Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99862166A= | CA1183924130 | AGL | c.294-91A= (n.294-91A=) n.505-91A= c.246-91A= (n.246-91A=) c.243-91A= (n.243-91A=) | |
1 | g.99862166A>G | CA1183924131 | AGL | c.294-91A>G (n.294-91A>G) n.505-91A>G c.246-91A>G (n.246-91A>G) c.243-91A>G (n.243-91A>G) | dbSNP |
1 | g.99862167_99862168delinsAT | CA1183924133 | AGL | c.294-90_294-89delinsAT (n.294-90_294-89delinsAT) n.505-90_505-89delinsAT c.246-90_246-89delinsAT (n.246-90_246-89delinsAT) c.243-90_243-89delinsAT (n.243-90_243-89delinsAT) | |
1 | g.99862168T>C | CA2646735087 | AGL | c.294-89T>C (n.294-89T>C) n.505-89T>C c.246-89T>C (n.246-89T>C) c.243-89T>C (n.243-89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862169del | CA1004942931 | AGL | c.294-88del (n.294-88del) n.505-88del c.246-88del (n.246-88del) c.243-88del (n.243-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862168_99862170delinsTTA | CA1183924134 | AGL | c.294-89_294-87delinsTTA (n.294-89_294-87delinsTTA) n.505-89_505-87delinsTTA c.246-89_246-87delinsTTA (n.246-89_246-87delinsTTA) c.243-89_243-87delinsTTA (n.243-89_243-87delinsTTA) | |
1 | g.99862169_99862170del | CA741018936 | AGL | c.294-88_294-87del (n.294-88_294-87del) n.505-88_505-87del c.246-88_246-87del (n.246-88_246-87del) c.243-88_243-87del (n.243-88_243-87del) | dbSNP |
1 | g.99862170A= | CA1183924136 | AGL | c.294-87A= (n.294-87A=) n.505-87A= c.246-87A= (n.246-87A=) c.243-87A= (n.243-87A=) | |
1 | g.99862170A>G | CA1183924137 | AGL | c.294-87A>G (n.294-87A>G) n.505-87A>G c.246-87A>G (n.246-87A>G) c.243-87A>G (n.243-87A>G) | dbSNP |
1 | g.99862171A>G | CA2646735088 | AGL | c.294-86A>G (n.294-86A>G) n.505-86A>G c.246-86A>G (n.246-86A>G) c.243-86A>G (n.243-86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862171A>T | CA2574444249 | AGL | c.294-86A>T (n.294-86A>T) n.505-86A>T c.246-86A>T (n.246-86A>T) c.243-86A>T (n.243-86A>T) | |
1 | g.99862171_99862172delinsAC | CA1183924138 | AGL | c.294-86_294-85delinsAC (n.294-86_294-85delinsAC) n.505-86_505-85delinsAC c.246-86_246-85delinsAC (n.246-86_246-85delinsAC) c.243-86_243-85delinsAC (n.243-86_243-85delinsAC) | |
1 | g.99862172C>A | CA741018940 | AGL | c.294-85C>A (n.294-85C>A) n.505-85C>A c.246-85C>A (n.246-85C>A) c.243-85C>A (n.243-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862172C= | CA1183924140 | AGL | c.294-85C= (n.294-85C=) n.505-85C= c.246-85C= (n.246-85C=) c.243-85C= (n.243-85C=) | |
1 | g.99862172C>T | CA2646735091 | AGL | c.294-85C>T (n.294-85C>T) n.505-85C>T c.246-85C>T (n.246-85C>T) c.243-85C>T (n.243-85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862173del | CA1004942932 | AGL | c.294-84del (n.294-84del) n.505-84del c.246-84del (n.246-84del) c.243-84del (n.243-84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862173C>A | CA741018944 | AGL | c.294-84C>A (n.294-84C>A) n.505-84C>A c.246-84C>A (n.246-84C>A) c.243-84C>A (n.243-84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862173C= | CA1183924143 | AGL | c.294-84C= (n.294-84C=) n.505-84C= c.246-84C= (n.246-84C=) c.243-84C= (n.243-84C=) | |
1 | g.99862173C>G | CA2574444250 | AGL | c.294-84C>G (n.294-84C>G) n.505-84C>G c.246-84C>G (n.246-84C>G) c.243-84C>G (n.243-84C>G) | |
1 | g.99862173C>T | CA2646735093 | AGL | c.294-84C>T (n.294-84C>T) n.505-84C>T c.246-84C>T (n.246-84C>T) c.243-84C>T (n.243-84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862173_99862174delinsCT | CA1183924144 | AGL | c.294-84_294-83delinsCT (n.294-84_294-83delinsCT) n.505-84_505-83delinsCT c.246-84_246-83delinsCT (n.246-84_246-83delinsCT) c.243-84_243-83delinsCT (n.243-84_243-83delinsCT) | |
1 | g.99862177del | CA1183924145 | AGL | c.294-80del (n.294-80del) n.505-80del c.246-80del (n.246-80del) c.243-80del (n.243-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862175T>G | CA741018948 | AGL | c.294-82T>G (n.294-82T>G) n.505-82T>G c.246-82T>G (n.246-82T>G) c.243-82T>G (n.243-82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862175T= | CA1183924148 | AGL | c.294-82T= (n.294-82T=) n.505-82T= c.246-82T= (n.246-82T=) c.243-82T= (n.243-82T=) | |
1 | g.99862177T>A | CA741018956 | AGL | c.294-80T>A (n.294-80T>A) n.505-80T>A c.246-80T>A (n.246-80T>A) c.243-80T>A (n.243-80T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862177T= | CA1183924151 | AGL | c.294-80T= (n.294-80T=) n.505-80T= c.246-80T= (n.246-80T=) c.243-80T= (n.243-80T=) | |
1 | g.99862178A= | CA1183924153 | AGL | c.294-79A= (n.294-79A=) n.505-79A= c.246-79A= (n.246-79A=) c.243-79A= (n.243-79A=) | |
1 | g.99862178A>C | CA741018957 | AGL | c.294-79A>C (n.294-79A>C) n.505-79A>C c.246-79A>C (n.246-79A>C) c.243-79A>C (n.243-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862178A>T | CA2646735097 | AGL | c.294-79A>T (n.294-79A>T) n.505-79A>T c.246-79A>T (n.246-79A>T) c.243-79A>T (n.243-79A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862180T>G | CA1183924156 | AGL | c.294-77T>G (n.294-77T>G) n.505-77T>G c.246-77T>G (n.246-77T>G) c.243-77T>G (n.243-77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862180T= | CA1183924155 | AGL | c.294-77T= (n.294-77T=) n.505-77T= c.246-77T= (n.246-77T=) c.243-77T= (n.243-77T=) | |
1 | g.99862181del | CA2574444251 | AGL | c.294-76del (n.294-76del) n.505-76del c.246-76del (n.246-76del) c.243-76del (n.243-76del) | |
1 | g.99862181T= | CA1183924157 | AGL | c.294-76T= (n.294-76T=) n.505-76T= c.246-76T= (n.246-76T=) c.243-76T= (n.243-76T=) | |
1 | g.99862182A>C | CA2646735103 | AGL | c.294-75A>C (n.294-75A>C) n.505-75A>C c.246-75A>C (n.246-75A>C) c.243-75A>C (n.243-75A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862182A>T | CA2646735105 | AGL | c.294-75A>T (n.294-75A>T) n.505-75A>T c.246-75A>T (n.246-75A>T) c.243-75A>T (n.243-75A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862182dup | CA524878358 | AGL | c.294-75dup (n.294-75dup) n.505-75dup c.246-75dup (n.246-75dup) c.243-75dup (n.243-75dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862183G>T | CA2646735108 | AGL | c.294-74G>T (n.294-74G>T) n.505-74G>T c.246-74G>T (n.246-74G>T) c.243-74G>T (n.243-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862185G>A | CA27561054 | AGL | c.294-72G>A (n.294-72G>A) n.505-72G>A c.246-72G>A (n.246-72G>A) c.243-72G>A (n.243-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862185G= | CA1183924162 | AGL | c.294-72G= (n.294-72G=) n.505-72G= c.246-72G= (n.246-72G=) c.243-72G= (n.243-72G=) | |
1 | g.99862185G>T | CA2646735109 | AGL | c.294-72G>T (n.294-72G>T) n.505-72G>T c.246-72G>T (n.246-72G>T) c.243-72G>T (n.243-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862187C>A | CA2646735111 | AGL | c.294-70C>A (n.294-70C>A) n.505-70C>A c.246-70C>A (n.246-70C>A) c.243-70C>A (n.243-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862187C= | CA1183924164 | AGL | c.294-70C= (n.294-70C=) n.505-70C= c.246-70C= (n.246-70C=) c.243-70C= (n.243-70C=) | |
1 | g.99862187C>G | CA2516734826 | AGL | c.294-70C>G (n.294-70C>G) n.505-70C>G c.246-70C>G (n.246-70C>G) c.243-70C>G (n.243-70C>G) | |
1 | g.99862188A= | CA1183924165 | AGL | c.294-69A= (n.294-69A=) n.505-69A= c.246-69A= (n.246-69A=) c.243-69A= (n.243-69A=) | |
1 | g.99862188A>G | CA27561060 | AGL | c.294-69A>G (n.294-69A>G) n.505-69A>G c.246-69A>G (n.246-69A>G) c.243-69A>G (n.243-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862188dup | CA1183924167 | AGL | c.294-69dup (n.294-69dup) n.505-69dup c.246-69dup (n.246-69dup) c.243-69dup (n.243-69dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862189G>T | CA2574444252 | AGL | c.294-68G>T (n.294-68G>T) n.505-68G>T c.246-68G>T (n.246-68G>T) c.243-68G>T (n.243-68G>T) | |
1 | g.99862190A= | CA1183924168 | AGL | c.294-67A= (n.294-67A=) n.505-67A= c.246-67A= (n.246-67A=) c.243-67A= (n.243-67A=) | |
1 | g.99862190A>T | CA1183924169 | AGL | c.294-67A>T (n.294-67A>T) n.505-67A>T c.246-67A>T (n.246-67A>T) c.243-67A>T (n.243-67A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862192T>C | CA2574444253 | AGL | c.294-65T>C (n.294-65T>C) n.505-65T>C c.246-65T>C (n.246-65T>C) c.243-65T>C (n.243-65T>C) | |
1 | g.99862197_99862201del | CA2646735121 | AGL | c.294-60_294-56del (n.294-60_294-56del) n.505-60_505-56del c.246-60_246-56del (n.246-60_246-56del) c.243-60_243-56del (n.243-60_243-56del) | gnomAD v4 |
1 | g.99862193A= | CA1183924171 | AGL | c.294-64A= (n.294-64A=) n.505-64A= c.246-64A= (n.246-64A=) c.243-64A= (n.243-64A=) | |
1 | g.99862193A>G | CA1183924172 | AGL | c.294-64A>G (n.294-64A>G) n.505-64A>G c.246-64A>G (n.246-64A>G) c.243-64A>G (n.243-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862194T>C | CA524878359 | AGL | c.294-63T>C (n.294-63T>C) n.505-63T>C c.246-63T>C (n.246-63T>C) c.243-63T>C (n.243-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862194T= | CA1183924173 | AGL | c.294-63T= (n.294-63T=) n.505-63T= c.246-63T= (n.246-63T=) c.243-63T= (n.243-63T=) | |
1 | g.99862195A>G | CA2646735127 | AGL | c.294-62A>G (n.294-62A>G) n.505-62A>G c.246-62A>G (n.246-62A>G) c.243-62A>G (n.243-62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862198A= | CA1183924175 | AGL | c.294-59A= (n.294-59A=) n.505-59A= c.246-59A= (n.246-59A=) c.243-59A= (n.243-59A=) | |
1 | g.99862198A>G | CA1004942939 | AGL | c.294-59A>G (n.294-59A>G) n.505-59A>G c.246-59A>G (n.246-59A>G) c.243-59A>G (n.243-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862198A>T | CA2646735128 | AGL | c.294-59A>T (n.294-59A>T) n.505-59A>T c.246-59A>T (n.246-59A>T) c.243-59A>T (n.243-59A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862199T>C | CA2574444254 | AGL | c.294-58T>C (n.294-58T>C) n.505-58T>C c.246-58T>C (n.246-58T>C) c.243-58T>C (n.243-58T>C) | |
1 | g.99862205G>C | CA2646735129 | AGL | c.294-52G>C (n.294-52G>C) n.505-52G>C c.246-52G>C (n.246-52G>C) c.243-52G>C (n.243-52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862205_99862206delinsGA | CA1183924176 | AGL | c.294-52_294-51delinsGA (n.294-52_294-51delinsGA) n.505-52_505-51delinsGA c.246-52_246-51delinsGA (n.246-52_246-51delinsGA) c.243-52_243-51delinsGA (n.243-52_243-51delinsGA) | |
1 | g.99862206del | CA1183924178 | AGL | c.294-51del (n.294-51del) n.505-51del c.246-51del (n.246-51del) c.243-51del (n.243-51del) | dbSNP |
1 | g.99862206A= | CA1183924180 | AGL | c.294-51A= (n.294-51A=) n.505-51A= c.246-51A= (n.246-51A=) c.243-51A= (n.243-51A=) | |
1 | g.99862206A>G | CA1183924181 | AGL | c.294-51A>G (n.294-51A>G) n.505-51A>G c.246-51A>G (n.246-51A>G) c.243-51A>G (n.243-51A>G) | dbSNP |
1 | g.99862206A>T | CA2646735130 | AGL | c.294-51A>T (n.294-51A>T) n.505-51A>T c.246-51A>T (n.246-51A>T) c.243-51A>T (n.243-51A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862206_99862207delinsAT | CA1183924179 | AGL | c.294-51_294-50delinsAT (n.294-51_294-50delinsAT) n.505-51_505-50delinsAT c.246-51_246-50delinsAT (n.246-51_246-50delinsAT) c.243-51_243-50delinsAT (n.243-51_243-50delinsAT) | |
1 | g.99862207T>A | CA2646735136 | AGL | c.294-50T>A (n.294-50T>A) n.505-50T>A c.246-50T>A (n.246-50T>A) c.243-50T>A (n.243-50T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862214dup | CA524878360 | AGL | c.294-43dup (n.294-43dup) n.505-43dup c.246-43dup (n.246-43dup) c.243-43dup (n.243-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862214del | CA966111 | AGL | c.294-43del (n.294-43del) n.505-43del c.246-43del (n.246-43del) c.243-43del (n.243-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862211T>C | CA2574444255 | AGL | c.294-46T>C (n.294-46T>C) n.505-46T>C c.246-46T>C (n.246-46T>C) c.243-46T>C (n.243-46T>C) | |
1 | g.99862211T>G | CA2646735142 | AGL | c.294-46T>G (n.294-46T>G) n.505-46T>G c.246-46T>G (n.246-46T>G) c.243-46T>G (n.243-46T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862213T>C | CA2646735145 | AGL | c.294-44T>C (n.294-44T>C) n.505-44T>C c.246-44T>C (n.246-44T>C) c.243-44T>C (n.243-44T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862213T>G | CA966112 | AGL | c.294-44T>G (n.294-44T>G) n.505-44T>G c.246-44T>G (n.246-44T>G) c.243-44T>G (n.243-44T>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.99862213T= | CA1183924185 | AGL | c.294-44T= (n.294-44T=) n.505-44T= c.246-44T= (n.246-44T=) c.243-44T= (n.243-44T=) | |
1 | g.99862214T>C | CA966113 | AGL | c.294-43T>C (n.294-43T>C) n.505-43T>C c.246-43T>C (n.246-43T>C) c.243-43T>C (n.243-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862214T= | CA1183924187 | AGL | c.294-43T= (n.294-43T=) n.505-43T= c.246-43T= (n.246-43T=) c.243-43T= (n.243-43T=) | |
1 | g.99862215del | CA2646735149 | AGL | c.294-42del (n.294-42del) n.505-42del c.246-42del (n.246-42del) c.243-42del (n.243-42del) | gnomAD v4 |
1 | g.99862215C>A | CA2646735150 | AGL | c.294-42C>A (n.294-42C>A) n.505-42C>A c.246-42C>A (n.246-42C>A) c.243-42C>A (n.243-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862217A= | CA1183924189 | AGL | c.294-40A= (n.294-40A=) n.505-40A= c.246-40A= (n.246-40A=) c.243-40A= (n.243-40A=) | |
1 | g.99862217A>G | CA524878361 | AGL | c.294-40A>G (n.294-40A>G) n.505-40A>G c.246-40A>G (n.246-40A>G) c.243-40A>G (n.243-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862218T>C | CA2574444256 | AGL | c.294-39T>C (n.294-39T>C) n.505-39T>C c.246-39T>C (n.246-39T>C) c.243-39T>C (n.243-39T>C) | |
1 | g.99862218_99862219delinsTC | CA1183924192 | AGL | c.294-39_294-38delinsTC (n.294-39_294-38delinsTC) n.505-39_505-38delinsTC c.246-39_246-38delinsTC (n.246-39_246-38delinsTC) c.243-39_243-38delinsTC (n.243-39_243-38delinsTC) | |
1 | g.99862219del | CA524878362 | AGL | c.294-38del (n.294-38del) n.505-38del c.246-38del (n.246-38del) c.243-38del (n.243-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862219C>A | CA966114 | AGL | c.294-38C>A (n.294-38C>A) n.505-38C>A c.246-38C>A (n.246-38C>A) c.243-38C>A (n.243-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862219C= | CA1143861216 | AGL | c.294-38C= (n.294-38C=) n.505-38C= c.246-38C= (n.246-38C=) c.243-38C= (n.243-38C=) | |
1 | g.99862219_99862223delinsCACTG | CA1183924195 | AGL | c.294-38_294-34delinsCACTG (n.294-38_294-34delinsCACTG) n.505-38_505-34delinsCACTG c.246-38_246-34delinsCACTG (n.246-38_246-34delinsCACTG) c.243-38_243-34delinsCACTG (n.243-38_243-34delinsCACTG) | |
1 | g.99862220A>G | CA2646735163 | AGL | c.294-37A>G (n.294-37A>G) n.505-37A>G c.246-37A>G (n.246-37A>G) c.243-37A>G (n.243-37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862225_99862228del | CA741018981 | AGL | c.294-32_294-29del (n.294-32_294-29del) n.505-32_505-29del c.246-32_246-29del (n.246-32_246-29del) c.243-32_243-29del (n.243-32_243-29del) | dbSNP |
1 | g.99862221C>G | CA2646735165 | AGL | c.294-36C>G (n.294-36C>G) n.505-36C>G c.246-36C>G (n.246-36C>G) c.243-36C>G (n.243-36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862222T>C | CA966115 | AGL | c.294-35T>C (n.294-35T>C) n.505-35T>C c.246-35T>C (n.246-35T>C) c.243-35T>C (n.243-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862222T= | CA1183924198 | AGL | c.294-35T= (n.294-35T=) n.505-35T= c.246-35T= (n.246-35T=) c.243-35T= (n.243-35T=) | |
1 | g.99862223G>T | CA2646735167 | AGL | c.294-34G>T (n.294-34G>T) n.505-34G>T c.246-34G>T (n.246-34G>T) c.243-34G>T (n.243-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862224del | CA2574444257 | AGL | c.294-33del (n.294-33del) n.505-33del c.246-33del (n.246-33del) c.243-33del (n.243-33del) | |
1 | g.99862225C>A | CA1183924202 | AGL | c.294-32C>A (n.294-32C>A) n.505-32C>A c.246-32C>A (n.246-32C>A) c.243-32C>A (n.243-32C>A) | dbSNP |
1 | g.99862225C= | CA1183924201 | AGL | c.294-32C= (n.294-32C=) n.505-32C= c.246-32C= (n.246-32C=) c.243-32C= (n.243-32C=) | |
1 | g.99862225C>G | CA2574444258 | AGL | c.294-32C>G (n.294-32C>G) n.505-32C>G c.246-32C>G (n.246-32C>G) c.243-32C>G (n.243-32C>G) | |
1 | g.99862226T>C | CA27561119 | AGL | c.294-31T>C (n.294-31T>C) n.505-31T>C c.246-31T>C (n.246-31T>C) c.243-31T>C (n.243-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862226T= | CA1143462327 | AGL | c.294-31T= (n.294-31T=) n.505-31T= c.246-31T= (n.246-31T=) c.243-31T= (n.243-31T=) | |
1 | g.99862226_99862227delinsTG | CA1183924206 | AGL | c.294-31_294-30delinsTG (n.294-31_294-30delinsTG) n.505-31_505-30delinsTG c.246-31_246-30delinsTG (n.246-31_246-30delinsTG) c.243-31_243-30delinsTG (n.243-31_243-30delinsTG) | |
1 | g.99862227del | CA966116 | AGL | c.294-30del (n.294-30del) n.505-30del c.246-30del (n.246-30del) c.243-30del (n.243-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862227G>C | CA966117 | AGL | c.294-30G>C (n.294-30G>C) n.505-30G>C c.246-30G>C (n.246-30G>C) c.243-30G>C (n.243-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862227G= | CA1144162515 | AGL | c.294-30G= (n.294-30G=) n.505-30G= c.246-30G= (n.246-30G=) c.243-30G= (n.243-30G=) | |
1 | g.99862229A= | CA1183924212 | AGL | c.294-28A= (n.294-28A=) n.505-28A= c.246-28A= (n.246-28A=) c.243-28A= (n.243-28A=) | |
1 | g.99862229A>G | CA966118 | AGL | c.294-28A>G (n.294-28A>G) n.505-28A>G c.246-28A>G (n.246-28A>G) c.243-28A>G (n.243-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862232G>A | CA524878363 | AGL | c.294-25G>A (n.294-25G>A) n.505-25G>A c.246-25G>A (n.246-25G>A) c.243-25G>A (n.243-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862232G= | CA1183924214 | AGL | c.294-25G= (n.294-25G=) n.505-25G= c.246-25G= (n.246-25G=) c.243-25G= (n.243-25G=) | |
1 | g.99862232G>T | CA2646735176 | AGL | c.294-25G>T (n.294-25G>T) n.505-25G>T c.246-25G>T (n.246-25G>T) c.243-25G>T (n.243-25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99862233T>C | CA1183924217 | AGL | c.294-24T>C (n.294-24T>C) n.505-24T>C c.246-24T>C (n.246-24T>C) c.243-24T>C (n.243-24T>C) | dbSNP |
1 | g.99862233T>G | CA524878364 | AGL | c.294-24T>G (n.294-24T>G) n.505-24T>G c.246-24T>G (n.246-24T>G) c.243-24T>G (n.243-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862233T= | CA1183924215 | AGL | c.294-24T= (n.294-24T=) n.505-24T= c.246-24T= (n.246-24T=) c.243-24T= (n.243-24T=) | |
1 | g.99862237del | CA2646735178 | AGL | c.294-20del (n.294-20del) n.505-20del c.246-20del (n.246-20del) c.243-20del (n.243-20del) | gnomAD v4 |
1 | g.99862234T>A | CA2744753736 | AGL | c.294-23T>A (n.294-23T>A) n.505-23T>A c.246-23T>A (n.246-23T>A) c.243-23T>A (n.243-23T>A) | |
1 | g.99862243_99862247del | CA2646735180 | AGL | c.294-14_294-10del (n.294-14_294-10del) n.505-14_505-10del c.246-14_246-10del (n.246-14_246-10del) c.243-14_243-10del (n.243-14_243-10del) | gnomAD v4 |
1 | g.99862235T>G | CA2646735181 | AGL | c.294-22T>G (n.294-22T>G) n.505-22T>G c.246-22T>G (n.246-22T>G) c.243-22T>G (n.243-22T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862237T>C | CA741018991 | AGL | c.294-20T>C (n.294-20T>C) n.505-20T>C c.246-20T>C (n.246-20T>C) c.243-20T>C (n.243-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862237T= | CA1183924220 | AGL | c.294-20T= (n.294-20T=) n.505-20T= c.246-20T= (n.246-20T=) c.243-20T= (n.243-20T=) | |
1 | g.99862238G>A | CA2646735183 | AGL | c.294-19G>A (n.294-19G>A) n.505-19G>A c.246-19G>A (n.246-19G>A) c.243-19G>A (n.243-19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99862238G>C | CA2646735187 | AGL | c.294-19G>C (n.294-19G>C) n.505-19G>C c.246-19G>C (n.246-19G>C) c.243-19G>C (n.243-19G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99862238G= | CA1183924222 | AGL | c.294-19G= (n.294-19G=) n.505-19G= c.246-19G= (n.246-19G=) c.243-19G= (n.243-19G=) | |
1 | g.99862238G>T | CA524878365 | AGL | c.294-19G>T (n.294-19G>T) n.505-19G>T c.246-19G>T (n.246-19G>T) c.243-19G>T (n.243-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862239T>C | CA966119 | AGL | c.294-18T>C (n.294-18T>C) n.505-18T>C c.246-18T>C (n.246-18T>C) c.243-18T>C (n.243-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862239T= | CA1183924223 | AGL | c.294-18T= (n.294-18T=) n.505-18T= c.246-18T= (n.246-18T=) c.243-18T= (n.243-18T=) | |
1 | g.99862240T>A | CA1183924227 | AGL | c.294-17T>A (n.294-17T>A) n.505-17T>A c.246-17T>A (n.246-17T>A) c.243-17T>A (n.243-17T>A) | dbSNP |
1 | g.99862240T= | CA1183924226 | AGL | c.294-17T= (n.294-17T=) n.505-17T= c.246-17T= (n.246-17T=) c.243-17T= (n.243-17T=) | |
1 | g.99862242T>C | CA1004942949 | AGL | c.294-15T>C (n.294-15T>C) n.505-15T>C c.246-15T>C (n.246-15T>C) c.243-15T>C (n.243-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862242T>G | CA2574444259 | AGL | c.294-15T>G (n.294-15T>G) n.505-15T>G c.246-15T>G (n.246-15T>G) c.243-15T>G (n.243-15T>G) | |
1 | g.99862242T= | CA1183924229 | AGL | c.294-15T= (n.294-15T=) n.505-15T= c.246-15T= (n.246-15T=) c.243-15T= (n.243-15T=) | |
1 | g.99862243_99862244del | CA2646735193 | AGL | c.294-14_294-13del (n.294-14_294-13del) n.505-14_505-13del c.246-14_246-13del (n.246-14_246-13del) c.243-14_243-13del (n.243-14_243-13del) | gnomAD v4 |
1 | g.99862243G= | CA1183924231 | AGL | c.294-14G= (n.294-14G=) n.505-14G= c.246-14G= (n.246-14G=) c.243-14G= (n.243-14G=) | |
1 | g.99862243G>T | CA966120 | AGL | c.294-14G>T (n.294-14G>T) n.505-14G>T c.246-14G>T (n.246-14G>T) c.243-14G>T (n.243-14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862244_99862249delinsTTTTTT | CA1148294101 | AGL | c.294-13_294-8delinsTTTTTT (n.294-13_294-8delinsTTTTTT) n.505-13_505-8delinsTTTTTT c.246-13_246-8delinsTTTTTT (n.246-13_246-8delinsTTTTTT) c.243-13_243-8delinsTTTTTT (n.243-13_243-8delinsTTTTTT) | |
1 | g.99862249dup | CA966121 | AGL | c.294-8dup (n.294-8dup) n.505-8dup c.246-8dup (n.246-8dup) c.243-8dup (n.243-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862245T>A | CA2573132740 | AGL | c.294-12T>A (n.294-12T>A) n.505-12T>A c.246-12T>A (n.246-12T>A) c.243-12T>A (n.243-12T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99862245T>C | CA966122 | AGL | c.294-12T>C (n.294-12T>C) n.505-12T>C c.246-12T>C (n.246-12T>C) c.243-12T>C (n.243-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862245T= | CA1183924234 | AGL | c.294-12T= (n.294-12T=) n.505-12T= c.246-12T= (n.246-12T=) c.243-12T= (n.243-12T=) | |
1 | g.99862248T>C | CA2574444260 | AGL | c.294-9T>C (n.294-9T>C) n.505-9T>C c.246-9T>C (n.246-9T>C) c.243-9T>C (n.243-9T>C) | |
1 | g.99862250C= | CA1183924237 | AGL | c.294-7C= (n.294-7C=) n.505-7C= c.246-7C= (n.246-7C=) c.243-7C= (n.243-7C=) | |
1 | g.99862250C>T | CA966123 | AGL | c.294-7C>T (n.294-7C>T) n.505-7C>T c.246-7C>T (n.246-7C>T) c.243-7C>T (n.243-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862251C= | CA1143587526 | AGL | c.294-6C= (n.294-6C=) n.505-6C= c.246-6C= (n.246-6C=) c.243-6C= (n.243-6C=) | |
1 | g.99862251C>G | CA2646735205 | AGL | c.294-6C>G (n.294-6C>G) n.505-6C>G c.246-6C>G (n.246-6C>G) c.243-6C>G (n.243-6C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862251C>T | CA966124 | AGL | c.294-6C>T (n.294-6C>T) n.505-6C>T c.246-6C>T (n.246-6C>T) c.243-6C>T (n.243-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862252C= | CA1183924245 | AGL | c.294-5C= (n.294-5C=) n.505-5C= c.246-5C= (n.246-5C=) c.243-5C= (n.243-5C=) | |
1 | g.99862252C>T | CA524878366 | AGL | c.294-5C>T (n.294-5C>T) n.505-5C>T c.246-5C>T (n.246-5C>T) c.243-5C>T (n.243-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862252_99862253delinsCT | CA1183924247 | AGL | c.294-5_294-4delinsCT (n.294-5_294-4delinsCT) n.505-5_505-4delinsCT c.246-5_246-4delinsCT (n.246-5_246-4delinsCT) c.243-5_243-4delinsCT (n.243-5_243-4delinsCT) | |
1 | g.99862253T>G | CA2646735210 | AGL | c.294-4T>G (n.294-4T>G) n.505-4T>G c.246-4T>G (n.246-4T>G) c.243-4T>G (n.243-4T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99862254del | CA966125 | AGL | c.294-3del (n.294-3del) n.505-3del c.246-3del (n.246-3del) c.243-3del (n.243-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862254T>C | CA2574444261 | AGL | c.294-3T>C (n.294-3T>C) n.505-3T>C c.246-3T>C (n.246-3T>C) c.243-3T>C (n.243-3T>C) | |
1 | g.99862255A= | CA1183924253 | AGL | c.294-2A= (n.294-2A=) n.505-2A= c.246-2A= (n.246-2A=) c.243-2A= (n.243-2A=) | |
1 | g.99862255A>C | CA341330386 | AGL | c.294-2A>C (n.294-2A>C) n.505-2A>C c.246-2A>C (n.246-2A>C) c.243-2A>C (n.243-2A>C) | |
1 | g.99862255A>G | CA341330384 | AGL | c.294-2A>G (n.294-2A>G) n.505-2A>G c.246-2A>G (n.246-2A>G) c.243-2A>G (n.243-2A>G) | |
1 | g.99862255A>T | CA16040823 | AGL | c.294-2A>T (n.294-2A>T) n.505-2A>T c.246-2A>T (n.246-2A>T) c.243-2A>T (n.243-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862256G>A | CA341330391 | AGL | c.294-1G>A (n.294-1G>A) n.505-1G>A c.246-1G>A (n.246-1G>A) c.243-1G>A (n.243-1G>A) | |
1 | g.99862256G>C | CA966127 | AGL | c.294-1G>C (n.294-1G>C) n.505-1G>C c.246-1G>C (n.246-1G>C) c.243-1G>C (n.243-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99862256G= | CA1183924260 | AGL | c.294-1G= (n.294-1G=) n.505-1G= c.246-1G= (n.246-1G=) c.243-1G= (n.243-1G=) | |
1 | g.99862256G>T | CA966126 | AGL | c.294-1G>T (n.294-1G>T) n.505-1G>T c.246-1G>T (n.246-1G>T) c.243-1G>T (n.243-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862257A= | CA1148394440 | AGL | c.294A= (p.Gly98=) n.505A= c.246A= (p.Gly82=) c.243A= (p.Gly81=) | |
1 | g.99862257A>C | CA419095194 | AGL | c.294A>C (p.Gly98=) n.505A>C c.246A>C (p.Gly82=) c.243A>C (p.Gly81=) | |
1 | g.99862257A>G | CA966128 | AGL | c.294A>G (p.Gly98=) n.505A>G c.246A>G (p.Gly82=) c.243A>G (p.Gly81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99862257A>T | CA419095196 | AGL | c.294A>T (p.Gly98=) n.505A>T c.246A>T (p.Gly82=) c.243A>T (p.Gly81=) | |
1 | g.99862259del | CA2695198081 | AGL | c.296del (p.Asn99MetfsTer9) n.507del c.248del (p.Asn83MetfsTer9) c.245del (p.Asn82MetfsTer9) | ClinVar |
1 | g.99862258A>C | CA341330398 | AGL | c.295A>C (p.Asn99His) n.506A>C c.247A>C (p.Asn83His) c.244A>C (p.Asn82His) | |
1 | g.99862258A>G | CA341330400 | AGL | c.295A>G (p.Asn99Asp) n.506A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) c.244A>G (p.Asn82Asp) | |
1 | g.99862258A>T | CA341330403 | AGL | c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.506A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.244A>T (p.Asn82Tyr) | |
1 | g.99862259A= | CA1183924266 | AGL | c.296A= (p.Asn99=) n.507A= c.248A= (p.Asn83=) c.245A= (p.Asn82=) | |
1 | g.99862259A>C | CA341330407 | AGL | c.296A>C (p.Asn99Thr) n.507A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) c.245A>C (p.Asn82Thr) | |
1 | g.99862259A>G | CA966129 | AGL | c.296A>G (p.Asn99Ser) n.507A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) c.245A>G (p.Asn82Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862259A>T | CA341330417 | AGL | c.296A>T (p.Asn99Ile) n.507A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) c.245A>T (p.Asn82Ile) | |
1 | g.99862260T>A | CA341330425 | AGL | c.297T>A (p.Asn99Lys) n.508T>A c.249T>A (p.Asn83Lys) c.246T>A (p.Asn82Lys) | |
1 | g.99862260T>C | CA419095205 | AGL | c.297T>C (p.Asn99=) n.508T>C c.249T>C (p.Asn83=) c.246T>C (p.Asn82=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99862260T>G | CA341330427 | AGL | c.297T>G (p.Asn99Lys) n.508T>G c.249T>G (p.Asn83Lys) c.246T>G (p.Asn82Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.99862261G>A | CA966130 | AGL | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.509G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99862261G>C | CA341330439 | AGL | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.509G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) | |
1 | g.99862261G= | CA1183924270 | AGL | c.298G= (p.Glu100=) n.509G= c.250G= (p.Glu84=) c.247G= (p.Glu83=) | |
1 | g.99862261G>T | CA341330434 | AGL | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.509G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) | |
1 | g.99862262A= | CA1183924273 | AGL | c.299A= (p.Glu100=) n.510A= c.251A= (p.Glu84=) c.248A= (p.Glu83=) | |
1 | g.99862262A>C | CA341330443 | AGL | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.510A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) | |
1 | g.99862262A>G | CA341330446 | AGL | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.510A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99862262A>T | CA341330449 | AGL | c.299A>T (p.Glu100Val) n.510A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.248A>T (p.Glu83Val) | |
1 | g.99862263G>A | CA419095212 | AGL | c.300G>A (p.Glu100=) n.511G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.249G>A (p.Glu83=) | dbSNP |
1 | g.99862263G>C | CA341330452 | AGL | c.300G>C (p.Glu100Asp) n.511G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) | |
1 | g.99862263G>T | CA341330461 | AGL | c.300G>T (p.Glu100Asp) n.511G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) | |
1 | g.99862264A>C | CA341330465 | AGL | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.512A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) | |
1 | g.99862264A>G | CA341330468 | AGL | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.512A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) | |
1 | g.99862264A>T | CA341330475 | AGL | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.512A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) | |
1 | g.99862265A>C | CA341330480 | AGL | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.513A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) | |
1 | g.99862265A>G | CA341330482 | AGL | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.513A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) | |
1 | g.99862265A>T | CA341330484 | AGL | c.302A>T (p.Lys101Ile) n.513A>T c.254A>T (p.Lys85Ile) c.251A>T (p.Lys84Ile) | |
1 | g.99862266A>C | CA341330489 | AGL | c.303A>C (p.Lys101Asn) n.514A>C c.255A>C (p.Lys85Asn) c.252A>C (p.Lys84Asn) | |
1 | g.99862266A>G | CA419095221 | AGL | c.303A>G (p.Lys101=) n.514A>G c.255A>G (p.Lys85=) c.252A>G (p.Lys84=) | |
1 | g.99862266A>T | CA341330492 | AGL | c.303A>T (p.Lys101Asn) n.514A>T c.255A>T (p.Lys85Asn) c.252A>T (p.Lys84Asn) |