Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11537+80_11537+81del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.409+80G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.99868546_99868563delCA2781481431VPS13Bc.*561+81_*561+98del (n.*561+81_*561+98del)
n.11537+81_11537+98del
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n.409+81_409+98del
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8g.99868545_99868546insACA2781481432VPS13Bc.*561+80_*561+81insA (n.*561+80_*561+81insA)
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n.409+80_409+81insA
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8g.99868546T>GCA2781481433VPS13Bc.*561+81T>G (n.*561+81T>G)
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8g.99868547_99868548insGCA2781481435VPS13Bc.*561+82_*561+83insG (n.*561+82_*561+83insG)
n.11537+82_11537+83insG
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8g.99868547_99868548insCTCA2781481434VPS13Bc.*561+82_*561+83insCT (n.*561+82_*561+83insCT)
n.11537+82_11537+83insCT
c.*7149+82_*7149+83insCT (n.*7149+82_*7149+83insCT)
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n.409+82_409+83insCT
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c.10252+82_10252+83insCT (n.10252+82_10252+83insCT)
8g.99868548A>GCA2688072767VPS13Bc.*561+83A>G (n.*561+83A>G)
n.11537+83A>G
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n.409+83A>G
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 gnomAD v4
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n.11537+84C>A
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n.409+84C>A
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 dbSNP
8g.99868549C>GCA2688072769VPS13Bc.*561+84C>G (n.*561+84C>G)
n.11537+84C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.11537+84C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.11537+85_11537+89del
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n.409+85_409+89del
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8g.99868549_99868563delCA2781481437VPS13Bc.*561+84_*561+98del (n.*561+84_*561+98del)
n.11537+84_11537+98del
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c.10252+84_10252+98del (n.10252+84_10252+98del)
8g.99868550C>ACA2688072770VPS13Bc.*561+85C>A (n.*561+85C>A)
n.11537+85C>A
c.*7149+85C>A (n.*7149+85C>A)
c.11392+85C>A (n.11392+85C>A)
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n.409+85C>A
c.11464+85C>A (n.11464+85C>A)
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 gnomAD v4
8g.99868550C>TCA2781481438VPS13Bc.*561+85C>T (n.*561+85C>T)
n.11537+85C>T
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c.11392+85C>T (n.11392+85C>T)
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n.409+85C>T
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8g.99868553delCA2688072771VPS13Bc.*561+88del (n.*561+88del)
n.11537+88del
c.*7149+88del (n.*7149+88del)
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n.409+88del
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 gnomAD v4
8g.99868553_99868565delCA2781481439VPS13Bc.*561+88_*561+100del (n.*561+88_*561+100del)
n.11537+88_11537+100del
c.*7149+88_*7149+100del (n.*7149+88_*7149+100del)
c.11392+88_11392+100del (n.11392+88_11392+100del)
c.11467+88_11467+100del (n.11467+88_11467+100del)
n.409+88_409+100del
c.11464+88_11464+100del (n.11464+88_11464+100del)
c.11389+88_11389+100del (n.11389+88_11389+100del)
c.11089+88_11089+100del (n.11089+88_11089+100del)
c.8353+88_8353+100del (n.8353+88_8353+100del)
c.7246+88_7246+100del (n.7246+88_7246+100del)
c.11272+88_11272+100del (n.11272+88_11272+100del)
c.7024+88_7024+100del (n.7024+88_7024+100del)
c.10252+88_10252+100del (n.10252+88_10252+100del)
8g.99868554C>TCA2688072772VPS13Bc.*561+89C>T (n.*561+89C>T)
n.11537+89C>T
c.*7149+89C>T (n.*7149+89C>T)
c.11392+89C>T (n.11392+89C>T)
c.11467+89C>T (n.11467+89C>T)
n.409+89C>T
c.11464+89C>T (n.11464+89C>T)
c.11389+89C>T (n.11389+89C>T)
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c.8353+89C>T (n.8353+89C>T)
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 gnomAD v4
8g.99868555A>CCA2688072773VPS13Bc.*561+90A>C (n.*561+90A>C)
n.11537+90A>C
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n.409+90A>C
c.11464+90A>C (n.11464+90A>C)
c.11389+90A>C (n.11389+90A>C)
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c.10252+90A>C (n.10252+90A>C)
 gnomAD v4
8g.99868555A>GCA2688072774VPS13Bc.*561+90A>G (n.*561+90A>G)
n.11537+90A>G
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c.11467+90A>G (n.11467+90A>G)
n.409+90A>G
c.11464+90A>G (n.11464+90A>G)
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c.10252+90A>G (n.10252+90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99868556C>ACA2688072775VPS13Bc.*561+91C>A (n.*561+91C>A)
n.11537+91C>A
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n.409+91C>A
c.11464+91C>A (n.11464+91C>A)
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c.8353+91C>A (n.8353+91C>A)
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c.11272+91C>A (n.11272+91C>A)
c.7024+91C>A (n.7024+91C>A)
c.10252+91C>A (n.10252+91C>A)
 gnomAD v4
8g.99868556C>GCA2781481440VPS13Bc.*561+91C>G (n.*561+91C>G)
n.11537+91C>G
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n.409+91C>G
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8g.99868557A>GCA182328775VPS13Bc.*561+92A>G (n.*561+92A>G)
n.11537+92A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868558_99868559insACCCA2781481441VPS13Bc.*561+93_*561+94insACC (n.*561+93_*561+94insACC)
n.11537+93_11537+94insACC
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8g.99868559G>ACA857608768VPS13Bc.*561+94G>A (n.*561+94G>A)
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 dbSNP
8g.99868559_99868560insACA2781481442VPS13Bc.*561+94_*561+95insA (n.*561+94_*561+95insA)
n.11537+94_11537+95insA
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8g.99868560G>ACA857608769VPS13Bc.*561+95G>A (n.*561+95G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868561_99868563delCA2781481443VPS13Bc.*561+96_*561+98del (n.*561+96_*561+98del)
n.11537+96_11537+98del
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n.409+96_409+98del
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8g.99868561delCA2781481444VPS13Bc.*561+96del (n.*561+96del)
n.11537+96del
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c.10252+96del (n.10252+96del)
8g.99868561C>ACA2688072777VPS13Bc.*561+96C>A (n.*561+96C>A)
n.11537+96C>A
c.*7149+96C>A (n.*7149+96C>A)
c.11392+96C>A (n.11392+96C>A)
c.11467+96C>A (n.11467+96C>A)
n.409+96C>A
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 gnomAD v4
8g.99868561C>TCA2688072778VPS13Bc.*561+96C>T (n.*561+96C>T)
n.11537+96C>T
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n.409+96C>T
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 dbSNP gnomAD v4
8g.99868562A>GCA583861117VPS13Bc.*561+97A>G (n.*561+97A>G)
n.11537+97A>G
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c.11392+97A>G (n.11392+97A>G)
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n.409+97A>G
c.11464+97A>G (n.11464+97A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868562A>TCA2688072780VPS13Bc.*561+97A>T (n.*561+97A>T)
n.11537+97A>T
c.*7149+97A>T (n.*7149+97A>T)
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n.409+97A>T
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c.10252+97A>T (n.10252+97A>T)
 gnomAD v4
8g.99868563_99868564delCA2579216452VPS13Bc.*561+98_*561+99del (n.*561+98_*561+99del)
n.11537+98_11537+99del
c.*7149+98_*7149+99del (n.*7149+98_*7149+99del)
c.11392+98_11392+99del (n.11392+98_11392+99del)
c.11467+98_11467+99del (n.11467+98_11467+99del)
n.409+98_409+99del
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c.8353+98_8353+99del (n.8353+98_8353+99del)
c.7246+98_7246+99del (n.7246+98_7246+99del)
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8g.99868563G>CCA2688072782VPS13Bc.*561+98G>C (n.*561+98G>C)
n.11537+98G>C
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c.11392+98G>C (n.11392+98G>C)
c.11467+98G>C (n.11467+98G>C)
n.409+98G>C
c.11464+98G>C (n.11464+98G>C)
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 gnomAD v4
8g.99868563_99868565delCA2781481445VPS13Bc.*561+98_*561+100del (n.*561+98_*561+100del)
n.11537+98_11537+100del
c.*7149+98_*7149+100del (n.*7149+98_*7149+100del)
c.11392+98_11392+100del (n.11392+98_11392+100del)
c.11467+98_11467+100del (n.11467+98_11467+100del)
n.409+98_409+100del
c.11464+98_11464+100del (n.11464+98_11464+100del)
c.11389+98_11389+100del (n.11389+98_11389+100del)
c.11089+98_11089+100del (n.11089+98_11089+100del)
c.8353+98_8353+100del (n.8353+98_8353+100del)
c.7246+98_7246+100del (n.7246+98_7246+100del)
c.11272+98_11272+100del (n.11272+98_11272+100del)
c.7024+98_7024+100del (n.7024+98_7024+100del)
c.10252+98_10252+100del (n.10252+98_10252+100del)
8g.99868564A>CCA2688072785VPS13Bc.*561+99A>C (n.*561+99A>C)
n.11537+99A>C
c.*7149+99A>C (n.*7149+99A>C)
c.11392+99A>C (n.11392+99A>C)
c.11467+99A>C (n.11467+99A>C)
n.409+99A>C
c.11464+99A>C (n.11464+99A>C)
c.11389+99A>C (n.11389+99A>C)
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c.8353+99A>C (n.8353+99A>C)
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c.11272+99A>C (n.11272+99A>C)
c.7024+99A>C (n.7024+99A>C)
c.10252+99A>C (n.10252+99A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99868565C>GCA2688072786VPS13Bc.*561+100C>G (n.*561+100C>G)
n.11537+100C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.99868573_99868576delCA583861119VPS13Bc.*561+108_*561+111del (n.*561+108_*561+111del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11537+107del
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8g.99868572T>ACA652587915VPS13Bc.*561+107T>A (n.*561+107T>A)
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 COSMIC
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n.409+107T>C
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n.11537+109T>C
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 gnomAD v4
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n.11537+110_11537+111insACAG
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8g.99868576T>ACA2781481454VPS13Bc.*561+111T>A (n.*561+111T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11537+113_11537+114insA
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c.10252+113_10252+114insA (n.10252+113_10252+114insA)
8g.99868579C>ACA2688072795VPS13Bc.*561+114C>A (n.*561+114C>A)
n.11537+114C>A
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n.409+114C>A
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 gnomAD v4
8g.99868579C>TCA2717827436VPS13Bc.*561+114C>T (n.*561+114C>T)
n.11537+114C>T
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n.409+114C>T
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 dbSNP
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n.11537+116T>A
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8g.99868582A>GCA857608775VPS13Bc.*561+117A>G (n.*561+117A>G)
n.11537+117A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.11537+118C>A
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n.409+118C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868583_99868584insACACA2781481459VPS13Bc.*561+118_*561+119insACA (n.*561+118_*561+119insACA)
n.11537+118_11537+119insACA
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n.409+118_409+119insACA
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c.7024+118_7024+119insACA (n.7024+118_7024+119insACA)
c.10252+118_10252+119insACA (n.10252+118_10252+119insACA)
8g.99868584C>ACA2688072797VPS13Bc.*561+119C>A (n.*561+119C>A)
n.11537+119C>A
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n.409+119C>A
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c.10252+119C>A (n.10252+119C>A)
 gnomAD v4
8g.99868584C>GCA2717740811VPS13Bc.*561+119C>G (n.*561+119C>G)
n.11537+119C>G
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 dbSNP
8g.99868584C>TCA182328807VPS13Bc.*561+119C>T (n.*561+119C>T)
n.11537+119C>T
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n.409+119C>T
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c.10252+119C>T (n.10252+119C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868585T>ACA2781481460VPS13Bc.*561+120T>A (n.*561+120T>A)
n.11537+120T>A
c.*7149+120T>A (n.*7149+120T>A)
c.11392+120T>A (n.11392+120T>A)
c.11467+120T>A (n.11467+120T>A)
n.409+120T>A
c.11464+120T>A (n.11464+120T>A)
c.11389+120T>A (n.11389+120T>A)
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c.7246+120T>A (n.7246+120T>A)
c.11272+120T>A (n.11272+120T>A)
c.7024+120T>A (n.7024+120T>A)
c.10252+120T>A (n.10252+120T>A)
8g.99868585T>CCA2688072798VPS13Bc.*561+120T>C (n.*561+120T>C)
n.11537+120T>C
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c.11467+120T>C (n.11467+120T>C)
n.409+120T>C
c.11464+120T>C (n.11464+120T>C)
c.11389+120T>C (n.11389+120T>C)
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c.8353+120T>C (n.8353+120T>C)
c.7246+120T>C (n.7246+120T>C)
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c.10252+120T>C (n.10252+120T>C)
 gnomAD v4
8g.99868586delCA2781481461VPS13Bc.*561+121del (n.*561+121del)
n.11537+121del
c.*7149+121del (n.*7149+121del)
c.11392+121del (n.11392+121del)
c.11467+121del (n.11467+121del)
n.409+121del
c.11464+121del (n.11464+121del)
c.11389+121del (n.11389+121del)
c.11089+121del (n.11089+121del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99868598_99868599insAGACA2781481472VPS13Bc.*561+133_*561+134insAGA (n.*561+133_*561+134insAGA)
n.11537+133_11537+134insAGA
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8g.99868603_99868604delCA1117129806VPS13Bc.*561+138_*561+139del (n.*561+138_*561+139del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.11389+156_11389+158del (n.11389+156_11389+158del)
c.11089+156_11089+158del (n.11089+156_11089+158del)
c.8353+156_8353+158del (n.8353+156_8353+158del)
c.7246+156_7246+158del (n.7246+156_7246+158del)
c.11272+156_11272+158del (n.11272+156_11272+158del)
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c.10252+156_10252+158del (n.10252+156_10252+158del)
 gnomAD v4
8g.99868617A>GCA2688072834VPS13Bc.*561+152A>G (n.*561+152A>G)
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n.409+152A>G
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 gnomAD v4
8g.99868617A>TCA2688072835VPS13Bc.*561+152A>T (n.*561+152A>T)
n.11537+152A>T
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n.409+152A>T
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 gnomAD v4
8g.99868621C>ACA2781481482VPS13Bc.*561+156C>A (n.*561+156C>A)
n.11537+156C>A
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n.409+156C>A
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8g.99868628_99868630delCA583848937VPS13Bc.*561+163_*561+165del (n.*561+163_*561+165del)
n.11537+163_11537+165del
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n.409+163_409+165del
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c.11272+163_11272+165del (n.11272+163_11272+165del)
c.7024+163_7024+165del (n.7024+163_7024+165del)
c.10252+163_10252+165del (n.10252+163_10252+165del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868624A>CCA182328826VPS13Bc.*561+159A>C (n.*561+159A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11537+164A>C
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Number of alleles fetched