Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99862364_99862498delinsTATTACAT | CA2697552540 | AGL | c.401_460+75delinsTATTACAT n.612_671+75delinsTATTACAT c.353_412+75delinsTATTACAT c.350_409+75delinsTATTACAT | ClinVar |
1 | g.99862396A>C | CA341332572 | AGL | c.433A>C (p.Ser145Arg) n.644A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) | |
1 | g.99862396A>G | CA341332576 | AGL | c.433A>G (p.Ser145Gly) n.644A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) | |
1 | g.99862396A>T | CA341332577 | AGL | c.433A>T (p.Ser145Cys) n.644A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) | |
1 | g.99862397G>A | CA341332591 | AGL | c.434G>A (p.Ser145Asn) n.645G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) | |
1 | g.99862397G>C | CA341332601 | AGL | c.434G>C (p.Ser145Thr) n.645G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) | |
1 | g.99862397G>T | CA341332604 | AGL | c.434G>T (p.Ser145Ile) n.645G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) | |
1 | g.99862398C>A | CA341332619 | AGL | c.435C>A (p.Ser145Arg) n.646C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) c.384C>A (p.Ser128Arg) | |
1 | g.99862398C= | CA1183924522 | AGL | c.435C= (p.Ser145=) n.646C= c.387C= (p.Ser129=) c.384C= (p.Ser128=) | |
1 | g.99862398C>G | CA341332613 | AGL | c.435C>G (p.Ser145Arg) n.646C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) c.384C>G (p.Ser128Arg) | |
1 | g.99862398C>T | CA419095873 | AGL | c.435C>T (p.Ser145=) n.646C>T c.387C>T (p.Ser129=) c.384C>T (p.Ser128=) | |
1 | g.99862399A>C | CA419095874 | AGL | c.436A>C (p.Arg146=) n.647A>C c.388A>C (p.Arg130=) c.385A>C (p.Arg129=) | |
1 | g.99862399A>G | CA341332625 | AGL | c.436A>G (p.Arg146Gly) n.647A>G c.388A>G (p.Arg130Gly) c.385A>G (p.Arg129Gly) | |
1 | g.99862399A>T | CA341332626 | AGL | c.436A>T (p.Arg146Ter) n.647A>T c.388A>T (p.Arg130Ter) c.385A>T (p.Arg129Ter) | |
1 | g.99862399dup | CA1183924523 | AGL | c.436dup (p.Arg146LysfsTer3) n.647dup c.388dup (p.Arg130LysfsTer3) c.385dup (p.Arg129LysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99862399_99862400delinsAG | CA1183924524 | AGL | c.436_437delinsAG (p.Arg146=) n.647_648delinsAG c.388_389delinsAG (p.Arg130=) c.385_386delinsAG (p.Arg129=) | |
1 | g.99862400del | CA16040825 | AGL | c.437del (p.Arg146AsnfsTer12) n.648del c.389del (p.Arg130AsnfsTer12) c.386del (p.Arg129AsnfsTer12) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99862400G>A | CA341332628 | AGL | c.437G>A (p.Arg146Lys) n.648G>A c.389G>A (p.Arg130Lys) c.386G>A (p.Arg129Lys) | |
1 | g.99862400G>C | CA341332632 | AGL | c.437G>C (p.Arg146Thr) n.648G>C c.389G>C (p.Arg130Thr) c.386G>C (p.Arg129Thr) | |
1 | g.99862400G>T | CA341332657 | AGL | c.437G>T (p.Arg146Ile) n.648G>T c.389G>T (p.Arg130Ile) c.386G>T (p.Arg129Ile) | ClinVar |
1 | g.99862401A= | CA1183924530 | AGL | c.438A= (p.Arg146=) n.649A= c.390A= (p.Arg130=) c.387A= (p.Arg129=) | |
1 | g.99862401A>C | CA341332679 | AGL | c.438A>C (p.Arg146Ser) n.649A>C c.390A>C (p.Arg130Ser) c.387A>C (p.Arg129Ser) | |
1 | g.99862401A>G | CA419095875 | AGL | c.438A>G (p.Arg146=) n.649A>G c.390A>G (p.Arg130=) c.387A>G (p.Arg129=) | |
1 | g.99862401A>T | CA341332681 | AGL | c.438A>T (p.Arg146Ser) n.649A>T c.390A>T (p.Arg130Ser) c.387A>T (p.Arg129Ser) | dbSNP |
1 | g.99862402C>A | CA341332684 | AGL | c.439C>A (p.Leu147Ile) n.650C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) | |
1 | g.99862402C= | CA1183924532 | AGL | c.439C= (p.Leu147=) n.650C= c.391C= (p.Leu131=) c.388C= (p.Leu130=) | |
1 | g.99862402C>G | CA341332694 | AGL | c.439C>G (p.Leu147Val) n.650C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.388C>G (p.Leu130Val) | |
1 | g.99862402C>T | CA341332701 | AGL | c.439C>T (p.Leu147Phe) n.650C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99862402_99862404delinsCTT | CA1183924534 | AGL | c.439_441delinsCTT (p.Leu147=) n.650_652delinsCTT c.391_393delinsCTT (p.Leu131=) c.388_390delinsCTT (p.Leu130=) | |
1 | g.99862403T>A | CA341332707 | AGL | c.440T>A (p.Leu147His) n.651T>A c.392T>A (p.Leu131His) c.389T>A (p.Leu130His) | |
1 | g.99862403T>C | CA341332714 | AGL | c.440T>C (p.Leu147Pro) n.651T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) | |
1 | g.99862403T>G | CA341332717 | AGL | c.440T>G (p.Leu147Arg) n.651T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) | |
1 | g.99862403_99862404del | CA524878375 | AGL | c.440_441del (p.Leu147GlnfsTer23) n.651_652del c.392_393del (p.Leu131GlnfsTer23) c.389_390del (p.Leu130GlnfsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862404T>A | CA419095877 | AGL | c.441T>A (p.Leu147=) n.652T>A c.393T>A (p.Leu131=) c.390T>A (p.Leu130=) | |
1 | g.99862404T>C | CA419095878 | AGL | c.441T>C (p.Leu147=) n.652T>C c.393T>C (p.Leu131=) c.390T>C (p.Leu130=) | |
1 | g.99862404T>G | CA419095879 | AGL | c.441T>G (p.Leu147=) n.652T>G c.393T>G (p.Leu131=) c.390T>G (p.Leu130=) | gnomAD v4 |
1 | g.99862404_99862405delinsTA | CA1183924542 | AGL | c.441_442delinsTA (p.Leu147=) n.652_653delinsTA c.393_394delinsTA (p.Leu131=) c.390_391delinsTA (p.Leu130=) | |
1 | g.99862405del | CA16040826 | AGL | c.442del (p.Arg148GlyfsTer10) n.653del c.394del (p.Arg132GlyfsTer10) c.391del (p.Arg131GlyfsTer10) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99862405A= | CA1147819699 | AGL | c.442A= (p.Arg148=) n.653A= c.394A= (p.Arg132=) c.391A= (p.Arg131=) | |
1 | g.99862405A>C | CA419095880 | AGL | c.442A>C (p.Arg148=) n.653A>C c.394A>C (p.Arg132=) c.391A>C (p.Arg131=) | |
1 | g.99862405A>G | CA966161 | AGL | c.442A>G (p.Arg148Gly) n.653A>G c.394A>G (p.Arg132Gly) c.391A>G (p.Arg131Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862405A>T | CA341332742 | AGL | c.442A>T (p.Arg148Trp) n.653A>T c.394A>T (p.Arg132Trp) c.391A>T (p.Arg131Trp) | |
1 | g.99862406G>A | CA966162 | AGL | c.443G>A (p.Arg148Lys) n.654G>A c.395G>A (p.Arg132Lys) c.392G>A (p.Arg131Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862406G>C | CA341332763 | AGL | c.443G>C (p.Arg148Thr) n.654G>C c.395G>C (p.Arg132Thr) c.392G>C (p.Arg131Thr) | |
1 | g.99862406G= | CA1145426729 | AGL | c.443G= (p.Arg148=) n.654G= c.395G= (p.Arg132=) c.392G= (p.Arg131=) | |
1 | g.99862406G>T | CA341332760 | AGL | c.443G>T (p.Arg148Met) n.654G>T c.395G>T (p.Arg132Met) c.392G>T (p.Arg131Met) | |
1 | g.99862407G>A | CA419095881 | AGL | c.444G>A (p.Arg148=) n.655G>A c.396G>A (p.Arg132=) c.393G>A (p.Arg131=) | |
1 | g.99862407G>C | CA341332767 | AGL | c.444G>C (p.Arg148Ser) n.655G>C c.396G>C (p.Arg132Ser) c.393G>C (p.Arg131Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.99862407G>T | CA341332768 | AGL | c.444G>T (p.Arg148Ser) n.655G>T c.396G>T (p.Arg132Ser) c.393G>T (p.Arg131Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.99862408G>A | CA341332780 | AGL | c.445G>A (p.Val149Ile) n.656G>A c.397G>A (p.Val133Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.99862408G>C | CA341332786 | AGL | c.445G>C (p.Val149Leu) n.656G>C c.397G>C (p.Val133Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) | |
1 | g.99862408G>T | CA341332787 | AGL | c.445G>T (p.Val149Phe) n.656G>T c.397G>T (p.Val133Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) | |
1 | g.99862409T>A | CA341332791 | AGL | c.446T>A (p.Val149Asp) n.657T>A c.398T>A (p.Val133Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) | |
1 | g.99862409T>C | CA966163 | AGL | c.446T>C (p.Val149Ala) n.657T>C c.398T>C (p.Val133Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862409T>G | CA341332808 | AGL | c.446T>G (p.Val149Gly) n.657T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | |
1 | g.99862409T= | CA1183924561 | AGL | c.446T= (p.Val149=) n.657T= c.398T= (p.Val133=) c.395T= (p.Val132=) | |
1 | g.99862410T>A | CA419095882 | AGL | c.447T>A (p.Val149=) n.658T>A c.399T>A (p.Val133=) c.396T>A (p.Val132=) | |
1 | g.99862410T>C | CA419095883 | AGL | c.447T>C (p.Val149=) n.658T>C c.399T>C (p.Val133=) c.396T>C (p.Val132=) | |
1 | g.99862410T>G | CA419095884 | AGL | c.447T>G (p.Val149=) n.658T>G c.399T>G (p.Val133=) c.396T>G (p.Val132=) | |
1 | g.99862411G>A | CA341332809 | AGL | c.448G>A (p.Ala150Thr) n.659G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) | |
1 | g.99862411G>C | CA341332817 | AGL | c.448G>C (p.Ala150Pro) n.659G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) | |
1 | g.99862411G>T | CA341332826 | AGL | c.448G>T (p.Ala150Ser) n.659G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) | |
1 | g.99862412C>A | CA341332848 | AGL | c.449C>A (p.Ala150Glu) n.660C>A c.401C>A (p.Ala134Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) | |
1 | g.99862412C>G | CA341332835 | AGL | c.449C>G (p.Ala150Gly) n.660C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) | |
1 | g.99862412C>T | CA341332844 | AGL | c.449C>T (p.Ala150Val) n.660C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.398C>T (p.Ala133Val) | |
1 | g.99862413A= | CA1183924563 | AGL | c.450A= (p.Ala150=) n.661A= c.402A= (p.Ala134=) c.399A= (p.Ala133=) | |
1 | g.99862413A>C | CA419095885 | AGL | c.450A>C (p.Ala150=) n.661A>C c.402A>C (p.Ala134=) c.399A>C (p.Ala133=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862413A>G | CA419095886 | AGL | c.450A>G (p.Ala150=) n.661A>G c.402A>G (p.Ala134=) c.399A>G (p.Ala133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862413A>T | CA419095887 | AGL | c.450A>T (p.Ala150=) n.661A>T c.402A>T (p.Ala134=) c.399A>T (p.Ala133=) | |
1 | g.99862414A>C | CA341332856 | AGL | c.451A>C (p.Lys151Gln) n.662A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) | |
1 | g.99862414A>G | CA341332866 | AGL | c.451A>G (p.Lys151Glu) n.662A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) | |
1 | g.99862414A>T | CA341332869 | AGL | c.451A>T (p.Lys151Ter) n.662A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) | |
1 | g.99862415A>C | CA341332879 | AGL | c.452A>C (p.Lys151Thr) n.663A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) | |
1 | g.99862415A>G | CA341332885 | AGL | c.452A>G (p.Lys151Arg) n.663A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) | |
1 | g.99862415A>T | CA341332888 | AGL | c.452A>T (p.Lys151Ile) n.663A>T c.404A>T (p.Lys135Ile) c.401A>T (p.Lys134Ile) | |
1 | g.99862416A>C | CA341332899 | AGL | c.453A>C (p.Lys151Asn) n.664A>C c.405A>C (p.Lys135Asn) c.402A>C (p.Lys134Asn) | |
1 | g.99862416A>G | CA419095888 | AGL | c.453A>G (p.Lys151=) n.664A>G c.405A>G (p.Lys135=) c.402A>G (p.Lys134=) | |
1 | g.99862416A>T | CA341332904 | AGL | c.453A>T (p.Lys151Asn) n.664A>T c.405A>T (p.Lys135Asn) c.402A>T (p.Lys134Asn) | |
1 | g.99862417G>A | CA341332929 | AGL | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.665G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.99862417G>C | CA341332949 | AGL | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.665G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) | dbSNP COSMIC |
1 | g.99862417G= | CA1183924566 | AGL | c.454G= (p.Glu152=) n.665G= c.406G= (p.Glu136=) c.403G= (p.Glu135=) | |
1 | g.99862417G>T | CA341332967 | AGL | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.665G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99862418A= | CA1183924576 | AGL | c.455A= (p.Glu152=) n.666A= c.407A= (p.Glu136=) c.404A= (p.Glu135=) | |
1 | g.99862418A>C | CA341332975 | AGL | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.666A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862418A>G | CA341332977 | AGL | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.666A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.99862418A>T | CA341332974 | AGL | c.455A>T (p.Glu152Val) n.666A>T c.407A>T (p.Glu136Val) c.404A>T (p.Glu135Val) | |
1 | g.99862419del | CA2837994685 | AGL | c.456del (p.Glu152AspfsTer6) n.667del c.408del (p.Glu136AspfsTer6) c.405del (p.Glu135AspfsTer6) | |
1 | g.99862418_99862419insTT | CA2547901912 | AGL | c.455_456insTT (p.Glu152AspfsTer7) n.666_667insTT c.407_408insTT (p.Glu136AspfsTer7) c.404_405insTT (p.Glu135AspfsTer7) | |
1 | g.99862419A>C | CA341332978 | AGL | c.456A>C (p.Glu152Asp) n.667A>C c.408A>C (p.Glu136Asp) c.405A>C (p.Glu135Asp) | |
1 | g.99862419A>G | CA419095890 | AGL | c.456A>G (p.Glu152=) n.667A>G c.408A>G (p.Glu136=) c.405A>G (p.Glu135=) | gnomAD v4 |
1 | g.99862419A>T | CA341332991 | AGL | c.456A>T (p.Glu152Asp) n.667A>T c.408A>T (p.Glu136Asp) c.405A>T (p.Glu135Asp) | |
1 | g.99862420T>A | CA341332993 | AGL | c.457T>A (p.Ser153Thr) n.668T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) | |
1 | g.99862420T>C | CA341332994 | AGL | c.457T>C (p.Ser153Pro) n.668T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) | |
1 | g.99862420T>G | CA341332995 | AGL | c.457T>G (p.Ser153Ala) n.668T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) | |
1 | g.99862421C>A | CA341333011 | AGL | c.458C>A (p.Ser153Ter) n.669C>A c.410C>A (p.Ser137Ter) c.407C>A (p.Ser136Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99862421C= | CA1183924583 | AGL | c.458C= (p.Ser153=) n.669C= c.410C= (p.Ser137=) c.407C= (p.Ser136=) | |
1 | g.99862421C>G | CA341333010 | AGL | c.458C>G (p.Ser153Ter) n.669C>G c.410C>G (p.Ser137Ter) c.407C>G (p.Ser136Ter) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99862421C>T | CA341333009 | AGL | c.458C>T (p.Ser153Leu) n.669C>T c.410C>T (p.Ser137Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) | |
1 | g.99862422A>C | CA419095891 | AGL | c.459A>C (p.Ser153=) n.670A>C c.411A>C (p.Ser137=) c.408A>C (p.Ser136=) | |
1 | g.99862422A>G | CA419095892 | AGL | c.459A>G (p.Ser153=) n.670A>G c.411A>G (p.Ser137=) c.408A>G (p.Ser136=) | |
1 | g.99862422A>T | CA419095893 | AGL | c.459A>T (p.Ser153=) n.670A>T c.411A>T (p.Ser137=) c.408A>T (p.Ser136=) | |
1 | g.99862423G>A | CA341333012 | AGL | c.460G>A (p.Gly154Ser) n.671G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) | |
1 | g.99862423G>C | CA341333014 | AGL | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.671G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99862423G>T | CA341333029 | AGL | c.460G>T (p.Gly154Cys) n.671G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) | |
1 | g.99862424G>A | CA27561461 | AGL | c.460+1G>A (n.460+1G>A) n.671+1G>A c.412+1G>A (n.412+1G>A) c.409+1G>A (n.409+1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99862424G>C | CA341333048 | AGL | c.460+1G>C (n.460+1G>C) n.671+1G>C c.412+1G>C (n.412+1G>C) c.409+1G>C (n.409+1G>C) | |
1 | g.99862424G= | CA1183924587 | AGL | c.460+1G= (n.460+1G=) n.671+1G= c.412+1G= (n.412+1G=) c.409+1G= (n.409+1G=) | |
1 | g.99862424G>T | CA341333052 | AGL | c.460+1G>T (n.460+1G>T) n.671+1G>T c.412+1G>T (n.412+1G>T) c.409+1G>T (n.409+1G>T) | |
1 | g.99862425T>A | CA341333058 | AGL | c.460+2T>A (n.460+2T>A) n.671+2T>A c.412+2T>A (n.412+2T>A) c.409+2T>A (n.409+2T>A) | |
1 | g.99862425T>C | CA341333068 | AGL | c.460+2T>C (n.460+2T>C) n.671+2T>C c.412+2T>C (n.412+2T>C) c.409+2T>C (n.409+2T>C) | |
1 | g.99862425T>G | CA341333066 | AGL | c.460+2T>G (n.460+2T>G) n.671+2T>G c.412+2T>G (n.412+2T>G) c.409+2T>G (n.409+2T>G) | |
1 | g.99862427A= | CA1183924594 | AGL | c.460+4A= (n.460+4A=) n.671+4A= c.412+4A= (n.412+4A=) c.409+4A= (n.409+4A=) | |
1 | g.99862427A>G | CA1004943036 | AGL | c.460+4A>G (n.460+4A>G) n.671+4A>G c.412+4A>G (n.412+4A>G) c.409+4A>G (n.409+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862428T>C | CA2646735479 | AGL | c.460+5T>C (n.460+5T>C) n.671+5T>C c.412+5T>C (n.412+5T>C) c.409+5T>C (n.409+5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862430T>C | CA658656946 | AGL | c.460+7T>C (n.460+7T>C) n.671+7T>C c.412+7T>C (n.412+7T>C) c.409+7T>C (n.409+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862430T= | CA1183924597 | AGL | c.460+7T= (n.460+7T=) n.671+7T= c.412+7T= (n.412+7T=) c.409+7T= (n.409+7T=) | |
1 | g.99862431C>T | CA2646735482 | AGL | c.460+8C>T (n.460+8C>T) n.671+8C>T c.412+8C>T (n.412+8C>T) c.409+8C>T (n.409+8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862432A= | CA1183924601 | AGL | c.460+9A= (n.460+9A=) n.671+9A= c.412+9A= (n.412+9A=) c.409+9A= (n.409+9A=) | |
1 | g.99862432A>C | CA524878376 | AGL | c.460+9A>C (n.460+9A>C) n.671+9A>C c.412+9A>C (n.412+9A>C) c.409+9A>C (n.409+9A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99862433G>T | CA2646735484 | AGL | c.460+10G>T (n.460+10G>T) n.671+10G>T c.412+10G>T (n.412+10G>T) c.409+10G>T (n.409+10G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99862434C= | CA1183924602 | AGL | c.460+11C= (n.460+11C=) n.671+11C= c.412+11C= (n.412+11C=) c.409+11C= (n.409+11C=) | |
1 | g.99862434C>T | CA1183924603 | AGL | c.460+11C>T (n.460+11C>T) n.671+11C>T c.412+11C>T (n.412+11C>T) c.409+11C>T (n.409+11C>T) | dbSNP |
1 | g.99862435T>A | CA2646735486 | AGL | c.460+12T>A (n.460+12T>A) n.671+12T>A c.412+12T>A (n.412+12T>A) c.409+12T>A (n.409+12T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862436T>G | CA2562150463 | AGL | c.460+13T>G (n.460+13T>G) n.671+13T>G c.412+13T>G (n.412+13T>G) c.409+13T>G (n.409+13T>G) | |
1 | g.99862437G>A | CA741019449 | AGL | c.460+14G>A (n.460+14G>A) n.671+14G>A c.412+14G>A (n.412+14G>A) c.409+14G>A (n.409+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862437G>C | CA27561466 | AGL | c.460+14G>C (n.460+14G>C) n.671+14G>C c.412+14G>C (n.412+14G>C) c.409+14G>C (n.409+14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862437G= | CA1143429251 | AGL | c.460+14G= (n.460+14G=) n.671+14G= c.412+14G= (n.412+14G=) c.409+14G= (n.409+14G=) | |
1 | g.99862437G>T | CA2646735492 | AGL | c.460+14G>T (n.460+14G>T) n.671+14G>T c.412+14G>T (n.412+14G>T) c.409+14G>T (n.409+14G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862437_99862441delinsGCTTT | CA1183924605 | AGL | c.460+14_460+18delinsGCTTT (n.460+14_460+18delinsGCTTT) n.671+14_671+18delinsGCTTT c.412+14_412+18delinsGCTTT (n.412+14_412+18delinsGCTTT) c.409+14_409+18delinsGCTTT (n.409+14_409+18delinsGCTTT) | |
1 | g.99862438C= | CA1146965542 | AGL | c.460+15C= (n.460+15C=) n.671+15C= c.412+15C= (n.412+15C=) c.409+15C= (n.409+15C=) | |
1 | g.99862438C>T | CA27561467 | AGL | c.460+15C>T (n.460+15C>T) n.671+15C>T c.412+15C>T (n.412+15C>T) c.409+15C>T (n.409+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862442_99862445del | CA966164 | AGL | c.460+19_460+22del (n.460+19_460+22del) n.671+19_671+22del c.412+19_412+22del (n.412+19_412+22del) c.409+19_409+22del (n.409+19_409+22del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862439T>A | CA2739272688 | AGL | c.460+16T>A (n.460+16T>A) n.671+16T>A c.412+16T>A (n.412+16T>A) c.409+16T>A (n.409+16T>A) | ClinVar |
1 | g.99862445_99862450del | CA2697552541 | AGL | c.460+22_460+27del (n.460+22_460+27del) n.671+22_671+27del c.412+22_412+27del (n.412+22_412+27del) c.409+22_409+27del (n.409+22_409+27del) | ClinVar |
1 | g.99862440T>A | CA2646735497 | AGL | c.460+17T>A (n.460+17T>A) n.671+17T>A c.412+17T>A (n.412+17T>A) c.409+17T>A (n.409+17T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862441T>G | CA2574444263 | AGL | c.460+18T>G (n.460+18T>G) n.671+18T>G c.412+18T>G (n.412+18T>G) c.409+18T>G (n.409+18T>G) | |
1 | g.99862442C>A | CA2574444264 | AGL | c.460+19C>A (n.460+19C>A) n.671+19C>A c.412+19C>A (n.412+19C>A) c.409+19C>A (n.409+19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862442C= | CA1183924615 | AGL | c.460+19C= (n.460+19C=) n.671+19C= c.412+19C= (n.412+19C=) c.409+19C= (n.409+19C=) | |
1 | g.99862442C>T | CA524878377 | AGL | c.460+19C>T (n.460+19C>T) n.671+19C>T c.412+19C>T (n.412+19C>T) c.409+19C>T (n.409+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862442_99862446delinsCTTTT | CA1183924617 | AGL | c.460+19_460+23delinsCTTTT (n.460+19_460+23delinsCTTTT) n.671+19_671+23delinsCTTTT c.412+19_412+23delinsCTTTT (n.412+19_412+23delinsCTTTT) c.409+19_409+23delinsCTTTT (n.409+19_409+23delinsCTTTT) | |
1 | g.99862447del | CA966165 | AGL | c.460+24del (n.460+24del) n.671+24del c.412+24del (n.412+24del) c.409+24del (n.409+24del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862444_99862447del | CA966166 | AGL | c.460+21_460+24del (n.460+21_460+24del) n.671+21_671+24del c.412+21_412+24del (n.412+21_412+24del) c.409+21_409+24del (n.409+21_409+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862444T>C | CA966167 | AGL | c.460+21T>C (n.460+21T>C) n.671+21T>C c.412+21T>C (n.412+21T>C) c.409+21T>C (n.409+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862444T= | CA1183924621 | AGL | c.460+21T= (n.460+21T=) n.671+21T= c.412+21T= (n.412+21T=) c.409+21T= (n.409+21T=) | |
1 | g.99862445T>C | CA2574444265 | AGL | c.460+22T>C (n.460+22T>C) n.671+22T>C c.412+22T>C (n.412+22T>C) c.409+22T>C (n.409+22T>C) | |
1 | g.99862447T>C | CA966168 | AGL | c.460+24T>C (n.460+24T>C) n.671+24T>C c.412+24T>C (n.412+24T>C) c.409+24T>C (n.409+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862447T= | CA1183924622 | AGL | c.460+24T= (n.460+24T=) n.671+24T= c.412+24T= (n.412+24T=) c.409+24T= (n.409+24T=) | |
1 | g.99862450T>A | CA966169 | AGL | c.460+27T>A (n.460+27T>A) n.671+27T>A c.412+27T>A (n.412+27T>A) c.409+27T>A (n.409+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862450T>C | CA741019466 | AGL | c.460+27T>C (n.460+27T>C) n.671+27T>C c.412+27T>C (n.412+27T>C) c.409+27T>C (n.409+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862450T= | CA1183924624 | AGL | c.460+27T= (n.460+27T=) n.671+27T= c.412+27T= (n.412+27T=) c.409+27T= (n.409+27T=) | |
1 | g.99862451A= | CA1183924626 | AGL | c.460+28A= (n.460+28A=) n.671+28A= c.412+28A= (n.412+28A=) c.409+28A= (n.409+28A=) | |
1 | g.99862451A>G | CA966170 | AGL | c.460+28A>G (n.460+28A>G) n.671+28A>G c.412+28A>G (n.412+28A>G) c.409+28A>G (n.409+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862452T>C | CA966172 | AGL | c.460+29T>C (n.460+29T>C) n.671+29T>C c.412+29T>C (n.412+29T>C) c.409+29T>C (n.409+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862452T>G | CA966171 | AGL | c.460+29T>G (n.460+29T>G) n.671+29T>G c.412+29T>G (n.412+29T>G) c.409+29T>G (n.409+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862452T= | CA1183924627 | AGL | c.460+29T= (n.460+29T=) n.671+29T= c.412+29T= (n.412+29T=) c.409+29T= (n.409+29T=) | |
1 | g.99862453T>G | CA966173 | AGL | c.460+30T>G (n.460+30T>G) n.671+30T>G c.412+30T>G (n.412+30T>G) c.409+30T>G (n.409+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862453T= | CA1183924629 | AGL | c.460+30T= (n.460+30T=) n.671+30T= c.412+30T= (n.412+30T=) c.409+30T= (n.409+30T=) | |
1 | g.99862454T>G | CA966175 | AGL | c.460+31T>G (n.460+31T>G) n.671+31T>G c.412+31T>G (n.412+31T>G) c.409+31T>G (n.409+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862454T= | CA1183924633 | AGL | c.460+31T= (n.460+31T=) n.671+31T= c.412+31T= (n.412+31T=) c.409+31T= (n.409+31T=) | |
1 | g.99862454_99862455delinsTA | CA1183924634 | AGL | c.460+31_460+32delinsTA (n.460+31_460+32delinsTA) n.671+31_671+32delinsTA c.412+31_412+32delinsTA (n.412+31_412+32delinsTA) c.409+31_409+32delinsTA (n.409+31_409+32delinsTA) | |
1 | g.99862454_99862455insCTAAGGG | CA966174 | AGL | c.460+31_460+32insCTAAGGG (n.460+31_460+32insCTAAGGG) n.671+31_671+32insCTAAGGG c.412+31_412+32insCTAAGGG (n.412+31_412+32insCTAAGGG) c.409+31_409+32insCTAAGGG (n.409+31_409+32insCTAAGGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862455A>T | CA2646735531 | AGL | c.460+32A>T (n.460+32A>T) n.671+32A>T c.412+32A>T (n.412+32A>T) c.409+32A>T (n.409+32A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862461dup | CA524878378 | AGL | c.460+38dup (n.460+38dup) n.671+38dup c.412+38dup (n.412+38dup) c.409+38dup (n.409+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862461del | CA966176 | AGL | c.460+38del (n.460+38del) n.671+38del c.412+38del (n.412+38del) c.409+38del (n.409+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862459A>C | CA2574444266 | AGL | c.460+36A>C (n.460+36A>C) n.671+36A>C c.412+36A>C (n.412+36A>C) c.409+36A>C (n.409+36A>C) | |
1 | g.99862459_99862462delinsAAAT | CA1183924638 | AGL | c.460+36_460+39delinsAAAT (n.460+36_460+39delinsAAAT) n.671+36_671+39delinsAAAT c.412+36_412+39delinsAAAT (n.412+36_412+39delinsAAAT) c.409+36_409+39delinsAAAT (n.409+36_409+39delinsAAAT) | |
1 | g.99862462_99862464del | CA27561541 | AGL | c.460+39_460+41del (n.460+39_460+41del) n.671+39_671+41del c.412+39_412+41del (n.412+39_412+41del) c.409+39_409+41del (n.409+39_409+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862461A= | CA1183924640 | AGL | c.460+38A= (n.460+38A=) n.671+38A= c.412+38A= (n.412+38A=) c.409+38A= (n.409+38A=) | |
1 | g.99862461A>G | CA966177 | AGL | c.460+38A>G (n.460+38A>G) n.671+38A>G c.412+38A>G (n.412+38A>G) c.409+38A>G (n.409+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862461_99862462delinsAT | CA1183924642 | AGL | c.460+38_460+39delinsAT (n.460+38_460+39delinsAT) n.671+38_671+39delinsAT c.412+38_412+39delinsAT (n.412+38_412+39delinsAT) c.409+38_409+39delinsAT (n.409+38_409+39delinsAT) | |
1 | g.99862462del | CA524878379 | AGL | c.460+39del (n.460+39del) n.671+39del c.412+39del (n.412+39del) c.409+39del (n.409+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862462T>A | CA524878380 | AGL | c.460+39T>A (n.460+39T>A) n.671+39T>A c.412+39T>A (n.412+39T>A) c.409+39T>A (n.409+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862462T= | CA1183924645 | AGL | c.460+39T= (n.460+39T=) n.671+39T= c.412+39T= (n.412+39T=) c.409+39T= (n.409+39T=) | |
1 | g.99862462_99862467delinsTAAATG | CA1183924644 | AGL | c.460+39_460+44delinsTAAATG (n.460+39_460+44delinsTAAATG) n.671+39_671+44delinsTAAATG c.412+39_412+44delinsTAAATG (n.412+39_412+44delinsTAAATG) c.409+39_409+44delinsTAAATG (n.409+39_409+44delinsTAAATG) | |
1 | g.99862463_99862467del | CA1183924648 | AGL | c.460+40_460+44del (n.460+40_460+44del) n.671+40_671+44del c.412+40_412+44del (n.412+40_412+44del) c.409+40_409+44del (n.409+40_409+44del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862465A= | CA1183924649 | AGL | c.460+42A= (n.460+42A=) n.671+42A= c.412+42A= (n.412+42A=) c.409+42A= (n.409+42A=) | |
1 | g.99862465A>G | CA2646735552 | AGL | c.460+42A>G (n.460+42A>G) n.671+42A>G c.412+42A>G (n.412+42A>G) c.409+42A>G (n.409+42A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862465A>T | CA741019481 | AGL | c.460+42A>T (n.460+42A>T) n.671+42A>T c.412+42A>T (n.412+42A>T) c.409+42A>T (n.409+42A>T) | dbSNP |
1 | g.99862465_99862466insACAAAAAC | CA966180 | AGL | c.460+42_460+43insACAAAAAC (n.460+42_460+43insACAAAAAC) n.671+42_671+43insACAAAAAC c.412+42_412+43insACAAAAAC (n.412+42_412+43insACAAAAAC) c.409+42_409+43insACAAAAAC (n.409+42_409+43insACAAAAAC) | dbSNP ExAC |
1 | g.99862465_99862466insACAAAAACT | CA966178 | AGL | c.460+42_460+43insACAAAAACT (n.460+42_460+43insACAAAAACT) n.671+42_671+43insACAAAAACT c.412+42_412+43insACAAAAACT (n.412+42_412+43insACAAAAACT) c.409+42_409+43insACAAAAACT (n.409+42_409+43insACAAAAACT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862465_99862466insACAAAAACTT | CA966179 | AGL | c.460+42_460+43insACAAAAACTT (n.460+42_460+43insACAAAAACTT) n.671+42_671+43insACAAAAACTT c.412+42_412+43insACAAAAACTT (n.412+42_412+43insACAAAAACTT) c.409+42_409+43insACAAAAACTT (n.409+42_409+43insACAAAAACTT) | dbSNP ExAC |
1 | g.99862465_99862466insACAAAAACTTT | CA524878381 | AGL | c.460+42_460+43insACAAAAACTTT (n.460+42_460+43insACAAAAACTTT) n.671+42_671+43insACAAAAACTTT c.412+42_412+43insACAAAAACTTT (n.412+42_412+43insACAAAAACTTT) c.409+42_409+43insACAAAAACTTT (n.409+42_409+43insACAAAAACTTT) | gnomAD v2 |
1 | g.99862466T>A | CA966181 | AGL | c.460+43T>A (n.460+43T>A) n.671+43T>A c.412+43T>A (n.412+43T>A) c.409+43T>A (n.409+43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862466T>C | CA2574444267 | AGL | c.460+43T>C (n.460+43T>C) n.671+43T>C c.412+43T>C (n.412+43T>C) c.409+43T>C (n.409+43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862466T= | CA1183924664 | AGL | c.460+43T= (n.460+43T=) n.671+43T= c.412+43T= (n.412+43T=) c.409+43T= (n.409+43T=) | |
1 | g.99862466_99862467delinsTG | CA1183924661 | AGL | c.460+43_460+44delinsTG (n.460+43_460+44delinsTG) n.671+43_671+44delinsTG c.412+43_412+44delinsTG (n.412+43_412+44delinsTG) c.409+43_409+44delinsTG (n.409+43_409+44delinsTG) | |
1 | g.99862467del | CA524878382 | AGL | c.460+44del (n.460+44del) n.671+44del c.412+44del (n.412+44del) c.409+44del (n.409+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862467G>A | CA741019494 | AGL | c.460+44G>A (n.460+44G>A) n.671+44G>A c.412+44G>A (n.412+44G>A) c.409+44G>A (n.409+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862467G>C | CA966182 | AGL | c.460+44G>C (n.460+44G>C) n.671+44G>C c.412+44G>C (n.412+44G>C) c.409+44G>C (n.409+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862467G= | CA1183924671 | AGL | c.460+44G= (n.460+44G=) n.671+44G= c.412+44G= (n.412+44G=) c.409+44G= (n.409+44G=) | |
1 | g.99862467G>T | CA966183 | AGL | c.460+44G>T (n.460+44G>T) n.671+44G>T c.412+44G>T (n.412+44G>T) c.409+44G>T (n.409+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862468T>A | CA966184 | AGL | c.460+45T>A (n.460+45T>A) n.671+45T>A c.412+45T>A (n.412+45T>A) c.409+45T>A (n.409+45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862468T>C | CA524878383 | AGL | c.460+45T>C (n.460+45T>C) n.671+45T>C c.412+45T>C (n.412+45T>C) c.409+45T>C (n.409+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862468T= | CA1148447982 | AGL | c.460+45T= (n.460+45T=) n.671+45T= c.412+45T= (n.412+45T=) c.409+45T= (n.409+45T=) | |
1 | g.99862469A= | CA1183924675 | AGL | c.460+46A= (n.460+46A=) n.671+46A= c.412+46A= (n.412+46A=) c.409+46A= (n.409+46A=) | |
1 | g.99862469A>C | CA966185 | AGL | c.460+46A>C (n.460+46A>C) n.671+46A>C c.412+46A>C (n.412+46A>C) c.409+46A>C (n.409+46A>C) | dbSNP ExAC |
1 | g.99862470A= | CA1183924679 | AGL | c.460+47A= (n.460+47A=) n.671+47A= c.412+47A= (n.412+47A=) c.409+47A= (n.409+47A=) | |
1 | g.99862470A>G | CA966186 | AGL | c.460+47A>G (n.460+47A>G) n.671+47A>G c.412+47A>G (n.412+47A>G) c.409+47A>G (n.409+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862470A>T | CA2646735583 | AGL | c.460+47A>T (n.460+47A>T) n.671+47A>T c.412+47A>T (n.412+47A>T) c.409+47A>T (n.409+47A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862470_99862471insAAC | CA966187 | AGL | c.460+47_460+48insAAC (n.460+47_460+48insAAC) n.671+47_671+48insAAC c.412+47_412+48insAAC (n.412+47_412+48insAAC) c.409+47_409+48insAAC (n.409+47_409+48insAAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862471T>C | CA645723502 | AGL | c.460+48T>C (n.460+48T>C) n.671+48T>C c.412+48T>C (n.412+48T>C) c.409+48T>C (n.409+48T>C) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99862473A= | CA1148277230 | AGL | c.460+50A= (n.460+50A=) n.671+50A= c.412+50A= (n.412+50A=) c.409+50A= (n.409+50A=) | |
1 | g.99862473A>C | CA2646735586 | AGL | c.460+50A>C (n.460+50A>C) n.671+50A>C c.412+50A>C (n.412+50A>C) c.409+50A>C (n.409+50A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862473A>T | CA966188 | AGL | c.460+50A>T (n.460+50A>T) n.671+50A>T c.412+50A>T (n.412+50A>T) c.409+50A>T (n.409+50A>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.99862476C>A | CA2646735590 | AGL | c.460+53C>A (n.460+53C>A) n.671+53C>A c.412+53C>A (n.412+53C>A) c.409+53C>A (n.409+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862476C>T | CA2516440422 | AGL | c.460+53C>T (n.460+53C>T) n.671+53C>T c.412+53C>T (n.412+53C>T) c.409+53C>T (n.409+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862477T>C | CA2646735593 | AGL | c.460+54T>C (n.460+54T>C) n.671+54T>C c.412+54T>C (n.412+54T>C) c.409+54T>C (n.409+54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862478C>A | CA2574444268 | AGL | c.460+55C>A (n.460+55C>A) n.671+55C>A c.412+55C>A (n.412+55C>A) c.409+55C>A (n.409+55C>A) | |
1 | g.99862478C= | CA1183924688 | AGL | c.460+55C= (n.460+55C=) n.671+55C= c.412+55C= (n.412+55C=) c.409+55C= (n.409+55C=) | |
1 | g.99862478C>T | CA27561590 | AGL | c.460+55C>T (n.460+55C>T) n.671+55C>T c.412+55C>T (n.412+55C>T) c.409+55C>T (n.409+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862479T>C | CA1004943062 | AGL | c.460+56T>C (n.460+56T>C) n.671+56T>C c.412+56T>C (n.412+56T>C) c.409+56T>C (n.409+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862479T= | CA1183924691 | AGL | c.460+56T= (n.460+56T=) n.671+56T= c.412+56T= (n.412+56T=) c.409+56T= (n.409+56T=) | |
1 | g.99862482G>A | CA2574444269 | AGL | c.460+59G>A (n.460+59G>A) n.671+59G>A c.412+59G>A (n.412+59G>A) c.409+59G>A (n.409+59G>A) | |
1 | g.99862484T>C | CA524878384 | AGL | c.460+61T>C (n.460+61T>C) n.671+61T>C c.412+61T>C (n.412+61T>C) c.409+61T>C (n.409+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862484T= | CA1183924695 | AGL | c.460+61T= (n.460+61T=) n.671+61T= c.412+61T= (n.412+61T=) c.409+61T= (n.409+61T=) | |
1 | g.99862485A>G | CA2574444270 | AGL | c.460+62A>G (n.460+62A>G) n.671+62A>G c.412+62A>G (n.412+62A>G) c.409+62A>G (n.409+62A>G) | |
1 | g.99862486T>C | CA27561598 | AGL | c.460+63T>C (n.460+63T>C) n.671+63T>C c.412+63T>C (n.412+63T>C) c.409+63T>C (n.409+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862486T= | CA1183924699 | AGL | c.460+63T= (n.460+63T=) n.671+63T= c.412+63T= (n.412+63T=) c.409+63T= (n.409+63T=) | |
1 | g.99862487A= | CA1183924701 | AGL | c.460+64A= (n.460+64A=) n.671+64A= c.412+64A= (n.412+64A=) c.409+64A= (n.409+64A=) | |
1 | g.99862487A>G | CA1004943069 | AGL | c.460+64A>G (n.460+64A>G) n.671+64A>G c.412+64A>G (n.412+64A>G) c.409+64A>G (n.409+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862488G>A | CA2744753737 | AGL | c.460+65G>A (n.460+65G>A) n.671+65G>A c.412+65G>A (n.412+65G>A) c.409+65G>A (n.409+65G>A) | |
1 | g.99862488G>T | CA2646735599 | AGL | c.460+65G>T (n.460+65G>T) n.671+65G>T c.412+65G>T (n.412+65G>T) c.409+65G>T (n.409+65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862489A>G | CA2574444271 | AGL | c.460+66A>G (n.460+66A>G) n.671+66A>G c.412+66A>G (n.412+66A>G) c.409+66A>G (n.409+66A>G) | |
1 | g.99862490T>A | CA2646735601 | AGL | c.460+67T>A (n.460+67T>A) n.671+67T>A c.412+67T>A (n.412+67T>A) c.409+67T>A (n.409+67T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862490T>C | CA2574444272 | AGL | c.460+67T>C (n.460+67T>C) n.671+67T>C c.412+67T>C (n.412+67T>C) c.409+67T>C (n.409+67T>C) | |
1 | g.99862491T>A | CA1183924705 | AGL | c.460+68T>A (n.460+68T>A) n.671+68T>A c.412+68T>A (n.412+68T>A) c.409+68T>A (n.409+68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862491T= | CA1183924703 | AGL | c.460+68T= (n.460+68T=) n.671+68T= c.412+68T= (n.412+68T=) c.409+68T= (n.409+68T=) | |
1 | g.99862492T>G | CA741019513 | AGL | c.460+69T>G (n.460+69T>G) n.671+69T>G c.412+69T>G (n.412+69T>G) c.409+69T>G (n.409+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862492T= | CA1183924706 | AGL | c.460+69T= (n.460+69T=) n.671+69T= c.412+69T= (n.412+69T=) c.409+69T= (n.409+69T=) | |
1 | g.99862493del | CA2522695141 | AGL | c.460+70del (n.460+70del) n.671+70del c.412+70del (n.412+70del) c.409+70del (n.409+70del) | |
1 | g.99862493C>T | CA2646735603 | AGL | c.460+70C>T (n.460+70C>T) n.671+70C>T c.412+70C>T (n.412+70C>T) c.409+70C>T (n.409+70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862494A= | CA1183924708 | AGL | c.460+71A= (n.460+71A=) n.671+71A= c.412+71A= (n.412+71A=) c.409+71A= (n.409+71A=) | |
1 | g.99862494A>G | CA2646735604 | AGL | c.460+71A>G (n.460+71A>G) n.671+71A>G c.412+71A>G (n.412+71A>G) c.409+71A>G (n.409+71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862494A>T | CA741019514 | AGL | c.460+71A>T (n.460+71A>T) n.671+71A>T c.412+71A>T (n.412+71A>T) c.409+71A>T (n.409+71A>T) | dbSNP |
1 | g.99862495A= | CA1183924709 | AGL | c.460+72A= (n.460+72A=) n.671+72A= c.412+72A= (n.412+72A=) c.409+72A= (n.409+72A=) | |
1 | g.99862495A>G | CA1183924710 | AGL | c.460+72A>G (n.460+72A>G) n.671+72A>G c.412+72A>G (n.412+72A>G) c.409+72A>G (n.409+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |