Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99875247_99875249del | CA2586967080 | AGL | c.1176_1178del (p.His392del) n.1387_1389del c.1128_1130del (p.His376del) c.1125_1127del (p.His375del) n.435_437del | |
1 | g.99875247T>A | CA341344922 | AGL | c.1176T>A (p.His392Gln) n.1387T>A c.1128T>A (p.His376Gln) c.1125T>A (p.His375Gln) n.435T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875247T>C | CA419096748 | AGL | c.1176T>C (p.His392=) n.1387T>C c.1128T>C (p.His376=) c.1125T>C (p.His375=) n.435T>C | |
1 | g.99875247T>G | CA341344924 | AGL | c.1176T>G (p.His392Gln) n.1387T>G c.1128T>G (p.His376Gln) c.1125T>G (p.His375Gln) n.435T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875247T= | CA1183926784 | AGL | c.1176T= (p.His392=) n.1387T= c.1128T= (p.His376=) c.1125T= (p.His375=) n.435T= | |
1 | g.99875248C>A | CA341344931 | AGL | c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.1388C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.436C>A | |
1 | g.99875248C>G | CA341344929 | AGL | c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.1388C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.436C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875248C>T | CA341344927 | AGL | c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.1388C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.436C>T | |
1 | g.99875249A>C | CA341344935 | AGL | c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.1389A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.437A>C | |
1 | g.99875249A>G | CA341344937 | AGL | c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.1389A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.437A>G | |
1 | g.99875249A>T | CA341344939 | AGL | c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.1389A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.437A>T | |
1 | g.99875249_99875250delinsAG | CA1183926785 | AGL | c.1178_1179delinsAG (p.Gln393=) n.1389_1390delinsAG c.1130_1131delinsAG (p.Gln377=) c.1127_1128delinsAG (p.Gln376=) n.437_438delinsAG | |
1 | g.99875250G>A | CA419096749 | AGL | c.1179G>A (p.Gln393=) n.1390G>A c.1131G>A (p.Gln377=) c.1128G>A (p.Gln376=) n.438G>A | |
1 | g.99875250G>C | CA341344941 | AGL | c.1179G>C (p.Gln393His) n.1390G>C c.1131G>C (p.Gln377His) c.1128G>C (p.Gln376His) n.438G>C | |
1 | g.99875250G>T | CA341344943 | AGL | c.1179G>T (p.Gln393His) n.1390G>T c.1131G>T (p.Gln377His) c.1128G>T (p.Gln376His) n.438G>T | |
1 | g.99875251del | CA741027295 | AGL | c.1180del (p.Glu394AsnfsTer23) n.1391del c.1132del (p.Glu378AsnfsTer23) c.1129del (p.Glu377AsnfsTer23) n.439del | dbSNP |
1 | g.99875251G>A | CA341344945 | AGL | c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1391G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.439G>A | |
1 | g.99875251G>C | CA341344947 | AGL | c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1391G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.439G>C | |
1 | g.99875251G= | CA1183926786 | AGL | c.1180G= (p.Glu394=) n.1391G= c.1132G= (p.Glu378=) c.1129G= (p.Glu377=) n.439G= | |
1 | g.99875251G>T | CA341344948 | AGL | c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1391G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.439G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875252A>C | CA341344950 | AGL | c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1392A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.440A>C | |
1 | g.99875252A>G | CA341344952 | AGL | c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1392A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.440A>G | |
1 | g.99875252A>T | CA341344954 | AGL | c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1392A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.440A>T | |
1 | g.99875253A= | CA1149135622 | AGL | c.1182A= (p.Glu394=) n.1393A= c.1134A= (p.Glu378=) c.1131A= (p.Glu377=) n.441A= | |
1 | g.99875253A>C | CA966405 | AGL | c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.1393A>C c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.441A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875253A>G | CA966404 | AGL | c.1182A>G (p.Glu394=) n.1393A>G c.1134A>G (p.Glu378=) c.1131A>G (p.Glu377=) n.441A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875253A>T | CA341344959 | AGL | c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.1393A>T c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.441A>T | |
1 | g.99875254C>A | CA341344962 | AGL | c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.1394C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.442C>A | |
1 | g.99875254C>G | CA341344964 | AGL | c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.1394C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.442C>G | |
1 | g.99875254C>T | CA341344961 | AGL | c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.1394C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.442C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99875255A>C | CA341344966 | AGL | c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.1395A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.443A>C | |
1 | g.99875255A>G | CA341344968 | AGL | c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.1395A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.443A>G | |
1 | g.99875255A>T | CA341344970 | AGL | c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.1395A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.443A>T | |
1 | g.99875256G>A | CA419096750 | AGL | c.1185G>A (p.Gln395=) n.1396G>A c.1137G>A (p.Gln379=) c.1134G>A (p.Gln378=) n.444G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875256G>C | CA341344973 | AGL | c.1185G>C (p.Gln395His) n.1396G>C c.1137G>C (p.Gln379His) c.1134G>C (p.Gln378His) n.444G>C | |
1 | g.99875256G= | CA1183926787 | AGL | c.1185G= (p.Gln395=) n.1396G= c.1137G= (p.Gln379=) c.1134G= (p.Gln378=) n.444G= | |
1 | g.99875256G>T | CA341344975 | AGL | c.1185G>T (p.Gln395His) n.1396G>T c.1137G>T (p.Gln379His) c.1134G>T (p.Gln378His) n.444G>T | |
1 | g.99875257G>A | CA16040829 | AGL | c.1185+1G>A (n.1185+1G>A) n.1396+1G>A c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) c.1134+1G>A (n.1134+1G>A) n.444+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875257G>C | CA341344978 | AGL | c.1185+1G>C (n.1185+1G>C) n.1396+1G>C c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) c.1134+1G>C (n.1134+1G>C) n.444+1G>C | |
1 | g.99875257G= | CA1183926788 | AGL | c.1185+1G= (n.1185+1G=) n.1396+1G= c.1137+1G= (n.1137+1G=) c.1134+1G= (n.1134+1G=) n.444+1G= | |
1 | g.99875257G>T | CA341344980 | AGL | c.1185+1G>T (n.1185+1G>T) n.1396+1G>T c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) c.1134+1G>T (n.1134+1G>T) n.444+1G>T | |
1 | g.99875258T>A | CA341344982 | AGL | c.1185+2T>A (n.1185+2T>A) n.1396+2T>A c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) c.1134+2T>A (n.1134+2T>A) n.444+2T>A | |
1 | g.99875258T>C | CA341344985 | AGL | c.1185+2T>C (n.1185+2T>C) n.1396+2T>C c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) c.1134+2T>C (n.1134+2T>C) n.444+2T>C | |
1 | g.99875258T>G | CA341344987 | AGL | c.1185+2T>G (n.1185+2T>G) n.1396+2T>G c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) c.1134+2T>G (n.1134+2T>G) n.444+2T>G | |
1 | g.99875259T>G | CA2574444384 | AGL | c.1185+3T>G (n.1185+3T>G) n.1396+3T>G c.1137+3T>G (n.1137+3T>G) c.1134+3T>G (n.1134+3T>G) n.444+3T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875260T>G | CA2574444385 | AGL | c.1185+4T>G (n.1185+4T>G) n.1396+4T>G c.1137+4T>G (n.1137+4T>G) c.1134+4T>G (n.1134+4T>G) n.444+4T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875261T>G | CA2574444386 | AGL | c.1185+5T>G (n.1185+5T>G) n.1396+5T>G c.1137+5T>G (n.1137+5T>G) c.1134+5T>G (n.1134+5T>G) n.444+5T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875262A= | CA1183926789 | AGL | c.1185+6A= (n.1185+6A=) n.1396+6A= c.1137+6A= (n.1137+6A=) c.1134+6A= (n.1134+6A=) n.444+6A= | |
1 | g.99875262A>G | CA966406 | AGL | c.1185+6A>G (n.1185+6A>G) n.1396+6A>G c.1137+6A>G (n.1137+6A>G) c.1134+6A>G (n.1134+6A>G) n.444+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875263C>T | CA2646736948 | AGL | c.1185+7C>T (n.1185+7C>T) n.1396+7C>T c.1137+7C>T (n.1137+7C>T) c.1134+7C>T (n.1134+7C>T) n.444+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99875264T>A | CA966408 | AGL | c.1185+8T>A (n.1185+8T>A) n.1396+8T>A c.1137+8T>A (n.1137+8T>A) c.1134+8T>A (n.1134+8T>A) n.444+8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875264T>C | CA966407 | AGL | c.1185+8T>C (n.1185+8T>C) n.1396+8T>C c.1137+8T>C (n.1137+8T>C) c.1134+8T>C (n.1134+8T>C) n.444+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875264T= | CA1143526620 | AGL | c.1185+8T= (n.1185+8T=) n.1396+8T= c.1137+8T= (n.1137+8T=) c.1134+8T= (n.1134+8T=) n.444+8T= | |
1 | g.99875266A>G | CA2574444388 | AGL | c.1185+10A>G (n.1185+10A>G) n.1396+10A>G c.1137+10A>G (n.1137+10A>G) c.1134+10A>G (n.1134+10A>G) n.444+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99875267T>C | CA966409 | AGL | c.1185+11T>C (n.1185+11T>C) n.1396+11T>C c.1137+11T>C (n.1137+11T>C) c.1134+11T>C (n.1134+11T>C) n.444+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875267T= | CA1183926790 | AGL | c.1185+11T= (n.1185+11T=) n.1396+11T= c.1137+11T= (n.1137+11T=) c.1134+11T= (n.1134+11T=) n.444+11T= | |
1 | g.99875271del | CA2646736952 | AGL | c.1185+15del (n.1185+15del) n.1396+15del c.1137+15del (n.1137+15del) c.1134+15del (n.1134+15del) n.444+15del | gnomAD v4 |
1 | g.99875270_99875271del | CA2646736953 | AGL | c.1185+14_1185+15del (n.1185+14_1185+15del) n.1396+14_1396+15del c.1137+14_1137+15del (n.1137+14_1137+15del) c.1134+14_1134+15del (n.1134+14_1134+15del) n.444+14_444+15del | gnomAD v4 |
1 | g.99875270T>C | CA2696615905 | AGL | c.1185+14T>C (n.1185+14T>C) n.1396+14T>C c.1137+14T>C (n.1137+14T>C) c.1134+14T>C (n.1134+14T>C) n.444+14T>C | dbSNP |
1 | g.99875271T>A | CA2581743503 | AGL | c.1185+15T>A (n.1185+15T>A) n.1396+15T>A c.1137+15T>A (n.1137+15T>A) c.1134+15T>A (n.1134+15T>A) n.444+15T>A | |
1 | g.99875271T>C | CA966410 | AGL | c.1185+15T>C (n.1185+15T>C) n.1396+15T>C c.1137+15T>C (n.1137+15T>C) c.1134+15T>C (n.1134+15T>C) n.444+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875271T>G | CA2581743502 | AGL | c.1185+15T>G (n.1185+15T>G) n.1396+15T>G c.1137+15T>G (n.1137+15T>G) c.1134+15T>G (n.1134+15T>G) n.444+15T>G | |
1 | g.99875271T= | CA1140463164 | AGL | c.1185+15T= (n.1185+15T=) n.1396+15T= c.1137+15T= (n.1137+15T=) c.1134+15T= (n.1134+15T=) n.444+15T= | |
1 | g.99875272G>A | CA1183926792 | AGL | c.1185+16G>A (n.1185+16G>A) n.1396+16G>A c.1137+16G>A (n.1137+16G>A) c.1134+16G>A (n.1134+16G>A) n.444+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875272G= | CA1183926791 | AGL | c.1185+16G= (n.1185+16G=) n.1396+16G= c.1137+16G= (n.1137+16G=) c.1134+16G= (n.1134+16G=) n.444+16G= | |
1 | g.99875274A= | CA1183926793 | AGL | c.1185+18A= (n.1185+18A=) n.1396+18A= c.1137+18A= (n.1137+18A=) c.1134+18A= (n.1134+18A=) n.444+18A= | |
1 | g.99875274A>G | CA966411 | AGL | c.1185+18A>G (n.1185+18A>G) n.1396+18A>G c.1137+18A>G (n.1137+18A>G) c.1134+18A>G (n.1134+18A>G) n.444+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875275C= | CA1183926794 | AGL | c.1185+19C= (n.1185+19C=) n.1396+19C= c.1137+19C= (n.1137+19C=) c.1134+19C= (n.1134+19C=) n.444+19C= | |
1 | g.99875275C>T | CA1183926795 | AGL | c.1185+19C>T (n.1185+19C>T) n.1396+19C>T c.1137+19C>T (n.1137+19C>T) c.1134+19C>T (n.1134+19C>T) n.444+19C>T | dbSNP |
1 | g.99875276T>C | CA524720802 | AGL | c.1185+20T>C (n.1185+20T>C) n.1396+20T>C c.1137+20T>C (n.1137+20T>C) c.1134+20T>C (n.1134+20T>C) n.444+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875276T= | CA1183926796 | AGL | c.1185+20T= (n.1185+20T=) n.1396+20T= c.1137+20T= (n.1137+20T=) c.1134+20T= (n.1134+20T=) n.444+20T= | |
1 | g.99875277G>A | CA966412 | AGL | c.1185+21G>A (n.1185+21G>A) n.1396+21G>A c.1137+21G>A (n.1137+21G>A) c.1134+21G>A (n.1134+21G>A) n.444+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875277G= | CA1146272974 | AGL | c.1185+21G= (n.1185+21G=) n.1396+21G= c.1137+21G= (n.1137+21G=) c.1134+21G= (n.1134+21G=) n.444+21G= | |
1 | g.99875278C= | CA1183926797 | AGL | c.1185+22C= (n.1185+22C=) n.1396+22C= c.1137+22C= (n.1137+22C=) c.1134+22C= (n.1134+22C=) n.444+22C= | |
1 | g.99875278C>G | CA966413 | AGL | c.1185+22C>G (n.1185+22C>G) n.1396+22C>G c.1137+22C>G (n.1137+22C>G) c.1134+22C>G (n.1134+22C>G) n.444+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875281C>T | CA2744755626 | AGL | c.1185+25C>T (n.1185+25C>T) n.1396+25C>T c.1137+25C>T (n.1137+25C>T) c.1134+25C>T (n.1134+25C>T) n.444+25C>T | |
1 | g.99875285del | CA2574444389 | AGL | c.1185+29del (n.1185+29del) n.1396+29del c.1137+29del (n.1137+29del) c.1134+29del (n.1134+29del) n.444+29del | gnomAD v4 |
1 | g.99875283T>C | CA966414 | AGL | c.1185+27T>C (n.1185+27T>C) n.1396+27T>C c.1137+27T>C (n.1137+27T>C) c.1134+27T>C (n.1134+27T>C) n.444+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875283T= | CA1183926798 | AGL | c.1185+27T= (n.1185+27T=) n.1396+27T= c.1137+27T= (n.1137+27T=) c.1134+27T= (n.1134+27T=) n.444+27T= | |
1 | g.99875284T>C | CA2646736969 | AGL | c.1185+28T>C (n.1185+28T>C) n.1396+28T>C c.1137+28T>C (n.1137+28T>C) c.1134+28T>C (n.1134+28T>C) n.444+28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875285T>A | CA1004949875 | AGL | c.1185+29T>A (n.1185+29T>A) n.1396+29T>A c.1137+29T>A (n.1137+29T>A) c.1134+29T>A (n.1134+29T>A) n.444+29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875285T= | CA1183926799 | AGL | c.1185+29T= (n.1185+29T=) n.1396+29T= c.1137+29T= (n.1137+29T=) c.1134+29T= (n.1134+29T=) n.444+29T= | |
1 | g.99875286C>G | CA2646736970 | AGL | c.1185+30C>G (n.1185+30C>G) n.1396+30C>G c.1137+30C>G (n.1137+30C>G) c.1134+30C>G (n.1134+30C>G) n.444+30C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875289T>C | CA966415 | AGL | c.1185+33T>C (n.1185+33T>C) n.1396+33T>C c.1137+33T>C (n.1137+33T>C) c.1134+33T>C (n.1134+33T>C) n.444+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875289T= | CA1183926800 | AGL | c.1185+33T= (n.1185+33T=) n.1396+33T= c.1137+33T= (n.1137+33T=) c.1134+33T= (n.1134+33T=) n.444+33T= | |
1 | g.99875290G>A | CA1183926802 | AGL | c.1185+34G>A (n.1185+34G>A) n.1396+34G>A c.1137+34G>A (n.1137+34G>A) c.1134+34G>A (n.1134+34G>A) n.444+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875290G= | CA1183926801 | AGL | c.1185+34G= (n.1185+34G=) n.1396+34G= c.1137+34G= (n.1137+34G=) c.1134+34G= (n.1134+34G=) n.444+34G= | |
1 | g.99875291C= | CA1183926803 | AGL | c.1185+35C= (n.1185+35C=) n.1396+35C= c.1137+35C= (n.1137+35C=) c.1134+35C= (n.1134+35C=) n.444+35C= | |
1 | g.99875291C>T | CA966416 | AGL | c.1185+35C>T (n.1185+35C>T) n.1396+35C>T c.1137+35C>T (n.1137+35C>T) c.1134+35C>T (n.1134+35C>T) n.444+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875292A= | CA1183926804 | AGL | c.1185+36A= (n.1185+36A=) n.1396+36A= c.1137+36A= (n.1137+36A=) c.1134+36A= (n.1134+36A=) n.444+36A= | |
1 | g.99875292A>G | CA2527412937 | AGL | c.1185+36A>G (n.1185+36A>G) n.1396+36A>G c.1137+36A>G (n.1137+36A>G) c.1134+36A>G (n.1134+36A>G) n.444+36A>G | |
1 | g.99875292A>T | CA524720810 | AGL | c.1185+36A>T (n.1185+36A>T) n.1396+36A>T c.1137+36A>T (n.1137+36A>T) c.1134+36A>T (n.1134+36A>T) n.444+36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875293T>A | CA2574444391 | AGL | c.1185+37T>A (n.1185+37T>A) n.1396+37T>A c.1137+37T>A (n.1137+37T>A) c.1134+37T>A (n.1134+37T>A) n.444+37T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875293T>G | CA419096751 | AGL | c.1185+37T>G (n.1185+37T>G) n.1396+37T>G c.1137+37T>G (n.1137+37T>G) c.1134+37T>G (n.1134+37T>G) n.444+37T>G | |
1 | g.99875294del | CA2646736974 | AGL | c.1185+38del (n.1185+38del) n.1396+38del c.1137+38del (n.1137+38del) c.1134+38del (n.1134+38del) n.444+38del | gnomAD v4 |
1 | g.99875294C= | CA1183926805 | AGL | c.1185+38C= (n.1185+38C=) n.1396+38C= c.1137+38C= (n.1137+38C=) c.1134+38C= (n.1134+38C=) n.444+38C= | |
1 | g.99875294C>G | CA741027349 | AGL | c.1185+38C>G (n.1185+38C>G) n.1396+38C>G c.1137+38C>G (n.1137+38C>G) c.1134+38C>G (n.1134+38C>G) n.444+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875295T>G | CA524720812 | AGL | c.1185+39T>G (n.1185+39T>G) n.1396+39T>G c.1137+39T>G (n.1137+39T>G) c.1134+39T>G (n.1134+39T>G) n.444+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875295T= | CA1183926806 | AGL | c.1185+39T= (n.1185+39T=) n.1396+39T= c.1137+39T= (n.1137+39T=) c.1134+39T= (n.1134+39T=) n.444+39T= | |
1 | g.99875296_99875297insTTTTT | CA2646736976 | AGL | c.1185+40_1185+41insTTTTT (n.1185+40_1185+41insTTTTT) n.1396+40_1396+41insTTTTT c.1137+40_1137+41insTTTTT (n.1137+40_1137+41insTTTTT) c.1134+40_1134+41insTTTTT (n.1134+40_1134+41insTTTTT) n.444+40_444+41insTTTTT | gnomAD v4 |
1 | g.99875296T= | CA1183926807 | AGL | c.1185+40T= (n.1185+40T=) n.1396+40T= c.1137+40T= (n.1137+40T=) c.1134+40T= (n.1134+40T=) n.444+40T= | |
1 | g.99875297dup | CA966417 | AGL | c.1185+41dup (n.1185+41dup) n.1396+41dup c.1137+41dup (n.1137+41dup) c.1134+41dup (n.1134+41dup) n.444+41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875298C>G | CA2744755627 | AGL | c.1185+42C>G (n.1185+42C>G) n.1396+42C>G c.1137+42C>G (n.1137+42C>G) c.1134+42C>G (n.1134+42C>G) n.444+42C>G | |
1 | g.99875300A= | CA1183926808 | AGL | c.1185+44A= (n.1185+44A=) n.1396+44A= c.1137+44A= (n.1137+44A=) c.1134+44A= (n.1134+44A=) n.444+44A= | |
1 | g.99875300A>G | CA741027375 | AGL | c.1185+44A>G (n.1185+44A>G) n.1396+44A>G c.1137+44A>G (n.1137+44A>G) c.1134+44A>G (n.1134+44A>G) n.444+44A>G | dbSNP |
1 | g.99875301C>G | CA2574444393 | AGL | c.1185+45C>G (n.1185+45C>G) n.1396+45C>G c.1137+45C>G (n.1137+45C>G) c.1134+45C>G (n.1134+45C>G) n.444+45C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875301C>T | CA2646736979 | AGL | c.1185+45C>T (n.1185+45C>T) n.1396+45C>T c.1137+45C>T (n.1137+45C>T) c.1134+45C>T (n.1134+45C>T) n.444+45C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875302T>A | CA524720814 | AGL | c.1185+46T>A (n.1185+46T>A) n.1396+46T>A c.1137+46T>A (n.1137+46T>A) c.1134+46T>A (n.1134+46T>A) n.444+46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875302T>C | CA1183926811 | AGL | c.1185+46T>C (n.1185+46T>C) n.1396+46T>C c.1137+46T>C (n.1137+46T>C) c.1134+46T>C (n.1134+46T>C) n.444+46T>C | dbSNP |
1 | g.99875302T= | CA1183926810 | AGL | c.1185+46T= (n.1185+46T=) n.1396+46T= c.1137+46T= (n.1137+46T=) c.1134+46T= (n.1134+46T=) n.444+46T= | |
1 | g.99875302_99875303delinsTA | CA1183926809 | AGL | c.1185+46_1185+47delinsTA (n.1185+46_1185+47delinsTA) n.1396+46_1396+47delinsTA c.1137+46_1137+47delinsTA (n.1137+46_1137+47delinsTA) c.1134+46_1134+47delinsTA (n.1134+46_1134+47delinsTA) n.444+46_444+47delinsTA | |
1 | g.99875303del | CA419096752 | AGL | c.1185+47del (n.1185+47del) n.1396+47del c.1137+47del (n.1137+47del) c.1134+47del (n.1134+47del) n.444+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875303A= | CA1144101308 | AGL | c.1185+47A= (n.1185+47A=) n.1396+47A= c.1137+47A= (n.1137+47A=) c.1134+47A= (n.1134+47A=) n.444+47A= | |
1 | g.99875303A>G | CA966418 | AGL | c.1185+47A>G (n.1185+47A>G) n.1396+47A>G c.1137+47A>G (n.1137+47A>G) c.1134+47A>G (n.1134+47A>G) n.444+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875310dup | CA741027390 | AGL | c.1186-48dup (n.1186-48dup) n.1397-48dup c.1138-48dup (n.1138-48dup) c.1135-48dup (n.1135-48dup) n.445-48dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875310del | CA2646736982 | AGL | c.1186-48del (n.1186-48del) n.1397-48del c.1138-48del (n.1138-48del) c.1135-48del (n.1135-48del) n.445-48del | gnomAD v4 |
1 | g.99875305_99875310del | CA2646736983 | AGL | c.1185+49_1186-48del (n.1185+49_1186-48del) n.1396+49_1397-48del c.1137+49_1138-48del (n.1137+49_1138-48del) c.1134+49_1135-48del (n.1134+49_1135-48del) n.444+49_445-48del | gnomAD v4 |
1 | g.99875305T>C | CA2574444395 | AGL | c.1185+49T>C (n.1185+49T>C) n.1396+49T>C c.1137+49T>C (n.1137+49T>C) c.1134+49T>C (n.1134+49T>C) n.444+49T>C | |
1 | g.99875306T= | CA1183926812 | AGL | c.1185+50T= (n.1185+50T=) n.1396+50T= c.1137+50T= (n.1137+50T=) c.1134+50T= (n.1134+50T=) n.444+50T= | |
1 | g.99875309_99875313dup | CA966419 | AGL | c.1186-49_1186-45dup (n.1186-49_1186-45dup) n.1397-49_1397-45dup c.1138-49_1138-45dup (n.1138-49_1138-45dup) c.1135-49_1135-45dup (n.1135-49_1135-45dup) n.445-49_445-45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875310T>A | CA741027392 | AGL | c.1186-48T>A (n.1186-48T>A) n.1397-48T>A c.1138-48T>A (n.1138-48T>A) c.1135-48T>A (n.1135-48T>A) n.445-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875310T= | CA1183926813 | AGL | c.1186-48T= (n.1186-48T=) n.1397-48T= c.1138-48T= (n.1138-48T=) c.1135-48T= (n.1135-48T=) n.445-48T= | |
1 | g.99875311G>A | CA966420 | AGL | c.1186-47G>A (n.1186-47G>A) n.1397-47G>A c.1138-47G>A (n.1138-47G>A) c.1135-47G>A (n.1135-47G>A) n.445-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875311G= | CA1144214900 | AGL | c.1186-47G= (n.1186-47G=) n.1397-47G= c.1138-47G= (n.1138-47G=) c.1135-47G= (n.1135-47G=) n.445-47G= | |
1 | g.99875311G>T | CA658763166 | AGL | c.1186-47G>T (n.1186-47G>T) n.1397-47G>T c.1138-47G>T (n.1138-47G>T) c.1135-47G>T (n.1135-47G>T) n.445-47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875314G>A | CA27574169 | AGL | c.1186-44G>A (n.1186-44G>A) n.1397-44G>A c.1138-44G>A (n.1138-44G>A) c.1135-44G>A (n.1135-44G>A) n.445-44G>A | dbSNP |
1 | g.99875314G= | CA1142153709 | AGL | c.1186-44G= (n.1186-44G=) n.1397-44G= c.1138-44G= (n.1138-44G=) c.1135-44G= (n.1135-44G=) n.445-44G= | |
1 | g.99875314G>T | CA966421 | AGL | c.1186-44G>T (n.1186-44G>T) n.1397-44G>T c.1138-44G>T (n.1138-44G>T) c.1135-44G>T (n.1135-44G>T) n.445-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875315T>C | CA2646736984 | AGL | c.1186-43T>C (n.1186-43T>C) n.1397-43T>C c.1138-43T>C (n.1138-43T>C) c.1135-43T>C (n.1135-43T>C) n.445-43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875316C= | CA1183926814 | AGL | c.1186-42C= (n.1186-42C=) n.1397-42C= c.1138-42C= (n.1138-42C=) c.1135-42C= (n.1135-42C=) n.445-42C= | |
1 | g.99875316C>T | CA524720820 | AGL | c.1186-42C>T (n.1186-42C>T) n.1397-42C>T c.1138-42C>T (n.1138-42C>T) c.1135-42C>T (n.1135-42C>T) n.445-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875319G>C | CA524720822 | AGL | c.1186-39G>C (n.1186-39G>C) n.1397-39G>C c.1138-39G>C (n.1138-39G>C) c.1135-39G>C (n.1135-39G>C) n.445-39G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99875319G= | CA1183926815 | AGL | c.1186-39G= (n.1186-39G=) n.1397-39G= c.1138-39G= (n.1138-39G=) c.1135-39G= (n.1135-39G=) n.445-39G= | |
1 | g.99875320A= | CA1183926816 | AGL | c.1186-38A= (n.1186-38A=) n.1397-38A= c.1138-38A= (n.1138-38A=) c.1135-38A= (n.1135-38A=) n.445-38A= | |
1 | g.99875320A>T | CA524720824 | AGL | c.1186-38A>T (n.1186-38A>T) n.1397-38A>T c.1138-38A>T (n.1138-38A>T) c.1135-38A>T (n.1135-38A>T) n.445-38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875321G>A | CA2646736985 | AGL | c.1186-37G>A (n.1186-37G>A) n.1397-37G>A c.1138-37G>A (n.1138-37G>A) c.1135-37G>A (n.1135-37G>A) n.445-37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875322G>A | CA524720826 | AGL | c.1186-36G>A (n.1186-36G>A) n.1397-36G>A c.1138-36G>A (n.1138-36G>A) c.1135-36G>A (n.1135-36G>A) n.445-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875322G= | CA1183926817 | AGL | c.1186-36G= (n.1186-36G=) n.1397-36G= c.1138-36G= (n.1138-36G=) c.1135-36G= (n.1135-36G=) n.445-36G= | |
1 | g.99875323A= | CA1183926818 | AGL | c.1186-35A= (n.1186-35A=) n.1397-35A= c.1138-35A= (n.1138-35A=) c.1135-35A= (n.1135-35A=) n.445-35A= | |
1 | g.99875323A>G | CA2646736988 | AGL | c.1186-35A>G (n.1186-35A>G) n.1397-35A>G c.1138-35A>G (n.1138-35A>G) c.1135-35A>G (n.1135-35A>G) n.445-35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875323A>T | CA27574172 | AGL | c.1186-35A>T (n.1186-35A>T) n.1397-35A>T c.1138-35A>T (n.1138-35A>T) c.1135-35A>T (n.1135-35A>T) n.445-35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875324T>C | CA966422 | AGL | c.1186-34T>C (n.1186-34T>C) n.1397-34T>C c.1138-34T>C (n.1138-34T>C) c.1135-34T>C (n.1135-34T>C) n.445-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875324T= | CA1142818669 | AGL | c.1186-34T= (n.1186-34T=) n.1397-34T= c.1138-34T= (n.1138-34T=) c.1135-34T= (n.1135-34T=) n.445-34T= | |
1 | g.99875326G>A | CA2646736991 | AGL | c.1186-32G>A (n.1186-32G>A) n.1397-32G>A c.1138-32G>A (n.1138-32G>A) c.1135-32G>A (n.1135-32G>A) n.445-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875326G>C | CA524720830 | AGL | c.1186-32G>C (n.1186-32G>C) n.1397-32G>C c.1138-32G>C (n.1138-32G>C) c.1135-32G>C (n.1135-32G>C) n.445-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875326G= | CA1183926819 | AGL | c.1186-32G= (n.1186-32G=) n.1397-32G= c.1138-32G= (n.1138-32G=) c.1135-32G= (n.1135-32G=) n.445-32G= | |
1 | g.99875327T>C | CA2744755628 | AGL | c.1186-31T>C (n.1186-31T>C) n.1397-31T>C c.1138-31T>C (n.1138-31T>C) c.1135-31T>C (n.1135-31T>C) n.445-31T>C | |
1 | g.99875329del | CA2574444396 | AGL | c.1186-29del (n.1186-29del) n.1397-29del c.1138-29del (n.1138-29del) c.1135-29del (n.1135-29del) n.445-29del | |
1 | g.99875329A>G | CA2646736992 | AGL | c.1186-29A>G (n.1186-29A>G) n.1397-29A>G c.1138-29A>G (n.1138-29A>G) c.1135-29A>G (n.1135-29A>G) n.445-29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875331del | CA2646736994 | AGL | c.1186-27del (n.1186-27del) n.1397-27del c.1138-27del (n.1138-27del) c.1135-27del (n.1135-27del) n.445-27del | gnomAD v4 |
1 | g.99875331G>A | CA2646736995 | AGL | c.1186-27G>A (n.1186-27G>A) n.1397-27G>A c.1138-27G>A (n.1138-27G>A) c.1135-27G>A (n.1135-27G>A) n.445-27G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875333T>C | CA524720907 | AGL | c.1186-25T>C (n.1186-25T>C) n.1397-25T>C c.1138-25T>C (n.1138-25T>C) c.1135-25T>C (n.1135-25T>C) n.445-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875333T= | CA1183926820 | AGL | c.1186-25T= (n.1186-25T=) n.1397-25T= c.1138-25T= (n.1138-25T=) c.1135-25T= (n.1135-25T=) n.445-25T= | |
1 | g.99875334C= | CA1183926821 | AGL | c.1186-24C= (n.1186-24C=) n.1397-24C= c.1138-24C= (n.1138-24C=) c.1135-24C= (n.1135-24C=) n.445-24C= | |
1 | g.99875334C>T | CA524720909 | AGL | c.1186-24C>T (n.1186-24C>T) n.1397-24C>T c.1138-24C>T (n.1138-24C>T) c.1135-24C>T (n.1135-24C>T) n.445-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875336A>T | CA2646736999 | AGL | c.1186-22A>T (n.1186-22A>T) n.1397-22A>T c.1138-22A>T (n.1138-22A>T) c.1135-22A>T (n.1135-22A>T) n.445-22A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875338C= | CA1147968373 | AGL | c.1186-20C= (n.1186-20C=) n.1397-20C= c.1138-20C= (n.1138-20C=) c.1135-20C= (n.1135-20C=) n.445-20C= | |
1 | g.99875338C>T | CA966423 | AGL | c.1186-20C>T (n.1186-20C>T) n.1397-20C>T c.1138-20C>T (n.1138-20C>T) c.1135-20C>T (n.1135-20C>T) n.445-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875339A>G | CA2574444397 | AGL | c.1186-19A>G (n.1186-19A>G) n.1397-19A>G c.1138-19A>G (n.1138-19A>G) c.1135-19A>G (n.1135-19A>G) n.445-19A>G | |
1 | g.99875339A>T | CA2739272703 | AGL | c.1186-19A>T (n.1186-19A>T) n.1397-19A>T c.1138-19A>T (n.1138-19A>T) c.1135-19A>T (n.1135-19A>T) n.445-19A>T | ClinVar |
1 | g.99875341A>G | CA2697552544 | AGL | c.1186-17A>G (n.1186-17A>G) n.1397-17A>G c.1138-17A>G (n.1138-17A>G) c.1135-17A>G (n.1135-17A>G) n.445-17A>G | ClinVar |
1 | g.99875342A= | CA1183926822 | AGL | c.1186-16A= (n.1186-16A=) n.1397-16A= c.1138-16A= (n.1138-16A=) c.1135-16A= (n.1135-16A=) n.445-16A= | |
1 | g.99875342A>G | CA966424 | AGL | c.1186-16A>G (n.1186-16A>G) n.1397-16A>G c.1138-16A>G (n.1138-16A>G) c.1135-16A>G (n.1135-16A>G) n.445-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875345dup | CA2646737000 | AGL | c.1186-13dup (n.1186-13dup) n.1397-13dup c.1138-13dup (n.1138-13dup) c.1135-13dup (n.1135-13dup) n.445-13dup | gnomAD v4 |
1 | g.99875345T>C | CA2739272704 | AGL | c.1186-13T>C (n.1186-13T>C) n.1397-13T>C c.1138-13T>C (n.1138-13T>C) c.1135-13T>C (n.1135-13T>C) n.445-13T>C | ClinVar |
1 | g.99875346A>G | CA645732442 | AGL | c.1186-12A>G (n.1186-12A>G) n.1397-12A>G c.1138-12A>G (n.1138-12A>G) c.1135-12A>G (n.1135-12A>G) n.445-12A>G | COSMIC |
1 | g.99875347A= | CA1183926823 | AGL | c.1186-11A= (n.1186-11A=) n.1397-11A= c.1138-11A= (n.1138-11A=) c.1135-11A= (n.1135-11A=) n.445-11A= | |
1 | g.99875347A>C | CA1183926824 | AGL | c.1186-11A>C (n.1186-11A>C) n.1397-11A>C c.1138-11A>C (n.1138-11A>C) c.1135-11A>C (n.1135-11A>C) n.445-11A>C | dbSNP |
1 | g.99875347A>G | CA2646737001 | AGL | c.1186-11A>G (n.1186-11A>G) n.1397-11A>G c.1138-11A>G (n.1138-11A>G) c.1135-11A>G (n.1135-11A>G) n.445-11A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875347A>T | CA2646737002 | AGL | c.1186-11A>T (n.1186-11A>T) n.1397-11A>T c.1138-11A>T (n.1138-11A>T) c.1135-11A>T (n.1135-11A>T) n.445-11A>T | gnomAD v4 |