Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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8	g.99868223G>C	CA2688072688	VPS13B	c.385-66G>C (n.385-66G>C) n.11361-66G>C c.6973-66G>C (n.6973-66G>C) c.11216-66G>C (n.11216-66G>C) c.11291-66G>C (n.11291-66G>C) n.167G>C c.11288-66G>C (n.11288-66G>C) c.11213-66G>C (n.11213-66G>C) c.10913-66G>C (n.10913-66G>C) c.8177-66G>C (n.8177-66G>C) c.7070-66G>C (n.7070-66G>C) c.11096-66G>C (n.11096-66G>C) c.6848-66G>C (n.6848-66G>C) c.10076-66G>C (n.10076-66G>C)	gnomAD v4
8	g.99868224A>G	CA2688072689	VPS13B	c.385-65A>G (n.385-65A>G) n.11361-65A>G c.6973-65A>G (n.6973-65A>G) c.11216-65A>G (n.11216-65A>G) c.11291-65A>G (n.11291-65A>G) n.168A>G c.11288-65A>G (n.11288-65A>G) c.11213-65A>G (n.11213-65A>G) c.10913-65A>G (n.10913-65A>G) c.8177-65A>G (n.8177-65A>G) c.7070-65A>G (n.7070-65A>G) c.11096-65A>G (n.11096-65A>G) c.6848-65A>G (n.6848-65A>G) c.10076-65A>G (n.10076-65A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99868224A>T	CA857608188	VPS13B	c.385-65A>T (n.385-65A>T) n.11361-65A>T c.6973-65A>T (n.6973-65A>T) c.11216-65A>T (n.11216-65A>T) c.11291-65A>T (n.11291-65A>T) n.168A>T c.11288-65A>T (n.11288-65A>T) c.11213-65A>T (n.11213-65A>T) c.10913-65A>T (n.10913-65A>T) c.8177-65A>T (n.8177-65A>T) c.7070-65A>T (n.7070-65A>T) c.11096-65A>T (n.11096-65A>T) c.6848-65A>T (n.6848-65A>T) c.10076-65A>T (n.10076-65A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868225T>A	CA182328440	VPS13B	c.385-64T>A (n.385-64T>A) n.11361-64T>A c.6973-64T>A (n.6973-64T>A) c.11216-64T>A (n.11216-64T>A) c.11291-64T>A (n.11291-64T>A) n.169T>A c.11288-64T>A (n.11288-64T>A) c.11213-64T>A (n.11213-64T>A) c.10913-64T>A (n.10913-64T>A) c.8177-64T>A (n.8177-64T>A) c.7070-64T>A (n.7070-64T>A) c.11096-64T>A (n.11096-64T>A) c.6848-64T>A (n.6848-64T>A) c.10076-64T>A (n.10076-64T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868225T>C	CA857608196	VPS13B	c.385-64T>C (n.385-64T>C) n.11361-64T>C c.6973-64T>C (n.6973-64T>C) c.11216-64T>C (n.11216-64T>C) c.11291-64T>C (n.11291-64T>C) n.169T>C c.11288-64T>C (n.11288-64T>C) c.11213-64T>C (n.11213-64T>C) c.10913-64T>C (n.10913-64T>C) c.8177-64T>C (n.8177-64T>C) c.7070-64T>C (n.7070-64T>C) c.11096-64T>C (n.11096-64T>C) c.6848-64T>C (n.6848-64T>C) c.10076-64T>C (n.10076-64T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868226G>A	CA2781481377	VPS13B	c.385-63G>A (n.385-63G>A) n.11361-63G>A c.6973-63G>A (n.6973-63G>A) c.11216-63G>A (n.11216-63G>A) c.11291-63G>A (n.11291-63G>A) n.170G>A c.11288-63G>A (n.11288-63G>A) c.11213-63G>A (n.11213-63G>A) c.10913-63G>A (n.10913-63G>A) c.8177-63G>A (n.8177-63G>A) c.7070-63G>A (n.7070-63G>A) c.11096-63G>A (n.11096-63G>A) c.6848-63G>A (n.6848-63G>A) c.10076-63G>A (n.10076-63G>A)
8	g.99868227G>C	CA1117129728	VPS13B	c.385-62G>C (n.385-62G>C) n.11361-62G>C c.6973-62G>C (n.6973-62G>C) c.11216-62G>C (n.11216-62G>C) c.11291-62G>C (n.11291-62G>C) n.171G>C c.11288-62G>C (n.11288-62G>C) c.11213-62G>C (n.11213-62G>C) c.10913-62G>C (n.10913-62G>C) c.8177-62G>C (n.8177-62G>C) c.7070-62G>C (n.7070-62G>C) c.11096-62G>C (n.11096-62G>C) c.6848-62G>C (n.6848-62G>C) c.10076-62G>C (n.10076-62G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868228A>C	CA2717827371	VPS13B	c.385-61A>C (n.385-61A>C) n.11361-61A>C c.6973-61A>C (n.6973-61A>C) c.11216-61A>C (n.11216-61A>C) c.11291-61A>C (n.11291-61A>C) n.172A>C c.11288-61A>C (n.11288-61A>C) c.11213-61A>C (n.11213-61A>C) c.10913-61A>C (n.10913-61A>C) c.8177-61A>C (n.8177-61A>C) c.7070-61A>C (n.7070-61A>C) c.11096-61A>C (n.11096-61A>C) c.6848-61A>C (n.6848-61A>C) c.10076-61A>C (n.10076-61A>C)	dbSNP
8	g.99868228A>G	CA2688072690	VPS13B	c.385-61A>G (n.385-61A>G) n.11361-61A>G c.6973-61A>G (n.6973-61A>G) c.11216-61A>G (n.11216-61A>G) c.11291-61A>G (n.11291-61A>G) n.172A>G c.11288-61A>G (n.11288-61A>G) c.11213-61A>G (n.11213-61A>G) c.10913-61A>G (n.10913-61A>G) c.8177-61A>G (n.8177-61A>G) c.7070-61A>G (n.7070-61A>G) c.11096-61A>G (n.11096-61A>G) c.6848-61A>G (n.6848-61A>G) c.10076-61A>G (n.10076-61A>G)	gnomAD v4
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8	g.99868230C>A	CA583861052	VPS13B	c.385-59C>A (n.385-59C>A) n.11361-59C>A c.6973-59C>A (n.6973-59C>A) c.11216-59C>A (n.11216-59C>A) c.11291-59C>A (n.11291-59C>A) n.174C>A c.11288-59C>A (n.11288-59C>A) c.11213-59C>A (n.11213-59C>A) c.10913-59C>A (n.10913-59C>A) c.8177-59C>A (n.8177-59C>A) c.7070-59C>A (n.7070-59C>A) c.11096-59C>A (n.11096-59C>A) c.6848-59C>A (n.6848-59C>A) c.10076-59C>A (n.10076-59C>A)	gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868230C>G	CA2688072691	VPS13B	c.385-59C>G (n.385-59C>G) n.11361-59C>G c.6973-59C>G (n.6973-59C>G) c.11216-59C>G (n.11216-59C>G) c.11291-59C>G (n.11291-59C>G) n.174C>G c.11288-59C>G (n.11288-59C>G) c.11213-59C>G (n.11213-59C>G) c.10913-59C>G (n.10913-59C>G) c.8177-59C>G (n.8177-59C>G) c.7070-59C>G (n.7070-59C>G) c.11096-59C>G (n.11096-59C>G) c.6848-59C>G (n.6848-59C>G) c.10076-59C>G (n.10076-59C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99868234dup	CA2688072692	VPS13B	c.385-55dup (n.385-55dup) n.11361-55dup c.6973-55dup (n.6973-55dup) c.11216-55dup (n.11216-55dup) c.11291-55dup (n.11291-55dup) n.178dup c.11288-55dup (n.11288-55dup) c.11213-55dup (n.11213-55dup) c.10913-55dup (n.10913-55dup) c.8177-55dup (n.8177-55dup) c.7070-55dup (n.7070-55dup) c.11096-55dup (n.11096-55dup) c.6848-55dup (n.6848-55dup) c.10076-55dup (n.10076-55dup)	gnomAD v4
8	g.99868235C>A	CA2688072693	VPS13B	c.385-54C>A (n.385-54C>A) n.11361-54C>A c.6973-54C>A (n.6973-54C>A) c.11216-54C>A (n.11216-54C>A) c.11291-54C>A (n.11291-54C>A) n.179C>A c.11288-54C>A (n.11288-54C>A) c.11213-54C>A (n.11213-54C>A) c.10913-54C>A (n.10913-54C>A) c.8177-54C>A (n.8177-54C>A) c.7070-54C>A (n.7070-54C>A) c.11096-54C>A (n.11096-54C>A) c.6848-54C>A (n.6848-54C>A) c.10076-54C>A (n.10076-54C>A)	gnomAD v4
8	g.99868236A>C	CA1117129729	VPS13B	c.385-53A>C (n.385-53A>C) n.11361-53A>C c.6973-53A>C (n.6973-53A>C) c.11216-53A>C (n.11216-53A>C) c.11291-53A>C (n.11291-53A>C) n.180A>C c.11288-53A>C (n.11288-53A>C) c.11213-53A>C (n.11213-53A>C) c.10913-53A>C (n.10913-53A>C) c.8177-53A>C (n.8177-53A>C) c.7070-53A>C (n.7070-53A>C) c.11096-53A>C (n.11096-53A>C) c.6848-53A>C (n.6848-53A>C) c.10076-53A>C (n.10076-53A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868236A>G	CA2579216439	VPS13B	c.385-53A>G (n.385-53A>G) n.11361-53A>G c.6973-53A>G (n.6973-53A>G) c.11216-53A>G (n.11216-53A>G) c.11291-53A>G (n.11291-53A>G) n.180A>G c.11288-53A>G (n.11288-53A>G) c.11213-53A>G (n.11213-53A>G) c.10913-53A>G (n.10913-53A>G) c.8177-53A>G (n.8177-53A>G) c.7070-53A>G (n.7070-53A>G) c.11096-53A>G (n.11096-53A>G) c.6848-53A>G (n.6848-53A>G) c.10076-53A>G (n.10076-53A>G)
8	g.99868236A>T	CA182328449	VPS13B	c.385-53A>T (n.385-53A>T) n.11361-53A>T c.6973-53A>T (n.6973-53A>T) c.11216-53A>T (n.11216-53A>T) c.11291-53A>T (n.11291-53A>T) n.180A>T c.11288-53A>T (n.11288-53A>T) c.11213-53A>T (n.11213-53A>T) c.10913-53A>T (n.10913-53A>T) c.8177-53A>T (n.8177-53A>T) c.7070-53A>T (n.7070-53A>T) c.11096-53A>T (n.11096-53A>T) c.6848-53A>T (n.6848-53A>T) c.10076-53A>T (n.10076-53A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.99868239T>G	CA2579216440	VPS13B	c.385-50T>G (n.385-50T>G) n.11361-50T>G c.6973-50T>G (n.6973-50T>G) c.11216-50T>G (n.11216-50T>G) c.11291-50T>G (n.11291-50T>G) n.183T>G c.11288-50T>G (n.11288-50T>G) c.11213-50T>G (n.11213-50T>G) c.10913-50T>G (n.10913-50T>G) c.8177-50T>G (n.8177-50T>G) c.7070-50T>G (n.7070-50T>G) c.11096-50T>G (n.11096-50T>G) c.6848-50T>G (n.6848-50T>G) c.10076-50T>G (n.10076-50T>G)
8	g.99868240T>C	CA2688072694	VPS13B	c.385-49T>C (n.385-49T>C) n.11361-49T>C c.6973-49T>C (n.6973-49T>C) c.11216-49T>C (n.11216-49T>C) c.11291-49T>C (n.11291-49T>C) n.184T>C c.11288-49T>C (n.11288-49T>C) c.11213-49T>C (n.11213-49T>C) c.10913-49T>C (n.10913-49T>C) c.8177-49T>C (n.8177-49T>C) c.7070-49T>C (n.7070-49T>C) c.11096-49T>C (n.11096-49T>C) c.6848-49T>C (n.6848-49T>C) c.10076-49T>C (n.10076-49T>C)	gnomAD v4
8	g.99868241C>G	CA2688072695	VPS13B	c.385-48C>G (n.385-48C>G) n.11361-48C>G c.6973-48C>G (n.6973-48C>G) c.11216-48C>G (n.11216-48C>G) c.11291-48C>G (n.11291-48C>G) n.185C>G c.11288-48C>G (n.11288-48C>G) c.11213-48C>G (n.11213-48C>G) c.10913-48C>G (n.10913-48C>G) c.8177-48C>G (n.8177-48C>G) c.7070-48C>G (n.7070-48C>G) c.11096-48C>G (n.11096-48C>G) c.6848-48C>G (n.6848-48C>G) c.10076-48C>G (n.10076-48C>G)	gnomAD v4
8	g.99868242C>A	CA2688072697	VPS13B	c.385-47C>A (n.385-47C>A) n.11361-47C>A c.6973-47C>A (n.6973-47C>A) c.11216-47C>A (n.11216-47C>A) c.11291-47C>A (n.11291-47C>A) n.186C>A c.11288-47C>A (n.11288-47C>A) c.11213-47C>A (n.11213-47C>A) c.10913-47C>A (n.10913-47C>A) c.8177-47C>A (n.8177-47C>A) c.7070-47C>A (n.7070-47C>A) c.11096-47C>A (n.11096-47C>A) c.6848-47C>A (n.6848-47C>A) c.10076-47C>A (n.10076-47C>A)	gnomAD v4
8	g.99868242C>G	CA2688072696	VPS13B	c.385-47C>G (n.385-47C>G) n.11361-47C>G c.6973-47C>G (n.6973-47C>G) c.11216-47C>G (n.11216-47C>G) c.11291-47C>G (n.11291-47C>G) n.186C>G c.11288-47C>G (n.11288-47C>G) c.11213-47C>G (n.11213-47C>G) c.10913-47C>G (n.10913-47C>G) c.8177-47C>G (n.8177-47C>G) c.7070-47C>G (n.7070-47C>G) c.11096-47C>G (n.11096-47C>G) c.6848-47C>G (n.6848-47C>G) c.10076-47C>G (n.10076-47C>G)	gnomAD v4
8	g.99868242C>T	CA4825174	VPS13B	c.385-47C>T (n.385-47C>T) n.11361-47C>T c.6973-47C>T (n.6973-47C>T) c.11216-47C>T (n.11216-47C>T) c.11291-47C>T (n.11291-47C>T) n.186C>T c.11288-47C>T (n.11288-47C>T) c.11213-47C>T (n.11213-47C>T) c.10913-47C>T (n.10913-47C>T) c.8177-47C>T (n.8177-47C>T) c.7070-47C>T (n.7070-47C>T) c.11096-47C>T (n.11096-47C>T) c.6848-47C>T (n.6848-47C>T) c.10076-47C>T (n.10076-47C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868243G>A	CA4825175	VPS13B	c.385-46G>A (n.385-46G>A) n.11361-46G>A c.6973-46G>A (n.6973-46G>A) c.11216-46G>A (n.11216-46G>A) c.11291-46G>A (n.11291-46G>A) n.187G>A c.11288-46G>A (n.11288-46G>A) c.11213-46G>A (n.11213-46G>A) c.10913-46G>A (n.10913-46G>A) c.8177-46G>A (n.8177-46G>A) c.7070-46G>A (n.7070-46G>A) c.11096-46G>A (n.11096-46G>A) c.6848-46G>A (n.6848-46G>A) c.10076-46G>A (n.10076-46G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868243G>C	CA2579216441	VPS13B	c.385-46G>C (n.385-46G>C) n.11361-46G>C c.6973-46G>C (n.6973-46G>C) c.11216-46G>C (n.11216-46G>C) c.11291-46G>C (n.11291-46G>C) n.187G>C c.11288-46G>C (n.11288-46G>C) c.11213-46G>C (n.11213-46G>C) c.10913-46G>C (n.10913-46G>C) c.8177-46G>C (n.8177-46G>C) c.7070-46G>C (n.7070-46G>C) c.11096-46G>C (n.11096-46G>C) c.6848-46G>C (n.6848-46G>C) c.10076-46G>C (n.10076-46G>C)
8	g.99868243G>T	CA182328467	VPS13B	c.385-46G>T (n.385-46G>T) n.11361-46G>T c.6973-46G>T (n.6973-46G>T) c.11216-46G>T (n.11216-46G>T) c.11291-46G>T (n.11291-46G>T) n.187G>T c.11288-46G>T (n.11288-46G>T) c.11213-46G>T (n.11213-46G>T) c.10913-46G>T (n.10913-46G>T) c.8177-46G>T (n.8177-46G>T) c.7070-46G>T (n.7070-46G>T) c.11096-46G>T (n.11096-46G>T) c.6848-46G>T (n.6848-46G>T) c.10076-46G>T (n.10076-46G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99868245G>A	CA2688072698	VPS13B	c.385-44G>A (n.385-44G>A) n.11361-44G>A c.6973-44G>A (n.6973-44G>A) c.11216-44G>A (n.11216-44G>A) c.11291-44G>A (n.11291-44G>A) n.189G>A c.11288-44G>A (n.11288-44G>A) c.11213-44G>A (n.11213-44G>A) c.10913-44G>A (n.10913-44G>A) c.8177-44G>A (n.8177-44G>A) c.7070-44G>A (n.7070-44G>A) c.11096-44G>A (n.11096-44G>A) c.6848-44G>A (n.6848-44G>A) c.10076-44G>A (n.10076-44G>A)	gnomAD v4
8	g.99868246G>T	CA4825176	VPS13B	c.385-43G>T (n.385-43G>T) n.11361-43G>T c.6973-43G>T (n.6973-43G>T) c.11216-43G>T (n.11216-43G>T) c.11291-43G>T (n.11291-43G>T) n.190G>T c.11288-43G>T (n.11288-43G>T) c.11213-43G>T (n.11213-43G>T) c.10913-43G>T (n.10913-43G>T) c.8177-43G>T (n.8177-43G>T) c.7070-43G>T (n.7070-43G>T) c.11096-43G>T (n.11096-43G>T) c.6848-43G>T (n.6848-43G>T) c.10076-43G>T (n.10076-43G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868248T>G	CA2688072699	VPS13B	c.385-41T>G (n.385-41T>G) n.11361-41T>G c.6973-41T>G (n.6973-41T>G) c.11216-41T>G (n.11216-41T>G) c.11291-41T>G (n.11291-41T>G) n.192T>G c.11288-41T>G (n.11288-41T>G) c.11213-41T>G (n.11213-41T>G) c.10913-41T>G (n.10913-41T>G) c.8177-41T>G (n.8177-41T>G) c.7070-41T>G (n.7070-41T>G) c.11096-41T>G (n.11096-41T>G) c.6848-41T>G (n.6848-41T>G) c.10076-41T>G (n.10076-41T>G)	gnomAD v4
8	g.99868250T>C	CA4825177	VPS13B	c.385-39T>C (n.385-39T>C) n.11361-39T>C c.6973-39T>C (n.6973-39T>C) c.11216-39T>C (n.11216-39T>C) c.11291-39T>C (n.11291-39T>C) n.194T>C c.11288-39T>C (n.11288-39T>C) c.11213-39T>C (n.11213-39T>C) c.10913-39T>C (n.10913-39T>C) c.8177-39T>C (n.8177-39T>C) c.7070-39T>C (n.7070-39T>C) c.11096-39T>C (n.11096-39T>C) c.6848-39T>C (n.6848-39T>C) c.10076-39T>C (n.10076-39T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.99868253A>C	CA4825178	VPS13B	c.385-36A>C (n.385-36A>C) n.11361-36A>C c.6973-36A>C (n.6973-36A>C) c.11216-36A>C (n.11216-36A>C) c.11291-36A>C (n.11291-36A>C) n.197A>C c.11288-36A>C (n.11288-36A>C) c.11213-36A>C (n.11213-36A>C) c.10913-36A>C (n.10913-36A>C) c.8177-36A>C (n.8177-36A>C) c.7070-36A>C (n.7070-36A>C) c.11096-36A>C (n.11096-36A>C) c.6848-36A>C (n.6848-36A>C) c.10076-36A>C (n.10076-36A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868253A>G	CA2717736939	VPS13B	c.385-36A>G (n.385-36A>G) n.11361-36A>G c.6973-36A>G (n.6973-36A>G) c.11216-36A>G (n.11216-36A>G) c.11291-36A>G (n.11291-36A>G) n.197A>G c.11288-36A>G (n.11288-36A>G) c.11213-36A>G (n.11213-36A>G) c.10913-36A>G (n.10913-36A>G) c.8177-36A>G (n.8177-36A>G) c.7070-36A>G (n.7070-36A>G) c.11096-36A>G (n.11096-36A>G) c.6848-36A>G (n.6848-36A>G) c.10076-36A>G (n.10076-36A>G)	dbSNP
8	g.99868254G>A	CA2688072700	VPS13B	c.385-35G>A (n.385-35G>A) n.11361-35G>A c.6973-35G>A (n.6973-35G>A) c.11216-35G>A (n.11216-35G>A) c.11291-35G>A (n.11291-35G>A) n.198G>A c.11288-35G>A (n.11288-35G>A) c.11213-35G>A (n.11213-35G>A) c.10913-35G>A (n.10913-35G>A) c.8177-35G>A (n.8177-35G>A) c.7070-35G>A (n.7070-35G>A) c.11096-35G>A (n.11096-35G>A) c.6848-35G>A (n.6848-35G>A) c.10076-35G>A (n.10076-35G>A)	gnomAD v4
8	g.99868254G>T	CA2688072701	VPS13B	c.385-35G>T (n.385-35G>T) n.11361-35G>T c.6973-35G>T (n.6973-35G>T) c.11216-35G>T (n.11216-35G>T) c.11291-35G>T (n.11291-35G>T) n.198G>T c.11288-35G>T (n.11288-35G>T) c.11213-35G>T (n.11213-35G>T) c.10913-35G>T (n.10913-35G>T) c.8177-35G>T (n.8177-35G>T) c.7070-35G>T (n.7070-35G>T) c.11096-35G>T (n.11096-35G>T) c.6848-35G>T (n.6848-35G>T) c.10076-35G>T (n.10076-35G>T)	gnomAD v4
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8	g.99868256C>G	CA4825179	VPS13B	c.385-33C>G (n.385-33C>G) n.11361-33C>G c.6973-33C>G (n.6973-33C>G) c.11216-33C>G (n.11216-33C>G) c.11291-33C>G (n.11291-33C>G) n.200C>G c.11288-33C>G (n.11288-33C>G) c.11213-33C>G (n.11213-33C>G) c.10913-33C>G (n.10913-33C>G) c.8177-33C>G (n.8177-33C>G) c.7070-33C>G (n.7070-33C>G) c.11096-33C>G (n.11096-33C>G) c.6848-33C>G (n.6848-33C>G) c.10076-33C>G (n.10076-33C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868256C>T	CA652588054	VPS13B	c.385-33C>T (n.385-33C>T) n.11361-33C>T c.6973-33C>T (n.6973-33C>T) c.11216-33C>T (n.11216-33C>T) c.11291-33C>T (n.11291-33C>T) n.200C>T c.11288-33C>T (n.11288-33C>T) c.11213-33C>T (n.11213-33C>T) c.10913-33C>T (n.10913-33C>T) c.8177-33C>T (n.8177-33C>T) c.7070-33C>T (n.7070-33C>T) c.11096-33C>T (n.11096-33C>T) c.6848-33C>T (n.6848-33C>T) c.10076-33C>T (n.10076-33C>T)	COSMIC
8	g.99868257T>C	CA2718042611	VPS13B	c.385-32T>C (n.385-32T>C) n.11361-32T>C c.6973-32T>C (n.6973-32T>C) c.11216-32T>C (n.11216-32T>C) c.11291-32T>C (n.11291-32T>C) n.201T>C c.11288-32T>C (n.11288-32T>C) c.11213-32T>C (n.11213-32T>C) c.10913-32T>C (n.10913-32T>C) c.8177-32T>C (n.8177-32T>C) c.7070-32T>C (n.7070-32T>C) c.11096-32T>C (n.11096-32T>C) c.6848-32T>C (n.6848-32T>C) c.10076-32T>C (n.10076-32T>C)	dbSNP
8	g.99868258C>G	CA4825180	VPS13B	c.385-31C>G (n.385-31C>G) n.11361-31C>G c.6973-31C>G (n.6973-31C>G) c.11216-31C>G (n.11216-31C>G) c.11291-31C>G (n.11291-31C>G) n.202C>G c.11288-31C>G (n.11288-31C>G) c.11213-31C>G (n.11213-31C>G) c.10913-31C>G (n.10913-31C>G) c.8177-31C>G (n.8177-31C>G) c.7070-31C>G (n.7070-31C>G) c.11096-31C>G (n.11096-31C>G) c.6848-31C>G (n.6848-31C>G) c.10076-31C>G (n.10076-31C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868258C>T	CA583861053	VPS13B	c.385-31C>T (n.385-31C>T) n.11361-31C>T c.6973-31C>T (n.6973-31C>T) c.11216-31C>T (n.11216-31C>T) c.11291-31C>T (n.11291-31C>T) n.202C>T c.11288-31C>T (n.11288-31C>T) c.11213-31C>T (n.11213-31C>T) c.10913-31C>T (n.10913-31C>T) c.8177-31C>T (n.8177-31C>T) c.7070-31C>T (n.7070-31C>T) c.11096-31C>T (n.11096-31C>T) c.6848-31C>T (n.6848-31C>T) c.10076-31C>T (n.10076-31C>T)	dbSNP gnomAD v2
8	g.99868260_99868261dup	CA918325991	VPS13B	c.385-29_385-28dup (n.385-29_385-28dup) n.11361-29_11361-28dup c.6973-29_6973-28dup (n.6973-29_6973-28dup) c.11216-29_11216-28dup (n.11216-29_11216-28dup) c.11291-29_11291-28dup (n.11291-29_11291-28dup) n.204_205dup c.11288-29_11288-28dup (n.11288-29_11288-28dup) c.11213-29_11213-28dup (n.11213-29_11213-28dup) c.10913-29_10913-28dup (n.10913-29_10913-28dup) c.8177-29_8177-28dup (n.8177-29_8177-28dup) c.7070-29_7070-28dup (n.7070-29_7070-28dup) c.11096-29_11096-28dup (n.11096-29_11096-28dup) c.6848-29_6848-28dup (n.6848-29_6848-28dup) c.10076-29_10076-28dup (n.10076-29_10076-28dup)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99868260G>A	CA1117129730	VPS13B	c.385-29G>A (n.385-29G>A) n.11361-29G>A c.6973-29G>A (n.6973-29G>A) c.11216-29G>A (n.11216-29G>A) c.11291-29G>A (n.11291-29G>A) n.204G>A c.11288-29G>A (n.11288-29G>A) c.11213-29G>A (n.11213-29G>A) c.10913-29G>A (n.10913-29G>A) c.8177-29G>A (n.8177-29G>A) c.7070-29G>A (n.7070-29G>A) c.11096-29G>A (n.11096-29G>A) c.6848-29G>A (n.6848-29G>A) c.10076-29G>A (n.10076-29G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868260_99868261insAGGGC	CA1117129731	VPS13B	c.385-29_385-28insAGGGC (n.385-29_385-28insAGGGC) n.11361-29_11361-28insAGGGC c.6973-29_6973-28insAGGGC (n.6973-29_6973-28insAGGGC) c.11216-29_11216-28insAGGGC (n.11216-29_11216-28insAGGGC) c.11291-29_11291-28insAGGGC (n.11291-29_11291-28insAGGGC) n.204_205insAGGGC c.11288-29_11288-28insAGGGC (n.11288-29_11288-28insAGGGC) c.11213-29_11213-28insAGGGC (n.11213-29_11213-28insAGGGC) c.10913-29_10913-28insAGGGC (n.10913-29_10913-28insAGGGC) c.8177-29_8177-28insAGGGC (n.8177-29_8177-28insAGGGC) c.7070-29_7070-28insAGGGC (n.7070-29_7070-28insAGGGC) c.11096-29_11096-28insAGGGC (n.11096-29_11096-28insAGGGC) c.6848-29_6848-28insAGGGC (n.6848-29_6848-28insAGGGC) c.10076-29_10076-28insAGGGC (n.10076-29_10076-28insAGGGC)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868260_99868261insAGGGCTTAAAATAACAAA	CA2497231688	VPS13B	c.385-29_385-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.385-29_385-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) n.11361-29_11361-28insAGGGCTTAAAATAACAAA c.6973-29_6973-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.6973-29_6973-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.11216-29_11216-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11216-29_11216-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.11291-29_11291-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11291-29_11291-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) n.204_205insAGGGCTTAAAATAACAAA c.11288-29_11288-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11288-29_11288-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.11213-29_11213-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11213-29_11213-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.10913-29_10913-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.10913-29_10913-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.8177-29_8177-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.8177-29_8177-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.7070-29_7070-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.7070-29_7070-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.11096-29_11096-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11096-29_11096-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.6848-29_6848-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.6848-29_6848-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.10076-29_10076-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.10076-29_10076-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)	dbSNP
8	g.99868261T>A	CA857608234	VPS13B	c.385-28T>A (n.385-28T>A) n.11361-28T>A c.6973-28T>A (n.6973-28T>A) c.11216-28T>A (n.11216-28T>A) c.11291-28T>A (n.11291-28T>A) n.205T>A c.11288-28T>A (n.11288-28T>A) c.11213-28T>A (n.11213-28T>A) c.10913-28T>A (n.10913-28T>A) c.8177-28T>A (n.8177-28T>A) c.7070-28T>A (n.7070-28T>A) c.11096-28T>A (n.11096-28T>A) c.6848-28T>A (n.6848-28T>A) c.10076-28T>A (n.10076-28T>A)	dbSNP
8	g.99868261_99868262insTAAAATAA	CA1117129732	VPS13B	c.385-28_385-27insTAAAATAA (n.385-28_385-27insTAAAATAA) n.11361-28_11361-27insTAAAATAA c.6973-28_6973-27insTAAAATAA (n.6973-28_6973-27insTAAAATAA) c.11216-28_11216-27insTAAAATAA (n.11216-28_11216-27insTAAAATAA) c.11291-28_11291-27insTAAAATAA (n.11291-28_11291-27insTAAAATAA) n.205_206insTAAAATAA c.11288-28_11288-27insTAAAATAA (n.11288-28_11288-27insTAAAATAA) c.11213-28_11213-27insTAAAATAA (n.11213-28_11213-27insTAAAATAA) c.10913-28_10913-27insTAAAATAA (n.10913-28_10913-27insTAAAATAA) c.8177-28_8177-27insTAAAATAA (n.8177-28_8177-27insTAAAATAA) c.7070-28_7070-27insTAAAATAA (n.7070-28_7070-27insTAAAATAA) c.11096-28_11096-27insTAAAATAA (n.11096-28_11096-27insTAAAATAA) c.6848-28_6848-27insTAAAATAA (n.6848-28_6848-27insTAAAATAA) c.10076-28_10076-27insTAAAATAA (n.10076-28_10076-27insTAAAATAA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.99868262C>T	CA2717770653	VPS13B	c.385-27C>T (n.385-27C>T) n.11361-27C>T c.6973-27C>T (n.6973-27C>T) c.11216-27C>T (n.11216-27C>T) c.11291-27C>T (n.11291-27C>T) n.206C>T c.11288-27C>T (n.11288-27C>T) c.11213-27C>T (n.11213-27C>T) c.10913-27C>T (n.10913-27C>T) c.8177-27C>T (n.8177-27C>T) c.7070-27C>T (n.7070-27C>T) c.11096-27C>T (n.11096-27C>T) c.6848-27C>T (n.6848-27C>T) c.10076-27C>T (n.10076-27C>T)	dbSNP
8	g.99868262_99868263insAAAAG	CA1117129733	VPS13B	c.385-27_385-26insAAAAG (n.385-27_385-26insAAAAG) n.11361-27_11361-26insAAAAG c.6973-27_6973-26insAAAAG (n.6973-27_6973-26insAAAAG) c.11216-27_11216-26insAAAAG (n.11216-27_11216-26insAAAAG) c.11291-27_11291-26insAAAAG (n.11291-27_11291-26insAAAAG) n.206_207insAAAAG c.11288-27_11288-26insAAAAG (n.11288-27_11288-26insAAAAG) c.11213-27_11213-26insAAAAG (n.11213-27_11213-26insAAAAG) c.10913-27_10913-26insAAAAG (n.10913-27_10913-26insAAAAG) c.8177-27_8177-26insAAAAG (n.8177-27_8177-26insAAAAG) c.7070-27_7070-26insAAAAG (n.7070-27_7070-26insAAAAG) c.11096-27_11096-26insAAAAG (n.11096-27_11096-26insAAAAG) c.6848-27_6848-26insAAAAG (n.6848-27_6848-26insAAAAG) c.10076-27_10076-26insAAAAG (n.10076-27_10076-26insAAAAG)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868264T>G	CA2579216442	VPS13B	c.385-25T>G (n.385-25T>G) n.11361-25T>G c.6973-25T>G (n.6973-25T>G) c.11216-25T>G (n.11216-25T>G) c.11291-25T>G (n.11291-25T>G) n.208T>G c.11288-25T>G (n.11288-25T>G) c.11213-25T>G (n.11213-25T>G) c.10913-25T>G (n.10913-25T>G) c.8177-25T>G (n.8177-25T>G) c.7070-25T>G (n.7070-25T>G) c.11096-25T>G (n.11096-25T>G) c.6848-25T>G (n.6848-25T>G) c.10076-25T>G (n.10076-25T>G)
8	g.99868265T>C	CA4825181	VPS13B	c.385-24T>C (n.385-24T>C) n.11361-24T>C c.6973-24T>C (n.6973-24T>C) c.11216-24T>C (n.11216-24T>C) c.11291-24T>C (n.11291-24T>C) n.209T>C c.11288-24T>C (n.11288-24T>C) c.11213-24T>C (n.11213-24T>C) c.10913-24T>C (n.10913-24T>C) c.8177-24T>C (n.8177-24T>C) c.7070-24T>C (n.7070-24T>C) c.11096-24T>C (n.11096-24T>C) c.6848-24T>C (n.6848-24T>C) c.10076-24T>C (n.10076-24T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868266A>G	CA4825182	VPS13B	c.385-23A>G (n.385-23A>G) n.11361-23A>G c.6973-23A>G (n.6973-23A>G) c.11216-23A>G (n.11216-23A>G) c.11291-23A>G (n.11291-23A>G) n.210A>G c.11288-23A>G (n.11288-23A>G) c.11213-23A>G (n.11213-23A>G) c.10913-23A>G (n.10913-23A>G) c.8177-23A>G (n.8177-23A>G) c.7070-23A>G (n.7070-23A>G) c.11096-23A>G (n.11096-23A>G) c.6848-23A>G (n.6848-23A>G) c.10076-23A>G (n.10076-23A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868268T>C	CA2688072704	VPS13B	c.385-21T>C (n.385-21T>C) n.11361-21T>C c.6973-21T>C (n.6973-21T>C) c.11216-21T>C (n.11216-21T>C) c.11291-21T>C (n.11291-21T>C) n.212T>C c.11288-21T>C (n.11288-21T>C) c.11213-21T>C (n.11213-21T>C) c.10913-21T>C (n.10913-21T>C) c.8177-21T>C (n.8177-21T>C) c.7070-21T>C (n.7070-21T>C) c.11096-21T>C (n.11096-21T>C) c.6848-21T>C (n.6848-21T>C) c.10076-21T>C (n.10076-21T>C)	gnomAD v4
8	g.99868270A>G	CA2580079228	VPS13B	c.385-19A>G (n.385-19A>G) n.11361-19A>G c.6973-19A>G (n.6973-19A>G) c.11216-19A>G (n.11216-19A>G) c.11291-19A>G (n.11291-19A>G) n.214A>G c.11288-19A>G (n.11288-19A>G) c.11213-19A>G (n.11213-19A>G) c.10913-19A>G (n.10913-19A>G) c.8177-19A>G (n.8177-19A>G) c.7070-19A>G (n.7070-19A>G) c.11096-19A>G (n.11096-19A>G) c.6848-19A>G (n.6848-19A>G) c.10076-19A>G (n.10076-19A>G)	ClinVar
8	g.99868272G>T	CA583861054	VPS13B	c.385-17G>T (n.385-17G>T) n.11361-17G>T c.6973-17G>T (n.6973-17G>T) c.11216-17G>T (n.11216-17G>T) c.11291-17G>T (n.11291-17G>T) n.216G>T c.11288-17G>T (n.11288-17G>T) c.11213-17G>T (n.11213-17G>T) c.10913-17G>T (n.10913-17G>T) c.8177-17G>T (n.8177-17G>T) c.7070-17G>T (n.7070-17G>T) c.11096-17G>T (n.11096-17G>T) c.6848-17G>T (n.6848-17G>T) c.10076-17G>T (n.10076-17G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868273G>A	CA2688072705	VPS13B	c.385-16G>A (n.385-16G>A) n.11361-16G>A c.6973-16G>A (n.6973-16G>A) c.11216-16G>A (n.11216-16G>A) c.11291-16G>A (n.11291-16G>A) n.217G>A c.11288-16G>A (n.11288-16G>A) c.11213-16G>A (n.11213-16G>A) c.10913-16G>A (n.10913-16G>A) c.8177-16G>A (n.8177-16G>A) c.7070-16G>A (n.7070-16G>A) c.11096-16G>A (n.11096-16G>A) c.6848-16G>A (n.6848-16G>A) c.10076-16G>A (n.10076-16G>A)	gnomAD v4
8	g.99868275T>A	CA2739268895	VPS13B	c.385-14T>A (n.385-14T>A) n.11361-14T>A c.6973-14T>A (n.6973-14T>A) c.11216-14T>A (n.11216-14T>A) c.11291-14T>A (n.11291-14T>A) n.219T>A c.11288-14T>A (n.11288-14T>A) c.11213-14T>A (n.11213-14T>A) c.10913-14T>A (n.10913-14T>A) c.8177-14T>A (n.8177-14T>A) c.7070-14T>A (n.7070-14T>A) c.11096-14T>A (n.11096-14T>A) c.6848-14T>A (n.6848-14T>A) c.10076-14T>A (n.10076-14T>A)	ClinVar
8	g.99868276T>G	CA4825183	VPS13B	c.385-13T>G (n.385-13T>G) n.11361-13T>G c.6973-13T>G (n.6973-13T>G) c.11216-13T>G (n.11216-13T>G) c.11291-13T>G (n.11291-13T>G) n.220T>G c.11288-13T>G (n.11288-13T>G) c.11213-13T>G (n.11213-13T>G) c.10913-13T>G (n.10913-13T>G) c.8177-13T>G (n.8177-13T>G) c.7070-13T>G (n.7070-13T>G) c.11096-13T>G (n.11096-13T>G) c.6848-13T>G (n.6848-13T>G) c.10076-13T>G (n.10076-13T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.99868279G>A	CA2580079230	VPS13B	c.385-10G>A (n.385-10G>A) n.11361-10G>A c.6973-10G>A (n.6973-10G>A) c.11216-10G>A (n.11216-10G>A) c.11291-10G>A (n.11291-10G>A) n.223G>A c.11288-10G>A (n.11288-10G>A) c.11213-10G>A (n.11213-10G>A) c.10913-10G>A (n.10913-10G>A) c.8177-10G>A (n.8177-10G>A) c.7070-10G>A (n.7070-10G>A) c.11096-10G>A (n.11096-10G>A) c.6848-10G>A (n.6848-10G>A) c.10076-10G>A (n.10076-10G>A)	ClinVar
8	g.99868279G>C	CA645556344	VPS13B	c.385-10G>C (n.385-10G>C) n.11361-10G>C c.6973-10G>C (n.6973-10G>C) c.11216-10G>C (n.11216-10G>C) c.11291-10G>C (n.11291-10G>C) n.223G>C c.11288-10G>C (n.11288-10G>C) c.11213-10G>C (n.11213-10G>C) c.10913-10G>C (n.10913-10G>C) c.8177-10G>C (n.8177-10G>C) c.7070-10G>C (n.7070-10G>C) c.11096-10G>C (n.11096-10G>C) c.6848-10G>C (n.6848-10G>C) c.10076-10G>C (n.10076-10G>C)	COSMIC COSMIC
8	g.99868283T>C	CA4825184	VPS13B	c.385-6T>C (n.385-6T>C) n.11361-6T>C c.6973-6T>C (n.6973-6T>C) c.11216-6T>C (n.11216-6T>C) c.11291-6T>C (n.11291-6T>C) n.227T>C c.11288-6T>C (n.11288-6T>C) c.11213-6T>C (n.11213-6T>C) c.10913-6T>C (n.10913-6T>C) c.8177-6T>C (n.8177-6T>C) c.7070-6T>C (n.7070-6T>C) c.11096-6T>C (n.11096-6T>C) c.6848-6T>C (n.6848-6T>C) c.10076-6T>C (n.10076-6T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868283T=	CA2695196865	VPS13B	c.385-6T= (n.385-6T=) n.11361-6T= c.6973-6T= (n.6973-6T=) c.11216-6T= (n.11216-6T=) c.11291-6T= (n.11291-6T=) n.227T= c.11288-6T= (n.11288-6T=) c.11213-6T= (n.11213-6T=) c.10913-6T= (n.10913-6T=) c.8177-6T= (n.8177-6T=) c.7070-6T= (n.7070-6T=) c.11096-6T= (n.11096-6T=) c.6848-6T= (n.6848-6T=) c.10076-6T= (n.10076-6T=)
8	g.99868284T>G	CA4825185	VPS13B	c.385-5T>G (n.385-5T>G) n.11361-5T>G c.6973-5T>G (n.6973-5T>G) c.11216-5T>G (n.11216-5T>G) c.11291-5T>G (n.11291-5T>G) n.228T>G c.11288-5T>G (n.11288-5T>G) c.11213-5T>G (n.11213-5T>G) c.10913-5T>G (n.10913-5T>G) c.8177-5T>G (n.8177-5T>G) c.7070-5T>G (n.7070-5T>G) c.11096-5T>G (n.11096-5T>G) c.6848-5T>G (n.6848-5T>G) c.10076-5T>G (n.10076-5T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.99868285C>A	CA583861055	VPS13B	c.385-4C>A (n.385-4C>A) n.11361-4C>A c.6973-4C>A (n.6973-4C>A) c.11216-4C>A (n.11216-4C>A) c.11291-4C>A (n.11291-4C>A) n.229C>A c.11288-4C>A (n.11288-4C>A) c.11213-4C>A (n.11213-4C>A) c.10913-4C>A (n.10913-4C>A) c.8177-4C>A (n.8177-4C>A) c.7070-4C>A (n.7070-4C>A) c.11096-4C>A (n.11096-4C>A) c.6848-4C>A (n.6848-4C>A) c.10076-4C>A (n.10076-4C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868285C>T	CA2695209940	VPS13B	c.385-4C>T (n.385-4C>T) n.11361-4C>T c.6973-4C>T (n.6973-4C>T) c.11216-4C>T (n.11216-4C>T) c.11291-4C>T (n.11291-4C>T) n.229C>T c.11288-4C>T (n.11288-4C>T) c.11213-4C>T (n.11213-4C>T) c.10913-4C>T (n.10913-4C>T) c.8177-4C>T (n.8177-4C>T) c.7070-4C>T (n.7070-4C>T) c.11096-4C>T (n.11096-4C>T) c.6848-4C>T (n.6848-4C>T) c.10076-4C>T (n.10076-4C>T)
8	g.99868286C>G	CA4825186	VPS13B	c.385-3C>G (n.385-3C>G) n.11361-3C>G c.6973-3C>G (n.6973-3C>G) c.11216-3C>G (n.11216-3C>G) c.11291-3C>G (n.11291-3C>G) n.230C>G c.11288-3C>G (n.11288-3C>G) c.11213-3C>G (n.11213-3C>G) c.10913-3C>G (n.10913-3C>G) c.8177-3C>G (n.8177-3C>G) c.7070-3C>G (n.7070-3C>G) c.11096-3C>G (n.11096-3C>G) c.6848-3C>G (n.6848-3C>G) c.10076-3C>G (n.10076-3C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868287A>C	CA371791683	VPS13B	c.385-2A>C (n.385-2A>C) n.11361-2A>C c.6973-2A>C (n.6973-2A>C) c.11216-2A>C (n.11216-2A>C) c.11291-2A>C (n.11291-2A>C) n.231A>C c.11288-2A>C (n.11288-2A>C) c.11213-2A>C (n.11213-2A>C) c.10913-2A>C (n.10913-2A>C) c.8177-2A>C (n.8177-2A>C) c.7070-2A>C (n.7070-2A>C) c.11096-2A>C (n.11096-2A>C) c.6848-2A>C (n.6848-2A>C) c.10076-2A>C (n.10076-2A>C)
8	g.99868287A>G	CA182328506	VPS13B	c.385-2A>G (n.385-2A>G) n.11361-2A>G c.6973-2A>G (n.6973-2A>G) c.11216-2A>G (n.11216-2A>G) c.11291-2A>G (n.11291-2A>G) n.231A>G c.11288-2A>G (n.11288-2A>G) c.11213-2A>G (n.11213-2A>G) c.10913-2A>G (n.10913-2A>G) c.8177-2A>G (n.8177-2A>G) c.7070-2A>G (n.7070-2A>G) c.11096-2A>G (n.11096-2A>G) c.6848-2A>G (n.6848-2A>G) c.10076-2A>G (n.10076-2A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.99868287A>T	CA371791686	VPS13B	c.385-2A>T (n.385-2A>T) n.11361-2A>T c.6973-2A>T (n.6973-2A>T) c.11216-2A>T (n.11216-2A>T) c.11291-2A>T (n.11291-2A>T) n.231A>T c.11288-2A>T (n.11288-2A>T) c.11213-2A>T (n.11213-2A>T) c.10913-2A>T (n.10913-2A>T) c.8177-2A>T (n.8177-2A>T) c.7070-2A>T (n.7070-2A>T) c.11096-2A>T (n.11096-2A>T) c.6848-2A>T (n.6848-2A>T) c.10076-2A>T (n.10076-2A>T)
8	g.99868288G>A	CA16041274	VPS13B	c.385-1G>A (n.385-1G>A) n.11361-1G>A c.6973-1G>A (n.6973-1G>A) c.11216-1G>A (n.11216-1G>A) c.11291-1G>A (n.11291-1G>A) n.232G>A c.11288-1G>A (n.11288-1G>A) c.11213-1G>A (n.11213-1G>A) c.10913-1G>A (n.10913-1G>A) c.8177-1G>A (n.8177-1G>A) c.7070-1G>A (n.7070-1G>A) c.11096-1G>A (n.11096-1G>A) c.6848-1G>A (n.6848-1G>A) c.10076-1G>A (n.10076-1G>A)	ClinVar dbSNP
8	g.99868288G>C	CA371791689	VPS13B	c.385-1G>C (n.385-1G>C) n.11361-1G>C c.6973-1G>C (n.6973-1G>C) c.11216-1G>C (n.11216-1G>C) c.11291-1G>C (n.11291-1G>C) n.232G>C c.11288-1G>C (n.11288-1G>C) c.11213-1G>C (n.11213-1G>C) c.10913-1G>C (n.10913-1G>C) c.8177-1G>C (n.8177-1G>C) c.7070-1G>C (n.7070-1G>C) c.11096-1G>C (n.11096-1G>C) c.6848-1G>C (n.6848-1G>C) c.10076-1G>C (n.10076-1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868288G>T	CA371791691	VPS13B	c.385-1G>T (n.385-1G>T) n.11361-1G>T c.6973-1G>T (n.6973-1G>T) c.11216-1G>T (n.11216-1G>T) c.11291-1G>T (n.11291-1G>T) n.232G>T c.11288-1G>T (n.11288-1G>T) c.11213-1G>T (n.11213-1G>T) c.10913-1G>T (n.10913-1G>T) c.8177-1G>T (n.8177-1G>T) c.7070-1G>T (n.7070-1G>T) c.11096-1G>T (n.11096-1G>T) c.6848-1G>T (n.6848-1G>T) c.10076-1G>T (n.10076-1G>T)
8	g.99868289G>A	CA371791694	VPS13B	c.385G>A (n.385G>A) n.11361G>A c.6973G>A (n.6973G>A) c.11216G>A (p.Gly3739Asp) c.11291G>A (p.Gly3764Asp) n.233G>A c.11288G>A (p.Gly3763Asp) c.11213G>A (p.Gly3738Asp) c.10913G>A (p.Gly3638Asp) c.8177G>A (p.Gly2726Asp) c.7070G>A (p.Gly2357Asp) c.11096G>A (p.Gly3699Asp) c.6848G>A (p.Gly2283Asp) c.10076G>A (p.Gly3359Asp)
8	g.99868289G>C	CA371791695	VPS13B	c.385G>C (n.385G>C) n.11361G>C c.6973G>C (n.6973G>C) c.11216G>C (p.Gly3739Ala) c.11291G>C (p.Gly3764Ala) n.233G>C c.11288G>C (p.Gly3763Ala) c.11213G>C (p.Gly3738Ala) c.10913G>C (p.Gly3638Ala) c.8177G>C (p.Gly2726Ala) c.7070G>C (p.Gly2357Ala) c.11096G>C (p.Gly3699Ala) c.6848G>C (p.Gly2283Ala) c.10076G>C (p.Gly3359Ala)
8	g.99868289G>T	CA371791697	VPS13B	c.385G>T (n.385G>T) n.11361G>T c.6973G>T (n.6973G>T) c.11216G>T (p.Gly3739Val) c.11291G>T (p.Gly3764Val) n.233G>T c.11288G>T (p.Gly3763Val) c.11213G>T (p.Gly3738Val) c.10913G>T (p.Gly3638Val) c.8177G>T (p.Gly2726Val) c.7070G>T (p.Gly2357Val) c.11096G>T (p.Gly3699Val) c.6848G>T (p.Gly2283Val) c.10076G>T (p.Gly3359Val)
8	g.99868290T>A	CA462339083	VPS13B	c.386T>A (n.386T>A) n.11362T>A c.6974T>A (n.6974T>A) c.11217T>A (p.Gly3739=) c.11292T>A (p.Gly3764=) n.234T>A c.11289T>A (p.Gly3763=) c.11214T>A (p.Gly3738=) c.10914T>A (p.Gly3638=) c.8178T>A (p.Gly2726=) c.7071T>A (p.Gly2357=) c.11097T>A (p.Gly3699=) c.6849T>A (p.Gly2283=) c.10077T>A (p.Gly3359=)
8	g.99868290T>C	CA462339084	VPS13B	c.386T>C (n.386T>C) n.11362T>C c.6974T>C (n.6974T>C) c.11217T>C (p.Gly3739=) c.11292T>C (p.Gly3764=) n.234T>C c.11289T>C (p.Gly3763=) c.11214T>C (p.Gly3738=) c.10914T>C (p.Gly3638=) c.8178T>C (p.Gly2726=) c.7071T>C (p.Gly2357=) c.11097T>C (p.Gly3699=) c.6849T>C (p.Gly2283=) c.10077T>C (p.Gly3359=)
8	g.99868290T>G	CA462339085	VPS13B	c.386T>G (n.386T>G) n.11362T>G c.6974T>G (n.6974T>G) c.11217T>G (p.Gly3739=) c.11292T>G (p.Gly3764=) n.234T>G c.11289T>G (p.Gly3763=) c.11214T>G (p.Gly3738=) c.10914T>G (p.Gly3638=) c.8178T>G (p.Gly2726=) c.7071T>G (p.Gly2357=) c.11097T>G (p.Gly3699=) c.6849T>G (p.Gly2283=) c.10077T>G (p.Gly3359=)
8	g.99868291G>A	CA4825187	VPS13B	c.387G>A (n.387G>A) n.11363G>A c.6975G>A (n.6975G>A) c.11218G>A (p.Ala3740Thr) c.11293G>A (p.Ala3765Thr) n.235G>A c.11290G>A (p.Ala3764Thr) c.11215G>A (p.Ala3739Thr) c.10915G>A (p.Ala3639Thr) c.8179G>A (p.Ala2727Thr) c.7072G>A (p.Ala2358Thr) c.11098G>A (p.Ala3700Thr) c.6850G>A (p.Ala2284Thr) c.10078G>A (p.Ala3360Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868291G>C	CA371791701	VPS13B	c.387G>C (n.387G>C) n.11363G>C c.6975G>C (n.6975G>C) c.11218G>C (p.Ala3740Pro) c.11293G>C (p.Ala3765Pro) n.235G>C c.11290G>C (p.Ala3764Pro) c.11215G>C (p.Ala3739Pro) c.10915G>C (p.Ala3639Pro) c.8179G>C (p.Ala2727Pro) c.7072G>C (p.Ala2358Pro) c.11098G>C (p.Ala3700Pro) c.6850G>C (p.Ala2284Pro) c.10078G>C (p.Ala3360Pro)
8	g.99868291G>T	CA371791699	VPS13B	c.387G>T (n.387G>T) n.11363G>T c.6975G>T (n.6975G>T) c.11218G>T (p.Ala3740Ser) c.11293G>T (p.Ala3765Ser) n.235G>T c.11290G>T (p.Ala3764Ser) c.11215G>T (p.Ala3739Ser) c.10915G>T (p.Ala3639Ser) c.8179G>T (p.Ala2727Ser) c.7072G>T (p.Ala2358Ser) c.11098G>T (p.Ala3700Ser) c.6850G>T (p.Ala2284Ser) c.10078G>T (p.Ala3360Ser)
8	g.99868292C>A	CA371791704	VPS13B	c.388C>A (n.388C>A) n.11364C>A c.6976C>A (n.6976C>A) c.11219C>A (p.Ala3740Glu) c.11294C>A (p.Ala3765Glu) n.236C>A c.11291C>A (p.Ala3764Glu) c.11216C>A (p.Ala3739Glu) c.10916C>A (p.Ala3639Glu) c.8180C>A (p.Ala2727Glu) c.7073C>A (p.Ala2358Glu) c.11099C>A (p.Ala3700Glu) c.6851C>A (p.Ala2284Glu) c.10079C>A (p.Ala3360Glu)
8	g.99868292C>G	CA371791707	VPS13B	c.388C>G (n.388C>G) n.11364C>G c.6976C>G (n.6976C>G) c.11219C>G (p.Ala3740Gly) c.11294C>G (p.Ala3765Gly) n.236C>G c.11291C>G (p.Ala3764Gly) c.11216C>G (p.Ala3739Gly) c.10916C>G (p.Ala3639Gly) c.8180C>G (p.Ala2727Gly) c.7073C>G (p.Ala2358Gly) c.11099C>G (p.Ala3700Gly) c.6851C>G (p.Ala2284Gly) c.10079C>G (p.Ala3360Gly)
8	g.99868292C>T	CA371791706	VPS13B	c.388C>T (n.388C>T) n.11364C>T c.6976C>T (n.6976C>T) c.11219C>T (p.Ala3740Val) c.11294C>T (p.Ala3765Val) n.236C>T c.11291C>T (p.Ala3764Val) c.11216C>T (p.Ala3739Val) c.10916C>T (p.Ala3639Val) c.8180C>T (p.Ala2727Val) c.7073C>T (p.Ala2358Val) c.11099C>T (p.Ala3700Val) c.6851C>T (p.Ala2284Val) c.10079C>T (p.Ala3360Val)	COSMIC COSMIC
8	g.99868292dup	CA182328541	VPS13B	c.388dup (n.388dup) n.11364dup c.6976dup (n.6976dup) c.11219dup (p.Ile3741AsnfsTer6) c.11294dup (p.Ile3766AsnfsTer6) n.236dup c.11291dup (p.Ile3765AsnfsTer6) c.11216dup (p.Ile3740AsnfsTer6) c.10916dup (p.Ile3640AsnfsTer6) c.8180dup (p.Ile2728AsnfsTer6) c.7073dup (p.Ile2359AsnfsTer6) c.11099dup (p.Ile3701AsnfsTer6) c.6851dup (p.Ile2285AsnfsTer6) c.10079dup (p.Ile3361AsnfsTer6)	dbSNP
8	g.99868293A>C	CA462339090	VPS13B	c.389A>C (n.389A>C) n.11365A>C c.6977A>C (n.6977A>C) c.11220A>C (p.Ala3740=) c.11295A>C (p.Ala3765=) n.237A>C c.11292A>C (p.Ala3764=) c.11217A>C (p.Ala3739=) c.10917A>C (p.Ala3639=) c.8181A>C (p.Ala2727=) c.7074A>C (p.Ala2358=) c.11100A>C (p.Ala3700=) c.6852A>C (p.Ala2284=) c.10080A>C (p.Ala3360=)
8	g.99868293A>G	CA4825188	VPS13B	c.389A>G (n.389A>G) n.11365A>G c.6977A>G (n.6977A>G) c.11220A>G (p.Ala3740=) c.11295A>G (p.Ala3765=) n.237A>G c.11292A>G (p.Ala3764=) c.11217A>G (p.Ala3739=) c.10917A>G (p.Ala3639=) c.8181A>G (p.Ala2727=) c.7074A>G (p.Ala2358=) c.11100A>G (p.Ala3700=) c.6852A>G (p.Ala2284=) c.10080A>G (p.Ala3360=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868293A>T	CA4825189	VPS13B	c.389A>T (n.389A>T) n.11365A>T c.6977A>T (n.6977A>T) c.11220A>T (p.Ala3740=) c.11295A>T (p.Ala3765=) n.237A>T c.11292A>T (p.Ala3764=) c.11217A>T (p.Ala3739=) c.10917A>T (p.Ala3639=) c.8181A>T (p.Ala2727=) c.7074A>T (p.Ala2358=) c.11100A>T (p.Ala3700=) c.6852A>T (p.Ala2284=) c.10080A>T (p.Ala3360=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868294A>C	CA371791711	VPS13B	c.390A>C (n.390A>C) n.11366A>C c.6978A>C (n.6978A>C) c.11221A>C (p.Ile3741Leu) c.11296A>C (p.Ile3766Leu) n.238A>C c.11293A>C (p.Ile3765Leu) c.11218A>C (p.Ile3740Leu) c.10918A>C (p.Ile3640Leu) c.8182A>C (p.Ile2728Leu) c.7075A>C (p.Ile2359Leu) c.11101A>C (p.Ile3701Leu) c.6853A>C (p.Ile2285Leu) c.10081A>C (p.Ile3361Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868294A>G	CA371791713	VPS13B	c.390A>G (n.390A>G) n.11366A>G c.6978A>G (n.6978A>G) c.11221A>G (p.Ile3741Val) c.11296A>G (p.Ile3766Val) n.238A>G c.11293A>G (p.Ile3765Val) c.11218A>G (p.Ile3740Val) c.10918A>G (p.Ile3640Val) c.8182A>G (p.Ile2728Val) c.7075A>G (p.Ile2359Val) c.11101A>G (p.Ile3701Val) c.6853A>G (p.Ile2285Val) c.10081A>G (p.Ile3361Val)	ClinVar gnomAD v4
8	g.99868294A>T	CA371791712	VPS13B	c.390A>T (n.390A>T) n.11366A>T c.6978A>T (n.6978A>T) c.11221A>T (p.Ile3741Phe) c.11296A>T (p.Ile3766Phe) n.238A>T c.11293A>T (p.Ile3765Phe) c.11218A>T (p.Ile3740Phe) c.10918A>T (p.Ile3640Phe) c.8182A>T (p.Ile2728Phe) c.7075A>T (p.Ile2359Phe) c.11101A>T (p.Ile3701Phe) c.6853A>T (p.Ile2285Phe) c.10081A>T (p.Ile3361Phe)
8	g.99868295T>A	CA371791716	VPS13B	c.391T>A (n.391T>A) n.11367T>A c.6979T>A (n.6979T>A) c.11222T>A (p.Ile3741Asn) c.11297T>A (p.Ile3766Asn) n.239T>A c.11294T>A (p.Ile3765Asn) c.11219T>A (p.Ile3740Asn) c.10919T>A (p.Ile3640Asn) c.8183T>A (p.Ile2728Asn) c.7076T>A (p.Ile2359Asn) c.11102T>A (p.Ile3701Asn) c.6854T>A (p.Ile2285Asn) c.10082T>A (p.Ile3361Asn)
8	g.99868295T>C	CA371791717	VPS13B	c.391T>C (n.391T>C) n.11367T>C c.6979T>C (n.6979T>C) c.11222T>C (p.Ile3741Thr) c.11297T>C (p.Ile3766Thr) n.239T>C c.11294T>C (p.Ile3765Thr) c.11219T>C (p.Ile3740Thr) c.10919T>C (p.Ile3640Thr) c.8183T>C (p.Ile2728Thr) c.7076T>C (p.Ile2359Thr) c.11102T>C (p.Ile3701Thr) c.6854T>C (p.Ile2285Thr) c.10082T>C (p.Ile3361Thr)
8	g.99868295T>G	CA371791719	VPS13B	c.391T>G (n.391T>G) n.11367T>G c.6979T>G (n.6979T>G) c.11222T>G (p.Ile3741Ser) c.11297T>G (p.Ile3766Ser) n.239T>G c.11294T>G (p.Ile3765Ser) c.11219T>G (p.Ile3740Ser) c.10919T>G (p.Ile3640Ser) c.8183T>G (p.Ile2728Ser) c.7076T>G (p.Ile2359Ser) c.11102T>G (p.Ile3701Ser) c.6854T>G (p.Ile2285Ser) c.10082T>G (p.Ile3361Ser)
8	g.99868296T>A	CA462339092	VPS13B	c.392T>A (n.392T>A) n.11368T>A c.6980T>A (n.6980T>A) c.11223T>A (p.Ile3741=) c.11298T>A (p.Ile3766=) n.240T>A c.11295T>A (p.Ile3765=) c.11220T>A (p.Ile3740=) c.10920T>A (p.Ile3640=) c.8184T>A (p.Ile2728=) c.7077T>A (p.Ile2359=) c.11103T>A (p.Ile3701=) c.6855T>A (p.Ile2285=) c.10083T>A (p.Ile3361=)
8	g.99868296T>C	CA462339094	VPS13B	c.392T>C (n.392T>C) n.11368T>C c.6980T>C (n.6980T>C) c.11223T>C (p.Ile3741=) c.11298T>C (p.Ile3766=) n.240T>C c.11295T>C (p.Ile3765=) c.11220T>C (p.Ile3740=) c.10920T>C (p.Ile3640=) c.8184T>C (p.Ile2728=) c.7077T>C (p.Ile2359=) c.11103T>C (p.Ile3701=) c.6855T>C (p.Ile2285=) c.10083T>C (p.Ile3361=)	ClinVar
8	g.99868296T>G	CA182328569	VPS13B	c.392T>G (n.392T>G) n.11368T>G c.6980T>G (n.6980T>G) c.11223T>G (p.Ile3741Met) c.11298T>G (p.Ile3766Met) n.240T>G c.11295T>G (p.Ile3765Met) c.11220T>G (p.Ile3740Met) c.10920T>G (p.Ile3640Met) c.8184T>G (p.Ile2728Met) c.7077T>G (p.Ile2359Met) c.11103T>G (p.Ile3701Met) c.6855T>G (p.Ile2285Met) c.10083T>G (p.Ile3361Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868297G>A	CA371791722	VPS13B	c.393G>A (n.393G>A) n.11369G>A c.6981G>A (n.6981G>A) c.11224G>A (p.Ala3742Thr) c.11299G>A (p.Ala3767Thr) n.241G>A c.11296G>A (p.Ala3766Thr) c.11221G>A (p.Ala3741Thr) c.10921G>A (p.Ala3641Thr) c.8185G>A (p.Ala2729Thr) c.7078G>A (p.Ala2360Thr) c.11104G>A (p.Ala3702Thr) c.6856G>A (p.Ala2286Thr) c.10084G>A (p.Ala3362Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868297G>C	CA371791723	VPS13B	c.393G>C (n.393G>C) n.11369G>C c.6981G>C (n.6981G>C) c.11224G>C (p.Ala3742Pro) c.11299G>C (p.Ala3767Pro) n.241G>C c.11296G>C (p.Ala3766Pro) c.11221G>C (p.Ala3741Pro) c.10921G>C (p.Ala3641Pro) c.8185G>C (p.Ala2729Pro) c.7078G>C (p.Ala2360Pro) c.11104G>C (p.Ala3702Pro) c.6856G>C (p.Ala2286Pro) c.10084G>C (p.Ala3362Pro)
8	g.99868297G>T	CA371791725	VPS13B	c.393G>T (n.393G>T) n.11369G>T c.6981G>T (n.6981G>T) c.11224G>T (p.Ala3742Ser) c.11299G>T (p.Ala3767Ser) n.241G>T c.11296G>T (p.Ala3766Ser) c.11221G>T (p.Ala3741Ser) c.10921G>T (p.Ala3641Ser) c.8185G>T (p.Ala2729Ser) c.7078G>T (p.Ala2360Ser) c.11104G>T (p.Ala3702Ser) c.6856G>T (p.Ala2286Ser) c.10084G>T (p.Ala3362Ser)
8	g.99868298C>A	CA371791728	VPS13B	c.394C>A (n.394C>A) n.11370C>A c.6982C>A (n.6982C>A) c.11225C>A (p.Ala3742Asp) c.11300C>A (p.Ala3767Asp) n.242C>A c.11297C>A (p.Ala3766Asp) c.11222C>A (p.Ala3741Asp) c.10922C>A (p.Ala3641Asp) c.8186C>A (p.Ala2729Asp) c.7079C>A (p.Ala2360Asp) c.11105C>A (p.Ala3702Asp) c.6857C>A (p.Ala2286Asp) c.10085C>A (p.Ala3362Asp)
8	g.99868298C>G	CA371791730	VPS13B	c.394C>G (n.394C>G) n.11370C>G c.6982C>G (n.6982C>G) c.11225C>G (p.Ala3742Gly) c.11300C>G (p.Ala3767Gly) n.242C>G c.11297C>G (p.Ala3766Gly) c.11222C>G (p.Ala3741Gly) c.10922C>G (p.Ala3641Gly) c.8186C>G (p.Ala2729Gly) c.7079C>G (p.Ala2360Gly) c.11105C>G (p.Ala3702Gly) c.6857C>G (p.Ala2286Gly) c.10085C>G (p.Ala3362Gly)	gnomAD v4
8	g.99868298C>T	CA371791731	VPS13B	c.394C>T (n.394C>T) n.11370C>T c.6982C>T (n.6982C>T) c.11225C>T (p.Ala3742Val) c.11300C>T (p.Ala3767Val) n.242C>T c.11297C>T (p.Ala3766Val) c.11222C>T (p.Ala3741Val) c.10922C>T (p.Ala3641Val) c.8186C>T (p.Ala2729Val) c.7079C>T (p.Ala2360Val) c.11105C>T (p.Ala3702Val) c.6857C>T (p.Ala2286Val) c.10085C>T (p.Ala3362Val)
8	g.99868299T>A	CA462339098	VPS13B	c.395T>A (n.395T>A) n.11371T>A c.6983T>A (n.6983T>A) c.11226T>A (p.Ala3742=) c.11301T>A (p.Ala3767=) n.243T>A c.11298T>A (p.Ala3766=) c.11223T>A (p.Ala3741=) c.10923T>A (p.Ala3641=) c.8187T>A (p.Ala2729=) c.7080T>A (p.Ala2360=) c.11106T>A (p.Ala3702=) c.6858T>A (p.Ala2286=) c.10086T>A (p.Ala3362=)
8	g.99868299T>C	CA462339099	VPS13B	c.395T>C (n.395T>C) n.11371T>C c.6983T>C (n.6983T>C) c.11226T>C (p.Ala3742=) c.11301T>C (p.Ala3767=) n.243T>C c.11298T>C (p.Ala3766=) c.11223T>C (p.Ala3741=) c.10923T>C (p.Ala3641=) c.8187T>C (p.Ala2729=) c.7080T>C (p.Ala2360=) c.11106T>C (p.Ala3702=) c.6858T>C (p.Ala2286=) c.10086T>C (p.Ala3362=)
8	g.99868299T>G	CA462339101	VPS13B	c.395T>G (n.395T>G) n.11371T>G c.6983T>G (n.6983T>G) c.11226T>G (p.Ala3742=) c.11301T>G (p.Ala3767=) n.243T>G c.11298T>G (p.Ala3766=) c.11223T>G (p.Ala3741=) c.10923T>G (p.Ala3641=) c.8187T>G (p.Ala2729=) c.7080T>G (p.Ala2360=) c.11106T>G (p.Ala3702=) c.6858T>G (p.Ala2286=) c.10086T>G (p.Ala3362=)
8	g.99868300G>A	CA4825190	VPS13B	c.396G>A (n.396G>A) n.11372G>A c.6984G>A (n.6984G>A) c.11227G>A (p.Gly3743Ser) c.11302G>A (p.Gly3768Ser) n.244G>A c.11299G>A (p.Gly3767Ser) c.11224G>A (p.Gly3742Ser) c.10924G>A (p.Gly3642Ser) c.8188G>A (p.Gly2730Ser) c.7081G>A (p.Gly2361Ser) c.11107G>A (p.Gly3703Ser) c.6859G>A (p.Gly2287Ser) c.10087G>A (p.Gly3363Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.99868300G>C	CA371791734	VPS13B	c.396G>C (n.396G>C) n.11372G>C c.6984G>C (n.6984G>C) c.11227G>C (p.Gly3743Arg) c.11302G>C (p.Gly3768Arg) n.244G>C c.11299G>C (p.Gly3767Arg) c.11224G>C (p.Gly3742Arg) c.10924G>C (p.Gly3642Arg) c.8188G>C (p.Gly2730Arg) c.7081G>C (p.Gly2361Arg) c.11107G>C (p.Gly3703Arg) c.6859G>C (p.Gly2287Arg) c.10087G>C (p.Gly3363Arg)
8	g.99868300G>T	CA371791735	VPS13B	c.396G>T (n.396G>T) n.11372G>T c.6984G>T (n.6984G>T) c.11227G>T (p.Gly3743Cys) c.11302G>T (p.Gly3768Cys) n.244G>T c.11299G>T (p.Gly3767Cys) c.11224G>T (p.Gly3742Cys) c.10924G>T (p.Gly3642Cys) c.8188G>T (p.Gly2730Cys) c.7081G>T (p.Gly2361Cys) c.11107G>T (p.Gly3703Cys) c.6859G>T (p.Gly2287Cys) c.10087G>T (p.Gly3363Cys)
8	g.99868301G>A	CA371791739	VPS13B	c.397G>A (n.397G>A) n.11373G>A c.6985G>A (n.6985G>A) c.11228G>A (p.Gly3743Asp) c.11303G>A (p.Gly3768Asp) n.245G>A c.11300G>A (p.Gly3767Asp) c.11225G>A (p.Gly3742Asp) c.10925G>A (p.Gly3642Asp) c.8189G>A (p.Gly2730Asp) c.7082G>A (p.Gly2361Asp) c.11108G>A (p.Gly3703Asp) c.6860G>A (p.Gly2287Asp) c.10088G>A (p.Gly3363Asp)
8	g.99868301G>C	CA4825191	VPS13B	c.397G>C (n.397G>C) n.11373G>C c.6985G>C (n.6985G>C) c.11228G>C (p.Gly3743Ala) c.11303G>C (p.Gly3768Ala) n.245G>C c.11300G>C (p.Gly3767Ala) c.11225G>C (p.Gly3742Ala) c.10925G>C (p.Gly3642Ala) c.8189G>C (p.Gly2730Ala) c.7082G>C (p.Gly2361Ala) c.11108G>C (p.Gly3703Ala) c.6860G>C (p.Gly2287Ala) c.10088G>C (p.Gly3363Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868301G>T	CA371791741	VPS13B	c.397G>T (n.397G>T) n.11373G>T c.6985G>T (n.6985G>T) c.11228G>T (p.Gly3743Val) c.11303G>T (p.Gly3768Val) n.245G>T c.11300G>T (p.Gly3767Val) c.11225G>T (p.Gly3742Val) c.10925G>T (p.Gly3642Val) c.8189G>T (p.Gly2730Val) c.7082G>T (p.Gly2361Val) c.11108G>T (p.Gly3703Val) c.6860G>T (p.Gly2287Val) c.10088G>T (p.Gly3363Val)
8	g.99868302T>A	CA462339103	VPS13B	c.398T>A (n.398T>A) n.11374T>A c.6986T>A (n.6986T>A) c.11229T>A (p.Gly3743=) c.11304T>A (p.Gly3768=) n.246T>A c.11301T>A (p.Gly3767=) c.11226T>A (p.Gly3742=) c.10926T>A (p.Gly3642=) c.8190T>A (p.Gly2730=) c.7083T>A (p.Gly2361=) c.11109T>A (p.Gly3703=) c.6861T>A (p.Gly2287=) c.10089T>A (p.Gly3363=)	dbSNP gnomAD v2
8	g.99868302T>C	CA462339104	VPS13B	c.398T>C (n.398T>C) n.11374T>C c.6986T>C (n.6986T>C) c.11229T>C (p.Gly3743=) c.11304T>C (p.Gly3768=) n.246T>C c.11301T>C (p.Gly3767=) c.11226T>C (p.Gly3742=) c.10926T>C (p.Gly3642=) c.8190T>C (p.Gly2730=) c.7083T>C (p.Gly2361=) c.11109T>C (p.Gly3703=) c.6861T>C (p.Gly2287=) c.10089T>C (p.Gly3363=)
8	g.99868302T>G	CA462339105	VPS13B	c.398T>G (n.398T>G) n.11374T>G c.6986T>G (n.6986T>G) c.11229T>G (p.Gly3743=) c.11304T>G (p.Gly3768=) n.246T>G c.11301T>G (p.Gly3767=) c.11226T>G (p.Gly3742=) c.10926T>G (p.Gly3642=) c.8190T>G (p.Gly2730=) c.7083T>G (p.Gly2361=) c.11109T>G (p.Gly3703=) c.6861T>G (p.Gly2287=) c.10089T>G (p.Gly3363=)
8	g.99868303A>C	CA371791744	VPS13B	c.399A>C (n.399A>C) n.11375A>C c.6987A>C (n.6987A>C) c.11230A>C (p.Ile3744Leu) c.11305A>C (p.Ile3769Leu) n.247A>C c.11302A>C (p.Ile3768Leu) c.11227A>C (p.Ile3743Leu) c.10927A>C (p.Ile3643Leu) c.8191A>C (p.Ile2731Leu) c.7084A>C (p.Ile2362Leu) c.11110A>C (p.Ile3704Leu) c.6862A>C (p.Ile2288Leu) c.10090A>C (p.Ile3364Leu)
8	g.99868303A>G	CA371791745	VPS13B	c.399A>G (n.399A>G) n.11375A>G c.6987A>G (n.6987A>G) c.11230A>G (p.Ile3744Val) c.11305A>G (p.Ile3769Val) n.247A>G c.11302A>G (p.Ile3768Val) c.11227A>G (p.Ile3743Val) c.10927A>G (p.Ile3643Val) c.8191A>G (p.Ile2731Val) c.7084A>G (p.Ile2362Val) c.11110A>G (p.Ile3704Val) c.6862A>G (p.Ile2288Val) c.10090A>G (p.Ile3364Val)	ClinVar gnomAD v4
8	g.99868303A>T	CA371791747	VPS13B	c.399A>T (n.399A>T) n.11375A>T c.6987A>T (n.6987A>T) c.11230A>T (p.Ile3744Leu) c.11305A>T (p.Ile3769Leu) n.247A>T c.11302A>T (p.Ile3768Leu) c.11227A>T (p.Ile3743Leu) c.10927A>T (p.Ile3643Leu) c.8191A>T (p.Ile2731Leu) c.7084A>T (p.Ile2362Leu) c.11110A>T (p.Ile3704Leu) c.6862A>T (p.Ile2288Leu) c.10090A>T (p.Ile3364Leu)
8	g.99868304T>A	CA371791749	VPS13B	c.400T>A (n.400T>A) n.11376T>A c.6988T>A (n.6988T>A) c.11231T>A (p.Ile3744Lys) c.11306T>A (p.Ile3769Lys) n.248T>A c.11303T>A (p.Ile3768Lys) c.11228T>A (p.Ile3743Lys) c.10928T>A (p.Ile3643Lys) c.8192T>A (p.Ile2731Lys) c.7085T>A (p.Ile2362Lys) c.11111T>A (p.Ile3704Lys) c.6863T>A (p.Ile2288Lys) c.10091T>A (p.Ile3364Lys)
8	g.99868304T>C	CA182328607	VPS13B	c.400T>C (n.400T>C) n.11376T>C c.6988T>C (n.6988T>C) c.11231T>C (p.Ile3744Thr) c.11306T>C (p.Ile3769Thr) n.248T>C c.11303T>C (p.Ile3768Thr) c.11228T>C (p.Ile3743Thr) c.10928T>C (p.Ile3643Thr) c.8192T>C (p.Ile2731Thr) c.7085T>C (p.Ile2362Thr) c.11111T>C (p.Ile3704Thr) c.6863T>C (p.Ile2288Thr) c.10091T>C (p.Ile3364Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.99868304T>G	CA182328605	VPS13B	c.400T>G (n.400T>G) n.11376T>G c.6988T>G (n.6988T>G) c.11231T>G (p.Ile3744Arg) c.11306T>G (p.Ile3769Arg) n.248T>G c.11303T>G (p.Ile3768Arg) c.11228T>G (p.Ile3743Arg) c.10928T>G (p.Ile3643Arg) c.8192T>G (p.Ile2731Arg) c.7085T>G (p.Ile2362Arg) c.11111T>G (p.Ile3704Arg) c.6863T>G (p.Ile2288Arg) c.10091T>G (p.Ile3364Arg)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99868305A>C	CA462339111	VPS13B	c.401A>C (n.401A>C) n.11377A>C c.6989A>C (n.6989A>C) c.11232A>C (p.Ile3744=) c.11307A>C (p.Ile3769=) n.249A>C c.11304A>C (p.Ile3768=) c.11229A>C (p.Ile3743=) c.10929A>C (p.Ile3643=) c.8193A>C (p.Ile2731=) c.7086A>C (p.Ile2362=) c.11112A>C (p.Ile3704=) c.6864A>C (p.Ile2288=) c.10092A>C (p.Ile3364=)
8	g.99868305A>G	CA371791753	VPS13B	c.401A>G (n.401A>G) n.11377A>G c.6989A>G (n.6989A>G) c.11232A>G (p.Ile3744Met) c.11307A>G (p.Ile3769Met) n.249A>G c.11304A>G (p.Ile3768Met) c.11229A>G (p.Ile3743Met) c.10929A>G (p.Ile3643Met) c.8193A>G (p.Ile2731Met) c.7086A>G (p.Ile2362Met) c.11112A>G (p.Ile3704Met) c.6864A>G (p.Ile2288Met) c.10092A>G (p.Ile3364Met)
8	g.99868305A>T	CA462339110	VPS13B	c.401A>T (n.401A>T) n.11377A>T c.6989A>T (n.6989A>T) c.11232A>T (p.Ile3744=) c.11307A>T (p.Ile3769=) n.249A>T c.11304A>T (p.Ile3768=) c.11229A>T (p.Ile3743=) c.10929A>T (p.Ile3643=) c.8193A>T (p.Ile2731=) c.7086A>T (p.Ile2362=) c.11112A>T (p.Ile3704=) c.6864A>T (p.Ile2288=) c.10092A>T (p.Ile3364=)
8	g.99868306G>A	CA371791757	VPS13B	c.402G>A (n.402G>A) n.11378G>A c.6990G>A (n.6990G>A) c.11233G>A (p.Val3745Ile) c.11308G>A (p.Val3770Ile) n.250G>A c.11305G>A (p.Val3769Ile) c.11230G>A (p.Val3744Ile) c.10930G>A (p.Val3644Ile) c.8194G>A (p.Val2732Ile) c.7087G>A (p.Val2363Ile) c.11113G>A (p.Val3705Ile) c.6865G>A (p.Val2289Ile) c.10093G>A (p.Val3365Ile)
8	g.99868306G>C	CA371791759	VPS13B	c.402G>C (n.402G>C) n.11378G>C c.6990G>C (n.6990G>C) c.11233G>C (p.Val3745Leu) c.11308G>C (p.Val3770Leu) n.250G>C c.11305G>C (p.Val3769Leu) c.11230G>C (p.Val3744Leu) c.10930G>C (p.Val3644Leu) c.8194G>C (p.Val2732Leu) c.7087G>C (p.Val2363Leu) c.11113G>C (p.Val3705Leu) c.6865G>C (p.Val2289Leu) c.10093G>C (p.Val3365Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868306G>T	CA182328608	VPS13B	c.402G>T (n.402G>T) n.11378G>T c.6990G>T (n.6990G>T) c.11233G>T (p.Val3745Phe) c.11308G>T (p.Val3770Phe) n.250G>T c.11305G>T (p.Val3769Phe) c.11230G>T (p.Val3744Phe) c.10930G>T (p.Val3644Phe) c.8194G>T (p.Val2732Phe) c.7087G>T (p.Val2363Phe) c.11113G>T (p.Val3705Phe) c.6865G>T (p.Val2289Phe) c.10093G>T (p.Val3365Phe)	dbSNP
8	g.99868307T>A	CA371791761	VPS13B	c.403T>A (n.403T>A) n.11379T>A c.6991T>A (n.6991T>A) c.11234T>A (p.Val3745Asp) c.11309T>A (p.Val3770Asp) n.251T>A c.11306T>A (p.Val3769Asp) c.11231T>A (p.Val3744Asp) c.10931T>A (p.Val3644Asp) c.8195T>A (p.Val2732Asp) c.7088T>A (p.Val2363Asp) c.11114T>A (p.Val3705Asp) c.6866T>A (p.Val2289Asp) c.10094T>A (p.Val3365Asp)
8	g.99868307T>C	CA371791763	VPS13B	c.403T>C (n.403T>C) n.11379T>C c.6991T>C (n.6991T>C) c.11234T>C (p.Val3745Ala) c.11309T>C (p.Val3770Ala) n.251T>C c.11306T>C (p.Val3769Ala) c.11231T>C (p.Val3744Ala) c.10931T>C (p.Val3644Ala) c.8195T>C (p.Val2732Ala) c.7088T>C (p.Val2363Ala) c.11114T>C (p.Val3705Ala) c.6866T>C (p.Val2289Ala) c.10094T>C (p.Val3365Ala)	gnomAD v4
8	g.99868307T>G	CA371791764	VPS13B	c.403T>G (n.403T>G) n.11379T>G c.6991T>G (n.6991T>G) c.11234T>G (p.Val3745Gly) c.11309T>G (p.Val3770Gly) n.251T>G c.11306T>G (p.Val3769Gly) c.11231T>G (p.Val3744Gly) c.10931T>G (p.Val3644Gly) c.8195T>G (p.Val2732Gly) c.7088T>G (p.Val2363Gly) c.11114T>G (p.Val3705Gly) c.6866T>G (p.Val2289Gly) c.10094T>G (p.Val3365Gly)
8	g.99868308T>A	CA462339116	VPS13B	c.404T>A (n.404T>A) n.11380T>A c.6992T>A (n.6992T>A) c.11235T>A (p.Val3745=) c.11310T>A (p.Val3770=) n.252T>A c.11307T>A (p.Val3769=) c.11232T>A (p.Val3744=) c.10932T>A (p.Val3644=) c.8196T>A (p.Val2732=) c.7089T>A (p.Val2363=) c.11115T>A (p.Val3705=) c.6867T>A (p.Val2289=) c.10095T>A (p.Val3365=)
8	g.99868308T>C	CA462339117	VPS13B	c.404T>C (n.404T>C) n.11380T>C c.6992T>C (n.6992T>C) c.11235T>C (p.Val3745=) c.11310T>C (p.Val3770=) n.252T>C c.11307T>C (p.Val3769=) c.11232T>C (p.Val3744=) c.10932T>C (p.Val3644=) c.8196T>C (p.Val2732=) c.7089T>C (p.Val2363=) c.11115T>C (p.Val3705=) c.6867T>C (p.Val2289=) c.10095T>C (p.Val3365=)
8	g.99868308T>G	CA462339118	VPS13B	c.404T>G (n.404T>G) n.11380T>G c.6992T>G (n.6992T>G) c.11235T>G (p.Val3745=) c.11310T>G (p.Val3770=) n.252T>G c.11307T>G (p.Val3769=) c.11232T>G (p.Val3744=) c.10932T>G (p.Val3644=) c.8196T>G (p.Val2732=) c.7089T>G (p.Val2363=) c.11115T>G (p.Val3705=) c.6867T>G (p.Val2289=) c.10095T>G (p.Val3365=)
8	g.99868308_99868309del	CA913128147	VPS13B	c.404_405del (n.404_405del) n.11380_11381del c.6992_6993del (n.6992_6993del) c.11235_11236del (p.Asp3746SerfsTer11) c.11310_11311del (p.Asp3771SerfsTer11) n.252_253del c.11307_11308del (p.Asp3770SerfsTer11) c.11232_11233del (p.Asp3745SerfsTer11) c.10932_10933del (p.Asp3645SerfsTer11) c.8196_8197del (p.Asp2733SerfsTer11) c.7089_7090del (p.Asp2364SerfsTer11) c.11115_11116del (p.Asp3706SerfsTer11) c.6867_6868del (p.Asp2290SerfsTer11) c.10095_10096del (p.Asp3366SerfsTer11)
8	g.99868309del	CA658821917	VPS13B	c.405del (n.405del) n.11381del c.6993del (n.6993del) c.11236del (p.Asp3746IlefsTer?) c.11311del (p.Asp3771IlefsTer?) n.253del c.11308del (p.Asp3770IlefsTer?) c.11233del (p.Asp3745IlefsTer?) c.10933del (p.Asp3645IlefsTer?) c.8197del (p.Asp2733IlefsTer?) c.7090del (p.Asp2364IlefsTer?) c.11116del (p.Asp3706IlefsTer?) c.6868del (p.Asp2290IlefsTer?) c.10096del (p.Asp3366IlefsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.99868309G>C	CA371791768	VPS13B	c.405G>C (n.405G>C) n.11381G>C c.6993G>C (n.6993G>C) c.11236G>C (p.Asp3746His) c.11311G>C (p.Asp3771His) n.253G>C c.11308G>C (p.Asp3770His) c.11233G>C (p.Asp3745His) c.10933G>C (p.Asp3645His) c.8197G>C (p.Asp2733His) c.7090G>C (p.Asp2364His) c.11116G>C (p.Asp3706His) c.6868G>C (p.Asp2290His) c.10096G>C (p.Asp3366His)	gnomAD v4
8	g.99868309G>T	CA371791769	VPS13B	c.405G>T (n.405G>T) n.11381G>T c.6993G>T (n.6993G>T) c.11236G>T (p.Asp3746Tyr) c.11311G>T (p.Asp3771Tyr) n.253G>T c.11308G>T (p.Asp3770Tyr) c.11233G>T (p.Asp3745Tyr) c.10933G>T (p.Asp3645Tyr) c.8197G>T (p.Asp2733Tyr) c.7090G>T (p.Asp2364Tyr) c.11116G>T (p.Asp3706Tyr) c.6868G>T (p.Asp2290Tyr) c.10096G>T (p.Asp3366Tyr)
8	g.99868310A>C	CA371791771	VPS13B	c.406A>C (n.406A>C) n.11382A>C c.6994A>C (n.6994A>C) c.11237A>C (p.Asp3746Ala) c.11312A>C (p.Asp3771Ala) n.254A>C c.11309A>C (p.Asp3770Ala) c.11234A>C (p.Asp3745Ala) c.10934A>C (p.Asp3645Ala) c.8198A>C (p.Asp2733Ala) c.7091A>C (p.Asp2364Ala) c.11117A>C (p.Asp3706Ala) c.6869A>C (p.Asp2290Ala) c.10097A>C (p.Asp3366Ala)
8	g.99868310A>G	CA371791772	VPS13B	c.406A>G (n.406A>G) n.11382A>G c.6994A>G (n.6994A>G) c.11237A>G (p.Asp3746Gly) c.11312A>G (p.Asp3771Gly) n.254A>G c.11309A>G (p.Asp3770Gly) c.11234A>G (p.Asp3745Gly) c.10934A>G (p.Asp3645Gly) c.8198A>G (p.Asp2733Gly) c.7091A>G (p.Asp2364Gly) c.11117A>G (p.Asp3706Gly) c.6869A>G (p.Asp2290Gly) c.10097A>G (p.Asp3366Gly)
8	g.99868310A>T	CA371791774	VPS13B	c.406A>T (n.406A>T) n.11382A>T c.6994A>T (n.6994A>T) c.11237A>T (p.Asp3746Val) c.11312A>T (p.Asp3771Val) n.254A>T c.11309A>T (p.Asp3770Val) c.11234A>T (p.Asp3745Val) c.10934A>T (p.Asp3645Val) c.8198A>T (p.Asp2733Val) c.7091A>T (p.Asp2364Val) c.11117A>T (p.Asp3706Val) c.6869A>T (p.Asp2290Val) c.10097A>T (p.Asp3366Val)
8	g.99868311T>A	CA371791776	VPS13B	c.407T>A (n.407T>A) n.11383T>A c.6995T>A (n.6995T>A) c.11238T>A (p.Asp3746Glu) c.11313T>A (p.Asp3771Glu) n.255T>A c.11310T>A (p.Asp3770Glu) c.11235T>A (p.Asp3745Glu) c.10935T>A (p.Asp3645Glu) c.8199T>A (p.Asp2733Glu) c.7092T>A (p.Asp2364Glu) c.11118T>A (p.Asp3706Glu) c.6870T>A (p.Asp2290Glu) c.10098T>A (p.Asp3366Glu)
8	g.99868311T>C	CA462339120	VPS13B	c.407T>C (n.407T>C) n.11383T>C c.6995T>C (n.6995T>C) c.11238T>C (p.Asp3746=) c.11313T>C (p.Asp3771=) n.255T>C c.11310T>C (p.Asp3770=) c.11235T>C (p.Asp3745=) c.10935T>C (p.Asp3645=) c.8199T>C (p.Asp2733=) c.7092T>C (p.Asp2364=) c.11118T>C (p.Asp3706=) c.6870T>C (p.Asp2290=) c.10098T>C (p.Asp3366=)	dbSNP
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8	g.99868312C>A	CA371791783	VPS13B	c.408C>A (n.408C>A) n.11384C>A c.6996C>A (n.6996C>A) c.11239C>A (p.Gln3747Lys) c.11314C>A (p.Gln3772Lys) n.256C>A c.11311C>A (p.Gln3771Lys) c.11236C>A (p.Gln3746Lys) c.10936C>A (p.Gln3646Lys) c.8200C>A (p.Gln2734Lys) c.7093C>A (p.Gln2365Lys) c.11119C>A (p.Gln3707Lys) c.6871C>A (p.Gln2291Lys) c.10099C>A (p.Gln3367Lys)
8	g.99868312C>G	CA371791781	VPS13B	c.408C>G (n.408C>G) n.11384C>G c.6996C>G (n.6996C>G) c.11239C>G (p.Gln3747Glu) c.11314C>G (p.Gln3772Glu) n.256C>G c.11311C>G (p.Gln3771Glu) c.11236C>G (p.Gln3746Glu) c.10936C>G (p.Gln3646Glu) c.8200C>G (p.Gln2734Glu) c.7093C>G (p.Gln2365Glu) c.11119C>G (p.Gln3707Glu) c.6871C>G (p.Gln2291Glu) c.10099C>G (p.Gln3367Glu)
8	g.99868312C>T	CA264008	VPS13B	c.408C>T (n.408C>T) n.11384C>T c.6996C>T (n.6996C>T) c.11239C>T (p.Gln3747Ter) c.11314C>T (p.Gln3772Ter) n.256C>T c.11311C>T (p.Gln3771Ter) c.11236C>T (p.Gln3746Ter) c.10936C>T (p.Gln3646Ter) c.8200C>T (p.Gln2734Ter) c.7093C>T (p.Gln2365Ter) c.11119C>T (p.Gln3707Ter) c.6871C>T (p.Gln2291Ter) c.10099C>T (p.Gln3367Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868313A>C	CA371791784	VPS13B	c.409A>C (n.409A>C) n.11385A>C c.6997A>C (n.6997A>C) c.11240A>C (p.Gln3747Pro) c.11315A>C (p.Gln3772Pro) n.257A>C c.11312A>C (p.Gln3771Pro) c.11237A>C (p.Gln3746Pro) c.10937A>C (p.Gln3646Pro) c.8201A>C (p.Gln2734Pro) c.7094A>C (p.Gln2365Pro) c.11120A>C (p.Gln3707Pro) c.6872A>C (p.Gln2291Pro) c.10100A>C (p.Gln3367Pro)
8	g.99868313A>G	CA4825192	VPS13B	c.409A>G (n.409A>G) n.11385A>G c.6997A>G (n.6997A>G) c.11240A>G (p.Gln3747Arg) c.11315A>G (p.Gln3772Arg) n.257A>G c.11312A>G (p.Gln3771Arg) c.11237A>G (p.Gln3746Arg) c.10937A>G (p.Gln3646Arg) c.8201A>G (p.Gln2734Arg) c.7094A>G (p.Gln2365Arg) c.11120A>G (p.Gln3707Arg) c.6872A>G (p.Gln2291Arg) c.10100A>G (p.Gln3367Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868313A>T	CA371791787	VPS13B	c.409A>T (n.409A>T) n.11385A>T c.6997A>T (n.6997A>T) c.11240A>T (p.Gln3747Leu) c.11315A>T (p.Gln3772Leu) n.257A>T c.11312A>T (p.Gln3771Leu) c.11237A>T (p.Gln3746Leu) c.10937A>T (p.Gln3646Leu) c.8201A>T (p.Gln2734Leu) c.7094A>T (p.Gln2365Leu) c.11120A>T (p.Gln3707Leu) c.6872A>T (p.Gln2291Leu) c.10100A>T (p.Gln3367Leu)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99868314G>A	CA462339123	VPS13B	c.410G>A (n.410G>A) n.11386G>A c.6998G>A (n.6998G>A) c.11241G>A (p.Gln3747=) c.11316G>A (p.Gln3772=) n.258G>A c.11313G>A (p.Gln3771=) c.11238G>A (p.Gln3746=) c.10938G>A (p.Gln3646=) c.8202G>A (p.Gln2734=) c.7095G>A (p.Gln2365=) c.11121G>A (p.Gln3707=) c.6873G>A (p.Gln2291=) c.10101G>A (p.Gln3367=)
8	g.99868314G>C	CA371791789	VPS13B	c.410G>C (n.410G>C) n.11386G>C c.6998G>C (n.6998G>C) c.11241G>C (p.Gln3747His) c.11316G>C (p.Gln3772His) n.258G>C c.11313G>C (p.Gln3771His) c.11238G>C (p.Gln3746His) c.10938G>C (p.Gln3646His) c.8202G>C (p.Gln2734His) c.7095G>C (p.Gln2365His) c.11121G>C (p.Gln3707His) c.6873G>C (p.Gln2291His) c.10101G>C (p.Gln3367His)
8	g.99868314G>T	CA371791791	VPS13B	c.410G>T (n.410G>T) n.11386G>T c.6998G>T (n.6998G>T) c.11241G>T (p.Gln3747His) c.11316G>T (p.Gln3772His) n.258G>T c.11313G>T (p.Gln3771His) c.11238G>T (p.Gln3746His) c.10938G>T (p.Gln3646His) c.8202G>T (p.Gln2734His) c.7095G>T (p.Gln2365His) c.11121G>T (p.Gln3707His) c.6873G>T (p.Gln2291His) c.10101G>T (p.Gln3367His)
8	g.99868315C>A	CA371791793	VPS13B	c.411C>A (n.411C>A) n.11387C>A c.6999C>A (n.6999C>A) c.11242C>A (p.Pro3748Thr) c.11317C>A (p.Pro3773Thr) n.259C>A c.11314C>A (p.Pro3772Thr) c.11239C>A (p.Pro3747Thr) c.10939C>A (p.Pro3647Thr) c.8203C>A (p.Pro2735Thr) c.7096C>A (p.Pro2366Thr) c.11122C>A (p.Pro3708Thr) c.6874C>A (p.Pro2292Thr) c.10102C>A (p.Pro3368Thr)	ClinVar dbSNP
8	g.99868315C>G	CA371791795	VPS13B	c.411C>G (n.411C>G) n.11387C>G c.6999C>G (n.6999C>G) c.11242C>G (p.Pro3748Ala) c.11317C>G (p.Pro3773Ala) n.259C>G c.11314C>G (p.Pro3772Ala) c.11239C>G (p.Pro3747Ala) c.10939C>G (p.Pro3647Ala) c.8203C>G (p.Pro2735Ala) c.7096C>G (p.Pro2366Ala) c.11122C>G (p.Pro3708Ala) c.6874C>G (p.Pro2292Ala) c.10102C>G (p.Pro3368Ala)
8	g.99868315C>T	CA371791796	VPS13B	c.411C>T (n.411C>T) n.11387C>T c.6999C>T (n.6999C>T) c.11242C>T (p.Pro3748Ser) c.11317C>T (p.Pro3773Ser) n.259C>T c.11314C>T (p.Pro3772Ser) c.11239C>T (p.Pro3747Ser) c.10939C>T (p.Pro3647Ser) c.8203C>T (p.Pro2735Ser) c.7096C>T (p.Pro2366Ser) c.11122C>T (p.Pro3708Ser) c.6874C>T (p.Pro2292Ser) c.10102C>T (p.Pro3368Ser)
8	g.99868316C>A	CA371791799	VPS13B	c.412C>A (n.412C>A) n.11388C>A c.7000C>A (n.7000C>A) c.11243C>A (p.Pro3748Gln) c.11318C>A (p.Pro3773Gln) n.260C>A c.11315C>A (p.Pro3772Gln) c.11240C>A (p.Pro3747Gln) c.10940C>A (p.Pro3647Gln) c.8204C>A (p.Pro2735Gln) c.7097C>A (p.Pro2366Gln) c.11123C>A (p.Pro3708Gln) c.6875C>A (p.Pro2292Gln) c.10103C>A (p.Pro3368Gln)	COSMIC COSMIC
8	g.99868316C>G	CA371791800	VPS13B	c.412C>G (n.412C>G) n.11388C>G c.7000C>G (n.7000C>G) c.11243C>G (p.Pro3748Arg) c.11318C>G (p.Pro3773Arg) n.260C>G c.11315C>G (p.Pro3772Arg) c.11240C>G (p.Pro3747Arg) c.10940C>G (p.Pro3647Arg) c.8204C>G (p.Pro2735Arg) c.7097C>G (p.Pro2366Arg) c.11123C>G (p.Pro3708Arg) c.6875C>G (p.Pro2292Arg) c.10103C>G (p.Pro3368Arg)	gnomAD v4
8	g.99868316C>T	CA371791802	VPS13B	c.412C>T (n.412C>T) n.11388C>T c.7000C>T (n.7000C>T) c.11243C>T (p.Pro3748Leu) c.11318C>T (p.Pro3773Leu) n.260C>T c.11315C>T (p.Pro3772Leu) c.11240C>T (p.Pro3747Leu) c.10940C>T (p.Pro3647Leu) c.8204C>T (p.Pro2735Leu) c.7097C>T (p.Pro2366Leu) c.11123C>T (p.Pro3708Leu) c.6875C>T (p.Pro2292Leu) c.10103C>T (p.Pro3368Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99868317G>A	CA4825194	VPS13B	c.413G>A (n.413G>A) n.11389G>A c.7001G>A (n.7001G>A) c.11244G>A (p.Pro3748=) c.11319G>A (p.Pro3773=) n.261G>A c.11316G>A (p.Pro3772=) c.11241G>A (p.Pro3747=) c.10941G>A (p.Pro3647=) c.8205G>A (p.Pro2735=) c.7098G>A (p.Pro2366=) c.11124G>A (p.Pro3708=) c.6876G>A (p.Pro2292=) c.10104G>A (p.Pro3368=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868317G>C	CA4825193	VPS13B	c.413G>C (n.413G>C) n.11389G>C c.7001G>C (n.7001G>C) c.11244G>C (p.Pro3748=) c.11319G>C (p.Pro3773=) n.261G>C c.11316G>C (p.Pro3772=) c.11241G>C (p.Pro3747=) c.10941G>C (p.Pro3647=) c.8205G>C (p.Pro2735=) c.7098G>C (p.Pro2366=) c.11124G>C (p.Pro3708=) c.6876G>C (p.Pro2292=) c.10104G>C (p.Pro3368=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99868317G>T	CA462339128	VPS13B	c.413G>T (n.413G>T) n.11389G>T c.7001G>T (n.7001G>T) c.11244G>T (p.Pro3748=) c.11319G>T (p.Pro3773=) n.261G>T c.11316G>T (p.Pro3772=) c.11241G>T (p.Pro3747=) c.10941G>T (p.Pro3647=) c.8205G>T (p.Pro2735=) c.7098G>T (p.Pro2366=) c.11124G>T (p.Pro3708=) c.6876G>T (p.Pro2292=) c.10104G>T (p.Pro3368=)
8	g.99868318A>C	CA371791809	VPS13B	c.414A>C (n.414A>C) n.11390A>C c.7002A>C (n.7002A>C) c.11245A>C (p.Met3749Leu) c.11320A>C (p.Met3774Leu) n.262A>C c.11317A>C (p.Met3773Leu) c.11242A>C (p.Met3748Leu) c.10942A>C (p.Met3648Leu) c.8206A>C (p.Met2736Leu) c.7099A>C (p.Met2367Leu) c.11125A>C (p.Met3709Leu) c.6877A>C (p.Met2293Leu) c.10105A>C (p.Met3369Leu)
8	g.99868318A>G	CA371791810	VPS13B	c.414A>G (n.414A>G) n.11390A>G c.7002A>G (n.7002A>G) c.11245A>G (p.Met3749Val) c.11320A>G (p.Met3774Val) n.262A>G c.11317A>G (p.Met3773Val) c.11242A>G (p.Met3748Val) c.10942A>G (p.Met3648Val) c.8206A>G (p.Met2736Val) c.7099A>G (p.Met2367Val) c.11125A>G (p.Met3709Val) c.6877A>G (p.Met2293Val) c.10105A>G (p.Met3369Val)	gnomAD v4
8	g.99868318A>T	CA371791807	VPS13B	c.414A>T (n.414A>T) n.11390A>T c.7002A>T (n.7002A>T) c.11245A>T (p.Met3749Leu) c.11320A>T (p.Met3774Leu) n.262A>T c.11317A>T (p.Met3773Leu) c.11242A>T (p.Met3748Leu) c.10942A>T (p.Met3648Leu) c.8206A>T (p.Met2736Leu) c.7099A>T (p.Met2367Leu) c.11125A>T (p.Met3709Leu) c.6877A>T (p.Met2293Leu) c.10105A>T (p.Met3369Leu)
8	g.99868319T>A	CA371791815	VPS13B	c.415T>A (n.415T>A) n.11391T>A c.7003T>A (n.7003T>A) c.11246T>A (p.Met3749Lys) c.11321T>A (p.Met3774Lys) n.263T>A c.11318T>A (p.Met3773Lys) c.11243T>A (p.Met3748Lys) c.10943T>A (p.Met3648Lys) c.8207T>A (p.Met2736Lys) c.7100T>A (p.Met2367Lys) c.11126T>A (p.Met3709Lys) c.6878T>A (p.Met2293Lys) c.10106T>A (p.Met3369Lys)
8	g.99868319T>C	CA182328632	VPS13B	c.415T>C (n.415T>C) n.11391T>C c.7003T>C (n.7003T>C) c.11246T>C (p.Met3749Thr) c.11321T>C (p.Met3774Thr) n.263T>C c.11318T>C (p.Met3773Thr) c.11243T>C (p.Met3748Thr) c.10943T>C (p.Met3648Thr) c.8207T>C (p.Met2736Thr) c.7100T>C (p.Met2367Thr) c.11126T>C (p.Met3709Thr) c.6878T>C (p.Met2293Thr) c.10106T>C (p.Met3369Thr)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99868319T>G	CA371791813	VPS13B	c.415T>G (n.415T>G) n.11391T>G c.7003T>G (n.7003T>G) c.11246T>G (p.Met3749Arg) c.11321T>G (p.Met3774Arg) n.263T>G c.11318T>G (p.Met3773Arg) c.11243T>G (p.Met3748Arg) c.10943T>G (p.Met3648Arg) c.8207T>G (p.Met2736Arg) c.7100T>G (p.Met2367Arg) c.11126T>G (p.Met3709Arg) c.6878T>G (p.Met2293Arg) c.10106T>G (p.Met3369Arg)
8	g.99868320G>A	CA371791816	VPS13B	c.416G>A (n.416G>A) n.11392G>A c.7004G>A (n.7004G>A) c.11247G>A (p.Met3749Ile) c.11322G>A (p.Met3774Ile) n.264G>A c.11319G>A (p.Met3773Ile) c.11244G>A (p.Met3748Ile) c.10944G>A (p.Met3648Ile) c.8208G>A (p.Met2736Ile) c.7101G>A (p.Met2367Ile) c.11127G>A (p.Met3709Ile) c.6879G>A (p.Met2293Ile) c.10107G>A (p.Met3369Ile)	gnomAD v4
8	g.99868320G>C	CA371791817	VPS13B	c.416G>C (n.416G>C) n.11392G>C c.7004G>C (n.7004G>C) c.11247G>C (p.Met3749Ile) c.11322G>C (p.Met3774Ile) n.264G>C c.11319G>C (p.Met3773Ile) c.11244G>C (p.Met3748Ile) c.10944G>C (p.Met3648Ile) c.8208G>C (p.Met2736Ile) c.7101G>C (p.Met2367Ile) c.11127G>C (p.Met3709Ile) c.6879G>C (p.Met2293Ile) c.10107G>C (p.Met3369Ile)
8	g.99868320G>T	CA371791819	VPS13B	c.416G>T (n.416G>T) n.11392G>T c.7004G>T (n.7004G>T) c.11247G>T (p.Met3749Ile) c.11322G>T (p.Met3774Ile) n.264G>T c.11319G>T (p.Met3773Ile) c.11244G>T (p.Met3748Ile) c.10944G>T (p.Met3648Ile) c.8208G>T (p.Met2736Ile) c.7101G>T (p.Met2367Ile) c.11127G>T (p.Met3709Ile) c.6879G>T (p.Met2293Ile) c.10107G>T (p.Met3369Ile)

Number of alleles fetched