Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99874851_99874918del | CA2586967079 | AGL | c.1082+41_1082+108del (n.1082+41_1082+108del) n.1293+41_1293+108del c.1034+41_1034+108del (n.1034+41_1034+108del) c.1031+41_1031+108del (n.1031+41_1031+108del) n.341+41_341+108del | |
1 | g.99874907A>G | CA2574444370 | AGL | c.1082+97A>G (n.1082+97A>G) n.1293+97A>G c.1034+97A>G (n.1034+97A>G) c.1031+97A>G (n.1031+97A>G) n.341+97A>G | |
1 | g.99874912_99874916del | CA2646736647 | AGL | c.1082+102_1082+106del (n.1082+102_1082+106del) n.1293+102_1293+106del c.1034+102_1034+106del (n.1034+102_1034+106del) c.1031+102_1031+106del (n.1031+102_1031+106del) n.341+102_341+106del | gnomAD v4 |
1 | g.99874909A= | CA1183926654 | AGL | c.1082+99A= (n.1082+99A=) n.1293+99A= c.1034+99A= (n.1034+99A=) c.1031+99A= (n.1031+99A=) n.341+99A= | |
1 | g.99874909A>G | CA1004949718 | AGL | c.1082+99A>G (n.1082+99A>G) n.1293+99A>G c.1034+99A>G (n.1034+99A>G) c.1031+99A>G (n.1031+99A>G) n.341+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874910A= | CA1183926655 | AGL | c.1082+100A= (n.1082+100A=) n.1293+100A= c.1034+100A= (n.1034+100A=) c.1031+100A= (n.1031+100A=) n.341+100A= | |
1 | g.99874910A>C | CA27573580 | AGL | c.1082+100A>C (n.1082+100A>C) n.1293+100A>C c.1034+100A>C (n.1034+100A>C) c.1031+100A>C (n.1031+100A>C) n.341+100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99874912G>T | CA2646736648 | AGL | c.1082+102G>T (n.1082+102G>T) n.1293+102G>T c.1034+102G>T (n.1034+102G>T) c.1031+102G>T (n.1031+102G>T) n.341+102G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874914_99874916delinsAAT | CA1183926656 | AGL | c.1082+104_1082+106delinsAAT (n.1082+104_1082+106delinsAAT) n.1293+104_1293+106delinsAAT c.1034+104_1034+106delinsAAT (n.1034+104_1034+106delinsAAT) c.1031+104_1031+106delinsAAT (n.1031+104_1031+106delinsAAT) n.341+104_341+106delinsAAT | |
1 | g.99874915A>G | CA2744755611 | AGL | c.1082+105A>G (n.1082+105A>G) n.1293+105A>G c.1034+105A>G (n.1034+105A>G) c.1031+105A>G (n.1031+105A>G) n.341+105A>G | |
1 | g.99874916_99874917del | CA741026870 | AGL | c.1082+106_1082+107del (n.1082+106_1082+107del) n.1293+106_1293+107del c.1034+106_1034+107del (n.1034+106_1034+107del) c.1031+106_1031+107del (n.1031+106_1031+107del) n.341+106_341+107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874916T>A | CA2646736650 | AGL | c.1082+106T>A (n.1082+106T>A) n.1293+106T>A c.1034+106T>A (n.1034+106T>A) c.1031+106T>A (n.1031+106T>A) n.341+106T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874920G>A | CA2646736651 | AGL | c.1082+110G>A (n.1082+110G>A) n.1293+110G>A c.1034+110G>A (n.1034+110G>A) c.1031+110G>A (n.1031+110G>A) n.341+110G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874920G>C | CA1183926658 | AGL | c.1082+110G>C (n.1082+110G>C) n.1293+110G>C c.1034+110G>C (n.1034+110G>C) c.1031+110G>C (n.1031+110G>C) n.341+110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874920G= | CA1183926657 | AGL | c.1082+110G= (n.1082+110G=) n.1293+110G= c.1034+110G= (n.1034+110G=) c.1031+110G= (n.1031+110G=) n.341+110G= | |
1 | g.99874921T>C | CA2646736652 | AGL | c.1082+111T>C (n.1082+111T>C) n.1293+111T>C c.1034+111T>C (n.1034+111T>C) c.1031+111T>C (n.1031+111T>C) n.341+111T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99874923A= | CA1183926659 | AGL | c.1082+113A= (n.1082+113A=) n.1293+113A= c.1034+113A= (n.1034+113A=) c.1031+113A= (n.1031+113A=) n.341+113A= | |
1 | g.99874923A>G | CA524720696 | AGL | c.1082+113A>G (n.1082+113A>G) n.1293+113A>G c.1034+113A>G (n.1034+113A>G) c.1031+113A>G (n.1031+113A>G) n.341+113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874923_99874928del | CA2646736653 | AGL | c.1082+113_1082+118del (n.1082+113_1082+118del) n.1293+113_1293+118del c.1034+113_1034+118del (n.1034+113_1034+118del) c.1031+113_1031+118del (n.1031+113_1031+118del) n.341+113_341+118del | gnomAD v4 |
1 | g.99874924T>G | CA2646736657 | AGL | c.1082+114T>G (n.1082+114T>G) n.1293+114T>G c.1034+114T>G (n.1034+114T>G) c.1031+114T>G (n.1031+114T>G) n.341+114T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874926C>A | CA2646736658 | AGL | c.1082+116C>A (n.1082+116C>A) n.1293+116C>A c.1034+116C>A (n.1034+116C>A) c.1031+116C>A (n.1031+116C>A) n.341+116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874927A>G | CA2646736659 | AGL | c.1082+117A>G (n.1082+117A>G) n.1293+117A>G c.1034+117A>G (n.1034+117A>G) c.1031+117A>G (n.1031+117A>G) n.341+117A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874928C>A | CA2646736660 | AGL | c.1082+118C>A (n.1082+118C>A) n.1293+118C>A c.1034+118C>A (n.1034+118C>A) c.1031+118C>A (n.1031+118C>A) n.341+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874928C= | CA1183926660 | AGL | c.1082+118C= (n.1082+118C=) n.1293+118C= c.1034+118C= (n.1034+118C=) c.1031+118C= (n.1031+118C=) n.341+118C= | |
1 | g.99874928C>G | CA27573587 | AGL | c.1082+118C>G (n.1082+118C>G) n.1293+118C>G c.1034+118C>G (n.1034+118C>G) c.1031+118C>G (n.1031+118C>G) n.341+118C>G | dbSNP |
1 | g.99874928C>T | CA2646736661 | AGL | c.1082+118C>T (n.1082+118C>T) n.1293+118C>T c.1034+118C>T (n.1034+118C>T) c.1031+118C>T (n.1031+118C>T) n.341+118C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874929T>C | CA741026880 | AGL | c.1082+119T>C (n.1082+119T>C) n.1293+119T>C c.1034+119T>C (n.1034+119T>C) c.1031+119T>C (n.1031+119T>C) n.341+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874929T>G | CA2646736664 | AGL | c.1082+119T>G (n.1082+119T>G) n.1293+119T>G c.1034+119T>G (n.1034+119T>G) c.1031+119T>G (n.1031+119T>G) n.341+119T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874929T= | CA1183926661 | AGL | c.1082+119T= (n.1082+119T=) n.1293+119T= c.1034+119T= (n.1034+119T=) c.1031+119T= (n.1031+119T=) n.341+119T= | |
1 | g.99874930G>A | CA1183926663 | AGL | c.1082+120G>A (n.1082+120G>A) n.1293+120G>A c.1034+120G>A (n.1034+120G>A) c.1031+120G>A (n.1031+120G>A) n.341+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874930G>C | CA1183926664 | AGL | c.1082+120G>C (n.1082+120G>C) n.1293+120G>C c.1034+120G>C (n.1034+120G>C) c.1031+120G>C (n.1031+120G>C) n.341+120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874930G= | CA1183926662 | AGL | c.1082+120G= (n.1082+120G=) n.1293+120G= c.1034+120G= (n.1034+120G=) c.1031+120G= (n.1031+120G=) n.341+120G= | |
1 | g.99874930G>T | CA2646736668 | AGL | c.1082+120G>T (n.1082+120G>T) n.1293+120G>T c.1034+120G>T (n.1034+120G>T) c.1031+120G>T (n.1031+120G>T) n.341+120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874933A= | CA1146449579 | AGL | c.1082+123A= (n.1082+123A=) n.1293+123A= c.1034+123A= (n.1034+123A=) c.1031+123A= (n.1031+123A=) n.341+123A= | |
1 | g.99874933A>G | CA27573591 | AGL | c.1082+123A>G (n.1082+123A>G) n.1293+123A>G c.1034+123A>G (n.1034+123A>G) c.1031+123A>G (n.1031+123A>G) n.341+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874935T>A | CA27573593 | AGL | c.1082+125T>A (n.1082+125T>A) n.1293+125T>A c.1034+125T>A (n.1034+125T>A) c.1031+125T>A (n.1031+125T>A) n.341+125T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874935T= | CA1147963381 | AGL | c.1082+125T= (n.1082+125T=) n.1293+125T= c.1034+125T= (n.1034+125T=) c.1031+125T= (n.1031+125T=) n.341+125T= | |
1 | g.99874935_99874938delinsTCTA | CA1183926665 | AGL | c.1082+125_1082+128delinsTCTA (n.1082+125_1082+128delinsTCTA) n.1293+125_1293+128delinsTCTA c.1034+125_1034+128delinsTCTA (n.1034+125_1034+128delinsTCTA) c.1031+125_1031+128delinsTCTA (n.1031+125_1031+128delinsTCTA) n.341+125_341+128delinsTCTA | |
1 | g.99874936C>G | CA2646736674 | AGL | c.1082+126C>G (n.1082+126C>G) n.1293+126C>G c.1034+126C>G (n.1034+126C>G) c.1031+126C>G (n.1031+126C>G) n.341+126C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874939_99874941del | CA741026882 | AGL | c.1082+129_1082+131del (n.1082+129_1082+131del) n.1293+129_1293+131del c.1034+129_1034+131del (n.1034+129_1034+131del) c.1031+129_1031+131del (n.1031+129_1031+131del) n.341+129_341+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874937T>A | CA2646736675 | AGL | c.1082+127T>A (n.1082+127T>A) n.1293+127T>A c.1034+127T>A (n.1034+127T>A) c.1031+127T>A (n.1031+127T>A) n.341+127T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874937T>C | CA2646736677 | AGL | c.1082+127T>C (n.1082+127T>C) n.1293+127T>C c.1034+127T>C (n.1034+127T>C) c.1031+127T>C (n.1031+127T>C) n.341+127T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99874938A= | CA1183926666 | AGL | c.1082+128A= (n.1082+128A=) n.1293+128A= c.1034+128A= (n.1034+128A=) c.1031+128A= (n.1031+128A=) n.341+128A= | |
1 | g.99874938A>G | CA1183926667 | AGL | c.1082+128A>G (n.1082+128A>G) n.1293+128A>G c.1034+128A>G (n.1034+128A>G) c.1031+128A>G (n.1031+128A>G) n.341+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874939C>A | CA2646736679 | AGL | c.1082+129C>A (n.1082+129C>A) n.1293+129C>A c.1034+129C>A (n.1034+129C>A) c.1031+129C>A (n.1031+129C>A) n.341+129C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874939C>T | CA2646736681 | AGL | c.1082+129C>T (n.1082+129C>T) n.1293+129C>T c.1034+129C>T (n.1034+129C>T) c.1031+129C>T (n.1031+129C>T) n.341+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874941_99874944dup | CA2646736683 | AGL | c.1082+131_1082+134dup (n.1082+131_1082+134dup) n.1293+131_1293+134dup c.1034+131_1034+134dup (n.1034+131_1034+134dup) c.1031+131_1031+134dup (n.1031+131_1031+134dup) n.341+131_341+134dup | gnomAD v4 |
1 | g.99874941A= | CA1183926668 | AGL | c.1082+131A= (n.1082+131A=) n.1293+131A= c.1034+131A= (n.1034+131A=) c.1031+131A= (n.1031+131A=) n.341+131A= | |
1 | g.99874941A>G | CA27573610 | AGL | c.1082+131A>G (n.1082+131A>G) n.1293+131A>G c.1034+131A>G (n.1034+131A>G) c.1031+131A>G (n.1031+131A>G) n.341+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874944T>G | CA524720707 | AGL | c.1082+134T>G (n.1082+134T>G) n.1293+134T>G c.1034+134T>G (n.1034+134T>G) c.1031+134T>G (n.1031+134T>G) n.341+134T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874944T= | CA1183926669 | AGL | c.1082+134T= (n.1082+134T=) n.1293+134T= c.1034+134T= (n.1034+134T=) c.1031+134T= (n.1031+134T=) n.341+134T= | |
1 | g.99874945C>A | CA2646736686 | AGL | c.1082+135C>A (n.1082+135C>A) n.1293+135C>A c.1034+135C>A (n.1034+135C>A) c.1031+135C>A (n.1031+135C>A) n.341+135C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874945C>T | CA2646736684 | AGL | c.1082+135C>T (n.1082+135C>T) n.1293+135C>T c.1034+135C>T (n.1034+135C>T) c.1031+135C>T (n.1031+135C>T) n.341+135C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874946A= | CA1183926670 | AGL | c.1082+136A= (n.1082+136A=) n.1293+136A= c.1034+136A= (n.1034+136A=) c.1031+136A= (n.1031+136A=) n.341+136A= | |
1 | g.99874946A>G | CA741026886 | AGL | c.1082+136A>G (n.1082+136A>G) n.1293+136A>G c.1034+136A>G (n.1034+136A>G) c.1031+136A>G (n.1031+136A>G) n.341+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874947G>T | CA2646736687 | AGL | c.1082+137G>T (n.1082+137G>T) n.1293+137G>T c.1034+137G>T (n.1034+137G>T) c.1031+137G>T (n.1031+137G>T) n.341+137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874948C>A | CA741026888 | AGL | c.1082+138C>A (n.1082+138C>A) n.1293+138C>A c.1034+138C>A (n.1034+138C>A) c.1031+138C>A (n.1031+138C>A) n.341+138C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874948C= | CA1183926671 | AGL | c.1082+138C= (n.1082+138C=) n.1293+138C= c.1034+138C= (n.1034+138C=) c.1031+138C= (n.1031+138C=) n.341+138C= | |
1 | g.99874949A>C | CA2646736690 | AGL | c.1082+139A>C (n.1082+139A>C) n.1293+139A>C c.1034+139A>C (n.1034+139A>C) c.1031+139A>C (n.1031+139A>C) n.341+139A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99874953_99874957del | CA2646736689 | AGL | c.1082+143_1082+147del (n.1082+143_1082+147del) n.1293+143_1293+147del c.1034+143_1034+147del (n.1034+143_1034+147del) c.1031+143_1031+147del (n.1031+143_1031+147del) n.341+143_341+147del | gnomAD v4 |
1 | g.99874950C>A | CA2646736693 | AGL | c.1082+140C>A (n.1082+140C>A) n.1293+140C>A c.1034+140C>A (n.1034+140C>A) c.1031+140C>A (n.1031+140C>A) n.341+140C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874950C= | CA1183926672 | AGL | c.1082+140C= (n.1082+140C=) n.1293+140C= c.1034+140C= (n.1034+140C=) c.1031+140C= (n.1031+140C=) n.341+140C= | |
1 | g.99874950C>T | CA1183926673 | AGL | c.1082+140C>T (n.1082+140C>T) n.1293+140C>T c.1034+140C>T (n.1034+140C>T) c.1031+140C>T (n.1031+140C>T) n.341+140C>T | dbSNP |
1 | g.99874951A= | CA1183926674 | AGL | c.1082+141A= (n.1082+141A=) n.1293+141A= c.1034+141A= (n.1034+141A=) c.1031+141A= (n.1031+141A=) n.341+141A= | |
1 | g.99874951A>G | CA27573626 | AGL | c.1082+141A>G (n.1082+141A>G) n.1293+141A>G c.1034+141A>G (n.1034+141A>G) c.1031+141A>G (n.1031+141A>G) n.341+141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874953G>T | CA2646736697 | AGL | c.1082+143G>T (n.1082+143G>T) n.1293+143G>T c.1034+143G>T (n.1034+143G>T) c.1031+143G>T (n.1031+143G>T) n.341+143G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874954A>T | CA2646736698 | AGL | c.1082+144A>T (n.1082+144A>T) n.1293+144A>T c.1034+144A>T (n.1034+144A>T) c.1031+144A>T (n.1031+144A>T) n.341+144A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874955C>A | CA27573634 | AGL | c.1082+145C>A (n.1082+145C>A) n.1293+145C>A c.1034+145C>A (n.1034+145C>A) c.1031+145C>A (n.1031+145C>A) n.341+145C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874955C= | CA1145577423 | AGL | c.1082+145C= (n.1082+145C=) n.1293+145C= c.1034+145C= (n.1034+145C=) c.1031+145C= (n.1031+145C=) n.341+145C= | |
1 | g.99874955C>T | CA27573635 | AGL | c.1082+145C>T (n.1082+145C>T) n.1293+145C>T c.1034+145C>T (n.1034+145C>T) c.1031+145C>T (n.1031+145C>T) n.341+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874956A= | CA1183926675 | AGL | c.1082+146A= (n.1082+146A=) n.1293+146A= c.1034+146A= (n.1034+146A=) c.1031+146A= (n.1031+146A=) n.341+146A= | |
1 | g.99874956A>G | CA741026896 | AGL | c.1082+146A>G (n.1082+146A>G) n.1293+146A>G c.1034+146A>G (n.1034+146A>G) c.1031+146A>G (n.1031+146A>G) n.341+146A>G | dbSNP |
1 | g.99874960del | CA2646736699 | AGL | c.1082+150del (n.1082+150del) n.1293+150del c.1034+150del (n.1034+150del) c.1031+150del (n.1031+150del) n.341+150del | gnomAD v4 |
1 | g.99874958T>G | CA2646736700 | AGL | c.1082+148T>G (n.1082+148T>G) n.1293+148T>G c.1034+148T>G (n.1034+148T>G) c.1031+148T>G (n.1031+148T>G) n.341+148T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874960_99874961delinsTC | CA1183926676 | AGL | c.1082+150_1082+151delinsTC (n.1082+150_1082+151delinsTC) n.1293+150_1293+151delinsTC c.1034+150_1034+151delinsTC (n.1034+150_1034+151delinsTC) c.1031+150_1031+151delinsTC (n.1031+150_1031+151delinsTC) n.341+150_341+151delinsTC | |
1 | g.99874961C>A | CA2646736702 | AGL | c.1082+151C>A (n.1082+151C>A) n.1293+151C>A c.1034+151C>A (n.1034+151C>A) c.1031+151C>A (n.1031+151C>A) n.341+151C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874961C>T | CA2646736704 | AGL | c.1082+151C>T (n.1082+151C>T) n.1293+151C>T c.1034+151C>T (n.1034+151C>T) c.1031+151C>T (n.1031+151C>T) n.341+151C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874963del | CA741026899 | AGL | c.1082+153del (n.1082+153del) n.1293+153del c.1034+153del (n.1034+153del) c.1031+153del (n.1031+153del) n.341+153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874962C>A | CA2646736706 | AGL | c.1082+152C>A (n.1082+152C>A) n.1293+152C>A c.1034+152C>A (n.1034+152C>A) c.1031+152C>A (n.1031+152C>A) n.341+152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874963C= | CA1183926677 | AGL | c.1082+153C= (n.1082+153C=) n.1293+153C= c.1034+153C= (n.1034+153C=) c.1031+153C= (n.1031+153C=) n.341+153C= | |
1 | g.99874963C>G | CA27573642 | AGL | c.1082+153C>G (n.1082+153C>G) n.1293+153C>G c.1034+153C>G (n.1034+153C>G) c.1031+153C>G (n.1031+153C>G) n.341+153C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874963C>T | CA27573661 | AGL | c.1082+153C>T (n.1082+153C>T) n.1293+153C>T c.1034+153C>T (n.1034+153C>T) c.1031+153C>T (n.1031+153C>T) n.341+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874964del | CA2541245127 | AGL | c.1082+154del (n.1082+154del) n.1293+154del c.1034+154del (n.1034+154del) c.1031+154del (n.1031+154del) n.341+154del | |
1 | g.99874965C= | CA1183926678 | AGL | c.1082+155C= (n.1082+155C=) n.1293+155C= c.1034+155C= (n.1034+155C=) c.1031+155C= (n.1031+155C=) n.341+155C= | |
1 | g.99874965C>G | CA741026901 | AGL | c.1082+155C>G (n.1082+155C>G) n.1293+155C>G c.1034+155C>G (n.1034+155C>G) c.1031+155C>G (n.1031+155C>G) n.341+155C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874966T>C | CA1004949740 | AGL | c.1082+156T>C (n.1082+156T>C) n.1293+156T>C c.1034+156T>C (n.1034+156T>C) c.1031+156T>C (n.1031+156T>C) n.341+156T>C | dbSNP |
1 | g.99874966T= | CA1183926679 | AGL | c.1082+156T= (n.1082+156T=) n.1293+156T= c.1034+156T= (n.1034+156T=) c.1031+156T= (n.1031+156T=) n.341+156T= | |
1 | g.99874969T>G | CA741026906 | AGL | c.1082+159T>G (n.1082+159T>G) n.1293+159T>G c.1034+159T>G (n.1034+159T>G) c.1031+159T>G (n.1031+159T>G) n.341+159T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874969T= | CA1183926680 | AGL | c.1082+159T= (n.1082+159T=) n.1293+159T= c.1034+159T= (n.1034+159T=) c.1031+159T= (n.1031+159T=) n.341+159T= | |
1 | g.99874971C= | CA1183926681 | AGL | c.1082+161C= (n.1082+161C=) n.1293+161C= c.1034+161C= (n.1034+161C=) c.1031+161C= (n.1031+161C=) n.341+161C= | |
1 | g.99874971C>G | CA741026907 | AGL | c.1082+161C>G (n.1082+161C>G) n.1293+161C>G c.1034+161C>G (n.1034+161C>G) c.1031+161C>G (n.1031+161C>G) n.341+161C>G | dbSNP |
1 | g.99874973G>A | CA524720713 | AGL | c.1082+163G>A (n.1082+163G>A) n.1293+163G>A c.1034+163G>A (n.1034+163G>A) c.1031+163G>A (n.1031+163G>A) n.341+163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874973G= | CA1183926682 | AGL | c.1082+163G= (n.1082+163G=) n.1293+163G= c.1034+163G= (n.1034+163G=) c.1031+163G= (n.1031+163G=) n.341+163G= | |
1 | g.99874976T>C | CA1004949748 | AGL | c.1082+166T>C (n.1082+166T>C) n.1293+166T>C c.1034+166T>C (n.1034+166T>C) c.1031+166T>C (n.1031+166T>C) n.341+166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874976T= | CA1183926683 | AGL | c.1082+166T= (n.1082+166T=) n.1293+166T= c.1034+166T= (n.1034+166T=) c.1031+166T= (n.1031+166T=) n.341+166T= | |
1 | g.99874977G>A | CA524720715 | AGL | c.1082+167G>A (n.1082+167G>A) n.1293+167G>A c.1034+167G>A (n.1034+167G>A) c.1031+167G>A (n.1031+167G>A) n.341+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874977G= | CA1183926684 | AGL | c.1082+167G= (n.1082+167G=) n.1293+167G= c.1034+167G= (n.1034+167G=) c.1031+167G= (n.1031+167G=) n.341+167G= | |
1 | g.99874978_99874979delinsTG | CA1183926685 | AGL | c.1082+168_1082+169delinsTG (n.1082+168_1082+169delinsTG) n.1293+168_1293+169delinsTG c.1034+168_1034+169delinsTG (n.1034+168_1034+169delinsTG) c.1031+168_1031+169delinsTG (n.1031+168_1031+169delinsTG) n.341+168_341+169delinsTG | |
1 | g.99874981del | CA741026923 | AGL | c.1082+171del (n.1082+171del) n.1293+171del c.1034+171del (n.1034+171del) c.1031+171del (n.1031+171del) n.341+171del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874983C= | CA1183926686 | AGL | c.1083-171C= (n.1083-171C=) n.1294-171C= c.1035-171C= (n.1035-171C=) c.1032-171C= (n.1032-171C=) n.342-171C= | |
1 | g.99874983C>T | CA27573670 | AGL | c.1083-171C>T (n.1083-171C>T) n.1294-171C>T c.1035-171C>T (n.1035-171C>T) c.1032-171C>T (n.1032-171C>T) n.342-171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874984A= | CA1183926687 | AGL | c.1083-170A= (n.1083-170A=) n.1294-170A= c.1035-170A= (n.1035-170A=) c.1032-170A= (n.1032-170A=) n.342-170A= | |
1 | g.99874984A>G | CA524720718 | AGL | c.1083-170A>G (n.1083-170A>G) n.1294-170A>G c.1035-170A>G (n.1035-170A>G) c.1032-170A>G (n.1032-170A>G) n.342-170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874987T>A | CA27573677 | AGL | c.1083-167T>A (n.1083-167T>A) n.1294-167T>A c.1035-167T>A (n.1035-167T>A) c.1032-167T>A (n.1032-167T>A) n.342-167T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874987T= | CA1183926688 | AGL | c.1083-167T= (n.1083-167T=) n.1294-167T= c.1035-167T= (n.1035-167T=) c.1032-167T= (n.1032-167T=) n.342-167T= | |
1 | g.99874987_99874988insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG | CA2551306250 | AGL | c.1083-167_1083-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG (n.1083-167_1083-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG) n.1294-167_1294-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG c.1035-167_1035-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG (n.1035-167_1035-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG) c.1032-167_1032-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG (n.1032-167_1032-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG) n.342-167_342-166insGGTATGAAAGTCGTTAGTGCAATG | |
1 | g.99874989T>G | CA1183926690 | AGL | c.1083-165T>G (n.1083-165T>G) n.1294-165T>G c.1035-165T>G (n.1035-165T>G) c.1032-165T>G (n.1032-165T>G) n.342-165T>G | dbSNP |
1 | g.99874989T= | CA1183926689 | AGL | c.1083-165T= (n.1083-165T=) n.1294-165T= c.1035-165T= (n.1035-165T=) c.1032-165T= (n.1032-165T=) n.342-165T= | |
1 | g.99874990C>A | CA741026929 | AGL | c.1083-164C>A (n.1083-164C>A) n.1294-164C>A c.1035-164C>A (n.1035-164C>A) c.1032-164C>A (n.1032-164C>A) n.342-164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874990C= | CA1144707096 | AGL | c.1083-164C= (n.1083-164C=) n.1294-164C= c.1035-164C= (n.1035-164C=) c.1032-164C= (n.1032-164C=) n.342-164C= | |
1 | g.99874990C>G | CA27573683 | AGL | c.1083-164C>G (n.1083-164C>G) n.1294-164C>G c.1035-164C>G (n.1035-164C>G) c.1032-164C>G (n.1032-164C>G) n.342-164C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874990_99874992delinsCTA | CA1183926691 | AGL | c.1083-164_1083-162delinsCTA (n.1083-164_1083-162delinsCTA) n.1294-164_1294-162delinsCTA c.1035-164_1035-162delinsCTA (n.1035-164_1035-162delinsCTA) c.1032-164_1032-162delinsCTA (n.1032-164_1032-162delinsCTA) n.342-164_342-162delinsCTA | |
1 | g.99874994_99874995del | CA1004949776 | AGL | c.1083-160_1083-159del (n.1083-160_1083-159del) n.1294-160_1294-159del c.1035-160_1035-159del (n.1035-160_1035-159del) c.1032-160_1032-159del (n.1032-160_1032-159del) n.342-160_342-159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874992A= | CA1141063669 | AGL | c.1083-162A= (n.1083-162A=) n.1294-162A= c.1035-162A= (n.1035-162A=) c.1032-162A= (n.1032-162A=) n.342-162A= | |
1 | g.99874992A>G | CA27573697 | AGL | c.1083-162A>G (n.1083-162A>G) n.1294-162A>G c.1035-162A>G (n.1035-162A>G) c.1032-162A>G (n.1032-162A>G) n.342-162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874994A= | CA1183926692 | AGL | c.1083-160A= (n.1083-160A=) n.1294-160A= c.1035-160A= (n.1035-160A=) c.1032-160A= (n.1032-160A=) n.342-160A= | |
1 | g.99874994A>T | CA524720720 | AGL | c.1083-160A>T (n.1083-160A>T) n.1294-160A>T c.1035-160A>T (n.1035-160A>T) c.1032-160A>T (n.1032-160A>T) n.342-160A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99874995T>C | CA2602457933 | AGL | c.1083-159T>C (n.1083-159T>C) n.1294-159T>C c.1035-159T>C (n.1035-159T>C) c.1032-159T>C (n.1032-159T>C) n.342-159T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874997T>A | CA1183926694 | AGL | c.1083-157T>A (n.1083-157T>A) n.1294-157T>A c.1035-157T>A (n.1035-157T>A) c.1032-157T>A (n.1032-157T>A) n.342-157T>A | dbSNP |
1 | g.99874997T>C | CA1183926695 | AGL | c.1083-157T>C (n.1083-157T>C) n.1294-157T>C c.1035-157T>C (n.1035-157T>C) c.1032-157T>C (n.1032-157T>C) n.342-157T>C | dbSNP |
1 | g.99874997T= | CA1183926693 | AGL | c.1083-157T= (n.1083-157T=) n.1294-157T= c.1035-157T= (n.1035-157T=) c.1032-157T= (n.1032-157T=) n.342-157T= | |
1 | g.99875000A= | CA1183926697 | AGL | c.1083-154A= (n.1083-154A=) n.1294-154A= c.1035-154A= (n.1035-154A=) c.1032-154A= (n.1032-154A=) n.342-154A= | |
1 | g.99875000A>G | CA1183926696 | AGL | c.1083-154A>G (n.1083-154A>G) n.1294-154A>G c.1035-154A>G (n.1035-154A>G) c.1032-154A>G (n.1032-154A>G) n.342-154A>G | dbSNP |
1 | g.99875003T>G | CA2696615758 | AGL | c.1083-151T>G (n.1083-151T>G) n.1294-151T>G c.1035-151T>G (n.1035-151T>G) c.1032-151T>G (n.1032-151T>G) n.342-151T>G | dbSNP |
1 | g.99875004A= | CA1183926698 | AGL | c.1083-150A= (n.1083-150A=) n.1294-150A= c.1035-150A= (n.1035-150A=) c.1032-150A= (n.1032-150A=) n.342-150A= | |
1 | g.99875004A>G | CA27573709 | AGL | c.1083-150A>G (n.1083-150A>G) n.1294-150A>G c.1035-150A>G (n.1035-150A>G) c.1032-150A>G (n.1032-150A>G) n.342-150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875005A= | CA1183926699 | AGL | c.1083-149A= (n.1083-149A=) n.1294-149A= c.1035-149A= (n.1035-149A=) c.1032-149A= (n.1032-149A=) n.342-149A= | |
1 | g.99875005A>T | CA27573715 | AGL | c.1083-149A>T (n.1083-149A>T) n.1294-149A>T c.1035-149A>T (n.1035-149A>T) c.1032-149A>T (n.1032-149A>T) n.342-149A>T | dbSNP |
1 | g.99875006A= | CA1183926700 | AGL | c.1083-148A= (n.1083-148A=) n.1294-148A= c.1035-148A= (n.1035-148A=) c.1032-148A= (n.1032-148A=) n.342-148A= | |
1 | g.99875006A>G | CA1183926701 | AGL | c.1083-148A>G (n.1083-148A>G) n.1294-148A>G c.1035-148A>G (n.1035-148A>G) c.1032-148A>G (n.1032-148A>G) n.342-148A>G | dbSNP |
1 | g.99875007C>A | CA2646736708 | AGL | c.1083-147C>A (n.1083-147C>A) n.1294-147C>A c.1035-147C>A (n.1035-147C>A) c.1032-147C>A (n.1032-147C>A) n.342-147C>A | gnomAD v4 |