Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.99861683G>C | CA1117129027 | VPS13B | c.*214-93G>C (n.*214-93G>C) n.11190-93G>C c.*6802-93G>C (n.*6802-93G>C) c.11045-93G>C (n.11045-93G>C) c.11120-93G>C (n.11120-93G>C) c.11117-93G>C (n.11117-93G>C) c.11042-93G>C (n.11042-93G>C) c.10742-93G>C (n.10742-93G>C) c.8006-93G>C (n.8006-93G>C) c.6899-93G>C (n.6899-93G>C) c.10925-93G>C (n.10925-93G>C) c.6677-93G>C (n.6677-93G>C) c.9905-93G>C (n.9905-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99861685C>T | CA2688071583 | VPS13B | c.*214-91C>T (n.*214-91C>T) n.11190-91C>T c.*6802-91C>T (n.*6802-91C>T) c.11045-91C>T (n.11045-91C>T) c.11120-91C>T (n.11120-91C>T) c.11117-91C>T (n.11117-91C>T) c.11042-91C>T (n.11042-91C>T) c.10742-91C>T (n.10742-91C>T) c.8006-91C>T (n.8006-91C>T) c.6899-91C>T (n.6899-91C>T) c.10925-91C>T (n.10925-91C>T) c.6677-91C>T (n.6677-91C>T) c.9905-91C>T (n.9905-91C>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.99861695T>C | CA2688071590 | VPS13B | c.*214-81T>C (n.*214-81T>C) n.11190-81T>C c.*6802-81T>C (n.*6802-81T>C) c.11045-81T>C (n.11045-81T>C) c.11120-81T>C (n.11120-81T>C) c.11117-81T>C (n.11117-81T>C) c.11042-81T>C (n.11042-81T>C) c.10742-81T>C (n.10742-81T>C) c.8006-81T>C (n.8006-81T>C) c.6899-81T>C (n.6899-81T>C) c.10925-81T>C (n.10925-81T>C) c.6677-81T>C (n.6677-81T>C) c.9905-81T>C (n.9905-81T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99861696C>T | CA2688071591 | VPS13B | c.*214-80C>T (n.*214-80C>T) n.11190-80C>T c.*6802-80C>T (n.*6802-80C>T) c.11045-80C>T (n.11045-80C>T) c.11120-80C>T (n.11120-80C>T) c.11117-80C>T (n.11117-80C>T) c.11042-80C>T (n.11042-80C>T) c.10742-80C>T (n.10742-80C>T) c.8006-80C>T (n.8006-80C>T) c.6899-80C>T (n.6899-80C>T) c.10925-80C>T (n.10925-80C>T) c.6677-80C>T (n.6677-80C>T) c.9905-80C>T (n.9905-80C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861698C>A | CA2688071592 | VPS13B | c.*214-78C>A (n.*214-78C>A) n.11190-78C>A c.*6802-78C>A (n.*6802-78C>A) c.11045-78C>A (n.11045-78C>A) c.11120-78C>A (n.11120-78C>A) c.11117-78C>A (n.11117-78C>A) c.11042-78C>A (n.11042-78C>A) c.10742-78C>A (n.10742-78C>A) c.8006-78C>A (n.8006-78C>A) c.6899-78C>A (n.6899-78C>A) c.10925-78C>A (n.10925-78C>A) c.6677-78C>A (n.6677-78C>A) c.9905-78C>A (n.9905-78C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861698C>T | CA182321153 | VPS13B | c.*214-78C>T (n.*214-78C>T) n.11190-78C>T c.*6802-78C>T (n.*6802-78C>T) c.11045-78C>T (n.11045-78C>T) c.11120-78C>T (n.11120-78C>T) c.11117-78C>T (n.11117-78C>T) c.11042-78C>T (n.11042-78C>T) c.10742-78C>T (n.10742-78C>T) c.8006-78C>T (n.8006-78C>T) c.6899-78C>T (n.6899-78C>T) c.10925-78C>T (n.10925-78C>T) c.6677-78C>T (n.6677-78C>T) c.9905-78C>T (n.9905-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861699G>A | CA182321178 | VPS13B | c.*214-77G>A (n.*214-77G>A) n.11190-77G>A c.*6802-77G>A (n.*6802-77G>A) c.11045-77G>A (n.11045-77G>A) c.11120-77G>A (n.11120-77G>A) c.11117-77G>A (n.11117-77G>A) c.11042-77G>A (n.11042-77G>A) c.10742-77G>A (n.10742-77G>A) c.8006-77G>A (n.8006-77G>A) c.6899-77G>A (n.6899-77G>A) c.10925-77G>A (n.10925-77G>A) c.6677-77G>A (n.6677-77G>A) c.9905-77G>A (n.9905-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861699G>C | CA2688071597 | VPS13B | c.*214-77G>C (n.*214-77G>C) n.11190-77G>C c.*6802-77G>C (n.*6802-77G>C) c.11045-77G>C (n.11045-77G>C) c.11120-77G>C (n.11120-77G>C) c.11117-77G>C (n.11117-77G>C) c.11042-77G>C (n.11042-77G>C) c.10742-77G>C (n.10742-77G>C) c.8006-77G>C (n.8006-77G>C) c.6899-77G>C (n.6899-77G>C) c.10925-77G>C (n.10925-77G>C) c.6677-77G>C (n.6677-77G>C) c.9905-77G>C (n.9905-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99861700C>A | CA2688071599 | VPS13B | c.*214-76C>A (n.*214-76C>A) n.11190-76C>A c.*6802-76C>A (n.*6802-76C>A) c.11045-76C>A (n.11045-76C>A) c.11120-76C>A (n.11120-76C>A) c.11117-76C>A (n.11117-76C>A) c.11042-76C>A (n.11042-76C>A) c.10742-76C>A (n.10742-76C>A) c.8006-76C>A (n.8006-76C>A) c.6899-76C>A (n.6899-76C>A) c.10925-76C>A (n.10925-76C>A) c.6677-76C>A (n.6677-76C>A) c.9905-76C>A (n.9905-76C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861700C>T | CA2688071600 | VPS13B | c.*214-76C>T (n.*214-76C>T) n.11190-76C>T c.*6802-76C>T (n.*6802-76C>T) c.11045-76C>T (n.11045-76C>T) c.11120-76C>T (n.11120-76C>T) c.11117-76C>T (n.11117-76C>T) c.11042-76C>T (n.11042-76C>T) c.10742-76C>T (n.10742-76C>T) c.8006-76C>T (n.8006-76C>T) c.6899-76C>T (n.6899-76C>T) c.10925-76C>T (n.10925-76C>T) c.6677-76C>T (n.6677-76C>T) c.9905-76C>T (n.9905-76C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861701_99861702del | CA2688071602 | VPS13B | c.*214-75_*214-74del (n.*214-75_*214-74del) n.11190-75_11190-74del c.*6802-75_*6802-74del (n.*6802-75_*6802-74del) c.11045-75_11045-74del (n.11045-75_11045-74del) c.11120-75_11120-74del (n.11120-75_11120-74del) c.11117-75_11117-74del (n.11117-75_11117-74del) c.11042-75_11042-74del (n.11042-75_11042-74del) c.10742-75_10742-74del (n.10742-75_10742-74del) c.8006-75_8006-74del (n.8006-75_8006-74del) c.6899-75_6899-74del (n.6899-75_6899-74del) c.10925-75_10925-74del (n.10925-75_10925-74del) c.6677-75_6677-74del (n.6677-75_6677-74del) c.9905-75_9905-74del (n.9905-75_9905-74del) | gnomAD v4 |
8 | g.99861702del | CA2497231635 | VPS13B | c.*214-74del (n.*214-74del) n.11190-74del c.*6802-74del (n.*6802-74del) c.11045-74del (n.11045-74del) c.11120-74del (n.11120-74del) c.11117-74del (n.11117-74del) c.11042-74del (n.11042-74del) c.10742-74del (n.10742-74del) c.8006-74del (n.8006-74del) c.6899-74del (n.6899-74del) c.10925-74del (n.10925-74del) c.6677-74del (n.6677-74del) c.9905-74del (n.9905-74del) | dbSNP |
8 | g.99861702G>A | CA652587921 | VPS13B | c.*214-74G>A (n.*214-74G>A) n.11190-74G>A c.*6802-74G>A (n.*6802-74G>A) c.11045-74G>A (n.11045-74G>A) c.11120-74G>A (n.11120-74G>A) c.11117-74G>A (n.11117-74G>A) c.11042-74G>A (n.11042-74G>A) c.10742-74G>A (n.10742-74G>A) c.8006-74G>A (n.8006-74G>A) c.6899-74G>A (n.6899-74G>A) c.10925-74G>A (n.10925-74G>A) c.6677-74G>A (n.6677-74G>A) c.9905-74G>A (n.9905-74G>A) | COSMIC |
8 | g.99861703C>A | CA182321188 | VPS13B | c.*214-73C>A (n.*214-73C>A) n.11190-73C>A c.*6802-73C>A (n.*6802-73C>A) c.11045-73C>A (n.11045-73C>A) c.11120-73C>A (n.11120-73C>A) c.11117-73C>A (n.11117-73C>A) c.11042-73C>A (n.11042-73C>A) c.10742-73C>A (n.10742-73C>A) c.8006-73C>A (n.8006-73C>A) c.6899-73C>A (n.6899-73C>A) c.10925-73C>A (n.10925-73C>A) c.6677-73C>A (n.6677-73C>A) c.9905-73C>A (n.9905-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861703C>T | CA2688071606 | VPS13B | c.*214-73C>T (n.*214-73C>T) n.11190-73C>T c.*6802-73C>T (n.*6802-73C>T) c.11045-73C>T (n.11045-73C>T) c.11120-73C>T (n.11120-73C>T) c.11117-73C>T (n.11117-73C>T) c.11042-73C>T (n.11042-73C>T) c.10742-73C>T (n.10742-73C>T) c.8006-73C>T (n.8006-73C>T) c.6899-73C>T (n.6899-73C>T) c.10925-73C>T (n.10925-73C>T) c.6677-73C>T (n.6677-73C>T) c.9905-73C>T (n.9905-73C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861706C>G | CA2688071608 | VPS13B | c.*214-70C>G (n.*214-70C>G) n.11190-70C>G c.*6802-70C>G (n.*6802-70C>G) c.11045-70C>G (n.11045-70C>G) c.11120-70C>G (n.11120-70C>G) c.11117-70C>G (n.11117-70C>G) c.11042-70C>G (n.11042-70C>G) c.10742-70C>G (n.10742-70C>G) c.8006-70C>G (n.8006-70C>G) c.6899-70C>G (n.6899-70C>G) c.10925-70C>G (n.10925-70C>G) c.6677-70C>G (n.6677-70C>G) c.9905-70C>G (n.9905-70C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99861708G>A | CA2688071610 | VPS13B | c.*214-68G>A (n.*214-68G>A) n.11190-68G>A c.*6802-68G>A (n.*6802-68G>A) c.11045-68G>A (n.11045-68G>A) c.11120-68G>A (n.11120-68G>A) c.11117-68G>A (n.11117-68G>A) c.11042-68G>A (n.11042-68G>A) c.10742-68G>A (n.10742-68G>A) c.8006-68G>A (n.8006-68G>A) c.6899-68G>A (n.6899-68G>A) c.10925-68G>A (n.10925-68G>A) c.6677-68G>A (n.6677-68G>A) c.9905-68G>A (n.9905-68G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861708G>T | CA2688071612 | VPS13B | c.*214-68G>T (n.*214-68G>T) n.11190-68G>T c.*6802-68G>T (n.*6802-68G>T) c.11045-68G>T (n.11045-68G>T) c.11120-68G>T (n.11120-68G>T) c.11117-68G>T (n.11117-68G>T) c.11042-68G>T (n.11042-68G>T) c.10742-68G>T (n.10742-68G>T) c.8006-68G>T (n.8006-68G>T) c.6899-68G>T (n.6899-68G>T) c.10925-68G>T (n.10925-68G>T) c.6677-68G>T (n.6677-68G>T) c.9905-68G>T (n.9905-68G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861712C>T | CA2688071615 | VPS13B | c.*214-64C>T (n.*214-64C>T) n.11190-64C>T c.*6802-64C>T (n.*6802-64C>T) c.11045-64C>T (n.11045-64C>T) c.11120-64C>T (n.11120-64C>T) c.11117-64C>T (n.11117-64C>T) c.11042-64C>T (n.11042-64C>T) c.10742-64C>T (n.10742-64C>T) c.8006-64C>T (n.8006-64C>T) c.6899-64C>T (n.6899-64C>T) c.10925-64C>T (n.10925-64C>T) c.6677-64C>T (n.6677-64C>T) c.9905-64C>T (n.9905-64C>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.99861726T>G | CA2688071641 | VPS13B | c.*214-50T>G (n.*214-50T>G) n.11190-50T>G c.*6802-50T>G (n.*6802-50T>G) c.11045-50T>G (n.11045-50T>G) c.11120-50T>G (n.11120-50T>G) c.11117-50T>G (n.11117-50T>G) c.11042-50T>G (n.11042-50T>G) c.10742-50T>G (n.10742-50T>G) c.8006-50T>G (n.8006-50T>G) c.6899-50T>G (n.6899-50T>G) c.10925-50T>G (n.10925-50T>G) c.6677-50T>G (n.6677-50T>G) c.9905-50T>G (n.9905-50T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99861727C>A | CA2688071644 | VPS13B | c.*214-49C>A (n.*214-49C>A) n.11190-49C>A c.*6802-49C>A (n.*6802-49C>A) c.11045-49C>A (n.11045-49C>A) c.11120-49C>A (n.11120-49C>A) c.11117-49C>A (n.11117-49C>A) c.11042-49C>A (n.11042-49C>A) c.10742-49C>A (n.10742-49C>A) c.8006-49C>A (n.8006-49C>A) c.6899-49C>A (n.6899-49C>A) c.10925-49C>A (n.10925-49C>A) c.6677-49C>A (n.6677-49C>A) c.9905-49C>A (n.9905-49C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861727C>G | CA583861158 | VPS13B | c.*214-49C>G (n.*214-49C>G) n.11190-49C>G c.*6802-49C>G (n.*6802-49C>G) c.11045-49C>G (n.11045-49C>G) c.11120-49C>G (n.11120-49C>G) c.11117-49C>G (n.11117-49C>G) c.11042-49C>G (n.11042-49C>G) c.10742-49C>G (n.10742-49C>G) c.8006-49C>G (n.8006-49C>G) c.6899-49C>G (n.6899-49C>G) c.10925-49C>G (n.10925-49C>G) c.6677-49C>G (n.6677-49C>G) c.9905-49C>G (n.9905-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99861727C>T | CA2688071643 | VPS13B | c.*214-49C>T (n.*214-49C>T) n.11190-49C>T c.*6802-49C>T (n.*6802-49C>T) c.11045-49C>T (n.11045-49C>T) c.11120-49C>T (n.11120-49C>T) c.11117-49C>T (n.11117-49C>T) c.11042-49C>T (n.11042-49C>T) c.10742-49C>T (n.10742-49C>T) c.8006-49C>T (n.8006-49C>T) c.6899-49C>T (n.6899-49C>T) c.10925-49C>T (n.10925-49C>T) c.6677-49C>T (n.6677-49C>T) c.9905-49C>T (n.9905-49C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861727_99861732del | CA2688071646 | VPS13B | c.*214-49_*214-44del (n.*214-49_*214-44del) n.11190-49_11190-44del c.*6802-49_*6802-44del (n.*6802-49_*6802-44del) c.11045-49_11045-44del (n.11045-49_11045-44del) c.11120-49_11120-44del (n.11120-49_11120-44del) c.11117-49_11117-44del (n.11117-49_11117-44del) c.11042-49_11042-44del (n.11042-49_11042-44del) c.10742-49_10742-44del (n.10742-49_10742-44del) c.8006-49_8006-44del (n.8006-49_8006-44del) c.6899-49_6899-44del (n.6899-49_6899-44del) c.10925-49_10925-44del (n.10925-49_10925-44del) c.6677-49_6677-44del (n.6677-49_6677-44del) c.9905-49_9905-44del (n.9905-49_9905-44del) | gnomAD v4 |
8 | g.99861728C>T | CA583861159 | VPS13B | c.*214-48C>T (n.*214-48C>T) n.11190-48C>T c.*6802-48C>T (n.*6802-48C>T) c.11045-48C>T (n.11045-48C>T) c.11120-48C>T (n.11120-48C>T) c.11117-48C>T (n.11117-48C>T) c.11042-48C>T (n.11042-48C>T) c.10742-48C>T (n.10742-48C>T) c.8006-48C>T (n.8006-48C>T) c.6899-48C>T (n.6899-48C>T) c.10925-48C>T (n.10925-48C>T) c.6677-48C>T (n.6677-48C>T) c.9905-48C>T (n.9905-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99861729A>C | CA583861160 | VPS13B | c.*214-47A>C (n.*214-47A>C) n.11190-47A>C c.*6802-47A>C (n.*6802-47A>C) c.11045-47A>C (n.11045-47A>C) c.11120-47A>C (n.11120-47A>C) c.11117-47A>C (n.11117-47A>C) c.11042-47A>C (n.11042-47A>C) c.10742-47A>C (n.10742-47A>C) c.8006-47A>C (n.8006-47A>C) c.6899-47A>C (n.6899-47A>C) c.10925-47A>C (n.10925-47A>C) c.6677-47A>C (n.6677-47A>C) c.9905-47A>C (n.9905-47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99861730T>A | CA2688071650 | VPS13B | c.*214-46T>A (n.*214-46T>A) n.11190-46T>A c.*6802-46T>A (n.*6802-46T>A) c.11045-46T>A (n.11045-46T>A) c.11120-46T>A (n.11120-46T>A) c.11117-46T>A (n.11117-46T>A) c.11042-46T>A (n.11042-46T>A) c.10742-46T>A (n.10742-46T>A) c.8006-46T>A (n.8006-46T>A) c.6899-46T>A (n.6899-46T>A) c.10925-46T>A (n.10925-46T>A) c.6677-46T>A (n.6677-46T>A) c.9905-46T>A (n.9905-46T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861730T>C | CA182321217 | VPS13B | c.*214-46T>C (n.*214-46T>C) n.11190-46T>C c.*6802-46T>C (n.*6802-46T>C) c.11045-46T>C (n.11045-46T>C) c.11120-46T>C (n.11120-46T>C) c.11117-46T>C (n.11117-46T>C) c.11042-46T>C (n.11042-46T>C) c.10742-46T>C (n.10742-46T>C) c.8006-46T>C (n.8006-46T>C) c.6899-46T>C (n.6899-46T>C) c.10925-46T>C (n.10925-46T>C) c.6677-46T>C (n.6677-46T>C) c.9905-46T>C (n.9905-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99861731C>A | CA583861161 | VPS13B | c.*214-45C>A (n.*214-45C>A) n.11190-45C>A c.*6802-45C>A (n.*6802-45C>A) c.11045-45C>A (n.11045-45C>A) c.11120-45C>A (n.11120-45C>A) c.11117-45C>A (n.11117-45C>A) c.11042-45C>A (n.11042-45C>A) c.10742-45C>A (n.10742-45C>A) c.8006-45C>A (n.8006-45C>A) c.6899-45C>A (n.6899-45C>A) c.10925-45C>A (n.10925-45C>A) c.6677-45C>A (n.6677-45C>A) c.9905-45C>A (n.9905-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99861731C>T | CA2688071657 | VPS13B | c.*214-45C>T (n.*214-45C>T) n.11190-45C>T c.*6802-45C>T (n.*6802-45C>T) c.11045-45C>T (n.11045-45C>T) c.11120-45C>T (n.11120-45C>T) c.11117-45C>T (n.11117-45C>T) c.11042-45C>T (n.11042-45C>T) c.10742-45C>T (n.10742-45C>T) c.8006-45C>T (n.8006-45C>T) c.6899-45C>T (n.6899-45C>T) c.10925-45C>T (n.10925-45C>T) c.6677-45C>T (n.6677-45C>T) c.9905-45C>T (n.9905-45C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861732A>G | CA2688071661 | VPS13B | c.*214-44A>G (n.*214-44A>G) n.11190-44A>G c.*6802-44A>G (n.*6802-44A>G) c.11045-44A>G (n.11045-44A>G) c.11120-44A>G (n.11120-44A>G) c.11117-44A>G (n.11117-44A>G) c.11042-44A>G (n.11042-44A>G) c.10742-44A>G (n.10742-44A>G) c.8006-44A>G (n.8006-44A>G) c.6899-44A>G (n.6899-44A>G) c.10925-44A>G (n.10925-44A>G) c.6677-44A>G (n.6677-44A>G) c.9905-44A>G (n.9905-44A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99861732A>T | CA2688071685 | VPS13B | c.*214-44A>T (n.*214-44A>T) n.11190-44A>T c.*6802-44A>T (n.*6802-44A>T) c.11045-44A>T (n.11045-44A>T) c.11120-44A>T (n.11120-44A>T) c.11117-44A>T (n.11117-44A>T) c.11042-44A>T (n.11042-44A>T) c.10742-44A>T (n.10742-44A>T) c.8006-44A>T (n.8006-44A>T) c.6899-44A>T (n.6899-44A>T) c.10925-44A>T (n.10925-44A>T) c.6677-44A>T (n.6677-44A>T) c.9905-44A>T (n.9905-44A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861733T>G | CA2717825798 | VPS13B | c.*214-43T>G (n.*214-43T>G) n.11190-43T>G c.*6802-43T>G (n.*6802-43T>G) c.11045-43T>G (n.11045-43T>G) c.11120-43T>G (n.11120-43T>G) c.11117-43T>G (n.11117-43T>G) c.11042-43T>G (n.11042-43T>G) c.10742-43T>G (n.10742-43T>G) c.8006-43T>G (n.8006-43T>G) c.6899-43T>G (n.6899-43T>G) c.10925-43T>G (n.10925-43T>G) c.6677-43T>G (n.6677-43T>G) c.9905-43T>G (n.9905-43T>G) | dbSNP |
8 | g.99861734G>A | CA2688071687 | VPS13B | c.*214-42G>A (n.*214-42G>A) n.11190-42G>A c.*6802-42G>A (n.*6802-42G>A) c.11045-42G>A (n.11045-42G>A) c.11120-42G>A (n.11120-42G>A) c.11117-42G>A (n.11117-42G>A) c.11042-42G>A (n.11042-42G>A) c.10742-42G>A (n.10742-42G>A) c.8006-42G>A (n.8006-42G>A) c.6899-42G>A (n.6899-42G>A) c.10925-42G>A (n.10925-42G>A) c.6677-42G>A (n.6677-42G>A) c.9905-42G>A (n.9905-42G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861737T>C | CA4825124 | VPS13B | c.*214-39T>C (n.*214-39T>C) n.11190-39T>C c.*6802-39T>C (n.*6802-39T>C) c.11045-39T>C (n.11045-39T>C) c.11120-39T>C (n.11120-39T>C) c.11117-39T>C (n.11117-39T>C) c.11042-39T>C (n.11042-39T>C) c.10742-39T>C (n.10742-39T>C) c.8006-39T>C (n.8006-39T>C) c.6899-39T>C (n.6899-39T>C) c.10925-39T>C (n.10925-39T>C) c.6677-39T>C (n.6677-39T>C) c.9905-39T>C (n.9905-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99861739C>G | CA583861162 | VPS13B | c.*214-37C>G (n.*214-37C>G) n.11190-37C>G c.*6802-37C>G (n.*6802-37C>G) c.11045-37C>G (n.11045-37C>G) c.11120-37C>G (n.11120-37C>G) c.11117-37C>G (n.11117-37C>G) c.11042-37C>G (n.11042-37C>G) c.10742-37C>G (n.10742-37C>G) c.8006-37C>G (n.8006-37C>G) c.6899-37C>G (n.6899-37C>G) c.10925-37C>G (n.10925-37C>G) c.6677-37C>G (n.6677-37C>G) c.9905-37C>G (n.9905-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861739C>T | CA4825125 | VPS13B | c.*214-37C>T (n.*214-37C>T) n.11190-37C>T c.*6802-37C>T (n.*6802-37C>T) c.11045-37C>T (n.11045-37C>T) c.11120-37C>T (n.11120-37C>T) c.11117-37C>T (n.11117-37C>T) c.11042-37C>T (n.11042-37C>T) c.10742-37C>T (n.10742-37C>T) c.8006-37C>T (n.8006-37C>T) c.6899-37C>T (n.6899-37C>T) c.10925-37C>T (n.10925-37C>T) c.6677-37C>T (n.6677-37C>T) c.9905-37C>T (n.9905-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861740G>A | CA4825126 | VPS13B | c.*214-36G>A (n.*214-36G>A) n.11190-36G>A c.*6802-36G>A (n.*6802-36G>A) c.11045-36G>A (n.11045-36G>A) c.11120-36G>A (n.11120-36G>A) c.11117-36G>A (n.11117-36G>A) c.11042-36G>A (n.11042-36G>A) c.10742-36G>A (n.10742-36G>A) c.8006-36G>A (n.8006-36G>A) c.6899-36G>A (n.6899-36G>A) c.10925-36G>A (n.10925-36G>A) c.6677-36G>A (n.6677-36G>A) c.9905-36G>A (n.9905-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861740G>T | CA2688071693 | VPS13B | c.*214-36G>T (n.*214-36G>T) n.11190-36G>T c.*6802-36G>T (n.*6802-36G>T) c.11045-36G>T (n.11045-36G>T) c.11120-36G>T (n.11120-36G>T) c.11117-36G>T (n.11117-36G>T) c.11042-36G>T (n.11042-36G>T) c.10742-36G>T (n.10742-36G>T) c.8006-36G>T (n.8006-36G>T) c.6899-36G>T (n.6899-36G>T) c.10925-36G>T (n.10925-36G>T) c.6677-36G>T (n.6677-36G>T) c.9905-36G>T (n.9905-36G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861741A>G | CA2688071696 | VPS13B | c.*214-35A>G (n.*214-35A>G) n.11190-35A>G c.*6802-35A>G (n.*6802-35A>G) c.11045-35A>G (n.11045-35A>G) c.11120-35A>G (n.11120-35A>G) c.11117-35A>G (n.11117-35A>G) c.11042-35A>G (n.11042-35A>G) c.10742-35A>G (n.10742-35A>G) c.8006-35A>G (n.8006-35A>G) c.6899-35A>G (n.6899-35A>G) c.10925-35A>G (n.10925-35A>G) c.6677-35A>G (n.6677-35A>G) c.9905-35A>G (n.9905-35A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99861741A>T | CA2688071697 | VPS13B | c.*214-35A>T (n.*214-35A>T) n.11190-35A>T c.*6802-35A>T (n.*6802-35A>T) c.11045-35A>T (n.11045-35A>T) c.11120-35A>T (n.11120-35A>T) c.11117-35A>T (n.11117-35A>T) c.11042-35A>T (n.11042-35A>T) c.10742-35A>T (n.10742-35A>T) c.8006-35A>T (n.8006-35A>T) c.6899-35A>T (n.6899-35A>T) c.10925-35A>T (n.10925-35A>T) c.6677-35A>T (n.6677-35A>T) c.9905-35A>T (n.9905-35A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861743_99861754del | CA583861163 | VPS13B | c.*214-33_*214-22del (n.*214-33_*214-22del) n.11190-33_11190-22del c.*6802-33_*6802-22del (n.*6802-33_*6802-22del) c.11045-33_11045-22del (n.11045-33_11045-22del) c.11120-33_11120-22del (n.11120-33_11120-22del) c.11117-33_11117-22del (n.11117-33_11117-22del) c.11042-33_11042-22del (n.11042-33_11042-22del) c.10742-33_10742-22del (n.10742-33_10742-22del) c.8006-33_8006-22del (n.8006-33_8006-22del) c.6899-33_6899-22del (n.6899-33_6899-22del) c.10925-33_10925-22del (n.10925-33_10925-22del) c.6677-33_6677-22del (n.6677-33_6677-22del) c.9905-33_9905-22del (n.9905-33_9905-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99861742C>A | CA2688071698 | VPS13B | c.*214-34C>A (n.*214-34C>A) n.11190-34C>A c.*6802-34C>A (n.*6802-34C>A) c.11045-34C>A (n.11045-34C>A) c.11120-34C>A (n.11120-34C>A) c.11117-34C>A (n.11117-34C>A) c.11042-34C>A (n.11042-34C>A) c.10742-34C>A (n.10742-34C>A) c.8006-34C>A (n.8006-34C>A) c.6899-34C>A (n.6899-34C>A) c.10925-34C>A (n.10925-34C>A) c.6677-34C>A (n.6677-34C>A) c.9905-34C>A (n.9905-34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861742C>T | CA2688071699 | VPS13B | c.*214-34C>T (n.*214-34C>T) n.11190-34C>T c.*6802-34C>T (n.*6802-34C>T) c.11045-34C>T (n.11045-34C>T) c.11120-34C>T (n.11120-34C>T) c.11117-34C>T (n.11117-34C>T) c.11042-34C>T (n.11042-34C>T) c.10742-34C>T (n.10742-34C>T) c.8006-34C>T (n.8006-34C>T) c.6899-34C>T (n.6899-34C>T) c.10925-34C>T (n.10925-34C>T) c.6677-34C>T (n.6677-34C>T) c.9905-34C>T (n.9905-34C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861743A>G | CA2688071701 | VPS13B | c.*214-33A>G (n.*214-33A>G) n.11190-33A>G c.*6802-33A>G (n.*6802-33A>G) c.11045-33A>G (n.11045-33A>G) c.11120-33A>G (n.11120-33A>G) c.11117-33A>G (n.11117-33A>G) c.11042-33A>G (n.11042-33A>G) c.10742-33A>G (n.10742-33A>G) c.8006-33A>G (n.8006-33A>G) c.6899-33A>G (n.6899-33A>G) c.10925-33A>G (n.10925-33A>G) c.6677-33A>G (n.6677-33A>G) c.9905-33A>G (n.9905-33A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99861743A>T | CA2717825799 | VPS13B | c.*214-33A>T (n.*214-33A>T) n.11190-33A>T c.*6802-33A>T (n.*6802-33A>T) c.11045-33A>T (n.11045-33A>T) c.11120-33A>T (n.11120-33A>T) c.11117-33A>T (n.11117-33A>T) c.11042-33A>T (n.11042-33A>T) c.10742-33A>T (n.10742-33A>T) c.8006-33A>T (n.8006-33A>T) c.6899-33A>T (n.6899-33A>T) c.10925-33A>T (n.10925-33A>T) c.6677-33A>T (n.6677-33A>T) c.9905-33A>T (n.9905-33A>T) | dbSNP |
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8 | g.99861745G>T | CA2688071703 | VPS13B | c.*214-31G>T (n.*214-31G>T) n.11190-31G>T c.*6802-31G>T (n.*6802-31G>T) c.11045-31G>T (n.11045-31G>T) c.11120-31G>T (n.11120-31G>T) c.11117-31G>T (n.11117-31G>T) c.11042-31G>T (n.11042-31G>T) c.10742-31G>T (n.10742-31G>T) c.8006-31G>T (n.8006-31G>T) c.6899-31G>T (n.6899-31G>T) c.10925-31G>T (n.10925-31G>T) c.6677-31G>T (n.6677-31G>T) c.9905-31G>T (n.9905-31G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861746G>A | CA857604902 | VPS13B | c.*214-30G>A (n.*214-30G>A) n.11190-30G>A c.*6802-30G>A (n.*6802-30G>A) c.11045-30G>A (n.11045-30G>A) c.11120-30G>A (n.11120-30G>A) c.11117-30G>A (n.11117-30G>A) c.11042-30G>A (n.11042-30G>A) c.10742-30G>A (n.10742-30G>A) c.8006-30G>A (n.8006-30G>A) c.6899-30G>A (n.6899-30G>A) c.10925-30G>A (n.10925-30G>A) c.6677-30G>A (n.6677-30G>A) c.9905-30G>A (n.9905-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861746G>T | CA2688071704 | VPS13B | c.*214-30G>T (n.*214-30G>T) n.11190-30G>T c.*6802-30G>T (n.*6802-30G>T) c.11045-30G>T (n.11045-30G>T) c.11120-30G>T (n.11120-30G>T) c.11117-30G>T (n.11117-30G>T) c.11042-30G>T (n.11042-30G>T) c.10742-30G>T (n.10742-30G>T) c.8006-30G>T (n.8006-30G>T) c.6899-30G>T (n.6899-30G>T) c.10925-30G>T (n.10925-30G>T) c.6677-30G>T (n.6677-30G>T) c.9905-30G>T (n.9905-30G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.99861748G>A | CA4825127 | VPS13B | c.*214-28G>A (n.*214-28G>A) n.11190-28G>A c.*6802-28G>A (n.*6802-28G>A) c.11045-28G>A (n.11045-28G>A) c.11120-28G>A (n.11120-28G>A) c.11117-28G>A (n.11117-28G>A) c.11042-28G>A (n.11042-28G>A) c.10742-28G>A (n.10742-28G>A) c.8006-28G>A (n.8006-28G>A) c.6899-28G>A (n.6899-28G>A) c.10925-28G>A (n.10925-28G>A) c.6677-28G>A (n.6677-28G>A) c.9905-28G>A (n.9905-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99861748_99861756del | CA583861164 | VPS13B | c.*214-28_*214-20del (n.*214-28_*214-20del) n.11190-28_11190-20del c.*6802-28_*6802-20del (n.*6802-28_*6802-20del) c.11045-28_11045-20del (n.11045-28_11045-20del) c.11120-28_11120-20del (n.11120-28_11120-20del) c.11117-28_11117-20del (n.11117-28_11117-20del) c.11042-28_11042-20del (n.11042-28_11042-20del) c.10742-28_10742-20del (n.10742-28_10742-20del) c.8006-28_8006-20del (n.8006-28_8006-20del) c.6899-28_6899-20del (n.6899-28_6899-20del) c.10925-28_10925-20del (n.10925-28_10925-20del) c.6677-28_6677-20del (n.6677-28_6677-20del) c.9905-28_9905-20del (n.9905-28_9905-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99861749G>A | CA2688071709 | VPS13B | c.*214-27G>A (n.*214-27G>A) n.11190-27G>A c.*6802-27G>A (n.*6802-27G>A) c.11045-27G>A (n.11045-27G>A) c.11120-27G>A (n.11120-27G>A) c.11117-27G>A (n.11117-27G>A) c.11042-27G>A (n.11042-27G>A) c.10742-27G>A (n.10742-27G>A) c.8006-27G>A (n.8006-27G>A) c.6899-27G>A (n.6899-27G>A) c.10925-27G>A (n.10925-27G>A) c.6677-27G>A (n.6677-27G>A) c.9905-27G>A (n.9905-27G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861749G>T | CA2688071710 | VPS13B | c.*214-27G>T (n.*214-27G>T) n.11190-27G>T c.*6802-27G>T (n.*6802-27G>T) c.11045-27G>T (n.11045-27G>T) c.11120-27G>T (n.11120-27G>T) c.11117-27G>T (n.11117-27G>T) c.11042-27G>T (n.11042-27G>T) c.10742-27G>T (n.10742-27G>T) c.8006-27G>T (n.8006-27G>T) c.6899-27G>T (n.6899-27G>T) c.10925-27G>T (n.10925-27G>T) c.6677-27G>T (n.6677-27G>T) c.9905-27G>T (n.9905-27G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861750del | CA4825129 | VPS13B | c.*214-26del (n.*214-26del) n.11190-26del c.*6802-26del (n.*6802-26del) c.11045-26del (n.11045-26del) c.11120-26del (n.11120-26del) c.11117-26del (n.11117-26del) c.11042-26del (n.11042-26del) c.10742-26del (n.10742-26del) c.8006-26del (n.8006-26del) c.6899-26del (n.6899-26del) c.10925-26del (n.10925-26del) c.6677-26del (n.6677-26del) c.9905-26del (n.9905-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861750C>A | CA2688071713 | VPS13B | c.*214-26C>A (n.*214-26C>A) n.11190-26C>A c.*6802-26C>A (n.*6802-26C>A) c.11045-26C>A (n.11045-26C>A) c.11120-26C>A (n.11120-26C>A) c.11117-26C>A (n.11117-26C>A) c.11042-26C>A (n.11042-26C>A) c.10742-26C>A (n.10742-26C>A) c.8006-26C>A (n.8006-26C>A) c.6899-26C>A (n.6899-26C>A) c.10925-26C>A (n.10925-26C>A) c.6677-26C>A (n.6677-26C>A) c.9905-26C>A (n.9905-26C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861750C>G | CA2688071715 | VPS13B | c.*214-26C>G (n.*214-26C>G) n.11190-26C>G c.*6802-26C>G (n.*6802-26C>G) c.11045-26C>G (n.11045-26C>G) c.11120-26C>G (n.11120-26C>G) c.11117-26C>G (n.11117-26C>G) c.11042-26C>G (n.11042-26C>G) c.10742-26C>G (n.10742-26C>G) c.8006-26C>G (n.8006-26C>G) c.6899-26C>G (n.6899-26C>G) c.10925-26C>G (n.10925-26C>G) c.6677-26C>G (n.6677-26C>G) c.9905-26C>G (n.9905-26C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99861750C>T | CA2688071716 | VPS13B | c.*214-26C>T (n.*214-26C>T) n.11190-26C>T c.*6802-26C>T (n.*6802-26C>T) c.11045-26C>T (n.11045-26C>T) c.11120-26C>T (n.11120-26C>T) c.11117-26C>T (n.11117-26C>T) c.11042-26C>T (n.11042-26C>T) c.10742-26C>T (n.10742-26C>T) c.8006-26C>T (n.8006-26C>T) c.6899-26C>T (n.6899-26C>T) c.10925-26C>T (n.10925-26C>T) c.6677-26C>T (n.6677-26C>T) c.9905-26C>T (n.9905-26C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861751del | CA371790160 | VPS13B | c.*214-25del (n.*214-25del) n.11190-25del c.*6802-25del (n.*6802-25del) c.11045-25del (n.11045-25del) c.11120-25del (n.11120-25del) c.11117-25del (n.11117-25del) c.11042-25del (n.11042-25del) c.10742-25del (n.10742-25del) c.8006-25del (n.8006-25del) c.6899-25del (n.6899-25del) c.10925-25del (n.10925-25del) c.6677-25del (n.6677-25del) c.9905-25del (n.9905-25del) | |
8 | g.99861751T>C | CA2688071719 | VPS13B | c.*214-25T>C (n.*214-25T>C) n.11190-25T>C c.*6802-25T>C (n.*6802-25T>C) c.11045-25T>C (n.11045-25T>C) c.11120-25T>C (n.11120-25T>C) c.11117-25T>C (n.11117-25T>C) c.11042-25T>C (n.11042-25T>C) c.10742-25T>C (n.10742-25T>C) c.8006-25T>C (n.8006-25T>C) c.6899-25T>C (n.6899-25T>C) c.10925-25T>C (n.10925-25T>C) c.6677-25T>C (n.6677-25T>C) c.9905-25T>C (n.9905-25T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99861751T>G | CA1117129038 | VPS13B | c.*214-25T>G (n.*214-25T>G) n.11190-25T>G c.*6802-25T>G (n.*6802-25T>G) c.11045-25T>G (n.11045-25T>G) c.11120-25T>G (n.11120-25T>G) c.11117-25T>G (n.11117-25T>G) c.11042-25T>G (n.11042-25T>G) c.10742-25T>G (n.10742-25T>G) c.8006-25T>G (n.8006-25T>G) c.6899-25T>G (n.6899-25T>G) c.10925-25T>G (n.10925-25T>G) c.6677-25T>G (n.6677-25T>G) c.9905-25T>G (n.9905-25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861752A>G | CA2688071722 | VPS13B | c.*214-24A>G (n.*214-24A>G) n.11190-24A>G c.*6802-24A>G (n.*6802-24A>G) c.11045-24A>G (n.11045-24A>G) c.11120-24A>G (n.11120-24A>G) c.11117-24A>G (n.11117-24A>G) c.11042-24A>G (n.11042-24A>G) c.10742-24A>G (n.10742-24A>G) c.8006-24A>G (n.8006-24A>G) c.6899-24A>G (n.6899-24A>G) c.10925-24A>G (n.10925-24A>G) c.6677-24A>G (n.6677-24A>G) c.9905-24A>G (n.9905-24A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99861753del | CA2688071721 | VPS13B | c.*214-23del (n.*214-23del) n.11190-23del c.*6802-23del (n.*6802-23del) c.11045-23del (n.11045-23del) c.11120-23del (n.11120-23del) c.11117-23del (n.11117-23del) c.11042-23del (n.11042-23del) c.10742-23del (n.10742-23del) c.8006-23del (n.8006-23del) c.6899-23del (n.6899-23del) c.10925-23del (n.10925-23del) c.6677-23del (n.6677-23del) c.9905-23del (n.9905-23del) | gnomAD v4 |
8 | g.99861754C>A | CA2688071724 | VPS13B | c.*214-22C>A (n.*214-22C>A) n.11190-22C>A c.*6802-22C>A (n.*6802-22C>A) c.11045-22C>A (n.11045-22C>A) c.11120-22C>A (n.11120-22C>A) c.11117-22C>A (n.11117-22C>A) c.11042-22C>A (n.11042-22C>A) c.10742-22C>A (n.10742-22C>A) c.8006-22C>A (n.8006-22C>A) c.6899-22C>A (n.6899-22C>A) c.10925-22C>A (n.10925-22C>A) c.6677-22C>A (n.6677-22C>A) c.9905-22C>A (n.9905-22C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861754C>T | CA583861165 | VPS13B | c.*214-22C>T (n.*214-22C>T) n.11190-22C>T c.*6802-22C>T (n.*6802-22C>T) c.11045-22C>T (n.11045-22C>T) c.11120-22C>T (n.11120-22C>T) c.11117-22C>T (n.11117-22C>T) c.11042-22C>T (n.11042-22C>T) c.10742-22C>T (n.10742-22C>T) c.8006-22C>T (n.8006-22C>T) c.6899-22C>T (n.6899-22C>T) c.10925-22C>T (n.10925-22C>T) c.6677-22C>T (n.6677-22C>T) c.9905-22C>T (n.9905-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861755C>T | CA652587930 | VPS13B | c.*214-21C>T (n.*214-21C>T) n.11190-21C>T c.*6802-21C>T (n.*6802-21C>T) c.11045-21C>T (n.11045-21C>T) c.11120-21C>T (n.11120-21C>T) c.11117-21C>T (n.11117-21C>T) c.11042-21C>T (n.11042-21C>T) c.10742-21C>T (n.10742-21C>T) c.8006-21C>T (n.8006-21C>T) c.6899-21C>T (n.6899-21C>T) c.10925-21C>T (n.10925-21C>T) c.6677-21C>T (n.6677-21C>T) c.9905-21C>T (n.9905-21C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.99861756C>A | CA2688071727 | VPS13B | c.*214-20C>A (n.*214-20C>A) n.11190-20C>A c.*6802-20C>A (n.*6802-20C>A) c.11045-20C>A (n.11045-20C>A) c.11120-20C>A (n.11120-20C>A) c.11117-20C>A (n.11117-20C>A) c.11042-20C>A (n.11042-20C>A) c.10742-20C>A (n.10742-20C>A) c.8006-20C>A (n.8006-20C>A) c.6899-20C>A (n.6899-20C>A) c.10925-20C>A (n.10925-20C>A) c.6677-20C>A (n.6677-20C>A) c.9905-20C>A (n.9905-20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861757C>A | CA2688071728 | VPS13B | c.*214-19C>A (n.*214-19C>A) n.11190-19C>A c.*6802-19C>A (n.*6802-19C>A) c.11045-19C>A (n.11045-19C>A) c.11120-19C>A (n.11120-19C>A) c.11117-19C>A (n.11117-19C>A) c.11042-19C>A (n.11042-19C>A) c.10742-19C>A (n.10742-19C>A) c.8006-19C>A (n.8006-19C>A) c.6899-19C>A (n.6899-19C>A) c.10925-19C>A (n.10925-19C>A) c.6677-19C>A (n.6677-19C>A) c.9905-19C>A (n.9905-19C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861757C>T | CA2688071729 | VPS13B | c.*214-19C>T (n.*214-19C>T) n.11190-19C>T c.*6802-19C>T (n.*6802-19C>T) c.11045-19C>T (n.11045-19C>T) c.11120-19C>T (n.11120-19C>T) c.11117-19C>T (n.11117-19C>T) c.11042-19C>T (n.11042-19C>T) c.10742-19C>T (n.10742-19C>T) c.8006-19C>T (n.8006-19C>T) c.6899-19C>T (n.6899-19C>T) c.10925-19C>T (n.10925-19C>T) c.6677-19C>T (n.6677-19C>T) c.9905-19C>T (n.9905-19C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861760G>C | CA2688071730 | VPS13B | c.*214-16G>C (n.*214-16G>C) n.11190-16G>C c.*6802-16G>C (n.*6802-16G>C) c.11045-16G>C (n.11045-16G>C) c.11120-16G>C (n.11120-16G>C) c.11117-16G>C (n.11117-16G>C) c.11042-16G>C (n.11042-16G>C) c.10742-16G>C (n.10742-16G>C) c.8006-16G>C (n.8006-16G>C) c.6899-16G>C (n.6899-16G>C) c.10925-16G>C (n.10925-16G>C) c.6677-16G>C (n.6677-16G>C) c.9905-16G>C (n.9905-16G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99861760G>T | CA2688071731 | VPS13B | c.*214-16G>T (n.*214-16G>T) n.11190-16G>T c.*6802-16G>T (n.*6802-16G>T) c.11045-16G>T (n.11045-16G>T) c.11120-16G>T (n.11120-16G>T) c.11117-16G>T (n.11117-16G>T) c.11042-16G>T (n.11042-16G>T) c.10742-16G>T (n.10742-16G>T) c.8006-16G>T (n.8006-16G>T) c.6899-16G>T (n.6899-16G>T) c.10925-16G>T (n.10925-16G>T) c.6677-16G>T (n.6677-16G>T) c.9905-16G>T (n.9905-16G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861761C>A | CA2688071732 | VPS13B | c.*214-15C>A (n.*214-15C>A) n.11190-15C>A c.*6802-15C>A (n.*6802-15C>A) c.11045-15C>A (n.11045-15C>A) c.11120-15C>A (n.11120-15C>A) c.11117-15C>A (n.11117-15C>A) c.11042-15C>A (n.11042-15C>A) c.10742-15C>A (n.10742-15C>A) c.8006-15C>A (n.8006-15C>A) c.6899-15C>A (n.6899-15C>A) c.10925-15C>A (n.10925-15C>A) c.6677-15C>A (n.6677-15C>A) c.9905-15C>A (n.9905-15C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861761C>G | CA2688071734 | VPS13B | c.*214-15C>G (n.*214-15C>G) n.11190-15C>G c.*6802-15C>G (n.*6802-15C>G) c.11045-15C>G (n.11045-15C>G) c.11120-15C>G (n.11120-15C>G) c.11117-15C>G (n.11117-15C>G) c.11042-15C>G (n.11042-15C>G) c.10742-15C>G (n.10742-15C>G) c.8006-15C>G (n.8006-15C>G) c.6899-15C>G (n.6899-15C>G) c.10925-15C>G (n.10925-15C>G) c.6677-15C>G (n.6677-15C>G) c.9905-15C>G (n.9905-15C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99861761C>T | CA2688071733 | VPS13B | c.*214-15C>T (n.*214-15C>T) n.11190-15C>T c.*6802-15C>T (n.*6802-15C>T) c.11045-15C>T (n.11045-15C>T) c.11120-15C>T (n.11120-15C>T) c.11117-15C>T (n.11117-15C>T) c.11042-15C>T (n.11042-15C>T) c.10742-15C>T (n.10742-15C>T) c.8006-15C>T (n.8006-15C>T) c.6899-15C>T (n.6899-15C>T) c.10925-15C>T (n.10925-15C>T) c.6677-15C>T (n.6677-15C>T) c.9905-15C>T (n.9905-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99861763C>A | CA2688071736 | VPS13B | c.*214-13C>A (n.*214-13C>A) n.11190-13C>A c.*6802-13C>A (n.*6802-13C>A) c.11045-13C>A (n.11045-13C>A) c.11120-13C>A (n.11120-13C>A) c.11117-13C>A (n.11117-13C>A) c.11042-13C>A (n.11042-13C>A) c.10742-13C>A (n.10742-13C>A) c.8006-13C>A (n.8006-13C>A) c.6899-13C>A (n.6899-13C>A) c.10925-13C>A (n.10925-13C>A) c.6677-13C>A (n.6677-13C>A) c.9905-13C>A (n.9905-13C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861763C>G | CA2717735969 | VPS13B | c.*214-13C>G (n.*214-13C>G) n.11190-13C>G c.*6802-13C>G (n.*6802-13C>G) c.11045-13C>G (n.11045-13C>G) c.11120-13C>G (n.11120-13C>G) c.11117-13C>G (n.11117-13C>G) c.11042-13C>G (n.11042-13C>G) c.10742-13C>G (n.10742-13C>G) c.8006-13C>G (n.8006-13C>G) c.6899-13C>G (n.6899-13C>G) c.10925-13C>G (n.10925-13C>G) c.6677-13C>G (n.6677-13C>G) c.9905-13C>G (n.9905-13C>G) | dbSNP |
8 | g.99861763C>T | CA4825130 | VPS13B | c.*214-13C>T (n.*214-13C>T) n.11190-13C>T c.*6802-13C>T (n.*6802-13C>T) c.11045-13C>T (n.11045-13C>T) c.11120-13C>T (n.11120-13C>T) c.11117-13C>T (n.11117-13C>T) c.11042-13C>T (n.11042-13C>T) c.10742-13C>T (n.10742-13C>T) c.8006-13C>T (n.8006-13C>T) c.6899-13C>T (n.6899-13C>T) c.10925-13C>T (n.10925-13C>T) c.6677-13C>T (n.6677-13C>T) c.9905-13C>T (n.9905-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861764T>A | CA2688071737 | VPS13B | c.*214-12T>A (n.*214-12T>A) n.11190-12T>A c.*6802-12T>A (n.*6802-12T>A) c.11045-12T>A (n.11045-12T>A) c.11120-12T>A (n.11120-12T>A) c.11117-12T>A (n.11117-12T>A) c.11042-12T>A (n.11042-12T>A) c.10742-12T>A (n.10742-12T>A) c.8006-12T>A (n.8006-12T>A) c.6899-12T>A (n.6899-12T>A) c.10925-12T>A (n.10925-12T>A) c.6677-12T>A (n.6677-12T>A) c.9905-12T>A (n.9905-12T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861764T>C | CA2579216422 | VPS13B | c.*214-12T>C (n.*214-12T>C) n.11190-12T>C c.*6802-12T>C (n.*6802-12T>C) c.11045-12T>C (n.11045-12T>C) c.11120-12T>C (n.11120-12T>C) c.11117-12T>C (n.11117-12T>C) c.11042-12T>C (n.11042-12T>C) c.10742-12T>C (n.10742-12T>C) c.8006-12T>C (n.8006-12T>C) c.6899-12T>C (n.6899-12T>C) c.10925-12T>C (n.10925-12T>C) c.6677-12T>C (n.6677-12T>C) c.9905-12T>C (n.9905-12T>C) | |
8 | g.99861765T>C | CA583861166 | VPS13B | c.*214-11T>C (n.*214-11T>C) n.11190-11T>C c.*6802-11T>C (n.*6802-11T>C) c.11045-11T>C (n.11045-11T>C) c.11120-11T>C (n.11120-11T>C) c.11117-11T>C (n.11117-11T>C) c.11042-11T>C (n.11042-11T>C) c.10742-11T>C (n.10742-11T>C) c.8006-11T>C (n.8006-11T>C) c.6899-11T>C (n.6899-11T>C) c.10925-11T>C (n.10925-11T>C) c.6677-11T>C (n.6677-11T>C) c.9905-11T>C (n.9905-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99861766G>A | CA2499219494 | VPS13B | c.*214-10G>A (n.*214-10G>A) n.11190-10G>A c.*6802-10G>A (n.*6802-10G>A) c.11045-10G>A (n.11045-10G>A) c.11120-10G>A (n.11120-10G>A) c.11117-10G>A (n.11117-10G>A) c.11042-10G>A (n.11042-10G>A) c.10742-10G>A (n.10742-10G>A) c.8006-10G>A (n.8006-10G>A) c.6899-10G>A (n.6899-10G>A) c.10925-10G>A (n.10925-10G>A) c.6677-10G>A (n.6677-10G>A) c.9905-10G>A (n.9905-10G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99861766G>C | CA857604922 | VPS13B | c.*214-10G>C (n.*214-10G>C) n.11190-10G>C c.*6802-10G>C (n.*6802-10G>C) c.11045-10G>C (n.11045-10G>C) c.11120-10G>C (n.11120-10G>C) c.11117-10G>C (n.11117-10G>C) c.11042-10G>C (n.11042-10G>C) c.10742-10G>C (n.10742-10G>C) c.8006-10G>C (n.8006-10G>C) c.6899-10G>C (n.6899-10G>C) c.10925-10G>C (n.10925-10G>C) c.6677-10G>C (n.6677-10G>C) c.9905-10G>C (n.9905-10G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99861766G>T | CA4825131 | VPS13B | c.*214-10G>T (n.*214-10G>T) n.11190-10G>T c.*6802-10G>T (n.*6802-10G>T) c.11045-10G>T (n.11045-10G>T) c.11120-10G>T (n.11120-10G>T) c.11117-10G>T (n.11117-10G>T) c.11042-10G>T (n.11042-10G>T) c.10742-10G>T (n.10742-10G>T) c.8006-10G>T (n.8006-10G>T) c.6899-10G>T (n.6899-10G>T) c.10925-10G>T (n.10925-10G>T) c.6677-10G>T (n.6677-10G>T) c.9905-10G>T (n.9905-10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861767T>C | CA2688071742 | VPS13B | c.*214-9T>C (n.*214-9T>C) n.11190-9T>C c.*6802-9T>C (n.*6802-9T>C) c.11045-9T>C (n.11045-9T>C) c.11120-9T>C (n.11120-9T>C) c.11117-9T>C (n.11117-9T>C) c.11042-9T>C (n.11042-9T>C) c.10742-9T>C (n.10742-9T>C) c.8006-9T>C (n.8006-9T>C) c.6899-9T>C (n.6899-9T>C) c.10925-9T>C (n.10925-9T>C) c.6677-9T>C (n.6677-9T>C) c.9905-9T>C (n.9905-9T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99861768T>A | CA2688071743 | VPS13B | c.*214-8T>A (n.*214-8T>A) n.11190-8T>A c.*6802-8T>A (n.*6802-8T>A) c.11045-8T>A (n.11045-8T>A) c.11120-8T>A (n.11120-8T>A) c.11117-8T>A (n.11117-8T>A) c.11042-8T>A (n.11042-8T>A) c.10742-8T>A (n.10742-8T>A) c.8006-8T>A (n.8006-8T>A) c.6899-8T>A (n.6899-8T>A) c.10925-8T>A (n.10925-8T>A) c.6677-8T>A (n.6677-8T>A) c.9905-8T>A (n.9905-8T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861768T>C | CA583861167 | VPS13B | c.*214-8T>C (n.*214-8T>C) n.11190-8T>C c.*6802-8T>C (n.*6802-8T>C) c.11045-8T>C (n.11045-8T>C) c.11120-8T>C (n.11120-8T>C) c.11117-8T>C (n.11117-8T>C) c.11042-8T>C (n.11042-8T>C) c.10742-8T>C (n.10742-8T>C) c.8006-8T>C (n.8006-8T>C) c.6899-8T>C (n.6899-8T>C) c.10925-8T>C (n.10925-8T>C) c.6677-8T>C (n.6677-8T>C) c.9905-8T>C (n.9905-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99861769C>A | CA2688071745 | VPS13B | c.*214-7C>A (n.*214-7C>A) n.11190-7C>A c.*6802-7C>A (n.*6802-7C>A) c.11045-7C>A (n.11045-7C>A) c.11120-7C>A (n.11120-7C>A) c.11117-7C>A (n.11117-7C>A) c.11042-7C>A (n.11042-7C>A) c.10742-7C>A (n.10742-7C>A) c.8006-7C>A (n.8006-7C>A) c.6899-7C>A (n.6899-7C>A) c.10925-7C>A (n.10925-7C>A) c.6677-7C>A (n.6677-7C>A) c.9905-7C>A (n.9905-7C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861769C>T | CA2688071746 | VPS13B | c.*214-7C>T (n.*214-7C>T) n.11190-7C>T c.*6802-7C>T (n.*6802-7C>T) c.11045-7C>T (n.11045-7C>T) c.11120-7C>T (n.11120-7C>T) c.11117-7C>T (n.11117-7C>T) c.11042-7C>T (n.11042-7C>T) c.10742-7C>T (n.10742-7C>T) c.8006-7C>T (n.8006-7C>T) c.6899-7C>T (n.6899-7C>T) c.10925-7C>T (n.10925-7C>T) c.6677-7C>T (n.6677-7C>T) c.9905-7C>T (n.9905-7C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861770C>A | CA2688071749 | VPS13B | c.*214-6C>A (n.*214-6C>A) n.11190-6C>A c.*6802-6C>A (n.*6802-6C>A) c.11045-6C>A (n.11045-6C>A) c.11120-6C>A (n.11120-6C>A) c.11117-6C>A (n.11117-6C>A) c.11042-6C>A (n.11042-6C>A) c.10742-6C>A (n.10742-6C>A) c.8006-6C>A (n.8006-6C>A) c.6899-6C>A (n.6899-6C>A) c.10925-6C>A (n.10925-6C>A) c.6677-6C>A (n.6677-6C>A) c.9905-6C>A (n.9905-6C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861770C>T | CA583861168 | VPS13B | c.*214-6C>T (n.*214-6C>T) n.11190-6C>T c.*6802-6C>T (n.*6802-6C>T) c.11045-6C>T (n.11045-6C>T) c.11120-6C>T (n.11120-6C>T) c.11117-6C>T (n.11117-6C>T) c.11042-6C>T (n.11042-6C>T) c.10742-6C>T (n.10742-6C>T) c.8006-6C>T (n.8006-6C>T) c.6899-6C>T (n.6899-6C>T) c.10925-6C>T (n.10925-6C>T) c.6677-6C>T (n.6677-6C>T) c.9905-6C>T (n.9905-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99861771C>A | CA2688071751 | VPS13B | c.*214-5C>A (n.*214-5C>A) n.11190-5C>A c.*6802-5C>A (n.*6802-5C>A) c.11045-5C>A (n.11045-5C>A) c.11120-5C>A (n.11120-5C>A) c.11117-5C>A (n.11117-5C>A) c.11042-5C>A (n.11042-5C>A) c.10742-5C>A (n.10742-5C>A) c.8006-5C>A (n.8006-5C>A) c.6899-5C>A (n.6899-5C>A) c.10925-5C>A (n.10925-5C>A) c.6677-5C>A (n.6677-5C>A) c.9905-5C>A (n.9905-5C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861771C>T | CA2688071750 | VPS13B | c.*214-5C>T (n.*214-5C>T) n.11190-5C>T c.*6802-5C>T (n.*6802-5C>T) c.11045-5C>T (n.11045-5C>T) c.11120-5C>T (n.11120-5C>T) c.11117-5C>T (n.11117-5C>T) c.11042-5C>T (n.11042-5C>T) c.10742-5C>T (n.10742-5C>T) c.8006-5C>T (n.8006-5C>T) c.6899-5C>T (n.6899-5C>T) c.10925-5C>T (n.10925-5C>T) c.6677-5C>T (n.6677-5C>T) c.9905-5C>T (n.9905-5C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861772T>A | CA2688071752 | VPS13B | c.*214-4T>A (n.*214-4T>A) n.11190-4T>A c.*6802-4T>A (n.*6802-4T>A) c.11045-4T>A (n.11045-4T>A) c.11120-4T>A (n.11120-4T>A) c.11117-4T>A (n.11117-4T>A) c.11042-4T>A (n.11042-4T>A) c.10742-4T>A (n.10742-4T>A) c.8006-4T>A (n.8006-4T>A) c.6899-4T>A (n.6899-4T>A) c.10925-4T>A (n.10925-4T>A) c.6677-4T>A (n.6677-4T>A) c.9905-4T>A (n.9905-4T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861772T>C | CA915948840 | VPS13B | c.*214-4T>C (n.*214-4T>C) n.11190-4T>C c.*6802-4T>C (n.*6802-4T>C) c.11045-4T>C (n.11045-4T>C) c.11120-4T>C (n.11120-4T>C) c.11117-4T>C (n.11117-4T>C) c.11042-4T>C (n.11042-4T>C) c.10742-4T>C (n.10742-4T>C) c.8006-4T>C (n.8006-4T>C) c.6899-4T>C (n.6899-4T>C) c.10925-4T>C (n.10925-4T>C) c.6677-4T>C (n.6677-4T>C) c.9905-4T>C (n.9905-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99861773C>A | CA2688071754 | VPS13B | c.*214-3C>A (n.*214-3C>A) n.11190-3C>A c.*6802-3C>A (n.*6802-3C>A) c.11045-3C>A (n.11045-3C>A) c.11120-3C>A (n.11120-3C>A) c.11117-3C>A (n.11117-3C>A) c.11042-3C>A (n.11042-3C>A) c.10742-3C>A (n.10742-3C>A) c.8006-3C>A (n.8006-3C>A) c.6899-3C>A (n.6899-3C>A) c.10925-3C>A (n.10925-3C>A) c.6677-3C>A (n.6677-3C>A) c.9905-3C>A (n.9905-3C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861773C>T | CA2688071755 | VPS13B | c.*214-3C>T (n.*214-3C>T) n.11190-3C>T c.*6802-3C>T (n.*6802-3C>T) c.11045-3C>T (n.11045-3C>T) c.11120-3C>T (n.11120-3C>T) c.11117-3C>T (n.11117-3C>T) c.11042-3C>T (n.11042-3C>T) c.10742-3C>T (n.10742-3C>T) c.8006-3C>T (n.8006-3C>T) c.6899-3C>T (n.6899-3C>T) c.10925-3C>T (n.10925-3C>T) c.6677-3C>T (n.6677-3C>T) c.9905-3C>T (n.9905-3C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861774A>C | CA371790163 | VPS13B | c.*214-2A>C (n.*214-2A>C) n.11190-2A>C c.*6802-2A>C (n.*6802-2A>C) c.11045-2A>C (n.11045-2A>C) c.11120-2A>C (n.11120-2A>C) c.11117-2A>C (n.11117-2A>C) c.11042-2A>C (n.11042-2A>C) c.10742-2A>C (n.10742-2A>C) c.8006-2A>C (n.8006-2A>C) c.6899-2A>C (n.6899-2A>C) c.10925-2A>C (n.10925-2A>C) c.6677-2A>C (n.6677-2A>C) c.9905-2A>C (n.9905-2A>C) | |
8 | g.99861774A>G | CA371790165 | VPS13B | c.*214-2A>G (n.*214-2A>G) n.11190-2A>G c.*6802-2A>G (n.*6802-2A>G) c.11045-2A>G (n.11045-2A>G) c.11120-2A>G (n.11120-2A>G) c.11117-2A>G (n.11117-2A>G) c.11042-2A>G (n.11042-2A>G) c.10742-2A>G (n.10742-2A>G) c.8006-2A>G (n.8006-2A>G) c.6899-2A>G (n.6899-2A>G) c.10925-2A>G (n.10925-2A>G) c.6677-2A>G (n.6677-2A>G) c.9905-2A>G (n.9905-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99861774A>T | CA371790168 | VPS13B | c.*214-2A>T (n.*214-2A>T) n.11190-2A>T c.*6802-2A>T (n.*6802-2A>T) c.11045-2A>T (n.11045-2A>T) c.11120-2A>T (n.11120-2A>T) c.11117-2A>T (n.11117-2A>T) c.11042-2A>T (n.11042-2A>T) c.10742-2A>T (n.10742-2A>T) c.8006-2A>T (n.8006-2A>T) c.6899-2A>T (n.6899-2A>T) c.10925-2A>T (n.10925-2A>T) c.6677-2A>T (n.6677-2A>T) c.9905-2A>T (n.9905-2A>T) | |
8 | g.99861775G>A | CA371790171 | VPS13B | c.*214-1G>A (n.*214-1G>A) n.11190-1G>A c.*6802-1G>A (n.*6802-1G>A) c.11045-1G>A (n.11045-1G>A) c.11120-1G>A (n.11120-1G>A) c.11117-1G>A (n.11117-1G>A) c.11042-1G>A (n.11042-1G>A) c.10742-1G>A (n.10742-1G>A) c.8006-1G>A (n.8006-1G>A) c.6899-1G>A (n.6899-1G>A) c.10925-1G>A (n.10925-1G>A) c.6677-1G>A (n.6677-1G>A) c.9905-1G>A (n.9905-1G>A) | |
8 | g.99861775G>C | CA371790173 | VPS13B | c.*214-1G>C (n.*214-1G>C) n.11190-1G>C c.*6802-1G>C (n.*6802-1G>C) c.11045-1G>C (n.11045-1G>C) c.11120-1G>C (n.11120-1G>C) c.11117-1G>C (n.11117-1G>C) c.11042-1G>C (n.11042-1G>C) c.10742-1G>C (n.10742-1G>C) c.8006-1G>C (n.8006-1G>C) c.6899-1G>C (n.6899-1G>C) c.10925-1G>C (n.10925-1G>C) c.6677-1G>C (n.6677-1G>C) c.9905-1G>C (n.9905-1G>C) | |
8 | g.99861775G>T | CA371790175 | VPS13B | c.*214-1G>T (n.*214-1G>T) n.11190-1G>T c.*6802-1G>T (n.*6802-1G>T) c.11045-1G>T (n.11045-1G>T) c.11120-1G>T (n.11120-1G>T) c.11117-1G>T (n.11117-1G>T) c.11042-1G>T (n.11042-1G>T) c.10742-1G>T (n.10742-1G>T) c.8006-1G>T (n.8006-1G>T) c.6899-1G>T (n.6899-1G>T) c.10925-1G>T (n.10925-1G>T) c.6677-1G>T (n.6677-1G>T) c.9905-1G>T (n.9905-1G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861776G>A | CA371790177 | VPS13B | c.*214G>A (n.*214G>A) n.11190G>A c.*6802G>A (n.*6802G>A) c.11045G>A (p.Gly3682Asp) c.11120G>A (p.Gly3707Asp) c.11117G>A (p.Gly3706Asp) c.11042G>A (p.Gly3681Asp) c.10742G>A (p.Gly3581Asp) c.8006G>A (p.Gly2669Asp) c.6899G>A (p.Gly2300Asp) c.10925G>A (p.Gly3642Asp) c.6677G>A (p.Gly2226Asp) c.9905G>A (p.Gly3302Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.99861776G>C | CA371790178 | VPS13B | c.*214G>C (n.*214G>C) n.11190G>C c.*6802G>C (n.*6802G>C) c.11045G>C (p.Gly3682Ala) c.11120G>C (p.Gly3707Ala) c.11117G>C (p.Gly3706Ala) c.11042G>C (p.Gly3681Ala) c.10742G>C (p.Gly3581Ala) c.8006G>C (p.Gly2669Ala) c.6899G>C (p.Gly2300Ala) c.10925G>C (p.Gly3642Ala) c.6677G>C (p.Gly2226Ala) c.9905G>C (p.Gly3302Ala) | |
8 | g.99861776G>T | CA182321266 | VPS13B | c.*214G>T (n.*214G>T) n.11190G>T c.*6802G>T (n.*6802G>T) c.11045G>T (p.Gly3682Val) c.11120G>T (p.Gly3707Val) c.11117G>T (p.Gly3706Val) c.11042G>T (p.Gly3681Val) c.10742G>T (p.Gly3581Val) c.8006G>T (p.Gly2669Val) c.6899G>T (p.Gly2300Val) c.10925G>T (p.Gly3642Val) c.6677G>T (p.Gly2226Val) c.9905G>T (p.Gly3302Val) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99861776_99861777del | CA4825132 | VPS13B | c.*214_*215del (n.*214_*215del) n.11190_11191del c.*6802_*6803del (n.*6802_*6803del) c.11045_11046del (p.Gly3682AspfsTer23) c.11120_11121del (p.Gly3707AspfsTer23) c.11117_11118del (p.Gly3706AspfsTer23) c.11042_11043del (p.Gly3681AspfsTer23) c.10742_10743del (p.Gly3581AspfsTer23) c.8006_8007del (p.Gly2669AspfsTer23) c.6899_6900del (p.Gly2300AspfsTer23) c.10925_10926del (p.Gly3642AspfsTer23) c.6677_6678del (p.Gly2226AspfsTer23) c.9905_9906del (p.Gly3302AspfsTer23) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99861777T>A | CA462338018 | VPS13B | c.*215T>A (n.*215T>A) n.11191T>A c.*6803T>A (n.*6803T>A) c.11046T>A (p.Gly3682=) c.11121T>A (p.Gly3707=) c.11118T>A (p.Gly3706=) c.11043T>A (p.Gly3681=) c.10743T>A (p.Gly3581=) c.8007T>A (p.Gly2669=) c.6900T>A (p.Gly2300=) c.10926T>A (p.Gly3642=) c.6678T>A (p.Gly2226=) c.9906T>A (p.Gly3302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861777T>C | CA462338019 | VPS13B | c.*215T>C (n.*215T>C) n.11191T>C c.*6803T>C (n.*6803T>C) c.11046T>C (p.Gly3682=) c.11121T>C (p.Gly3707=) c.11118T>C (p.Gly3706=) c.11043T>C (p.Gly3681=) c.10743T>C (p.Gly3581=) c.8007T>C (p.Gly2669=) c.6900T>C (p.Gly2300=) c.10926T>C (p.Gly3642=) c.6678T>C (p.Gly2226=) c.9906T>C (p.Gly3302=) | gnomAD v4 |
8 | g.99861777T>G | CA462338020 | VPS13B | c.*215T>G (n.*215T>G) n.11191T>G c.*6803T>G (n.*6803T>G) c.11046T>G (p.Gly3682=) c.11121T>G (p.Gly3707=) c.11118T>G (p.Gly3706=) c.11043T>G (p.Gly3681=) c.10743T>G (p.Gly3581=) c.8007T>G (p.Gly2669=) c.6900T>G (p.Gly2300=) c.10926T>G (p.Gly3642=) c.6678T>G (p.Gly2226=) c.9906T>G (p.Gly3302=) | |
8 | g.99861778del | CA2573143502 | VPS13B | c.*216del (n.*216del) n.11192del c.*6804del (n.*6804del) c.11047del (p.Thr3683ProfsTer?) c.11122del (p.Thr3708ProfsTer?) c.11119del (p.Thr3707ProfsTer?) c.11044del (p.Thr3682ProfsTer?) c.10744del (p.Thr3582ProfsTer?) c.8008del (p.Thr2670ProfsTer?) c.6901del (p.Thr2301ProfsTer?) c.10927del (p.Thr3643ProfsTer?) c.6679del (p.Thr2227ProfsTer?) c.9907del (p.Thr3303ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99861778A>C | CA371790181 | VPS13B | c.*216A>C (n.*216A>C) n.11192A>C c.*6804A>C (n.*6804A>C) c.11047A>C (p.Thr3683Pro) c.11122A>C (p.Thr3708Pro) c.11119A>C (p.Thr3707Pro) c.11044A>C (p.Thr3682Pro) c.10744A>C (p.Thr3582Pro) c.8008A>C (p.Thr2670Pro) c.6901A>C (p.Thr2301Pro) c.10927A>C (p.Thr3643Pro) c.6679A>C (p.Thr2227Pro) c.9907A>C (p.Thr3303Pro) | dbSNP |
8 | g.99861778A>G | CA371790183 | VPS13B | c.*216A>G (n.*216A>G) n.11192A>G c.*6804A>G (n.*6804A>G) c.11047A>G (p.Thr3683Ala) c.11122A>G (p.Thr3708Ala) c.11119A>G (p.Thr3707Ala) c.11044A>G (p.Thr3682Ala) c.10744A>G (p.Thr3582Ala) c.8008A>G (p.Thr2670Ala) c.6901A>G (p.Thr2301Ala) c.10927A>G (p.Thr3643Ala) c.6679A>G (p.Thr2227Ala) c.9907A>G (p.Thr3303Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861778A>T | CA371790185 | VPS13B | c.*216A>T (n.*216A>T) n.11192A>T c.*6804A>T (n.*6804A>T) c.11047A>T (p.Thr3683Ser) c.11122A>T (p.Thr3708Ser) c.11119A>T (p.Thr3707Ser) c.11044A>T (p.Thr3682Ser) c.10744A>T (p.Thr3582Ser) c.8008A>T (p.Thr2670Ser) c.6901A>T (p.Thr2301Ser) c.10927A>T (p.Thr3643Ser) c.6679A>T (p.Thr2227Ser) c.9907A>T (p.Thr3303Ser) | |
8 | g.99861779C>A | CA371790188 | VPS13B | c.*217C>A (n.*217C>A) n.11193C>A c.*6805C>A (n.*6805C>A) c.11048C>A (p.Thr3683Asn) c.11123C>A (p.Thr3708Asn) c.11120C>A (p.Thr3707Asn) c.11045C>A (p.Thr3682Asn) c.10745C>A (p.Thr3582Asn) c.8009C>A (p.Thr2670Asn) c.6902C>A (p.Thr2301Asn) c.10928C>A (p.Thr3643Asn) c.6680C>A (p.Thr2227Asn) c.9908C>A (p.Thr3303Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99861779C>T | CA371790190 | VPS13B | c.*217C>T (n.*217C>T) n.11193C>T c.*6805C>T (n.*6805C>T) c.11048C>T (p.Thr3683Ile) c.11123C>T (p.Thr3708Ile) c.11120C>T (p.Thr3707Ile) c.11045C>T (p.Thr3682Ile) c.10745C>T (p.Thr3582Ile) c.8009C>T (p.Thr2670Ile) c.6902C>T (p.Thr2301Ile) c.10928C>T (p.Thr3643Ile) c.6680C>T (p.Thr2227Ile) c.9908C>T (p.Thr3303Ile) | |
8 | g.99861781del | CA264001 | VPS13B | c.*219del (n.*219del) n.11195del c.*6807del (n.*6807del) c.11050del (p.Leu3684SerfsTer?) c.11125del (p.Leu3709SerfsTer?) c.11122del (p.Leu3708SerfsTer?) c.11047del (p.Leu3683SerfsTer?) c.10747del (p.Leu3583SerfsTer?) c.8011del (p.Leu2671SerfsTer?) c.6904del (p.Leu2302SerfsTer?) c.10930del (p.Leu3644SerfsTer?) c.6682del (p.Leu2228SerfsTer?) c.9910del (p.Leu3304SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99861780C>G | CA462338025 | VPS13B | c.*218C>G (n.*218C>G) n.11194C>G c.*6806C>G (n.*6806C>G) c.11049C>G (p.Thr3683=) c.11124C>G (p.Thr3708=) c.11121C>G (p.Thr3707=) c.11046C>G (p.Thr3682=) c.10746C>G (p.Thr3582=) c.8010C>G (p.Thr2670=) c.6903C>G (p.Thr2301=) c.10929C>G (p.Thr3643=) c.6681C>G (p.Thr2227=) c.9909C>G (p.Thr3303=) | |
8 | g.99861780C>T | CA462338024 | VPS13B | c.*218C>T (n.*218C>T) n.11194C>T c.*6806C>T (n.*6806C>T) c.11049C>T (p.Thr3683=) c.11124C>T (p.Thr3708=) c.11121C>T (p.Thr3707=) c.11046C>T (p.Thr3682=) c.10746C>T (p.Thr3582=) c.8010C>T (p.Thr2670=) c.6903C>T (p.Thr2301=) c.10929C>T (p.Thr3643=) c.6681C>T (p.Thr2227=) c.9909C>T (p.Thr3303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99861781C>A | CA371790193 | VPS13B | c.*219C>A (n.*219C>A) n.11195C>A c.*6807C>A (n.*6807C>A) c.11050C>A (p.Leu3684Ile) c.11125C>A (p.Leu3709Ile) c.11122C>A (p.Leu3708Ile) c.11047C>A (p.Leu3683Ile) c.10747C>A (p.Leu3583Ile) c.8011C>A (p.Leu2671Ile) c.6904C>A (p.Leu2302Ile) c.10930C>A (p.Leu3644Ile) c.6682C>A (p.Leu2228Ile) c.9910C>A (p.Leu3304Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.99861781C>G | CA371790194 | VPS13B | c.*219C>G (n.*219C>G) n.11195C>G c.*6807C>G (n.*6807C>G) c.11050C>G (p.Leu3684Val) c.11125C>G (p.Leu3709Val) c.11122C>G (p.Leu3708Val) c.11047C>G (p.Leu3683Val) c.10747C>G (p.Leu3583Val) c.8011C>G (p.Leu2671Val) c.6904C>G (p.Leu2302Val) c.10930C>G (p.Leu3644Val) c.6682C>G (p.Leu2228Val) c.9910C>G (p.Leu3304Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99861781C>T | CA371790195 | VPS13B | c.*219C>T (n.*219C>T) n.11195C>T c.*6807C>T (n.*6807C>T) c.11050C>T (p.Leu3684Phe) c.11125C>T (p.Leu3709Phe) c.11122C>T (p.Leu3708Phe) c.11047C>T (p.Leu3683Phe) c.10747C>T (p.Leu3583Phe) c.8011C>T (p.Leu2671Phe) c.6904C>T (p.Leu2302Phe) c.10930C>T (p.Leu3644Phe) c.6682C>T (p.Leu2228Phe) c.9910C>T (p.Leu3304Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |