Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99870574A= | CA1146994444 | AGL | c.839A= (p.His280=) n.1050A= c.791A= (p.His264=) c.788A= (p.His263=) | |
1 | g.99870574A>C | CA341340410 | AGL | c.839A>C (p.His280Pro) n.1050A>C c.791A>C (p.His264Pro) c.788A>C (p.His263Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870574A>G | CA966273 | AGL | c.839A>G (p.His280Arg) n.1050A>G c.791A>G (p.His264Arg) c.788A>G (p.His263Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870574A>T | CA341340411 | AGL | c.839A>T (p.His280Leu) n.1050A>T c.791A>T (p.His264Leu) c.788A>T (p.His263Leu) | |
1 | g.99870575T>A | CA341340412 | AGL | c.840T>A (p.His280Gln) n.1051T>A c.792T>A (p.His264Gln) c.789T>A (p.His263Gln) | |
1 | g.99870575T>C | CA419096477 | AGL | c.840T>C (p.His280=) n.1051T>C c.792T>C (p.His264=) c.789T>C (p.His263=) | |
1 | g.99870575T>G | CA341340413 | AGL | c.840T>G (p.His280Gln) n.1051T>G c.792T>G (p.His264Gln) c.789T>G (p.His263Gln) | |
1 | g.99870577_99870610del | CA2580063387 | AGL | c.842_846+29del n.1053_1057+29del c.794_798+29del c.791_795+29del | ClinVar |
1 | g.99870576A= | CA1142802672 | AGL | c.841A= (p.Met281=) n.1052A= c.793A= (p.Met265=) c.790A= (p.Met264=) | |
1 | g.99870576A>C | CA341340414 | AGL | c.841A>C (p.Met281Leu) n.1052A>C c.793A>C (p.Met265Leu) c.790A>C (p.Met264Leu) | |
1 | g.99870576A>G | CA966274 | AGL | c.841A>G (p.Met281Val) n.1052A>G c.793A>G (p.Met265Val) c.790A>G (p.Met264Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.99870576A>T | CA341340415 | AGL | c.841A>T (p.Met281Leu) n.1052A>T c.793A>T (p.Met265Leu) c.790A>T (p.Met264Leu) | |
1 | g.99870577T>A | CA341340416 | AGL | c.842T>A (p.Met281Lys) n.1053T>A c.794T>A (p.Met265Lys) c.791T>A (p.Met264Lys) | |
1 | g.99870577T>C | CA341340417 | AGL | c.842T>C (p.Met281Thr) n.1053T>C c.794T>C (p.Met265Thr) c.791T>C (p.Met264Thr) | |
1 | g.99870577T>G | CA341340418 | AGL | c.842T>G (p.Met281Arg) n.1053T>G c.794T>G (p.Met265Arg) c.791T>G (p.Met264Arg) | |
1 | g.99870578G>A | CA341340419 | AGL | c.843G>A (p.Met281Ile) n.1054G>A c.795G>A (p.Met265Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870578G>C | CA341340420 | AGL | c.843G>C (p.Met281Ile) n.1054G>C c.795G>C (p.Met265Ile) c.792G>C (p.Met264Ile) | |
1 | g.99870578G= | CA1183923286 | AGL | c.843G= (p.Met281=) n.1054G= c.795G= (p.Met265=) c.792G= (p.Met264=) | |
1 | g.99870578G>T | CA341340421 | AGL | c.843G>T (p.Met281Ile) n.1054G>T c.795G>T (p.Met265Ile) c.792G>T (p.Met264Ile) | |
1 | g.99870579A>C | CA341340423 | AGL | c.844A>C (p.Asn282His) n.1055A>C c.796A>C (p.Asn266His) c.793A>C (p.Asn265His) | |
1 | g.99870579A>G | CA341340424 | AGL | c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1055A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) | |
1 | g.99870579A>T | CA341340422 | AGL | c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1055A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) | |
1 | g.99870580A>C | CA341340425 | AGL | c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1056A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) | |
1 | g.99870580A>G | CA341340426 | AGL | c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1056A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) | |
1 | g.99870580A>T | CA341340427 | AGL | c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1056A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) | |
1 | g.99870581T>A | CA341340428 | AGL | c.846T>A (p.Asn282Lys) n.1057T>A c.798T>A (p.Asn266Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) | |
1 | g.99870581T>C | CA419096478 | AGL | c.846T>C (p.Asn282=) n.1057T>C c.798T>C (p.Asn266=) c.795T>C (p.Asn265=) | dbSNP |
1 | g.99870581T>G | CA341340429 | AGL | c.846T>G (p.Asn282Lys) n.1057T>G c.798T>G (p.Asn266Lys) c.795T>G (p.Asn265Lys) | |
1 | g.99870582G>A | CA341340430 | AGL | c.846+1G>A (n.846+1G>A) n.1057+1G>A c.798+1G>A (n.798+1G>A) c.795+1G>A (n.795+1G>A) | |
1 | g.99870582G>C | CA341340431 | AGL | c.846+1G>C (n.846+1G>C) n.1057+1G>C c.798+1G>C (n.798+1G>C) c.795+1G>C (n.795+1G>C) | |
1 | g.99870582G>T | CA341340432 | AGL | c.846+1G>T (n.846+1G>T) n.1057+1G>T c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.795+1G>T (n.795+1G>T) | |
1 | g.99870584_99870587del | CA2646734642 | AGL | c.846+3_846+6del (n.846+3_846+6del) n.1057+3_1057+6del c.798+3_798+6del (n.798+3_798+6del) c.795+3_795+6del (n.795+3_795+6del) | gnomAD v4 |
1 | g.99870583T>A | CA341340433 | AGL | c.846+2T>A (n.846+2T>A) n.1057+2T>A c.798+2T>A (n.798+2T>A) c.795+2T>A (n.795+2T>A) | |
1 | g.99870583T>C | CA341340434 | AGL | c.846+2T>C (n.846+2T>C) n.1057+2T>C c.798+2T>C (n.798+2T>C) c.795+2T>C (n.795+2T>C) | COSMIC |
1 | g.99870583T>G | CA341340435 | AGL | c.846+2T>G (n.846+2T>G) n.1057+2T>G c.798+2T>G (n.798+2T>G) c.795+2T>G (n.795+2T>G) | |
1 | g.99870584C>A | CA645516958 | AGL | c.846+3C>A (n.846+3C>A) n.1057+3C>A c.798+3C>A (n.798+3C>A) c.795+3C>A (n.795+3C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.99870584C= | CA1183923288 | AGL | c.846+3C= (n.846+3C=) n.1057+3C= c.798+3C= (n.798+3C=) c.795+3C= (n.795+3C=) | |
1 | g.99870584C>T | CA2646734647 | AGL | c.846+3C>T (n.846+3C>T) n.1057+3C>T c.798+3C>T (n.798+3C>T) c.795+3C>T (n.795+3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870585A= | CA1183923291 | AGL | c.846+4A= (n.846+4A=) n.1057+4A= c.798+4A= (n.798+4A=) c.795+4A= (n.795+4A=) | |
1 | g.99870585A>C | CA524878444 | AGL | c.846+4A>C (n.846+4A>C) n.1057+4A>C c.798+4A>C (n.798+4A>C) c.795+4A>C (n.795+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99870585A>G | CA2646734649 | AGL | c.846+4A>G (n.846+4A>G) n.1057+4A>G c.798+4A>G (n.798+4A>G) c.795+4A>G (n.795+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870586G>A | CA966275 | AGL | c.846+5G>A (n.846+5G>A) n.1057+5G>A c.798+5G>A (n.798+5G>A) c.795+5G>A (n.795+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870586G= | CA1183923293 | AGL | c.846+5G= (n.846+5G=) n.1057+5G= c.798+5G= (n.798+5G=) c.795+5G= (n.795+5G=) | |
1 | g.99870587T>C | CA524878445 | AGL | c.846+6T>C (n.846+6T>C) n.1057+6T>C c.798+6T>C (n.798+6T>C) c.795+6T>C (n.795+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870587T= | CA1183923298 | AGL | c.846+6T= (n.846+6T=) n.1057+6T= c.798+6T= (n.798+6T=) c.795+6T= (n.795+6T=) | |
1 | g.99870588A>G | CA2573132625 | AGL | c.846+7A>G (n.846+7A>G) n.1057+7A>G c.798+7A>G (n.798+7A>G) c.795+7A>G (n.795+7A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99870589T>A | CA966276 | AGL | c.846+8T>A (n.846+8T>A) n.1057+8T>A c.798+8T>A (n.798+8T>A) c.795+8T>A (n.795+8T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870589T= | CA1143867140 | AGL | c.846+8T= (n.846+8T=) n.1057+8T= c.798+8T= (n.798+8T=) c.795+8T= (n.795+8T=) | |
1 | g.99870590G>C | CA2573132626 | AGL | c.846+9G>C (n.846+9G>C) n.1057+9G>C c.798+9G>C (n.798+9G>C) c.795+9G>C (n.795+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870591T>C | CA1183923306 | AGL | c.846+10T>C (n.846+10T>C) n.1057+10T>C c.798+10T>C (n.798+10T>C) c.795+10T>C (n.795+10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870591T= | CA1183923305 | AGL | c.846+10T= (n.846+10T=) n.1057+10T= c.798+10T= (n.798+10T=) c.795+10T= (n.795+10T=) | |
1 | g.99870592A= | CA1183923308 | AGL | c.846+11A= (n.846+11A=) n.1057+11A= c.798+11A= (n.798+11A=) c.795+11A= (n.795+11A=) | |
1 | g.99870592A>G | CA1004947228 | AGL | c.846+11A>G (n.846+11A>G) n.1057+11A>G c.798+11A>G (n.798+11A>G) c.795+11A>G (n.795+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870593C>T | CA2574444309 | AGL | c.846+12C>T (n.846+12C>T) n.1057+12C>T c.798+12C>T (n.798+12C>T) c.795+12C>T (n.795+12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870595G>A | CA966277 | AGL | c.846+14G>A (n.846+14G>A) n.1057+14G>A c.798+14G>A (n.798+14G>A) c.795+14G>A (n.795+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870595G= | CA1144152652 | AGL | c.846+14G= (n.846+14G=) n.1057+14G= c.798+14G= (n.798+14G=) c.795+14G= (n.795+14G=) | |
1 | g.99870599A= | CA1183923309 | AGL | c.846+18A= (n.846+18A=) n.1057+18A= c.798+18A= (n.798+18A=) c.795+18A= (n.795+18A=) | |
1 | g.99870599A>C | CA1004947234 | AGL | c.846+18A>C (n.846+18A>C) n.1057+18A>C c.798+18A>C (n.798+18A>C) c.795+18A>C (n.795+18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870599A>G | CA2744755508 | AGL | c.846+18A>G (n.846+18A>G) n.1057+18A>G c.798+18A>G (n.798+18A>G) c.795+18A>G (n.795+18A>G) | |
1 | g.99870600_99870601dup | CA2646734667 | AGL | c.846+19_846+20dup (n.846+19_846+20dup) n.1057+19_1057+20dup c.798+19_798+20dup (n.798+19_798+20dup) c.795+19_795+20dup (n.795+19_795+20dup) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99870602A= | CA1183923311 | AGL | c.846+21A= (n.846+21A=) n.1057+21A= c.798+21A= (n.798+21A=) c.795+21A= (n.795+21A=) | |
1 | g.99870602A>G | CA966278 | AGL | c.846+21A>G (n.846+21A>G) n.1057+21A>G c.798+21A>G (n.798+21A>G) c.795+21A>G (n.795+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870603T>A | CA2574444310 | AGL | c.846+22T>A (n.846+22T>A) n.1057+22T>A c.798+22T>A (n.798+22T>A) c.795+22T>A (n.795+22T>A) | |
1 | g.99870603T>C | CA524878446 | AGL | c.846+22T>C (n.846+22T>C) n.1057+22T>C c.798+22T>C (n.798+22T>C) c.795+22T>C (n.795+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870603T= | CA1183923314 | AGL | c.846+22T= (n.846+22T=) n.1057+22T= c.798+22T= (n.798+22T=) c.795+22T= (n.795+22T=) | |
1 | g.99870603_99870605delinsTCA | CA1183923313 | AGL | c.846+22_846+24delinsTCA (n.846+22_846+24delinsTCA) n.1057+22_1057+24delinsTCA c.798+22_798+24delinsTCA (n.798+22_798+24delinsTCA) c.795+22_795+24delinsTCA (n.795+22_795+24delinsTCA) | |
1 | g.99870607_99870608del | CA966279 | AGL | c.846+26_846+27del (n.846+26_846+27del) n.1057+26_1057+27del c.798+26_798+27del (n.798+26_798+27del) c.795+26_795+27del (n.795+26_795+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870605A>T | CA2646734677 | AGL | c.846+24A>T (n.846+24A>T) n.1057+24A>T c.798+24A>T (n.798+24A>T) c.795+24A>T (n.795+24A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870606C= | CA1143580621 | AGL | c.846+25C= (n.846+25C=) n.1057+25C= c.798+25C= (n.798+25C=) c.795+25C= (n.795+25C=) | |
1 | g.99870606C>T | CA966280 | AGL | c.846+25C>T (n.846+25C>T) n.1057+25C>T c.798+25C>T (n.798+25C>T) c.795+25C>T (n.795+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870607A= | CA1183923317 | AGL | c.846+26A= (n.846+26A=) n.1057+26A= c.798+26A= (n.798+26A=) c.795+26A= (n.795+26A=) | |
1 | g.99870607A>G | CA1183923318 | AGL | c.846+26A>G (n.846+26A>G) n.1057+26A>G c.798+26A>G (n.798+26A>G) c.795+26A>G (n.795+26A>G) | dbSNP |
1 | g.99870608C= | CA1149041004 | AGL | c.846+27C= (n.846+27C=) n.1057+27C= c.798+27C= (n.798+27C=) c.795+27C= (n.795+27C=) | |
1 | g.99870608C>G | CA966281 | AGL | c.846+27C>G (n.846+27C>G) n.1057+27C>G c.798+27C>G (n.798+27C>G) c.795+27C>G (n.795+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870608C>T | CA2646734688 | AGL | c.846+27C>T (n.846+27C>T) n.1057+27C>T c.798+27C>T (n.798+27C>T) c.795+27C>T (n.795+27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870609T>A | CA966282 | AGL | c.846+28T>A (n.846+28T>A) n.1057+28T>A c.798+28T>A (n.798+28T>A) c.795+28T>A (n.795+28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99870609T>C | CA2646734691 | AGL | c.846+28T>C (n.846+28T>C) n.1057+28T>C c.798+28T>C (n.798+28T>C) c.795+28T>C (n.795+28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870609T>G | CA524878447 | AGL | c.846+28T>G (n.846+28T>G) n.1057+28T>G c.798+28T>G (n.798+28T>G) c.795+28T>G (n.795+28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870609T= | CA1183923321 | AGL | c.846+28T= (n.846+28T=) n.1057+28T= c.798+28T= (n.798+28T=) c.795+28T= (n.795+28T=) | |
1 | g.99870610A= | CA1183923327 | AGL | c.846+29A= (n.846+29A=) n.1057+29A= c.798+29A= (n.798+29A=) c.795+29A= (n.795+29A=) | |
1 | g.99870610A>G | CA524878448 | AGL | c.846+29A>G (n.846+29A>G) n.1057+29A>G c.798+29A>G (n.798+29A>G) c.795+29A>G (n.795+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870611A>C | CA2646734712 | AGL | c.846+30A>C (n.846+30A>C) n.1057+30A>C c.798+30A>C (n.798+30A>C) c.795+30A>C (n.795+30A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870614_99870616delinsCAG | CA1183923330 | AGL | c.846+33_846+35delinsCAG (n.846+33_846+35delinsCAG) n.1057+33_1057+35delinsCAG c.798+33_798+35delinsCAG (n.798+33_798+35delinsCAG) c.795+33_795+35delinsCAG (n.795+33_795+35delinsCAG) | |
1 | g.99870616_99870617del | CA966283 | AGL | c.846+35_846+36del (n.846+35_846+36del) n.1057+35_1057+36del c.798+35_798+36del (n.798+35_798+36del) c.795+35_795+36del (n.795+35_795+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870616G= | CA1183923333 | AGL | c.846+35G= (n.846+35G=) n.1057+35G= c.798+35G= (n.798+35G=) c.795+35G= (n.795+35G=) | |
1 | g.99870622dup | CA1183923334 | AGL | c.846+41dup (n.846+41dup) n.1057+41dup c.798+41dup (n.798+41dup) c.795+41dup (n.795+41dup) | dbSNP |
1 | g.99870621_99870622dup | CA2646734715 | AGL | c.846+40_846+41dup (n.846+40_846+41dup) n.1057+40_1057+41dup c.798+40_798+41dup (n.798+40_798+41dup) c.795+40_795+41dup (n.795+40_795+41dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99870622del | CA2646734717 | AGL | c.846+41del (n.846+41del) n.1057+41del c.798+41del (n.798+41del) c.795+41del (n.795+41del) | gnomAD v4 |
1 | g.99870621_99870630del | CA2646734718 | AGL | c.846+40_846+49del (n.846+40_846+49del) n.1057+40_1057+49del c.798+40_798+49del (n.798+40_798+49del) c.795+40_795+49del (n.795+40_795+49del) | gnomAD v4 |
1 | g.99870621_99870623del | CA2646734720 | AGL | c.846+40_846+42del (n.846+40_846+42del) n.1057+40_1057+42del c.798+40_798+42del (n.798+40_798+42del) c.795+40_795+42del (n.795+40_795+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.99870622A= | CA1183923339 | AGL | c.846+41A= (n.846+41A=) n.1057+41A= c.798+41A= (n.798+41A=) c.795+41A= (n.795+41A=) | |
1 | g.99870622A>C | CA966285 | AGL | c.846+41A>C (n.846+41A>C) n.1057+41A>C c.798+41A>C (n.798+41A>C) c.795+41A>C (n.795+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870622A>G | CA27568955 | AGL | c.846+41A>G (n.846+41A>G) n.1057+41A>G c.798+41A>G (n.798+41A>G) c.795+41A>G (n.795+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870622A>T | CA966284 | AGL | c.846+41A>T (n.846+41A>T) n.1057+41A>T c.798+41A>T (n.798+41A>T) c.795+41A>T (n.795+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870623T>A | CA1183923342 | AGL | c.846+42T>A (n.846+42T>A) n.1057+42T>A c.798+42T>A (n.798+42T>A) c.795+42T>A (n.795+42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870623T>C | CA2646734729 | AGL | c.846+42T>C (n.846+42T>C) n.1057+42T>C c.798+42T>C (n.798+42T>C) c.795+42T>C (n.795+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870623T= | CA1183923340 | AGL | c.846+42T= (n.846+42T=) n.1057+42T= c.798+42T= (n.798+42T=) c.795+42T= (n.795+42T=) | |
1 | g.99870625T>G | CA2646734732 | AGL | c.846+44T>G (n.846+44T>G) n.1057+44T>G c.798+44T>G (n.798+44T>G) c.795+44T>G (n.795+44T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870626C>A | CA966287 | AGL | c.846+45C>A (n.846+45C>A) n.1057+45C>A c.798+45C>A (n.798+45C>A) c.795+45C>A (n.795+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870626C= | CA1183923343 | AGL | c.846+45C= (n.846+45C=) n.1057+45C= c.798+45C= (n.798+45C=) c.795+45C= (n.795+45C=) | |
1 | g.99870626C>G | CA966286 | AGL | c.846+45C>G (n.846+45C>G) n.1057+45C>G c.798+45C>G (n.798+45C>G) c.795+45C>G (n.795+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870627T>G | CA2646734741 | AGL | c.846+46T>G (n.846+46T>G) n.1057+46T>G c.798+46T>G (n.798+46T>G) c.795+46T>G (n.795+46T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870628A>G | CA645732361 | AGL | c.846+47A>G (n.846+47A>G) n.1057+47A>G c.798+47A>G (n.798+47A>G) c.795+47A>G (n.795+47A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99870629A= | CA1183923345 | AGL | c.846+48A= (n.846+48A=) n.1057+48A= c.798+48A= (n.798+48A=) c.795+48A= (n.795+48A=) | |
1 | g.99870629A>C | CA966288 | AGL | c.846+48A>C (n.846+48A>C) n.1057+48A>C c.798+48A>C (n.798+48A>C) c.795+48A>C (n.795+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870630A>G | CA2646734748 | AGL | c.846+49A>G (n.846+49A>G) n.1057+49A>G c.798+49A>G (n.798+49A>G) c.795+49A>G (n.795+49A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870631G>A | CA2646734751 | AGL | c.846+50G>A (n.846+50G>A) n.1057+50G>A c.798+50G>A (n.798+50G>A) c.795+50G>A (n.795+50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870631G= | CA1183923346 | AGL | c.846+50G= (n.846+50G=) n.1057+50G= c.798+50G= (n.798+50G=) c.795+50G= (n.795+50G=) | |
1 | g.99870631G>T | CA1183923348 | AGL | c.846+50G>T (n.846+50G>T) n.1057+50G>T c.798+50G>T (n.798+50G>T) c.795+50G>T (n.795+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870633A= | CA1143612193 | AGL | c.846+52A= (n.846+52A=) n.1057+52A= c.798+52A= (n.798+52A=) c.795+52A= (n.795+52A=) | |
1 | g.99870633A>C | CA966289 | AGL | c.846+52A>C (n.846+52A>C) n.1057+52A>C c.798+52A>C (n.798+52A>C) c.795+52A>C (n.795+52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870633A>G | CA1183923351 | AGL | c.846+52A>G (n.846+52A>G) n.1057+52A>G c.798+52A>G (n.798+52A>G) c.795+52A>G (n.795+52A>G) | dbSNP |
1 | g.99870636C>A | CA2646734758 | AGL | c.846+55C>A (n.846+55C>A) n.1057+55C>A c.798+55C>A (n.798+55C>A) c.795+55C>A (n.795+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870636C>T | CA2646734760 | AGL | c.846+55C>T (n.846+55C>T) n.1057+55C>T c.798+55C>T (n.798+55C>T) c.795+55C>T (n.795+55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870637A= | CA1183923352 | AGL | c.846+56A= (n.846+56A=) n.1057+56A= c.798+56A= (n.798+56A=) c.795+56A= (n.795+56A=) | |
1 | g.99870637A>G | CA1183923354 | AGL | c.846+56A>G (n.846+56A>G) n.1057+56A>G c.798+56A>G (n.798+56A>G) c.795+56A>G (n.795+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870639T>G | CA2646734763 | AGL | c.846+58T>G (n.846+58T>G) n.1057+58T>G c.798+58T>G (n.798+58T>G) c.795+58T>G (n.795+58T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870642del | CA2646734767 | AGL | c.846+61del (n.846+61del) n.1057+61del c.798+61del (n.798+61del) c.795+61del (n.795+61del) | gnomAD v4 |
1 | g.99870641A= | CA1183923356 | AGL | c.846+60A= (n.846+60A=) n.1057+60A= c.798+60A= (n.798+60A=) c.795+60A= (n.795+60A=) | |
1 | g.99870642A= | CA1183923360 | AGL | c.846+61A= (n.846+61A=) n.1057+61A= c.798+61A= (n.798+61A=) c.795+61A= (n.795+61A=) | |
1 | g.99870642A>G | CA27568981 | AGL | c.846+61A>G (n.846+61A>G) n.1057+61A>G c.798+61A>G (n.798+61A>G) c.795+61A>G (n.795+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870646_99870647dup | CA741023744 | AGL | c.846+65_846+66dup (n.846+65_846+66dup) n.1057+65_1057+66dup c.798+65_798+66dup (n.798+65_798+66dup) c.795+65_795+66dup (n.795+65_795+66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870643T>C | CA27568983 | AGL | c.846+62T>C (n.846+62T>C) n.1057+62T>C c.798+62T>C (n.798+62T>C) c.795+62T>C (n.795+62T>C) | dbSNP |
1 | g.99870643T= | CA1144050931 | AGL | c.846+62T= (n.846+62T=) n.1057+62T= c.798+62T= (n.798+62T=) c.795+62T= (n.795+62T=) | |
1 | g.99870644A= | CA1183923362 | AGL | c.846+63A= (n.846+63A=) n.1057+63A= c.798+63A= (n.798+63A=) c.795+63A= (n.795+63A=) | |
1 | g.99870644A>G | CA1183923363 | AGL | c.846+63A>G (n.846+63A>G) n.1057+63A>G c.798+63A>G (n.798+63A>G) c.795+63A>G (n.795+63A>G) | dbSNP |
1 | g.99870645T>A | CA1183923366 | AGL | c.846+64T>A (n.846+64T>A) n.1057+64T>A c.798+64T>A (n.798+64T>A) c.795+64T>A (n.795+64T>A) | dbSNP |
1 | g.99870645T>C | CA27569004 | AGL | c.846+64T>C (n.846+64T>C) n.1057+64T>C c.798+64T>C (n.798+64T>C) c.795+64T>C (n.795+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870645T= | CA1183923365 | AGL | c.846+64T= (n.846+64T=) n.1057+64T= c.798+64T= (n.798+64T=) c.795+64T= (n.795+64T=) | |
1 | g.99870646A= | CA1183923369 | AGL | c.846+65A= (n.846+65A=) n.1057+65A= c.798+65A= (n.798+65A=) c.795+65A= (n.795+65A=) | |
1 | g.99870646A>G | CA1183923368 | AGL | c.846+65A>G (n.846+65A>G) n.1057+65A>G c.798+65A>G (n.798+65A>G) c.795+65A>G (n.795+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870648G>T | CA2646734777 | AGL | c.846+67G>T (n.846+67G>T) n.1057+67G>T c.798+67G>T (n.798+67G>T) c.795+67G>T (n.795+67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870649G>T | CA2646734780 | AGL | c.846+68G>T (n.846+68G>T) n.1057+68G>T c.798+68G>T (n.798+68G>T) c.795+68G>T (n.795+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870650T>C | CA2646734782 | AGL | c.846+69T>C (n.846+69T>C) n.1057+69T>C c.798+69T>C (n.798+69T>C) c.795+69T>C (n.795+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870652G>A | CA2646734793 | AGL | c.846+71G>A (n.846+71G>A) n.1057+71G>A c.798+71G>A (n.798+71G>A) c.795+71G>A (n.795+71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870652G>C | CA2646734795 | AGL | c.846+71G>C (n.846+71G>C) n.1057+71G>C c.798+71G>C (n.798+71G>C) c.795+71G>C (n.795+71G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870652G>T | CA2646734798 | AGL | c.846+71G>T (n.846+71G>T) n.1057+71G>T c.798+71G>T (n.798+71G>T) c.795+71G>T (n.795+71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870653A>G | CA2646734801 | AGL | c.846+72A>G (n.846+72A>G) n.1057+72A>G c.798+72A>G (n.798+72A>G) c.795+72A>G (n.795+72A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870655A>G | CA2574444311 | AGL | c.846+74A>G (n.846+74A>G) n.1057+74A>G c.798+74A>G (n.798+74A>G) c.795+74A>G (n.795+74A>G) | |
1 | g.99870658T>C | CA27569029 | AGL | c.846+77T>C (n.846+77T>C) n.1057+77T>C c.798+77T>C (n.798+77T>C) c.795+77T>C (n.795+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870658T= | CA1183923371 | AGL | c.846+77T= (n.846+77T=) n.1057+77T= c.798+77T= (n.798+77T=) c.795+77T= (n.795+77T=) | |
1 | g.99870660C= | CA1183923372 | AGL | c.846+79C= (n.846+79C=) n.1057+79C= c.798+79C= (n.798+79C=) c.795+79C= (n.795+79C=) | |
1 | g.99870660C>G | CA2646734812 | AGL | c.846+79C>G (n.846+79C>G) n.1057+79C>G c.798+79C>G (n.798+79C>G) c.795+79C>G (n.795+79C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870660C>T | CA1183923373 | AGL | c.846+79C>T (n.846+79C>T) n.1057+79C>T c.798+79C>T (n.798+79C>T) c.795+79C>T (n.795+79C>T) | dbSNP |
1 | g.99870662T>G | CA741023748 | AGL | c.846+81T>G (n.846+81T>G) n.1057+81T>G c.798+81T>G (n.798+81T>G) c.795+81T>G (n.795+81T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870662T= | CA1183923376 | AGL | c.846+81T= (n.846+81T=) n.1057+81T= c.798+81T= (n.798+81T=) c.795+81T= (n.795+81T=) | |
1 | g.99870663_99870664insAA | CA741023749 | AGL | c.846+82_846+83insAA (n.846+82_846+83insAA) n.1057+82_1057+83insAA c.798+82_798+83insAA (n.798+82_798+83insAA) c.795+82_795+83insAA (n.795+82_795+83insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870664G>C | CA2646734818 | AGL | c.846+83G>C (n.846+83G>C) n.1057+83G>C c.798+83G>C (n.798+83G>C) c.795+83G>C (n.795+83G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870666A= | CA1183923383 | AGL | c.846+85A= (n.846+85A=) n.1057+85A= c.798+85A= (n.798+85A=) c.795+85A= (n.795+85A=) | |
1 | g.99870666A>G | CA741023756 | AGL | c.846+85A>G (n.846+85A>G) n.1057+85A>G c.798+85A>G (n.798+85A>G) c.795+85A>G (n.795+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870667C>A | CA2646734823 | AGL | c.846+86C>A (n.846+86C>A) n.1057+86C>A c.798+86C>A (n.798+86C>A) c.795+86C>A (n.795+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870668del | CA2646734821 | AGL | c.846+87del (n.846+87del) n.1057+87del c.798+87del (n.798+87del) c.795+87del (n.795+87del) | gnomAD v4 |
1 | g.99870668C>A | CA2646734833 | AGL | c.846+87C>A (n.846+87C>A) n.1057+87C>A c.798+87C>A (n.798+87C>A) c.795+87C>A (n.795+87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870668C= | CA1141654444 | AGL | c.846+87C= (n.846+87C=) n.1057+87C= c.798+87C= (n.798+87C=) c.795+87C= (n.795+87C=) | |
1 | g.99870668C>G | CA27569034 | AGL | c.846+87C>G (n.846+87C>G) n.1057+87C>G c.798+87C>G (n.798+87C>G) c.795+87C>G (n.795+87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870670G>A | CA1183923386 | AGL | c.847-88G>A (n.847-88G>A) n.1058-88G>A c.799-88G>A (n.799-88G>A) c.796-88G>A (n.796-88G>A) | dbSNP |
1 | g.99870670G= | CA1183923385 | AGL | c.847-88G= (n.847-88G=) n.1058-88G= c.799-88G= (n.799-88G=) c.796-88G= (n.796-88G=) | |
1 | g.99870671T>C | CA2602458031 | AGL | c.847-87T>C (n.847-87T>C) n.1058-87T>C c.799-87T>C (n.799-87T>C) c.796-87T>C (n.796-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
1 | g.99870672A>G | CA2646734835 | AGL | c.847-86A>G (n.847-86A>G) n.1058-86A>G c.799-86A>G (n.799-86A>G) c.796-86A>G (n.796-86A>G) | gnomAD v4 |