Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99861912_99861956delCA857605273VPS13Bc.*350_*384+10del
n.11326_11360+10del
c.*6938_*6972+10del
c.11181_11215+10del
c.11256_11290+10del
c.11253_11287+10del
c.11178_11212+10del
c.10878_10912+10del
c.8142_8176+10del
c.7035_7069+10del
c.11061_11095+10del
c.6813_6847+10del
c.10041_10075+10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861919C>ACA371790712VPS13Bc.*357C>A (n.*357C>A)
n.11333C>A
c.*6945C>A (n.*6945C>A)
c.11188C>A (p.Leu3730Met)
c.11263C>A (p.Leu3755Met)
c.11260C>A (p.Leu3754Met)
c.11185C>A (p.Leu3729Met)
c.10885C>A (p.Leu3629Met)
c.8149C>A (p.Leu2717Met)
c.7042C>A (p.Leu2348Met)
c.11068C>A (p.Leu3690Met)
c.6820C>A (p.Leu2274Met)
c.10048C>A (p.Leu3350Met)
 gnomAD v4
8g.99861919C>GCA371790713VPS13Bc.*357C>G (n.*357C>G)
n.11333C>G
c.*6945C>G (n.*6945C>G)
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c.11263C>G (p.Leu3755Val)
c.11260C>G (p.Leu3754Val)
c.11185C>G (p.Leu3729Val)
c.10885C>G (p.Leu3629Val)
c.8149C>G (p.Leu2717Val)
c.7042C>G (p.Leu2348Val)
c.11068C>G (p.Leu3690Val)
c.6820C>G (p.Leu2274Val)
c.10048C>G (p.Leu3350Val)
8g.99861919C>TCA4825162VPS13Bc.*357C>T (n.*357C>T)
n.11333C>T
c.*6945C>T (n.*6945C>T)
c.11188C>T (p.Leu3730=)
c.11263C>T (p.Leu3755=)
c.11260C>T (p.Leu3754=)
c.11185C>T (p.Leu3729=)
c.10885C>T (p.Leu3629=)
c.8149C>T (p.Leu2717=)
c.7042C>T (p.Leu2348=)
c.11068C>T (p.Leu3690=)
c.6820C>T (p.Leu2274=)
c.10048C>T (p.Leu3350=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861920T>ACA371790715VPS13Bc.*358T>A (n.*358T>A)
n.11334T>A
c.*6946T>A (n.*6946T>A)
c.11189T>A (p.Leu3730Gln)
c.11264T>A (p.Leu3755Gln)
c.11261T>A (p.Leu3754Gln)
c.11186T>A (p.Leu3729Gln)
c.10886T>A (p.Leu3629Gln)
c.8150T>A (p.Leu2717Gln)
c.7043T>A (p.Leu2348Gln)
c.11069T>A (p.Leu3690Gln)
c.6821T>A (p.Leu2274Gln)
c.10049T>A (p.Leu3350Gln)
8g.99861920T>CCA371790714VPS13Bc.*358T>C (n.*358T>C)
n.11334T>C
c.*6946T>C (n.*6946T>C)
c.11189T>C (p.Leu3730Pro)
c.11264T>C (p.Leu3755Pro)
c.11261T>C (p.Leu3754Pro)
c.11186T>C (p.Leu3729Pro)
c.10886T>C (p.Leu3629Pro)
c.8150T>C (p.Leu2717Pro)
c.7043T>C (p.Leu2348Pro)
c.11069T>C (p.Leu3690Pro)
c.6821T>C (p.Leu2274Pro)
c.10049T>C (p.Leu3350Pro)
 gnomAD v4
8g.99861920T>GCA371790716VPS13Bc.*358T>G (n.*358T>G)
n.11334T>G
c.*6946T>G (n.*6946T>G)
c.11189T>G (p.Leu3730Arg)
c.11264T>G (p.Leu3755Arg)
c.11261T>G (p.Leu3754Arg)
c.11186T>G (p.Leu3729Arg)
c.10886T>G (p.Leu3629Arg)
c.8150T>G (p.Leu2717Arg)
c.7043T>G (p.Leu2348Arg)
c.11069T>G (p.Leu3690Arg)
c.6821T>G (p.Leu2274Arg)
c.10049T>G (p.Leu3350Arg)
8g.99861921G>ACA462338507VPS13Bc.*359G>A (n.*359G>A)
n.11335G>A
c.*6947G>A (n.*6947G>A)
c.11190G>A (p.Leu3730=)
c.11265G>A (p.Leu3755=)
c.11262G>A (p.Leu3754=)
c.11187G>A (p.Leu3729=)
c.10887G>A (p.Leu3629=)
c.8151G>A (p.Leu2717=)
c.7044G>A (p.Leu2348=)
c.11070G>A (p.Leu3690=)
c.6822G>A (p.Leu2274=)
c.10050G>A (p.Leu3350=)
8g.99861921G>CCA462338509VPS13Bc.*359G>C (n.*359G>C)
n.11335G>C
c.*6947G>C (n.*6947G>C)
c.11190G>C (p.Leu3730=)
c.11265G>C (p.Leu3755=)
c.11262G>C (p.Leu3754=)
c.11187G>C (p.Leu3729=)
c.10887G>C (p.Leu3629=)
c.8151G>C (p.Leu2717=)
c.7044G>C (p.Leu2348=)
c.11070G>C (p.Leu3690=)
c.6822G>C (p.Leu2274=)
c.10050G>C (p.Leu3350=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861921G>TCA462338512VPS13Bc.*359G>T (n.*359G>T)
n.11335G>T
c.*6947G>T (n.*6947G>T)
c.11190G>T (p.Leu3730=)
c.11265G>T (p.Leu3755=)
c.11262G>T (p.Leu3754=)
c.11187G>T (p.Leu3729=)
c.10887G>T (p.Leu3629=)
c.8151G>T (p.Leu2717=)
c.7044G>T (p.Leu2348=)
c.11070G>T (p.Leu3690=)
c.6822G>T (p.Leu2274=)
c.10050G>T (p.Leu3350=)
8g.99861922T>ACA371790717VPS13Bc.*360T>A (n.*360T>A)
n.11336T>A
c.*6948T>A (n.*6948T>A)
c.11191T>A (p.Ser3731Thr)
c.11266T>A (p.Ser3756Thr)
c.11263T>A (p.Ser3755Thr)
c.11188T>A (p.Ser3730Thr)
c.10888T>A (p.Ser3630Thr)
c.8152T>A (p.Ser2718Thr)
c.7045T>A (p.Ser2349Thr)
c.11071T>A (p.Ser3691Thr)
c.6823T>A (p.Ser2275Thr)
c.10051T>A (p.Ser3351Thr)
 gnomAD v4
8g.99861922T>CCA371790718VPS13Bc.*360T>C (n.*360T>C)
n.11336T>C
c.*6948T>C (n.*6948T>C)
c.11191T>C (p.Ser3731Pro)
c.11266T>C (p.Ser3756Pro)
c.11263T>C (p.Ser3755Pro)
c.11188T>C (p.Ser3730Pro)
c.10888T>C (p.Ser3630Pro)
c.8152T>C (p.Ser2718Pro)
c.7045T>C (p.Ser2349Pro)
c.11071T>C (p.Ser3691Pro)
c.6823T>C (p.Ser2275Pro)
c.10051T>C (p.Ser3351Pro)
 ClinVar dbSNP
8g.99861922T>GCA371790719VPS13Bc.*360T>G (n.*360T>G)
n.11336T>G
c.*6948T>G (n.*6948T>G)
c.11191T>G (p.Ser3731Ala)
c.11266T>G (p.Ser3756Ala)
c.11263T>G (p.Ser3755Ala)
c.11188T>G (p.Ser3730Ala)
c.10888T>G (p.Ser3630Ala)
c.8152T>G (p.Ser2718Ala)
c.7045T>G (p.Ser2349Ala)
c.11071T>G (p.Ser3691Ala)
c.6823T>G (p.Ser2275Ala)
c.10051T>G (p.Ser3351Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861923C>ACA371790720VPS13Bc.*361C>A (n.*361C>A)
n.11337C>A
c.*6949C>A (n.*6949C>A)
c.11192C>A (p.Ser3731Tyr)
c.11267C>A (p.Ser3756Tyr)
c.11264C>A (p.Ser3755Tyr)
c.11189C>A (p.Ser3730Tyr)
c.10889C>A (p.Ser3630Tyr)
c.8153C>A (p.Ser2718Tyr)
c.7046C>A (p.Ser2349Tyr)
c.11072C>A (p.Ser3691Tyr)
c.6824C>A (p.Ser2275Tyr)
c.10052C>A (p.Ser3351Tyr)
 gnomAD v4
8g.99861923C>GCA371790721VPS13Bc.*361C>G (n.*361C>G)
n.11337C>G
c.*6949C>G (n.*6949C>G)
c.11192C>G (p.Ser3731Cys)
c.11267C>G (p.Ser3756Cys)
c.11264C>G (p.Ser3755Cys)
c.11189C>G (p.Ser3730Cys)
c.10889C>G (p.Ser3630Cys)
c.8153C>G (p.Ser2718Cys)
c.7046C>G (p.Ser2349Cys)
c.11072C>G (p.Ser3691Cys)
c.6824C>G (p.Ser2275Cys)
c.10052C>G (p.Ser3351Cys)
8g.99861923C>TCA371790722VPS13Bc.*361C>T (n.*361C>T)
n.11337C>T
c.*6949C>T (n.*6949C>T)
c.11192C>T (p.Ser3731Phe)
c.11267C>T (p.Ser3756Phe)
c.11264C>T (p.Ser3755Phe)
c.11189C>T (p.Ser3730Phe)
c.10889C>T (p.Ser3630Phe)
c.8153C>T (p.Ser2718Phe)
c.7046C>T (p.Ser2349Phe)
c.11072C>T (p.Ser3691Phe)
c.6824C>T (p.Ser2275Phe)
c.10052C>T (p.Ser3351Phe)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861924C>ACA462338523VPS13Bc.*362C>A (n.*362C>A)
n.11338C>A
c.*6950C>A (n.*6950C>A)
c.11193C>A (p.Ser3731=)
c.11268C>A (p.Ser3756=)
c.11265C>A (p.Ser3755=)
c.11190C>A (p.Ser3730=)
c.10890C>A (p.Ser3630=)
c.8154C>A (p.Ser2718=)
c.7047C>A (p.Ser2349=)
c.11073C>A (p.Ser3691=)
c.6825C>A (p.Ser2275=)
c.10053C>A (p.Ser3351=)
 gnomAD v4
8g.99861924C>GCA462338526VPS13Bc.*362C>G (n.*362C>G)
n.11338C>G
c.*6950C>G (n.*6950C>G)
c.11193C>G (p.Ser3731=)
c.11268C>G (p.Ser3756=)
c.11265C>G (p.Ser3755=)
c.11190C>G (p.Ser3730=)
c.10890C>G (p.Ser3630=)
c.8154C>G (p.Ser2718=)
c.7047C>G (p.Ser2349=)
c.11073C>G (p.Ser3691=)
c.6825C>G (p.Ser2275=)
c.10053C>G (p.Ser3351=)
8g.99861924C>TCA462338528VPS13Bc.*362C>T (n.*362C>T)
n.11338C>T
c.*6950C>T (n.*6950C>T)
c.11193C>T (p.Ser3731=)
c.11268C>T (p.Ser3756=)
c.11265C>T (p.Ser3755=)
c.11190C>T (p.Ser3730=)
c.10890C>T (p.Ser3630=)
c.8154C>T (p.Ser2718=)
c.7047C>T (p.Ser2349=)
c.11073C>T (p.Ser3691=)
c.6825C>T (p.Ser2275=)
c.10053C>T (p.Ser3351=)
 gnomAD v4
8g.99861925C>ACA462338531VPS13Bc.*363C>A (n.*363C>A)
n.11339C>A
c.*6951C>A (n.*6951C>A)
c.11194C>A (p.Arg3732=)
c.11269C>A (p.Arg3757=)
c.11266C>A (p.Arg3756=)
c.11191C>A (p.Arg3731=)
c.10891C>A (p.Arg3631=)
c.8155C>A (p.Arg2719=)
c.7048C>A (p.Arg2350=)
c.11074C>A (p.Arg3692=)
c.6826C>A (p.Arg2276=)
c.10054C>A (p.Arg3352=)
 gnomAD v4
8g.99861925C>GCA371790723VPS13Bc.*363C>G (n.*363C>G)
n.11339C>G
c.*6951C>G (n.*6951C>G)
c.11194C>G (p.Arg3732Gly)
c.11269C>G (p.Arg3757Gly)
c.11266C>G (p.Arg3756Gly)
c.11191C>G (p.Arg3731Gly)
c.10891C>G (p.Arg3631Gly)
c.8155C>G (p.Arg2719Gly)
c.7048C>G (p.Arg2350Gly)
c.11074C>G (p.Arg3692Gly)
c.6826C>G (p.Arg2276Gly)
c.10054C>G (p.Arg3352Gly)
8g.99861925C>TCA371790724VPS13Bc.*363C>T (n.*363C>T)
n.11339C>T
c.*6951C>T (n.*6951C>T)
c.11194C>T (p.Arg3732Trp)
c.11269C>T (p.Arg3757Trp)
c.11266C>T (p.Arg3756Trp)
c.11191C>T (p.Arg3731Trp)
c.10891C>T (p.Arg3631Trp)
c.8155C>T (p.Arg2719Trp)
c.7048C>T (p.Arg2350Trp)
c.11074C>T (p.Arg3692Trp)
c.6826C>T (p.Arg2276Trp)
c.10054C>T (p.Arg3352Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861926G>ACA203180VPS13Bc.*364G>A (n.*364G>A)
n.11340G>A
c.*6952G>A (n.*6952G>A)
c.11195G>A (p.Arg3732Gln)
c.11270G>A (p.Arg3757Gln)
c.11267G>A (p.Arg3756Gln)
c.11192G>A (p.Arg3731Gln)
c.10892G>A (p.Arg3631Gln)
c.8156G>A (p.Arg2719Gln)
c.7049G>A (p.Arg2350Gln)
c.11075G>A (p.Arg3692Gln)
c.6827G>A (p.Arg2276Gln)
c.10055G>A (p.Arg3352Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861926G>CCA371790725VPS13Bc.*364G>C (n.*364G>C)
n.11340G>C
c.*6952G>C (n.*6952G>C)
c.11195G>C (p.Arg3732Pro)
c.11270G>C (p.Arg3757Pro)
c.11267G>C (p.Arg3756Pro)
c.11192G>C (p.Arg3731Pro)
c.10892G>C (p.Arg3631Pro)
c.8156G>C (p.Arg2719Pro)
c.7049G>C (p.Arg2350Pro)
c.11075G>C (p.Arg3692Pro)
c.6827G>C (p.Arg2276Pro)
c.10055G>C (p.Arg3352Pro)
8g.99861926G>TCA371790726VPS13Bc.*364G>T (n.*364G>T)
n.11340G>T
c.*6952G>T (n.*6952G>T)
c.11195G>T (p.Arg3732Leu)
c.11270G>T (p.Arg3757Leu)
c.11267G>T (p.Arg3756Leu)
c.11192G>T (p.Arg3731Leu)
c.10892G>T (p.Arg3631Leu)
c.8156G>T (p.Arg2719Leu)
c.7049G>T (p.Arg2350Leu)
c.11075G>T (p.Arg3692Leu)
c.6827G>T (p.Arg2276Leu)
c.10055G>T (p.Arg3352Leu)
 gnomAD v4
8g.99861927G>ACA462338546VPS13Bc.*365G>A (n.*365G>A)
n.11341G>A
c.*6953G>A (n.*6953G>A)
c.11196G>A (p.Arg3732=)
c.11271G>A (p.Arg3757=)
c.11268G>A (p.Arg3756=)
c.11193G>A (p.Arg3731=)
c.10893G>A (p.Arg3631=)
c.8157G>A (p.Arg2719=)
c.7050G>A (p.Arg2350=)
c.11076G>A (p.Arg3692=)
c.6828G>A (p.Arg2276=)
c.10056G>A (p.Arg3352=)
 gnomAD v4
8g.99861927G>CCA462338544VPS13Bc.*365G>C (n.*365G>C)
n.11341G>C
c.*6953G>C (n.*6953G>C)
c.11196G>C (p.Arg3732=)
c.11271G>C (p.Arg3757=)
c.11268G>C (p.Arg3756=)
c.11193G>C (p.Arg3731=)
c.10893G>C (p.Arg3631=)
c.8157G>C (p.Arg2719=)
c.7050G>C (p.Arg2350=)
c.11076G>C (p.Arg3692=)
c.6828G>C (p.Arg2276=)
c.10056G>C (p.Arg3352=)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99861927G>TCA462338543VPS13Bc.*365G>T (n.*365G>T)
n.11341G>T
c.*6953G>T (n.*6953G>T)
c.11196G>T (p.Arg3732=)
c.11271G>T (p.Arg3757=)
c.11268G>T (p.Arg3756=)
c.11193G>T (p.Arg3731=)
c.10893G>T (p.Arg3631=)
c.8157G>T (p.Arg2719=)
c.7050G>T (p.Arg2350=)
c.11076G>T (p.Arg3692=)
c.6828G>T (p.Arg2276=)
c.10056G>T (p.Arg3352=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861928C>ACA371790727VPS13Bc.*366C>A (n.*366C>A)
n.11342C>A
c.*6954C>A (n.*6954C>A)
c.11197C>A (p.Leu3733Met)
c.11272C>A (p.Leu3758Met)
c.11269C>A (p.Leu3757Met)
c.11194C>A (p.Leu3732Met)
c.10894C>A (p.Leu3632Met)
c.8158C>A (p.Leu2720Met)
c.7051C>A (p.Leu2351Met)
c.11077C>A (p.Leu3693Met)
c.6829C>A (p.Leu2277Met)
c.10057C>A (p.Leu3353Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861928C>GCA371790728VPS13Bc.*366C>G (n.*366C>G)
n.11342C>G
c.*6954C>G (n.*6954C>G)
c.11197C>G (p.Leu3733Val)
c.11272C>G (p.Leu3758Val)
c.11269C>G (p.Leu3757Val)
c.11194C>G (p.Leu3732Val)
c.10894C>G (p.Leu3632Val)
c.8158C>G (p.Leu2720Val)
c.7051C>G (p.Leu2351Val)
c.11077C>G (p.Leu3693Val)
c.6829C>G (p.Leu2277Val)
c.10057C>G (p.Leu3353Val)
8g.99861928C>TCA462338553VPS13Bc.*366C>T (n.*366C>T)
n.11342C>T
c.*6954C>T (n.*6954C>T)
c.11197C>T (p.Leu3733=)
c.11272C>T (p.Leu3758=)
c.11269C>T (p.Leu3757=)
c.11194C>T (p.Leu3732=)
c.10894C>T (p.Leu3632=)
c.8158C>T (p.Leu2720=)
c.7051C>T (p.Leu2351=)
c.11077C>T (p.Leu3693=)
c.6829C>T (p.Leu2277=)
c.10057C>T (p.Leu3353=)
 gnomAD v4
8g.99861929T>ACA371790729VPS13Bc.*367T>A (n.*367T>A)
n.11343T>A
c.*6955T>A (n.*6955T>A)
c.11198T>A (p.Leu3733Gln)
c.11273T>A (p.Leu3758Gln)
c.11270T>A (p.Leu3757Gln)
c.11195T>A (p.Leu3732Gln)
c.10895T>A (p.Leu3632Gln)
c.8159T>A (p.Leu2720Gln)
c.7052T>A (p.Leu2351Gln)
c.11078T>A (p.Leu3693Gln)
c.6830T>A (p.Leu2277Gln)
c.10058T>A (p.Leu3353Gln)
8g.99861929T>CCA371790731VPS13Bc.*367T>C (n.*367T>C)
n.11343T>C
c.*6955T>C (n.*6955T>C)
c.11198T>C (p.Leu3733Pro)
c.11273T>C (p.Leu3758Pro)
c.11270T>C (p.Leu3757Pro)
c.11195T>C (p.Leu3732Pro)
c.10895T>C (p.Leu3632Pro)
c.8159T>C (p.Leu2720Pro)
c.7052T>C (p.Leu2351Pro)
c.11078T>C (p.Leu3693Pro)
c.6830T>C (p.Leu2277Pro)
c.10058T>C (p.Leu3353Pro)
 gnomAD v4
8g.99861929T>GCA371790730VPS13Bc.*367T>G (n.*367T>G)
n.11343T>G
c.*6955T>G (n.*6955T>G)
c.11198T>G (p.Leu3733Arg)
c.11273T>G (p.Leu3758Arg)
c.11270T>G (p.Leu3757Arg)
c.11195T>G (p.Leu3732Arg)
c.10895T>G (p.Leu3632Arg)
c.8159T>G (p.Leu2720Arg)
c.7052T>G (p.Leu2351Arg)
c.11078T>G (p.Leu3693Arg)
c.6830T>G (p.Leu2277Arg)
c.10058T>G (p.Leu3353Arg)
8g.99861930G>ACA462338568VPS13Bc.*368G>A (n.*368G>A)
n.11344G>A
c.*6956G>A (n.*6956G>A)
c.11199G>A (p.Leu3733=)
c.11274G>A (p.Leu3758=)
c.11271G>A (p.Leu3757=)
c.11196G>A (p.Leu3732=)
c.10896G>A (p.Leu3632=)
c.8160G>A (p.Leu2720=)
c.7053G>A (p.Leu2351=)
c.11079G>A (p.Leu3693=)
c.6831G>A (p.Leu2277=)
c.10059G>A (p.Leu3353=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861930G>CCA462338566VPS13Bc.*368G>C (n.*368G>C)
n.11344G>C
c.*6956G>C (n.*6956G>C)
c.11199G>C (p.Leu3733=)
c.11274G>C (p.Leu3758=)
c.11271G>C (p.Leu3757=)
c.11196G>C (p.Leu3732=)
c.10896G>C (p.Leu3632=)
c.8160G>C (p.Leu2720=)
c.7053G>C (p.Leu2351=)
c.11079G>C (p.Leu3693=)
c.6831G>C (p.Leu2277=)
c.10059G>C (p.Leu3353=)
 gnomAD v4
8g.99861930G>TCA462338564VPS13Bc.*368G>T (n.*368G>T)
n.11344G>T
c.*6956G>T (n.*6956G>T)
c.11199G>T (p.Leu3733=)
c.11274G>T (p.Leu3758=)
c.11271G>T (p.Leu3757=)
c.11196G>T (p.Leu3732=)
c.10896G>T (p.Leu3632=)
c.8160G>T (p.Leu2720=)
c.7053G>T (p.Leu2351=)
c.11079G>T (p.Leu3693=)
c.6831G>T (p.Leu2277=)
c.10059G>T (p.Leu3353=)
 gnomAD v4
8g.99861932delCA2688072213VPS13Bc.*370del (n.*370del)
n.11346del
c.*6958del (n.*6958del)
c.11201del (p.Gly3734AlafsTer11)
c.11276del (p.Gly3759AlafsTer11)
c.11273del (p.Gly3758AlafsTer11)
c.11198del (p.Gly3733AlafsTer11)
c.10898del (p.Gly3633AlafsTer11)
c.8162del (p.Gly2721AlafsTer11)
c.7055del (p.Gly2352AlafsTer11)
c.11081del (p.Gly3694AlafsTer11)
c.6833del (p.Gly2278AlafsTer11)
c.10061del (p.Gly3354AlafsTer11)
 gnomAD v4
8g.99861931G>ACA371790732VPS13Bc.*369G>A (n.*369G>A)
n.11345G>A
c.*6957G>A (n.*6957G>A)
c.11200G>A (p.Gly3734Ser)
c.11275G>A (p.Gly3759Ser)
c.11272G>A (p.Gly3758Ser)
c.11197G>A (p.Gly3733Ser)
c.10897G>A (p.Gly3633Ser)
c.8161G>A (p.Gly2721Ser)
c.7054G>A (p.Gly2352Ser)
c.11080G>A (p.Gly3694Ser)
c.6832G>A (p.Gly2278Ser)
c.10060G>A (p.Gly3354Ser)
8g.99861931G>CCA371790733VPS13Bc.*369G>C (n.*369G>C)
n.11345G>C
c.*6957G>C (n.*6957G>C)
c.11200G>C (p.Gly3734Arg)
c.11275G>C (p.Gly3759Arg)
c.11272G>C (p.Gly3758Arg)
c.11197G>C (p.Gly3733Arg)
c.10897G>C (p.Gly3633Arg)
c.8161G>C (p.Gly2721Arg)
c.7054G>C (p.Gly2352Arg)
c.11080G>C (p.Gly3694Arg)
c.6832G>C (p.Gly2278Arg)
c.10060G>C (p.Gly3354Arg)
 ClinVar
8g.99861931G>TCA371790734VPS13Bc.*369G>T (n.*369G>T)
n.11345G>T
c.*6957G>T (n.*6957G>T)
c.11200G>T (p.Gly3734Cys)
c.11275G>T (p.Gly3759Cys)
c.11272G>T (p.Gly3758Cys)
c.11197G>T (p.Gly3733Cys)
c.10897G>T (p.Gly3633Cys)
c.8161G>T (p.Gly2721Cys)
c.7054G>T (p.Gly2352Cys)
c.11080G>T (p.Gly3694Cys)
c.6832G>T (p.Gly2278Cys)
c.10060G>T (p.Gly3354Cys)
8g.99861932G>ACA371790735VPS13Bc.*370G>A (n.*370G>A)
n.11346G>A
c.*6958G>A (n.*6958G>A)
c.11201G>A (p.Gly3734Asp)
c.11276G>A (p.Gly3759Asp)
c.11273G>A (p.Gly3758Asp)
c.11198G>A (p.Gly3733Asp)
c.10898G>A (p.Gly3633Asp)
c.8162G>A (p.Gly2721Asp)
c.7055G>A (p.Gly2352Asp)
c.11081G>A (p.Gly3694Asp)
c.6833G>A (p.Gly2278Asp)
c.10061G>A (p.Gly3354Asp)
 gnomAD v4
8g.99861932G>CCA371790736VPS13Bc.*370G>C (n.*370G>C)
n.11346G>C
c.*6958G>C (n.*6958G>C)
c.11201G>C (p.Gly3734Ala)
c.11276G>C (p.Gly3759Ala)
c.11273G>C (p.Gly3758Ala)
c.11198G>C (p.Gly3733Ala)
c.10898G>C (p.Gly3633Ala)
c.8162G>C (p.Gly2721Ala)
c.7055G>C (p.Gly2352Ala)
c.11081G>C (p.Gly3694Ala)
c.6833G>C (p.Gly2278Ala)
c.10061G>C (p.Gly3354Ala)
8g.99861932G>TCA371790737VPS13Bc.*370G>T (n.*370G>T)
n.11346G>T
c.*6958G>T (n.*6958G>T)
c.11201G>T (p.Gly3734Val)
c.11276G>T (p.Gly3759Val)
c.11273G>T (p.Gly3758Val)
c.11198G>T (p.Gly3733Val)
c.10898G>T (p.Gly3633Val)
c.8162G>T (p.Gly2721Val)
c.7055G>T (p.Gly2352Val)
c.11081G>T (p.Gly3694Val)
c.6833G>T (p.Gly2278Val)
c.10061G>T (p.Gly3354Val)
 gnomAD v4
8g.99861933C>ACA462338579VPS13Bc.*371C>A (n.*371C>A)
n.11347C>A
c.*6959C>A (n.*6959C>A)
c.11202C>A (p.Gly3734=)
c.11277C>A (p.Gly3759=)
c.11274C>A (p.Gly3758=)
c.11199C>A (p.Gly3733=)
c.10899C>A (p.Gly3633=)
c.8163C>A (p.Gly2721=)
c.7056C>A (p.Gly2352=)
c.11082C>A (p.Gly3694=)
c.6834C>A (p.Gly2278=)
c.10062C>A (p.Gly3354=)
 gnomAD v4
8g.99861933C>GCA462338583VPS13Bc.*371C>G (n.*371C>G)
n.11347C>G
c.*6959C>G (n.*6959C>G)
c.11202C>G (p.Gly3734=)
c.11277C>G (p.Gly3759=)
c.11274C>G (p.Gly3758=)
c.11199C>G (p.Gly3733=)
c.10899C>G (p.Gly3633=)
c.8163C>G (p.Gly2721=)
c.7056C>G (p.Gly2352=)
c.11082C>G (p.Gly3694=)
c.6834C>G (p.Gly2278=)
c.10062C>G (p.Gly3354=)
8g.99861933C>TCA4825163VPS13Bc.*371C>T (n.*371C>T)
n.11347C>T
c.*6959C>T (n.*6959C>T)
c.11202C>T (p.Gly3734=)
c.11277C>T (p.Gly3759=)
c.11274C>T (p.Gly3758=)
c.11199C>T (p.Gly3733=)
c.10899C>T (p.Gly3633=)
c.8163C>T (p.Gly2721=)
c.7056C>T (p.Gly2352=)
c.11082C>T (p.Gly3694=)
c.6834C>T (p.Gly2278=)
c.10062C>T (p.Gly3354=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861934A>CCA371790738VPS13Bc.*372A>C (n.*372A>C)
n.11348A>C
c.*6960A>C (n.*6960A>C)
c.11203A>C (p.Ile3735Leu)
c.11278A>C (p.Ile3760Leu)
c.11275A>C (p.Ile3759Leu)
c.11200A>C (p.Ile3734Leu)
c.10900A>C (p.Ile3634Leu)
c.8164A>C (p.Ile2722Leu)
c.7057A>C (p.Ile2353Leu)
c.11083A>C (p.Ile3695Leu)
c.6835A>C (p.Ile2279Leu)
c.10063A>C (p.Ile3355Leu)
8g.99861934A>GCA371790739VPS13Bc.*372A>G (n.*372A>G)
n.11348A>G
c.*6960A>G (n.*6960A>G)
c.11203A>G (p.Ile3735Val)
c.11278A>G (p.Ile3760Val)
c.11275A>G (p.Ile3759Val)
c.11200A>G (p.Ile3734Val)
c.10900A>G (p.Ile3634Val)
c.8164A>G (p.Ile2722Val)
c.7057A>G (p.Ile2353Val)
c.11083A>G (p.Ile3695Val)
c.6835A>G (p.Ile2279Val)
c.10063A>G (p.Ile3355Val)
 gnomAD v4
8g.99861934A>TCA371790740VPS13Bc.*372A>T (n.*372A>T)
n.11348A>T
c.*6960A>T (n.*6960A>T)
c.11203A>T (p.Ile3735Phe)
c.11278A>T (p.Ile3760Phe)
c.11275A>T (p.Ile3759Phe)
c.11200A>T (p.Ile3734Phe)
c.10900A>T (p.Ile3634Phe)
c.8164A>T (p.Ile2722Phe)
c.7057A>T (p.Ile2353Phe)
c.11083A>T (p.Ile3695Phe)
c.6835A>T (p.Ile2279Phe)
c.10063A>T (p.Ile3355Phe)
8g.99861935T>ACA371790742VPS13Bc.*373T>A (n.*373T>A)
n.11349T>A
c.*6961T>A (n.*6961T>A)
c.11204T>A (p.Ile3735Asn)
c.11279T>A (p.Ile3760Asn)
c.11276T>A (p.Ile3759Asn)
c.11201T>A (p.Ile3734Asn)
c.10901T>A (p.Ile3634Asn)
c.8165T>A (p.Ile2722Asn)
c.7058T>A (p.Ile2353Asn)
c.11084T>A (p.Ile3695Asn)
c.6836T>A (p.Ile2279Asn)
c.10064T>A (p.Ile3355Asn)
8g.99861935T>CCA371790743VPS13Bc.*373T>C (n.*373T>C)
n.11349T>C
c.*6961T>C (n.*6961T>C)
c.11204T>C (p.Ile3735Thr)
c.11279T>C (p.Ile3760Thr)
c.11276T>C (p.Ile3759Thr)
c.11201T>C (p.Ile3734Thr)
c.10901T>C (p.Ile3634Thr)
c.8165T>C (p.Ile2722Thr)
c.7058T>C (p.Ile2353Thr)
c.11084T>C (p.Ile3695Thr)
c.6836T>C (p.Ile2279Thr)
c.10064T>C (p.Ile3355Thr)
 gnomAD v4
8g.99861935T>GCA371790741VPS13Bc.*373T>G (n.*373T>G)
n.11349T>G
c.*6961T>G (n.*6961T>G)
c.11204T>G (p.Ile3735Ser)
c.11279T>G (p.Ile3760Ser)
c.11276T>G (p.Ile3759Ser)
c.11201T>G (p.Ile3734Ser)
c.10901T>G (p.Ile3634Ser)
c.8165T>G (p.Ile2722Ser)
c.7058T>G (p.Ile2353Ser)
c.11084T>G (p.Ile3695Ser)
c.6836T>G (p.Ile2279Ser)
c.10064T>G (p.Ile3355Ser)
8g.99861936C>ACA462338596VPS13Bc.*374C>A (n.*374C>A)
n.11350C>A
c.*6962C>A (n.*6962C>A)
c.11205C>A (p.Ile3735=)
c.11280C>A (p.Ile3760=)
c.11277C>A (p.Ile3759=)
c.11202C>A (p.Ile3734=)
c.10902C>A (p.Ile3634=)
c.8166C>A (p.Ile2722=)
c.7059C>A (p.Ile2353=)
c.11085C>A (p.Ile3695=)
c.6837C>A (p.Ile2279=)
c.10065C>A (p.Ile3355=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861936C>GCA371790744VPS13Bc.*374C>G (n.*374C>G)
n.11350C>G
c.*6962C>G (n.*6962C>G)
c.11205C>G (p.Ile3735Met)
c.11280C>G (p.Ile3760Met)
c.11277C>G (p.Ile3759Met)
c.11202C>G (p.Ile3734Met)
c.10902C>G (p.Ile3634Met)
c.8166C>G (p.Ile2722Met)
c.7059C>G (p.Ile2353Met)
c.11085C>G (p.Ile3695Met)
c.6837C>G (p.Ile2279Met)
c.10065C>G (p.Ile3355Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861936C>TCA462338602VPS13Bc.*374C>T (n.*374C>T)
n.11350C>T
c.*6962C>T (n.*6962C>T)
c.11205C>T (p.Ile3735=)
c.11280C>T (p.Ile3760=)
c.11277C>T (p.Ile3759=)
c.11202C>T (p.Ile3734=)
c.10902C>T (p.Ile3634=)
c.8166C>T (p.Ile2722=)
c.7059C>T (p.Ile2353=)
c.11085C>T (p.Ile3695=)
c.6837C>T (p.Ile2279=)
c.10065C>T (p.Ile3355=)
 gnomAD v4
8g.99861937A>CCA371790745VPS13Bc.*375A>C (n.*375A>C)
n.11351A>C
c.*6963A>C (n.*6963A>C)
c.11206A>C (p.Ser3736Arg)
c.11281A>C (p.Ser3761Arg)
c.11278A>C (p.Ser3760Arg)
c.11203A>C (p.Ser3735Arg)
c.10903A>C (p.Ser3635Arg)
c.8167A>C (p.Ser2723Arg)
c.7060A>C (p.Ser2354Arg)
c.11086A>C (p.Ser3696Arg)
c.6838A>C (p.Ser2280Arg)
c.10066A>C (p.Ser3356Arg)
8g.99861937A>GCA371790746VPS13Bc.*375A>G (n.*375A>G)
n.11351A>G
c.*6963A>G (n.*6963A>G)
c.11206A>G (p.Ser3736Gly)
c.11281A>G (p.Ser3761Gly)
c.11278A>G (p.Ser3760Gly)
c.11203A>G (p.Ser3735Gly)
c.10903A>G (p.Ser3635Gly)
c.8167A>G (p.Ser2723Gly)
c.7060A>G (p.Ser2354Gly)
c.11086A>G (p.Ser3696Gly)
c.6838A>G (p.Ser2280Gly)
c.10066A>G (p.Ser3356Gly)
 gnomAD v4
8g.99861937A>TCA371790747VPS13Bc.*375A>T (n.*375A>T)
n.11351A>T
c.*6963A>T (n.*6963A>T)
c.11206A>T (p.Ser3736Cys)
c.11281A>T (p.Ser3761Cys)
c.11278A>T (p.Ser3760Cys)
c.11203A>T (p.Ser3735Cys)
c.10903A>T (p.Ser3635Cys)
c.8167A>T (p.Ser2723Cys)
c.7060A>T (p.Ser2354Cys)
c.11086A>T (p.Ser3696Cys)
c.6838A>T (p.Ser2280Cys)
c.10066A>T (p.Ser3356Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99861938G>ACA371790748VPS13Bc.*376G>A (n.*376G>A)
n.11352G>A
c.*6964G>A (n.*6964G>A)
c.11207G>A (p.Ser3736Asn)
c.11282G>A (p.Ser3761Asn)
c.11279G>A (p.Ser3760Asn)
c.11204G>A (p.Ser3735Asn)
c.10904G>A (p.Ser3635Asn)
c.8168G>A (p.Ser2723Asn)
c.7061G>A (p.Ser2354Asn)
c.11087G>A (p.Ser3696Asn)
c.6839G>A (p.Ser2280Asn)
c.10067G>A (p.Ser3356Asn)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861938G>CCA371790749VPS13Bc.*376G>C (n.*376G>C)
n.11352G>C
c.*6964G>C (n.*6964G>C)
c.11207G>C (p.Ser3736Thr)
c.11282G>C (p.Ser3761Thr)
c.11279G>C (p.Ser3760Thr)
c.11204G>C (p.Ser3735Thr)
c.10904G>C (p.Ser3635Thr)
c.8168G>C (p.Ser2723Thr)
c.7061G>C (p.Ser2354Thr)
c.11087G>C (p.Ser3696Thr)
c.6839G>C (p.Ser2280Thr)
c.10067G>C (p.Ser3356Thr)
8g.99861938G>TCA371790750VPS13Bc.*376G>T (n.*376G>T)
n.11352G>T
c.*6964G>T (n.*6964G>T)
c.11207G>T (p.Ser3736Ile)
c.11282G>T (p.Ser3761Ile)
c.11279G>T (p.Ser3760Ile)
c.11204G>T (p.Ser3735Ile)
c.10904G>T (p.Ser3635Ile)
c.8168G>T (p.Ser2723Ile)
c.7061G>T (p.Ser2354Ile)
c.11087G>T (p.Ser3696Ile)
c.6839G>T (p.Ser2280Ile)
c.10067G>T (p.Ser3356Ile)
 gnomAD v4
8g.99861939C>ACA371790751VPS13Bc.*377C>A (n.*377C>A)
n.11353C>A
c.*6965C>A (n.*6965C>A)
c.11208C>A (p.Ser3736Arg)
c.11283C>A (p.Ser3761Arg)
c.11280C>A (p.Ser3760Arg)
c.11205C>A (p.Ser3735Arg)
c.10905C>A (p.Ser3635Arg)
c.8169C>A (p.Ser2723Arg)
c.7062C>A (p.Ser2354Arg)
c.11088C>A (p.Ser3696Arg)
c.6840C>A (p.Ser2280Arg)
c.10068C>A (p.Ser3356Arg)
 gnomAD v4
8g.99861939C>GCA371790752VPS13Bc.*377C>G (n.*377C>G)
n.11353C>G
c.*6965C>G (n.*6965C>G)
c.11208C>G (p.Ser3736Arg)
c.11283C>G (p.Ser3761Arg)
c.11280C>G (p.Ser3760Arg)
c.11205C>G (p.Ser3735Arg)
c.10905C>G (p.Ser3635Arg)
c.8169C>G (p.Ser2723Arg)
c.7062C>G (p.Ser2354Arg)
c.11088C>G (p.Ser3696Arg)
c.6840C>G (p.Ser2280Arg)
c.10068C>G (p.Ser3356Arg)
 gnomAD v4
8g.99861939C>TCA4825164VPS13Bc.*377C>T (n.*377C>T)
n.11353C>T
c.*6965C>T (n.*6965C>T)
c.11208C>T (p.Ser3736=)
c.11283C>T (p.Ser3761=)
c.11280C>T (p.Ser3760=)
c.11205C>T (p.Ser3735=)
c.10905C>T (p.Ser3635=)
c.8169C>T (p.Ser2723=)
c.7062C>T (p.Ser2354=)
c.11088C>T (p.Ser3696=)
c.6840C>T (p.Ser2280=)
c.10068C>T (p.Ser3356=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861940C>ACA371790753VPS13Bc.*378C>A (n.*378C>A)
n.11354C>A
c.*6966C>A (n.*6966C>A)
c.11209C>A (p.Leu3737Met)
c.11284C>A (p.Leu3762Met)
c.11281C>A (p.Leu3761Met)
c.11206C>A (p.Leu3736Met)
c.10906C>A (p.Leu3636Met)
c.8170C>A (p.Leu2724Met)
c.7063C>A (p.Leu2355Met)
c.11089C>A (p.Leu3697Met)
c.6841C>A (p.Leu2281Met)
c.10069C>A (p.Leu3357Met)
 gnomAD v4
8g.99861940C>GCA371790754VPS13Bc.*378C>G (n.*378C>G)
n.11354C>G
c.*6966C>G (n.*6966C>G)
c.11209C>G (p.Leu3737Val)
c.11284C>G (p.Leu3762Val)
c.11281C>G (p.Leu3761Val)
c.11206C>G (p.Leu3736Val)
c.10906C>G (p.Leu3636Val)
c.8170C>G (p.Leu2724Val)
c.7063C>G (p.Leu2355Val)
c.11089C>G (p.Leu3697Val)
c.6841C>G (p.Leu2281Val)
c.10069C>G (p.Leu3357Val)
8g.99861940C>TCA462338619VPS13Bc.*378C>T (n.*378C>T)
n.11354C>T
c.*6966C>T (n.*6966C>T)
c.11209C>T (p.Leu3737=)
c.11284C>T (p.Leu3762=)
c.11281C>T (p.Leu3761=)
c.11206C>T (p.Leu3736=)
c.10906C>T (p.Leu3636=)
c.8170C>T (p.Leu2724=)
c.7063C>T (p.Leu2355=)
c.11089C>T (p.Leu3697=)
c.6841C>T (p.Leu2281=)
c.10069C>T (p.Leu3357=)
8g.99861941T>ACA371790756VPS13Bc.*379T>A (n.*379T>A)
n.11355T>A
c.*6967T>A (n.*6967T>A)
c.11210T>A (p.Leu3737Gln)
c.11285T>A (p.Leu3762Gln)
c.11282T>A (p.Leu3761Gln)
c.11207T>A (p.Leu3736Gln)
c.10907T>A (p.Leu3636Gln)
c.8171T>A (p.Leu2724Gln)
c.7064T>A (p.Leu2355Gln)
c.11090T>A (p.Leu3697Gln)
c.6842T>A (p.Leu2281Gln)
c.10070T>A (p.Leu3357Gln)
8g.99861941T>CCA371790757VPS13Bc.*379T>C (n.*379T>C)
n.11355T>C
c.*6967T>C (n.*6967T>C)
c.11210T>C (p.Leu3737Pro)
c.11285T>C (p.Leu3762Pro)
c.11282T>C (p.Leu3761Pro)
c.11207T>C (p.Leu3736Pro)
c.10907T>C (p.Leu3636Pro)
c.8171T>C (p.Leu2724Pro)
c.7064T>C (p.Leu2355Pro)
c.11090T>C (p.Leu3697Pro)
c.6842T>C (p.Leu2281Pro)
c.10070T>C (p.Leu3357Pro)
8g.99861941T>GCA371790755VPS13Bc.*379T>G (n.*379T>G)
n.11355T>G
c.*6967T>G (n.*6967T>G)
c.11210T>G (p.Leu3737Arg)
c.11285T>G (p.Leu3762Arg)
c.11282T>G (p.Leu3761Arg)
c.11207T>G (p.Leu3736Arg)
c.10907T>G (p.Leu3636Arg)
c.8171T>G (p.Leu2724Arg)
c.7064T>G (p.Leu2355Arg)
c.11090T>G (p.Leu3697Arg)
c.6842T>G (p.Leu2281Arg)
c.10070T>G (p.Leu3357Arg)
8g.99861942G>ACA462338622VPS13Bc.*380G>A (n.*380G>A)
n.11356G>A
c.*6968G>A (n.*6968G>A)
c.11211G>A (p.Leu3737=)
c.11286G>A (p.Leu3762=)
c.11283G>A (p.Leu3761=)
c.11208G>A (p.Leu3736=)
c.10908G>A (p.Leu3636=)
c.8172G>A (p.Leu2724=)
c.7065G>A (p.Leu2355=)
c.11091G>A (p.Leu3697=)
c.6843G>A (p.Leu2281=)
c.10071G>A (p.Leu3357=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99861942G>CCA462338629VPS13Bc.*380G>C (n.*380G>C)
n.11356G>C
c.*6968G>C (n.*6968G>C)
c.11211G>C (p.Leu3737=)
c.11286G>C (p.Leu3762=)
c.11283G>C (p.Leu3761=)
c.11208G>C (p.Leu3736=)
c.10908G>C (p.Leu3636=)
c.8172G>C (p.Leu2724=)
c.7065G>C (p.Leu2355=)
c.11091G>C (p.Leu3697=)
c.6843G>C (p.Leu2281=)
c.10071G>C (p.Leu3357=)
8g.99861942G>TCA462338637VPS13Bc.*380G>T (n.*380G>T)
n.11356G>T
c.*6968G>T (n.*6968G>T)
c.11211G>T (p.Leu3737=)
c.11286G>T (p.Leu3762=)
c.11283G>T (p.Leu3761=)
c.11208G>T (p.Leu3736=)
c.10908G>T (p.Leu3636=)
c.8172G>T (p.Leu2724=)
c.7065G>T (p.Leu2355=)
c.11091G>T (p.Leu3697=)
c.6843G>T (p.Leu2281=)
c.10071G>T (p.Leu3357=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861943C>ACA371790758VPS13Bc.*381C>A (n.*381C>A)
n.11357C>A
c.*6969C>A (n.*6969C>A)
c.11212C>A (p.Leu3738Ile)
c.11287C>A (p.Leu3763Ile)
c.11284C>A (p.Leu3762Ile)
c.11209C>A (p.Leu3737Ile)
c.10909C>A (p.Leu3637Ile)
c.8173C>A (p.Leu2725Ile)
c.7066C>A (p.Leu2356Ile)
c.11092C>A (p.Leu3698Ile)
c.6844C>A (p.Leu2282Ile)
c.10072C>A (p.Leu3358Ile)
 gnomAD v4
8g.99861943C>GCA371790759VPS13Bc.*381C>G (n.*381C>G)
n.11357C>G
c.*6969C>G (n.*6969C>G)
c.11212C>G (p.Leu3738Val)
c.11287C>G (p.Leu3763Val)
c.11284C>G (p.Leu3762Val)
c.11209C>G (p.Leu3737Val)
c.10909C>G (p.Leu3637Val)
c.8173C>G (p.Leu2725Val)
c.7066C>G (p.Leu2356Val)
c.11092C>G (p.Leu3698Val)
c.6844C>G (p.Leu2282Val)
c.10072C>G (p.Leu3358Val)
8g.99861943C>TCA371790760VPS13Bc.*381C>T (n.*381C>T)
n.11357C>T
c.*6969C>T (n.*6969C>T)
c.11212C>T (p.Leu3738Phe)
c.11287C>T (p.Leu3763Phe)
c.11284C>T (p.Leu3762Phe)
c.11209C>T (p.Leu3737Phe)
c.10909C>T (p.Leu3637Phe)
c.8173C>T (p.Leu2725Phe)
c.7066C>T (p.Leu2356Phe)
c.11092C>T (p.Leu3698Phe)
c.6844C>T (p.Leu2282Phe)
c.10072C>T (p.Leu3358Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861944T>ACA371790761VPS13Bc.*382T>A (n.*382T>A)
n.11358T>A
c.*6970T>A (n.*6970T>A)
c.11213T>A (p.Leu3738His)
c.11288T>A (p.Leu3763His)
c.11285T>A (p.Leu3762His)
c.11210T>A (p.Leu3737His)
c.10910T>A (p.Leu3637His)
c.8174T>A (p.Leu2725His)
c.7067T>A (p.Leu2356His)
c.11093T>A (p.Leu3698His)
c.6845T>A (p.Leu2282His)
c.10073T>A (p.Leu3358His)
8g.99861944T>CCA371790762VPS13Bc.*382T>C (n.*382T>C)
n.11358T>C
c.*6970T>C (n.*6970T>C)
c.11213T>C (p.Leu3738Pro)
c.11288T>C (p.Leu3763Pro)
c.11285T>C (p.Leu3762Pro)
c.11210T>C (p.Leu3737Pro)
c.10910T>C (p.Leu3637Pro)
c.8174T>C (p.Leu2725Pro)
c.7067T>C (p.Leu2356Pro)
c.11093T>C (p.Leu3698Pro)
c.6845T>C (p.Leu2282Pro)
c.10073T>C (p.Leu3358Pro)
8g.99861944T>GCA371790763VPS13Bc.*382T>G (n.*382T>G)
n.11358T>G
c.*6970T>G (n.*6970T>G)
c.11213T>G (p.Leu3738Arg)
c.11288T>G (p.Leu3763Arg)
c.11285T>G (p.Leu3762Arg)
c.11210T>G (p.Leu3737Arg)
c.10910T>G (p.Leu3637Arg)
c.8174T>G (p.Leu2725Arg)
c.7067T>G (p.Leu2356Arg)
c.11093T>G (p.Leu3698Arg)
c.6845T>G (p.Leu2282Arg)
c.10073T>G (p.Leu3358Arg)
8g.99861945T>ACA462338646VPS13Bc.*383T>A (n.*383T>A)
n.11359T>A
c.*6971T>A (n.*6971T>A)
c.11214T>A (p.Leu3738=)
c.11289T>A (p.Leu3763=)
c.11286T>A (p.Leu3762=)
c.11211T>A (p.Leu3737=)
c.10911T>A (p.Leu3637=)
c.8175T>A (p.Leu2725=)
c.7068T>A (p.Leu2356=)
c.11094T>A (p.Leu3698=)
c.6846T>A (p.Leu2282=)
c.10074T>A (p.Leu3358=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861945T>CCA462338648VPS13Bc.*383T>C (n.*383T>C)
n.11359T>C
c.*6971T>C (n.*6971T>C)
c.11214T>C (p.Leu3738=)
c.11289T>C (p.Leu3763=)
c.11286T>C (p.Leu3762=)
c.11211T>C (p.Leu3737=)
c.10911T>C (p.Leu3637=)
c.8175T>C (p.Leu2725=)
c.7068T>C (p.Leu2356=)
c.11094T>C (p.Leu3698=)
c.6846T>C (p.Leu2282=)
c.10074T>C (p.Leu3358=)
 gnomAD v4
8g.99861945T>GCA462338650VPS13Bc.*383T>G (n.*383T>G)
n.11359T>G
c.*6971T>G (n.*6971T>G)
c.11214T>G (p.Leu3738=)
c.11289T>G (p.Leu3763=)
c.11286T>G (p.Leu3762=)
c.11211T>G (p.Leu3737=)
c.10911T>G (p.Leu3637=)
c.8175T>G (p.Leu2725=)
c.7068T>G (p.Leu2356=)
c.11094T>G (p.Leu3698=)
c.6846T>G (p.Leu2282=)
c.10074T>G (p.Leu3358=)
8g.99861946G>ACA371790766VPS13Bc.*384G>A (n.*384G>A)
n.11360G>A
c.*6972G>A (n.*6972G>A)
c.11215G>A (p.Gly3739Ser)
c.11290G>A (p.Gly3764Ser)
c.11287G>A (p.Gly3763Ser)
c.11212G>A (p.Gly3738Ser)
c.10912G>A (p.Gly3638Ser)
c.8176G>A (p.Gly2726Ser)
c.7069G>A (p.Gly2357Ser)
c.11095G>A (p.Gly3699Ser)
c.6847G>A (p.Gly2283Ser)
c.10075G>A (p.Gly3359Ser)
8g.99861946G>CCA371790764VPS13Bc.*384G>C (n.*384G>C)
n.11360G>C
c.*6972G>C (n.*6972G>C)
c.11215G>C (p.Gly3739Arg)
c.11290G>C (p.Gly3764Arg)
c.11287G>C (p.Gly3763Arg)
c.11212G>C (p.Gly3738Arg)
c.10912G>C (p.Gly3638Arg)
c.8176G>C (p.Gly2726Arg)
c.7069G>C (p.Gly2357Arg)
c.11095G>C (p.Gly3699Arg)
c.6847G>C (p.Gly2283Arg)
c.10075G>C (p.Gly3359Arg)
8g.99861946G>TCA371790765VPS13Bc.*384G>T (n.*384G>T)
n.11360G>T
c.*6972G>T (n.*6972G>T)
c.11215G>T (p.Gly3739Cys)
c.11290G>T (p.Gly3764Cys)
c.11287G>T (p.Gly3763Cys)
c.11212G>T (p.Gly3738Cys)
c.10912G>T (p.Gly3638Cys)
c.8176G>T (p.Gly2726Cys)
c.7069G>T (p.Gly2357Cys)
c.11095G>T (p.Gly3699Cys)
c.6847G>T (p.Gly2283Cys)
c.10075G>T (p.Gly3359Cys)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861947G>ACA371790767VPS13Bc.*384+1G>A (n.*384+1G>A)
n.11360+1G>A
c.*6972+1G>A (n.*6972+1G>A)
c.11215+1G>A (n.11215+1G>A)
c.11290+1G>A (n.11290+1G>A)
c.11287+1G>A (n.11287+1G>A)
c.11212+1G>A (n.11212+1G>A)
c.10912+1G>A (n.10912+1G>A)
c.8176+1G>A (n.8176+1G>A)
c.7069+1G>A (n.7069+1G>A)
c.11095+1G>A (n.11095+1G>A)
c.6847+1G>A (n.6847+1G>A)
c.10075+1G>A (n.10075+1G>A)
8g.99861947G>CCA371790768VPS13Bc.*384+1G>C (n.*384+1G>C)
n.11360+1G>C
c.*6972+1G>C (n.*6972+1G>C)
c.11215+1G>C (n.11215+1G>C)
c.11290+1G>C (n.11290+1G>C)
c.11287+1G>C (n.11287+1G>C)
c.11212+1G>C (n.11212+1G>C)
c.10912+1G>C (n.10912+1G>C)
c.8176+1G>C (n.8176+1G>C)
c.7069+1G>C (n.7069+1G>C)
c.11095+1G>C (n.11095+1G>C)
c.6847+1G>C (n.6847+1G>C)
c.10075+1G>C (n.10075+1G>C)
8g.99861947G>TCA4825165VPS13Bc.*384+1G>T (n.*384+1G>T)
n.11360+1G>T
c.*6972+1G>T (n.*6972+1G>T)
c.11215+1G>T (n.11215+1G>T)
c.11290+1G>T (n.11290+1G>T)
c.11287+1G>T (n.11287+1G>T)
c.11212+1G>T (n.11212+1G>T)
c.10912+1G>T (n.10912+1G>T)
c.8176+1G>T (n.8176+1G>T)
c.7069+1G>T (n.7069+1G>T)
c.11095+1G>T (n.11095+1G>T)
c.6847+1G>T (n.6847+1G>T)
c.10075+1G>T (n.10075+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861948T>ACA371790769VPS13Bc.*384+2T>A (n.*384+2T>A)
n.11360+2T>A
c.*6972+2T>A (n.*6972+2T>A)
c.11215+2T>A (n.11215+2T>A)
c.11290+2T>A (n.11290+2T>A)
c.11287+2T>A (n.11287+2T>A)
c.11212+2T>A (n.11212+2T>A)
c.10912+2T>A (n.10912+2T>A)
c.8176+2T>A (n.8176+2T>A)
c.7069+2T>A (n.7069+2T>A)
c.11095+2T>A (n.11095+2T>A)
c.6847+2T>A (n.6847+2T>A)
c.10075+2T>A (n.10075+2T>A)
8g.99861948T>CCA371790770VPS13Bc.*384+2T>C (n.*384+2T>C)
n.11360+2T>C
c.*6972+2T>C (n.*6972+2T>C)
c.11215+2T>C (n.11215+2T>C)
c.11290+2T>C (n.11290+2T>C)
c.11287+2T>C (n.11287+2T>C)
c.11212+2T>C (n.11212+2T>C)
c.10912+2T>C (n.10912+2T>C)
c.8176+2T>C (n.8176+2T>C)
c.7069+2T>C (n.7069+2T>C)
c.11095+2T>C (n.11095+2T>C)
c.6847+2T>C (n.6847+2T>C)
c.10075+2T>C (n.10075+2T>C)
8g.99861948T>GCA371790771VPS13Bc.*384+2T>G (n.*384+2T>G)
n.11360+2T>G
c.*6972+2T>G (n.*6972+2T>G)
c.11215+2T>G (n.11215+2T>G)
c.11290+2T>G (n.11290+2T>G)
c.11287+2T>G (n.11287+2T>G)
c.11212+2T>G (n.11212+2T>G)
c.10912+2T>G (n.10912+2T>G)
c.8176+2T>G (n.8176+2T>G)
c.7069+2T>G (n.7069+2T>G)
c.11095+2T>G (n.11095+2T>G)
c.6847+2T>G (n.6847+2T>G)
c.10075+2T>G (n.10075+2T>G)
8g.99861949A>GCA2688072221VPS13Bc.*384+3A>G (n.*384+3A>G)
n.11360+3A>G
c.*6972+3A>G (n.*6972+3A>G)
c.11215+3A>G (n.11215+3A>G)
c.11290+3A>G (n.11290+3A>G)
c.11287+3A>G (n.11287+3A>G)
c.11212+3A>G (n.11212+3A>G)
c.10912+3A>G (n.10912+3A>G)
c.8176+3A>G (n.8176+3A>G)
c.7069+3A>G (n.7069+3A>G)
c.11095+3A>G (n.11095+3A>G)
c.6847+3A>G (n.6847+3A>G)
c.10075+3A>G (n.10075+3A>G)
 gnomAD v4
8g.99861949A>TCA2688072223VPS13Bc.*384+3A>T (n.*384+3A>T)
n.11360+3A>T
c.*6972+3A>T (n.*6972+3A>T)
c.11215+3A>T (n.11215+3A>T)
c.11290+3A>T (n.11290+3A>T)
c.11287+3A>T (n.11287+3A>T)
c.11212+3A>T (n.11212+3A>T)
c.10912+3A>T (n.10912+3A>T)
c.8176+3A>T (n.8176+3A>T)
c.7069+3A>T (n.7069+3A>T)
c.11095+3A>T (n.11095+3A>T)
c.6847+3A>T (n.6847+3A>T)
c.10075+3A>T (n.10075+3A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861950A>TCA2688072224VPS13Bc.*384+4A>T (n.*384+4A>T)
n.11360+4A>T
c.*6972+4A>T (n.*6972+4A>T)
c.11215+4A>T (n.11215+4A>T)
c.11290+4A>T (n.11290+4A>T)
c.11287+4A>T (n.11287+4A>T)
c.11212+4A>T (n.11212+4A>T)
c.10912+4A>T (n.10912+4A>T)
c.8176+4A>T (n.8176+4A>T)
c.7069+4A>T (n.7069+4A>T)
c.11095+4A>T (n.11095+4A>T)
c.6847+4A>T (n.6847+4A>T)
c.10075+4A>T (n.10075+4A>T)
 gnomAD v4
8g.99861952G>ACA583848581VPS13Bc.*384+6G>A (n.*384+6G>A)
n.11360+6G>A
c.*6972+6G>A (n.*6972+6G>A)
c.11215+6G>A (n.11215+6G>A)
c.11290+6G>A (n.11290+6G>A)
c.11287+6G>A (n.11287+6G>A)
c.11212+6G>A (n.11212+6G>A)
c.10912+6G>A (n.10912+6G>A)
c.8176+6G>A (n.8176+6G>A)
c.7069+6G>A (n.7069+6G>A)
c.11095+6G>A (n.11095+6G>A)
c.6847+6G>A (n.6847+6G>A)
c.10075+6G>A (n.10075+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99861952G>TCA2688072225VPS13Bc.*384+6G>T (n.*384+6G>T)
n.11360+6G>T
c.*6972+6G>T (n.*6972+6G>T)
c.11215+6G>T (n.11215+6G>T)
c.11290+6G>T (n.11290+6G>T)
c.11287+6G>T (n.11287+6G>T)
c.11212+6G>T (n.11212+6G>T)
c.10912+6G>T (n.10912+6G>T)
c.8176+6G>T (n.8176+6G>T)
c.7069+6G>T (n.7069+6G>T)
c.11095+6G>T (n.11095+6G>T)
c.6847+6G>T (n.6847+6G>T)
c.10075+6G>T (n.10075+6G>T)
 gnomAD v4
8g.99861953G>ACA915948841VPS13Bc.*384+7G>A (n.*384+7G>A)
n.11360+7G>A
c.*6972+7G>A (n.*6972+7G>A)
c.11215+7G>A (n.11215+7G>A)
c.11290+7G>A (n.11290+7G>A)
c.11287+7G>A (n.11287+7G>A)
c.11212+7G>A (n.11212+7G>A)
c.10912+7G>A (n.10912+7G>A)
c.8176+7G>A (n.8176+7G>A)
c.7069+7G>A (n.7069+7G>A)
c.11095+7G>A (n.11095+7G>A)
c.6847+7G>A (n.6847+7G>A)
c.10075+7G>A (n.10075+7G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.99861954G>ACA2688072228VPS13Bc.*384+8G>A (n.*384+8G>A)
n.11360+8G>A
c.*6972+8G>A (n.*6972+8G>A)
c.11215+8G>A (n.11215+8G>A)
c.11290+8G>A (n.11290+8G>A)
c.11287+8G>A (n.11287+8G>A)
c.11212+8G>A (n.11212+8G>A)
c.10912+8G>A (n.10912+8G>A)
c.8176+8G>A (n.8176+8G>A)
c.7069+8G>A (n.7069+8G>A)
c.11095+8G>A (n.11095+8G>A)
c.6847+8G>A (n.6847+8G>A)
c.10075+8G>A (n.10075+8G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861954G>CCA2580079225VPS13Bc.*384+8G>C (n.*384+8G>C)
n.11360+8G>C
c.*6972+8G>C (n.*6972+8G>C)
c.11215+8G>C (n.11215+8G>C)
c.11290+8G>C (n.11290+8G>C)
c.11287+8G>C (n.11287+8G>C)
c.11212+8G>C (n.11212+8G>C)
c.10912+8G>C (n.10912+8G>C)
c.8176+8G>C (n.8176+8G>C)
c.7069+8G>C (n.7069+8G>C)
c.11095+8G>C (n.11095+8G>C)
c.6847+8G>C (n.6847+8G>C)
c.10075+8G>C (n.10075+8G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99861954G>TCA857605345VPS13Bc.*384+8G>T (n.*384+8G>T)
n.11360+8G>T
c.*6972+8G>T (n.*6972+8G>T)
c.11215+8G>T (n.11215+8G>T)
c.11290+8G>T (n.11290+8G>T)
c.11287+8G>T (n.11287+8G>T)
c.11212+8G>T (n.11212+8G>T)
c.10912+8G>T (n.10912+8G>T)
c.8176+8G>T (n.8176+8G>T)
c.7069+8G>T (n.7069+8G>T)
c.11095+8G>T (n.11095+8G>T)
c.6847+8G>T (n.6847+8G>T)
c.10075+8G>T (n.10075+8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861955C>ACA2688072230VPS13Bc.*384+9C>A (n.*384+9C>A)
n.11360+9C>A
c.*6972+9C>A (n.*6972+9C>A)
c.11215+9C>A (n.11215+9C>A)
c.11290+9C>A (n.11290+9C>A)
c.11287+9C>A (n.11287+9C>A)
c.11212+9C>A (n.11212+9C>A)
c.10912+9C>A (n.10912+9C>A)
c.8176+9C>A (n.8176+9C>A)
c.7069+9C>A (n.7069+9C>A)
c.11095+9C>A (n.11095+9C>A)
c.6847+9C>A (n.6847+9C>A)
c.10075+9C>A (n.10075+9C>A)
 gnomAD v4
8g.99861955C>GCA2688072232VPS13Bc.*384+9C>G (n.*384+9C>G)
n.11360+9C>G
c.*6972+9C>G (n.*6972+9C>G)
c.11215+9C>G (n.11215+9C>G)
c.11290+9C>G (n.11290+9C>G)
c.11287+9C>G (n.11287+9C>G)
c.11212+9C>G (n.11212+9C>G)
c.10912+9C>G (n.10912+9C>G)
c.8176+9C>G (n.8176+9C>G)
c.7069+9C>G (n.7069+9C>G)
c.11095+9C>G (n.11095+9C>G)
c.6847+9C>G (n.6847+9C>G)
c.10075+9C>G (n.10075+9C>G)
 gnomAD v4
8g.99861955C>TCA2688072231VPS13Bc.*384+9C>T (n.*384+9C>T)
n.11360+9C>T
c.*6972+9C>T (n.*6972+9C>T)
c.11215+9C>T (n.11215+9C>T)
c.11290+9C>T (n.11290+9C>T)
c.11287+9C>T (n.11287+9C>T)
c.11212+9C>T (n.11212+9C>T)
c.10912+9C>T (n.10912+9C>T)
c.8176+9C>T (n.8176+9C>T)
c.7069+9C>T (n.7069+9C>T)
c.11095+9C>T (n.11095+9C>T)
c.6847+9C>T (n.6847+9C>T)
c.10075+9C>T (n.10075+9C>T)
 gnomAD v4
8g.99861956T>CCA2688072233VPS13Bc.*384+10T>C (n.*384+10T>C)
n.11360+10T>C
c.*6972+10T>C (n.*6972+10T>C)
c.11215+10T>C (n.11215+10T>C)
c.11290+10T>C (n.11290+10T>C)
c.11287+10T>C (n.11287+10T>C)
c.11212+10T>C (n.11212+10T>C)
c.10912+10T>C (n.10912+10T>C)
c.8176+10T>C (n.8176+10T>C)
c.7069+10T>C (n.7069+10T>C)
c.11095+10T>C (n.11095+10T>C)
c.6847+10T>C (n.6847+10T>C)
c.10075+10T>C (n.10075+10T>C)
 gnomAD v4
8g.99861956T>GCA857605350VPS13Bc.*384+10T>G (n.*384+10T>G)
n.11360+10T>G
c.*6972+10T>G (n.*6972+10T>G)
c.11215+10T>G (n.11215+10T>G)
c.11290+10T>G (n.11290+10T>G)
c.11287+10T>G (n.11287+10T>G)
c.11212+10T>G (n.11212+10T>G)
c.10912+10T>G (n.10912+10T>G)
c.8176+10T>G (n.8176+10T>G)
c.7069+10T>G (n.7069+10T>G)
c.11095+10T>G (n.11095+10T>G)
c.6847+10T>G (n.6847+10T>G)
c.10075+10T>G (n.10075+10T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.99861957G>ACA4825166VPS13Bc.*384+11G>A (n.*384+11G>A)
n.11360+11G>A
c.*6972+11G>A (n.*6972+11G>A)
c.11215+11G>A (n.11215+11G>A)
c.11290+11G>A (n.11290+11G>A)
c.11287+11G>A (n.11287+11G>A)
c.11212+11G>A (n.11212+11G>A)
c.10912+11G>A (n.10912+11G>A)
c.8176+11G>A (n.8176+11G>A)
c.7069+11G>A (n.7069+11G>A)
c.11095+11G>A (n.11095+11G>A)
c.6847+11G>A (n.6847+11G>A)
c.10075+11G>A (n.10075+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861957G>TCA2688072235VPS13Bc.*384+11G>T (n.*384+11G>T)
n.11360+11G>T
c.*6972+11G>T (n.*6972+11G>T)
c.11215+11G>T (n.11215+11G>T)
c.11290+11G>T (n.11290+11G>T)
c.11287+11G>T (n.11287+11G>T)
c.11212+11G>T (n.11212+11G>T)
c.10912+11G>T (n.10912+11G>T)
c.8176+11G>T (n.8176+11G>T)
c.7069+11G>T (n.7069+11G>T)
c.11095+11G>T (n.11095+11G>T)
c.6847+11G>T (n.6847+11G>T)
c.10075+11G>T (n.10075+11G>T)
 gnomAD v4
8g.99861958C>ACA2688072236VPS13Bc.*384+12C>A (n.*384+12C>A)
n.11360+12C>A
c.*6972+12C>A (n.*6972+12C>A)
c.11215+12C>A (n.11215+12C>A)
c.11290+12C>A (n.11290+12C>A)
c.11287+12C>A (n.11287+12C>A)
c.11212+12C>A (n.11212+12C>A)
c.10912+12C>A (n.10912+12C>A)
c.8176+12C>A (n.8176+12C>A)
c.7069+12C>A (n.7069+12C>A)
c.11095+12C>A (n.11095+12C>A)
c.6847+12C>A (n.6847+12C>A)
c.10075+12C>A (n.10075+12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861958C>TCA4825167VPS13Bc.*384+12C>T (n.*384+12C>T)
n.11360+12C>T
c.*6972+12C>T (n.*6972+12C>T)
c.11215+12C>T (n.11215+12C>T)
c.11290+12C>T (n.11290+12C>T)
c.11287+12C>T (n.11287+12C>T)
c.11212+12C>T (n.11212+12C>T)
c.10912+12C>T (n.10912+12C>T)
c.8176+12C>T (n.8176+12C>T)
c.7069+12C>T (n.7069+12C>T)
c.11095+12C>T (n.11095+12C>T)
c.6847+12C>T (n.6847+12C>T)
c.10075+12C>T (n.10075+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861959G>ACA4825168VPS13Bc.*384+13G>A (n.*384+13G>A)
n.11360+13G>A
c.*6972+13G>A (n.*6972+13G>A)
c.11215+13G>A (n.11215+13G>A)
c.11290+13G>A (n.11290+13G>A)
c.11287+13G>A (n.11287+13G>A)
c.11212+13G>A (n.11212+13G>A)
c.10912+13G>A (n.10912+13G>A)
c.8176+13G>A (n.8176+13G>A)
c.7069+13G>A (n.7069+13G>A)
c.11095+13G>A (n.11095+13G>A)
c.6847+13G>A (n.6847+13G>A)
c.10075+13G>A (n.10075+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861959G>TCA2688072239VPS13Bc.*384+13G>T (n.*384+13G>T)
n.11360+13G>T
c.*6972+13G>T (n.*6972+13G>T)
c.11215+13G>T (n.11215+13G>T)
c.11290+13G>T (n.11290+13G>T)
c.11287+13G>T (n.11287+13G>T)
c.11212+13G>T (n.11212+13G>T)
c.10912+13G>T (n.10912+13G>T)
c.8176+13G>T (n.8176+13G>T)
c.7069+13G>T (n.7069+13G>T)
c.11095+13G>T (n.11095+13G>T)
c.6847+13G>T (n.6847+13G>T)
c.10075+13G>T (n.10075+13G>T)
 gnomAD v4
8g.99861962delCA2688072238VPS13Bc.*384+16del (n.*384+16del)
n.11360+16del
c.*6972+16del (n.*6972+16del)
c.11215+16del (n.11215+16del)
c.11290+16del (n.11290+16del)
c.11287+16del (n.11287+16del)
c.11212+16del (n.11212+16del)
c.10912+16del (n.10912+16del)
c.8176+16del (n.8176+16del)
c.7069+16del (n.7069+16del)
c.11095+16del (n.11095+16del)
c.6847+16del (n.6847+16del)
c.10075+16del (n.10075+16del)
 gnomAD v4
8g.99861960G>CCA4825169VPS13Bc.*384+14G>C (n.*384+14G>C)
n.11360+14G>C
c.*6972+14G>C (n.*6972+14G>C)
c.11215+14G>C (n.11215+14G>C)
c.11290+14G>C (n.11290+14G>C)
c.11287+14G>C (n.11287+14G>C)
c.11212+14G>C (n.11212+14G>C)
c.10912+14G>C (n.10912+14G>C)
c.8176+14G>C (n.8176+14G>C)
c.7069+14G>C (n.7069+14G>C)
c.11095+14G>C (n.11095+14G>C)
c.6847+14G>C (n.6847+14G>C)
c.10075+14G>C (n.10075+14G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861960G>TCA2688072241VPS13Bc.*384+14G>T (n.*384+14G>T)
n.11360+14G>T
c.*6972+14G>T (n.*6972+14G>T)
c.11215+14G>T (n.11215+14G>T)
c.11290+14G>T (n.11290+14G>T)
c.11287+14G>T (n.11287+14G>T)
c.11212+14G>T (n.11212+14G>T)
c.10912+14G>T (n.10912+14G>T)
c.8176+14G>T (n.8176+14G>T)
c.7069+14G>T (n.7069+14G>T)
c.11095+14G>T (n.11095+14G>T)
c.6847+14G>T (n.6847+14G>T)
c.10075+14G>T (n.10075+14G>T)
 gnomAD v4
8g.99861961G>TCA2688072243VPS13Bc.*384+15G>T (n.*384+15G>T)
n.11360+15G>T
c.*6972+15G>T (n.*6972+15G>T)
c.11215+15G>T (n.11215+15G>T)
c.11290+15G>T (n.11290+15G>T)
c.11287+15G>T (n.11287+15G>T)
c.11212+15G>T (n.11212+15G>T)
c.10912+15G>T (n.10912+15G>T)
c.8176+15G>T (n.8176+15G>T)
c.7069+15G>T (n.7069+15G>T)
c.11095+15G>T (n.11095+15G>T)
c.6847+15G>T (n.6847+15G>T)
c.10075+15G>T (n.10075+15G>T)
 gnomAD v4
8g.99861962G>ACA2688072247VPS13Bc.*384+16G>A (n.*384+16G>A)
n.11360+16G>A
c.*6972+16G>A (n.*6972+16G>A)
c.11215+16G>A (n.11215+16G>A)
c.11290+16G>A (n.11290+16G>A)
c.11287+16G>A (n.11287+16G>A)
c.11212+16G>A (n.11212+16G>A)
c.10912+16G>A (n.10912+16G>A)
c.8176+16G>A (n.8176+16G>A)
c.7069+16G>A (n.7069+16G>A)
c.11095+16G>A (n.11095+16G>A)
c.6847+16G>A (n.6847+16G>A)
c.10075+16G>A (n.10075+16G>A)
 gnomAD v4
8g.99861962G>CCA2688072246VPS13Bc.*384+16G>C (n.*384+16G>C)
n.11360+16G>C
c.*6972+16G>C (n.*6972+16G>C)
c.11215+16G>C (n.11215+16G>C)
c.11290+16G>C (n.11290+16G>C)
c.11287+16G>C (n.11287+16G>C)
c.11212+16G>C (n.11212+16G>C)
c.10912+16G>C (n.10912+16G>C)
c.8176+16G>C (n.8176+16G>C)
c.7069+16G>C (n.7069+16G>C)
c.11095+16G>C (n.11095+16G>C)
c.6847+16G>C (n.6847+16G>C)
c.10075+16G>C (n.10075+16G>C)
 gnomAD v4
8g.99861962G>TCA2688072244VPS13Bc.*384+16G>T (n.*384+16G>T)
n.11360+16G>T
c.*6972+16G>T (n.*6972+16G>T)
c.11215+16G>T (n.11215+16G>T)
c.11290+16G>T (n.11290+16G>T)
c.11287+16G>T (n.11287+16G>T)
c.11212+16G>T (n.11212+16G>T)
c.10912+16G>T (n.10912+16G>T)
c.8176+16G>T (n.8176+16G>T)
c.7069+16G>T (n.7069+16G>T)
c.11095+16G>T (n.11095+16G>T)
c.6847+16G>T (n.6847+16G>T)
c.10075+16G>T (n.10075+16G>T)
 gnomAD v4
8g.99861963C>ACA2688072248VPS13Bc.*384+17C>A (n.*384+17C>A)
n.11360+17C>A
c.*6972+17C>A (n.*6972+17C>A)
c.11215+17C>A (n.11215+17C>A)
c.11290+17C>A (n.11290+17C>A)
c.11287+17C>A (n.11287+17C>A)
c.11212+17C>A (n.11212+17C>A)
c.10912+17C>A (n.10912+17C>A)
c.8176+17C>A (n.8176+17C>A)
c.7069+17C>A (n.7069+17C>A)
c.11095+17C>A (n.11095+17C>A)
c.6847+17C>A (n.6847+17C>A)
c.10075+17C>A (n.10075+17C>A)
 gnomAD v4
8g.99861963C>TCA2579216423VPS13Bc.*384+17C>T (n.*384+17C>T)
n.11360+17C>T
c.*6972+17C>T (n.*6972+17C>T)
c.11215+17C>T (n.11215+17C>T)
c.11290+17C>T (n.11290+17C>T)
c.11287+17C>T (n.11287+17C>T)
c.11212+17C>T (n.11212+17C>T)
c.10912+17C>T (n.10912+17C>T)
c.8176+17C>T (n.8176+17C>T)
c.7069+17C>T (n.7069+17C>T)
c.11095+17C>T (n.11095+17C>T)
c.6847+17C>T (n.6847+17C>T)
c.10075+17C>T (n.10075+17C>T)
 gnomAD v4
8g.99861964C>ACA2579216424VPS13Bc.*384+18C>A (n.*384+18C>A)
n.11360+18C>A
c.*6972+18C>A (n.*6972+18C>A)
c.11215+18C>A (n.11215+18C>A)
c.11290+18C>A (n.11290+18C>A)
c.11287+18C>A (n.11287+18C>A)
c.11212+18C>A (n.11212+18C>A)
c.10912+18C>A (n.10912+18C>A)
c.8176+18C>A (n.8176+18C>A)
c.7069+18C>A (n.7069+18C>A)
c.11095+18C>A (n.11095+18C>A)
c.6847+18C>A (n.6847+18C>A)
c.10075+18C>A (n.10075+18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861964C>TCA2688072249VPS13Bc.*384+18C>T (n.*384+18C>T)
n.11360+18C>T
c.*6972+18C>T (n.*6972+18C>T)
c.11215+18C>T (n.11215+18C>T)
c.11290+18C>T (n.11290+18C>T)
c.11287+18C>T (n.11287+18C>T)
c.11212+18C>T (n.11212+18C>T)
c.10912+18C>T (n.10912+18C>T)
c.8176+18C>T (n.8176+18C>T)
c.7069+18C>T (n.7069+18C>T)
c.11095+18C>T (n.11095+18C>T)
c.6847+18C>T (n.6847+18C>T)
c.10075+18C>T (n.10075+18C>T)
 gnomAD v4
8g.99861965T>CCA857605361VPS13Bc.*384+19T>C (n.*384+19T>C)
n.11360+19T>C
c.*6972+19T>C (n.*6972+19T>C)
c.11215+19T>C (n.11215+19T>C)
c.11290+19T>C (n.11290+19T>C)
c.11287+19T>C (n.11287+19T>C)
c.11212+19T>C (n.11212+19T>C)
c.10912+19T>C (n.10912+19T>C)
c.8176+19T>C (n.8176+19T>C)
c.7069+19T>C (n.7069+19T>C)
c.11095+19T>C (n.11095+19T>C)
c.6847+19T>C (n.6847+19T>C)
c.10075+19T>C (n.10075+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99861965T>GCA583848582VPS13Bc.*384+19T>G (n.*384+19T>G)
n.11360+19T>G
c.*6972+19T>G (n.*6972+19T>G)
c.11215+19T>G (n.11215+19T>G)
c.11290+19T>G (n.11290+19T>G)
c.11287+19T>G (n.11287+19T>G)
c.11212+19T>G (n.11212+19T>G)
c.10912+19T>G (n.10912+19T>G)
c.8176+19T>G (n.8176+19T>G)
c.7069+19T>G (n.7069+19T>G)
c.11095+19T>G (n.11095+19T>G)
c.6847+19T>G (n.6847+19T>G)
c.10075+19T>G (n.10075+19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861965dupCA2497231637VPS13Bc.*384+19dup (n.*384+19dup)
n.11360+19dup
c.*6972+19dup (n.*6972+19dup)
c.11215+19dup (n.11215+19dup)
c.11290+19dup (n.11290+19dup)
c.11287+19dup (n.11287+19dup)
c.11212+19dup (n.11212+19dup)
c.10912+19dup (n.10912+19dup)
c.8176+19dup (n.8176+19dup)
c.7069+19dup (n.7069+19dup)
c.11095+19dup (n.11095+19dup)
c.6847+19dup (n.6847+19dup)
c.10075+19dup (n.10075+19dup)
 dbSNP
8g.99861966C>ACA2688072252VPS13Bc.*384+20C>A (n.*384+20C>A)
n.11360+20C>A
c.*6972+20C>A (n.*6972+20C>A)
c.11215+20C>A (n.11215+20C>A)
c.11290+20C>A (n.11290+20C>A)
c.11287+20C>A (n.11287+20C>A)
c.11212+20C>A (n.11212+20C>A)
c.10912+20C>A (n.10912+20C>A)
c.8176+20C>A (n.8176+20C>A)
c.7069+20C>A (n.7069+20C>A)
c.11095+20C>A (n.11095+20C>A)
c.6847+20C>A (n.6847+20C>A)
c.10075+20C>A (n.10075+20C>A)
 gnomAD v4
8g.99861968delCA2688072251VPS13Bc.*384+22del (n.*384+22del)
n.11360+22del
c.*6972+22del (n.*6972+22del)
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c.10075+22del (n.10075+22del)
 gnomAD v4
8g.99861967C>ACA2688072254VPS13Bc.*384+21C>A (n.*384+21C>A)
n.11360+21C>A
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c.11215+21C>A (n.11215+21C>A)
c.11290+21C>A (n.11290+21C>A)
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c.11212+21C>A (n.11212+21C>A)
c.10912+21C>A (n.10912+21C>A)
c.8176+21C>A (n.8176+21C>A)
c.7069+21C>A (n.7069+21C>A)
c.11095+21C>A (n.11095+21C>A)
c.6847+21C>A (n.6847+21C>A)
c.10075+21C>A (n.10075+21C>A)
 gnomAD v4
8g.99861967C>TCA2688072255VPS13Bc.*384+21C>T (n.*384+21C>T)
n.11360+21C>T
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c.11215+21C>T (n.11215+21C>T)
c.11290+21C>T (n.11290+21C>T)
c.11287+21C>T (n.11287+21C>T)
c.11212+21C>T (n.11212+21C>T)
c.10912+21C>T (n.10912+21C>T)
c.8176+21C>T (n.8176+21C>T)
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 gnomAD v4
8g.99861968C>ACA2688072256VPS13Bc.*384+22C>A (n.*384+22C>A)
n.11360+22C>A
c.*6972+22C>A (n.*6972+22C>A)
c.11215+22C>A (n.11215+22C>A)
c.11290+22C>A (n.11290+22C>A)
c.11287+22C>A (n.11287+22C>A)
c.11212+22C>A (n.11212+22C>A)
c.10912+22C>A (n.10912+22C>A)
c.8176+22C>A (n.8176+22C>A)
c.7069+22C>A (n.7069+22C>A)
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c.10075+22C>A (n.10075+22C>A)
 gnomAD v4
8g.99861968C>TCA583848583VPS13Bc.*384+22C>T (n.*384+22C>T)
n.11360+22C>T
c.*6972+22C>T (n.*6972+22C>T)
c.11215+22C>T (n.11215+22C>T)
c.11290+22C>T (n.11290+22C>T)
c.11287+22C>T (n.11287+22C>T)
c.11212+22C>T (n.11212+22C>T)
c.10912+22C>T (n.10912+22C>T)
c.8176+22C>T (n.8176+22C>T)
c.7069+22C>T (n.7069+22C>T)
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c.6847+22C>T (n.6847+22C>T)
c.10075+22C>T (n.10075+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861969A>GCA2688072257VPS13Bc.*384+23A>G (n.*384+23A>G)
n.11360+23A>G
c.*6972+23A>G (n.*6972+23A>G)
c.11215+23A>G (n.11215+23A>G)
c.11290+23A>G (n.11290+23A>G)
c.11287+23A>G (n.11287+23A>G)
c.11212+23A>G (n.11212+23A>G)
c.10912+23A>G (n.10912+23A>G)
c.8176+23A>G (n.8176+23A>G)
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c.6847+23A>G (n.6847+23A>G)
c.10075+23A>G (n.10075+23A>G)
 gnomAD v4
8g.99861969A>TCA4825170VPS13Bc.*384+23A>T (n.*384+23A>T)
n.11360+23A>T
c.*6972+23A>T (n.*6972+23A>T)
c.11215+23A>T (n.11215+23A>T)
c.11290+23A>T (n.11290+23A>T)
c.11287+23A>T (n.11287+23A>T)
c.11212+23A>T (n.11212+23A>T)
c.10912+23A>T (n.10912+23A>T)
c.8176+23A>T (n.8176+23A>T)
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c.6847+23A>T (n.6847+23A>T)
c.10075+23A>T (n.10075+23A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861970C>ACA2688072258VPS13Bc.*384+24C>A (n.*384+24C>A)
n.11360+24C>A
c.*6972+24C>A (n.*6972+24C>A)
c.11215+24C>A (n.11215+24C>A)
c.11290+24C>A (n.11290+24C>A)
c.11287+24C>A (n.11287+24C>A)
c.11212+24C>A (n.11212+24C>A)
c.10912+24C>A (n.10912+24C>A)
c.8176+24C>A (n.8176+24C>A)
c.7069+24C>A (n.7069+24C>A)
c.11095+24C>A (n.11095+24C>A)
c.6847+24C>A (n.6847+24C>A)
c.10075+24C>A (n.10075+24C>A)
 gnomAD v4
8g.99861970C>TCA583848584VPS13Bc.*384+24C>T (n.*384+24C>T)
n.11360+24C>T
c.*6972+24C>T (n.*6972+24C>T)
c.11215+24C>T (n.11215+24C>T)
c.11290+24C>T (n.11290+24C>T)
c.11287+24C>T (n.11287+24C>T)
c.11212+24C>T (n.11212+24C>T)
c.10912+24C>T (n.10912+24C>T)
c.8176+24C>T (n.8176+24C>T)
c.7069+24C>T (n.7069+24C>T)
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c.6847+24C>T (n.6847+24C>T)
c.10075+24C>T (n.10075+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99861971C>ACA2688072261VPS13Bc.*384+25C>A (n.*384+25C>A)
n.11360+25C>A
c.*6972+25C>A (n.*6972+25C>A)
c.11215+25C>A (n.11215+25C>A)
c.11290+25C>A (n.11290+25C>A)
c.11287+25C>A (n.11287+25C>A)
c.11212+25C>A (n.11212+25C>A)
c.10912+25C>A (n.10912+25C>A)
c.8176+25C>A (n.8176+25C>A)
c.7069+25C>A (n.7069+25C>A)
c.11095+25C>A (n.11095+25C>A)
c.6847+25C>A (n.6847+25C>A)
c.10075+25C>A (n.10075+25C>A)
 gnomAD v4
8g.99861971C>TCA2688072259VPS13Bc.*384+25C>T (n.*384+25C>T)
n.11360+25C>T
c.*6972+25C>T (n.*6972+25C>T)
c.11215+25C>T (n.11215+25C>T)
c.11290+25C>T (n.11290+25C>T)
c.11287+25C>T (n.11287+25C>T)
c.11212+25C>T (n.11212+25C>T)
c.10912+25C>T (n.10912+25C>T)
c.8176+25C>T (n.8176+25C>T)
c.7069+25C>T (n.7069+25C>T)
c.11095+25C>T (n.11095+25C>T)
c.6847+25C>T (n.6847+25C>T)
c.10075+25C>T (n.10075+25C>T)
 gnomAD v4
8g.99861972T>CCA2688072262VPS13Bc.*384+26T>C (n.*384+26T>C)
n.11360+26T>C
c.*6972+26T>C (n.*6972+26T>C)
c.11215+26T>C (n.11215+26T>C)
c.11290+26T>C (n.11290+26T>C)
c.11287+26T>C (n.11287+26T>C)
c.11212+26T>C (n.11212+26T>C)
c.10912+26T>C (n.10912+26T>C)
c.8176+26T>C (n.8176+26T>C)
c.7069+26T>C (n.7069+26T>C)
c.11095+26T>C (n.11095+26T>C)
c.6847+26T>C (n.6847+26T>C)
c.10075+26T>C (n.10075+26T>C)
 gnomAD v4
8g.99861972T>GCA2688072263VPS13Bc.*384+26T>G (n.*384+26T>G)
n.11360+26T>G
c.*6972+26T>G (n.*6972+26T>G)
c.11215+26T>G (n.11215+26T>G)
c.11290+26T>G (n.11290+26T>G)
c.11287+26T>G (n.11287+26T>G)
c.11212+26T>G (n.11212+26T>G)
c.10912+26T>G (n.10912+26T>G)
c.8176+26T>G (n.8176+26T>G)
c.7069+26T>G (n.7069+26T>G)
c.11095+26T>G (n.11095+26T>G)
c.6847+26T>G (n.6847+26T>G)
c.10075+26T>G (n.10075+26T>G)
 gnomAD v4
8g.99861972_99861973insACA2781481114VPS13Bc.*384+26_*384+27insA (n.*384+26_*384+27insA)
n.11360+26_11360+27insA
c.*6972+26_*6972+27insA (n.*6972+26_*6972+27insA)
c.11215+26_11215+27insA (n.11215+26_11215+27insA)
c.11290+26_11290+27insA (n.11290+26_11290+27insA)
c.11287+26_11287+27insA (n.11287+26_11287+27insA)
c.11212+26_11212+27insA (n.11212+26_11212+27insA)
c.10912+26_10912+27insA (n.10912+26_10912+27insA)
c.8176+26_8176+27insA (n.8176+26_8176+27insA)
c.7069+26_7069+27insA (n.7069+26_7069+27insA)
c.11095+26_11095+27insA (n.11095+26_11095+27insA)
c.6847+26_6847+27insA (n.6847+26_6847+27insA)
c.10075+26_10075+27insA (n.10075+26_10075+27insA)
8g.99861973G>ACA4825171VPS13Bc.*384+27G>A (n.*384+27G>A)
n.11360+27G>A
c.*6972+27G>A (n.*6972+27G>A)
c.11215+27G>A (n.11215+27G>A)
c.11290+27G>A (n.11290+27G>A)
c.11287+27G>A (n.11287+27G>A)
c.11212+27G>A (n.11212+27G>A)
c.10912+27G>A (n.10912+27G>A)
c.8176+27G>A (n.8176+27G>A)
c.7069+27G>A (n.7069+27G>A)
c.11095+27G>A (n.11095+27G>A)
c.6847+27G>A (n.6847+27G>A)
c.10075+27G>A (n.10075+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861973G>TCA2688072264VPS13Bc.*384+27G>T (n.*384+27G>T)
n.11360+27G>T
c.*6972+27G>T (n.*6972+27G>T)
c.11215+27G>T (n.11215+27G>T)
c.11290+27G>T (n.11290+27G>T)
c.11287+27G>T (n.11287+27G>T)
c.11212+27G>T (n.11212+27G>T)
c.10912+27G>T (n.10912+27G>T)
c.8176+27G>T (n.8176+27G>T)
c.7069+27G>T (n.7069+27G>T)
c.11095+27G>T (n.11095+27G>T)
c.6847+27G>T (n.6847+27G>T)
c.10075+27G>T (n.10075+27G>T)
 gnomAD v4
8g.99861974T>ACA2781481115VPS13Bc.*384+28T>A (n.*384+28T>A)
n.11360+28T>A
c.*6972+28T>A (n.*6972+28T>A)
c.11215+28T>A (n.11215+28T>A)
c.11290+28T>A (n.11290+28T>A)
c.11287+28T>A (n.11287+28T>A)
c.11212+28T>A (n.11212+28T>A)
c.10912+28T>A (n.10912+28T>A)
c.8176+28T>A (n.8176+28T>A)
c.7069+28T>A (n.7069+28T>A)
c.11095+28T>A (n.11095+28T>A)
c.6847+28T>A (n.6847+28T>A)
c.10075+28T>A (n.10075+28T>A)
8g.99861974T>CCA2688072265VPS13Bc.*384+28T>C (n.*384+28T>C)
n.11360+28T>C
c.*6972+28T>C (n.*6972+28T>C)
c.11215+28T>C (n.11215+28T>C)
c.11290+28T>C (n.11290+28T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11360+29C>T
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11360+34C>A
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c.11212+34C>A (n.11212+34C>A)
c.10912+34C>A (n.10912+34C>A)
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c.10075+34C>A (n.10075+34C>A)
 gnomAD v4
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n.11360+34C>G
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 gnomAD v4
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n.11360+34C>T
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 gnomAD v4
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n.11360+35T>A
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c.10075+35T>A (n.10075+35T>A)
 gnomAD v4
8g.99861981T>CCA2688072276VPS13Bc.*384+35T>C (n.*384+35T>C)
n.11360+35T>C
c.*6972+35T>C (n.*6972+35T>C)
c.11215+35T>C (n.11215+35T>C)
c.11290+35T>C (n.11290+35T>C)
c.11287+35T>C (n.11287+35T>C)
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c.10912+35T>C (n.10912+35T>C)
c.8176+35T>C (n.8176+35T>C)
c.7069+35T>C (n.7069+35T>C)
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 gnomAD v4
8g.99861982C>ACA2688072277VPS13Bc.*384+36C>A (n.*384+36C>A)
n.11360+36C>A
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c.10912+36C>A (n.10912+36C>A)
c.8176+36C>A (n.8176+36C>A)
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 gnomAD v4
8g.99861982C>GCA583848586VPS13Bc.*384+36C>G (n.*384+36C>G)
n.11360+36C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.11360+37C>A
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 gnomAD v4
8g.99861984A>GCA2688072280VPS13Bc.*384+38A>G (n.*384+38A>G)
n.11360+38A>G
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 gnomAD v4
8g.99861985G>ACA2579216427VPS13Bc.*384+39G>A (n.*384+39G>A)
n.11360+39G>A
c.*6972+39G>A (n.*6972+39G>A)
c.11215+39G>A (n.11215+39G>A)
c.11290+39G>A (n.11290+39G>A)
c.11287+39G>A (n.11287+39G>A)
c.11212+39G>A (n.11212+39G>A)
c.10912+39G>A (n.10912+39G>A)
c.8176+39G>A (n.8176+39G>A)
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c.10075+39G>A (n.10075+39G>A)
 gnomAD v4
8g.99861985G>TCA2688072281VPS13Bc.*384+39G>T (n.*384+39G>T)
n.11360+39G>T
c.*6972+39G>T (n.*6972+39G>T)
c.11215+39G>T (n.11215+39G>T)
c.11290+39G>T (n.11290+39G>T)
c.11287+39G>T (n.11287+39G>T)
c.11212+39G>T (n.11212+39G>T)
c.10912+39G>T (n.10912+39G>T)
c.8176+39G>T (n.8176+39G>T)
c.7069+39G>T (n.7069+39G>T)
c.11095+39G>T (n.11095+39G>T)
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c.10075+39G>T (n.10075+39G>T)
 gnomAD v4
8g.99861986C>ACA2688072282VPS13Bc.*384+40C>A (n.*384+40C>A)
n.11360+40C>A
c.*6972+40C>A (n.*6972+40C>A)
c.11215+40C>A (n.11215+40C>A)
c.11290+40C>A (n.11290+40C>A)
c.11287+40C>A (n.11287+40C>A)
c.11212+40C>A (n.11212+40C>A)
c.10912+40C>A (n.10912+40C>A)
c.8176+40C>A (n.8176+40C>A)
c.7069+40C>A (n.7069+40C>A)
c.11095+40C>A (n.11095+40C>A)
c.6847+40C>A (n.6847+40C>A)
c.10075+40C>A (n.10075+40C>A)
 gnomAD v4
8g.99861988G>TCA2688072283VPS13Bc.*384+42G>T (n.*384+42G>T)
n.11360+42G>T
c.*6972+42G>T (n.*6972+42G>T)
c.11215+42G>T (n.11215+42G>T)
c.11290+42G>T (n.11290+42G>T)
c.11287+42G>T (n.11287+42G>T)
c.11212+42G>T (n.11212+42G>T)
c.10912+42G>T (n.10912+42G>T)
c.8176+42G>T (n.8176+42G>T)
c.7069+42G>T (n.7069+42G>T)
c.11095+42G>T (n.11095+42G>T)
c.6847+42G>T (n.6847+42G>T)
c.10075+42G>T (n.10075+42G>T)
 gnomAD v4
8g.99861989G>ACA2688072284VPS13Bc.*384+43G>A (n.*384+43G>A)
n.11360+43G>A
c.*6972+43G>A (n.*6972+43G>A)
c.11215+43G>A (n.11215+43G>A)
c.11290+43G>A (n.11290+43G>A)
c.11287+43G>A (n.11287+43G>A)
c.11212+43G>A (n.11212+43G>A)
c.10912+43G>A (n.10912+43G>A)
c.8176+43G>A (n.8176+43G>A)
c.7069+43G>A (n.7069+43G>A)
c.11095+43G>A (n.11095+43G>A)
c.6847+43G>A (n.6847+43G>A)
c.10075+43G>A (n.10075+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861989G>CCA2688072286VPS13Bc.*384+43G>C (n.*384+43G>C)
n.11360+43G>C
c.*6972+43G>C (n.*6972+43G>C)
c.11215+43G>C (n.11215+43G>C)
c.11290+43G>C (n.11290+43G>C)
c.11287+43G>C (n.11287+43G>C)
c.11212+43G>C (n.11212+43G>C)
c.10912+43G>C (n.10912+43G>C)
c.8176+43G>C (n.8176+43G>C)
c.7069+43G>C (n.7069+43G>C)
c.11095+43G>C (n.11095+43G>C)
c.6847+43G>C (n.6847+43G>C)
c.10075+43G>C (n.10075+43G>C)
 gnomAD v4
8g.99861989G>TCA583848587VPS13Bc.*384+43G>T (n.*384+43G>T)
n.11360+43G>T
c.*6972+43G>T (n.*6972+43G>T)
c.11215+43G>T (n.11215+43G>T)
c.11290+43G>T (n.11290+43G>T)
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c.6847+43G>T (n.6847+43G>T)
c.10075+43G>T (n.10075+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861990C>ACA2688072287VPS13Bc.*384+44C>A (n.*384+44C>A)
n.11360+44C>A
c.*6972+44C>A (n.*6972+44C>A)
c.11215+44C>A (n.11215+44C>A)
c.11290+44C>A (n.11290+44C>A)
c.11287+44C>A (n.11287+44C>A)
c.11212+44C>A (n.11212+44C>A)
c.10912+44C>A (n.10912+44C>A)
c.8176+44C>A (n.8176+44C>A)
c.7069+44C>A (n.7069+44C>A)
c.11095+44C>A (n.11095+44C>A)
c.6847+44C>A (n.6847+44C>A)
c.10075+44C>A (n.10075+44C>A)
 gnomAD v4
8g.99861990C>GCA2717825825VPS13Bc.*384+44C>G (n.*384+44C>G)
n.11360+44C>G
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c.11215+44C>G (n.11215+44C>G)
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c.10912+44C>G (n.10912+44C>G)
c.8176+44C>G (n.8176+44C>G)
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 dbSNP
8g.99861991T>ACA2688072288VPS13Bc.*384+45T>A (n.*384+45T>A)
n.11360+45T>A
c.*6972+45T>A (n.*6972+45T>A)
c.11215+45T>A (n.11215+45T>A)
c.11290+45T>A (n.11290+45T>A)
c.11287+45T>A (n.11287+45T>A)
c.11212+45T>A (n.11212+45T>A)
c.10912+45T>A (n.10912+45T>A)
c.8176+45T>A (n.8176+45T>A)
c.7069+45T>A (n.7069+45T>A)
c.11095+45T>A (n.11095+45T>A)
c.6847+45T>A (n.6847+45T>A)
c.10075+45T>A (n.10075+45T>A)
 gnomAD v4
8g.99861991T>CCA857605387VPS13Bc.*384+45T>C (n.*384+45T>C)
n.11360+45T>C
c.*6972+45T>C (n.*6972+45T>C)
c.11215+45T>C (n.11215+45T>C)
c.11290+45T>C (n.11290+45T>C)
c.11287+45T>C (n.11287+45T>C)
c.11212+45T>C (n.11212+45T>C)
c.10912+45T>C (n.10912+45T>C)
c.8176+45T>C (n.8176+45T>C)
c.7069+45T>C (n.7069+45T>C)
c.11095+45T>C (n.11095+45T>C)
c.6847+45T>C (n.6847+45T>C)
c.10075+45T>C (n.10075+45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861992G>ACA4825172VPS13Bc.*384+46G>A (n.*384+46G>A)
n.11360+46G>A
c.*6972+46G>A (n.*6972+46G>A)
c.11215+46G>A (n.11215+46G>A)
c.11290+46G>A (n.11290+46G>A)
c.11287+46G>A (n.11287+46G>A)
c.11212+46G>A (n.11212+46G>A)
c.10912+46G>A (n.10912+46G>A)
c.8176+46G>A (n.8176+46G>A)
c.7069+46G>A (n.7069+46G>A)
c.11095+46G>A (n.11095+46G>A)
c.6847+46G>A (n.6847+46G>A)
c.10075+46G>A (n.10075+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861992G>TCA2688072290VPS13Bc.*384+46G>T (n.*384+46G>T)
n.11360+46G>T
c.*6972+46G>T (n.*6972+46G>T)
c.11215+46G>T (n.11215+46G>T)
c.11290+46G>T (n.11290+46G>T)
c.11287+46G>T (n.11287+46G>T)
c.11212+46G>T (n.11212+46G>T)
c.10912+46G>T (n.10912+46G>T)
c.8176+46G>T (n.8176+46G>T)
c.7069+46G>T (n.7069+46G>T)
c.11095+46G>T (n.11095+46G>T)
c.6847+46G>T (n.6847+46G>T)
c.10075+46G>T (n.10075+46G>T)
 gnomAD v4
8g.99861993A>GCA2688072291VPS13Bc.*384+47A>G (n.*384+47A>G)
n.11360+47A>G
c.*6972+47A>G (n.*6972+47A>G)
c.11215+47A>G (n.11215+47A>G)
c.11290+47A>G (n.11290+47A>G)
c.11287+47A>G (n.11287+47A>G)
c.11212+47A>G (n.11212+47A>G)
c.10912+47A>G (n.10912+47A>G)
c.8176+47A>G (n.8176+47A>G)
c.7069+47A>G (n.7069+47A>G)
c.11095+47A>G (n.11095+47A>G)
c.6847+47A>G (n.6847+47A>G)
c.10075+47A>G (n.10075+47A>G)
 gnomAD v4
8g.99861993A>TCA2688072292VPS13Bc.*384+47A>T (n.*384+47A>T)
n.11360+47A>T
c.*6972+47A>T (n.*6972+47A>T)
c.11215+47A>T (n.11215+47A>T)
c.11290+47A>T (n.11290+47A>T)
c.11287+47A>T (n.11287+47A>T)
c.11212+47A>T (n.11212+47A>T)
c.10912+47A>T (n.10912+47A>T)
c.8176+47A>T (n.8176+47A>T)
c.7069+47A>T (n.7069+47A>T)
c.11095+47A>T (n.11095+47A>T)
c.6847+47A>T (n.6847+47A>T)
c.10075+47A>T (n.10075+47A>T)
 gnomAD v4
8g.99861994G>TCA2688072293VPS13Bc.*384+48G>T (n.*384+48G>T)
n.11360+48G>T
c.*6972+48G>T (n.*6972+48G>T)
c.11215+48G>T (n.11215+48G>T)
c.11290+48G>T (n.11290+48G>T)
c.11287+48G>T (n.11287+48G>T)
c.11212+48G>T (n.11212+48G>T)
c.10912+48G>T (n.10912+48G>T)
c.8176+48G>T (n.8176+48G>T)
c.7069+48G>T (n.7069+48G>T)
c.11095+48G>T (n.11095+48G>T)
c.6847+48G>T (n.6847+48G>T)
c.10075+48G>T (n.10075+48G>T)
 gnomAD v4
8g.99861995A>CCA2579216428VPS13Bc.*384+49A>C (n.*384+49A>C)
n.11360+49A>C
c.*6972+49A>C (n.*6972+49A>C)
c.11215+49A>C (n.11215+49A>C)
c.11290+49A>C (n.11290+49A>C)
c.11287+49A>C (n.11287+49A>C)
c.11212+49A>C (n.11212+49A>C)
c.10912+49A>C (n.10912+49A>C)
c.8176+49A>C (n.8176+49A>C)
c.7069+49A>C (n.7069+49A>C)
c.11095+49A>C (n.11095+49A>C)
c.6847+49A>C (n.6847+49A>C)
c.10075+49A>C (n.10075+49A>C)
8g.99861996T>ACA583848588VPS13Bc.*384+50T>A (n.*384+50T>A)
n.11360+50T>A
c.*6972+50T>A (n.*6972+50T>A)
c.11215+50T>A (n.11215+50T>A)
c.11290+50T>A (n.11290+50T>A)
c.11287+50T>A (n.11287+50T>A)
c.11212+50T>A (n.11212+50T>A)
c.10912+50T>A (n.10912+50T>A)
c.8176+50T>A (n.8176+50T>A)
c.7069+50T>A (n.7069+50T>A)
c.11095+50T>A (n.11095+50T>A)
c.6847+50T>A (n.6847+50T>A)
c.10075+50T>A (n.10075+50T>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99861996T>CCA4825173VPS13Bc.*384+50T>C (n.*384+50T>C)
n.11360+50T>C
c.*6972+50T>C (n.*6972+50T>C)
c.11215+50T>C (n.11215+50T>C)
c.11290+50T>C (n.11290+50T>C)
c.11287+50T>C (n.11287+50T>C)
c.11212+50T>C (n.11212+50T>C)
c.10912+50T>C (n.10912+50T>C)
c.8176+50T>C (n.8176+50T>C)
c.7069+50T>C (n.7069+50T>C)
c.11095+50T>C (n.11095+50T>C)
c.6847+50T>C (n.6847+50T>C)
c.10075+50T>C (n.10075+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861996T>GCA583848589VPS13Bc.*384+50T>G (n.*384+50T>G)
n.11360+50T>G
c.*6972+50T>G (n.*6972+50T>G)
c.11215+50T>G (n.11215+50T>G)
c.11290+50T>G (n.11290+50T>G)
c.11287+50T>G (n.11287+50T>G)
c.11212+50T>G (n.11212+50T>G)
c.10912+50T>G (n.10912+50T>G)
c.8176+50T>G (n.8176+50T>G)
c.7069+50T>G (n.7069+50T>G)
c.11095+50T>G (n.11095+50T>G)
c.6847+50T>G (n.6847+50T>G)
c.10075+50T>G (n.10075+50T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861997G>TCA2688072295VPS13Bc.*384+51G>T (n.*384+51G>T)
n.11360+51G>T
c.*6972+51G>T (n.*6972+51G>T)
c.11215+51G>T (n.11215+51G>T)
c.11290+51G>T (n.11290+51G>T)
c.11287+51G>T (n.11287+51G>T)
c.11212+51G>T (n.11212+51G>T)
c.10912+51G>T (n.10912+51G>T)
c.8176+51G>T (n.8176+51G>T)
c.7069+51G>T (n.7069+51G>T)
c.11095+51G>T (n.11095+51G>T)
c.6847+51G>T (n.6847+51G>T)
c.10075+51G>T (n.10075+51G>T)
 gnomAD v4
8g.99861998C>ACA583848590VPS13Bc.*384+52C>A (n.*384+52C>A)
n.11360+52C>A
c.*6972+52C>A (n.*6972+52C>A)
c.11215+52C>A (n.11215+52C>A)
c.11290+52C>A (n.11290+52C>A)
c.11287+52C>A (n.11287+52C>A)
c.11212+52C>A (n.11212+52C>A)
c.10912+52C>A (n.10912+52C>A)
c.8176+52C>A (n.8176+52C>A)
c.7069+52C>A (n.7069+52C>A)
c.11095+52C>A (n.11095+52C>A)
c.6847+52C>A (n.6847+52C>A)
c.10075+52C>A (n.10075+52C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861998C>TCA2688072297VPS13Bc.*384+52C>T (n.*384+52C>T)
n.11360+52C>T
c.*6972+52C>T (n.*6972+52C>T)
c.11215+52C>T (n.11215+52C>T)
c.11290+52C>T (n.11290+52C>T)
c.11287+52C>T (n.11287+52C>T)
c.11212+52C>T (n.11212+52C>T)
c.10912+52C>T (n.10912+52C>T)
c.8176+52C>T (n.8176+52C>T)
c.7069+52C>T (n.7069+52C>T)
c.11095+52C>T (n.11095+52C>T)
c.6847+52C>T (n.6847+52C>T)
c.10075+52C>T (n.10075+52C>T)
 gnomAD v4
8g.99861999A>CCA2717825826VPS13Bc.*384+53A>C (n.*384+53A>C)
n.11360+53A>C
c.*6972+53A>C (n.*6972+53A>C)
c.11215+53A>C (n.11215+53A>C)
c.11290+53A>C (n.11290+53A>C)
c.11287+53A>C (n.11287+53A>C)
c.11212+53A>C (n.11212+53A>C)
c.10912+53A>C (n.10912+53A>C)
c.8176+53A>C (n.8176+53A>C)
c.7069+53A>C (n.7069+53A>C)
c.11095+53A>C (n.11095+53A>C)
c.6847+53A>C (n.6847+53A>C)
c.10075+53A>C (n.10075+53A>C)
 dbSNP
8g.99861999A>GCA2688072298VPS13Bc.*384+53A>G (n.*384+53A>G)
n.11360+53A>G
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c.6847+53A>G (n.6847+53A>G)
c.10075+53A>G (n.10075+53A>G)
 gnomAD v4
8g.99862000G>CCA182321724VPS13Bc.*384+54G>C (n.*384+54G>C)
n.11360+54G>C
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c.11215+54G>C (n.11215+54G>C)
c.11290+54G>C (n.11290+54G>C)
c.11287+54G>C (n.11287+54G>C)
c.11212+54G>C (n.11212+54G>C)
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c.8176+54G>C (n.8176+54G>C)
c.7069+54G>C (n.7069+54G>C)
c.11095+54G>C (n.11095+54G>C)
c.6847+54G>C (n.6847+54G>C)
c.10075+54G>C (n.10075+54G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99862000G>TCA2688072299VPS13Bc.*384+54G>T (n.*384+54G>T)
n.11360+54G>T
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c.10075+54G>T (n.10075+54G>T)
 gnomAD v4
8g.99862000_99862001insACCA2781481118VPS13Bc.*384+54_*384+55insAC (n.*384+54_*384+55insAC)
n.11360+54_11360+55insAC
c.*6972+54_*6972+55insAC (n.*6972+54_*6972+55insAC)
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8g.99862001G>ACA1117129073VPS13Bc.*384+55G>A (n.*384+55G>A)
n.11360+55G>A
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c.6847+55G>A (n.6847+55G>A)
c.10075+55G>A (n.10075+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99862001G>TCA2688072301VPS13Bc.*384+55G>T (n.*384+55G>T)
n.11360+55G>T
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c.10075+55G>T (n.10075+55G>T)
 gnomAD v4
8g.99862002G>TCA182321737VPS13Bc.*384+56G>T (n.*384+56G>T)
n.11360+56G>T
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c.11215+56G>T (n.11215+56G>T)
c.11290+56G>T (n.11290+56G>T)
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c.10075+56G>T (n.10075+56G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99862003T>GCA2717783468VPS13Bc.*384+57T>G (n.*384+57T>G)
n.11360+57T>G
c.*6972+57T>G (n.*6972+57T>G)
c.11215+57T>G (n.11215+57T>G)
c.11290+57T>G (n.11290+57T>G)
c.11287+57T>G (n.11287+57T>G)
c.11212+57T>G (n.11212+57T>G)
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c.6847+57T>G (n.6847+57T>G)
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 dbSNP
8g.99862004C>ACA2579216429VPS13Bc.*384+58C>A (n.*384+58C>A)
n.11360+58C>A
c.*6972+58C>A (n.*6972+58C>A)
c.11215+58C>A (n.11215+58C>A)
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c.11287+58C>A (n.11287+58C>A)
c.11212+58C>A (n.11212+58C>A)
c.10912+58C>A (n.10912+58C>A)
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c.7069+58C>A (n.7069+58C>A)
c.11095+58C>A (n.11095+58C>A)
c.6847+58C>A (n.6847+58C>A)
c.10075+58C>A (n.10075+58C>A)
 gnomAD v4
8g.99862004C>TCA2688072302VPS13Bc.*384+58C>T (n.*384+58C>T)
n.11360+58C>T
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c.11215+58C>T (n.11215+58C>T)
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c.11287+58C>T (n.11287+58C>T)
c.11212+58C>T (n.11212+58C>T)
c.10912+58C>T (n.10912+58C>T)
c.8176+58C>T (n.8176+58C>T)
c.7069+58C>T (n.7069+58C>T)
c.11095+58C>T (n.11095+58C>T)
c.6847+58C>T (n.6847+58C>T)
c.10075+58C>T (n.10075+58C>T)
 gnomAD v4
8g.99862005T>CCA2688072303VPS13Bc.*384+59T>C (n.*384+59T>C)
n.11360+59T>C
c.*6972+59T>C (n.*6972+59T>C)
c.11215+59T>C (n.11215+59T>C)
c.11290+59T>C (n.11290+59T>C)
c.11287+59T>C (n.11287+59T>C)
c.11212+59T>C (n.11212+59T>C)
c.10912+59T>C (n.10912+59T>C)
c.8176+59T>C (n.8176+59T>C)
c.7069+59T>C (n.7069+59T>C)
c.11095+59T>C (n.11095+59T>C)
c.6847+59T>C (n.6847+59T>C)
c.10075+59T>C (n.10075+59T>C)
 gnomAD v4
8g.99862006C>ACA2688072304VPS13Bc.*384+60C>A (n.*384+60C>A)
n.11360+60C>A
c.*6972+60C>A (n.*6972+60C>A)
c.11215+60C>A (n.11215+60C>A)
c.11290+60C>A (n.11290+60C>A)
c.11287+60C>A (n.11287+60C>A)
c.11212+60C>A (n.11212+60C>A)
c.10912+60C>A (n.10912+60C>A)
c.8176+60C>A (n.8176+60C>A)
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c.11095+60C>A (n.11095+60C>A)
c.6847+60C>A (n.6847+60C>A)
c.10075+60C>A (n.10075+60C>A)
 gnomAD v4
8g.99862006C>TCA182321740VPS13Bc.*384+60C>T (n.*384+60C>T)
n.11360+60C>T
c.*6972+60C>T (n.*6972+60C>T)
c.11215+60C>T (n.11215+60C>T)
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c.11287+60C>T (n.11287+60C>T)
c.11212+60C>T (n.11212+60C>T)
c.10912+60C>T (n.10912+60C>T)
c.8176+60C>T (n.8176+60C>T)
c.7069+60C>T (n.7069+60C>T)
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c.6847+60C>T (n.6847+60C>T)
c.10075+60C>T (n.10075+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99862008delCA2579216430VPS13Bc.*384+62del (n.*384+62del)
n.11360+62del
c.*6972+62del (n.*6972+62del)
c.11215+62del (n.11215+62del)
c.11290+62del (n.11290+62del)
c.11287+62del (n.11287+62del)
c.11212+62del (n.11212+62del)
c.10912+62del (n.10912+62del)
c.8176+62del (n.8176+62del)
c.7069+62del (n.7069+62del)
c.11095+62del (n.11095+62del)
c.6847+62del (n.6847+62del)
c.10075+62del (n.10075+62del)
8g.99862007C>ACA2688072306VPS13Bc.*384+61C>A (n.*384+61C>A)
n.11360+61C>A
c.*6972+61C>A (n.*6972+61C>A)
c.11215+61C>A (n.11215+61C>A)
c.11290+61C>A (n.11290+61C>A)
c.11287+61C>A (n.11287+61C>A)
c.11212+61C>A (n.11212+61C>A)
c.10912+61C>A (n.10912+61C>A)
c.8176+61C>A (n.8176+61C>A)
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c.11095+61C>A (n.11095+61C>A)
c.6847+61C>A (n.6847+61C>A)
c.10075+61C>A (n.10075+61C>A)
 gnomAD v4
8g.99862007C>TCA2688072307VPS13Bc.*384+61C>T (n.*384+61C>T)
n.11360+61C>T
c.*6972+61C>T (n.*6972+61C>T)
c.11215+61C>T (n.11215+61C>T)
c.11290+61C>T (n.11290+61C>T)
c.11287+61C>T (n.11287+61C>T)
c.11212+61C>T (n.11212+61C>T)
c.10912+61C>T (n.10912+61C>T)
c.8176+61C>T (n.8176+61C>T)
c.7069+61C>T (n.7069+61C>T)
c.11095+61C>T (n.11095+61C>T)
c.6847+61C>T (n.6847+61C>T)
c.10075+61C>T (n.10075+61C>T)
 gnomAD v4
8g.99862008C>ACA2688072308VPS13Bc.*384+62C>A (n.*384+62C>A)
n.11360+62C>A
c.*6972+62C>A (n.*6972+62C>A)
c.11215+62C>A (n.11215+62C>A)
c.11290+62C>A (n.11290+62C>A)
c.11287+62C>A (n.11287+62C>A)
c.11212+62C>A (n.11212+62C>A)
c.10912+62C>A (n.10912+62C>A)
c.8176+62C>A (n.8176+62C>A)
c.7069+62C>A (n.7069+62C>A)
c.11095+62C>A (n.11095+62C>A)
c.6847+62C>A (n.6847+62C>A)
c.10075+62C>A (n.10075+62C>A)
 gnomAD v4
8g.99862008C>GCA182321755VPS13Bc.*384+62C>G (n.*384+62C>G)
n.11360+62C>G
c.*6972+62C>G (n.*6972+62C>G)
c.11215+62C>G (n.11215+62C>G)
c.11290+62C>G (n.11290+62C>G)
c.11287+62C>G (n.11287+62C>G)
c.11212+62C>G (n.11212+62C>G)
c.10912+62C>G (n.10912+62C>G)
c.8176+62C>G (n.8176+62C>G)
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c.11095+62C>G (n.11095+62C>G)
c.6847+62C>G (n.6847+62C>G)
c.10075+62C>G (n.10075+62C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99862008C>TCA2688072309VPS13Bc.*384+62C>T (n.*384+62C>T)
n.11360+62C>T
c.*6972+62C>T (n.*6972+62C>T)
c.11215+62C>T (n.11215+62C>T)
c.11290+62C>T (n.11290+62C>T)
c.11287+62C>T (n.11287+62C>T)
c.11212+62C>T (n.11212+62C>T)
c.10912+62C>T (n.10912+62C>T)
c.8176+62C>T (n.8176+62C>T)
c.7069+62C>T (n.7069+62C>T)
c.11095+62C>T (n.11095+62C>T)
c.6847+62C>T (n.6847+62C>T)
c.10075+62C>T (n.10075+62C>T)
 gnomAD v4
8g.99862009A>GCA2688072310VPS13Bc.*384+63A>G (n.*384+63A>G)
n.11360+63A>G
c.*6972+63A>G (n.*6972+63A>G)
c.11215+63A>G (n.11215+63A>G)
c.11290+63A>G (n.11290+63A>G)
c.11287+63A>G (n.11287+63A>G)
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c.10912+63A>G (n.10912+63A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11360+70G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.99862017G>TCA2688072319VPS13Bc.*384+71G>T (n.*384+71G>T)
n.11360+71G>T
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 gnomAD v4
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c.11287+72C>A (n.11287+72C>A)
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 gnomAD v4
8g.99862018C>TCA1117129076VPS13Bc.*384+72C>T (n.*384+72C>T)
n.11360+72C>T
c.*6972+72C>T (n.*6972+72C>T)
c.11215+72C>T (n.11215+72C>T)
c.11290+72C>T (n.11290+72C>T)
c.11287+72C>T (n.11287+72C>T)
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c.10075+72C>T (n.10075+72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched