Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99861425C>TCA2646734292AGLc.83-78C>T (n.83-78C>T)
n.216C>T
c.35-78C>T (n.35-78C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
 gnomAD v4
1g.99861426T>CCA966039AGLc.83-77T>C (n.83-77T>C)
n.217T>C
c.35-77T>C (n.35-77T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861426T=CA1183923432AGLc.83-77T= (n.83-77T=)
n.217T=
c.35-77T= (n.35-77T=)
c.-46T= (n.-46T=)
1g.99861427T>CCA741058202AGLc.83-76T>C (n.83-76T>C)
n.218T>C
c.35-76T>C (n.35-76T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
 dbSNP
1g.99861427T>GCA2646734295AGLc.83-76T>G (n.83-76T>G)
n.218T>G
c.35-76T>G (n.35-76T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
 gnomAD v4
1g.99861427T=CA1183923434AGLc.83-76T= (n.83-76T=)
n.218T=
c.35-76T= (n.35-76T=)
c.-45T= (n.-45T=)
1g.99861428T>ACA2744753718AGLc.83-75T>A (n.83-75T>A)
n.219T>A
c.35-75T>A (n.35-75T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
1g.99861428T>CCA524717923AGLc.83-75T>C (n.83-75T>C)
n.219T>C
c.35-75T>C (n.35-75T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861428T>GCA27560239AGLc.83-75T>G (n.83-75T>G)
n.219T>G
c.35-75T>G (n.35-75T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
 dbSNP
1g.99861428T=CA1183923436AGLc.83-75T= (n.83-75T=)
n.219T=
c.35-75T= (n.35-75T=)
c.-44T= (n.-44T=)
1g.99861429A>GCA2646734300AGLc.83-74A>G (n.83-74A>G)
n.220A>G
c.35-74A>G (n.35-74A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
 gnomAD v4
1g.99861431A>CCA2646734304AGLc.83-72A>C (n.83-72A>C)
n.222A>C
c.35-72A>C (n.35-72A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
 gnomAD v4
1g.99861432_99861436delinsTAAAACA1183923438AGLc.83-71_83-67delinsTAAAA (n.83-71_83-67delinsTAAAA)
n.223_227delinsTAAAA
c.35-71_35-67delinsTAAAA (n.35-71_35-67delinsTAAAA)
c.-40_-36delinsTAAAA (n.-40_-36delinsTAAAA)
1g.99861433_99861436delCA524717924AGLc.83-70_83-67del (n.83-70_83-67del)
n.224_227del
c.35-70_35-67del (n.35-70_35-67del)
c.-39_-36del (n.-39_-36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861436A>GCA2574444236AGLc.83-67A>G (n.83-67A>G)
n.227A>G
c.35-67A>G (n.35-67A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
 gnomAD v4
1g.99861437C>ACA2646734309AGLc.83-66C>A (n.83-66C>A)
n.228C>A
c.35-66C>A (n.35-66C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
 gnomAD v4
1g.99861437C=CA1144112155AGLc.83-66C= (n.83-66C=)
n.228C=
c.35-66C= (n.35-66C=)
c.-35C= (n.-35C=)
1g.99861437C>GCA966040AGLc.83-66C>G (n.83-66C>G)
n.228C>G
c.35-66C>G (n.35-66C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861438A=CA1183923441AGLc.83-65A= (n.83-65A=)
n.229A=
c.35-65A= (n.35-65A=)
c.-34A= (n.-34A=)
1g.99861438A>GCA966041AGLc.83-65A>G (n.83-65A>G)
n.229A>G
c.35-65A>G (n.35-65A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.99861439T>CCA966042AGLc.83-64T>C (n.83-64T>C)
n.230T>C
c.35-64T>C (n.35-64T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861439T>GCA1183923444AGLc.83-64T>G (n.83-64T>G)
n.230T>G
c.35-64T>G (n.35-64T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
 dbSNP
1g.99861439T=CA1183923443AGLc.83-64T= (n.83-64T=)
n.230T=
c.35-64T= (n.35-64T=)
c.-33T= (n.-33T=)
1g.99861440C=CA1183923446AGLc.83-63C= (n.83-63C=)
n.231C=
c.35-63C= (n.35-63C=)
c.-32C= (n.-32C=)
1g.99861440C>GCA741058220AGLc.83-63C>G (n.83-63C>G)
n.231C>G
c.35-63C>G (n.35-63C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861441T>ACA2646734317AGLc.83-62T>A (n.83-62T>A)
n.232T>A
c.35-62T>A (n.35-62T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
 gnomAD v4
1g.99861441T>GCA741058221AGLc.83-62T>G (n.83-62T>G)
n.232T>G
c.35-62T>G (n.35-62T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
 dbSNP
1g.99861441T=CA1183923447AGLc.83-62T= (n.83-62T=)
n.232T=
c.35-62T= (n.35-62T=)
c.-31T= (n.-31T=)
1g.99861443T>GCA2646734319AGLc.83-60T>G (n.83-60T>G)
n.234T>G
c.35-60T>G (n.35-60T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
 gnomAD v4
1g.99861445T>ACA2646734321AGLc.83-58T>A (n.83-58T>A)
n.236T>A
c.35-58T>A (n.35-58T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
 gnomAD v4
1g.99861447T>CCA1183923449AGLc.83-56T>C (n.83-56T>C)
n.238T>C
c.35-56T>C (n.35-56T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
 dbSNP
1g.99861447T>GCA2646734323AGLc.83-56T>G (n.83-56T>G)
n.238T>G
c.35-56T>G (n.35-56T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
 gnomAD v4
1g.99861447T=CA1183923448AGLc.83-56T= (n.83-56T=)
n.238T=
c.35-56T= (n.35-56T=)
c.-25T= (n.-25T=)
1g.99861449A>GCA2646734324AGLc.83-54A>G (n.83-54A>G)
n.240A>G
c.35-54A>G (n.35-54A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
 gnomAD v4
1g.99861450A=CA1143778194AGLc.83-53A= (n.83-53A=)
n.241A=
c.35-53A= (n.35-53A=)
c.-22A= (n.-22A=)
1g.99861450A>CCA2646734327AGLc.83-53A>C (n.83-53A>C)
n.241A>C
c.35-53A>C (n.35-53A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
 gnomAD v4
1g.99861450A>GCA966044AGLc.83-53A>G (n.83-53A>G)
n.241A>G
c.35-53A>G (n.35-53A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861450A>TCA966043AGLc.83-53A>T (n.83-53A>T)
n.241A>T
c.35-53A>T (n.35-53A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861451T>CCA524717925AGLc.83-52T>C (n.83-52T>C)
n.242T>C
c.35-52T>C (n.35-52T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861451T>GCA2646734340AGLc.83-52T>G (n.83-52T>G)
n.242T>G
c.35-52T>G (n.35-52T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
 gnomAD v4
1g.99861451T=CA1183923451AGLc.83-52T= (n.83-52T=)
n.242T=
c.35-52T= (n.35-52T=)
c.-21T= (n.-21T=)
1g.99861455G>ACA2646734341AGLc.83-48G>A (n.83-48G>A)
n.246G>A
c.35-48G>A (n.35-48G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
 gnomAD v4
1g.99861455G>TCA645723458AGLc.83-48G>T (n.83-48G>T)
n.246G>T
c.35-48G>T (n.35-48G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
 COSMIC
1g.99861456T>CCA524717926AGLc.83-47T>C (n.83-47T>C)
n.247T>C
c.35-47T>C (n.35-47T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861456T=CA1183923452AGLc.83-47T= (n.83-47T=)
n.247T=
c.35-47T= (n.35-47T=)
c.-16T= (n.-16T=)
1g.99861457A>GCA2646734342AGLc.83-46A>G (n.83-46A>G)
n.248A>G
c.35-46A>G (n.35-46A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
 gnomAD v4
1g.99861458A=CA1183923454AGLc.83-45A= (n.83-45A=)
n.249A=
c.35-45A= (n.35-45A=)
c.-14A= (n.-14A=)
1g.99861458A>GCA1183923455AGLc.83-45A>G (n.83-45A>G)
n.249A>G
c.35-45A>G (n.35-45A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
 dbSNP
1g.99861459T>CCA2541007180AGLc.83-44T>C (n.83-44T>C)
n.250T>C
c.35-44T>C (n.35-44T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
1g.99861461dupCA2646734343AGLc.83-42dup (n.83-42dup)
n.252dup
c.35-42dup (n.35-42dup)
c.-11dup (n.-11dup)
 gnomAD v4
1g.99861460T>GCA1183923457AGLc.83-43T>G (n.83-43T>G)
n.251T>G
c.35-43T>G (n.35-43T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99861460T=CA1183923456AGLc.83-43T= (n.83-43T=)
n.251T=
c.35-43T= (n.35-43T=)
c.-12T= (n.-12T=)
1g.99861461T>CCA2646734344AGLc.83-42T>C (n.83-42T>C)
n.252T>C
c.35-42T>C (n.35-42T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
 gnomAD v4
1g.99861464G>ACA966045AGLc.83-39G>A (n.83-39G>A)
n.255G>A
c.35-39G>A (n.35-39G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861464G=CA1183923459AGLc.83-39G= (n.83-39G=)
n.255G=
c.35-39G= (n.35-39G=)
c.-8G= (n.-8G=)
1g.99861465T>CCA2740165215AGLc.83-38T>C (n.83-38T>C)
n.256T>C
c.35-38T>C (n.35-38T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
1g.99861468T>CCA966046AGLc.83-35T>C (n.83-35T>C)
n.259T>C
c.35-35T>C (n.35-35T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861468T=CA1183923460AGLc.83-35T= (n.83-35T=)
n.259T=
c.35-35T= (n.35-35T=)
c.-4T= (n.-4T=)
1g.99861469A=CA1143453808AGLc.83-34A= (n.83-34A=)
n.260A=
c.35-34A= (n.35-34A=)
c.-3A= (n.-3A=)
1g.99861469A>GCA966047AGLc.83-34A>G (n.83-34A>G)
n.260A>G
c.35-34A>G (n.35-34A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861469A>TCA524717927AGLc.83-34A>T (n.83-34A>T)
n.260A>T
c.35-34A>T (n.35-34A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861470C>ACA2581685193AGLc.83-33C>A (n.83-33C>A)
n.261C>A
c.35-33C>A (n.35-33C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
1g.99861470C=CA1139928642AGLc.83-33C= (n.83-33C=)
n.261C=
c.35-33C= (n.35-33C=)
c.-2C= (n.-2C=)
1g.99861470C>GCA2581685192AGLc.83-33C>G (n.83-33C>G)
n.261C>G
c.35-33C>G (n.35-33C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
1g.99861470C>TCA966048AGLc.83-33C>T (n.83-33C>T)
n.261C>T
c.35-33C>T (n.35-33C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861471G>ACA966049AGLc.83-32G>A (n.83-32G>A)
n.262G>A
c.35-32G>A (n.35-32G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861471G=CA1183923463AGLc.83-32G= (n.83-32G=)
n.262G=
c.35-32G= (n.35-32G=)
c.-1G= (n.-1G=)
1g.99861472A>CCA341328443AGLc.83-31A>C (n.83-31A>C)
n.263A>C
c.35-31A>C (n.35-31A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
1g.99861472A>GCA341328445AGLc.83-31A>G (n.83-31A>G)
n.263A>G
c.35-31A>G (n.35-31A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
1g.99861472A>TCA341328448AGLc.83-31A>T (n.83-31A>T)
n.263A>T
c.35-31A>T (n.35-31A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
 gnomAD v4
1g.99861473T>ACA341328459AGLc.83-30T>A (n.83-30T>A)
n.264T>A
c.35-30T>A (n.35-30T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
1g.99861473T>CCA341328467AGLc.83-30T>C (n.83-30T>C)
n.264T>C
c.35-30T>C (n.35-30T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
1g.99861473T>GCA341328472AGLc.83-30T>G (n.83-30T>G)
n.264T>G
c.35-30T>G (n.35-30T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
 gnomAD v4
1g.99861474G>ACA966050AGLc.83-29G>A (n.83-29G>A)
n.265G>A
c.35-29G>A (n.35-29G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861474G>CCA341328480AGLc.83-29G>C (n.83-29G>C)
n.265G>C
c.35-29G>C (n.35-29G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
1g.99861474G=CA1183923465AGLc.83-29G= (n.83-29G=)
n.265G=
c.35-29G= (n.35-29G=)
c.3G= (p.Met1=)
1g.99861474G>TCA341328483AGLc.83-29G>T (n.83-29G>T)
n.265G>T
c.35-29G>T (n.35-29G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.99861475A>CCA341328486AGLc.83-28A>C (n.83-28A>C)
n.266A>C
c.35-28A>C (n.35-28A>C)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
1g.99861475A>GCA341328488AGLc.83-28A>G (n.83-28A>G)
n.266A>G
c.35-28A>G (n.35-28A>G)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
1g.99861475A>TCA341328492AGLc.83-28A>T (n.83-28A>T)
n.266A>T
c.35-28A>T (n.35-28A>T)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
1g.99861476G>ACA966051AGLc.83-27G>A (n.83-27G>A)
n.267G>A
c.35-27G>A (n.35-27G>A)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861476G>CCA341328499AGLc.83-27G>C (n.83-27G>C)
n.267G>C
c.35-27G>C (n.35-27G>C)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
1g.99861476G=CA1183923467AGLc.83-27G= (n.83-27G=)
n.267G=
c.35-27G= (n.35-27G=)
c.5G= (p.Ser2=)
1g.99861476G>TCA341328502AGLc.83-27G>T (n.83-27G>T)
n.267G>T
c.35-27G>T (n.35-27G>T)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
1g.99861476_99861477delCA913046856AGLc.83-27_83-26del (n.83-27_83-26del)
n.267_268del
c.35-27_35-26del (n.35-27_35-26del)
c.5_6del (p.Ser2IlefsTer11)
1g.99861476_99861477delinsGTCA1183923468AGLc.83-27_83-26delinsGT (n.83-27_83-26delinsGT)
n.267_268delinsGT
c.35-27_35-26delinsGT (n.35-27_35-26delinsGT)
c.5_6delinsGT (p.Ser2=)
1g.99861477T>ACA341328505AGLc.83-26T>A (n.83-26T>A)
n.268T>A
c.35-26T>A (n.35-26T>A)
c.6T>A (p.Ser2Arg)
1g.99861477T>GCA341328506AGLc.83-26T>G (n.83-26T>G)
n.268T>G
c.35-26T>G (n.35-26T>G)
c.6T>G (p.Ser2Arg)
1g.99861479delCA658821091AGLc.83-24del (n.83-24del)
n.270del
c.35-24del (n.35-24del)
c.8del (p.Leu3TyrfsTer2)
 ClinVar dbSNP
1g.99861478T>ACA341328507AGLc.83-25T>A (n.83-25T>A)
n.269T>A
c.35-25T>A (n.35-25T>A)
c.7T>A (p.Leu3Ile)
1g.99861478T>GCA341328510AGLc.83-25T>G (n.83-25T>G)
n.269T>G
c.35-25T>G (n.35-25T>G)
c.7T>G (p.Leu3Val)
1g.99861479T>ACA341328516AGLc.83-24T>A (n.83-24T>A)
n.270T>A
c.35-24T>A (n.35-24T>A)
c.8T>A (p.Leu3Ter)
1g.99861479T>CCA341328519AGLc.83-24T>C (n.83-24T>C)
n.270T>C
c.35-24T>C (n.35-24T>C)
c.8T>C (p.Leu3Ser)
 dbSNP
1g.99861479T>GCA341328522AGLc.83-24T>G (n.83-24T>G)
n.270T>G
c.35-24T>G (n.35-24T>G)
c.8T>G (p.Leu3Ter)
1g.99861479T=CA1183923471AGLc.83-24T= (n.83-24T=)
n.270T=
c.35-24T= (n.35-24T=)
c.8T= (p.Leu3=)
1g.99861480A=CA1183923472AGLc.83-23A= (n.83-23A=)
n.271A=
c.35-23A= (n.35-23A=)
c.9A= (p.Leu3=)
1g.99861480A>CCA341328527AGLc.83-23A>C (n.83-23A>C)
n.271A>C
c.35-23A>C (n.35-23A>C)
c.9A>C (p.Leu3Phe)
1g.99861480A>GCA27560331AGLc.83-23A>G (n.83-23A>G)
n.271A>G
c.35-23A>G (n.35-23A>G)
c.9A>G (p.Leu3=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99861480A>TCA341328531AGLc.83-23A>T (n.83-23A>T)
n.271A>T
c.35-23A>T (n.35-23A>T)
c.9A>T (p.Leu3Phe)
1g.99861481T>ACA341328545AGLc.83-22T>A (n.83-22T>A)
n.272T>A
c.35-22T>A (n.35-22T>A)
c.10T>A (p.Leu4Ile)
1g.99861481T>GCA341328548AGLc.83-22T>G (n.83-22T>G)
n.272T>G
c.35-22T>G (n.35-22T>G)
c.10T>G (p.Leu4Val)
1g.99861482T>ACA341328559AGLc.83-21T>A (n.83-21T>A)
n.273T>A
c.35-21T>A (n.35-21T>A)
c.11T>A (p.Leu4Ter)
1g.99861482T>CCA341328563AGLc.83-21T>C (n.83-21T>C)
n.273T>C
c.35-21T>C (n.35-21T>C)
c.11T>C (p.Leu4Ser)
1g.99861482T>GCA341328567AGLc.83-21T>G (n.83-21T>G)
n.273T>G
c.35-21T>G (n.35-21T>G)
c.11T>G (p.Leu4Ter)
1g.99861482_99861483delCA913046857AGLc.83-21_83-20del (n.83-21_83-20del)
n.273_274del
c.35-21_35-20del (n.35-21_35-20del)
c.11_12del (p.Leu4TyrfsTer9)
1g.99861482_99861483delinsTACA1183923474AGLc.83-21_83-20delinsTA (n.83-21_83-20delinsTA)
n.273_274delinsTA
c.35-21_35-20delinsTA (n.35-21_35-20delinsTA)
c.11_12delinsTA (p.Leu4=)
1g.99861483A>CCA341328581AGLc.83-20A>C (n.83-20A>C)
n.274A>C
c.35-20A>C (n.35-20A>C)
c.12A>C (p.Leu4Phe)
 gnomAD v4
1g.99861483A>TCA341328586AGLc.83-20A>T (n.83-20A>T)
n.274A>T
c.35-20A>T (n.35-20A>T)
c.12A>T (p.Leu4Phe)
1g.99861484delCA658821092AGLc.83-19del (n.83-19del)
n.275del
c.35-19del (n.35-19del)
c.13del (p.Thr5HisfsTer6)
 ClinVar dbSNP
1g.99861484A>CCA341328588AGLc.83-19A>C (n.83-19A>C)
n.275A>C
c.35-19A>C (n.35-19A>C)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
1g.99861484A>GCA341328590AGLc.83-19A>G (n.83-19A>G)
n.275A>G
c.35-19A>G (n.35-19A>G)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
1g.99861484A>TCA341328592AGLc.83-19A>T (n.83-19A>T)
n.275A>T
c.35-19A>T (n.35-19A>T)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
1g.99861485C>ACA341328596AGLc.83-18C>A (n.83-18C>A)
n.276C>A
c.35-18C>A (n.35-18C>A)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
1g.99861485C>GCA341328600AGLc.83-18C>G (n.83-18C>G)
n.276C>G
c.35-18C>G (n.35-18C>G)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
1g.99861485C>TCA341328602AGLc.83-18C>T (n.83-18C>T)
n.276C>T
c.35-18C>T (n.35-18C>T)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
1g.99861485_99861487delCA913046858AGLc.83-18_83-16del (n.83-18_83-16del)
n.276_278del
c.35-18_35-16del (n.35-18_35-16del)
c.14_16del (p.Thr5_Cys6delinsSer)
1g.99861485_99861487delinsCATCA1183923476AGLc.83-18_83-16delinsCAT (n.83-18_83-16delinsCAT)
n.276_278delinsCAT
c.35-18_35-16delinsCAT (n.35-18_35-16delinsCAT)
c.14_16delinsCAT (p.Thr5=)
1g.99861486A=CA1183923479AGLc.83-17A= (n.83-17A=)
n.277A=
c.35-17A= (n.35-17A=)
c.15A= (p.Thr5=)
1g.99861486A>GCA966053AGLc.83-17A>G (n.83-17A>G)
n.277A>G
c.35-17A>G (n.35-17A>G)
c.15A>G (p.Thr5=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861486A>TCA1004948319AGLc.83-17A>T (n.83-17A>T)
n.277A>T
c.35-17A>T (n.35-17A>T)
c.15A>T (p.Thr5=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861486_99861487delCA966052AGLc.83-17_83-16del (n.83-17_83-16del)
n.277_278del
c.35-17_35-16del (n.35-17_35-16del)
c.15_16del (p.Ala7PhefsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861487T>ACA341328616AGLc.83-16T>A (n.83-16T>A)
n.278T>A
c.35-16T>A (n.35-16T>A)
c.16T>A (p.Cys6Ser)
1g.99861487T>CCA341328620AGLc.83-16T>C (n.83-16T>C)
n.278T>C
c.35-16T>C (n.35-16T>C)
c.16T>C (p.Cys6Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99861487T>GCA341328632AGLc.83-16T>G (n.83-16T>G)
n.278T>G
c.35-16T>G (n.35-16T>G)
c.16T>G (p.Cys6Gly)
1g.99861487T=CA1183923481AGLc.83-16T= (n.83-16T=)
n.278T=
c.35-16T= (n.35-16T=)
c.16T= (p.Cys6=)
1g.99861488G>ACA341328638AGLc.83-15G>A (n.83-15G>A)
n.279G>A
c.35-15G>A (n.35-15G>A)
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99861488G>CCA341328640AGLc.83-15G>C (n.83-15G>C)
n.279G>C
c.35-15G>C (n.35-15G>C)
c.17G>C (p.Cys6Ser)
1g.99861488G>TCA341328642AGLc.83-15G>T (n.83-15G>T)
n.279G>T
c.35-15G>T (n.35-15G>T)
c.17G>T (p.Cys6Phe)
1g.99861489T>ACA341328646AGLc.83-14T>A (n.83-14T>A)
n.280T>A
c.35-14T>A (n.35-14T>A)
c.18T>A (p.Cys6Ter)
1g.99861489T>GCA341328650AGLc.83-14T>G (n.83-14T>G)
n.280T>G
c.35-14T>G (n.35-14T>G)
c.18T>G (p.Cys6Trp)
1g.99861490G>ACA27560345AGLc.83-13G>A (n.83-13G>A)
n.281G>A
c.35-13G>A (n.35-13G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861490G>CCA341328673AGLc.83-13G>C (n.83-13G>C)
n.281G>C
c.35-13G>C (n.35-13G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
1g.99861490G=CA1183923483AGLc.83-13G= (n.83-13G=)
n.281G=
c.35-13G= (n.35-13G=)
c.19G= (p.Ala7=)
1g.99861490G>TCA341328675AGLc.83-13G>T (n.83-13G>T)
n.281G>T
c.35-13G>T (n.35-13G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
1g.99861491C>ACA341328689AGLc.83-12C>A (n.83-12C>A)
n.282C>A
c.35-12C>A (n.35-12C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
1g.99861491C=CA1183923484AGLc.83-12C= (n.83-12C=)
n.282C=
c.35-12C= (n.35-12C=)
c.20C= (p.Ala7=)
1g.99861491C>GCA966054AGLc.83-12C>G (n.83-12C>G)
n.282C>G
c.35-12C>G (n.35-12C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861491C>TCA341328680AGLc.83-12C>T (n.83-12C>T)
n.282C>T
c.35-12C>T (n.35-12C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861492T>CCA2646734407AGLc.83-11T>C (n.83-11T>C)
n.283T>C
c.35-11T>C (n.35-11T>C)
c.21T>C (p.Ala7=)
 gnomAD v4
1g.99861492T>GCA645535969AGLc.83-11T>G (n.83-11T>G)
n.283T>G
c.35-11T>G (n.35-11T>G)
c.21T>G (p.Ala7=)
 ClinVar COSMIC
1g.99861496dupCA2646734405AGLc.83-7dup (n.83-7dup)
n.287dup
c.35-7dup (n.35-7dup)
c.25dup (p.Tyr9LeufsTer5)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99861493T>ACA341328694AGLc.83-10T>A (n.83-10T>A)
n.284T>A
c.35-10T>A (n.35-10T>A)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
1g.99861493T>CCA341328696AGLc.83-10T>C (n.83-10T>C)
n.284T>C
c.35-10T>C (n.35-10T>C)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
1g.99861493T>GCA341328695AGLc.83-10T>G (n.83-10T>G)
n.284T>G
c.35-10T>G (n.35-10T>G)
c.22T>G (p.Phe8Val)
1g.99861494T>ACA341328701AGLc.83-9T>A (n.83-9T>A)
n.285T>A
c.35-9T>A (n.35-9T>A)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
1g.99861494T>CCA341328716AGLc.83-9T>C (n.83-9T>C)
n.285T>C
c.35-9T>C (n.35-9T>C)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
1g.99861494T>GCA341328712AGLc.83-9T>G (n.83-9T>G)
n.285T>G
c.35-9T>G (n.35-9T>G)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
1g.99861495T>ACA341328726AGLc.83-8T>A (n.83-8T>A)
n.286T>A
c.35-8T>A (n.35-8T>A)
c.24T>A (p.Phe8Leu)
1g.99861495T>CCA1183923487AGLc.83-8T>C (n.83-8T>C)
n.286T>C
c.35-8T>C (n.35-8T>C)
c.24T>C (p.Phe8=)
 dbSNP
1g.99861495T>GCA341328727AGLc.83-8T>G (n.83-8T>G)
n.286T>G
c.35-8T>G (n.35-8T>G)
c.24T>G (p.Phe8Leu)
1g.99861495T=CA1183923486AGLc.83-8T= (n.83-8T=)
n.286T=
c.35-8T= (n.35-8T=)
c.24T= (p.Phe8=)
1g.99861496T>ACA341328728AGLc.83-7T>A (n.83-7T>A)
n.287T>A
c.35-7T>A (n.35-7T>A)
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
1g.99861496T>CCA341328730AGLc.83-7T>C (n.83-7T>C)
n.287T>C
c.35-7T>C (n.35-7T>C)
c.25T>C (p.Tyr9His)
1g.99861496T>GCA341328735AGLc.83-7T>G (n.83-7T>G)
n.287T>G
c.35-7T>G (n.35-7T>G)
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
1g.99861497A>CCA341328742AGLc.83-6A>C (n.83-6A>C)
n.288A>C
c.35-6A>C (n.35-6A>C)
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
1g.99861497A>GCA341328752AGLc.83-6A>G (n.83-6A>G)
n.288A>G
c.35-6A>G (n.35-6A>G)
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
 gnomAD v4
1g.99861497A>TCA341328754AGLc.83-6A>T (n.83-6A>T)
n.288A>T
c.35-6A>T (n.35-6A>T)
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
1g.99861498T>ACA341328757AGLc.83-5T>A (n.83-5T>A)
n.289T>A
c.35-5T>A (n.35-5T>A)
c.27T>A (p.Tyr9Ter)
1g.99861498T>GCA341328767AGLc.83-5T>G (n.83-5T>G)
n.289T>G
c.35-5T>G (n.35-5T>G)
c.27T>G (p.Tyr9Ter)
 COSMIC COSMIC
1g.99861499T>ACA341328771AGLc.83-4T>A (n.83-4T>A)
n.290T>A
c.35-4T>A (n.35-4T>A)
c.28T>A (p.Leu10Ile)
1g.99861499T>CCA2744753721AGLc.83-4T>C (n.83-4T>C)
n.290T>C
c.35-4T>C (n.35-4T>C)
c.28T>C (p.Leu10=)
1g.99861499T>GCA341328774AGLc.83-4T>G (n.83-4T>G)
n.290T>G
c.35-4T>G (n.35-4T>G)
c.28T>G (p.Leu10Val)
1g.99861500T>ACA341328787AGLc.83-3T>A (n.83-3T>A)
n.291T>A
c.35-3T>A (n.35-3T>A)
c.29T>A (p.Leu10Ter)
1g.99861500T>CCA341328777AGLc.83-3T>C (n.83-3T>C)
n.291T>C
c.35-3T>C (n.35-3T>C)
c.29T>C (p.Leu10Ser)
1g.99861500T>GCA341328781AGLc.83-3T>G (n.83-3T>G)
n.291T>G
c.35-3T>G (n.35-3T>G)
c.29T>G (p.Leu10Ter)
1g.99861501A>CCA341328790AGLc.83-2A>C (n.83-2A>C)
n.292A>C
c.35-2A>C (n.35-2A>C)
c.30A>C (p.Leu10Phe)
1g.99861501A>GCA341328798AGLc.83-2A>G (n.83-2A>G)
n.292A>G
c.35-2A>G (n.35-2A>G)
c.30A>G (p.Leu10=)
 ClinVar
1g.99861501A>TCA341328801AGLc.83-2A>T (n.83-2A>T)
n.292A>T
c.35-2A>T (n.35-2A>T)
c.30A>T (p.Leu10Phe)
1g.99861501_99861502delCA913046859AGLc.83-2_83-1del (n.83-2_83-1del)
n.292_293del
c.35-2_35-1del (n.35-2_35-1del)
c.30_31del (p.Gly11ValfsTer2)
1g.99861501_99861502delinsAGCA1183923488AGLc.83-2_83-1delinsAG (n.83-2_83-1delinsAG)
n.292_293delinsAG
c.35-2_35-1delinsAG (n.35-2_35-1delinsAG)
c.30_31delinsAG (p.Leu10=)
1g.99861502G>ACA341328804AGLc.83-1G>A (n.83-1G>A)
n.293G>A
c.35-1G>A (n.35-1G>A)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
1g.99861502G>CCA341328806AGLc.83-1G>C (n.83-1G>C)
n.293G>C
c.35-1G>C (n.35-1G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
1g.99861502G>TCA341328808AGLc.83-1G>T (n.83-1G>T)
n.293G>T
c.35-1G>T (n.35-1G>T)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
1g.99861504delCA658821093AGLc.84del
n.295del
c.36del
c.33del (p.Tyr12MetfsTer7)
 ClinVar dbSNP
1g.99861503G>ACA966055AGLc.83G>A (p.Gly28Glu)
n.294G>A
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861503G>CCA341328831AGLc.83G>C (p.Gly28Ala)
n.294G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
1g.99861503G=CA1183923490AGLc.83G= (p.Gly28=)
n.294G=
c.35G= (p.Gly12=)
c.32G= (p.Gly11=)
1g.99861503G>TCA341328834AGLc.83G>T (p.Gly28Val)
n.294G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
 gnomAD v4
1g.99861504G>ACA966056AGLc.84G>A (p.Gly28=)
n.295G>A
c.36G>A (p.Gly12=)
c.33G>A (p.Gly11=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861504G>CCA419091599AGLc.84G>C (p.Gly28=)
n.295G>C
c.36G>C (p.Gly12=)
c.33G>C (p.Gly11=)
1g.99861504G=CA1183923491AGLc.84G= (p.Gly28=)
n.295G=
c.36G= (p.Gly12=)
c.33G= (p.Gly11=)
1g.99861504G>TCA419091602AGLc.84G>T (p.Gly28=)
n.295G>T
c.36G>T (p.Gly12=)
c.33G>T (p.Gly11=)
1g.99861505T>ACA341328852AGLc.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.296T>A
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
1g.99861505T>CCA341328851AGLc.85T>C (p.Tyr29His)
n.296T>C
c.37T>C (p.Tyr13His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
1g.99861505T>GCA341328850AGLc.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.296T>G
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
1g.99861506A>CCA341328854AGLc.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.297A>C
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861506A>GCA341328857AGLc.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.297A>G
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
1g.99861506A>TCA341328861AGLc.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.297A>T
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
1g.99861506dupCA2586967063AGLc.86dup (p.Tyr29Ter)
n.297dup
c.38dup (p.Tyr13Ter)
c.35dup (p.Tyr12Ter)
1g.99861507T>ACA341328867AGLc.87T>A (p.Tyr29Ter)
n.298T>A
c.39T>A (p.Tyr13Ter)
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
1g.99861507T>CCA966057AGLc.87T>C (p.Tyr29=)
n.298T>C
c.39T>C (p.Tyr13=)
c.36T>C (p.Tyr12=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861507T>GCA341328871AGLc.87T>G (p.Tyr29Ter)
n.298T>G
c.39T>G (p.Tyr13Ter)
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
 gnomAD v4
1g.99861507T=CA1183923492AGLc.87T= (p.Tyr29=)
n.298T=
c.39T= (p.Tyr13=)
c.36T= (p.Tyr12=)
1g.99861508G>ACA27560358AGLc.88G>A (p.Glu30Lys)
n.299G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861508G>CCA341328873AGLc.88G>C (p.Glu30Gln)
n.299G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
1g.99861508G=CA1183923493AGLc.88G= (p.Glu30=)
n.299G=
c.40G= (p.Glu14=)
c.37G= (p.Glu13=)
1g.99861508G>TCA341328876AGLc.88G>T (p.Glu30Ter)
n.299G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
1g.99861509A>CCA341328880AGLc.89A>C (p.Glu30Ala)
n.300A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
1g.99861509A>GCA341328884AGLc.89A>G (p.Glu30Gly)
n.300A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99861509A>TCA341328885AGLc.89A>T (p.Glu30Val)
n.300A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
1g.99861510G>ACA419093549AGLc.90G>A (p.Glu30=)
n.301G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
c.39G>A (p.Glu13=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861510G>CCA341328887AGLc.90G>C (p.Glu30Asp)
n.301G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
 gnomAD v4
1g.99861510G=CA1183923495AGLc.90G= (p.Glu30=)
n.301G=
c.42G= (p.Glu14=)
c.39G= (p.Glu13=)
1g.99861510G>TCA341328886AGLc.90G>T (p.Glu30Asp)
n.301G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
1g.99861510_99861511delinsATCA2573132737AGLc.90_91delinsAT (p.Glu30=)
n.301_302delinsAT
c.42_43delinsAT (p.Glu14=)
c.39_40delinsAT (p.Glu13=)
 ClinVar dbSNP
1g.99861511C>ACA341328889AGLc.91C>A (p.Leu31Ile)
n.302C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
1g.99861511C=CA1148475745AGLc.91C= (p.Leu31=)
n.302C=
c.43C= (p.Leu15=)
c.40C= (p.Leu14=)
1g.99861511C>GCA341328892AGLc.91C>G (p.Leu31Val)
n.302C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
1g.99861511C>TCA966058AGLc.91C>T (p.Leu31=)
n.302C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
c.40C>T (p.Leu14=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861512T>ACA341328893AGLc.92T>A (p.Leu31Gln)
n.303T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
1g.99861512T>CCA341328896AGLc.92T>C (p.Leu31Pro)
n.303T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861512T>GCA341328897AGLc.92T>G (p.Leu31Arg)
n.303T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
 gnomAD v4
1g.99861512T=CA1183923497AGLc.92T= (p.Leu31=)
n.303T=
c.44T= (p.Leu15=)
c.41T= (p.Leu14=)
1g.99861513A=CA1183923499AGLc.93A= (p.Leu31=)
n.304A=
c.45A= (p.Leu15=)
c.42A= (p.Leu14=)
1g.99861513A>CCA419093585AGLc.93A>C (p.Leu31=)
n.304A>C
c.45A>C (p.Leu15=)
c.42A>C (p.Leu14=)
1g.99861513A>GCA966059AGLc.93A>G (p.Leu31=)
n.304A>G
c.45A>G (p.Leu15=)
c.42A>G (p.Leu14=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861513A>TCA419093587AGLc.93A>T (p.Leu31=)
n.304A>T
c.45A>T (p.Leu15=)
c.42A>T (p.Leu14=)
1g.99861514C>ACA341328900AGLc.94C>A (p.Gln32Lys)
n.305C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
1g.99861514C=CA1183923500AGLc.94C= (p.Gln32=)
n.305C=
c.46C= (p.Gln16=)
c.43C= (p.Gln15=)
1g.99861514C>GCA341328904AGLc.94C>G (p.Gln32Glu)
n.305C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
1g.99861514C>TCA273996AGLc.94C>T (p.Gln32Ter)
n.305C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861515A>CCA341328915AGLc.95A>C (p.Gln32Pro)
n.306A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
1g.99861515A>GCA341328919AGLc.95A>G (p.Gln32Arg)
n.306A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
 gnomAD v4
1g.99861515A>TCA341328921AGLc.95A>T (p.Gln32Leu)
n.306A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
1g.99861516G>ACA419093593AGLc.96G>A (p.Gln32=)
n.307G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
c.45G>A (p.Gln15=)
 gnomAD v4
1g.99861516G>CCA341328929AGLc.96G>C (p.Gln32His)
n.307G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
c.45G>C (p.Gln15His)
1g.99861516G>TCA341328924AGLc.96G>T (p.Gln32His)
n.307G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
c.45G>T (p.Gln15His)
1g.99861517T>ACA341328930AGLc.97T>A (p.Phe33Ile)
n.308T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
1g.99861517T>CCA341328934AGLc.97T>C (p.Phe33Leu)
n.308T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
1g.99861517T>GCA341328931AGLc.97T>G (p.Phe33Val)
n.308T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.46T>G (p.Phe16Val)
1g.99861518T>ACA341328939AGLc.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.309T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
1g.99861518T>CCA341328942AGLc.98T>C (p.Phe33Ser)
n.309T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
1g.99861518T>GCA341328948AGLc.98T>G (p.Phe33Cys)
n.309T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
1g.99861519C>ACA341328949AGLc.99C>A (p.Phe33Leu)
n.310C>A
c.51C>A (p.Phe17Leu)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
1g.99861519C>GCA341328950AGLc.99C>G (p.Phe33Leu)
n.310C>G
c.51C>G (p.Phe17Leu)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
1g.99861519C>TCA419093606AGLc.99C>T (p.Phe33=)
n.310C>T
c.51C>T (p.Phe17=)
c.48C>T (p.Phe16=)
1g.99861520delCA2586967064AGLc.100del (p.Arg34AspfsTer2)
n.311del
c.52del (p.Arg18AspfsTer2)
c.49del (p.Arg17AspfsTer2)
 ClinVar
1g.99861520C>ACA419093611AGLc.100C>A (p.Arg34=)
n.311C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
c.49C>A (p.Arg17=)
1g.99861520C=CA1183923503AGLc.100C= (p.Arg34=)
n.311C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.49C= (p.Arg17=)
1g.99861520C>GCA341328953AGLc.100C>G (p.Arg34Gly)
n.311C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
1g.99861520C>TCA273900AGLc.100C>T (p.Arg34Ter)
n.311C>T
c.52C>T (p.Arg18Ter)
c.49C>T (p.Arg17Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861521G>ACA966061AGLc.101G>A (p.Arg34Gln)
n.312G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.50G>A (p.Arg17Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.99861521G>CCA966060AGLc.101G>C (p.Arg34Pro)
n.312G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861521G=CA1148298097AGLc.101G= (p.Arg34=)
n.312G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.50G= (p.Arg17=)
1g.99861521G>TCA341328958AGLc.101G>T (p.Arg34Leu)
n.312G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861522A>CCA419093620AGLc.102A>C (p.Arg34=)
n.313A>C
c.54A>C (p.Arg18=)
c.51A>C (p.Arg17=)
1g.99861522A>GCA419093621AGLc.102A>G (p.Arg34=)
n.313A>G
c.54A>G (p.Arg18=)
c.51A>G (p.Arg17=)
1g.99861522A>TCA419093622AGLc.102A>T (p.Arg34=)
n.313A>T
c.54A>T (p.Arg18=)
c.51A>T (p.Arg17=)
 ClinVar dbSNP
1g.99861523T>ACA341328966AGLc.103T>A (p.Leu35Ile)
n.314T>A
c.55T>A (p.Leu19Ile)
c.52T>A (p.Leu18Ile)
1g.99861523T>CCA966062AGLc.103T>C (p.Leu35=)
n.314T>C
c.55T>C (p.Leu19=)
c.52T>C (p.Leu18=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861523T>GCA341328961AGLc.103T>G (p.Leu35Val)
n.314T>G
c.55T>G (p.Leu19Val)
c.52T>G (p.Leu18Val)
1g.99861523T=CA1143720882AGLc.103T= (p.Leu35=)
n.314T=
c.55T= (p.Leu19=)
c.52T= (p.Leu18=)
1g.99861524T>ACA341328972AGLc.104T>A (p.Leu35Ter)
n.315T>A
c.56T>A (p.Leu19Ter)
c.53T>A (p.Leu18Ter)
1g.99861524T>CCA341328976AGLc.104T>C (p.Leu35Ser)
n.315T>C
c.56T>C (p.Leu19Ser)
c.53T>C (p.Leu18Ser)
1g.99861524T>GCA16040820AGLc.104T>G (p.Leu35Ter)
n.315T>G
c.56T>G (p.Leu19Ter)
c.53T>G (p.Leu18Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99861524T=CA1183923508AGLc.104T= (p.Leu35=)
n.315T=
c.56T= (p.Leu19=)
c.53T= (p.Leu18=)

Number of alleles fetched