| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99868479_99868486del | CA2781481380 | VPS13B | c.*561+14_*561+21del (n.*561+14_*561+21del) n.11537+14_11537+21del c.*7149+14_*7149+21del (n.*7149+14_*7149+21del) c.11392+14_11392+21del (n.11392+14_11392+21del) c.11467+14_11467+21del (n.11467+14_11467+21del) n.409+14_409+21del c.11464+14_11464+21del (n.11464+14_11464+21del) c.11389+14_11389+21del (n.11389+14_11389+21del) c.11089+14_11089+21del (n.11089+14_11089+21del) c.8353+14_8353+21del (n.8353+14_8353+21del) c.7246+14_7246+21del (n.7246+14_7246+21del) c.11272+14_11272+21del (n.11272+14_11272+21del) c.7024+14_7024+21del (n.7024+14_7024+21del) c.10252+14_10252+21del (n.10252+14_10252+21del) | |
| 8 | g.99868482C>A | CA4825220 | VPS13B | c.*561+17C>A (n.*561+17C>A) n.11537+17C>A c.*7149+17C>A (n.*7149+17C>A) c.11392+17C>A (n.11392+17C>A) c.11467+17C>A (n.11467+17C>A) n.409+17C>A c.11464+17C>A (n.11464+17C>A) c.11389+17C>A (n.11389+17C>A) c.11089+17C>A (n.11089+17C>A) c.8353+17C>A (n.8353+17C>A) c.7246+17C>A (n.7246+17C>A) c.11272+17C>A (n.11272+17C>A) c.7024+17C>A (n.7024+17C>A) c.10252+17C>A (n.10252+17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868482C>G | CA4825221 | VPS13B | c.*561+17C>G (n.*561+17C>G) n.11537+17C>G c.*7149+17C>G (n.*7149+17C>G) c.11392+17C>G (n.11392+17C>G) c.11467+17C>G (n.11467+17C>G) n.409+17C>G c.11464+17C>G (n.11464+17C>G) c.11389+17C>G (n.11389+17C>G) c.11089+17C>G (n.11089+17C>G) c.8353+17C>G (n.8353+17C>G) c.7246+17C>G (n.7246+17C>G) c.11272+17C>G (n.11272+17C>G) c.7024+17C>G (n.7024+17C>G) c.10252+17C>G (n.10252+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868483C>A | CA2688072730 | VPS13B | c.*561+18C>A (n.*561+18C>A) n.11537+18C>A c.*7149+18C>A (n.*7149+18C>A) c.11392+18C>A (n.11392+18C>A) c.11467+18C>A (n.11467+18C>A) n.409+18C>A c.11464+18C>A (n.11464+18C>A) c.11389+18C>A (n.11389+18C>A) c.11089+18C>A (n.11089+18C>A) c.8353+18C>A (n.8353+18C>A) c.7246+18C>A (n.7246+18C>A) c.11272+18C>A (n.11272+18C>A) c.7024+18C>A (n.7024+18C>A) c.10252+18C>A (n.10252+18C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868484C>T | CA2499219496 | VPS13B | c.*561+19C>T (n.*561+19C>T) n.11537+19C>T c.*7149+19C>T (n.*7149+19C>T) c.11392+19C>T (n.11392+19C>T) c.11467+19C>T (n.11467+19C>T) n.409+19C>T c.11464+19C>T (n.11464+19C>T) c.11389+19C>T (n.11389+19C>T) c.11089+19C>T (n.11089+19C>T) c.8353+19C>T (n.8353+19C>T) c.7246+19C>T (n.7246+19C>T) c.11272+19C>T (n.11272+19C>T) c.7024+19C>T (n.7024+19C>T) c.10252+19C>T (n.10252+19C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99868485A>G | CA2739268896 | VPS13B | c.*561+20A>G (n.*561+20A>G) n.11537+20A>G c.*7149+20A>G (n.*7149+20A>G) c.11392+20A>G (n.11392+20A>G) c.11467+20A>G (n.11467+20A>G) n.409+20A>G c.11464+20A>G (n.11464+20A>G) c.11389+20A>G (n.11389+20A>G) c.11089+20A>G (n.11089+20A>G) c.8353+20A>G (n.8353+20A>G) c.7246+20A>G (n.7246+20A>G) c.11272+20A>G (n.11272+20A>G) c.7024+20A>G (n.7024+20A>G) c.10252+20A>G (n.10252+20A>G) | ClinVar |
| 8 | g.99868487C>T | CA583861107 | VPS13B | c.*561+22C>T (n.*561+22C>T) n.11537+22C>T c.*7149+22C>T (n.*7149+22C>T) c.11392+22C>T (n.11392+22C>T) c.11467+22C>T (n.11467+22C>T) n.409+22C>T c.11464+22C>T (n.11464+22C>T) c.11389+22C>T (n.11389+22C>T) c.11089+22C>T (n.11089+22C>T) c.8353+22C>T (n.8353+22C>T) c.7246+22C>T (n.7246+22C>T) c.11272+22C>T (n.11272+22C>T) c.7024+22C>T (n.7024+22C>T) c.10252+22C>T (n.10252+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868488A>G | CA1117129794 | VPS13B | c.*561+23A>G (n.*561+23A>G) n.11537+23A>G c.*7149+23A>G (n.*7149+23A>G) c.11392+23A>G (n.11392+23A>G) c.11467+23A>G (n.11467+23A>G) n.409+23A>G c.11464+23A>G (n.11464+23A>G) c.11389+23A>G (n.11389+23A>G) c.11089+23A>G (n.11089+23A>G) c.8353+23A>G (n.8353+23A>G) c.7246+23A>G (n.7246+23A>G) c.11272+23A>G (n.11272+23A>G) c.7024+23A>G (n.7024+23A>G) c.10252+23A>G (n.10252+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868490del | CA2579216445 | VPS13B | c.*561+25del (n.*561+25del) n.11537+25del c.*7149+25del (n.*7149+25del) c.11392+25del (n.11392+25del) c.11467+25del (n.11467+25del) n.409+25del c.11464+25del (n.11464+25del) c.11389+25del (n.11389+25del) c.11089+25del (n.11089+25del) c.8353+25del (n.8353+25del) c.7246+25del (n.7246+25del) c.11272+25del (n.11272+25del) c.7024+25del (n.7024+25del) c.10252+25del (n.10252+25del) | |
| 8 | g.99868489_99868490insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC | CA2506029321 | VPS13B | c.*561+24_*561+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.*561+24_*561+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC) n.11537+24_11537+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC c.*7149+24_*7149+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.*7149+24_*7149+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC) c.11392+24_11392+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.11392+24_11392+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC) c.11467+24_11467+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.11467+24_11467+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC) n.409+24_409+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC c.11464+24_11464+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.11464+24_11464+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC) c.11389+24_11389+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.11389+24_11389+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC) c.11089+24_11089+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.11089+24_11089+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC) c.8353+24_8353+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.8353+24_8353+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC) c.7246+24_7246+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.7246+24_7246+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC) c.11272+24_11272+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.11272+24_11272+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC) c.7024+24_7024+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.7024+24_7024+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC) c.10252+24_10252+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.10252+24_10252+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC) | |
| 8 | g.99868490G>A | CA583861109 | VPS13B | c.*561+25G>A (n.*561+25G>A) n.11537+25G>A c.*7149+25G>A (n.*7149+25G>A) c.11392+25G>A (n.11392+25G>A) c.11467+25G>A (n.11467+25G>A) n.409+25G>A c.11464+25G>A (n.11464+25G>A) c.11389+25G>A (n.11389+25G>A) c.11089+25G>A (n.11089+25G>A) c.8353+25G>A (n.8353+25G>A) c.7246+25G>A (n.7246+25G>A) c.11272+25G>A (n.11272+25G>A) c.7024+25G>A (n.7024+25G>A) c.10252+25G>A (n.10252+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868490G>C | CA2688072731 | VPS13B | c.*561+25G>C (n.*561+25G>C) n.11537+25G>C c.*7149+25G>C (n.*7149+25G>C) c.11392+25G>C (n.11392+25G>C) c.11467+25G>C (n.11467+25G>C) n.409+25G>C c.11464+25G>C (n.11464+25G>C) c.11389+25G>C (n.11389+25G>C) c.11089+25G>C (n.11089+25G>C) c.8353+25G>C (n.8353+25G>C) c.7246+25G>C (n.7246+25G>C) c.11272+25G>C (n.11272+25G>C) c.7024+25G>C (n.7024+25G>C) c.10252+25G>C (n.10252+25G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868491C>A | CA4825222 | VPS13B | c.*561+26C>A (n.*561+26C>A) n.11537+26C>A c.*7149+26C>A (n.*7149+26C>A) c.11392+26C>A (n.11392+26C>A) c.11467+26C>A (n.11467+26C>A) n.409+26C>A c.11464+26C>A (n.11464+26C>A) c.11389+26C>A (n.11389+26C>A) c.11089+26C>A (n.11089+26C>A) c.8353+26C>A (n.8353+26C>A) c.7246+26C>A (n.7246+26C>A) c.11272+26C>A (n.11272+26C>A) c.7024+26C>A (n.7024+26C>A) c.10252+26C>A (n.10252+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868491C>G | CA4825223 | VPS13B | c.*561+26C>G (n.*561+26C>G) n.11537+26C>G c.*7149+26C>G (n.*7149+26C>G) c.11392+26C>G (n.11392+26C>G) c.11467+26C>G (n.11467+26C>G) n.409+26C>G c.11464+26C>G (n.11464+26C>G) c.11389+26C>G (n.11389+26C>G) c.11089+26C>G (n.11089+26C>G) c.8353+26C>G (n.8353+26C>G) c.7246+26C>G (n.7246+26C>G) c.11272+26C>G (n.11272+26C>G) c.7024+26C>G (n.7024+26C>G) c.10252+26C>G (n.10252+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868491_99868493del | CA2781481381 | VPS13B | c.*561+26_*561+28del (n.*561+26_*561+28del) n.11537+26_11537+28del c.*7149+26_*7149+28del (n.*7149+26_*7149+28del) c.11392+26_11392+28del (n.11392+26_11392+28del) c.11467+26_11467+28del (n.11467+26_11467+28del) n.409+26_409+28del c.11464+26_11464+28del (n.11464+26_11464+28del) c.11389+26_11389+28del (n.11389+26_11389+28del) c.11089+26_11089+28del (n.11089+26_11089+28del) c.8353+26_8353+28del (n.8353+26_8353+28del) c.7246+26_7246+28del (n.7246+26_7246+28del) c.11272+26_11272+28del (n.11272+26_11272+28del) c.7024+26_7024+28del (n.7024+26_7024+28del) c.10252+26_10252+28del (n.10252+26_10252+28del) | |
| 8 | g.99868494A>G | CA2688072733 | VPS13B | c.*561+29A>G (n.*561+29A>G) n.11537+29A>G c.*7149+29A>G (n.*7149+29A>G) c.11392+29A>G (n.11392+29A>G) c.11467+29A>G (n.11467+29A>G) n.409+29A>G c.11464+29A>G (n.11464+29A>G) c.11389+29A>G (n.11389+29A>G) c.11089+29A>G (n.11089+29A>G) c.8353+29A>G (n.8353+29A>G) c.7246+29A>G (n.7246+29A>G) c.11272+29A>G (n.11272+29A>G) c.7024+29A>G (n.7024+29A>G) c.10252+29A>G (n.10252+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868494_99868496del | CA2781481382 | VPS13B | c.*561+29_*561+31del (n.*561+29_*561+31del) n.11537+29_11537+31del c.*7149+29_*7149+31del (n.*7149+29_*7149+31del) c.11392+29_11392+31del (n.11392+29_11392+31del) c.11467+29_11467+31del (n.11467+29_11467+31del) n.409+29_409+31del c.11464+29_11464+31del (n.11464+29_11464+31del) c.11389+29_11389+31del (n.11389+29_11389+31del) c.11089+29_11089+31del (n.11089+29_11089+31del) c.8353+29_8353+31del (n.8353+29_8353+31del) c.7246+29_7246+31del (n.7246+29_7246+31del) c.11272+29_11272+31del (n.11272+29_11272+31del) c.7024+29_7024+31del (n.7024+29_7024+31del) c.10252+29_10252+31del (n.10252+29_10252+31del) | |
| 8 | g.99868495C>A | CA2688072735 | VPS13B | c.*561+30C>A (n.*561+30C>A) n.11537+30C>A c.*7149+30C>A (n.*7149+30C>A) c.11392+30C>A (n.11392+30C>A) c.11467+30C>A (n.11467+30C>A) n.409+30C>A c.11464+30C>A (n.11464+30C>A) c.11389+30C>A (n.11389+30C>A) c.11089+30C>A (n.11089+30C>A) c.8353+30C>A (n.8353+30C>A) c.7246+30C>A (n.7246+30C>A) c.11272+30C>A (n.11272+30C>A) c.7024+30C>A (n.7024+30C>A) c.10252+30C>A (n.10252+30C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868495C>T | CA857608740 | VPS13B | c.*561+30C>T (n.*561+30C>T) n.11537+30C>T c.*7149+30C>T (n.*7149+30C>T) c.11392+30C>T (n.11392+30C>T) c.11467+30C>T (n.11467+30C>T) n.409+30C>T c.11464+30C>T (n.11464+30C>T) c.11389+30C>T (n.11389+30C>T) c.11089+30C>T (n.11089+30C>T) c.8353+30C>T (n.8353+30C>T) c.7246+30C>T (n.7246+30C>T) c.11272+30C>T (n.11272+30C>T) c.7024+30C>T (n.7024+30C>T) c.10252+30C>T (n.10252+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868497del | CA2781481383 | VPS13B | c.*561+32del (n.*561+32del) n.11537+32del c.*7149+32del (n.*7149+32del) c.11392+32del (n.11392+32del) c.11467+32del (n.11467+32del) n.409+32del c.11464+32del (n.11464+32del) c.11389+32del (n.11389+32del) c.11089+32del (n.11089+32del) c.8353+32del (n.8353+32del) c.7246+32del (n.7246+32del) c.11272+32del (n.11272+32del) c.7024+32del (n.7024+32del) c.10252+32del (n.10252+32del) | |
| 8 | g.99868496C>A | CA2688072736 | VPS13B | c.*561+31C>A (n.*561+31C>A) n.11537+31C>A c.*7149+31C>A (n.*7149+31C>A) c.11392+31C>A (n.11392+31C>A) c.11467+31C>A (n.11467+31C>A) n.409+31C>A c.11464+31C>A (n.11464+31C>A) c.11389+31C>A (n.11389+31C>A) c.11089+31C>A (n.11089+31C>A) c.8353+31C>A (n.8353+31C>A) c.7246+31C>A (n.7246+31C>A) c.11272+31C>A (n.11272+31C>A) c.7024+31C>A (n.7024+31C>A) c.10252+31C>A (n.10252+31C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868496C>G | CA2781481384 | VPS13B | c.*561+31C>G (n.*561+31C>G) n.11537+31C>G c.*7149+31C>G (n.*7149+31C>G) c.11392+31C>G (n.11392+31C>G) c.11467+31C>G (n.11467+31C>G) n.409+31C>G c.11464+31C>G (n.11464+31C>G) c.11389+31C>G (n.11389+31C>G) c.11089+31C>G (n.11089+31C>G) c.8353+31C>G (n.8353+31C>G) c.7246+31C>G (n.7246+31C>G) c.11272+31C>G (n.11272+31C>G) c.7024+31C>G (n.7024+31C>G) c.10252+31C>G (n.10252+31C>G) | |
| 8 | g.99868496C>T | CA2688072737 | VPS13B | c.*561+31C>T (n.*561+31C>T) n.11537+31C>T c.*7149+31C>T (n.*7149+31C>T) c.11392+31C>T (n.11392+31C>T) c.11467+31C>T (n.11467+31C>T) n.409+31C>T c.11464+31C>T (n.11464+31C>T) c.11389+31C>T (n.11389+31C>T) c.11089+31C>T (n.11089+31C>T) c.8353+31C>T (n.8353+31C>T) c.7246+31C>T (n.7246+31C>T) c.11272+31C>T (n.11272+31C>T) c.7024+31C>T (n.7024+31C>T) c.10252+31C>T (n.10252+31C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868496_99868497insACCCAACA | CA2781481385 | VPS13B | c.*561+31_*561+32insACCCAACA (n.*561+31_*561+32insACCCAACA) n.11537+31_11537+32insACCCAACA c.*7149+31_*7149+32insACCCAACA (n.*7149+31_*7149+32insACCCAACA) c.11392+31_11392+32insACCCAACA (n.11392+31_11392+32insACCCAACA) c.11467+31_11467+32insACCCAACA (n.11467+31_11467+32insACCCAACA) n.409+31_409+32insACCCAACA c.11464+31_11464+32insACCCAACA (n.11464+31_11464+32insACCCAACA) c.11389+31_11389+32insACCCAACA (n.11389+31_11389+32insACCCAACA) c.11089+31_11089+32insACCCAACA (n.11089+31_11089+32insACCCAACA) c.8353+31_8353+32insACCCAACA (n.8353+31_8353+32insACCCAACA) c.7246+31_7246+32insACCCAACA (n.7246+31_7246+32insACCCAACA) c.11272+31_11272+32insACCCAACA (n.11272+31_11272+32insACCCAACA) c.7024+31_7024+32insACCCAACA (n.7024+31_7024+32insACCCAACA) c.10252+31_10252+32insACCCAACA (n.10252+31_10252+32insACCCAACA) | |
| 8 | g.99868497C>A | CA2579216446 | VPS13B | c.*561+32C>A (n.*561+32C>A) n.11537+32C>A c.*7149+32C>A (n.*7149+32C>A) c.11392+32C>A (n.11392+32C>A) c.11467+32C>A (n.11467+32C>A) n.409+32C>A c.11464+32C>A (n.11464+32C>A) c.11389+32C>A (n.11389+32C>A) c.11089+32C>A (n.11089+32C>A) c.8353+32C>A (n.8353+32C>A) c.7246+32C>A (n.7246+32C>A) c.11272+32C>A (n.11272+32C>A) c.7024+32C>A (n.7024+32C>A) c.10252+32C>A (n.10252+32C>A) | |
| 8 | g.99868497C>T | CA182328742 | VPS13B | c.*561+32C>T (n.*561+32C>T) n.11537+32C>T c.*7149+32C>T (n.*7149+32C>T) c.11392+32C>T (n.11392+32C>T) c.11467+32C>T (n.11467+32C>T) n.409+32C>T c.11464+32C>T (n.11464+32C>T) c.11389+32C>T (n.11389+32C>T) c.11089+32C>T (n.11089+32C>T) c.8353+32C>T (n.8353+32C>T) c.7246+32C>T (n.7246+32C>T) c.11272+32C>T (n.11272+32C>T) c.7024+32C>T (n.7024+32C>T) c.10252+32C>T (n.10252+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868499G>A | CA652587910 | VPS13B | c.*561+34G>A (n.*561+34G>A) n.11537+34G>A c.*7149+34G>A (n.*7149+34G>A) c.11392+34G>A (n.11392+34G>A) c.11467+34G>A (n.11467+34G>A) n.409+34G>A c.11464+34G>A (n.11464+34G>A) c.11389+34G>A (n.11389+34G>A) c.11089+34G>A (n.11089+34G>A) c.8353+34G>A (n.8353+34G>A) c.7246+34G>A (n.7246+34G>A) c.11272+34G>A (n.11272+34G>A) c.7024+34G>A (n.7024+34G>A) c.10252+34G>A (n.10252+34G>A) | COSMIC |
| 8 | g.99868499G>T | CA2781481388 | VPS13B | c.*561+34G>T (n.*561+34G>T) n.11537+34G>T c.*7149+34G>T (n.*7149+34G>T) c.11392+34G>T (n.11392+34G>T) c.11467+34G>T (n.11467+34G>T) n.409+34G>T c.11464+34G>T (n.11464+34G>T) c.11389+34G>T (n.11389+34G>T) c.11089+34G>T (n.11089+34G>T) c.8353+34G>T (n.8353+34G>T) c.7246+34G>T (n.7246+34G>T) c.11272+34G>T (n.11272+34G>T) c.7024+34G>T (n.7024+34G>T) c.10252+34G>T (n.10252+34G>T) | |
| 8 | g.99868499_99868502del | CA2781481387 | VPS13B | c.*561+34_*561+37del (n.*561+34_*561+37del) n.11537+34_11537+37del c.*7149+34_*7149+37del (n.*7149+34_*7149+37del) c.11392+34_11392+37del (n.11392+34_11392+37del) c.11467+34_11467+37del (n.11467+34_11467+37del) n.409+34_409+37del c.11464+34_11464+37del (n.11464+34_11464+37del) c.11389+34_11389+37del (n.11389+34_11389+37del) c.11089+34_11089+37del (n.11089+34_11089+37del) c.8353+34_8353+37del (n.8353+34_8353+37del) c.7246+34_7246+37del (n.7246+34_7246+37del) c.11272+34_11272+37del (n.11272+34_11272+37del) c.7024+34_7024+37del (n.7024+34_7024+37del) c.10252+34_10252+37del (n.10252+34_10252+37del) | |
| 8 | g.99868500_99868502del | CA2781481386 | VPS13B | c.*561+35_*561+37del (n.*561+35_*561+37del) n.11537+35_11537+37del c.*7149+35_*7149+37del (n.*7149+35_*7149+37del) c.11392+35_11392+37del (n.11392+35_11392+37del) c.11467+35_11467+37del (n.11467+35_11467+37del) n.409+35_409+37del c.11464+35_11464+37del (n.11464+35_11464+37del) c.11389+35_11389+37del (n.11389+35_11389+37del) c.11089+35_11089+37del (n.11089+35_11089+37del) c.8353+35_8353+37del (n.8353+35_8353+37del) c.7246+35_7246+37del (n.7246+35_7246+37del) c.11272+35_11272+37del (n.11272+35_11272+37del) c.7024+35_7024+37del (n.7024+35_7024+37del) c.10252+35_10252+37del (n.10252+35_10252+37del) | |
| 8 | g.99868500A>G | CA4825224 | VPS13B | c.*561+35A>G (n.*561+35A>G) n.11537+35A>G c.*7149+35A>G (n.*7149+35A>G) c.11392+35A>G (n.11392+35A>G) c.11467+35A>G (n.11467+35A>G) n.409+35A>G c.11464+35A>G (n.11464+35A>G) c.11389+35A>G (n.11389+35A>G) c.11089+35A>G (n.11089+35A>G) c.8353+35A>G (n.8353+35A>G) c.7246+35A>G (n.7246+35A>G) c.11272+35A>G (n.11272+35A>G) c.7024+35A>G (n.7024+35A>G) c.10252+35A>G (n.10252+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868500_99868506del | CA2781481389 | VPS13B | c.*561+35_*561+41del (n.*561+35_*561+41del) n.11537+35_11537+41del c.*7149+35_*7149+41del (n.*7149+35_*7149+41del) c.11392+35_11392+41del (n.11392+35_11392+41del) c.11467+35_11467+41del (n.11467+35_11467+41del) n.409+35_409+41del c.11464+35_11464+41del (n.11464+35_11464+41del) c.11389+35_11389+41del (n.11389+35_11389+41del) c.11089+35_11089+41del (n.11089+35_11089+41del) c.8353+35_8353+41del (n.8353+35_8353+41del) c.7246+35_7246+41del (n.7246+35_7246+41del) c.11272+35_11272+41del (n.11272+35_11272+41del) c.7024+35_7024+41del (n.7024+35_7024+41del) c.10252+35_10252+41del (n.10252+35_10252+41del) | |
| 8 | g.99868501C>T | CA4825225 | VPS13B | c.*561+36C>T (n.*561+36C>T) n.11537+36C>T c.*7149+36C>T (n.*7149+36C>T) c.11392+36C>T (n.11392+36C>T) c.11467+36C>T (n.11467+36C>T) n.409+36C>T c.11464+36C>T (n.11464+36C>T) c.11389+36C>T (n.11389+36C>T) c.11089+36C>T (n.11089+36C>T) c.8353+36C>T (n.8353+36C>T) c.7246+36C>T (n.7246+36C>T) c.11272+36C>T (n.11272+36C>T) c.7024+36C>T (n.7024+36C>T) c.10252+36C>T (n.10252+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868502G>A | CA583861112 | VPS13B | c.*561+37G>A (n.*561+37G>A) n.11537+37G>A c.*7149+37G>A (n.*7149+37G>A) c.11392+37G>A (n.11392+37G>A) c.11467+37G>A (n.11467+37G>A) n.409+37G>A c.11464+37G>A (n.11464+37G>A) c.11389+37G>A (n.11389+37G>A) c.11089+37G>A (n.11089+37G>A) c.8353+37G>A (n.8353+37G>A) c.7246+37G>A (n.7246+37G>A) c.11272+37G>A (n.11272+37G>A) c.7024+37G>A (n.7024+37G>A) c.10252+37G>A (n.10252+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868502G>T | CA2688072740 | VPS13B | c.*561+37G>T (n.*561+37G>T) n.11537+37G>T c.*7149+37G>T (n.*7149+37G>T) c.11392+37G>T (n.11392+37G>T) c.11467+37G>T (n.11467+37G>T) n.409+37G>T c.11464+37G>T (n.11464+37G>T) c.11389+37G>T (n.11389+37G>T) c.11089+37G>T (n.11089+37G>T) c.8353+37G>T (n.8353+37G>T) c.7246+37G>T (n.7246+37G>T) c.11272+37G>T (n.11272+37G>T) c.7024+37G>T (n.7024+37G>T) c.10252+37G>T (n.10252+37G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868502_99868504del | CA2781481390 | VPS13B | c.*561+37_*561+39del (n.*561+37_*561+39del) n.11537+37_11537+39del c.*7149+37_*7149+39del (n.*7149+37_*7149+39del) c.11392+37_11392+39del (n.11392+37_11392+39del) c.11467+37_11467+39del (n.11467+37_11467+39del) n.409+37_409+39del c.11464+37_11464+39del (n.11464+37_11464+39del) c.11389+37_11389+39del (n.11389+37_11389+39del) c.11089+37_11089+39del (n.11089+37_11089+39del) c.8353+37_8353+39del (n.8353+37_8353+39del) c.7246+37_7246+39del (n.7246+37_7246+39del) c.11272+37_11272+39del (n.11272+37_11272+39del) c.7024+37_7024+39del (n.7024+37_7024+39del) c.10252+37_10252+39del (n.10252+37_10252+39del) | |
| 8 | g.99868505A>G | CA4825226 | VPS13B | c.*561+40A>G (n.*561+40A>G) n.11537+40A>G c.*7149+40A>G (n.*7149+40A>G) c.11392+40A>G (n.11392+40A>G) c.11467+40A>G (n.11467+40A>G) n.409+40A>G c.11464+40A>G (n.11464+40A>G) c.11389+40A>G (n.11389+40A>G) c.11089+40A>G (n.11089+40A>G) c.8353+40A>G (n.8353+40A>G) c.7246+40A>G (n.7246+40A>G) c.11272+40A>G (n.11272+40A>G) c.7024+40A>G (n.7024+40A>G) c.10252+40A>G (n.10252+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868506_99868507del | CA2781481391 | VPS13B | c.*561+41_*561+42del (n.*561+41_*561+42del) n.11537+41_11537+42del c.*7149+41_*7149+42del (n.*7149+41_*7149+42del) c.11392+41_11392+42del (n.11392+41_11392+42del) c.11467+41_11467+42del (n.11467+41_11467+42del) n.409+41_409+42del c.11464+41_11464+42del (n.11464+41_11464+42del) c.11389+41_11389+42del (n.11389+41_11389+42del) c.11089+41_11089+42del (n.11089+41_11089+42del) c.8353+41_8353+42del (n.8353+41_8353+42del) c.7246+41_7246+42del (n.7246+41_7246+42del) c.11272+41_11272+42del (n.11272+41_11272+42del) c.7024+41_7024+42del (n.7024+41_7024+42del) c.10252+41_10252+42del (n.10252+41_10252+42del) | |
| 8 | g.99868507T>A | CA2781481392 | VPS13B | c.*561+42T>A (n.*561+42T>A) n.11537+42T>A c.*7149+42T>A (n.*7149+42T>A) c.11392+42T>A (n.11392+42T>A) c.11467+42T>A (n.11467+42T>A) n.409+42T>A c.11464+42T>A (n.11464+42T>A) c.11389+42T>A (n.11389+42T>A) c.11089+42T>A (n.11089+42T>A) c.8353+42T>A (n.8353+42T>A) c.7246+42T>A (n.7246+42T>A) c.11272+42T>A (n.11272+42T>A) c.7024+42T>A (n.7024+42T>A) c.10252+42T>A (n.10252+42T>A) | |
| 8 | g.99868507_99868508insA | CA2781481396 | VPS13B | c.*561+42_*561+43insA (n.*561+42_*561+43insA) n.11537+42_11537+43insA c.*7149+42_*7149+43insA (n.*7149+42_*7149+43insA) c.11392+42_11392+43insA (n.11392+42_11392+43insA) c.11467+42_11467+43insA (n.11467+42_11467+43insA) n.409+42_409+43insA c.11464+42_11464+43insA (n.11464+42_11464+43insA) c.11389+42_11389+43insA (n.11389+42_11389+43insA) c.11089+42_11089+43insA (n.11089+42_11089+43insA) c.8353+42_8353+43insA (n.8353+42_8353+43insA) c.7246+42_7246+43insA (n.7246+42_7246+43insA) c.11272+42_11272+43insA (n.11272+42_11272+43insA) c.7024+42_7024+43insA (n.7024+42_7024+43insA) c.10252+42_10252+43insA (n.10252+42_10252+43insA) | |
| 8 | g.99868507_99868508insACA | CA2781481395 | VPS13B | c.*561+42_*561+43insACA (n.*561+42_*561+43insACA) n.11537+42_11537+43insACA c.*7149+42_*7149+43insACA (n.*7149+42_*7149+43insACA) c.11392+42_11392+43insACA (n.11392+42_11392+43insACA) c.11467+42_11467+43insACA (n.11467+42_11467+43insACA) n.409+42_409+43insACA c.11464+42_11464+43insACA (n.11464+42_11464+43insACA) c.11389+42_11389+43insACA (n.11389+42_11389+43insACA) c.11089+42_11089+43insACA (n.11089+42_11089+43insACA) c.8353+42_8353+43insACA (n.8353+42_8353+43insACA) c.7246+42_7246+43insACA (n.7246+42_7246+43insACA) c.11272+42_11272+43insACA (n.11272+42_11272+43insACA) c.7024+42_7024+43insACA (n.7024+42_7024+43insACA) c.10252+42_10252+43insACA (n.10252+42_10252+43insACA) | |
| 8 | g.99868507_99868508insACAG | CA2781481393 | VPS13B | c.*561+42_*561+43insACAG (n.*561+42_*561+43insACAG) n.11537+42_11537+43insACAG c.*7149+42_*7149+43insACAG (n.*7149+42_*7149+43insACAG) c.11392+42_11392+43insACAG (n.11392+42_11392+43insACAG) c.11467+42_11467+43insACAG (n.11467+42_11467+43insACAG) n.409+42_409+43insACAG c.11464+42_11464+43insACAG (n.11464+42_11464+43insACAG) c.11389+42_11389+43insACAG (n.11389+42_11389+43insACAG) c.11089+42_11089+43insACAG (n.11089+42_11089+43insACAG) c.8353+42_8353+43insACAG (n.8353+42_8353+43insACAG) c.7246+42_7246+43insACAG (n.7246+42_7246+43insACAG) c.11272+42_11272+43insACAG (n.11272+42_11272+43insACAG) c.7024+42_7024+43insACAG (n.7024+42_7024+43insACAG) c.10252+42_10252+43insACAG (n.10252+42_10252+43insACAG) | |
| 8 | g.99868508G>A | CA4825227 | VPS13B | c.*561+43G>A (n.*561+43G>A) n.11537+43G>A c.*7149+43G>A (n.*7149+43G>A) c.11392+43G>A (n.11392+43G>A) c.11467+43G>A (n.11467+43G>A) n.409+43G>A c.11464+43G>A (n.11464+43G>A) c.11389+43G>A (n.11389+43G>A) c.11089+43G>A (n.11089+43G>A) c.8353+43G>A (n.8353+43G>A) c.7246+43G>A (n.7246+43G>A) c.11272+43G>A (n.11272+43G>A) c.7024+43G>A (n.7024+43G>A) c.10252+43G>A (n.10252+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868508G>C | CA2781481394 | VPS13B | c.*561+43G>C (n.*561+43G>C) n.11537+43G>C c.*7149+43G>C (n.*7149+43G>C) c.11392+43G>C (n.11392+43G>C) c.11467+43G>C (n.11467+43G>C) n.409+43G>C c.11464+43G>C (n.11464+43G>C) c.11389+43G>C (n.11389+43G>C) c.11089+43G>C (n.11089+43G>C) c.8353+43G>C (n.8353+43G>C) c.7246+43G>C (n.7246+43G>C) c.11272+43G>C (n.11272+43G>C) c.7024+43G>C (n.7024+43G>C) c.10252+43G>C (n.10252+43G>C) | |
| 8 | g.99868508G>T | CA2688072742 | VPS13B | c.*561+43G>T (n.*561+43G>T) n.11537+43G>T c.*7149+43G>T (n.*7149+43G>T) c.11392+43G>T (n.11392+43G>T) c.11467+43G>T (n.11467+43G>T) n.409+43G>T c.11464+43G>T (n.11464+43G>T) c.11389+43G>T (n.11389+43G>T) c.11089+43G>T (n.11089+43G>T) c.8353+43G>T (n.8353+43G>T) c.7246+43G>T (n.7246+43G>T) c.11272+43G>T (n.11272+43G>T) c.7024+43G>T (n.7024+43G>T) c.10252+43G>T (n.10252+43G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868510T>C | CA2688072743 | VPS13B | c.*561+45T>C (n.*561+45T>C) n.11537+45T>C c.*7149+45T>C (n.*7149+45T>C) c.11392+45T>C (n.11392+45T>C) c.11467+45T>C (n.11467+45T>C) n.409+45T>C c.11464+45T>C (n.11464+45T>C) c.11389+45T>C (n.11389+45T>C) c.11089+45T>C (n.11089+45T>C) c.8353+45T>C (n.8353+45T>C) c.7246+45T>C (n.7246+45T>C) c.11272+45T>C (n.11272+45T>C) c.7024+45T>C (n.7024+45T>C) c.10252+45T>C (n.10252+45T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868510_99868513del | CA2781481397 | VPS13B | c.*561+45_*561+48del (n.*561+45_*561+48del) n.11537+45_11537+48del c.*7149+45_*7149+48del (n.*7149+45_*7149+48del) c.11392+45_11392+48del (n.11392+45_11392+48del) c.11467+45_11467+48del (n.11467+45_11467+48del) n.409+45_409+48del c.11464+45_11464+48del (n.11464+45_11464+48del) c.11389+45_11389+48del (n.11389+45_11389+48del) c.11089+45_11089+48del (n.11089+45_11089+48del) c.8353+45_8353+48del (n.8353+45_8353+48del) c.7246+45_7246+48del (n.7246+45_7246+48del) c.11272+45_11272+48del (n.11272+45_11272+48del) c.7024+45_7024+48del (n.7024+45_7024+48del) c.10252+45_10252+48del (n.10252+45_10252+48del) | |
| 8 | g.99868510_99868511insAGAC | CA2781481398 | VPS13B | c.*561+45_*561+46insAGAC (n.*561+45_*561+46insAGAC) n.11537+45_11537+46insAGAC c.*7149+45_*7149+46insAGAC (n.*7149+45_*7149+46insAGAC) c.11392+45_11392+46insAGAC (n.11392+45_11392+46insAGAC) c.11467+45_11467+46insAGAC (n.11467+45_11467+46insAGAC) n.409+45_409+46insAGAC c.11464+45_11464+46insAGAC (n.11464+45_11464+46insAGAC) c.11389+45_11389+46insAGAC (n.11389+45_11389+46insAGAC) c.11089+45_11089+46insAGAC (n.11089+45_11089+46insAGAC) c.8353+45_8353+46insAGAC (n.8353+45_8353+46insAGAC) c.7246+45_7246+46insAGAC (n.7246+45_7246+46insAGAC) c.11272+45_11272+46insAGAC (n.11272+45_11272+46insAGAC) c.7024+45_7024+46insAGAC (n.7024+45_7024+46insAGAC) c.10252+45_10252+46insAGAC (n.10252+45_10252+46insAGAC) | |
| 8 | g.99868511_99868512insAG | CA2781481399 | VPS13B | c.*561+46_*561+47insAG (n.*561+46_*561+47insAG) n.11537+46_11537+47insAG c.*7149+46_*7149+47insAG (n.*7149+46_*7149+47insAG) c.11392+46_11392+47insAG (n.11392+46_11392+47insAG) c.11467+46_11467+47insAG (n.11467+46_11467+47insAG) n.409+46_409+47insAG c.11464+46_11464+47insAG (n.11464+46_11464+47insAG) c.11389+46_11389+47insAG (n.11389+46_11389+47insAG) c.11089+46_11089+47insAG (n.11089+46_11089+47insAG) c.8353+46_8353+47insAG (n.8353+46_8353+47insAG) c.7246+46_7246+47insAG (n.7246+46_7246+47insAG) c.11272+46_11272+47insAG (n.11272+46_11272+47insAG) c.7024+46_7024+47insAG (n.7024+46_7024+47insAG) c.10252+46_10252+47insAG (n.10252+46_10252+47insAG) | |
| 8 | g.99868512T>C | CA4825228 | VPS13B | c.*561+47T>C (n.*561+47T>C) n.11537+47T>C c.*7149+47T>C (n.*7149+47T>C) c.11392+47T>C (n.11392+47T>C) c.11467+47T>C (n.11467+47T>C) n.409+47T>C c.11464+47T>C (n.11464+47T>C) c.11389+47T>C (n.11389+47T>C) c.11089+47T>C (n.11089+47T>C) c.8353+47T>C (n.8353+47T>C) c.7246+47T>C (n.7246+47T>C) c.11272+47T>C (n.11272+47T>C) c.7024+47T>C (n.7024+47T>C) c.10252+47T>C (n.10252+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868512T>G | CA857608755 | VPS13B | c.*561+47T>G (n.*561+47T>G) n.11537+47T>G c.*7149+47T>G (n.*7149+47T>G) c.11392+47T>G (n.11392+47T>G) c.11467+47T>G (n.11467+47T>G) n.409+47T>G c.11464+47T>G (n.11464+47T>G) c.11389+47T>G (n.11389+47T>G) c.11089+47T>G (n.11089+47T>G) c.8353+47T>G (n.8353+47T>G) c.7246+47T>G (n.7246+47T>G) c.11272+47T>G (n.11272+47T>G) c.7024+47T>G (n.7024+47T>G) c.10252+47T>G (n.10252+47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868513G>A | CA2781481400 | VPS13B | c.*561+48G>A (n.*561+48G>A) n.11537+48G>A c.*7149+48G>A (n.*7149+48G>A) c.11392+48G>A (n.11392+48G>A) c.11467+48G>A (n.11467+48G>A) n.409+48G>A c.11464+48G>A (n.11464+48G>A) c.11389+48G>A (n.11389+48G>A) c.11089+48G>A (n.11089+48G>A) c.8353+48G>A (n.8353+48G>A) c.7246+48G>A (n.7246+48G>A) c.11272+48G>A (n.11272+48G>A) c.7024+48G>A (n.7024+48G>A) c.10252+48G>A (n.10252+48G>A) | |
| 8 | g.99868513_99868514insACA | CA2781481401 | VPS13B | c.*561+48_*561+49insACA (n.*561+48_*561+49insACA) n.11537+48_11537+49insACA c.*7149+48_*7149+49insACA (n.*7149+48_*7149+49insACA) c.11392+48_11392+49insACA (n.11392+48_11392+49insACA) c.11467+48_11467+49insACA (n.11467+48_11467+49insACA) n.409+48_409+49insACA c.11464+48_11464+49insACA (n.11464+48_11464+49insACA) c.11389+48_11389+49insACA (n.11389+48_11389+49insACA) c.11089+48_11089+49insACA (n.11089+48_11089+49insACA) c.8353+48_8353+49insACA (n.8353+48_8353+49insACA) c.7246+48_7246+49insACA (n.7246+48_7246+49insACA) c.11272+48_11272+49insACA (n.11272+48_11272+49insACA) c.7024+48_7024+49insACA (n.7024+48_7024+49insACA) c.10252+48_10252+49insACA (n.10252+48_10252+49insACA) | |
| 8 | g.99868514C>T | CA2688072745 | VPS13B | c.*561+49C>T (n.*561+49C>T) n.11537+49C>T c.*7149+49C>T (n.*7149+49C>T) c.11392+49C>T (n.11392+49C>T) c.11467+49C>T (n.11467+49C>T) n.409+49C>T c.11464+49C>T (n.11464+49C>T) c.11389+49C>T (n.11389+49C>T) c.11089+49C>T (n.11089+49C>T) c.8353+49C>T (n.8353+49C>T) c.7246+49C>T (n.7246+49C>T) c.11272+49C>T (n.11272+49C>T) c.7024+49C>T (n.7024+49C>T) c.10252+49C>T (n.10252+49C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868515A>G | CA2781481402 | VPS13B | c.*561+50A>G (n.*561+50A>G) n.11537+50A>G c.*7149+50A>G (n.*7149+50A>G) c.11392+50A>G (n.11392+50A>G) c.11467+50A>G (n.11467+50A>G) n.409+50A>G c.11464+50A>G (n.11464+50A>G) c.11389+50A>G (n.11389+50A>G) c.11089+50A>G (n.11089+50A>G) c.8353+50A>G (n.8353+50A>G) c.7246+50A>G (n.7246+50A>G) c.11272+50A>G (n.11272+50A>G) c.7024+50A>G (n.7024+50A>G) c.10252+50A>G (n.10252+50A>G) | |
| 8 | g.99868516T>C | CA182328764 | VPS13B | c.*561+51T>C (n.*561+51T>C) n.11537+51T>C c.*7149+51T>C (n.*7149+51T>C) c.11392+51T>C (n.11392+51T>C) c.11467+51T>C (n.11467+51T>C) n.409+51T>C c.11464+51T>C (n.11464+51T>C) c.11389+51T>C (n.11389+51T>C) c.11089+51T>C (n.11089+51T>C) c.8353+51T>C (n.8353+51T>C) c.7246+51T>C (n.7246+51T>C) c.11272+51T>C (n.11272+51T>C) c.7024+51T>C (n.7024+51T>C) c.10252+51T>C (n.10252+51T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99868516T>G | CA2781481403 | VPS13B | c.*561+51T>G (n.*561+51T>G) n.11537+51T>G c.*7149+51T>G (n.*7149+51T>G) c.11392+51T>G (n.11392+51T>G) c.11467+51T>G (n.11467+51T>G) n.409+51T>G c.11464+51T>G (n.11464+51T>G) c.11389+51T>G (n.11389+51T>G) c.11089+51T>G (n.11089+51T>G) c.8353+51T>G (n.8353+51T>G) c.7246+51T>G (n.7246+51T>G) c.11272+51T>G (n.11272+51T>G) c.7024+51T>G (n.7024+51T>G) c.10252+51T>G (n.10252+51T>G) | |
| 8 | g.99868516_99868517insA | CA2781481404 | VPS13B | c.*561+51_*561+52insA (n.*561+51_*561+52insA) n.11537+51_11537+52insA c.*7149+51_*7149+52insA (n.*7149+51_*7149+52insA) c.11392+51_11392+52insA (n.11392+51_11392+52insA) c.11467+51_11467+52insA (n.11467+51_11467+52insA) n.409+51_409+52insA c.11464+51_11464+52insA (n.11464+51_11464+52insA) c.11389+51_11389+52insA (n.11389+51_11389+52insA) c.11089+51_11089+52insA (n.11089+51_11089+52insA) c.8353+51_8353+52insA (n.8353+51_8353+52insA) c.7246+51_7246+52insA (n.7246+51_7246+52insA) c.11272+51_11272+52insA (n.11272+51_11272+52insA) c.7024+51_7024+52insA (n.7024+51_7024+52insA) c.10252+51_10252+52insA (n.10252+51_10252+52insA) | |
| 8 | g.99868516_99868517insACA | CA2781481405 | VPS13B | c.*561+51_*561+52insACA (n.*561+51_*561+52insACA) n.11537+51_11537+52insACA c.*7149+51_*7149+52insACA (n.*7149+51_*7149+52insACA) c.11392+51_11392+52insACA (n.11392+51_11392+52insACA) c.11467+51_11467+52insACA (n.11467+51_11467+52insACA) n.409+51_409+52insACA c.11464+51_11464+52insACA (n.11464+51_11464+52insACA) c.11389+51_11389+52insACA (n.11389+51_11389+52insACA) c.11089+51_11089+52insACA (n.11089+51_11089+52insACA) c.8353+51_8353+52insACA (n.8353+51_8353+52insACA) c.7246+51_7246+52insACA (n.7246+51_7246+52insACA) c.11272+51_11272+52insACA (n.11272+51_11272+52insACA) c.7024+51_7024+52insACA (n.7024+51_7024+52insACA) c.10252+51_10252+52insACA (n.10252+51_10252+52insACA) | |
| 8 | g.99868517_99868518insA | CA2781481407 | VPS13B | c.*561+52_*561+53insA (n.*561+52_*561+53insA) n.11537+52_11537+53insA c.*7149+52_*7149+53insA (n.*7149+52_*7149+53insA) c.11392+52_11392+53insA (n.11392+52_11392+53insA) c.11467+52_11467+53insA (n.11467+52_11467+53insA) n.409+52_409+53insA c.11464+52_11464+53insA (n.11464+52_11464+53insA) c.11389+52_11389+53insA (n.11389+52_11389+53insA) c.11089+52_11089+53insA (n.11089+52_11089+53insA) c.8353+52_8353+53insA (n.8353+52_8353+53insA) c.7246+52_7246+53insA (n.7246+52_7246+53insA) c.11272+52_11272+53insA (n.11272+52_11272+53insA) c.7024+52_7024+53insA (n.7024+52_7024+53insA) c.10252+52_10252+53insA (n.10252+52_10252+53insA) | |
| 8 | g.99868518C>A | CA2718043431 | VPS13B | c.*561+53C>A (n.*561+53C>A) n.11537+53C>A c.*7149+53C>A (n.*7149+53C>A) c.11392+53C>A (n.11392+53C>A) c.11467+53C>A (n.11467+53C>A) n.409+53C>A c.11464+53C>A (n.11464+53C>A) c.11389+53C>A (n.11389+53C>A) c.11089+53C>A (n.11089+53C>A) c.8353+53C>A (n.8353+53C>A) c.7246+53C>A (n.7246+53C>A) c.11272+53C>A (n.11272+53C>A) c.7024+53C>A (n.7024+53C>A) c.10252+53C>A (n.10252+53C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99868518C>G | CA2781481406 | VPS13B | c.*561+53C>G (n.*561+53C>G) n.11537+53C>G c.*7149+53C>G (n.*7149+53C>G) c.11392+53C>G (n.11392+53C>G) c.11467+53C>G (n.11467+53C>G) n.409+53C>G c.11464+53C>G (n.11464+53C>G) c.11389+53C>G (n.11389+53C>G) c.11089+53C>G (n.11089+53C>G) c.8353+53C>G (n.8353+53C>G) c.7246+53C>G (n.7246+53C>G) c.11272+53C>G (n.11272+53C>G) c.7024+53C>G (n.7024+53C>G) c.10252+53C>G (n.10252+53C>G) | |
| 8 | g.99868519T>A | CA2717827431 | VPS13B | c.*561+54T>A (n.*561+54T>A) n.11537+54T>A c.*7149+54T>A (n.*7149+54T>A) c.11392+54T>A (n.11392+54T>A) c.11467+54T>A (n.11467+54T>A) n.409+54T>A c.11464+54T>A (n.11464+54T>A) c.11389+54T>A (n.11389+54T>A) c.11089+54T>A (n.11089+54T>A) c.8353+54T>A (n.8353+54T>A) c.7246+54T>A (n.7246+54T>A) c.11272+54T>A (n.11272+54T>A) c.7024+54T>A (n.7024+54T>A) c.10252+54T>A (n.10252+54T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99868519T>C | CA2579216447 | VPS13B | c.*561+54T>C (n.*561+54T>C) n.11537+54T>C c.*7149+54T>C (n.*7149+54T>C) c.11392+54T>C (n.11392+54T>C) c.11467+54T>C (n.11467+54T>C) n.409+54T>C c.11464+54T>C (n.11464+54T>C) c.11389+54T>C (n.11389+54T>C) c.11089+54T>C (n.11089+54T>C) c.8353+54T>C (n.8353+54T>C) c.7246+54T>C (n.7246+54T>C) c.11272+54T>C (n.11272+54T>C) c.7024+54T>C (n.7024+54T>C) c.10252+54T>C (n.10252+54T>C) | |
| 8 | g.99868519T>G | CA2688072747 | VPS13B | c.*561+54T>G (n.*561+54T>G) n.11537+54T>G c.*7149+54T>G (n.*7149+54T>G) c.11392+54T>G (n.11392+54T>G) c.11467+54T>G (n.11467+54T>G) n.409+54T>G c.11464+54T>G (n.11464+54T>G) c.11389+54T>G (n.11389+54T>G) c.11089+54T>G (n.11089+54T>G) c.8353+54T>G (n.8353+54T>G) c.7246+54T>G (n.7246+54T>G) c.11272+54T>G (n.11272+54T>G) c.7024+54T>G (n.7024+54T>G) c.10252+54T>G (n.10252+54T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868520dup | CA2688072746 | VPS13B | c.*561+55dup (n.*561+55dup) n.11537+55dup c.*7149+55dup (n.*7149+55dup) c.11392+55dup (n.11392+55dup) c.11467+55dup (n.11467+55dup) n.409+55dup c.11464+55dup (n.11464+55dup) c.11389+55dup (n.11389+55dup) c.11089+55dup (n.11089+55dup) c.8353+55dup (n.8353+55dup) c.7246+55dup (n.7246+55dup) c.11272+55dup (n.11272+55dup) c.7024+55dup (n.7024+55dup) c.10252+55dup (n.10252+55dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868520del | CA2781481408 | VPS13B | c.*561+55del (n.*561+55del) n.11537+55del c.*7149+55del (n.*7149+55del) c.11392+55del (n.11392+55del) c.11467+55del (n.11467+55del) n.409+55del c.11464+55del (n.11464+55del) c.11389+55del (n.11389+55del) c.11089+55del (n.11089+55del) c.8353+55del (n.8353+55del) c.7246+55del (n.7246+55del) c.11272+55del (n.11272+55del) c.7024+55del (n.7024+55del) c.10252+55del (n.10252+55del) | |
| 8 | g.99868519_99868522del | CA2781481409 | VPS13B | c.*561+54_*561+57del (n.*561+54_*561+57del) n.11537+54_11537+57del c.*7149+54_*7149+57del (n.*7149+54_*7149+57del) c.11392+54_11392+57del (n.11392+54_11392+57del) c.11467+54_11467+57del (n.11467+54_11467+57del) n.409+54_409+57del c.11464+54_11464+57del (n.11464+54_11464+57del) c.11389+54_11389+57del (n.11389+54_11389+57del) c.11089+54_11089+57del (n.11089+54_11089+57del) c.8353+54_8353+57del (n.8353+54_8353+57del) c.7246+54_7246+57del (n.7246+54_7246+57del) c.11272+54_11272+57del (n.11272+54_11272+57del) c.7024+54_7024+57del (n.7024+54_7024+57del) c.10252+54_10252+57del (n.10252+54_10252+57del) | |
| 8 | g.99868519_99868520insACA | CA2781481410 | VPS13B | c.*561+54_*561+55insACA (n.*561+54_*561+55insACA) n.11537+54_11537+55insACA c.*7149+54_*7149+55insACA (n.*7149+54_*7149+55insACA) c.11392+54_11392+55insACA (n.11392+54_11392+55insACA) c.11467+54_11467+55insACA (n.11467+54_11467+55insACA) n.409+54_409+55insACA c.11464+54_11464+55insACA (n.11464+54_11464+55insACA) c.11389+54_11389+55insACA (n.11389+54_11389+55insACA) c.11089+54_11089+55insACA (n.11089+54_11089+55insACA) c.8353+54_8353+55insACA (n.8353+54_8353+55insACA) c.7246+54_7246+55insACA (n.7246+54_7246+55insACA) c.11272+54_11272+55insACA (n.11272+54_11272+55insACA) c.7024+54_7024+55insACA (n.7024+54_7024+55insACA) c.10252+54_10252+55insACA (n.10252+54_10252+55insACA) | |
| 8 | g.99868521A>G | CA2688072748 | VPS13B | c.*561+56A>G (n.*561+56A>G) n.11537+56A>G c.*7149+56A>G (n.*7149+56A>G) c.11392+56A>G (n.11392+56A>G) c.11467+56A>G (n.11467+56A>G) n.409+56A>G c.11464+56A>G (n.11464+56A>G) c.11389+56A>G (n.11389+56A>G) c.11089+56A>G (n.11089+56A>G) c.8353+56A>G (n.8353+56A>G) c.7246+56A>G (n.7246+56A>G) c.11272+56A>G (n.11272+56A>G) c.7024+56A>G (n.7024+56A>G) c.10252+56A>G (n.10252+56A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868522T>C | CA857608757 | VPS13B | c.*561+57T>C (n.*561+57T>C) n.11537+57T>C c.*7149+57T>C (n.*7149+57T>C) c.11392+57T>C (n.11392+57T>C) c.11467+57T>C (n.11467+57T>C) n.409+57T>C c.11464+57T>C (n.11464+57T>C) c.11389+57T>C (n.11389+57T>C) c.11089+57T>C (n.11089+57T>C) c.8353+57T>C (n.8353+57T>C) c.7246+57T>C (n.7246+57T>C) c.11272+57T>C (n.11272+57T>C) c.7024+57T>C (n.7024+57T>C) c.10252+57T>C (n.10252+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868523_99868524insACT | CA2781481411 | VPS13B | c.*561+58_*561+59insACT (n.*561+58_*561+59insACT) n.11537+58_11537+59insACT c.*7149+58_*7149+59insACT (n.*7149+58_*7149+59insACT) c.11392+58_11392+59insACT (n.11392+58_11392+59insACT) c.11467+58_11467+59insACT (n.11467+58_11467+59insACT) n.409+58_409+59insACT c.11464+58_11464+59insACT (n.11464+58_11464+59insACT) c.11389+58_11389+59insACT (n.11389+58_11389+59insACT) c.11089+58_11089+59insACT (n.11089+58_11089+59insACT) c.8353+58_8353+59insACT (n.8353+58_8353+59insACT) c.7246+58_7246+59insACT (n.7246+58_7246+59insACT) c.11272+58_11272+59insACT (n.11272+58_11272+59insACT) c.7024+58_7024+59insACT (n.7024+58_7024+59insACT) c.10252+58_10252+59insACT (n.10252+58_10252+59insACT) | |
| 8 | g.99868523_99868524insAGCATGCAAAACAGTAACGT | CA2688072750 | VPS13B | c.*561+58_*561+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.*561+58_*561+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT) n.11537+58_11537+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT c.*7149+58_*7149+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.*7149+58_*7149+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT) c.11392+58_11392+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.11392+58_11392+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT) c.11467+58_11467+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.11467+58_11467+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT) n.409+58_409+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT c.11464+58_11464+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.11464+58_11464+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT) c.11389+58_11389+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.11389+58_11389+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT) c.11089+58_11089+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.11089+58_11089+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT) c.8353+58_8353+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.8353+58_8353+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT) c.7246+58_7246+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.7246+58_7246+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT) c.11272+58_11272+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.11272+58_11272+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT) c.7024+58_7024+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.7024+58_7024+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT) c.10252+58_10252+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.10252+58_10252+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868524C>T | CA2688072751 | VPS13B | c.*561+59C>T (n.*561+59C>T) n.11537+59C>T c.*7149+59C>T (n.*7149+59C>T) c.11392+59C>T (n.11392+59C>T) c.11467+59C>T (n.11467+59C>T) n.409+59C>T c.11464+59C>T (n.11464+59C>T) c.11389+59C>T (n.11389+59C>T) c.11089+59C>T (n.11089+59C>T) c.8353+59C>T (n.8353+59C>T) c.7246+59C>T (n.7246+59C>T) c.11272+59C>T (n.11272+59C>T) c.7024+59C>T (n.7024+59C>T) c.10252+59C>T (n.10252+59C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868524_99868525insACA | CA2781481412 | VPS13B | c.*561+59_*561+60insACA (n.*561+59_*561+60insACA) n.11537+59_11537+60insACA c.*7149+59_*7149+60insACA (n.*7149+59_*7149+60insACA) c.11392+59_11392+60insACA (n.11392+59_11392+60insACA) c.11467+59_11467+60insACA (n.11467+59_11467+60insACA) n.409+59_409+60insACA c.11464+59_11464+60insACA (n.11464+59_11464+60insACA) c.11389+59_11389+60insACA (n.11389+59_11389+60insACA) c.11089+59_11089+60insACA (n.11089+59_11089+60insACA) c.8353+59_8353+60insACA (n.8353+59_8353+60insACA) c.7246+59_7246+60insACA (n.7246+59_7246+60insACA) c.11272+59_11272+60insACA (n.11272+59_11272+60insACA) c.7024+59_7024+60insACA (n.7024+59_7024+60insACA) c.10252+59_10252+60insACA (n.10252+59_10252+60insACA) | |
| 8 | g.99868525C>A | CA2688072752 | VPS13B | c.*561+60C>A (n.*561+60C>A) n.11537+60C>A c.*7149+60C>A (n.*7149+60C>A) c.11392+60C>A (n.11392+60C>A) c.11467+60C>A (n.11467+60C>A) n.409+60C>A c.11464+60C>A (n.11464+60C>A) c.11389+60C>A (n.11389+60C>A) c.11089+60C>A (n.11089+60C>A) c.8353+60C>A (n.8353+60C>A) c.7246+60C>A (n.7246+60C>A) c.11272+60C>A (n.11272+60C>A) c.7024+60C>A (n.7024+60C>A) c.10252+60C>A (n.10252+60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868525C>G | CA182328765 | VPS13B | c.*561+60C>G (n.*561+60C>G) n.11537+60C>G c.*7149+60C>G (n.*7149+60C>G) c.11392+60C>G (n.11392+60C>G) c.11467+60C>G (n.11467+60C>G) n.409+60C>G c.11464+60C>G (n.11464+60C>G) c.11389+60C>G (n.11389+60C>G) c.11089+60C>G (n.11089+60C>G) c.8353+60C>G (n.8353+60C>G) c.7246+60C>G (n.7246+60C>G) c.11272+60C>G (n.11272+60C>G) c.7024+60C>G (n.7024+60C>G) c.10252+60C>G (n.10252+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868525_99868527del | CA2781481413 | VPS13B | c.*561+60_*561+62del (n.*561+60_*561+62del) n.11537+60_11537+62del c.*7149+60_*7149+62del (n.*7149+60_*7149+62del) c.11392+60_11392+62del (n.11392+60_11392+62del) c.11467+60_11467+62del (n.11467+60_11467+62del) n.409+60_409+62del c.11464+60_11464+62del (n.11464+60_11464+62del) c.11389+60_11389+62del (n.11389+60_11389+62del) c.11089+60_11089+62del (n.11089+60_11089+62del) c.8353+60_8353+62del (n.8353+60_8353+62del) c.7246+60_7246+62del (n.7246+60_7246+62del) c.11272+60_11272+62del (n.11272+60_11272+62del) c.7024+60_7024+62del (n.7024+60_7024+62del) c.10252+60_10252+62del (n.10252+60_10252+62del) | |
| 8 | g.99868526_99868527insGTG | CA2781481414 | VPS13B | c.*561+61_*561+62insGTG (n.*561+61_*561+62insGTG) n.11537+61_11537+62insGTG c.*7149+61_*7149+62insGTG (n.*7149+61_*7149+62insGTG) c.11392+61_11392+62insGTG (n.11392+61_11392+62insGTG) c.11467+61_11467+62insGTG (n.11467+61_11467+62insGTG) n.409+61_409+62insGTG c.11464+61_11464+62insGTG (n.11464+61_11464+62insGTG) c.11389+61_11389+62insGTG (n.11389+61_11389+62insGTG) c.11089+61_11089+62insGTG (n.11089+61_11089+62insGTG) c.8353+61_8353+62insGTG (n.8353+61_8353+62insGTG) c.7246+61_7246+62insGTG (n.7246+61_7246+62insGTG) c.11272+61_11272+62insGTG (n.11272+61_11272+62insGTG) c.7024+61_7024+62insGTG (n.7024+61_7024+62insGTG) c.10252+61_10252+62insGTG (n.10252+61_10252+62insGTG) | |
| 8 | g.99868528G>A | CA2688072754 | VPS13B | c.*561+63G>A (n.*561+63G>A) n.11537+63G>A c.*7149+63G>A (n.*7149+63G>A) c.11392+63G>A (n.11392+63G>A) c.11467+63G>A (n.11467+63G>A) n.409+63G>A c.11464+63G>A (n.11464+63G>A) c.11389+63G>A (n.11389+63G>A) c.11089+63G>A (n.11089+63G>A) c.8353+63G>A (n.8353+63G>A) c.7246+63G>A (n.7246+63G>A) c.11272+63G>A (n.11272+63G>A) c.7024+63G>A (n.7024+63G>A) c.10252+63G>A (n.10252+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868528G>C | CA2688072755 | VPS13B | c.*561+63G>C (n.*561+63G>C) n.11537+63G>C c.*7149+63G>C (n.*7149+63G>C) c.11392+63G>C (n.11392+63G>C) c.11467+63G>C (n.11467+63G>C) n.409+63G>C c.11464+63G>C (n.11464+63G>C) c.11389+63G>C (n.11389+63G>C) c.11089+63G>C (n.11089+63G>C) c.8353+63G>C (n.8353+63G>C) c.7246+63G>C (n.7246+63G>C) c.11272+63G>C (n.11272+63G>C) c.7024+63G>C (n.7024+63G>C) c.10252+63G>C (n.10252+63G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868530del | CA2688072753 | VPS13B | c.*561+65del (n.*561+65del) n.11537+65del c.*7149+65del (n.*7149+65del) c.11392+65del (n.11392+65del) c.11467+65del (n.11467+65del) n.409+65del c.11464+65del (n.11464+65del) c.11389+65del (n.11389+65del) c.11089+65del (n.11089+65del) c.8353+65del (n.8353+65del) c.7246+65del (n.7246+65del) c.11272+65del (n.11272+65del) c.7024+65del (n.7024+65del) c.10252+65del (n.10252+65del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868529G>A | CA2688072756 | VPS13B | c.*561+64G>A (n.*561+64G>A) n.11537+64G>A c.*7149+64G>A (n.*7149+64G>A) c.11392+64G>A (n.11392+64G>A) c.11467+64G>A (n.11467+64G>A) n.409+64G>A c.11464+64G>A (n.11464+64G>A) c.11389+64G>A (n.11389+64G>A) c.11089+64G>A (n.11089+64G>A) c.8353+64G>A (n.8353+64G>A) c.7246+64G>A (n.7246+64G>A) c.11272+64G>A (n.11272+64G>A) c.7024+64G>A (n.7024+64G>A) c.10252+64G>A (n.10252+64G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868529G>C | CA2688072757 | VPS13B | c.*561+64G>C (n.*561+64G>C) n.11537+64G>C c.*7149+64G>C (n.*7149+64G>C) c.11392+64G>C (n.11392+64G>C) c.11467+64G>C (n.11467+64G>C) n.409+64G>C c.11464+64G>C (n.11464+64G>C) c.11389+64G>C (n.11389+64G>C) c.11089+64G>C (n.11089+64G>C) c.8353+64G>C (n.8353+64G>C) c.7246+64G>C (n.7246+64G>C) c.11272+64G>C (n.11272+64G>C) c.7024+64G>C (n.7024+64G>C) c.10252+64G>C (n.10252+64G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868529_99868530insACA | CA2781481415 | VPS13B | c.*561+64_*561+65insACA (n.*561+64_*561+65insACA) n.11537+64_11537+65insACA c.*7149+64_*7149+65insACA (n.*7149+64_*7149+65insACA) c.11392+64_11392+65insACA (n.11392+64_11392+65insACA) c.11467+64_11467+65insACA (n.11467+64_11467+65insACA) n.409+64_409+65insACA c.11464+64_11464+65insACA (n.11464+64_11464+65insACA) c.11389+64_11389+65insACA (n.11389+64_11389+65insACA) c.11089+64_11089+65insACA (n.11089+64_11089+65insACA) c.8353+64_8353+65insACA (n.8353+64_8353+65insACA) c.7246+64_7246+65insACA (n.7246+64_7246+65insACA) c.11272+64_11272+65insACA (n.11272+64_11272+65insACA) c.7024+64_7024+65insACA (n.7024+64_7024+65insACA) c.10252+64_10252+65insACA (n.10252+64_10252+65insACA) | |
| 8 | g.99868529_99868530insAGA | CA2781481416 | VPS13B | c.*561+64_*561+65insAGA (n.*561+64_*561+65insAGA) n.11537+64_11537+65insAGA c.*7149+64_*7149+65insAGA (n.*7149+64_*7149+65insAGA) c.11392+64_11392+65insAGA (n.11392+64_11392+65insAGA) c.11467+64_11467+65insAGA (n.11467+64_11467+65insAGA) n.409+64_409+65insAGA c.11464+64_11464+65insAGA (n.11464+64_11464+65insAGA) c.11389+64_11389+65insAGA (n.11389+64_11389+65insAGA) c.11089+64_11089+65insAGA (n.11089+64_11089+65insAGA) c.8353+64_8353+65insAGA (n.8353+64_8353+65insAGA) c.7246+64_7246+65insAGA (n.7246+64_7246+65insAGA) c.11272+64_11272+65insAGA (n.11272+64_11272+65insAGA) c.7024+64_7024+65insAGA (n.7024+64_7024+65insAGA) c.10252+64_10252+65insAGA (n.10252+64_10252+65insAGA) | |
| 8 | g.99868530G>A | CA2688072758 | VPS13B | c.*561+65G>A (n.*561+65G>A) n.11537+65G>A c.*7149+65G>A (n.*7149+65G>A) c.11392+65G>A (n.11392+65G>A) c.11467+65G>A (n.11467+65G>A) n.409+65G>A c.11464+65G>A (n.11464+65G>A) c.11389+65G>A (n.11389+65G>A) c.11089+65G>A (n.11089+65G>A) c.8353+65G>A (n.8353+65G>A) c.7246+65G>A (n.7246+65G>A) c.11272+65G>A (n.11272+65G>A) c.7024+65G>A (n.7024+65G>A) c.10252+65G>A (n.10252+65G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868530G>T | CA2717827432 | VPS13B | c.*561+65G>T (n.*561+65G>T) n.11537+65G>T c.*7149+65G>T (n.*7149+65G>T) c.11392+65G>T (n.11392+65G>T) c.11467+65G>T (n.11467+65G>T) n.409+65G>T c.11464+65G>T (n.11464+65G>T) c.11389+65G>T (n.11389+65G>T) c.11089+65G>T (n.11089+65G>T) c.8353+65G>T (n.8353+65G>T) c.7246+65G>T (n.7246+65G>T) c.11272+65G>T (n.11272+65G>T) c.7024+65G>T (n.7024+65G>T) c.10252+65G>T (n.10252+65G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99868530_99868531insAG | CA2781481417 | VPS13B | c.*561+65_*561+66insAG (n.*561+65_*561+66insAG) n.11537+65_11537+66insAG c.*7149+65_*7149+66insAG (n.*7149+65_*7149+66insAG) c.11392+65_11392+66insAG (n.11392+65_11392+66insAG) c.11467+65_11467+66insAG (n.11467+65_11467+66insAG) n.409+65_409+66insAG c.11464+65_11464+66insAG (n.11464+65_11464+66insAG) c.11389+65_11389+66insAG (n.11389+65_11389+66insAG) c.11089+65_11089+66insAG (n.11089+65_11089+66insAG) c.8353+65_8353+66insAG (n.8353+65_8353+66insAG) c.7246+65_7246+66insAG (n.7246+65_7246+66insAG) c.11272+65_11272+66insAG (n.11272+65_11272+66insAG) c.7024+65_7024+66insAG (n.7024+65_7024+66insAG) c.10252+65_10252+66insAG (n.10252+65_10252+66insAG) | |
| 8 | g.99868530_99868537del | CA2781481418 | VPS13B | c.*561+65_*561+72del (n.*561+65_*561+72del) n.11537+65_11537+72del c.*7149+65_*7149+72del (n.*7149+65_*7149+72del) c.11392+65_11392+72del (n.11392+65_11392+72del) c.11467+65_11467+72del (n.11467+65_11467+72del) n.409+65_409+72del c.11464+65_11464+72del (n.11464+65_11464+72del) c.11389+65_11389+72del (n.11389+65_11389+72del) c.11089+65_11089+72del (n.11089+65_11089+72del) c.8353+65_8353+72del (n.8353+65_8353+72del) c.7246+65_7246+72del (n.7246+65_7246+72del) c.11272+65_11272+72del (n.11272+65_11272+72del) c.7024+65_7024+72del (n.7024+65_7024+72del) c.10252+65_10252+72del (n.10252+65_10252+72del) | |
| 8 | g.99868531_99868532insACA | CA2781481420 | VPS13B | c.*561+66_*561+67insACA (n.*561+66_*561+67insACA) n.11537+66_11537+67insACA c.*7149+66_*7149+67insACA (n.*7149+66_*7149+67insACA) c.11392+66_11392+67insACA (n.11392+66_11392+67insACA) c.11467+66_11467+67insACA (n.11467+66_11467+67insACA) n.409+66_409+67insACA c.11464+66_11464+67insACA (n.11464+66_11464+67insACA) c.11389+66_11389+67insACA (n.11389+66_11389+67insACA) c.11089+66_11089+67insACA (n.11089+66_11089+67insACA) c.8353+66_8353+67insACA (n.8353+66_8353+67insACA) c.7246+66_7246+67insACA (n.7246+66_7246+67insACA) c.11272+66_11272+67insACA (n.11272+66_11272+67insACA) c.7024+66_7024+67insACA (n.7024+66_7024+67insACA) c.10252+66_10252+67insACA (n.10252+66_10252+67insACA) | |
| 8 | g.99868532T>G | CA2781481419 | VPS13B | c.*561+67T>G (n.*561+67T>G) n.11537+67T>G c.*7149+67T>G (n.*7149+67T>G) c.11392+67T>G (n.11392+67T>G) c.11467+67T>G (n.11467+67T>G) n.409+67T>G c.11464+67T>G (n.11464+67T>G) c.11389+67T>G (n.11389+67T>G) c.11089+67T>G (n.11089+67T>G) c.8353+67T>G (n.8353+67T>G) c.7246+67T>G (n.7246+67T>G) c.11272+67T>G (n.11272+67T>G) c.7024+67T>G (n.7024+67T>G) c.10252+67T>G (n.10252+67T>G) | |
| 8 | g.99868533C>A | CA2579216448 | VPS13B | c.*561+68C>A (n.*561+68C>A) n.11537+68C>A c.*7149+68C>A (n.*7149+68C>A) c.11392+68C>A (n.11392+68C>A) c.11467+68C>A (n.11467+68C>A) n.409+68C>A c.11464+68C>A (n.11464+68C>A) c.11389+68C>A (n.11389+68C>A) c.11089+68C>A (n.11089+68C>A) c.8353+68C>A (n.8353+68C>A) c.7246+68C>A (n.7246+68C>A) c.11272+68C>A (n.11272+68C>A) c.7024+68C>A (n.7024+68C>A) c.10252+68C>A (n.10252+68C>A) | |
| 8 | g.99868533C>T | CA2688072760 | VPS13B | c.*561+68C>T (n.*561+68C>T) n.11537+68C>T c.*7149+68C>T (n.*7149+68C>T) c.11392+68C>T (n.11392+68C>T) c.11467+68C>T (n.11467+68C>T) n.409+68C>T c.11464+68C>T (n.11464+68C>T) c.11389+68C>T (n.11389+68C>T) c.11089+68C>T (n.11089+68C>T) c.8353+68C>T (n.8353+68C>T) c.7246+68C>T (n.7246+68C>T) c.11272+68C>T (n.11272+68C>T) c.7024+68C>T (n.7024+68C>T) c.10252+68C>T (n.10252+68C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868535del | CA2688072759 | VPS13B | c.*561+70del (n.*561+70del) n.11537+70del c.*7149+70del (n.*7149+70del) c.11392+70del (n.11392+70del) c.11467+70del (n.11467+70del) n.409+70del c.11464+70del (n.11464+70del) c.11389+70del (n.11389+70del) c.11089+70del (n.11089+70del) c.8353+70del (n.8353+70del) c.7246+70del (n.7246+70del) c.11272+70del (n.11272+70del) c.7024+70del (n.7024+70del) c.10252+70del (n.10252+70del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868534C>A | CA2688072761 | VPS13B | c.*561+69C>A (n.*561+69C>A) n.11537+69C>A c.*7149+69C>A (n.*7149+69C>A) c.11392+69C>A (n.11392+69C>A) c.11467+69C>A (n.11467+69C>A) n.409+69C>A c.11464+69C>A (n.11464+69C>A) c.11389+69C>A (n.11389+69C>A) c.11089+69C>A (n.11089+69C>A) c.8353+69C>A (n.8353+69C>A) c.7246+69C>A (n.7246+69C>A) c.11272+69C>A (n.11272+69C>A) c.7024+69C>A (n.7024+69C>A) c.10252+69C>A (n.10252+69C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868534_99868535insGAAC | CA857608759 | VPS13B | c.*561+69_*561+70insGAAC (n.*561+69_*561+70insGAAC) n.11537+69_11537+70insGAAC c.*7149+69_*7149+70insGAAC (n.*7149+69_*7149+70insGAAC) c.11392+69_11392+70insGAAC (n.11392+69_11392+70insGAAC) c.11467+69_11467+70insGAAC (n.11467+69_11467+70insGAAC) n.409+69_409+70insGAAC c.11464+69_11464+70insGAAC (n.11464+69_11464+70insGAAC) c.11389+69_11389+70insGAAC (n.11389+69_11389+70insGAAC) c.11089+69_11089+70insGAAC (n.11089+69_11089+70insGAAC) c.8353+69_8353+70insGAAC (n.8353+69_8353+70insGAAC) c.7246+69_7246+70insGAAC (n.7246+69_7246+70insGAAC) c.11272+69_11272+70insGAAC (n.11272+69_11272+70insGAAC) c.7024+69_7024+70insGAAC (n.7024+69_7024+70insGAAC) c.10252+69_10252+70insGAAC (n.10252+69_10252+70insGAAC) | dbSNP |
| 8 | g.99868534_99868537del | CA2781481421 | VPS13B | c.*561+69_*561+72del (n.*561+69_*561+72del) n.11537+69_11537+72del c.*7149+69_*7149+72del (n.*7149+69_*7149+72del) c.11392+69_11392+72del (n.11392+69_11392+72del) c.11467+69_11467+72del (n.11467+69_11467+72del) n.409+69_409+72del c.11464+69_11464+72del (n.11464+69_11464+72del) c.11389+69_11389+72del (n.11389+69_11389+72del) c.11089+69_11089+72del (n.11089+69_11089+72del) c.8353+69_8353+72del (n.8353+69_8353+72del) c.7246+69_7246+72del (n.7246+69_7246+72del) c.11272+69_11272+72del (n.11272+69_11272+72del) c.7024+69_7024+72del (n.7024+69_7024+72del) c.10252+69_10252+72del (n.10252+69_10252+72del) | |
| 8 | g.99868534_99868535insA | CA2781481422 | VPS13B | c.*561+69_*561+70insA (n.*561+69_*561+70insA) n.11537+69_11537+70insA c.*7149+69_*7149+70insA (n.*7149+69_*7149+70insA) c.11392+69_11392+70insA (n.11392+69_11392+70insA) c.11467+69_11467+70insA (n.11467+69_11467+70insA) n.409+69_409+70insA c.11464+69_11464+70insA (n.11464+69_11464+70insA) c.11389+69_11389+70insA (n.11389+69_11389+70insA) c.11089+69_11089+70insA (n.11089+69_11089+70insA) c.8353+69_8353+70insA (n.8353+69_8353+70insA) c.7246+69_7246+70insA (n.7246+69_7246+70insA) c.11272+69_11272+70insA (n.11272+69_11272+70insA) c.7024+69_7024+70insA (n.7024+69_7024+70insA) c.10252+69_10252+70insA (n.10252+69_10252+70insA) | |
| 8 | g.99868535C>A | CA2579216449 | VPS13B | c.*561+70C>A (n.*561+70C>A) n.11537+70C>A c.*7149+70C>A (n.*7149+70C>A) c.11392+70C>A (n.11392+70C>A) c.11467+70C>A (n.11467+70C>A) n.409+70C>A c.11464+70C>A (n.11464+70C>A) c.11389+70C>A (n.11389+70C>A) c.11089+70C>A (n.11089+70C>A) c.8353+70C>A (n.8353+70C>A) c.7246+70C>A (n.7246+70C>A) c.11272+70C>A (n.11272+70C>A) c.7024+70C>A (n.7024+70C>A) c.10252+70C>A (n.10252+70C>A) | |
| 8 | g.99868535C>T | CA182328766 | VPS13B | c.*561+70C>T (n.*561+70C>T) n.11537+70C>T c.*7149+70C>T (n.*7149+70C>T) c.11392+70C>T (n.11392+70C>T) c.11467+70C>T (n.11467+70C>T) n.409+70C>T c.11464+70C>T (n.11464+70C>T) c.11389+70C>T (n.11389+70C>T) c.11089+70C>T (n.11089+70C>T) c.8353+70C>T (n.8353+70C>T) c.7246+70C>T (n.7246+70C>T) c.11272+70C>T (n.11272+70C>T) c.7024+70C>T (n.7024+70C>T) c.10252+70C>T (n.10252+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868535_99868537del | CA2781481423 | VPS13B | c.*561+70_*561+72del (n.*561+70_*561+72del) n.11537+70_11537+72del c.*7149+70_*7149+72del (n.*7149+70_*7149+72del) c.11392+70_11392+72del (n.11392+70_11392+72del) c.11467+70_11467+72del (n.11467+70_11467+72del) n.409+70_409+72del c.11464+70_11464+72del (n.11464+70_11464+72del) c.11389+70_11389+72del (n.11389+70_11389+72del) c.11089+70_11089+72del (n.11089+70_11089+72del) c.8353+70_8353+72del (n.8353+70_8353+72del) c.7246+70_7246+72del (n.7246+70_7246+72del) c.11272+70_11272+72del (n.11272+70_11272+72del) c.7024+70_7024+72del (n.7024+70_7024+72del) c.10252+70_10252+72del (n.10252+70_10252+72del) | |
| 8 | g.99868535_99868539del | CA2781481424 | VPS13B | c.*561+70_*561+74del (n.*561+70_*561+74del) n.11537+70_11537+74del c.*7149+70_*7149+74del (n.*7149+70_*7149+74del) c.11392+70_11392+74del (n.11392+70_11392+74del) c.11467+70_11467+74del (n.11467+70_11467+74del) n.409+70_409+74del c.11464+70_11464+74del (n.11464+70_11464+74del) c.11389+70_11389+74del (n.11389+70_11389+74del) c.11089+70_11089+74del (n.11089+70_11089+74del) c.8353+70_8353+74del (n.8353+70_8353+74del) c.7246+70_7246+74del (n.7246+70_7246+74del) c.11272+70_11272+74del (n.11272+70_11272+74del) c.7024+70_7024+74del (n.7024+70_7024+74del) c.10252+70_10252+74del (n.10252+70_10252+74del) | |
| 8 | g.99868536T>A | CA2717827433 | VPS13B | c.*561+71T>A (n.*561+71T>A) n.11537+71T>A c.*7149+71T>A (n.*7149+71T>A) c.11392+71T>A (n.11392+71T>A) c.11467+71T>A (n.11467+71T>A) n.409+71T>A c.11464+71T>A (n.11464+71T>A) c.11389+71T>A (n.11389+71T>A) c.11089+71T>A (n.11089+71T>A) c.8353+71T>A (n.8353+71T>A) c.7246+71T>A (n.7246+71T>A) c.11272+71T>A (n.11272+71T>A) c.7024+71T>A (n.7024+71T>A) c.10252+71T>A (n.10252+71T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99868536T>G | CA2781481425 | VPS13B | c.*561+71T>G (n.*561+71T>G) n.11537+71T>G c.*7149+71T>G (n.*7149+71T>G) c.11392+71T>G (n.11392+71T>G) c.11467+71T>G (n.11467+71T>G) n.409+71T>G c.11464+71T>G (n.11464+71T>G) c.11389+71T>G (n.11389+71T>G) c.11089+71T>G (n.11089+71T>G) c.8353+71T>G (n.8353+71T>G) c.7246+71T>G (n.7246+71T>G) c.11272+71T>G (n.11272+71T>G) c.7024+71T>G (n.7024+71T>G) c.10252+71T>G (n.10252+71T>G) | |
| 8 | g.99868537A>G | CA2688072762 | VPS13B | c.*561+72A>G (n.*561+72A>G) n.11537+72A>G c.*7149+72A>G (n.*7149+72A>G) c.11392+72A>G (n.11392+72A>G) c.11467+72A>G (n.11467+72A>G) n.409+72A>G c.11464+72A>G (n.11464+72A>G) c.11389+72A>G (n.11389+72A>G) c.11089+72A>G (n.11089+72A>G) c.8353+72A>G (n.8353+72A>G) c.7246+72A>G (n.7246+72A>G) c.11272+72A>G (n.11272+72A>G) c.7024+72A>G (n.7024+72A>G) c.10252+72A>G (n.10252+72A>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99868540A>T | CA2781481427 | VPS13B | c.*561+75A>T (n.*561+75A>T) n.11537+75A>T c.*7149+75A>T (n.*7149+75A>T) c.11392+75A>T (n.11392+75A>T) c.11467+75A>T (n.11467+75A>T) n.409+75A>T c.11464+75A>T (n.11464+75A>T) c.11389+75A>T (n.11389+75A>T) c.11089+75A>T (n.11089+75A>T) c.8353+75A>T (n.8353+75A>T) c.7246+75A>T (n.7246+75A>T) c.11272+75A>T (n.11272+75A>T) c.7024+75A>T (n.7024+75A>T) c.10252+75A>T (n.10252+75A>T) | |
| 8 | g.99868541T>C | CA2781481428 | VPS13B | c.*561+76T>C (n.*561+76T>C) n.11537+76T>C c.*7149+76T>C (n.*7149+76T>C) c.11392+76T>C (n.11392+76T>C) c.11467+76T>C (n.11467+76T>C) n.409+76T>C c.11464+76T>C (n.11464+76T>C) c.11389+76T>C (n.11389+76T>C) c.11089+76T>C (n.11089+76T>C) c.8353+76T>C (n.8353+76T>C) c.7246+76T>C (n.7246+76T>C) c.11272+76T>C (n.11272+76T>C) c.7024+76T>C (n.7024+76T>C) c.10252+76T>C (n.10252+76T>C) | |
| 8 | g.99868541T>G | CA2781481429 | VPS13B | c.*561+76T>G (n.*561+76T>G) n.11537+76T>G c.*7149+76T>G (n.*7149+76T>G) c.11392+76T>G (n.11392+76T>G) c.11467+76T>G (n.11467+76T>G) n.409+76T>G c.11464+76T>G (n.11464+76T>G) c.11389+76T>G (n.11389+76T>G) c.11089+76T>G (n.11089+76T>G) c.8353+76T>G (n.8353+76T>G) c.7246+76T>G (n.7246+76T>G) c.11272+76T>G (n.11272+76T>G) c.7024+76T>G (n.7024+76T>G) c.10252+76T>G (n.10252+76T>G) | |
| 8 | g.99868542A>G | CA182328769 | VPS13B | c.*561+77A>G (n.*561+77A>G) n.11537+77A>G c.*7149+77A>G (n.*7149+77A>G) c.11392+77A>G (n.11392+77A>G) c.11467+77A>G (n.11467+77A>G) n.409+77A>G c.11464+77A>G (n.11464+77A>G) c.11389+77A>G (n.11389+77A>G) c.11089+77A>G (n.11089+77A>G) c.8353+77A>G (n.8353+77A>G) c.7246+77A>G (n.7246+77A>G) c.11272+77A>G (n.11272+77A>G) c.7024+77A>G (n.7024+77A>G) c.10252+77A>G (n.10252+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868542A>T | CA2688072763 | VPS13B | c.*561+77A>T (n.*561+77A>T) n.11537+77A>T c.*7149+77A>T (n.*7149+77A>T) c.11392+77A>T (n.11392+77A>T) c.11467+77A>T (n.11467+77A>T) n.409+77A>T c.11464+77A>T (n.11464+77A>T) c.11389+77A>T (n.11389+77A>T) c.11089+77A>T (n.11089+77A>T) c.8353+77A>T (n.8353+77A>T) c.7246+77A>T (n.7246+77A>T) c.11272+77A>T (n.11272+77A>T) c.7024+77A>T (n.7024+77A>T) c.10252+77A>T (n.10252+77A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868543G>A | CA2579216450 | VPS13B | c.*561+78G>A (n.*561+78G>A) n.11537+78G>A c.*7149+78G>A (n.*7149+78G>A) c.11392+78G>A (n.11392+78G>A) c.11467+78G>A (n.11467+78G>A) n.409+78G>A c.11464+78G>A (n.11464+78G>A) c.11389+78G>A (n.11389+78G>A) c.11089+78G>A (n.11089+78G>A) c.8353+78G>A (n.8353+78G>A) c.7246+78G>A (n.7246+78G>A) c.11272+78G>A (n.11272+78G>A) c.7024+78G>A (n.7024+78G>A) c.10252+78G>A (n.10252+78G>A) | |
| 8 | g.99868543G>C | CA2688072764 | VPS13B | c.*561+78G>C (n.*561+78G>C) n.11537+78G>C c.*7149+78G>C (n.*7149+78G>C) c.11392+78G>C (n.11392+78G>C) c.11467+78G>C (n.11467+78G>C) n.409+78G>C c.11464+78G>C (n.11464+78G>C) c.11389+78G>C (n.11389+78G>C) c.11089+78G>C (n.11089+78G>C) c.8353+78G>C (n.8353+78G>C) c.7246+78G>C (n.7246+78G>C) c.11272+78G>C (n.11272+78G>C) c.7024+78G>C (n.7024+78G>C) c.10252+78G>C (n.10252+78G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868545_99868546del | CA1117129803 | VPS13B | c.*561+80_*561+81del (n.*561+80_*561+81del) n.11537+80_11537+81del c.*7149+80_*7149+81del (n.*7149+80_*7149+81del) c.11392+80_11392+81del (n.11392+80_11392+81del) c.11467+80_11467+81del (n.11467+80_11467+81del) n.409+80_409+81del c.11464+80_11464+81del (n.11464+80_11464+81del) c.11389+80_11389+81del (n.11389+80_11389+81del) c.11089+80_11089+81del (n.11089+80_11089+81del) c.8353+80_8353+81del (n.8353+80_8353+81del) c.7246+80_7246+81del (n.7246+80_7246+81del) c.11272+80_11272+81del (n.11272+80_11272+81del) c.7024+80_7024+81del (n.7024+80_7024+81del) c.10252+80_10252+81del (n.10252+80_10252+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868544T>C | CA2688072765 | VPS13B | c.*561+79T>C (n.*561+79T>C) n.11537+79T>C c.*7149+79T>C (n.*7149+79T>C) c.11392+79T>C (n.11392+79T>C) c.11467+79T>C (n.11467+79T>C) n.409+79T>C c.11464+79T>C (n.11464+79T>C) c.11389+79T>C (n.11389+79T>C) c.11089+79T>C (n.11089+79T>C) c.8353+79T>C (n.8353+79T>C) c.7246+79T>C (n.7246+79T>C) c.11272+79T>C (n.11272+79T>C) c.7024+79T>C (n.7024+79T>C) c.10252+79T>C (n.10252+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868544T>G | CA2579216451 | VPS13B | c.*561+79T>G (n.*561+79T>G) n.11537+79T>G c.*7149+79T>G (n.*7149+79T>G) c.11392+79T>G (n.11392+79T>G) c.11467+79T>G (n.11467+79T>G) n.409+79T>G c.11464+79T>G (n.11464+79T>G) c.11389+79T>G (n.11389+79T>G) c.11089+79T>G (n.11089+79T>G) c.8353+79T>G (n.8353+79T>G) c.7246+79T>G (n.7246+79T>G) c.11272+79T>G (n.11272+79T>G) c.7024+79T>G (n.7024+79T>G) c.10252+79T>G (n.10252+79T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868545G>A | CA2688072766 | VPS13B | c.*561+80G>A (n.*561+80G>A) n.11537+80G>A c.*7149+80G>A (n.*7149+80G>A) c.11392+80G>A (n.11392+80G>A) c.11467+80G>A (n.11467+80G>A) n.409+80G>A c.11464+80G>A (n.11464+80G>A) c.11389+80G>A (n.11389+80G>A) c.11089+80G>A (n.11089+80G>A) c.8353+80G>A (n.8353+80G>A) c.7246+80G>A (n.7246+80G>A) c.11272+80G>A (n.11272+80G>A) c.7024+80G>A (n.7024+80G>A) c.10252+80G>A (n.10252+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868545G>C | CA2781481430 | VPS13B | c.*561+80G>C (n.*561+80G>C) n.11537+80G>C c.*7149+80G>C (n.*7149+80G>C) c.11392+80G>C (n.11392+80G>C) c.11467+80G>C (n.11467+80G>C) n.409+80G>C c.11464+80G>C (n.11464+80G>C) c.11389+80G>C (n.11389+80G>C) c.11089+80G>C (n.11089+80G>C) c.8353+80G>C (n.8353+80G>C) c.7246+80G>C (n.7246+80G>C) c.11272+80G>C (n.11272+80G>C) c.7024+80G>C (n.7024+80G>C) c.10252+80G>C (n.10252+80G>C) | |
| 8 | g.99868546_99868563del | CA2781481431 | VPS13B | c.*561+81_*561+98del (n.*561+81_*561+98del) n.11537+81_11537+98del c.*7149+81_*7149+98del (n.*7149+81_*7149+98del) c.11392+81_11392+98del (n.11392+81_11392+98del) c.11467+81_11467+98del (n.11467+81_11467+98del) n.409+81_409+98del c.11464+81_11464+98del (n.11464+81_11464+98del) c.11389+81_11389+98del (n.11389+81_11389+98del) c.11089+81_11089+98del (n.11089+81_11089+98del) c.8353+81_8353+98del (n.8353+81_8353+98del) c.7246+81_7246+98del (n.7246+81_7246+98del) c.11272+81_11272+98del (n.11272+81_11272+98del) c.7024+81_7024+98del (n.7024+81_7024+98del) c.10252+81_10252+98del (n.10252+81_10252+98del) | |
| 8 | g.99868545_99868546insA | CA2781481432 | VPS13B | c.*561+80_*561+81insA (n.*561+80_*561+81insA) n.11537+80_11537+81insA c.*7149+80_*7149+81insA (n.*7149+80_*7149+81insA) c.11392+80_11392+81insA (n.11392+80_11392+81insA) c.11467+80_11467+81insA (n.11467+80_11467+81insA) n.409+80_409+81insA c.11464+80_11464+81insA (n.11464+80_11464+81insA) c.11389+80_11389+81insA (n.11389+80_11389+81insA) c.11089+80_11089+81insA (n.11089+80_11089+81insA) c.8353+80_8353+81insA (n.8353+80_8353+81insA) c.7246+80_7246+81insA (n.7246+80_7246+81insA) c.11272+80_11272+81insA (n.11272+80_11272+81insA) c.7024+80_7024+81insA (n.7024+80_7024+81insA) c.10252+80_10252+81insA (n.10252+80_10252+81insA) | |
| 8 | g.99868546T>G | CA2781481433 | VPS13B | c.*561+81T>G (n.*561+81T>G) n.11537+81T>G c.*7149+81T>G (n.*7149+81T>G) c.11392+81T>G (n.11392+81T>G) c.11467+81T>G (n.11467+81T>G) n.409+81T>G c.11464+81T>G (n.11464+81T>G) c.11389+81T>G (n.11389+81T>G) c.11089+81T>G (n.11089+81T>G) c.8353+81T>G (n.8353+81T>G) c.7246+81T>G (n.7246+81T>G) c.11272+81T>G (n.11272+81T>G) c.7024+81T>G (n.7024+81T>G) c.10252+81T>G (n.10252+81T>G) | |
| 8 | g.99868547_99868548insG | CA2781481435 | VPS13B | c.*561+82_*561+83insG (n.*561+82_*561+83insG) n.11537+82_11537+83insG c.*7149+82_*7149+83insG (n.*7149+82_*7149+83insG) c.11392+82_11392+83insG (n.11392+82_11392+83insG) c.11467+82_11467+83insG (n.11467+82_11467+83insG) n.409+82_409+83insG c.11464+82_11464+83insG (n.11464+82_11464+83insG) c.11389+82_11389+83insG (n.11389+82_11389+83insG) c.11089+82_11089+83insG (n.11089+82_11089+83insG) c.8353+82_8353+83insG (n.8353+82_8353+83insG) c.7246+82_7246+83insG (n.7246+82_7246+83insG) c.11272+82_11272+83insG (n.11272+82_11272+83insG) c.7024+82_7024+83insG (n.7024+82_7024+83insG) c.10252+82_10252+83insG (n.10252+82_10252+83insG) | |
| 8 | g.99868547_99868548insCT | CA2781481434 | VPS13B | c.*561+82_*561+83insCT (n.*561+82_*561+83insCT) n.11537+82_11537+83insCT c.*7149+82_*7149+83insCT (n.*7149+82_*7149+83insCT) c.11392+82_11392+83insCT (n.11392+82_11392+83insCT) c.11467+82_11467+83insCT (n.11467+82_11467+83insCT) n.409+82_409+83insCT c.11464+82_11464+83insCT (n.11464+82_11464+83insCT) c.11389+82_11389+83insCT (n.11389+82_11389+83insCT) c.11089+82_11089+83insCT (n.11089+82_11089+83insCT) c.8353+82_8353+83insCT (n.8353+82_8353+83insCT) c.7246+82_7246+83insCT (n.7246+82_7246+83insCT) c.11272+82_11272+83insCT (n.11272+82_11272+83insCT) c.7024+82_7024+83insCT (n.7024+82_7024+83insCT) c.10252+82_10252+83insCT (n.10252+82_10252+83insCT) | |
| 8 | g.99868548A>G | CA2688072767 | VPS13B | c.*561+83A>G (n.*561+83A>G) n.11537+83A>G c.*7149+83A>G (n.*7149+83A>G) c.11392+83A>G (n.11392+83A>G) c.11467+83A>G (n.11467+83A>G) n.409+83A>G c.11464+83A>G (n.11464+83A>G) c.11389+83A>G (n.11389+83A>G) c.11089+83A>G (n.11089+83A>G) c.8353+83A>G (n.8353+83A>G) c.7246+83A>G (n.7246+83A>G) c.11272+83A>G (n.11272+83A>G) c.7024+83A>G (n.7024+83A>G) c.10252+83A>G (n.10252+83A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868549C>A | CA2717746023 | VPS13B | c.*561+84C>A (n.*561+84C>A) n.11537+84C>A c.*7149+84C>A (n.*7149+84C>A) c.11392+84C>A (n.11392+84C>A) c.11467+84C>A (n.11467+84C>A) n.409+84C>A c.11464+84C>A (n.11464+84C>A) c.11389+84C>A (n.11389+84C>A) c.11089+84C>A (n.11089+84C>A) c.8353+84C>A (n.8353+84C>A) c.7246+84C>A (n.7246+84C>A) c.11272+84C>A (n.11272+84C>A) c.7024+84C>A (n.7024+84C>A) c.10252+84C>A (n.10252+84C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99868549C>G | CA2688072769 | VPS13B | c.*561+84C>G (n.*561+84C>G) n.11537+84C>G c.*7149+84C>G (n.*7149+84C>G) c.11392+84C>G (n.11392+84C>G) c.11467+84C>G (n.11467+84C>G) n.409+84C>G c.11464+84C>G (n.11464+84C>G) c.11389+84C>G (n.11389+84C>G) c.11089+84C>G (n.11089+84C>G) c.8353+84C>G (n.8353+84C>G) c.7246+84C>G (n.7246+84C>G) c.11272+84C>G (n.11272+84C>G) c.7024+84C>G (n.7024+84C>G) c.10252+84C>G (n.10252+84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868549C>T | CA182328770 | VPS13B | c.*561+84C>T (n.*561+84C>T) n.11537+84C>T c.*7149+84C>T (n.*7149+84C>T) c.11392+84C>T (n.11392+84C>T) c.11467+84C>T (n.11467+84C>T) n.409+84C>T c.11464+84C>T (n.11464+84C>T) c.11389+84C>T (n.11389+84C>T) c.11089+84C>T (n.11089+84C>T) c.8353+84C>T (n.8353+84C>T) c.7246+84C>T (n.7246+84C>T) c.11272+84C>T (n.11272+84C>T) c.7024+84C>T (n.7024+84C>T) c.10252+84C>T (n.10252+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868550_99868554del | CA2781481436 | VPS13B | c.*561+85_*561+89del (n.*561+85_*561+89del) n.11537+85_11537+89del c.*7149+85_*7149+89del (n.*7149+85_*7149+89del) c.11392+85_11392+89del (n.11392+85_11392+89del) c.11467+85_11467+89del (n.11467+85_11467+89del) n.409+85_409+89del c.11464+85_11464+89del (n.11464+85_11464+89del) c.11389+85_11389+89del (n.11389+85_11389+89del) c.11089+85_11089+89del (n.11089+85_11089+89del) c.8353+85_8353+89del (n.8353+85_8353+89del) c.7246+85_7246+89del (n.7246+85_7246+89del) c.11272+85_11272+89del (n.11272+85_11272+89del) c.7024+85_7024+89del (n.7024+85_7024+89del) c.10252+85_10252+89del (n.10252+85_10252+89del) | |
| 8 | g.99868549_99868563del | CA2781481437 | VPS13B | c.*561+84_*561+98del (n.*561+84_*561+98del) n.11537+84_11537+98del c.*7149+84_*7149+98del (n.*7149+84_*7149+98del) c.11392+84_11392+98del (n.11392+84_11392+98del) c.11467+84_11467+98del (n.11467+84_11467+98del) n.409+84_409+98del c.11464+84_11464+98del (n.11464+84_11464+98del) c.11389+84_11389+98del (n.11389+84_11389+98del) c.11089+84_11089+98del (n.11089+84_11089+98del) c.8353+84_8353+98del (n.8353+84_8353+98del) c.7246+84_7246+98del (n.7246+84_7246+98del) c.11272+84_11272+98del (n.11272+84_11272+98del) c.7024+84_7024+98del (n.7024+84_7024+98del) c.10252+84_10252+98del (n.10252+84_10252+98del) | |
| 8 | g.99868550C>A | CA2688072770 | VPS13B | c.*561+85C>A (n.*561+85C>A) n.11537+85C>A c.*7149+85C>A (n.*7149+85C>A) c.11392+85C>A (n.11392+85C>A) c.11467+85C>A (n.11467+85C>A) n.409+85C>A c.11464+85C>A (n.11464+85C>A) c.11389+85C>A (n.11389+85C>A) c.11089+85C>A (n.11089+85C>A) c.8353+85C>A (n.8353+85C>A) c.7246+85C>A (n.7246+85C>A) c.11272+85C>A (n.11272+85C>A) c.7024+85C>A (n.7024+85C>A) c.10252+85C>A (n.10252+85C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868550C>T | CA2781481438 | VPS13B | c.*561+85C>T (n.*561+85C>T) n.11537+85C>T c.*7149+85C>T (n.*7149+85C>T) c.11392+85C>T (n.11392+85C>T) c.11467+85C>T (n.11467+85C>T) n.409+85C>T c.11464+85C>T (n.11464+85C>T) c.11389+85C>T (n.11389+85C>T) c.11089+85C>T (n.11089+85C>T) c.8353+85C>T (n.8353+85C>T) c.7246+85C>T (n.7246+85C>T) c.11272+85C>T (n.11272+85C>T) c.7024+85C>T (n.7024+85C>T) c.10252+85C>T (n.10252+85C>T) | |
| 8 | g.99868553del | CA2688072771 | VPS13B | c.*561+88del (n.*561+88del) n.11537+88del c.*7149+88del (n.*7149+88del) c.11392+88del (n.11392+88del) c.11467+88del (n.11467+88del) n.409+88del c.11464+88del (n.11464+88del) c.11389+88del (n.11389+88del) c.11089+88del (n.11089+88del) c.8353+88del (n.8353+88del) c.7246+88del (n.7246+88del) c.11272+88del (n.11272+88del) c.7024+88del (n.7024+88del) c.10252+88del (n.10252+88del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868553_99868565del | CA2781481439 | VPS13B | c.*561+88_*561+100del (n.*561+88_*561+100del) n.11537+88_11537+100del c.*7149+88_*7149+100del (n.*7149+88_*7149+100del) c.11392+88_11392+100del (n.11392+88_11392+100del) c.11467+88_11467+100del (n.11467+88_11467+100del) n.409+88_409+100del c.11464+88_11464+100del (n.11464+88_11464+100del) c.11389+88_11389+100del (n.11389+88_11389+100del) c.11089+88_11089+100del (n.11089+88_11089+100del) c.8353+88_8353+100del (n.8353+88_8353+100del) c.7246+88_7246+100del (n.7246+88_7246+100del) c.11272+88_11272+100del (n.11272+88_11272+100del) c.7024+88_7024+100del (n.7024+88_7024+100del) c.10252+88_10252+100del (n.10252+88_10252+100del) | |
| 8 | g.99868554C>T | CA2688072772 | VPS13B | c.*561+89C>T (n.*561+89C>T) n.11537+89C>T c.*7149+89C>T (n.*7149+89C>T) c.11392+89C>T (n.11392+89C>T) c.11467+89C>T (n.11467+89C>T) n.409+89C>T c.11464+89C>T (n.11464+89C>T) c.11389+89C>T (n.11389+89C>T) c.11089+89C>T (n.11089+89C>T) c.8353+89C>T (n.8353+89C>T) c.7246+89C>T (n.7246+89C>T) c.11272+89C>T (n.11272+89C>T) c.7024+89C>T (n.7024+89C>T) c.10252+89C>T (n.10252+89C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868555A>C | CA2688072773 | VPS13B | c.*561+90A>C (n.*561+90A>C) n.11537+90A>C c.*7149+90A>C (n.*7149+90A>C) c.11392+90A>C (n.11392+90A>C) c.11467+90A>C (n.11467+90A>C) n.409+90A>C c.11464+90A>C (n.11464+90A>C) c.11389+90A>C (n.11389+90A>C) c.11089+90A>C (n.11089+90A>C) c.8353+90A>C (n.8353+90A>C) c.7246+90A>C (n.7246+90A>C) c.11272+90A>C (n.11272+90A>C) c.7024+90A>C (n.7024+90A>C) c.10252+90A>C (n.10252+90A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868555A>G | CA2688072774 | VPS13B | c.*561+90A>G (n.*561+90A>G) n.11537+90A>G c.*7149+90A>G (n.*7149+90A>G) c.11392+90A>G (n.11392+90A>G) c.11467+90A>G (n.11467+90A>G) n.409+90A>G c.11464+90A>G (n.11464+90A>G) c.11389+90A>G (n.11389+90A>G) c.11089+90A>G (n.11089+90A>G) c.8353+90A>G (n.8353+90A>G) c.7246+90A>G (n.7246+90A>G) c.11272+90A>G (n.11272+90A>G) c.7024+90A>G (n.7024+90A>G) c.10252+90A>G (n.10252+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868556C>A | CA2688072775 | VPS13B | c.*561+91C>A (n.*561+91C>A) n.11537+91C>A c.*7149+91C>A (n.*7149+91C>A) c.11392+91C>A (n.11392+91C>A) c.11467+91C>A (n.11467+91C>A) n.409+91C>A c.11464+91C>A (n.11464+91C>A) c.11389+91C>A (n.11389+91C>A) c.11089+91C>A (n.11089+91C>A) c.8353+91C>A (n.8353+91C>A) c.7246+91C>A (n.7246+91C>A) c.11272+91C>A (n.11272+91C>A) c.7024+91C>A (n.7024+91C>A) c.10252+91C>A (n.10252+91C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868556C>G | CA2781481440 | VPS13B | c.*561+91C>G (n.*561+91C>G) n.11537+91C>G c.*7149+91C>G (n.*7149+91C>G) c.11392+91C>G (n.11392+91C>G) c.11467+91C>G (n.11467+91C>G) n.409+91C>G c.11464+91C>G (n.11464+91C>G) c.11389+91C>G (n.11389+91C>G) c.11089+91C>G (n.11089+91C>G) c.8353+91C>G (n.8353+91C>G) c.7246+91C>G (n.7246+91C>G) c.11272+91C>G (n.11272+91C>G) c.7024+91C>G (n.7024+91C>G) c.10252+91C>G (n.10252+91C>G) | |
| 8 | g.99868557A>G | CA182328775 | VPS13B | c.*561+92A>G (n.*561+92A>G) n.11537+92A>G c.*7149+92A>G (n.*7149+92A>G) c.11392+92A>G (n.11392+92A>G) c.11467+92A>G (n.11467+92A>G) n.409+92A>G c.11464+92A>G (n.11464+92A>G) c.11389+92A>G (n.11389+92A>G) c.11089+92A>G (n.11089+92A>G) c.8353+92A>G (n.8353+92A>G) c.7246+92A>G (n.7246+92A>G) c.11272+92A>G (n.11272+92A>G) c.7024+92A>G (n.7024+92A>G) c.10252+92A>G (n.10252+92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868558_99868559insACC | CA2781481441 | VPS13B | c.*561+93_*561+94insACC (n.*561+93_*561+94insACC) n.11537+93_11537+94insACC c.*7149+93_*7149+94insACC (n.*7149+93_*7149+94insACC) c.11392+93_11392+94insACC (n.11392+93_11392+94insACC) c.11467+93_11467+94insACC (n.11467+93_11467+94insACC) n.409+93_409+94insACC c.11464+93_11464+94insACC (n.11464+93_11464+94insACC) c.11389+93_11389+94insACC (n.11389+93_11389+94insACC) c.11089+93_11089+94insACC (n.11089+93_11089+94insACC) c.8353+93_8353+94insACC (n.8353+93_8353+94insACC) c.7246+93_7246+94insACC (n.7246+93_7246+94insACC) c.11272+93_11272+94insACC (n.11272+93_11272+94insACC) c.7024+93_7024+94insACC (n.7024+93_7024+94insACC) c.10252+93_10252+94insACC (n.10252+93_10252+94insACC) | |
| 8 | g.99868559G>A | CA857608768 | VPS13B | c.*561+94G>A (n.*561+94G>A) n.11537+94G>A c.*7149+94G>A (n.*7149+94G>A) c.11392+94G>A (n.11392+94G>A) c.11467+94G>A (n.11467+94G>A) n.409+94G>A c.11464+94G>A (n.11464+94G>A) c.11389+94G>A (n.11389+94G>A) c.11089+94G>A (n.11089+94G>A) c.8353+94G>A (n.8353+94G>A) c.7246+94G>A (n.7246+94G>A) c.11272+94G>A (n.11272+94G>A) c.7024+94G>A (n.7024+94G>A) c.10252+94G>A (n.10252+94G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99868559_99868560insA | CA2781481442 | VPS13B | c.*561+94_*561+95insA (n.*561+94_*561+95insA) n.11537+94_11537+95insA c.*7149+94_*7149+95insA (n.*7149+94_*7149+95insA) c.11392+94_11392+95insA (n.11392+94_11392+95insA) c.11467+94_11467+95insA (n.11467+94_11467+95insA) n.409+94_409+95insA c.11464+94_11464+95insA (n.11464+94_11464+95insA) c.11389+94_11389+95insA (n.11389+94_11389+95insA) c.11089+94_11089+95insA (n.11089+94_11089+95insA) c.8353+94_8353+95insA (n.8353+94_8353+95insA) c.7246+94_7246+95insA (n.7246+94_7246+95insA) c.11272+94_11272+95insA (n.11272+94_11272+95insA) c.7024+94_7024+95insA (n.7024+94_7024+95insA) c.10252+94_10252+95insA (n.10252+94_10252+95insA) | |
| 8 | g.99868560G>A | CA857608769 | VPS13B | c.*561+95G>A (n.*561+95G>A) n.11537+95G>A c.*7149+95G>A (n.*7149+95G>A) c.11392+95G>A (n.11392+95G>A) c.11467+95G>A (n.11467+95G>A) n.409+95G>A c.11464+95G>A (n.11464+95G>A) c.11389+95G>A (n.11389+95G>A) c.11089+95G>A (n.11089+95G>A) c.8353+95G>A (n.8353+95G>A) c.7246+95G>A (n.7246+95G>A) c.11272+95G>A (n.11272+95G>A) c.7024+95G>A (n.7024+95G>A) c.10252+95G>A (n.10252+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868561_99868563del | CA2781481443 | VPS13B | c.*561+96_*561+98del (n.*561+96_*561+98del) n.11537+96_11537+98del c.*7149+96_*7149+98del (n.*7149+96_*7149+98del) c.11392+96_11392+98del (n.11392+96_11392+98del) c.11467+96_11467+98del (n.11467+96_11467+98del) n.409+96_409+98del c.11464+96_11464+98del (n.11464+96_11464+98del) c.11389+96_11389+98del (n.11389+96_11389+98del) c.11089+96_11089+98del (n.11089+96_11089+98del) c.8353+96_8353+98del (n.8353+96_8353+98del) c.7246+96_7246+98del (n.7246+96_7246+98del) c.11272+96_11272+98del (n.11272+96_11272+98del) c.7024+96_7024+98del (n.7024+96_7024+98del) c.10252+96_10252+98del (n.10252+96_10252+98del) | |
| 8 | g.99868561del | CA2781481444 | VPS13B | c.*561+96del (n.*561+96del) n.11537+96del c.*7149+96del (n.*7149+96del) c.11392+96del (n.11392+96del) c.11467+96del (n.11467+96del) n.409+96del c.11464+96del (n.11464+96del) c.11389+96del (n.11389+96del) c.11089+96del (n.11089+96del) c.8353+96del (n.8353+96del) c.7246+96del (n.7246+96del) c.11272+96del (n.11272+96del) c.7024+96del (n.7024+96del) c.10252+96del (n.10252+96del) | |
| 8 | g.99868561C>A | CA2688072777 | VPS13B | c.*561+96C>A (n.*561+96C>A) n.11537+96C>A c.*7149+96C>A (n.*7149+96C>A) c.11392+96C>A (n.11392+96C>A) c.11467+96C>A (n.11467+96C>A) n.409+96C>A c.11464+96C>A (n.11464+96C>A) c.11389+96C>A (n.11389+96C>A) c.11089+96C>A (n.11089+96C>A) c.8353+96C>A (n.8353+96C>A) c.7246+96C>A (n.7246+96C>A) c.11272+96C>A (n.11272+96C>A) c.7024+96C>A (n.7024+96C>A) c.10252+96C>A (n.10252+96C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868561C>T | CA2688072778 | VPS13B | c.*561+96C>T (n.*561+96C>T) n.11537+96C>T c.*7149+96C>T (n.*7149+96C>T) c.11392+96C>T (n.11392+96C>T) c.11467+96C>T (n.11467+96C>T) n.409+96C>T c.11464+96C>T (n.11464+96C>T) c.11389+96C>T (n.11389+96C>T) c.11089+96C>T (n.11089+96C>T) c.8353+96C>T (n.8353+96C>T) c.7246+96C>T (n.7246+96C>T) c.11272+96C>T (n.11272+96C>T) c.7024+96C>T (n.7024+96C>T) c.10252+96C>T (n.10252+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868562A>G | CA583861117 | VPS13B | c.*561+97A>G (n.*561+97A>G) n.11537+97A>G c.*7149+97A>G (n.*7149+97A>G) c.11392+97A>G (n.11392+97A>G) c.11467+97A>G (n.11467+97A>G) n.409+97A>G c.11464+97A>G (n.11464+97A>G) c.11389+97A>G (n.11389+97A>G) c.11089+97A>G (n.11089+97A>G) c.8353+97A>G (n.8353+97A>G) c.7246+97A>G (n.7246+97A>G) c.11272+97A>G (n.11272+97A>G) c.7024+97A>G (n.7024+97A>G) c.10252+97A>G (n.10252+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868562A>T | CA2688072780 | VPS13B | c.*561+97A>T (n.*561+97A>T) n.11537+97A>T c.*7149+97A>T (n.*7149+97A>T) c.11392+97A>T (n.11392+97A>T) c.11467+97A>T (n.11467+97A>T) n.409+97A>T c.11464+97A>T (n.11464+97A>T) c.11389+97A>T (n.11389+97A>T) c.11089+97A>T (n.11089+97A>T) c.8353+97A>T (n.8353+97A>T) c.7246+97A>T (n.7246+97A>T) c.11272+97A>T (n.11272+97A>T) c.7024+97A>T (n.7024+97A>T) c.10252+97A>T (n.10252+97A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868563_99868564del | CA2579216452 | VPS13B | c.*561+98_*561+99del (n.*561+98_*561+99del) n.11537+98_11537+99del c.*7149+98_*7149+99del (n.*7149+98_*7149+99del) c.11392+98_11392+99del (n.11392+98_11392+99del) c.11467+98_11467+99del (n.11467+98_11467+99del) n.409+98_409+99del c.11464+98_11464+99del (n.11464+98_11464+99del) c.11389+98_11389+99del (n.11389+98_11389+99del) c.11089+98_11089+99del (n.11089+98_11089+99del) c.8353+98_8353+99del (n.8353+98_8353+99del) c.7246+98_7246+99del (n.7246+98_7246+99del) c.11272+98_11272+99del (n.11272+98_11272+99del) c.7024+98_7024+99del (n.7024+98_7024+99del) c.10252+98_10252+99del (n.10252+98_10252+99del) | |
| 8 | g.99868563G>C | CA2688072782 | VPS13B | c.*561+98G>C (n.*561+98G>C) n.11537+98G>C c.*7149+98G>C (n.*7149+98G>C) c.11392+98G>C (n.11392+98G>C) c.11467+98G>C (n.11467+98G>C) n.409+98G>C c.11464+98G>C (n.11464+98G>C) c.11389+98G>C (n.11389+98G>C) c.11089+98G>C (n.11089+98G>C) c.8353+98G>C (n.8353+98G>C) c.7246+98G>C (n.7246+98G>C) c.11272+98G>C (n.11272+98G>C) c.7024+98G>C (n.7024+98G>C) c.10252+98G>C (n.10252+98G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868563_99868565del | CA2781481445 | VPS13B | c.*561+98_*561+100del (n.*561+98_*561+100del) n.11537+98_11537+100del c.*7149+98_*7149+100del (n.*7149+98_*7149+100del) c.11392+98_11392+100del (n.11392+98_11392+100del) c.11467+98_11467+100del (n.11467+98_11467+100del) n.409+98_409+100del c.11464+98_11464+100del (n.11464+98_11464+100del) c.11389+98_11389+100del (n.11389+98_11389+100del) c.11089+98_11089+100del (n.11089+98_11089+100del) c.8353+98_8353+100del (n.8353+98_8353+100del) c.7246+98_7246+100del (n.7246+98_7246+100del) c.11272+98_11272+100del (n.11272+98_11272+100del) c.7024+98_7024+100del (n.7024+98_7024+100del) c.10252+98_10252+100del (n.10252+98_10252+100del) | |
| 8 | g.99868564A>C | CA2688072785 | VPS13B | c.*561+99A>C (n.*561+99A>C) n.11537+99A>C c.*7149+99A>C (n.*7149+99A>C) c.11392+99A>C (n.11392+99A>C) c.11467+99A>C (n.11467+99A>C) n.409+99A>C c.11464+99A>C (n.11464+99A>C) c.11389+99A>C (n.11389+99A>C) c.11089+99A>C (n.11089+99A>C) c.8353+99A>C (n.8353+99A>C) c.7246+99A>C (n.7246+99A>C) c.11272+99A>C (n.11272+99A>C) c.7024+99A>C (n.7024+99A>C) c.10252+99A>C (n.10252+99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868565C>G | CA2688072786 | VPS13B | c.*561+100C>G (n.*561+100C>G) n.11537+100C>G c.*7149+100C>G (n.*7149+100C>G) c.11392+100C>G (n.11392+100C>G) c.11467+100C>G (n.11467+100C>G) n.409+100C>G c.11464+100C>G (n.11464+100C>G) c.11389+100C>G (n.11389+100C>G) c.11089+100C>G (n.11089+100C>G) c.8353+100C>G (n.8353+100C>G) c.7246+100C>G (n.7246+100C>G) c.11272+100C>G (n.11272+100C>G) c.7024+100C>G (n.7024+100C>G) c.10252+100C>G (n.10252+100C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868565C>T | CA182328781 | VPS13B | c.*561+100C>T (n.*561+100C>T) n.11537+100C>T c.*7149+100C>T (n.*7149+100C>T) c.11392+100C>T (n.11392+100C>T) c.11467+100C>T (n.11467+100C>T) n.409+100C>T c.11464+100C>T (n.11464+100C>T) c.11389+100C>T (n.11389+100C>T) c.11089+100C>T (n.11089+100C>T) c.8353+100C>T (n.8353+100C>T) c.7246+100C>T (n.7246+100C>T) c.11272+100C>T (n.11272+100C>T) c.7024+100C>T (n.7024+100C>T) c.10252+100C>T (n.10252+100C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99868568T>A | CA2688072787 | VPS13B | c.*561+103T>A (n.*561+103T>A) n.11537+103T>A c.*7149+103T>A (n.*7149+103T>A) c.11392+103T>A (n.11392+103T>A) c.11467+103T>A (n.11467+103T>A) n.409+103T>A c.11464+103T>A (n.11464+103T>A) c.11389+103T>A (n.11389+103T>A) c.11089+103T>A (n.11089+103T>A) c.8353+103T>A (n.8353+103T>A) c.7246+103T>A (n.7246+103T>A) c.11272+103T>A (n.11272+103T>A) c.7024+103T>A (n.7024+103T>A) c.10252+103T>A (n.10252+103T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868569G>A | CA2781481446 | VPS13B | c.*561+104G>A (n.*561+104G>A) n.11537+104G>A c.*7149+104G>A (n.*7149+104G>A) c.11392+104G>A (n.11392+104G>A) c.11467+104G>A (n.11467+104G>A) n.409+104G>A c.11464+104G>A (n.11464+104G>A) c.11389+104G>A (n.11389+104G>A) c.11089+104G>A (n.11089+104G>A) c.8353+104G>A (n.8353+104G>A) c.7246+104G>A (n.7246+104G>A) c.11272+104G>A (n.11272+104G>A) c.7024+104G>A (n.7024+104G>A) c.10252+104G>A (n.10252+104G>A) | |
| 8 | g.99868569G>T | CA2688072788 | VPS13B | c.*561+104G>T (n.*561+104G>T) n.11537+104G>T c.*7149+104G>T (n.*7149+104G>T) c.11392+104G>T (n.11392+104G>T) c.11467+104G>T (n.11467+104G>T) n.409+104G>T c.11464+104G>T (n.11464+104G>T) c.11389+104G>T (n.11389+104G>T) c.11089+104G>T (n.11089+104G>T) c.8353+104G>T (n.8353+104G>T) c.7246+104G>T (n.7246+104G>T) c.11272+104G>T (n.11272+104G>T) c.7024+104G>T (n.7024+104G>T) c.10252+104G>T (n.10252+104G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868569_99868570insAC | CA2781481447 | VPS13B | c.*561+104_*561+105insAC (n.*561+104_*561+105insAC) n.11537+104_11537+105insAC c.*7149+104_*7149+105insAC (n.*7149+104_*7149+105insAC) c.11392+104_11392+105insAC (n.11392+104_11392+105insAC) c.11467+104_11467+105insAC (n.11467+104_11467+105insAC) n.409+104_409+105insAC c.11464+104_11464+105insAC (n.11464+104_11464+105insAC) c.11389+104_11389+105insAC (n.11389+104_11389+105insAC) c.11089+104_11089+105insAC (n.11089+104_11089+105insAC) c.8353+104_8353+105insAC (n.8353+104_8353+105insAC) c.7246+104_7246+105insAC (n.7246+104_7246+105insAC) c.11272+104_11272+105insAC (n.11272+104_11272+105insAC) c.7024+104_7024+105insAC (n.7024+104_7024+105insAC) c.10252+104_10252+105insAC (n.10252+104_10252+105insAC) | |
| 8 | g.99868569_99868570insAGAT | CA2781481448 | VPS13B | c.*561+104_*561+105insAGAT (n.*561+104_*561+105insAGAT) n.11537+104_11537+105insAGAT c.*7149+104_*7149+105insAGAT (n.*7149+104_*7149+105insAGAT) c.11392+104_11392+105insAGAT (n.11392+104_11392+105insAGAT) c.11467+104_11467+105insAGAT (n.11467+104_11467+105insAGAT) n.409+104_409+105insAGAT c.11464+104_11464+105insAGAT (n.11464+104_11464+105insAGAT) c.11389+104_11389+105insAGAT (n.11389+104_11389+105insAGAT) c.11089+104_11089+105insAGAT (n.11089+104_11089+105insAGAT) c.8353+104_8353+105insAGAT (n.8353+104_8353+105insAGAT) c.7246+104_7246+105insAGAT (n.7246+104_7246+105insAGAT) c.11272+104_11272+105insAGAT (n.11272+104_11272+105insAGAT) c.7024+104_7024+105insAGAT (n.7024+104_7024+105insAGAT) c.10252+104_10252+105insAGAT (n.10252+104_10252+105insAGAT) | |
| 8 | g.99868570G>A | CA2688072789 | VPS13B | c.*561+105G>A (n.*561+105G>A) n.11537+105G>A c.*7149+105G>A (n.*7149+105G>A) c.11392+105G>A (n.11392+105G>A) c.11467+105G>A (n.11467+105G>A) n.409+105G>A c.11464+105G>A (n.11464+105G>A) c.11389+105G>A (n.11389+105G>A) c.11089+105G>A (n.11089+105G>A) c.8353+105G>A (n.8353+105G>A) c.7246+105G>A (n.7246+105G>A) c.11272+105G>A (n.11272+105G>A) c.7024+105G>A (n.7024+105G>A) c.10252+105G>A (n.10252+105G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868571C>A | CA2688072790 | VPS13B | c.*561+106C>A (n.*561+106C>A) n.11537+106C>A c.*7149+106C>A (n.*7149+106C>A) c.11392+106C>A (n.11392+106C>A) c.11467+106C>A (n.11467+106C>A) n.409+106C>A c.11464+106C>A (n.11464+106C>A) c.11389+106C>A (n.11389+106C>A) c.11089+106C>A (n.11089+106C>A) c.8353+106C>A (n.8353+106C>A) c.7246+106C>A (n.7246+106C>A) c.11272+106C>A (n.11272+106C>A) c.7024+106C>A (n.7024+106C>A) c.10252+106C>A (n.10252+106C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868573_99868576dup | CA2688072791 | VPS13B | c.*561+108_*561+111dup (n.*561+108_*561+111dup) n.11537+108_11537+111dup c.*7149+108_*7149+111dup (n.*7149+108_*7149+111dup) c.11392+108_11392+111dup (n.11392+108_11392+111dup) c.11467+108_11467+111dup (n.11467+108_11467+111dup) n.409+108_409+111dup c.11464+108_11464+111dup (n.11464+108_11464+111dup) c.11389+108_11389+111dup (n.11389+108_11389+111dup) c.11089+108_11089+111dup (n.11089+108_11089+111dup) c.8353+108_8353+111dup (n.8353+108_8353+111dup) c.7246+108_7246+111dup (n.7246+108_7246+111dup) c.11272+108_11272+111dup (n.11272+108_11272+111dup) c.7024+108_7024+111dup (n.7024+108_7024+111dup) c.10252+108_10252+111dup (n.10252+108_10252+111dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868573_99868576del | CA583861119 | VPS13B | c.*561+108_*561+111del (n.*561+108_*561+111del) n.11537+108_11537+111del c.*7149+108_*7149+111del (n.*7149+108_*7149+111del) c.11392+108_11392+111del (n.11392+108_11392+111del) c.11467+108_11467+111del (n.11467+108_11467+111del) n.409+108_409+111del c.11464+108_11464+111del (n.11464+108_11464+111del) c.11389+108_11389+111del (n.11389+108_11389+111del) c.11089+108_11089+111del (n.11089+108_11089+111del) c.8353+108_8353+111del (n.8353+108_8353+111del) c.7246+108_7246+111del (n.7246+108_7246+111del) c.11272+108_11272+111del (n.11272+108_11272+111del) c.7024+108_7024+111del (n.7024+108_7024+111del) c.10252+108_10252+111del (n.10252+108_10252+111del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868572del | CA2781481449 | VPS13B | c.*561+107del (n.*561+107del) n.11537+107del c.*7149+107del (n.*7149+107del) c.11392+107del (n.11392+107del) c.11467+107del (n.11467+107del) n.409+107del c.11464+107del (n.11464+107del) c.11389+107del (n.11389+107del) c.11089+107del (n.11089+107del) c.8353+107del (n.8353+107del) c.7246+107del (n.7246+107del) c.11272+107del (n.11272+107del) c.7024+107del (n.7024+107del) c.10252+107del (n.10252+107del) | |
| 8 | g.99868572T>A | CA652587915 | VPS13B | c.*561+107T>A (n.*561+107T>A) n.11537+107T>A c.*7149+107T>A (n.*7149+107T>A) c.11392+107T>A (n.11392+107T>A) c.11467+107T>A (n.11467+107T>A) n.409+107T>A c.11464+107T>A (n.11464+107T>A) c.11389+107T>A (n.11389+107T>A) c.11089+107T>A (n.11089+107T>A) c.8353+107T>A (n.8353+107T>A) c.7246+107T>A (n.7246+107T>A) c.11272+107T>A (n.11272+107T>A) c.7024+107T>A (n.7024+107T>A) c.10252+107T>A (n.10252+107T>A) | COSMIC |
| 8 | g.99868572T>C | CA2781481450 | VPS13B | c.*561+107T>C (n.*561+107T>C) n.11537+107T>C c.*7149+107T>C (n.*7149+107T>C) c.11392+107T>C (n.11392+107T>C) c.11467+107T>C (n.11467+107T>C) n.409+107T>C c.11464+107T>C (n.11464+107T>C) c.11389+107T>C (n.11389+107T>C) c.11089+107T>C (n.11089+107T>C) c.8353+107T>C (n.8353+107T>C) c.7246+107T>C (n.7246+107T>C) c.11272+107T>C (n.11272+107T>C) c.7024+107T>C (n.7024+107T>C) c.10252+107T>C (n.10252+107T>C) | |
| 8 | g.99868573A>G | CA2781481451 | VPS13B | c.*561+108A>G (n.*561+108A>G) n.11537+108A>G c.*7149+108A>G (n.*7149+108A>G) c.11392+108A>G (n.11392+108A>G) c.11467+108A>G (n.11467+108A>G) n.409+108A>G c.11464+108A>G (n.11464+108A>G) c.11389+108A>G (n.11389+108A>G) c.11089+108A>G (n.11089+108A>G) c.8353+108A>G (n.8353+108A>G) c.7246+108A>G (n.7246+108A>G) c.11272+108A>G (n.11272+108A>G) c.7024+108A>G (n.7024+108A>G) c.10252+108A>G (n.10252+108A>G) | |
| 8 | g.99868574T>C | CA2781481452 | VPS13B | c.*561+109T>C (n.*561+109T>C) n.11537+109T>C c.*7149+109T>C (n.*7149+109T>C) c.11392+109T>C (n.11392+109T>C) c.11467+109T>C (n.11467+109T>C) n.409+109T>C c.11464+109T>C (n.11464+109T>C) c.11389+109T>C (n.11389+109T>C) c.11089+109T>C (n.11089+109T>C) c.8353+109T>C (n.8353+109T>C) c.7246+109T>C (n.7246+109T>C) c.11272+109T>C (n.11272+109T>C) c.7024+109T>C (n.7024+109T>C) c.10252+109T>C (n.10252+109T>C) | |
| 8 | g.99868575C>A | CA2688072793 | VPS13B | c.*561+110C>A (n.*561+110C>A) n.11537+110C>A c.*7149+110C>A (n.*7149+110C>A) c.11392+110C>A (n.11392+110C>A) c.11467+110C>A (n.11467+110C>A) n.409+110C>A c.11464+110C>A (n.11464+110C>A) c.11389+110C>A (n.11389+110C>A) c.11089+110C>A (n.11089+110C>A) c.8353+110C>A (n.8353+110C>A) c.7246+110C>A (n.7246+110C>A) c.11272+110C>A (n.11272+110C>A) c.7024+110C>A (n.7024+110C>A) c.10252+110C>A (n.10252+110C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868575_99868576insACAG | CA2781481453 | VPS13B | c.*561+110_*561+111insACAG (n.*561+110_*561+111insACAG) n.11537+110_11537+111insACAG c.*7149+110_*7149+111insACAG (n.*7149+110_*7149+111insACAG) c.11392+110_11392+111insACAG (n.11392+110_11392+111insACAG) c.11467+110_11467+111insACAG (n.11467+110_11467+111insACAG) n.409+110_409+111insACAG c.11464+110_11464+111insACAG (n.11464+110_11464+111insACAG) c.11389+110_11389+111insACAG (n.11389+110_11389+111insACAG) c.11089+110_11089+111insACAG (n.11089+110_11089+111insACAG) c.8353+110_8353+111insACAG (n.8353+110_8353+111insACAG) c.7246+110_7246+111insACAG (n.7246+110_7246+111insACAG) c.11272+110_11272+111insACAG (n.11272+110_11272+111insACAG) c.7024+110_7024+111insACAG (n.7024+110_7024+111insACAG) c.10252+110_10252+111insACAG (n.10252+110_10252+111insACAG) | |
| 8 | g.99868576T>A | CA2781481454 | VPS13B | c.*561+111T>A (n.*561+111T>A) n.11537+111T>A c.*7149+111T>A (n.*7149+111T>A) c.11392+111T>A (n.11392+111T>A) c.11467+111T>A (n.11467+111T>A) n.409+111T>A c.11464+111T>A (n.11464+111T>A) c.11389+111T>A (n.11389+111T>A) c.11089+111T>A (n.11089+111T>A) c.8353+111T>A (n.8353+111T>A) c.7246+111T>A (n.7246+111T>A) c.11272+111T>A (n.11272+111T>A) c.7024+111T>A (n.7024+111T>A) c.10252+111T>A (n.10252+111T>A) | |
| 8 | g.99868576T>C | CA182328796 | VPS13B | c.*561+111T>C (n.*561+111T>C) n.11537+111T>C c.*7149+111T>C (n.*7149+111T>C) c.11392+111T>C (n.11392+111T>C) c.11467+111T>C (n.11467+111T>C) n.409+111T>C c.11464+111T>C (n.11464+111T>C) c.11389+111T>C (n.11389+111T>C) c.11089+111T>C (n.11089+111T>C) c.8353+111T>C (n.8353+111T>C) c.7246+111T>C (n.7246+111T>C) c.11272+111T>C (n.11272+111T>C) c.7024+111T>C (n.7024+111T>C) c.10252+111T>C (n.10252+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868577T>C | CA2781481455 | VPS13B | c.*561+112T>C (n.*561+112T>C) n.11537+112T>C c.*7149+112T>C (n.*7149+112T>C) c.11392+112T>C (n.11392+112T>C) c.11467+112T>C (n.11467+112T>C) n.409+112T>C c.11464+112T>C (n.11464+112T>C) c.11389+112T>C (n.11389+112T>C) c.11089+112T>C (n.11089+112T>C) c.8353+112T>C (n.8353+112T>C) c.7246+112T>C (n.7246+112T>C) c.11272+112T>C (n.11272+112T>C) c.7024+112T>C (n.7024+112T>C) c.10252+112T>C (n.10252+112T>C) | |
| 8 | g.99868578T>A | CA2781481456 | VPS13B | c.*561+113T>A (n.*561+113T>A) n.11537+113T>A c.*7149+113T>A (n.*7149+113T>A) c.11392+113T>A (n.11392+113T>A) c.11467+113T>A (n.11467+113T>A) n.409+113T>A c.11464+113T>A (n.11464+113T>A) c.11389+113T>A (n.11389+113T>A) c.11089+113T>A (n.11089+113T>A) c.8353+113T>A (n.8353+113T>A) c.7246+113T>A (n.7246+113T>A) c.11272+113T>A (n.11272+113T>A) c.7024+113T>A (n.7024+113T>A) c.10252+113T>A (n.10252+113T>A) | |
| 8 | g.99868578_99868579insA | CA2781481457 | VPS13B | c.*561+113_*561+114insA (n.*561+113_*561+114insA) n.11537+113_11537+114insA c.*7149+113_*7149+114insA (n.*7149+113_*7149+114insA) c.11392+113_11392+114insA (n.11392+113_11392+114insA) c.11467+113_11467+114insA (n.11467+113_11467+114insA) n.409+113_409+114insA c.11464+113_11464+114insA (n.11464+113_11464+114insA) c.11389+113_11389+114insA (n.11389+113_11389+114insA) c.11089+113_11089+114insA (n.11089+113_11089+114insA) c.8353+113_8353+114insA (n.8353+113_8353+114insA) c.7246+113_7246+114insA (n.7246+113_7246+114insA) c.11272+113_11272+114insA (n.11272+113_11272+114insA) c.7024+113_7024+114insA (n.7024+113_7024+114insA) c.10252+113_10252+114insA (n.10252+113_10252+114insA) | |
| 8 | g.99868579C>A | CA2688072795 | VPS13B | c.*561+114C>A (n.*561+114C>A) n.11537+114C>A c.*7149+114C>A (n.*7149+114C>A) c.11392+114C>A (n.11392+114C>A) c.11467+114C>A (n.11467+114C>A) n.409+114C>A c.11464+114C>A (n.11464+114C>A) c.11389+114C>A (n.11389+114C>A) c.11089+114C>A (n.11089+114C>A) c.8353+114C>A (n.8353+114C>A) c.7246+114C>A (n.7246+114C>A) c.11272+114C>A (n.11272+114C>A) c.7024+114C>A (n.7024+114C>A) c.10252+114C>A (n.10252+114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868579C>T | CA2717827436 | VPS13B | c.*561+114C>T (n.*561+114C>T) n.11537+114C>T c.*7149+114C>T (n.*7149+114C>T) c.11392+114C>T (n.11392+114C>T) c.11467+114C>T (n.11467+114C>T) n.409+114C>T c.11464+114C>T (n.11464+114C>T) c.11389+114C>T (n.11389+114C>T) c.11089+114C>T (n.11089+114C>T) c.8353+114C>T (n.8353+114C>T) c.7246+114C>T (n.7246+114C>T) c.11272+114C>T (n.11272+114C>T) c.7024+114C>T (n.7024+114C>T) c.10252+114C>T (n.10252+114C>T) | dbSNP |
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