| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.99861640G>C | CA182321101 | VPS13B | c.*214-136G>C (n.*214-136G>C) n.11190-136G>C c.*6802-136G>C (n.*6802-136G>C) c.11045-136G>C (n.11045-136G>C) c.11120-136G>C (n.11120-136G>C) c.11117-136G>C (n.11117-136G>C) c.11042-136G>C (n.11042-136G>C) c.10742-136G>C (n.10742-136G>C) c.8006-136G>C (n.8006-136G>C) c.6899-136G>C (n.6899-136G>C) c.10925-136G>C (n.10925-136G>C) c.6677-136G>C (n.6677-136G>C) c.9905-136G>C (n.9905-136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861643A>G | CA2688071514 | VPS13B | c.*214-133A>G (n.*214-133A>G) n.11190-133A>G c.*6802-133A>G (n.*6802-133A>G) c.11045-133A>G (n.11045-133A>G) c.11120-133A>G (n.11120-133A>G) c.11117-133A>G (n.11117-133A>G) c.11042-133A>G (n.11042-133A>G) c.10742-133A>G (n.10742-133A>G) c.8006-133A>G (n.8006-133A>G) c.6899-133A>G (n.6899-133A>G) c.10925-133A>G (n.10925-133A>G) c.6677-133A>G (n.6677-133A>G) c.9905-133A>G (n.9905-133A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861644G>A | CA2688071515 | VPS13B | c.*214-132G>A (n.*214-132G>A) n.11190-132G>A c.*6802-132G>A (n.*6802-132G>A) c.11045-132G>A (n.11045-132G>A) c.11120-132G>A (n.11120-132G>A) c.11117-132G>A (n.11117-132G>A) c.11042-132G>A (n.11042-132G>A) c.10742-132G>A (n.10742-132G>A) c.8006-132G>A (n.8006-132G>A) c.6899-132G>A (n.6899-132G>A) c.10925-132G>A (n.10925-132G>A) c.6677-132G>A (n.6677-132G>A) c.9905-132G>A (n.9905-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861644G>C | CA182321117 | VPS13B | c.*214-132G>C (n.*214-132G>C) n.11190-132G>C c.*6802-132G>C (n.*6802-132G>C) c.11045-132G>C (n.11045-132G>C) c.11120-132G>C (n.11120-132G>C) c.11117-132G>C (n.11117-132G>C) c.11042-132G>C (n.11042-132G>C) c.10742-132G>C (n.10742-132G>C) c.8006-132G>C (n.8006-132G>C) c.6899-132G>C (n.6899-132G>C) c.10925-132G>C (n.10925-132G>C) c.6677-132G>C (n.6677-132G>C) c.9905-132G>C (n.9905-132G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99861644G>T | CA2688071516 | VPS13B | c.*214-132G>T (n.*214-132G>T) n.11190-132G>T c.*6802-132G>T (n.*6802-132G>T) c.11045-132G>T (n.11045-132G>T) c.11120-132G>T (n.11120-132G>T) c.11117-132G>T (n.11117-132G>T) c.11042-132G>T (n.11042-132G>T) c.10742-132G>T (n.10742-132G>T) c.8006-132G>T (n.8006-132G>T) c.6899-132G>T (n.6899-132G>T) c.10925-132G>T (n.10925-132G>T) c.6677-132G>T (n.6677-132G>T) c.9905-132G>T (n.9905-132G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861645G>A | CA857604848 | VPS13B | c.*214-131G>A (n.*214-131G>A) n.11190-131G>A c.*6802-131G>A (n.*6802-131G>A) c.11045-131G>A (n.11045-131G>A) c.11120-131G>A (n.11120-131G>A) c.11117-131G>A (n.11117-131G>A) c.11042-131G>A (n.11042-131G>A) c.10742-131G>A (n.10742-131G>A) c.8006-131G>A (n.8006-131G>A) c.6899-131G>A (n.6899-131G>A) c.10925-131G>A (n.10925-131G>A) c.6677-131G>A (n.6677-131G>A) c.9905-131G>A (n.9905-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861649C>T | CA2688071534 | VPS13B | c.*214-127C>T (n.*214-127C>T) n.11190-127C>T c.*6802-127C>T (n.*6802-127C>T) c.11045-127C>T (n.11045-127C>T) c.11120-127C>T (n.11120-127C>T) c.11117-127C>T (n.11117-127C>T) c.11042-127C>T (n.11042-127C>T) c.10742-127C>T (n.10742-127C>T) c.8006-127C>T (n.8006-127C>T) c.6899-127C>T (n.6899-127C>T) c.10925-127C>T (n.10925-127C>T) c.6677-127C>T (n.6677-127C>T) c.9905-127C>T (n.9905-127C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861650C>A | CA2688071536 | VPS13B | c.*214-126C>A (n.*214-126C>A) n.11190-126C>A c.*6802-126C>A (n.*6802-126C>A) c.11045-126C>A (n.11045-126C>A) c.11120-126C>A (n.11120-126C>A) c.11117-126C>A (n.11117-126C>A) c.11042-126C>A (n.11042-126C>A) c.10742-126C>A (n.10742-126C>A) c.8006-126C>A (n.8006-126C>A) c.6899-126C>A (n.6899-126C>A) c.10925-126C>A (n.10925-126C>A) c.6677-126C>A (n.6677-126C>A) c.9905-126C>A (n.9905-126C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861652C>T | CA583860868 | VPS13B | c.*214-124C>T (n.*214-124C>T) n.11190-124C>T c.*6802-124C>T (n.*6802-124C>T) c.11045-124C>T (n.11045-124C>T) c.11120-124C>T (n.11120-124C>T) c.11117-124C>T (n.11117-124C>T) c.11042-124C>T (n.11042-124C>T) c.10742-124C>T (n.10742-124C>T) c.8006-124C>T (n.8006-124C>T) c.6899-124C>T (n.6899-124C>T) c.10925-124C>T (n.10925-124C>T) c.6677-124C>T (n.6677-124C>T) c.9905-124C>T (n.9905-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861653C>T | CA2688071539 | VPS13B | c.*214-123C>T (n.*214-123C>T) n.11190-123C>T c.*6802-123C>T (n.*6802-123C>T) c.11045-123C>T (n.11045-123C>T) c.11120-123C>T (n.11120-123C>T) c.11117-123C>T (n.11117-123C>T) c.11042-123C>T (n.11042-123C>T) c.10742-123C>T (n.10742-123C>T) c.8006-123C>T (n.8006-123C>T) c.6899-123C>T (n.6899-123C>T) c.10925-123C>T (n.10925-123C>T) c.6677-123C>T (n.6677-123C>T) c.9905-123C>T (n.9905-123C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861655T>C | CA857604854 | VPS13B | c.*214-121T>C (n.*214-121T>C) n.11190-121T>C c.*6802-121T>C (n.*6802-121T>C) c.11045-121T>C (n.11045-121T>C) c.11120-121T>C (n.11120-121T>C) c.11117-121T>C (n.11117-121T>C) c.11042-121T>C (n.11042-121T>C) c.10742-121T>C (n.10742-121T>C) c.8006-121T>C (n.8006-121T>C) c.6899-121T>C (n.6899-121T>C) c.10925-121T>C (n.10925-121T>C) c.6677-121T>C (n.6677-121T>C) c.9905-121T>C (n.9905-121T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99861656C>A | CA2688071541 | VPS13B | c.*214-120C>A (n.*214-120C>A) n.11190-120C>A c.*6802-120C>A (n.*6802-120C>A) c.11045-120C>A (n.11045-120C>A) c.11120-120C>A (n.11120-120C>A) c.11117-120C>A (n.11117-120C>A) c.11042-120C>A (n.11042-120C>A) c.10742-120C>A (n.10742-120C>A) c.8006-120C>A (n.8006-120C>A) c.6899-120C>A (n.6899-120C>A) c.10925-120C>A (n.10925-120C>A) c.6677-120C>A (n.6677-120C>A) c.9905-120C>A (n.9905-120C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861656C>G | CA2688071543 | VPS13B | c.*214-120C>G (n.*214-120C>G) n.11190-120C>G c.*6802-120C>G (n.*6802-120C>G) c.11045-120C>G (n.11045-120C>G) c.11120-120C>G (n.11120-120C>G) c.11117-120C>G (n.11117-120C>G) c.11042-120C>G (n.11042-120C>G) c.10742-120C>G (n.10742-120C>G) c.8006-120C>G (n.8006-120C>G) c.6899-120C>G (n.6899-120C>G) c.10925-120C>G (n.10925-120C>G) c.6677-120C>G (n.6677-120C>G) c.9905-120C>G (n.9905-120C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861656C>T | CA2717825795 | VPS13B | c.*214-120C>T (n.*214-120C>T) n.11190-120C>T c.*6802-120C>T (n.*6802-120C>T) c.11045-120C>T (n.11045-120C>T) c.11120-120C>T (n.11120-120C>T) c.11117-120C>T (n.11117-120C>T) c.11042-120C>T (n.11042-120C>T) c.10742-120C>T (n.10742-120C>T) c.8006-120C>T (n.8006-120C>T) c.6899-120C>T (n.6899-120C>T) c.10925-120C>T (n.10925-120C>T) c.6677-120C>T (n.6677-120C>T) c.9905-120C>T (n.9905-120C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99861657A>C | CA2688071546 | VPS13B | c.*214-119A>C (n.*214-119A>C) n.11190-119A>C c.*6802-119A>C (n.*6802-119A>C) c.11045-119A>C (n.11045-119A>C) c.11120-119A>C (n.11120-119A>C) c.11117-119A>C (n.11117-119A>C) c.11042-119A>C (n.11042-119A>C) c.10742-119A>C (n.10742-119A>C) c.8006-119A>C (n.8006-119A>C) c.6899-119A>C (n.6899-119A>C) c.10925-119A>C (n.10925-119A>C) c.6677-119A>C (n.6677-119A>C) c.9905-119A>C (n.9905-119A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861657A>G | CA182321123 | VPS13B | c.*214-119A>G (n.*214-119A>G) n.11190-119A>G c.*6802-119A>G (n.*6802-119A>G) c.11045-119A>G (n.11045-119A>G) c.11120-119A>G (n.11120-119A>G) c.11117-119A>G (n.11117-119A>G) c.11042-119A>G (n.11042-119A>G) c.10742-119A>G (n.10742-119A>G) c.8006-119A>G (n.8006-119A>G) c.6899-119A>G (n.6899-119A>G) c.10925-119A>G (n.10925-119A>G) c.6677-119A>G (n.6677-119A>G) c.9905-119A>G (n.9905-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861657A>T | CA2688071547 | VPS13B | c.*214-119A>T (n.*214-119A>T) n.11190-119A>T c.*6802-119A>T (n.*6802-119A>T) c.11045-119A>T (n.11045-119A>T) c.11120-119A>T (n.11120-119A>T) c.11117-119A>T (n.11117-119A>T) c.11042-119A>T (n.11042-119A>T) c.10742-119A>T (n.10742-119A>T) c.8006-119A>T (n.8006-119A>T) c.6899-119A>T (n.6899-119A>T) c.10925-119A>T (n.10925-119A>T) c.6677-119A>T (n.6677-119A>T) c.9905-119A>T (n.9905-119A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861661G>A | CA2688071550 | VPS13B | c.*214-115G>A (n.*214-115G>A) n.11190-115G>A c.*6802-115G>A (n.*6802-115G>A) c.11045-115G>A (n.11045-115G>A) c.11120-115G>A (n.11120-115G>A) c.11117-115G>A (n.11117-115G>A) c.11042-115G>A (n.11042-115G>A) c.10742-115G>A (n.10742-115G>A) c.8006-115G>A (n.8006-115G>A) c.6899-115G>A (n.6899-115G>A) c.10925-115G>A (n.10925-115G>A) c.6677-115G>A (n.6677-115G>A) c.9905-115G>A (n.9905-115G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861661G>T | CA2688071551 | VPS13B | c.*214-115G>T (n.*214-115G>T) n.11190-115G>T c.*6802-115G>T (n.*6802-115G>T) c.11045-115G>T (n.11045-115G>T) c.11120-115G>T (n.11120-115G>T) c.11117-115G>T (n.11117-115G>T) c.11042-115G>T (n.11042-115G>T) c.10742-115G>T (n.10742-115G>T) c.8006-115G>T (n.8006-115G>T) c.6899-115G>T (n.6899-115G>T) c.10925-115G>T (n.10925-115G>T) c.6677-115G>T (n.6677-115G>T) c.9905-115G>T (n.9905-115G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861663_99861700dup | CA2688071549 | VPS13B | c.*214-113_*214-76dup (n.*214-113_*214-76dup) n.11190-113_11190-76dup c.*6802-113_*6802-76dup (n.*6802-113_*6802-76dup) c.11045-113_11045-76dup (n.11045-113_11045-76dup) c.11120-113_11120-76dup (n.11120-113_11120-76dup) c.11117-113_11117-76dup (n.11117-113_11117-76dup) c.11042-113_11042-76dup (n.11042-113_11042-76dup) c.10742-113_10742-76dup (n.10742-113_10742-76dup) c.8006-113_8006-76dup (n.8006-113_8006-76dup) c.6899-113_6899-76dup (n.6899-113_6899-76dup) c.10925-113_10925-76dup (n.10925-113_10925-76dup) c.6677-113_6677-76dup (n.6677-113_6677-76dup) c.9905-113_9905-76dup (n.9905-113_9905-76dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861662C>A | CA2688071552 | VPS13B | c.*214-114C>A (n.*214-114C>A) n.11190-114C>A c.*6802-114C>A (n.*6802-114C>A) c.11045-114C>A (n.11045-114C>A) c.11120-114C>A (n.11120-114C>A) c.11117-114C>A (n.11117-114C>A) c.11042-114C>A (n.11042-114C>A) c.10742-114C>A (n.10742-114C>A) c.8006-114C>A (n.8006-114C>A) c.6899-114C>A (n.6899-114C>A) c.10925-114C>A (n.10925-114C>A) c.6677-114C>A (n.6677-114C>A) c.9905-114C>A (n.9905-114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861665C>A | CA2688071555 | VPS13B | c.*214-111C>A (n.*214-111C>A) n.11190-111C>A c.*6802-111C>A (n.*6802-111C>A) c.11045-111C>A (n.11045-111C>A) c.11120-111C>A (n.11120-111C>A) c.11117-111C>A (n.11117-111C>A) c.11042-111C>A (n.11042-111C>A) c.10742-111C>A (n.10742-111C>A) c.8006-111C>A (n.8006-111C>A) c.6899-111C>A (n.6899-111C>A) c.10925-111C>A (n.10925-111C>A) c.6677-111C>A (n.6677-111C>A) c.9905-111C>A (n.9905-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861665C>G | CA182321124 | VPS13B | c.*214-111C>G (n.*214-111C>G) n.11190-111C>G c.*6802-111C>G (n.*6802-111C>G) c.11045-111C>G (n.11045-111C>G) c.11120-111C>G (n.11120-111C>G) c.11117-111C>G (n.11117-111C>G) c.11042-111C>G (n.11042-111C>G) c.10742-111C>G (n.10742-111C>G) c.8006-111C>G (n.8006-111C>G) c.6899-111C>G (n.6899-111C>G) c.10925-111C>G (n.10925-111C>G) c.6677-111C>G (n.6677-111C>G) c.9905-111C>G (n.9905-111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861665C>T | CA182321137 | VPS13B | c.*214-111C>T (n.*214-111C>T) n.11190-111C>T c.*6802-111C>T (n.*6802-111C>T) c.11045-111C>T (n.11045-111C>T) c.11120-111C>T (n.11120-111C>T) c.11117-111C>T (n.11117-111C>T) c.11042-111C>T (n.11042-111C>T) c.10742-111C>T (n.10742-111C>T) c.8006-111C>T (n.8006-111C>T) c.6899-111C>T (n.6899-111C>T) c.10925-111C>T (n.10925-111C>T) c.6677-111C>T (n.6677-111C>T) c.9905-111C>T (n.9905-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861667G>T | CA2688071557 | VPS13B | c.*214-109G>T (n.*214-109G>T) n.11190-109G>T c.*6802-109G>T (n.*6802-109G>T) c.11045-109G>T (n.11045-109G>T) c.11120-109G>T (n.11120-109G>T) c.11117-109G>T (n.11117-109G>T) c.11042-109G>T (n.11042-109G>T) c.10742-109G>T (n.10742-109G>T) c.8006-109G>T (n.8006-109G>T) c.6899-109G>T (n.6899-109G>T) c.10925-109G>T (n.10925-109G>T) c.6677-109G>T (n.6677-109G>T) c.9905-109G>T (n.9905-109G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861669del | CA2688071556 | VPS13B | c.*214-107del (n.*214-107del) n.11190-107del c.*6802-107del (n.*6802-107del) c.11045-107del (n.11045-107del) c.11120-107del (n.11120-107del) c.11117-107del (n.11117-107del) c.11042-107del (n.11042-107del) c.10742-107del (n.10742-107del) c.8006-107del (n.8006-107del) c.6899-107del (n.6899-107del) c.10925-107del (n.10925-107del) c.6677-107del (n.6677-107del) c.9905-107del (n.9905-107del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861668G>T | CA2688071558 | VPS13B | c.*214-108G>T (n.*214-108G>T) n.11190-108G>T c.*6802-108G>T (n.*6802-108G>T) c.11045-108G>T (n.11045-108G>T) c.11120-108G>T (n.11120-108G>T) c.11117-108G>T (n.11117-108G>T) c.11042-108G>T (n.11042-108G>T) c.10742-108G>T (n.10742-108G>T) c.8006-108G>T (n.8006-108G>T) c.6899-108G>T (n.6899-108G>T) c.10925-108G>T (n.10925-108G>T) c.6677-108G>T (n.6677-108G>T) c.9905-108G>T (n.9905-108G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861669G>A | CA2688071559 | VPS13B | c.*214-107G>A (n.*214-107G>A) n.11190-107G>A c.*6802-107G>A (n.*6802-107G>A) c.11045-107G>A (n.11045-107G>A) c.11120-107G>A (n.11120-107G>A) c.11117-107G>A (n.11117-107G>A) c.11042-107G>A (n.11042-107G>A) c.10742-107G>A (n.10742-107G>A) c.8006-107G>A (n.8006-107G>A) c.6899-107G>A (n.6899-107G>A) c.10925-107G>A (n.10925-107G>A) c.6677-107G>A (n.6677-107G>A) c.9905-107G>A (n.9905-107G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861670C>T | CA2688071560 | VPS13B | c.*214-106C>T (n.*214-106C>T) n.11190-106C>T c.*6802-106C>T (n.*6802-106C>T) c.11045-106C>T (n.11045-106C>T) c.11120-106C>T (n.11120-106C>T) c.11117-106C>T (n.11117-106C>T) c.11042-106C>T (n.11042-106C>T) c.10742-106C>T (n.10742-106C>T) c.8006-106C>T (n.8006-106C>T) c.6899-106C>T (n.6899-106C>T) c.10925-106C>T (n.10925-106C>T) c.6677-106C>T (n.6677-106C>T) c.9905-106C>T (n.9905-106C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861671A>G | CA2688071561 | VPS13B | c.*214-105A>G (n.*214-105A>G) n.11190-105A>G c.*6802-105A>G (n.*6802-105A>G) c.11045-105A>G (n.11045-105A>G) c.11120-105A>G (n.11120-105A>G) c.11117-105A>G (n.11117-105A>G) c.11042-105A>G (n.11042-105A>G) c.10742-105A>G (n.10742-105A>G) c.8006-105A>G (n.8006-105A>G) c.6899-105A>G (n.6899-105A>G) c.10925-105A>G (n.10925-105A>G) c.6677-105A>G (n.6677-105A>G) c.9905-105A>G (n.9905-105A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861672T>A | CA182321143 | VPS13B | c.*214-104T>A (n.*214-104T>A) n.11190-104T>A c.*6802-104T>A (n.*6802-104T>A) c.11045-104T>A (n.11045-104T>A) c.11120-104T>A (n.11120-104T>A) c.11117-104T>A (n.11117-104T>A) c.11042-104T>A (n.11042-104T>A) c.10742-104T>A (n.10742-104T>A) c.8006-104T>A (n.8006-104T>A) c.6899-104T>A (n.6899-104T>A) c.10925-104T>A (n.10925-104T>A) c.6677-104T>A (n.6677-104T>A) c.9905-104T>A (n.9905-104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861672T>C | CA2717739847 | VPS13B | c.*214-104T>C (n.*214-104T>C) n.11190-104T>C c.*6802-104T>C (n.*6802-104T>C) c.11045-104T>C (n.11045-104T>C) c.11120-104T>C (n.11120-104T>C) c.11117-104T>C (n.11117-104T>C) c.11042-104T>C (n.11042-104T>C) c.10742-104T>C (n.10742-104T>C) c.8006-104T>C (n.8006-104T>C) c.6899-104T>C (n.6899-104T>C) c.10925-104T>C (n.10925-104T>C) c.6677-104T>C (n.6677-104T>C) c.9905-104T>C (n.9905-104T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99861673G>A | CA182321144 | VPS13B | c.*214-103G>A (n.*214-103G>A) n.11190-103G>A c.*6802-103G>A (n.*6802-103G>A) c.11045-103G>A (n.11045-103G>A) c.11120-103G>A (n.11120-103G>A) c.11117-103G>A (n.11117-103G>A) c.11042-103G>A (n.11042-103G>A) c.10742-103G>A (n.10742-103G>A) c.8006-103G>A (n.8006-103G>A) c.6899-103G>A (n.6899-103G>A) c.10925-103G>A (n.10925-103G>A) c.6677-103G>A (n.6677-103G>A) c.9905-103G>A (n.9905-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861674T>C | CA2688071566 | VPS13B | c.*214-102T>C (n.*214-102T>C) n.11190-102T>C c.*6802-102T>C (n.*6802-102T>C) c.11045-102T>C (n.11045-102T>C) c.11120-102T>C (n.11120-102T>C) c.11117-102T>C (n.11117-102T>C) c.11042-102T>C (n.11042-102T>C) c.10742-102T>C (n.10742-102T>C) c.8006-102T>C (n.8006-102T>C) c.6899-102T>C (n.6899-102T>C) c.10925-102T>C (n.10925-102T>C) c.6677-102T>C (n.6677-102T>C) c.9905-102T>C (n.9905-102T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861675C>A | CA857604864 | VPS13B | c.*214-101C>A (n.*214-101C>A) n.11190-101C>A c.*6802-101C>A (n.*6802-101C>A) c.11045-101C>A (n.11045-101C>A) c.11120-101C>A (n.11120-101C>A) c.11117-101C>A (n.11117-101C>A) c.11042-101C>A (n.11042-101C>A) c.10742-101C>A (n.10742-101C>A) c.8006-101C>A (n.8006-101C>A) c.6899-101C>A (n.6899-101C>A) c.10925-101C>A (n.10925-101C>A) c.6677-101C>A (n.6677-101C>A) c.9905-101C>A (n.9905-101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861676C>A | CA2688071567 | VPS13B | c.*214-100C>A (n.*214-100C>A) n.11190-100C>A c.*6802-100C>A (n.*6802-100C>A) c.11045-100C>A (n.11045-100C>A) c.11120-100C>A (n.11120-100C>A) c.11117-100C>A (n.11117-100C>A) c.11042-100C>A (n.11042-100C>A) c.10742-100C>A (n.10742-100C>A) c.8006-100C>A (n.8006-100C>A) c.6899-100C>A (n.6899-100C>A) c.10925-100C>A (n.10925-100C>A) c.6677-100C>A (n.6677-100C>A) c.9905-100C>A (n.9905-100C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861677A>C | CA2688071570 | VPS13B | c.*214-99A>C (n.*214-99A>C) n.11190-99A>C c.*6802-99A>C (n.*6802-99A>C) c.11045-99A>C (n.11045-99A>C) c.11120-99A>C (n.11120-99A>C) c.11117-99A>C (n.11117-99A>C) c.11042-99A>C (n.11042-99A>C) c.10742-99A>C (n.10742-99A>C) c.8006-99A>C (n.8006-99A>C) c.6899-99A>C (n.6899-99A>C) c.10925-99A>C (n.10925-99A>C) c.6677-99A>C (n.6677-99A>C) c.9905-99A>C (n.9905-99A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861678G>T | CA2688071572 | VPS13B | c.*214-98G>T (n.*214-98G>T) n.11190-98G>T c.*6802-98G>T (n.*6802-98G>T) c.11045-98G>T (n.11045-98G>T) c.11120-98G>T (n.11120-98G>T) c.11117-98G>T (n.11117-98G>T) c.11042-98G>T (n.11042-98G>T) c.10742-98G>T (n.10742-98G>T) c.8006-98G>T (n.8006-98G>T) c.6899-98G>T (n.6899-98G>T) c.10925-98G>T (n.10925-98G>T) c.6677-98G>T (n.6677-98G>T) c.9905-98G>T (n.9905-98G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861679G>T | CA2688071573 | VPS13B | c.*214-97G>T (n.*214-97G>T) n.11190-97G>T c.*6802-97G>T (n.*6802-97G>T) c.11045-97G>T (n.11045-97G>T) c.11120-97G>T (n.11120-97G>T) c.11117-97G>T (n.11117-97G>T) c.11042-97G>T (n.11042-97G>T) c.10742-97G>T (n.10742-97G>T) c.8006-97G>T (n.8006-97G>T) c.6899-97G>T (n.6899-97G>T) c.10925-97G>T (n.10925-97G>T) c.6677-97G>T (n.6677-97G>T) c.9905-97G>T (n.9905-97G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861680A>G | CA2688071575 | VPS13B | c.*214-96A>G (n.*214-96A>G) n.11190-96A>G c.*6802-96A>G (n.*6802-96A>G) c.11045-96A>G (n.11045-96A>G) c.11120-96A>G (n.11120-96A>G) c.11117-96A>G (n.11117-96A>G) c.11042-96A>G (n.11042-96A>G) c.10742-96A>G (n.10742-96A>G) c.8006-96A>G (n.8006-96A>G) c.6899-96A>G (n.6899-96A>G) c.10925-96A>G (n.10925-96A>G) c.6677-96A>G (n.6677-96A>G) c.9905-96A>G (n.9905-96A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861680dup | CA857604868 | VPS13B | c.*214-96dup (n.*214-96dup) n.11190-96dup c.*6802-96dup (n.*6802-96dup) c.11045-96dup (n.11045-96dup) c.11120-96dup (n.11120-96dup) c.11117-96dup (n.11117-96dup) c.11042-96dup (n.11042-96dup) c.10742-96dup (n.10742-96dup) c.8006-96dup (n.8006-96dup) c.6899-96dup (n.6899-96dup) c.10925-96dup (n.10925-96dup) c.6677-96dup (n.6677-96dup) c.9905-96dup (n.9905-96dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861681G>T | CA2688071578 | VPS13B | c.*214-95G>T (n.*214-95G>T) n.11190-95G>T c.*6802-95G>T (n.*6802-95G>T) c.11045-95G>T (n.11045-95G>T) c.11120-95G>T (n.11120-95G>T) c.11117-95G>T (n.11117-95G>T) c.11042-95G>T (n.11042-95G>T) c.10742-95G>T (n.10742-95G>T) c.8006-95G>T (n.8006-95G>T) c.6899-95G>T (n.6899-95G>T) c.10925-95G>T (n.10925-95G>T) c.6677-95G>T (n.6677-95G>T) c.9905-95G>T (n.9905-95G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861684del | CA2688071577 | VPS13B | c.*214-92del (n.*214-92del) n.11190-92del c.*6802-92del (n.*6802-92del) c.11045-92del (n.11045-92del) c.11120-92del (n.11120-92del) c.11117-92del (n.11117-92del) c.11042-92del (n.11042-92del) c.10742-92del (n.10742-92del) c.8006-92del (n.8006-92del) c.6899-92del (n.6899-92del) c.10925-92del (n.10925-92del) c.6677-92del (n.6677-92del) c.9905-92del (n.9905-92del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861682G>A | CA1117129025 | VPS13B | c.*214-94G>A (n.*214-94G>A) n.11190-94G>A c.*6802-94G>A (n.*6802-94G>A) c.11045-94G>A (n.11045-94G>A) c.11120-94G>A (n.11120-94G>A) c.11117-94G>A (n.11117-94G>A) c.11042-94G>A (n.11042-94G>A) c.10742-94G>A (n.10742-94G>A) c.8006-94G>A (n.8006-94G>A) c.6899-94G>A (n.6899-94G>A) c.10925-94G>A (n.10925-94G>A) c.6677-94G>A (n.6677-94G>A) c.9905-94G>A (n.9905-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861683G>C | CA1117129027 | VPS13B | c.*214-93G>C (n.*214-93G>C) n.11190-93G>C c.*6802-93G>C (n.*6802-93G>C) c.11045-93G>C (n.11045-93G>C) c.11120-93G>C (n.11120-93G>C) c.11117-93G>C (n.11117-93G>C) c.11042-93G>C (n.11042-93G>C) c.10742-93G>C (n.10742-93G>C) c.8006-93G>C (n.8006-93G>C) c.6899-93G>C (n.6899-93G>C) c.10925-93G>C (n.10925-93G>C) c.6677-93G>C (n.6677-93G>C) c.9905-93G>C (n.9905-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861684G>A | CA2688071580 | VPS13B | c.*214-92G>A (n.*214-92G>A) n.11190-92G>A c.*6802-92G>A (n.*6802-92G>A) c.11045-92G>A (n.11045-92G>A) c.11120-92G>A (n.11120-92G>A) c.11117-92G>A (n.11117-92G>A) c.11042-92G>A (n.11042-92G>A) c.10742-92G>A (n.10742-92G>A) c.8006-92G>A (n.8006-92G>A) c.6899-92G>A (n.6899-92G>A) c.10925-92G>A (n.10925-92G>A) c.6677-92G>A (n.6677-92G>A) c.9905-92G>A (n.9905-92G>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861691G>A | CA2688071586 | VPS13B | c.*214-85G>A (n.*214-85G>A) n.11190-85G>A c.*6802-85G>A (n.*6802-85G>A) c.11045-85G>A (n.11045-85G>A) c.11120-85G>A (n.11120-85G>A) c.11117-85G>A (n.11117-85G>A) c.11042-85G>A (n.11042-85G>A) c.10742-85G>A (n.10742-85G>A) c.8006-85G>A (n.8006-85G>A) c.6899-85G>A (n.6899-85G>A) c.10925-85G>A (n.10925-85G>A) c.6677-85G>A (n.6677-85G>A) c.9905-85G>A (n.9905-85G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861691G>T | CA2688071587 | VPS13B | c.*214-85G>T (n.*214-85G>T) n.11190-85G>T c.*6802-85G>T (n.*6802-85G>T) c.11045-85G>T (n.11045-85G>T) c.11120-85G>T (n.11120-85G>T) c.11117-85G>T (n.11117-85G>T) c.11042-85G>T (n.11042-85G>T) c.10742-85G>T (n.10742-85G>T) c.8006-85G>T (n.8006-85G>T) c.6899-85G>T (n.6899-85G>T) c.10925-85G>T (n.10925-85G>T) c.6677-85G>T (n.6677-85G>T) c.9905-85G>T (n.9905-85G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861692T>G | CA182321146 | VPS13B | c.*214-84T>G (n.*214-84T>G) n.11190-84T>G c.*6802-84T>G (n.*6802-84T>G) c.11045-84T>G (n.11045-84T>G) c.11120-84T>G (n.11120-84T>G) c.11117-84T>G (n.11117-84T>G) c.11042-84T>G (n.11042-84T>G) c.10742-84T>G (n.10742-84T>G) c.8006-84T>G (n.8006-84T>G) c.6899-84T>G (n.6899-84T>G) c.10925-84T>G (n.10925-84T>G) c.6677-84T>G (n.6677-84T>G) c.9905-84T>G (n.9905-84T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861693G>C | CA182321148 | VPS13B | c.*214-83G>C (n.*214-83G>C) n.11190-83G>C c.*6802-83G>C (n.*6802-83G>C) c.11045-83G>C (n.11045-83G>C) c.11120-83G>C (n.11120-83G>C) c.11117-83G>C (n.11117-83G>C) c.11042-83G>C (n.11042-83G>C) c.10742-83G>C (n.10742-83G>C) c.8006-83G>C (n.8006-83G>C) c.6899-83G>C (n.6899-83G>C) c.10925-83G>C (n.10925-83G>C) c.6677-83G>C (n.6677-83G>C) c.9905-83G>C (n.9905-83G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861698C>A | CA2688071592 | VPS13B | c.*214-78C>A (n.*214-78C>A) n.11190-78C>A c.*6802-78C>A (n.*6802-78C>A) c.11045-78C>A (n.11045-78C>A) c.11120-78C>A (n.11120-78C>A) c.11117-78C>A (n.11117-78C>A) c.11042-78C>A (n.11042-78C>A) c.10742-78C>A (n.10742-78C>A) c.8006-78C>A (n.8006-78C>A) c.6899-78C>A (n.6899-78C>A) c.10925-78C>A (n.10925-78C>A) c.6677-78C>A (n.6677-78C>A) c.9905-78C>A (n.9905-78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861698C>T | CA182321153 | VPS13B | c.*214-78C>T (n.*214-78C>T) n.11190-78C>T c.*6802-78C>T (n.*6802-78C>T) c.11045-78C>T (n.11045-78C>T) c.11120-78C>T (n.11120-78C>T) c.11117-78C>T (n.11117-78C>T) c.11042-78C>T (n.11042-78C>T) c.10742-78C>T (n.10742-78C>T) c.8006-78C>T (n.8006-78C>T) c.6899-78C>T (n.6899-78C>T) c.10925-78C>T (n.10925-78C>T) c.6677-78C>T (n.6677-78C>T) c.9905-78C>T (n.9905-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861699G>A | CA182321178 | VPS13B | c.*214-77G>A (n.*214-77G>A) n.11190-77G>A c.*6802-77G>A (n.*6802-77G>A) c.11045-77G>A (n.11045-77G>A) c.11120-77G>A (n.11120-77G>A) c.11117-77G>A (n.11117-77G>A) c.11042-77G>A (n.11042-77G>A) c.10742-77G>A (n.10742-77G>A) c.8006-77G>A (n.8006-77G>A) c.6899-77G>A (n.6899-77G>A) c.10925-77G>A (n.10925-77G>A) c.6677-77G>A (n.6677-77G>A) c.9905-77G>A (n.9905-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861700C>A | CA2688071599 | VPS13B | c.*214-76C>A (n.*214-76C>A) n.11190-76C>A c.*6802-76C>A (n.*6802-76C>A) c.11045-76C>A (n.11045-76C>A) c.11120-76C>A (n.11120-76C>A) c.11117-76C>A (n.11117-76C>A) c.11042-76C>A (n.11042-76C>A) c.10742-76C>A (n.10742-76C>A) c.8006-76C>A (n.8006-76C>A) c.6899-76C>A (n.6899-76C>A) c.10925-76C>A (n.10925-76C>A) c.6677-76C>A (n.6677-76C>A) c.9905-76C>A (n.9905-76C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861700C>T | CA2688071600 | VPS13B | c.*214-76C>T (n.*214-76C>T) n.11190-76C>T c.*6802-76C>T (n.*6802-76C>T) c.11045-76C>T (n.11045-76C>T) c.11120-76C>T (n.11120-76C>T) c.11117-76C>T (n.11117-76C>T) c.11042-76C>T (n.11042-76C>T) c.10742-76C>T (n.10742-76C>T) c.8006-76C>T (n.8006-76C>T) c.6899-76C>T (n.6899-76C>T) c.10925-76C>T (n.10925-76C>T) c.6677-76C>T (n.6677-76C>T) c.9905-76C>T (n.9905-76C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861701_99861702del | CA2688071602 | VPS13B | c.*214-75_*214-74del (n.*214-75_*214-74del) n.11190-75_11190-74del c.*6802-75_*6802-74del (n.*6802-75_*6802-74del) c.11045-75_11045-74del (n.11045-75_11045-74del) c.11120-75_11120-74del (n.11120-75_11120-74del) c.11117-75_11117-74del (n.11117-75_11117-74del) c.11042-75_11042-74del (n.11042-75_11042-74del) c.10742-75_10742-74del (n.10742-75_10742-74del) c.8006-75_8006-74del (n.8006-75_8006-74del) c.6899-75_6899-74del (n.6899-75_6899-74del) c.10925-75_10925-74del (n.10925-75_10925-74del) c.6677-75_6677-74del (n.6677-75_6677-74del) c.9905-75_9905-74del (n.9905-75_9905-74del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861702del | CA2497231635 | VPS13B | c.*214-74del (n.*214-74del) n.11190-74del c.*6802-74del (n.*6802-74del) c.11045-74del (n.11045-74del) c.11120-74del (n.11120-74del) c.11117-74del (n.11117-74del) c.11042-74del (n.11042-74del) c.10742-74del (n.10742-74del) c.8006-74del (n.8006-74del) c.6899-74del (n.6899-74del) c.10925-74del (n.10925-74del) c.6677-74del (n.6677-74del) c.9905-74del (n.9905-74del) | dbSNP |
| 8 | g.99861702G>A | CA652587921 | VPS13B | c.*214-74G>A (n.*214-74G>A) n.11190-74G>A c.*6802-74G>A (n.*6802-74G>A) c.11045-74G>A (n.11045-74G>A) c.11120-74G>A (n.11120-74G>A) c.11117-74G>A (n.11117-74G>A) c.11042-74G>A (n.11042-74G>A) c.10742-74G>A (n.10742-74G>A) c.8006-74G>A (n.8006-74G>A) c.6899-74G>A (n.6899-74G>A) c.10925-74G>A (n.10925-74G>A) c.6677-74G>A (n.6677-74G>A) c.9905-74G>A (n.9905-74G>A) | COSMIC |
| 8 | g.99861703C>A | CA182321188 | VPS13B | c.*214-73C>A (n.*214-73C>A) n.11190-73C>A c.*6802-73C>A (n.*6802-73C>A) c.11045-73C>A (n.11045-73C>A) c.11120-73C>A (n.11120-73C>A) c.11117-73C>A (n.11117-73C>A) c.11042-73C>A (n.11042-73C>A) c.10742-73C>A (n.10742-73C>A) c.8006-73C>A (n.8006-73C>A) c.6899-73C>A (n.6899-73C>A) c.10925-73C>A (n.10925-73C>A) c.6677-73C>A (n.6677-73C>A) c.9905-73C>A (n.9905-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861703C>T | CA2688071606 | VPS13B | c.*214-73C>T (n.*214-73C>T) n.11190-73C>T c.*6802-73C>T (n.*6802-73C>T) c.11045-73C>T (n.11045-73C>T) c.11120-73C>T (n.11120-73C>T) c.11117-73C>T (n.11117-73C>T) c.11042-73C>T (n.11042-73C>T) c.10742-73C>T (n.10742-73C>T) c.8006-73C>T (n.8006-73C>T) c.6899-73C>T (n.6899-73C>T) c.10925-73C>T (n.10925-73C>T) c.6677-73C>T (n.6677-73C>T) c.9905-73C>T (n.9905-73C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861706C>G | CA2688071608 | VPS13B | c.*214-70C>G (n.*214-70C>G) n.11190-70C>G c.*6802-70C>G (n.*6802-70C>G) c.11045-70C>G (n.11045-70C>G) c.11120-70C>G (n.11120-70C>G) c.11117-70C>G (n.11117-70C>G) c.11042-70C>G (n.11042-70C>G) c.10742-70C>G (n.10742-70C>G) c.8006-70C>G (n.8006-70C>G) c.6899-70C>G (n.6899-70C>G) c.10925-70C>G (n.10925-70C>G) c.6677-70C>G (n.6677-70C>G) c.9905-70C>G (n.9905-70C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861708G>A | CA2688071610 | VPS13B | c.*214-68G>A (n.*214-68G>A) n.11190-68G>A c.*6802-68G>A (n.*6802-68G>A) c.11045-68G>A (n.11045-68G>A) c.11120-68G>A (n.11120-68G>A) c.11117-68G>A (n.11117-68G>A) c.11042-68G>A (n.11042-68G>A) c.10742-68G>A (n.10742-68G>A) c.8006-68G>A (n.8006-68G>A) c.6899-68G>A (n.6899-68G>A) c.10925-68G>A (n.10925-68G>A) c.6677-68G>A (n.6677-68G>A) c.9905-68G>A (n.9905-68G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861708G>T | CA2688071612 | VPS13B | c.*214-68G>T (n.*214-68G>T) n.11190-68G>T c.*6802-68G>T (n.*6802-68G>T) c.11045-68G>T (n.11045-68G>T) c.11120-68G>T (n.11120-68G>T) c.11117-68G>T (n.11117-68G>T) c.11042-68G>T (n.11042-68G>T) c.10742-68G>T (n.10742-68G>T) c.8006-68G>T (n.8006-68G>T) c.6899-68G>T (n.6899-68G>T) c.10925-68G>T (n.10925-68G>T) c.6677-68G>T (n.6677-68G>T) c.9905-68G>T (n.9905-68G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861712C>T | CA2688071615 | VPS13B | c.*214-64C>T (n.*214-64C>T) n.11190-64C>T c.*6802-64C>T (n.*6802-64C>T) c.11045-64C>T (n.11045-64C>T) c.11120-64C>T (n.11120-64C>T) c.11117-64C>T (n.11117-64C>T) c.11042-64C>T (n.11042-64C>T) c.10742-64C>T (n.10742-64C>T) c.8006-64C>T (n.8006-64C>T) c.6899-64C>T (n.6899-64C>T) c.10925-64C>T (n.10925-64C>T) c.6677-64C>T (n.6677-64C>T) c.9905-64C>T (n.9905-64C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861714A>T | CA2717825796 | VPS13B | c.*214-62A>T (n.*214-62A>T) n.11190-62A>T c.*6802-62A>T (n.*6802-62A>T) c.11045-62A>T (n.11045-62A>T) c.11120-62A>T (n.11120-62A>T) c.11117-62A>T (n.11117-62A>T) c.11042-62A>T (n.11042-62A>T) c.10742-62A>T (n.10742-62A>T) c.8006-62A>T (n.8006-62A>T) c.6899-62A>T (n.6899-62A>T) c.10925-62A>T (n.10925-62A>T) c.6677-62A>T (n.6677-62A>T) c.9905-62A>T (n.9905-62A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99861715C>T | CA182321194 | VPS13B | c.*214-61C>T (n.*214-61C>T) n.11190-61C>T c.*6802-61C>T (n.*6802-61C>T) c.11045-61C>T (n.11045-61C>T) c.11120-61C>T (n.11120-61C>T) c.11117-61C>T (n.11117-61C>T) c.11042-61C>T (n.11042-61C>T) c.10742-61C>T (n.10742-61C>T) c.8006-61C>T (n.8006-61C>T) c.6899-61C>T (n.6899-61C>T) c.10925-61C>T (n.10925-61C>T) c.6677-61C>T (n.6677-61C>T) c.9905-61C>T (n.9905-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861716T>C | CA2688071618 | VPS13B | c.*214-60T>C (n.*214-60T>C) n.11190-60T>C c.*6802-60T>C (n.*6802-60T>C) c.11045-60T>C (n.11045-60T>C) c.11120-60T>C (n.11120-60T>C) c.11117-60T>C (n.11117-60T>C) c.11042-60T>C (n.11042-60T>C) c.10742-60T>C (n.10742-60T>C) c.8006-60T>C (n.8006-60T>C) c.6899-60T>C (n.6899-60T>C) c.10925-60T>C (n.10925-60T>C) c.6677-60T>C (n.6677-60T>C) c.9905-60T>C (n.9905-60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861716T>G | CA2688071617 | VPS13B | c.*214-60T>G (n.*214-60T>G) n.11190-60T>G c.*6802-60T>G (n.*6802-60T>G) c.11045-60T>G (n.11045-60T>G) c.11120-60T>G (n.11120-60T>G) c.11117-60T>G (n.11117-60T>G) c.11042-60T>G (n.11042-60T>G) c.10742-60T>G (n.10742-60T>G) c.8006-60T>G (n.8006-60T>G) c.6899-60T>G (n.6899-60T>G) c.10925-60T>G (n.10925-60T>G) c.6677-60T>G (n.6677-60T>G) c.9905-60T>G (n.9905-60T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861717G>A | CA2688071621 | VPS13B | c.*214-59G>A (n.*214-59G>A) n.11190-59G>A c.*6802-59G>A (n.*6802-59G>A) c.11045-59G>A (n.11045-59G>A) c.11120-59G>A (n.11120-59G>A) c.11117-59G>A (n.11117-59G>A) c.11042-59G>A (n.11042-59G>A) c.10742-59G>A (n.10742-59G>A) c.8006-59G>A (n.8006-59G>A) c.6899-59G>A (n.6899-59G>A) c.10925-59G>A (n.10925-59G>A) c.6677-59G>A (n.6677-59G>A) c.9905-59G>A (n.9905-59G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861717G>C | CA583861156 | VPS13B | c.*214-59G>C (n.*214-59G>C) n.11190-59G>C c.*6802-59G>C (n.*6802-59G>C) c.11045-59G>C (n.11045-59G>C) c.11120-59G>C (n.11120-59G>C) c.11117-59G>C (n.11117-59G>C) c.11042-59G>C (n.11042-59G>C) c.10742-59G>C (n.10742-59G>C) c.8006-59G>C (n.8006-59G>C) c.6899-59G>C (n.6899-59G>C) c.10925-59G>C (n.10925-59G>C) c.6677-59G>C (n.6677-59G>C) c.9905-59G>C (n.9905-59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861727_99861732del | CA2688071646 | VPS13B | c.*214-49_*214-44del (n.*214-49_*214-44del) n.11190-49_11190-44del c.*6802-49_*6802-44del (n.*6802-49_*6802-44del) c.11045-49_11045-44del (n.11045-49_11045-44del) c.11120-49_11120-44del (n.11120-49_11120-44del) c.11117-49_11117-44del (n.11117-49_11117-44del) c.11042-49_11042-44del (n.11042-49_11042-44del) c.10742-49_10742-44del (n.10742-49_10742-44del) c.8006-49_8006-44del (n.8006-49_8006-44del) c.6899-49_6899-44del (n.6899-49_6899-44del) c.10925-49_10925-44del (n.10925-49_10925-44del) c.6677-49_6677-44del (n.6677-49_6677-44del) c.9905-49_9905-44del (n.9905-49_9905-44del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861728C>T | CA583861159 | VPS13B | c.*214-48C>T (n.*214-48C>T) n.11190-48C>T c.*6802-48C>T (n.*6802-48C>T) c.11045-48C>T (n.11045-48C>T) c.11120-48C>T (n.11120-48C>T) c.11117-48C>T (n.11117-48C>T) c.11042-48C>T (n.11042-48C>T) c.10742-48C>T (n.10742-48C>T) c.8006-48C>T (n.8006-48C>T) c.6899-48C>T (n.6899-48C>T) c.10925-48C>T (n.10925-48C>T) c.6677-48C>T (n.6677-48C>T) c.9905-48C>T (n.9905-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99861729A>C | CA583861160 | VPS13B | c.*214-47A>C (n.*214-47A>C) n.11190-47A>C c.*6802-47A>C (n.*6802-47A>C) c.11045-47A>C (n.11045-47A>C) c.11120-47A>C (n.11120-47A>C) c.11117-47A>C (n.11117-47A>C) c.11042-47A>C (n.11042-47A>C) c.10742-47A>C (n.10742-47A>C) c.8006-47A>C (n.8006-47A>C) c.6899-47A>C (n.6899-47A>C) c.10925-47A>C (n.10925-47A>C) c.6677-47A>C (n.6677-47A>C) c.9905-47A>C (n.9905-47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861730T>A | CA2688071650 | VPS13B | c.*214-46T>A (n.*214-46T>A) n.11190-46T>A c.*6802-46T>A (n.*6802-46T>A) c.11045-46T>A (n.11045-46T>A) c.11120-46T>A (n.11120-46T>A) c.11117-46T>A (n.11117-46T>A) c.11042-46T>A (n.11042-46T>A) c.10742-46T>A (n.10742-46T>A) c.8006-46T>A (n.8006-46T>A) c.6899-46T>A (n.6899-46T>A) c.10925-46T>A (n.10925-46T>A) c.6677-46T>A (n.6677-46T>A) c.9905-46T>A (n.9905-46T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861730T>C | CA182321217 | VPS13B | c.*214-46T>C (n.*214-46T>C) n.11190-46T>C c.*6802-46T>C (n.*6802-46T>C) c.11045-46T>C (n.11045-46T>C) c.11120-46T>C (n.11120-46T>C) c.11117-46T>C (n.11117-46T>C) c.11042-46T>C (n.11042-46T>C) c.10742-46T>C (n.10742-46T>C) c.8006-46T>C (n.8006-46T>C) c.6899-46T>C (n.6899-46T>C) c.10925-46T>C (n.10925-46T>C) c.6677-46T>C (n.6677-46T>C) c.9905-46T>C (n.9905-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861731C>A | CA583861161 | VPS13B | c.*214-45C>A (n.*214-45C>A) n.11190-45C>A c.*6802-45C>A (n.*6802-45C>A) c.11045-45C>A (n.11045-45C>A) c.11120-45C>A (n.11120-45C>A) c.11117-45C>A (n.11117-45C>A) c.11042-45C>A (n.11042-45C>A) c.10742-45C>A (n.10742-45C>A) c.8006-45C>A (n.8006-45C>A) c.6899-45C>A (n.6899-45C>A) c.10925-45C>A (n.10925-45C>A) c.6677-45C>A (n.6677-45C>A) c.9905-45C>A (n.9905-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861731C>T | CA2688071657 | VPS13B | c.*214-45C>T (n.*214-45C>T) n.11190-45C>T c.*6802-45C>T (n.*6802-45C>T) c.11045-45C>T (n.11045-45C>T) c.11120-45C>T (n.11120-45C>T) c.11117-45C>T (n.11117-45C>T) c.11042-45C>T (n.11042-45C>T) c.10742-45C>T (n.10742-45C>T) c.8006-45C>T (n.8006-45C>T) c.6899-45C>T (n.6899-45C>T) c.10925-45C>T (n.10925-45C>T) c.6677-45C>T (n.6677-45C>T) c.9905-45C>T (n.9905-45C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861732A>G | CA2688071661 | VPS13B | c.*214-44A>G (n.*214-44A>G) n.11190-44A>G c.*6802-44A>G (n.*6802-44A>G) c.11045-44A>G (n.11045-44A>G) c.11120-44A>G (n.11120-44A>G) c.11117-44A>G (n.11117-44A>G) c.11042-44A>G (n.11042-44A>G) c.10742-44A>G (n.10742-44A>G) c.8006-44A>G (n.8006-44A>G) c.6899-44A>G (n.6899-44A>G) c.10925-44A>G (n.10925-44A>G) c.6677-44A>G (n.6677-44A>G) c.9905-44A>G (n.9905-44A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861732A>T | CA2688071685 | VPS13B | c.*214-44A>T (n.*214-44A>T) n.11190-44A>T c.*6802-44A>T (n.*6802-44A>T) c.11045-44A>T (n.11045-44A>T) c.11120-44A>T (n.11120-44A>T) c.11117-44A>T (n.11117-44A>T) c.11042-44A>T (n.11042-44A>T) c.10742-44A>T (n.10742-44A>T) c.8006-44A>T (n.8006-44A>T) c.6899-44A>T (n.6899-44A>T) c.10925-44A>T (n.10925-44A>T) c.6677-44A>T (n.6677-44A>T) c.9905-44A>T (n.9905-44A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861733T>G | CA2717825798 | VPS13B | c.*214-43T>G (n.*214-43T>G) n.11190-43T>G c.*6802-43T>G (n.*6802-43T>G) c.11045-43T>G (n.11045-43T>G) c.11120-43T>G (n.11120-43T>G) c.11117-43T>G (n.11117-43T>G) c.11042-43T>G (n.11042-43T>G) c.10742-43T>G (n.10742-43T>G) c.8006-43T>G (n.8006-43T>G) c.6899-43T>G (n.6899-43T>G) c.10925-43T>G (n.10925-43T>G) c.6677-43T>G (n.6677-43T>G) c.9905-43T>G (n.9905-43T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99861734G>A | CA2688071687 | VPS13B | c.*214-42G>A (n.*214-42G>A) n.11190-42G>A c.*6802-42G>A (n.*6802-42G>A) c.11045-42G>A (n.11045-42G>A) c.11120-42G>A (n.11120-42G>A) c.11117-42G>A (n.11117-42G>A) c.11042-42G>A (n.11042-42G>A) c.10742-42G>A (n.10742-42G>A) c.8006-42G>A (n.8006-42G>A) c.6899-42G>A (n.6899-42G>A) c.10925-42G>A (n.10925-42G>A) c.6677-42G>A (n.6677-42G>A) c.9905-42G>A (n.9905-42G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861737T>C | CA4825124 | VPS13B | c.*214-39T>C (n.*214-39T>C) n.11190-39T>C c.*6802-39T>C (n.*6802-39T>C) c.11045-39T>C (n.11045-39T>C) c.11120-39T>C (n.11120-39T>C) c.11117-39T>C (n.11117-39T>C) c.11042-39T>C (n.11042-39T>C) c.10742-39T>C (n.10742-39T>C) c.8006-39T>C (n.8006-39T>C) c.6899-39T>C (n.6899-39T>C) c.10925-39T>C (n.10925-39T>C) c.6677-39T>C (n.6677-39T>C) c.9905-39T>C (n.9905-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861739C>A | CA2688071690 | VPS13B | c.*214-37C>A (n.*214-37C>A) n.11190-37C>A c.*6802-37C>A (n.*6802-37C>A) c.11045-37C>A (n.11045-37C>A) c.11120-37C>A (n.11120-37C>A) c.11117-37C>A (n.11117-37C>A) c.11042-37C>A (n.11042-37C>A) c.10742-37C>A (n.10742-37C>A) c.8006-37C>A (n.8006-37C>A) c.6899-37C>A (n.6899-37C>A) c.10925-37C>A (n.10925-37C>A) c.6677-37C>A (n.6677-37C>A) c.9905-37C>A (n.9905-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861739C>G | CA583861162 | VPS13B | c.*214-37C>G (n.*214-37C>G) n.11190-37C>G c.*6802-37C>G (n.*6802-37C>G) c.11045-37C>G (n.11045-37C>G) c.11120-37C>G (n.11120-37C>G) c.11117-37C>G (n.11117-37C>G) c.11042-37C>G (n.11042-37C>G) c.10742-37C>G (n.10742-37C>G) c.8006-37C>G (n.8006-37C>G) c.6899-37C>G (n.6899-37C>G) c.10925-37C>G (n.10925-37C>G) c.6677-37C>G (n.6677-37C>G) c.9905-37C>G (n.9905-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861739C>T | CA4825125 | VPS13B | c.*214-37C>T (n.*214-37C>T) n.11190-37C>T c.*6802-37C>T (n.*6802-37C>T) c.11045-37C>T (n.11045-37C>T) c.11120-37C>T (n.11120-37C>T) c.11117-37C>T (n.11117-37C>T) c.11042-37C>T (n.11042-37C>T) c.10742-37C>T (n.10742-37C>T) c.8006-37C>T (n.8006-37C>T) c.6899-37C>T (n.6899-37C>T) c.10925-37C>T (n.10925-37C>T) c.6677-37C>T (n.6677-37C>T) c.9905-37C>T (n.9905-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861740G>A | CA4825126 | VPS13B | c.*214-36G>A (n.*214-36G>A) n.11190-36G>A c.*6802-36G>A (n.*6802-36G>A) c.11045-36G>A (n.11045-36G>A) c.11120-36G>A (n.11120-36G>A) c.11117-36G>A (n.11117-36G>A) c.11042-36G>A (n.11042-36G>A) c.10742-36G>A (n.10742-36G>A) c.8006-36G>A (n.8006-36G>A) c.6899-36G>A (n.6899-36G>A) c.10925-36G>A (n.10925-36G>A) c.6677-36G>A (n.6677-36G>A) c.9905-36G>A (n.9905-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861740G>T | CA2688071693 | VPS13B | c.*214-36G>T (n.*214-36G>T) n.11190-36G>T c.*6802-36G>T (n.*6802-36G>T) c.11045-36G>T (n.11045-36G>T) c.11120-36G>T (n.11120-36G>T) c.11117-36G>T (n.11117-36G>T) c.11042-36G>T (n.11042-36G>T) c.10742-36G>T (n.10742-36G>T) c.8006-36G>T (n.8006-36G>T) c.6899-36G>T (n.6899-36G>T) c.10925-36G>T (n.10925-36G>T) c.6677-36G>T (n.6677-36G>T) c.9905-36G>T (n.9905-36G>T) | gnomAD v4 |