Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99874851_99874918del | CA2586967079 | AGL | c.1082+41_1082+108del (n.1082+41_1082+108del) n.1293+41_1293+108del c.1034+41_1034+108del (n.1034+41_1034+108del) c.1031+41_1031+108del (n.1031+41_1031+108del) n.341+41_341+108del | |
1 | g.99874860T>C | CA2646736596 | AGL | c.1082+50T>C (n.1082+50T>C) n.1293+50T>C c.1034+50T>C (n.1034+50T>C) c.1031+50T>C (n.1031+50T>C) n.341+50T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99874862A= | CA1183926629 | AGL | c.1082+52A= (n.1082+52A=) n.1293+52A= c.1034+52A= (n.1034+52A=) c.1031+52A= (n.1031+52A=) n.341+52A= | |
1 | g.99874862A>G | CA27573485 | AGL | c.1082+52A>G (n.1082+52A>G) n.1293+52A>G c.1034+52A>G (n.1034+52A>G) c.1031+52A>G (n.1031+52A>G) n.341+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874863T>A | CA1183926631 | AGL | c.1082+53T>A (n.1082+53T>A) n.1293+53T>A c.1034+53T>A (n.1034+53T>A) c.1031+53T>A (n.1031+53T>A) n.341+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874863T>C | CA524720676 | AGL | c.1082+53T>C (n.1082+53T>C) n.1293+53T>C c.1034+53T>C (n.1034+53T>C) c.1031+53T>C (n.1031+53T>C) n.341+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874863T= | CA1183926630 | AGL | c.1082+53T= (n.1082+53T=) n.1293+53T= c.1034+53T= (n.1034+53T=) c.1031+53T= (n.1031+53T=) n.341+53T= | |
1 | g.99874864G>A | CA2646736597 | AGL | c.1082+54G>A (n.1082+54G>A) n.1293+54G>A c.1034+54G>A (n.1034+54G>A) c.1031+54G>A (n.1031+54G>A) n.341+54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874866C>A | CA2646736598 | AGL | c.1082+56C>A (n.1082+56C>A) n.1293+56C>A c.1034+56C>A (n.1034+56C>A) c.1031+56C>A (n.1031+56C>A) n.341+56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874866C>G | CA2696615671 | AGL | c.1082+56C>G (n.1082+56C>G) n.1293+56C>G c.1034+56C>G (n.1034+56C>G) c.1031+56C>G (n.1031+56C>G) n.341+56C>G | dbSNP |
1 | g.99874869_99874902del | CA2646736599 | AGL | c.1082+59_1082+92del (n.1082+59_1082+92del) n.1293+59_1293+92del c.1034+59_1034+92del (n.1034+59_1034+92del) c.1031+59_1031+92del (n.1031+59_1031+92del) n.341+59_341+92del | gnomAD v4 |
1 | g.99874868A= | CA1183926632 | AGL | c.1082+58A= (n.1082+58A=) n.1293+58A= c.1034+58A= (n.1034+58A=) c.1031+58A= (n.1031+58A=) n.341+58A= | |
1 | g.99874868A>G | CA741026813 | AGL | c.1082+58A>G (n.1082+58A>G) n.1293+58A>G c.1034+58A>G (n.1034+58A>G) c.1031+58A>G (n.1031+58A>G) n.341+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874869G>A | CA27573500 | AGL | c.1082+59G>A (n.1082+59G>A) n.1293+59G>A c.1034+59G>A (n.1034+59G>A) c.1031+59G>A (n.1031+59G>A) n.341+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874869G= | CA1183926633 | AGL | c.1082+59G= (n.1082+59G=) n.1293+59G= c.1034+59G= (n.1034+59G=) c.1031+59G= (n.1031+59G=) n.341+59G= | |
1 | g.99874869G>T | CA27573508 | AGL | c.1082+59G>T (n.1082+59G>T) n.1293+59G>T c.1034+59G>T (n.1034+59G>T) c.1031+59G>T (n.1031+59G>T) n.341+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874870T>A | CA741026829 | AGL | c.1082+60T>A (n.1082+60T>A) n.1293+60T>A c.1034+60T>A (n.1034+60T>A) c.1031+60T>A (n.1031+60T>A) n.341+60T>A | dbSNP |
1 | g.99874870T= | CA1183926634 | AGL | c.1082+60T= (n.1082+60T=) n.1293+60T= c.1034+60T= (n.1034+60T=) c.1031+60T= (n.1031+60T=) n.341+60T= | |
1 | g.99874871A= | CA1183926635 | AGL | c.1082+61A= (n.1082+61A=) n.1293+61A= c.1034+61A= (n.1034+61A=) c.1031+61A= (n.1031+61A=) n.341+61A= | |
1 | g.99874871A>G | CA1183926636 | AGL | c.1082+61A>G (n.1082+61A>G) n.1293+61A>G c.1034+61A>G (n.1034+61A>G) c.1031+61A>G (n.1031+61A>G) n.341+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874871A>T | CA2646736607 | AGL | c.1082+61A>T (n.1082+61A>T) n.1293+61A>T c.1034+61A>T (n.1034+61A>T) c.1031+61A>T (n.1031+61A>T) n.341+61A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874872T>A | CA2744755604 | AGL | c.1082+62T>A (n.1082+62T>A) n.1293+62T>A c.1034+62T>A (n.1034+62T>A) c.1031+62T>A (n.1031+62T>A) n.341+62T>A | |
1 | g.99874873G= | CA1183926637 | AGL | c.1082+63G= (n.1082+63G=) n.1293+63G= c.1034+63G= (n.1034+63G=) c.1031+63G= (n.1031+63G=) n.341+63G= | |
1 | g.99874874A>G | CA2574444363 | AGL | c.1082+64A>G (n.1082+64A>G) n.1293+64A>G c.1034+64A>G (n.1034+64A>G) c.1031+64A>G (n.1031+64A>G) n.341+64A>G | |
1 | g.99874875_99874882dup | CA524720677 | AGL | c.1082+65_1082+72dup (n.1082+65_1082+72dup) n.1293+65_1293+72dup c.1034+65_1034+72dup (n.1034+65_1034+72dup) c.1031+65_1031+72dup (n.1031+65_1031+72dup) n.341+65_341+72dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874875T>A | CA2574444364 | AGL | c.1082+65T>A (n.1082+65T>A) n.1293+65T>A c.1034+65T>A (n.1034+65T>A) c.1031+65T>A (n.1031+65T>A) n.341+65T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874876T>A | CA2574444365 | AGL | c.1082+66T>A (n.1082+66T>A) n.1293+66T>A c.1034+66T>A (n.1034+66T>A) c.1031+66T>A (n.1031+66T>A) n.341+66T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874877T>A | CA2574444366 | AGL | c.1082+67T>A (n.1082+67T>A) n.1293+67T>A c.1034+67T>A (n.1034+67T>A) c.1031+67T>A (n.1031+67T>A) n.341+67T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874878T>C | CA524720679 | AGL | c.1082+68T>C (n.1082+68T>C) n.1293+68T>C c.1034+68T>C (n.1034+68T>C) c.1031+68T>C (n.1031+68T>C) n.341+68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874878T>G | CA2646736611 | AGL | c.1082+68T>G (n.1082+68T>G) n.1293+68T>G c.1034+68T>G (n.1034+68T>G) c.1031+68T>G (n.1031+68T>G) n.341+68T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874878T= | CA1183926638 | AGL | c.1082+68T= (n.1082+68T=) n.1293+68T= c.1034+68T= (n.1034+68T=) c.1031+68T= (n.1031+68T=) n.341+68T= | |
1 | g.99874879C>T | CA2646736613 | AGL | c.1082+69C>T (n.1082+69C>T) n.1293+69C>T c.1034+69C>T (n.1034+69C>T) c.1031+69C>T (n.1031+69C>T) n.341+69C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874880A= | CA1183926639 | AGL | c.1082+70A= (n.1082+70A=) n.1293+70A= c.1034+70A= (n.1034+70A=) c.1031+70A= (n.1031+70A=) n.341+70A= | |
1 | g.99874880A>G | CA27573513 | AGL | c.1082+70A>G (n.1082+70A>G) n.1293+70A>G c.1034+70A>G (n.1034+70A>G) c.1031+70A>G (n.1031+70A>G) n.341+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874882dup | CA2574444367 | AGL | c.1082+72dup (n.1082+72dup) n.1293+72dup c.1034+72dup (n.1034+72dup) c.1031+72dup (n.1031+72dup) n.341+72dup | |
1 | g.99874882_99874883insTTTT | CA2646736614 | AGL | c.1082+72_1082+73insTTTT (n.1082+72_1082+73insTTTT) n.1293+72_1293+73insTTTT c.1034+72_1034+73insTTTT (n.1034+72_1034+73insTTTT) c.1031+72_1031+73insTTTT (n.1031+72_1031+73insTTTT) n.341+72_341+73insTTTT | gnomAD v4 |
1 | g.99874883C>A | CA2574444368 | AGL | c.1082+73C>A (n.1082+73C>A) n.1293+73C>A c.1034+73C>A (n.1034+73C>A) c.1031+73C>A (n.1031+73C>A) n.341+73C>A | |
1 | g.99874883C= | CA1183926640 | AGL | c.1082+73C= (n.1082+73C=) n.1293+73C= c.1034+73C= (n.1034+73C=) c.1031+73C= (n.1031+73C=) n.341+73C= | |
1 | g.99874883C>G | CA1183926641 | AGL | c.1082+73C>G (n.1082+73C>G) n.1293+73C>G c.1034+73C>G (n.1034+73C>G) c.1031+73C>G (n.1031+73C>G) n.341+73C>G | dbSNP |
1 | g.99874883C>T | CA2646736615 | AGL | c.1082+73C>T (n.1082+73C>T) n.1293+73C>T c.1034+73C>T (n.1034+73C>T) c.1031+73C>T (n.1031+73C>T) n.341+73C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874883_99874884insA | CA2646736617 | AGL | c.1082+73_1082+74insA (n.1082+73_1082+74insA) n.1293+73_1293+74insA c.1034+73_1034+74insA (n.1034+73_1034+74insA) c.1031+73_1031+74insA (n.1031+73_1031+74insA) n.341+73_341+74insA | gnomAD v4 |
1 | g.99874884T>A | CA2646736618 | AGL | c.1082+74T>A (n.1082+74T>A) n.1293+74T>A c.1034+74T>A (n.1034+74T>A) c.1031+74T>A (n.1031+74T>A) n.341+74T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874884T>C | CA2646736619 | AGL | c.1082+74T>C (n.1082+74T>C) n.1293+74T>C c.1034+74T>C (n.1034+74T>C) c.1031+74T>C (n.1031+74T>C) n.341+74T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99874884_99874885insTTC | CA2646736621 | AGL | c.1082+74_1082+75insTTC (n.1082+74_1082+75insTTC) n.1293+74_1293+75insTTC c.1034+74_1034+75insTTC (n.1034+74_1034+75insTTC) c.1031+74_1031+75insTTC (n.1031+74_1031+75insTTC) n.341+74_341+75insTTC | gnomAD v4 |
1 | g.99874885A= | CA1183926643 | AGL | c.1082+75A= (n.1082+75A=) n.1293+75A= c.1034+75A= (n.1034+75A=) c.1031+75A= (n.1031+75A=) n.341+75A= | |
1 | g.99874885A>G | CA27573516 | AGL | c.1082+75A>G (n.1082+75A>G) n.1293+75A>G c.1034+75A>G (n.1034+75A>G) c.1031+75A>G (n.1031+75A>G) n.341+75A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874885A>T | CA2646736623 | AGL | c.1082+75A>T (n.1082+75A>T) n.1293+75A>T c.1034+75A>T (n.1034+75A>T) c.1031+75A>T (n.1031+75A>T) n.341+75A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874885_99874888delinsACTT | CA1183926642 | AGL | c.1082+75_1082+78delinsACTT (n.1082+75_1082+78delinsACTT) n.1293+75_1293+78delinsACTT c.1034+75_1034+78delinsACTT (n.1034+75_1034+78delinsACTT) c.1031+75_1031+78delinsACTT (n.1031+75_1031+78delinsACTT) n.341+75_341+78delinsACTT | |
1 | g.99874885_99874886insG | CA2646736624 | AGL | c.1082+75_1082+76insG (n.1082+75_1082+76insG) n.1293+75_1293+76insG c.1034+75_1034+76insG (n.1034+75_1034+76insG) c.1031+75_1031+76insG (n.1031+75_1031+76insG) n.341+75_341+76insG | gnomAD v4 |
1 | g.99874885_99874886insGC | CA2830535198 | AGL | c.1082+75_1082+76insGC (n.1082+75_1082+76insGC) n.1293+75_1293+76insGC c.1034+75_1034+76insGC (n.1034+75_1034+76insGC) c.1031+75_1031+76insGC (n.1031+75_1031+76insGC) n.341+75_341+76insGC | |
1 | g.99874886C>A | CA1183926645 | AGL | c.1082+76C>A (n.1082+76C>A) n.1293+76C>A c.1034+76C>A (n.1034+76C>A) c.1031+76C>A (n.1031+76C>A) n.341+76C>A | dbSNP |
1 | g.99874886C= | CA1183926644 | AGL | c.1082+76C= (n.1082+76C=) n.1293+76C= c.1034+76C= (n.1034+76C=) c.1031+76C= (n.1031+76C=) n.341+76C= | |
1 | g.99874886_99874888del | CA27573535 | AGL | c.1082+76_1082+78del (n.1082+76_1082+78del) n.1293+76_1293+78del c.1034+76_1034+78del (n.1034+76_1034+78del) c.1031+76_1031+78del (n.1031+76_1031+78del) n.341+76_341+78del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874886_99874888delinsCTT | CA1141336429 | AGL | c.1082+76_1082+78delinsCTT (n.1082+76_1082+78delinsCTT) n.1293+76_1293+78delinsCTT c.1034+76_1034+78delinsCTT (n.1034+76_1034+78delinsCTT) c.1031+76_1031+78delinsCTT (n.1031+76_1031+78delinsCTT) n.341+76_341+78delinsCTT | |
1 | g.99874888T>A | CA1183926647 | AGL | c.1082+78T>A (n.1082+78T>A) n.1293+78T>A c.1034+78T>A (n.1034+78T>A) c.1031+78T>A (n.1031+78T>A) n.341+78T>A | dbSNP |
1 | g.99874888T= | CA1183926646 | AGL | c.1082+78T= (n.1082+78T=) n.1293+78T= c.1034+78T= (n.1034+78T=) c.1031+78T= (n.1031+78T=) n.341+78T= | |
1 | g.99874889A= | CA1144752015 | AGL | c.1082+79A= (n.1082+79A=) n.1293+79A= c.1034+79A= (n.1034+79A=) c.1031+79A= (n.1031+79A=) n.341+79A= | |
1 | g.99874889A>G | CA27573548 | AGL | c.1082+79A>G (n.1082+79A>G) n.1293+79A>G c.1034+79A>G (n.1034+79A>G) c.1031+79A>G (n.1031+79A>G) n.341+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874889A>T | CA2744755608 | AGL | c.1082+79A>T (n.1082+79A>T) n.1293+79A>T c.1034+79A>T (n.1034+79A>T) c.1031+79A>T (n.1031+79A>T) n.341+79A>T | |
1 | g.99874890T>C | CA741026856 | AGL | c.1082+80T>C (n.1082+80T>C) n.1293+80T>C c.1034+80T>C (n.1034+80T>C) c.1031+80T>C (n.1031+80T>C) n.341+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874890T= | CA1183926648 | AGL | c.1082+80T= (n.1082+80T=) n.1293+80T= c.1034+80T= (n.1034+80T=) c.1031+80T= (n.1031+80T=) n.341+80T= | |
1 | g.99874892A= | CA1183926649 | AGL | c.1082+82A= (n.1082+82A=) n.1293+82A= c.1034+82A= (n.1034+82A=) c.1031+82A= (n.1031+82A=) n.341+82A= | |
1 | g.99874892A>G | CA524720689 | AGL | c.1082+82A>G (n.1082+82A>G) n.1293+82A>G c.1034+82A>G (n.1034+82A>G) c.1031+82A>G (n.1031+82A>G) n.341+82A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99874894A>C | CA2646736626 | AGL | c.1082+84A>C (n.1082+84A>C) n.1293+84A>C c.1034+84A>C (n.1034+84A>C) c.1031+84A>C (n.1031+84A>C) n.341+84A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99874896A= | CA1183926650 | AGL | c.1082+86A= (n.1082+86A=) n.1293+86A= c.1034+86A= (n.1034+86A=) c.1031+86A= (n.1031+86A=) n.341+86A= | |
1 | g.99874896A>G | CA2574444369 | AGL | c.1082+86A>G (n.1082+86A>G) n.1293+86A>G c.1034+86A>G (n.1034+86A>G) c.1031+86A>G (n.1031+86A>G) n.341+86A>G | |
1 | g.99874896A>T | CA741026860 | AGL | c.1082+86A>T (n.1082+86A>T) n.1293+86A>T c.1034+86A>T (n.1034+86A>T) c.1031+86A>T (n.1031+86A>T) n.341+86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874897C= | CA1146235067 | AGL | c.1082+87C= (n.1082+87C=) n.1293+87C= c.1034+87C= (n.1034+87C=) c.1031+87C= (n.1031+87C=) n.341+87C= | |
1 | g.99874897C>T | CA27573553 | AGL | c.1082+87C>T (n.1082+87C>T) n.1293+87C>T c.1034+87C>T (n.1034+87C>T) c.1031+87C>T (n.1031+87C>T) n.341+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874898G>A | CA27573564 | AGL | c.1082+88G>A (n.1082+88G>A) n.1293+88G>A c.1034+88G>A (n.1034+88G>A) c.1031+88G>A (n.1031+88G>A) n.341+88G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874898G= | CA1141901545 | AGL | c.1082+88G= (n.1082+88G=) n.1293+88G= c.1034+88G= (n.1034+88G=) c.1031+88G= (n.1031+88G=) n.341+88G= | |
1 | g.99874898G>T | CA2646736633 | AGL | c.1082+88G>T (n.1082+88G>T) n.1293+88G>T c.1034+88G>T (n.1034+88G>T) c.1031+88G>T (n.1031+88G>T) n.341+88G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874900T>G | CA2646736635 | AGL | c.1082+90T>G (n.1082+90T>G) n.1293+90T>G c.1034+90T>G (n.1034+90T>G) c.1031+90T>G (n.1031+90T>G) n.341+90T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874901T>A | CA2646736637 | AGL | c.1082+91T>A (n.1082+91T>A) n.1293+91T>A c.1034+91T>A (n.1034+91T>A) c.1031+91T>A (n.1031+91T>A) n.341+91T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874901T>C | CA2646736640 | AGL | c.1082+91T>C (n.1082+91T>C) n.1293+91T>C c.1034+91T>C (n.1034+91T>C) c.1031+91T>C (n.1031+91T>C) n.341+91T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99874902A>G | CA2646736642 | AGL | c.1082+92A>G (n.1082+92A>G) n.1293+92A>G c.1034+92A>G (n.1034+92A>G) c.1031+92A>G (n.1031+92A>G) n.341+92A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874903A>C | CA2646736644 | AGL | c.1082+93A>C (n.1082+93A>C) n.1293+93A>C c.1034+93A>C (n.1034+93A>C) c.1031+93A>C (n.1031+93A>C) n.341+93A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99874904T>A | CA1183926652 | AGL | c.1082+94T>A (n.1082+94T>A) n.1293+94T>A c.1034+94T>A (n.1034+94T>A) c.1031+94T>A (n.1031+94T>A) n.341+94T>A | dbSNP |
1 | g.99874904T>G | CA2646736645 | AGL | c.1082+94T>G (n.1082+94T>G) n.1293+94T>G c.1034+94T>G (n.1034+94T>G) c.1031+94T>G (n.1031+94T>G) n.341+94T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874904T= | CA1183926651 | AGL | c.1082+94T= (n.1082+94T=) n.1293+94T= c.1034+94T= (n.1034+94T=) c.1031+94T= (n.1031+94T=) n.341+94T= | |
1 | g.99874905A= | CA1145387778 | AGL | c.1082+95A= (n.1082+95A=) n.1293+95A= c.1034+95A= (n.1034+95A=) c.1031+95A= (n.1031+95A=) n.341+95A= | |
1 | g.99874905A>G | CA27573579 | AGL | c.1082+95A>G (n.1082+95A>G) n.1293+95A>G c.1034+95A>G (n.1034+95A>G) c.1031+95A>G (n.1031+95A>G) n.341+95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874906G>A | CA2646736646 | AGL | c.1082+96G>A (n.1082+96G>A) n.1293+96G>A c.1034+96G>A (n.1034+96G>A) c.1031+96G>A (n.1031+96G>A) n.341+96G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874906G= | CA1183926653 | AGL | c.1082+96G= (n.1082+96G=) n.1293+96G= c.1034+96G= (n.1034+96G=) c.1031+96G= (n.1031+96G=) n.341+96G= | |
1 | g.99874906G>T | CA1004949716 | AGL | c.1082+96G>T (n.1082+96G>T) n.1293+96G>T c.1034+96G>T (n.1034+96G>T) c.1031+96G>T (n.1031+96G>T) n.341+96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874907A>G | CA2574444370 | AGL | c.1082+97A>G (n.1082+97A>G) n.1293+97A>G c.1034+97A>G (n.1034+97A>G) c.1031+97A>G (n.1031+97A>G) n.341+97A>G | |
1 | g.99874912_99874916del | CA2646736647 | AGL | c.1082+102_1082+106del (n.1082+102_1082+106del) n.1293+102_1293+106del c.1034+102_1034+106del (n.1034+102_1034+106del) c.1031+102_1031+106del (n.1031+102_1031+106del) n.341+102_341+106del | gnomAD v4 |
1 | g.99874909A= | CA1183926654 | AGL | c.1082+99A= (n.1082+99A=) n.1293+99A= c.1034+99A= (n.1034+99A=) c.1031+99A= (n.1031+99A=) n.341+99A= | |
1 | g.99874909A>G | CA1004949718 | AGL | c.1082+99A>G (n.1082+99A>G) n.1293+99A>G c.1034+99A>G (n.1034+99A>G) c.1031+99A>G (n.1031+99A>G) n.341+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874910A= | CA1183926655 | AGL | c.1082+100A= (n.1082+100A=) n.1293+100A= c.1034+100A= (n.1034+100A=) c.1031+100A= (n.1031+100A=) n.341+100A= | |
1 | g.99874910A>C | CA27573580 | AGL | c.1082+100A>C (n.1082+100A>C) n.1293+100A>C c.1034+100A>C (n.1034+100A>C) c.1031+100A>C (n.1031+100A>C) n.341+100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99874912G>T | CA2646736648 | AGL | c.1082+102G>T (n.1082+102G>T) n.1293+102G>T c.1034+102G>T (n.1034+102G>T) c.1031+102G>T (n.1031+102G>T) n.341+102G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874914_99874916delinsAAT | CA1183926656 | AGL | c.1082+104_1082+106delinsAAT (n.1082+104_1082+106delinsAAT) n.1293+104_1293+106delinsAAT c.1034+104_1034+106delinsAAT (n.1034+104_1034+106delinsAAT) c.1031+104_1031+106delinsAAT (n.1031+104_1031+106delinsAAT) n.341+104_341+106delinsAAT | |
1 | g.99874915A>G | CA2744755611 | AGL | c.1082+105A>G (n.1082+105A>G) n.1293+105A>G c.1034+105A>G (n.1034+105A>G) c.1031+105A>G (n.1031+105A>G) n.341+105A>G | |
1 | g.99874916_99874917del | CA741026870 | AGL | c.1082+106_1082+107del (n.1082+106_1082+107del) n.1293+106_1293+107del c.1034+106_1034+107del (n.1034+106_1034+107del) c.1031+106_1031+107del (n.1031+106_1031+107del) n.341+106_341+107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874916T>A | CA2646736650 | AGL | c.1082+106T>A (n.1082+106T>A) n.1293+106T>A c.1034+106T>A (n.1034+106T>A) c.1031+106T>A (n.1031+106T>A) n.341+106T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874920G>A | CA2646736651 | AGL | c.1082+110G>A (n.1082+110G>A) n.1293+110G>A c.1034+110G>A (n.1034+110G>A) c.1031+110G>A (n.1031+110G>A) n.341+110G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874920G>C | CA1183926658 | AGL | c.1082+110G>C (n.1082+110G>C) n.1293+110G>C c.1034+110G>C (n.1034+110G>C) c.1031+110G>C (n.1031+110G>C) n.341+110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874920G= | CA1183926657 | AGL | c.1082+110G= (n.1082+110G=) n.1293+110G= c.1034+110G= (n.1034+110G=) c.1031+110G= (n.1031+110G=) n.341+110G= | |
1 | g.99874921T>C | CA2646736652 | AGL | c.1082+111T>C (n.1082+111T>C) n.1293+111T>C c.1034+111T>C (n.1034+111T>C) c.1031+111T>C (n.1031+111T>C) n.341+111T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99874923A= | CA1183926659 | AGL | c.1082+113A= (n.1082+113A=) n.1293+113A= c.1034+113A= (n.1034+113A=) c.1031+113A= (n.1031+113A=) n.341+113A= | |
1 | g.99874923A>G | CA524720696 | AGL | c.1082+113A>G (n.1082+113A>G) n.1293+113A>G c.1034+113A>G (n.1034+113A>G) c.1031+113A>G (n.1031+113A>G) n.341+113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874923_99874928del | CA2646736653 | AGL | c.1082+113_1082+118del (n.1082+113_1082+118del) n.1293+113_1293+118del c.1034+113_1034+118del (n.1034+113_1034+118del) c.1031+113_1031+118del (n.1031+113_1031+118del) n.341+113_341+118del | gnomAD v4 |
1 | g.99874924T>G | CA2646736657 | AGL | c.1082+114T>G (n.1082+114T>G) n.1293+114T>G c.1034+114T>G (n.1034+114T>G) c.1031+114T>G (n.1031+114T>G) n.341+114T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874926C>A | CA2646736658 | AGL | c.1082+116C>A (n.1082+116C>A) n.1293+116C>A c.1034+116C>A (n.1034+116C>A) c.1031+116C>A (n.1031+116C>A) n.341+116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874927A>G | CA2646736659 | AGL | c.1082+117A>G (n.1082+117A>G) n.1293+117A>G c.1034+117A>G (n.1034+117A>G) c.1031+117A>G (n.1031+117A>G) n.341+117A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874928C>A | CA2646736660 | AGL | c.1082+118C>A (n.1082+118C>A) n.1293+118C>A c.1034+118C>A (n.1034+118C>A) c.1031+118C>A (n.1031+118C>A) n.341+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874928C= | CA1183926660 | AGL | c.1082+118C= (n.1082+118C=) n.1293+118C= c.1034+118C= (n.1034+118C=) c.1031+118C= (n.1031+118C=) n.341+118C= | |
1 | g.99874928C>G | CA27573587 | AGL | c.1082+118C>G (n.1082+118C>G) n.1293+118C>G c.1034+118C>G (n.1034+118C>G) c.1031+118C>G (n.1031+118C>G) n.341+118C>G | dbSNP |
1 | g.99874928C>T | CA2646736661 | AGL | c.1082+118C>T (n.1082+118C>T) n.1293+118C>T c.1034+118C>T (n.1034+118C>T) c.1031+118C>T (n.1031+118C>T) n.341+118C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874929T>C | CA741026880 | AGL | c.1082+119T>C (n.1082+119T>C) n.1293+119T>C c.1034+119T>C (n.1034+119T>C) c.1031+119T>C (n.1031+119T>C) n.341+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874929T>G | CA2646736664 | AGL | c.1082+119T>G (n.1082+119T>G) n.1293+119T>G c.1034+119T>G (n.1034+119T>G) c.1031+119T>G (n.1031+119T>G) n.341+119T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874929T= | CA1183926661 | AGL | c.1082+119T= (n.1082+119T=) n.1293+119T= c.1034+119T= (n.1034+119T=) c.1031+119T= (n.1031+119T=) n.341+119T= | |
1 | g.99874930G>A | CA1183926663 | AGL | c.1082+120G>A (n.1082+120G>A) n.1293+120G>A c.1034+120G>A (n.1034+120G>A) c.1031+120G>A (n.1031+120G>A) n.341+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874930G>C | CA1183926664 | AGL | c.1082+120G>C (n.1082+120G>C) n.1293+120G>C c.1034+120G>C (n.1034+120G>C) c.1031+120G>C (n.1031+120G>C) n.341+120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874930G= | CA1183926662 | AGL | c.1082+120G= (n.1082+120G=) n.1293+120G= c.1034+120G= (n.1034+120G=) c.1031+120G= (n.1031+120G=) n.341+120G= | |
1 | g.99874930G>T | CA2646736668 | AGL | c.1082+120G>T (n.1082+120G>T) n.1293+120G>T c.1034+120G>T (n.1034+120G>T) c.1031+120G>T (n.1031+120G>T) n.341+120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874933A= | CA1146449579 | AGL | c.1082+123A= (n.1082+123A=) n.1293+123A= c.1034+123A= (n.1034+123A=) c.1031+123A= (n.1031+123A=) n.341+123A= | |
1 | g.99874933A>G | CA27573591 | AGL | c.1082+123A>G (n.1082+123A>G) n.1293+123A>G c.1034+123A>G (n.1034+123A>G) c.1031+123A>G (n.1031+123A>G) n.341+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874935T>A | CA27573593 | AGL | c.1082+125T>A (n.1082+125T>A) n.1293+125T>A c.1034+125T>A (n.1034+125T>A) c.1031+125T>A (n.1031+125T>A) n.341+125T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874935T= | CA1147963381 | AGL | c.1082+125T= (n.1082+125T=) n.1293+125T= c.1034+125T= (n.1034+125T=) c.1031+125T= (n.1031+125T=) n.341+125T= | |
1 | g.99874935_99874938delinsTCTA | CA1183926665 | AGL | c.1082+125_1082+128delinsTCTA (n.1082+125_1082+128delinsTCTA) n.1293+125_1293+128delinsTCTA c.1034+125_1034+128delinsTCTA (n.1034+125_1034+128delinsTCTA) c.1031+125_1031+128delinsTCTA (n.1031+125_1031+128delinsTCTA) n.341+125_341+128delinsTCTA | |
1 | g.99874936C>G | CA2646736674 | AGL | c.1082+126C>G (n.1082+126C>G) n.1293+126C>G c.1034+126C>G (n.1034+126C>G) c.1031+126C>G (n.1031+126C>G) n.341+126C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99874939_99874941del | CA741026882 | AGL | c.1082+129_1082+131del (n.1082+129_1082+131del) n.1293+129_1293+131del c.1034+129_1034+131del (n.1034+129_1034+131del) c.1031+129_1031+131del (n.1031+129_1031+131del) n.341+129_341+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874937T>A | CA2646736675 | AGL | c.1082+127T>A (n.1082+127T>A) n.1293+127T>A c.1034+127T>A (n.1034+127T>A) c.1031+127T>A (n.1031+127T>A) n.341+127T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874937T>C | CA2646736677 | AGL | c.1082+127T>C (n.1082+127T>C) n.1293+127T>C c.1034+127T>C (n.1034+127T>C) c.1031+127T>C (n.1031+127T>C) n.341+127T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99874938A= | CA1183926666 | AGL | c.1082+128A= (n.1082+128A=) n.1293+128A= c.1034+128A= (n.1034+128A=) c.1031+128A= (n.1031+128A=) n.341+128A= | |
1 | g.99874938A>G | CA1183926667 | AGL | c.1082+128A>G (n.1082+128A>G) n.1293+128A>G c.1034+128A>G (n.1034+128A>G) c.1031+128A>G (n.1031+128A>G) n.341+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874939C>A | CA2646736679 | AGL | c.1082+129C>A (n.1082+129C>A) n.1293+129C>A c.1034+129C>A (n.1034+129C>A) c.1031+129C>A (n.1031+129C>A) n.341+129C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874939C>T | CA2646736681 | AGL | c.1082+129C>T (n.1082+129C>T) n.1293+129C>T c.1034+129C>T (n.1034+129C>T) c.1031+129C>T (n.1031+129C>T) n.341+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99874941_99874944dup | CA2646736683 | AGL | c.1082+131_1082+134dup (n.1082+131_1082+134dup) n.1293+131_1293+134dup c.1034+131_1034+134dup (n.1034+131_1034+134dup) c.1031+131_1031+134dup (n.1031+131_1031+134dup) n.341+131_341+134dup | gnomAD v4 |
1 | g.99874941A= | CA1183926668 | AGL | c.1082+131A= (n.1082+131A=) n.1293+131A= c.1034+131A= (n.1034+131A=) c.1031+131A= (n.1031+131A=) n.341+131A= | |
1 | g.99874941A>G | CA27573610 | AGL | c.1082+131A>G (n.1082+131A>G) n.1293+131A>G c.1034+131A>G (n.1034+131A>G) c.1031+131A>G (n.1031+131A>G) n.341+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874944T>G | CA524720707 | AGL | c.1082+134T>G (n.1082+134T>G) n.1293+134T>G c.1034+134T>G (n.1034+134T>G) c.1031+134T>G (n.1031+134T>G) n.341+134T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874944T= | CA1183926669 | AGL | c.1082+134T= (n.1082+134T=) n.1293+134T= c.1034+134T= (n.1034+134T=) c.1031+134T= (n.1031+134T=) n.341+134T= | |
1 | g.99874945C>A | CA2646736686 | AGL | c.1082+135C>A (n.1082+135C>A) n.1293+135C>A c.1034+135C>A (n.1034+135C>A) c.1031+135C>A (n.1031+135C>A) n.341+135C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874945C>T | CA2646736684 | AGL | c.1082+135C>T (n.1082+135C>T) n.1293+135C>T c.1034+135C>T (n.1034+135C>T) c.1031+135C>T (n.1031+135C>T) n.341+135C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874946A= | CA1183926670 | AGL | c.1082+136A= (n.1082+136A=) n.1293+136A= c.1034+136A= (n.1034+136A=) c.1031+136A= (n.1031+136A=) n.341+136A= | |
1 | g.99874946A>G | CA741026886 | AGL | c.1082+136A>G (n.1082+136A>G) n.1293+136A>G c.1034+136A>G (n.1034+136A>G) c.1031+136A>G (n.1031+136A>G) n.341+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874947G>T | CA2646736687 | AGL | c.1082+137G>T (n.1082+137G>T) n.1293+137G>T c.1034+137G>T (n.1034+137G>T) c.1031+137G>T (n.1031+137G>T) n.341+137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874948C>A | CA741026888 | AGL | c.1082+138C>A (n.1082+138C>A) n.1293+138C>A c.1034+138C>A (n.1034+138C>A) c.1031+138C>A (n.1031+138C>A) n.341+138C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874948C= | CA1183926671 | AGL | c.1082+138C= (n.1082+138C=) n.1293+138C= c.1034+138C= (n.1034+138C=) c.1031+138C= (n.1031+138C=) n.341+138C= | |
1 | g.99874949A>C | CA2646736690 | AGL | c.1082+139A>C (n.1082+139A>C) n.1293+139A>C c.1034+139A>C (n.1034+139A>C) c.1031+139A>C (n.1031+139A>C) n.341+139A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99874953_99874957del | CA2646736689 | AGL | c.1082+143_1082+147del (n.1082+143_1082+147del) n.1293+143_1293+147del c.1034+143_1034+147del (n.1034+143_1034+147del) c.1031+143_1031+147del (n.1031+143_1031+147del) n.341+143_341+147del | gnomAD v4 |
1 | g.99874950C>A | CA2646736693 | AGL | c.1082+140C>A (n.1082+140C>A) n.1293+140C>A c.1034+140C>A (n.1034+140C>A) c.1031+140C>A (n.1031+140C>A) n.341+140C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99874950C= | CA1183926672 | AGL | c.1082+140C= (n.1082+140C=) n.1293+140C= c.1034+140C= (n.1034+140C=) c.1031+140C= (n.1031+140C=) n.341+140C= | |
1 | g.99874950C>T | CA1183926673 | AGL | c.1082+140C>T (n.1082+140C>T) n.1293+140C>T c.1034+140C>T (n.1034+140C>T) c.1031+140C>T (n.1031+140C>T) n.341+140C>T | dbSNP |
1 | g.99874951A= | CA1183926674 | AGL | c.1082+141A= (n.1082+141A=) n.1293+141A= c.1034+141A= (n.1034+141A=) c.1031+141A= (n.1031+141A=) n.341+141A= | |
1 | g.99874951A>G | CA27573626 | AGL | c.1082+141A>G (n.1082+141A>G) n.1293+141A>G c.1034+141A>G (n.1034+141A>G) c.1031+141A>G (n.1031+141A>G) n.341+141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874953G>T | CA2646736697 | AGL | c.1082+143G>T (n.1082+143G>T) n.1293+143G>T c.1034+143G>T (n.1034+143G>T) c.1031+143G>T (n.1031+143G>T) n.341+143G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874954A>T | CA2646736698 | AGL | c.1082+144A>T (n.1082+144A>T) n.1293+144A>T c.1034+144A>T (n.1034+144A>T) c.1031+144A>T (n.1031+144A>T) n.341+144A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99874955C>A | CA27573634 | AGL | c.1082+145C>A (n.1082+145C>A) n.1293+145C>A c.1034+145C>A (n.1034+145C>A) c.1031+145C>A (n.1031+145C>A) n.341+145C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874955C= | CA1145577423 | AGL | c.1082+145C= (n.1082+145C=) n.1293+145C= c.1034+145C= (n.1034+145C=) c.1031+145C= (n.1031+145C=) n.341+145C= | |
1 | g.99874955C>T | CA27573635 | AGL | c.1082+145C>T (n.1082+145C>T) n.1293+145C>T c.1034+145C>T (n.1034+145C>T) c.1031+145C>T (n.1031+145C>T) n.341+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99874956A= | CA1183926675 | AGL | c.1082+146A= (n.1082+146A=) n.1293+146A= c.1034+146A= (n.1034+146A=) c.1031+146A= (n.1031+146A=) n.341+146A= | |
1 | g.99874956A>G | CA741026896 | AGL | c.1082+146A>G (n.1082+146A>G) n.1293+146A>G c.1034+146A>G (n.1034+146A>G) c.1031+146A>G (n.1031+146A>G) n.341+146A>G | dbSNP |
1 | g.99874960del | CA2646736699 | AGL | c.1082+150del (n.1082+150del) n.1293+150del c.1034+150del (n.1034+150del) c.1031+150del (n.1031+150del) n.341+150del | gnomAD v4 |
1 | g.99874958T>G | CA2646736700 | AGL | c.1082+148T>G (n.1082+148T>G) n.1293+148T>G c.1034+148T>G (n.1034+148T>G) c.1031+148T>G (n.1031+148T>G) n.341+148T>G | gnomAD v4 |
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