Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99862364_99862498delinsTATTACAT | CA2697552540 | AGL | c.401_460+75delinsTATTACAT n.612_671+75delinsTATTACAT c.353_412+75delinsTATTACAT c.350_409+75delinsTATTACAT | ClinVar |
1 | g.99862420T>A | CA341332993 | AGL | c.457T>A (p.Ser153Thr) n.668T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) | |
1 | g.99862420T>C | CA341332994 | AGL | c.457T>C (p.Ser153Pro) n.668T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) | |
1 | g.99862420T>G | CA341332995 | AGL | c.457T>G (p.Ser153Ala) n.668T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) | |
1 | g.99862421C>A | CA341333011 | AGL | c.458C>A (p.Ser153Ter) n.669C>A c.410C>A (p.Ser137Ter) c.407C>A (p.Ser136Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99862421C= | CA1183924583 | AGL | c.458C= (p.Ser153=) n.669C= c.410C= (p.Ser137=) c.407C= (p.Ser136=) | |
1 | g.99862421C>G | CA341333010 | AGL | c.458C>G (p.Ser153Ter) n.669C>G c.410C>G (p.Ser137Ter) c.407C>G (p.Ser136Ter) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99862421C>T | CA341333009 | AGL | c.458C>T (p.Ser153Leu) n.669C>T c.410C>T (p.Ser137Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) | |
1 | g.99862422A>C | CA419095891 | AGL | c.459A>C (p.Ser153=) n.670A>C c.411A>C (p.Ser137=) c.408A>C (p.Ser136=) | |
1 | g.99862422A>G | CA419095892 | AGL | c.459A>G (p.Ser153=) n.670A>G c.411A>G (p.Ser137=) c.408A>G (p.Ser136=) | |
1 | g.99862422A>T | CA419095893 | AGL | c.459A>T (p.Ser153=) n.670A>T c.411A>T (p.Ser137=) c.408A>T (p.Ser136=) | |
1 | g.99862423G>A | CA341333012 | AGL | c.460G>A (p.Gly154Ser) n.671G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) | |
1 | g.99862423G>C | CA341333014 | AGL | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.671G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99862423G>T | CA341333029 | AGL | c.460G>T (p.Gly154Cys) n.671G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) | |
1 | g.99862424G>A | CA27561461 | AGL | c.460+1G>A (n.460+1G>A) n.671+1G>A c.412+1G>A (n.412+1G>A) c.409+1G>A (n.409+1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99862424G>C | CA341333048 | AGL | c.460+1G>C (n.460+1G>C) n.671+1G>C c.412+1G>C (n.412+1G>C) c.409+1G>C (n.409+1G>C) | |
1 | g.99862424G= | CA1183924587 | AGL | c.460+1G= (n.460+1G=) n.671+1G= c.412+1G= (n.412+1G=) c.409+1G= (n.409+1G=) | |
1 | g.99862424G>T | CA341333052 | AGL | c.460+1G>T (n.460+1G>T) n.671+1G>T c.412+1G>T (n.412+1G>T) c.409+1G>T (n.409+1G>T) | |
1 | g.99862425T>A | CA341333058 | AGL | c.460+2T>A (n.460+2T>A) n.671+2T>A c.412+2T>A (n.412+2T>A) c.409+2T>A (n.409+2T>A) | |
1 | g.99862425T>C | CA341333068 | AGL | c.460+2T>C (n.460+2T>C) n.671+2T>C c.412+2T>C (n.412+2T>C) c.409+2T>C (n.409+2T>C) | |
1 | g.99862425T>G | CA341333066 | AGL | c.460+2T>G (n.460+2T>G) n.671+2T>G c.412+2T>G (n.412+2T>G) c.409+2T>G (n.409+2T>G) | |
1 | g.99862427A= | CA1183924594 | AGL | c.460+4A= (n.460+4A=) n.671+4A= c.412+4A= (n.412+4A=) c.409+4A= (n.409+4A=) | |
1 | g.99862427A>G | CA1004943036 | AGL | c.460+4A>G (n.460+4A>G) n.671+4A>G c.412+4A>G (n.412+4A>G) c.409+4A>G (n.409+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862428T>C | CA2646735479 | AGL | c.460+5T>C (n.460+5T>C) n.671+5T>C c.412+5T>C (n.412+5T>C) c.409+5T>C (n.409+5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862430T>C | CA658656946 | AGL | c.460+7T>C (n.460+7T>C) n.671+7T>C c.412+7T>C (n.412+7T>C) c.409+7T>C (n.409+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862430T= | CA1183924597 | AGL | c.460+7T= (n.460+7T=) n.671+7T= c.412+7T= (n.412+7T=) c.409+7T= (n.409+7T=) | |
1 | g.99862431C>T | CA2646735482 | AGL | c.460+8C>T (n.460+8C>T) n.671+8C>T c.412+8C>T (n.412+8C>T) c.409+8C>T (n.409+8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862432A= | CA1183924601 | AGL | c.460+9A= (n.460+9A=) n.671+9A= c.412+9A= (n.412+9A=) c.409+9A= (n.409+9A=) | |
1 | g.99862432A>C | CA524878376 | AGL | c.460+9A>C (n.460+9A>C) n.671+9A>C c.412+9A>C (n.412+9A>C) c.409+9A>C (n.409+9A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99862433G>T | CA2646735484 | AGL | c.460+10G>T (n.460+10G>T) n.671+10G>T c.412+10G>T (n.412+10G>T) c.409+10G>T (n.409+10G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99862434C= | CA1183924602 | AGL | c.460+11C= (n.460+11C=) n.671+11C= c.412+11C= (n.412+11C=) c.409+11C= (n.409+11C=) | |
1 | g.99862434C>T | CA1183924603 | AGL | c.460+11C>T (n.460+11C>T) n.671+11C>T c.412+11C>T (n.412+11C>T) c.409+11C>T (n.409+11C>T) | dbSNP |
1 | g.99862435T>A | CA2646735486 | AGL | c.460+12T>A (n.460+12T>A) n.671+12T>A c.412+12T>A (n.412+12T>A) c.409+12T>A (n.409+12T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862436T>G | CA2562150463 | AGL | c.460+13T>G (n.460+13T>G) n.671+13T>G c.412+13T>G (n.412+13T>G) c.409+13T>G (n.409+13T>G) | |
1 | g.99862437G>A | CA741019449 | AGL | c.460+14G>A (n.460+14G>A) n.671+14G>A c.412+14G>A (n.412+14G>A) c.409+14G>A (n.409+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862437G>C | CA27561466 | AGL | c.460+14G>C (n.460+14G>C) n.671+14G>C c.412+14G>C (n.412+14G>C) c.409+14G>C (n.409+14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862437G= | CA1143429251 | AGL | c.460+14G= (n.460+14G=) n.671+14G= c.412+14G= (n.412+14G=) c.409+14G= (n.409+14G=) | |
1 | g.99862437G>T | CA2646735492 | AGL | c.460+14G>T (n.460+14G>T) n.671+14G>T c.412+14G>T (n.412+14G>T) c.409+14G>T (n.409+14G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862437_99862441delinsGCTTT | CA1183924605 | AGL | c.460+14_460+18delinsGCTTT (n.460+14_460+18delinsGCTTT) n.671+14_671+18delinsGCTTT c.412+14_412+18delinsGCTTT (n.412+14_412+18delinsGCTTT) c.409+14_409+18delinsGCTTT (n.409+14_409+18delinsGCTTT) | |
1 | g.99862438C= | CA1146965542 | AGL | c.460+15C= (n.460+15C=) n.671+15C= c.412+15C= (n.412+15C=) c.409+15C= (n.409+15C=) | |
1 | g.99862438C>T | CA27561467 | AGL | c.460+15C>T (n.460+15C>T) n.671+15C>T c.412+15C>T (n.412+15C>T) c.409+15C>T (n.409+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862442_99862445del | CA966164 | AGL | c.460+19_460+22del (n.460+19_460+22del) n.671+19_671+22del c.412+19_412+22del (n.412+19_412+22del) c.409+19_409+22del (n.409+19_409+22del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862439T>A | CA2739272688 | AGL | c.460+16T>A (n.460+16T>A) n.671+16T>A c.412+16T>A (n.412+16T>A) c.409+16T>A (n.409+16T>A) | ClinVar |
1 | g.99862445_99862450del | CA2697552541 | AGL | c.460+22_460+27del (n.460+22_460+27del) n.671+22_671+27del c.412+22_412+27del (n.412+22_412+27del) c.409+22_409+27del (n.409+22_409+27del) | ClinVar |
1 | g.99862440T>A | CA2646735497 | AGL | c.460+17T>A (n.460+17T>A) n.671+17T>A c.412+17T>A (n.412+17T>A) c.409+17T>A (n.409+17T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862441T>G | CA2574444263 | AGL | c.460+18T>G (n.460+18T>G) n.671+18T>G c.412+18T>G (n.412+18T>G) c.409+18T>G (n.409+18T>G) | |
1 | g.99862442C>A | CA2574444264 | AGL | c.460+19C>A (n.460+19C>A) n.671+19C>A c.412+19C>A (n.412+19C>A) c.409+19C>A (n.409+19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862442C= | CA1183924615 | AGL | c.460+19C= (n.460+19C=) n.671+19C= c.412+19C= (n.412+19C=) c.409+19C= (n.409+19C=) | |
1 | g.99862442C>T | CA524878377 | AGL | c.460+19C>T (n.460+19C>T) n.671+19C>T c.412+19C>T (n.412+19C>T) c.409+19C>T (n.409+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862442_99862446delinsCTTTT | CA1183924617 | AGL | c.460+19_460+23delinsCTTTT (n.460+19_460+23delinsCTTTT) n.671+19_671+23delinsCTTTT c.412+19_412+23delinsCTTTT (n.412+19_412+23delinsCTTTT) c.409+19_409+23delinsCTTTT (n.409+19_409+23delinsCTTTT) | |
1 | g.99862447del | CA966165 | AGL | c.460+24del (n.460+24del) n.671+24del c.412+24del (n.412+24del) c.409+24del (n.409+24del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862444_99862447del | CA966166 | AGL | c.460+21_460+24del (n.460+21_460+24del) n.671+21_671+24del c.412+21_412+24del (n.412+21_412+24del) c.409+21_409+24del (n.409+21_409+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862444T>C | CA966167 | AGL | c.460+21T>C (n.460+21T>C) n.671+21T>C c.412+21T>C (n.412+21T>C) c.409+21T>C (n.409+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862444T= | CA1183924621 | AGL | c.460+21T= (n.460+21T=) n.671+21T= c.412+21T= (n.412+21T=) c.409+21T= (n.409+21T=) | |
1 | g.99862445T>C | CA2574444265 | AGL | c.460+22T>C (n.460+22T>C) n.671+22T>C c.412+22T>C (n.412+22T>C) c.409+22T>C (n.409+22T>C) | |
1 | g.99862447T>C | CA966168 | AGL | c.460+24T>C (n.460+24T>C) n.671+24T>C c.412+24T>C (n.412+24T>C) c.409+24T>C (n.409+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862447T= | CA1183924622 | AGL | c.460+24T= (n.460+24T=) n.671+24T= c.412+24T= (n.412+24T=) c.409+24T= (n.409+24T=) | |
1 | g.99862450T>A | CA966169 | AGL | c.460+27T>A (n.460+27T>A) n.671+27T>A c.412+27T>A (n.412+27T>A) c.409+27T>A (n.409+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862450T>C | CA741019466 | AGL | c.460+27T>C (n.460+27T>C) n.671+27T>C c.412+27T>C (n.412+27T>C) c.409+27T>C (n.409+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862450T= | CA1183924624 | AGL | c.460+27T= (n.460+27T=) n.671+27T= c.412+27T= (n.412+27T=) c.409+27T= (n.409+27T=) | |
1 | g.99862451A= | CA1183924626 | AGL | c.460+28A= (n.460+28A=) n.671+28A= c.412+28A= (n.412+28A=) c.409+28A= (n.409+28A=) | |
1 | g.99862451A>G | CA966170 | AGL | c.460+28A>G (n.460+28A>G) n.671+28A>G c.412+28A>G (n.412+28A>G) c.409+28A>G (n.409+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862452T>C | CA966172 | AGL | c.460+29T>C (n.460+29T>C) n.671+29T>C c.412+29T>C (n.412+29T>C) c.409+29T>C (n.409+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862452T>G | CA966171 | AGL | c.460+29T>G (n.460+29T>G) n.671+29T>G c.412+29T>G (n.412+29T>G) c.409+29T>G (n.409+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862452T= | CA1183924627 | AGL | c.460+29T= (n.460+29T=) n.671+29T= c.412+29T= (n.412+29T=) c.409+29T= (n.409+29T=) | |
1 | g.99862453T>G | CA966173 | AGL | c.460+30T>G (n.460+30T>G) n.671+30T>G c.412+30T>G (n.412+30T>G) c.409+30T>G (n.409+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862453T= | CA1183924629 | AGL | c.460+30T= (n.460+30T=) n.671+30T= c.412+30T= (n.412+30T=) c.409+30T= (n.409+30T=) | |
1 | g.99862454T>G | CA966175 | AGL | c.460+31T>G (n.460+31T>G) n.671+31T>G c.412+31T>G (n.412+31T>G) c.409+31T>G (n.409+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862454T= | CA1183924633 | AGL | c.460+31T= (n.460+31T=) n.671+31T= c.412+31T= (n.412+31T=) c.409+31T= (n.409+31T=) | |
1 | g.99862454_99862455delinsTA | CA1183924634 | AGL | c.460+31_460+32delinsTA (n.460+31_460+32delinsTA) n.671+31_671+32delinsTA c.412+31_412+32delinsTA (n.412+31_412+32delinsTA) c.409+31_409+32delinsTA (n.409+31_409+32delinsTA) | |
1 | g.99862454_99862455insCTAAGGG | CA966174 | AGL | c.460+31_460+32insCTAAGGG (n.460+31_460+32insCTAAGGG) n.671+31_671+32insCTAAGGG c.412+31_412+32insCTAAGGG (n.412+31_412+32insCTAAGGG) c.409+31_409+32insCTAAGGG (n.409+31_409+32insCTAAGGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862455A>T | CA2646735531 | AGL | c.460+32A>T (n.460+32A>T) n.671+32A>T c.412+32A>T (n.412+32A>T) c.409+32A>T (n.409+32A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862461dup | CA524878378 | AGL | c.460+38dup (n.460+38dup) n.671+38dup c.412+38dup (n.412+38dup) c.409+38dup (n.409+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862461del | CA966176 | AGL | c.460+38del (n.460+38del) n.671+38del c.412+38del (n.412+38del) c.409+38del (n.409+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862459A>C | CA2574444266 | AGL | c.460+36A>C (n.460+36A>C) n.671+36A>C c.412+36A>C (n.412+36A>C) c.409+36A>C (n.409+36A>C) | |
1 | g.99862459_99862462delinsAAAT | CA1183924638 | AGL | c.460+36_460+39delinsAAAT (n.460+36_460+39delinsAAAT) n.671+36_671+39delinsAAAT c.412+36_412+39delinsAAAT (n.412+36_412+39delinsAAAT) c.409+36_409+39delinsAAAT (n.409+36_409+39delinsAAAT) | |
1 | g.99862462_99862464del | CA27561541 | AGL | c.460+39_460+41del (n.460+39_460+41del) n.671+39_671+41del c.412+39_412+41del (n.412+39_412+41del) c.409+39_409+41del (n.409+39_409+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862461A= | CA1183924640 | AGL | c.460+38A= (n.460+38A=) n.671+38A= c.412+38A= (n.412+38A=) c.409+38A= (n.409+38A=) | |
1 | g.99862461A>G | CA966177 | AGL | c.460+38A>G (n.460+38A>G) n.671+38A>G c.412+38A>G (n.412+38A>G) c.409+38A>G (n.409+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862461_99862462delinsAT | CA1183924642 | AGL | c.460+38_460+39delinsAT (n.460+38_460+39delinsAT) n.671+38_671+39delinsAT c.412+38_412+39delinsAT (n.412+38_412+39delinsAT) c.409+38_409+39delinsAT (n.409+38_409+39delinsAT) | |
1 | g.99862462del | CA524878379 | AGL | c.460+39del (n.460+39del) n.671+39del c.412+39del (n.412+39del) c.409+39del (n.409+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862462T>A | CA524878380 | AGL | c.460+39T>A (n.460+39T>A) n.671+39T>A c.412+39T>A (n.412+39T>A) c.409+39T>A (n.409+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862462T= | CA1183924645 | AGL | c.460+39T= (n.460+39T=) n.671+39T= c.412+39T= (n.412+39T=) c.409+39T= (n.409+39T=) | |
1 | g.99862462_99862467delinsTAAATG | CA1183924644 | AGL | c.460+39_460+44delinsTAAATG (n.460+39_460+44delinsTAAATG) n.671+39_671+44delinsTAAATG c.412+39_412+44delinsTAAATG (n.412+39_412+44delinsTAAATG) c.409+39_409+44delinsTAAATG (n.409+39_409+44delinsTAAATG) | |
1 | g.99862463_99862467del | CA1183924648 | AGL | c.460+40_460+44del (n.460+40_460+44del) n.671+40_671+44del c.412+40_412+44del (n.412+40_412+44del) c.409+40_409+44del (n.409+40_409+44del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862465A= | CA1183924649 | AGL | c.460+42A= (n.460+42A=) n.671+42A= c.412+42A= (n.412+42A=) c.409+42A= (n.409+42A=) | |
1 | g.99862465A>G | CA2646735552 | AGL | c.460+42A>G (n.460+42A>G) n.671+42A>G c.412+42A>G (n.412+42A>G) c.409+42A>G (n.409+42A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862465A>T | CA741019481 | AGL | c.460+42A>T (n.460+42A>T) n.671+42A>T c.412+42A>T (n.412+42A>T) c.409+42A>T (n.409+42A>T) | dbSNP |
1 | g.99862465_99862466insACAAAAAC | CA966180 | AGL | c.460+42_460+43insACAAAAAC (n.460+42_460+43insACAAAAAC) n.671+42_671+43insACAAAAAC c.412+42_412+43insACAAAAAC (n.412+42_412+43insACAAAAAC) c.409+42_409+43insACAAAAAC (n.409+42_409+43insACAAAAAC) | dbSNP ExAC |
1 | g.99862465_99862466insACAAAAACT | CA966178 | AGL | c.460+42_460+43insACAAAAACT (n.460+42_460+43insACAAAAACT) n.671+42_671+43insACAAAAACT c.412+42_412+43insACAAAAACT (n.412+42_412+43insACAAAAACT) c.409+42_409+43insACAAAAACT (n.409+42_409+43insACAAAAACT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862465_99862466insACAAAAACTT | CA966179 | AGL | c.460+42_460+43insACAAAAACTT (n.460+42_460+43insACAAAAACTT) n.671+42_671+43insACAAAAACTT c.412+42_412+43insACAAAAACTT (n.412+42_412+43insACAAAAACTT) c.409+42_409+43insACAAAAACTT (n.409+42_409+43insACAAAAACTT) | dbSNP ExAC |
1 | g.99862465_99862466insACAAAAACTTT | CA524878381 | AGL | c.460+42_460+43insACAAAAACTTT (n.460+42_460+43insACAAAAACTTT) n.671+42_671+43insACAAAAACTTT c.412+42_412+43insACAAAAACTTT (n.412+42_412+43insACAAAAACTTT) c.409+42_409+43insACAAAAACTTT (n.409+42_409+43insACAAAAACTTT) | gnomAD v2 |
1 | g.99862466T>A | CA966181 | AGL | c.460+43T>A (n.460+43T>A) n.671+43T>A c.412+43T>A (n.412+43T>A) c.409+43T>A (n.409+43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862466T>C | CA2574444267 | AGL | c.460+43T>C (n.460+43T>C) n.671+43T>C c.412+43T>C (n.412+43T>C) c.409+43T>C (n.409+43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862466T= | CA1183924664 | AGL | c.460+43T= (n.460+43T=) n.671+43T= c.412+43T= (n.412+43T=) c.409+43T= (n.409+43T=) | |
1 | g.99862466_99862467delinsTG | CA1183924661 | AGL | c.460+43_460+44delinsTG (n.460+43_460+44delinsTG) n.671+43_671+44delinsTG c.412+43_412+44delinsTG (n.412+43_412+44delinsTG) c.409+43_409+44delinsTG (n.409+43_409+44delinsTG) | |
1 | g.99862467del | CA524878382 | AGL | c.460+44del (n.460+44del) n.671+44del c.412+44del (n.412+44del) c.409+44del (n.409+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862467G>A | CA741019494 | AGL | c.460+44G>A (n.460+44G>A) n.671+44G>A c.412+44G>A (n.412+44G>A) c.409+44G>A (n.409+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862467G>C | CA966182 | AGL | c.460+44G>C (n.460+44G>C) n.671+44G>C c.412+44G>C (n.412+44G>C) c.409+44G>C (n.409+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862467G= | CA1183924671 | AGL | c.460+44G= (n.460+44G=) n.671+44G= c.412+44G= (n.412+44G=) c.409+44G= (n.409+44G=) | |
1 | g.99862467G>T | CA966183 | AGL | c.460+44G>T (n.460+44G>T) n.671+44G>T c.412+44G>T (n.412+44G>T) c.409+44G>T (n.409+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862468T>A | CA966184 | AGL | c.460+45T>A (n.460+45T>A) n.671+45T>A c.412+45T>A (n.412+45T>A) c.409+45T>A (n.409+45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862468T>C | CA524878383 | AGL | c.460+45T>C (n.460+45T>C) n.671+45T>C c.412+45T>C (n.412+45T>C) c.409+45T>C (n.409+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862468T= | CA1148447982 | AGL | c.460+45T= (n.460+45T=) n.671+45T= c.412+45T= (n.412+45T=) c.409+45T= (n.409+45T=) | |
1 | g.99862469A= | CA1183924675 | AGL | c.460+46A= (n.460+46A=) n.671+46A= c.412+46A= (n.412+46A=) c.409+46A= (n.409+46A=) | |
1 | g.99862469A>C | CA966185 | AGL | c.460+46A>C (n.460+46A>C) n.671+46A>C c.412+46A>C (n.412+46A>C) c.409+46A>C (n.409+46A>C) | dbSNP ExAC |
1 | g.99862470A= | CA1183924679 | AGL | c.460+47A= (n.460+47A=) n.671+47A= c.412+47A= (n.412+47A=) c.409+47A= (n.409+47A=) | |
1 | g.99862470A>G | CA966186 | AGL | c.460+47A>G (n.460+47A>G) n.671+47A>G c.412+47A>G (n.412+47A>G) c.409+47A>G (n.409+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862470A>T | CA2646735583 | AGL | c.460+47A>T (n.460+47A>T) n.671+47A>T c.412+47A>T (n.412+47A>T) c.409+47A>T (n.409+47A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862470_99862471insAAC | CA966187 | AGL | c.460+47_460+48insAAC (n.460+47_460+48insAAC) n.671+47_671+48insAAC c.412+47_412+48insAAC (n.412+47_412+48insAAC) c.409+47_409+48insAAC (n.409+47_409+48insAAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862471T>C | CA645723502 | AGL | c.460+48T>C (n.460+48T>C) n.671+48T>C c.412+48T>C (n.412+48T>C) c.409+48T>C (n.409+48T>C) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99862473A= | CA1148277230 | AGL | c.460+50A= (n.460+50A=) n.671+50A= c.412+50A= (n.412+50A=) c.409+50A= (n.409+50A=) | |
1 | g.99862473A>C | CA2646735586 | AGL | c.460+50A>C (n.460+50A>C) n.671+50A>C c.412+50A>C (n.412+50A>C) c.409+50A>C (n.409+50A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862473A>T | CA966188 | AGL | c.460+50A>T (n.460+50A>T) n.671+50A>T c.412+50A>T (n.412+50A>T) c.409+50A>T (n.409+50A>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.99862476C>A | CA2646735590 | AGL | c.460+53C>A (n.460+53C>A) n.671+53C>A c.412+53C>A (n.412+53C>A) c.409+53C>A (n.409+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862476C>T | CA2516440422 | AGL | c.460+53C>T (n.460+53C>T) n.671+53C>T c.412+53C>T (n.412+53C>T) c.409+53C>T (n.409+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862477T>C | CA2646735593 | AGL | c.460+54T>C (n.460+54T>C) n.671+54T>C c.412+54T>C (n.412+54T>C) c.409+54T>C (n.409+54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862478C>A | CA2574444268 | AGL | c.460+55C>A (n.460+55C>A) n.671+55C>A c.412+55C>A (n.412+55C>A) c.409+55C>A (n.409+55C>A) | |
1 | g.99862478C= | CA1183924688 | AGL | c.460+55C= (n.460+55C=) n.671+55C= c.412+55C= (n.412+55C=) c.409+55C= (n.409+55C=) | |
1 | g.99862478C>T | CA27561590 | AGL | c.460+55C>T (n.460+55C>T) n.671+55C>T c.412+55C>T (n.412+55C>T) c.409+55C>T (n.409+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862479T>C | CA1004943062 | AGL | c.460+56T>C (n.460+56T>C) n.671+56T>C c.412+56T>C (n.412+56T>C) c.409+56T>C (n.409+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862479T= | CA1183924691 | AGL | c.460+56T= (n.460+56T=) n.671+56T= c.412+56T= (n.412+56T=) c.409+56T= (n.409+56T=) | |
1 | g.99862482G>A | CA2574444269 | AGL | c.460+59G>A (n.460+59G>A) n.671+59G>A c.412+59G>A (n.412+59G>A) c.409+59G>A (n.409+59G>A) | |
1 | g.99862484T>C | CA524878384 | AGL | c.460+61T>C (n.460+61T>C) n.671+61T>C c.412+61T>C (n.412+61T>C) c.409+61T>C (n.409+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862484T= | CA1183924695 | AGL | c.460+61T= (n.460+61T=) n.671+61T= c.412+61T= (n.412+61T=) c.409+61T= (n.409+61T=) | |
1 | g.99862485A>G | CA2574444270 | AGL | c.460+62A>G (n.460+62A>G) n.671+62A>G c.412+62A>G (n.412+62A>G) c.409+62A>G (n.409+62A>G) | |
1 | g.99862486T>C | CA27561598 | AGL | c.460+63T>C (n.460+63T>C) n.671+63T>C c.412+63T>C (n.412+63T>C) c.409+63T>C (n.409+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862486T= | CA1183924699 | AGL | c.460+63T= (n.460+63T=) n.671+63T= c.412+63T= (n.412+63T=) c.409+63T= (n.409+63T=) | |
1 | g.99862487A= | CA1183924701 | AGL | c.460+64A= (n.460+64A=) n.671+64A= c.412+64A= (n.412+64A=) c.409+64A= (n.409+64A=) | |
1 | g.99862487A>G | CA1004943069 | AGL | c.460+64A>G (n.460+64A>G) n.671+64A>G c.412+64A>G (n.412+64A>G) c.409+64A>G (n.409+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862488G>A | CA2744753737 | AGL | c.460+65G>A (n.460+65G>A) n.671+65G>A c.412+65G>A (n.412+65G>A) c.409+65G>A (n.409+65G>A) | |
1 | g.99862488G>T | CA2646735599 | AGL | c.460+65G>T (n.460+65G>T) n.671+65G>T c.412+65G>T (n.412+65G>T) c.409+65G>T (n.409+65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862489A>G | CA2574444271 | AGL | c.460+66A>G (n.460+66A>G) n.671+66A>G c.412+66A>G (n.412+66A>G) c.409+66A>G (n.409+66A>G) | |
1 | g.99862490T>A | CA2646735601 | AGL | c.460+67T>A (n.460+67T>A) n.671+67T>A c.412+67T>A (n.412+67T>A) c.409+67T>A (n.409+67T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862490T>C | CA2574444272 | AGL | c.460+67T>C (n.460+67T>C) n.671+67T>C c.412+67T>C (n.412+67T>C) c.409+67T>C (n.409+67T>C) | |
1 | g.99862491T>A | CA1183924705 | AGL | c.460+68T>A (n.460+68T>A) n.671+68T>A c.412+68T>A (n.412+68T>A) c.409+68T>A (n.409+68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862491T= | CA1183924703 | AGL | c.460+68T= (n.460+68T=) n.671+68T= c.412+68T= (n.412+68T=) c.409+68T= (n.409+68T=) | |
1 | g.99862492T>G | CA741019513 | AGL | c.460+69T>G (n.460+69T>G) n.671+69T>G c.412+69T>G (n.412+69T>G) c.409+69T>G (n.409+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862492T= | CA1183924706 | AGL | c.460+69T= (n.460+69T=) n.671+69T= c.412+69T= (n.412+69T=) c.409+69T= (n.409+69T=) | |
1 | g.99862493del | CA2522695141 | AGL | c.460+70del (n.460+70del) n.671+70del c.412+70del (n.412+70del) c.409+70del (n.409+70del) | |
1 | g.99862493C>T | CA2646735603 | AGL | c.460+70C>T (n.460+70C>T) n.671+70C>T c.412+70C>T (n.412+70C>T) c.409+70C>T (n.409+70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862494A= | CA1183924708 | AGL | c.460+71A= (n.460+71A=) n.671+71A= c.412+71A= (n.412+71A=) c.409+71A= (n.409+71A=) | |
1 | g.99862494A>G | CA2646735604 | AGL | c.460+71A>G (n.460+71A>G) n.671+71A>G c.412+71A>G (n.412+71A>G) c.409+71A>G (n.409+71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862494A>T | CA741019514 | AGL | c.460+71A>T (n.460+71A>T) n.671+71A>T c.412+71A>T (n.412+71A>T) c.409+71A>T (n.409+71A>T) | dbSNP |
1 | g.99862495A= | CA1183924709 | AGL | c.460+72A= (n.460+72A=) n.671+72A= c.412+72A= (n.412+72A=) c.409+72A= (n.409+72A=) | |
1 | g.99862495A>G | CA1183924710 | AGL | c.460+72A>G (n.460+72A>G) n.671+72A>G c.412+72A>G (n.412+72A>G) c.409+72A>G (n.409+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862497A>C | CA2744753738 | AGL | c.460+74A>C (n.460+74A>C) n.671+74A>C c.412+74A>C (n.412+74A>C) c.409+74A>C (n.409+74A>C) | |
1 | g.99862502T>C | CA2646735609 | AGL | c.460+79T>C (n.460+79T>C) n.671+79T>C c.412+79T>C (n.412+79T>C) c.409+79T>C (n.409+79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862503G>T | CA2646735610 | AGL | c.460+80G>T (n.460+80G>T) n.671+80G>T c.412+80G>T (n.412+80G>T) c.409+80G>T (n.409+80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862504T>A | CA2581685194 | AGL | c.460+81T>A (n.460+81T>A) n.671+81T>A c.412+81T>A (n.412+81T>A) c.409+81T>A (n.409+81T>A) | |
1 | g.99862504T>C | CA2581685195 | AGL | c.460+81T>C (n.460+81T>C) n.671+81T>C c.412+81T>C (n.412+81T>C) c.409+81T>C (n.409+81T>C) | |
1 | g.99862504T>G | CA27561606 | AGL | c.460+81T>G (n.460+81T>G) n.671+81T>G c.412+81T>G (n.412+81T>G) c.409+81T>G (n.409+81T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862504T= | CA1141411056 | AGL | c.460+81T= (n.460+81T=) n.671+81T= c.412+81T= (n.412+81T=) c.409+81T= (n.409+81T=) | |
1 | g.99862505G>A | CA27561608 | AGL | c.460+82G>A (n.460+82G>A) n.671+82G>A c.412+82G>A (n.412+82G>A) c.409+82G>A (n.409+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862505G= | CA1183924711 | AGL | c.460+82G= (n.460+82G=) n.671+82G= c.412+82G= (n.412+82G=) c.409+82G= (n.409+82G=) | |
1 | g.99862505G>T | CA2696444125 | AGL | c.460+82G>T (n.460+82G>T) n.671+82G>T c.412+82G>T (n.412+82G>T) c.409+82G>T (n.409+82G>T) | dbSNP |
1 | g.99862507A>G | CA2646735618 | AGL | c.460+84A>G (n.460+84A>G) n.671+84A>G c.412+84A>G (n.412+84A>G) c.409+84A>G (n.409+84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862509T>A | CA2574444273 | AGL | c.460+86T>A (n.460+86T>A) n.671+86T>A c.412+86T>A (n.412+86T>A) c.409+86T>A (n.409+86T>A) | |
1 | g.99862511G>A | CA2646735619 | AGL | c.460+88G>A (n.460+88G>A) n.671+88G>A c.412+88G>A (n.412+88G>A) c.409+88G>A (n.409+88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862512T>G | CA2744753739 | AGL | c.460+89T>G (n.460+89T>G) n.671+89T>G c.412+89T>G (n.412+89T>G) c.409+89T>G (n.409+89T>G) | |
1 | g.99862513C>A | CA2646735621 | AGL | c.460+90C>A (n.460+90C>A) n.671+90C>A c.412+90C>A (n.412+90C>A) c.409+90C>A (n.409+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862513C>T | CA1004943073 | AGL | c.460+90C>T (n.460+90C>T) n.671+90C>T c.412+90C>T (n.412+90C>T) c.409+90C>T (n.409+90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862514C= | CA1183924713 | AGL | c.460+91C= (n.460+91C=) n.671+91C= c.412+91C= (n.412+91C=) c.409+91C= (n.409+91C=) | |
1 | g.99862514C>T | CA1183924714 | AGL | c.460+91C>T (n.460+91C>T) n.671+91C>T c.412+91C>T (n.412+91C>T) c.409+91C>T (n.409+91C>T) | dbSNP |
1 | g.99862515A= | CA1183924716 | AGL | c.460+92A= (n.460+92A=) n.671+92A= c.412+92A= (n.412+92A=) c.409+92A= (n.409+92A=) | |
1 | g.99862515A>G | CA2646735626 | AGL | c.460+92A>G (n.460+92A>G) n.671+92A>G c.412+92A>G (n.412+92A>G) c.409+92A>G (n.409+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862515A>T | CA741019516 | AGL | c.460+92A>T (n.460+92A>T) n.671+92A>T c.412+92A>T (n.412+92A>T) c.409+92A>T (n.409+92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862516T>C | CA2646735629 | AGL | c.460+93T>C (n.460+93T>C) n.671+93T>C c.412+93T>C (n.412+93T>C) c.409+93T>C (n.409+93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862518C>A | CA2646735630 | AGL | c.460+95C>A (n.460+95C>A) n.671+95C>A c.412+95C>A (n.412+95C>A) c.409+95C>A (n.409+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862519T>C | CA27561618 | AGL | c.460+96T>C (n.460+96T>C) n.671+96T>C c.412+96T>C (n.412+96T>C) c.409+96T>C (n.409+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862519T= | CA1144604338 | AGL | c.460+96T= (n.460+96T=) n.671+96T= c.412+96T= (n.412+96T=) c.409+96T= (n.409+96T=) | |
1 | g.99862520C>A | CA2646735634 | AGL | c.460+97C>A (n.460+97C>A) n.671+97C>A c.412+97C>A (n.412+97C>A) c.409+97C>A (n.409+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862520C= | CA1183924719 | AGL | c.460+97C= (n.460+97C=) n.671+97C= c.412+97C= (n.412+97C=) c.409+97C= (n.409+97C=) | |
1 | g.99862520C>G | CA1004943079 | AGL | c.460+97C>G (n.460+97C>G) n.671+97C>G c.412+97C>G (n.412+97C>G) c.409+97C>G (n.409+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862520C>T | CA27561625 | AGL | c.460+97C>T (n.460+97C>T) n.671+97C>T c.412+97C>T (n.412+97C>T) c.409+97C>T (n.409+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |