Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99868459G>ACA371792511VPS13Bc.*555G>A (n.*555G>A)
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c.7240G>C (p.Gly2414Arg)
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c.7018G>C (p.Gly2340Arg)
c.10246G>C (p.Gly3416Arg)
8g.99868459G>TCA371792497VPS13Bc.*555G>T (n.*555G>T)
n.11531G>T
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8g.99868460G>CCA182328710VPS13Bc.*556G>C (n.*556G>C)
n.11532G>C
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c.7241G>C (p.Gly2414Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868460G>TCA371792519VPS13Bc.*556G>T (n.*556G>T)
n.11532G>T
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c.11387G>T (p.Gly3796Val)
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n.404G>T
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c.11384G>T (p.Gly3795Val)
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c.8348G>T (p.Gly2783Val)
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c.11267G>T (p.Gly3756Val)
c.7019G>T (p.Gly2340Val)
c.10247G>T (p.Gly3416Val)
8g.99868461C>ACA462339449VPS13Bc.*557C>A (n.*557C>A)
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8g.99868461C>GCA462339450VPS13Bc.*557C>G (n.*557C>G)
n.11533C>G
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c.11388C>G (p.Gly3796=)
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c.7020C>G (p.Gly2340=)
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8g.99868461C>TCA462339451VPS13Bc.*557C>T (n.*557C>T)
n.11533C>T
c.*7145C>T (n.*7145C>T)
c.11388C>T (p.Gly3796=)
c.11463C>T (p.Gly3821=)
n.405C>T
c.11460C>T (p.Gly3820=)
c.11385C>T (p.Gly3795=)
c.11085C>T (p.Gly3695=)
c.8349C>T (p.Gly2783=)
c.7242C>T (p.Gly2414=)
c.11268C>T (p.Gly3756=)
c.7020C>T (p.Gly2340=)
c.10248C>T (p.Gly3416=)
8g.99868462T>ACA371792522VPS13Bc.*558T>A (n.*558T>A)
n.11534T>A
c.*7146T>A (n.*7146T>A)
c.11389T>A (p.Tyr3797Asn)
c.11464T>A (p.Tyr3822Asn)
n.406T>A
c.11461T>A (p.Tyr3821Asn)
c.11386T>A (p.Tyr3796Asn)
c.11086T>A (p.Tyr3696Asn)
c.8350T>A (p.Tyr2784Asn)
c.7243T>A (p.Tyr2415Asn)
c.11269T>A (p.Tyr3757Asn)
c.7021T>A (p.Tyr2341Asn)
c.10249T>A (p.Tyr3417Asn)
8g.99868462T>CCA371792525VPS13Bc.*558T>C (n.*558T>C)
n.11534T>C
c.*7146T>C (n.*7146T>C)
c.11389T>C (p.Tyr3797His)
c.11464T>C (p.Tyr3822His)
n.406T>C
c.11461T>C (p.Tyr3821His)
c.11386T>C (p.Tyr3796His)
c.11086T>C (p.Tyr3696His)
c.8350T>C (p.Tyr2784His)
c.7243T>C (p.Tyr2415His)
c.11269T>C (p.Tyr3757His)
c.7021T>C (p.Tyr2341His)
c.10249T>C (p.Tyr3417His)
8g.99868462T>GCA371792527VPS13Bc.*558T>G (n.*558T>G)
n.11534T>G
c.*7146T>G (n.*7146T>G)
c.11389T>G (p.Tyr3797Asp)
c.11464T>G (p.Tyr3822Asp)
n.406T>G
c.11461T>G (p.Tyr3821Asp)
c.11386T>G (p.Tyr3796Asp)
c.11086T>G (p.Tyr3696Asp)
c.8350T>G (p.Tyr2784Asp)
c.7243T>G (p.Tyr2415Asp)
c.11269T>G (p.Tyr3757Asp)
c.7021T>G (p.Tyr2341Asp)
c.10249T>G (p.Tyr3417Asp)
8g.99868463A>CCA371792531VPS13Bc.*559A>C (n.*559A>C)
n.11535A>C
c.*7147A>C (n.*7147A>C)
c.11390A>C (p.Tyr3797Ser)
c.11465A>C (p.Tyr3822Ser)
n.407A>C
c.11462A>C (p.Tyr3821Ser)
c.11387A>C (p.Tyr3796Ser)
c.11087A>C (p.Tyr3696Ser)
c.8351A>C (p.Tyr2784Ser)
c.7244A>C (p.Tyr2415Ser)
c.11270A>C (p.Tyr3757Ser)
c.7022A>C (p.Tyr2341Ser)
c.10250A>C (p.Tyr3417Ser)
8g.99868463A>GCA371792536VPS13Bc.*559A>G (n.*559A>G)
n.11535A>G
c.*7147A>G (n.*7147A>G)
c.11390A>G (p.Tyr3797Cys)
c.11465A>G (p.Tyr3822Cys)
n.407A>G
c.11462A>G (p.Tyr3821Cys)
c.11387A>G (p.Tyr3796Cys)
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c.8351A>G (p.Tyr2784Cys)
c.7244A>G (p.Tyr2415Cys)
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c.7022A>G (p.Tyr2341Cys)
c.10250A>G (p.Tyr3417Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868463A>TCA371792533VPS13Bc.*559A>T (n.*559A>T)
n.11535A>T
c.*7147A>T (n.*7147A>T)
c.11390A>T (p.Tyr3797Phe)
c.11465A>T (p.Tyr3822Phe)
n.407A>T
c.11462A>T (p.Tyr3821Phe)
c.11387A>T (p.Tyr3796Phe)
c.11087A>T (p.Tyr3696Phe)
c.8351A>T (p.Tyr2784Phe)
c.7244A>T (p.Tyr2415Phe)
c.11270A>T (p.Tyr3757Phe)
c.7022A>T (p.Tyr2341Phe)
c.10250A>T (p.Tyr3417Phe)
8g.99868464T>ACA371792539VPS13Bc.*560T>A (n.*560T>A)
n.11536T>A
c.*7148T>A (n.*7148T>A)
c.11391T>A (p.Tyr3797Ter)
c.11466T>A (p.Tyr3822Ter)
n.408T>A
c.11463T>A (p.Tyr3821Ter)
c.11388T>A (p.Tyr3796Ter)
c.11088T>A (p.Tyr3696Ter)
c.8352T>A (p.Tyr2784Ter)
c.7245T>A (p.Tyr2415Ter)
c.11271T>A (p.Tyr3757Ter)
c.7023T>A (p.Tyr2341Ter)
c.10251T>A (p.Tyr3417Ter)
8g.99868464T>CCA462339453VPS13Bc.*560T>C (n.*560T>C)
n.11536T>C
c.*7148T>C (n.*7148T>C)
c.11391T>C (p.Tyr3797=)
c.11466T>C (p.Tyr3822=)
n.408T>C
c.11463T>C (p.Tyr3821=)
c.11388T>C (p.Tyr3796=)
c.11088T>C (p.Tyr3696=)
c.8352T>C (p.Tyr2784=)
c.7245T>C (p.Tyr2415=)
c.11271T>C (p.Tyr3757=)
c.7023T>C (p.Tyr2341=)
c.10251T>C (p.Tyr3417=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868464T>GCA371792541VPS13Bc.*560T>G (n.*560T>G)
n.11536T>G
c.*7148T>G (n.*7148T>G)
c.11391T>G (p.Tyr3797Ter)
c.11466T>G (p.Tyr3822Ter)
n.408T>G
c.11463T>G (p.Tyr3821Ter)
c.11388T>G (p.Tyr3796Ter)
c.11088T>G (p.Tyr3696Ter)
c.8352T>G (p.Tyr2784Ter)
c.7245T>G (p.Tyr2415Ter)
c.11271T>G (p.Tyr3757Ter)
c.7023T>G (p.Tyr2341Ter)
c.10251T>G (p.Tyr3417Ter)
8g.99868465G>ACA371792545VPS13Bc.*561G>A (n.*561G>A)
n.11537G>A
c.*7149G>A (n.*7149G>A)
c.11392G>A (p.Gly3798Ser)
c.11467G>A (p.Gly3823Ser)
n.409G>A
c.11464G>A (p.Gly3822Ser)
c.11389G>A (p.Gly3797Ser)
c.11089G>A (p.Gly3697Ser)
c.8353G>A (p.Gly2785Ser)
c.7246G>A (p.Gly2416Ser)
c.11272G>A (p.Gly3758Ser)
c.7024G>A (p.Gly2342Ser)
c.10252G>A (p.Gly3418Ser)
 ClinVar COSMIC COSMIC
8g.99868465G>CCA371792548VPS13Bc.*561G>C (n.*561G>C)
n.11537G>C
c.*7149G>C (n.*7149G>C)
c.11392G>C (p.Gly3798Arg)
c.11467G>C (p.Gly3823Arg)
n.409G>C
c.11464G>C (p.Gly3822Arg)
c.11389G>C (p.Gly3797Arg)
c.11089G>C (p.Gly3697Arg)
c.8353G>C (p.Gly2785Arg)
c.7246G>C (p.Gly2416Arg)
c.11272G>C (p.Gly3758Arg)
c.7024G>C (p.Gly2342Arg)
c.10252G>C (p.Gly3418Arg)
8g.99868465G>TCA371792550VPS13Bc.*561G>T (n.*561G>T)
n.11537G>T
c.*7149G>T (n.*7149G>T)
c.11392G>T (p.Gly3798Cys)
c.11467G>T (p.Gly3823Cys)
n.409G>T
c.11464G>T (p.Gly3822Cys)
c.11389G>T (p.Gly3797Cys)
c.11089G>T (p.Gly3697Cys)
c.8353G>T (p.Gly2785Cys)
c.7246G>T (p.Gly2416Cys)
c.11272G>T (p.Gly3758Cys)
c.7024G>T (p.Gly2342Cys)
c.10252G>T (p.Gly3418Cys)
 COSMIC COSMIC
8g.99868466G>ACA371792554VPS13Bc.*561+1G>A (n.*561+1G>A)
n.11537+1G>A
c.*7149+1G>A (n.*7149+1G>A)
c.11392+1G>A (n.11392+1G>A)
c.11467+1G>A (n.11467+1G>A)
n.409+1G>A
c.11464+1G>A (n.11464+1G>A)
c.11389+1G>A (n.11389+1G>A)
c.11089+1G>A (n.11089+1G>A)
c.8353+1G>A (n.8353+1G>A)
c.7246+1G>A (n.7246+1G>A)
c.11272+1G>A (n.11272+1G>A)
c.7024+1G>A (n.7024+1G>A)
c.10252+1G>A (n.10252+1G>A)
 COSMIC COSMIC
8g.99868466G>CCA371792556VPS13Bc.*561+1G>C (n.*561+1G>C)
n.11537+1G>C
c.*7149+1G>C (n.*7149+1G>C)
c.11392+1G>C (n.11392+1G>C)
c.11467+1G>C (n.11467+1G>C)
n.409+1G>C
c.11464+1G>C (n.11464+1G>C)
c.11389+1G>C (n.11389+1G>C)
c.11089+1G>C (n.11089+1G>C)
c.8353+1G>C (n.8353+1G>C)
c.7246+1G>C (n.7246+1G>C)
c.11272+1G>C (n.11272+1G>C)
c.7024+1G>C (n.7024+1G>C)
c.10252+1G>C (n.10252+1G>C)
8g.99868466G>TCA371792558VPS13Bc.*561+1G>T (n.*561+1G>T)
n.11537+1G>T
c.*7149+1G>T (n.*7149+1G>T)
c.11392+1G>T (n.11392+1G>T)
c.11467+1G>T (n.11467+1G>T)
n.409+1G>T
c.11464+1G>T (n.11464+1G>T)
c.11389+1G>T (n.11389+1G>T)
c.11089+1G>T (n.11089+1G>T)
c.8353+1G>T (n.8353+1G>T)
c.7246+1G>T (n.7246+1G>T)
c.11272+1G>T (n.11272+1G>T)
c.7024+1G>T (n.7024+1G>T)
c.10252+1G>T (n.10252+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99868467T>ACA371792560VPS13Bc.*561+2T>A (n.*561+2T>A)
n.11537+2T>A
c.*7149+2T>A (n.*7149+2T>A)
c.11392+2T>A (n.11392+2T>A)
c.11467+2T>A (n.11467+2T>A)
n.409+2T>A
c.11464+2T>A (n.11464+2T>A)
c.11389+2T>A (n.11389+2T>A)
c.11089+2T>A (n.11089+2T>A)
c.8353+2T>A (n.8353+2T>A)
c.7246+2T>A (n.7246+2T>A)
c.11272+2T>A (n.11272+2T>A)
c.7024+2T>A (n.7024+2T>A)
c.10252+2T>A (n.10252+2T>A)
8g.99868467T>CCA371792563VPS13Bc.*561+2T>C (n.*561+2T>C)
n.11537+2T>C
c.*7149+2T>C (n.*7149+2T>C)
c.11392+2T>C (n.11392+2T>C)
c.11467+2T>C (n.11467+2T>C)
n.409+2T>C
c.11464+2T>C (n.11464+2T>C)
c.11389+2T>C (n.11389+2T>C)
c.11089+2T>C (n.11089+2T>C)
c.8353+2T>C (n.8353+2T>C)
c.7246+2T>C (n.7246+2T>C)
c.11272+2T>C (n.11272+2T>C)
c.7024+2T>C (n.7024+2T>C)
c.10252+2T>C (n.10252+2T>C)
8g.99868467T>GCA371792565VPS13Bc.*561+2T>G (n.*561+2T>G)
n.11537+2T>G
c.*7149+2T>G (n.*7149+2T>G)
c.11392+2T>G (n.11392+2T>G)
c.11467+2T>G (n.11467+2T>G)
n.409+2T>G
c.11464+2T>G (n.11464+2T>G)
c.11389+2T>G (n.11389+2T>G)
c.11089+2T>G (n.11089+2T>G)
c.8353+2T>G (n.8353+2T>G)
c.7246+2T>G (n.7246+2T>G)
c.11272+2T>G (n.11272+2T>G)
c.7024+2T>G (n.7024+2T>G)
c.10252+2T>G (n.10252+2T>G)
8g.99868467dupCA2497231689VPS13Bc.*561+2dup (n.*561+2dup)
n.11537+2dup
c.*7149+2dup (n.*7149+2dup)
c.11392+2dup (n.11392+2dup)
c.11467+2dup (n.11467+2dup)
n.409+2dup
c.11464+2dup (n.11464+2dup)
c.11389+2dup (n.11389+2dup)
c.11089+2dup (n.11089+2dup)
c.8353+2dup (n.8353+2dup)
c.7246+2dup (n.7246+2dup)
c.11272+2dup (n.11272+2dup)
c.7024+2dup (n.7024+2dup)
c.10252+2dup (n.10252+2dup)
 dbSNP
8g.99868469A>CCA645558538VPS13Bc.*561+4A>C (n.*561+4A>C)
n.11537+4A>C
c.*7149+4A>C (n.*7149+4A>C)
c.11392+4A>C (n.11392+4A>C)
c.11467+4A>C (n.11467+4A>C)
n.409+4A>C
c.11464+4A>C (n.11464+4A>C)
c.11389+4A>C (n.11389+4A>C)
c.11089+4A>C (n.11089+4A>C)
c.8353+4A>C (n.8353+4A>C)
c.7246+4A>C (n.7246+4A>C)
c.11272+4A>C (n.11272+4A>C)
c.7024+4A>C (n.7024+4A>C)
c.10252+4A>C (n.10252+4A>C)
 COSMIC COSMIC
8g.99868470G>ACA2579216444VPS13Bc.*561+5G>A (n.*561+5G>A)
n.11537+5G>A
c.*7149+5G>A (n.*7149+5G>A)
c.11392+5G>A (n.11392+5G>A)
c.11467+5G>A (n.11467+5G>A)
n.409+5G>A
c.11464+5G>A (n.11464+5G>A)
c.11389+5G>A (n.11389+5G>A)
c.11089+5G>A (n.11089+5G>A)
c.8353+5G>A (n.8353+5G>A)
c.7246+5G>A (n.7246+5G>A)
c.11272+5G>A (n.11272+5G>A)
c.7024+5G>A (n.7024+5G>A)
c.10252+5G>A (n.10252+5G>A)
8g.99868470G>CCA2580079243VPS13Bc.*561+5G>C (n.*561+5G>C)
n.11537+5G>C
c.*7149+5G>C (n.*7149+5G>C)
c.11392+5G>C (n.11392+5G>C)
c.11467+5G>C (n.11467+5G>C)
n.409+5G>C
c.11464+5G>C (n.11464+5G>C)
c.11389+5G>C (n.11389+5G>C)
c.11089+5G>C (n.11089+5G>C)
c.8353+5G>C (n.8353+5G>C)
c.7246+5G>C (n.7246+5G>C)
c.11272+5G>C (n.11272+5G>C)
c.7024+5G>C (n.7024+5G>C)
c.10252+5G>C (n.10252+5G>C)
 ClinVar
8g.99868470G>TCA2688072722VPS13Bc.*561+5G>T (n.*561+5G>T)
n.11537+5G>T
c.*7149+5G>T (n.*7149+5G>T)
c.11392+5G>T (n.11392+5G>T)
c.11467+5G>T (n.11467+5G>T)
n.409+5G>T
c.11464+5G>T (n.11464+5G>T)
c.11389+5G>T (n.11389+5G>T)
c.11089+5G>T (n.11089+5G>T)
c.8353+5G>T (n.8353+5G>T)
c.7246+5G>T (n.7246+5G>T)
c.11272+5G>T (n.11272+5G>T)
c.7024+5G>T (n.7024+5G>T)
c.10252+5G>T (n.10252+5G>T)
 gnomAD v4
8g.99868471T>GCA4825217VPS13Bc.*561+6T>G (n.*561+6T>G)
n.11537+6T>G
c.*7149+6T>G (n.*7149+6T>G)
c.11392+6T>G (n.11392+6T>G)
c.11467+6T>G (n.11467+6T>G)
n.409+6T>G
c.11464+6T>G (n.11464+6T>G)
c.11389+6T>G (n.11389+6T>G)
c.11089+6T>G (n.11089+6T>G)
c.8353+6T>G (n.8353+6T>G)
c.7246+6T>G (n.7246+6T>G)
c.11272+6T>G (n.11272+6T>G)
c.7024+6T>G (n.7024+6T>G)
c.10252+6T>G (n.10252+6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868472C>ACA2580079244VPS13Bc.*561+7C>A (n.*561+7C>A)
n.11537+7C>A
c.*7149+7C>A (n.*7149+7C>A)
c.11392+7C>A (n.11392+7C>A)
c.11467+7C>A (n.11467+7C>A)
n.409+7C>A
c.11464+7C>A (n.11464+7C>A)
c.11389+7C>A (n.11389+7C>A)
c.11089+7C>A (n.11089+7C>A)
c.8353+7C>A (n.8353+7C>A)
c.7246+7C>A (n.7246+7C>A)
c.11272+7C>A (n.11272+7C>A)
c.7024+7C>A (n.7024+7C>A)
c.10252+7C>A (n.10252+7C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99868472C>TCA4825218VPS13Bc.*561+7C>T (n.*561+7C>T)
n.11537+7C>T
c.*7149+7C>T (n.*7149+7C>T)
c.11392+7C>T (n.11392+7C>T)
c.11467+7C>T (n.11467+7C>T)
n.409+7C>T
c.11464+7C>T (n.11464+7C>T)
c.11389+7C>T (n.11389+7C>T)
c.11089+7C>T (n.11089+7C>T)
c.8353+7C>T (n.8353+7C>T)
c.7246+7C>T (n.7246+7C>T)
c.11272+7C>T (n.11272+7C>T)
c.7024+7C>T (n.7024+7C>T)
c.10252+7C>T (n.10252+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868473G>ACA4825219VPS13Bc.*561+8G>A (n.*561+8G>A)
n.11537+8G>A
c.*7149+8G>A (n.*7149+8G>A)
c.11392+8G>A (n.11392+8G>A)
c.11467+8G>A (n.11467+8G>A)
n.409+8G>A
c.11464+8G>A (n.11464+8G>A)
c.11389+8G>A (n.11389+8G>A)
c.11089+8G>A (n.11089+8G>A)
c.8353+8G>A (n.8353+8G>A)
c.7246+8G>A (n.7246+8G>A)
c.11272+8G>A (n.11272+8G>A)
c.7024+8G>A (n.7024+8G>A)
c.10252+8G>A (n.10252+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868473G>TCA2573143503VPS13Bc.*561+8G>T (n.*561+8G>T)
n.11537+8G>T
c.*7149+8G>T (n.*7149+8G>T)
c.11392+8G>T (n.11392+8G>T)
c.11467+8G>T (n.11467+8G>T)
n.409+8G>T
c.11464+8G>T (n.11464+8G>T)
c.11389+8G>T (n.11389+8G>T)
c.11089+8G>T (n.11089+8G>T)
c.8353+8G>T (n.8353+8G>T)
c.7246+8G>T (n.7246+8G>T)
c.11272+8G>T (n.11272+8G>T)
c.7024+8G>T (n.7024+8G>T)
c.10252+8G>T (n.10252+8G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.99868475T>CCA2688072726VPS13Bc.*561+10T>C (n.*561+10T>C)
n.11537+10T>C
c.*7149+10T>C (n.*7149+10T>C)
c.11392+10T>C (n.11392+10T>C)
c.11467+10T>C (n.11467+10T>C)
n.409+10T>C
c.11464+10T>C (n.11464+10T>C)
c.11389+10T>C (n.11389+10T>C)
c.11089+10T>C (n.11089+10T>C)
c.8353+10T>C (n.8353+10T>C)
c.7246+10T>C (n.7246+10T>C)
c.11272+10T>C (n.11272+10T>C)
c.7024+10T>C (n.7024+10T>C)
c.10252+10T>C (n.10252+10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99868481dupCA2688072727VPS13Bc.*561+16dup (n.*561+16dup)
n.11537+16dup
c.*7149+16dup (n.*7149+16dup)
c.11392+16dup (n.11392+16dup)
c.11467+16dup (n.11467+16dup)
n.409+16dup
c.11464+16dup (n.11464+16dup)
c.11389+16dup (n.11389+16dup)
c.11089+16dup (n.11089+16dup)
c.8353+16dup (n.8353+16dup)
c.7246+16dup (n.7246+16dup)
c.11272+16dup (n.11272+16dup)
c.7024+16dup (n.7024+16dup)
c.10252+16dup (n.10252+16dup)
 gnomAD v4
8g.99868479_99868486delCA2781481380VPS13Bc.*561+14_*561+21del (n.*561+14_*561+21del)
n.11537+14_11537+21del
c.*7149+14_*7149+21del (n.*7149+14_*7149+21del)
c.11392+14_11392+21del (n.11392+14_11392+21del)
c.11467+14_11467+21del (n.11467+14_11467+21del)
n.409+14_409+21del
c.11464+14_11464+21del (n.11464+14_11464+21del)
c.11389+14_11389+21del (n.11389+14_11389+21del)
c.11089+14_11089+21del (n.11089+14_11089+21del)
c.8353+14_8353+21del (n.8353+14_8353+21del)
c.7246+14_7246+21del (n.7246+14_7246+21del)
c.11272+14_11272+21del (n.11272+14_11272+21del)
c.7024+14_7024+21del (n.7024+14_7024+21del)
c.10252+14_10252+21del (n.10252+14_10252+21del)
8g.99868480A>GCA2688072728VPS13Bc.*561+15A>G (n.*561+15A>G)
n.11537+15A>G
c.*7149+15A>G (n.*7149+15A>G)
c.11392+15A>G (n.11392+15A>G)
c.11467+15A>G (n.11467+15A>G)
n.409+15A>G
c.11464+15A>G (n.11464+15A>G)
c.11389+15A>G (n.11389+15A>G)
c.11089+15A>G (n.11089+15A>G)
c.8353+15A>G (n.8353+15A>G)
c.7246+15A>G (n.7246+15A>G)
c.11272+15A>G (n.11272+15A>G)
c.7024+15A>G (n.7024+15A>G)
c.10252+15A>G (n.10252+15A>G)
 gnomAD v4
8g.99868481A>CCA2717782220VPS13Bc.*561+16A>C (n.*561+16A>C)
n.11537+16A>C
c.*7149+16A>C (n.*7149+16A>C)
c.11392+16A>C (n.11392+16A>C)
c.11467+16A>C (n.11467+16A>C)
n.409+16A>C
c.11464+16A>C (n.11464+16A>C)
c.11389+16A>C (n.11389+16A>C)
c.11089+16A>C (n.11089+16A>C)
c.8353+16A>C (n.8353+16A>C)
c.7246+16A>C (n.7246+16A>C)
c.11272+16A>C (n.11272+16A>C)
c.7024+16A>C (n.7024+16A>C)
c.10252+16A>C (n.10252+16A>C)
 dbSNP
8g.99868482C>ACA4825220VPS13Bc.*561+17C>A (n.*561+17C>A)
n.11537+17C>A
c.*7149+17C>A (n.*7149+17C>A)
c.11392+17C>A (n.11392+17C>A)
c.11467+17C>A (n.11467+17C>A)
n.409+17C>A
c.11464+17C>A (n.11464+17C>A)
c.11389+17C>A (n.11389+17C>A)
c.11089+17C>A (n.11089+17C>A)
c.8353+17C>A (n.8353+17C>A)
c.7246+17C>A (n.7246+17C>A)
c.11272+17C>A (n.11272+17C>A)
c.7024+17C>A (n.7024+17C>A)
c.10252+17C>A (n.10252+17C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868482C>GCA4825221VPS13Bc.*561+17C>G (n.*561+17C>G)
n.11537+17C>G
c.*7149+17C>G (n.*7149+17C>G)
c.11392+17C>G (n.11392+17C>G)
c.11467+17C>G (n.11467+17C>G)
n.409+17C>G
c.11464+17C>G (n.11464+17C>G)
c.11389+17C>G (n.11389+17C>G)
c.11089+17C>G (n.11089+17C>G)
c.8353+17C>G (n.8353+17C>G)
c.7246+17C>G (n.7246+17C>G)
c.11272+17C>G (n.11272+17C>G)
c.7024+17C>G (n.7024+17C>G)
c.10252+17C>G (n.10252+17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868483C>ACA2688072730VPS13Bc.*561+18C>A (n.*561+18C>A)
n.11537+18C>A
c.*7149+18C>A (n.*7149+18C>A)
c.11392+18C>A (n.11392+18C>A)
c.11467+18C>A (n.11467+18C>A)
n.409+18C>A
c.11464+18C>A (n.11464+18C>A)
c.11389+18C>A (n.11389+18C>A)
c.11089+18C>A (n.11089+18C>A)
c.8353+18C>A (n.8353+18C>A)
c.7246+18C>A (n.7246+18C>A)
c.11272+18C>A (n.11272+18C>A)
c.7024+18C>A (n.7024+18C>A)
c.10252+18C>A (n.10252+18C>A)
 gnomAD v4
8g.99868484C>TCA2499219496VPS13Bc.*561+19C>T (n.*561+19C>T)
n.11537+19C>T
c.*7149+19C>T (n.*7149+19C>T)
c.11392+19C>T (n.11392+19C>T)
c.11467+19C>T (n.11467+19C>T)
n.409+19C>T
c.11464+19C>T (n.11464+19C>T)
c.11389+19C>T (n.11389+19C>T)
c.11089+19C>T (n.11089+19C>T)
c.8353+19C>T (n.8353+19C>T)
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c.10252+19C>T (n.10252+19C>T)
 ClinVar dbSNP
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n.11537+20A>G
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 ClinVar
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n.11537+22C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868488A>GCA1117129794VPS13Bc.*561+23A>G (n.*561+23A>G)
n.11537+23A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868490delCA2579216445VPS13Bc.*561+25del (n.*561+25del)
n.11537+25del
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n.409+25del
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8g.99868489_99868490insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGCCA2506029321VPS13Bc.*561+24_*561+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.*561+24_*561+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
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8g.99868490G>ACA583861109VPS13Bc.*561+25G>A (n.*561+25G>A)
n.11537+25G>A
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n.409+25G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868490G>CCA2688072731VPS13Bc.*561+25G>C (n.*561+25G>C)
n.11537+25G>C
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 gnomAD v4
8g.99868491C>ACA4825222VPS13Bc.*561+26C>A (n.*561+26C>A)
n.11537+26C>A
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n.409+26C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868491C>GCA4825223VPS13Bc.*561+26C>G (n.*561+26C>G)
n.11537+26C>G
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n.409+26C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868491_99868493delCA2781481381VPS13Bc.*561+26_*561+28del (n.*561+26_*561+28del)
n.11537+26_11537+28del
c.*7149+26_*7149+28del (n.*7149+26_*7149+28del)
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n.409+26_409+28del
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c.10252+26_10252+28del (n.10252+26_10252+28del)
8g.99868494A>GCA2688072733VPS13Bc.*561+29A>G (n.*561+29A>G)
n.11537+29A>G
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c.11467+29A>G (n.11467+29A>G)
n.409+29A>G
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 dbSNP gnomAD v4
8g.99868494_99868496delCA2781481382VPS13Bc.*561+29_*561+31del (n.*561+29_*561+31del)
n.11537+29_11537+31del
c.*7149+29_*7149+31del (n.*7149+29_*7149+31del)
c.11392+29_11392+31del (n.11392+29_11392+31del)
c.11467+29_11467+31del (n.11467+29_11467+31del)
n.409+29_409+31del
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c.11389+29_11389+31del (n.11389+29_11389+31del)
c.11089+29_11089+31del (n.11089+29_11089+31del)
c.8353+29_8353+31del (n.8353+29_8353+31del)
c.7246+29_7246+31del (n.7246+29_7246+31del)
c.11272+29_11272+31del (n.11272+29_11272+31del)
c.7024+29_7024+31del (n.7024+29_7024+31del)
c.10252+29_10252+31del (n.10252+29_10252+31del)
8g.99868495C>ACA2688072735VPS13Bc.*561+30C>A (n.*561+30C>A)
n.11537+30C>A
c.*7149+30C>A (n.*7149+30C>A)
c.11392+30C>A (n.11392+30C>A)
c.11467+30C>A (n.11467+30C>A)
n.409+30C>A
c.11464+30C>A (n.11464+30C>A)
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 gnomAD v4
8g.99868495C>TCA857608740VPS13Bc.*561+30C>T (n.*561+30C>T)
n.11537+30C>T
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c.11467+30C>T (n.11467+30C>T)
n.409+30C>T
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c.11389+30C>T (n.11389+30C>T)
c.11089+30C>T (n.11089+30C>T)
c.8353+30C>T (n.8353+30C>T)
c.7246+30C>T (n.7246+30C>T)
c.11272+30C>T (n.11272+30C>T)
c.7024+30C>T (n.7024+30C>T)
c.10252+30C>T (n.10252+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868497delCA2781481383VPS13Bc.*561+32del (n.*561+32del)
n.11537+32del
c.*7149+32del (n.*7149+32del)
c.11392+32del (n.11392+32del)
c.11467+32del (n.11467+32del)
n.409+32del
c.11464+32del (n.11464+32del)
c.11389+32del (n.11389+32del)
c.11089+32del (n.11089+32del)
c.8353+32del (n.8353+32del)
c.7246+32del (n.7246+32del)
c.11272+32del (n.11272+32del)
c.7024+32del (n.7024+32del)
c.10252+32del (n.10252+32del)
8g.99868496C>ACA2688072736VPS13Bc.*561+31C>A (n.*561+31C>A)
n.11537+31C>A
c.*7149+31C>A (n.*7149+31C>A)
c.11392+31C>A (n.11392+31C>A)
c.11467+31C>A (n.11467+31C>A)
n.409+31C>A
c.11464+31C>A (n.11464+31C>A)
c.11389+31C>A (n.11389+31C>A)
c.11089+31C>A (n.11089+31C>A)
c.8353+31C>A (n.8353+31C>A)
c.7246+31C>A (n.7246+31C>A)
c.11272+31C>A (n.11272+31C>A)
c.7024+31C>A (n.7024+31C>A)
c.10252+31C>A (n.10252+31C>A)
 gnomAD v4
8g.99868496C>GCA2781481384VPS13Bc.*561+31C>G (n.*561+31C>G)
n.11537+31C>G
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n.409+31C>G
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c.7024+31C>G (n.7024+31C>G)
c.10252+31C>G (n.10252+31C>G)
8g.99868496C>TCA2688072737VPS13Bc.*561+31C>T (n.*561+31C>T)
n.11537+31C>T
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n.409+31C>T
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c.7024+31C>T (n.7024+31C>T)
c.10252+31C>T (n.10252+31C>T)
 gnomAD v4
8g.99868496_99868497insACCCAACACA2781481385VPS13Bc.*561+31_*561+32insACCCAACA (n.*561+31_*561+32insACCCAACA)
n.11537+31_11537+32insACCCAACA
c.*7149+31_*7149+32insACCCAACA (n.*7149+31_*7149+32insACCCAACA)
c.11392+31_11392+32insACCCAACA (n.11392+31_11392+32insACCCAACA)
c.11467+31_11467+32insACCCAACA (n.11467+31_11467+32insACCCAACA)
n.409+31_409+32insACCCAACA
c.11464+31_11464+32insACCCAACA (n.11464+31_11464+32insACCCAACA)
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c.7024+31_7024+32insACCCAACA (n.7024+31_7024+32insACCCAACA)
c.10252+31_10252+32insACCCAACA (n.10252+31_10252+32insACCCAACA)
8g.99868497C>ACA2579216446VPS13Bc.*561+32C>A (n.*561+32C>A)
n.11537+32C>A
c.*7149+32C>A (n.*7149+32C>A)
c.11392+32C>A (n.11392+32C>A)
c.11467+32C>A (n.11467+32C>A)
n.409+32C>A
c.11464+32C>A (n.11464+32C>A)
c.11389+32C>A (n.11389+32C>A)
c.11089+32C>A (n.11089+32C>A)
c.8353+32C>A (n.8353+32C>A)
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c.11272+32C>A (n.11272+32C>A)
c.7024+32C>A (n.7024+32C>A)
c.10252+32C>A (n.10252+32C>A)
8g.99868497C>TCA182328742VPS13Bc.*561+32C>T (n.*561+32C>T)
n.11537+32C>T
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n.409+32C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868499G>ACA652587910VPS13Bc.*561+34G>A (n.*561+34G>A)
n.11537+34G>A
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n.409+34G>A
c.11464+34G>A (n.11464+34G>A)
c.11389+34G>A (n.11389+34G>A)
c.11089+34G>A (n.11089+34G>A)
c.8353+34G>A (n.8353+34G>A)
c.7246+34G>A (n.7246+34G>A)
c.11272+34G>A (n.11272+34G>A)
c.7024+34G>A (n.7024+34G>A)
c.10252+34G>A (n.10252+34G>A)
 COSMIC
8g.99868499G>TCA2781481388VPS13Bc.*561+34G>T (n.*561+34G>T)
n.11537+34G>T
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n.409+34G>T
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c.7024+34G>T (n.7024+34G>T)
c.10252+34G>T (n.10252+34G>T)
8g.99868499_99868502delCA2781481387VPS13Bc.*561+34_*561+37del (n.*561+34_*561+37del)
n.11537+34_11537+37del
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c.11392+34_11392+37del (n.11392+34_11392+37del)
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n.409+34_409+37del
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c.11389+34_11389+37del (n.11389+34_11389+37del)
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c.8353+34_8353+37del (n.8353+34_8353+37del)
c.7246+34_7246+37del (n.7246+34_7246+37del)
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c.10252+34_10252+37del (n.10252+34_10252+37del)
8g.99868500_99868502delCA2781481386VPS13Bc.*561+35_*561+37del (n.*561+35_*561+37del)
n.11537+35_11537+37del
c.*7149+35_*7149+37del (n.*7149+35_*7149+37del)
c.11392+35_11392+37del (n.11392+35_11392+37del)
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n.409+35_409+37del
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c.7024+35_7024+37del (n.7024+35_7024+37del)
c.10252+35_10252+37del (n.10252+35_10252+37del)
8g.99868500A>GCA4825224VPS13Bc.*561+35A>G (n.*561+35A>G)
n.11537+35A>G
c.*7149+35A>G (n.*7149+35A>G)
c.11392+35A>G (n.11392+35A>G)
c.11467+35A>G (n.11467+35A>G)
n.409+35A>G
c.11464+35A>G (n.11464+35A>G)
c.11389+35A>G (n.11389+35A>G)
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c.8353+35A>G (n.8353+35A>G)
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c.11272+35A>G (n.11272+35A>G)
c.7024+35A>G (n.7024+35A>G)
c.10252+35A>G (n.10252+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868500_99868506delCA2781481389VPS13Bc.*561+35_*561+41del (n.*561+35_*561+41del)
n.11537+35_11537+41del
c.*7149+35_*7149+41del (n.*7149+35_*7149+41del)
c.11392+35_11392+41del (n.11392+35_11392+41del)
c.11467+35_11467+41del (n.11467+35_11467+41del)
n.409+35_409+41del
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c.11089+35_11089+41del (n.11089+35_11089+41del)
c.8353+35_8353+41del (n.8353+35_8353+41del)
c.7246+35_7246+41del (n.7246+35_7246+41del)
c.11272+35_11272+41del (n.11272+35_11272+41del)
c.7024+35_7024+41del (n.7024+35_7024+41del)
c.10252+35_10252+41del (n.10252+35_10252+41del)
8g.99868501C>TCA4825225VPS13Bc.*561+36C>T (n.*561+36C>T)
n.11537+36C>T
c.*7149+36C>T (n.*7149+36C>T)
c.11392+36C>T (n.11392+36C>T)
c.11467+36C>T (n.11467+36C>T)
n.409+36C>T
c.11464+36C>T (n.11464+36C>T)
c.11389+36C>T (n.11389+36C>T)
c.11089+36C>T (n.11089+36C>T)
c.8353+36C>T (n.8353+36C>T)
c.7246+36C>T (n.7246+36C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868502G>ACA583861112VPS13Bc.*561+37G>A (n.*561+37G>A)
n.11537+37G>A
c.*7149+37G>A (n.*7149+37G>A)
c.11392+37G>A (n.11392+37G>A)
c.11467+37G>A (n.11467+37G>A)
n.409+37G>A
c.11464+37G>A (n.11464+37G>A)
c.11389+37G>A (n.11389+37G>A)
c.11089+37G>A (n.11089+37G>A)
c.8353+37G>A (n.8353+37G>A)
c.7246+37G>A (n.7246+37G>A)
c.11272+37G>A (n.11272+37G>A)
c.7024+37G>A (n.7024+37G>A)
c.10252+37G>A (n.10252+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868502G>TCA2688072740VPS13Bc.*561+37G>T (n.*561+37G>T)
n.11537+37G>T
c.*7149+37G>T (n.*7149+37G>T)
c.11392+37G>T (n.11392+37G>T)
c.11467+37G>T (n.11467+37G>T)
n.409+37G>T
c.11464+37G>T (n.11464+37G>T)
c.11389+37G>T (n.11389+37G>T)
c.11089+37G>T (n.11089+37G>T)
c.8353+37G>T (n.8353+37G>T)
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c.11272+37G>T (n.11272+37G>T)
c.7024+37G>T (n.7024+37G>T)
c.10252+37G>T (n.10252+37G>T)
 gnomAD v4
8g.99868502_99868504delCA2781481390VPS13Bc.*561+37_*561+39del (n.*561+37_*561+39del)
n.11537+37_11537+39del
c.*7149+37_*7149+39del (n.*7149+37_*7149+39del)
c.11392+37_11392+39del (n.11392+37_11392+39del)
c.11467+37_11467+39del (n.11467+37_11467+39del)
n.409+37_409+39del
c.11464+37_11464+39del (n.11464+37_11464+39del)
c.11389+37_11389+39del (n.11389+37_11389+39del)
c.11089+37_11089+39del (n.11089+37_11089+39del)
c.8353+37_8353+39del (n.8353+37_8353+39del)
c.7246+37_7246+39del (n.7246+37_7246+39del)
c.11272+37_11272+39del (n.11272+37_11272+39del)
c.7024+37_7024+39del (n.7024+37_7024+39del)
c.10252+37_10252+39del (n.10252+37_10252+39del)
8g.99868505A>GCA4825226VPS13Bc.*561+40A>G (n.*561+40A>G)
n.11537+40A>G
c.*7149+40A>G (n.*7149+40A>G)
c.11392+40A>G (n.11392+40A>G)
c.11467+40A>G (n.11467+40A>G)
n.409+40A>G
c.11464+40A>G (n.11464+40A>G)
c.11389+40A>G (n.11389+40A>G)
c.11089+40A>G (n.11089+40A>G)
c.8353+40A>G (n.8353+40A>G)
c.7246+40A>G (n.7246+40A>G)
c.11272+40A>G (n.11272+40A>G)
c.7024+40A>G (n.7024+40A>G)
c.10252+40A>G (n.10252+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868506_99868507delCA2781481391VPS13Bc.*561+41_*561+42del (n.*561+41_*561+42del)
n.11537+41_11537+42del
c.*7149+41_*7149+42del (n.*7149+41_*7149+42del)
c.11392+41_11392+42del (n.11392+41_11392+42del)
c.11467+41_11467+42del (n.11467+41_11467+42del)
n.409+41_409+42del
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c.10252+41_10252+42del (n.10252+41_10252+42del)
8g.99868507T>ACA2781481392VPS13Bc.*561+42T>A (n.*561+42T>A)
n.11537+42T>A
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n.409+42T>A
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c.10252+42T>A (n.10252+42T>A)
8g.99868507_99868508insACA2781481396VPS13Bc.*561+42_*561+43insA (n.*561+42_*561+43insA)
n.11537+42_11537+43insA
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n.409+42_409+43insA
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c.11089+42_11089+43insA (n.11089+42_11089+43insA)
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8g.99868507_99868508insACACA2781481395VPS13Bc.*561+42_*561+43insACA (n.*561+42_*561+43insACA)
n.11537+42_11537+43insACA
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n.409+42_409+43insACA
c.11464+42_11464+43insACA (n.11464+42_11464+43insACA)
c.11389+42_11389+43insACA (n.11389+42_11389+43insACA)
c.11089+42_11089+43insACA (n.11089+42_11089+43insACA)
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c.11272+42_11272+43insACA (n.11272+42_11272+43insACA)
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c.10252+42_10252+43insACA (n.10252+42_10252+43insACA)
8g.99868507_99868508insACAGCA2781481393VPS13Bc.*561+42_*561+43insACAG (n.*561+42_*561+43insACAG)
n.11537+42_11537+43insACAG
c.*7149+42_*7149+43insACAG (n.*7149+42_*7149+43insACAG)
c.11392+42_11392+43insACAG (n.11392+42_11392+43insACAG)
c.11467+42_11467+43insACAG (n.11467+42_11467+43insACAG)
n.409+42_409+43insACAG
c.11464+42_11464+43insACAG (n.11464+42_11464+43insACAG)
c.11389+42_11389+43insACAG (n.11389+42_11389+43insACAG)
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c.10252+42_10252+43insACAG (n.10252+42_10252+43insACAG)
8g.99868508G>ACA4825227VPS13Bc.*561+43G>A (n.*561+43G>A)
n.11537+43G>A
c.*7149+43G>A (n.*7149+43G>A)
c.11392+43G>A (n.11392+43G>A)
c.11467+43G>A (n.11467+43G>A)
n.409+43G>A
c.11464+43G>A (n.11464+43G>A)
c.11389+43G>A (n.11389+43G>A)
c.11089+43G>A (n.11089+43G>A)
c.8353+43G>A (n.8353+43G>A)
c.7246+43G>A (n.7246+43G>A)
c.11272+43G>A (n.11272+43G>A)
c.7024+43G>A (n.7024+43G>A)
c.10252+43G>A (n.10252+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868508G>CCA2781481394VPS13Bc.*561+43G>C (n.*561+43G>C)
n.11537+43G>C
c.*7149+43G>C (n.*7149+43G>C)
c.11392+43G>C (n.11392+43G>C)
c.11467+43G>C (n.11467+43G>C)
n.409+43G>C
c.11464+43G>C (n.11464+43G>C)
c.11389+43G>C (n.11389+43G>C)
c.11089+43G>C (n.11089+43G>C)
c.8353+43G>C (n.8353+43G>C)
c.7246+43G>C (n.7246+43G>C)
c.11272+43G>C (n.11272+43G>C)
c.7024+43G>C (n.7024+43G>C)
c.10252+43G>C (n.10252+43G>C)
8g.99868508G>TCA2688072742VPS13Bc.*561+43G>T (n.*561+43G>T)
n.11537+43G>T
c.*7149+43G>T (n.*7149+43G>T)
c.11392+43G>T (n.11392+43G>T)
c.11467+43G>T (n.11467+43G>T)
n.409+43G>T
c.11464+43G>T (n.11464+43G>T)
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c.8353+43G>T (n.8353+43G>T)
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c.10252+43G>T (n.10252+43G>T)
 gnomAD v4
8g.99868510T>CCA2688072743VPS13Bc.*561+45T>C (n.*561+45T>C)
n.11537+45T>C
c.*7149+45T>C (n.*7149+45T>C)
c.11392+45T>C (n.11392+45T>C)
c.11467+45T>C (n.11467+45T>C)
n.409+45T>C
c.11464+45T>C (n.11464+45T>C)
c.11389+45T>C (n.11389+45T>C)
c.11089+45T>C (n.11089+45T>C)
c.8353+45T>C (n.8353+45T>C)
c.7246+45T>C (n.7246+45T>C)
c.11272+45T>C (n.11272+45T>C)
c.7024+45T>C (n.7024+45T>C)
c.10252+45T>C (n.10252+45T>C)
 gnomAD v4
8g.99868510_99868513delCA2781481397VPS13Bc.*561+45_*561+48del (n.*561+45_*561+48del)
n.11537+45_11537+48del
c.*7149+45_*7149+48del (n.*7149+45_*7149+48del)
c.11392+45_11392+48del (n.11392+45_11392+48del)
c.11467+45_11467+48del (n.11467+45_11467+48del)
n.409+45_409+48del
c.11464+45_11464+48del (n.11464+45_11464+48del)
c.11389+45_11389+48del (n.11389+45_11389+48del)
c.11089+45_11089+48del (n.11089+45_11089+48del)
c.8353+45_8353+48del (n.8353+45_8353+48del)
c.7246+45_7246+48del (n.7246+45_7246+48del)
c.11272+45_11272+48del (n.11272+45_11272+48del)
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c.10252+45_10252+48del (n.10252+45_10252+48del)
8g.99868510_99868511insAGACCA2781481398VPS13Bc.*561+45_*561+46insAGAC (n.*561+45_*561+46insAGAC)
n.11537+45_11537+46insAGAC
c.*7149+45_*7149+46insAGAC (n.*7149+45_*7149+46insAGAC)
c.11392+45_11392+46insAGAC (n.11392+45_11392+46insAGAC)
c.11467+45_11467+46insAGAC (n.11467+45_11467+46insAGAC)
n.409+45_409+46insAGAC
c.11464+45_11464+46insAGAC (n.11464+45_11464+46insAGAC)
c.11389+45_11389+46insAGAC (n.11389+45_11389+46insAGAC)
c.11089+45_11089+46insAGAC (n.11089+45_11089+46insAGAC)
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c.11272+45_11272+46insAGAC (n.11272+45_11272+46insAGAC)
c.7024+45_7024+46insAGAC (n.7024+45_7024+46insAGAC)
c.10252+45_10252+46insAGAC (n.10252+45_10252+46insAGAC)
8g.99868511_99868512insAGCA2781481399VPS13Bc.*561+46_*561+47insAG (n.*561+46_*561+47insAG)
n.11537+46_11537+47insAG
c.*7149+46_*7149+47insAG (n.*7149+46_*7149+47insAG)
c.11392+46_11392+47insAG (n.11392+46_11392+47insAG)
c.11467+46_11467+47insAG (n.11467+46_11467+47insAG)
n.409+46_409+47insAG
c.11464+46_11464+47insAG (n.11464+46_11464+47insAG)
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c.11089+46_11089+47insAG (n.11089+46_11089+47insAG)
c.8353+46_8353+47insAG (n.8353+46_8353+47insAG)
c.7246+46_7246+47insAG (n.7246+46_7246+47insAG)
c.11272+46_11272+47insAG (n.11272+46_11272+47insAG)
c.7024+46_7024+47insAG (n.7024+46_7024+47insAG)
c.10252+46_10252+47insAG (n.10252+46_10252+47insAG)
8g.99868512T>CCA4825228VPS13Bc.*561+47T>C (n.*561+47T>C)
n.11537+47T>C
c.*7149+47T>C (n.*7149+47T>C)
c.11392+47T>C (n.11392+47T>C)
c.11467+47T>C (n.11467+47T>C)
n.409+47T>C
c.11464+47T>C (n.11464+47T>C)
c.11389+47T>C (n.11389+47T>C)
c.11089+47T>C (n.11089+47T>C)
c.8353+47T>C (n.8353+47T>C)
c.7246+47T>C (n.7246+47T>C)
c.11272+47T>C (n.11272+47T>C)
c.7024+47T>C (n.7024+47T>C)
c.10252+47T>C (n.10252+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868512T>GCA857608755VPS13Bc.*561+47T>G (n.*561+47T>G)
n.11537+47T>G
c.*7149+47T>G (n.*7149+47T>G)
c.11392+47T>G (n.11392+47T>G)
c.11467+47T>G (n.11467+47T>G)
n.409+47T>G
c.11464+47T>G (n.11464+47T>G)
c.11389+47T>G (n.11389+47T>G)
c.11089+47T>G (n.11089+47T>G)
c.8353+47T>G (n.8353+47T>G)
c.7246+47T>G (n.7246+47T>G)
c.11272+47T>G (n.11272+47T>G)
c.7024+47T>G (n.7024+47T>G)
c.10252+47T>G (n.10252+47T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868513G>ACA2781481400VPS13Bc.*561+48G>A (n.*561+48G>A)
n.11537+48G>A
c.*7149+48G>A (n.*7149+48G>A)
c.11392+48G>A (n.11392+48G>A)
c.11467+48G>A (n.11467+48G>A)
n.409+48G>A
c.11464+48G>A (n.11464+48G>A)
c.11389+48G>A (n.11389+48G>A)
c.11089+48G>A (n.11089+48G>A)
c.8353+48G>A (n.8353+48G>A)
c.7246+48G>A (n.7246+48G>A)
c.11272+48G>A (n.11272+48G>A)
c.7024+48G>A (n.7024+48G>A)
c.10252+48G>A (n.10252+48G>A)
8g.99868513_99868514insACACA2781481401VPS13Bc.*561+48_*561+49insACA (n.*561+48_*561+49insACA)
n.11537+48_11537+49insACA
c.*7149+48_*7149+49insACA (n.*7149+48_*7149+49insACA)
c.11392+48_11392+49insACA (n.11392+48_11392+49insACA)
c.11467+48_11467+49insACA (n.11467+48_11467+49insACA)
n.409+48_409+49insACA
c.11464+48_11464+49insACA (n.11464+48_11464+49insACA)
c.11389+48_11389+49insACA (n.11389+48_11389+49insACA)
c.11089+48_11089+49insACA (n.11089+48_11089+49insACA)
c.8353+48_8353+49insACA (n.8353+48_8353+49insACA)
c.7246+48_7246+49insACA (n.7246+48_7246+49insACA)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11537+64G>C
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n.409+64G>C
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 gnomAD v4
8g.99868529_99868530insACACA2781481415VPS13Bc.*561+64_*561+65insACA (n.*561+64_*561+65insACA)
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8g.99868530G>ACA2688072758VPS13Bc.*561+65G>A (n.*561+65G>A)
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c.11467+65G>A (n.11467+65G>A)
n.409+65G>A
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8g.99868541T>GCA2781481429VPS13Bc.*561+76T>G (n.*561+76T>G)
n.11537+76T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.99868546_99868563delCA2781481431VPS13Bc.*561+81_*561+98del (n.*561+81_*561+98del)
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8g.99868545_99868546insACA2781481432VPS13Bc.*561+80_*561+81insA (n.*561+80_*561+81insA)
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n.409+80_409+81insA
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8g.99868546T>GCA2781481433VPS13Bc.*561+81T>G (n.*561+81T>G)
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n.11537+82_11537+83insG
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8g.99868547_99868548insCTCA2781481434VPS13Bc.*561+82_*561+83insCT (n.*561+82_*561+83insCT)
n.11537+82_11537+83insCT
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8g.99868548A>GCA2688072767VPS13Bc.*561+83A>G (n.*561+83A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.99868549_99868563delCA2781481437VPS13Bc.*561+84_*561+98del (n.*561+84_*561+98del)
n.11537+84_11537+98del
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8g.99868550C>ACA2688072770VPS13Bc.*561+85C>A (n.*561+85C>A)
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 gnomAD v4
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n.11537+85C>T
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8g.99868553delCA2688072771VPS13Bc.*561+88del (n.*561+88del)
n.11537+88del
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n.409+88del
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 gnomAD v4
8g.99868553_99868565delCA2781481439VPS13Bc.*561+88_*561+100del (n.*561+88_*561+100del)
n.11537+88_11537+100del
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8g.99868554C>TCA2688072772VPS13Bc.*561+89C>T (n.*561+89C>T)
n.11537+89C>T
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c.11467+89C>T (n.11467+89C>T)
n.409+89C>T
c.11464+89C>T (n.11464+89C>T)
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 gnomAD v4
8g.99868555A>CCA2688072773VPS13Bc.*561+90A>C (n.*561+90A>C)
n.11537+90A>C
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c.11392+90A>C (n.11392+90A>C)
c.11467+90A>C (n.11467+90A>C)
n.409+90A>C
c.11464+90A>C (n.11464+90A>C)
c.11389+90A>C (n.11389+90A>C)
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 gnomAD v4
8g.99868555A>GCA2688072774VPS13Bc.*561+90A>G (n.*561+90A>G)
n.11537+90A>G
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n.409+90A>G
c.11464+90A>G (n.11464+90A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.11537+91C>A
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n.409+91C>A
c.11464+91C>A (n.11464+91C>A)
c.11389+91C>A (n.11389+91C>A)
c.11089+91C>A (n.11089+91C>A)
c.8353+91C>A (n.8353+91C>A)
c.7246+91C>A (n.7246+91C>A)
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c.10252+91C>A (n.10252+91C>A)
 gnomAD v4
8g.99868556C>GCA2781481440VPS13Bc.*561+91C>G (n.*561+91C>G)
n.11537+91C>G
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n.409+91C>G
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 dbSNP

Number of alleles fetched