Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99874953_99874957del | CA2646736689 | AGL | c.1082+143_1082+147del (n.1082+143_1082+147del) n.1293+143_1293+147del c.1034+143_1034+147del (n.1034+143_1034+147del) c.1031+143_1031+147del (n.1031+143_1031+147del) n.341+143_341+147del | gnomAD v4 |
1 | g.99874954A>T | CA2646736698 | AGL | c.1082+144A>T (n.1082+144A>T) n.1293+144A>T c.1034+144A>T (n.1034+144A>T) c.1031+144A>T (n.1031+144A>T) n.341+144A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874955C>A | CA27573634 | AGL | c.1082+145C>A (n.1082+145C>A) n.1293+145C>A c.1034+145C>A (n.1034+145C>A) c.1031+145C>A (n.1031+145C>A) n.341+145C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874955C= | CA1145577423 | AGL | c.1082+145C= (n.1082+145C=) n.1293+145C= c.1034+145C= (n.1034+145C=) c.1031+145C= (n.1031+145C=) n.341+145C= | |
1 | g.99874955C>T | CA27573635 | AGL | c.1082+145C>T (n.1082+145C>T) n.1293+145C>T c.1034+145C>T (n.1034+145C>T) c.1031+145C>T (n.1031+145C>T) n.341+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874956A= | CA1183926675 | AGL | c.1082+146A= (n.1082+146A=) n.1293+146A= c.1034+146A= (n.1034+146A=) c.1031+146A= (n.1031+146A=) n.341+146A= | |
1 | g.99874956A>G | CA741026896 | AGL | c.1082+146A>G (n.1082+146A>G) n.1293+146A>G c.1034+146A>G (n.1034+146A>G) c.1031+146A>G (n.1031+146A>G) n.341+146A>G | dbSNP |
1 | g.99874960del | CA2646736699 | AGL | c.1082+150del (n.1082+150del) n.1293+150del c.1034+150del (n.1034+150del) c.1031+150del (n.1031+150del) n.341+150del | gnomAD v4 |
1 | g.99874958T>G | CA2646736700 | AGL | c.1082+148T>G (n.1082+148T>G) n.1293+148T>G c.1034+148T>G (n.1034+148T>G) c.1031+148T>G (n.1031+148T>G) n.341+148T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874960_99874961delinsTC | CA1183926676 | AGL | c.1082+150_1082+151delinsTC (n.1082+150_1082+151delinsTC) n.1293+150_1293+151delinsTC c.1034+150_1034+151delinsTC (n.1034+150_1034+151delinsTC) c.1031+150_1031+151delinsTC (n.1031+150_1031+151delinsTC) n.341+150_341+151delinsTC | |
1 | g.99874961C>A | CA2646736702 | AGL | c.1082+151C>A (n.1082+151C>A) n.1293+151C>A c.1034+151C>A (n.1034+151C>A) c.1031+151C>A (n.1031+151C>A) n.341+151C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874961C>T | CA2646736704 | AGL | c.1082+151C>T (n.1082+151C>T) n.1293+151C>T c.1034+151C>T (n.1034+151C>T) c.1031+151C>T (n.1031+151C>T) n.341+151C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874963del | CA741026899 | AGL | c.1082+153del (n.1082+153del) n.1293+153del c.1034+153del (n.1034+153del) c.1031+153del (n.1031+153del) n.341+153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874962C>A | CA2646736706 | AGL | c.1082+152C>A (n.1082+152C>A) n.1293+152C>A c.1034+152C>A (n.1034+152C>A) c.1031+152C>A (n.1031+152C>A) n.341+152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874963C= | CA1183926677 | AGL | c.1082+153C= (n.1082+153C=) n.1293+153C= c.1034+153C= (n.1034+153C=) c.1031+153C= (n.1031+153C=) n.341+153C= | |
1 | g.99874963C>G | CA27573642 | AGL | c.1082+153C>G (n.1082+153C>G) n.1293+153C>G c.1034+153C>G (n.1034+153C>G) c.1031+153C>G (n.1031+153C>G) n.341+153C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874963C>T | CA27573661 | AGL | c.1082+153C>T (n.1082+153C>T) n.1293+153C>T c.1034+153C>T (n.1034+153C>T) c.1031+153C>T (n.1031+153C>T) n.341+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874964del | CA2541245127 | AGL | c.1082+154del (n.1082+154del) n.1293+154del c.1034+154del (n.1034+154del) c.1031+154del (n.1031+154del) n.341+154del | |
1 | g.99874965C= | CA1183926678 | AGL | c.1082+155C= (n.1082+155C=) n.1293+155C= c.1034+155C= (n.1034+155C=) c.1031+155C= (n.1031+155C=) n.341+155C= | |
1 | g.99874965C>G | CA741026901 | AGL | c.1082+155C>G (n.1082+155C>G) n.1293+155C>G c.1034+155C>G (n.1034+155C>G) c.1031+155C>G (n.1031+155C>G) n.341+155C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874966T>C | CA1004949740 | AGL | c.1082+156T>C (n.1082+156T>C) n.1293+156T>C c.1034+156T>C (n.1034+156T>C) c.1031+156T>C (n.1031+156T>C) n.341+156T>C | dbSNP |
1 | g.99874966T= | CA1183926679 | AGL | c.1082+156T= (n.1082+156T=) n.1293+156T= c.1034+156T= (n.1034+156T=) c.1031+156T= (n.1031+156T=) n.341+156T= | |
1 | g.99874969T>G | CA741026906 | AGL | c.1082+159T>G (n.1082+159T>G) n.1293+159T>G c.1034+159T>G (n.1034+159T>G) c.1031+159T>G (n.1031+159T>G) n.341+159T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874969T= | CA1183926680 | AGL | c.1082+159T= (n.1082+159T=) n.1293+159T= c.1034+159T= (n.1034+159T=) c.1031+159T= (n.1031+159T=) n.341+159T= | |
1 | g.99874971C= | CA1183926681 | AGL | c.1082+161C= (n.1082+161C=) n.1293+161C= c.1034+161C= (n.1034+161C=) c.1031+161C= (n.1031+161C=) n.341+161C= | |
1 | g.99874971C>G | CA741026907 | AGL | c.1082+161C>G (n.1082+161C>G) n.1293+161C>G c.1034+161C>G (n.1034+161C>G) c.1031+161C>G (n.1031+161C>G) n.341+161C>G | dbSNP |
1 | g.99874973G>A | CA524720713 | AGL | c.1082+163G>A (n.1082+163G>A) n.1293+163G>A c.1034+163G>A (n.1034+163G>A) c.1031+163G>A (n.1031+163G>A) n.341+163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874973G= | CA1183926682 | AGL | c.1082+163G= (n.1082+163G=) n.1293+163G= c.1034+163G= (n.1034+163G=) c.1031+163G= (n.1031+163G=) n.341+163G= | |
1 | g.99874976T>C | CA1004949748 | AGL | c.1082+166T>C (n.1082+166T>C) n.1293+166T>C c.1034+166T>C (n.1034+166T>C) c.1031+166T>C (n.1031+166T>C) n.341+166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874976T= | CA1183926683 | AGL | c.1082+166T= (n.1082+166T=) n.1293+166T= c.1034+166T= (n.1034+166T=) c.1031+166T= (n.1031+166T=) n.341+166T= | |
1 | g.99874977G>A | CA524720715 | AGL | c.1082+167G>A (n.1082+167G>A) n.1293+167G>A c.1034+167G>A (n.1034+167G>A) c.1031+167G>A (n.1031+167G>A) n.341+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874977G= | CA1183926684 | AGL | c.1082+167G= (n.1082+167G=) n.1293+167G= c.1034+167G= (n.1034+167G=) c.1031+167G= (n.1031+167G=) n.341+167G= | |
1 | g.99874978_99874979delinsTG | CA1183926685 | AGL | c.1082+168_1082+169delinsTG (n.1082+168_1082+169delinsTG) n.1293+168_1293+169delinsTG c.1034+168_1034+169delinsTG (n.1034+168_1034+169delinsTG) c.1031+168_1031+169delinsTG (n.1031+168_1031+169delinsTG) n.341+168_341+169delinsTG | |
1 | g.99874981del | CA741026923 | AGL | c.1082+171del (n.1082+171del) n.1293+171del c.1034+171del (n.1034+171del) c.1031+171del (n.1031+171del) n.341+171del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874983C= | CA1183926686 | AGL | c.1083-171C= (n.1083-171C=) n.1294-171C= c.1035-171C= (n.1035-171C=) c.1032-171C= (n.1032-171C=) n.342-171C= | |
1 | g.99874983C>T | CA27573670 | AGL | c.1083-171C>T (n.1083-171C>T) n.1294-171C>T c.1035-171C>T (n.1035-171C>T) c.1032-171C>T (n.1032-171C>T) n.342-171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874984A= | CA1183926687 | AGL | c.1083-170A= (n.1083-170A=) n.1294-170A= c.1035-170A= (n.1035-170A=) c.1032-170A= (n.1032-170A=) n.342-170A= | |
1 | g.99874984A>G | CA524720718 | AGL | c.1083-170A>G (n.1083-170A>G) n.1294-170A>G c.1035-170A>G (n.1035-170A>G) c.1032-170A>G (n.1032-170A>G) n.342-170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874987T>A | CA27573677 | AGL | c.1083-167T>A (n.1083-167T>A) n.1294-167T>A c.1035-167T>A (n.1035-167T>A) c.1032-167T>A (n.1032-167T>A) n.342-167T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874987T= | CA1183926688 | AGL | c.1083-167T= (n.1083-167T=) n.1294-167T= c.1035-167T= (n.1035-167T=) c.1032-167T= (n.1032-167T=) n.342-167T= | |
1 | g.99874987_99874988insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG | CA2551306250 | AGL | c.1083-167_1083-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG (n.1083-167_1083-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG) n.1294-167_1294-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG c.1035-167_1035-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG (n.1035-167_1035-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG) c.1032-167_1032-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG (n.1032-167_1032-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG) n.342-167_342-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG | |
1 | g.99874989T>G | CA1183926690 | AGL | c.1083-165T>G (n.1083-165T>G) n.1294-165T>G c.1035-165T>G (n.1035-165T>G) c.1032-165T>G (n.1032-165T>G) n.342-165T>G | dbSNP |
1 | g.99874989T= | CA1183926689 | AGL | c.1083-165T= (n.1083-165T=) n.1294-165T= c.1035-165T= (n.1035-165T=) c.1032-165T= (n.1032-165T=) n.342-165T= | |
1 | g.99874990C>A | CA741026929 | AGL | c.1083-164C>A (n.1083-164C>A) n.1294-164C>A c.1035-164C>A (n.1035-164C>A) c.1032-164C>A (n.1032-164C>A) n.342-164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874990C= | CA1144707096 | AGL | c.1083-164C= (n.1083-164C=) n.1294-164C= c.1035-164C= (n.1035-164C=) c.1032-164C= (n.1032-164C=) n.342-164C= | |
1 | g.99874990C>G | CA27573683 | AGL | c.1083-164C>G (n.1083-164C>G) n.1294-164C>G c.1035-164C>G (n.1035-164C>G) c.1032-164C>G (n.1032-164C>G) n.342-164C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874990_99874992delinsCTA | CA1183926691 | AGL | c.1083-164_1083-162delinsCTA (n.1083-164_1083-162delinsCTA) n.1294-164_1294-162delinsCTA c.1035-164_1035-162delinsCTA (n.1035-164_1035-162delinsCTA) c.1032-164_1032-162delinsCTA (n.1032-164_1032-162delinsCTA) n.342-164_342-162delinsCTA | |
1 | g.99874994_99874995del | CA1004949776 | AGL | c.1083-160_1083-159del (n.1083-160_1083-159del) n.1294-160_1294-159del c.1035-160_1035-159del (n.1035-160_1035-159del) c.1032-160_1032-159del (n.1032-160_1032-159del) n.342-160_342-159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874992A= | CA1141063669 | AGL | c.1083-162A= (n.1083-162A=) n.1294-162A= c.1035-162A= (n.1035-162A=) c.1032-162A= (n.1032-162A=) n.342-162A= | |
1 | g.99874992A>G | CA27573697 | AGL | c.1083-162A>G (n.1083-162A>G) n.1294-162A>G c.1035-162A>G (n.1035-162A>G) c.1032-162A>G (n.1032-162A>G) n.342-162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874994A= | CA1183926692 | AGL | c.1083-160A= (n.1083-160A=) n.1294-160A= c.1035-160A= (n.1035-160A=) c.1032-160A= (n.1032-160A=) n.342-160A= | |
1 | g.99874994A>T | CA524720720 | AGL | c.1083-160A>T (n.1083-160A>T) n.1294-160A>T c.1035-160A>T (n.1035-160A>T) c.1032-160A>T (n.1032-160A>T) n.342-160A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99874995T>C | CA2602457933 | AGL | c.1083-159T>C (n.1083-159T>C) n.1294-159T>C c.1035-159T>C (n.1035-159T>C) c.1032-159T>C (n.1032-159T>C) n.342-159T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874997T>A | CA1183926694 | AGL | c.1083-157T>A (n.1083-157T>A) n.1294-157T>A c.1035-157T>A (n.1035-157T>A) c.1032-157T>A (n.1032-157T>A) n.342-157T>A | dbSNP |
1 | g.99874997T>C | CA1183926695 | AGL | c.1083-157T>C (n.1083-157T>C) n.1294-157T>C c.1035-157T>C (n.1035-157T>C) c.1032-157T>C (n.1032-157T>C) n.342-157T>C | dbSNP |
1 | g.99874997T= | CA1183926693 | AGL | c.1083-157T= (n.1083-157T=) n.1294-157T= c.1035-157T= (n.1035-157T=) c.1032-157T= (n.1032-157T=) n.342-157T= | |
1 | g.99875000A= | CA1183926697 | AGL | c.1083-154A= (n.1083-154A=) n.1294-154A= c.1035-154A= (n.1035-154A=) c.1032-154A= (n.1032-154A=) n.342-154A= | |
1 | g.99875000A>G | CA1183926696 | AGL | c.1083-154A>G (n.1083-154A>G) n.1294-154A>G c.1035-154A>G (n.1035-154A>G) c.1032-154A>G (n.1032-154A>G) n.342-154A>G | dbSNP |
1 | g.99875003T>G | CA2696615758 | AGL | c.1083-151T>G (n.1083-151T>G) n.1294-151T>G c.1035-151T>G (n.1035-151T>G) c.1032-151T>G (n.1032-151T>G) n.342-151T>G | dbSNP |
1 | g.99875004A= | CA1183926698 | AGL | c.1083-150A= (n.1083-150A=) n.1294-150A= c.1035-150A= (n.1035-150A=) c.1032-150A= (n.1032-150A=) n.342-150A= | |
1 | g.99875004A>G | CA27573709 | AGL | c.1083-150A>G (n.1083-150A>G) n.1294-150A>G c.1035-150A>G (n.1035-150A>G) c.1032-150A>G (n.1032-150A>G) n.342-150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875005A= | CA1183926699 | AGL | c.1083-149A= (n.1083-149A=) n.1294-149A= c.1035-149A= (n.1035-149A=) c.1032-149A= (n.1032-149A=) n.342-149A= | |
1 | g.99875005A>T | CA27573715 | AGL | c.1083-149A>T (n.1083-149A>T) n.1294-149A>T c.1035-149A>T (n.1035-149A>T) c.1032-149A>T (n.1032-149A>T) n.342-149A>T | dbSNP |
1 | g.99875006A= | CA1183926700 | AGL | c.1083-148A= (n.1083-148A=) n.1294-148A= c.1035-148A= (n.1035-148A=) c.1032-148A= (n.1032-148A=) n.342-148A= | |
1 | g.99875006A>G | CA1183926701 | AGL | c.1083-148A>G (n.1083-148A>G) n.1294-148A>G c.1035-148A>G (n.1035-148A>G) c.1032-148A>G (n.1032-148A>G) n.342-148A>G | dbSNP |
1 | g.99875007C>A | CA2646736708 | AGL | c.1083-147C>A (n.1083-147C>A) n.1294-147C>A c.1035-147C>A (n.1035-147C>A) c.1032-147C>A (n.1032-147C>A) n.342-147C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875008A= | CA1183926702 | AGL | c.1083-146A= (n.1083-146A=) n.1294-146A= c.1035-146A= (n.1035-146A=) c.1032-146A= (n.1032-146A=) n.342-146A= | |
1 | g.99875008A>G | CA1183926703 | AGL | c.1083-146A>G (n.1083-146A>G) n.1294-146A>G c.1035-146A>G (n.1035-146A>G) c.1032-146A>G (n.1032-146A>G) n.342-146A>G | dbSNP |
1 | g.99875014A= | CA1183926705 | AGL | c.1083-140A= (n.1083-140A=) n.1294-140A= c.1035-140A= (n.1035-140A=) c.1032-140A= (n.1032-140A=) n.342-140A= | |
1 | g.99875014A>G | CA1183926704 | AGL | c.1083-140A>G (n.1083-140A>G) n.1294-140A>G c.1035-140A>G (n.1035-140A>G) c.1032-140A>G (n.1032-140A>G) n.342-140A>G | dbSNP |
1 | g.99875014A>T | CA2523492729 | AGL | c.1083-140A>T (n.1083-140A>T) n.1294-140A>T c.1035-140A>T (n.1035-140A>T) c.1032-140A>T (n.1032-140A>T) n.342-140A>T | |
1 | g.99875015C>A | CA2646736709 | AGL | c.1083-139C>A (n.1083-139C>A) n.1294-139C>A c.1035-139C>A (n.1035-139C>A) c.1032-139C>A (n.1032-139C>A) n.342-139C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875015C>T | CA2646736710 | AGL | c.1083-139C>T (n.1083-139C>T) n.1294-139C>T c.1035-139C>T (n.1035-139C>T) c.1032-139C>T (n.1032-139C>T) n.342-139C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875017A= | CA1183926706 | AGL | c.1083-137A= (n.1083-137A=) n.1294-137A= c.1035-137A= (n.1035-137A=) c.1032-137A= (n.1032-137A=) n.342-137A= | |
1 | g.99875017A>G | CA1183926707 | AGL | c.1083-137A>G (n.1083-137A>G) n.1294-137A>G c.1035-137A>G (n.1035-137A>G) c.1032-137A>G (n.1032-137A>G) n.342-137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875018T>C | CA27573719 | AGL | c.1083-136T>C (n.1083-136T>C) n.1294-136T>C c.1035-136T>C (n.1035-136T>C) c.1032-136T>C (n.1032-136T>C) n.342-136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875018T= | CA1146752894 | AGL | c.1083-136T= (n.1083-136T=) n.1294-136T= c.1035-136T= (n.1035-136T=) c.1032-136T= (n.1032-136T=) n.342-136T= | |
1 | g.99875019T>G | CA2646736711 | AGL | c.1083-135T>G (n.1083-135T>G) n.1294-135T>G c.1035-135T>G (n.1035-135T>G) c.1032-135T>G (n.1032-135T>G) n.342-135T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875020G>A | CA1183926709 | AGL | c.1083-134G>A (n.1083-134G>A) n.1294-134G>A c.1035-134G>A (n.1035-134G>A) c.1032-134G>A (n.1032-134G>A) n.342-134G>A | dbSNP |
1 | g.99875020G= | CA1183926708 | AGL | c.1083-134G= (n.1083-134G=) n.1294-134G= c.1035-134G= (n.1035-134G=) c.1032-134G= (n.1032-134G=) n.342-134G= | |
1 | g.99875020G>T | CA524720721 | AGL | c.1083-134G>T (n.1083-134G>T) n.1294-134G>T c.1035-134G>T (n.1035-134G>T) c.1032-134G>T (n.1032-134G>T) n.342-134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875021G>T | CA2646736712 | AGL | c.1083-133G>T (n.1083-133G>T) n.1294-133G>T c.1035-133G>T (n.1035-133G>T) c.1032-133G>T (n.1032-133G>T) n.342-133G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875024A>G | CA2646736713 | AGL | c.1083-130A>G (n.1083-130A>G) n.1294-130A>G c.1035-130A>G (n.1035-130A>G) c.1032-130A>G (n.1032-130A>G) n.342-130A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875025A>G | CA2646736714 | AGL | c.1083-129A>G (n.1083-129A>G) n.1294-129A>G c.1035-129A>G (n.1035-129A>G) c.1032-129A>G (n.1032-129A>G) n.342-129A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875026C>A | CA27573742 | AGL | c.1083-128C>A (n.1083-128C>A) n.1294-128C>A c.1035-128C>A (n.1035-128C>A) c.1032-128C>A (n.1032-128C>A) n.342-128C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875026C= | CA1144386777 | AGL | c.1083-128C= (n.1083-128C=) n.1294-128C= c.1035-128C= (n.1035-128C=) c.1032-128C= (n.1032-128C=) n.342-128C= | |
1 | g.99875031_99875033del | CA2646736716 | AGL | c.1083-123_1083-121del (n.1083-123_1083-121del) n.1294-123_1294-121del c.1035-123_1035-121del (n.1035-123_1035-121del) c.1032-123_1032-121del (n.1032-123_1032-121del) n.342-123_342-121del | gnomAD v4 |
1 | g.99875027A>G | CA2646736720 | AGL | c.1083-127A>G (n.1083-127A>G) n.1294-127A>G c.1035-127A>G (n.1035-127A>G) c.1032-127A>G (n.1032-127A>G) n.342-127A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875027A>T | CA2646736718 | AGL | c.1083-127A>T (n.1083-127A>T) n.1294-127A>T c.1035-127A>T (n.1035-127A>T) c.1032-127A>T (n.1032-127A>T) n.342-127A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875028T>A | CA2646736721 | AGL | c.1083-126T>A (n.1083-126T>A) n.1294-126T>A c.1035-126T>A (n.1035-126T>A) c.1032-126T>A (n.1032-126T>A) n.342-126T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875029C>A | CA2646736722 | AGL | c.1083-125C>A (n.1083-125C>A) n.1294-125C>A c.1035-125C>A (n.1035-125C>A) c.1032-125C>A (n.1032-125C>A) n.342-125C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875030A= | CA1183926710 | AGL | c.1083-124A= (n.1083-124A=) n.1294-124A= c.1035-124A= (n.1035-124A=) c.1032-124A= (n.1032-124A=) n.342-124A= | |
1 | g.99875030A>G | CA741026943 | AGL | c.1083-124A>G (n.1083-124A>G) n.1294-124A>G c.1035-124A>G (n.1035-124A>G) c.1032-124A>G (n.1032-124A>G) n.342-124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875030A>T | CA2646736724 | AGL | c.1083-124A>T (n.1083-124A>T) n.1294-124A>T c.1035-124A>T (n.1035-124A>T) c.1032-124A>T (n.1032-124A>T) n.342-124A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875031T>C | CA1183926712 | AGL | c.1083-123T>C (n.1083-123T>C) n.1294-123T>C c.1035-123T>C (n.1035-123T>C) c.1032-123T>C (n.1032-123T>C) n.342-123T>C | dbSNP |
1 | g.99875031T= | CA1183926711 | AGL | c.1083-123T= (n.1083-123T=) n.1294-123T= c.1035-123T= (n.1035-123T=) c.1032-123T= (n.1032-123T=) n.342-123T= | |
1 | g.99875032C>A | CA2646736727 | AGL | c.1083-122C>A (n.1083-122C>A) n.1294-122C>A c.1035-122C>A (n.1035-122C>A) c.1032-122C>A (n.1032-122C>A) n.342-122C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875032C= | CA1183926713 | AGL | c.1083-122C= (n.1083-122C=) n.1294-122C= c.1035-122C= (n.1035-122C=) c.1032-122C= (n.1032-122C=) n.342-122C= | |
1 | g.99875032C>T | CA741026946 | AGL | c.1083-122C>T (n.1083-122C>T) n.1294-122C>T c.1035-122C>T (n.1035-122C>T) c.1032-122C>T (n.1032-122C>T) n.342-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875034G>A | CA2646736729 | AGL | c.1083-120G>A (n.1083-120G>A) n.1294-120G>A c.1035-120G>A (n.1035-120G>A) c.1032-120G>A (n.1032-120G>A) n.342-120G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875034G>C | CA27573748 | AGL | c.1083-120G>C (n.1083-120G>C) n.1294-120G>C c.1035-120G>C (n.1035-120G>C) c.1032-120G>C (n.1032-120G>C) n.342-120G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875034G= | CA1141423000 | AGL | c.1083-120G= (n.1083-120G=) n.1294-120G= c.1035-120G= (n.1035-120G=) c.1032-120G= (n.1032-120G=) n.342-120G= | |
1 | g.99875034G>T | CA2646736732 | AGL | c.1083-120G>T (n.1083-120G>T) n.1294-120G>T c.1035-120G>T (n.1035-120G>T) c.1032-120G>T (n.1032-120G>T) n.342-120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875035C>A | CA2646736734 | AGL | c.1083-119C>A (n.1083-119C>A) n.1294-119C>A c.1035-119C>A (n.1035-119C>A) c.1032-119C>A (n.1032-119C>A) n.342-119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875035C= | CA1183926714 | AGL | c.1083-119C= (n.1083-119C=) n.1294-119C= c.1035-119C= (n.1035-119C=) c.1032-119C= (n.1032-119C=) n.342-119C= | |
1 | g.99875035C>T | CA741026951 | AGL | c.1083-119C>T (n.1083-119C>T) n.1294-119C>T c.1035-119C>T (n.1035-119C>T) c.1032-119C>T (n.1032-119C>T) n.342-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875036C>A | CA2646736736 | AGL | c.1083-118C>A (n.1083-118C>A) n.1294-118C>A c.1035-118C>A (n.1035-118C>A) c.1032-118C>A (n.1032-118C>A) n.342-118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875037A= | CA1183926716 | AGL | c.1083-117A= (n.1083-117A=) n.1294-117A= c.1035-117A= (n.1035-117A=) c.1032-117A= (n.1032-117A=) n.342-117A= | |
1 | g.99875037A>G | CA1183926715 | AGL | c.1083-117A>G (n.1083-117A>G) n.1294-117A>G c.1035-117A>G (n.1035-117A>G) c.1032-117A>G (n.1032-117A>G) n.342-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875039A= | CA1183926717 | AGL | c.1083-115A= (n.1083-115A=) n.1294-115A= c.1035-115A= (n.1035-115A=) c.1032-115A= (n.1032-115A=) n.342-115A= | |
1 | g.99875039A>G | CA1183926718 | AGL | c.1083-115A>G (n.1083-115A>G) n.1294-115A>G c.1035-115A>G (n.1035-115A>G) c.1032-115A>G (n.1032-115A>G) n.342-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875039A>T | CA2646736741 | AGL | c.1083-115A>T (n.1083-115A>T) n.1294-115A>T c.1035-115A>T (n.1035-115A>T) c.1032-115A>T (n.1032-115A>T) n.342-115A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875040A= | CA1183926719 | AGL | c.1083-114A= (n.1083-114A=) n.1294-114A= c.1035-114A= (n.1035-114A=) c.1032-114A= (n.1032-114A=) n.342-114A= | |
1 | g.99875040A>G | CA524720725 | AGL | c.1083-114A>G (n.1083-114A>G) n.1294-114A>G c.1035-114A>G (n.1035-114A>G) c.1032-114A>G (n.1032-114A>G) n.342-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875041T>C | CA27573751 | AGL | c.1083-113T>C (n.1083-113T>C) n.1294-113T>C c.1035-113T>C (n.1035-113T>C) c.1032-113T>C (n.1032-113T>C) n.342-113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875041T= | CA1183926720 | AGL | c.1083-113T= (n.1083-113T=) n.1294-113T= c.1035-113T= (n.1035-113T=) c.1032-113T= (n.1032-113T=) n.342-113T= | |
1 | g.99875043G>A | CA2646736744 | AGL | c.1083-111G>A (n.1083-111G>A) n.1294-111G>A c.1035-111G>A (n.1035-111G>A) c.1032-111G>A (n.1032-111G>A) n.342-111G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875046A= | CA1183926721 | AGL | c.1083-108A= (n.1083-108A=) n.1294-108A= c.1035-108A= (n.1035-108A=) c.1032-108A= (n.1032-108A=) n.342-108A= | |
1 | g.99875046A>G | CA27573762 | AGL | c.1083-108A>G (n.1083-108A>G) n.1294-108A>G c.1035-108A>G (n.1035-108A>G) c.1032-108A>G (n.1032-108A>G) n.342-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875048C>A | CA2646736747 | AGL | c.1083-106C>A (n.1083-106C>A) n.1294-106C>A c.1035-106C>A (n.1035-106C>A) c.1032-106C>A (n.1032-106C>A) n.342-106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875049C= | CA1183926722 | AGL | c.1083-105C= (n.1083-105C=) n.1294-105C= c.1035-105C= (n.1035-105C=) c.1032-105C= (n.1032-105C=) n.342-105C= | |
1 | g.99875049C>T | CA27573766 | AGL | c.1083-105C>T (n.1083-105C>T) n.1294-105C>T c.1035-105C>T (n.1035-105C>T) c.1032-105C>T (n.1032-105C>T) n.342-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875050C>A | CA741026962 | AGL | c.1083-104C>A (n.1083-104C>A) n.1294-104C>A c.1035-104C>A (n.1035-104C>A) c.1032-104C>A (n.1032-104C>A) n.342-104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875050C= | CA1183926723 | AGL | c.1083-104C= (n.1083-104C=) n.1294-104C= c.1035-104C= (n.1035-104C=) c.1032-104C= (n.1032-104C=) n.342-104C= | |
1 | g.99875050C>T | CA524720726 | AGL | c.1083-104C>T (n.1083-104C>T) n.1294-104C>T c.1035-104C>T (n.1035-104C>T) c.1032-104C>T (n.1032-104C>T) n.342-104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875051G>A | CA27573788 | AGL | c.1083-103G>A (n.1083-103G>A) n.1294-103G>A c.1035-103G>A (n.1035-103G>A) c.1032-103G>A (n.1032-103G>A) n.342-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875051G= | CA1183926724 | AGL | c.1083-103G= (n.1083-103G=) n.1294-103G= c.1035-103G= (n.1035-103G=) c.1032-103G= (n.1032-103G=) n.342-103G= | |
1 | g.99875051G>T | CA2646736752 | AGL | c.1083-103G>T (n.1083-103G>T) n.1294-103G>T c.1035-103G>T (n.1035-103G>T) c.1032-103G>T (n.1032-103G>T) n.342-103G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875053T>C | CA2646736754 | AGL | c.1083-101T>C (n.1083-101T>C) n.1294-101T>C c.1035-101T>C (n.1035-101T>C) c.1032-101T>C (n.1032-101T>C) n.342-101T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875054G>A | CA2646736755 | AGL | c.1083-100G>A (n.1083-100G>A) n.1294-100G>A c.1035-100G>A (n.1035-100G>A) c.1032-100G>A (n.1032-100G>A) n.342-100G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875054G>T | CA2646736756 | AGL | c.1083-100G>T (n.1083-100G>T) n.1294-100G>T c.1035-100G>T (n.1035-100G>T) c.1032-100G>T (n.1032-100G>T) n.342-100G>T | gnomAD v4 |