Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99868525C>A | CA2688072752 | VPS13B | c.*561+60C>A (n.*561+60C>A) n.11537+60C>A c.*7149+60C>A (n.*7149+60C>A) c.11392+60C>A (n.11392+60C>A) c.11467+60C>A (n.11467+60C>A) n.409+60C>A c.11464+60C>A (n.11464+60C>A) c.11389+60C>A (n.11389+60C>A) c.11089+60C>A (n.11089+60C>A) c.8353+60C>A (n.8353+60C>A) c.7246+60C>A (n.7246+60C>A) c.11272+60C>A (n.11272+60C>A) c.7024+60C>A (n.7024+60C>A) c.10252+60C>A (n.10252+60C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868525C>G | CA182328765 | VPS13B | c.*561+60C>G (n.*561+60C>G) n.11537+60C>G c.*7149+60C>G (n.*7149+60C>G) c.11392+60C>G (n.11392+60C>G) c.11467+60C>G (n.11467+60C>G) n.409+60C>G c.11464+60C>G (n.11464+60C>G) c.11389+60C>G (n.11389+60C>G) c.11089+60C>G (n.11089+60C>G) c.8353+60C>G (n.8353+60C>G) c.7246+60C>G (n.7246+60C>G) c.11272+60C>G (n.11272+60C>G) c.7024+60C>G (n.7024+60C>G) c.10252+60C>G (n.10252+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868525_99868527del | CA2781481413 | VPS13B | c.*561+60_*561+62del (n.*561+60_*561+62del) n.11537+60_11537+62del c.*7149+60_*7149+62del (n.*7149+60_*7149+62del) c.11392+60_11392+62del (n.11392+60_11392+62del) c.11467+60_11467+62del (n.11467+60_11467+62del) n.409+60_409+62del c.11464+60_11464+62del (n.11464+60_11464+62del) c.11389+60_11389+62del (n.11389+60_11389+62del) c.11089+60_11089+62del (n.11089+60_11089+62del) c.8353+60_8353+62del (n.8353+60_8353+62del) c.7246+60_7246+62del (n.7246+60_7246+62del) c.11272+60_11272+62del (n.11272+60_11272+62del) c.7024+60_7024+62del (n.7024+60_7024+62del) c.10252+60_10252+62del (n.10252+60_10252+62del) | |
8 | g.99868526_99868527insGTG | CA2781481414 | VPS13B | c.*561+61_*561+62insGTG (n.*561+61_*561+62insGTG) n.11537+61_11537+62insGTG c.*7149+61_*7149+62insGTG (n.*7149+61_*7149+62insGTG) c.11392+61_11392+62insGTG (n.11392+61_11392+62insGTG) c.11467+61_11467+62insGTG (n.11467+61_11467+62insGTG) n.409+61_409+62insGTG c.11464+61_11464+62insGTG (n.11464+61_11464+62insGTG) c.11389+61_11389+62insGTG (n.11389+61_11389+62insGTG) c.11089+61_11089+62insGTG (n.11089+61_11089+62insGTG) c.8353+61_8353+62insGTG (n.8353+61_8353+62insGTG) c.7246+61_7246+62insGTG (n.7246+61_7246+62insGTG) c.11272+61_11272+62insGTG (n.11272+61_11272+62insGTG) c.7024+61_7024+62insGTG (n.7024+61_7024+62insGTG) c.10252+61_10252+62insGTG (n.10252+61_10252+62insGTG) | |
8 | g.99868528G>A | CA2688072754 | VPS13B | c.*561+63G>A (n.*561+63G>A) n.11537+63G>A c.*7149+63G>A (n.*7149+63G>A) c.11392+63G>A (n.11392+63G>A) c.11467+63G>A (n.11467+63G>A) n.409+63G>A c.11464+63G>A (n.11464+63G>A) c.11389+63G>A (n.11389+63G>A) c.11089+63G>A (n.11089+63G>A) c.8353+63G>A (n.8353+63G>A) c.7246+63G>A (n.7246+63G>A) c.11272+63G>A (n.11272+63G>A) c.7024+63G>A (n.7024+63G>A) c.10252+63G>A (n.10252+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99868528G>C | CA2688072755 | VPS13B | c.*561+63G>C (n.*561+63G>C) n.11537+63G>C c.*7149+63G>C (n.*7149+63G>C) c.11392+63G>C (n.11392+63G>C) c.11467+63G>C (n.11467+63G>C) n.409+63G>C c.11464+63G>C (n.11464+63G>C) c.11389+63G>C (n.11389+63G>C) c.11089+63G>C (n.11089+63G>C) c.8353+63G>C (n.8353+63G>C) c.7246+63G>C (n.7246+63G>C) c.11272+63G>C (n.11272+63G>C) c.7024+63G>C (n.7024+63G>C) c.10252+63G>C (n.10252+63G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99868530del | CA2688072753 | VPS13B | c.*561+65del (n.*561+65del) n.11537+65del c.*7149+65del (n.*7149+65del) c.11392+65del (n.11392+65del) c.11467+65del (n.11467+65del) n.409+65del c.11464+65del (n.11464+65del) c.11389+65del (n.11389+65del) c.11089+65del (n.11089+65del) c.8353+65del (n.8353+65del) c.7246+65del (n.7246+65del) c.11272+65del (n.11272+65del) c.7024+65del (n.7024+65del) c.10252+65del (n.10252+65del) | gnomAD v4 |
8 | g.99868529G>A | CA2688072756 | VPS13B | c.*561+64G>A (n.*561+64G>A) n.11537+64G>A c.*7149+64G>A (n.*7149+64G>A) c.11392+64G>A (n.11392+64G>A) c.11467+64G>A (n.11467+64G>A) n.409+64G>A c.11464+64G>A (n.11464+64G>A) c.11389+64G>A (n.11389+64G>A) c.11089+64G>A (n.11089+64G>A) c.8353+64G>A (n.8353+64G>A) c.7246+64G>A (n.7246+64G>A) c.11272+64G>A (n.11272+64G>A) c.7024+64G>A (n.7024+64G>A) c.10252+64G>A (n.10252+64G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868529G>C | CA2688072757 | VPS13B | c.*561+64G>C (n.*561+64G>C) n.11537+64G>C c.*7149+64G>C (n.*7149+64G>C) c.11392+64G>C (n.11392+64G>C) c.11467+64G>C (n.11467+64G>C) n.409+64G>C c.11464+64G>C (n.11464+64G>C) c.11389+64G>C (n.11389+64G>C) c.11089+64G>C (n.11089+64G>C) c.8353+64G>C (n.8353+64G>C) c.7246+64G>C (n.7246+64G>C) c.11272+64G>C (n.11272+64G>C) c.7024+64G>C (n.7024+64G>C) c.10252+64G>C (n.10252+64G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99868529_99868530insACA | CA2781481415 | VPS13B | c.*561+64_*561+65insACA (n.*561+64_*561+65insACA) n.11537+64_11537+65insACA c.*7149+64_*7149+65insACA (n.*7149+64_*7149+65insACA) c.11392+64_11392+65insACA (n.11392+64_11392+65insACA) c.11467+64_11467+65insACA (n.11467+64_11467+65insACA) n.409+64_409+65insACA c.11464+64_11464+65insACA (n.11464+64_11464+65insACA) c.11389+64_11389+65insACA (n.11389+64_11389+65insACA) c.11089+64_11089+65insACA (n.11089+64_11089+65insACA) c.8353+64_8353+65insACA (n.8353+64_8353+65insACA) c.7246+64_7246+65insACA (n.7246+64_7246+65insACA) c.11272+64_11272+65insACA (n.11272+64_11272+65insACA) c.7024+64_7024+65insACA (n.7024+64_7024+65insACA) c.10252+64_10252+65insACA (n.10252+64_10252+65insACA) | |
8 | g.99868529_99868530insAGA | CA2781481416 | VPS13B | c.*561+64_*561+65insAGA (n.*561+64_*561+65insAGA) n.11537+64_11537+65insAGA c.*7149+64_*7149+65insAGA (n.*7149+64_*7149+65insAGA) c.11392+64_11392+65insAGA (n.11392+64_11392+65insAGA) c.11467+64_11467+65insAGA (n.11467+64_11467+65insAGA) n.409+64_409+65insAGA c.11464+64_11464+65insAGA (n.11464+64_11464+65insAGA) c.11389+64_11389+65insAGA (n.11389+64_11389+65insAGA) c.11089+64_11089+65insAGA (n.11089+64_11089+65insAGA) c.8353+64_8353+65insAGA (n.8353+64_8353+65insAGA) c.7246+64_7246+65insAGA (n.7246+64_7246+65insAGA) c.11272+64_11272+65insAGA (n.11272+64_11272+65insAGA) c.7024+64_7024+65insAGA (n.7024+64_7024+65insAGA) c.10252+64_10252+65insAGA (n.10252+64_10252+65insAGA) | |
8 | g.99868530G>A | CA2688072758 | VPS13B | c.*561+65G>A (n.*561+65G>A) n.11537+65G>A c.*7149+65G>A (n.*7149+65G>A) c.11392+65G>A (n.11392+65G>A) c.11467+65G>A (n.11467+65G>A) n.409+65G>A c.11464+65G>A (n.11464+65G>A) c.11389+65G>A (n.11389+65G>A) c.11089+65G>A (n.11089+65G>A) c.8353+65G>A (n.8353+65G>A) c.7246+65G>A (n.7246+65G>A) c.11272+65G>A (n.11272+65G>A) c.7024+65G>A (n.7024+65G>A) c.10252+65G>A (n.10252+65G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868530G>T | CA2717827432 | VPS13B | c.*561+65G>T (n.*561+65G>T) n.11537+65G>T c.*7149+65G>T (n.*7149+65G>T) c.11392+65G>T (n.11392+65G>T) c.11467+65G>T (n.11467+65G>T) n.409+65G>T c.11464+65G>T (n.11464+65G>T) c.11389+65G>T (n.11389+65G>T) c.11089+65G>T (n.11089+65G>T) c.8353+65G>T (n.8353+65G>T) c.7246+65G>T (n.7246+65G>T) c.11272+65G>T (n.11272+65G>T) c.7024+65G>T (n.7024+65G>T) c.10252+65G>T (n.10252+65G>T) | dbSNP |
8 | g.99868530_99868531insAG | CA2781481417 | VPS13B | c.*561+65_*561+66insAG (n.*561+65_*561+66insAG) n.11537+65_11537+66insAG c.*7149+65_*7149+66insAG (n.*7149+65_*7149+66insAG) c.11392+65_11392+66insAG (n.11392+65_11392+66insAG) c.11467+65_11467+66insAG (n.11467+65_11467+66insAG) n.409+65_409+66insAG c.11464+65_11464+66insAG (n.11464+65_11464+66insAG) c.11389+65_11389+66insAG (n.11389+65_11389+66insAG) c.11089+65_11089+66insAG (n.11089+65_11089+66insAG) c.8353+65_8353+66insAG (n.8353+65_8353+66insAG) c.7246+65_7246+66insAG (n.7246+65_7246+66insAG) c.11272+65_11272+66insAG (n.11272+65_11272+66insAG) c.7024+65_7024+66insAG (n.7024+65_7024+66insAG) c.10252+65_10252+66insAG (n.10252+65_10252+66insAG) | |
8 | g.99868530_99868537del | CA2781481418 | VPS13B | c.*561+65_*561+72del (n.*561+65_*561+72del) n.11537+65_11537+72del c.*7149+65_*7149+72del (n.*7149+65_*7149+72del) c.11392+65_11392+72del (n.11392+65_11392+72del) c.11467+65_11467+72del (n.11467+65_11467+72del) n.409+65_409+72del c.11464+65_11464+72del (n.11464+65_11464+72del) c.11389+65_11389+72del (n.11389+65_11389+72del) c.11089+65_11089+72del (n.11089+65_11089+72del) c.8353+65_8353+72del (n.8353+65_8353+72del) c.7246+65_7246+72del (n.7246+65_7246+72del) c.11272+65_11272+72del (n.11272+65_11272+72del) c.7024+65_7024+72del (n.7024+65_7024+72del) c.10252+65_10252+72del (n.10252+65_10252+72del) | |
8 | g.99868531_99868532insACA | CA2781481420 | VPS13B | c.*561+66_*561+67insACA (n.*561+66_*561+67insACA) n.11537+66_11537+67insACA c.*7149+66_*7149+67insACA (n.*7149+66_*7149+67insACA) c.11392+66_11392+67insACA (n.11392+66_11392+67insACA) c.11467+66_11467+67insACA (n.11467+66_11467+67insACA) n.409+66_409+67insACA c.11464+66_11464+67insACA (n.11464+66_11464+67insACA) c.11389+66_11389+67insACA (n.11389+66_11389+67insACA) c.11089+66_11089+67insACA (n.11089+66_11089+67insACA) c.8353+66_8353+67insACA (n.8353+66_8353+67insACA) c.7246+66_7246+67insACA (n.7246+66_7246+67insACA) c.11272+66_11272+67insACA (n.11272+66_11272+67insACA) c.7024+66_7024+67insACA (n.7024+66_7024+67insACA) c.10252+66_10252+67insACA (n.10252+66_10252+67insACA) | |
8 | g.99868532T>G | CA2781481419 | VPS13B | c.*561+67T>G (n.*561+67T>G) n.11537+67T>G c.*7149+67T>G (n.*7149+67T>G) c.11392+67T>G (n.11392+67T>G) c.11467+67T>G (n.11467+67T>G) n.409+67T>G c.11464+67T>G (n.11464+67T>G) c.11389+67T>G (n.11389+67T>G) c.11089+67T>G (n.11089+67T>G) c.8353+67T>G (n.8353+67T>G) c.7246+67T>G (n.7246+67T>G) c.11272+67T>G (n.11272+67T>G) c.7024+67T>G (n.7024+67T>G) c.10252+67T>G (n.10252+67T>G) | |
8 | g.99868533C>A | CA2579216448 | VPS13B | c.*561+68C>A (n.*561+68C>A) n.11537+68C>A c.*7149+68C>A (n.*7149+68C>A) c.11392+68C>A (n.11392+68C>A) c.11467+68C>A (n.11467+68C>A) n.409+68C>A c.11464+68C>A (n.11464+68C>A) c.11389+68C>A (n.11389+68C>A) c.11089+68C>A (n.11089+68C>A) c.8353+68C>A (n.8353+68C>A) c.7246+68C>A (n.7246+68C>A) c.11272+68C>A (n.11272+68C>A) c.7024+68C>A (n.7024+68C>A) c.10252+68C>A (n.10252+68C>A) | |
8 | g.99868533C>T | CA2688072760 | VPS13B | c.*561+68C>T (n.*561+68C>T) n.11537+68C>T c.*7149+68C>T (n.*7149+68C>T) c.11392+68C>T (n.11392+68C>T) c.11467+68C>T (n.11467+68C>T) n.409+68C>T c.11464+68C>T (n.11464+68C>T) c.11389+68C>T (n.11389+68C>T) c.11089+68C>T (n.11089+68C>T) c.8353+68C>T (n.8353+68C>T) c.7246+68C>T (n.7246+68C>T) c.11272+68C>T (n.11272+68C>T) c.7024+68C>T (n.7024+68C>T) c.10252+68C>T (n.10252+68C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99868535del | CA2688072759 | VPS13B | c.*561+70del (n.*561+70del) n.11537+70del c.*7149+70del (n.*7149+70del) c.11392+70del (n.11392+70del) c.11467+70del (n.11467+70del) n.409+70del c.11464+70del (n.11464+70del) c.11389+70del (n.11389+70del) c.11089+70del (n.11089+70del) c.8353+70del (n.8353+70del) c.7246+70del (n.7246+70del) c.11272+70del (n.11272+70del) c.7024+70del (n.7024+70del) c.10252+70del (n.10252+70del) | gnomAD v4 |
8 | g.99868534C>A | CA2688072761 | VPS13B | c.*561+69C>A (n.*561+69C>A) n.11537+69C>A c.*7149+69C>A (n.*7149+69C>A) c.11392+69C>A (n.11392+69C>A) c.11467+69C>A (n.11467+69C>A) n.409+69C>A c.11464+69C>A (n.11464+69C>A) c.11389+69C>A (n.11389+69C>A) c.11089+69C>A (n.11089+69C>A) c.8353+69C>A (n.8353+69C>A) c.7246+69C>A (n.7246+69C>A) c.11272+69C>A (n.11272+69C>A) c.7024+69C>A (n.7024+69C>A) c.10252+69C>A (n.10252+69C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868534_99868535insGAAC | CA857608759 | VPS13B | c.*561+69_*561+70insGAAC (n.*561+69_*561+70insGAAC) n.11537+69_11537+70insGAAC c.*7149+69_*7149+70insGAAC (n.*7149+69_*7149+70insGAAC) c.11392+69_11392+70insGAAC (n.11392+69_11392+70insGAAC) c.11467+69_11467+70insGAAC (n.11467+69_11467+70insGAAC) n.409+69_409+70insGAAC c.11464+69_11464+70insGAAC (n.11464+69_11464+70insGAAC) c.11389+69_11389+70insGAAC (n.11389+69_11389+70insGAAC) c.11089+69_11089+70insGAAC (n.11089+69_11089+70insGAAC) c.8353+69_8353+70insGAAC (n.8353+69_8353+70insGAAC) c.7246+69_7246+70insGAAC (n.7246+69_7246+70insGAAC) c.11272+69_11272+70insGAAC (n.11272+69_11272+70insGAAC) c.7024+69_7024+70insGAAC (n.7024+69_7024+70insGAAC) c.10252+69_10252+70insGAAC (n.10252+69_10252+70insGAAC) | dbSNP |
8 | g.99868534_99868537del | CA2781481421 | VPS13B | c.*561+69_*561+72del (n.*561+69_*561+72del) n.11537+69_11537+72del c.*7149+69_*7149+72del (n.*7149+69_*7149+72del) c.11392+69_11392+72del (n.11392+69_11392+72del) c.11467+69_11467+72del (n.11467+69_11467+72del) n.409+69_409+72del c.11464+69_11464+72del (n.11464+69_11464+72del) c.11389+69_11389+72del (n.11389+69_11389+72del) c.11089+69_11089+72del (n.11089+69_11089+72del) c.8353+69_8353+72del (n.8353+69_8353+72del) c.7246+69_7246+72del (n.7246+69_7246+72del) c.11272+69_11272+72del (n.11272+69_11272+72del) c.7024+69_7024+72del (n.7024+69_7024+72del) c.10252+69_10252+72del (n.10252+69_10252+72del) | |
8 | g.99868534_99868535insA | CA2781481422 | VPS13B | c.*561+69_*561+70insA (n.*561+69_*561+70insA) n.11537+69_11537+70insA c.*7149+69_*7149+70insA (n.*7149+69_*7149+70insA) c.11392+69_11392+70insA (n.11392+69_11392+70insA) c.11467+69_11467+70insA (n.11467+69_11467+70insA) n.409+69_409+70insA c.11464+69_11464+70insA (n.11464+69_11464+70insA) c.11389+69_11389+70insA (n.11389+69_11389+70insA) c.11089+69_11089+70insA (n.11089+69_11089+70insA) c.8353+69_8353+70insA (n.8353+69_8353+70insA) c.7246+69_7246+70insA (n.7246+69_7246+70insA) c.11272+69_11272+70insA (n.11272+69_11272+70insA) c.7024+69_7024+70insA (n.7024+69_7024+70insA) c.10252+69_10252+70insA (n.10252+69_10252+70insA) | |
8 | g.99868535C>A | CA2579216449 | VPS13B | c.*561+70C>A (n.*561+70C>A) n.11537+70C>A c.*7149+70C>A (n.*7149+70C>A) c.11392+70C>A (n.11392+70C>A) c.11467+70C>A (n.11467+70C>A) n.409+70C>A c.11464+70C>A (n.11464+70C>A) c.11389+70C>A (n.11389+70C>A) c.11089+70C>A (n.11089+70C>A) c.8353+70C>A (n.8353+70C>A) c.7246+70C>A (n.7246+70C>A) c.11272+70C>A (n.11272+70C>A) c.7024+70C>A (n.7024+70C>A) c.10252+70C>A (n.10252+70C>A) | |
8 | g.99868535C>T | CA182328766 | VPS13B | c.*561+70C>T (n.*561+70C>T) n.11537+70C>T c.*7149+70C>T (n.*7149+70C>T) c.11392+70C>T (n.11392+70C>T) c.11467+70C>T (n.11467+70C>T) n.409+70C>T c.11464+70C>T (n.11464+70C>T) c.11389+70C>T (n.11389+70C>T) c.11089+70C>T (n.11089+70C>T) c.8353+70C>T (n.8353+70C>T) c.7246+70C>T (n.7246+70C>T) c.11272+70C>T (n.11272+70C>T) c.7024+70C>T (n.7024+70C>T) c.10252+70C>T (n.10252+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868535_99868537del | CA2781481423 | VPS13B | c.*561+70_*561+72del (n.*561+70_*561+72del) n.11537+70_11537+72del c.*7149+70_*7149+72del (n.*7149+70_*7149+72del) c.11392+70_11392+72del (n.11392+70_11392+72del) c.11467+70_11467+72del (n.11467+70_11467+72del) n.409+70_409+72del c.11464+70_11464+72del (n.11464+70_11464+72del) c.11389+70_11389+72del (n.11389+70_11389+72del) c.11089+70_11089+72del (n.11089+70_11089+72del) c.8353+70_8353+72del (n.8353+70_8353+72del) c.7246+70_7246+72del (n.7246+70_7246+72del) c.11272+70_11272+72del (n.11272+70_11272+72del) c.7024+70_7024+72del (n.7024+70_7024+72del) c.10252+70_10252+72del (n.10252+70_10252+72del) | |
8 | g.99868535_99868539del | CA2781481424 | VPS13B | c.*561+70_*561+74del (n.*561+70_*561+74del) n.11537+70_11537+74del c.*7149+70_*7149+74del (n.*7149+70_*7149+74del) c.11392+70_11392+74del (n.11392+70_11392+74del) c.11467+70_11467+74del (n.11467+70_11467+74del) n.409+70_409+74del c.11464+70_11464+74del (n.11464+70_11464+74del) c.11389+70_11389+74del (n.11389+70_11389+74del) c.11089+70_11089+74del (n.11089+70_11089+74del) c.8353+70_8353+74del (n.8353+70_8353+74del) c.7246+70_7246+74del (n.7246+70_7246+74del) c.11272+70_11272+74del (n.11272+70_11272+74del) c.7024+70_7024+74del (n.7024+70_7024+74del) c.10252+70_10252+74del (n.10252+70_10252+74del) | |
8 | g.99868536T>A | CA2717827433 | VPS13B | c.*561+71T>A (n.*561+71T>A) n.11537+71T>A c.*7149+71T>A (n.*7149+71T>A) c.11392+71T>A (n.11392+71T>A) c.11467+71T>A (n.11467+71T>A) n.409+71T>A c.11464+71T>A (n.11464+71T>A) c.11389+71T>A (n.11389+71T>A) c.11089+71T>A (n.11089+71T>A) c.8353+71T>A (n.8353+71T>A) c.7246+71T>A (n.7246+71T>A) c.11272+71T>A (n.11272+71T>A) c.7024+71T>A (n.7024+71T>A) c.10252+71T>A (n.10252+71T>A) | dbSNP |
8 | g.99868536T>G | CA2781481425 | VPS13B | c.*561+71T>G (n.*561+71T>G) n.11537+71T>G c.*7149+71T>G (n.*7149+71T>G) c.11392+71T>G (n.11392+71T>G) c.11467+71T>G (n.11467+71T>G) n.409+71T>G c.11464+71T>G (n.11464+71T>G) c.11389+71T>G (n.11389+71T>G) c.11089+71T>G (n.11089+71T>G) c.8353+71T>G (n.8353+71T>G) c.7246+71T>G (n.7246+71T>G) c.11272+71T>G (n.11272+71T>G) c.7024+71T>G (n.7024+71T>G) c.10252+71T>G (n.10252+71T>G) | |
8 | g.99868537A>G | CA2688072762 | VPS13B | c.*561+72A>G (n.*561+72A>G) n.11537+72A>G c.*7149+72A>G (n.*7149+72A>G) c.11392+72A>G (n.11392+72A>G) c.11467+72A>G (n.11467+72A>G) n.409+72A>G c.11464+72A>G (n.11464+72A>G) c.11389+72A>G (n.11389+72A>G) c.11089+72A>G (n.11089+72A>G) c.8353+72A>G (n.8353+72A>G) c.7246+72A>G (n.7246+72A>G) c.11272+72A>G (n.11272+72A>G) c.7024+72A>G (n.7024+72A>G) c.10252+72A>G (n.10252+72A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99868539G>C | CA2781481426 | VPS13B | c.*561+74G>C (n.*561+74G>C) n.11537+74G>C c.*7149+74G>C (n.*7149+74G>C) c.11392+74G>C (n.11392+74G>C) c.11467+74G>C (n.11467+74G>C) n.409+74G>C c.11464+74G>C (n.11464+74G>C) c.11389+74G>C (n.11389+74G>C) c.11089+74G>C (n.11089+74G>C) c.8353+74G>C (n.8353+74G>C) c.7246+74G>C (n.7246+74G>C) c.11272+74G>C (n.11272+74G>C) c.7024+74G>C (n.7024+74G>C) c.10252+74G>C (n.10252+74G>C) | |
8 | g.99868540A>T | CA2781481427 | VPS13B | c.*561+75A>T (n.*561+75A>T) n.11537+75A>T c.*7149+75A>T (n.*7149+75A>T) c.11392+75A>T (n.11392+75A>T) c.11467+75A>T (n.11467+75A>T) n.409+75A>T c.11464+75A>T (n.11464+75A>T) c.11389+75A>T (n.11389+75A>T) c.11089+75A>T (n.11089+75A>T) c.8353+75A>T (n.8353+75A>T) c.7246+75A>T (n.7246+75A>T) c.11272+75A>T (n.11272+75A>T) c.7024+75A>T (n.7024+75A>T) c.10252+75A>T (n.10252+75A>T) | |
8 | g.99868541T>C | CA2781481428 | VPS13B | c.*561+76T>C (n.*561+76T>C) n.11537+76T>C c.*7149+76T>C (n.*7149+76T>C) c.11392+76T>C (n.11392+76T>C) c.11467+76T>C (n.11467+76T>C) n.409+76T>C c.11464+76T>C (n.11464+76T>C) c.11389+76T>C (n.11389+76T>C) c.11089+76T>C (n.11089+76T>C) c.8353+76T>C (n.8353+76T>C) c.7246+76T>C (n.7246+76T>C) c.11272+76T>C (n.11272+76T>C) c.7024+76T>C (n.7024+76T>C) c.10252+76T>C (n.10252+76T>C) | |
8 | g.99868541T>G | CA2781481429 | VPS13B | c.*561+76T>G (n.*561+76T>G) n.11537+76T>G c.*7149+76T>G (n.*7149+76T>G) c.11392+76T>G (n.11392+76T>G) c.11467+76T>G (n.11467+76T>G) n.409+76T>G c.11464+76T>G (n.11464+76T>G) c.11389+76T>G (n.11389+76T>G) c.11089+76T>G (n.11089+76T>G) c.8353+76T>G (n.8353+76T>G) c.7246+76T>G (n.7246+76T>G) c.11272+76T>G (n.11272+76T>G) c.7024+76T>G (n.7024+76T>G) c.10252+76T>G (n.10252+76T>G) | |
8 | g.99868542A>G | CA182328769 | VPS13B | c.*561+77A>G (n.*561+77A>G) n.11537+77A>G c.*7149+77A>G (n.*7149+77A>G) c.11392+77A>G (n.11392+77A>G) c.11467+77A>G (n.11467+77A>G) n.409+77A>G c.11464+77A>G (n.11464+77A>G) c.11389+77A>G (n.11389+77A>G) c.11089+77A>G (n.11089+77A>G) c.8353+77A>G (n.8353+77A>G) c.7246+77A>G (n.7246+77A>G) c.11272+77A>G (n.11272+77A>G) c.7024+77A>G (n.7024+77A>G) c.10252+77A>G (n.10252+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868542A>T | CA2688072763 | VPS13B | c.*561+77A>T (n.*561+77A>T) n.11537+77A>T c.*7149+77A>T (n.*7149+77A>T) c.11392+77A>T (n.11392+77A>T) c.11467+77A>T (n.11467+77A>T) n.409+77A>T c.11464+77A>T (n.11464+77A>T) c.11389+77A>T (n.11389+77A>T) c.11089+77A>T (n.11089+77A>T) c.8353+77A>T (n.8353+77A>T) c.7246+77A>T (n.7246+77A>T) c.11272+77A>T (n.11272+77A>T) c.7024+77A>T (n.7024+77A>T) c.10252+77A>T (n.10252+77A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99868543G>A | CA2579216450 | VPS13B | c.*561+78G>A (n.*561+78G>A) n.11537+78G>A c.*7149+78G>A (n.*7149+78G>A) c.11392+78G>A (n.11392+78G>A) c.11467+78G>A (n.11467+78G>A) n.409+78G>A c.11464+78G>A (n.11464+78G>A) c.11389+78G>A (n.11389+78G>A) c.11089+78G>A (n.11089+78G>A) c.8353+78G>A (n.8353+78G>A) c.7246+78G>A (n.7246+78G>A) c.11272+78G>A (n.11272+78G>A) c.7024+78G>A (n.7024+78G>A) c.10252+78G>A (n.10252+78G>A) | |
8 | g.99868543G>C | CA2688072764 | VPS13B | c.*561+78G>C (n.*561+78G>C) n.11537+78G>C c.*7149+78G>C (n.*7149+78G>C) c.11392+78G>C (n.11392+78G>C) c.11467+78G>C (n.11467+78G>C) n.409+78G>C c.11464+78G>C (n.11464+78G>C) c.11389+78G>C (n.11389+78G>C) c.11089+78G>C (n.11089+78G>C) c.8353+78G>C (n.8353+78G>C) c.7246+78G>C (n.7246+78G>C) c.11272+78G>C (n.11272+78G>C) c.7024+78G>C (n.7024+78G>C) c.10252+78G>C (n.10252+78G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99868545_99868546del | CA1117129803 | VPS13B | c.*561+80_*561+81del (n.*561+80_*561+81del) n.11537+80_11537+81del c.*7149+80_*7149+81del (n.*7149+80_*7149+81del) c.11392+80_11392+81del (n.11392+80_11392+81del) c.11467+80_11467+81del (n.11467+80_11467+81del) n.409+80_409+81del c.11464+80_11464+81del (n.11464+80_11464+81del) c.11389+80_11389+81del (n.11389+80_11389+81del) c.11089+80_11089+81del (n.11089+80_11089+81del) c.8353+80_8353+81del (n.8353+80_8353+81del) c.7246+80_7246+81del (n.7246+80_7246+81del) c.11272+80_11272+81del (n.11272+80_11272+81del) c.7024+80_7024+81del (n.7024+80_7024+81del) c.10252+80_10252+81del (n.10252+80_10252+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868544T>C | CA2688072765 | VPS13B | c.*561+79T>C (n.*561+79T>C) n.11537+79T>C c.*7149+79T>C (n.*7149+79T>C) c.11392+79T>C (n.11392+79T>C) c.11467+79T>C (n.11467+79T>C) n.409+79T>C c.11464+79T>C (n.11464+79T>C) c.11389+79T>C (n.11389+79T>C) c.11089+79T>C (n.11089+79T>C) c.8353+79T>C (n.8353+79T>C) c.7246+79T>C (n.7246+79T>C) c.11272+79T>C (n.11272+79T>C) c.7024+79T>C (n.7024+79T>C) c.10252+79T>C (n.10252+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99868545G>A | CA2688072766 | VPS13B | c.*561+80G>A (n.*561+80G>A) n.11537+80G>A c.*7149+80G>A (n.*7149+80G>A) c.11392+80G>A (n.11392+80G>A) c.11467+80G>A (n.11467+80G>A) n.409+80G>A c.11464+80G>A (n.11464+80G>A) c.11389+80G>A (n.11389+80G>A) c.11089+80G>A (n.11089+80G>A) c.8353+80G>A (n.8353+80G>A) c.7246+80G>A (n.7246+80G>A) c.11272+80G>A (n.11272+80G>A) c.7024+80G>A (n.7024+80G>A) c.10252+80G>A (n.10252+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99868545G>C | CA2781481430 | VPS13B | c.*561+80G>C (n.*561+80G>C) n.11537+80G>C c.*7149+80G>C (n.*7149+80G>C) c.11392+80G>C (n.11392+80G>C) c.11467+80G>C (n.11467+80G>C) n.409+80G>C c.11464+80G>C (n.11464+80G>C) c.11389+80G>C (n.11389+80G>C) c.11089+80G>C (n.11089+80G>C) c.8353+80G>C (n.8353+80G>C) c.7246+80G>C (n.7246+80G>C) c.11272+80G>C (n.11272+80G>C) c.7024+80G>C (n.7024+80G>C) c.10252+80G>C (n.10252+80G>C) | |
8 | g.99868546_99868563del | CA2781481431 | VPS13B | c.*561+81_*561+98del (n.*561+81_*561+98del) n.11537+81_11537+98del c.*7149+81_*7149+98del (n.*7149+81_*7149+98del) c.11392+81_11392+98del (n.11392+81_11392+98del) c.11467+81_11467+98del (n.11467+81_11467+98del) n.409+81_409+98del c.11464+81_11464+98del (n.11464+81_11464+98del) c.11389+81_11389+98del (n.11389+81_11389+98del) c.11089+81_11089+98del (n.11089+81_11089+98del) c.8353+81_8353+98del (n.8353+81_8353+98del) c.7246+81_7246+98del (n.7246+81_7246+98del) c.11272+81_11272+98del (n.11272+81_11272+98del) c.7024+81_7024+98del (n.7024+81_7024+98del) c.10252+81_10252+98del (n.10252+81_10252+98del) | |
8 | g.99868545_99868546insA | CA2781481432 | VPS13B | c.*561+80_*561+81insA (n.*561+80_*561+81insA) n.11537+80_11537+81insA c.*7149+80_*7149+81insA (n.*7149+80_*7149+81insA) c.11392+80_11392+81insA (n.11392+80_11392+81insA) c.11467+80_11467+81insA (n.11467+80_11467+81insA) n.409+80_409+81insA c.11464+80_11464+81insA (n.11464+80_11464+81insA) c.11389+80_11389+81insA (n.11389+80_11389+81insA) c.11089+80_11089+81insA (n.11089+80_11089+81insA) c.8353+80_8353+81insA (n.8353+80_8353+81insA) c.7246+80_7246+81insA (n.7246+80_7246+81insA) c.11272+80_11272+81insA (n.11272+80_11272+81insA) c.7024+80_7024+81insA (n.7024+80_7024+81insA) c.10252+80_10252+81insA (n.10252+80_10252+81insA) | |
8 | g.99868546T>G | CA2781481433 | VPS13B | c.*561+81T>G (n.*561+81T>G) n.11537+81T>G c.*7149+81T>G (n.*7149+81T>G) c.11392+81T>G (n.11392+81T>G) c.11467+81T>G (n.11467+81T>G) n.409+81T>G c.11464+81T>G (n.11464+81T>G) c.11389+81T>G (n.11389+81T>G) c.11089+81T>G (n.11089+81T>G) c.8353+81T>G (n.8353+81T>G) c.7246+81T>G (n.7246+81T>G) c.11272+81T>G (n.11272+81T>G) c.7024+81T>G (n.7024+81T>G) c.10252+81T>G (n.10252+81T>G) | |
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8 | g.99868547_99868548insCT | CA2781481434 | VPS13B | c.*561+82_*561+83insCT (n.*561+82_*561+83insCT) n.11537+82_11537+83insCT c.*7149+82_*7149+83insCT (n.*7149+82_*7149+83insCT) c.11392+82_11392+83insCT (n.11392+82_11392+83insCT) c.11467+82_11467+83insCT (n.11467+82_11467+83insCT) n.409+82_409+83insCT c.11464+82_11464+83insCT (n.11464+82_11464+83insCT) c.11389+82_11389+83insCT (n.11389+82_11389+83insCT) c.11089+82_11089+83insCT (n.11089+82_11089+83insCT) c.8353+82_8353+83insCT (n.8353+82_8353+83insCT) c.7246+82_7246+83insCT (n.7246+82_7246+83insCT) c.11272+82_11272+83insCT (n.11272+82_11272+83insCT) c.7024+82_7024+83insCT (n.7024+82_7024+83insCT) c.10252+82_10252+83insCT (n.10252+82_10252+83insCT) | |
8 | g.99868548A>G | CA2688072767 | VPS13B | c.*561+83A>G (n.*561+83A>G) n.11537+83A>G c.*7149+83A>G (n.*7149+83A>G) c.11392+83A>G (n.11392+83A>G) c.11467+83A>G (n.11467+83A>G) n.409+83A>G c.11464+83A>G (n.11464+83A>G) c.11389+83A>G (n.11389+83A>G) c.11089+83A>G (n.11089+83A>G) c.8353+83A>G (n.8353+83A>G) c.7246+83A>G (n.7246+83A>G) c.11272+83A>G (n.11272+83A>G) c.7024+83A>G (n.7024+83A>G) c.10252+83A>G (n.10252+83A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99868549C>A | CA2717746023 | VPS13B | c.*561+84C>A (n.*561+84C>A) n.11537+84C>A c.*7149+84C>A (n.*7149+84C>A) c.11392+84C>A (n.11392+84C>A) c.11467+84C>A (n.11467+84C>A) n.409+84C>A c.11464+84C>A (n.11464+84C>A) c.11389+84C>A (n.11389+84C>A) c.11089+84C>A (n.11089+84C>A) c.8353+84C>A (n.8353+84C>A) c.7246+84C>A (n.7246+84C>A) c.11272+84C>A (n.11272+84C>A) c.7024+84C>A (n.7024+84C>A) c.10252+84C>A (n.10252+84C>A) | dbSNP |
8 | g.99868549C>G | CA2688072769 | VPS13B | c.*561+84C>G (n.*561+84C>G) n.11537+84C>G c.*7149+84C>G (n.*7149+84C>G) c.11392+84C>G (n.11392+84C>G) c.11467+84C>G (n.11467+84C>G) n.409+84C>G c.11464+84C>G (n.11464+84C>G) c.11389+84C>G (n.11389+84C>G) c.11089+84C>G (n.11089+84C>G) c.8353+84C>G (n.8353+84C>G) c.7246+84C>G (n.7246+84C>G) c.11272+84C>G (n.11272+84C>G) c.7024+84C>G (n.7024+84C>G) c.10252+84C>G (n.10252+84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99868549C>T | CA182328770 | VPS13B | c.*561+84C>T (n.*561+84C>T) n.11537+84C>T c.*7149+84C>T (n.*7149+84C>T) c.11392+84C>T (n.11392+84C>T) c.11467+84C>T (n.11467+84C>T) n.409+84C>T c.11464+84C>T (n.11464+84C>T) c.11389+84C>T (n.11389+84C>T) c.11089+84C>T (n.11089+84C>T) c.8353+84C>T (n.8353+84C>T) c.7246+84C>T (n.7246+84C>T) c.11272+84C>T (n.11272+84C>T) c.7024+84C>T (n.7024+84C>T) c.10252+84C>T (n.10252+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99868550_99868554del | CA2781481436 | VPS13B | c.*561+85_*561+89del (n.*561+85_*561+89del) n.11537+85_11537+89del c.*7149+85_*7149+89del (n.*7149+85_*7149+89del) c.11392+85_11392+89del (n.11392+85_11392+89del) c.11467+85_11467+89del (n.11467+85_11467+89del) n.409+85_409+89del c.11464+85_11464+89del (n.11464+85_11464+89del) c.11389+85_11389+89del (n.11389+85_11389+89del) c.11089+85_11089+89del (n.11089+85_11089+89del) c.8353+85_8353+89del (n.8353+85_8353+89del) c.7246+85_7246+89del (n.7246+85_7246+89del) c.11272+85_11272+89del (n.11272+85_11272+89del) c.7024+85_7024+89del (n.7024+85_7024+89del) c.10252+85_10252+89del (n.10252+85_10252+89del) | |
8 | g.99868549_99868563del | CA2781481437 | VPS13B | c.*561+84_*561+98del (n.*561+84_*561+98del) n.11537+84_11537+98del c.*7149+84_*7149+98del (n.*7149+84_*7149+98del) c.11392+84_11392+98del (n.11392+84_11392+98del) c.11467+84_11467+98del (n.11467+84_11467+98del) n.409+84_409+98del c.11464+84_11464+98del (n.11464+84_11464+98del) c.11389+84_11389+98del (n.11389+84_11389+98del) c.11089+84_11089+98del (n.11089+84_11089+98del) c.8353+84_8353+98del (n.8353+84_8353+98del) c.7246+84_7246+98del (n.7246+84_7246+98del) c.11272+84_11272+98del (n.11272+84_11272+98del) c.7024+84_7024+98del (n.7024+84_7024+98del) c.10252+84_10252+98del (n.10252+84_10252+98del) | |
8 | g.99868550C>A | CA2688072770 | VPS13B | c.*561+85C>A (n.*561+85C>A) n.11537+85C>A c.*7149+85C>A (n.*7149+85C>A) c.11392+85C>A (n.11392+85C>A) c.11467+85C>A (n.11467+85C>A) n.409+85C>A c.11464+85C>A (n.11464+85C>A) c.11389+85C>A (n.11389+85C>A) c.11089+85C>A (n.11089+85C>A) c.8353+85C>A (n.8353+85C>A) c.7246+85C>A (n.7246+85C>A) c.11272+85C>A (n.11272+85C>A) c.7024+85C>A (n.7024+85C>A) c.10252+85C>A (n.10252+85C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868550C>T | CA2781481438 | VPS13B | c.*561+85C>T (n.*561+85C>T) n.11537+85C>T c.*7149+85C>T (n.*7149+85C>T) c.11392+85C>T (n.11392+85C>T) c.11467+85C>T (n.11467+85C>T) n.409+85C>T c.11464+85C>T (n.11464+85C>T) c.11389+85C>T (n.11389+85C>T) c.11089+85C>T (n.11089+85C>T) c.8353+85C>T (n.8353+85C>T) c.7246+85C>T (n.7246+85C>T) c.11272+85C>T (n.11272+85C>T) c.7024+85C>T (n.7024+85C>T) c.10252+85C>T (n.10252+85C>T) | |
8 | g.99868553del | CA2688072771 | VPS13B | c.*561+88del (n.*561+88del) n.11537+88del c.*7149+88del (n.*7149+88del) c.11392+88del (n.11392+88del) c.11467+88del (n.11467+88del) n.409+88del c.11464+88del (n.11464+88del) c.11389+88del (n.11389+88del) c.11089+88del (n.11089+88del) c.8353+88del (n.8353+88del) c.7246+88del (n.7246+88del) c.11272+88del (n.11272+88del) c.7024+88del (n.7024+88del) c.10252+88del (n.10252+88del) | gnomAD v4 |
8 | g.99868553_99868565del | CA2781481439 | VPS13B | c.*561+88_*561+100del (n.*561+88_*561+100del) n.11537+88_11537+100del c.*7149+88_*7149+100del (n.*7149+88_*7149+100del) c.11392+88_11392+100del (n.11392+88_11392+100del) c.11467+88_11467+100del (n.11467+88_11467+100del) n.409+88_409+100del c.11464+88_11464+100del (n.11464+88_11464+100del) c.11389+88_11389+100del (n.11389+88_11389+100del) c.11089+88_11089+100del (n.11089+88_11089+100del) c.8353+88_8353+100del (n.8353+88_8353+100del) c.7246+88_7246+100del (n.7246+88_7246+100del) c.11272+88_11272+100del (n.11272+88_11272+100del) c.7024+88_7024+100del (n.7024+88_7024+100del) c.10252+88_10252+100del (n.10252+88_10252+100del) | |
8 | g.99868554C>T | CA2688072772 | VPS13B | c.*561+89C>T (n.*561+89C>T) n.11537+89C>T c.*7149+89C>T (n.*7149+89C>T) c.11392+89C>T (n.11392+89C>T) c.11467+89C>T (n.11467+89C>T) n.409+89C>T c.11464+89C>T (n.11464+89C>T) c.11389+89C>T (n.11389+89C>T) c.11089+89C>T (n.11089+89C>T) c.8353+89C>T (n.8353+89C>T) c.7246+89C>T (n.7246+89C>T) c.11272+89C>T (n.11272+89C>T) c.7024+89C>T (n.7024+89C>T) c.10252+89C>T (n.10252+89C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99868555A>C | CA2688072773 | VPS13B | c.*561+90A>C (n.*561+90A>C) n.11537+90A>C c.*7149+90A>C (n.*7149+90A>C) c.11392+90A>C (n.11392+90A>C) c.11467+90A>C (n.11467+90A>C) n.409+90A>C c.11464+90A>C (n.11464+90A>C) c.11389+90A>C (n.11389+90A>C) c.11089+90A>C (n.11089+90A>C) c.8353+90A>C (n.8353+90A>C) c.7246+90A>C (n.7246+90A>C) c.11272+90A>C (n.11272+90A>C) c.7024+90A>C (n.7024+90A>C) c.10252+90A>C (n.10252+90A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99868555A>G | CA2688072774 | VPS13B | c.*561+90A>G (n.*561+90A>G) n.11537+90A>G c.*7149+90A>G (n.*7149+90A>G) c.11392+90A>G (n.11392+90A>G) c.11467+90A>G (n.11467+90A>G) n.409+90A>G c.11464+90A>G (n.11464+90A>G) c.11389+90A>G (n.11389+90A>G) c.11089+90A>G (n.11089+90A>G) c.8353+90A>G (n.8353+90A>G) c.7246+90A>G (n.7246+90A>G) c.11272+90A>G (n.11272+90A>G) c.7024+90A>G (n.7024+90A>G) c.10252+90A>G (n.10252+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99868556C>A | CA2688072775 | VPS13B | c.*561+91C>A (n.*561+91C>A) n.11537+91C>A c.*7149+91C>A (n.*7149+91C>A) c.11392+91C>A (n.11392+91C>A) c.11467+91C>A (n.11467+91C>A) n.409+91C>A c.11464+91C>A (n.11464+91C>A) c.11389+91C>A (n.11389+91C>A) c.11089+91C>A (n.11089+91C>A) c.8353+91C>A (n.8353+91C>A) c.7246+91C>A (n.7246+91C>A) c.11272+91C>A (n.11272+91C>A) c.7024+91C>A (n.7024+91C>A) c.10252+91C>A (n.10252+91C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868556C>G | CA2781481440 | VPS13B | c.*561+91C>G (n.*561+91C>G) n.11537+91C>G c.*7149+91C>G (n.*7149+91C>G) c.11392+91C>G (n.11392+91C>G) c.11467+91C>G (n.11467+91C>G) n.409+91C>G c.11464+91C>G (n.11464+91C>G) c.11389+91C>G (n.11389+91C>G) c.11089+91C>G (n.11089+91C>G) c.8353+91C>G (n.8353+91C>G) c.7246+91C>G (n.7246+91C>G) c.11272+91C>G (n.11272+91C>G) c.7024+91C>G (n.7024+91C>G) c.10252+91C>G (n.10252+91C>G) | |
8 | g.99868557A>G | CA182328775 | VPS13B | c.*561+92A>G (n.*561+92A>G) n.11537+92A>G c.*7149+92A>G (n.*7149+92A>G) c.11392+92A>G (n.11392+92A>G) c.11467+92A>G (n.11467+92A>G) n.409+92A>G c.11464+92A>G (n.11464+92A>G) c.11389+92A>G (n.11389+92A>G) c.11089+92A>G (n.11089+92A>G) c.8353+92A>G (n.8353+92A>G) c.7246+92A>G (n.7246+92A>G) c.11272+92A>G (n.11272+92A>G) c.7024+92A>G (n.7024+92A>G) c.10252+92A>G (n.10252+92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868558_99868559insACC | CA2781481441 | VPS13B | c.*561+93_*561+94insACC (n.*561+93_*561+94insACC) n.11537+93_11537+94insACC c.*7149+93_*7149+94insACC (n.*7149+93_*7149+94insACC) c.11392+93_11392+94insACC (n.11392+93_11392+94insACC) c.11467+93_11467+94insACC (n.11467+93_11467+94insACC) n.409+93_409+94insACC c.11464+93_11464+94insACC (n.11464+93_11464+94insACC) c.11389+93_11389+94insACC (n.11389+93_11389+94insACC) c.11089+93_11089+94insACC (n.11089+93_11089+94insACC) c.8353+93_8353+94insACC (n.8353+93_8353+94insACC) c.7246+93_7246+94insACC (n.7246+93_7246+94insACC) c.11272+93_11272+94insACC (n.11272+93_11272+94insACC) c.7024+93_7024+94insACC (n.7024+93_7024+94insACC) c.10252+93_10252+94insACC (n.10252+93_10252+94insACC) | |
8 | g.99868559G>A | CA857608768 | VPS13B | c.*561+94G>A (n.*561+94G>A) n.11537+94G>A c.*7149+94G>A (n.*7149+94G>A) c.11392+94G>A (n.11392+94G>A) c.11467+94G>A (n.11467+94G>A) n.409+94G>A c.11464+94G>A (n.11464+94G>A) c.11389+94G>A (n.11389+94G>A) c.11089+94G>A (n.11089+94G>A) c.8353+94G>A (n.8353+94G>A) c.7246+94G>A (n.7246+94G>A) c.11272+94G>A (n.11272+94G>A) c.7024+94G>A (n.7024+94G>A) c.10252+94G>A (n.10252+94G>A) | dbSNP |
8 | g.99868559_99868560insA | CA2781481442 | VPS13B | c.*561+94_*561+95insA (n.*561+94_*561+95insA) n.11537+94_11537+95insA c.*7149+94_*7149+95insA (n.*7149+94_*7149+95insA) c.11392+94_11392+95insA (n.11392+94_11392+95insA) c.11467+94_11467+95insA (n.11467+94_11467+95insA) n.409+94_409+95insA c.11464+94_11464+95insA (n.11464+94_11464+95insA) c.11389+94_11389+95insA (n.11389+94_11389+95insA) c.11089+94_11089+95insA (n.11089+94_11089+95insA) c.8353+94_8353+95insA (n.8353+94_8353+95insA) c.7246+94_7246+95insA (n.7246+94_7246+95insA) c.11272+94_11272+95insA (n.11272+94_11272+95insA) c.7024+94_7024+95insA (n.7024+94_7024+95insA) c.10252+94_10252+95insA (n.10252+94_10252+95insA) | |
8 | g.99868560G>A | CA857608769 | VPS13B | c.*561+95G>A (n.*561+95G>A) n.11537+95G>A c.*7149+95G>A (n.*7149+95G>A) c.11392+95G>A (n.11392+95G>A) c.11467+95G>A (n.11467+95G>A) n.409+95G>A c.11464+95G>A (n.11464+95G>A) c.11389+95G>A (n.11389+95G>A) c.11089+95G>A (n.11089+95G>A) c.8353+95G>A (n.8353+95G>A) c.7246+95G>A (n.7246+95G>A) c.11272+95G>A (n.11272+95G>A) c.7024+95G>A (n.7024+95G>A) c.10252+95G>A (n.10252+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868561_99868563del | CA2781481443 | VPS13B | c.*561+96_*561+98del (n.*561+96_*561+98del) n.11537+96_11537+98del c.*7149+96_*7149+98del (n.*7149+96_*7149+98del) c.11392+96_11392+98del (n.11392+96_11392+98del) c.11467+96_11467+98del (n.11467+96_11467+98del) n.409+96_409+98del c.11464+96_11464+98del (n.11464+96_11464+98del) c.11389+96_11389+98del (n.11389+96_11389+98del) c.11089+96_11089+98del (n.11089+96_11089+98del) c.8353+96_8353+98del (n.8353+96_8353+98del) c.7246+96_7246+98del (n.7246+96_7246+98del) c.11272+96_11272+98del (n.11272+96_11272+98del) c.7024+96_7024+98del (n.7024+96_7024+98del) c.10252+96_10252+98del (n.10252+96_10252+98del) | |
8 | g.99868561del | CA2781481444 | VPS13B | c.*561+96del (n.*561+96del) n.11537+96del c.*7149+96del (n.*7149+96del) c.11392+96del (n.11392+96del) c.11467+96del (n.11467+96del) n.409+96del c.11464+96del (n.11464+96del) c.11389+96del (n.11389+96del) c.11089+96del (n.11089+96del) c.8353+96del (n.8353+96del) c.7246+96del (n.7246+96del) c.11272+96del (n.11272+96del) c.7024+96del (n.7024+96del) c.10252+96del (n.10252+96del) | |
8 | g.99868561C>A | CA2688072777 | VPS13B | c.*561+96C>A (n.*561+96C>A) n.11537+96C>A c.*7149+96C>A (n.*7149+96C>A) c.11392+96C>A (n.11392+96C>A) c.11467+96C>A (n.11467+96C>A) n.409+96C>A c.11464+96C>A (n.11464+96C>A) c.11389+96C>A (n.11389+96C>A) c.11089+96C>A (n.11089+96C>A) c.8353+96C>A (n.8353+96C>A) c.7246+96C>A (n.7246+96C>A) c.11272+96C>A (n.11272+96C>A) c.7024+96C>A (n.7024+96C>A) c.10252+96C>A (n.10252+96C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868561C>T | CA2688072778 | VPS13B | c.*561+96C>T (n.*561+96C>T) n.11537+96C>T c.*7149+96C>T (n.*7149+96C>T) c.11392+96C>T (n.11392+96C>T) c.11467+96C>T (n.11467+96C>T) n.409+96C>T c.11464+96C>T (n.11464+96C>T) c.11389+96C>T (n.11389+96C>T) c.11089+96C>T (n.11089+96C>T) c.8353+96C>T (n.8353+96C>T) c.7246+96C>T (n.7246+96C>T) c.11272+96C>T (n.11272+96C>T) c.7024+96C>T (n.7024+96C>T) c.10252+96C>T (n.10252+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99868562A>G | CA583861117 | VPS13B | c.*561+97A>G (n.*561+97A>G) n.11537+97A>G c.*7149+97A>G (n.*7149+97A>G) c.11392+97A>G (n.11392+97A>G) c.11467+97A>G (n.11467+97A>G) n.409+97A>G c.11464+97A>G (n.11464+97A>G) c.11389+97A>G (n.11389+97A>G) c.11089+97A>G (n.11089+97A>G) c.8353+97A>G (n.8353+97A>G) c.7246+97A>G (n.7246+97A>G) c.11272+97A>G (n.11272+97A>G) c.7024+97A>G (n.7024+97A>G) c.10252+97A>G (n.10252+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868562A>T | CA2688072780 | VPS13B | c.*561+97A>T (n.*561+97A>T) n.11537+97A>T c.*7149+97A>T (n.*7149+97A>T) c.11392+97A>T (n.11392+97A>T) c.11467+97A>T (n.11467+97A>T) n.409+97A>T c.11464+97A>T (n.11464+97A>T) c.11389+97A>T (n.11389+97A>T) c.11089+97A>T (n.11089+97A>T) c.8353+97A>T (n.8353+97A>T) c.7246+97A>T (n.7246+97A>T) c.11272+97A>T (n.11272+97A>T) c.7024+97A>T (n.7024+97A>T) c.10252+97A>T (n.10252+97A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99868563_99868564del | CA2579216452 | VPS13B | c.*561+98_*561+99del (n.*561+98_*561+99del) n.11537+98_11537+99del c.*7149+98_*7149+99del (n.*7149+98_*7149+99del) c.11392+98_11392+99del (n.11392+98_11392+99del) c.11467+98_11467+99del (n.11467+98_11467+99del) n.409+98_409+99del c.11464+98_11464+99del (n.11464+98_11464+99del) c.11389+98_11389+99del (n.11389+98_11389+99del) c.11089+98_11089+99del (n.11089+98_11089+99del) c.8353+98_8353+99del (n.8353+98_8353+99del) c.7246+98_7246+99del (n.7246+98_7246+99del) c.11272+98_11272+99del (n.11272+98_11272+99del) c.7024+98_7024+99del (n.7024+98_7024+99del) c.10252+98_10252+99del (n.10252+98_10252+99del) | |
8 | g.99868563G>C | CA2688072782 | VPS13B | c.*561+98G>C (n.*561+98G>C) n.11537+98G>C c.*7149+98G>C (n.*7149+98G>C) c.11392+98G>C (n.11392+98G>C) c.11467+98G>C (n.11467+98G>C) n.409+98G>C c.11464+98G>C (n.11464+98G>C) c.11389+98G>C (n.11389+98G>C) c.11089+98G>C (n.11089+98G>C) c.8353+98G>C (n.8353+98G>C) c.7246+98G>C (n.7246+98G>C) c.11272+98G>C (n.11272+98G>C) c.7024+98G>C (n.7024+98G>C) c.10252+98G>C (n.10252+98G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99868563_99868565del | CA2781481445 | VPS13B | c.*561+98_*561+100del (n.*561+98_*561+100del) n.11537+98_11537+100del c.*7149+98_*7149+100del (n.*7149+98_*7149+100del) c.11392+98_11392+100del (n.11392+98_11392+100del) c.11467+98_11467+100del (n.11467+98_11467+100del) n.409+98_409+100del c.11464+98_11464+100del (n.11464+98_11464+100del) c.11389+98_11389+100del (n.11389+98_11389+100del) c.11089+98_11089+100del (n.11089+98_11089+100del) c.8353+98_8353+100del (n.8353+98_8353+100del) c.7246+98_7246+100del (n.7246+98_7246+100del) c.11272+98_11272+100del (n.11272+98_11272+100del) c.7024+98_7024+100del (n.7024+98_7024+100del) c.10252+98_10252+100del (n.10252+98_10252+100del) | |
8 | g.99868564A>C | CA2688072785 | VPS13B | c.*561+99A>C (n.*561+99A>C) n.11537+99A>C c.*7149+99A>C (n.*7149+99A>C) c.11392+99A>C (n.11392+99A>C) c.11467+99A>C (n.11467+99A>C) n.409+99A>C c.11464+99A>C (n.11464+99A>C) c.11389+99A>C (n.11389+99A>C) c.11089+99A>C (n.11089+99A>C) c.8353+99A>C (n.8353+99A>C) c.7246+99A>C (n.7246+99A>C) c.11272+99A>C (n.11272+99A>C) c.7024+99A>C (n.7024+99A>C) c.10252+99A>C (n.10252+99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99868565C>G | CA2688072786 | VPS13B | c.*561+100C>G (n.*561+100C>G) n.11537+100C>G c.*7149+100C>G (n.*7149+100C>G) c.11392+100C>G (n.11392+100C>G) c.11467+100C>G (n.11467+100C>G) n.409+100C>G c.11464+100C>G (n.11464+100C>G) c.11389+100C>G (n.11389+100C>G) c.11089+100C>G (n.11089+100C>G) c.8353+100C>G (n.8353+100C>G) c.7246+100C>G (n.7246+100C>G) c.11272+100C>G (n.11272+100C>G) c.7024+100C>G (n.7024+100C>G) c.10252+100C>G (n.10252+100C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99868565C>T | CA182328781 | VPS13B | c.*561+100C>T (n.*561+100C>T) n.11537+100C>T c.*7149+100C>T (n.*7149+100C>T) c.11392+100C>T (n.11392+100C>T) c.11467+100C>T (n.11467+100C>T) n.409+100C>T c.11464+100C>T (n.11464+100C>T) c.11389+100C>T (n.11389+100C>T) c.11089+100C>T (n.11089+100C>T) c.8353+100C>T (n.8353+100C>T) c.7246+100C>T (n.7246+100C>T) c.11272+100C>T (n.11272+100C>T) c.7024+100C>T (n.7024+100C>T) c.10252+100C>T (n.10252+100C>T) | dbSNP |
8 | g.99868568T>A | CA2688072787 | VPS13B | c.*561+103T>A (n.*561+103T>A) n.11537+103T>A c.*7149+103T>A (n.*7149+103T>A) c.11392+103T>A (n.11392+103T>A) c.11467+103T>A (n.11467+103T>A) n.409+103T>A c.11464+103T>A (n.11464+103T>A) c.11389+103T>A (n.11389+103T>A) c.11089+103T>A (n.11089+103T>A) c.8353+103T>A (n.8353+103T>A) c.7246+103T>A (n.7246+103T>A) c.11272+103T>A (n.11272+103T>A) c.7024+103T>A (n.7024+103T>A) c.10252+103T>A (n.10252+103T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868569G>A | CA2781481446 | VPS13B | c.*561+104G>A (n.*561+104G>A) n.11537+104G>A c.*7149+104G>A (n.*7149+104G>A) c.11392+104G>A (n.11392+104G>A) c.11467+104G>A (n.11467+104G>A) n.409+104G>A c.11464+104G>A (n.11464+104G>A) c.11389+104G>A (n.11389+104G>A) c.11089+104G>A (n.11089+104G>A) c.8353+104G>A (n.8353+104G>A) c.7246+104G>A (n.7246+104G>A) c.11272+104G>A (n.11272+104G>A) c.7024+104G>A (n.7024+104G>A) c.10252+104G>A (n.10252+104G>A) | |
8 | g.99868569G>T | CA2688072788 | VPS13B | c.*561+104G>T (n.*561+104G>T) n.11537+104G>T c.*7149+104G>T (n.*7149+104G>T) c.11392+104G>T (n.11392+104G>T) c.11467+104G>T (n.11467+104G>T) n.409+104G>T c.11464+104G>T (n.11464+104G>T) c.11389+104G>T (n.11389+104G>T) c.11089+104G>T (n.11089+104G>T) c.8353+104G>T (n.8353+104G>T) c.7246+104G>T (n.7246+104G>T) c.11272+104G>T (n.11272+104G>T) c.7024+104G>T (n.7024+104G>T) c.10252+104G>T (n.10252+104G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99868569_99868570insAC | CA2781481447 | VPS13B | c.*561+104_*561+105insAC (n.*561+104_*561+105insAC) n.11537+104_11537+105insAC c.*7149+104_*7149+105insAC (n.*7149+104_*7149+105insAC) c.11392+104_11392+105insAC (n.11392+104_11392+105insAC) c.11467+104_11467+105insAC (n.11467+104_11467+105insAC) n.409+104_409+105insAC c.11464+104_11464+105insAC (n.11464+104_11464+105insAC) c.11389+104_11389+105insAC (n.11389+104_11389+105insAC) c.11089+104_11089+105insAC (n.11089+104_11089+105insAC) c.8353+104_8353+105insAC (n.8353+104_8353+105insAC) c.7246+104_7246+105insAC (n.7246+104_7246+105insAC) c.11272+104_11272+105insAC (n.11272+104_11272+105insAC) c.7024+104_7024+105insAC (n.7024+104_7024+105insAC) c.10252+104_10252+105insAC (n.10252+104_10252+105insAC) | |
8 | g.99868569_99868570insAGAT | CA2781481448 | VPS13B | c.*561+104_*561+105insAGAT (n.*561+104_*561+105insAGAT) n.11537+104_11537+105insAGAT c.*7149+104_*7149+105insAGAT (n.*7149+104_*7149+105insAGAT) c.11392+104_11392+105insAGAT (n.11392+104_11392+105insAGAT) c.11467+104_11467+105insAGAT (n.11467+104_11467+105insAGAT) n.409+104_409+105insAGAT c.11464+104_11464+105insAGAT (n.11464+104_11464+105insAGAT) c.11389+104_11389+105insAGAT (n.11389+104_11389+105insAGAT) c.11089+104_11089+105insAGAT (n.11089+104_11089+105insAGAT) c.8353+104_8353+105insAGAT (n.8353+104_8353+105insAGAT) c.7246+104_7246+105insAGAT (n.7246+104_7246+105insAGAT) c.11272+104_11272+105insAGAT (n.11272+104_11272+105insAGAT) c.7024+104_7024+105insAGAT (n.7024+104_7024+105insAGAT) c.10252+104_10252+105insAGAT (n.10252+104_10252+105insAGAT) | |
8 | g.99868570G>A | CA2688072789 | VPS13B | c.*561+105G>A (n.*561+105G>A) n.11537+105G>A c.*7149+105G>A (n.*7149+105G>A) c.11392+105G>A (n.11392+105G>A) c.11467+105G>A (n.11467+105G>A) n.409+105G>A c.11464+105G>A (n.11464+105G>A) c.11389+105G>A (n.11389+105G>A) c.11089+105G>A (n.11089+105G>A) c.8353+105G>A (n.8353+105G>A) c.7246+105G>A (n.7246+105G>A) c.11272+105G>A (n.11272+105G>A) c.7024+105G>A (n.7024+105G>A) c.10252+105G>A (n.10252+105G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868571C>A | CA2688072790 | VPS13B | c.*561+106C>A (n.*561+106C>A) n.11537+106C>A c.*7149+106C>A (n.*7149+106C>A) c.11392+106C>A (n.11392+106C>A) c.11467+106C>A (n.11467+106C>A) n.409+106C>A c.11464+106C>A (n.11464+106C>A) c.11389+106C>A (n.11389+106C>A) c.11089+106C>A (n.11089+106C>A) c.8353+106C>A (n.8353+106C>A) c.7246+106C>A (n.7246+106C>A) c.11272+106C>A (n.11272+106C>A) c.7024+106C>A (n.7024+106C>A) c.10252+106C>A (n.10252+106C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868573_99868576dup | CA2688072791 | VPS13B | c.*561+108_*561+111dup (n.*561+108_*561+111dup) n.11537+108_11537+111dup c.*7149+108_*7149+111dup (n.*7149+108_*7149+111dup) c.11392+108_11392+111dup (n.11392+108_11392+111dup) c.11467+108_11467+111dup (n.11467+108_11467+111dup) n.409+108_409+111dup c.11464+108_11464+111dup (n.11464+108_11464+111dup) c.11389+108_11389+111dup (n.11389+108_11389+111dup) c.11089+108_11089+111dup (n.11089+108_11089+111dup) c.8353+108_8353+111dup (n.8353+108_8353+111dup) c.7246+108_7246+111dup (n.7246+108_7246+111dup) c.11272+108_11272+111dup (n.11272+108_11272+111dup) c.7024+108_7024+111dup (n.7024+108_7024+111dup) c.10252+108_10252+111dup (n.10252+108_10252+111dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99868573_99868576del | CA583861119 | VPS13B | c.*561+108_*561+111del (n.*561+108_*561+111del) n.11537+108_11537+111del c.*7149+108_*7149+111del (n.*7149+108_*7149+111del) c.11392+108_11392+111del (n.11392+108_11392+111del) c.11467+108_11467+111del (n.11467+108_11467+111del) n.409+108_409+111del c.11464+108_11464+111del (n.11464+108_11464+111del) c.11389+108_11389+111del (n.11389+108_11389+111del) c.11089+108_11089+111del (n.11089+108_11089+111del) c.8353+108_8353+111del (n.8353+108_8353+111del) c.7246+108_7246+111del (n.7246+108_7246+111del) c.11272+108_11272+111del (n.11272+108_11272+111del) c.7024+108_7024+111del (n.7024+108_7024+111del) c.10252+108_10252+111del (n.10252+108_10252+111del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868572del | CA2781481449 | VPS13B | c.*561+107del (n.*561+107del) n.11537+107del c.*7149+107del (n.*7149+107del) c.11392+107del (n.11392+107del) c.11467+107del (n.11467+107del) n.409+107del c.11464+107del (n.11464+107del) c.11389+107del (n.11389+107del) c.11089+107del (n.11089+107del) c.8353+107del (n.8353+107del) c.7246+107del (n.7246+107del) c.11272+107del (n.11272+107del) c.7024+107del (n.7024+107del) c.10252+107del (n.10252+107del) | |
8 | g.99868572T>A | CA652587915 | VPS13B | c.*561+107T>A (n.*561+107T>A) n.11537+107T>A c.*7149+107T>A (n.*7149+107T>A) c.11392+107T>A (n.11392+107T>A) c.11467+107T>A (n.11467+107T>A) n.409+107T>A c.11464+107T>A (n.11464+107T>A) c.11389+107T>A (n.11389+107T>A) c.11089+107T>A (n.11089+107T>A) c.8353+107T>A (n.8353+107T>A) c.7246+107T>A (n.7246+107T>A) c.11272+107T>A (n.11272+107T>A) c.7024+107T>A (n.7024+107T>A) c.10252+107T>A (n.10252+107T>A) | COSMIC |
8 | g.99868572T>C | CA2781481450 | VPS13B | c.*561+107T>C (n.*561+107T>C) n.11537+107T>C c.*7149+107T>C (n.*7149+107T>C) c.11392+107T>C (n.11392+107T>C) c.11467+107T>C (n.11467+107T>C) n.409+107T>C c.11464+107T>C (n.11464+107T>C) c.11389+107T>C (n.11389+107T>C) c.11089+107T>C (n.11089+107T>C) c.8353+107T>C (n.8353+107T>C) c.7246+107T>C (n.7246+107T>C) c.11272+107T>C (n.11272+107T>C) c.7024+107T>C (n.7024+107T>C) c.10252+107T>C (n.10252+107T>C) | |
8 | g.99868573A>G | CA2781481451 | VPS13B | c.*561+108A>G (n.*561+108A>G) n.11537+108A>G c.*7149+108A>G (n.*7149+108A>G) c.11392+108A>G (n.11392+108A>G) c.11467+108A>G (n.11467+108A>G) n.409+108A>G c.11464+108A>G (n.11464+108A>G) c.11389+108A>G (n.11389+108A>G) c.11089+108A>G (n.11089+108A>G) c.8353+108A>G (n.8353+108A>G) c.7246+108A>G (n.7246+108A>G) c.11272+108A>G (n.11272+108A>G) c.7024+108A>G (n.7024+108A>G) c.10252+108A>G (n.10252+108A>G) | |
8 | g.99868574T>C | CA2781481452 | VPS13B | c.*561+109T>C (n.*561+109T>C) n.11537+109T>C c.*7149+109T>C (n.*7149+109T>C) c.11392+109T>C (n.11392+109T>C) c.11467+109T>C (n.11467+109T>C) n.409+109T>C c.11464+109T>C (n.11464+109T>C) c.11389+109T>C (n.11389+109T>C) c.11089+109T>C (n.11089+109T>C) c.8353+109T>C (n.8353+109T>C) c.7246+109T>C (n.7246+109T>C) c.11272+109T>C (n.11272+109T>C) c.7024+109T>C (n.7024+109T>C) c.10252+109T>C (n.10252+109T>C) | |
8 | g.99868575C>A | CA2688072793 | VPS13B | c.*561+110C>A (n.*561+110C>A) n.11537+110C>A c.*7149+110C>A (n.*7149+110C>A) c.11392+110C>A (n.11392+110C>A) c.11467+110C>A (n.11467+110C>A) n.409+110C>A c.11464+110C>A (n.11464+110C>A) c.11389+110C>A (n.11389+110C>A) c.11089+110C>A (n.11089+110C>A) c.8353+110C>A (n.8353+110C>A) c.7246+110C>A (n.7246+110C>A) c.11272+110C>A (n.11272+110C>A) c.7024+110C>A (n.7024+110C>A) c.10252+110C>A (n.10252+110C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868575_99868576insACAG | CA2781481453 | VPS13B | c.*561+110_*561+111insACAG (n.*561+110_*561+111insACAG) n.11537+110_11537+111insACAG c.*7149+110_*7149+111insACAG (n.*7149+110_*7149+111insACAG) c.11392+110_11392+111insACAG (n.11392+110_11392+111insACAG) c.11467+110_11467+111insACAG (n.11467+110_11467+111insACAG) n.409+110_409+111insACAG c.11464+110_11464+111insACAG (n.11464+110_11464+111insACAG) c.11389+110_11389+111insACAG (n.11389+110_11389+111insACAG) c.11089+110_11089+111insACAG (n.11089+110_11089+111insACAG) c.8353+110_8353+111insACAG (n.8353+110_8353+111insACAG) c.7246+110_7246+111insACAG (n.7246+110_7246+111insACAG) c.11272+110_11272+111insACAG (n.11272+110_11272+111insACAG) c.7024+110_7024+111insACAG (n.7024+110_7024+111insACAG) c.10252+110_10252+111insACAG (n.10252+110_10252+111insACAG) | |
8 | g.99868576T>A | CA2781481454 | VPS13B | c.*561+111T>A (n.*561+111T>A) n.11537+111T>A c.*7149+111T>A (n.*7149+111T>A) c.11392+111T>A (n.11392+111T>A) c.11467+111T>A (n.11467+111T>A) n.409+111T>A c.11464+111T>A (n.11464+111T>A) c.11389+111T>A (n.11389+111T>A) c.11089+111T>A (n.11089+111T>A) c.8353+111T>A (n.8353+111T>A) c.7246+111T>A (n.7246+111T>A) c.11272+111T>A (n.11272+111T>A) c.7024+111T>A (n.7024+111T>A) c.10252+111T>A (n.10252+111T>A) | |
8 | g.99868576T>C | CA182328796 | VPS13B | c.*561+111T>C (n.*561+111T>C) n.11537+111T>C c.*7149+111T>C (n.*7149+111T>C) c.11392+111T>C (n.11392+111T>C) c.11467+111T>C (n.11467+111T>C) n.409+111T>C c.11464+111T>C (n.11464+111T>C) c.11389+111T>C (n.11389+111T>C) c.11089+111T>C (n.11089+111T>C) c.8353+111T>C (n.8353+111T>C) c.7246+111T>C (n.7246+111T>C) c.11272+111T>C (n.11272+111T>C) c.7024+111T>C (n.7024+111T>C) c.10252+111T>C (n.10252+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868577T>C | CA2781481455 | VPS13B | c.*561+112T>C (n.*561+112T>C) n.11537+112T>C c.*7149+112T>C (n.*7149+112T>C) c.11392+112T>C (n.11392+112T>C) c.11467+112T>C (n.11467+112T>C) n.409+112T>C c.11464+112T>C (n.11464+112T>C) c.11389+112T>C (n.11389+112T>C) c.11089+112T>C (n.11089+112T>C) c.8353+112T>C (n.8353+112T>C) c.7246+112T>C (n.7246+112T>C) c.11272+112T>C (n.11272+112T>C) c.7024+112T>C (n.7024+112T>C) c.10252+112T>C (n.10252+112T>C) | |
8 | g.99868578T>A | CA2781481456 | VPS13B | c.*561+113T>A (n.*561+113T>A) n.11537+113T>A c.*7149+113T>A (n.*7149+113T>A) c.11392+113T>A (n.11392+113T>A) c.11467+113T>A (n.11467+113T>A) n.409+113T>A c.11464+113T>A (n.11464+113T>A) c.11389+113T>A (n.11389+113T>A) c.11089+113T>A (n.11089+113T>A) c.8353+113T>A (n.8353+113T>A) c.7246+113T>A (n.7246+113T>A) c.11272+113T>A (n.11272+113T>A) c.7024+113T>A (n.7024+113T>A) c.10252+113T>A (n.10252+113T>A) | |
8 | g.99868578_99868579insA | CA2781481457 | VPS13B | c.*561+113_*561+114insA (n.*561+113_*561+114insA) n.11537+113_11537+114insA c.*7149+113_*7149+114insA (n.*7149+113_*7149+114insA) c.11392+113_11392+114insA (n.11392+113_11392+114insA) c.11467+113_11467+114insA (n.11467+113_11467+114insA) n.409+113_409+114insA c.11464+113_11464+114insA (n.11464+113_11464+114insA) c.11389+113_11389+114insA (n.11389+113_11389+114insA) c.11089+113_11089+114insA (n.11089+113_11089+114insA) c.8353+113_8353+114insA (n.8353+113_8353+114insA) c.7246+113_7246+114insA (n.7246+113_7246+114insA) c.11272+113_11272+114insA (n.11272+113_11272+114insA) c.7024+113_7024+114insA (n.7024+113_7024+114insA) c.10252+113_10252+114insA (n.10252+113_10252+114insA) | |
8 | g.99868579C>A | CA2688072795 | VPS13B | c.*561+114C>A (n.*561+114C>A) n.11537+114C>A c.*7149+114C>A (n.*7149+114C>A) c.11392+114C>A (n.11392+114C>A) c.11467+114C>A (n.11467+114C>A) n.409+114C>A c.11464+114C>A (n.11464+114C>A) c.11389+114C>A (n.11389+114C>A) c.11089+114C>A (n.11089+114C>A) c.8353+114C>A (n.8353+114C>A) c.7246+114C>A (n.7246+114C>A) c.11272+114C>A (n.11272+114C>A) c.7024+114C>A (n.7024+114C>A) c.10252+114C>A (n.10252+114C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868579C>T | CA2717827436 | VPS13B | c.*561+114C>T (n.*561+114C>T) n.11537+114C>T c.*7149+114C>T (n.*7149+114C>T) c.11392+114C>T (n.11392+114C>T) c.11467+114C>T (n.11467+114C>T) n.409+114C>T c.11464+114C>T (n.11464+114C>T) c.11389+114C>T (n.11389+114C>T) c.11089+114C>T (n.11089+114C>T) c.8353+114C>T (n.8353+114C>T) c.7246+114C>T (n.7246+114C>T) c.11272+114C>T (n.11272+114C>T) c.7024+114C>T (n.7024+114C>T) c.10252+114C>T (n.10252+114C>T) | dbSNP |
8 | g.99868581T>A | CA2781481458 | VPS13B | c.*561+116T>A (n.*561+116T>A) n.11537+116T>A c.*7149+116T>A (n.*7149+116T>A) c.11392+116T>A (n.11392+116T>A) c.11467+116T>A (n.11467+116T>A) n.409+116T>A c.11464+116T>A (n.11464+116T>A) c.11389+116T>A (n.11389+116T>A) c.11089+116T>A (n.11089+116T>A) c.8353+116T>A (n.8353+116T>A) c.7246+116T>A (n.7246+116T>A) c.11272+116T>A (n.11272+116T>A) c.7024+116T>A (n.7024+116T>A) c.10252+116T>A (n.10252+116T>A) | |
8 | g.99868582A>G | CA857608775 | VPS13B | c.*561+117A>G (n.*561+117A>G) n.11537+117A>G c.*7149+117A>G (n.*7149+117A>G) c.11392+117A>G (n.11392+117A>G) c.11467+117A>G (n.11467+117A>G) n.409+117A>G c.11464+117A>G (n.11464+117A>G) c.11389+117A>G (n.11389+117A>G) c.11089+117A>G (n.11089+117A>G) c.8353+117A>G (n.8353+117A>G) c.7246+117A>G (n.7246+117A>G) c.11272+117A>G (n.11272+117A>G) c.7024+117A>G (n.7024+117A>G) c.10252+117A>G (n.10252+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99868583C>A | CA182328802 | VPS13B | c.*561+118C>A (n.*561+118C>A) n.11537+118C>A c.*7149+118C>A (n.*7149+118C>A) c.11392+118C>A (n.11392+118C>A) c.11467+118C>A (n.11467+118C>A) n.409+118C>A c.11464+118C>A (n.11464+118C>A) c.11389+118C>A (n.11389+118C>A) c.11089+118C>A (n.11089+118C>A) c.8353+118C>A (n.8353+118C>A) c.7246+118C>A (n.7246+118C>A) c.11272+118C>A (n.11272+118C>A) c.7024+118C>A (n.7024+118C>A) c.10252+118C>A (n.10252+118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868583_99868584insACA | CA2781481459 | VPS13B | c.*561+118_*561+119insACA (n.*561+118_*561+119insACA) n.11537+118_11537+119insACA c.*7149+118_*7149+119insACA (n.*7149+118_*7149+119insACA) c.11392+118_11392+119insACA (n.11392+118_11392+119insACA) c.11467+118_11467+119insACA (n.11467+118_11467+119insACA) n.409+118_409+119insACA c.11464+118_11464+119insACA (n.11464+118_11464+119insACA) c.11389+118_11389+119insACA (n.11389+118_11389+119insACA) c.11089+118_11089+119insACA (n.11089+118_11089+119insACA) c.8353+118_8353+119insACA (n.8353+118_8353+119insACA) c.7246+118_7246+119insACA (n.7246+118_7246+119insACA) c.11272+118_11272+119insACA (n.11272+118_11272+119insACA) c.7024+118_7024+119insACA (n.7024+118_7024+119insACA) c.10252+118_10252+119insACA (n.10252+118_10252+119insACA) | |
8 | g.99868584C>A | CA2688072797 | VPS13B | c.*561+119C>A (n.*561+119C>A) n.11537+119C>A c.*7149+119C>A (n.*7149+119C>A) c.11392+119C>A (n.11392+119C>A) c.11467+119C>A (n.11467+119C>A) n.409+119C>A c.11464+119C>A (n.11464+119C>A) c.11389+119C>A (n.11389+119C>A) c.11089+119C>A (n.11089+119C>A) c.8353+119C>A (n.8353+119C>A) c.7246+119C>A (n.7246+119C>A) c.11272+119C>A (n.11272+119C>A) c.7024+119C>A (n.7024+119C>A) c.10252+119C>A (n.10252+119C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868584C>G | CA2717740811 | VPS13B | c.*561+119C>G (n.*561+119C>G) n.11537+119C>G c.*7149+119C>G (n.*7149+119C>G) c.11392+119C>G (n.11392+119C>G) c.11467+119C>G (n.11467+119C>G) n.409+119C>G c.11464+119C>G (n.11464+119C>G) c.11389+119C>G (n.11389+119C>G) c.11089+119C>G (n.11089+119C>G) c.8353+119C>G (n.8353+119C>G) c.7246+119C>G (n.7246+119C>G) c.11272+119C>G (n.11272+119C>G) c.7024+119C>G (n.7024+119C>G) c.10252+119C>G (n.10252+119C>G) | dbSNP |
8 | g.99868584C>T | CA182328807 | VPS13B | c.*561+119C>T (n.*561+119C>T) n.11537+119C>T c.*7149+119C>T (n.*7149+119C>T) c.11392+119C>T (n.11392+119C>T) c.11467+119C>T (n.11467+119C>T) n.409+119C>T c.11464+119C>T (n.11464+119C>T) c.11389+119C>T (n.11389+119C>T) c.11089+119C>T (n.11089+119C>T) c.8353+119C>T (n.8353+119C>T) c.7246+119C>T (n.7246+119C>T) c.11272+119C>T (n.11272+119C>T) c.7024+119C>T (n.7024+119C>T) c.10252+119C>T (n.10252+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868585T>A | CA2781481460 | VPS13B | c.*561+120T>A (n.*561+120T>A) n.11537+120T>A c.*7149+120T>A (n.*7149+120T>A) c.11392+120T>A (n.11392+120T>A) c.11467+120T>A (n.11467+120T>A) n.409+120T>A c.11464+120T>A (n.11464+120T>A) c.11389+120T>A (n.11389+120T>A) c.11089+120T>A (n.11089+120T>A) c.8353+120T>A (n.8353+120T>A) c.7246+120T>A (n.7246+120T>A) c.11272+120T>A (n.11272+120T>A) c.7024+120T>A (n.7024+120T>A) c.10252+120T>A (n.10252+120T>A) | |
8 | g.99868585T>C | CA2688072798 | VPS13B | c.*561+120T>C (n.*561+120T>C) n.11537+120T>C c.*7149+120T>C (n.*7149+120T>C) c.11392+120T>C (n.11392+120T>C) c.11467+120T>C (n.11467+120T>C) n.409+120T>C c.11464+120T>C (n.11464+120T>C) c.11389+120T>C (n.11389+120T>C) c.11089+120T>C (n.11089+120T>C) c.8353+120T>C (n.8353+120T>C) c.7246+120T>C (n.7246+120T>C) c.11272+120T>C (n.11272+120T>C) c.7024+120T>C (n.7024+120T>C) c.10252+120T>C (n.10252+120T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99868586del | CA2781481461 | VPS13B | c.*561+121del (n.*561+121del) n.11537+121del c.*7149+121del (n.*7149+121del) c.11392+121del (n.11392+121del) c.11467+121del (n.11467+121del) n.409+121del c.11464+121del (n.11464+121del) c.11389+121del (n.11389+121del) c.11089+121del (n.11089+121del) c.8353+121del (n.8353+121del) c.7246+121del (n.7246+121del) c.11272+121del (n.11272+121del) c.7024+121del (n.7024+121del) c.10252+121del (n.10252+121del) | |
8 | g.99868586C>T | CA2688072799 | VPS13B | c.*561+121C>T (n.*561+121C>T) n.11537+121C>T c.*7149+121C>T (n.*7149+121C>T) c.11392+121C>T (n.11392+121C>T) c.11467+121C>T (n.11467+121C>T) n.409+121C>T c.11464+121C>T (n.11464+121C>T) c.11389+121C>T (n.11389+121C>T) c.11089+121C>T (n.11089+121C>T) c.8353+121C>T (n.8353+121C>T) c.7246+121C>T (n.7246+121C>T) c.11272+121C>T (n.11272+121C>T) c.7024+121C>T (n.7024+121C>T) c.10252+121C>T (n.10252+121C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99868587T>A | CA2688072800 | VPS13B | c.*561+122T>A (n.*561+122T>A) n.11537+122T>A c.*7149+122T>A (n.*7149+122T>A) c.11392+122T>A (n.11392+122T>A) c.11467+122T>A (n.11467+122T>A) n.409+122T>A c.11464+122T>A (n.11464+122T>A) c.11389+122T>A (n.11389+122T>A) c.11089+122T>A (n.11089+122T>A) c.8353+122T>A (n.8353+122T>A) c.7246+122T>A (n.7246+122T>A) c.11272+122T>A (n.11272+122T>A) c.7024+122T>A (n.7024+122T>A) c.10252+122T>A (n.10252+122T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868587T>G | CA2781481463 | VPS13B | c.*561+122T>G (n.*561+122T>G) n.11537+122T>G c.*7149+122T>G (n.*7149+122T>G) c.11392+122T>G (n.11392+122T>G) c.11467+122T>G (n.11467+122T>G) n.409+122T>G c.11464+122T>G (n.11464+122T>G) c.11389+122T>G (n.11389+122T>G) c.11089+122T>G (n.11089+122T>G) c.8353+122T>G (n.8353+122T>G) c.7246+122T>G (n.7246+122T>G) c.11272+122T>G (n.11272+122T>G) c.7024+122T>G (n.7024+122T>G) c.10252+122T>G (n.10252+122T>G) | |
8 | g.99868587_99868589del | CA2781481462 | VPS13B | c.*561+122_*561+124del (n.*561+122_*561+124del) n.11537+122_11537+124del c.*7149+122_*7149+124del (n.*7149+122_*7149+124del) c.11392+122_11392+124del (n.11392+122_11392+124del) c.11467+122_11467+124del (n.11467+122_11467+124del) n.409+122_409+124del c.11464+122_11464+124del (n.11464+122_11464+124del) c.11389+122_11389+124del (n.11389+122_11389+124del) c.11089+122_11089+124del (n.11089+122_11089+124del) c.8353+122_8353+124del (n.8353+122_8353+124del) c.7246+122_7246+124del (n.7246+122_7246+124del) c.11272+122_11272+124del (n.11272+122_11272+124del) c.7024+122_7024+124del (n.7024+122_7024+124del) c.10252+122_10252+124del (n.10252+122_10252+124del) | |
8 | g.99868588C>A | CA2688072801 | VPS13B | c.*561+123C>A (n.*561+123C>A) n.11537+123C>A c.*7149+123C>A (n.*7149+123C>A) c.11392+123C>A (n.11392+123C>A) c.11467+123C>A (n.11467+123C>A) n.409+123C>A c.11464+123C>A (n.11464+123C>A) c.11389+123C>A (n.11389+123C>A) c.11089+123C>A (n.11089+123C>A) c.8353+123C>A (n.8353+123C>A) c.7246+123C>A (n.7246+123C>A) c.11272+123C>A (n.11272+123C>A) c.7024+123C>A (n.7024+123C>A) c.10252+123C>A (n.10252+123C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868588C>G | CA2717827453 | VPS13B | c.*561+123C>G (n.*561+123C>G) n.11537+123C>G c.*7149+123C>G (n.*7149+123C>G) c.11392+123C>G (n.11392+123C>G) c.11467+123C>G (n.11467+123C>G) n.409+123C>G c.11464+123C>G (n.11464+123C>G) c.11389+123C>G (n.11389+123C>G) c.11089+123C>G (n.11089+123C>G) c.8353+123C>G (n.8353+123C>G) c.7246+123C>G (n.7246+123C>G) c.11272+123C>G (n.11272+123C>G) c.7024+123C>G (n.7024+123C>G) c.10252+123C>G (n.10252+123C>G) | dbSNP |
8 | g.99868588C>T | CA2717827454 | VPS13B | c.*561+123C>T (n.*561+123C>T) n.11537+123C>T c.*7149+123C>T (n.*7149+123C>T) c.11392+123C>T (n.11392+123C>T) c.11467+123C>T (n.11467+123C>T) n.409+123C>T c.11464+123C>T (n.11464+123C>T) c.11389+123C>T (n.11389+123C>T) c.11089+123C>T (n.11089+123C>T) c.8353+123C>T (n.8353+123C>T) c.7246+123C>T (n.7246+123C>T) c.11272+123C>T (n.11272+123C>T) c.7024+123C>T (n.7024+123C>T) c.10252+123C>T (n.10252+123C>T) | dbSNP |
8 | g.99868589T>C | CA2688072802 | VPS13B | c.*561+124T>C (n.*561+124T>C) n.11537+124T>C c.*7149+124T>C (n.*7149+124T>C) c.11392+124T>C (n.11392+124T>C) c.11467+124T>C (n.11467+124T>C) n.409+124T>C c.11464+124T>C (n.11464+124T>C) c.11389+124T>C (n.11389+124T>C) c.11089+124T>C (n.11089+124T>C) c.8353+124T>C (n.8353+124T>C) c.7246+124T>C (n.7246+124T>C) c.11272+124T>C (n.11272+124T>C) c.7024+124T>C (n.7024+124T>C) c.10252+124T>C (n.10252+124T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99868589T>G | CA2688072803 | VPS13B | c.*561+124T>G (n.*561+124T>G) n.11537+124T>G c.*7149+124T>G (n.*7149+124T>G) c.11392+124T>G (n.11392+124T>G) c.11467+124T>G (n.11467+124T>G) n.409+124T>G c.11464+124T>G (n.11464+124T>G) c.11389+124T>G (n.11389+124T>G) c.11089+124T>G (n.11089+124T>G) c.8353+124T>G (n.8353+124T>G) c.7246+124T>G (n.7246+124T>G) c.11272+124T>G (n.11272+124T>G) c.7024+124T>G (n.7024+124T>G) c.10252+124T>G (n.10252+124T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99868590A>C | CA2688072804 | VPS13B | c.*561+125A>C (n.*561+125A>C) n.11537+125A>C c.*7149+125A>C (n.*7149+125A>C) c.11392+125A>C (n.11392+125A>C) c.11467+125A>C (n.11467+125A>C) n.409+125A>C c.11464+125A>C (n.11464+125A>C) c.11389+125A>C (n.11389+125A>C) c.11089+125A>C (n.11089+125A>C) c.8353+125A>C (n.8353+125A>C) c.7246+125A>C (n.7246+125A>C) c.11272+125A>C (n.11272+125A>C) c.7024+125A>C (n.7024+125A>C) c.10252+125A>C (n.10252+125A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99868591T>A | CA2781481465 | VPS13B | c.*561+126T>A (n.*561+126T>A) n.11537+126T>A c.*7149+126T>A (n.*7149+126T>A) c.11392+126T>A (n.11392+126T>A) c.11467+126T>A (n.11467+126T>A) n.409+126T>A c.11464+126T>A (n.11464+126T>A) c.11389+126T>A (n.11389+126T>A) c.11089+126T>A (n.11089+126T>A) c.8353+126T>A (n.8353+126T>A) c.7246+126T>A (n.7246+126T>A) c.11272+126T>A (n.11272+126T>A) c.7024+126T>A (n.7024+126T>A) c.10252+126T>A (n.10252+126T>A) | |
8 | g.99868592_99868608del | CA2781481464 | VPS13B | c.*561+127_*561+143del (n.*561+127_*561+143del) n.11537+127_11537+143del c.*7149+127_*7149+143del (n.*7149+127_*7149+143del) c.11392+127_11392+143del (n.11392+127_11392+143del) c.11467+127_11467+143del (n.11467+127_11467+143del) n.409+127_409+143del c.11464+127_11464+143del (n.11464+127_11464+143del) c.11389+127_11389+143del (n.11389+127_11389+143del) c.11089+127_11089+143del (n.11089+127_11089+143del) c.8353+127_8353+143del (n.8353+127_8353+143del) c.7246+127_7246+143del (n.7246+127_7246+143del) c.11272+127_11272+143del (n.11272+127_11272+143del) c.7024+127_7024+143del (n.7024+127_7024+143del) c.10252+127_10252+143del (n.10252+127_10252+143del) | |
8 | g.99868592G>A | CA2688072805 | VPS13B | c.*561+127G>A (n.*561+127G>A) n.11537+127G>A c.*7149+127G>A (n.*7149+127G>A) c.11392+127G>A (n.11392+127G>A) c.11467+127G>A (n.11467+127G>A) n.409+127G>A c.11464+127G>A (n.11464+127G>A) c.11389+127G>A (n.11389+127G>A) c.11089+127G>A (n.11089+127G>A) c.8353+127G>A (n.8353+127G>A) c.7246+127G>A (n.7246+127G>A) c.11272+127G>A (n.11272+127G>A) c.7024+127G>A (n.7024+127G>A) c.10252+127G>A (n.10252+127G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868592G>C | CA2781481466 | VPS13B | c.*561+127G>C (n.*561+127G>C) n.11537+127G>C c.*7149+127G>C (n.*7149+127G>C) c.11392+127G>C (n.11392+127G>C) c.11467+127G>C (n.11467+127G>C) n.409+127G>C c.11464+127G>C (n.11464+127G>C) c.11389+127G>C (n.11389+127G>C) c.11089+127G>C (n.11089+127G>C) c.8353+127G>C (n.8353+127G>C) c.7246+127G>C (n.7246+127G>C) c.11272+127G>C (n.11272+127G>C) c.7024+127G>C (n.7024+127G>C) c.10252+127G>C (n.10252+127G>C) | |
8 | g.99868592G>T | CA2688072807 | VPS13B | c.*561+127G>T (n.*561+127G>T) n.11537+127G>T c.*7149+127G>T (n.*7149+127G>T) c.11392+127G>T (n.11392+127G>T) c.11467+127G>T (n.11467+127G>T) n.409+127G>T c.11464+127G>T (n.11464+127G>T) c.11389+127G>T (n.11389+127G>T) c.11089+127G>T (n.11089+127G>T) c.8353+127G>T (n.8353+127G>T) c.7246+127G>T (n.7246+127G>T) c.11272+127G>T (n.11272+127G>T) c.7024+127G>T (n.7024+127G>T) c.10252+127G>T (n.10252+127G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99868592_99868593insAGT | CA2781481467 | VPS13B | c.*561+127_*561+128insAGT (n.*561+127_*561+128insAGT) n.11537+127_11537+128insAGT c.*7149+127_*7149+128insAGT (n.*7149+127_*7149+128insAGT) c.11392+127_11392+128insAGT (n.11392+127_11392+128insAGT) c.11467+127_11467+128insAGT (n.11467+127_11467+128insAGT) n.409+127_409+128insAGT c.11464+127_11464+128insAGT (n.11464+127_11464+128insAGT) c.11389+127_11389+128insAGT (n.11389+127_11389+128insAGT) c.11089+127_11089+128insAGT (n.11089+127_11089+128insAGT) c.8353+127_8353+128insAGT (n.8353+127_8353+128insAGT) c.7246+127_7246+128insAGT (n.7246+127_7246+128insAGT) c.11272+127_11272+128insAGT (n.11272+127_11272+128insAGT) c.7024+127_7024+128insAGT (n.7024+127_7024+128insAGT) c.10252+127_10252+128insAGT (n.10252+127_10252+128insAGT) | |
8 | g.99868593C>A | CA2688072808 | VPS13B | c.*561+128C>A (n.*561+128C>A) n.11537+128C>A c.*7149+128C>A (n.*7149+128C>A) c.11392+128C>A (n.11392+128C>A) c.11467+128C>A (n.11467+128C>A) n.409+128C>A c.11464+128C>A (n.11464+128C>A) c.11389+128C>A (n.11389+128C>A) c.11089+128C>A (n.11089+128C>A) c.8353+128C>A (n.8353+128C>A) c.7246+128C>A (n.7246+128C>A) c.11272+128C>A (n.11272+128C>A) c.7024+128C>A (n.7024+128C>A) c.10252+128C>A (n.10252+128C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868593C>G | CA2781481470 | VPS13B | c.*561+128C>G (n.*561+128C>G) n.11537+128C>G c.*7149+128C>G (n.*7149+128C>G) c.11392+128C>G (n.11392+128C>G) c.11467+128C>G (n.11467+128C>G) n.409+128C>G c.11464+128C>G (n.11464+128C>G) c.11389+128C>G (n.11389+128C>G) c.11089+128C>G (n.11089+128C>G) c.8353+128C>G (n.8353+128C>G) c.7246+128C>G (n.7246+128C>G) c.11272+128C>G (n.11272+128C>G) c.7024+128C>G (n.7024+128C>G) c.10252+128C>G (n.10252+128C>G) | |
8 | g.99868593C>T | CA182328816 | VPS13B | c.*561+128C>T (n.*561+128C>T) n.11537+128C>T c.*7149+128C>T (n.*7149+128C>T) c.11392+128C>T (n.11392+128C>T) c.11467+128C>T (n.11467+128C>T) n.409+128C>T c.11464+128C>T (n.11464+128C>T) c.11389+128C>T (n.11389+128C>T) c.11089+128C>T (n.11089+128C>T) c.8353+128C>T (n.8353+128C>T) c.7246+128C>T (n.7246+128C>T) c.11272+128C>T (n.11272+128C>T) c.7024+128C>T (n.7024+128C>T) c.10252+128C>T (n.10252+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868593_99868594del | CA2781481468 | VPS13B | c.*561+128_*561+129del (n.*561+128_*561+129del) n.11537+128_11537+129del c.*7149+128_*7149+129del (n.*7149+128_*7149+129del) c.11392+128_11392+129del (n.11392+128_11392+129del) c.11467+128_11467+129del (n.11467+128_11467+129del) n.409+128_409+129del c.11464+128_11464+129del (n.11464+128_11464+129del) c.11389+128_11389+129del (n.11389+128_11389+129del) c.11089+128_11089+129del (n.11089+128_11089+129del) c.8353+128_8353+129del (n.8353+128_8353+129del) c.7246+128_7246+129del (n.7246+128_7246+129del) c.11272+128_11272+129del (n.11272+128_11272+129del) c.7024+128_7024+129del (n.7024+128_7024+129del) c.10252+128_10252+129del (n.10252+128_10252+129del) | |
8 | g.99868593_99868599del | CA2781481469 | VPS13B | c.*561+128_*561+134del (n.*561+128_*561+134del) n.11537+128_11537+134del c.*7149+128_*7149+134del (n.*7149+128_*7149+134del) c.11392+128_11392+134del (n.11392+128_11392+134del) c.11467+128_11467+134del (n.11467+128_11467+134del) n.409+128_409+134del c.11464+128_11464+134del (n.11464+128_11464+134del) c.11389+128_11389+134del (n.11389+128_11389+134del) c.11089+128_11089+134del (n.11089+128_11089+134del) c.8353+128_8353+134del (n.8353+128_8353+134del) c.7246+128_7246+134del (n.7246+128_7246+134del) c.11272+128_11272+134del (n.11272+128_11272+134del) c.7024+128_7024+134del (n.7024+128_7024+134del) c.10252+128_10252+134del (n.10252+128_10252+134del) | |
8 | g.99868595del | CA2688072809 | VPS13B | c.*561+130del (n.*561+130del) n.11537+130del c.*7149+130del (n.*7149+130del) c.11392+130del (n.11392+130del) c.11467+130del (n.11467+130del) n.409+130del c.11464+130del (n.11464+130del) c.11389+130del (n.11389+130del) c.11089+130del (n.11089+130del) c.8353+130del (n.8353+130del) c.7246+130del (n.7246+130del) c.11272+130del (n.11272+130del) c.7024+130del (n.7024+130del) c.10252+130del (n.10252+130del) | gnomAD v4 |
8 | g.99868595T>A | CA2688072811 | VPS13B | c.*561+130T>A (n.*561+130T>A) n.11537+130T>A c.*7149+130T>A (n.*7149+130T>A) c.11392+130T>A (n.11392+130T>A) c.11467+130T>A (n.11467+130T>A) n.409+130T>A c.11464+130T>A (n.11464+130T>A) c.11389+130T>A (n.11389+130T>A) c.11089+130T>A (n.11089+130T>A) c.8353+130T>A (n.8353+130T>A) c.7246+130T>A (n.7246+130T>A) c.11272+130T>A (n.11272+130T>A) c.7024+130T>A (n.7024+130T>A) c.10252+130T>A (n.10252+130T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868595T>C | CA2717827455 | VPS13B | c.*561+130T>C (n.*561+130T>C) n.11537+130T>C c.*7149+130T>C (n.*7149+130T>C) c.11392+130T>C (n.11392+130T>C) c.11467+130T>C (n.11467+130T>C) n.409+130T>C c.11464+130T>C (n.11464+130T>C) c.11389+130T>C (n.11389+130T>C) c.11089+130T>C (n.11089+130T>C) c.8353+130T>C (n.8353+130T>C) c.7246+130T>C (n.7246+130T>C) c.11272+130T>C (n.11272+130T>C) c.7024+130T>C (n.7024+130T>C) c.10252+130T>C (n.10252+130T>C) | dbSNP |
8 | g.99868597T>C | CA2688072813 | VPS13B | c.*561+132T>C (n.*561+132T>C) n.11537+132T>C c.*7149+132T>C (n.*7149+132T>C) c.11392+132T>C (n.11392+132T>C) c.11467+132T>C (n.11467+132T>C) n.409+132T>C c.11464+132T>C (n.11464+132T>C) c.11389+132T>C (n.11389+132T>C) c.11089+132T>C (n.11089+132T>C) c.8353+132T>C (n.8353+132T>C) c.7246+132T>C (n.7246+132T>C) c.11272+132T>C (n.11272+132T>C) c.7024+132T>C (n.7024+132T>C) c.10252+132T>C (n.10252+132T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99868599del | CA2688072812 | VPS13B | c.*561+134del (n.*561+134del) n.11537+134del c.*7149+134del (n.*7149+134del) c.11392+134del (n.11392+134del) c.11467+134del (n.11467+134del) n.409+134del c.11464+134del (n.11464+134del) c.11389+134del (n.11389+134del) c.11089+134del (n.11089+134del) c.8353+134del (n.8353+134del) c.7246+134del (n.7246+134del) c.11272+134del (n.11272+134del) c.7024+134del (n.7024+134del) c.10252+134del (n.10252+134del) | gnomAD v4 |
8 | g.99868598_99868599del | CA2781481471 | VPS13B | c.*561+133_*561+134del (n.*561+133_*561+134del) n.11537+133_11537+134del c.*7149+133_*7149+134del (n.*7149+133_*7149+134del) c.11392+133_11392+134del (n.11392+133_11392+134del) c.11467+133_11467+134del (n.11467+133_11467+134del) n.409+133_409+134del c.11464+133_11464+134del (n.11464+133_11464+134del) c.11389+133_11389+134del (n.11389+133_11389+134del) c.11089+133_11089+134del (n.11089+133_11089+134del) c.8353+133_8353+134del (n.8353+133_8353+134del) c.7246+133_7246+134del (n.7246+133_7246+134del) c.11272+133_11272+134del (n.11272+133_11272+134del) c.7024+133_7024+134del (n.7024+133_7024+134del) c.10252+133_10252+134del (n.10252+133_10252+134del) | |
8 | g.99868598_99868599insAGA | CA2781481472 | VPS13B | c.*561+133_*561+134insAGA (n.*561+133_*561+134insAGA) n.11537+133_11537+134insAGA c.*7149+133_*7149+134insAGA (n.*7149+133_*7149+134insAGA) c.11392+133_11392+134insAGA (n.11392+133_11392+134insAGA) c.11467+133_11467+134insAGA (n.11467+133_11467+134insAGA) n.409+133_409+134insAGA c.11464+133_11464+134insAGA (n.11464+133_11464+134insAGA) c.11389+133_11389+134insAGA (n.11389+133_11389+134insAGA) c.11089+133_11089+134insAGA (n.11089+133_11089+134insAGA) c.8353+133_8353+134insAGA (n.8353+133_8353+134insAGA) c.7246+133_7246+134insAGA (n.7246+133_7246+134insAGA) c.11272+133_11272+134insAGA (n.11272+133_11272+134insAGA) c.7024+133_7024+134insAGA (n.7024+133_7024+134insAGA) c.10252+133_10252+134insAGA (n.10252+133_10252+134insAGA) | |
8 | g.99868603_99868604del | CA1117129806 | VPS13B | c.*561+138_*561+139del (n.*561+138_*561+139del) n.11537+138_11537+139del c.*7149+138_*7149+139del (n.*7149+138_*7149+139del) c.11392+138_11392+139del (n.11392+138_11392+139del) c.11467+138_11467+139del (n.11467+138_11467+139del) n.409+138_409+139del c.11464+138_11464+139del (n.11464+138_11464+139del) c.11389+138_11389+139del (n.11389+138_11389+139del) c.11089+138_11089+139del (n.11089+138_11089+139del) c.8353+138_8353+139del (n.8353+138_8353+139del) c.7246+138_7246+139del (n.7246+138_7246+139del) c.11272+138_11272+139del (n.11272+138_11272+139del) c.7024+138_7024+139del (n.7024+138_7024+139del) c.10252+138_10252+139del (n.10252+138_10252+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868600_99868601insGAT | CA2781481473 | VPS13B | c.*561+135_*561+136insGAT (n.*561+135_*561+136insGAT) n.11537+135_11537+136insGAT c.*7149+135_*7149+136insGAT (n.*7149+135_*7149+136insGAT) c.11392+135_11392+136insGAT (n.11392+135_11392+136insGAT) c.11467+135_11467+136insGAT (n.11467+135_11467+136insGAT) n.409+135_409+136insGAT c.11464+135_11464+136insGAT (n.11464+135_11464+136insGAT) c.11389+135_11389+136insGAT (n.11389+135_11389+136insGAT) c.11089+135_11089+136insGAT (n.11089+135_11089+136insGAT) c.8353+135_8353+136insGAT (n.8353+135_8353+136insGAT) c.7246+135_7246+136insGAT (n.7246+135_7246+136insGAT) c.11272+135_11272+136insGAT (n.11272+135_11272+136insGAT) c.7024+135_7024+136insGAT (n.7024+135_7024+136insGAT) c.10252+135_10252+136insGAT (n.10252+135_10252+136insGAT) | |
8 | g.99868601C>A | CA2688072816 | VPS13B | c.*561+136C>A (n.*561+136C>A) n.11537+136C>A c.*7149+136C>A (n.*7149+136C>A) c.11392+136C>A (n.11392+136C>A) c.11467+136C>A (n.11467+136C>A) n.409+136C>A c.11464+136C>A (n.11464+136C>A) c.11389+136C>A (n.11389+136C>A) c.11089+136C>A (n.11089+136C>A) c.8353+136C>A (n.8353+136C>A) c.7246+136C>A (n.7246+136C>A) c.11272+136C>A (n.11272+136C>A) c.7024+136C>A (n.7024+136C>A) c.10252+136C>A (n.10252+136C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868601C>T | CA2688072818 | VPS13B | c.*561+136C>T (n.*561+136C>T) n.11537+136C>T c.*7149+136C>T (n.*7149+136C>T) c.11392+136C>T (n.11392+136C>T) c.11467+136C>T (n.11467+136C>T) n.409+136C>T c.11464+136C>T (n.11464+136C>T) c.11389+136C>T (n.11389+136C>T) c.11089+136C>T (n.11089+136C>T) c.8353+136C>T (n.8353+136C>T) c.7246+136C>T (n.7246+136C>T) c.11272+136C>T (n.11272+136C>T) c.7024+136C>T (n.7024+136C>T) c.10252+136C>T (n.10252+136C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99868602dup | CA2781481474 | VPS13B | c.*561+137dup (n.*561+137dup) n.11537+137dup c.*7149+137dup (n.*7149+137dup) c.11392+137dup (n.11392+137dup) c.11467+137dup (n.11467+137dup) n.409+137dup c.11464+137dup (n.11464+137dup) c.11389+137dup (n.11389+137dup) c.11089+137dup (n.11089+137dup) c.8353+137dup (n.8353+137dup) c.7246+137dup (n.7246+137dup) c.11272+137dup (n.11272+137dup) c.7024+137dup (n.7024+137dup) c.10252+137dup (n.10252+137dup) | |
8 | g.99868603C>A | CA2688072821 | VPS13B | c.*561+138C>A (n.*561+138C>A) n.11537+138C>A c.*7149+138C>A (n.*7149+138C>A) c.11392+138C>A (n.11392+138C>A) c.11467+138C>A (n.11467+138C>A) n.409+138C>A c.11464+138C>A (n.11464+138C>A) c.11389+138C>A (n.11389+138C>A) c.11089+138C>A (n.11089+138C>A) c.8353+138C>A (n.8353+138C>A) c.7246+138C>A (n.7246+138C>A) c.11272+138C>A (n.11272+138C>A) c.7024+138C>A (n.7024+138C>A) c.10252+138C>A (n.10252+138C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868603C>T | CA182328821 | VPS13B | c.*561+138C>T (n.*561+138C>T) n.11537+138C>T c.*7149+138C>T (n.*7149+138C>T) c.11392+138C>T (n.11392+138C>T) c.11467+138C>T (n.11467+138C>T) n.409+138C>T c.11464+138C>T (n.11464+138C>T) c.11389+138C>T (n.11389+138C>T) c.11089+138C>T (n.11089+138C>T) c.8353+138C>T (n.8353+138C>T) c.7246+138C>T (n.7246+138C>T) c.11272+138C>T (n.11272+138C>T) c.7024+138C>T (n.7024+138C>T) c.10252+138C>T (n.10252+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99868604A>G | CA2781481475 | VPS13B | c.*561+139A>G (n.*561+139A>G) n.11537+139A>G c.*7149+139A>G (n.*7149+139A>G) c.11392+139A>G (n.11392+139A>G) c.11467+139A>G (n.11467+139A>G) n.409+139A>G c.11464+139A>G (n.11464+139A>G) c.11389+139A>G (n.11389+139A>G) c.11089+139A>G (n.11089+139A>G) c.8353+139A>G (n.8353+139A>G) c.7246+139A>G (n.7246+139A>G) c.11272+139A>G (n.11272+139A>G) c.7024+139A>G (n.7024+139A>G) c.10252+139A>G (n.10252+139A>G) | |
8 | g.99868605G>A | CA2781481477 | VPS13B | c.*561+140G>A (n.*561+140G>A) n.11537+140G>A c.*7149+140G>A (n.*7149+140G>A) c.11392+140G>A (n.11392+140G>A) c.11467+140G>A (n.11467+140G>A) n.409+140G>A c.11464+140G>A (n.11464+140G>A) c.11389+140G>A (n.11389+140G>A) c.11089+140G>A (n.11089+140G>A) c.8353+140G>A (n.8353+140G>A) c.7246+140G>A (n.7246+140G>A) c.11272+140G>A (n.11272+140G>A) c.7024+140G>A (n.7024+140G>A) c.10252+140G>A (n.10252+140G>A) | |
8 | g.99868605G>T | CA2688072822 | VPS13B | c.*561+140G>T (n.*561+140G>T) n.11537+140G>T c.*7149+140G>T (n.*7149+140G>T) c.11392+140G>T (n.11392+140G>T) c.11467+140G>T (n.11467+140G>T) n.409+140G>T c.11464+140G>T (n.11464+140G>T) c.11389+140G>T (n.11389+140G>T) c.11089+140G>T (n.11089+140G>T) c.8353+140G>T (n.8353+140G>T) c.7246+140G>T (n.7246+140G>T) c.11272+140G>T (n.11272+140G>T) c.7024+140G>T (n.7024+140G>T) c.10252+140G>T (n.10252+140G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99868605_99868610del | CA2781481476 | VPS13B | c.*561+140_*561+145del (n.*561+140_*561+145del) n.11537+140_11537+145del c.*7149+140_*7149+145del (n.*7149+140_*7149+145del) c.11392+140_11392+145del (n.11392+140_11392+145del) c.11467+140_11467+145del (n.11467+140_11467+145del) n.409+140_409+145del c.11464+140_11464+145del (n.11464+140_11464+145del) c.11389+140_11389+145del (n.11389+140_11389+145del) c.11089+140_11089+145del (n.11089+140_11089+145del) c.8353+140_8353+145del (n.8353+140_8353+145del) c.7246+140_7246+145del (n.7246+140_7246+145del) c.11272+140_11272+145del (n.11272+140_11272+145del) c.7024+140_7024+145del (n.7024+140_7024+145del) c.10252+140_10252+145del (n.10252+140_10252+145del) | |
8 | g.99868606A>C | CA2781481478 | VPS13B | c.*561+141A>C (n.*561+141A>C) n.11537+141A>C c.*7149+141A>C (n.*7149+141A>C) c.11392+141A>C (n.11392+141A>C) c.11467+141A>C (n.11467+141A>C) n.409+141A>C c.11464+141A>C (n.11464+141A>C) c.11389+141A>C (n.11389+141A>C) c.11089+141A>C (n.11089+141A>C) c.8353+141A>C (n.8353+141A>C) c.7246+141A>C (n.7246+141A>C) c.11272+141A>C (n.11272+141A>C) c.7024+141A>C (n.7024+141A>C) c.10252+141A>C (n.10252+141A>C) | |
8 | g.99868606A>G | CA857608781 | VPS13B | c.*561+141A>G (n.*561+141A>G) n.11537+141A>G c.*7149+141A>G (n.*7149+141A>G) c.11392+141A>G (n.11392+141A>G) c.11467+141A>G (n.11467+141A>G) n.409+141A>G c.11464+141A>G (n.11464+141A>G) c.11389+141A>G (n.11389+141A>G) c.11089+141A>G (n.11089+141A>G) c.8353+141A>G (n.8353+141A>G) c.7246+141A>G (n.7246+141A>G) c.11272+141A>G (n.11272+141A>G) c.7024+141A>G (n.7024+141A>G) c.10252+141A>G (n.10252+141A>G) | dbSNP |
8 | g.99868607G>A | CA2781481479 | VPS13B | c.*561+142G>A (n.*561+142G>A) n.11537+142G>A c.*7149+142G>A (n.*7149+142G>A) c.11392+142G>A (n.11392+142G>A) c.11467+142G>A (n.11467+142G>A) n.409+142G>A c.11464+142G>A (n.11464+142G>A) c.11389+142G>A (n.11389+142G>A) c.11089+142G>A (n.11089+142G>A) c.8353+142G>A (n.8353+142G>A) c.7246+142G>A (n.7246+142G>A) c.11272+142G>A (n.11272+142G>A) c.7024+142G>A (n.7024+142G>A) c.10252+142G>A (n.10252+142G>A) | |
8 | g.99868607G>C | CA2688072824 | VPS13B | c.*561+142G>C (n.*561+142G>C) n.11537+142G>C c.*7149+142G>C (n.*7149+142G>C) c.11392+142G>C (n.11392+142G>C) c.11467+142G>C (n.11467+142G>C) n.409+142G>C c.11464+142G>C (n.11464+142G>C) c.11389+142G>C (n.11389+142G>C) c.11089+142G>C (n.11089+142G>C) c.8353+142G>C (n.8353+142G>C) c.7246+142G>C (n.7246+142G>C) c.11272+142G>C (n.11272+142G>C) c.7024+142G>C (n.7024+142G>C) c.10252+142G>C (n.10252+142G>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.99868608T>A | CA2688072825 | VPS13B | c.*561+143T>A (n.*561+143T>A) n.11537+143T>A c.*7149+143T>A (n.*7149+143T>A) c.11392+143T>A (n.11392+143T>A) c.11467+143T>A (n.11467+143T>A) n.409+143T>A c.11464+143T>A (n.11464+143T>A) c.11389+143T>A (n.11389+143T>A) c.11089+143T>A (n.11089+143T>A) c.8353+143T>A (n.8353+143T>A) c.7246+143T>A (n.7246+143T>A) c.11272+143T>A (n.11272+143T>A) c.7024+143T>A (n.7024+143T>A) c.10252+143T>A (n.10252+143T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868608T>C | CA2688072826 | VPS13B | c.*561+143T>C (n.*561+143T>C) n.11537+143T>C c.*7149+143T>C (n.*7149+143T>C) c.11392+143T>C (n.11392+143T>C) c.11467+143T>C (n.11467+143T>C) n.409+143T>C c.11464+143T>C (n.11464+143T>C) c.11389+143T>C (n.11389+143T>C) c.11089+143T>C (n.11089+143T>C) c.8353+143T>C (n.8353+143T>C) c.7246+143T>C (n.7246+143T>C) c.11272+143T>C (n.11272+143T>C) c.7024+143T>C (n.7024+143T>C) c.10252+143T>C (n.10252+143T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99868610G>A | CA2688072827 | VPS13B | c.*561+145G>A (n.*561+145G>A) n.11537+145G>A c.*7149+145G>A (n.*7149+145G>A) c.11392+145G>A (n.11392+145G>A) c.11467+145G>A (n.11467+145G>A) n.409+145G>A c.11464+145G>A (n.11464+145G>A) c.11389+145G>A (n.11389+145G>A) c.11089+145G>A (n.11089+145G>A) c.8353+145G>A (n.8353+145G>A) c.7246+145G>A (n.7246+145G>A) c.11272+145G>A (n.11272+145G>A) c.7024+145G>A (n.7024+145G>A) c.10252+145G>A (n.10252+145G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99868610G>C | CA2781481481 | VPS13B | c.*561+145G>C (n.*561+145G>C) n.11537+145G>C c.*7149+145G>C (n.*7149+145G>C) c.11392+145G>C (n.11392+145G>C) c.11467+145G>C (n.11467+145G>C) n.409+145G>C c.11464+145G>C (n.11464+145G>C) c.11389+145G>C (n.11389+145G>C) c.11089+145G>C (n.11089+145G>C) c.8353+145G>C (n.8353+145G>C) c.7246+145G>C (n.7246+145G>C) c.11272+145G>C (n.11272+145G>C) c.7024+145G>C (n.7024+145G>C) c.10252+145G>C (n.10252+145G>C) | |
8 | g.99868612A>C | CA2688072828 | VPS13B | c.*561+147A>C (n.*561+147A>C) n.11537+147A>C c.*7149+147A>C (n.*7149+147A>C) c.11392+147A>C (n.11392+147A>C) c.11467+147A>C (n.11467+147A>C) n.409+147A>C c.11464+147A>C (n.11464+147A>C) c.11389+147A>C (n.11389+147A>C) c.11089+147A>C (n.11089+147A>C) c.8353+147A>C (n.8353+147A>C) c.7246+147A>C (n.7246+147A>C) c.11272+147A>C (n.11272+147A>C) c.7024+147A>C (n.7024+147A>C) c.10252+147A>C (n.10252+147A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99868612A>G | CA2688072829 | VPS13B | c.*561+147A>G (n.*561+147A>G) n.11537+147A>G c.*7149+147A>G (n.*7149+147A>G) c.11392+147A>G (n.11392+147A>G) c.11467+147A>G (n.11467+147A>G) n.409+147A>G c.11464+147A>G (n.11464+147A>G) c.11389+147A>G (n.11389+147A>G) c.11089+147A>G (n.11089+147A>G) c.8353+147A>G (n.8353+147A>G) c.7246+147A>G (n.7246+147A>G) c.11272+147A>G (n.11272+147A>G) c.7024+147A>G (n.7024+147A>G) c.10252+147A>G (n.10252+147A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99868616del | CA2688072830 | VPS13B | c.*561+151del (n.*561+151del) n.11537+151del c.*7149+151del (n.*7149+151del) c.11392+151del (n.11392+151del) c.11467+151del (n.11467+151del) n.409+151del c.11464+151del (n.11464+151del) c.11389+151del (n.11389+151del) c.11089+151del (n.11089+151del) c.8353+151del (n.8353+151del) c.7246+151del (n.7246+151del) c.11272+151del (n.11272+151del) c.7024+151del (n.7024+151del) c.10252+151del (n.10252+151del) | gnomAD v4 |
8 | g.99868621_99868623del | CA2688072831 | VPS13B | c.*561+156_*561+158del (n.*561+156_*561+158del) n.11537+156_11537+158del c.*7149+156_*7149+158del (n.*7149+156_*7149+158del) c.11392+156_11392+158del (n.11392+156_11392+158del) c.11467+156_11467+158del (n.11467+156_11467+158del) n.409+156_409+158del c.11464+156_11464+158del (n.11464+156_11464+158del) c.11389+156_11389+158del (n.11389+156_11389+158del) c.11089+156_11089+158del (n.11089+156_11089+158del) c.8353+156_8353+158del (n.8353+156_8353+158del) c.7246+156_7246+158del (n.7246+156_7246+158del) c.11272+156_11272+158del (n.11272+156_11272+158del) c.7024+156_7024+158del (n.7024+156_7024+158del) c.10252+156_10252+158del (n.10252+156_10252+158del) | gnomAD v4 |
8 | g.99868617A>G | CA2688072834 | VPS13B | c.*561+152A>G (n.*561+152A>G) n.11537+152A>G c.*7149+152A>G (n.*7149+152A>G) c.11392+152A>G (n.11392+152A>G) c.11467+152A>G (n.11467+152A>G) n.409+152A>G c.11464+152A>G (n.11464+152A>G) c.11389+152A>G (n.11389+152A>G) c.11089+152A>G (n.11089+152A>G) c.8353+152A>G (n.8353+152A>G) c.7246+152A>G (n.7246+152A>G) c.11272+152A>G (n.11272+152A>G) c.7024+152A>G (n.7024+152A>G) c.10252+152A>G (n.10252+152A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.99868621C>A | CA2781481482 | VPS13B | c.*561+156C>A (n.*561+156C>A) n.11537+156C>A c.*7149+156C>A (n.*7149+156C>A) c.11392+156C>A (n.11392+156C>A) c.11467+156C>A (n.11467+156C>A) n.409+156C>A c.11464+156C>A (n.11464+156C>A) c.11389+156C>A (n.11389+156C>A) c.11089+156C>A (n.11089+156C>A) c.8353+156C>A (n.8353+156C>A) c.7246+156C>A (n.7246+156C>A) c.11272+156C>A (n.11272+156C>A) c.7024+156C>A (n.7024+156C>A) c.10252+156C>A (n.10252+156C>A) | |
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