.1149C>A (p.Cys383Ter) c.1146C>A (p.Cys382Ter) n.456C>A | |
1 | g.99875369C= | CA1183926837 | AGL | c.1197C= (p.Cys399=) n.1408C= c.1149C= (p.Cys383=) c.1146C= (p.Cys382=) n.456C= | |
1 | g.99875369C>G | CA341345168 | AGL | c.1197C>G (p.Cys399Trp) n.1408C>G c.1149C>G (p.Cys383Trp) c.1146C>G (p.Cys382Trp) n.456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875369C>T | CA27574249 | AGL | c.1197C>T (p.Cys399=) n.1408C>T c.1149C>T (p.Cys383=) c.1146C>T (p.Cys382=) n.456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875370C>A | CA341345171 | AGL | c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.1409C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.457C>A | |
1 | g.99875370C>G | CA341345179 | AGL | c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1409C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.457C>G | |
1 | g.99875370C>T | CA341345183 | AGL | c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.1409C>T c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) n.457C>T | |
1 | g.99875371T>A | CA341345189 | AGL | c.1199T>A (p.Leu400His) n.1410T>A c.1151T>A (p.Leu384His) c.1148T>A (p.Leu383His) n.458T>A | |
1 | g.99875371T>C | CA341345193 | AGL | c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1410T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.458T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875371T>G | CA341345194 | AGL | c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1410T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.458T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875371T= | CA1183926838 | AGL | c.1199T= (p.Leu400=) n.1410T= c.1151T= (p.Leu384=) c.1148T= (p.Leu383=) n.458T= | |
1 | g.99875372T>A | CA419096925 | AGL | c.1200T>A (p.Leu400=) n.1411T>A c.1152T>A (p.Leu384=) c.1149T>A (p.Leu383=) n.459T>A | |
1 | g.99875372T>C | CA419096927 | AGL | c.1200T>C (p.Leu400=) n.1411T>C c.1152T>C (p.Leu384=) c.1149T>C (p.Leu383=) n.459T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875372T>G | CA419096930 | AGL | c.1200T>G (p.Leu400=) n.1411T>G c.1152T>G (p.Leu384=) c.1149T>G (p.Leu383=) n.459T>G | |
1 | g.99875372T= | CA1183926839 | AGL | c.1200T= (p.Leu400=) n.1411T= c.1152T= (p.Leu384=) c.1149T= (p.Leu383=) n.459T= | |
1 | g.99875373T>A | CA341345195 | AGL | c.1201T>A (p.Leu401Met) n.1412T>A c.1153T>A (p.Leu385Met) c.1150T>A (p.Leu384Met) n.460T>A | |
1 | g.99875373T>C | CA419096933 | AGL | c.1201T>C (p.Leu401=) n.1412T>C c.1153T>C (p.Leu385=) c.1150T>C (p.Leu384=) n.460T>C | ClinVar |
1 | g.99875373T>G | CA341345197 | AGL | c.1201T>G (p.Leu401Val) n.1412T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) c.1150T>G (p.Leu384Val) n.460T>G | |
1 | g.99875374T>A | CA341345201 | AGL | c.1202T>A (p.Leu401Ter) n.1413T>A c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.461T>A | |
1 | g.99875374T>C | CA341345202 | AGL | c.1202T>C (p.Leu401Ser) n.1413T>C c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.461T>C | |
1 | g.99875374T>G | CA341345203 | AGL | c.1202T>G (p.Leu401Trp) n.1413T>G c.1154T>G (p.Leu385Trp) c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.461T>G | |
1 | g.99875375G>A | CA419096941 | AGL | c.1203G>A (p.Leu401=) n.1414G>A c.1155G>A (p.Leu385=) c.1152G>A (p.Leu384=) n.462G>A | |
1 | g.99875375G>C | CA341345204 | AGL | c.1203G>C (p.Leu401Phe) n.1414G>C c.1155G>C (p.Leu385Phe) c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.462G>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875375G>T | CA341345206 | AGL | c.1203G>T (p.Leu401Phe) n.1414G>T c.1155G>T (p.Leu385Phe) c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.462G>T | |
1 | g.99875376G>A | CA341345210 | AGL | c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1415G>A c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875376G>C | CA341345213 | AGL | c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1415G>C c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.463G>C | |
1 | g.99875376G= | CA1183926840 | AGL | c.1204G= (p.Gly402=) n.1415G= c.1156G= (p.Gly386=) c.1153G= (p.Gly385=) n.463G= | |
1 | g.99875376G>T | CA341345216 | AGL | c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.1415G>T c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.463G>T | |
1 | g.99875377G>A | CA341345227 | AGL | c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.1416G>A c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.464G>A | |
1 | g.99875377G>C | CA341345228 | AGL | c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1416G>C c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.464G>C | |
1 | g.99875377G>T | CA341345229 | AGL | c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1416G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.464G>T | |
1 | g.99875378A>C | CA419096957 | AGL | c.1206A>C (p.Gly402=) n.1417A>C c.1158A>C (p.Gly386=) c.1155A>C (p.Gly385=) n.465A>C | |
1 | g.99875378A>G | CA419096959 | AGL | c.1206A>G (p.Gly402=) n.1417A>G c.1158A>G (p.Gly386=) c.1155A>G (p.Gly385=) n.465A>G | |
1 | g.99875378A>T | CA419096961 | AGL | c.1206A>T (p.Gly402=) n.1417A>T c.1158A>T (p.Gly386=) c.1155A>T (p.Gly385=) n.465A>T | |
1 | g.99875379A>C | CA341345232 | AGL | c.1207A>C (p.Asn403His) n.1418A>C c.1159A>C (p.Asn387His) c.1156A>C (p.Asn386His) n.466A>C | |
1 | g.99875379A>G | CA341345235 | AGL | c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.1418A>G c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.466A>G | |
1 | g.99875379A>T | CA341345236 | AGL | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.1418A>T c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.466A>T | |
1 | g.99875380A= | CA1183926841 | AGL | c.1208A= (p.Asn403=) n.1419A= c.1160A= (p.Asn387=) c.1157A= (p.Asn386=) n.467A= | |
1 | g.99875380A>C | CA341345249 | AGL | c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.1419A>C c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.467A>C | |
1 | g.99875380A>G | CA966428 | AGL | c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.1419A>G c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.467A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875380A>T | CA341345259 | AGL | c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.1419A>T c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.467A>T | |
1 | g.99875381T>A | CA341345263 | AGL | c.1209T>A (p.Asn403Lys) n.1420T>A c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.468T>A | |
1 | g.99875381T>C | CA419096978 | AGL | c.1209T>C (p.Asn403=) n.1420T>C c.1161T>C (p.Asn387=) c.1158T>C (p.Asn386=) n.468T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875381T>G | CA341345266 | AGL | c.1209T>G (p.Asn403Lys) n.1420T>G c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.468T>G | |
1 | g.99875381T= | CA1183926842 | AGL | c.1209T= (p.Asn403=) n.1420T= c.1161T= (p.Asn387=) c.1158T= (p.Asn386=) n.468T= | |
1 | g.99875382G>A | CA341345269 | AGL | c.1210G>A (p.Val404Met) n.1421G>A c.1162G>A (p.Val388Met) c.1159G>A (p.Val387Met) n.469G>A | |
1 | g.99875382G>C | CA341345279 | AGL | c.1210G>C (p.Val404Leu) n.1421G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.469G>C | |
1 | g.99875382G>T | CA341345270 | AGL | c.1210G>T (p.Val404Leu) n.1421G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) n.469G>T | |
1 | g.99875383T>A | CA341345285 | AGL | c.1211T>A (p.Val404Glu) n.1422T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) n.470T>A | |
1 | g.99875383T>C | CA966429 | AGL | c.1211T>C (p.Val404Ala) n.1422T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.470T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875383T>G | CA341345291 | AGL | c.1211T>G (p.Val404Gly) n.1422T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.470T>G | |
1 | g.99875383T= | CA1183926843 | AGL | c.1211T= (p.Val404=) n.1422T= c.1163T= (p.Val388=) c.1160T= (p.Val387=) n.470T= | |
1 | g.99875384G>A | CA419096990 | AGL | c.1212G>A (p.Val404=) n.1423G>A c.1164G>A (p.Val388=) c.1161G>A (p.Val387=) n.471G>A | |
1 | g.99875384G>C | CA419096993 | AGL | c.1212G>C (p.Val404=) n.1423G>C c.1164G>C (p.Val388=) c.1161G>C (p.Val387=) n.471G>C | |
1 | g.99875384G>T | CA419096996 | AGL | c.1212G>T (p.Val404=) n.1423G>T c.1164G>T (p.Val388=) c.1161G>T (p.Val387=) n.471G>T | |
1 | g.99875385T>A | CA341345295 | AGL | c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.1424T>A c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.472T>A | |
1 | g.99875385T>C | CA341345296 | AGL | c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.1424T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.472T>C | |
1 | g.99875385T>G | CA341345297 | AGL | c.1213T>G (p.Phe405Val) n.1424T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.472T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875386T>A | CA341345300 | AGL | c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.1425T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.473T>A | |
1 | g.99875386T>C | CA341345301 | AGL | c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.1425T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.473T>C | |
1 | g.99875386T>G | CA341345305 | AGL | c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.1425T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.473T>G | |
1 | g.99875387T>A | CA341345310 | AGL | c.1215T>A (p.Phe405Leu) n.1426T>A c.1167T>A (p.Phe389Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) n.474T>A | |
1 | g.99875387T>C | CA419097011 | AGL | c.1215T>C (p.Phe405=) n.1426T>C c.1167T>C (p.Phe389=) c.1164T>C (p.Phe388=) n.474T>C | ClinVar |
1 | g.99875387T>G | CA341345311 | AGL | c.1215T>G (p.Phe405Leu) n.1426T>G c.1167T>G (p.Phe389Leu) c.1164T>G (p.Phe388Leu) n.474T>G | |
1 | g.99875388T>A | CA341345316 | AGL | c.1216T>A (p.Tyr406Asn) n.1427T>A c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.475T>A | |
1 | g.99875388T>C | CA341345313 | AGL | c.1216T>C (p.Tyr406His) n.1427T>C c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1165T>C (p.Tyr389His) n.475T>C | |
1 | g.99875388T>G | CA341345312 | AGL | c.1216T>G (p.Tyr406Asp) n.1427T>G c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.475T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875389A>C | CA341345321 | AGL | c.1217A>C (p.Tyr406Ser) n.1428A>C c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1166A>C (p.Tyr389Ser) n.476A>C | |
1 | g.99875389A>G | CA341345323 | AGL | c.1217A>G (p.Tyr406Cys) n.1428A>G c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.476A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875389A>T | CA341345331 | AGL | c.1217A>T (p.Tyr406Phe) n.1428A>T c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1166A>T (p.Tyr389Phe) n.476A>T | |
1 | g.99875390T>A | CA341345335 | AGL | c.1218T>A (p.Tyr406Ter) n.1429T>A c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1167T>A (p.Tyr389Ter) n.477T>A | |
1 | g.99875390T>C | CA966430 | AGL | c.1218T>C (p.Tyr406=) n.1429T>C c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1167T>C (p.Tyr389=) n.477T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875390T>G | CA341345340 | AGL | c.1218T>G (p.Tyr406Ter) n.1429T>G c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1167T>G (p.Tyr389Ter) n.477T>G | ClinVar |
1 | g.99875390T= | CA1143428288 | AGL | c.1218T= (p.Tyr406=) n.1429T= c.1170T= (p.Tyr390=) c.1167T= (p.Tyr389=) n.477T= | |
1 | g.99875391G>A | CA341345348 | AGL | c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.1430G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.478G>A | COSMIC |
1 | g.99875391G>C | CA341345349 | AGL | c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.1430G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.478G>C | |
1 | g.99875391G>T | CA341345350 | AGL | c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.1430G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.478G>T | |
1 | g.99875392A= | CA1183926844 | AGL | c.1220A= (p.Glu407=) n.1431A= c.1172A= (p.Glu391=) c.1169A= (p.Glu390=) n.479A= | |
1 | g.99875392A>C | CA341345351 | AGL | c.1220A>C (p.Glu407Ala) n.1431A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.479A>C | |
1 | g.99875392A>G | CA966431 | AGL | c.1220A>G (p.Glu407Gly) n.1431A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.479A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875392A>T | CA341345358 | AGL | c.1220A>T (p.Glu407Val) n.1431A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.479A>T | |
1 | g.99875393A>C | CA341345365 | AGL | c.1221A>C (p.Glu407Asp) n.1432A>C c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) n.480A>C | |
1 | g.99875393A>G | CA419097039 | AGL | c.1221A>G (p.Glu407=) n.1432A>G c.1173A>G (p.Glu391=) c.1170A>G (p.Glu390=) n.480A>G | |
1 | g.99875393A>T | CA341345362 | AGL | c.1221A>T (p.Glu407Asp) n.1432A>T c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) n.480A>T | |
1 | g.99875394C>A | CA419097040 | AGL | c.1222C>A (p.Arg408=) n.1433C>A c.1174C>A (p.Arg392=) c.1171C>A (p.Arg391=) n.481C>A | |
1 | g.99875394C= | CA1141373046 | AGL | c.1222C= (p.Arg408=) n.1433C= c.1174C= (p.Arg392=) c.1171C= (p.Arg391=) n.481C= | |
1 | g.99875394C>G | CA341345372 | AGL | c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.1433C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.481C>G | |
1 | g.99875394C>T | CA114765 | AGL | c.1222C>T (p.Arg408Ter) n.1433C>T c.1174C>T (p.Arg392Ter) c.1171C>T (p.Arg391Ter) n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875395G>A | CA341345380 | AGL | c.1223G>A (p.Arg408Gln) n.1434G>A c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.1172G>A (p.Arg391Gln) n.482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875395G>C | CA341345384 | AGL | c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.1434G>C c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.482G>C | |
1 | g.99875395G= | CA1183926845 | AGL | c.1223G= (p.Arg408=) n.1434G= c.1175G= (p.Arg392=) c.1172G= (p.Arg391=) n.482G= | |
1 | g.99875395G>T | CA341345391 | AGL | c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.1434G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.482G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875396A>C | CA419097041 | AGL | c.1224A>C (p.Arg408=) n.1435A>C c.1176A>C (p.Arg392=) c.1173A>C (p.Arg391=) n.483A>C | |
1 | g.99875396A>G | CA419097042 | AGL | c.1224A>G (p.Arg408=) n.1435A>G c.1176A>G (p.Arg392=) c.1173A>G (p.Arg391=) n.483A>G | |
1 | g.99875396A>T | CA419097043 | AGL | c.1224A>T (p.Arg408=) n.1435A>T c.1176A>T (p.Arg392=) c.1173A>T (p.Arg391=) n.483A>T | |
1 | g.99875396_99875400delinsACTGG | CA1183926846 | AGL | c.1224_1228delinsACTGG (p.Arg408=) n.1435_1439delinsACTGG c.1176_1180delinsACTGG (p.Arg392=) c.1173_1177delinsACTGG (p.Arg391=) n.483_487delinsACTGG | |
1 | g.99875397C>A | CA341345394 | AGL | c.1225C>A (p.Leu409Met) n.1436C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) n.484C>A | |
1 | g.99875397C= | CA1183926847 | AGL | c.1225C= (p.Leu409=) n.1436C= c.1177C= (p.Leu393=) c.1174C= (p.Leu392=) n.484C= | |
1 | g.99875397C>G | CA341345395 | AGL | c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1436C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.484C>G | |
1 | g.99875397C>T | CA419097045 | AGL | c.1225C>T (p.Leu409=) n.1436C>T c.1177C>T (p.Leu393=) c.1174C>T (p.Leu392=) n.484C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875397_99875398del | CA2646737023 | AGL | c.1225_1226del (p.Leu409GlyfsTer12) n.1436_1437del c.1177_1178del (p.Leu393GlyfsTer12) c.1174_1175del (p.Leu392GlyfsTer12) n.484_485del | gnomAD v4 |
1 | g.99875402_99875405del | CA658795485 | AGL | c.1230_1233del (p.Gly411MetfsTer5) n.1441_1444del c.1182_1185del (p.Gly395MetfsTer5) c.1179_1182del (p.Gly394MetfsTer5) n.489_492del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875398T>A | CA341345396 | AGL | c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.1437T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.485T>A | |
1 | g.99875398T>C | CA341345398 | AGL | c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1437T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.485T>C | |
1 | g.99875398T>G | CA966432 | AGL | c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1437T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.485T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875398T= | CA1143418794 | AGL | c.1226T= (p.Leu409=) n.1437T= c.1178T= (p.Leu393=) c.1175T= (p.Leu392=) n.485T= | |
1 | g.99875399G>A | CA419097046 | AGL | c.1227G>A (p.Leu409=) n.1438G>A c.1179G>A (p.Leu393=) c.1176G>A (p.Leu392=) n.486G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875399G>C | CA419097047 | AGL | c.1227G>C (p.Leu409=) n.1438G>C c.1179G>C (p.Leu393=) c.1176G>C (p.Leu392=) n.486G>C | |
1 | g.99875399G>T | CA419097048 | AGL | c.1227G>T (p.Leu409=) n.1438G>T c.1179G>T (p.Leu393=) c.1176G>T (p.Leu392=) n.486G>T | ClinVar |
1 | g.99875400G>A | CA341345406 | AGL | c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1439G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.487G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875400G>C | CA341345413 | AGL | c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1439G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.487G>C | |
1 | g.99875400G= | CA1183926848 | AGL | c.1228G= (p.Ala410=) n.1439G= c.1180G= (p.Ala394=) c.1177G= (p.Ala393=) n.487G= | |
1 | g.99875400G>T | CA341345417 | AGL | c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1439G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.487G>T | |
1 | g.99875401C>A | CA341345427 | AGL | c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1440C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.488C>A | |
1 | g.99875401C>G | CA341345431 | AGL | c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1440C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.488C>G | |
1 | g.99875401C>T | CA341345422 | AGL | c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1440C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) n.488C>T | |
1 | g.99875402T>A | CA419097049 | AGL | c.1230T>A (p.Ala410=) n.1441T>A c.1182T>A (p.Ala394=) c.1179T>A (p.Ala393=) n.489T>A | |
1 | g.99875402T>C | CA419097050 | AGL | c.1230T>C (p.Ala410=) n.1441T>C c.1182T>C (p.Ala394=) c.1179T>C (p.Ala393=) n.489T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99875402T>G | CA419097051 | AGL | c.1230T>G (p.Ala410=) n.1441T>G c.1182T>G (p.Ala394=) c.1179T>G (p.Ala393=) n.489T>G | |
1 | g.99875403G>A | CA341345435 | AGL | c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.1442G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1180G>A (p.Gly394Ser) n.490G>A | |
1 | g.99875403G>C | CA341345438 | AGL | c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1442G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.490G>C | |
1 | g.99875403G>T | CA341345442 | AGL | c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.1442G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1180G>T (p.Gly394Cys) n.490G>T | |
1 | g.99875404G>A | CA341345443 | AGL | c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.1443G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1181G>A (p.Gly394Asp) n.491G>A | |
1 | g.99875404G>C | CA341345448 | AGL | c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1443G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.491G>C | |
1 | g.99875404G= | CA1183926849 | AGL | c.1232G= (p.Gly411=) n.1443G= c.1184G= (p.Gly395=) c.1181G= (p.Gly394=) n.491G= | |
1 | g.99875404G>T | CA966433 | AGL | c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1443G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) n.491G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875405C>A | CA419097057 | AGL | c.1233C>A (p.Gly411=) n.1444C>A c.1185C>A (p.Gly395=) c.1182C>A (p.Gly394=) n.492C>A | |
1 | g.99875405C>G | CA419097058 | AGL | c.1233C>G (p.Gly411=) n.1444C>G c.1185C>G (p.Gly395=) c.1182C>G (p.Gly394=) n.492C>G | |
1 | g.99875405C>T | CA419097059 | AGL | c.1233C>T (p.Gly411=) n.1444C>T c.1185C>T (p.Gly395=) c.1182C>T (p.Gly394=) n.492C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875406C>A | CA341345454 | AGL | c.1234C>A (p.His412Asn) n.1445C>A c.1186C>A (p.His396Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) n.493C>A | |
1 | g.99875406C= | CA1183926850 | AGL | c.1234C= (p.His412=) n.1445C= c.1186C= (p.His396=) c.1183C= (p.His395=) n.493C= | |
1 | g.99875406C>G | CA341345465 | AGL | c.1234C>G (p.His412Asp) n.1445C>G c.1186C>G (p.His396Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) n.493C>G | |
1 | g.99875406C>T | CA341345456 | AGL | c.1234C>T (p.His412Tyr) n.1445C>T c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) n.493C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875407A= | CA1183926851 | AGL | c.1235A= (p.His412=) n.1446A= c.1187A= (p.His396=) c.1184A= (p.His395=) n.494A= | |
1 | g.99875407A>C | CA341345470 | AGL | c.1235A>C (p.His412Pro) n.1446A>C c.1187A>C (p.His396Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) n.494A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875407A>G | CA966434 | AGL | c.1235A>G (p.His412Arg) n.1446A>G c.1187A>G (p.His396Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) n.494A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875407A>T | CA341345480 | AGL | c.1235A>T (p.His412Leu) n.1446A>T c.1187A>T (p.His396Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) n.494A>T | |
1 | g.99875408T>A | CA341345481 | AGL | c.1236T>A (p.His412Gln) n.1447T>A c.1188T>A (p.His396Gln) c.1185T>A (p.His395Gln) n.495T>A | |
1 | g.99875408T>C | CA419097061 | AGL | c.1236T>C (p.His412=) n.1447T>C c.1188T>C (p.His396=) c.1185T>C (p.His395=) n.495T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875408T>G | CA341345483 | AGL | c.1236T>G (p.His412Gln) n.1447T>G c.1188T>G (p.His396Gln) c.1185T>G (p.His395Gln) n.495T>G | |
1 | g.99875409G>A | CA341345489 | AGL | c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.1448G>A c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875409G>C | CA341345492 | AGL | c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1448G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.496G>C | |
1 | g.99875409G= | CA1183926852 | AGL | c.1237G= (p.Gly413=) n.1448G= c.1189G= (p.Gly397=) c.1186G= (p.Gly396=) n.496G= | |
1 | g.99875409G>T | CA966435 | AGL | c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.1448G>T c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.496G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875410G>A | CA966436 | AGL | c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.1449G>A c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875410G>C | CA341345495 | AGL | c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1449G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.497G>C | |
1 | g.99875410G= | CA1183926853 | AGL | c.1238G= (p.Gly413=) n.1449G= c.1190G= (p.Gly397=) c.1187G= (p.Gly396=) n.497G= | |
1 | g.99875410G>T | CA341345497 | AGL | c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1449G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.497G>T | |
1 | g.99875411T>A | CA419097066 | AGL | c.1239T>A (p.Gly413=) n.1450T>A c.1191T>A (p.Gly397=) c.1188T>A (p.Gly396=) n.498T>A | |
1 | g.99875411T>C | CA419097067 | AGL | c.1239T>C (p.Gly413=) n.1450T>C c.1191T>C (p.Gly397=) c.1188T>C (p.Gly396=) n.498T>C | |
1 | g.99875411T>G | CA419097068 | AGL | c.1239T>G (p.Gly413=) n.1450T>G c.1191T>G (p.Gly397=) c.1188T>G (p.Gly396=) n.498T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875411T= | CA1183926854 | AGL | c.1239T= (p.Gly413=) n.1450T= c.1191T= (p.Gly397=) c.1188T= (p.Gly396=) n.498T= | |
1 | g.99875412C>A | CA341345500 | AGL | c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1451C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.499C>A | |
1 | g.99875412C= | CA1183926855 | AGL | c.1240C= (p.Pro414=) n.1451C= c.1192C= (p.Pro398=) c.1189C= (p.Pro397=) n.499C= | |
1 | g.99875412C>G | CA341345504 | AGL | c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1451C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.499C>G | dbSNP |
1 | g.99875412C>T | CA341345502 | AGL | c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1451C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.499C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875413C>A | CA966438 | AGL | c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.1452C>A c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.1190C>A (p.Pro397Gln) n.500C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875413C= | CA1183926856 | AGL | c.1241C= (p.Pro414=) n.1452C= c.1193C= (p.Pro398=) c.1190C= (p.Pro397=) n.500C= | |
1 | g.99875413C>G | CA341345508 | AGL | c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1452C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.500C>G | |
1 | g.99875413C>T | CA966437 | AGL | c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1452C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875414A>C | CA419097075 | AGL | c.1242A>C (p.Pro414=) n.1453A>C c.1194A>C (p.Pro398=) c.1191A>C (p.Pro397=) n.501A>C | |
1 | g.99875414A>G | CA419097074 | AGL | c.1242A>G (p.Pro414=) n.1453A>G c.1194A>G (p.Pro398=) c.1191A>G (p.Pro397=) n.501A>G | |
1 | g.99875414A>T | CA419097073 | AGL | c.1242A>T (p.Pro414=) n.1453A>T c.1194A>T (p.Pro398=) c.1191A>T (p.Pro397=) n.501A>T | |
1 | g.99875417dup | CA2831039314 | AGL | c.1245dup (p.Leu416ThrfsTer6) n.1456dup c.1197dup (p.Leu400ThrfsTer6) c.1194dup (p.Leu399ThrfsTer6) n.504dup | |
1 | g.99875415A>C | CA341345517 | AGL | c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.1454A>C c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.502A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875415A>G | CA341345521 | AGL | c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.1454A>G c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.502A>G | |
1 | g.99875415A>T | CA341345529 | AGL | c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.1454A>T c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.502A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875416A>C | CA341345532 | AGL | c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.1455A>C c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.503A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875416A>G | CA341345534 | AGL | c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.1455A>G c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.503A>G | |
1 | g.99875416A>T | CA341345537 | AGL | c.1244A>T (p.Lys415Ile) n.1455A>T c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.1193A>T (p.Lys398Ile) n.503A>T | |
1 | g.99875417A>C | CA341345540 | AGL | c.1245A>C (p.Lys415Asn) n.1456A>C c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.1194A>C (p.Lys398Asn) n.504A>C | |
1 | g.99875417A>G | CA419097076 | AGL | c.1245A>G (p.Lys415=) n.1456A>G c.1197A>G (p.Lys399=) c.1194A>G (p.Lys398=) n.504A>G | ClinVar |
1 | g.99875417A>T | CA341345543 | AGL | c.1245A>T (p.Lys415Asn) n.1456A>T c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.1194A>T (p.Lys398Asn) n.504A>T | |
1 | g.99875418C>A | CA341345546 | AGL | c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.1457C>A c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) n.505C>A | |
1 | g.99875418C>G | CA341345549 | AGL | c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1457C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.505C>G | |
1 | g.99875418C>T | CA419097077 | AGL | c.1246C>T (p.Leu416=) n.1457C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.1195C>T (p.Leu399=) n.505C>T | |
1 | g.99875419T>A | CA341345559 | AGL | c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.1458T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.506T>A | |
1 | g.99875419T>C | CA341345553 | AGL | c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1458T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.506T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875419T>G | CA341345556 | AGL | c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1458T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.506T>G | |
1 | g.99875420A>C | CA419097079 | AGL | c.1248A>C (p.Leu416=) n.1459A>C c.1200A>C (p.Leu400=) c.1197A>C (p.Leu399=) n.507A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875420A>G | CA419097081 | AGL | c.1248A>G (p.Leu416=) n.1459A>G c.1200A>G (p.Leu400=) c.1197A>G (p.Leu399=) n.507A>G | |
1 | g.99875420A>T | CA419097080 | AGL | c.1248A>T (p.Leu416=) n.1459A>T c.1200A>T (p.Leu400=) c.1197A>T (p.Leu399=) n.507A>T | |
1 | g.99875421G>A | CA341345562 | AGL | c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.1460G>A c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.508G>A | |
1 | g.99875421G>C | CA341345565 | AGL | c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1460G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.508G>C | |
1 | g.99875421G>T | CA341345568 | AGL | c.1249G>T (p.Gly417Ter) n.1460G>T c.1201G>T (p.Gly401Ter) c.1198G>T (p.Gly400Ter) n.508G>T | |
1 | g.99875422G>A | CA341345572 | AGL | c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.1461G>A c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.509G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875422G>C | CA966439 | AGL | c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1461G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.509G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875422G= | CA1183926857 | AGL | c.1250G= (p.Gly417=) n.1461G= c.1202G= (p.Gly401=) c.1199G= (p.Gly400=) n.509G= | |
1 | g.99875422G>T | CA341345578 | AGL | c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1461G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.509G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875423A= | CA1183926858 | AGL | c.1251A= (p.Gly417=) n.1462A= c.1203A= (p.Gly401=) c.1200A= (p.Gly400=) n.510A= | |
1 | g.99875423A>C | CA419097085 | AGL | c.1251A>C (p.Gly417=) n.1462A>C c.1203A>C (p.Gly401=) c.1200A>C (p.Gly400=) n.510A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875423A>G | CA419097087 | AGL | c.1251A>G (p.Gly417=) n.1462A>G c.1203A>G (p.Gly401=) c.1200A>G (p.Gly400=) n.510A>G | |
1 | g.99875423A>T | CA419097088 | AGL | c.1251A>T (p.Gly417=) n.1462A>T c.1203A>T (p.Gly401=) c.1200A>T (p.Gly400=) n.510A>T | |
1 | g.99875424C>A | CA341345585 | AGL | c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.1463C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.511C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875424C>G | CA341345588 | AGL | c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.1463C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.511C>G | |
1 | g.99875424C>T | CA341345591 | AGL | c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.1463C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.511C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875424_99875425delinsCC | CA1148244399 | AGL | c.1252_1253delinsCC (p.Pro418=) n.1463_1464delinsCC c.1204_1205delinsCC (p.Pro402=) c.1201_1202delinsCC (p.Pro401=) n.511_512delinsCC | |
1 | g.99875425dup | CA966440 | AGL | c.1253dup (p.Val419CysfsTer3) n.1464dup c.1205dup (p.Val403CysfsTer3) c.1202dup (p.Val402CysfsTer3) n.512dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875425C>A | CA341345597 | AGL | c.1253C>A (p.Pro418His) n.1464C>A c.1205C>A (p.Pro402His) c.1202C>A (p.Pro401His) n.512C>A | |
1 | g.99875425C>G | CA341345601 | AGL | c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.1464C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.512C>G | |
1 | g.99875425C>T | CA341345594 | AGL | c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.1464C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.512C>T | |
1 | g.99875426T>A | CA419097091 | AGL | c.1254T>A (p.Pro418=) n.1465T>A c.1206T>A (p.Pro402=) c.1203T>A (p.Pro401=) n.513T>A | |
1 | g.99875426T>C | CA419097096 | AGL | c.1254T>C (p.Pro418=) n.1465T>C c.1206T>C (p.Pro402=) c.1203T>C (p.Pro401=) n.513T>C | |
1 | g.99875426T>G | CA419097093 | AGL | c.1254T>G (p.Pro418=) n.1465T>G c.1206T>G (p.Pro402=) c.1203T>G (p.Pro401=) n.513T>G | |
1 | g.99875427G>A | CA341345605 | AGL | c.1255G>A (p.Val419Ile) n.1466G>A c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) n.514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875427G>C | CA341345609 | AGL | c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1466G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) n.514G>C | |
1 | g.99875427G= | CA1183926859 | AGL | c.1255G= (p.Val419=) n.1466G= c.1207G= (p.Val403=) c.1204G= (p.Val402=) n.514G= | |
1 | g.99875427G>T | CA341345612 | AGL | c.1255G>T (p.Val419Phe) n.1466G>T c.1207G>T (p.Val403Phe) c.1204G>T (p.Val402Phe) n.514G>T | |
1 | g.99875428T>A | CA341345617 | AGL | c.1256T>A (p.Val419Asp) n.1467T>A c.1208T>A (p.Val403Asp) c.1205T>A (p.Val402Asp) n.515T>A | |
1 | g.99875428T>C | CA341345619 | AGL | c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1467T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) n.515T>C | |
1 | g.99875428T>G | CA341345622 | AGL | c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1467T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) n.515T>G | |
1 | g.99875429C>A | CA419097097 | AGL | c.1257C>A (p.Val419=) n.1468C>A c.1209C>A (p.Val403=) c.1206C>A (p.Val402=) n.516C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875429C= | CA1183926860 | AGL | c.1257C= (p.Val419=) n.1468C= c.1209C= (p.Val403=) c.1206C= (p.Val402=) n.516C= | |
1 | g.99875429C>G | CA419097098 | AGL | c.1257C>G (p.Val419=) n.1468C>G c.1209C>G (p.Val403=) c.1206C>G (p.Val402=) n.516C>G | |
1 | g.99875429C>T | CA419097099 | AGL | c.1257C>T (p.Val419=) n.1468C>T c.1209C>T (p.Val403=) c.1206C>T (p.Val402=) n.516C>T | dbSNP |
1 | g.99875430A>C | CA341345625 | AGL | c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.1469A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.517A>C | |
1 | g.99875430A>G | CA341345628 | AGL | c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.1469A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.517A>G | |
1 | g.99875430A>T | CA341345630 | AGL | c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.1469A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.517A>T | |
1 | g.99875430_99875437del | CA2739272708 | AGL | c.1258_1265del (p.Thr420AlafsTer13) n.1469_1476del c.1210_1217del (p.Thr404AlafsTer13) c.1207_1214del (p.Thr403AlafsTer13) n.517_524del | ClinVar |
1 | g.99875431C>A | CA341345634 | AGL | c.1259C>A (p.Thr420Asn) n.1470C>A c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1208C>A (p.Thr403Asn) n.518C>A | |
1 | g.99875431C>G | CA341345635 | AGL | c.1259C>G (p.Thr420Ser) n.1470C>G c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1208C>G (p.Thr403Ser) n.518C>G | |
1 | g.99875431C>T | CA341345637 | AGL | c.1259C>T (p.Thr420Ile) n.1470C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.518C>T | |
1 | g.99875432T>A | CA419097100 | AGL | c.1260T>A (p.Thr420=) n.1471T>A c.1212T>A (p.Thr404=) c.1209T>A (p.Thr403=) n.519T>A | |
1 | g.99875432T>C | CA966441 | AGL | c.1260T>C (p.Thr420=) n.1471T>C c.1212T>C (p.Thr404=) c.1209T>C (p.Thr403=) n.519T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875432T>G | CA419097102 | AGL | c.1260T>G (p.Thr420=) n.1471T>G c.1212T>G (p.Thr404=) c.1209T>G (p.Thr403=) n.519T>G | |
1 | g.99875432T= | CA1183926861 | AGL | c.1260T= (p.Thr420=) n.1471T= c.1212T= (p.Thr404=) c.1209T= (p.Thr403=) n.519T= | |
1 | g.99875433A= | CA1142377205 | AGL | c.1261A= (p.Arg421=) n.1472A= c.1213A= (p.Arg405=) c.1210A= (p.Arg404=) n.520A= | |
1 | g.99875433A>C | CA419097105 | AGL | c.1261A>C (p.Arg421=) n.1472A>C c.1213A>C (p.Arg405=) c.1210A>C (p.Arg404=) n.520A>C | |
1 | g.99875433A>G | CA966442 | AGL | c.1261A>G (p.Arg421Gly) n.1472A>G c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) n.520A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875433A>T | CA341345644 | AGL | c.1261A>T (p.Arg421Ter) n.1472A>T c.1213A>T (p.Arg405Ter) c.1210A>T (p.Arg404Ter) n.520A>T | |
1 | g.99875434G>A | CA341345648 | AGL | c.1262G>A (p.Arg421Lys) n.1473G>A c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) n.521G>A | |
1 | g.99875434G>C | CA341345651 | AGL | c.1262G>C (p.Arg421Thr) n.1473G>C c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) n.521G>C | |
1 | g.99875434G>T | CA341345653 | AGL | c.1262G>T (p.Arg421Ile) n.1473G>T c.1214G>T (p.Arg405Ile) c.1211G>T (p.Arg404Ile) n.521G>T | |
1 | g.99875435A= | CA1183926862 | AGL | c.1263A= (p.Arg421=) n.1474A= c.1215A= (p.Arg405=) c.1212A= (p.Arg404=) n.522A= | |
1 | g.99875435A>C | CA341345655 | AGL | c.1263A>C (p.Arg421Ser) n.1474A>C c.1215A>C (p.Arg405Ser) c.1212A>C (p.Arg404Ser) n.522A>C | |
1 | g.99875435A>G | CA419097107 | AGL | c.1263A>G (p.Arg421=) n.1474A>G c.1215A>G (p.Arg405=) c.1212A>G (p.Arg404=) n.522A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875435A>T | CA341345657 | AGL | c.1263A>T (p.Arg421Ser) n.1474A>T c.1215A>T (p.Arg405Ser) c.1212A>T (p.Arg404Ser) n.522A>T | |
1 | g.99875436A>C | CA341345662 | AGL | c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.1475A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) n.523A>C | |
1 | g.99875436A>G | CA341345665 | AGL | c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.1475A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.523A>G | |
1 | g.99875436A>T | CA341345668 | AGL | c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.1475A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) n.523A>T | |
1 | g.99875436_99875439delinsAAGC | CA1183926863 | AGL | c.1264_1267delinsAAGC (p.Lys422=) n.1475_1478delinsAAGC c.1216_1219delinsAAGC (p.Lys406=) c.1213_1216delinsAAGC (p.Lys405=) n.523_526delinsAAGC | |
1 | g.99875437_99875440del | CA913046868 | AGL | c.1265_1268del (p.Lys422IlefsTer3) n.1476_1479del c.1217_1220del (p.Lys406IlefsTer3) c.1214_1217del (p.Lys405IlefsTer3) n.524_527del | |
1 | g.99875437A= | CA1183926864 | AGL | c.1265A= (p.Lys422=) n.1476A= c.1217A= (p.Lys406=) c.1214A= (p.Lys405=) n.524A= | |
1 | g.99875437A>C | CA341345671 | AGL | c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.1476A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) n.524A>C | |
1 | g.99875437A>G | CA341345674 | AGL | c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.1476A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) n.524A>G | dbSNP |
1 | g.99875437A>T | CA341345677 | AGL | c.1265A>T (p.Lys422Met) n.1476A>T c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) n.524A>T | |
1 | g.99875438_99875440del | CA658821097 | AGL | c.1266_1268del (p.Lys422_His423delinsAsn) n.1477_1479del c.1218_1220del (p.Lys406_His407delinsAsn) c.1215_1217del (p.Lys405_His406delinsAsn) n.525_527del | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875438G>A | CA419097110 | AGL | c.1266G>A (p.Lys422=) n.1477G>A c.1218G>A (p.Lys406=) c.1215G>A (p.Lys405=) n.525G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875438G>C | CA341345680 | AGL | c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.1477G>C c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) n.525G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875438G= | CA1183926865 | AGL | c.1266G= (p.Lys422=) n.1477G= c.1218G= (p.Lys406=) c.1215G= (p.Lys405=) n.525G= | |
1 | g.99875438G>T | CA341345683 | AGL | c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.1477G>T c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) n.525G>T | |
1 | g.99875439C>A | CA341345688 | AGL | c.1267C>A (p.His423Asn) n.1478C>A c.1219C>A (p.His407Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) n.526C>A | |
1 | g.99875439C>G | CA341345690 | AGL | c.1267C>G (p.His423Asp) n.1478C>G c.1219C>G (p.His407Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) n.526C>G | |
1 | g.99875439C>T | CA341345686 | AGL | c.1267C>T (p.His423Tyr) n.1478C>T c.1219C>T (p.His407Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) n.526C>T | ClinVar |
1 | g.99875440A= | CA1148886842 | AGL | c.1268A= (p.His423=) n.1479A= c.1220A= (p.His407=) c.1217A= (p.His406=) n.527A= | |
1 | g.99875440A>C | CA341345695 | AGL | c.1268A>C (p.His423Pro) n.1479A>C c.1220A>C (p.His407Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) n.527A>C | |
1 | g.99875440A>G | CA341345692 | AGL | c.1268A>G (p.His423Arg) n.1479A>G c.1220A>G (p.His407Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) n.527A>G | |
1 | g.99875440A>T | CA966443 | AGL | c.1268A>T (p.His423Leu) n.1479A>T c.1220A>T (p.His407Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) n.527A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875441T>A | CA341345697 | AGL | c.1269T>A (p.His423Gln) n.1480T>A c.1221T>A (p.His407Gln) c.1218T>A (p.His406Gln) n.528T>A | |
1 | g.99875441T>C | CA419097115 | AGL | c.1269T>C (p.His423=) n.1480T>C c.1221T>C (p.His407=) c.1218T>C (p.His406=) n.528T>C | ClinVar |
1 | g.99875441T>G | CA27574330 | AGL | c.1269T>G (p.His423Gln) n.1480T>G c.1221T>G (p.His407Gln) c.1218T>G (p.His406Gln) n.528T>G | dbSNP |
1 | g.99875441T= | CA1183926866 | AGL | c.1269T= (p.His423=) n.1480T= c.1221T= (p.His407=) c.1218T= (p.His406=) n.528T= | |
1 | g.99875442C>A | CA341345698 | AGL | c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.1481C>A c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.529C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875442C>G | CA341345699 | AGL | c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.1481C>G c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.529C>G | |
1 | g.99875442C>T | CA341345700 | AGL | c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.1481C>T c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.529C>T | dbSNP |
1 | g.99875443del | CA2646737061 | AGL | c.1271del (p.Pro424LeufsTer2) n.1482del c.1223del (p.Pro408LeufsTer2) c.1220del (p.Pro407LeufsTer2) n.530del | gnomAD v4 |
1 | g.99875443C>A | CA341345701 | AGL | c.1271C>A (p.Pro424His) n.1482C>A c.1223C>A (p.Pro408His) c.1220C>A (p.Pro407His) n.530C>A | |
1 | g.99875443C>G | CA341345702 | AGL | c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.1482C>G c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.530C>G | |
1 | g.99875443C>T | CA341345703 | AGL | c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.1482C>T c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.530C>T | |
1 | g.99875444T>A | CA419097120 | AGL | c.1272T>A (p.Pro424=) n.1483T>A c.1224T>A (p.Pro408=) c.1221T>A (p.Pro407=) n.531T>A | |
1 | g.99875444T>C | CA419097121 | AGL | c.1272T>C (p.Pro424=) n.1483T>C c.1224T>C (p.Pro408=) c.1221T>C (p.Pro407=) n.531T>C | |
1 | g.99875444T>G | CA419097122 | AGL | c.1272T>G (p.Pro424=) n.1483T>G c.1224T>G (p.Pro408=) c.1221T>G (p.Pro407=) n.531T>G | |
1 | g.99875445T>A | CA341345704 | AGL | c.1273T>A (p.Leu425Ile) n.1484T>A c.1225T>A (p.Leu409Ile) c.1222T>A (p.Leu408Ile) n.532T>A | |
1 | g.99875445T>C | CA419097123 | AGL | c.1273T>C (p.Leu425=) n.1484T>C c.1225T>C (p.Leu409=) c.1222T>C (p.Leu408=) n.532T>C | |
1 | g.99875445T>G | CA341345705 | AGL | c.1273T>G (p.Leu425Val) n.1484T>G c.1225T>G (p.Leu409Val) c.1222T>G (p.Leu408Val) n.532T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875446T>A | CA341345707 | AGL | c.1274T>A (p.Leu425Ter) n.1485T>A c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.1223T>A (p.Leu408Ter) n.533T>A | |
1 | g.99875446T>C | CA341345708 | AGL | c.1274T>C (p.Leu425Ser) n.1485T>C c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.1223T>C (p.Leu408Ser) n.533T>C | |
1 | g.99875446T>G | CA341345706 | AGL | c.1274T>G (p.Leu425Ter) n.1485T>G c.1226T>G (p.Leu409Ter) c.1223T>G (p.Leu408Ter) n.533T>G | |
1 | g.99875447A= | CA1183926867 | AGL | c.1275A= (p.Leu425=) n.1486A= c.1227A= (p.Leu409=) c.1224A= (p.Leu408=) n.534A= | |
1 | g.99875447A>C | CA341345709 | AGL | c.1275A>C (p.Leu425Phe) n.1486A>C c.1227A>C (p.Leu409Phe) c.1224A>C (p.Leu408Phe) n.534A>C | |
1 | g.99875447A>G | CA419097126 | AGL | c.1275A>G (p.Leu425=) n.1486A>G c.1227A>G (p.Leu409=) c.1224A>G (p.Leu408=) n.534A>G | |
1 | g.99875447A>T | CA341345710 | AGL | c.1275A>T (p.Leu425Phe) n.1486A>T c.1227A>T (p.Leu409Phe) c.1224A>T (p.Leu408Phe) n.534A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875447_99875448delinsAG | CA1183926868 | AGL | c.1275_1276delinsAG (p.Leu425=) n.1486_1487delinsAG c.1227_1228delinsAG (p.Leu409=) c.1224_1225delinsAG (p.Leu408=) n.534_535delinsAG | |
1 | g.99875448del | CA1183926869 | AGL | c.1276del (p.Val426LeufsTer12) n.1487del c.1228del (p.Val410LeufsTer12) c.1225del (p.Val409LeufsTer12) n.535del | dbSNP |
1 | g.99875448G>A | CA341345711 | AGL | c.1276G>A (p.Val426Ile) n.1487G>A c.1228G>A (p.Val410Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) n.535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875448G>C | CA341345712 | AGL | c.1276G>C (p.Val426Leu) n.1487G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) n.535G>C | |
1 | g.99875448G= | CA1183926870 | AGL | c.1276G= (p.Val426=) n.1487G= c.1228G= (p.Val410=) c.1225G= (p.Val409=) n.535G= | |
1 | g.99875448G>T | CA341345713 | AGL | c.1276G>T (p.Val426Phe) n.1487G>T c.1228G>T (p.Val410Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) n.535G>T | dbSNP |
1 | g.99875449T>A | CA341345716 | AGL | c.1277T>A (p.Val426Asp) n.1488T>A c.1229T>A (p.Val410Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) n.536T>A | |
1 | g.99875449T>C | CA341345714 | AGL | c.1277T>C (p.Val426Ala) n.1488T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) n.536T>C | |
1 | g.99875449T>G | CA341345715 | AGL | c.1277T>G (p.Val426Gly) n.1488T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) n.536T>G |