Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99875262A= | CA1183926789 | AGL | c.1185+6A= (n.1185+6A=) n.1396+6A= c.1137+6A= (n.1137+6A=) c.1134+6A= (n.1134+6A=) n.444+6A= | |
1 | g.99875262A>G | CA966406 | AGL | c.1185+6A>G (n.1185+6A>G) n.1396+6A>G c.1137+6A>G (n.1137+6A>G) c.1134+6A>G (n.1134+6A>G) n.444+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875263C>T | CA2646736948 | AGL | c.1185+7C>T (n.1185+7C>T) n.1396+7C>T c.1137+7C>T (n.1137+7C>T) c.1134+7C>T (n.1134+7C>T) n.444+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99875264T>A | CA966408 | AGL | c.1185+8T>A (n.1185+8T>A) n.1396+8T>A c.1137+8T>A (n.1137+8T>A) c.1134+8T>A (n.1134+8T>A) n.444+8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875264T>C | CA966407 | AGL | c.1185+8T>C (n.1185+8T>C) n.1396+8T>C c.1137+8T>C (n.1137+8T>C) c.1134+8T>C (n.1134+8T>C) n.444+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875264T= | CA1143526620 | AGL | c.1185+8T= (n.1185+8T=) n.1396+8T= c.1137+8T= (n.1137+8T=) c.1134+8T= (n.1134+8T=) n.444+8T= | |
1 | g.99875266A>G | CA2574444388 | AGL | c.1185+10A>G (n.1185+10A>G) n.1396+10A>G c.1137+10A>G (n.1137+10A>G) c.1134+10A>G (n.1134+10A>G) n.444+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99875267T>C | CA966409 | AGL | c.1185+11T>C (n.1185+11T>C) n.1396+11T>C c.1137+11T>C (n.1137+11T>C) c.1134+11T>C (n.1134+11T>C) n.444+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875267T= | CA1183926790 | AGL | c.1185+11T= (n.1185+11T=) n.1396+11T= c.1137+11T= (n.1137+11T=) c.1134+11T= (n.1134+11T=) n.444+11T= | |
1 | g.99875271del | CA2646736952 | AGL | c.1185+15del (n.1185+15del) n.1396+15del c.1137+15del (n.1137+15del) c.1134+15del (n.1134+15del) n.444+15del | gnomAD v4 |
1 | g.99875270_99875271del | CA2646736953 | AGL | c.1185+14_1185+15del (n.1185+14_1185+15del) n.1396+14_1396+15del c.1137+14_1137+15del (n.1137+14_1137+15del) c.1134+14_1134+15del (n.1134+14_1134+15del) n.444+14_444+15del | gnomAD v4 |
1 | g.99875270T>C | CA2696615905 | AGL | c.1185+14T>C (n.1185+14T>C) n.1396+14T>C c.1137+14T>C (n.1137+14T>C) c.1134+14T>C (n.1134+14T>C) n.444+14T>C | dbSNP |
1 | g.99875271T>A | CA2581743503 | AGL | c.1185+15T>A (n.1185+15T>A) n.1396+15T>A c.1137+15T>A (n.1137+15T>A) c.1134+15T>A (n.1134+15T>A) n.444+15T>A | |
1 | g.99875271T>C | CA966410 | AGL | c.1185+15T>C (n.1185+15T>C) n.1396+15T>C c.1137+15T>C (n.1137+15T>C) c.1134+15T>C (n.1134+15T>C) n.444+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875271T>G | CA2581743502 | AGL | c.1185+15T>G (n.1185+15T>G) n.1396+15T>G c.1137+15T>G (n.1137+15T>G) c.1134+15T>G (n.1134+15T>G) n.444+15T>G | |
1 | g.99875271T= | CA1140463164 | AGL | c.1185+15T= (n.1185+15T=) n.1396+15T= c.1137+15T= (n.1137+15T=) c.1134+15T= (n.1134+15T=) n.444+15T= | |
1 | g.99875272G>A | CA1183926792 | AGL | c.1185+16G>A (n.1185+16G>A) n.1396+16G>A c.1137+16G>A (n.1137+16G>A) c.1134+16G>A (n.1134+16G>A) n.444+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875272G= | CA1183926791 | AGL | c.1185+16G= (n.1185+16G=) n.1396+16G= c.1137+16G= (n.1137+16G=) c.1134+16G= (n.1134+16G=) n.444+16G= | |
1 | g.99875274A= | CA1183926793 | AGL | c.1185+18A= (n.1185+18A=) n.1396+18A= c.1137+18A= (n.1137+18A=) c.1134+18A= (n.1134+18A=) n.444+18A= | |
1 | g.99875274A>G | CA966411 | AGL | c.1185+18A>G (n.1185+18A>G) n.1396+18A>G c.1137+18A>G (n.1137+18A>G) c.1134+18A>G (n.1134+18A>G) n.444+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875275C= | CA1183926794 | AGL | c.1185+19C= (n.1185+19C=) n.1396+19C= c.1137+19C= (n.1137+19C=) c.1134+19C= (n.1134+19C=) n.444+19C= | |
1 | g.99875275C>T | CA1183926795 | AGL | c.1185+19C>T (n.1185+19C>T) n.1396+19C>T c.1137+19C>T (n.1137+19C>T) c.1134+19C>T (n.1134+19C>T) n.444+19C>T | dbSNP |
1 | g.99875276T>C | CA524720802 | AGL | c.1185+20T>C (n.1185+20T>C) n.1396+20T>C c.1137+20T>C (n.1137+20T>C) c.1134+20T>C (n.1134+20T>C) n.444+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875276T= | CA1183926796 | AGL | c.1185+20T= (n.1185+20T=) n.1396+20T= c.1137+20T= (n.1137+20T=) c.1134+20T= (n.1134+20T=) n.444+20T= | |
1 | g.99875277G>A | CA966412 | AGL | c.1185+21G>A (n.1185+21G>A) n.1396+21G>A c.1137+21G>A (n.1137+21G>A) c.1134+21G>A (n.1134+21G>A) n.444+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875277G= | CA1146272974 | AGL | c.1185+21G= (n.1185+21G=) n.1396+21G= c.1137+21G= (n.1137+21G=) c.1134+21G= (n.1134+21G=) n.444+21G= | |
1 | g.99875278C= | CA1183926797 | AGL | c.1185+22C= (n.1185+22C=) n.1396+22C= c.1137+22C= (n.1137+22C=) c.1134+22C= (n.1134+22C=) n.444+22C= | |
1 | g.99875278C>G | CA966413 | AGL | c.1185+22C>G (n.1185+22C>G) n.1396+22C>G c.1137+22C>G (n.1137+22C>G) c.1134+22C>G (n.1134+22C>G) n.444+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875281C>T | CA2744755626 | AGL | c.1185+25C>T (n.1185+25C>T) n.1396+25C>T c.1137+25C>T (n.1137+25C>T) c.1134+25C>T (n.1134+25C>T) n.444+25C>T | |
1 | g.99875285del | CA2574444389 | AGL | c.1185+29del (n.1185+29del) n.1396+29del c.1137+29del (n.1137+29del) c.1134+29del (n.1134+29del) n.444+29del | gnomAD v4 |
1 | g.99875283T>C | CA966414 | AGL | c.1185+27T>C (n.1185+27T>C) n.1396+27T>C c.1137+27T>C (n.1137+27T>C) c.1134+27T>C (n.1134+27T>C) n.444+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875283T= | CA1183926798 | AGL | c.1185+27T= (n.1185+27T=) n.1396+27T= c.1137+27T= (n.1137+27T=) c.1134+27T= (n.1134+27T=) n.444+27T= | |
1 | g.99875284T>C | CA2646736969 | AGL | c.1185+28T>C (n.1185+28T>C) n.1396+28T>C c.1137+28T>C (n.1137+28T>C) c.1134+28T>C (n.1134+28T>C) n.444+28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875285T>A | CA1004949875 | AGL | c.1185+29T>A (n.1185+29T>A) n.1396+29T>A c.1137+29T>A (n.1137+29T>A) c.1134+29T>A (n.1134+29T>A) n.444+29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875285T= | CA1183926799 | AGL | c.1185+29T= (n.1185+29T=) n.1396+29T= c.1137+29T= (n.1137+29T=) c.1134+29T= (n.1134+29T=) n.444+29T= | |
1 | g.99875286C>G | CA2646736970 | AGL | c.1185+30C>G (n.1185+30C>G) n.1396+30C>G c.1137+30C>G (n.1137+30C>G) c.1134+30C>G (n.1134+30C>G) n.444+30C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875289T>C | CA966415 | AGL | c.1185+33T>C (n.1185+33T>C) n.1396+33T>C c.1137+33T>C (n.1137+33T>C) c.1134+33T>C (n.1134+33T>C) n.444+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875289T= | CA1183926800 | AGL | c.1185+33T= (n.1185+33T=) n.1396+33T= c.1137+33T= (n.1137+33T=) c.1134+33T= (n.1134+33T=) n.444+33T= | |
1 | g.99875290G>A | CA1183926802 | AGL | c.1185+34G>A (n.1185+34G>A) n.1396+34G>A c.1137+34G>A (n.1137+34G>A) c.1134+34G>A (n.1134+34G>A) n.444+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875290G= | CA1183926801 | AGL | c.1185+34G= (n.1185+34G=) n.1396+34G= c.1137+34G= (n.1137+34G=) c.1134+34G= (n.1134+34G=) n.444+34G= | |
1 | g.99875291C= | CA1183926803 | AGL | c.1185+35C= (n.1185+35C=) n.1396+35C= c.1137+35C= (n.1137+35C=) c.1134+35C= (n.1134+35C=) n.444+35C= | |
1 | g.99875291C>T | CA966416 | AGL | c.1185+35C>T (n.1185+35C>T) n.1396+35C>T c.1137+35C>T (n.1137+35C>T) c.1134+35C>T (n.1134+35C>T) n.444+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875292A= | CA1183926804 | AGL | c.1185+36A= (n.1185+36A=) n.1396+36A= c.1137+36A= (n.1137+36A=) c.1134+36A= (n.1134+36A=) n.444+36A= | |
1 | g.99875292A>G | CA2527412937 | AGL | c.1185+36A>G (n.1185+36A>G) n.1396+36A>G c.1137+36A>G (n.1137+36A>G) c.1134+36A>G (n.1134+36A>G) n.444+36A>G | |
1 | g.99875292A>T | CA524720810 | AGL | c.1185+36A>T (n.1185+36A>T) n.1396+36A>T c.1137+36A>T (n.1137+36A>T) c.1134+36A>T (n.1134+36A>T) n.444+36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875293T>A | CA2574444391 | AGL | c.1185+37T>A (n.1185+37T>A) n.1396+37T>A c.1137+37T>A (n.1137+37T>A) c.1134+37T>A (n.1134+37T>A) n.444+37T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875293T>G | CA419096751 | AGL | c.1185+37T>G (n.1185+37T>G) n.1396+37T>G c.1137+37T>G (n.1137+37T>G) c.1134+37T>G (n.1134+37T>G) n.444+37T>G | |
1 | g.99875294del | CA2646736974 | AGL | c.1185+38del (n.1185+38del) n.1396+38del c.1137+38del (n.1137+38del) c.1134+38del (n.1134+38del) n.444+38del | gnomAD v4 |
1 | g.99875294C= | CA1183926805 | AGL | c.1185+38C= (n.1185+38C=) n.1396+38C= c.1137+38C= (n.1137+38C=) c.1134+38C= (n.1134+38C=) n.444+38C= | |
1 | g.99875294C>G | CA741027349 | AGL | c.1185+38C>G (n.1185+38C>G) n.1396+38C>G c.1137+38C>G (n.1137+38C>G) c.1134+38C>G (n.1134+38C>G) n.444+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875295T>G | CA524720812 | AGL | c.1185+39T>G (n.1185+39T>G) n.1396+39T>G c.1137+39T>G (n.1137+39T>G) c.1134+39T>G (n.1134+39T>G) n.444+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875295T= | CA1183926806 | AGL | c.1185+39T= (n.1185+39T=) n.1396+39T= c.1137+39T= (n.1137+39T=) c.1134+39T= (n.1134+39T=) n.444+39T= | |
1 | g.99875296_99875297insTTTTT | CA2646736976 | AGL | c.1185+40_1185+41insTTTTT (n.1185+40_1185+41insTTTTT) n.1396+40_1396+41insTTTTT c.1137+40_1137+41insTTTTT (n.1137+40_1137+41insTTTTT) c.1134+40_1134+41insTTTTT (n.1134+40_1134+41insTTTTT) n.444+40_444+41insTTTTT | gnomAD v4 |
1 | g.99875296T= | CA1183926807 | AGL | c.1185+40T= (n.1185+40T=) n.1396+40T= c.1137+40T= (n.1137+40T=) c.1134+40T= (n.1134+40T=) n.444+40T= | |
1 | g.99875297dup | CA966417 | AGL | c.1185+41dup (n.1185+41dup) n.1396+41dup c.1137+41dup (n.1137+41dup) c.1134+41dup (n.1134+41dup) n.444+41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875298C>G | CA2744755627 | AGL | c.1185+42C>G (n.1185+42C>G) n.1396+42C>G c.1137+42C>G (n.1137+42C>G) c.1134+42C>G (n.1134+42C>G) n.444+42C>G | |
1 | g.99875300A= | CA1183926808 | AGL | c.1185+44A= (n.1185+44A=) n.1396+44A= c.1137+44A= (n.1137+44A=) c.1134+44A= (n.1134+44A=) n.444+44A= | |
1 | g.99875300A>G | CA741027375 | AGL | c.1185+44A>G (n.1185+44A>G) n.1396+44A>G c.1137+44A>G (n.1137+44A>G) c.1134+44A>G (n.1134+44A>G) n.444+44A>G | dbSNP |
1 | g.99875301C>G | CA2574444393 | AGL | c.1185+45C>G (n.1185+45C>G) n.1396+45C>G c.1137+45C>G (n.1137+45C>G) c.1134+45C>G (n.1134+45C>G) n.444+45C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875301C>T | CA2646736979 | AGL | c.1185+45C>T (n.1185+45C>T) n.1396+45C>T c.1137+45C>T (n.1137+45C>T) c.1134+45C>T (n.1134+45C>T) n.444+45C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875302T>A | CA524720814 | AGL | c.1185+46T>A (n.1185+46T>A) n.1396+46T>A c.1137+46T>A (n.1137+46T>A) c.1134+46T>A (n.1134+46T>A) n.444+46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875302T>C | CA1183926811 | AGL | c.1185+46T>C (n.1185+46T>C) n.1396+46T>C c.1137+46T>C (n.1137+46T>C) c.1134+46T>C (n.1134+46T>C) n.444+46T>C | dbSNP |
1 | g.99875302T= | CA1183926810 | AGL | c.1185+46T= (n.1185+46T=) n.1396+46T= c.1137+46T= (n.1137+46T=) c.1134+46T= (n.1134+46T=) n.444+46T= | |
1 | g.99875302_99875303delinsTA | CA1183926809 | AGL | c.1185+46_1185+47delinsTA (n.1185+46_1185+47delinsTA) n.1396+46_1396+47delinsTA c.1137+46_1137+47delinsTA (n.1137+46_1137+47delinsTA) c.1134+46_1134+47delinsTA (n.1134+46_1134+47delinsTA) n.444+46_444+47delinsTA | |
1 | g.99875303del | CA419096752 | AGL | c.1185+47del (n.1185+47del) n.1396+47del c.1137+47del (n.1137+47del) c.1134+47del (n.1134+47del) n.444+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875303A= | CA1144101308 | AGL | c.1185+47A= (n.1185+47A=) n.1396+47A= c.1137+47A= (n.1137+47A=) c.1134+47A= (n.1134+47A=) n.444+47A= | |
1 | g.99875303A>G | CA966418 | AGL | c.1185+47A>G (n.1185+47A>G) n.1396+47A>G c.1137+47A>G (n.1137+47A>G) c.1134+47A>G (n.1134+47A>G) n.444+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875310dup | CA741027390 | AGL | c.1186-48dup (n.1186-48dup) n.1397-48dup c.1138-48dup (n.1138-48dup) c.1135-48dup (n.1135-48dup) n.445-48dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875310del | CA2646736982 | AGL | c.1186-48del (n.1186-48del) n.1397-48del c.1138-48del (n.1138-48del) c.1135-48del (n.1135-48del) n.445-48del | gnomAD v4 |
1 | g.99875305_99875310del | CA2646736983 | AGL | c.1185+49_1186-48del (n.1185+49_1186-48del) n.1396+49_1397-48del c.1137+49_1138-48del (n.1137+49_1138-48del) c.1134+49_1135-48del (n.1134+49_1135-48del) n.444+49_445-48del | gnomAD v4 |
1 | g.99875305T>C | CA2574444395 | AGL | c.1185+49T>C (n.1185+49T>C) n.1396+49T>C c.1137+49T>C (n.1137+49T>C) c.1134+49T>C (n.1134+49T>C) n.444+49T>C | |
1 | g.99875306T= | CA1183926812 | AGL | c.1185+50T= (n.1185+50T=) n.1396+50T= c.1137+50T= (n.1137+50T=) c.1134+50T= (n.1134+50T=) n.444+50T= | |
1 | g.99875309_99875313dup | CA966419 | AGL | c.1186-49_1186-45dup (n.1186-49_1186-45dup) n.1397-49_1397-45dup c.1138-49_1138-45dup (n.1138-49_1138-45dup) c.1135-49_1135-45dup (n.1135-49_1135-45dup) n.445-49_445-45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875310T>A | CA741027392 | AGL | c.1186-48T>A (n.1186-48T>A) n.1397-48T>A c.1138-48T>A (n.1138-48T>A) c.1135-48T>A (n.1135-48T>A) n.445-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875310T= | CA1183926813 | AGL | c.1186-48T= (n.1186-48T=) n.1397-48T= c.1138-48T= (n.1138-48T=) c.1135-48T= (n.1135-48T=) n.445-48T= | |
1 | g.99875311G>A | CA966420 | AGL | c.1186-47G>A (n.1186-47G>A) n.1397-47G>A c.1138-47G>A (n.1138-47G>A) c.1135-47G>A (n.1135-47G>A) n.445-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875311G= | CA1144214900 | AGL | c.1186-47G= (n.1186-47G=) n.1397-47G= c.1138-47G= (n.1138-47G=) c.1135-47G= (n.1135-47G=) n.445-47G= | |
1 | g.99875311G>T | CA658763166 | AGL | c.1186-47G>T (n.1186-47G>T) n.1397-47G>T c.1138-47G>T (n.1138-47G>T) c.1135-47G>T (n.1135-47G>T) n.445-47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875314G>A | CA27574169 | AGL | c.1186-44G>A (n.1186-44G>A) n.1397-44G>A c.1138-44G>A (n.1138-44G>A) c.1135-44G>A (n.1135-44G>A) n.445-44G>A | dbSNP |
1 | g.99875314G= | CA1142153709 | AGL | c.1186-44G= (n.1186-44G=) n.1397-44G= c.1138-44G= (n.1138-44G=) c.1135-44G= (n.1135-44G=) n.445-44G= | |
1 | g.99875314G>T | CA966421 | AGL | c.1186-44G>T (n.1186-44G>T) n.1397-44G>T c.1138-44G>T (n.1138-44G>T) c.1135-44G>T (n.1135-44G>T) n.445-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875315T>C | CA2646736984 | AGL | c.1186-43T>C (n.1186-43T>C) n.1397-43T>C c.1138-43T>C (n.1138-43T>C) c.1135-43T>C (n.1135-43T>C) n.445-43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875316C= | CA1183926814 | AGL | c.1186-42C= (n.1186-42C=) n.1397-42C= c.1138-42C= (n.1138-42C=) c.1135-42C= (n.1135-42C=) n.445-42C= | |
1 | g.99875316C>T | CA524720820 | AGL | c.1186-42C>T (n.1186-42C>T) n.1397-42C>T c.1138-42C>T (n.1138-42C>T) c.1135-42C>T (n.1135-42C>T) n.445-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875319G>C | CA524720822 | AGL | c.1186-39G>C (n.1186-39G>C) n.1397-39G>C c.1138-39G>C (n.1138-39G>C) c.1135-39G>C (n.1135-39G>C) n.445-39G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99875319G= | CA1183926815 | AGL | c.1186-39G= (n.1186-39G=) n.1397-39G= c.1138-39G= (n.1138-39G=) c.1135-39G= (n.1135-39G=) n.445-39G= | |
1 | g.99875320A= | CA1183926816 | AGL | c.1186-38A= (n.1186-38A=) n.1397-38A= c.1138-38A= (n.1138-38A=) c.1135-38A= (n.1135-38A=) n.445-38A= | |
1 | g.99875320A>T | CA524720824 | AGL | c.1186-38A>T (n.1186-38A>T) n.1397-38A>T c.1138-38A>T (n.1138-38A>T) c.1135-38A>T (n.1135-38A>T) n.445-38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875321G>A | CA2646736985 | AGL | c.1186-37G>A (n.1186-37G>A) n.1397-37G>A c.1138-37G>A (n.1138-37G>A) c.1135-37G>A (n.1135-37G>A) n.445-37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875322G>A | CA524720826 | AGL | c.1186-36G>A (n.1186-36G>A) n.1397-36G>A c.1138-36G>A (n.1138-36G>A) c.1135-36G>A (n.1135-36G>A) n.445-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875322G= | CA1183926817 | AGL | c.1186-36G= (n.1186-36G=) n.1397-36G= c.1138-36G= (n.1138-36G=) c.1135-36G= (n.1135-36G=) n.445-36G= | |
1 | g.99875323A= | CA1183926818 | AGL | c.1186-35A= (n.1186-35A=) n.1397-35A= c.1138-35A= (n.1138-35A=) c.1135-35A= (n.1135-35A=) n.445-35A= | |
1 | g.99875323A>G | CA2646736988 | AGL | c.1186-35A>G (n.1186-35A>G) n.1397-35A>G c.1138-35A>G (n.1138-35A>G) c.1135-35A>G (n.1135-35A>G) n.445-35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875323A>T | CA27574172 | AGL | c.1186-35A>T (n.1186-35A>T) n.1397-35A>T c.1138-35A>T (n.1138-35A>T) c.1135-35A>T (n.1135-35A>T) n.445-35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875324T>C | CA966422 | AGL | c.1186-34T>C (n.1186-34T>C) n.1397-34T>C c.1138-34T>C (n.1138-34T>C) c.1135-34T>C (n.1135-34T>C) n.445-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875324T= | CA1142818669 | AGL | c.1186-34T= (n.1186-34T=) n.1397-34T= c.1138-34T= (n.1138-34T=) c.1135-34T= (n.1135-34T=) n.445-34T= | |
1 | g.99875326G>A | CA2646736991 | AGL | c.1186-32G>A (n.1186-32G>A) n.1397-32G>A c.1138-32G>A (n.1138-32G>A) c.1135-32G>A (n.1135-32G>A) n.445-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875326G>C | CA524720830 | AGL | c.1186-32G>C (n.1186-32G>C) n.1397-32G>C c.1138-32G>C (n.1138-32G>C) c.1135-32G>C (n.1135-32G>C) n.445-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875326G= | CA1183926819 | AGL | c.1186-32G= (n.1186-32G=) n.1397-32G= c.1138-32G= (n.1138-32G=) c.1135-32G= (n.1135-32G=) n.445-32G= | |
1 | g.99875327T>C | CA2744755628 | AGL | c.1186-31T>C (n.1186-31T>C) n.1397-31T>C c.1138-31T>C (n.1138-31T>C) c.1135-31T>C (n.1135-31T>C) n.445-31T>C | |
1 | g.99875329del | CA2574444396 | AGL | c.1186-29del (n.1186-29del) n.1397-29del c.1138-29del (n.1138-29del) c.1135-29del (n.1135-29del) n.445-29del | |
1 | g.99875329A>G | CA2646736992 | AGL | c.1186-29A>G (n.1186-29A>G) n.1397-29A>G c.1138-29A>G (n.1138-29A>G) c.1135-29A>G (n.1135-29A>G) n.445-29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875331del | CA2646736994 | AGL | c.1186-27del (n.1186-27del) n.1397-27del c.1138-27del (n.1138-27del) c.1135-27del (n.1135-27del) n.445-27del | gnomAD v4 |
1 | g.99875331G>A | CA2646736995 | AGL | c.1186-27G>A (n.1186-27G>A) n.1397-27G>A c.1138-27G>A (n.1138-27G>A) c.1135-27G>A (n.1135-27G>A) n.445-27G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875333T>C | CA524720907 | AGL | c.1186-25T>C (n.1186-25T>C) n.1397-25T>C c.1138-25T>C (n.1138-25T>C) c.1135-25T>C (n.1135-25T>C) n.445-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875333T= | CA1183926820 | AGL | c.1186-25T= (n.1186-25T=) n.1397-25T= c.1138-25T= (n.1138-25T=) c.1135-25T= (n.1135-25T=) n.445-25T= | |
1 | g.99875334C= | CA1183926821 | AGL | c.1186-24C= (n.1186-24C=) n.1397-24C= c.1138-24C= (n.1138-24C=) c.1135-24C= (n.1135-24C=) n.445-24C= | |
1 | g.99875334C>T | CA524720909 | AGL | c.1186-24C>T (n.1186-24C>T) n.1397-24C>T c.1138-24C>T (n.1138-24C>T) c.1135-24C>T (n.1135-24C>T) n.445-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875336A>T | CA2646736999 | AGL | c.1186-22A>T (n.1186-22A>T) n.1397-22A>T c.1138-22A>T (n.1138-22A>T) c.1135-22A>T (n.1135-22A>T) n.445-22A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875338C= | CA1147968373 | AGL | c.1186-20C= (n.1186-20C=) n.1397-20C= c.1138-20C= (n.1138-20C=) c.1135-20C= (n.1135-20C=) n.445-20C= | |
1 | g.99875338C>T | CA966423 | AGL | c.1186-20C>T (n.1186-20C>T) n.1397-20C>T c.1138-20C>T (n.1138-20C>T) c.1135-20C>T (n.1135-20C>T) n.445-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875339A>G | CA2574444397 | AGL | c.1186-19A>G (n.1186-19A>G) n.1397-19A>G c.1138-19A>G (n.1138-19A>G) c.1135-19A>G (n.1135-19A>G) n.445-19A>G | |
1 | g.99875339A>T | CA2739272703 | AGL | c.1186-19A>T (n.1186-19A>T) n.1397-19A>T c.1138-19A>T (n.1138-19A>T) c.1135-19A>T (n.1135-19A>T) n.445-19A>T | ClinVar |
1 | g.99875341A>G | CA2697552544 | AGL | c.1186-17A>G (n.1186-17A>G) n.1397-17A>G c.1138-17A>G (n.1138-17A>G) c.1135-17A>G (n.1135-17A>G) n.445-17A>G | ClinVar |
1 | g.99875342A= | CA1183926822 | AGL | c.1186-16A= (n.1186-16A=) n.1397-16A= c.1138-16A= (n.1138-16A=) c.1135-16A= (n.1135-16A=) n.445-16A= | |
1 | g.99875342A>G | CA966424 | AGL | c.1186-16A>G (n.1186-16A>G) n.1397-16A>G c.1138-16A>G (n.1138-16A>G) c.1135-16A>G (n.1135-16A>G) n.445-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875345dup | CA2646737000 | AGL | c.1186-13dup (n.1186-13dup) n.1397-13dup c.1138-13dup (n.1138-13dup) c.1135-13dup (n.1135-13dup) n.445-13dup | gnomAD v4 |
1 | g.99875345T>C | CA2739272704 | AGL | c.1186-13T>C (n.1186-13T>C) n.1397-13T>C c.1138-13T>C (n.1138-13T>C) c.1135-13T>C (n.1135-13T>C) n.445-13T>C | ClinVar |
1 | g.99875346A>G | CA645732442 | AGL | c.1186-12A>G (n.1186-12A>G) n.1397-12A>G c.1138-12A>G (n.1138-12A>G) c.1135-12A>G (n.1135-12A>G) n.445-12A>G | COSMIC |
1 | g.99875347A= | CA1183926823 | AGL | c.1186-11A= (n.1186-11A=) n.1397-11A= c.1138-11A= (n.1138-11A=) c.1135-11A= (n.1135-11A=) n.445-11A= | |
1 | g.99875347A>C | CA1183926824 | AGL | c.1186-11A>C (n.1186-11A>C) n.1397-11A>C c.1138-11A>C (n.1138-11A>C) c.1135-11A>C (n.1135-11A>C) n.445-11A>C | dbSNP |
1 | g.99875347A>G | CA2646737001 | AGL | c.1186-11A>G (n.1186-11A>G) n.1397-11A>G c.1138-11A>G (n.1138-11A>G) c.1135-11A>G (n.1135-11A>G) n.445-11A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875347A>T | CA2646737002 | AGL | c.1186-11A>T (n.1186-11A>T) n.1397-11A>T c.1138-11A>T (n.1138-11A>T) c.1135-11A>T (n.1135-11A>T) n.445-11A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875348T>A | CA2646737004 | AGL | c.1186-10T>A (n.1186-10T>A) n.1397-10T>A c.1138-10T>A (n.1138-10T>A) c.1135-10T>A (n.1135-10T>A) n.445-10T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875349G>A | CA966425 | AGL | c.1186-9G>A (n.1186-9G>A) n.1397-9G>A c.1138-9G>A (n.1138-9G>A) c.1135-9G>A (n.1135-9G>A) n.445-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875349G= | CA1144063769 | AGL | c.1186-9G= (n.1186-9G=) n.1397-9G= c.1138-9G= (n.1138-9G=) c.1135-9G= (n.1135-9G=) n.445-9G= | |
1 | g.99875349_99875350delinsGT | CA1183926825 | AGL | c.1186-9_1186-8delinsGT (n.1186-9_1186-8delinsGT) n.1397-9_1397-8delinsGT c.1138-9_1138-8delinsGT (n.1138-9_1138-8delinsGT) c.1135-9_1135-8delinsGT (n.1135-9_1135-8delinsGT) n.445-9_445-8delinsGT | |
1 | g.99875350T>A | CA1183926827 | AGL | c.1186-8T>A (n.1186-8T>A) n.1397-8T>A c.1138-8T>A (n.1138-8T>A) c.1135-8T>A (n.1135-8T>A) n.445-8T>A | dbSNP |
1 | g.99875350T= | CA1183926828 | AGL | c.1186-8T= (n.1186-8T=) n.1397-8T= c.1138-8T= (n.1138-8T=) c.1135-8T= (n.1135-8T=) n.445-8T= | |
1 | g.99875354dup | CA645516961 | AGL | c.1186-4dup (n.1186-4dup) n.1397-4dup c.1138-4dup (n.1138-4dup) c.1135-4dup (n.1135-4dup) n.445-4dup | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875354del | CA1183926826 | AGL | c.1186-4del (n.1186-4del) n.1397-4del c.1138-4del (n.1138-4del) c.1135-4del (n.1135-4del) n.445-4del | dbSNP |
1 | g.99875353T>C | CA741027407 | AGL | c.1186-5T>C (n.1186-5T>C) n.1397-5T>C c.1138-5T>C (n.1138-5T>C) c.1135-5T>C (n.1135-5T>C) n.445-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875353T= | CA1183926829 | AGL | c.1186-5T= (n.1186-5T=) n.1397-5T= c.1138-5T= (n.1138-5T=) c.1135-5T= (n.1135-5T=) n.445-5T= | |
1 | g.99875354T>A | CA1183926831 | AGL | c.1186-4T>A (n.1186-4T>A) n.1397-4T>A c.1138-4T>A (n.1138-4T>A) c.1135-4T>A (n.1135-4T>A) n.445-4T>A | dbSNP |
1 | g.99875354T>C | CA2646737008 | AGL | c.1186-4T>C (n.1186-4T>C) n.1397-4T>C c.1138-4T>C (n.1138-4T>C) c.1135-4T>C (n.1135-4T>C) n.445-4T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875354T= | CA1183926830 | AGL | c.1186-4T= (n.1186-4T=) n.1397-4T= c.1138-4T= (n.1138-4T=) c.1135-4T= (n.1135-4T=) n.445-4T= | |
1 | g.99875355C= | CA1183926832 | AGL | c.1186-3C= (n.1186-3C=) n.1397-3C= c.1138-3C= (n.1138-3C=) c.1135-3C= (n.1135-3C=) n.445-3C= | |
1 | g.99875355C>G | CA1139656241 | AGL | c.1186-3C>G (n.1186-3C>G) n.1397-3C>G c.1138-3C>G (n.1138-3C>G) c.1135-3C>G (n.1135-3C>G) n.445-3C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875355C>T | CA645516962 | AGL | c.1186-3C>T (n.1186-3C>T) n.1397-3C>T c.1138-3C>T (n.1138-3C>T) c.1135-3C>T (n.1135-3C>T) n.445-3C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875356A= | CA1183926833 | AGL | c.1186-2A= (n.1186-2A=) n.1397-2A= c.1138-2A= (n.1138-2A=) c.1135-2A= (n.1135-2A=) n.445-2A= | |
1 | g.99875356A>C | CA341345049 | AGL | c.1186-2A>C (n.1186-2A>C) n.1397-2A>C c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.1135-2A>C (n.1135-2A>C) n.445-2A>C | |
1 | g.99875356A>G | CA27574220 | AGL | c.1186-2A>G (n.1186-2A>G) n.1397-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) n.445-2A>G | dbSNP |
1 | g.99875356A>T | CA341345042 | AGL | c.1186-2A>T (n.1186-2A>T) n.1397-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.1135-2A>T (n.1135-2A>T) n.445-2A>T | |
1 | g.99875357G>A | CA341345053 | AGL | c.1186-1G>A (n.1186-1G>A) n.1397-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) n.445-1G>A | |
1 | g.99875357G>C | CA341345056 | AGL | c.1186-1G>C (n.1186-1G>C) n.1397-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) n.445-1G>C | |
1 | g.99875357G>T | CA341345063 | AGL | c.1186-1G>T (n.1186-1G>T) n.1397-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) n.445-1G>T | |
1 | g.99875358G>A | CA341345086 | AGL | c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1397G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.445G>A | |
1 | g.99875358G>C | CA341345083 | AGL | c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1397G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.445G>C | |
1 | g.99875358G>T | CA341345071 | AGL | c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1397G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.445G>T | |
1 | g.99875359C>A | CA341345090 | AGL | c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.1398C>A c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.446C>A | |
1 | g.99875359C= | CA1148569822 | AGL | c.1187C= (p.Ala396=) n.1398C= c.1139C= (p.Ala380=) c.1136C= (p.Ala379=) n.446C= | |
1 | g.99875359C>G | CA341345092 | AGL | c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1398C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.446C>G | |
1 | g.99875359C>T | CA966426 | AGL | c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1398C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875360A>C | CA419096907 | AGL | c.1188A>C (p.Ala396=) n.1399A>C c.1140A>C (p.Ala380=) c.1137A>C (p.Ala379=) n.447A>C | |
1 | g.99875360A>G | CA419096908 | AGL | c.1188A>G (p.Ala396=) n.1399A>G c.1140A>G (p.Ala380=) c.1137A>G (p.Ala379=) n.447A>G | |
1 | g.99875360A>T | CA419096909 | AGL | c.1188A>T (p.Ala396=) n.1399A>T c.1140A>T (p.Ala380=) c.1137A>T (p.Ala379=) n.447A>T | |
1 | g.99875361G>A | CA341345098 | AGL | c.1189G>A (p.Val397Ile) n.1400G>A c.1141G>A (p.Val381Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.448G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875361G>C | CA341345101 | AGL | c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1400G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875361G= | CA1183926834 | AGL | c.1189G= (p.Val397=) n.1400G= c.1141G= (p.Val381=) c.1138G= (p.Val380=) n.448G= | |
1 | g.99875361G>T | CA341345103 | AGL | c.1189G>T (p.Val397Phe) n.1400G>T c.1141G>T (p.Val381Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) n.448G>T | |
1 | g.99875362T>A | CA341345117 | AGL | c.1190T>A (p.Val397Asp) n.1401T>A c.1142T>A (p.Val381Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.449T>A | |
1 | g.99875362T>C | CA341345111 | AGL | c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1401T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.449T>C | |
1 | g.99875362T>G | CA341345114 | AGL | c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1401T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.449T>G |