Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99875150C= | CA1183926748 | AGL | c.1083-4C= (n.1083-4C=) n.1294-4C= c.1035-4C= (n.1035-4C=) c.1032-4C= (n.1032-4C=) n.342-4C= | |
1 | g.99875150C>G | CA966393 | AGL | c.1083-4C>G (n.1083-4C>G) n.1294-4C>G c.1035-4C>G (n.1035-4C>G) c.1032-4C>G (n.1032-4C>G) n.342-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875150C>T | CA524720767 | AGL | c.1083-4C>T (n.1083-4C>T) n.1294-4C>T c.1035-4C>T (n.1035-4C>T) c.1032-4C>T (n.1032-4C>T) n.342-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875152A= | CA1183926749 | AGL | c.1083-2A= (n.1083-2A=) n.1294-2A= c.1035-2A= (n.1035-2A=) c.1032-2A= (n.1032-2A=) n.342-2A= | |
1 | g.99875152A>C | CA341344612 | AGL | c.1083-2A>C (n.1083-2A>C) n.1294-2A>C c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) n.342-2A>C | |
1 | g.99875152A>G | CA341344613 | AGL | c.1083-2A>G (n.1083-2A>G) n.1294-2A>G c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) n.342-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875152A>T | CA341344614 | AGL | c.1083-2A>T (n.1083-2A>T) n.1294-2A>T c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) n.342-2A>T | |
1 | g.99875153G>A | CA341344617 | AGL | c.1083-1G>A (n.1083-1G>A) n.1294-1G>A c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) c.1032-1G>A (n.1032-1G>A) n.342-1G>A | ClinVar |
1 | g.99875153G>C | CA341344616 | AGL | c.1083-1G>C (n.1083-1G>C) n.1294-1G>C c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) n.342-1G>C | |
1 | g.99875153G>T | CA341344615 | AGL | c.1083-1G>T (n.1083-1G>T) n.1294-1G>T c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) n.342-1G>T | |
1 | g.99875154C>A | CA27573956 | AGL | c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.1294C>A c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.342C>A | dbSNP |
1 | g.99875154C= | CA1183926750 | AGL | c.1083C= (p.Asp361=) n.1294C= c.1035C= (p.Asp345=) c.1032C= (p.Asp344=) n.342C= | |
1 | g.99875154C>G | CA341344618 | AGL | c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.1294C>G c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.342C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875154C>T | CA419096702 | AGL | c.1083C>T (p.Asp361=) n.1294C>T c.1035C>T (p.Asp345=) c.1032C>T (p.Asp344=) n.342C>T | |
1 | g.99875155A>C | CA341344619 | AGL | c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1295A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.343A>C | |
1 | g.99875155A>G | CA341344620 | AGL | c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1295A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.343A>G | |
1 | g.99875155A>T | CA341344621 | AGL | c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1295A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.343A>T | |
1 | g.99875156A>C | CA341344622 | AGL | c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1296A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.344A>C | |
1 | g.99875156A>G | CA341344623 | AGL | c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1296A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.344A>G | |
1 | g.99875156A>T | CA341344624 | AGL | c.1085A>T (p.Lys362Met) n.1296A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) n.344A>T | |
1 | g.99875157G>A | CA419096703 | AGL | c.1086G>A (p.Lys362=) n.1297G>A c.1038G>A (p.Lys346=) c.1035G>A (p.Lys345=) n.345G>A | |
1 | g.99875157G>C | CA341344625 | AGL | c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.1297G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) n.345G>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875157G= | CA1183926751 | AGL | c.1086G= (p.Lys362=) n.1297G= c.1038G= (p.Lys346=) c.1035G= (p.Lys345=) n.345G= | |
1 | g.99875157G>T | CA341344626 | AGL | c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.1297G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) n.345G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875158G>A | CA966394 | AGL | c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1298G>A c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) n.346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875158G>C | CA341344627 | AGL | c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1298G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.346G>C | |
1 | g.99875158G= | CA1183926752 | AGL | c.1087G= (p.Gly363=) n.1298G= c.1039G= (p.Gly347=) c.1036G= (p.Gly346=) n.346G= | |
1 | g.99875158G>T | CA341344628 | AGL | c.1087G>T (p.Gly363Trp) n.1298G>T c.1039G>T (p.Gly347Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) n.346G>T | |
1 | g.99875159G>A | CA341344631 | AGL | c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1299G>A c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.347G>A | |
1 | g.99875159G>C | CA341344629 | AGL | c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1299G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.347G>C | |
1 | g.99875159G>T | CA341344630 | AGL | c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1299G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.347G>T | |
1 | g.99875160G>A | CA419096706 | AGL | c.1089G>A (p.Gly363=) n.1300G>A c.1041G>A (p.Gly347=) c.1038G>A (p.Gly346=) n.348G>A | |
1 | g.99875160G>C | CA419096705 | AGL | c.1089G>C (p.Gly363=) n.1300G>C c.1041G>C (p.Gly347=) c.1038G>C (p.Gly346=) n.348G>C | |
1 | g.99875160G= | CA1183926753 | AGL | c.1089G= (p.Gly363=) n.1300G= c.1041G= (p.Gly347=) c.1038G= (p.Gly346=) n.348G= | |
1 | g.99875160G>T | CA419096704 | AGL | c.1089G>T (p.Gly363=) n.1300G>T c.1041G>T (p.Gly347=) c.1038G>T (p.Gly346=) n.348G>T | dbSNP |
1 | g.99875161C>A | CA341344632 | AGL | c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1301C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.349C>A | |
1 | g.99875161C>G | CA341344633 | AGL | c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1301C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.349C>G | |
1 | g.99875161C>T | CA341344634 | AGL | c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1301C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.349C>T | |
1 | g.99875162del | CA2580063410 | AGL | c.1091del (p.Pro364GlnfsTer18) n.1302del c.1043del (p.Pro348GlnfsTer18) c.1040del (p.Pro347GlnfsTer18) n.350del | ClinVar |
1 | g.99875162C>A | CA341344635 | AGL | c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1302C>A c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.1040C>A (p.Pro347Gln) n.350C>A | |
1 | g.99875162C>G | CA341344636 | AGL | c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1302C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.350C>G | |
1 | g.99875162C>T | CA341344637 | AGL | c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1302C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.350C>T | |
1 | g.99875163A>C | CA419096707 | AGL | c.1092A>C (p.Pro364=) n.1303A>C c.1044A>C (p.Pro348=) c.1041A>C (p.Pro347=) n.351A>C | |
1 | g.99875163A>G | CA419096708 | AGL | c.1092A>G (p.Pro364=) n.1303A>G c.1044A>G (p.Pro348=) c.1041A>G (p.Pro347=) n.351A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875163A>T | CA419096709 | AGL | c.1092A>T (p.Pro364=) n.1303A>T c.1044A>T (p.Pro348=) c.1041A>T (p.Pro347=) n.351A>T | |
1 | g.99875164G>A | CA341344638 | AGL | c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1304G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.352G>A | |
1 | g.99875164G>C | CA341344639 | AGL | c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1304G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.352G>C | |
1 | g.99875164G>T | CA341344640 | AGL | c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1304G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.352G>T | |
1 | g.99875165C>A | CA341344641 | AGL | c.1094C>A (p.Ala365Glu) n.1305C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) n.353C>A | |
1 | g.99875165C= | CA1143665543 | AGL | c.1094C= (p.Ala365=) n.1305C= c.1046C= (p.Ala349=) c.1043C= (p.Ala348=) n.353C= | |
1 | g.99875165C>G | CA341344642 | AGL | c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1305C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.353C>G | |
1 | g.99875165C>T | CA966395 | AGL | c.1094C>T (p.Ala365Val) n.1305C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875166A>C | CA419096710 | AGL | c.1095A>C (p.Ala365=) n.1306A>C c.1047A>C (p.Ala349=) c.1044A>C (p.Ala348=) n.354A>C | |
1 | g.99875166A>G | CA419096711 | AGL | c.1095A>G (p.Ala365=) n.1306A>G c.1047A>G (p.Ala349=) c.1044A>G (p.Ala348=) n.354A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99875166A>T | CA419096712 | AGL | c.1095A>T (p.Ala365=) n.1306A>T c.1047A>T (p.Ala349=) c.1044A>T (p.Ala348=) n.354A>T | |
1 | g.99875167G>A | CA966396 | AGL | c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1307G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.355G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875167G>C | CA341344644 | AGL | c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1307G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.355G>C | |
1 | g.99875167G= | CA1183926754 | AGL | c.1096G= (p.Ala366=) n.1307G= c.1048G= (p.Ala350=) c.1045G= (p.Ala349=) n.355G= | |
1 | g.99875167G>T | CA341344643 | AGL | c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1307G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.355G>T | |
1 | g.99875168C>A | CA341344645 | AGL | c.1097C>A (p.Ala366Glu) n.1308C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.356C>A | |
1 | g.99875168C>G | CA341344647 | AGL | c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1308C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.356C>G | |
1 | g.99875168C>T | CA341344646 | AGL | c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1308C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.356C>T | |
1 | g.99875169A= | CA1183926755 | AGL | c.1098A= (p.Ala366=) n.1309A= c.1050A= (p.Ala350=) c.1047A= (p.Ala349=) n.357A= | |
1 | g.99875169A>C | CA419096713 | AGL | c.1098A>C (p.Ala366=) n.1309A>C c.1050A>C (p.Ala350=) c.1047A>C (p.Ala349=) n.357A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875169A>G | CA419096714 | AGL | c.1098A>G (p.Ala366=) n.1309A>G c.1050A>G (p.Ala350=) c.1047A>G (p.Ala349=) n.357A>G | ClinVar |
1 | g.99875169A>T | CA419096715 | AGL | c.1098A>T (p.Ala366=) n.1309A>T c.1050A>T (p.Ala350=) c.1047A>T (p.Ala349=) n.357A>T | |
1 | g.99875170A>C | CA341344648 | AGL | c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1310A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.358A>C | |
1 | g.99875170A>G | CA341344650 | AGL | c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1310A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.358A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875170A>T | CA341344649 | AGL | c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.1310A>T c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.358A>T | |
1 | g.99875171T>A | CA341344651 | AGL | c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.1311T>A c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.359T>A | |
1 | g.99875171T>C | CA966397 | AGL | c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1311T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.359T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875171T>G | CA341344652 | AGL | c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.1311T>G c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.359T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875171T= | CA1183926756 | AGL | c.1100T= (p.Ile367=) n.1311T= c.1052T= (p.Ile351=) c.1049T= (p.Ile350=) n.359T= | |
1 | g.99875172T>A | CA419096716 | AGL | c.1101T>A (p.Ile367=) n.1312T>A c.1053T>A (p.Ile351=) c.1050T>A (p.Ile350=) n.360T>A | |
1 | g.99875172T>C | CA27574008 | AGL | c.1101T>C (p.Ile367=) n.1312T>C c.1053T>C (p.Ile351=) c.1050T>C (p.Ile350=) n.360T>C | dbSNP |
1 | g.99875172T>G | CA341344653 | AGL | c.1101T>G (p.Ile367Met) n.1312T>G c.1053T>G (p.Ile351Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) n.360T>G | |
1 | g.99875172T= | CA1141192901 | AGL | c.1101T= (p.Ile367=) n.1312T= c.1053T= (p.Ile351=) c.1050T= (p.Ile350=) n.360T= | |
1 | g.99875172_99875173delinsTG | CA1183926757 | AGL | c.1101_1102delinsTG (p.Ile367=) n.1312_1313delinsTG c.1053_1054delinsTG (p.Ile351=) c.1050_1051delinsTG (p.Ile350=) n.360_361delinsTG | |
1 | g.99875173del | CA658656948 | AGL | c.1102del (p.Glu368LysfsTer14) n.1313del c.1054del (p.Glu352LysfsTer14) c.1051del (p.Glu351LysfsTer14) n.361del | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875173G>A | CA27574012 | AGL | c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1313G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875173G>C | CA341344654 | AGL | c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1313G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.361G>C | |
1 | g.99875173G= | CA1183926758 | AGL | c.1102G= (p.Glu368=) n.1313G= c.1054G= (p.Glu352=) c.1051G= (p.Glu351=) n.361G= | |
1 | g.99875173G>T | CA341344655 | AGL | c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1313G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.361G>T | |
1 | g.99875174A>C | CA341344656 | AGL | c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1314A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.362A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875174A>G | CA341344657 | AGL | c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1314A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.362A>G | |
1 | g.99875174A>T | CA341344658 | AGL | c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1314A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.362A>T | |
1 | g.99875175A= | CA1183926759 | AGL | c.1104A= (p.Glu368=) n.1315A= c.1056A= (p.Glu352=) c.1053A= (p.Glu351=) n.363A= | |
1 | g.99875175A>C | CA341344660 | AGL | c.1104A>C (p.Glu368Asp) n.1315A>C c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.363A>C | |
1 | g.99875175A>G | CA419096717 | AGL | c.1104A>G (p.Glu368=) n.1315A>G c.1056A>G (p.Glu352=) c.1053A>G (p.Glu351=) n.363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875175A>T | CA341344659 | AGL | c.1104A>T (p.Glu368Asp) n.1315A>T c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.363A>T | |
1 | g.99875176G>A | CA341344661 | AGL | c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1316G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.364G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875176G>C | CA341344662 | AGL | c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1316G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.364G>C | |
1 | g.99875176G>T | CA341344663 | AGL | c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1316G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.364G>T | |
1 | g.99875177A>C | CA341344664 | AGL | c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1317A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.365A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875177A>G | CA341344665 | AGL | c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1317A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.365A>G | |
1 | g.99875177A>T | CA341344666 | AGL | c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1317A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.365A>T | |
1 | g.99875178del | CA2574444382 | AGL | c.1107del (p.Glu369AspfsTer13) n.1318del c.1059del (p.Glu353AspfsTer13) c.1056del (p.Glu352AspfsTer13) n.366del | ClinVar |
1 | g.99875178A>C | CA341344667 | AGL | c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.1318A>C c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) n.366A>C | |
1 | g.99875178A>G | CA419096718 | AGL | c.1107A>G (p.Glu369=) n.1318A>G c.1059A>G (p.Glu353=) c.1056A>G (p.Glu352=) n.366A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875178A>T | CA341344668 | AGL | c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.1318A>T c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.1056A>T (p.Glu352Asp) n.366A>T | |
1 | g.99875179T>A | CA341344669 | AGL | c.1108T>A (p.Cys370Ser) n.1319T>A c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.367T>A | |
1 | g.99875179T>C | CA341344670 | AGL | c.1108T>C (p.Cys370Arg) n.1319T>C c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.367T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875179T>G | CA341344671 | AGL | c.1108T>G (p.Cys370Gly) n.1319T>G c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) n.367T>G | |
1 | g.99875180G>A | CA341344674 | AGL | c.1109G>A (p.Cys370Tyr) n.1320G>A c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.368G>A | |
1 | g.99875180G>C | CA341344673 | AGL | c.1109G>C (p.Cys370Ser) n.1320G>C c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.368G>C | |
1 | g.99875180G>T | CA341344672 | AGL | c.1109G>T (p.Cys370Phe) n.1320G>T c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.368G>T | |
1 | g.99875181C>A | CA341344675 | AGL | c.1110C>A (p.Cys370Ter) n.1321C>A c.1062C>A (p.Cys354Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) n.369C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875181C= | CA1183926760 | AGL | c.1110C= (p.Cys370=) n.1321C= c.1062C= (p.Cys354=) c.1059C= (p.Cys353=) n.369C= | |
1 | g.99875181C>G | CA341344676 | AGL | c.1110C>G (p.Cys370Trp) n.1321C>G c.1062C>G (p.Cys354Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) n.369C>G | |
1 | g.99875181C>T | CA419096719 | AGL | c.1110C>T (p.Cys370=) n.1321C>T c.1062C>T (p.Cys354=) c.1059C>T (p.Cys353=) n.369C>T | |
1 | g.99875182T>A | CA341344677 | AGL | c.1111T>A (p.Cys371Ser) n.1322T>A c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.370T>A | |
1 | g.99875182T>C | CA341344678 | AGL | c.1111T>C (p.Cys371Arg) n.1322T>C c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.370T>C | |
1 | g.99875182T>G | CA341344679 | AGL | c.1111T>G (p.Cys371Gly) n.1322T>G c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.370T>G | |
1 | g.99875183G>A | CA341344680 | AGL | c.1112G>A (p.Cys371Tyr) n.1323G>A c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875183G>C | CA341344681 | AGL | c.1112G>C (p.Cys371Ser) n.1323G>C c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.371G>C | |
1 | g.99875183G= | CA1183926761 | AGL | c.1112G= (p.Cys371=) n.1323G= c.1064G= (p.Cys355=) c.1061G= (p.Cys354=) n.371G= | |
1 | g.99875183G>T | CA341344682 | AGL | c.1112G>T (p.Cys371Phe) n.1323G>T c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.371G>T | |
1 | g.99875184T>A | CA341344683 | AGL | c.1113T>A (p.Cys371Ter) n.1324T>A c.1065T>A (p.Cys355Ter) c.1062T>A (p.Cys354Ter) n.372T>A | |
1 | g.99875184T>C | CA419096720 | AGL | c.1113T>C (p.Cys371=) n.1324T>C c.1065T>C (p.Cys355=) c.1062T>C (p.Cys354=) n.372T>C | |
1 | g.99875184T>G | CA341344684 | AGL | c.1113T>G (p.Cys371Trp) n.1324T>G c.1065T>G (p.Cys355Trp) c.1062T>G (p.Cys354Trp) n.372T>G | |
1 | g.99875184dup | CA2580063414 | AGL | c.1113dup (p.Asn372Ter) n.1324dup c.1065dup (p.Asn356Ter) c.1062dup (p.Asn355Ter) n.372dup | ClinVar |
1 | g.99875185A>C | CA341344685 | AGL | c.1114A>C (p.Asn372His) n.1325A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.1063A>C (p.Asn355His) n.373A>C | |
1 | g.99875185A>G | CA341344686 | AGL | c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1325A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.373A>G | |
1 | g.99875185A>T | CA341344687 | AGL | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.1325A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.373A>T | |
1 | g.99875186del | CA2580063415 | AGL | c.1115del (p.Asn372IlefsTer10) n.1326del c.1067del (p.Asn356IlefsTer10) c.1064del (p.Asn355IlefsTer10) n.374del | ClinVar |
1 | g.99875186A>C | CA341344688 | AGL | c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.1326A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.374A>C | |
1 | g.99875186A>G | CA341344690 | AGL | c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1326A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.374A>G | |
1 | g.99875186A>T | CA341344689 | AGL | c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1326A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.374A>T | |
1 | g.99875187T>A | CA341344691 | AGL | c.1116T>A (p.Asn372Lys) n.1327T>A c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.1065T>A (p.Asn355Lys) n.375T>A | |
1 | g.99875187T>C | CA419096721 | AGL | c.1116T>C (p.Asn372=) n.1327T>C c.1068T>C (p.Asn356=) c.1065T>C (p.Asn355=) n.375T>C | dbSNP |
1 | g.99875187T>G | CA341344692 | AGL | c.1116T>G (p.Asn372Lys) n.1327T>G c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.1065T>G (p.Asn355Lys) n.375T>G | |
1 | g.99875187T= | CA1183926762 | AGL | c.1116T= (p.Asn372=) n.1327T= c.1068T= (p.Asn356=) c.1065T= (p.Asn355=) n.375T= | |
1 | g.99875188T>A | CA341344693 | AGL | c.1117T>A (p.Trp373Arg) n.1328T>A c.1069T>A (p.Trp357Arg) c.1066T>A (p.Trp356Arg) n.376T>A | |
1 | g.99875188T>C | CA341344694 | AGL | c.1117T>C (p.Trp373Arg) n.1328T>C c.1069T>C (p.Trp357Arg) c.1066T>C (p.Trp356Arg) n.376T>C | |
1 | g.99875188T>G | CA341344695 | AGL | c.1117T>G (p.Trp373Gly) n.1328T>G c.1069T>G (p.Trp357Gly) c.1066T>G (p.Trp356Gly) n.376T>G | |
1 | g.99875189G>A | CA341344696 | AGL | c.1118G>A (p.Trp373Ter) n.1329G>A c.1070G>A (p.Trp357Ter) c.1067G>A (p.Trp356Ter) n.377G>A | |
1 | g.99875189G>C | CA341344697 | AGL | c.1118G>C (p.Trp373Ser) n.1329G>C c.1070G>C (p.Trp357Ser) c.1067G>C (p.Trp356Ser) n.377G>C | |
1 | g.99875189G>T | CA341344698 | AGL | c.1118G>T (p.Trp373Leu) n.1329G>T c.1070G>T (p.Trp357Leu) c.1067G>T (p.Trp356Leu) n.377G>T | |
1 | g.99875190G>A | CA341344699 | AGL | c.1119G>A (p.Trp373Ter) n.1330G>A c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.1068G>A (p.Trp356Ter) n.378G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875190G>C | CA341344700 | AGL | c.1119G>C (p.Trp373Cys) n.1330G>C c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.1068G>C (p.Trp356Cys) n.378G>C | |
1 | g.99875190G= | CA1142530827 | AGL | c.1119G= (p.Trp373=) n.1330G= c.1071G= (p.Trp357=) c.1068G= (p.Trp356=) n.378G= | |
1 | g.99875190G>T | CA966398 | AGL | c.1119G>T (p.Trp373Cys) n.1330G>T c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.1068G>T (p.Trp356Cys) n.378G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875191T>A | CA341344702 | AGL | c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.1331T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.379T>A | |
1 | g.99875191T>C | CA341344703 | AGL | c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.1331T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.379T>C | |
1 | g.99875191T>G | CA341344701 | AGL | c.1120T>G (p.Phe374Val) n.1331T>G c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) n.379T>G | |
1 | g.99875192T>A | CA341344706 | AGL | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.1332T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.380T>A | |
1 | g.99875192T>C | CA341344704 | AGL | c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.1332T>C c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.380T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875192T>G | CA341344705 | AGL | c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.1332T>G c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.380T>G | |
1 | g.99875193T>A | CA341344707 | AGL | c.1122T>A (p.Phe374Leu) n.1333T>A c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.1071T>A (p.Phe357Leu) n.381T>A | |
1 | g.99875193T>C | CA419096722 | AGL | c.1122T>C (p.Phe374=) n.1333T>C c.1074T>C (p.Phe358=) c.1071T>C (p.Phe357=) n.381T>C | |
1 | g.99875193T>G | CA341344708 | AGL | c.1122T>G (p.Phe374Leu) n.1333T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.1071T>G (p.Phe357Leu) n.381T>G | |
1 | g.99875194C>A | CA341344709 | AGL | c.1123C>A (p.His375Asn) n.1334C>A c.1075C>A (p.His359Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) n.382C>A | |
1 | g.99875194C>G | CA341344710 | AGL | c.1123C>G (p.His375Asp) n.1334C>G c.1075C>G (p.His359Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) n.382C>G | |
1 | g.99875194C>T | CA341344711 | AGL | c.1123C>T (p.His375Tyr) n.1334C>T c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) n.382C>T | |
1 | g.99875195A= | CA1183926763 | AGL | c.1124A= (p.His375=) n.1335A= c.1076A= (p.His359=) c.1073A= (p.His358=) n.383A= | |
1 | g.99875195A>C | CA341344712 | AGL | c.1124A>C (p.His375Pro) n.1335A>C c.1076A>C (p.His359Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) n.383A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875195A>G | CA341344713 | AGL | c.1124A>G (p.His375Arg) n.1335A>G c.1076A>G (p.His359Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) n.383A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875195A>T | CA341344714 | AGL | c.1124A>T (p.His375Leu) n.1335A>T c.1076A>T (p.His359Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) n.383A>T | dbSNP |
1 | g.99875196T>A | CA341344715 | AGL | c.1125T>A (p.His375Gln) n.1336T>A c.1077T>A (p.His359Gln) c.1074T>A (p.His358Gln) n.384T>A | |
1 | g.99875196T>C | CA419096723 | AGL | c.1125T>C (p.His375=) n.1336T>C c.1077T>C (p.His359=) c.1074T>C (p.His358=) n.384T>C | |
1 | g.99875196T>G | CA341344716 | AGL | c.1125T>G (p.His375Gln) n.1336T>G c.1077T>G (p.His359Gln) c.1074T>G (p.His358Gln) n.384T>G | |
1 | g.99875197A= | CA1183926764 | AGL | c.1126A= (p.Lys376=) n.1337A= c.1078A= (p.Lys360=) c.1075A= (p.Lys359=) n.385A= | |
1 | g.99875197A>C | CA341344719 | AGL | c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.1337A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.385A>C | |
1 | g.99875197A>G | CA341344717 | AGL | c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.1337A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875197A>T | CA341344718 | AGL | c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.1337A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.385A>T | |
1 | g.99875200dup | CA2646736876 | AGL | c.1129dup (p.Arg377LysfsTer14) n.1340dup c.1081dup (p.Arg361LysfsTer14) c.1078dup (p.Arg360LysfsTer14) n.388dup | gnomAD v4 |
1 | g.99875198A>C | CA341344720 | AGL | c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.1338A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.386A>C | |
1 | g.99875198A>G | CA341344721 | AGL | c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.1338A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.386A>G | |
1 | g.99875198A>T | CA341344722 | AGL | c.1127A>T (p.Lys376Ile) n.1338A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.1076A>T (p.Lys359Ile) n.386A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875199A>C | CA341344723 | AGL | c.1128A>C (p.Lys376Asn) n.1339A>C c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.1077A>C (p.Lys359Asn) n.387A>C | |
1 | g.99875199A>G | CA419096724 | AGL | c.1128A>G (p.Lys376=) n.1339A>G c.1080A>G (p.Lys360=) c.1077A>G (p.Lys359=) n.387A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875199A>T | CA341344724 | AGL | c.1128A>T (p.Lys376Asn) n.1339A>T c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.1077A>T (p.Lys359Asn) n.387A>T | |
1 | g.99875200A>C | CA419096725 | AGL | c.1129A>C (p.Arg377=) n.1340A>C c.1081A>C (p.Arg361=) c.1078A>C (p.Arg360=) n.388A>C | |
1 | g.99875200A>G | CA341344725 | AGL | c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.1340A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.388A>G | |
1 | g.99875200A>T | CA341344726 | AGL | c.1129A>T (p.Arg377Ter) n.1340A>T c.1081A>T (p.Arg361Ter) c.1078A>T (p.Arg360Ter) n.388A>T | |
1 | g.99875201G>A | CA27574018 | AGL | c.1130G>A (p.Arg377Lys) n.1341G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) n.389G>A | dbSNP |
1 | g.99875201G>C | CA341344727 | AGL | c.1130G>C (p.Arg377Thr) n.1341G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) n.389G>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875201G= | CA1183926765 | AGL | c.1130G= (p.Arg377=) n.1341G= c.1082G= (p.Arg361=) c.1079G= (p.Arg360=) n.389G= | |
1 | g.99875201G>T | CA341344728 | AGL | c.1130G>T (p.Arg377Ile) n.1341G>T c.1082G>T (p.Arg361Ile) c.1079G>T (p.Arg360Ile) n.389G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875202A= | CA1183926766 | AGL | c.1131A= (p.Arg377=) n.1342A= c.1083A= (p.Arg361=) c.1080A= (p.Arg360=) n.390A= | |
1 | g.99875202A>C | CA341344729 | AGL | c.1131A>C (p.Arg377Ser) n.1342A>C c.1083A>C (p.Arg361Ser) c.1080A>C (p.Arg360Ser) n.390A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875202A>G | CA419096726 | AGL | c.1131A>G (p.Arg377=) n.1342A>G c.1083A>G (p.Arg361=) c.1080A>G (p.Arg360=) n.390A>G | |
1 | g.99875202A>T | CA341344730 | AGL | c.1131A>T (p.Arg377Ser) n.1342A>T c.1083A>T (p.Arg361Ser) c.1080A>T (p.Arg360Ser) n.390A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875203A>C | CA341344732 | AGL | c.1132A>C (p.Met378Leu) n.1343A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) n.391A>C | |
1 | g.99875203A>G | CA341344733 | AGL | c.1132A>G (p.Met378Val) n.1343A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.1081A>G (p.Met361Val) n.391A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875203A>T | CA341344731 | AGL | c.1132A>T (p.Met378Leu) n.1343A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) n.391A>T | |
1 | g.99875204T>A | CA341344734 | AGL | c.1133T>A (p.Met378Lys) n.1344T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) n.392T>A | |
1 | g.99875204T>C | CA341344735 | AGL | c.1133T>C (p.Met378Thr) n.1344T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) n.392T>C | |
1 | g.99875204T>G | CA341344736 | AGL | c.1133T>G (p.Met378Arg) n.1344T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) n.392T>G | |
1 | g.99875205G>A | CA341344737 | AGL | c.1134G>A (p.Met378Ile) n.1345G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) n.393G>A | |
1 | g.99875205G>C | CA341344738 | AGL | c.1134G>C (p.Met378Ile) n.1345G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) n.393G>C | |
1 | g.99875205G>T | CA341344739 | AGL | c.1134G>T (p.Met378Ile) n.1345G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) n.393G>T | |
1 | g.99875206G>A | CA341344741 | AGL | c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1346G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.394G>A | |
1 | g.99875206G>C | CA27574019 | AGL | c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1346G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.394G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875206G= | CA1183926767 | AGL | c.1135G= (p.Glu379=) n.1346G= c.1087G= (p.Glu363=) c.1084G= (p.Glu362=) n.394G= | |
1 | g.99875206G>T | CA341344740 | AGL | c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1346G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.394G>T | |
1 | g.99875207A>C | CA341344742 | AGL | c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1347A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.395A>C | |
1 | g.99875207A>G | CA341344743 | AGL | c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1347A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.395A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875207A>T | CA341344744 | AGL | c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1347A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.395A>T | |
1 | g.99875208G>A | CA419096727 | AGL | c.1137G>A (p.Glu379=) n.1348G>A c.1089G>A (p.Glu363=) c.1086G>A (p.Glu362=) n.396G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875208G>C | CA341344745 | AGL | c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.1348G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.396G>C | |
1 | g.99875208G= | CA1183926768 | AGL | c.1137G= (p.Glu379=) n.1348G= c.1089G= (p.Glu363=) c.1086G= (p.Glu362=) n.396G= | |
1 | g.99875208G>T | CA341344746 | AGL | c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.1348G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.396G>T | |
1 | g.99875209G>A | CA27574021 | AGL | c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1349G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875209G>C | CA341344748 | AGL | c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1349G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.397G>C | |
1 | g.99875209G= | CA1183926769 | AGL | c.1138G= (p.Glu380=) n.1349G= c.1090G= (p.Glu364=) c.1087G= (p.Glu363=) n.397G= | |
1 | g.99875209G>T | CA341344747 | AGL | c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1349G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.397G>T | |
1 | g.99875210A= | CA1183926770 | AGL | c.1139A= (p.Glu380=) n.1350A= c.1091A= (p.Glu364=) c.1088A= (p.Glu363=) n.398A= | |
1 | g.99875210A>C | CA341344749 | AGL | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1350A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.398A>C | |
1 | g.99875210A>G | CA27574027 | AGL | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1350A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875210A>T | CA341344750 | AGL | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1350A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.398A>T | |
1 | g.99875211A= | CA1183926771 | AGL | c.1140A= (p.Glu380=) n.1351A= c.1092A= (p.Glu364=) c.1089A= (p.Glu363=) n.399A= | |
1 | g.99875211A>C | CA341344751 | AGL | c.1140A>C (p.Glu380Asp) n.1351A>C c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.399A>C | |
1 | g.99875211A>G | CA419096728 | AGL | c.1140A>G (p.Glu380=) n.1351A>G c.1092A>G (p.Glu364=) c.1089A>G (p.Glu363=) n.399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875211A>T | CA341344753 | AGL | c.1140A>T (p.Glu380Asp) n.1351A>T c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.399A>T | |
1 | g.99875212T>A | CA341344756 | AGL | c.1141T>A (p.Leu381Ile) n.1352T>A c.1093T>A (p.Leu365Ile) c.1090T>A (p.Leu364Ile) n.400T>A | |
1 | g.99875212T>C | CA419096729 | AGL | c.1141T>C (p.Leu381=) n.1352T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.1090T>C (p.Leu364=) n.400T>C | |
1 | g.99875212T>G | CA341344757 | AGL | c.1141T>G (p.Leu381Val) n.1352T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) n.400T>G | |
1 | g.99875213T>A | CA341344760 | AGL | c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.1353T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.401T>A | |
1 | g.99875213T>C | CA341344762 | AGL | c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.1353T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.401T>C | |
1 | g.99875213T>G | CA341344764 | AGL | c.1142T>G (p.Leu381Ter) n.1353T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) c.1091T>G (p.Leu364Ter) n.401T>G | |
1 | g.99875213_99875221del | CA2739272698 | AGL | c.1142_1150del (p.Leu381Ter) n.1353_1361del c.1094_1102del (p.Leu365Ter) c.1091_1099del (p.Leu364Ter) n.401_409del | ClinVar |
1 | g.99875214A>C | CA341344767 | AGL | c.1143A>C (p.Leu381Phe) n.1354A>C c.1095A>C (p.Leu365Phe) c.1092A>C (p.Leu364Phe) n.402A>C | |
1 | g.99875214A>G | CA419096730 | AGL | c.1143A>G (p.Leu381=) n.1354A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.1092A>G (p.Leu364=) n.402A>G | |
1 | g.99875214A>T | CA341344769 | AGL | c.1143A>T (p.Leu381Phe) n.1354A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe) c.1092A>T (p.Leu364Phe) n.402A>T | |
1 | g.99875215A>C | CA341344775 | AGL | c.1144A>C (p.Asn382His) n.1355A>C c.1096A>C (p.Asn366His) c.1093A>C (p.Asn365His) n.403A>C | |
1 | g.99875215A>G | CA341344774 | AGL | c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.1355A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) n.403A>G | |
1 | g.99875215A>T | CA341344772 | AGL | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) n.1355A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) n.403A>T | |
1 | g.99875216A= | CA1183926772 | AGL | c.1145A= (p.Asn382=) n.1356A= c.1097A= (p.Asn366=) c.1094A= (p.Asn365=) n.404A= | |
1 | g.99875216A>C | CA341344779 | AGL | c.1145A>C (p.Asn382Thr) n.1356A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) n.404A>C | |
1 | g.99875216A>G | CA341344782 | AGL | c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.1356A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) n.404A>G | dbSNP |
1 | g.99875216A>T | CA341344780 | AGL | c.1145A>T (p.Asn382Ile) n.1356A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) n.404A>T | |
1 | g.99875217T>A | CA341344785 | AGL | c.1146T>A (p.Asn382Lys) n.1357T>A c.1098T>A (p.Asn366Lys) c.1095T>A (p.Asn365Lys) n.405T>A | |
1 | g.99875217T>C | CA419096731 | AGL | c.1146T>C (p.Asn382=) n.1357T>C c.1098T>C (p.Asn366=) c.1095T>C (p.Asn365=) n.405T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875217T>G | CA341344787 | AGL | c.1146T>G (p.Asn382Lys) n.1357T>G c.1098T>G (p.Asn366Lys) c.1095T>G (p.Asn365Lys) n.405T>G | |
1 | g.99875218T>A | CA341344790 | AGL | c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1358T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.406T>A | |
1 | g.99875218T>C | CA341344792 | AGL | c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1358T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.406T>C | |
1 | g.99875218T>G | CA341344791 | AGL | c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1358T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.406T>G | |
1 | g.99875219C>A | CA341344795 | AGL | c.1148C>A (p.Ser383Ter) n.1359C>A c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.1097C>A (p.Ser366Ter) n.407C>A | |
1 | g.99875219C= | CA1183926773 | AGL | c.1148C= (p.Ser383=) n.1359C= c.1100C= (p.Ser367=) c.1097C= (p.Ser366=) n.407C= | |
1 | g.99875219C>G | CA341344797 | AGL | c.1148C>G (p.Ser383Ter) n.1359C>G c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.1097C>G (p.Ser366Ter) n.407C>G | ClinVar |
1 | g.99875219C>T | CA341344799 | AGL | c.1148C>T (p.Ser383Leu) n.1359C>T c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.1097C>T (p.Ser366Leu) n.407C>T | dbSNP |
1 | g.99875220A= | CA1183926774 | AGL | c.1149A= (p.Ser383=) n.1360A= c.1101A= (p.Ser367=) c.1098A= (p.Ser366=) n.408A= | |
1 | g.99875220A>C | CA419096732 | AGL | c.1149A>C (p.Ser383=) n.1360A>C c.1101A>C (p.Ser367=) c.1098A>C (p.Ser366=) n.408A>C | |
1 | g.99875220A>G | CA419096733 | AGL | c.1149A>G (p.Ser383=) n.1360A>G c.1101A>G (p.Ser367=) c.1098A>G (p.Ser366=) n.408A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875220A>T | CA419096734 | AGL | c.1149A>T (p.Ser383=) n.1360A>T c.1101A>T (p.Ser367=) c.1098A>T (p.Ser366=) n.408A>T | |
1 | g.99875221G>A | CA341344802 | AGL | c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1361G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) n.409G>A | |
1 | g.99875221G>C | CA341344803 | AGL | c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1361G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) n.409G>C | |
1 | g.99875221G>T | CA341344805 | AGL | c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1361G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) n.409G>T | |
1 | g.99875222A= | CA1183926775 | AGL | c.1151A= (p.Glu384=) n.1362A= c.1103A= (p.Glu368=) c.1100A= (p.Glu367=) n.410A= | |
1 | g.99875222A>C | CA341344808 | AGL | c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1362A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.410A>C | |
1 | g.99875222A>G | CA341344810 | AGL | c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1362A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.410A>G | dbSNP |
1 | g.99875222A>T | CA341344812 | AGL | c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1362A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) n.410A>T | |
1 | g.99875223G>A | CA419096735 | AGL | c.1152G>A (p.Glu384=) n.1363G>A c.1104G>A (p.Glu368=) c.1101G>A (p.Glu367=) n.411G>A | |
1 | g.99875223G>C | CA341344814 | AGL | c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.1363G>C c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) n.411G>C | |
1 | g.99875223G>T | CA341344816 | AGL | c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.1363G>T c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) n.411G>T | |
1 | g.99875224A>C | CA341344822 | AGL | c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1364A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.412A>C | |
1 | g.99875224A>G | CA341344819 | AGL | c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1364A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.412A>G | |
1 | g.99875224A>T | CA341344821 | AGL | c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1364A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.412A>T | |
1 | g.99875225A= | CA1183926776 | AGL | c.1154A= (p.Lys385=) n.1365A= c.1106A= (p.Lys369=) c.1103A= (p.Lys368=) n.413A= | |
1 | g.99875225A>C | CA341344825 | AGL | c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1365A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.413A>C | |
1 | g.99875225A>G | CA341344827 | AGL | c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1365A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.413A>G | |
1 | g.99875225A>T | CA341344828 | AGL | c.1154A>T (p.Lys385Met) n.1365A>T c.1106A>T (p.Lys369Met) c.1103A>T (p.Lys368Met) n.413A>T | dbSNP |
1 | g.99875226G>A | CA966400 | AGL | c.1155G>A (p.Lys385=) n.1366G>A c.1107G>A (p.Lys369=) c.1104G>A (p.Lys368=) n.414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875226G>C | CA341344830 | AGL | c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.1366G>C c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.1104G>C (p.Lys368Asn) n.414G>C | |
1 | g.99875226G= | CA1140490772 | AGL | c.1155G= (p.Lys385=) n.1366G= c.1107G= (p.Lys369=) c.1104G= (p.Lys368=) n.414G= | |
1 | g.99875226G>T | CA966399 | AGL | c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.1366G>T c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.414G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875227C>A | CA341344834 | AGL | c.1156C>A (p.His386Asn) n.1367C>A c.1108C>A (p.His370Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) n.415C>A | |
1 | g.99875227C= | CA1183926777 | AGL | c.1156C= (p.His386=) n.1367C= c.1108C= (p.His370=) c.1105C= (p.His369=) n.415C= | |
1 | g.99875227C>G | CA341344836 | AGL | c.1156C>G (p.His386Asp) n.1367C>G c.1108C>G (p.His370Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) n.415C>G | |
1 | g.99875227C>T | CA966401 | AGL | c.1156C>T (p.His386Tyr) n.1367C>T c.1108C>T (p.His370Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) n.415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875228A= | CA1148334848 | AGL | c.1157A= (p.His386=) n.1368A= c.1109A= (p.His370=) c.1106A= (p.His369=) n.416A= | |
1 | g.99875228A>C | CA341344839 | AGL | c.1157A>C (p.His386Pro) n.1368A>C c.1109A>C (p.His370Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) n.416A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875228A>G | CA966402 | AGL | c.1157A>G (p.His386Arg) n.1368A>G c.1109A>G (p.His370Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) n.416A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875228A>T | CA341344841 | AGL | c.1157A>T (p.His386Leu) n.1368A>T c.1109A>T (p.His370Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) n.416A>T | |
1 | g.99875229T>A | CA341344844 | AGL | c.1158T>A (p.His386Gln) n.1369T>A c.1110T>A (p.His370Gln) c.1107T>A (p.His369Gln) n.417T>A | |
1 | g.99875229T>C | CA419096736 | AGL | c.1158T>C (p.His386=) n.1369T>C c.1110T>C (p.His370=) c.1107T>C (p.His369=) n.417T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875229T>G | CA341344846 | AGL | c.1158T>G (p.His386Gln) n.1369T>G c.1110T>G (p.His370Gln) c.1107T>G (p.His369Gln) n.417T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875230C>A | CA419096737 | AGL | c.1159C>A (p.Arg387=) n.1370C>A c.1111C>A (p.Arg371=) c.1108C>A (p.Arg370=) n.418C>A | |
1 | g.99875230C= | CA1183926778 | AGL | c.1159C= (p.Arg387=) n.1370C= c.1111C= (p.Arg371=) c.1108C= (p.Arg370=) n.418C= | |
1 | g.99875230C>G | CA341344848 | AGL | c.1159C>G (p.Arg387Gly) n.1370C>G c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.418C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875230C>T | CA341344850 | AGL | c.1159C>T (p.Arg387Ter) n.1370C>T c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.1108C>T (p.Arg370Ter) n.418C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875231G>A | CA203716 | AGL | c.1160G>A (p.Arg387Gln) n.1371G>A c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) n.419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875231G>C | CA341344854 | AGL | c.1160G>C (p.Arg387Pro) n.1371G>C c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.419G>C | |
1 | g.99875231G= | CA1140463163 | AGL | c.1160G= (p.Arg387=) n.1371G= c.1112G= (p.Arg371=) c.1109G= (p.Arg370=) n.419G= | |
1 | g.99875231G>T | CA341344856 | AGL | c.1160G>T (p.Arg387Leu) n.1371G>T c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.419G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875232A= | CA1183926779 | AGL | c.1161A= (p.Arg387=) n.1372A= c.1113A= (p.Arg371=) c.1110A= (p.Arg370=) n.420A= | |
1 | g.99875232A>C | CA419096738 | AGL | c.1161A>C (p.Arg387=) n.1372A>C c.1113A>C (p.Arg371=) c.1110A>C (p.Arg370=) n.420A>C | |
1 | g.99875232A>G | CA419096739 | AGL | c.1161A>G (p.Arg387=) n.1372A>G c.1113A>G (p.Arg371=) c.1110A>G (p.Arg370=) n.420A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875232A>T | CA419096740 | AGL | c.1161A>T (p.Arg387=) n.1372A>T c.1113A>T (p.Arg371=) c.1110A>T (p.Arg370=) n.420A>T | |
1 | g.99875233C>A | CA341344859 | AGL | c.1162C>A (p.Leu388Ile) n.1373C>A c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.421C>A | dbSNP |
1 | g.99875233C= | CA1183926780 | AGL | c.1162C= (p.Leu388=) n.1373C= c.1114C= (p.Leu372=) c.1111C= (p.Leu371=) n.421C= | |
1 | g.99875233C>G | CA341344861 | AGL | c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1373C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.421C>G | |
1 | g.99875233C>T | CA341344863 | AGL | c.1162C>T (p.Leu388Phe) n.1373C>T c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.421C>T | |
1 | g.99875234T>A | CA341344864 | AGL | c.1163T>A (p.Leu388His) n.1374T>A c.1115T>A (p.Leu372His) c.1112T>A (p.Leu371His) n.422T>A | |
1 | g.99875234T>C | CA341344866 | AGL | c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1374T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.422T>C | |
1 | g.99875234T>G | CA341344868 | AGL | c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.1374T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.422T>G | |
1 | g.99875235C>A | CA419096743 | AGL | c.1164C>A (p.Leu388=) n.1375C>A c.1116C>A (p.Leu372=) c.1113C>A (p.Leu371=) n.423C>A | |
1 | g.99875235C>G | CA419096742 | AGL | c.1164C>G (p.Leu388=) n.1375C>G c.1116C>G (p.Leu372=) c.1113C>G (p.Leu371=) n.423C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.99875235C>T | CA419096741 | AGL | c.1164C>T (p.Leu388=) n.1375C>T c.1116C>T (p.Leu372=) c.1113C>T (p.Leu371=) n.423C>T | ClinVar |
1 | g.99875236A= | CA1141715973 | AGL | c.1165A= (p.Ile389=) n.1376A= c.1117A= (p.Ile373=) c.1114A= (p.Ile372=) n.424A= | |
1 | g.99875236A>C | CA341344874 | AGL | c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1376A>C c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.424A>C | |
1 | g.99875236A>G | CA341344872 | AGL | c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1376A>G c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) n.424A>G | |
1 | g.99875236A>T | CA27574044 | AGL | c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1376A>T c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.424A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875237T>A | CA341344875 | AGL | c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.1377T>A c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.425T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875237T>C | CA341344877 | AGL | c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1377T>C c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.425T>C | |
1 | g.99875237T>G | CA341344879 | AGL | c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.1377T>G c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.425T>G | |
1 | g.99875237_99875241delinsTTAAC | CA1183926781 | AGL | c.1166_1170delinsTTAAC (p.Ile389=) n.1377_1381delinsTTAAC c.1118_1122delinsTTAAC (p.Ile373=) c.1115_1119delinsTTAAC (p.Ile372=) n.425_429delinsTTAAC | |
1 | g.99875238T>A | CA419096744 | AGL | c.1167T>A (p.Ile389=) n.1378T>A c.1119T>A (p.Ile373=) c.1116T>A (p.Ile372=) n.426T>A | |
1 | g.99875238T>C | CA419096745 | AGL | c.1167T>C (p.Ile389=) n.1378T>C c.1119T>C (p.Ile373=) c.1116T>C (p.Ile372=) n.426T>C | |
1 | g.99875238T>G | CA341344881 | AGL | c.1167T>G (p.Ile389Met) n.1378T>G c.1119T>G (p.Ile373Met) c.1116T>G (p.Ile372Met) n.426T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875240_99875243del | CA16040828 | AGL | c.1169_1172del (p.Asn390IlefsTer26) n.1380_1383del c.1121_1124del (p.Asn374IlefsTer26) c.1118_1121del (p.Asn373IlefsTer26) n.428_431del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875239A>C | CA341344884 | AGL | c.1168A>C (p.Asn390His) n.1379A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.1117A>C (p.Asn373His) n.427A>C | |
1 | g.99875239A>G | CA341344886 | AGL | c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.1379A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.427A>G | |
1 | g.99875239A>T | CA341344888 | AGL | c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.1379A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.427A>T | |
1 | g.99875240A>C | CA341344890 | AGL | c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.1380A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.428A>C | |
1 | g.99875240A>G | CA341344892 | AGL | c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.1380A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.428A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875240A>T | CA341344894 | AGL | c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.1380A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.428A>T | |
1 | g.99875241C>A | CA341344896 | AGL | c.1170C>A (p.Asn390Lys) n.1381C>A c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.1119C>A (p.Asn373Lys) n.429C>A | |
1 | g.99875241C>G | CA341344897 | AGL | c.1170C>G (p.Asn390Lys) n.1381C>G c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.1119C>G (p.Asn373Lys) n.429C>G | |
1 | g.99875241C>T | CA419096746 | AGL | c.1170C>T (p.Asn390=) n.1381C>T c.1122C>T (p.Asn374=) c.1119C>T (p.Asn373=) n.429C>T | |
1 | g.99875242T>A | CA341344900 | AGL | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.1382T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.430T>A | |
1 | g.99875242T>C | CA341344901 | AGL | c.1171T>C (p.Tyr391His) n.1382T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.430T>C | |
1 | g.99875242T>G | CA341344899 | AGL | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.1382T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.430T>G | |
1 | g.99875243A= | CA1183926782 | AGL | c.1172A= (p.Tyr391=) n.1383A= c.1124A= (p.Tyr375=) c.1121A= (p.Tyr374=) n.431A= | |
1 | g.99875243A>C | CA341344902 | AGL | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.1383A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.431A>C | |
1 | g.99875243A>G | CA966403 | AGL | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.1383A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.431A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875243A>T | CA341344904 | AGL | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.1383A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.431A>T | |
1 | g.99875247_99875249del | CA2586967080 | AGL | c.1176_1178del (p.His392del) n.1387_1389del c.1128_1130del (p.His376del) c.1125_1127del (p.His375del) n.435_437del | |
1 | g.99875244T>A | CA341344906 | AGL | c.1173T>A (p.Tyr391Ter) n.1384T>A c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) n.432T>A | |
1 | g.99875244T>C | CA419096747 | AGL | c.1173T>C (p.Tyr391=) n.1384T>C c.1125T>C (p.Tyr375=) c.1122T>C (p.Tyr374=) n.432T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875244T>G | CA341344908 | AGL | c.1173T>G (p.Tyr391Ter) n.1384T>G c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) n.432T>G | |
1 | g.99875245C>A | CA341344910 | AGL | c.1174C>A (p.His392Asn) n.1385C>A c.1126C>A (p.His376Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) n.433C>A | |
1 | g.99875245C>G | CA341344912 | AGL | c.1174C>G (p.His392Asp) n.1385C>G c.1126C>G (p.His376Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) n.433C>G | |
1 | g.99875245C>T | CA341344913 | AGL | c.1174C>T (p.His392Tyr) n.1385C>T c.1126C>T (p.His376Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) n.433C>T | |
1 | g.99875246del | CA2573132631 | AGL | c.1175del (p.His392LeufsTer25) n.1386del c.1127del (p.His376LeufsTer25) c.1124del (p.His375LeufsTer25) n.434del | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875246A= | CA1183926783 | AGL | c.1175A= (p.His392=) n.1386A= c.1127A= (p.His376=) c.1124A= (p.His375=) n.434A= | |
1 | g.99875246A>C | CA341344915 | AGL | c.1175A>C (p.His392Pro) n.1386A>C c.1127A>C (p.His376Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) n.434A>C | |
1 | g.99875246A>G | CA341344917 | AGL | c.1175A>G (p.His392Arg) n.1386A>G c.1127A>G (p.His376Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) n.434A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875246A>T | CA341344919 | AGL | c.1175A>T (p.His392Leu) n.1386A>T c.1127A>T (p.His376Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) n.434A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875247T>A | CA341344922 | AGL | c.1176T>A (p.His392Gln) n.1387T>A c.1128T>A (p.His376Gln) c.1125T>A (p.His375Gln) n.435T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875247T>C | CA419096748 | AGL | c.1176T>C (p.His392=) n.1387T>C c.1128T>C (p.His376=) c.1125T>C (p.His375=) n.435T>C | |
1 | g.99875247T>G | CA341344924 | AGL | c.1176T>G (p.His392Gln) n.1387T>G c.1128T>G (p.His376Gln) c.1125T>G (p.His375Gln) n.435T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875247T= | CA1183926784 | AGL | c.1176T= (p.His392=) n.1387T= c.1128T= (p.His376=) c.1125T= (p.His375=) n.435T= | |
1 | g.99875248C>A | CA341344931 | AGL | c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.1388C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.436C>A | |
1 | g.99875248C>G | CA341344929 | AGL | c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.1388C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.436C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875248C>T | CA341344927 | AGL | c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.1388C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.436C>T | |
1 | g.99875249A>C | CA341344935 | AGL | c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.1389A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.437A>C | |
1 | g.99875249A>G | CA341344937 | AGL | c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.1389A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.437A>G | |
1 | g.99875249A>T | CA341344939 | AGL | c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.1389A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.437A>T | |
1 | g.99875249_99875250delinsAG | CA1183926785 | AGL | c.1178_1179delinsAG (p.Gln393=) n.1389_1390delinsAG c.1130_1131delinsAG (p.Gln377=) c.1127_1128delinsAG (p.Gln376=) n.437_438delinsAG | |
1 | g.99875250G>A | CA419096749 | AGL | c.1179G>A (p.Gln393=) n.1390G>A c.1131G>A (p.Gln377=) c.1128G>A (p.Gln376=) n.438G>A | |
1 | g.99875250G>C | CA341344941 | AGL | c.1179G>C (p.Gln393His) n.1390G>C c.1131G>C (p.Gln377His) c.1128G>C (p.Gln376His) n.438G>C | |
1 | g.99875250G>T | CA341344943 | AGL | c.1179G>T (p.Gln393His) n.1390G>T c.1131G>T (p.Gln377His) c.1128G>T (p.Gln376His) n.438G>T | |
1 | g.99875251del | CA741027295 | AGL | c.1180del (p.Glu394AsnfsTer23) n.1391del c.1132del (p.Glu378AsnfsTer23) c.1129del (p.Glu377AsnfsTer23) n.439del | dbSNP |