| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.99861691G>A | CA2688071586 | VPS13B | c.*214-85G>A (n.*214-85G>A) n.11190-85G>A c.*6802-85G>A (n.*6802-85G>A) c.11045-85G>A (n.11045-85G>A) c.11120-85G>A (n.11120-85G>A) c.11117-85G>A (n.11117-85G>A) c.11042-85G>A (n.11042-85G>A) c.10742-85G>A (n.10742-85G>A) c.8006-85G>A (n.8006-85G>A) c.6899-85G>A (n.6899-85G>A) c.10925-85G>A (n.10925-85G>A) c.6677-85G>A (n.6677-85G>A) c.9905-85G>A (n.9905-85G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861691G>T | CA2688071587 | VPS13B | c.*214-85G>T (n.*214-85G>T) n.11190-85G>T c.*6802-85G>T (n.*6802-85G>T) c.11045-85G>T (n.11045-85G>T) c.11120-85G>T (n.11120-85G>T) c.11117-85G>T (n.11117-85G>T) c.11042-85G>T (n.11042-85G>T) c.10742-85G>T (n.10742-85G>T) c.8006-85G>T (n.8006-85G>T) c.6899-85G>T (n.6899-85G>T) c.10925-85G>T (n.10925-85G>T) c.6677-85G>T (n.6677-85G>T) c.9905-85G>T (n.9905-85G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861692T>G | CA182321146 | VPS13B | c.*214-84T>G (n.*214-84T>G) n.11190-84T>G c.*6802-84T>G (n.*6802-84T>G) c.11045-84T>G (n.11045-84T>G) c.11120-84T>G (n.11120-84T>G) c.11117-84T>G (n.11117-84T>G) c.11042-84T>G (n.11042-84T>G) c.10742-84T>G (n.10742-84T>G) c.8006-84T>G (n.8006-84T>G) c.6899-84T>G (n.6899-84T>G) c.10925-84T>G (n.10925-84T>G) c.6677-84T>G (n.6677-84T>G) c.9905-84T>G (n.9905-84T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861693G>A | CA2688071588 | VPS13B | c.*214-83G>A (n.*214-83G>A) n.11190-83G>A c.*6802-83G>A (n.*6802-83G>A) c.11045-83G>A (n.11045-83G>A) c.11120-83G>A (n.11120-83G>A) c.11117-83G>A (n.11117-83G>A) c.11042-83G>A (n.11042-83G>A) c.10742-83G>A (n.10742-83G>A) c.8006-83G>A (n.8006-83G>A) c.6899-83G>A (n.6899-83G>A) c.10925-83G>A (n.10925-83G>A) c.6677-83G>A (n.6677-83G>A) c.9905-83G>A (n.9905-83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861693G>C | CA182321148 | VPS13B | c.*214-83G>C (n.*214-83G>C) n.11190-83G>C c.*6802-83G>C (n.*6802-83G>C) c.11045-83G>C (n.11045-83G>C) c.11120-83G>C (n.11120-83G>C) c.11117-83G>C (n.11117-83G>C) c.11042-83G>C (n.11042-83G>C) c.10742-83G>C (n.10742-83G>C) c.8006-83G>C (n.8006-83G>C) c.6899-83G>C (n.6899-83G>C) c.10925-83G>C (n.10925-83G>C) c.6677-83G>C (n.6677-83G>C) c.9905-83G>C (n.9905-83G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861702del | CA2497231635 | VPS13B | c.*214-74del (n.*214-74del) n.11190-74del c.*6802-74del (n.*6802-74del) c.11045-74del (n.11045-74del) c.11120-74del (n.11120-74del) c.11117-74del (n.11117-74del) c.11042-74del (n.11042-74del) c.10742-74del (n.10742-74del) c.8006-74del (n.8006-74del) c.6899-74del (n.6899-74del) c.10925-74del (n.10925-74del) c.6677-74del (n.6677-74del) c.9905-74del (n.9905-74del) | dbSNP |
| 8 | g.99861702G>A | CA652587921 | VPS13B | c.*214-74G>A (n.*214-74G>A) n.11190-74G>A c.*6802-74G>A (n.*6802-74G>A) c.11045-74G>A (n.11045-74G>A) c.11120-74G>A (n.11120-74G>A) c.11117-74G>A (n.11117-74G>A) c.11042-74G>A (n.11042-74G>A) c.10742-74G>A (n.10742-74G>A) c.8006-74G>A (n.8006-74G>A) c.6899-74G>A (n.6899-74G>A) c.10925-74G>A (n.10925-74G>A) c.6677-74G>A (n.6677-74G>A) c.9905-74G>A (n.9905-74G>A) | COSMIC |
| 8 | g.99861703C>A | CA182321188 | VPS13B | c.*214-73C>A (n.*214-73C>A) n.11190-73C>A c.*6802-73C>A (n.*6802-73C>A) c.11045-73C>A (n.11045-73C>A) c.11120-73C>A (n.11120-73C>A) c.11117-73C>A (n.11117-73C>A) c.11042-73C>A (n.11042-73C>A) c.10742-73C>A (n.10742-73C>A) c.8006-73C>A (n.8006-73C>A) c.6899-73C>A (n.6899-73C>A) c.10925-73C>A (n.10925-73C>A) c.6677-73C>A (n.6677-73C>A) c.9905-73C>A (n.9905-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861703C>T | CA2688071606 | VPS13B | c.*214-73C>T (n.*214-73C>T) n.11190-73C>T c.*6802-73C>T (n.*6802-73C>T) c.11045-73C>T (n.11045-73C>T) c.11120-73C>T (n.11120-73C>T) c.11117-73C>T (n.11117-73C>T) c.11042-73C>T (n.11042-73C>T) c.10742-73C>T (n.10742-73C>T) c.8006-73C>T (n.8006-73C>T) c.6899-73C>T (n.6899-73C>T) c.10925-73C>T (n.10925-73C>T) c.6677-73C>T (n.6677-73C>T) c.9905-73C>T (n.9905-73C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861706C>G | CA2688071608 | VPS13B | c.*214-70C>G (n.*214-70C>G) n.11190-70C>G c.*6802-70C>G (n.*6802-70C>G) c.11045-70C>G (n.11045-70C>G) c.11120-70C>G (n.11120-70C>G) c.11117-70C>G (n.11117-70C>G) c.11042-70C>G (n.11042-70C>G) c.10742-70C>G (n.10742-70C>G) c.8006-70C>G (n.8006-70C>G) c.6899-70C>G (n.6899-70C>G) c.10925-70C>G (n.10925-70C>G) c.6677-70C>G (n.6677-70C>G) c.9905-70C>G (n.9905-70C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861708G>A | CA2688071610 | VPS13B | c.*214-68G>A (n.*214-68G>A) n.11190-68G>A c.*6802-68G>A (n.*6802-68G>A) c.11045-68G>A (n.11045-68G>A) c.11120-68G>A (n.11120-68G>A) c.11117-68G>A (n.11117-68G>A) c.11042-68G>A (n.11042-68G>A) c.10742-68G>A (n.10742-68G>A) c.8006-68G>A (n.8006-68G>A) c.6899-68G>A (n.6899-68G>A) c.10925-68G>A (n.10925-68G>A) c.6677-68G>A (n.6677-68G>A) c.9905-68G>A (n.9905-68G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861708G>T | CA2688071612 | VPS13B | c.*214-68G>T (n.*214-68G>T) n.11190-68G>T c.*6802-68G>T (n.*6802-68G>T) c.11045-68G>T (n.11045-68G>T) c.11120-68G>T (n.11120-68G>T) c.11117-68G>T (n.11117-68G>T) c.11042-68G>T (n.11042-68G>T) c.10742-68G>T (n.10742-68G>T) c.8006-68G>T (n.8006-68G>T) c.6899-68G>T (n.6899-68G>T) c.10925-68G>T (n.10925-68G>T) c.6677-68G>T (n.6677-68G>T) c.9905-68G>T (n.9905-68G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861712C>T | CA2688071615 | VPS13B | c.*214-64C>T (n.*214-64C>T) n.11190-64C>T c.*6802-64C>T (n.*6802-64C>T) c.11045-64C>T (n.11045-64C>T) c.11120-64C>T (n.11120-64C>T) c.11117-64C>T (n.11117-64C>T) c.11042-64C>T (n.11042-64C>T) c.10742-64C>T (n.10742-64C>T) c.8006-64C>T (n.8006-64C>T) c.6899-64C>T (n.6899-64C>T) c.10925-64C>T (n.10925-64C>T) c.6677-64C>T (n.6677-64C>T) c.9905-64C>T (n.9905-64C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861714A>T | CA2717825796 | VPS13B | c.*214-62A>T (n.*214-62A>T) n.11190-62A>T c.*6802-62A>T (n.*6802-62A>T) c.11045-62A>T (n.11045-62A>T) c.11120-62A>T (n.11120-62A>T) c.11117-62A>T (n.11117-62A>T) c.11042-62A>T (n.11042-62A>T) c.10742-62A>T (n.10742-62A>T) c.8006-62A>T (n.8006-62A>T) c.6899-62A>T (n.6899-62A>T) c.10925-62A>T (n.10925-62A>T) c.6677-62A>T (n.6677-62A>T) c.9905-62A>T (n.9905-62A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99861715C>T | CA182321194 | VPS13B | c.*214-61C>T (n.*214-61C>T) n.11190-61C>T c.*6802-61C>T (n.*6802-61C>T) c.11045-61C>T (n.11045-61C>T) c.11120-61C>T (n.11120-61C>T) c.11117-61C>T (n.11117-61C>T) c.11042-61C>T (n.11042-61C>T) c.10742-61C>T (n.10742-61C>T) c.8006-61C>T (n.8006-61C>T) c.6899-61C>T (n.6899-61C>T) c.10925-61C>T (n.10925-61C>T) c.6677-61C>T (n.6677-61C>T) c.9905-61C>T (n.9905-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861716T>C | CA2688071618 | VPS13B | c.*214-60T>C (n.*214-60T>C) n.11190-60T>C c.*6802-60T>C (n.*6802-60T>C) c.11045-60T>C (n.11045-60T>C) c.11120-60T>C (n.11120-60T>C) c.11117-60T>C (n.11117-60T>C) c.11042-60T>C (n.11042-60T>C) c.10742-60T>C (n.10742-60T>C) c.8006-60T>C (n.8006-60T>C) c.6899-60T>C (n.6899-60T>C) c.10925-60T>C (n.10925-60T>C) c.6677-60T>C (n.6677-60T>C) c.9905-60T>C (n.9905-60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861716T>G | CA2688071617 | VPS13B | c.*214-60T>G (n.*214-60T>G) n.11190-60T>G c.*6802-60T>G (n.*6802-60T>G) c.11045-60T>G (n.11045-60T>G) c.11120-60T>G (n.11120-60T>G) c.11117-60T>G (n.11117-60T>G) c.11042-60T>G (n.11042-60T>G) c.10742-60T>G (n.10742-60T>G) c.8006-60T>G (n.8006-60T>G) c.6899-60T>G (n.6899-60T>G) c.10925-60T>G (n.10925-60T>G) c.6677-60T>G (n.6677-60T>G) c.9905-60T>G (n.9905-60T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861717G>A | CA2688071621 | VPS13B | c.*214-59G>A (n.*214-59G>A) n.11190-59G>A c.*6802-59G>A (n.*6802-59G>A) c.11045-59G>A (n.11045-59G>A) c.11120-59G>A (n.11120-59G>A) c.11117-59G>A (n.11117-59G>A) c.11042-59G>A (n.11042-59G>A) c.10742-59G>A (n.10742-59G>A) c.8006-59G>A (n.8006-59G>A) c.6899-59G>A (n.6899-59G>A) c.10925-59G>A (n.10925-59G>A) c.6677-59G>A (n.6677-59G>A) c.9905-59G>A (n.9905-59G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861717G>C | CA583861156 | VPS13B | c.*214-59G>C (n.*214-59G>C) n.11190-59G>C c.*6802-59G>C (n.*6802-59G>C) c.11045-59G>C (n.11045-59G>C) c.11120-59G>C (n.11120-59G>C) c.11117-59G>C (n.11117-59G>C) c.11042-59G>C (n.11042-59G>C) c.10742-59G>C (n.10742-59G>C) c.8006-59G>C (n.8006-59G>C) c.6899-59G>C (n.6899-59G>C) c.10925-59G>C (n.10925-59G>C) c.6677-59G>C (n.6677-59G>C) c.9905-59G>C (n.9905-59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861718_99861723del | CA2688071620 | VPS13B | c.*214-58_*214-53del (n.*214-58_*214-53del) n.11190-58_11190-53del c.*6802-58_*6802-53del (n.*6802-58_*6802-53del) c.11045-58_11045-53del (n.11045-58_11045-53del) c.11120-58_11120-53del (n.11120-58_11120-53del) c.11117-58_11117-53del (n.11117-58_11117-53del) c.11042-58_11042-53del (n.11042-58_11042-53del) c.10742-58_10742-53del (n.10742-58_10742-53del) c.8006-58_8006-53del (n.8006-58_8006-53del) c.6899-58_6899-53del (n.6899-58_6899-53del) c.10925-58_10925-53del (n.10925-58_10925-53del) c.6677-58_6677-53del (n.6677-58_6677-53del) c.9905-58_9905-53del (n.9905-58_9905-53del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861718C>G | CA2688071623 | VPS13B | c.*214-58C>G (n.*214-58C>G) n.11190-58C>G c.*6802-58C>G (n.*6802-58C>G) c.11045-58C>G (n.11045-58C>G) c.11120-58C>G (n.11120-58C>G) c.11117-58C>G (n.11117-58C>G) c.11042-58C>G (n.11042-58C>G) c.10742-58C>G (n.10742-58C>G) c.8006-58C>G (n.8006-58C>G) c.6899-58C>G (n.6899-58C>G) c.10925-58C>G (n.10925-58C>G) c.6677-58C>G (n.6677-58C>G) c.9905-58C>G (n.9905-58C>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861719C>A | CA2688071627 | VPS13B | c.*214-57C>A (n.*214-57C>A) n.11190-57C>A c.*6802-57C>A (n.*6802-57C>A) c.11045-57C>A (n.11045-57C>A) c.11120-57C>A (n.11120-57C>A) c.11117-57C>A (n.11117-57C>A) c.11042-57C>A (n.11042-57C>A) c.10742-57C>A (n.10742-57C>A) c.8006-57C>A (n.8006-57C>A) c.6899-57C>A (n.6899-57C>A) c.10925-57C>A (n.10925-57C>A) c.6677-57C>A (n.6677-57C>A) c.9905-57C>A (n.9905-57C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861719C>T | CA1117129032 | VPS13B | c.*214-57C>T (n.*214-57C>T) n.11190-57C>T c.*6802-57C>T (n.*6802-57C>T) c.11045-57C>T (n.11045-57C>T) c.11120-57C>T (n.11120-57C>T) c.11117-57C>T (n.11117-57C>T) c.11042-57C>T (n.11042-57C>T) c.10742-57C>T (n.10742-57C>T) c.8006-57C>T (n.8006-57C>T) c.6899-57C>T (n.6899-57C>T) c.10925-57C>T (n.10925-57C>T) c.6677-57C>T (n.6677-57C>T) c.9905-57C>T (n.9905-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861721T>A | CA2688071629 | VPS13B | c.*214-55T>A (n.*214-55T>A) n.11190-55T>A c.*6802-55T>A (n.*6802-55T>A) c.11045-55T>A (n.11045-55T>A) c.11120-55T>A (n.11120-55T>A) c.11117-55T>A (n.11117-55T>A) c.11042-55T>A (n.11042-55T>A) c.10742-55T>A (n.10742-55T>A) c.8006-55T>A (n.8006-55T>A) c.6899-55T>A (n.6899-55T>A) c.10925-55T>A (n.10925-55T>A) c.6677-55T>A (n.6677-55T>A) c.9905-55T>A (n.9905-55T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861722G>T | CA2688071631 | VPS13B | c.*214-54G>T (n.*214-54G>T) n.11190-54G>T c.*6802-54G>T (n.*6802-54G>T) c.11045-54G>T (n.11045-54G>T) c.11120-54G>T (n.11120-54G>T) c.11117-54G>T (n.11117-54G>T) c.11042-54G>T (n.11042-54G>T) c.10742-54G>T (n.10742-54G>T) c.8006-54G>T (n.8006-54G>T) c.6899-54G>T (n.6899-54G>T) c.10925-54G>T (n.10925-54G>T) c.6677-54G>T (n.6677-54G>T) c.9905-54G>T (n.9905-54G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861723G>C | CA2717825797 | VPS13B | c.*214-53G>C (n.*214-53G>C) n.11190-53G>C c.*6802-53G>C (n.*6802-53G>C) c.11045-53G>C (n.11045-53G>C) c.11120-53G>C (n.11120-53G>C) c.11117-53G>C (n.11117-53G>C) c.11042-53G>C (n.11042-53G>C) c.10742-53G>C (n.10742-53G>C) c.8006-53G>C (n.8006-53G>C) c.6899-53G>C (n.6899-53G>C) c.10925-53G>C (n.10925-53G>C) c.6677-53G>C (n.6677-53G>C) c.9905-53G>C (n.9905-53G>C) | dbSNP |
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| 8 | g.99861724G>C | CA2688071634 | VPS13B | c.*214-52G>C (n.*214-52G>C) n.11190-52G>C c.*6802-52G>C (n.*6802-52G>C) c.11045-52G>C (n.11045-52G>C) c.11120-52G>C (n.11120-52G>C) c.11117-52G>C (n.11117-52G>C) c.11042-52G>C (n.11042-52G>C) c.10742-52G>C (n.10742-52G>C) c.8006-52G>C (n.8006-52G>C) c.6899-52G>C (n.6899-52G>C) c.10925-52G>C (n.10925-52G>C) c.6677-52G>C (n.6677-52G>C) c.9905-52G>C (n.9905-52G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861724G>T | CA2688071636 | VPS13B | c.*214-52G>T (n.*214-52G>T) n.11190-52G>T c.*6802-52G>T (n.*6802-52G>T) c.11045-52G>T (n.11045-52G>T) c.11120-52G>T (n.11120-52G>T) c.11117-52G>T (n.11117-52G>T) c.11042-52G>T (n.11042-52G>T) c.10742-52G>T (n.10742-52G>T) c.8006-52G>T (n.8006-52G>T) c.6899-52G>T (n.6899-52G>T) c.10925-52G>T (n.10925-52G>T) c.6677-52G>T (n.6677-52G>T) c.9905-52G>T (n.9905-52G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861725G>A | CA2688071637 | VPS13B | c.*214-51G>A (n.*214-51G>A) n.11190-51G>A c.*6802-51G>A (n.*6802-51G>A) c.11045-51G>A (n.11045-51G>A) c.11120-51G>A (n.11120-51G>A) c.11117-51G>A (n.11117-51G>A) c.11042-51G>A (n.11042-51G>A) c.10742-51G>A (n.10742-51G>A) c.8006-51G>A (n.8006-51G>A) c.6899-51G>A (n.6899-51G>A) c.10925-51G>A (n.10925-51G>A) c.6677-51G>A (n.6677-51G>A) c.9905-51G>A (n.9905-51G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861725G>C | CA2688071638 | VPS13B | c.*214-51G>C (n.*214-51G>C) n.11190-51G>C c.*6802-51G>C (n.*6802-51G>C) c.11045-51G>C (n.11045-51G>C) c.11120-51G>C (n.11120-51G>C) c.11117-51G>C (n.11117-51G>C) c.11042-51G>C (n.11042-51G>C) c.10742-51G>C (n.10742-51G>C) c.8006-51G>C (n.8006-51G>C) c.6899-51G>C (n.6899-51G>C) c.10925-51G>C (n.10925-51G>C) c.6677-51G>C (n.6677-51G>C) c.9905-51G>C (n.9905-51G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861725G>T | CA583861157 | VPS13B | c.*214-51G>T (n.*214-51G>T) n.11190-51G>T c.*6802-51G>T (n.*6802-51G>T) c.11045-51G>T (n.11045-51G>T) c.11120-51G>T (n.11120-51G>T) c.11117-51G>T (n.11117-51G>T) c.11042-51G>T (n.11042-51G>T) c.10742-51G>T (n.10742-51G>T) c.8006-51G>T (n.8006-51G>T) c.6899-51G>T (n.6899-51G>T) c.10925-51G>T (n.10925-51G>T) c.6677-51G>T (n.6677-51G>T) c.9905-51G>T (n.9905-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861726T>C | CA2579216421 | VPS13B | c.*214-50T>C (n.*214-50T>C) n.11190-50T>C c.*6802-50T>C (n.*6802-50T>C) c.11045-50T>C (n.11045-50T>C) c.11120-50T>C (n.11120-50T>C) c.11117-50T>C (n.11117-50T>C) c.11042-50T>C (n.11042-50T>C) c.10742-50T>C (n.10742-50T>C) c.8006-50T>C (n.8006-50T>C) c.6899-50T>C (n.6899-50T>C) c.10925-50T>C (n.10925-50T>C) c.6677-50T>C (n.6677-50T>C) c.9905-50T>C (n.9905-50T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861726T>G | CA2688071641 | VPS13B | c.*214-50T>G (n.*214-50T>G) n.11190-50T>G c.*6802-50T>G (n.*6802-50T>G) c.11045-50T>G (n.11045-50T>G) c.11120-50T>G (n.11120-50T>G) c.11117-50T>G (n.11117-50T>G) c.11042-50T>G (n.11042-50T>G) c.10742-50T>G (n.10742-50T>G) c.8006-50T>G (n.8006-50T>G) c.6899-50T>G (n.6899-50T>G) c.10925-50T>G (n.10925-50T>G) c.6677-50T>G (n.6677-50T>G) c.9905-50T>G (n.9905-50T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861727C>A | CA2688071644 | VPS13B | c.*214-49C>A (n.*214-49C>A) n.11190-49C>A c.*6802-49C>A (n.*6802-49C>A) c.11045-49C>A (n.11045-49C>A) c.11120-49C>A (n.11120-49C>A) c.11117-49C>A (n.11117-49C>A) c.11042-49C>A (n.11042-49C>A) c.10742-49C>A (n.10742-49C>A) c.8006-49C>A (n.8006-49C>A) c.6899-49C>A (n.6899-49C>A) c.10925-49C>A (n.10925-49C>A) c.6677-49C>A (n.6677-49C>A) c.9905-49C>A (n.9905-49C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861727C>G | CA583861158 | VPS13B | c.*214-49C>G (n.*214-49C>G) n.11190-49C>G c.*6802-49C>G (n.*6802-49C>G) c.11045-49C>G (n.11045-49C>G) c.11120-49C>G (n.11120-49C>G) c.11117-49C>G (n.11117-49C>G) c.11042-49C>G (n.11042-49C>G) c.10742-49C>G (n.10742-49C>G) c.8006-49C>G (n.8006-49C>G) c.6899-49C>G (n.6899-49C>G) c.10925-49C>G (n.10925-49C>G) c.6677-49C>G (n.6677-49C>G) c.9905-49C>G (n.9905-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861727C>T | CA2688071643 | VPS13B | c.*214-49C>T (n.*214-49C>T) n.11190-49C>T c.*6802-49C>T (n.*6802-49C>T) c.11045-49C>T (n.11045-49C>T) c.11120-49C>T (n.11120-49C>T) c.11117-49C>T (n.11117-49C>T) c.11042-49C>T (n.11042-49C>T) c.10742-49C>T (n.10742-49C>T) c.8006-49C>T (n.8006-49C>T) c.6899-49C>T (n.6899-49C>T) c.10925-49C>T (n.10925-49C>T) c.6677-49C>T (n.6677-49C>T) c.9905-49C>T (n.9905-49C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861727_99861732del | CA2688071646 | VPS13B | c.*214-49_*214-44del (n.*214-49_*214-44del) n.11190-49_11190-44del c.*6802-49_*6802-44del (n.*6802-49_*6802-44del) c.11045-49_11045-44del (n.11045-49_11045-44del) c.11120-49_11120-44del (n.11120-49_11120-44del) c.11117-49_11117-44del (n.11117-49_11117-44del) c.11042-49_11042-44del (n.11042-49_11042-44del) c.10742-49_10742-44del (n.10742-49_10742-44del) c.8006-49_8006-44del (n.8006-49_8006-44del) c.6899-49_6899-44del (n.6899-49_6899-44del) c.10925-49_10925-44del (n.10925-49_10925-44del) c.6677-49_6677-44del (n.6677-49_6677-44del) c.9905-49_9905-44del (n.9905-49_9905-44del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861728C>T | CA583861159 | VPS13B | c.*214-48C>T (n.*214-48C>T) n.11190-48C>T c.*6802-48C>T (n.*6802-48C>T) c.11045-48C>T (n.11045-48C>T) c.11120-48C>T (n.11120-48C>T) c.11117-48C>T (n.11117-48C>T) c.11042-48C>T (n.11042-48C>T) c.10742-48C>T (n.10742-48C>T) c.8006-48C>T (n.8006-48C>T) c.6899-48C>T (n.6899-48C>T) c.10925-48C>T (n.10925-48C>T) c.6677-48C>T (n.6677-48C>T) c.9905-48C>T (n.9905-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99861729A>C | CA583861160 | VPS13B | c.*214-47A>C (n.*214-47A>C) n.11190-47A>C c.*6802-47A>C (n.*6802-47A>C) c.11045-47A>C (n.11045-47A>C) c.11120-47A>C (n.11120-47A>C) c.11117-47A>C (n.11117-47A>C) c.11042-47A>C (n.11042-47A>C) c.10742-47A>C (n.10742-47A>C) c.8006-47A>C (n.8006-47A>C) c.6899-47A>C (n.6899-47A>C) c.10925-47A>C (n.10925-47A>C) c.6677-47A>C (n.6677-47A>C) c.9905-47A>C (n.9905-47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861730T>A | CA2688071650 | VPS13B | c.*214-46T>A (n.*214-46T>A) n.11190-46T>A c.*6802-46T>A (n.*6802-46T>A) c.11045-46T>A (n.11045-46T>A) c.11120-46T>A (n.11120-46T>A) c.11117-46T>A (n.11117-46T>A) c.11042-46T>A (n.11042-46T>A) c.10742-46T>A (n.10742-46T>A) c.8006-46T>A (n.8006-46T>A) c.6899-46T>A (n.6899-46T>A) c.10925-46T>A (n.10925-46T>A) c.6677-46T>A (n.6677-46T>A) c.9905-46T>A (n.9905-46T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861730T>C | CA182321217 | VPS13B | c.*214-46T>C (n.*214-46T>C) n.11190-46T>C c.*6802-46T>C (n.*6802-46T>C) c.11045-46T>C (n.11045-46T>C) c.11120-46T>C (n.11120-46T>C) c.11117-46T>C (n.11117-46T>C) c.11042-46T>C (n.11042-46T>C) c.10742-46T>C (n.10742-46T>C) c.8006-46T>C (n.8006-46T>C) c.6899-46T>C (n.6899-46T>C) c.10925-46T>C (n.10925-46T>C) c.6677-46T>C (n.6677-46T>C) c.9905-46T>C (n.9905-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861731C>A | CA583861161 | VPS13B | c.*214-45C>A (n.*214-45C>A) n.11190-45C>A c.*6802-45C>A (n.*6802-45C>A) c.11045-45C>A (n.11045-45C>A) c.11120-45C>A (n.11120-45C>A) c.11117-45C>A (n.11117-45C>A) c.11042-45C>A (n.11042-45C>A) c.10742-45C>A (n.10742-45C>A) c.8006-45C>A (n.8006-45C>A) c.6899-45C>A (n.6899-45C>A) c.10925-45C>A (n.10925-45C>A) c.6677-45C>A (n.6677-45C>A) c.9905-45C>A (n.9905-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861731C>T | CA2688071657 | VPS13B | c.*214-45C>T (n.*214-45C>T) n.11190-45C>T c.*6802-45C>T (n.*6802-45C>T) c.11045-45C>T (n.11045-45C>T) c.11120-45C>T (n.11120-45C>T) c.11117-45C>T (n.11117-45C>T) c.11042-45C>T (n.11042-45C>T) c.10742-45C>T (n.10742-45C>T) c.8006-45C>T (n.8006-45C>T) c.6899-45C>T (n.6899-45C>T) c.10925-45C>T (n.10925-45C>T) c.6677-45C>T (n.6677-45C>T) c.9905-45C>T (n.9905-45C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861732A>G | CA2688071661 | VPS13B | c.*214-44A>G (n.*214-44A>G) n.11190-44A>G c.*6802-44A>G (n.*6802-44A>G) c.11045-44A>G (n.11045-44A>G) c.11120-44A>G (n.11120-44A>G) c.11117-44A>G (n.11117-44A>G) c.11042-44A>G (n.11042-44A>G) c.10742-44A>G (n.10742-44A>G) c.8006-44A>G (n.8006-44A>G) c.6899-44A>G (n.6899-44A>G) c.10925-44A>G (n.10925-44A>G) c.6677-44A>G (n.6677-44A>G) c.9905-44A>G (n.9905-44A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861732A>T | CA2688071685 | VPS13B | c.*214-44A>T (n.*214-44A>T) n.11190-44A>T c.*6802-44A>T (n.*6802-44A>T) c.11045-44A>T (n.11045-44A>T) c.11120-44A>T (n.11120-44A>T) c.11117-44A>T (n.11117-44A>T) c.11042-44A>T (n.11042-44A>T) c.10742-44A>T (n.10742-44A>T) c.8006-44A>T (n.8006-44A>T) c.6899-44A>T (n.6899-44A>T) c.10925-44A>T (n.10925-44A>T) c.6677-44A>T (n.6677-44A>T) c.9905-44A>T (n.9905-44A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861733T>G | CA2717825798 | VPS13B | c.*214-43T>G (n.*214-43T>G) n.11190-43T>G c.*6802-43T>G (n.*6802-43T>G) c.11045-43T>G (n.11045-43T>G) c.11120-43T>G (n.11120-43T>G) c.11117-43T>G (n.11117-43T>G) c.11042-43T>G (n.11042-43T>G) c.10742-43T>G (n.10742-43T>G) c.8006-43T>G (n.8006-43T>G) c.6899-43T>G (n.6899-43T>G) c.10925-43T>G (n.10925-43T>G) c.6677-43T>G (n.6677-43T>G) c.9905-43T>G (n.9905-43T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99861734G>A | CA2688071687 | VPS13B | c.*214-42G>A (n.*214-42G>A) n.11190-42G>A c.*6802-42G>A (n.*6802-42G>A) c.11045-42G>A (n.11045-42G>A) c.11120-42G>A (n.11120-42G>A) c.11117-42G>A (n.11117-42G>A) c.11042-42G>A (n.11042-42G>A) c.10742-42G>A (n.10742-42G>A) c.8006-42G>A (n.8006-42G>A) c.6899-42G>A (n.6899-42G>A) c.10925-42G>A (n.10925-42G>A) c.6677-42G>A (n.6677-42G>A) c.9905-42G>A (n.9905-42G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861737T>C | CA4825124 | VPS13B | c.*214-39T>C (n.*214-39T>C) n.11190-39T>C c.*6802-39T>C (n.*6802-39T>C) c.11045-39T>C (n.11045-39T>C) c.11120-39T>C (n.11120-39T>C) c.11117-39T>C (n.11117-39T>C) c.11042-39T>C (n.11042-39T>C) c.10742-39T>C (n.10742-39T>C) c.8006-39T>C (n.8006-39T>C) c.6899-39T>C (n.6899-39T>C) c.10925-39T>C (n.10925-39T>C) c.6677-39T>C (n.6677-39T>C) c.9905-39T>C (n.9905-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861739C>A | CA2688071690 | VPS13B | c.*214-37C>A (n.*214-37C>A) n.11190-37C>A c.*6802-37C>A (n.*6802-37C>A) c.11045-37C>A (n.11045-37C>A) c.11120-37C>A (n.11120-37C>A) c.11117-37C>A (n.11117-37C>A) c.11042-37C>A (n.11042-37C>A) c.10742-37C>A (n.10742-37C>A) c.8006-37C>A (n.8006-37C>A) c.6899-37C>A (n.6899-37C>A) c.10925-37C>A (n.10925-37C>A) c.6677-37C>A (n.6677-37C>A) c.9905-37C>A (n.9905-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861739C>G | CA583861162 | VPS13B | c.*214-37C>G (n.*214-37C>G) n.11190-37C>G c.*6802-37C>G (n.*6802-37C>G) c.11045-37C>G (n.11045-37C>G) c.11120-37C>G (n.11120-37C>G) c.11117-37C>G (n.11117-37C>G) c.11042-37C>G (n.11042-37C>G) c.10742-37C>G (n.10742-37C>G) c.8006-37C>G (n.8006-37C>G) c.6899-37C>G (n.6899-37C>G) c.10925-37C>G (n.10925-37C>G) c.6677-37C>G (n.6677-37C>G) c.9905-37C>G (n.9905-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861739C>T | CA4825125 | VPS13B | c.*214-37C>T (n.*214-37C>T) n.11190-37C>T c.*6802-37C>T (n.*6802-37C>T) c.11045-37C>T (n.11045-37C>T) c.11120-37C>T (n.11120-37C>T) c.11117-37C>T (n.11117-37C>T) c.11042-37C>T (n.11042-37C>T) c.10742-37C>T (n.10742-37C>T) c.8006-37C>T (n.8006-37C>T) c.6899-37C>T (n.6899-37C>T) c.10925-37C>T (n.10925-37C>T) c.6677-37C>T (n.6677-37C>T) c.9905-37C>T (n.9905-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861740G>A | CA4825126 | VPS13B | c.*214-36G>A (n.*214-36G>A) n.11190-36G>A c.*6802-36G>A (n.*6802-36G>A) c.11045-36G>A (n.11045-36G>A) c.11120-36G>A (n.11120-36G>A) c.11117-36G>A (n.11117-36G>A) c.11042-36G>A (n.11042-36G>A) c.10742-36G>A (n.10742-36G>A) c.8006-36G>A (n.8006-36G>A) c.6899-36G>A (n.6899-36G>A) c.10925-36G>A (n.10925-36G>A) c.6677-36G>A (n.6677-36G>A) c.9905-36G>A (n.9905-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861740G>T | CA2688071693 | VPS13B | c.*214-36G>T (n.*214-36G>T) n.11190-36G>T c.*6802-36G>T (n.*6802-36G>T) c.11045-36G>T (n.11045-36G>T) c.11120-36G>T (n.11120-36G>T) c.11117-36G>T (n.11117-36G>T) c.11042-36G>T (n.11042-36G>T) c.10742-36G>T (n.10742-36G>T) c.8006-36G>T (n.8006-36G>T) c.6899-36G>T (n.6899-36G>T) c.10925-36G>T (n.10925-36G>T) c.6677-36G>T (n.6677-36G>T) c.9905-36G>T (n.9905-36G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861741A>G | CA2688071696 | VPS13B | c.*214-35A>G (n.*214-35A>G) n.11190-35A>G c.*6802-35A>G (n.*6802-35A>G) c.11045-35A>G (n.11045-35A>G) c.11120-35A>G (n.11120-35A>G) c.11117-35A>G (n.11117-35A>G) c.11042-35A>G (n.11042-35A>G) c.10742-35A>G (n.10742-35A>G) c.8006-35A>G (n.8006-35A>G) c.6899-35A>G (n.6899-35A>G) c.10925-35A>G (n.10925-35A>G) c.6677-35A>G (n.6677-35A>G) c.9905-35A>G (n.9905-35A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861741A>T | CA2688071697 | VPS13B | c.*214-35A>T (n.*214-35A>T) n.11190-35A>T c.*6802-35A>T (n.*6802-35A>T) c.11045-35A>T (n.11045-35A>T) c.11120-35A>T (n.11120-35A>T) c.11117-35A>T (n.11117-35A>T) c.11042-35A>T (n.11042-35A>T) c.10742-35A>T (n.10742-35A>T) c.8006-35A>T (n.8006-35A>T) c.6899-35A>T (n.6899-35A>T) c.10925-35A>T (n.10925-35A>T) c.6677-35A>T (n.6677-35A>T) c.9905-35A>T (n.9905-35A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861743_99861754del | CA583861163 | VPS13B | c.*214-33_*214-22del (n.*214-33_*214-22del) n.11190-33_11190-22del c.*6802-33_*6802-22del (n.*6802-33_*6802-22del) c.11045-33_11045-22del (n.11045-33_11045-22del) c.11120-33_11120-22del (n.11120-33_11120-22del) c.11117-33_11117-22del (n.11117-33_11117-22del) c.11042-33_11042-22del (n.11042-33_11042-22del) c.10742-33_10742-22del (n.10742-33_10742-22del) c.8006-33_8006-22del (n.8006-33_8006-22del) c.6899-33_6899-22del (n.6899-33_6899-22del) c.10925-33_10925-22del (n.10925-33_10925-22del) c.6677-33_6677-22del (n.6677-33_6677-22del) c.9905-33_9905-22del (n.9905-33_9905-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861742C>A | CA2688071698 | VPS13B | c.*214-34C>A (n.*214-34C>A) n.11190-34C>A c.*6802-34C>A (n.*6802-34C>A) c.11045-34C>A (n.11045-34C>A) c.11120-34C>A (n.11120-34C>A) c.11117-34C>A (n.11117-34C>A) c.11042-34C>A (n.11042-34C>A) c.10742-34C>A (n.10742-34C>A) c.8006-34C>A (n.8006-34C>A) c.6899-34C>A (n.6899-34C>A) c.10925-34C>A (n.10925-34C>A) c.6677-34C>A (n.6677-34C>A) c.9905-34C>A (n.9905-34C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861742C>T | CA2688071699 | VPS13B | c.*214-34C>T (n.*214-34C>T) n.11190-34C>T c.*6802-34C>T (n.*6802-34C>T) c.11045-34C>T (n.11045-34C>T) c.11120-34C>T (n.11120-34C>T) c.11117-34C>T (n.11117-34C>T) c.11042-34C>T (n.11042-34C>T) c.10742-34C>T (n.10742-34C>T) c.8006-34C>T (n.8006-34C>T) c.6899-34C>T (n.6899-34C>T) c.10925-34C>T (n.10925-34C>T) c.6677-34C>T (n.6677-34C>T) c.9905-34C>T (n.9905-34C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861743A>G | CA2688071701 | VPS13B | c.*214-33A>G (n.*214-33A>G) n.11190-33A>G c.*6802-33A>G (n.*6802-33A>G) c.11045-33A>G (n.11045-33A>G) c.11120-33A>G (n.11120-33A>G) c.11117-33A>G (n.11117-33A>G) c.11042-33A>G (n.11042-33A>G) c.10742-33A>G (n.10742-33A>G) c.8006-33A>G (n.8006-33A>G) c.6899-33A>G (n.6899-33A>G) c.10925-33A>G (n.10925-33A>G) c.6677-33A>G (n.6677-33A>G) c.9905-33A>G (n.9905-33A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861743A>T | CA2717825799 | VPS13B | c.*214-33A>T (n.*214-33A>T) n.11190-33A>T c.*6802-33A>T (n.*6802-33A>T) c.11045-33A>T (n.11045-33A>T) c.11120-33A>T (n.11120-33A>T) c.11117-33A>T (n.11117-33A>T) c.11042-33A>T (n.11042-33A>T) c.10742-33A>T (n.10742-33A>T) c.8006-33A>T (n.8006-33A>T) c.6899-33A>T (n.6899-33A>T) c.10925-33A>T (n.10925-33A>T) c.6677-33A>T (n.6677-33A>T) c.9905-33A>T (n.9905-33A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99861745G>C | CA2688071702 | VPS13B | c.*214-31G>C (n.*214-31G>C) n.11190-31G>C c.*6802-31G>C (n.*6802-31G>C) c.11045-31G>C (n.11045-31G>C) c.11120-31G>C (n.11120-31G>C) c.11117-31G>C (n.11117-31G>C) c.11042-31G>C (n.11042-31G>C) c.10742-31G>C (n.10742-31G>C) c.8006-31G>C (n.8006-31G>C) c.6899-31G>C (n.6899-31G>C) c.10925-31G>C (n.10925-31G>C) c.6677-31G>C (n.6677-31G>C) c.9905-31G>C (n.9905-31G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861745G>T | CA2688071703 | VPS13B | c.*214-31G>T (n.*214-31G>T) n.11190-31G>T c.*6802-31G>T (n.*6802-31G>T) c.11045-31G>T (n.11045-31G>T) c.11120-31G>T (n.11120-31G>T) c.11117-31G>T (n.11117-31G>T) c.11042-31G>T (n.11042-31G>T) c.10742-31G>T (n.10742-31G>T) c.8006-31G>T (n.8006-31G>T) c.6899-31G>T (n.6899-31G>T) c.10925-31G>T (n.10925-31G>T) c.6677-31G>T (n.6677-31G>T) c.9905-31G>T (n.9905-31G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861746G>A | CA857604902 | VPS13B | c.*214-30G>A (n.*214-30G>A) n.11190-30G>A c.*6802-30G>A (n.*6802-30G>A) c.11045-30G>A (n.11045-30G>A) c.11120-30G>A (n.11120-30G>A) c.11117-30G>A (n.11117-30G>A) c.11042-30G>A (n.11042-30G>A) c.10742-30G>A (n.10742-30G>A) c.8006-30G>A (n.8006-30G>A) c.6899-30G>A (n.6899-30G>A) c.10925-30G>A (n.10925-30G>A) c.6677-30G>A (n.6677-30G>A) c.9905-30G>A (n.9905-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861746G>T | CA2688071704 | VPS13B | c.*214-30G>T (n.*214-30G>T) n.11190-30G>T c.*6802-30G>T (n.*6802-30G>T) c.11045-30G>T (n.11045-30G>T) c.11120-30G>T (n.11120-30G>T) c.11117-30G>T (n.11117-30G>T) c.11042-30G>T (n.11042-30G>T) c.10742-30G>T (n.10742-30G>T) c.8006-30G>T (n.8006-30G>T) c.6899-30G>T (n.6899-30G>T) c.10925-30G>T (n.10925-30G>T) c.6677-30G>T (n.6677-30G>T) c.9905-30G>T (n.9905-30G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861747A>G | CA2688071707 | VPS13B | c.*214-29A>G (n.*214-29A>G) n.11190-29A>G c.*6802-29A>G (n.*6802-29A>G) c.11045-29A>G (n.11045-29A>G) c.11120-29A>G (n.11120-29A>G) c.11117-29A>G (n.11117-29A>G) c.11042-29A>G (n.11042-29A>G) c.10742-29A>G (n.10742-29A>G) c.8006-29A>G (n.8006-29A>G) c.6899-29A>G (n.6899-29A>G) c.10925-29A>G (n.10925-29A>G) c.6677-29A>G (n.6677-29A>G) c.9905-29A>G (n.9905-29A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861748G>A | CA4825127 | VPS13B | c.*214-28G>A (n.*214-28G>A) n.11190-28G>A c.*6802-28G>A (n.*6802-28G>A) c.11045-28G>A (n.11045-28G>A) c.11120-28G>A (n.11120-28G>A) c.11117-28G>A (n.11117-28G>A) c.11042-28G>A (n.11042-28G>A) c.10742-28G>A (n.10742-28G>A) c.8006-28G>A (n.8006-28G>A) c.6899-28G>A (n.6899-28G>A) c.10925-28G>A (n.10925-28G>A) c.6677-28G>A (n.6677-28G>A) c.9905-28G>A (n.9905-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861748G>T | CA4825128 | VPS13B | c.*214-28G>T (n.*214-28G>T) n.11190-28G>T c.*6802-28G>T (n.*6802-28G>T) c.11045-28G>T (n.11045-28G>T) c.11120-28G>T (n.11120-28G>T) c.11117-28G>T (n.11117-28G>T) c.11042-28G>T (n.11042-28G>T) c.10742-28G>T (n.10742-28G>T) c.8006-28G>T (n.8006-28G>T) c.6899-28G>T (n.6899-28G>T) c.10925-28G>T (n.10925-28G>T) c.6677-28G>T (n.6677-28G>T) c.9905-28G>T (n.9905-28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861748_99861756del | CA583861164 | VPS13B | c.*214-28_*214-20del (n.*214-28_*214-20del) n.11190-28_11190-20del c.*6802-28_*6802-20del (n.*6802-28_*6802-20del) c.11045-28_11045-20del (n.11045-28_11045-20del) c.11120-28_11120-20del (n.11120-28_11120-20del) c.11117-28_11117-20del (n.11117-28_11117-20del) c.11042-28_11042-20del (n.11042-28_11042-20del) c.10742-28_10742-20del (n.10742-28_10742-20del) c.8006-28_8006-20del (n.8006-28_8006-20del) c.6899-28_6899-20del (n.6899-28_6899-20del) c.10925-28_10925-20del (n.10925-28_10925-20del) c.6677-28_6677-20del (n.6677-28_6677-20del) c.9905-28_9905-20del (n.9905-28_9905-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861749G>A | CA2688071709 | VPS13B | c.*214-27G>A (n.*214-27G>A) n.11190-27G>A c.*6802-27G>A (n.*6802-27G>A) c.11045-27G>A (n.11045-27G>A) c.11120-27G>A (n.11120-27G>A) c.11117-27G>A (n.11117-27G>A) c.11042-27G>A (n.11042-27G>A) c.10742-27G>A (n.10742-27G>A) c.8006-27G>A (n.8006-27G>A) c.6899-27G>A (n.6899-27G>A) c.10925-27G>A (n.10925-27G>A) c.6677-27G>A (n.6677-27G>A) c.9905-27G>A (n.9905-27G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861749G>T | CA2688071710 | VPS13B | c.*214-27G>T (n.*214-27G>T) n.11190-27G>T c.*6802-27G>T (n.*6802-27G>T) c.11045-27G>T (n.11045-27G>T) c.11120-27G>T (n.11120-27G>T) c.11117-27G>T (n.11117-27G>T) c.11042-27G>T (n.11042-27G>T) c.10742-27G>T (n.10742-27G>T) c.8006-27G>T (n.8006-27G>T) c.6899-27G>T (n.6899-27G>T) c.10925-27G>T (n.10925-27G>T) c.6677-27G>T (n.6677-27G>T) c.9905-27G>T (n.9905-27G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861750del | CA4825129 | VPS13B | c.*214-26del (n.*214-26del) n.11190-26del c.*6802-26del (n.*6802-26del) c.11045-26del (n.11045-26del) c.11120-26del (n.11120-26del) c.11117-26del (n.11117-26del) c.11042-26del (n.11042-26del) c.10742-26del (n.10742-26del) c.8006-26del (n.8006-26del) c.6899-26del (n.6899-26del) c.10925-26del (n.10925-26del) c.6677-26del (n.6677-26del) c.9905-26del (n.9905-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861750C>A | CA2688071713 | VPS13B | c.*214-26C>A (n.*214-26C>A) n.11190-26C>A c.*6802-26C>A (n.*6802-26C>A) c.11045-26C>A (n.11045-26C>A) c.11120-26C>A (n.11120-26C>A) c.11117-26C>A (n.11117-26C>A) c.11042-26C>A (n.11042-26C>A) c.10742-26C>A (n.10742-26C>A) c.8006-26C>A (n.8006-26C>A) c.6899-26C>A (n.6899-26C>A) c.10925-26C>A (n.10925-26C>A) c.6677-26C>A (n.6677-26C>A) c.9905-26C>A (n.9905-26C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861750C>G | CA2688071715 | VPS13B | c.*214-26C>G (n.*214-26C>G) n.11190-26C>G c.*6802-26C>G (n.*6802-26C>G) c.11045-26C>G (n.11045-26C>G) c.11120-26C>G (n.11120-26C>G) c.11117-26C>G (n.11117-26C>G) c.11042-26C>G (n.11042-26C>G) c.10742-26C>G (n.10742-26C>G) c.8006-26C>G (n.8006-26C>G) c.6899-26C>G (n.6899-26C>G) c.10925-26C>G (n.10925-26C>G) c.6677-26C>G (n.6677-26C>G) c.9905-26C>G (n.9905-26C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861750C>T | CA2688071716 | VPS13B | c.*214-26C>T (n.*214-26C>T) n.11190-26C>T c.*6802-26C>T (n.*6802-26C>T) c.11045-26C>T (n.11045-26C>T) c.11120-26C>T (n.11120-26C>T) c.11117-26C>T (n.11117-26C>T) c.11042-26C>T (n.11042-26C>T) c.10742-26C>T (n.10742-26C>T) c.8006-26C>T (n.8006-26C>T) c.6899-26C>T (n.6899-26C>T) c.10925-26C>T (n.10925-26C>T) c.6677-26C>T (n.6677-26C>T) c.9905-26C>T (n.9905-26C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861751del | CA371790160 | VPS13B | c.*214-25del (n.*214-25del) n.11190-25del c.*6802-25del (n.*6802-25del) c.11045-25del (n.11045-25del) c.11120-25del (n.11120-25del) c.11117-25del (n.11117-25del) c.11042-25del (n.11042-25del) c.10742-25del (n.10742-25del) c.8006-25del (n.8006-25del) c.6899-25del (n.6899-25del) c.10925-25del (n.10925-25del) c.6677-25del (n.6677-25del) c.9905-25del (n.9905-25del) | |
| 8 | g.99861751T>C | CA2688071719 | VPS13B | c.*214-25T>C (n.*214-25T>C) n.11190-25T>C c.*6802-25T>C (n.*6802-25T>C) c.11045-25T>C (n.11045-25T>C) c.11120-25T>C (n.11120-25T>C) c.11117-25T>C (n.11117-25T>C) c.11042-25T>C (n.11042-25T>C) c.10742-25T>C (n.10742-25T>C) c.8006-25T>C (n.8006-25T>C) c.6899-25T>C (n.6899-25T>C) c.10925-25T>C (n.10925-25T>C) c.6677-25T>C (n.6677-25T>C) c.9905-25T>C (n.9905-25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861751T>G | CA1117129038 | VPS13B | c.*214-25T>G (n.*214-25T>G) n.11190-25T>G c.*6802-25T>G (n.*6802-25T>G) c.11045-25T>G (n.11045-25T>G) c.11120-25T>G (n.11120-25T>G) c.11117-25T>G (n.11117-25T>G) c.11042-25T>G (n.11042-25T>G) c.10742-25T>G (n.10742-25T>G) c.8006-25T>G (n.8006-25T>G) c.6899-25T>G (n.6899-25T>G) c.10925-25T>G (n.10925-25T>G) c.6677-25T>G (n.6677-25T>G) c.9905-25T>G (n.9905-25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861752A>G | CA2688071722 | VPS13B | c.*214-24A>G (n.*214-24A>G) n.11190-24A>G c.*6802-24A>G (n.*6802-24A>G) c.11045-24A>G (n.11045-24A>G) c.11120-24A>G (n.11120-24A>G) c.11117-24A>G (n.11117-24A>G) c.11042-24A>G (n.11042-24A>G) c.10742-24A>G (n.10742-24A>G) c.8006-24A>G (n.8006-24A>G) c.6899-24A>G (n.6899-24A>G) c.10925-24A>G (n.10925-24A>G) c.6677-24A>G (n.6677-24A>G) c.9905-24A>G (n.9905-24A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861753del | CA2688071721 | VPS13B | c.*214-23del (n.*214-23del) n.11190-23del c.*6802-23del (n.*6802-23del) c.11045-23del (n.11045-23del) c.11120-23del (n.11120-23del) c.11117-23del (n.11117-23del) c.11042-23del (n.11042-23del) c.10742-23del (n.10742-23del) c.8006-23del (n.8006-23del) c.6899-23del (n.6899-23del) c.10925-23del (n.10925-23del) c.6677-23del (n.6677-23del) c.9905-23del (n.9905-23del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861754C>A | CA2688071724 | VPS13B | c.*214-22C>A (n.*214-22C>A) n.11190-22C>A c.*6802-22C>A (n.*6802-22C>A) c.11045-22C>A (n.11045-22C>A) c.11120-22C>A (n.11120-22C>A) c.11117-22C>A (n.11117-22C>A) c.11042-22C>A (n.11042-22C>A) c.10742-22C>A (n.10742-22C>A) c.8006-22C>A (n.8006-22C>A) c.6899-22C>A (n.6899-22C>A) c.10925-22C>A (n.10925-22C>A) c.6677-22C>A (n.6677-22C>A) c.9905-22C>A (n.9905-22C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861754C>T | CA583861165 | VPS13B | c.*214-22C>T (n.*214-22C>T) n.11190-22C>T c.*6802-22C>T (n.*6802-22C>T) c.11045-22C>T (n.11045-22C>T) c.11120-22C>T (n.11120-22C>T) c.11117-22C>T (n.11117-22C>T) c.11042-22C>T (n.11042-22C>T) c.10742-22C>T (n.10742-22C>T) c.8006-22C>T (n.8006-22C>T) c.6899-22C>T (n.6899-22C>T) c.10925-22C>T (n.10925-22C>T) c.6677-22C>T (n.6677-22C>T) c.9905-22C>T (n.9905-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861755C>T | CA652587930 | VPS13B | c.*214-21C>T (n.*214-21C>T) n.11190-21C>T c.*6802-21C>T (n.*6802-21C>T) c.11045-21C>T (n.11045-21C>T) c.11120-21C>T (n.11120-21C>T) c.11117-21C>T (n.11117-21C>T) c.11042-21C>T (n.11042-21C>T) c.10742-21C>T (n.10742-21C>T) c.8006-21C>T (n.8006-21C>T) c.6899-21C>T (n.6899-21C>T) c.10925-21C>T (n.10925-21C>T) c.6677-21C>T (n.6677-21C>T) c.9905-21C>T (n.9905-21C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99861756C>A | CA2688071727 | VPS13B | c.*214-20C>A (n.*214-20C>A) n.11190-20C>A c.*6802-20C>A (n.*6802-20C>A) c.11045-20C>A (n.11045-20C>A) c.11120-20C>A (n.11120-20C>A) c.11117-20C>A (n.11117-20C>A) c.11042-20C>A (n.11042-20C>A) c.10742-20C>A (n.10742-20C>A) c.8006-20C>A (n.8006-20C>A) c.6899-20C>A (n.6899-20C>A) c.10925-20C>A (n.10925-20C>A) c.6677-20C>A (n.6677-20C>A) c.9905-20C>A (n.9905-20C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861757C>A | CA2688071728 | VPS13B | c.*214-19C>A (n.*214-19C>A) n.11190-19C>A c.*6802-19C>A (n.*6802-19C>A) c.11045-19C>A (n.11045-19C>A) c.11120-19C>A (n.11120-19C>A) c.11117-19C>A (n.11117-19C>A) c.11042-19C>A (n.11042-19C>A) c.10742-19C>A (n.10742-19C>A) c.8006-19C>A (n.8006-19C>A) c.6899-19C>A (n.6899-19C>A) c.10925-19C>A (n.10925-19C>A) c.6677-19C>A (n.6677-19C>A) c.9905-19C>A (n.9905-19C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861757C>T | CA2688071729 | VPS13B | c.*214-19C>T (n.*214-19C>T) n.11190-19C>T c.*6802-19C>T (n.*6802-19C>T) c.11045-19C>T (n.11045-19C>T) c.11120-19C>T (n.11120-19C>T) c.11117-19C>T (n.11117-19C>T) c.11042-19C>T (n.11042-19C>T) c.10742-19C>T (n.10742-19C>T) c.8006-19C>T (n.8006-19C>T) c.6899-19C>T (n.6899-19C>T) c.10925-19C>T (n.10925-19C>T) c.6677-19C>T (n.6677-19C>T) c.9905-19C>T (n.9905-19C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861760G>C | CA2688071730 | VPS13B | c.*214-16G>C (n.*214-16G>C) n.11190-16G>C c.*6802-16G>C (n.*6802-16G>C) c.11045-16G>C (n.11045-16G>C) c.11120-16G>C (n.11120-16G>C) c.11117-16G>C (n.11117-16G>C) c.11042-16G>C (n.11042-16G>C) c.10742-16G>C (n.10742-16G>C) c.8006-16G>C (n.8006-16G>C) c.6899-16G>C (n.6899-16G>C) c.10925-16G>C (n.10925-16G>C) c.6677-16G>C (n.6677-16G>C) c.9905-16G>C (n.9905-16G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861760G>T | CA2688071731 | VPS13B | c.*214-16G>T (n.*214-16G>T) n.11190-16G>T c.*6802-16G>T (n.*6802-16G>T) c.11045-16G>T (n.11045-16G>T) c.11120-16G>T (n.11120-16G>T) c.11117-16G>T (n.11117-16G>T) c.11042-16G>T (n.11042-16G>T) c.10742-16G>T (n.10742-16G>T) c.8006-16G>T (n.8006-16G>T) c.6899-16G>T (n.6899-16G>T) c.10925-16G>T (n.10925-16G>T) c.6677-16G>T (n.6677-16G>T) c.9905-16G>T (n.9905-16G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861761C>A | CA2688071732 | VPS13B | c.*214-15C>A (n.*214-15C>A) n.11190-15C>A c.*6802-15C>A (n.*6802-15C>A) c.11045-15C>A (n.11045-15C>A) c.11120-15C>A (n.11120-15C>A) c.11117-15C>A (n.11117-15C>A) c.11042-15C>A (n.11042-15C>A) c.10742-15C>A (n.10742-15C>A) c.8006-15C>A (n.8006-15C>A) c.6899-15C>A (n.6899-15C>A) c.10925-15C>A (n.10925-15C>A) c.6677-15C>A (n.6677-15C>A) c.9905-15C>A (n.9905-15C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861761C>G | CA2688071734 | VPS13B | c.*214-15C>G (n.*214-15C>G) n.11190-15C>G c.*6802-15C>G (n.*6802-15C>G) c.11045-15C>G (n.11045-15C>G) c.11120-15C>G (n.11120-15C>G) c.11117-15C>G (n.11117-15C>G) c.11042-15C>G (n.11042-15C>G) c.10742-15C>G (n.10742-15C>G) c.8006-15C>G (n.8006-15C>G) c.6899-15C>G (n.6899-15C>G) c.10925-15C>G (n.10925-15C>G) c.6677-15C>G (n.6677-15C>G) c.9905-15C>G (n.9905-15C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861761C>T | CA2688071733 | VPS13B | c.*214-15C>T (n.*214-15C>T) n.11190-15C>T c.*6802-15C>T (n.*6802-15C>T) c.11045-15C>T (n.11045-15C>T) c.11120-15C>T (n.11120-15C>T) c.11117-15C>T (n.11117-15C>T) c.11042-15C>T (n.11042-15C>T) c.10742-15C>T (n.10742-15C>T) c.8006-15C>T (n.8006-15C>T) c.6899-15C>T (n.6899-15C>T) c.10925-15C>T (n.10925-15C>T) c.6677-15C>T (n.6677-15C>T) c.9905-15C>T (n.9905-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861763C>A | CA2688071736 | VPS13B | c.*214-13C>A (n.*214-13C>A) n.11190-13C>A c.*6802-13C>A (n.*6802-13C>A) c.11045-13C>A (n.11045-13C>A) c.11120-13C>A (n.11120-13C>A) c.11117-13C>A (n.11117-13C>A) c.11042-13C>A (n.11042-13C>A) c.10742-13C>A (n.10742-13C>A) c.8006-13C>A (n.8006-13C>A) c.6899-13C>A (n.6899-13C>A) c.10925-13C>A (n.10925-13C>A) c.6677-13C>A (n.6677-13C>A) c.9905-13C>A (n.9905-13C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861763C>G | CA2717735969 | VPS13B | c.*214-13C>G (n.*214-13C>G) n.11190-13C>G c.*6802-13C>G (n.*6802-13C>G) c.11045-13C>G (n.11045-13C>G) c.11120-13C>G (n.11120-13C>G) c.11117-13C>G (n.11117-13C>G) c.11042-13C>G (n.11042-13C>G) c.10742-13C>G (n.10742-13C>G) c.8006-13C>G (n.8006-13C>G) c.6899-13C>G (n.6899-13C>G) c.10925-13C>G (n.10925-13C>G) c.6677-13C>G (n.6677-13C>G) c.9905-13C>G (n.9905-13C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99861763C>T | CA4825130 | VPS13B | c.*214-13C>T (n.*214-13C>T) n.11190-13C>T c.*6802-13C>T (n.*6802-13C>T) c.11045-13C>T (n.11045-13C>T) c.11120-13C>T (n.11120-13C>T) c.11117-13C>T (n.11117-13C>T) c.11042-13C>T (n.11042-13C>T) c.10742-13C>T (n.10742-13C>T) c.8006-13C>T (n.8006-13C>T) c.6899-13C>T (n.6899-13C>T) c.10925-13C>T (n.10925-13C>T) c.6677-13C>T (n.6677-13C>T) c.9905-13C>T (n.9905-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861764T>A | CA2688071737 | VPS13B | c.*214-12T>A (n.*214-12T>A) n.11190-12T>A c.*6802-12T>A (n.*6802-12T>A) c.11045-12T>A (n.11045-12T>A) c.11120-12T>A (n.11120-12T>A) c.11117-12T>A (n.11117-12T>A) c.11042-12T>A (n.11042-12T>A) c.10742-12T>A (n.10742-12T>A) c.8006-12T>A (n.8006-12T>A) c.6899-12T>A (n.6899-12T>A) c.10925-12T>A (n.10925-12T>A) c.6677-12T>A (n.6677-12T>A) c.9905-12T>A (n.9905-12T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861764T>C | CA2579216422 | VPS13B | c.*214-12T>C (n.*214-12T>C) n.11190-12T>C c.*6802-12T>C (n.*6802-12T>C) c.11045-12T>C (n.11045-12T>C) c.11120-12T>C (n.11120-12T>C) c.11117-12T>C (n.11117-12T>C) c.11042-12T>C (n.11042-12T>C) c.10742-12T>C (n.10742-12T>C) c.8006-12T>C (n.8006-12T>C) c.6899-12T>C (n.6899-12T>C) c.10925-12T>C (n.10925-12T>C) c.6677-12T>C (n.6677-12T>C) c.9905-12T>C (n.9905-12T>C) | |
| 8 | g.99861765T>C | CA583861166 | VPS13B | c.*214-11T>C (n.*214-11T>C) n.11190-11T>C c.*6802-11T>C (n.*6802-11T>C) c.11045-11T>C (n.11045-11T>C) c.11120-11T>C (n.11120-11T>C) c.11117-11T>C (n.11117-11T>C) c.11042-11T>C (n.11042-11T>C) c.10742-11T>C (n.10742-11T>C) c.8006-11T>C (n.8006-11T>C) c.6899-11T>C (n.6899-11T>C) c.10925-11T>C (n.10925-11T>C) c.6677-11T>C (n.6677-11T>C) c.9905-11T>C (n.9905-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861766G>A | CA2499219494 | VPS13B | c.*214-10G>A (n.*214-10G>A) n.11190-10G>A c.*6802-10G>A (n.*6802-10G>A) c.11045-10G>A (n.11045-10G>A) c.11120-10G>A (n.11120-10G>A) c.11117-10G>A (n.11117-10G>A) c.11042-10G>A (n.11042-10G>A) c.10742-10G>A (n.10742-10G>A) c.8006-10G>A (n.8006-10G>A) c.6899-10G>A (n.6899-10G>A) c.10925-10G>A (n.10925-10G>A) c.6677-10G>A (n.6677-10G>A) c.9905-10G>A (n.9905-10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99861766G>C | CA857604922 | VPS13B | c.*214-10G>C (n.*214-10G>C) n.11190-10G>C c.*6802-10G>C (n.*6802-10G>C) c.11045-10G>C (n.11045-10G>C) c.11120-10G>C (n.11120-10G>C) c.11117-10G>C (n.11117-10G>C) c.11042-10G>C (n.11042-10G>C) c.10742-10G>C (n.10742-10G>C) c.8006-10G>C (n.8006-10G>C) c.6899-10G>C (n.6899-10G>C) c.10925-10G>C (n.10925-10G>C) c.6677-10G>C (n.6677-10G>C) c.9905-10G>C (n.9905-10G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99861766G>T | CA4825131 | VPS13B | c.*214-10G>T (n.*214-10G>T) n.11190-10G>T c.*6802-10G>T (n.*6802-10G>T) c.11045-10G>T (n.11045-10G>T) c.11120-10G>T (n.11120-10G>T) c.11117-10G>T (n.11117-10G>T) c.11042-10G>T (n.11042-10G>T) c.10742-10G>T (n.10742-10G>T) c.8006-10G>T (n.8006-10G>T) c.6899-10G>T (n.6899-10G>T) c.10925-10G>T (n.10925-10G>T) c.6677-10G>T (n.6677-10G>T) c.9905-10G>T (n.9905-10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861767T>C | CA2688071742 | VPS13B | c.*214-9T>C (n.*214-9T>C) n.11190-9T>C c.*6802-9T>C (n.*6802-9T>C) c.11045-9T>C (n.11045-9T>C) c.11120-9T>C (n.11120-9T>C) c.11117-9T>C (n.11117-9T>C) c.11042-9T>C (n.11042-9T>C) c.10742-9T>C (n.10742-9T>C) c.8006-9T>C (n.8006-9T>C) c.6899-9T>C (n.6899-9T>C) c.10925-9T>C (n.10925-9T>C) c.6677-9T>C (n.6677-9T>C) c.9905-9T>C (n.9905-9T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861768T>A | CA2688071743 | VPS13B | c.*214-8T>A (n.*214-8T>A) n.11190-8T>A c.*6802-8T>A (n.*6802-8T>A) c.11045-8T>A (n.11045-8T>A) c.11120-8T>A (n.11120-8T>A) c.11117-8T>A (n.11117-8T>A) c.11042-8T>A (n.11042-8T>A) c.10742-8T>A (n.10742-8T>A) c.8006-8T>A (n.8006-8T>A) c.6899-8T>A (n.6899-8T>A) c.10925-8T>A (n.10925-8T>A) c.6677-8T>A (n.6677-8T>A) c.9905-8T>A (n.9905-8T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861768T>C | CA583861167 | VPS13B | c.*214-8T>C (n.*214-8T>C) n.11190-8T>C c.*6802-8T>C (n.*6802-8T>C) c.11045-8T>C (n.11045-8T>C) c.11120-8T>C (n.11120-8T>C) c.11117-8T>C (n.11117-8T>C) c.11042-8T>C (n.11042-8T>C) c.10742-8T>C (n.10742-8T>C) c.8006-8T>C (n.8006-8T>C) c.6899-8T>C (n.6899-8T>C) c.10925-8T>C (n.10925-8T>C) c.6677-8T>C (n.6677-8T>C) c.9905-8T>C (n.9905-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861769C>A | CA2688071745 | VPS13B | c.*214-7C>A (n.*214-7C>A) n.11190-7C>A c.*6802-7C>A (n.*6802-7C>A) c.11045-7C>A (n.11045-7C>A) c.11120-7C>A (n.11120-7C>A) c.11117-7C>A (n.11117-7C>A) c.11042-7C>A (n.11042-7C>A) c.10742-7C>A (n.10742-7C>A) c.8006-7C>A (n.8006-7C>A) c.6899-7C>A (n.6899-7C>A) c.10925-7C>A (n.10925-7C>A) c.6677-7C>A (n.6677-7C>A) c.9905-7C>A (n.9905-7C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861769C>T | CA2688071746 | VPS13B | c.*214-7C>T (n.*214-7C>T) n.11190-7C>T c.*6802-7C>T (n.*6802-7C>T) c.11045-7C>T (n.11045-7C>T) c.11120-7C>T (n.11120-7C>T) c.11117-7C>T (n.11117-7C>T) c.11042-7C>T (n.11042-7C>T) c.10742-7C>T (n.10742-7C>T) c.8006-7C>T (n.8006-7C>T) c.6899-7C>T (n.6899-7C>T) c.10925-7C>T (n.10925-7C>T) c.6677-7C>T (n.6677-7C>T) c.9905-7C>T (n.9905-7C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861770C>A | CA2688071749 | VPS13B | c.*214-6C>A (n.*214-6C>A) n.11190-6C>A c.*6802-6C>A (n.*6802-6C>A) c.11045-6C>A (n.11045-6C>A) c.11120-6C>A (n.11120-6C>A) c.11117-6C>A (n.11117-6C>A) c.11042-6C>A (n.11042-6C>A) c.10742-6C>A (n.10742-6C>A) c.8006-6C>A (n.8006-6C>A) c.6899-6C>A (n.6899-6C>A) c.10925-6C>A (n.10925-6C>A) c.6677-6C>A (n.6677-6C>A) c.9905-6C>A (n.9905-6C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861770C>T | CA583861168 | VPS13B | c.*214-6C>T (n.*214-6C>T) n.11190-6C>T c.*6802-6C>T (n.*6802-6C>T) c.11045-6C>T (n.11045-6C>T) c.11120-6C>T (n.11120-6C>T) c.11117-6C>T (n.11117-6C>T) c.11042-6C>T (n.11042-6C>T) c.10742-6C>T (n.10742-6C>T) c.8006-6C>T (n.8006-6C>T) c.6899-6C>T (n.6899-6C>T) c.10925-6C>T (n.10925-6C>T) c.6677-6C>T (n.6677-6C>T) c.9905-6C>T (n.9905-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861771C>A | CA2688071751 | VPS13B | c.*214-5C>A (n.*214-5C>A) n.11190-5C>A c.*6802-5C>A (n.*6802-5C>A) c.11045-5C>A (n.11045-5C>A) c.11120-5C>A (n.11120-5C>A) c.11117-5C>A (n.11117-5C>A) c.11042-5C>A (n.11042-5C>A) c.10742-5C>A (n.10742-5C>A) c.8006-5C>A (n.8006-5C>A) c.6899-5C>A (n.6899-5C>A) c.10925-5C>A (n.10925-5C>A) c.6677-5C>A (n.6677-5C>A) c.9905-5C>A (n.9905-5C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861771C>T | CA2688071750 | VPS13B | c.*214-5C>T (n.*214-5C>T) n.11190-5C>T c.*6802-5C>T (n.*6802-5C>T) c.11045-5C>T (n.11045-5C>T) c.11120-5C>T (n.11120-5C>T) c.11117-5C>T (n.11117-5C>T) c.11042-5C>T (n.11042-5C>T) c.10742-5C>T (n.10742-5C>T) c.8006-5C>T (n.8006-5C>T) c.6899-5C>T (n.6899-5C>T) c.10925-5C>T (n.10925-5C>T) c.6677-5C>T (n.6677-5C>T) c.9905-5C>T (n.9905-5C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861772T>A | CA2688071752 | VPS13B | c.*214-4T>A (n.*214-4T>A) n.11190-4T>A c.*6802-4T>A (n.*6802-4T>A) c.11045-4T>A (n.11045-4T>A) c.11120-4T>A (n.11120-4T>A) c.11117-4T>A (n.11117-4T>A) c.11042-4T>A (n.11042-4T>A) c.10742-4T>A (n.10742-4T>A) c.8006-4T>A (n.8006-4T>A) c.6899-4T>A (n.6899-4T>A) c.10925-4T>A (n.10925-4T>A) c.6677-4T>A (n.6677-4T>A) c.9905-4T>A (n.9905-4T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861772T>C | CA915948840 | VPS13B | c.*214-4T>C (n.*214-4T>C) n.11190-4T>C c.*6802-4T>C (n.*6802-4T>C) c.11045-4T>C (n.11045-4T>C) c.11120-4T>C (n.11120-4T>C) c.11117-4T>C (n.11117-4T>C) c.11042-4T>C (n.11042-4T>C) c.10742-4T>C (n.10742-4T>C) c.8006-4T>C (n.8006-4T>C) c.6899-4T>C (n.6899-4T>C) c.10925-4T>C (n.10925-4T>C) c.6677-4T>C (n.6677-4T>C) c.9905-4T>C (n.9905-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861773C>A | CA2688071754 | VPS13B | c.*214-3C>A (n.*214-3C>A) n.11190-3C>A c.*6802-3C>A (n.*6802-3C>A) c.11045-3C>A (n.11045-3C>A) c.11120-3C>A (n.11120-3C>A) c.11117-3C>A (n.11117-3C>A) c.11042-3C>A (n.11042-3C>A) c.10742-3C>A (n.10742-3C>A) c.8006-3C>A (n.8006-3C>A) c.6899-3C>A (n.6899-3C>A) c.10925-3C>A (n.10925-3C>A) c.6677-3C>A (n.6677-3C>A) c.9905-3C>A (n.9905-3C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861773C>T | CA2688071755 | VPS13B | c.*214-3C>T (n.*214-3C>T) n.11190-3C>T c.*6802-3C>T (n.*6802-3C>T) c.11045-3C>T (n.11045-3C>T) c.11120-3C>T (n.11120-3C>T) c.11117-3C>T (n.11117-3C>T) c.11042-3C>T (n.11042-3C>T) c.10742-3C>T (n.10742-3C>T) c.8006-3C>T (n.8006-3C>T) c.6899-3C>T (n.6899-3C>T) c.10925-3C>T (n.10925-3C>T) c.6677-3C>T (n.6677-3C>T) c.9905-3C>T (n.9905-3C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861774A>C | CA371790163 | VPS13B | c.*214-2A>C (n.*214-2A>C) n.11190-2A>C c.*6802-2A>C (n.*6802-2A>C) c.11045-2A>C (n.11045-2A>C) c.11120-2A>C (n.11120-2A>C) c.11117-2A>C (n.11117-2A>C) c.11042-2A>C (n.11042-2A>C) c.10742-2A>C (n.10742-2A>C) c.8006-2A>C (n.8006-2A>C) c.6899-2A>C (n.6899-2A>C) c.10925-2A>C (n.10925-2A>C) c.6677-2A>C (n.6677-2A>C) c.9905-2A>C (n.9905-2A>C) | |
| 8 | g.99861774A>G | CA371790165 | VPS13B | c.*214-2A>G (n.*214-2A>G) n.11190-2A>G c.*6802-2A>G (n.*6802-2A>G) c.11045-2A>G (n.11045-2A>G) c.11120-2A>G (n.11120-2A>G) c.11117-2A>G (n.11117-2A>G) c.11042-2A>G (n.11042-2A>G) c.10742-2A>G (n.10742-2A>G) c.8006-2A>G (n.8006-2A>G) c.6899-2A>G (n.6899-2A>G) c.10925-2A>G (n.10925-2A>G) c.6677-2A>G (n.6677-2A>G) c.9905-2A>G (n.9905-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861774A>T | CA371790168 | VPS13B | c.*214-2A>T (n.*214-2A>T) n.11190-2A>T c.*6802-2A>T (n.*6802-2A>T) c.11045-2A>T (n.11045-2A>T) c.11120-2A>T (n.11120-2A>T) c.11117-2A>T (n.11117-2A>T) c.11042-2A>T (n.11042-2A>T) c.10742-2A>T (n.10742-2A>T) c.8006-2A>T (n.8006-2A>T) c.6899-2A>T (n.6899-2A>T) c.10925-2A>T (n.10925-2A>T) c.6677-2A>T (n.6677-2A>T) c.9905-2A>T (n.9905-2A>T) | |
| 8 | g.99861775G>A | CA371790171 | VPS13B | c.*214-1G>A (n.*214-1G>A) n.11190-1G>A c.*6802-1G>A (n.*6802-1G>A) c.11045-1G>A (n.11045-1G>A) c.11120-1G>A (n.11120-1G>A) c.11117-1G>A (n.11117-1G>A) c.11042-1G>A (n.11042-1G>A) c.10742-1G>A (n.10742-1G>A) c.8006-1G>A (n.8006-1G>A) c.6899-1G>A (n.6899-1G>A) c.10925-1G>A (n.10925-1G>A) c.6677-1G>A (n.6677-1G>A) c.9905-1G>A (n.9905-1G>A) | |
| 8 | g.99861775G>C | CA371790173 | VPS13B | c.*214-1G>C (n.*214-1G>C) n.11190-1G>C c.*6802-1G>C (n.*6802-1G>C) c.11045-1G>C (n.11045-1G>C) c.11120-1G>C (n.11120-1G>C) c.11117-1G>C (n.11117-1G>C) c.11042-1G>C (n.11042-1G>C) c.10742-1G>C (n.10742-1G>C) c.8006-1G>C (n.8006-1G>C) c.6899-1G>C (n.6899-1G>C) c.10925-1G>C (n.10925-1G>C) c.6677-1G>C (n.6677-1G>C) c.9905-1G>C (n.9905-1G>C) | |
| 8 | g.99861775G>T | CA371790175 | VPS13B | c.*214-1G>T (n.*214-1G>T) n.11190-1G>T c.*6802-1G>T (n.*6802-1G>T) c.11045-1G>T (n.11045-1G>T) c.11120-1G>T (n.11120-1G>T) c.11117-1G>T (n.11117-1G>T) c.11042-1G>T (n.11042-1G>T) c.10742-1G>T (n.10742-1G>T) c.8006-1G>T (n.8006-1G>T) c.6899-1G>T (n.6899-1G>T) c.10925-1G>T (n.10925-1G>T) c.6677-1G>T (n.6677-1G>T) c.9905-1G>T (n.9905-1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861776G>A | CA371790177 | VPS13B | c.*214G>A (n.*214G>A) n.11190G>A c.*6802G>A (n.*6802G>A) c.11045G>A (p.Gly3682Asp) c.11120G>A (p.Gly3707Asp) c.11117G>A (p.Gly3706Asp) c.11042G>A (p.Gly3681Asp) c.10742G>A (p.Gly3581Asp) c.8006G>A (p.Gly2669Asp) c.6899G>A (p.Gly2300Asp) c.10925G>A (p.Gly3642Asp) c.6677G>A (p.Gly2226Asp) c.9905G>A (p.Gly3302Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861776G>C | CA371790178 | VPS13B | c.*214G>C (n.*214G>C) n.11190G>C c.*6802G>C (n.*6802G>C) c.11045G>C (p.Gly3682Ala) c.11120G>C (p.Gly3707Ala) c.11117G>C (p.Gly3706Ala) c.11042G>C (p.Gly3681Ala) c.10742G>C (p.Gly3581Ala) c.8006G>C (p.Gly2669Ala) c.6899G>C (p.Gly2300Ala) c.10925G>C (p.Gly3642Ala) c.6677G>C (p.Gly2226Ala) c.9905G>C (p.Gly3302Ala) | |
| 8 | g.99861776G>T | CA182321266 | VPS13B | c.*214G>T (n.*214G>T) n.11190G>T c.*6802G>T (n.*6802G>T) c.11045G>T (p.Gly3682Val) c.11120G>T (p.Gly3707Val) c.11117G>T (p.Gly3706Val) c.11042G>T (p.Gly3681Val) c.10742G>T (p.Gly3581Val) c.8006G>T (p.Gly2669Val) c.6899G>T (p.Gly2300Val) c.10925G>T (p.Gly3642Val) c.6677G>T (p.Gly2226Val) c.9905G>T (p.Gly3302Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861776_99861777del | CA4825132 | VPS13B | c.*214_*215del (n.*214_*215del) n.11190_11191del c.*6802_*6803del (n.*6802_*6803del) c.11045_11046del (p.Gly3682AspfsTer23) c.11120_11121del (p.Gly3707AspfsTer23) c.11117_11118del (p.Gly3706AspfsTer23) c.11042_11043del (p.Gly3681AspfsTer23) c.10742_10743del (p.Gly3581AspfsTer23) c.8006_8007del (p.Gly2669AspfsTer23) c.6899_6900del (p.Gly2300AspfsTer23) c.10925_10926del (p.Gly3642AspfsTer23) c.6677_6678del (p.Gly2226AspfsTer23) c.9905_9906del (p.Gly3302AspfsTer23) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861777T>A | CA462338018 | VPS13B | c.*215T>A (n.*215T>A) n.11191T>A c.*6803T>A (n.*6803T>A) c.11046T>A (p.Gly3682=) c.11121T>A (p.Gly3707=) c.11118T>A (p.Gly3706=) c.11043T>A (p.Gly3681=) c.10743T>A (p.Gly3581=) c.8007T>A (p.Gly2669=) c.6900T>A (p.Gly2300=) c.10926T>A (p.Gly3642=) c.6678T>A (p.Gly2226=) c.9906T>A (p.Gly3302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861777T>C | CA462338019 | VPS13B | c.*215T>C (n.*215T>C) n.11191T>C c.*6803T>C (n.*6803T>C) c.11046T>C (p.Gly3682=) c.11121T>C (p.Gly3707=) c.11118T>C (p.Gly3706=) c.11043T>C (p.Gly3681=) c.10743T>C (p.Gly3581=) c.8007T>C (p.Gly2669=) c.6900T>C (p.Gly2300=) c.10926T>C (p.Gly3642=) c.6678T>C (p.Gly2226=) c.9906T>C (p.Gly3302=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861777T>G | CA462338020 | VPS13B | c.*215T>G (n.*215T>G) n.11191T>G c.*6803T>G (n.*6803T>G) c.11046T>G (p.Gly3682=) c.11121T>G (p.Gly3707=) c.11118T>G (p.Gly3706=) c.11043T>G (p.Gly3681=) c.10743T>G (p.Gly3581=) c.8007T>G (p.Gly2669=) c.6900T>G (p.Gly2300=) c.10926T>G (p.Gly3642=) c.6678T>G (p.Gly2226=) c.9906T>G (p.Gly3302=) | |
| 8 | g.99861778del | CA2573143502 | VPS13B | c.*216del (n.*216del) n.11192del c.*6804del (n.*6804del) c.11047del (p.Thr3683ProfsTer?) c.11122del (p.Thr3708ProfsTer?) c.11119del (p.Thr3707ProfsTer?) c.11044del (p.Thr3682ProfsTer?) c.10744del (p.Thr3582ProfsTer?) c.8008del (p.Thr2670ProfsTer?) c.6901del (p.Thr2301ProfsTer?) c.10927del (p.Thr3643ProfsTer?) c.6679del (p.Thr2227ProfsTer?) c.9907del (p.Thr3303ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99861778A>C | CA371790181 | VPS13B | c.*216A>C (n.*216A>C) n.11192A>C c.*6804A>C (n.*6804A>C) c.11047A>C (p.Thr3683Pro) c.11122A>C (p.Thr3708Pro) c.11119A>C (p.Thr3707Pro) c.11044A>C (p.Thr3682Pro) c.10744A>C (p.Thr3582Pro) c.8008A>C (p.Thr2670Pro) c.6901A>C (p.Thr2301Pro) c.10927A>C (p.Thr3643Pro) c.6679A>C (p.Thr2227Pro) c.9907A>C (p.Thr3303Pro) | dbSNP |
| 8 | g.99861778A>G | CA371790183 | VPS13B | c.*216A>G (n.*216A>G) n.11192A>G c.*6804A>G (n.*6804A>G) c.11047A>G (p.Thr3683Ala) c.11122A>G (p.Thr3708Ala) c.11119A>G (p.Thr3707Ala) c.11044A>G (p.Thr3682Ala) c.10744A>G (p.Thr3582Ala) c.8008A>G (p.Thr2670Ala) c.6901A>G (p.Thr2301Ala) c.10927A>G (p.Thr3643Ala) c.6679A>G (p.Thr2227Ala) c.9907A>G (p.Thr3303Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861778A>T | CA371790185 | VPS13B | c.*216A>T (n.*216A>T) n.11192A>T c.*6804A>T (n.*6804A>T) c.11047A>T (p.Thr3683Ser) c.11122A>T (p.Thr3708Ser) c.11119A>T (p.Thr3707Ser) c.11044A>T (p.Thr3682Ser) c.10744A>T (p.Thr3582Ser) c.8008A>T (p.Thr2670Ser) c.6901A>T (p.Thr2301Ser) c.10927A>T (p.Thr3643Ser) c.6679A>T (p.Thr2227Ser) c.9907A>T (p.Thr3303Ser) | |
| 8 | g.99861779C>A | CA371790188 | VPS13B | c.*217C>A (n.*217C>A) n.11193C>A c.*6805C>A (n.*6805C>A) c.11048C>A (p.Thr3683Asn) c.11123C>A (p.Thr3708Asn) c.11120C>A (p.Thr3707Asn) c.11045C>A (p.Thr3682Asn) c.10745C>A (p.Thr3582Asn) c.8009C>A (p.Thr2670Asn) c.6902C>A (p.Thr2301Asn) c.10928C>A (p.Thr3643Asn) c.6680C>A (p.Thr2227Asn) c.9908C>A (p.Thr3303Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861779C>G | CA371790192 | VPS13B | c.*217C>G (n.*217C>G) n.11193C>G c.*6805C>G (n.*6805C>G) c.11048C>G (p.Thr3683Ser) c.11123C>G (p.Thr3708Ser) c.11120C>G (p.Thr3707Ser) c.11045C>G (p.Thr3682Ser) c.10745C>G (p.Thr3582Ser) c.8009C>G (p.Thr2670Ser) c.6902C>G (p.Thr2301Ser) c.10928C>G (p.Thr3643Ser) c.6680C>G (p.Thr2227Ser) c.9908C>G (p.Thr3303Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861779C>T | CA371790190 | VPS13B | c.*217C>T (n.*217C>T) n.11193C>T c.*6805C>T (n.*6805C>T) c.11048C>T (p.Thr3683Ile) c.11123C>T (p.Thr3708Ile) c.11120C>T (p.Thr3707Ile) c.11045C>T (p.Thr3682Ile) c.10745C>T (p.Thr3582Ile) c.8009C>T (p.Thr2670Ile) c.6902C>T (p.Thr2301Ile) c.10928C>T (p.Thr3643Ile) c.6680C>T (p.Thr2227Ile) c.9908C>T (p.Thr3303Ile) | |
| 8 | g.99861781del | CA264001 | VPS13B | c.*219del (n.*219del) n.11195del c.*6807del (n.*6807del) c.11050del (p.Leu3684SerfsTer?) c.11125del (p.Leu3709SerfsTer?) c.11122del (p.Leu3708SerfsTer?) c.11047del (p.Leu3683SerfsTer?) c.10747del (p.Leu3583SerfsTer?) c.8011del (p.Leu2671SerfsTer?) c.6904del (p.Leu2302SerfsTer?) c.10930del (p.Leu3644SerfsTer?) c.6682del (p.Leu2228SerfsTer?) c.9910del (p.Leu3304SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861780C>A | CA462338023 | VPS13B | c.*218C>A (n.*218C>A) n.11194C>A c.*6806C>A (n.*6806C>A) c.11049C>A (p.Thr3683=) c.11124C>A (p.Thr3708=) c.11121C>A (p.Thr3707=) c.11046C>A (p.Thr3682=) c.10746C>A (p.Thr3582=) c.8010C>A (p.Thr2670=) c.6903C>A (p.Thr2301=) c.10929C>A (p.Thr3643=) c.6681C>A (p.Thr2227=) c.9909C>A (p.Thr3303=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861780C>G | CA462338025 | VPS13B | c.*218C>G (n.*218C>G) n.11194C>G c.*6806C>G (n.*6806C>G) c.11049C>G (p.Thr3683=) c.11124C>G (p.Thr3708=) c.11121C>G (p.Thr3707=) c.11046C>G (p.Thr3682=) c.10746C>G (p.Thr3582=) c.8010C>G (p.Thr2670=) c.6903C>G (p.Thr2301=) c.10929C>G (p.Thr3643=) c.6681C>G (p.Thr2227=) c.9909C>G (p.Thr3303=) | |
| 8 | g.99861780C>T | CA462338024 | VPS13B | c.*218C>T (n.*218C>T) n.11194C>T c.*6806C>T (n.*6806C>T) c.11049C>T (p.Thr3683=) c.11124C>T (p.Thr3708=) c.11121C>T (p.Thr3707=) c.11046C>T (p.Thr3682=) c.10746C>T (p.Thr3582=) c.8010C>T (p.Thr2670=) c.6903C>T (p.Thr2301=) c.10929C>T (p.Thr3643=) c.6681C>T (p.Thr2227=) c.9909C>T (p.Thr3303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861781C>A | CA371790193 | VPS13B | c.*219C>A (n.*219C>A) n.11195C>A c.*6807C>A (n.*6807C>A) c.11050C>A (p.Leu3684Ile) c.11125C>A (p.Leu3709Ile) c.11122C>A (p.Leu3708Ile) c.11047C>A (p.Leu3683Ile) c.10747C>A (p.Leu3583Ile) c.8011C>A (p.Leu2671Ile) c.6904C>A (p.Leu2302Ile) c.10930C>A (p.Leu3644Ile) c.6682C>A (p.Leu2228Ile) c.9910C>A (p.Leu3304Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861781C>G | CA371790194 | VPS13B | c.*219C>G (n.*219C>G) n.11195C>G c.*6807C>G (n.*6807C>G) c.11050C>G (p.Leu3684Val) c.11125C>G (p.Leu3709Val) c.11122C>G (p.Leu3708Val) c.11047C>G (p.Leu3683Val) c.10747C>G (p.Leu3583Val) c.8011C>G (p.Leu2671Val) c.6904C>G (p.Leu2302Val) c.10930C>G (p.Leu3644Val) c.6682C>G (p.Leu2228Val) c.9910C>G (p.Leu3304Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861781C>T | CA371790195 | VPS13B | c.*219C>T (n.*219C>T) n.11195C>T c.*6807C>T (n.*6807C>T) c.11050C>T (p.Leu3684Phe) c.11125C>T (p.Leu3709Phe) c.11122C>T (p.Leu3708Phe) c.11047C>T (p.Leu3683Phe) c.10747C>T (p.Leu3583Phe) c.8011C>T (p.Leu2671Phe) c.6904C>T (p.Leu2302Phe) c.10930C>T (p.Leu3644Phe) c.6682C>T (p.Leu2228Phe) c.9910C>T (p.Leu3304Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861782T>A | CA371790197 | VPS13B | c.*220T>A (n.*220T>A) n.11196T>A c.*6808T>A (n.*6808T>A) c.11051T>A (p.Leu3684His) c.11126T>A (p.Leu3709His) c.11123T>A (p.Leu3708His) c.11048T>A (p.Leu3683His) c.10748T>A (p.Leu3583His) c.8012T>A (p.Leu2671His) c.6905T>A (p.Leu2302His) c.10931T>A (p.Leu3644His) c.6683T>A (p.Leu2228His) c.9911T>A (p.Leu3304His) | |
| 8 | g.99861782T>C | CA371790198 | VPS13B | c.*220T>C (n.*220T>C) n.11196T>C c.*6808T>C (n.*6808T>C) c.11051T>C (p.Leu3684Pro) c.11126T>C (p.Leu3709Pro) c.11123T>C (p.Leu3708Pro) c.11048T>C (p.Leu3683Pro) c.10748T>C (p.Leu3583Pro) c.8012T>C (p.Leu2671Pro) c.6905T>C (p.Leu2302Pro) c.10931T>C (p.Leu3644Pro) c.6683T>C (p.Leu2228Pro) c.9911T>C (p.Leu3304Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861782T>G | CA371790200 | VPS13B | c.*220T>G (n.*220T>G) n.11196T>G c.*6808T>G (n.*6808T>G) c.11051T>G (p.Leu3684Arg) c.11126T>G (p.Leu3709Arg) c.11123T>G (p.Leu3708Arg) c.11048T>G (p.Leu3683Arg) c.10748T>G (p.Leu3583Arg) c.8012T>G (p.Leu2671Arg) c.6905T>G (p.Leu2302Arg) c.10931T>G (p.Leu3644Arg) c.6683T>G (p.Leu2228Arg) c.9911T>G (p.Leu3304Arg) | |
| 8 | g.99861783C>A | CA462338026 | VPS13B | c.*221C>A (n.*221C>A) n.11197C>A c.*6809C>A (n.*6809C>A) c.11052C>A (p.Leu3684=) c.11127C>A (p.Leu3709=) c.11124C>A (p.Leu3708=) c.11049C>A (p.Leu3683=) c.10749C>A (p.Leu3583=) c.8013C>A (p.Leu2671=) c.6906C>A (p.Leu2302=) c.10932C>A (p.Leu3644=) c.6684C>A (p.Leu2228=) c.9912C>A (p.Leu3304=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861783C>G | CA4825133 | VPS13B | c.*221C>G (n.*221C>G) n.11197C>G c.*6809C>G (n.*6809C>G) c.11052C>G (p.Leu3684=) c.11127C>G (p.Leu3709=) c.11124C>G (p.Leu3708=) c.11049C>G (p.Leu3683=) c.10749C>G (p.Leu3583=) c.8013C>G (p.Leu2671=) c.6906C>G (p.Leu2302=) c.10932C>G (p.Leu3644=) c.6684C>G (p.Leu2228=) c.9912C>G (p.Leu3304=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861783C>T | CA462338027 | VPS13B | c.*221C>T (n.*221C>T) n.11197C>T c.*6809C>T (n.*6809C>T) c.11052C>T (p.Leu3684=) c.11127C>T (p.Leu3709=) c.11124C>T (p.Leu3708=) c.11049C>T (p.Leu3683=) c.10749C>T (p.Leu3583=) c.8013C>T (p.Leu2671=) c.6906C>T (p.Leu2302=) c.10932C>T (p.Leu3644=) c.6684C>T (p.Leu2228=) c.9912C>T (p.Leu3304=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861784A>C | CA371790204 | VPS13B | c.*222A>C (n.*222A>C) n.11198A>C c.*6810A>C (n.*6810A>C) c.11053A>C (p.Thr3685Pro) c.11128A>C (p.Thr3710Pro) c.11125A>C (p.Thr3709Pro) c.11050A>C (p.Thr3684Pro) c.10750A>C (p.Thr3584Pro) c.8014A>C (p.Thr2672Pro) c.6907A>C (p.Thr2303Pro) c.10933A>C (p.Thr3645Pro) c.6685A>C (p.Thr2229Pro) c.9913A>C (p.Thr3305Pro) | |
| 8 | g.99861784A>G | CA371790205 | VPS13B | c.*222A>G (n.*222A>G) n.11198A>G c.*6810A>G (n.*6810A>G) c.11053A>G (p.Thr3685Ala) c.11128A>G (p.Thr3710Ala) c.11125A>G (p.Thr3709Ala) c.11050A>G (p.Thr3684Ala) c.10750A>G (p.Thr3584Ala) c.8014A>G (p.Thr2672Ala) c.6907A>G (p.Thr2303Ala) c.10933A>G (p.Thr3645Ala) c.6685A>G (p.Thr2229Ala) c.9913A>G (p.Thr3305Ala) | |
| 8 | g.99861784A>T | CA371790207 | VPS13B | c.*222A>T (n.*222A>T) n.11198A>T c.*6810A>T (n.*6810A>T) c.11053A>T (p.Thr3685Ser) c.11128A>T (p.Thr3710Ser) c.11125A>T (p.Thr3709Ser) c.11050A>T (p.Thr3684Ser) c.10750A>T (p.Thr3584Ser) c.8014A>T (p.Thr2672Ser) c.6907A>T (p.Thr2303Ser) c.10933A>T (p.Thr3645Ser) c.6685A>T (p.Thr2229Ser) c.9913A>T (p.Thr3305Ser) | |
| 8 | g.99861785C>A | CA371790211 | VPS13B | c.*223C>A (n.*223C>A) n.11199C>A c.*6811C>A (n.*6811C>A) c.11054C>A (p.Thr3685Lys) c.11129C>A (p.Thr3710Lys) c.11126C>A (p.Thr3709Lys) c.11051C>A (p.Thr3684Lys) c.10751C>A (p.Thr3584Lys) c.8015C>A (p.Thr2672Lys) c.6908C>A (p.Thr2303Lys) c.10934C>A (p.Thr3645Lys) c.6686C>A (p.Thr2229Lys) c.9914C>A (p.Thr3305Lys) | |
| 8 | g.99861785C>G | CA371790213 | VPS13B | c.*223C>G (n.*223C>G) n.11199C>G c.*6811C>G (n.*6811C>G) c.11054C>G (p.Thr3685Arg) c.11129C>G (p.Thr3710Arg) c.11126C>G (p.Thr3709Arg) c.11051C>G (p.Thr3684Arg) c.10751C>G (p.Thr3584Arg) c.8015C>G (p.Thr2672Arg) c.6908C>G (p.Thr2303Arg) c.10934C>G (p.Thr3645Arg) c.6686C>G (p.Thr2229Arg) c.9914C>G (p.Thr3305Arg) | |
| 8 | g.99861785C>T | CA371790209 | VPS13B | c.*223C>T (n.*223C>T) n.11199C>T c.*6811C>T (n.*6811C>T) c.11054C>T (p.Thr3685Ile) c.11129C>T (p.Thr3710Ile) c.11126C>T (p.Thr3709Ile) c.11051C>T (p.Thr3684Ile) c.10751C>T (p.Thr3584Ile) c.8015C>T (p.Thr2672Ile) c.6908C>T (p.Thr2303Ile) c.10934C>T (p.Thr3645Ile) c.6686C>T (p.Thr2229Ile) c.9914C>T (p.Thr3305Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861786A>C | CA462338028 | VPS13B | c.*224A>C (n.*224A>C) n.11200A>C c.*6812A>C (n.*6812A>C) c.11055A>C (p.Thr3685=) c.11130A>C (p.Thr3710=) c.11127A>C (p.Thr3709=) c.11052A>C (p.Thr3684=) c.10752A>C (p.Thr3584=) c.8016A>C (p.Thr2672=) c.6909A>C (p.Thr2303=) c.10935A>C (p.Thr3645=) c.6687A>C (p.Thr2229=) c.9915A>C (p.Thr3305=) | |
| 8 | g.99861786A>G | CA462338029 | VPS13B | c.*224A>G (n.*224A>G) n.11200A>G c.*6812A>G (n.*6812A>G) c.11055A>G (p.Thr3685=) c.11130A>G (p.Thr3710=) c.11127A>G (p.Thr3709=) c.11052A>G (p.Thr3684=) c.10752A>G (p.Thr3584=) c.8016A>G (p.Thr2672=) c.6909A>G (p.Thr2303=) c.10935A>G (p.Thr3645=) c.6687A>G (p.Thr2229=) c.9915A>G (p.Thr3305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861786A>T | CA462338030 | VPS13B | c.*224A>T (n.*224A>T) n.11200A>T c.*6812A>T (n.*6812A>T) c.11055A>T (p.Thr3685=) c.11130A>T (p.Thr3710=) c.11127A>T (p.Thr3709=) c.11052A>T (p.Thr3684=) c.10752A>T (p.Thr3584=) c.8016A>T (p.Thr2672=) c.6909A>T (p.Thr2303=) c.10935A>T (p.Thr3645=) c.6687A>T (p.Thr2229=) c.9915A>T (p.Thr3305=) | |
| 8 | g.99861787T>A | CA371790220 | VPS13B | c.*225T>A (n.*225T>A) n.11201T>A c.*6813T>A (n.*6813T>A) c.11056T>A (p.Ser3686Thr) c.11131T>A (p.Ser3711Thr) c.11128T>A (p.Ser3710Thr) c.11053T>A (p.Ser3685Thr) c.10753T>A (p.Ser3585Thr) c.8017T>A (p.Ser2673Thr) c.6910T>A (p.Ser2304Thr) c.10936T>A (p.Ser3646Thr) c.6688T>A (p.Ser2230Thr) c.9916T>A (p.Ser3306Thr) | |
| 8 | g.99861787T>C | CA371790217 | VPS13B | c.*225T>C (n.*225T>C) n.11201T>C c.*6813T>C (n.*6813T>C) c.11056T>C (p.Ser3686Pro) c.11131T>C (p.Ser3711Pro) c.11128T>C (p.Ser3710Pro) c.11053T>C (p.Ser3685Pro) c.10753T>C (p.Ser3585Pro) c.8017T>C (p.Ser2673Pro) c.6910T>C (p.Ser2304Pro) c.10936T>C (p.Ser3646Pro) c.6688T>C (p.Ser2230Pro) c.9916T>C (p.Ser3306Pro) | |
| 8 | g.99861787T>G | CA371790219 | VPS13B | c.*225T>G (n.*225T>G) n.11201T>G c.*6813T>G (n.*6813T>G) c.11056T>G (p.Ser3686Ala) c.11131T>G (p.Ser3711Ala) c.11128T>G (p.Ser3710Ala) c.11053T>G (p.Ser3685Ala) c.10753T>G (p.Ser3585Ala) c.8017T>G (p.Ser2673Ala) c.6910T>G (p.Ser2304Ala) c.10936T>G (p.Ser3646Ala) c.6688T>G (p.Ser2230Ala) c.9916T>G (p.Ser3306Ala) | |
| 8 | g.99861788C>A | CA371790221 | VPS13B | c.*226C>A (n.*226C>A) n.11202C>A c.*6814C>A (n.*6814C>A) c.11057C>A (p.Ser3686Tyr) c.11132C>A (p.Ser3711Tyr) c.11129C>A (p.Ser3710Tyr) c.11054C>A (p.Ser3685Tyr) c.10754C>A (p.Ser3585Tyr) c.8018C>A (p.Ser2673Tyr) c.6911C>A (p.Ser2304Tyr) c.10937C>A (p.Ser3646Tyr) c.6689C>A (p.Ser2230Tyr) c.9917C>A (p.Ser3306Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861788C>G | CA371790222 | VPS13B | c.*226C>G (n.*226C>G) n.11202C>G c.*6814C>G (n.*6814C>G) c.11057C>G (p.Ser3686Cys) c.11132C>G (p.Ser3711Cys) c.11129C>G (p.Ser3710Cys) c.11054C>G (p.Ser3685Cys) c.10754C>G (p.Ser3585Cys) c.8018C>G (p.Ser2673Cys) c.6911C>G (p.Ser2304Cys) c.10937C>G (p.Ser3646Cys) c.6689C>G (p.Ser2230Cys) c.9917C>G (p.Ser3306Cys) | |
| 8 | g.99861788C>T | CA371790223 | VPS13B | c.*226C>T (n.*226C>T) n.11202C>T c.*6814C>T (n.*6814C>T) c.11057C>T (p.Ser3686Phe) c.11132C>T (p.Ser3711Phe) c.11129C>T (p.Ser3710Phe) c.11054C>T (p.Ser3685Phe) c.10754C>T (p.Ser3585Phe) c.8018C>T (p.Ser2673Phe) c.6911C>T (p.Ser2304Phe) c.10937C>T (p.Ser3646Phe) c.6689C>T (p.Ser2230Phe) c.9917C>T (p.Ser3306Phe) | gnomAD v4 |