Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99868441G>ACA371792400VPS13Bc.*537G>A (n.*537G>A)
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c.7000G>T (p.Glu2334Ter)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.7001A>T (p.Glu2334Val)
c.10229A>T (p.Glu3410Val)
8g.99868443G>ACA462339422VPS13Bc.*539G>A (n.*539G>A)
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8g.99868443G>CCA371792408VPS13Bc.*539G>C (n.*539G>C)
n.11515G>C
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c.11370G>C (p.Glu3790Asp)
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8g.99868443G>TCA371792412VPS13Bc.*539G>T (n.*539G>T)
n.11515G>T
c.*7127G>T (n.*7127G>T)
c.11370G>T (p.Glu3790Asp)
c.11445G>T (p.Glu3815Asp)
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c.11442G>T (p.Glu3814Asp)
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c.8331G>T (p.Glu2777Asp)
c.7224G>T (p.Glu2408Asp)
c.11250G>T (p.Glu3750Asp)
c.7002G>T (p.Glu2334Asp)
c.10230G>T (p.Glu3410Asp)
8g.99868444C>ACA371792415VPS13Bc.*540C>A (n.*540C>A)
n.11516C>A
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c.7003C>A (p.Leu2335Met)
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8g.99868444C>GCA371792417VPS13Bc.*540C>G (n.*540C>G)
n.11516C>G
c.*7128C>G (n.*7128C>G)
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8g.99868444C>TCA462339423VPS13Bc.*540C>T (n.*540C>T)
n.11516C>T
c.*7128C>T (n.*7128C>T)
c.11371C>T (p.Leu3791=)
c.11446C>T (p.Leu3816=)
n.388C>T
c.11443C>T (p.Leu3815=)
c.11368C>T (p.Leu3790=)
c.11068C>T (p.Leu3690=)
c.8332C>T (p.Leu2778=)
c.7225C>T (p.Leu2409=)
c.11251C>T (p.Leu3751=)
c.7003C>T (p.Leu2335=)
c.10231C>T (p.Leu3411=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99868445T>ACA371792420VPS13Bc.*541T>A (n.*541T>A)
n.11517T>A
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n.389T>A
c.11444T>A (p.Leu3815Gln)
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c.11069T>A (p.Leu3690Gln)
c.8333T>A (p.Leu2778Gln)
c.7226T>A (p.Leu2409Gln)
c.11252T>A (p.Leu3751Gln)
c.7004T>A (p.Leu2335Gln)
c.10232T>A (p.Leu3411Gln)
 gnomAD v4
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n.11517T>C
c.*7129T>C (n.*7129T>C)
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n.389T>C
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c.7226T>C (p.Leu2409Pro)
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c.7004T>C (p.Leu2335Pro)
c.10232T>C (p.Leu3411Pro)
8g.99868445T>GCA371792424VPS13Bc.*541T>G (n.*541T>G)
n.11517T>G
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c.11372T>G (p.Leu3791Arg)
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c.8333T>G (p.Leu2778Arg)
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c.10232T>G (p.Leu3411Arg)
8g.99868447_99868449dupCA2579216443VPS13Bc.*543_*545dup (n.*543_*545dup)
n.11519_11521dup
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c.11374_11376dup (p.Val3792_Ser3793insVal)
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c.11371_11373dup (p.Val3791_Ser3792insVal)
c.11071_11073dup (p.Val3691_Ser3692insVal)
c.8335_8337dup (p.Val2779_Ser2780insVal)
c.7228_7230dup (p.Val2410_Ser2411insVal)
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c.7006_7008dup (p.Val2336_Ser2337insVal)
c.10234_10236dup (p.Val3412_Ser3413insVal)
8g.99868445_99868446insACACCA2781481379VPS13Bc.*541_*542insACAC (n.*541_*542insACAC)
n.11517_11518insACAC
c.*7129_*7130insACAC (n.*7129_*7130insACAC)
c.11372_11373insACAC (p.Val3792HisfsTer27)
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n.389_390insACAC
c.11444_11445insACAC (p.Val3816HisfsTer27)
c.11369_11370insACAC (p.Val3791HisfsTer27)
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c.8333_8334insACAC (p.Val2779HisfsTer27)
c.7226_7227insACAC (p.Val2410HisfsTer27)
c.11252_11253insACAC (p.Val3752HisfsTer27)
c.7004_7005insACAC (p.Val2336HisfsTer27)
c.10232_10233insACAC (p.Val3412HisfsTer27)
8g.99868446G>ACA462339426VPS13Bc.*542G>A (n.*542G>A)
n.11518G>A
c.*7130G>A (n.*7130G>A)
c.11373G>A (p.Leu3791=)
c.11448G>A (p.Leu3816=)
n.390G>A
c.11445G>A (p.Leu3815=)
c.11370G>A (p.Leu3790=)
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c.8334G>A (p.Leu2778=)
c.7227G>A (p.Leu2409=)
c.11253G>A (p.Leu3751=)
c.7005G>A (p.Leu2335=)
c.10233G>A (p.Leu3411=)
8g.99868446G>CCA462339427VPS13Bc.*542G>C (n.*542G>C)
n.11518G>C
c.*7130G>C (n.*7130G>C)
c.11373G>C (p.Leu3791=)
c.11448G>C (p.Leu3816=)
n.390G>C
c.11445G>C (p.Leu3815=)
c.11370G>C (p.Leu3790=)
c.11070G>C (p.Leu3690=)
c.8334G>C (p.Leu2778=)
c.7227G>C (p.Leu2409=)
c.11253G>C (p.Leu3751=)
c.7005G>C (p.Leu2335=)
c.10233G>C (p.Leu3411=)
8g.99868446G>TCA462339428VPS13Bc.*542G>T (n.*542G>T)
n.11518G>T
c.*7130G>T (n.*7130G>T)
c.11373G>T (p.Leu3791=)
c.11448G>T (p.Leu3816=)
n.390G>T
c.11445G>T (p.Leu3815=)
c.11370G>T (p.Leu3790=)
c.11070G>T (p.Leu3690=)
c.8334G>T (p.Leu2778=)
c.7227G>T (p.Leu2409=)
c.11253G>T (p.Leu3751=)
c.7005G>T (p.Leu2335=)
c.10233G>T (p.Leu3411=)
8g.99868447G>ACA4825216VPS13Bc.*543G>A (n.*543G>A)
n.11519G>A
c.*7131G>A (n.*7131G>A)
c.11374G>A (p.Val3792Met)
c.11449G>A (p.Val3817Met)
n.391G>A
c.11446G>A (p.Val3816Met)
c.11371G>A (p.Val3791Met)
c.11071G>A (p.Val3691Met)
c.8335G>A (p.Val2779Met)
c.7228G>A (p.Val2410Met)
c.11254G>A (p.Val3752Met)
c.7006G>A (p.Val2336Met)
c.10234G>A (p.Val3412Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868447G>CCA371792427VPS13Bc.*543G>C (n.*543G>C)
n.11519G>C
c.*7131G>C (n.*7131G>C)
c.11374G>C (p.Val3792Leu)
c.11449G>C (p.Val3817Leu)
n.391G>C
c.11446G>C (p.Val3816Leu)
c.11371G>C (p.Val3791Leu)
c.11071G>C (p.Val3691Leu)
c.8335G>C (p.Val2779Leu)
c.7228G>C (p.Val2410Leu)
c.11254G>C (p.Val3752Leu)
c.7006G>C (p.Val2336Leu)
c.10234G>C (p.Val3412Leu)
8g.99868447G>TCA371792430VPS13Bc.*543G>T (n.*543G>T)
n.11519G>T
c.*7131G>T (n.*7131G>T)
c.11374G>T (p.Val3792Leu)
c.11449G>T (p.Val3817Leu)
n.391G>T
c.11446G>T (p.Val3816Leu)
c.11371G>T (p.Val3791Leu)
c.11071G>T (p.Val3691Leu)
c.8335G>T (p.Val2779Leu)
c.7228G>T (p.Val2410Leu)
c.11254G>T (p.Val3752Leu)
c.7006G>T (p.Val2336Leu)
c.10234G>T (p.Val3412Leu)
8g.99868448T>ACA371792435VPS13Bc.*544T>A (n.*544T>A)
n.11520T>A
c.*7132T>A (n.*7132T>A)
c.11375T>A (p.Val3792Glu)
c.11450T>A (p.Val3817Glu)
n.392T>A
c.11447T>A (p.Val3816Glu)
c.11372T>A (p.Val3791Glu)
c.11072T>A (p.Val3691Glu)
c.8336T>A (p.Val2779Glu)
c.7229T>A (p.Val2410Glu)
c.11255T>A (p.Val3752Glu)
c.7007T>A (p.Val2336Glu)
c.10235T>A (p.Val3412Glu)
8g.99868448T>CCA371792438VPS13Bc.*544T>C (n.*544T>C)
n.11520T>C
c.*7132T>C (n.*7132T>C)
c.11375T>C (p.Val3792Ala)
c.11450T>C (p.Val3817Ala)
n.392T>C
c.11447T>C (p.Val3816Ala)
c.11372T>C (p.Val3791Ala)
c.11072T>C (p.Val3691Ala)
c.8336T>C (p.Val2779Ala)
c.7229T>C (p.Val2410Ala)
c.11255T>C (p.Val3752Ala)
c.7007T>C (p.Val2336Ala)
c.10235T>C (p.Val3412Ala)
 gnomAD v4
8g.99868448T>GCA371792440VPS13Bc.*544T>G (n.*544T>G)
n.11520T>G
c.*7132T>G (n.*7132T>G)
c.11375T>G (p.Val3792Gly)
c.11450T>G (p.Val3817Gly)
n.392T>G
c.11447T>G (p.Val3816Gly)
c.11372T>G (p.Val3791Gly)
c.11072T>G (p.Val3691Gly)
c.8336T>G (p.Val2779Gly)
c.7229T>G (p.Val2410Gly)
c.11255T>G (p.Val3752Gly)
c.7007T>G (p.Val2336Gly)
c.10235T>G (p.Val3412Gly)
8g.99868449G>ACA462339431VPS13Bc.*545G>A (n.*545G>A)
n.11521G>A
c.*7133G>A (n.*7133G>A)
c.11376G>A (p.Val3792=)
c.11451G>A (p.Val3817=)
n.393G>A
c.11448G>A (p.Val3816=)
c.11373G>A (p.Val3791=)
c.11073G>A (p.Val3691=)
c.8337G>A (p.Val2779=)
c.7230G>A (p.Val2410=)
c.11256G>A (p.Val3752=)
c.7008G>A (p.Val2336=)
c.10236G>A (p.Val3412=)
 COSMIC COSMIC
8g.99868449G>CCA462339432VPS13Bc.*545G>C (n.*545G>C)
n.11521G>C
c.*7133G>C (n.*7133G>C)
c.11376G>C (p.Val3792=)
c.11451G>C (p.Val3817=)
n.393G>C
c.11448G>C (p.Val3816=)
c.11373G>C (p.Val3791=)
c.11073G>C (p.Val3691=)
c.8337G>C (p.Val2779=)
c.7230G>C (p.Val2410=)
c.11256G>C (p.Val3752=)
c.7008G>C (p.Val2336=)
c.10236G>C (p.Val3412=)
8g.99868449G>TCA462339430VPS13Bc.*545G>T (n.*545G>T)
n.11521G>T
c.*7133G>T (n.*7133G>T)
c.11376G>T (p.Val3792=)
c.11451G>T (p.Val3817=)
n.393G>T
c.11448G>T (p.Val3816=)
c.11373G>T (p.Val3791=)
c.11073G>T (p.Val3691=)
c.8337G>T (p.Val2779=)
c.7230G>T (p.Val2410=)
c.11256G>T (p.Val3752=)
c.7008G>T (p.Val2336=)
c.10236G>T (p.Val3412=)
8g.99868450T>ACA371792444VPS13Bc.*546T>A (n.*546T>A)
n.11522T>A
c.*7134T>A (n.*7134T>A)
c.11377T>A (p.Ser3793Thr)
c.11452T>A (p.Ser3818Thr)
n.394T>A
c.11449T>A (p.Ser3817Thr)
c.11374T>A (p.Ser3792Thr)
c.11074T>A (p.Ser3692Thr)
c.8338T>A (p.Ser2780Thr)
c.7231T>A (p.Ser2411Thr)
c.11257T>A (p.Ser3753Thr)
c.7009T>A (p.Ser2337Thr)
c.10237T>A (p.Ser3413Thr)
8g.99868450T>CCA371792447VPS13Bc.*546T>C (n.*546T>C)
n.11522T>C
c.*7134T>C (n.*7134T>C)
c.11377T>C (p.Ser3793Pro)
c.11452T>C (p.Ser3818Pro)
n.394T>C
c.11449T>C (p.Ser3817Pro)
c.11374T>C (p.Ser3792Pro)
c.11074T>C (p.Ser3692Pro)
c.8338T>C (p.Ser2780Pro)
c.7231T>C (p.Ser2411Pro)
c.11257T>C (p.Ser3753Pro)
c.7009T>C (p.Ser2337Pro)
c.10237T>C (p.Ser3413Pro)
8g.99868450T>GCA371792449VPS13Bc.*546T>G (n.*546T>G)
n.11522T>G
c.*7134T>G (n.*7134T>G)
c.11377T>G (p.Ser3793Ala)
c.11452T>G (p.Ser3818Ala)
n.394T>G
c.11449T>G (p.Ser3817Ala)
c.11374T>G (p.Ser3792Ala)
c.11074T>G (p.Ser3692Ala)
c.8338T>G (p.Ser2780Ala)
c.7231T>G (p.Ser2411Ala)
c.11257T>G (p.Ser3753Ala)
c.7009T>G (p.Ser2337Ala)
c.10237T>G (p.Ser3413Ala)
8g.99868450_99868452delCA913128150VPS13Bc.*546_*548del (n.*546_*548del)
n.11522_11524del
c.*7134_*7136del (n.*7134_*7136del)
c.11377_11379del (p.Ser3793del)
c.11452_11454del (p.Ser3818del)
n.394_396del
c.11449_11451del (p.Ser3817del)
c.11374_11376del (p.Ser3792del)
c.11074_11076del (p.Ser3692del)
c.8338_8340del (p.Ser2780del)
c.7231_7233del (p.Ser2411del)
c.11257_11259del (p.Ser3753del)
c.7009_7011del (p.Ser2337del)
c.10237_10239del (p.Ser3413del)
8g.99868451C>ACA371792453VPS13Bc.*547C>A (n.*547C>A)
n.11523C>A
c.*7135C>A (n.*7135C>A)
c.11378C>A (p.Ser3793Ter)
c.11453C>A (p.Ser3818Ter)
n.395C>A
c.11450C>A (p.Ser3817Ter)
c.11375C>A (p.Ser3792Ter)
c.11075C>A (p.Ser3692Ter)
c.8339C>A (p.Ser2780Ter)
c.7232C>A (p.Ser2411Ter)
c.11258C>A (p.Ser3753Ter)
c.7010C>A (p.Ser2337Ter)
c.10238C>A (p.Ser3413Ter)
8g.99868451C>GCA275326VPS13Bc.*547C>G (n.*547C>G)
n.11523C>G
c.*7135C>G (n.*7135C>G)
c.11378C>G (p.Ser3793Ter)
c.11453C>G (p.Ser3818Ter)
n.395C>G
c.11450C>G (p.Ser3817Ter)
c.11375C>G (p.Ser3792Ter)
c.11075C>G (p.Ser3692Ter)
c.8339C>G (p.Ser2780Ter)
c.7232C>G (p.Ser2411Ter)
c.11258C>G (p.Ser3753Ter)
c.7010C>G (p.Ser2337Ter)
c.10238C>G (p.Ser3413Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99868451C>TCA371792456VPS13Bc.*547C>T (n.*547C>T)
n.11523C>T
c.*7135C>T (n.*7135C>T)
c.11378C>T (p.Ser3793Leu)
c.11453C>T (p.Ser3818Leu)
n.395C>T
c.11450C>T (p.Ser3817Leu)
c.11375C>T (p.Ser3792Leu)
c.11075C>T (p.Ser3692Leu)
c.8339C>T (p.Ser2780Leu)
c.7232C>T (p.Ser2411Leu)
c.11258C>T (p.Ser3753Leu)
c.7010C>T (p.Ser2337Leu)
c.10238C>T (p.Ser3413Leu)
 COSMIC COSMIC
8g.99868453_99868454delCA658821920VPS13Bc.*549_*550del (n.*549_*550del)
n.11525_11526del
c.*7137_*7138del (n.*7137_*7138del)
c.11380_11381del (p.Gln3794AspfsTer23)
c.11455_11456del (p.Gln3819AspfsTer23)
n.397_398del
c.11452_11453del (p.Gln3818AspfsTer23)
c.11377_11378del (p.Gln3793AspfsTer23)
c.11077_11078del (p.Gln3693AspfsTer23)
c.8341_8342del (p.Gln2781AspfsTer23)
c.7234_7235del (p.Gln2412AspfsTer23)
c.11260_11261del (p.Gln3754AspfsTer23)
c.7012_7013del (p.Gln2338AspfsTer23)
c.10240_10241del (p.Gln3414AspfsTer23)
 ClinVar dbSNP
8g.99868452A>CCA462339436VPS13Bc.*548A>C (n.*548A>C)
n.11524A>C
c.*7136A>C (n.*7136A>C)
c.11379A>C (p.Ser3793=)
c.11454A>C (p.Ser3818=)
n.396A>C
c.11451A>C (p.Ser3817=)
c.11376A>C (p.Ser3792=)
c.11076A>C (p.Ser3692=)
c.8340A>C (p.Ser2780=)
c.7233A>C (p.Ser2411=)
c.11259A>C (p.Ser3753=)
c.7011A>C (p.Ser2337=)
c.10239A>C (p.Ser3413=)
8g.99868452A>GCA462339437VPS13Bc.*548A>G (n.*548A>G)
n.11524A>G
c.*7136A>G (n.*7136A>G)
c.11379A>G (p.Ser3793=)
c.11454A>G (p.Ser3818=)
n.396A>G
c.11451A>G (p.Ser3817=)
c.11376A>G (p.Ser3792=)
c.11076A>G (p.Ser3692=)
c.8340A>G (p.Ser2780=)
c.7233A>G (p.Ser2411=)
c.11259A>G (p.Ser3753=)
c.7011A>G (p.Ser2337=)
c.10239A>G (p.Ser3413=)
8g.99868452A>TCA462339438VPS13Bc.*548A>T (n.*548A>T)
n.11524A>T
c.*7136A>T (n.*7136A>T)
c.11379A>T (p.Ser3793=)
c.11454A>T (p.Ser3818=)
n.396A>T
c.11451A>T (p.Ser3817=)
c.11376A>T (p.Ser3792=)
c.11076A>T (p.Ser3692=)
c.8340A>T (p.Ser2780=)
c.7233A>T (p.Ser2411=)
c.11259A>T (p.Ser3753=)
c.7011A>T (p.Ser2337=)
c.10239A>T (p.Ser3413=)
8g.99868453C>ACA371792459VPS13Bc.*549C>A (n.*549C>A)
n.11525C>A
c.*7137C>A (n.*7137C>A)
c.11380C>A (p.Gln3794Lys)
c.11455C>A (p.Gln3819Lys)
n.397C>A
c.11452C>A (p.Gln3818Lys)
c.11377C>A (p.Gln3793Lys)
c.11077C>A (p.Gln3693Lys)
c.8341C>A (p.Gln2781Lys)
c.7234C>A (p.Gln2412Lys)
c.11260C>A (p.Gln3754Lys)
c.7012C>A (p.Gln2338Lys)
c.10240C>A (p.Gln3414Lys)
8g.99868453C>GCA371792461VPS13Bc.*549C>G (n.*549C>G)
n.11525C>G
c.*7137C>G (n.*7137C>G)
c.11380C>G (p.Gln3794Glu)
c.11455C>G (p.Gln3819Glu)
n.397C>G
c.11452C>G (p.Gln3818Glu)
c.11377C>G (p.Gln3793Glu)
c.11077C>G (p.Gln3693Glu)
c.8341C>G (p.Gln2781Glu)
c.7234C>G (p.Gln2412Glu)
c.11260C>G (p.Gln3754Glu)
c.7012C>G (p.Gln2338Glu)
c.10240C>G (p.Gln3414Glu)
8g.99868453C>TCA371792463VPS13Bc.*549C>T (n.*549C>T)
n.11525C>T
c.*7137C>T (n.*7137C>T)
c.11380C>T (p.Gln3794Ter)
c.11455C>T (p.Gln3819Ter)
n.397C>T
c.11452C>T (p.Gln3818Ter)
c.11377C>T (p.Gln3793Ter)
c.11077C>T (p.Gln3693Ter)
c.8341C>T (p.Gln2781Ter)
c.7234C>T (p.Gln2412Ter)
c.11260C>T (p.Gln3754Ter)
c.7012C>T (p.Gln2338Ter)
c.10240C>T (p.Gln3414Ter)
8g.99868454A>CCA371792469VPS13Bc.*550A>C (n.*550A>C)
n.11526A>C
c.*7138A>C (n.*7138A>C)
c.11381A>C (p.Gln3794Pro)
c.11456A>C (p.Gln3819Pro)
n.398A>C
c.11453A>C (p.Gln3818Pro)
c.11378A>C (p.Gln3793Pro)
c.11078A>C (p.Gln3693Pro)
c.8342A>C (p.Gln2781Pro)
c.7235A>C (p.Gln2412Pro)
c.11261A>C (p.Gln3754Pro)
c.7013A>C (p.Gln2338Pro)
c.10241A>C (p.Gln3414Pro)
 gnomAD v4
8g.99868454A>GCA371792471VPS13Bc.*550A>G (n.*550A>G)
n.11526A>G
c.*7138A>G (n.*7138A>G)
c.11381A>G (p.Gln3794Arg)
c.11456A>G (p.Gln3819Arg)
n.398A>G
c.11453A>G (p.Gln3818Arg)
c.11378A>G (p.Gln3793Arg)
c.11078A>G (p.Gln3693Arg)
c.8342A>G (p.Gln2781Arg)
c.7235A>G (p.Gln2412Arg)
c.11261A>G (p.Gln3754Arg)
c.7013A>G (p.Gln2338Arg)
c.10241A>G (p.Gln3414Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868454A>TCA371792468VPS13Bc.*550A>T (n.*550A>T)
n.11526A>T
c.*7138A>T (n.*7138A>T)
c.11381A>T (p.Gln3794Leu)
c.11456A>T (p.Gln3819Leu)
n.398A>T
c.11453A>T (p.Gln3818Leu)
c.11378A>T (p.Gln3793Leu)
c.11078A>T (p.Gln3693Leu)
c.8342A>T (p.Gln2781Leu)
c.7235A>T (p.Gln2412Leu)
c.11261A>T (p.Gln3754Leu)
c.7013A>T (p.Gln2338Leu)
c.10241A>T (p.Gln3414Leu)
8g.99868455G>ACA462339439VPS13Bc.*551G>A (n.*551G>A)
n.11527G>A
c.*7139G>A (n.*7139G>A)
c.11382G>A (p.Gln3794=)
c.11457G>A (p.Gln3819=)
n.399G>A
c.11454G>A (p.Gln3818=)
c.11379G>A (p.Gln3793=)
c.11079G>A (p.Gln3693=)
c.8343G>A (p.Gln2781=)
c.7236G>A (p.Gln2412=)
c.11262G>A (p.Gln3754=)
c.7014G>A (p.Gln2338=)
c.10242G>A (p.Gln3414=)
 gnomAD v4
8g.99868455G>CCA371792478VPS13Bc.*551G>C (n.*551G>C)
n.11527G>C
c.*7139G>C (n.*7139G>C)
c.11382G>C (p.Gln3794His)
c.11457G>C (p.Gln3819His)
n.399G>C
c.11454G>C (p.Gln3818His)
c.11379G>C (p.Gln3793His)
c.11079G>C (p.Gln3693His)
c.8343G>C (p.Gln2781His)
c.7236G>C (p.Gln2412His)
c.11262G>C (p.Gln3754His)
c.7014G>C (p.Gln2338His)
c.10242G>C (p.Gln3414His)
8g.99868455G>TCA371792475VPS13Bc.*551G>T (n.*551G>T)
n.11527G>T
c.*7139G>T (n.*7139G>T)
c.11382G>T (p.Gln3794His)
c.11457G>T (p.Gln3819His)
n.399G>T
c.11454G>T (p.Gln3818His)
c.11379G>T (p.Gln3793His)
c.11079G>T (p.Gln3693His)
c.8343G>T (p.Gln2781His)
c.7236G>T (p.Gln2412His)
c.11262G>T (p.Gln3754His)
c.7014G>T (p.Gln2338His)
c.10242G>T (p.Gln3414His)
8g.99868456A>CCA371792486VPS13Bc.*552A>C (n.*552A>C)
n.11528A>C
c.*7140A>C (n.*7140A>C)
c.11383A>C (p.Thr3795Pro)
c.11458A>C (p.Thr3820Pro)
n.400A>C
c.11455A>C (p.Thr3819Pro)
c.11380A>C (p.Thr3794Pro)
c.11080A>C (p.Thr3694Pro)
c.8344A>C (p.Thr2782Pro)
c.7237A>C (p.Thr2413Pro)
c.11263A>C (p.Thr3755Pro)
c.7015A>C (p.Thr2339Pro)
c.10243A>C (p.Thr3415Pro)
8g.99868456A>GCA371792481VPS13Bc.*552A>G (n.*552A>G)
n.11528A>G
c.*7140A>G (n.*7140A>G)
c.11383A>G (p.Thr3795Ala)
c.11458A>G (p.Thr3820Ala)
n.400A>G
c.11455A>G (p.Thr3819Ala)
c.11380A>G (p.Thr3794Ala)
c.11080A>G (p.Thr3694Ala)
c.8344A>G (p.Thr2782Ala)
c.7237A>G (p.Thr2413Ala)
c.11263A>G (p.Thr3755Ala)
c.7015A>G (p.Thr2339Ala)
c.10243A>G (p.Thr3415Ala)
8g.99868456A>TCA371792484VPS13Bc.*552A>T (n.*552A>T)
n.11528A>T
c.*7140A>T (n.*7140A>T)
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n.400A>T
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8g.99868456_99868457insTGTTTTCA2557833871VPS13Bc.*552_*553insTGTTTT (n.*552_*553insTGTTTT)
n.11528_11529insTGTTTT
c.*7140_*7141insTGTTTT (n.*7140_*7141insTGTTTT)
c.11383_11384insTGTTTT (p.Thr3795delinsMetPheSer)
c.11458_11459insTGTTTT (p.Thr3820delinsMetPheSer)
n.400_401insTGTTTT
c.11455_11456insTGTTTT (p.Thr3819delinsMetPheSer)
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c.11080_11081insTGTTTT (p.Thr3694delinsMetPheSer)
c.8344_8345insTGTTTT (p.Thr2782delinsMetPheSer)
c.7237_7238insTGTTTT (p.Thr2413delinsMetPheSer)
c.11263_11264insTGTTTT (p.Thr3755delinsMetPheSer)
c.7015_7016insTGTTTT (p.Thr2339delinsMetPheSer)
c.10243_10244insTGTTTT (p.Thr3415delinsMetPheSer)
8g.99868457C>ACA371792490VPS13Bc.*553C>A (n.*553C>A)
n.11529C>A
c.*7141C>A (n.*7141C>A)
c.11384C>A (p.Thr3795Asn)
c.11459C>A (p.Thr3820Asn)
n.401C>A
c.11456C>A (p.Thr3819Asn)
c.11381C>A (p.Thr3794Asn)
c.11081C>A (p.Thr3694Asn)
c.8345C>A (p.Thr2782Asn)
c.7238C>A (p.Thr2413Asn)
c.11264C>A (p.Thr3755Asn)
c.7016C>A (p.Thr2339Asn)
c.10244C>A (p.Thr3415Asn)
 COSMIC COSMIC
8g.99868457C>GCA371792492VPS13Bc.*553C>G (n.*553C>G)
n.11529C>G
c.*7141C>G (n.*7141C>G)
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n.401C>G
c.11456C>G (p.Thr3819Ser)
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c.7016C>G (p.Thr2339Ser)
c.10244C>G (p.Thr3415Ser)
8g.99868457C>TCA371792494VPS13Bc.*553C>T (n.*553C>T)
n.11529C>T
c.*7141C>T (n.*7141C>T)
c.11384C>T (p.Thr3795Ile)
c.11459C>T (p.Thr3820Ile)
n.401C>T
c.11456C>T (p.Thr3819Ile)
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c.8345C>T (p.Thr2782Ile)
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c.11264C>T (p.Thr3755Ile)
c.7016C>T (p.Thr2339Ile)
c.10244C>T (p.Thr3415Ile)
8g.99868458T>ACA462339443VPS13Bc.*554T>A (n.*554T>A)
n.11530T>A
c.*7142T>A (n.*7142T>A)
c.11385T>A (p.Thr3795=)
c.11460T>A (p.Thr3820=)
n.402T>A
c.11457T>A (p.Thr3819=)
c.11382T>A (p.Thr3794=)
c.11082T>A (p.Thr3694=)
c.8346T>A (p.Thr2782=)
c.7239T>A (p.Thr2413=)
c.11265T>A (p.Thr3755=)
c.7017T>A (p.Thr2339=)
c.10245T>A (p.Thr3415=)
8g.99868458T>CCA462339444VPS13Bc.*554T>C (n.*554T>C)
n.11530T>C
c.*7142T>C (n.*7142T>C)
c.11385T>C (p.Thr3795=)
c.11460T>C (p.Thr3820=)
n.402T>C
c.11457T>C (p.Thr3819=)
c.11382T>C (p.Thr3794=)
c.11082T>C (p.Thr3694=)
c.8346T>C (p.Thr2782=)
c.7239T>C (p.Thr2413=)
c.11265T>C (p.Thr3755=)
c.7017T>C (p.Thr2339=)
c.10245T>C (p.Thr3415=)
 ClinVar
8g.99868458T>GCA462339445VPS13Bc.*554T>G (n.*554T>G)
n.11530T>G
c.*7142T>G (n.*7142T>G)
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c.7017T>G (p.Thr2339=)
c.10245T>G (p.Thr3415=)
8g.99868459G>ACA371792511VPS13Bc.*555G>A (n.*555G>A)
n.11531G>A
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c.7018G>A (p.Gly2340Ser)
c.10246G>A (p.Gly3416Ser)
8g.99868459G>CCA371792508VPS13Bc.*555G>C (n.*555G>C)
n.11531G>C
c.*7143G>C (n.*7143G>C)
c.11386G>C (p.Gly3796Arg)
c.11461G>C (p.Gly3821Arg)
n.403G>C
c.11458G>C (p.Gly3820Arg)
c.11383G>C (p.Gly3795Arg)
c.11083G>C (p.Gly3695Arg)
c.8347G>C (p.Gly2783Arg)
c.7240G>C (p.Gly2414Arg)
c.11266G>C (p.Gly3756Arg)
c.7018G>C (p.Gly2340Arg)
c.10246G>C (p.Gly3416Arg)
8g.99868459G>TCA371792497VPS13Bc.*555G>T (n.*555G>T)
n.11531G>T
c.*7143G>T (n.*7143G>T)
c.11386G>T (p.Gly3796Cys)
c.11461G>T (p.Gly3821Cys)
n.403G>T
c.11458G>T (p.Gly3820Cys)
c.11383G>T (p.Gly3795Cys)
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c.7018G>T (p.Gly2340Cys)
c.10246G>T (p.Gly3416Cys)
8g.99868460G>ACA371792516VPS13Bc.*556G>A (n.*556G>A)
n.11532G>A
c.*7144G>A (n.*7144G>A)
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c.7019G>A (p.Gly2340Asp)
c.10247G>A (p.Gly3416Asp)
8g.99868460G>CCA182328710VPS13Bc.*556G>C (n.*556G>C)
n.11532G>C
c.*7144G>C (n.*7144G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868460G>TCA371792519VPS13Bc.*556G>T (n.*556G>T)
n.11532G>T
c.*7144G>T (n.*7144G>T)
c.11387G>T (p.Gly3796Val)
c.11462G>T (p.Gly3821Val)
n.404G>T
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c.8348G>T (p.Gly2783Val)
c.7241G>T (p.Gly2414Val)
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c.7019G>T (p.Gly2340Val)
c.10247G>T (p.Gly3416Val)
8g.99868461C>ACA462339449VPS13Bc.*557C>A (n.*557C>A)
n.11533C>A
c.*7145C>A (n.*7145C>A)
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n.405C>A
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8g.99868461C>GCA462339450VPS13Bc.*557C>G (n.*557C>G)
n.11533C>G
c.*7145C>G (n.*7145C>G)
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8g.99868461C>TCA462339451VPS13Bc.*557C>T (n.*557C>T)
n.11533C>T
c.*7145C>T (n.*7145C>T)
c.11388C>T (p.Gly3796=)
c.11463C>T (p.Gly3821=)
n.405C>T
c.11460C>T (p.Gly3820=)
c.11385C>T (p.Gly3795=)
c.11085C>T (p.Gly3695=)
c.8349C>T (p.Gly2783=)
c.7242C>T (p.Gly2414=)
c.11268C>T (p.Gly3756=)
c.7020C>T (p.Gly2340=)
c.10248C>T (p.Gly3416=)
8g.99868462T>ACA371792522VPS13Bc.*558T>A (n.*558T>A)
n.11534T>A
c.*7146T>A (n.*7146T>A)
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8g.99868462T>CCA371792525VPS13Bc.*558T>C (n.*558T>C)
n.11534T>C
c.*7146T>C (n.*7146T>C)
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c.7243T>C (p.Tyr2415His)
c.11269T>C (p.Tyr3757His)
c.7021T>C (p.Tyr2341His)
c.10249T>C (p.Tyr3417His)
8g.99868462T>GCA371792527VPS13Bc.*558T>G (n.*558T>G)
n.11534T>G
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c.10249T>G (p.Tyr3417Asp)
8g.99868463A>CCA371792531VPS13Bc.*559A>C (n.*559A>C)
n.11535A>C
c.*7147A>C (n.*7147A>C)
c.11390A>C (p.Tyr3797Ser)
c.11465A>C (p.Tyr3822Ser)
n.407A>C
c.11462A>C (p.Tyr3821Ser)
c.11387A>C (p.Tyr3796Ser)
c.11087A>C (p.Tyr3696Ser)
c.8351A>C (p.Tyr2784Ser)
c.7244A>C (p.Tyr2415Ser)
c.11270A>C (p.Tyr3757Ser)
c.7022A>C (p.Tyr2341Ser)
c.10250A>C (p.Tyr3417Ser)
8g.99868463A>GCA371792536VPS13Bc.*559A>G (n.*559A>G)
n.11535A>G
c.*7147A>G (n.*7147A>G)
c.11390A>G (p.Tyr3797Cys)
c.11465A>G (p.Tyr3822Cys)
n.407A>G
c.11462A>G (p.Tyr3821Cys)
c.11387A>G (p.Tyr3796Cys)
c.11087A>G (p.Tyr3696Cys)
c.8351A>G (p.Tyr2784Cys)
c.7244A>G (p.Tyr2415Cys)
c.11270A>G (p.Tyr3757Cys)
c.7022A>G (p.Tyr2341Cys)
c.10250A>G (p.Tyr3417Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868463A>TCA371792533VPS13Bc.*559A>T (n.*559A>T)
n.11535A>T
c.*7147A>T (n.*7147A>T)
c.11390A>T (p.Tyr3797Phe)
c.11465A>T (p.Tyr3822Phe)
n.407A>T
c.11462A>T (p.Tyr3821Phe)
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c.8351A>T (p.Tyr2784Phe)
c.7244A>T (p.Tyr2415Phe)
c.11270A>T (p.Tyr3757Phe)
c.7022A>T (p.Tyr2341Phe)
c.10250A>T (p.Tyr3417Phe)
8g.99868464T>ACA371792539VPS13Bc.*560T>A (n.*560T>A)
n.11536T>A
c.*7148T>A (n.*7148T>A)
c.11391T>A (p.Tyr3797Ter)
c.11466T>A (p.Tyr3822Ter)
n.408T>A
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c.11388T>A (p.Tyr3796Ter)
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c.8352T>A (p.Tyr2784Ter)
c.7245T>A (p.Tyr2415Ter)
c.11271T>A (p.Tyr3757Ter)
c.7023T>A (p.Tyr2341Ter)
c.10251T>A (p.Tyr3417Ter)
8g.99868464T>CCA462339453VPS13Bc.*560T>C (n.*560T>C)
n.11536T>C
c.*7148T>C (n.*7148T>C)
c.11391T>C (p.Tyr3797=)
c.11466T>C (p.Tyr3822=)
n.408T>C
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c.8352T>C (p.Tyr2784=)
c.7245T>C (p.Tyr2415=)
c.11271T>C (p.Tyr3757=)
c.7023T>C (p.Tyr2341=)
c.10251T>C (p.Tyr3417=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868464T>GCA371792541VPS13Bc.*560T>G (n.*560T>G)
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c.11271T>G (p.Tyr3757Ter)
c.7023T>G (p.Tyr2341Ter)
c.10251T>G (p.Tyr3417Ter)
8g.99868465G>ACA371792545VPS13Bc.*561G>A (n.*561G>A)
n.11537G>A
c.*7149G>A (n.*7149G>A)
c.11392G>A (p.Gly3798Ser)
c.11467G>A (p.Gly3823Ser)
n.409G>A
c.11464G>A (p.Gly3822Ser)
c.11389G>A (p.Gly3797Ser)
c.11089G>A (p.Gly3697Ser)
c.8353G>A (p.Gly2785Ser)
c.7246G>A (p.Gly2416Ser)
c.11272G>A (p.Gly3758Ser)
c.7024G>A (p.Gly2342Ser)
c.10252G>A (p.Gly3418Ser)
 ClinVar COSMIC COSMIC
8g.99868465G>CCA371792548VPS13Bc.*561G>C (n.*561G>C)
n.11537G>C
c.*7149G>C (n.*7149G>C)
c.11392G>C (p.Gly3798Arg)
c.11467G>C (p.Gly3823Arg)
n.409G>C
c.11464G>C (p.Gly3822Arg)
c.11389G>C (p.Gly3797Arg)
c.11089G>C (p.Gly3697Arg)
c.8353G>C (p.Gly2785Arg)
c.7246G>C (p.Gly2416Arg)
c.11272G>C (p.Gly3758Arg)
c.7024G>C (p.Gly2342Arg)
c.10252G>C (p.Gly3418Arg)
8g.99868465G>TCA371792550VPS13Bc.*561G>T (n.*561G>T)
n.11537G>T
c.*7149G>T (n.*7149G>T)
c.11392G>T (p.Gly3798Cys)
c.11467G>T (p.Gly3823Cys)
n.409G>T
c.11464G>T (p.Gly3822Cys)
c.11389G>T (p.Gly3797Cys)
c.11089G>T (p.Gly3697Cys)
c.8353G>T (p.Gly2785Cys)
c.7246G>T (p.Gly2416Cys)
c.11272G>T (p.Gly3758Cys)
c.7024G>T (p.Gly2342Cys)
c.10252G>T (p.Gly3418Cys)
 COSMIC COSMIC
8g.99868466G>ACA371792554VPS13Bc.*561+1G>A (n.*561+1G>A)
n.11537+1G>A
c.*7149+1G>A (n.*7149+1G>A)
c.11392+1G>A (n.11392+1G>A)
c.11467+1G>A (n.11467+1G>A)
n.409+1G>A
c.11464+1G>A (n.11464+1G>A)
c.11389+1G>A (n.11389+1G>A)
c.11089+1G>A (n.11089+1G>A)
c.8353+1G>A (n.8353+1G>A)
c.7246+1G>A (n.7246+1G>A)
c.11272+1G>A (n.11272+1G>A)
c.7024+1G>A (n.7024+1G>A)
c.10252+1G>A (n.10252+1G>A)
 COSMIC COSMIC
8g.99868466G>CCA371792556VPS13Bc.*561+1G>C (n.*561+1G>C)
n.11537+1G>C
c.*7149+1G>C (n.*7149+1G>C)
c.11392+1G>C (n.11392+1G>C)
c.11467+1G>C (n.11467+1G>C)
n.409+1G>C
c.11464+1G>C (n.11464+1G>C)
c.11389+1G>C (n.11389+1G>C)
c.11089+1G>C (n.11089+1G>C)
c.8353+1G>C (n.8353+1G>C)
c.7246+1G>C (n.7246+1G>C)
c.11272+1G>C (n.11272+1G>C)
c.7024+1G>C (n.7024+1G>C)
c.10252+1G>C (n.10252+1G>C)
8g.99868466G>TCA371792558VPS13Bc.*561+1G>T (n.*561+1G>T)
n.11537+1G>T
c.*7149+1G>T (n.*7149+1G>T)
c.11392+1G>T (n.11392+1G>T)
c.11467+1G>T (n.11467+1G>T)
n.409+1G>T
c.11464+1G>T (n.11464+1G>T)
c.11389+1G>T (n.11389+1G>T)
c.11089+1G>T (n.11089+1G>T)
c.8353+1G>T (n.8353+1G>T)
c.7246+1G>T (n.7246+1G>T)
c.11272+1G>T (n.11272+1G>T)
c.7024+1G>T (n.7024+1G>T)
c.10252+1G>T (n.10252+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99868467T>ACA371792560VPS13Bc.*561+2T>A (n.*561+2T>A)
n.11537+2T>A
c.*7149+2T>A (n.*7149+2T>A)
c.11392+2T>A (n.11392+2T>A)
c.11467+2T>A (n.11467+2T>A)
n.409+2T>A
c.11464+2T>A (n.11464+2T>A)
c.11389+2T>A (n.11389+2T>A)
c.11089+2T>A (n.11089+2T>A)
c.8353+2T>A (n.8353+2T>A)
c.7246+2T>A (n.7246+2T>A)
c.11272+2T>A (n.11272+2T>A)
c.7024+2T>A (n.7024+2T>A)
c.10252+2T>A (n.10252+2T>A)
8g.99868467T>CCA371792563VPS13Bc.*561+2T>C (n.*561+2T>C)
n.11537+2T>C
c.*7149+2T>C (n.*7149+2T>C)
c.11392+2T>C (n.11392+2T>C)
c.11467+2T>C (n.11467+2T>C)
n.409+2T>C
c.11464+2T>C (n.11464+2T>C)
c.11389+2T>C (n.11389+2T>C)
c.11089+2T>C (n.11089+2T>C)
c.8353+2T>C (n.8353+2T>C)
c.7246+2T>C (n.7246+2T>C)
c.11272+2T>C (n.11272+2T>C)
c.7024+2T>C (n.7024+2T>C)
c.10252+2T>C (n.10252+2T>C)
8g.99868467T>GCA371792565VPS13Bc.*561+2T>G (n.*561+2T>G)
n.11537+2T>G
c.*7149+2T>G (n.*7149+2T>G)
c.11392+2T>G (n.11392+2T>G)
c.11467+2T>G (n.11467+2T>G)
n.409+2T>G
c.11464+2T>G (n.11464+2T>G)
c.11389+2T>G (n.11389+2T>G)
c.11089+2T>G (n.11089+2T>G)
c.8353+2T>G (n.8353+2T>G)
c.7246+2T>G (n.7246+2T>G)
c.11272+2T>G (n.11272+2T>G)
c.7024+2T>G (n.7024+2T>G)
c.10252+2T>G (n.10252+2T>G)
8g.99868467dupCA2497231689VPS13Bc.*561+2dup (n.*561+2dup)
n.11537+2dup
c.*7149+2dup (n.*7149+2dup)
c.11392+2dup (n.11392+2dup)
c.11467+2dup (n.11467+2dup)
n.409+2dup
c.11464+2dup (n.11464+2dup)
c.11389+2dup (n.11389+2dup)
c.11089+2dup (n.11089+2dup)
c.8353+2dup (n.8353+2dup)
c.7246+2dup (n.7246+2dup)
c.11272+2dup (n.11272+2dup)
c.7024+2dup (n.7024+2dup)
c.10252+2dup (n.10252+2dup)
 dbSNP
8g.99868469A>CCA645558538VPS13Bc.*561+4A>C (n.*561+4A>C)
n.11537+4A>C
c.*7149+4A>C (n.*7149+4A>C)
c.11392+4A>C (n.11392+4A>C)
c.11467+4A>C (n.11467+4A>C)
n.409+4A>C
c.11464+4A>C (n.11464+4A>C)
c.11389+4A>C (n.11389+4A>C)
c.11089+4A>C (n.11089+4A>C)
c.8353+4A>C (n.8353+4A>C)
c.7246+4A>C (n.7246+4A>C)
c.11272+4A>C (n.11272+4A>C)
c.7024+4A>C (n.7024+4A>C)
c.10252+4A>C (n.10252+4A>C)
 COSMIC COSMIC
8g.99868470G>ACA2579216444VPS13Bc.*561+5G>A (n.*561+5G>A)
n.11537+5G>A
c.*7149+5G>A (n.*7149+5G>A)
c.11392+5G>A (n.11392+5G>A)
c.11467+5G>A (n.11467+5G>A)
n.409+5G>A
c.11464+5G>A (n.11464+5G>A)
c.11389+5G>A (n.11389+5G>A)
c.11089+5G>A (n.11089+5G>A)
c.8353+5G>A (n.8353+5G>A)
c.7246+5G>A (n.7246+5G>A)
c.11272+5G>A (n.11272+5G>A)
c.7024+5G>A (n.7024+5G>A)
c.10252+5G>A (n.10252+5G>A)
8g.99868470G>CCA2580079243VPS13Bc.*561+5G>C (n.*561+5G>C)
n.11537+5G>C
c.*7149+5G>C (n.*7149+5G>C)
c.11392+5G>C (n.11392+5G>C)
c.11467+5G>C (n.11467+5G>C)
n.409+5G>C
c.11464+5G>C (n.11464+5G>C)
c.11389+5G>C (n.11389+5G>C)
c.11089+5G>C (n.11089+5G>C)
c.8353+5G>C (n.8353+5G>C)
c.7246+5G>C (n.7246+5G>C)
c.11272+5G>C (n.11272+5G>C)
c.7024+5G>C (n.7024+5G>C)
c.10252+5G>C (n.10252+5G>C)
 ClinVar
8g.99868470G>TCA2688072722VPS13Bc.*561+5G>T (n.*561+5G>T)
n.11537+5G>T
c.*7149+5G>T (n.*7149+5G>T)
c.11392+5G>T (n.11392+5G>T)
c.11467+5G>T (n.11467+5G>T)
n.409+5G>T
c.11464+5G>T (n.11464+5G>T)
c.11389+5G>T (n.11389+5G>T)
c.11089+5G>T (n.11089+5G>T)
c.8353+5G>T (n.8353+5G>T)
c.7246+5G>T (n.7246+5G>T)
c.11272+5G>T (n.11272+5G>T)
c.7024+5G>T (n.7024+5G>T)
c.10252+5G>T (n.10252+5G>T)
 gnomAD v4
8g.99868471T>GCA4825217VPS13Bc.*561+6T>G (n.*561+6T>G)
n.11537+6T>G
c.*7149+6T>G (n.*7149+6T>G)
c.11392+6T>G (n.11392+6T>G)
c.11467+6T>G (n.11467+6T>G)
n.409+6T>G
c.11464+6T>G (n.11464+6T>G)
c.11389+6T>G (n.11389+6T>G)
c.11089+6T>G (n.11089+6T>G)
c.8353+6T>G (n.8353+6T>G)
c.7246+6T>G (n.7246+6T>G)
c.11272+6T>G (n.11272+6T>G)
c.7024+6T>G (n.7024+6T>G)
c.10252+6T>G (n.10252+6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868472C>ACA2580079244VPS13Bc.*561+7C>A (n.*561+7C>A)
n.11537+7C>A
c.*7149+7C>A (n.*7149+7C>A)
c.11392+7C>A (n.11392+7C>A)
c.11467+7C>A (n.11467+7C>A)
n.409+7C>A
c.11464+7C>A (n.11464+7C>A)
c.11389+7C>A (n.11389+7C>A)
c.11089+7C>A (n.11089+7C>A)
c.8353+7C>A (n.8353+7C>A)
c.7246+7C>A (n.7246+7C>A)
c.11272+7C>A (n.11272+7C>A)
c.7024+7C>A (n.7024+7C>A)
c.10252+7C>A (n.10252+7C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99868472C>TCA4825218VPS13Bc.*561+7C>T (n.*561+7C>T)
n.11537+7C>T
c.*7149+7C>T (n.*7149+7C>T)
c.11392+7C>T (n.11392+7C>T)
c.11467+7C>T (n.11467+7C>T)
n.409+7C>T
c.11464+7C>T (n.11464+7C>T)
c.11389+7C>T (n.11389+7C>T)
c.11089+7C>T (n.11089+7C>T)
c.8353+7C>T (n.8353+7C>T)
c.7246+7C>T (n.7246+7C>T)
c.11272+7C>T (n.11272+7C>T)
c.7024+7C>T (n.7024+7C>T)
c.10252+7C>T (n.10252+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868473G>ACA4825219VPS13Bc.*561+8G>A (n.*561+8G>A)
n.11537+8G>A
c.*7149+8G>A (n.*7149+8G>A)
c.11392+8G>A (n.11392+8G>A)
c.11467+8G>A (n.11467+8G>A)
n.409+8G>A
c.11464+8G>A (n.11464+8G>A)
c.11389+8G>A (n.11389+8G>A)
c.11089+8G>A (n.11089+8G>A)
c.8353+8G>A (n.8353+8G>A)
c.7246+8G>A (n.7246+8G>A)
c.11272+8G>A (n.11272+8G>A)
c.7024+8G>A (n.7024+8G>A)
c.10252+8G>A (n.10252+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868473G>TCA2573143503VPS13Bc.*561+8G>T (n.*561+8G>T)
n.11537+8G>T
c.*7149+8G>T (n.*7149+8G>T)
c.11392+8G>T (n.11392+8G>T)
c.11467+8G>T (n.11467+8G>T)
n.409+8G>T
c.11464+8G>T (n.11464+8G>T)
c.11389+8G>T (n.11389+8G>T)
c.11089+8G>T (n.11089+8G>T)
c.8353+8G>T (n.8353+8G>T)
c.7246+8G>T (n.7246+8G>T)
c.11272+8G>T (n.11272+8G>T)
c.7024+8G>T (n.7024+8G>T)
c.10252+8G>T (n.10252+8G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.99868475T>CCA2688072726VPS13Bc.*561+10T>C (n.*561+10T>C)
n.11537+10T>C
c.*7149+10T>C (n.*7149+10T>C)
c.11392+10T>C (n.11392+10T>C)
c.11467+10T>C (n.11467+10T>C)
n.409+10T>C
c.11464+10T>C (n.11464+10T>C)
c.11389+10T>C (n.11389+10T>C)
c.11089+10T>C (n.11089+10T>C)
c.8353+10T>C (n.8353+10T>C)
c.7246+10T>C (n.7246+10T>C)
c.11272+10T>C (n.11272+10T>C)
c.7024+10T>C (n.7024+10T>C)
c.10252+10T>C (n.10252+10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99868481dupCA2688072727VPS13Bc.*561+16dup (n.*561+16dup)
n.11537+16dup
c.*7149+16dup (n.*7149+16dup)
c.11392+16dup (n.11392+16dup)
c.11467+16dup (n.11467+16dup)
n.409+16dup
c.11464+16dup (n.11464+16dup)
c.11389+16dup (n.11389+16dup)
c.11089+16dup (n.11089+16dup)
c.8353+16dup (n.8353+16dup)
c.7246+16dup (n.7246+16dup)
c.11272+16dup (n.11272+16dup)
c.7024+16dup (n.7024+16dup)
c.10252+16dup (n.10252+16dup)
 gnomAD v4
8g.99868479_99868486delCA2781481380VPS13Bc.*561+14_*561+21del (n.*561+14_*561+21del)
n.11537+14_11537+21del
c.*7149+14_*7149+21del (n.*7149+14_*7149+21del)
c.11392+14_11392+21del (n.11392+14_11392+21del)
c.11467+14_11467+21del (n.11467+14_11467+21del)
n.409+14_409+21del
c.11464+14_11464+21del (n.11464+14_11464+21del)
c.11389+14_11389+21del (n.11389+14_11389+21del)
c.11089+14_11089+21del (n.11089+14_11089+21del)
c.8353+14_8353+21del (n.8353+14_8353+21del)
c.7246+14_7246+21del (n.7246+14_7246+21del)
c.11272+14_11272+21del (n.11272+14_11272+21del)
c.7024+14_7024+21del (n.7024+14_7024+21del)
c.10252+14_10252+21del (n.10252+14_10252+21del)
8g.99868480A>GCA2688072728VPS13Bc.*561+15A>G (n.*561+15A>G)
n.11537+15A>G
c.*7149+15A>G (n.*7149+15A>G)
c.11392+15A>G (n.11392+15A>G)
c.11467+15A>G (n.11467+15A>G)
n.409+15A>G
c.11464+15A>G (n.11464+15A>G)
c.11389+15A>G (n.11389+15A>G)
c.11089+15A>G (n.11089+15A>G)
c.8353+15A>G (n.8353+15A>G)
c.7246+15A>G (n.7246+15A>G)
c.11272+15A>G (n.11272+15A>G)
c.7024+15A>G (n.7024+15A>G)
c.10252+15A>G (n.10252+15A>G)
 gnomAD v4
8g.99868481A>CCA2717782220VPS13Bc.*561+16A>C (n.*561+16A>C)
n.11537+16A>C
c.*7149+16A>C (n.*7149+16A>C)
c.11392+16A>C (n.11392+16A>C)
c.11467+16A>C (n.11467+16A>C)
n.409+16A>C
c.11464+16A>C (n.11464+16A>C)
c.11389+16A>C (n.11389+16A>C)
c.11089+16A>C (n.11089+16A>C)
c.8353+16A>C (n.8353+16A>C)
c.7246+16A>C (n.7246+16A>C)
c.11272+16A>C (n.11272+16A>C)
c.7024+16A>C (n.7024+16A>C)
c.10252+16A>C (n.10252+16A>C)
 dbSNP
8g.99868482C>ACA4825220VPS13Bc.*561+17C>A (n.*561+17C>A)
n.11537+17C>A
c.*7149+17C>A (n.*7149+17C>A)
c.11392+17C>A (n.11392+17C>A)
c.11467+17C>A (n.11467+17C>A)
n.409+17C>A
c.11464+17C>A (n.11464+17C>A)
c.11389+17C>A (n.11389+17C>A)
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c.10252+17C>A (n.10252+17C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868482C>GCA4825221VPS13Bc.*561+17C>G (n.*561+17C>G)
n.11537+17C>G
c.*7149+17C>G (n.*7149+17C>G)
c.11392+17C>G (n.11392+17C>G)
c.11467+17C>G (n.11467+17C>G)
n.409+17C>G
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c.10252+17C>G (n.10252+17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868483C>ACA2688072730VPS13Bc.*561+18C>A (n.*561+18C>A)
n.11537+18C>A
c.*7149+18C>A (n.*7149+18C>A)
c.11392+18C>A (n.11392+18C>A)
c.11467+18C>A (n.11467+18C>A)
n.409+18C>A
c.11464+18C>A (n.11464+18C>A)
c.11389+18C>A (n.11389+18C>A)
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c.8353+18C>A (n.8353+18C>A)
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c.7024+18C>A (n.7024+18C>A)
c.10252+18C>A (n.10252+18C>A)
 gnomAD v4
8g.99868484C>TCA2499219496VPS13Bc.*561+19C>T (n.*561+19C>T)
n.11537+19C>T
c.*7149+19C>T (n.*7149+19C>T)
c.11392+19C>T (n.11392+19C>T)
c.11467+19C>T (n.11467+19C>T)
n.409+19C>T
c.11464+19C>T (n.11464+19C>T)
c.11389+19C>T (n.11389+19C>T)
c.11089+19C>T (n.11089+19C>T)
c.8353+19C>T (n.8353+19C>T)
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c.11272+19C>T (n.11272+19C>T)
c.7024+19C>T (n.7024+19C>T)
c.10252+19C>T (n.10252+19C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.99868485A>GCA2739268896VPS13Bc.*561+20A>G (n.*561+20A>G)
n.11537+20A>G
c.*7149+20A>G (n.*7149+20A>G)
c.11392+20A>G (n.11392+20A>G)
c.11467+20A>G (n.11467+20A>G)
n.409+20A>G
c.11464+20A>G (n.11464+20A>G)
c.11389+20A>G (n.11389+20A>G)
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c.10252+20A>G (n.10252+20A>G)
 ClinVar
8g.99868487C>TCA583861107VPS13Bc.*561+22C>T (n.*561+22C>T)
n.11537+22C>T
c.*7149+22C>T (n.*7149+22C>T)
c.11392+22C>T (n.11392+22C>T)
c.11467+22C>T (n.11467+22C>T)
n.409+22C>T
c.11464+22C>T (n.11464+22C>T)
c.11389+22C>T (n.11389+22C>T)
c.11089+22C>T (n.11089+22C>T)
c.8353+22C>T (n.8353+22C>T)
c.7246+22C>T (n.7246+22C>T)
c.11272+22C>T (n.11272+22C>T)
c.7024+22C>T (n.7024+22C>T)
c.10252+22C>T (n.10252+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868488A>GCA1117129794VPS13Bc.*561+23A>G (n.*561+23A>G)
n.11537+23A>G
c.*7149+23A>G (n.*7149+23A>G)
c.11392+23A>G (n.11392+23A>G)
c.11467+23A>G (n.11467+23A>G)
n.409+23A>G
c.11464+23A>G (n.11464+23A>G)
c.11389+23A>G (n.11389+23A>G)
c.11089+23A>G (n.11089+23A>G)
c.8353+23A>G (n.8353+23A>G)
c.7246+23A>G (n.7246+23A>G)
c.11272+23A>G (n.11272+23A>G)
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c.10252+23A>G (n.10252+23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868490delCA2579216445VPS13Bc.*561+25del (n.*561+25del)
n.11537+25del
c.*7149+25del (n.*7149+25del)
c.11392+25del (n.11392+25del)
c.11467+25del (n.11467+25del)
n.409+25del
c.11464+25del (n.11464+25del)
c.11389+25del (n.11389+25del)
c.11089+25del (n.11089+25del)
c.8353+25del (n.8353+25del)
c.7246+25del (n.7246+25del)
c.11272+25del (n.11272+25del)
c.7024+25del (n.7024+25del)
c.10252+25del (n.10252+25del)
8g.99868489_99868490insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGCCA2506029321VPS13Bc.*561+24_*561+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.*561+24_*561+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
n.11537+24_11537+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC
c.*7149+24_*7149+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.*7149+24_*7149+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
c.11392+24_11392+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.11392+24_11392+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
c.11467+24_11467+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.11467+24_11467+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
n.409+24_409+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC
c.11464+24_11464+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.11464+24_11464+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
c.11389+24_11389+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.11389+24_11389+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
c.11089+24_11089+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.11089+24_11089+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
c.8353+24_8353+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.8353+24_8353+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
c.7246+24_7246+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.7246+24_7246+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
c.11272+24_11272+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.11272+24_11272+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
c.7024+24_7024+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.7024+24_7024+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
c.10252+24_10252+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC (n.10252+24_10252+25insATGAGGCTGTTGCTTTTGATGCGTGGGTGAAGGAGGCGTATTCTACGGCTGATGAGAAGGTGGATGAGCTGGCTTCTTCGGGGGTATTCCCGTTTGCGCCGTCATTCCTCTGCTCGTGGTGTCCTTTGGC)
8g.99868490G>ACA583861109VPS13Bc.*561+25G>A (n.*561+25G>A)
n.11537+25G>A
c.*7149+25G>A (n.*7149+25G>A)
c.11392+25G>A (n.11392+25G>A)
c.11467+25G>A (n.11467+25G>A)
n.409+25G>A
c.11464+25G>A (n.11464+25G>A)
c.11389+25G>A (n.11389+25G>A)
c.11089+25G>A (n.11089+25G>A)
c.8353+25G>A (n.8353+25G>A)
c.7246+25G>A (n.7246+25G>A)
c.11272+25G>A (n.11272+25G>A)
c.7024+25G>A (n.7024+25G>A)
c.10252+25G>A (n.10252+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868490G>CCA2688072731VPS13Bc.*561+25G>C (n.*561+25G>C)
n.11537+25G>C
c.*7149+25G>C (n.*7149+25G>C)
c.11392+25G>C (n.11392+25G>C)
c.11467+25G>C (n.11467+25G>C)
n.409+25G>C
c.11464+25G>C (n.11464+25G>C)
c.11389+25G>C (n.11389+25G>C)
c.11089+25G>C (n.11089+25G>C)
c.8353+25G>C (n.8353+25G>C)
c.7246+25G>C (n.7246+25G>C)
c.11272+25G>C (n.11272+25G>C)
c.7024+25G>C (n.7024+25G>C)
c.10252+25G>C (n.10252+25G>C)
 gnomAD v4
8g.99868491C>ACA4825222VPS13Bc.*561+26C>A (n.*561+26C>A)
n.11537+26C>A
c.*7149+26C>A (n.*7149+26C>A)
c.11392+26C>A (n.11392+26C>A)
c.11467+26C>A (n.11467+26C>A)
n.409+26C>A
c.11464+26C>A (n.11464+26C>A)
c.11389+26C>A (n.11389+26C>A)
c.11089+26C>A (n.11089+26C>A)
c.8353+26C>A (n.8353+26C>A)
c.7246+26C>A (n.7246+26C>A)
c.11272+26C>A (n.11272+26C>A)
c.7024+26C>A (n.7024+26C>A)
c.10252+26C>A (n.10252+26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868491C>GCA4825223VPS13Bc.*561+26C>G (n.*561+26C>G)
n.11537+26C>G
c.*7149+26C>G (n.*7149+26C>G)
c.11392+26C>G (n.11392+26C>G)
c.11467+26C>G (n.11467+26C>G)
n.409+26C>G
c.11464+26C>G (n.11464+26C>G)
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c.7246+26C>G (n.7246+26C>G)
c.11272+26C>G (n.11272+26C>G)
c.7024+26C>G (n.7024+26C>G)
c.10252+26C>G (n.10252+26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868491_99868493delCA2781481381VPS13Bc.*561+26_*561+28del (n.*561+26_*561+28del)
n.11537+26_11537+28del
c.*7149+26_*7149+28del (n.*7149+26_*7149+28del)
c.11392+26_11392+28del (n.11392+26_11392+28del)
c.11467+26_11467+28del (n.11467+26_11467+28del)
n.409+26_409+28del
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c.11389+26_11389+28del (n.11389+26_11389+28del)
c.11089+26_11089+28del (n.11089+26_11089+28del)
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8g.99868494A>GCA2688072733VPS13Bc.*561+29A>G (n.*561+29A>G)
n.11537+29A>G
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n.409+29A>G
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 dbSNP gnomAD v4
8g.99868494_99868496delCA2781481382VPS13Bc.*561+29_*561+31del (n.*561+29_*561+31del)
n.11537+29_11537+31del
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n.409+29_409+31del
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c.10252+29_10252+31del (n.10252+29_10252+31del)
8g.99868495C>ACA2688072735VPS13Bc.*561+30C>A (n.*561+30C>A)
n.11537+30C>A
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c.11467+30C>A (n.11467+30C>A)
n.409+30C>A
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c.10252+30C>A (n.10252+30C>A)
 gnomAD v4
8g.99868495C>TCA857608740VPS13Bc.*561+30C>T (n.*561+30C>T)
n.11537+30C>T
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n.409+30C>T
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c.10252+30C>T (n.10252+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868497delCA2781481383VPS13Bc.*561+32del (n.*561+32del)
n.11537+32del
c.*7149+32del (n.*7149+32del)
c.11392+32del (n.11392+32del)
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n.409+32del
c.11464+32del (n.11464+32del)
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c.11089+32del (n.11089+32del)
c.8353+32del (n.8353+32del)
c.7246+32del (n.7246+32del)
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c.10252+32del (n.10252+32del)
8g.99868496C>ACA2688072736VPS13Bc.*561+31C>A (n.*561+31C>A)
n.11537+31C>A
c.*7149+31C>A (n.*7149+31C>A)
c.11392+31C>A (n.11392+31C>A)
c.11467+31C>A (n.11467+31C>A)
n.409+31C>A
c.11464+31C>A (n.11464+31C>A)
c.11389+31C>A (n.11389+31C>A)
c.11089+31C>A (n.11089+31C>A)
c.8353+31C>A (n.8353+31C>A)
c.7246+31C>A (n.7246+31C>A)
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c.10252+31C>A (n.10252+31C>A)
 gnomAD v4
8g.99868496C>GCA2781481384VPS13Bc.*561+31C>G (n.*561+31C>G)
n.11537+31C>G
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n.409+31C>G
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c.8353+31C>G (n.8353+31C>G)
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c.7024+31C>G (n.7024+31C>G)
c.10252+31C>G (n.10252+31C>G)
8g.99868496C>TCA2688072737VPS13Bc.*561+31C>T (n.*561+31C>T)
n.11537+31C>T
c.*7149+31C>T (n.*7149+31C>T)
c.11392+31C>T (n.11392+31C>T)
c.11467+31C>T (n.11467+31C>T)
n.409+31C>T
c.11464+31C>T (n.11464+31C>T)
c.11389+31C>T (n.11389+31C>T)
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c.8353+31C>T (n.8353+31C>T)
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c.10252+31C>T (n.10252+31C>T)
 gnomAD v4
8g.99868496_99868497insACCCAACACA2781481385VPS13Bc.*561+31_*561+32insACCCAACA (n.*561+31_*561+32insACCCAACA)
n.11537+31_11537+32insACCCAACA
c.*7149+31_*7149+32insACCCAACA (n.*7149+31_*7149+32insACCCAACA)
c.11392+31_11392+32insACCCAACA (n.11392+31_11392+32insACCCAACA)
c.11467+31_11467+32insACCCAACA (n.11467+31_11467+32insACCCAACA)
n.409+31_409+32insACCCAACA
c.11464+31_11464+32insACCCAACA (n.11464+31_11464+32insACCCAACA)
c.11389+31_11389+32insACCCAACA (n.11389+31_11389+32insACCCAACA)
c.11089+31_11089+32insACCCAACA (n.11089+31_11089+32insACCCAACA)
c.8353+31_8353+32insACCCAACA (n.8353+31_8353+32insACCCAACA)
c.7246+31_7246+32insACCCAACA (n.7246+31_7246+32insACCCAACA)
c.11272+31_11272+32insACCCAACA (n.11272+31_11272+32insACCCAACA)
c.7024+31_7024+32insACCCAACA (n.7024+31_7024+32insACCCAACA)
c.10252+31_10252+32insACCCAACA (n.10252+31_10252+32insACCCAACA)
8g.99868497C>ACA2579216446VPS13Bc.*561+32C>A (n.*561+32C>A)
n.11537+32C>A
c.*7149+32C>A (n.*7149+32C>A)
c.11392+32C>A (n.11392+32C>A)
c.11467+32C>A (n.11467+32C>A)
n.409+32C>A
c.11464+32C>A (n.11464+32C>A)
c.11389+32C>A (n.11389+32C>A)
c.11089+32C>A (n.11089+32C>A)
c.8353+32C>A (n.8353+32C>A)
c.7246+32C>A (n.7246+32C>A)
c.11272+32C>A (n.11272+32C>A)
c.7024+32C>A (n.7024+32C>A)
c.10252+32C>A (n.10252+32C>A)
8g.99868497C>TCA182328742VPS13Bc.*561+32C>T (n.*561+32C>T)
n.11537+32C>T
c.*7149+32C>T (n.*7149+32C>T)
c.11392+32C>T (n.11392+32C>T)
c.11467+32C>T (n.11467+32C>T)
n.409+32C>T
c.11464+32C>T (n.11464+32C>T)
c.11389+32C>T (n.11389+32C>T)
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c.8353+32C>T (n.8353+32C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868499G>ACA652587910VPS13Bc.*561+34G>A (n.*561+34G>A)
n.11537+34G>A
c.*7149+34G>A (n.*7149+34G>A)
c.11392+34G>A (n.11392+34G>A)
c.11467+34G>A (n.11467+34G>A)
n.409+34G>A
c.11464+34G>A (n.11464+34G>A)
c.11389+34G>A (n.11389+34G>A)
c.11089+34G>A (n.11089+34G>A)
c.8353+34G>A (n.8353+34G>A)
c.7246+34G>A (n.7246+34G>A)
c.11272+34G>A (n.11272+34G>A)
c.7024+34G>A (n.7024+34G>A)
c.10252+34G>A (n.10252+34G>A)
 COSMIC
8g.99868499G>TCA2781481388VPS13Bc.*561+34G>T (n.*561+34G>T)
n.11537+34G>T
c.*7149+34G>T (n.*7149+34G>T)
c.11392+34G>T (n.11392+34G>T)
c.11467+34G>T (n.11467+34G>T)
n.409+34G>T
c.11464+34G>T (n.11464+34G>T)
c.11389+34G>T (n.11389+34G>T)
c.11089+34G>T (n.11089+34G>T)
c.8353+34G>T (n.8353+34G>T)
c.7246+34G>T (n.7246+34G>T)
c.11272+34G>T (n.11272+34G>T)
c.7024+34G>T (n.7024+34G>T)
c.10252+34G>T (n.10252+34G>T)
8g.99868499_99868502delCA2781481387VPS13Bc.*561+34_*561+37del (n.*561+34_*561+37del)
n.11537+34_11537+37del
c.*7149+34_*7149+37del (n.*7149+34_*7149+37del)
c.11392+34_11392+37del (n.11392+34_11392+37del)
c.11467+34_11467+37del (n.11467+34_11467+37del)
n.409+34_409+37del
c.11464+34_11464+37del (n.11464+34_11464+37del)
c.11389+34_11389+37del (n.11389+34_11389+37del)
c.11089+34_11089+37del (n.11089+34_11089+37del)
c.8353+34_8353+37del (n.8353+34_8353+37del)
c.7246+34_7246+37del (n.7246+34_7246+37del)
c.11272+34_11272+37del (n.11272+34_11272+37del)
c.7024+34_7024+37del (n.7024+34_7024+37del)
c.10252+34_10252+37del (n.10252+34_10252+37del)
8g.99868500_99868502delCA2781481386VPS13Bc.*561+35_*561+37del (n.*561+35_*561+37del)
n.11537+35_11537+37del
c.*7149+35_*7149+37del (n.*7149+35_*7149+37del)
c.11392+35_11392+37del (n.11392+35_11392+37del)
c.11467+35_11467+37del (n.11467+35_11467+37del)
n.409+35_409+37del
c.11464+35_11464+37del (n.11464+35_11464+37del)
c.11389+35_11389+37del (n.11389+35_11389+37del)
c.11089+35_11089+37del (n.11089+35_11089+37del)
c.8353+35_8353+37del (n.8353+35_8353+37del)
c.7246+35_7246+37del (n.7246+35_7246+37del)
c.11272+35_11272+37del (n.11272+35_11272+37del)
c.7024+35_7024+37del (n.7024+35_7024+37del)
c.10252+35_10252+37del (n.10252+35_10252+37del)
8g.99868500A>GCA4825224VPS13Bc.*561+35A>G (n.*561+35A>G)
n.11537+35A>G
c.*7149+35A>G (n.*7149+35A>G)
c.11392+35A>G (n.11392+35A>G)
c.11467+35A>G (n.11467+35A>G)
n.409+35A>G
c.11464+35A>G (n.11464+35A>G)
c.11389+35A>G (n.11389+35A>G)
c.11089+35A>G (n.11089+35A>G)
c.8353+35A>G (n.8353+35A>G)
c.7246+35A>G (n.7246+35A>G)
c.11272+35A>G (n.11272+35A>G)
c.7024+35A>G (n.7024+35A>G)
c.10252+35A>G (n.10252+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868500_99868506delCA2781481389VPS13Bc.*561+35_*561+41del (n.*561+35_*561+41del)
n.11537+35_11537+41del
c.*7149+35_*7149+41del (n.*7149+35_*7149+41del)
c.11392+35_11392+41del (n.11392+35_11392+41del)
c.11467+35_11467+41del (n.11467+35_11467+41del)
n.409+35_409+41del
c.11464+35_11464+41del (n.11464+35_11464+41del)
c.11389+35_11389+41del (n.11389+35_11389+41del)
c.11089+35_11089+41del (n.11089+35_11089+41del)
c.8353+35_8353+41del (n.8353+35_8353+41del)
c.7246+35_7246+41del (n.7246+35_7246+41del)
c.11272+35_11272+41del (n.11272+35_11272+41del)
c.7024+35_7024+41del (n.7024+35_7024+41del)
c.10252+35_10252+41del (n.10252+35_10252+41del)
8g.99868501C>TCA4825225VPS13Bc.*561+36C>T (n.*561+36C>T)
n.11537+36C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11537+37_11537+39del
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8g.99868505A>GCA4825226VPS13Bc.*561+40A>G (n.*561+40A>G)
n.11537+40A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.11537+41_11537+42del
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n.409+41_409+42del
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8g.99868507T>ACA2781481392VPS13Bc.*561+42T>A (n.*561+42T>A)
n.11537+42T>A
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8g.99868507_99868508insACA2781481396VPS13Bc.*561+42_*561+43insA (n.*561+42_*561+43insA)
n.11537+42_11537+43insA
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c.11392+42_11392+43insA (n.11392+42_11392+43insA)
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n.409+42_409+43insA
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c.11089+42_11089+43insA (n.11089+42_11089+43insA)
c.8353+42_8353+43insA (n.8353+42_8353+43insA)
c.7246+42_7246+43insA (n.7246+42_7246+43insA)
c.11272+42_11272+43insA (n.11272+42_11272+43insA)
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8g.99868507_99868508insACACA2781481395VPS13Bc.*561+42_*561+43insACA (n.*561+42_*561+43insACA)
n.11537+42_11537+43insACA
c.*7149+42_*7149+43insACA (n.*7149+42_*7149+43insACA)
c.11392+42_11392+43insACA (n.11392+42_11392+43insACA)
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n.409+42_409+43insACA
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c.11089+42_11089+43insACA (n.11089+42_11089+43insACA)
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c.7246+42_7246+43insACA (n.7246+42_7246+43insACA)
c.11272+42_11272+43insACA (n.11272+42_11272+43insACA)
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c.10252+42_10252+43insACA (n.10252+42_10252+43insACA)
8g.99868507_99868508insACAGCA2781481393VPS13Bc.*561+42_*561+43insACAG (n.*561+42_*561+43insACAG)
n.11537+42_11537+43insACAG
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c.11467+42_11467+43insACAG (n.11467+42_11467+43insACAG)
n.409+42_409+43insACAG
c.11464+42_11464+43insACAG (n.11464+42_11464+43insACAG)
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c.11272+42_11272+43insACAG (n.11272+42_11272+43insACAG)
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c.10252+42_10252+43insACAG (n.10252+42_10252+43insACAG)
8g.99868508G>ACA4825227VPS13Bc.*561+43G>A (n.*561+43G>A)
n.11537+43G>A
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c.11392+43G>A (n.11392+43G>A)
c.11467+43G>A (n.11467+43G>A)
n.409+43G>A
c.11464+43G>A (n.11464+43G>A)
c.11389+43G>A (n.11389+43G>A)
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c.10252+43G>A (n.10252+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868508G>CCA2781481394VPS13Bc.*561+43G>C (n.*561+43G>C)
n.11537+43G>C
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n.409+43G>C
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c.10252+43G>C (n.10252+43G>C)
8g.99868508G>TCA2688072742VPS13Bc.*561+43G>T (n.*561+43G>T)
n.11537+43G>T
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c.11392+43G>T (n.11392+43G>T)
c.11467+43G>T (n.11467+43G>T)
n.409+43G>T
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 gnomAD v4
8g.99868510T>CCA2688072743VPS13Bc.*561+45T>C (n.*561+45T>C)
n.11537+45T>C
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c.11467+45T>C (n.11467+45T>C)
n.409+45T>C
c.11464+45T>C (n.11464+45T>C)
c.11389+45T>C (n.11389+45T>C)
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c.10252+45T>C (n.10252+45T>C)
 gnomAD v4
8g.99868510_99868513delCA2781481397VPS13Bc.*561+45_*561+48del (n.*561+45_*561+48del)
n.11537+45_11537+48del
c.*7149+45_*7149+48del (n.*7149+45_*7149+48del)
c.11392+45_11392+48del (n.11392+45_11392+48del)
c.11467+45_11467+48del (n.11467+45_11467+48del)
n.409+45_409+48del
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c.8353+45_8353+48del (n.8353+45_8353+48del)
c.7246+45_7246+48del (n.7246+45_7246+48del)
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c.10252+45_10252+48del (n.10252+45_10252+48del)
8g.99868510_99868511insAGACCA2781481398VPS13Bc.*561+45_*561+46insAGAC (n.*561+45_*561+46insAGAC)
n.11537+45_11537+46insAGAC
c.*7149+45_*7149+46insAGAC (n.*7149+45_*7149+46insAGAC)
c.11392+45_11392+46insAGAC (n.11392+45_11392+46insAGAC)
c.11467+45_11467+46insAGAC (n.11467+45_11467+46insAGAC)
n.409+45_409+46insAGAC
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c.11089+45_11089+46insAGAC (n.11089+45_11089+46insAGAC)
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n.11537+46_11537+47insAG
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99868514C>TCA2688072745VPS13Bc.*561+49C>T (n.*561+49C>T)
n.11537+49C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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8g.99868516_99868517insACACA2781481405VPS13Bc.*561+51_*561+52insACA (n.*561+51_*561+52insACA)
n.11537+51_11537+52insACA
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8g.99868517_99868518insACA2781481407VPS13Bc.*561+52_*561+53insA (n.*561+52_*561+53insA)
n.11537+52_11537+53insA
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8g.99868518C>ACA2718043431VPS13Bc.*561+53C>A (n.*561+53C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
8g.99868519T>CCA2579216447VPS13Bc.*561+54T>C (n.*561+54T>C)
n.11537+54T>C
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8g.99868519T>GCA2688072747VPS13Bc.*561+54T>G (n.*561+54T>G)
n.11537+54T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99868519_99868520insACACA2781481410VPS13Bc.*561+54_*561+55insACA (n.*561+54_*561+55insACA)
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8g.99868521A>GCA2688072748VPS13Bc.*561+56A>G (n.*561+56A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
8g.99868523_99868524insACTCA2781481411VPS13Bc.*561+58_*561+59insACT (n.*561+58_*561+59insACT)
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8g.99868523_99868524insAGCATGCAAAACAGTAACGTCA2688072750VPS13Bc.*561+58_*561+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT (n.*561+58_*561+59insAGCATGCAAAACAGTAACGT)
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 gnomAD v4
8g.99868524C>TCA2688072751VPS13Bc.*561+59C>T (n.*561+59C>T)
n.11537+59C>T
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n.409+59C>T
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 gnomAD v4
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n.11537+59_11537+60insACA
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n.409+59_409+60insACA
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8g.99868525C>ACA2688072752VPS13Bc.*561+60C>A (n.*561+60C>A)
n.11537+60C>A
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n.409+60C>A
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 gnomAD v4
8g.99868525C>GCA182328765VPS13Bc.*561+60C>G (n.*561+60C>G)
n.11537+60C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868525_99868527delCA2781481413VPS13Bc.*561+60_*561+62del (n.*561+60_*561+62del)
n.11537+60_11537+62del
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n.409+60_409+62del
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c.10252+60_10252+62del (n.10252+60_10252+62del)
8g.99868526_99868527insGTGCA2781481414VPS13Bc.*561+61_*561+62insGTG (n.*561+61_*561+62insGTG)
n.11537+61_11537+62insGTG
c.*7149+61_*7149+62insGTG (n.*7149+61_*7149+62insGTG)
c.11392+61_11392+62insGTG (n.11392+61_11392+62insGTG)
c.11467+61_11467+62insGTG (n.11467+61_11467+62insGTG)
n.409+61_409+62insGTG
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c.7246+61_7246+62insGTG (n.7246+61_7246+62insGTG)
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c.10252+61_10252+62insGTG (n.10252+61_10252+62insGTG)
8g.99868528G>ACA2688072754VPS13Bc.*561+63G>A (n.*561+63G>A)
n.11537+63G>A
c.*7149+63G>A (n.*7149+63G>A)
c.11392+63G>A (n.11392+63G>A)
c.11467+63G>A (n.11467+63G>A)
n.409+63G>A
c.11464+63G>A (n.11464+63G>A)
c.11389+63G>A (n.11389+63G>A)
c.11089+63G>A (n.11089+63G>A)
c.8353+63G>A (n.8353+63G>A)
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c.7024+63G>A (n.7024+63G>A)
c.10252+63G>A (n.10252+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99868528G>CCA2688072755VPS13Bc.*561+63G>C (n.*561+63G>C)
n.11537+63G>C
c.*7149+63G>C (n.*7149+63G>C)
c.11392+63G>C (n.11392+63G>C)
c.11467+63G>C (n.11467+63G>C)
n.409+63G>C
c.11464+63G>C (n.11464+63G>C)
c.11389+63G>C (n.11389+63G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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8g.99868540A>TCA2781481427VPS13Bc.*561+75A>T (n.*561+75A>T)
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8g.99868541T>GCA2781481429VPS13Bc.*561+76T>G (n.*561+76T>G)
n.11537+76T>G
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Number of alleles fetched